| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727468_54727696del | CA2580611816 | KIT | c.1691_1766-127del n.1778_1853-127del c.1688_1763-127del c.1703_1778-127del n.2115_2190-127del n.1858_1933-127del c.1190_1265-127del n.1918_1993-127del n.610_685-127del c.1700_1775-127del n.1797_1872-127del | |
| 4 | g.54727525_54727526insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG | CA645516894 | KIT | c.1748_1749insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro582_Arg583insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1835_1836insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG c.1745_1746insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro581_Arg582insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1760_1761insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro586_Arg587insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2172_2173insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG n.1915_1916insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG c.1247_1248insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro415_Arg416insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1975_1976insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG n.667_668insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG c.1757_1758insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro585_Arg586insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1854_1855insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG | COSMIC |
| 4 | g.54727480_54727530del | CA645516896 | KIT | c.1703_1753del (p.Ile568_Asn584del) n.1790_1840del c.1700_1750del (p.Ile567_Asn583del) c.1715_1765del (p.Ile572_Asn588del) n.2127_2177del n.1870_1920del c.1202_1252del (p.Ile401_Asn417del) n.1930_1980del n.622_672del c.1712_1762del (p.Ile571_Asn587del) n.1809_1859del | COSMIC |
| 4 | g.54727482_54727532dup | CA645516901 | KIT | c.1705_1755dup (p.Arg585_Leu586insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1792_1842dup c.1702_1752dup (p.Arg584_Leu585insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) c.1717_1767dup (p.Arg589_Leu590insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.2129_2179dup n.1872_1922dup c.1204_1254dup (p.Arg418_Leu419insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1932_1982dup n.624_674dup c.1714_1764dup (p.Arg588_Leu589insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1811_1861dup | COSMIC |
| 4 | g.54727483_54727524dup | CA913189824 | KIT | c.1706_1747dup (p.Pro582_Arg583insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1793_1834dup c.1703_1744dup (p.Pro581_Arg582insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1718_1759dup (p.Pro586_Arg587insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2130_2171dup n.1873_1914dup c.1205_1246dup (p.Pro415_Arg416insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1933_1974dup n.625_666dup c.1715_1756dup (p.Pro585_Arg586insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1812_1853dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727485_54727529dup | CA645516905 | KIT | c.1708_1752dup (p.Asn584_Arg585insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) n.1795_1839dup c.1705_1749dup (p.Asn583_Arg584insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) c.1720_1764dup (p.Asn588_Arg589insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) n.2132_2176dup n.1875_1919dup c.1207_1251dup (p.Asn417_Arg418insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) n.1935_1979dup n.627_671dup c.1717_1761dup (p.Asn587_Arg588insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) n.1814_1858dup | COSMIC |
| 4 | g.54727487_54727540dup | CA2808057709 | KIT | c.1710_1763dup (p.Ser587_Phe588insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) n.1797_1850dup c.1707_1760dup (p.Ser586_Phe587insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) c.1722_1775dup (p.Ser591_Phe592insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) n.2134_2187dup n.1877_1930dup c.1209_1262dup (p.Ser420_Phe421insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) n.1937_1990dup n.629_682dup c.1719_1772dup (p.Ser590_Phe591insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) n.1816_1869dup | |
| 4 | g.54727489_54727524dup | CA645516909 | KIT | c.1712_1747dup (p.Pro582_Arg583insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1799_1834dup c.1709_1744dup (p.Pro581_Arg582insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1724_1759dup (p.Pro586_Arg587insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2136_2171dup n.1879_1914dup c.1211_1246dup (p.Pro415_Arg416insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1939_1974dup n.631_666dup c.1721_1756dup (p.Pro585_Arg586insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1818_1853dup | COSMIC |
| 4 | g.54727489_54727533dup | CA913189825 | KIT | c.1712_1756dup (p.Arg585_Leu586insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1799_1843dup c.1709_1753dup (p.Arg584_Leu585insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) c.1724_1768dup (p.Arg589_Leu590insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.2136_2180dup n.1879_1923dup c.1211_1255dup (p.Arg418_Leu419insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1939_1983dup n.631_675dup c.1721_1765dup (p.Arg588_Leu589insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1818_1862dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727490_54727534dup | CA913189826 | KIT | c.1713_1757dup (p.Leu586_Ser587insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) n.1800_1844dup c.1710_1754dup (p.Leu585_Ser586insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) c.1725_1769dup (p.Leu590_Ser591insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) n.2137_2181dup n.1880_1924dup c.1212_1256dup (p.Leu419_Ser420insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) n.1940_1984dup n.632_676dup c.1722_1766dup (p.Leu589_Ser590insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) n.1819_1863dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727498_54727545dup | CA645516923 | KIT | c.1721_1765+3dup n.1808_1852+3dup c.1718_1762+3dup c.1733_1777+3dup n.2145_2189+3dup n.1888_1932+3dup c.1220_1264+3dup n.1948_1992+3dup n.640_684+3dup c.1730_1774+3dup n.1827_1871+3dup | COSMIC |
| 4 | g.54727497_54727526dup | CA891841859 | KIT | c.1720_1749dup (p.Arg583_Asn584insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg) n.1807_1836dup c.1717_1746dup (p.Arg582_Asn583insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg) c.1732_1761dup (p.Arg587_Asn588insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg) n.2144_2173dup n.1887_1916dup c.1219_1248dup (p.Arg416_Asn417insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg) n.1947_1976dup n.639_668dup c.1729_1758dup (p.Arg586_Asn587insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg) n.1826_1855dup | |
| 4 | g.54727508_54727546dup | CA891841861 | KIT | c.1731_1765+4dup n.1818_1852+4dup c.1728_1762+4dup c.1743_1777+4dup n.2155_2189+4dup n.1898_1932+4dup c.1230_1264+4dup n.1958_1992+4dup n.650_684+4dup c.1740_1774+4dup n.1837_1871+4dup | |
| 4 | g.54727524A>C | CA439291283 | KIT | c.1747A>C (p.Arg583=) n.1834A>C c.1744A>C (p.Arg582=) c.1759A>C (p.Arg587=) n.2171A>C n.1914A>C c.1246A>C (p.Arg416=) n.1974A>C n.666A>C c.1756A>C (p.Arg586=) n.1853A>C | |
| 4 | g.54727524A>G | CA356907644 | KIT | c.1747A>G (p.Arg583Gly) n.1834A>G c.1744A>G (p.Arg582Gly) c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.2171A>G n.1914A>G c.1246A>G (p.Arg416Gly) n.1974A>G n.666A>G c.1756A>G (p.Arg586Gly) n.1853A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727524A>T | CA356907645 | KIT | c.1747A>T (p.Arg583Ter) n.1834A>T c.1744A>T (p.Arg582Ter) c.1759A>T (p.Arg587Ter) n.2171A>T n.1914A>T c.1246A>T (p.Arg416Ter) n.1974A>T n.666A>T c.1756A>T (p.Arg586Ter) n.1853A>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727525G>A | CA356907646 | KIT | c.1748G>A (p.Arg583Lys) n.1835G>A c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.2172G>A n.1915G>A c.1247G>A (p.Arg416Lys) n.1975G>A n.667G>A c.1757G>A (p.Arg586Lys) n.1854G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727525G>C | CA356907647 | KIT | c.1748G>C (p.Arg583Thr) n.1835G>C c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.2172G>C n.1915G>C c.1247G>C (p.Arg416Thr) n.1975G>C n.667G>C c.1757G>C (p.Arg586Thr) n.1854G>C | |
| 4 | g.54727525G>T | CA356907648 | KIT | c.1748G>T (p.Arg583Ile) n.1835G>T c.1745G>T (p.Arg582Ile) c.1760G>T (p.Arg587Ile) n.2172G>T n.1915G>T c.1247G>T (p.Arg416Ile) n.1975G>T n.667G>T c.1757G>T (p.Arg586Ile) n.1854G>T | |
| 4 | g.54727526A>C | CA356907649 | KIT | c.1749A>C (p.Arg583Ser) n.1836A>C c.1746A>C (p.Arg582Ser) c.1761A>C (p.Arg587Ser) n.2173A>C n.1916A>C c.1248A>C (p.Arg416Ser) n.1976A>C n.668A>C c.1758A>C (p.Arg586Ser) n.1855A>C | |
| 4 | g.54727526A>G | CA439291284 | KIT | c.1749A>G (p.Arg583=) n.1836A>G c.1746A>G (p.Arg582=) c.1761A>G (p.Arg587=) n.2173A>G n.1916A>G c.1248A>G (p.Arg416=) n.1976A>G n.668A>G c.1758A>G (p.Arg586=) n.1855A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727526A>T | CA356907650 | KIT | c.1749A>T (p.Arg583Ser) n.1836A>T c.1746A>T (p.Arg582Ser) c.1761A>T (p.Arg587Ser) n.2173A>T n.1916A>T c.1248A>T (p.Arg416Ser) n.1976A>T n.668A>T c.1758A>T (p.Arg586Ser) n.1855A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727527A>C | CA356907653 | KIT | c.1750A>C (p.Asn584His) n.1837A>C c.1747A>C (p.Asn583His) c.1762A>C (p.Asn588His) n.2174A>C n.1917A>C c.1249A>C (p.Asn417His) n.1977A>C n.669A>C c.1759A>C (p.Asn587His) n.1856A>C | |
| 4 | g.54727527A>G | CA356907655 | KIT | c.1750A>G (p.Asn584Asp) n.1837A>G c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1762A>G (p.Asn588Asp) n.2174A>G n.1917A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.1977A>G n.669A>G c.1759A>G (p.Asn587Asp) n.1856A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727527A>T | CA356907656 | KIT | c.1750A>T (p.Asn584Tyr) n.1837A>T c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) n.2174A>T n.1917A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.1977A>T n.669A>T c.1759A>T (p.Asn587Tyr) n.1856A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727528A= | CA1458739048 | KIT | c.1751A= (p.Asn584=) n.1838A= c.1748A= (p.Asn583=) c.1763A= (p.Asn588=) n.2175A= n.1918A= c.1250A= (p.Asn417=) n.1978A= n.670A= c.1760A= (p.Asn587=) n.1857A= | |
| 4 | g.54727528A>C | CA356907663 | KIT | c.1751A>C (p.Asn584Thr) n.1838A>C c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1763A>C (p.Asn588Thr) n.2175A>C n.1918A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.1978A>C n.670A>C c.1760A>C (p.Asn587Thr) n.1857A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727528A>G | CA356907661 | KIT | c.1751A>G (p.Asn584Ser) n.1838A>G c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1763A>G (p.Asn588Ser) n.2175A>G n.1918A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.1978A>G n.670A>G c.1760A>G (p.Asn587Ser) n.1857A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727528A>T | CA356907659 | KIT | c.1751A>T (p.Asn584Ile) n.1838A>T c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1763A>T (p.Asn588Ile) n.2175A>T n.1918A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.1978A>T n.670A>T c.1760A>T (p.Asn587Ile) n.1857A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727529C>A | CA356907666 | KIT | c.1752C>A (p.Asn584Lys) n.1839C>A c.1749C>A (p.Asn583Lys) c.1764C>A (p.Asn588Lys) n.2176C>A n.1919C>A c.1251C>A (p.Asn417Lys) n.1979C>A n.671C>A c.1761C>A (p.Asn587Lys) n.1858C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727529C= | CA1458739053 | KIT | c.1752C= (p.Asn584=) n.1839C= c.1749C= (p.Asn583=) c.1764C= (p.Asn588=) n.2176C= n.1919C= c.1251C= (p.Asn417=) n.1979C= n.671C= c.1761C= (p.Asn587=) n.1858C= | |
| 4 | g.54727529C>G | CA356907668 | KIT | c.1752C>G (p.Asn584Lys) n.1839C>G c.1749C>G (p.Asn583Lys) c.1764C>G (p.Asn588Lys) n.2176C>G n.1919C>G c.1251C>G (p.Asn417Lys) n.1979C>G n.671C>G c.1761C>G (p.Asn587Lys) n.1858C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727529C>T | CA439291286 | KIT | c.1752C>T (p.Asn584=) n.1839C>T c.1749C>T (p.Asn583=) c.1764C>T (p.Asn588=) n.2176C>T n.1919C>T c.1251C>T (p.Asn417=) n.1979C>T n.671C>T c.1761C>T (p.Asn587=) n.1858C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727530A>C | CA439291287 | KIT | c.1753A>C (p.Arg585=) n.1840A>C c.1750A>C (p.Arg584=) c.1765A>C (p.Arg589=) n.2177A>C n.1920A>C c.1252A>C (p.Arg418=) n.1980A>C n.672A>C c.1762A>C (p.Arg588=) n.1859A>C | |
| 4 | g.54727530A>G | CA356907671 | KIT | c.1753A>G (p.Arg585Gly) n.1840A>G c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.1765A>G (p.Arg589Gly) n.2177A>G n.1920A>G c.1252A>G (p.Arg418Gly) n.1980A>G n.672A>G c.1762A>G (p.Arg588Gly) n.1859A>G | |
| 4 | g.54727530A>T | CA356907673 | KIT | c.1753A>T (p.Arg585Trp) n.1840A>T c.1750A>T (p.Arg584Trp) c.1765A>T (p.Arg589Trp) n.2177A>T n.1920A>T c.1252A>T (p.Arg418Trp) n.1980A>T n.672A>T c.1762A>T (p.Arg588Trp) n.1859A>T | |
| 4 | g.54727531G>A | CA356907675 | KIT | c.1754G>A (p.Arg585Lys) n.1841G>A c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.1766G>A (p.Arg589Lys) n.2178G>A n.1921G>A c.1253G>A (p.Arg418Lys) n.1981G>A n.673G>A c.1763G>A (p.Arg588Lys) n.1860G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727531G>C | CA356907677 | KIT | c.1754G>C (p.Arg585Thr) n.1841G>C c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.1766G>C (p.Arg589Thr) n.2178G>C n.1921G>C c.1253G>C (p.Arg418Thr) n.1981G>C n.673G>C c.1763G>C (p.Arg588Thr) n.1860G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727531G>T | CA356907679 | KIT | c.1754G>T (p.Arg585Met) n.1841G>T c.1751G>T (p.Arg584Met) c.1766G>T (p.Arg589Met) n.2178G>T n.1921G>T c.1253G>T (p.Arg418Met) n.1981G>T n.673G>T c.1763G>T (p.Arg588Met) n.1860G>T | |
| 4 | g.54727532G>A | CA439291288 | KIT | c.1755G>A (p.Arg585=) n.1842G>A c.1752G>A (p.Arg584=) c.1767G>A (p.Arg589=) n.2179G>A n.1922G>A c.1254G>A (p.Arg418=) n.1982G>A n.674G>A c.1764G>A (p.Arg588=) n.1861G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727532G>C | CA356907681 | KIT | c.1755G>C (p.Arg585Ser) n.1842G>C c.1752G>C (p.Arg584Ser) c.1767G>C (p.Arg589Ser) n.2179G>C n.1922G>C c.1254G>C (p.Arg418Ser) n.1982G>C n.674G>C c.1764G>C (p.Arg588Ser) n.1861G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727532G= | CA1458739054 | KIT | c.1755G= (p.Arg585=) n.1842G= c.1752G= (p.Arg584=) c.1767G= (p.Arg589=) n.2179G= n.1922G= c.1254G= (p.Arg418=) n.1982G= n.674G= c.1764G= (p.Arg588=) n.1861G= | |
| 4 | g.54727532G>T | CA356907683 | KIT | c.1755G>T (p.Arg585Ser) n.1842G>T c.1752G>T (p.Arg584Ser) c.1767G>T (p.Arg589Ser) n.2179G>T n.1922G>T c.1254G>T (p.Arg418Ser) n.1982G>T n.674G>T c.1764G>T (p.Arg588Ser) n.1861G>T | |
| 4 | g.54727533C>A | CA356907685 | KIT | c.1756C>A (p.Leu586Met) n.1843C>A c.1753C>A (p.Leu585Met) c.1768C>A (p.Leu590Met) n.2180C>A n.1923C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) n.1983C>A n.675C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) n.1862C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727533C>G | CA356907688 | KIT | c.1756C>G (p.Leu586Val) n.1843C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) n.2180C>G n.1923C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1983C>G n.675C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) n.1862C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727533C>T | CA439291289 | KIT | c.1756C>T (p.Leu586=) n.1843C>T c.1753C>T (p.Leu585=) c.1768C>T (p.Leu590=) n.2180C>T n.1923C>T c.1255C>T (p.Leu419=) n.1983C>T n.675C>T c.1765C>T (p.Leu589=) n.1862C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727534T>A | CA356907694 | KIT | c.1757T>A (p.Leu586Gln) n.1844T>A c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) n.2181T>A n.1924T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1984T>A n.676T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) n.1863T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727534T>C | CA356907692 | KIT | c.1757T>C (p.Leu586Pro) n.1844T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) n.2181T>C n.1924T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1984T>C n.676T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.1863T>C | COSMIC |
| 4 | g.54727534T>G | CA356907690 | KIT | c.1757T>G (p.Leu586Arg) n.1844T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) n.2181T>G n.1924T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1984T>G n.676T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.1863T>G | |
| 4 | g.54727535G>A | CA439291290 | KIT | c.1758G>A (p.Leu586=) n.1845G>A c.1755G>A (p.Leu585=) c.1770G>A (p.Leu590=) n.2182G>A n.1925G>A c.1257G>A (p.Leu419=) n.1985G>A n.677G>A c.1767G>A (p.Leu589=) n.1864G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727535G>C | CA439291291 | KIT | c.1758G>C (p.Leu586=) n.1845G>C c.1755G>C (p.Leu585=) c.1770G>C (p.Leu590=) n.2182G>C n.1925G>C c.1257G>C (p.Leu419=) n.1985G>C n.677G>C c.1767G>C (p.Leu589=) n.1864G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727535G>T | CA439291292 | KIT | c.1758G>T (p.Leu586=) n.1845G>T c.1755G>T (p.Leu585=) c.1770G>T (p.Leu590=) n.2182G>T n.1925G>T c.1257G>T (p.Leu419=) n.1985G>T n.677G>T c.1767G>T (p.Leu589=) n.1864G>T | |
| 4 | g.54727536_54727537del | CA2586966007 | KIT | c.1759_1760del (p.Ser587PhefsTer15) n.1846_1847del c.1756_1757del (p.Ser586PhefsTer15) c.1771_1772del (p.Ser591PhefsTer15) n.2183_2184del n.1926_1927del c.1258_1259del (p.Ser420PhefsTer15) n.1986_1987del n.678_679del c.1768_1769del (p.Ser590PhefsTer15) n.1865_1866del | |
| 4 | g.54727536A>C | CA356907696 | KIT | c.1759A>C (p.Ser587Arg) n.1846A>C c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1771A>C (p.Ser591Arg) n.2183A>C n.1926A>C c.1258A>C (p.Ser420Arg) n.1986A>C n.678A>C c.1768A>C (p.Ser590Arg) n.1865A>C | |
| 4 | g.54727536A>G | CA356907698 | KIT | c.1759A>G (p.Ser587Gly) n.1846A>G c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.1771A>G (p.Ser591Gly) n.2183A>G n.1926A>G c.1258A>G (p.Ser420Gly) n.1986A>G n.678A>G c.1768A>G (p.Ser590Gly) n.1865A>G | COSMIC |
| 4 | g.54727536A>T | CA356907700 | KIT | c.1759A>T (p.Ser587Cys) n.1846A>T c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.1771A>T (p.Ser591Cys) n.2183A>T n.1926A>T c.1258A>T (p.Ser420Cys) n.1986A>T n.678A>T c.1768A>T (p.Ser590Cys) n.1865A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727537G>A | CA356907703 | KIT | c.1760G>A (p.Ser587Asn) n.1847G>A c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1772G>A (p.Ser591Asn) n.2184G>A n.1927G>A c.1259G>A (p.Ser420Asn) n.1987G>A n.679G>A c.1769G>A (p.Ser590Asn) n.1866G>A | COSMIC |
| 4 | g.54727537G>C | CA356907705 | KIT | c.1760G>C (p.Ser587Thr) n.1847G>C c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.1772G>C (p.Ser591Thr) n.2184G>C n.1927G>C c.1259G>C (p.Ser420Thr) n.1987G>C n.679G>C c.1769G>C (p.Ser590Thr) n.1866G>C | |
| 4 | g.54727537G>T | CA356907706 | KIT | c.1760G>T (p.Ser587Ile) n.1847G>T c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.1772G>T (p.Ser591Ile) n.2184G>T n.1927G>T c.1259G>T (p.Ser420Ile) n.1987G>T n.679G>T c.1769G>T (p.Ser590Ile) n.1866G>T | |
| 4 | g.54727538T>A | CA356907708 | KIT | c.1761T>A (p.Ser587Arg) n.1848T>A c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.1773T>A (p.Ser591Arg) n.2185T>A n.1928T>A c.1260T>A (p.Ser420Arg) n.1988T>A n.680T>A c.1770T>A (p.Ser590Arg) n.1867T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727538T>C | CA439291293 | KIT | c.1761T>C (p.Ser587=) n.1848T>C c.1758T>C (p.Ser586=) c.1773T>C (p.Ser591=) n.2185T>C n.1928T>C c.1260T>C (p.Ser420=) n.1988T>C n.680T>C c.1770T>C (p.Ser590=) n.1867T>C | |
| 4 | g.54727538T>G | CA356907710 | KIT | c.1761T>G (p.Ser587Arg) n.1848T>G c.1758T>G (p.Ser586Arg) c.1773T>G (p.Ser591Arg) n.2185T>G n.1928T>G c.1260T>G (p.Ser420Arg) n.1988T>G n.680T>G c.1770T>G (p.Ser590Arg) n.1867T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727539T>A | CA356907713 | KIT | c.1762T>A (p.Phe588Ile) n.1849T>A c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.1774T>A (p.Phe592Ile) n.2186T>A n.1929T>A c.1261T>A (p.Phe421Ile) n.1989T>A n.681T>A c.1771T>A (p.Phe591Ile) n.1868T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727539T>C | CA356907716 | KIT | c.1762T>C (p.Phe588Leu) n.1849T>C c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.1774T>C (p.Phe592Leu) n.2186T>C n.1929T>C c.1261T>C (p.Phe421Leu) n.1989T>C n.681T>C c.1771T>C (p.Phe591Leu) n.1868T>C | COSMIC |
| 4 | g.54727539T>G | CA356907717 | KIT | c.1762T>G (p.Phe588Val) n.1849T>G c.1759T>G (p.Phe587Val) c.1774T>G (p.Phe592Val) n.2186T>G n.1929T>G c.1261T>G (p.Phe421Val) n.1989T>G n.681T>G c.1771T>G (p.Phe591Val) n.1868T>G | |
| 4 | g.54727540T>A | CA356907721 | KIT | c.1763T>A (p.Phe588Tyr) n.1850T>A c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.1775T>A (p.Phe592Tyr) n.2187T>A n.1930T>A c.1262T>A (p.Phe421Tyr) n.1990T>A n.682T>A c.1772T>A (p.Phe591Tyr) n.1869T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727540T>C | CA356907723 | KIT | c.1763T>C (p.Phe588Ser) n.1850T>C c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.1775T>C (p.Phe592Ser) n.2187T>C n.1930T>C c.1262T>C (p.Phe421Ser) n.1990T>C n.682T>C c.1772T>C (p.Phe591Ser) n.1869T>C | |
| 4 | g.54727540T>G | CA356907725 | KIT | c.1763T>G (p.Phe588Cys) n.1850T>G c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.1775T>G (p.Phe592Cys) n.2187T>G n.1930T>G c.1262T>G (p.Phe421Cys) n.1990T>G n.682T>G c.1772T>G (p.Phe591Cys) n.1869T>G | |
| 4 | g.54727541T>A | CA356907727 | KIT | c.1764T>A (p.Phe588Leu) n.1851T>A c.1761T>A (p.Phe587Leu) c.1776T>A (p.Phe592Leu) n.2188T>A n.1931T>A c.1263T>A (p.Phe421Leu) n.1991T>A n.683T>A c.1773T>A (p.Phe591Leu) n.1870T>A | |
| 4 | g.54727541T>C | CA439291295 | KIT | c.1764T>C (p.Phe588=) n.1851T>C c.1761T>C (p.Phe587=) c.1776T>C (p.Phe592=) n.2188T>C n.1931T>C c.1263T>C (p.Phe421=) n.1991T>C n.683T>C c.1773T>C (p.Phe591=) n.1870T>C | |
| 4 | g.54727541T>G | CA356907728 | KIT | c.1764T>G (p.Phe588Leu) n.1851T>G c.1761T>G (p.Phe587Leu) c.1776T>G (p.Phe592Leu) n.2188T>G n.1931T>G c.1263T>G (p.Phe421Leu) n.1991T>G n.683T>G c.1773T>G (p.Phe591Leu) n.1870T>G | |
| 4 | g.54727541_54727542insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC | CA645516931 | KIT | c.1764_1765insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe588_Gly589insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr) n.1851_1852insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC c.1761_1762insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe587_Gly588insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr) c.1776_1777insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe592_Gly593insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr) n.2188_2189insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC n.1931_1932insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC c.1263_1264insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe421_Gly422insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr) n.1991_1992insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC n.683_684insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC c.1773_1774insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe591_Gly592insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr) n.1870_1871insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC | COSMIC |
| 4 | g.54727542G>A | CA356907731 | KIT | c.1765G>A (p.Gly589Arg) n.1852G>A c.1762G>A (p.Gly588Arg) c.1777G>A (p.Gly593Arg) n.2189G>A n.1932G>A c.1264G>A (p.Gly422Arg) n.1992G>A n.684G>A c.1774G>A (p.Gly592Arg) n.1871G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727542G>C | CA356907733 | KIT | c.1765G>C (p.Gly589Arg) n.1852G>C c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) n.2189G>C n.1932G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.1992G>C n.684G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.1871G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727542G= | CA1458739058 | KIT | c.1765G= (p.Gly589=) n.1852G= c.1762G= (p.Gly588=) c.1777G= (p.Gly593=) n.2189G= n.1932G= c.1264G= (p.Gly422=) n.1992G= n.684G= c.1774G= (p.Gly592=) n.1871G= | |
| 4 | g.54727542G>T | CA356907735 | KIT | c.1765G>T (p.Gly589Trp) n.1852G>T c.1762G>T (p.Gly588Trp) c.1777G>T (p.Gly593Trp) n.2189G>T n.1932G>T c.1264G>T (p.Gly422Trp) n.1992G>T n.684G>T c.1774G>T (p.Gly592Trp) n.1871G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727543G>A | CA356907738 | KIT | c.1765+1G>A (n.1765+1G>A) n.1852+1G>A c.1762+1G>A (n.1762+1G>A) c.1777+1G>A (n.1777+1G>A) n.2189+1G>A n.1932+1G>A c.1264+1G>A (n.1264+1G>A) n.1992+1G>A n.684+1G>A c.1774+1G>A (n.1774+1G>A) n.1871+1G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727543G>C | CA356907739 | KIT | c.1765+1G>C (n.1765+1G>C) n.1852+1G>C c.1762+1G>C (n.1762+1G>C) c.1777+1G>C (n.1777+1G>C) n.2189+1G>C n.1932+1G>C c.1264+1G>C (n.1264+1G>C) n.1992+1G>C n.684+1G>C c.1774+1G>C (n.1774+1G>C) n.1871+1G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727543G>T | CA356907741 | KIT | c.1765+1G>T (n.1765+1G>T) n.1852+1G>T c.1762+1G>T (n.1762+1G>T) c.1777+1G>T (n.1777+1G>T) n.2189+1G>T n.1932+1G>T c.1264+1G>T (n.1264+1G>T) n.1992+1G>T n.684+1G>T c.1774+1G>T (n.1774+1G>T) n.1871+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727544T>A | CA356907743 | KIT | c.1765+2T>A (n.1765+2T>A) n.1852+2T>A c.1762+2T>A (n.1762+2T>A) c.1777+2T>A (n.1777+2T>A) n.2189+2T>A n.1932+2T>A c.1264+2T>A (n.1264+2T>A) n.1992+2T>A n.684+2T>A c.1774+2T>A (n.1774+2T>A) n.1871+2T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727544T>C | CA356907745 | KIT | c.1765+2T>C (n.1765+2T>C) n.1852+2T>C c.1762+2T>C (n.1762+2T>C) c.1777+2T>C (n.1777+2T>C) n.2189+2T>C n.1932+2T>C c.1264+2T>C (n.1264+2T>C) n.1992+2T>C n.684+2T>C c.1774+2T>C (n.1774+2T>C) n.1871+2T>C | |
| 4 | g.54727544T>G | CA356907749 | KIT | c.1765+2T>G (n.1765+2T>G) n.1852+2T>G c.1762+2T>G (n.1762+2T>G) c.1777+2T>G (n.1777+2T>G) n.2189+2T>G n.1932+2T>G c.1264+2T>G (n.1264+2T>G) n.1992+2T>G n.684+2T>G c.1774+2T>G (n.1774+2T>G) n.1871+2T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727545C>A | CA2580071165 | KIT | c.1765+3C>A (n.1765+3C>A) n.1852+3C>A c.1762+3C>A (n.1762+3C>A) c.1777+3C>A (n.1777+3C>A) n.2189+3C>A n.1932+3C>A c.1264+3C>A (n.1264+3C>A) n.1992+3C>A n.684+3C>A c.1774+3C>A (n.1774+3C>A) n.1871+3C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727545C>G | CA2706086289 | KIT | c.1765+3C>G (n.1765+3C>G) n.1852+3C>G c.1762+3C>G (n.1762+3C>G) c.1777+3C>G (n.1777+3C>G) n.2189+3C>G n.1932+3C>G c.1264+3C>G (n.1264+3C>G) n.1992+3C>G n.684+3C>G c.1774+3C>G (n.1774+3C>G) n.1871+3C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727545C>T | CA439291297 | KIT | c.1765+3C>T (n.1765+3C>T) n.1852+3C>T c.1762+3C>T (n.1762+3C>T) c.1777+3C>T (n.1777+3C>T) n.2189+3C>T n.1932+3C>T c.1264+3C>T (n.1264+3C>T) n.1992+3C>T n.684+3C>T c.1774+3C>T (n.1774+3C>T) n.1871+3C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727546A>G | CA2499217269 | KIT | c.1765+4A>G (n.1765+4A>G) n.1852+4A>G c.1762+4A>G (n.1762+4A>G) c.1777+4A>G (n.1777+4A>G) n.2189+4A>G n.1932+4A>G c.1264+4A>G (n.1264+4A>G) n.1992+4A>G n.684+4A>G c.1774+4A>G (n.1774+4A>G) n.1871+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727546A>T | CA645516932 | KIT | c.1765+4A>T (n.1765+4A>T) n.1852+4A>T c.1762+4A>T (n.1762+4A>T) c.1777+4A>T (n.1777+4A>T) n.2189+4A>T n.1932+4A>T c.1264+4A>T (n.1264+4A>T) n.1992+4A>T n.684+4A>T c.1774+4A>T (n.1774+4A>T) n.1871+4A>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727547G>A | CA2706086336 | KIT | c.1765+5G>A (n.1765+5G>A) n.1852+5G>A c.1762+5G>A (n.1762+5G>A) c.1777+5G>A (n.1777+5G>A) n.2189+5G>A n.1932+5G>A c.1264+5G>A (n.1264+5G>A) n.1992+5G>A n.684+5G>A c.1774+5G>A (n.1774+5G>A) n.1871+5G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727547G>C | CA2706086332 | KIT | c.1765+5G>C (n.1765+5G>C) n.1852+5G>C c.1762+5G>C (n.1762+5G>C) c.1777+5G>C (n.1777+5G>C) n.2189+5G>C n.1932+5G>C c.1264+5G>C (n.1264+5G>C) n.1992+5G>C n.684+5G>C c.1774+5G>C (n.1774+5G>C) n.1871+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727547G>T | CA2706086300 | KIT | c.1765+5G>T (n.1765+5G>T) n.1852+5G>T c.1762+5G>T (n.1762+5G>T) c.1777+5G>T (n.1777+5G>T) n.2189+5G>T n.1932+5G>T c.1264+5G>T (n.1264+5G>T) n.1992+5G>T n.684+5G>T c.1774+5G>T (n.1774+5G>T) n.1871+5G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727548T>A | CA2706086340 | KIT | c.1765+6T>A (n.1765+6T>A) n.1852+6T>A c.1762+6T>A (n.1762+6T>A) c.1777+6T>A (n.1777+6T>A) n.2189+6T>A n.1932+6T>A c.1264+6T>A (n.1264+6T>A) n.1992+6T>A n.684+6T>A c.1774+6T>A (n.1774+6T>A) n.1871+6T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727548dup | CA2499217270 | KIT | c.1765+6dup (n.1765+6dup) n.1852+6dup c.1762+6dup (n.1762+6dup) c.1777+6dup (n.1777+6dup) n.2189+6dup n.1932+6dup c.1264+6dup (n.1264+6dup) n.1992+6dup n.684+6dup c.1774+6dup (n.1774+6dup) n.1871+6dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727549A= | CA1458739063 | KIT | c.1765+7A= (n.1765+7A=) n.1852+7A= c.1762+7A= (n.1762+7A=) c.1777+7A= (n.1777+7A=) n.2189+7A= n.1932+7A= c.1264+7A= (n.1264+7A=) n.1992+7A= n.684+7A= c.1774+7A= (n.1774+7A=) n.1871+7A= | |
| 4 | g.54727549A>G | CA439291298 | KIT | c.1765+7A>G (n.1765+7A>G) n.1852+7A>G c.1762+7A>G (n.1762+7A>G) c.1777+7A>G (n.1777+7A>G) n.2189+7A>G n.1932+7A>G c.1264+7A>G (n.1264+7A>G) n.1992+7A>G n.684+7A>G c.1774+7A>G (n.1774+7A>G) n.1871+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727549A>T | CA2705817696 | KIT | c.1765+7A>T (n.1765+7A>T) n.1852+7A>T c.1762+7A>T (n.1762+7A>T) c.1777+7A>T (n.1777+7A>T) n.2189+7A>T n.1932+7A>T c.1264+7A>T (n.1264+7A>T) n.1992+7A>T n.684+7A>T c.1774+7A>T (n.1774+7A>T) n.1871+7A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727550T>A | CA2705808076 | KIT | c.1765+8T>A (n.1765+8T>A) n.1852+8T>A c.1762+8T>A (n.1762+8T>A) c.1777+8T>A (n.1777+8T>A) n.2189+8T>A n.1932+8T>A c.1264+8T>A (n.1264+8T>A) n.1992+8T>A n.684+8T>A c.1774+8T>A (n.1774+8T>A) n.1871+8T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727550T>C | CA551651633 | KIT | c.1765+8T>C (n.1765+8T>C) n.1852+8T>C c.1762+8T>C (n.1762+8T>C) c.1777+8T>C (n.1777+8T>C) n.2189+8T>C n.1932+8T>C c.1264+8T>C (n.1264+8T>C) n.1992+8T>C n.684+8T>C c.1774+8T>C (n.1774+8T>C) n.1871+8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727550T= | CA1458739066 | KIT | c.1765+8T= (n.1765+8T=) n.1852+8T= c.1762+8T= (n.1762+8T=) c.1777+8T= (n.1777+8T=) n.2189+8T= n.1932+8T= c.1264+8T= (n.1264+8T=) n.1992+8T= n.684+8T= c.1774+8T= (n.1774+8T=) n.1871+8T= | |
| 4 | g.54727551G>A | CA551651634 | KIT | c.1765+9G>A (n.1765+9G>A) n.1852+9G>A c.1762+9G>A (n.1762+9G>A) c.1777+9G>A (n.1777+9G>A) n.2189+9G>A n.1932+9G>A c.1264+9G>A (n.1264+9G>A) n.1992+9G>A n.684+9G>A c.1774+9G>A (n.1774+9G>A) n.1871+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727551G>C | CA2670660080 | KIT | c.1765+9G>C (n.1765+9G>C) n.1852+9G>C c.1762+9G>C (n.1762+9G>C) c.1777+9G>C (n.1777+9G>C) n.2189+9G>C n.1932+9G>C c.1264+9G>C (n.1264+9G>C) n.1992+9G>C n.684+9G>C c.1774+9G>C (n.1774+9G>C) n.1871+9G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.54727551G= | CA1458739067 | KIT | c.1765+9G= (n.1765+9G=) n.1852+9G= c.1762+9G= (n.1762+9G=) c.1777+9G= (n.1777+9G=) n.2189+9G= n.1932+9G= c.1264+9G= (n.1264+9G=) n.1992+9G= n.684+9G= c.1774+9G= (n.1774+9G=) n.1871+9G= | |
| 4 | g.54727551_54727552delinsGA | CA1458739070 | KIT | c.1765+9_1765+10delinsGA (n.1765+9_1765+10delinsGA) n.1852+9_1852+10delinsGA c.1762+9_1762+10delinsGA (n.1762+9_1762+10delinsGA) c.1777+9_1777+10delinsGA (n.1777+9_1777+10delinsGA) n.2189+9_2189+10delinsGA n.1932+9_1932+10delinsGA c.1264+9_1264+10delinsGA (n.1264+9_1264+10delinsGA) n.1992+9_1992+10delinsGA n.684+9_684+10delinsGA c.1774+9_1774+10delinsGA (n.1774+9_1774+10delinsGA) n.1871+9_1871+10delinsGA | |
| 4 | g.54727552A>G | CA2706086347 | KIT | c.1765+10A>G (n.1765+10A>G) n.1852+10A>G c.1762+10A>G (n.1762+10A>G) c.1777+10A>G (n.1777+10A>G) n.2189+10A>G n.1932+10A>G c.1264+10A>G (n.1264+10A>G) n.1992+10A>G n.684+10A>G c.1774+10A>G (n.1774+10A>G) n.1871+10A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727552A>T | CA2706086348 | KIT | c.1765+10A>T (n.1765+10A>T) n.1852+10A>T c.1762+10A>T (n.1762+10A>T) c.1777+10A>T (n.1777+10A>T) n.2189+10A>T n.1932+10A>T c.1264+10A>T (n.1264+10A>T) n.1992+10A>T n.684+10A>T c.1774+10A>T (n.1774+10A>T) n.1871+10A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727554del | CA1458739072 | KIT | c.1765+12del (n.1765+12del) n.1852+12del c.1762+12del (n.1762+12del) c.1777+12del (n.1777+12del) n.2189+12del n.1932+12del c.1264+12del (n.1264+12del) n.1992+12del n.684+12del c.1774+12del (n.1774+12del) n.1871+12del | dbSNP |
| 4 | g.54727553A= | CA1458739073 | KIT | c.1765+11A= (n.1765+11A=) n.1852+11A= c.1762+11A= (n.1762+11A=) c.1777+11A= (n.1777+11A=) n.2189+11A= n.1932+11A= c.1264+11A= (n.1264+11A=) n.1992+11A= n.684+11A= c.1774+11A= (n.1774+11A=) n.1871+11A= | |
| 4 | g.54727553A>G | CA2923567 | KIT | c.1765+11A>G (n.1765+11A>G) n.1852+11A>G c.1762+11A>G (n.1762+11A>G) c.1777+11A>G (n.1777+11A>G) n.2189+11A>G n.1932+11A>G c.1264+11A>G (n.1264+11A>G) n.1992+11A>G n.684+11A>G c.1774+11A>G (n.1774+11A>G) n.1871+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727553A>T | CA2705786367 | KIT | c.1765+11A>T (n.1765+11A>T) n.1852+11A>T c.1762+11A>T (n.1762+11A>T) c.1777+11A>T (n.1777+11A>T) n.2189+11A>T n.1932+11A>T c.1264+11A>T (n.1264+11A>T) n.1992+11A>T n.684+11A>T c.1774+11A>T (n.1774+11A>T) n.1871+11A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727554A>C | CA2706086356 | KIT | c.1765+12A>C (n.1765+12A>C) n.1852+12A>C c.1762+12A>C (n.1762+12A>C) c.1777+12A>C (n.1777+12A>C) n.2189+12A>C n.1932+12A>C c.1264+12A>C (n.1264+12A>C) n.1992+12A>C n.684+12A>C c.1774+12A>C (n.1774+12A>C) n.1871+12A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727554A>G | CA2706086350 | KIT | c.1765+12A>G (n.1765+12A>G) n.1852+12A>G c.1762+12A>G (n.1762+12A>G) c.1777+12A>G (n.1777+12A>G) n.2189+12A>G n.1932+12A>G c.1264+12A>G (n.1264+12A>G) n.1992+12A>G n.684+12A>G c.1774+12A>G (n.1774+12A>G) n.1871+12A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727554A>T | CA2706086353 | KIT | c.1765+12A>T (n.1765+12A>T) n.1852+12A>T c.1762+12A>T (n.1762+12A>T) c.1777+12A>T (n.1777+12A>T) n.2189+12A>T n.1932+12A>T c.1264+12A>T (n.1264+12A>T) n.1992+12A>T n.684+12A>T c.1774+12A>T (n.1774+12A>T) n.1871+12A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727555C>A | CA2706086371 | KIT | c.1765+13C>A (n.1765+13C>A) n.1852+13C>A c.1762+13C>A (n.1762+13C>A) c.1777+13C>A (n.1777+13C>A) n.2189+13C>A n.1932+13C>A c.1264+13C>A (n.1264+13C>A) n.1992+13C>A n.684+13C>A c.1774+13C>A (n.1774+13C>A) n.1871+13C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727555C>G | CA2706086370 | KIT | c.1765+13C>G (n.1765+13C>G) n.1852+13C>G c.1762+13C>G (n.1762+13C>G) c.1777+13C>G (n.1777+13C>G) n.2189+13C>G n.1932+13C>G c.1264+13C>G (n.1264+13C>G) n.1992+13C>G n.684+13C>G c.1774+13C>G (n.1774+13C>G) n.1871+13C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727555_54727557delinsCAG | CA1458739075 | KIT | c.1765+13_1765+15delinsCAG (n.1765+13_1765+15delinsCAG) n.1852+13_1852+15delinsCAG c.1762+13_1762+15delinsCAG (n.1762+13_1762+15delinsCAG) c.1777+13_1777+15delinsCAG (n.1777+13_1777+15delinsCAG) n.2189+13_2189+15delinsCAG n.1932+13_1932+15delinsCAG c.1264+13_1264+15delinsCAG (n.1264+13_1264+15delinsCAG) n.1992+13_1992+15delinsCAG n.684+13_684+15delinsCAG c.1774+13_1774+15delinsCAG (n.1774+13_1774+15delinsCAG) n.1871+13_1871+15delinsCAG | |
| 4 | g.54727556A= | CA1458739078 | KIT | c.1765+14A= (n.1765+14A=) n.1852+14A= c.1762+14A= (n.1762+14A=) c.1777+14A= (n.1777+14A=) n.2189+14A= n.1932+14A= c.1264+14A= (n.1264+14A=) n.1992+14A= n.684+14A= c.1774+14A= (n.1774+14A=) n.1871+14A= | |
| 4 | g.54727556A>C | CA2573138224 | KIT | c.1765+14A>C (n.1765+14A>C) n.1852+14A>C c.1762+14A>C (n.1762+14A>C) c.1777+14A>C (n.1777+14A>C) n.2189+14A>C n.1932+14A>C c.1264+14A>C (n.1264+14A>C) n.1992+14A>C n.684+14A>C c.1774+14A>C (n.1774+14A>C) n.1871+14A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727556A>G | CA1458739077 | KIT | c.1765+14A>G (n.1765+14A>G) n.1852+14A>G c.1762+14A>G (n.1762+14A>G) c.1777+14A>G (n.1777+14A>G) n.2189+14A>G n.1932+14A>G c.1264+14A>G (n.1264+14A>G) n.1992+14A>G n.684+14A>G c.1774+14A>G (n.1774+14A>G) n.1871+14A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727556A>T | CA2670660090 | KIT | c.1765+14A>T (n.1765+14A>T) n.1852+14A>T c.1762+14A>T (n.1762+14A>T) c.1777+14A>T (n.1777+14A>T) n.2189+14A>T n.1932+14A>T c.1264+14A>T (n.1264+14A>T) n.1992+14A>T n.684+14A>T c.1774+14A>T (n.1774+14A>T) n.1871+14A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727556_54727557del | CA2923568 | KIT | c.1765+14_1765+15del (n.1765+14_1765+15del) n.1852+14_1852+15del c.1762+14_1762+15del (n.1762+14_1762+15del) c.1777+14_1777+15del (n.1777+14_1777+15del) n.2189+14_2189+15del n.1932+14_1932+15del c.1264+14_1264+15del (n.1264+14_1264+15del) n.1992+14_1992+15del n.684+14_684+15del c.1774+14_1774+15del (n.1774+14_1774+15del) n.1871+14_1871+15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727557G>A | CA2670660098 | KIT | c.1765+15G>A (n.1765+15G>A) n.1852+15G>A c.1762+15G>A (n.1762+15G>A) c.1777+15G>A (n.1777+15G>A) n.2189+15G>A n.1932+15G>A c.1264+15G>A (n.1264+15G>A) n.1992+15G>A n.684+15G>A c.1774+15G>A (n.1774+15G>A) n.1871+15G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727558G>A | CA2706086373 | KIT | c.1765+16G>A (n.1765+16G>A) n.1852+16G>A c.1762+16G>A (n.1762+16G>A) c.1777+16G>A (n.1777+16G>A) n.2189+16G>A n.1932+16G>A c.1264+16G>A (n.1264+16G>A) n.1992+16G>A n.684+16G>A c.1774+16G>A (n.1774+16G>A) n.1871+16G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727558G>C | CA2706086375 | KIT | c.1765+16G>C (n.1765+16G>C) n.1852+16G>C c.1762+16G>C (n.1762+16G>C) c.1777+16G>C (n.1777+16G>C) n.2189+16G>C n.1932+16G>C c.1264+16G>C (n.1264+16G>C) n.1992+16G>C n.684+16G>C c.1774+16G>C (n.1774+16G>C) n.1871+16G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727558G>T | CA2670660100 | KIT | c.1765+16G>T (n.1765+16G>T) n.1852+16G>T c.1762+16G>T (n.1762+16G>T) c.1777+16G>T (n.1777+16G>T) n.2189+16G>T n.1932+16G>T c.1264+16G>T (n.1264+16G>T) n.1992+16G>T n.684+16G>T c.1774+16G>T (n.1774+16G>T) n.1871+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727559G>A | CA96875867 | KIT | c.1765+17G>A (n.1765+17G>A) n.1852+17G>A c.1762+17G>A (n.1762+17G>A) c.1777+17G>A (n.1777+17G>A) n.2189+17G>A n.1932+17G>A c.1264+17G>A (n.1264+17G>A) n.1992+17G>A n.684+17G>A c.1774+17G>A (n.1774+17G>A) n.1871+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727559G>C | CA2705792715 | KIT | c.1765+17G>C (n.1765+17G>C) n.1852+17G>C c.1762+17G>C (n.1762+17G>C) c.1777+17G>C (n.1777+17G>C) n.2189+17G>C n.1932+17G>C c.1264+17G>C (n.1264+17G>C) n.1992+17G>C n.684+17G>C c.1774+17G>C (n.1774+17G>C) n.1871+17G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727559G= | CA1458739080 | KIT | c.1765+17G= (n.1765+17G=) n.1852+17G= c.1762+17G= (n.1762+17G=) c.1777+17G= (n.1777+17G=) n.2189+17G= n.1932+17G= c.1264+17G= (n.1264+17G=) n.1992+17G= n.684+17G= c.1774+17G= (n.1774+17G=) n.1871+17G= | |
| 4 | g.54727559G>T | CA2705792714 | KIT | c.1765+17G>T (n.1765+17G>T) n.1852+17G>T c.1762+17G>T (n.1762+17G>T) c.1777+17G>T (n.1777+17G>T) n.2189+17G>T n.1932+17G>T c.1264+17G>T (n.1264+17G>T) n.1992+17G>T n.684+17G>T c.1774+17G>T (n.1774+17G>T) n.1871+17G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727560G>A | CA2670660111 | KIT | c.1765+18G>A (n.1765+18G>A) n.1852+18G>A c.1762+18G>A (n.1762+18G>A) c.1777+18G>A (n.1777+18G>A) n.2189+18G>A n.1932+18G>A c.1264+18G>A (n.1264+18G>A) n.1992+18G>A n.684+18G>A c.1774+18G>A (n.1774+18G>A) n.1871+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727560G>C | CA2705861706 | KIT | c.1765+18G>C (n.1765+18G>C) n.1852+18G>C c.1762+18G>C (n.1762+18G>C) c.1777+18G>C (n.1777+18G>C) n.2189+18G>C n.1932+18G>C c.1264+18G>C (n.1264+18G>C) n.1992+18G>C n.684+18G>C c.1774+18G>C (n.1774+18G>C) n.1871+18G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727560G= | CA1458739082 | KIT | c.1765+18G= (n.1765+18G=) n.1852+18G= c.1762+18G= (n.1762+18G=) c.1777+18G= (n.1777+18G=) n.2189+18G= n.1932+18G= c.1264+18G= (n.1264+18G=) n.1992+18G= n.684+18G= c.1774+18G= (n.1774+18G=) n.1871+18G= | |
| 4 | g.54727560G>T | CA1458739083 | KIT | c.1765+18G>T (n.1765+18G>T) n.1852+18G>T c.1762+18G>T (n.1762+18G>T) c.1777+18G>T (n.1777+18G>T) n.2189+18G>T n.1932+18G>T c.1264+18G>T (n.1264+18G>T) n.1992+18G>T n.684+18G>T c.1774+18G>T (n.1774+18G>T) n.1871+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727561C>A | CA2705831369 | KIT | c.1765+19C>A (n.1765+19C>A) n.1852+19C>A c.1762+19C>A (n.1762+19C>A) c.1777+19C>A (n.1777+19C>A) n.2189+19C>A n.1932+19C>A c.1264+19C>A (n.1264+19C>A) n.1992+19C>A n.684+19C>A c.1774+19C>A (n.1774+19C>A) n.1871+19C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727561C= | CA1458739085 | KIT | c.1765+19C= (n.1765+19C=) n.1852+19C= c.1762+19C= (n.1762+19C=) c.1777+19C= (n.1777+19C=) n.2189+19C= n.1932+19C= c.1264+19C= (n.1264+19C=) n.1992+19C= n.684+19C= c.1774+19C= (n.1774+19C=) n.1871+19C= | |
| 4 | g.54727561C>G | CA2705831370 | KIT | c.1765+19C>G (n.1765+19C>G) n.1852+19C>G c.1762+19C>G (n.1762+19C>G) c.1777+19C>G (n.1777+19C>G) n.2189+19C>G n.1932+19C>G c.1264+19C>G (n.1264+19C>G) n.1992+19C>G n.684+19C>G c.1774+19C>G (n.1774+19C>G) n.1871+19C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727561C>T | CA551651635 | KIT | c.1765+19C>T (n.1765+19C>T) n.1852+19C>T c.1762+19C>T (n.1762+19C>T) c.1777+19C>T (n.1777+19C>T) n.2189+19C>T n.1932+19C>T c.1264+19C>T (n.1264+19C>T) n.1992+19C>T n.684+19C>T c.1774+19C>T (n.1774+19C>T) n.1871+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727562T>A | CA2706086391 | KIT | c.1765+20T>A (n.1765+20T>A) n.1852+20T>A c.1762+20T>A (n.1762+20T>A) c.1777+20T>A (n.1777+20T>A) n.2189+20T>A n.1932+20T>A c.1264+20T>A (n.1264+20T>A) n.1992+20T>A n.684+20T>A c.1774+20T>A (n.1774+20T>A) n.1871+20T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727562T>C | CA2706086383 | KIT | c.1765+20T>C (n.1765+20T>C) n.1852+20T>C c.1762+20T>C (n.1762+20T>C) c.1777+20T>C (n.1777+20T>C) n.2189+20T>C n.1932+20T>C c.1264+20T>C (n.1264+20T>C) n.1992+20T>C n.684+20T>C c.1774+20T>C (n.1774+20T>C) n.1871+20T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727564dup | CA2670660118 | KIT | c.1765+22dup (n.1765+22dup) n.1852+22dup c.1762+22dup (n.1762+22dup) c.1777+22dup (n.1777+22dup) n.2189+22dup n.1932+22dup c.1264+22dup (n.1264+22dup) n.1992+22dup n.684+22dup c.1774+22dup (n.1774+22dup) n.1871+22dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727563T>A | CA2706086401 | KIT | c.1765+21T>A (n.1765+21T>A) n.1852+21T>A c.1762+21T>A (n.1762+21T>A) c.1777+21T>A (n.1777+21T>A) n.2189+21T>A n.1932+21T>A c.1264+21T>A (n.1264+21T>A) n.1992+21T>A n.684+21T>A c.1774+21T>A (n.1774+21T>A) n.1871+21T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727563T>C | CA2706086408 | KIT | c.1765+21T>C (n.1765+21T>C) n.1852+21T>C c.1762+21T>C (n.1762+21T>C) c.1777+21T>C (n.1777+21T>C) n.2189+21T>C n.1932+21T>C c.1264+21T>C (n.1264+21T>C) n.1992+21T>C n.684+21T>C c.1774+21T>C (n.1774+21T>C) n.1871+21T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727564T>C | CA2761703099 | KIT | c.1765+22T>C (n.1765+22T>C) n.1852+22T>C c.1762+22T>C (n.1762+22T>C) c.1777+22T>C (n.1777+22T>C) n.2189+22T>C n.1932+22T>C c.1264+22T>C (n.1264+22T>C) n.1992+22T>C n.684+22T>C c.1774+22T>C (n.1774+22T>C) n.1871+22T>C | |
| 4 | g.54727565C>A | CA2706086418 | KIT | c.1765+23C>A (n.1765+23C>A) n.1852+23C>A c.1762+23C>A (n.1762+23C>A) c.1777+23C>A (n.1777+23C>A) n.2189+23C>A n.1932+23C>A c.1264+23C>A (n.1264+23C>A) n.1992+23C>A n.684+23C>A c.1774+23C>A (n.1774+23C>A) n.1871+23C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727565C>G | CA2706086412 | KIT | c.1765+23C>G (n.1765+23C>G) n.1852+23C>G c.1762+23C>G (n.1762+23C>G) c.1777+23C>G (n.1777+23C>G) n.2189+23C>G n.1932+23C>G c.1264+23C>G (n.1264+23C>G) n.1992+23C>G n.684+23C>G c.1774+23C>G (n.1774+23C>G) n.1871+23C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727565C>T | CA2578090193 | KIT | c.1765+23C>T (n.1765+23C>T) n.1852+23C>T c.1762+23C>T (n.1762+23C>T) c.1777+23C>T (n.1777+23C>T) n.2189+23C>T n.1932+23C>T c.1264+23C>T (n.1264+23C>T) n.1992+23C>T n.684+23C>T c.1774+23C>T (n.1774+23C>T) n.1871+23C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727565_54727566del | CA2706086414 | KIT | c.1765+23_1765+24del (n.1765+23_1765+24del) n.1852+23_1852+24del c.1762+23_1762+24del (n.1762+23_1762+24del) c.1777+23_1777+24del (n.1777+23_1777+24del) n.2189+23_2189+24del n.1932+23_1932+24del c.1264+23_1264+24del (n.1264+23_1264+24del) n.1992+23_1992+24del n.684+23_684+24del c.1774+23_1774+24del (n.1774+23_1774+24del) n.1871+23_1871+24del | dbSNP |
| 4 | g.54727566C>A | CA2706086419 | KIT | c.1765+24C>A (n.1765+24C>A) n.1852+24C>A c.1762+24C>A (n.1762+24C>A) c.1777+24C>A (n.1777+24C>A) n.2189+24C>A n.1932+24C>A c.1264+24C>A (n.1264+24C>A) n.1992+24C>A n.684+24C>A c.1774+24C>A (n.1774+24C>A) n.1871+24C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727566C>G | CA2706086420 | KIT | c.1765+24C>G (n.1765+24C>G) n.1852+24C>G c.1762+24C>G (n.1762+24C>G) c.1777+24C>G (n.1777+24C>G) n.2189+24C>G n.1932+24C>G c.1264+24C>G (n.1264+24C>G) n.1992+24C>G n.684+24C>G c.1774+24C>G (n.1774+24C>G) n.1871+24C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727566C>T | CA2670660138 | KIT | c.1765+24C>T (n.1765+24C>T) n.1852+24C>T c.1762+24C>T (n.1762+24C>T) c.1777+24C>T (n.1777+24C>T) n.2189+24C>T n.1932+24C>T c.1264+24C>T (n.1264+24C>T) n.1992+24C>T n.684+24C>T c.1774+24C>T (n.1774+24C>T) n.1871+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727567A>C | CA2706086426 | KIT | c.1765+25A>C (n.1765+25A>C) n.1852+25A>C c.1762+25A>C (n.1762+25A>C) c.1777+25A>C (n.1777+25A>C) n.2189+25A>C n.1932+25A>C c.1264+25A>C (n.1264+25A>C) n.1992+25A>C n.684+25A>C c.1774+25A>C (n.1774+25A>C) n.1871+25A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727567A>G | CA2670660140 | KIT | c.1765+25A>G (n.1765+25A>G) n.1852+25A>G c.1762+25A>G (n.1762+25A>G) c.1777+25A>G (n.1777+25A>G) n.2189+25A>G n.1932+25A>G c.1264+25A>G (n.1264+25A>G) n.1992+25A>G n.684+25A>G c.1774+25A>G (n.1774+25A>G) n.1871+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727567A>T | CA2706086442 | KIT | c.1765+25A>T (n.1765+25A>T) n.1852+25A>T c.1762+25A>T (n.1762+25A>T) c.1777+25A>T (n.1777+25A>T) n.2189+25A>T n.1932+25A>T c.1264+25A>T (n.1264+25A>T) n.1992+25A>T n.684+25A>T c.1774+25A>T (n.1774+25A>T) n.1871+25A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727568T>A | CA2705799979 | KIT | c.1765+26T>A (n.1765+26T>A) n.1852+26T>A c.1762+26T>A (n.1762+26T>A) c.1777+26T>A (n.1777+26T>A) n.2189+26T>A n.1932+26T>A c.1264+26T>A (n.1264+26T>A) n.1992+26T>A n.684+26T>A c.1774+26T>A (n.1774+26T>A) n.1871+26T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727568T>C | CA96875871 | KIT | c.1765+26T>C (n.1765+26T>C) n.1852+26T>C c.1762+26T>C (n.1762+26T>C) c.1777+26T>C (n.1777+26T>C) n.2189+26T>C n.1932+26T>C c.1264+26T>C (n.1264+26T>C) n.1992+26T>C n.684+26T>C c.1774+26T>C (n.1774+26T>C) n.1871+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727568T>G | CA2705799978 | KIT | c.1765+26T>G (n.1765+26T>G) n.1852+26T>G c.1762+26T>G (n.1762+26T>G) c.1777+26T>G (n.1777+26T>G) n.2189+26T>G n.1932+26T>G c.1264+26T>G (n.1264+26T>G) n.1992+26T>G n.684+26T>G c.1774+26T>G (n.1774+26T>G) n.1871+26T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727568T= | CA1458739087 | KIT | c.1765+26T= (n.1765+26T=) n.1852+26T= c.1762+26T= (n.1762+26T=) c.1777+26T= (n.1777+26T=) n.2189+26T= n.1932+26T= c.1264+26T= (n.1264+26T=) n.1992+26T= n.684+26T= c.1774+26T= (n.1774+26T=) n.1871+26T= | |
| 4 | g.54727569G>A | CA2923569 | KIT | c.1765+27G>A (n.1765+27G>A) n.1852+27G>A c.1762+27G>A (n.1762+27G>A) c.1777+27G>A (n.1777+27G>A) n.2189+27G>A n.1932+27G>A c.1264+27G>A (n.1264+27G>A) n.1992+27G>A n.684+27G>A c.1774+27G>A (n.1774+27G>A) n.1871+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54727569G>C | CA2705791299 | KIT | c.1765+27G>C (n.1765+27G>C) n.1852+27G>C c.1762+27G>C (n.1762+27G>C) c.1777+27G>C (n.1777+27G>C) n.2189+27G>C n.1932+27G>C c.1264+27G>C (n.1264+27G>C) n.1992+27G>C n.684+27G>C c.1774+27G>C (n.1774+27G>C) n.1871+27G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727569G= | CA1458739088 | KIT | c.1765+27G= (n.1765+27G=) n.1852+27G= c.1762+27G= (n.1762+27G=) c.1777+27G= (n.1777+27G=) n.2189+27G= n.1932+27G= c.1264+27G= (n.1264+27G=) n.1992+27G= n.684+27G= c.1774+27G= (n.1774+27G=) n.1871+27G= | |
| 4 | g.54727570T>A | CA2706086448 | KIT | c.1765+28T>A (n.1765+28T>A) n.1852+28T>A c.1762+28T>A (n.1762+28T>A) c.1777+28T>A (n.1777+28T>A) n.2189+28T>A n.1932+28T>A c.1264+28T>A (n.1264+28T>A) n.1992+28T>A n.684+28T>A c.1774+28T>A (n.1774+28T>A) n.1871+28T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727570T>C | CA2670660141 | KIT | c.1765+28T>C (n.1765+28T>C) n.1852+28T>C c.1762+28T>C (n.1762+28T>C) c.1777+28T>C (n.1777+28T>C) n.2189+28T>C n.1932+28T>C c.1264+28T>C (n.1264+28T>C) n.1992+28T>C n.684+28T>C c.1774+28T>C (n.1774+28T>C) n.1871+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727571C>A | CA2705800470 | KIT | c.1765+29C>A (n.1765+29C>A) n.1852+29C>A c.1762+29C>A (n.1762+29C>A) c.1777+29C>A (n.1777+29C>A) n.2189+29C>A n.1932+29C>A c.1264+29C>A (n.1264+29C>A) n.1992+29C>A n.684+29C>A c.1774+29C>A (n.1774+29C>A) n.1871+29C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727571C= | CA1458739089 | KIT | c.1765+29C= (n.1765+29C=) n.1852+29C= c.1762+29C= (n.1762+29C=) c.1777+29C= (n.1777+29C=) n.2189+29C= n.1932+29C= c.1264+29C= (n.1264+29C=) n.1992+29C= n.684+29C= c.1774+29C= (n.1774+29C=) n.1871+29C= | |
| 4 | g.54727571C>G | CA2705800471 | KIT | c.1765+29C>G (n.1765+29C>G) n.1852+29C>G c.1762+29C>G (n.1762+29C>G) c.1777+29C>G (n.1777+29C>G) n.2189+29C>G n.1932+29C>G c.1264+29C>G (n.1264+29C>G) n.1992+29C>G n.684+29C>G c.1774+29C>G (n.1774+29C>G) n.1871+29C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727571C>T | CA96875886 | KIT | c.1765+29C>T (n.1765+29C>T) n.1852+29C>T c.1762+29C>T (n.1762+29C>T) c.1777+29C>T (n.1777+29C>T) n.2189+29C>T n.1932+29C>T c.1264+29C>T (n.1264+29C>T) n.1992+29C>T n.684+29C>T c.1774+29C>T (n.1774+29C>T) n.1871+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727572A>C | CA2706086453 | KIT | c.1765+30A>C (n.1765+30A>C) n.1852+30A>C c.1762+30A>C (n.1762+30A>C) c.1777+30A>C (n.1777+30A>C) n.2189+30A>C n.1932+30A>C c.1264+30A>C (n.1264+30A>C) n.1992+30A>C n.684+30A>C c.1774+30A>C (n.1774+30A>C) n.1871+30A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727572A>G | CA2706086451 | KIT | c.1765+30A>G (n.1765+30A>G) n.1852+30A>G c.1762+30A>G (n.1762+30A>G) c.1777+30A>G (n.1777+30A>G) n.2189+30A>G n.1932+30A>G c.1264+30A>G (n.1264+30A>G) n.1992+30A>G n.684+30A>G c.1774+30A>G (n.1774+30A>G) n.1871+30A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727572A>T | CA2706086450 | KIT | c.1765+30A>T (n.1765+30A>T) n.1852+30A>T c.1762+30A>T (n.1762+30A>T) c.1777+30A>T (n.1777+30A>T) n.2189+30A>T n.1932+30A>T c.1264+30A>T (n.1264+30A>T) n.1992+30A>T n.684+30A>T c.1774+30A>T (n.1774+30A>T) n.1871+30A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727573C>A | CA551651636 | KIT | c.1765+31C>A (n.1765+31C>A) n.1852+31C>A c.1762+31C>A (n.1762+31C>A) c.1777+31C>A (n.1777+31C>A) n.2189+31C>A n.1932+31C>A c.1264+31C>A (n.1264+31C>A) n.1992+31C>A n.684+31C>A c.1774+31C>A (n.1774+31C>A) n.1871+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727573C= | CA1458739092 | KIT | c.1765+31C= (n.1765+31C=) n.1852+31C= c.1762+31C= (n.1762+31C=) c.1777+31C= (n.1777+31C=) n.2189+31C= n.1932+31C= c.1264+31C= (n.1264+31C=) n.1992+31C= n.684+31C= c.1774+31C= (n.1774+31C=) n.1871+31C= | |
| 4 | g.54727573C>G | CA2705828180 | KIT | c.1765+31C>G (n.1765+31C>G) n.1852+31C>G c.1762+31C>G (n.1762+31C>G) c.1777+31C>G (n.1777+31C>G) n.2189+31C>G n.1932+31C>G c.1264+31C>G (n.1264+31C>G) n.1992+31C>G n.684+31C>G c.1774+31C>G (n.1774+31C>G) n.1871+31C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727573C>T | CA796350030 | KIT | c.1765+31C>T (n.1765+31C>T) n.1852+31C>T c.1762+31C>T (n.1762+31C>T) c.1777+31C>T (n.1777+31C>T) n.2189+31C>T n.1932+31C>T c.1264+31C>T (n.1264+31C>T) n.1992+31C>T n.684+31C>T c.1774+31C>T (n.1774+31C>T) n.1871+31C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727574C>A | CA2705861707 | KIT | c.1765+32C>A (n.1765+32C>A) n.1852+32C>A c.1762+32C>A (n.1762+32C>A) c.1777+32C>A (n.1777+32C>A) n.2189+32C>A n.1932+32C>A c.1264+32C>A (n.1264+32C>A) n.1992+32C>A n.684+32C>A c.1774+32C>A (n.1774+32C>A) n.1871+32C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727574C= | CA1458739097 | KIT | c.1765+32C= (n.1765+32C=) n.1852+32C= c.1762+32C= (n.1762+32C=) c.1777+32C= (n.1777+32C=) n.2189+32C= n.1932+32C= c.1264+32C= (n.1264+32C=) n.1992+32C= n.684+32C= c.1774+32C= (n.1774+32C=) n.1871+32C= | |
| 4 | g.54727574C>T | CA1458739098 | KIT | c.1765+32C>T (n.1765+32C>T) n.1852+32C>T c.1762+32C>T (n.1762+32C>T) c.1777+32C>T (n.1777+32C>T) n.2189+32C>T n.1932+32C>T c.1264+32C>T (n.1264+32C>T) n.1992+32C>T n.684+32C>T c.1774+32C>T (n.1774+32C>T) n.1871+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727579del | CA2670660150 | KIT | c.1765+37del (n.1765+37del) n.1852+37del c.1762+37del (n.1762+37del) c.1777+37del (n.1777+37del) n.2189+37del n.1932+37del c.1264+37del (n.1264+37del) n.1992+37del n.684+37del c.1774+37del (n.1774+37del) n.1871+37del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727576T>A | CA2706086459 | KIT | c.1765+34T>A (n.1765+34T>A) n.1852+34T>A c.1762+34T>A (n.1762+34T>A) c.1777+34T>A (n.1777+34T>A) n.2189+34T>A n.1932+34T>A c.1264+34T>A (n.1264+34T>A) n.1992+34T>A n.684+34T>A c.1774+34T>A (n.1774+34T>A) n.1871+34T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727576T>G | CA2670660152 | KIT | c.1765+34T>G (n.1765+34T>G) n.1852+34T>G c.1762+34T>G (n.1762+34T>G) c.1777+34T>G (n.1777+34T>G) n.2189+34T>G n.1932+34T>G c.1264+34T>G (n.1264+34T>G) n.1992+34T>G n.684+34T>G c.1774+34T>G (n.1774+34T>G) n.1871+34T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727577T>G | CA1062688664 | KIT | c.1765+35T>G (n.1765+35T>G) n.1852+35T>G c.1762+35T>G (n.1762+35T>G) c.1777+35T>G (n.1777+35T>G) n.2189+35T>G n.1932+35T>G c.1264+35T>G (n.1264+35T>G) n.1992+35T>G n.684+35T>G c.1774+35T>G (n.1774+35T>G) n.1871+35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727577T= | CA1458739100 | KIT | c.1765+35T= (n.1765+35T=) n.1852+35T= c.1762+35T= (n.1762+35T=) c.1777+35T= (n.1777+35T=) n.2189+35T= n.1932+35T= c.1264+35T= (n.1264+35T=) n.1992+35T= n.684+35T= c.1774+35T= (n.1774+35T=) n.1871+35T= | |
| 4 | g.54727578T>A | CA2706086461 | KIT | c.1765+36T>A (n.1765+36T>A) n.1852+36T>A c.1762+36T>A (n.1762+36T>A) c.1777+36T>A (n.1777+36T>A) n.2189+36T>A n.1932+36T>A c.1264+36T>A (n.1264+36T>A) n.1992+36T>A n.684+36T>A c.1774+36T>A (n.1774+36T>A) n.1871+36T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727580G>A | CA2706086462 | KIT | c.1765+38G>A (n.1765+38G>A) n.1852+38G>A c.1762+38G>A (n.1762+38G>A) c.1777+38G>A (n.1777+38G>A) n.2189+38G>A n.1932+38G>A c.1264+38G>A (n.1264+38G>A) n.1992+38G>A n.684+38G>A c.1774+38G>A (n.1774+38G>A) n.1871+38G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727580G>C | CA2706086466 | KIT | c.1765+38G>C (n.1765+38G>C) n.1852+38G>C c.1762+38G>C (n.1762+38G>C) c.1777+38G>C (n.1777+38G>C) n.2189+38G>C n.1932+38G>C c.1264+38G>C (n.1264+38G>C) n.1992+38G>C n.684+38G>C c.1774+38G>C (n.1774+38G>C) n.1871+38G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727580G>T | CA2706086479 | KIT | c.1765+38G>T (n.1765+38G>T) n.1852+38G>T c.1762+38G>T (n.1762+38G>T) c.1777+38G>T (n.1777+38G>T) n.2189+38G>T n.1932+38G>T c.1264+38G>T (n.1264+38G>T) n.1992+38G>T n.684+38G>T c.1774+38G>T (n.1774+38G>T) n.1871+38G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727580_54727584del | CA2706086481 | KIT | c.1765+38_1765+42del (n.1765+38_1765+42del) n.1852+38_1852+42del c.1762+38_1762+42del (n.1762+38_1762+42del) c.1777+38_1777+42del (n.1777+38_1777+42del) n.2189+38_2189+42del n.1932+38_1932+42del c.1264+38_1264+42del (n.1264+38_1264+42del) n.1992+38_1992+42del n.684+38_684+42del c.1774+38_1774+42del (n.1774+38_1774+42del) n.1871+38_1871+42del | dbSNP |
| 4 | g.54727581G>A | CA96875887 | KIT | c.1765+39G>A (n.1765+39G>A) n.1852+39G>A c.1762+39G>A (n.1762+39G>A) c.1777+39G>A (n.1777+39G>A) n.2189+39G>A n.1932+39G>A c.1264+39G>A (n.1264+39G>A) n.1992+39G>A n.684+39G>A c.1774+39G>A (n.1774+39G>A) n.1871+39G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.54727581G>C | CA2705797535 | KIT | c.1765+39G>C (n.1765+39G>C) n.1852+39G>C c.1762+39G>C (n.1762+39G>C) c.1777+39G>C (n.1777+39G>C) n.2189+39G>C n.1932+39G>C c.1264+39G>C (n.1264+39G>C) n.1992+39G>C n.684+39G>C c.1774+39G>C (n.1774+39G>C) n.1871+39G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727581G= | CA1458739103 | KIT | c.1765+39G= (n.1765+39G=) n.1852+39G= c.1762+39G= (n.1762+39G=) c.1777+39G= (n.1777+39G=) n.2189+39G= n.1932+39G= c.1264+39G= (n.1264+39G=) n.1992+39G= n.684+39G= c.1774+39G= (n.1774+39G=) n.1871+39G= | |
| 4 | g.54727581G>T | CA2705797536 | KIT | c.1765+39G>T (n.1765+39G>T) n.1852+39G>T c.1762+39G>T (n.1762+39G>T) c.1777+39G>T (n.1777+39G>T) n.2189+39G>T n.1932+39G>T c.1264+39G>T (n.1264+39G>T) n.1992+39G>T n.684+39G>T c.1774+39G>T (n.1774+39G>T) n.1871+39G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727582G>A | CA551651637 | KIT | c.1765+40G>A (n.1765+40G>A) n.1852+40G>A c.1762+40G>A (n.1762+40G>A) c.1777+40G>A (n.1777+40G>A) n.2189+40G>A n.1932+40G>A c.1264+40G>A (n.1264+40G>A) n.1992+40G>A n.684+40G>A c.1774+40G>A (n.1774+40G>A) n.1871+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727582G>C | CA2705804921 | KIT | c.1765+40G>C (n.1765+40G>C) n.1852+40G>C c.1762+40G>C (n.1762+40G>C) c.1777+40G>C (n.1777+40G>C) n.2189+40G>C n.1932+40G>C c.1264+40G>C (n.1264+40G>C) n.1992+40G>C n.684+40G>C c.1774+40G>C (n.1774+40G>C) n.1871+40G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727582G= | CA1458739105 | KIT | c.1765+40G= (n.1765+40G=) n.1852+40G= c.1762+40G= (n.1762+40G=) c.1777+40G= (n.1777+40G=) n.2189+40G= n.1932+40G= c.1264+40G= (n.1264+40G=) n.1992+40G= n.684+40G= c.1774+40G= (n.1774+40G=) n.1871+40G= | |
| 4 | g.54727582G>T | CA551651638 | KIT | c.1765+40G>T (n.1765+40G>T) n.1852+40G>T c.1762+40G>T (n.1762+40G>T) c.1777+40G>T (n.1777+40G>T) n.2189+40G>T n.1932+40G>T c.1264+40G>T (n.1264+40G>T) n.1992+40G>T n.684+40G>T c.1774+40G>T (n.1774+40G>T) n.1871+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727583T>A | CA2706086484 | KIT | c.1765+41T>A (n.1765+41T>A) n.1852+41T>A c.1762+41T>A (n.1762+41T>A) c.1777+41T>A (n.1777+41T>A) n.2189+41T>A n.1932+41T>A c.1264+41T>A (n.1264+41T>A) n.1992+41T>A n.684+41T>A c.1774+41T>A (n.1774+41T>A) n.1871+41T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727583T>G | CA2706086486 | KIT | c.1765+41T>G (n.1765+41T>G) n.1852+41T>G c.1762+41T>G (n.1762+41T>G) c.1777+41T>G (n.1777+41T>G) n.2189+41T>G n.1932+41T>G c.1264+41T>G (n.1264+41T>G) n.1992+41T>G n.684+41T>G c.1774+41T>G (n.1774+41T>G) n.1871+41T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727583T= | CA1458739108 | KIT | c.1765+41T= (n.1765+41T=) n.1852+41T= c.1762+41T= (n.1762+41T=) c.1777+41T= (n.1777+41T=) n.2189+41T= n.1932+41T= c.1264+41T= (n.1264+41T=) n.1992+41T= n.684+41T= c.1774+41T= (n.1774+41T=) n.1871+41T= | |
| 4 | g.54727583_54727584insG | CA551651639 | KIT | c.1765+41_1765+42insG (n.1765+41_1765+42insG) n.1852+41_1852+42insG c.1762+41_1762+42insG (n.1762+41_1762+42insG) c.1777+41_1777+42insG (n.1777+41_1777+42insG) n.2189+41_2189+42insG n.1932+41_1932+42insG c.1264+41_1264+42insG (n.1264+41_1264+42insG) n.1992+41_1992+42insG n.684+41_684+42insG c.1774+41_1774+42insG (n.1774+41_1774+42insG) n.1871+41_1871+42insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727584A= | CA1458739112 | KIT | c.1765+42A= (n.1765+42A=) n.1852+42A= c.1762+42A= (n.1762+42A=) c.1777+42A= (n.1777+42A=) n.2189+42A= n.1932+42A= c.1264+42A= (n.1264+42A=) n.1992+42A= n.684+42A= c.1774+42A= (n.1774+42A=) n.1871+42A= | |
| 4 | g.54727584A>C | CA2705821528 | KIT | c.1765+42A>C (n.1765+42A>C) n.1852+42A>C c.1762+42A>C (n.1762+42A>C) c.1777+42A>C (n.1777+42A>C) n.2189+42A>C n.1932+42A>C c.1264+42A>C (n.1264+42A>C) n.1992+42A>C n.684+42A>C c.1774+42A>C (n.1774+42A>C) n.1871+42A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727584A>T | CA551651640 | KIT | c.1765+42A>T (n.1765+42A>T) n.1852+42A>T c.1762+42A>T (n.1762+42A>T) c.1777+42A>T (n.1777+42A>T) n.2189+42A>T n.1932+42A>T c.1264+42A>T (n.1264+42A>T) n.1992+42A>T n.684+42A>T c.1774+42A>T (n.1774+42A>T) n.1871+42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727586A>C | CA2706086487 | KIT | c.1765+44A>C (n.1765+44A>C) n.1852+44A>C c.1762+44A>C (n.1762+44A>C) c.1777+44A>C (n.1777+44A>C) n.2189+44A>C n.1932+44A>C c.1264+44A>C (n.1264+44A>C) n.1992+44A>C n.684+44A>C c.1774+44A>C (n.1774+44A>C) n.1871+44A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727586A>T | CA2706086489 | KIT | c.1765+44A>T (n.1765+44A>T) n.1852+44A>T c.1762+44A>T (n.1762+44A>T) c.1777+44A>T (n.1777+44A>T) n.2189+44A>T n.1932+44A>T c.1264+44A>T (n.1264+44A>T) n.1992+44A>T n.684+44A>T c.1774+44A>T (n.1774+44A>T) n.1871+44A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727587C>A | CA2705790310 | KIT | c.1765+45C>A (n.1765+45C>A) n.1852+45C>A c.1762+45C>A (n.1762+45C>A) c.1777+45C>A (n.1777+45C>A) n.2189+45C>A n.1932+45C>A c.1264+45C>A (n.1264+45C>A) n.1992+45C>A n.684+45C>A c.1774+45C>A (n.1774+45C>A) n.1871+45C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727587C= | CA1458739116 | KIT | c.1765+45C= (n.1765+45C=) n.1852+45C= c.1762+45C= (n.1762+45C=) c.1777+45C= (n.1777+45C=) n.2189+45C= n.1932+45C= c.1264+45C= (n.1264+45C=) n.1992+45C= n.684+45C= c.1774+45C= (n.1774+45C=) n.1871+45C= | |
| 4 | g.54727587C>G | CA2705790309 | KIT | c.1765+45C>G (n.1765+45C>G) n.1852+45C>G c.1762+45C>G (n.1762+45C>G) c.1777+45C>G (n.1777+45C>G) n.2189+45C>G n.1932+45C>G c.1264+45C>G (n.1264+45C>G) n.1992+45C>G n.684+45C>G c.1774+45C>G (n.1774+45C>G) n.1871+45C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727587C>T | CA2923570 | KIT | c.1765+45C>T (n.1765+45C>T) n.1852+45C>T c.1762+45C>T (n.1762+45C>T) c.1777+45C>T (n.1777+45C>T) n.2189+45C>T n.1932+45C>T c.1264+45C>T (n.1264+45C>T) n.1992+45C>T n.684+45C>T c.1774+45C>T (n.1774+45C>T) n.1871+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727588A= | CA1458739118 | KIT | c.1765+46A= (n.1765+46A=) n.1852+46A= c.1762+46A= (n.1762+46A=) c.1777+46A= (n.1777+46A=) n.2189+46A= n.1932+46A= c.1264+46A= (n.1264+46A=) n.1992+46A= n.684+46A= c.1774+46A= (n.1774+46A=) n.1871+46A= | |
| 4 | g.54727588A>G | CA2923571 | KIT | c.1765+46A>G (n.1765+46A>G) n.1852+46A>G c.1762+46A>G (n.1762+46A>G) c.1777+46A>G (n.1777+46A>G) n.2189+46A>G n.1932+46A>G c.1264+46A>G (n.1264+46A>G) n.1992+46A>G n.684+46A>G c.1774+46A>G (n.1774+46A>G) n.1871+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727588A>T | CA2705786762 | KIT | c.1765+46A>T (n.1765+46A>T) n.1852+46A>T c.1762+46A>T (n.1762+46A>T) c.1777+46A>T (n.1777+46A>T) n.2189+46A>T n.1932+46A>T c.1264+46A>T (n.1264+46A>T) n.1992+46A>T n.684+46A>T c.1774+46A>T (n.1774+46A>T) n.1871+46A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727589T>C | CA2670660168 | KIT | c.1765+47T>C (n.1765+47T>C) n.1852+47T>C c.1762+47T>C (n.1762+47T>C) c.1777+47T>C (n.1777+47T>C) n.2189+47T>C n.1932+47T>C c.1264+47T>C (n.1264+47T>C) n.1992+47T>C n.684+47T>C c.1774+47T>C (n.1774+47T>C) n.1871+47T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727590A>C | CA2670660171 | KIT | c.1765+48A>C (n.1765+48A>C) n.1852+48A>C c.1762+48A>C (n.1762+48A>C) c.1777+48A>C (n.1777+48A>C) n.2189+48A>C n.1932+48A>C c.1264+48A>C (n.1264+48A>C) n.1992+48A>C n.684+48A>C c.1774+48A>C (n.1774+48A>C) n.1871+48A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727590A>T | CA2706086504 | KIT | c.1765+48A>T (n.1765+48A>T) n.1852+48A>T c.1762+48A>T (n.1762+48A>T) c.1777+48A>T (n.1777+48A>T) n.2189+48A>T n.1932+48A>T c.1264+48A>T (n.1264+48A>T) n.1992+48A>T n.684+48A>T c.1774+48A>T (n.1774+48A>T) n.1871+48A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727592C>A | CA2706086507 | KIT | c.1765+50C>A (n.1765+50C>A) n.1852+50C>A c.1762+50C>A (n.1762+50C>A) c.1777+50C>A (n.1777+50C>A) n.2189+50C>A n.1932+50C>A c.1264+50C>A (n.1264+50C>A) n.1992+50C>A n.684+50C>A c.1774+50C>A (n.1774+50C>A) n.1871+50C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727592C>G | CA2706086520 | KIT | c.1765+50C>G (n.1765+50C>G) n.1852+50C>G c.1762+50C>G (n.1762+50C>G) c.1777+50C>G (n.1777+50C>G) n.2189+50C>G n.1932+50C>G c.1264+50C>G (n.1264+50C>G) n.1992+50C>G n.684+50C>G c.1774+50C>G (n.1774+50C>G) n.1871+50C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727592C>T | CA2706086519 | KIT | c.1765+50C>T (n.1765+50C>T) n.1852+50C>T c.1762+50C>T (n.1762+50C>T) c.1777+50C>T (n.1777+50C>T) n.2189+50C>T n.1932+50C>T c.1264+50C>T (n.1264+50C>T) n.1992+50C>T n.684+50C>T c.1774+50C>T (n.1774+50C>T) n.1871+50C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727592_54727594delinsCAG | CA1458739120 | KIT | c.1765+50_1765+52delinsCAG (n.1765+50_1765+52delinsCAG) n.1852+50_1852+52delinsCAG c.1762+50_1762+52delinsCAG (n.1762+50_1762+52delinsCAG) c.1777+50_1777+52delinsCAG (n.1777+50_1777+52delinsCAG) n.2189+50_2189+52delinsCAG n.1932+50_1932+52delinsCAG c.1264+50_1264+52delinsCAG (n.1264+50_1264+52delinsCAG) n.1992+50_1992+52delinsCAG n.684+50_684+52delinsCAG c.1774+50_1774+52delinsCAG (n.1774+50_1774+52delinsCAG) n.1871+50_1871+52delinsCAG | |
| 4 | g.54727593A>C | CA2670660173 | KIT | c.1765+51A>C (n.1765+51A>C) n.1852+51A>C c.1762+51A>C (n.1762+51A>C) c.1777+51A>C (n.1777+51A>C) n.2189+51A>C n.1932+51A>C c.1264+51A>C (n.1264+51A>C) n.1992+51A>C n.684+51A>C c.1774+51A>C (n.1774+51A>C) n.1871+51A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727593A>G | CA2670660176 | KIT | c.1765+51A>G (n.1765+51A>G) n.1852+51A>G c.1762+51A>G (n.1762+51A>G) c.1777+51A>G (n.1777+51A>G) n.2189+51A>G n.1932+51A>G c.1264+51A>G (n.1264+51A>G) n.1992+51A>G n.684+51A>G c.1774+51A>G (n.1774+51A>G) n.1871+51A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727593A>T | CA2706086543 | KIT | c.1765+51A>T (n.1765+51A>T) n.1852+51A>T c.1762+51A>T (n.1762+51A>T) c.1777+51A>T (n.1777+51A>T) n.2189+51A>T n.1932+51A>T c.1264+51A>T (n.1264+51A>T) n.1992+51A>T n.684+51A>T c.1774+51A>T (n.1774+51A>T) n.1871+51A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727593_54727594del | CA551651641 | KIT | c.1765+51_1765+52del (n.1765+51_1765+52del) n.1852+51_1852+52del c.1762+51_1762+52del (n.1762+51_1762+52del) c.1777+51_1777+52del (n.1777+51_1777+52del) n.2189+51_2189+52del n.1932+51_1932+52del c.1264+51_1264+52del (n.1264+51_1264+52del) n.1992+51_1992+52del n.684+51_684+52del c.1774+51_1774+52del (n.1774+51_1774+52del) n.1871+51_1871+52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727594G>A | CA2670660180 | KIT | c.1765+52G>A (n.1765+52G>A) n.1852+52G>A c.1762+52G>A (n.1762+52G>A) c.1777+52G>A (n.1777+52G>A) n.2189+52G>A n.1932+52G>A c.1264+52G>A (n.1264+52G>A) n.1992+52G>A n.684+52G>A c.1774+52G>A (n.1774+52G>A) n.1871+52G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727594G>C | CA2706086546 | KIT | c.1765+52G>C (n.1765+52G>C) n.1852+52G>C c.1762+52G>C (n.1762+52G>C) c.1777+52G>C (n.1777+52G>C) n.2189+52G>C n.1932+52G>C c.1264+52G>C (n.1264+52G>C) n.1992+52G>C n.684+52G>C c.1774+52G>C (n.1774+52G>C) n.1871+52G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727595T>A | CA2706086552 | KIT | c.1765+53T>A (n.1765+53T>A) n.1852+53T>A c.1762+53T>A (n.1762+53T>A) c.1777+53T>A (n.1777+53T>A) n.2189+53T>A n.1932+53T>A c.1264+53T>A (n.1264+53T>A) n.1992+53T>A n.684+53T>A c.1774+53T>A (n.1774+53T>A) n.1871+53T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727596G>A | CA2706086555 | KIT | c.1765+54G>A (n.1765+54G>A) n.1852+54G>A c.1762+54G>A (n.1762+54G>A) c.1777+54G>A (n.1777+54G>A) n.2189+54G>A n.1932+54G>A c.1264+54G>A (n.1264+54G>A) n.1992+54G>A n.684+54G>A c.1774+54G>A (n.1774+54G>A) n.1871+54G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727596G>C | CA2706086561 | KIT | c.1765+54G>C (n.1765+54G>C) n.1852+54G>C c.1762+54G>C (n.1762+54G>C) c.1777+54G>C (n.1777+54G>C) n.2189+54G>C n.1932+54G>C c.1264+54G>C (n.1264+54G>C) n.1992+54G>C n.684+54G>C c.1774+54G>C (n.1774+54G>C) n.1871+54G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727596G>T | CA2670660181 | KIT | c.1765+54G>T (n.1765+54G>T) n.1852+54G>T c.1762+54G>T (n.1762+54G>T) c.1777+54G>T (n.1777+54G>T) n.2189+54G>T n.1932+54G>T c.1264+54G>T (n.1264+54G>T) n.1992+54G>T n.684+54G>T c.1774+54G>T (n.1774+54G>T) n.1871+54G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727597A>C | CA2670660184 | KIT | c.1765+55A>C (n.1765+55A>C) n.1852+55A>C c.1762+55A>C (n.1762+55A>C) c.1777+55A>C (n.1777+55A>C) n.2189+55A>C n.1932+55A>C c.1264+55A>C (n.1264+55A>C) n.1992+55A>C n.684+55A>C c.1774+55A>C (n.1774+55A>C) n.1871+55A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727597A>G | CA2706086582 | KIT | c.1765+55A>G (n.1765+55A>G) n.1852+55A>G c.1762+55A>G (n.1762+55A>G) c.1777+55A>G (n.1777+55A>G) n.2189+55A>G n.1932+55A>G c.1264+55A>G (n.1264+55A>G) n.1992+55A>G n.684+55A>G c.1774+55A>G (n.1774+55A>G) n.1871+55A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727597A>T | CA2706086586 | KIT | c.1765+55A>T (n.1765+55A>T) n.1852+55A>T c.1762+55A>T (n.1762+55A>T) c.1777+55A>T (n.1777+55A>T) n.2189+55A>T n.1932+55A>T c.1264+55A>T (n.1264+55A>T) n.1992+55A>T n.684+55A>T c.1774+55A>T (n.1774+55A>T) n.1871+55A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727598C>T | CA2670660185 | KIT | c.1765+56C>T (n.1765+56C>T) n.1852+56C>T c.1762+56C>T (n.1762+56C>T) c.1777+56C>T (n.1777+56C>T) n.2189+56C>T n.1932+56C>T c.1264+56C>T (n.1264+56C>T) n.1992+56C>T n.684+56C>T c.1774+56C>T (n.1774+56C>T) n.1871+56C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727599T>A | CA2706086588 | KIT | c.1765+57T>A (n.1765+57T>A) n.1852+57T>A c.1762+57T>A (n.1762+57T>A) c.1777+57T>A (n.1777+57T>A) n.2189+57T>A n.1932+57T>A c.1264+57T>A (n.1264+57T>A) n.1992+57T>A n.684+57T>A c.1774+57T>A (n.1774+57T>A) n.1871+57T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727599T>G | CA2670660186 | KIT | c.1765+57T>G (n.1765+57T>G) n.1852+57T>G c.1762+57T>G (n.1762+57T>G) c.1777+57T>G (n.1777+57T>G) n.2189+57T>G n.1932+57T>G c.1264+57T>G (n.1264+57T>G) n.1992+57T>G n.684+57T>G c.1774+57T>G (n.1774+57T>G) n.1871+57T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727600T>A | CA1062688681 | KIT | c.1765+58T>A (n.1765+58T>A) n.1852+58T>A c.1762+58T>A (n.1762+58T>A) c.1777+58T>A (n.1777+58T>A) n.2189+58T>A n.1932+58T>A c.1264+58T>A (n.1264+58T>A) n.1992+58T>A n.684+58T>A c.1774+58T>A (n.1774+58T>A) n.1871+58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727600T>C | CA2705861717 | KIT | c.1765+58T>C (n.1765+58T>C) n.1852+58T>C c.1762+58T>C (n.1762+58T>C) c.1777+58T>C (n.1777+58T>C) n.2189+58T>C n.1932+58T>C c.1264+58T>C (n.1264+58T>C) n.1992+58T>C n.684+58T>C c.1774+58T>C (n.1774+58T>C) n.1871+58T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727600T= | CA1458739123 | KIT | c.1765+58T= (n.1765+58T=) n.1852+58T= c.1762+58T= (n.1762+58T=) c.1777+58T= (n.1777+58T=) n.2189+58T= n.1932+58T= c.1264+58T= (n.1264+58T=) n.1992+58T= n.684+58T= c.1774+58T= (n.1774+58T=) n.1871+58T= | |
| 4 | g.54727601T>C | CA2670660187 | KIT | c.1765+59T>C (n.1765+59T>C) n.1852+59T>C c.1762+59T>C (n.1762+59T>C) c.1777+59T>C (n.1777+59T>C) n.2189+59T>C n.1932+59T>C c.1264+59T>C (n.1264+59T>C) n.1992+59T>C n.684+59T>C c.1774+59T>C (n.1774+59T>C) n.1871+59T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727601T>G | CA1458739126 | KIT | c.1765+59T>G (n.1765+59T>G) n.1852+59T>G c.1762+59T>G (n.1762+59T>G) c.1777+59T>G (n.1777+59T>G) n.2189+59T>G n.1932+59T>G c.1264+59T>G (n.1264+59T>G) n.1992+59T>G n.684+59T>G c.1774+59T>G (n.1774+59T>G) n.1871+59T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727601T= | CA1458739125 | KIT | c.1765+59T= (n.1765+59T=) n.1852+59T= c.1762+59T= (n.1762+59T=) c.1777+59T= (n.1777+59T=) n.2189+59T= n.1932+59T= c.1264+59T= (n.1264+59T=) n.1992+59T= n.684+59T= c.1774+59T= (n.1774+59T=) n.1871+59T= | |
| 4 | g.54727602A>G | CA2578090196 | KIT | c.1765+60A>G (n.1765+60A>G) n.1852+60A>G c.1762+60A>G (n.1762+60A>G) c.1777+60A>G (n.1777+60A>G) n.2189+60A>G n.1932+60A>G c.1264+60A>G (n.1264+60A>G) n.1992+60A>G n.684+60A>G c.1774+60A>G (n.1774+60A>G) n.1871+60A>G | |
| 4 | g.54727602A>T | CA2706086590 | KIT | c.1765+60A>T (n.1765+60A>T) n.1852+60A>T c.1762+60A>T (n.1762+60A>T) c.1777+60A>T (n.1777+60A>T) n.2189+60A>T n.1932+60A>T c.1264+60A>T (n.1264+60A>T) n.1992+60A>T n.684+60A>T c.1774+60A>T (n.1774+60A>T) n.1871+60A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727603A>C | CA2706086592 | KIT | c.1765+61A>C (n.1765+61A>C) n.1852+61A>C c.1762+61A>C (n.1762+61A>C) c.1777+61A>C (n.1777+61A>C) n.2189+61A>C n.1932+61A>C c.1264+61A>C (n.1264+61A>C) n.1992+61A>C n.684+61A>C c.1774+61A>C (n.1774+61A>C) n.1871+61A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727603A>G | CA2706086604 | KIT | c.1765+61A>G (n.1765+61A>G) n.1852+61A>G c.1762+61A>G (n.1762+61A>G) c.1777+61A>G (n.1777+61A>G) n.2189+61A>G n.1932+61A>G c.1264+61A>G (n.1264+61A>G) n.1992+61A>G n.684+61A>G c.1774+61A>G (n.1774+61A>G) n.1871+61A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727603A>T | CA2706086594 | KIT | c.1765+61A>T (n.1765+61A>T) n.1852+61A>T c.1762+61A>T (n.1762+61A>T) c.1777+61A>T (n.1777+61A>T) n.2189+61A>T n.1932+61A>T c.1264+61A>T (n.1264+61A>T) n.1992+61A>T n.684+61A>T c.1774+61A>T (n.1774+61A>T) n.1871+61A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727604G>A | CA2670660189 | KIT | c.1765+62G>A (n.1765+62G>A) n.1852+62G>A c.1762+62G>A (n.1762+62G>A) c.1777+62G>A (n.1777+62G>A) n.2189+62G>A n.1932+62G>A c.1264+62G>A (n.1264+62G>A) n.1992+62G>A n.684+62G>A c.1774+62G>A (n.1774+62G>A) n.1871+62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727604G>T | CA2706086607 | KIT | c.1765+62G>T (n.1765+62G>T) n.1852+62G>T c.1762+62G>T (n.1762+62G>T) c.1777+62G>T (n.1777+62G>T) n.2189+62G>T n.1932+62G>T c.1264+62G>T (n.1264+62G>T) n.1992+62G>T n.684+62G>T c.1774+62G>T (n.1774+62G>T) n.1871+62G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727605G>A | CA1458739129 | KIT | c.1765+63G>A (n.1765+63G>A) n.1852+63G>A c.1762+63G>A (n.1762+63G>A) c.1777+63G>A (n.1777+63G>A) n.2189+63G>A n.1932+63G>A c.1264+63G>A (n.1264+63G>A) n.1992+63G>A n.684+63G>A c.1774+63G>A (n.1774+63G>A) n.1871+63G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727605G>C | CA796350050 | KIT | c.1765+63G>C (n.1765+63G>C) n.1852+63G>C c.1762+63G>C (n.1762+63G>C) c.1777+63G>C (n.1777+63G>C) n.2189+63G>C n.1932+63G>C c.1264+63G>C (n.1264+63G>C) n.1992+63G>C n.684+63G>C c.1774+63G>C (n.1774+63G>C) n.1871+63G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727605G= | CA1458739128 | KIT | c.1765+63G= (n.1765+63G=) n.1852+63G= c.1762+63G= (n.1762+63G=) c.1777+63G= (n.1777+63G=) n.2189+63G= n.1932+63G= c.1264+63G= (n.1264+63G=) n.1992+63G= n.684+63G= c.1774+63G= (n.1774+63G=) n.1871+63G= | |
| 4 | g.54727605G>T | CA2705806154 | KIT | c.1765+63G>T (n.1765+63G>T) n.1852+63G>T c.1762+63G>T (n.1762+63G>T) c.1777+63G>T (n.1777+63G>T) n.2189+63G>T n.1932+63G>T c.1264+63G>T (n.1264+63G>T) n.1992+63G>T n.684+63G>T c.1774+63G>T (n.1774+63G>T) n.1871+63G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727606A>C | CA2670660191 | KIT | c.1765+64A>C (n.1765+64A>C) n.1852+64A>C c.1762+64A>C (n.1762+64A>C) c.1777+64A>C (n.1777+64A>C) n.2189+64A>C n.1932+64A>C c.1264+64A>C (n.1264+64A>C) n.1992+64A>C n.684+64A>C c.1774+64A>C (n.1774+64A>C) n.1871+64A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727606A>T | CA2706086609 | KIT | c.1765+64A>T (n.1765+64A>T) n.1852+64A>T c.1762+64A>T (n.1762+64A>T) c.1777+64A>T (n.1777+64A>T) n.2189+64A>T n.1932+64A>T c.1264+64A>T (n.1264+64A>T) n.1992+64A>T n.684+64A>T c.1774+64A>T (n.1774+64A>T) n.1871+64A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727607A>C | CA2578090197 | KIT | c.1765+65A>C (n.1765+65A>C) n.1852+65A>C c.1762+65A>C (n.1762+65A>C) c.1777+65A>C (n.1777+65A>C) n.2189+65A>C n.1932+65A>C c.1264+65A>C (n.1264+65A>C) n.1992+65A>C n.684+65A>C c.1774+65A>C (n.1774+65A>C) n.1871+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727607A>T | CA2706086613 | KIT | c.1765+65A>T (n.1765+65A>T) n.1852+65A>T c.1762+65A>T (n.1762+65A>T) c.1777+65A>T (n.1777+65A>T) n.2189+65A>T n.1932+65A>T c.1264+65A>T (n.1264+65A>T) n.1992+65A>T n.684+65A>T c.1774+65A>T (n.1774+65A>T) n.1871+65A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727608C= | CA1458739131 | KIT | c.1765+66C= (n.1765+66C=) n.1852+66C= c.1762+66C= (n.1762+66C=) c.1777+66C= (n.1777+66C=) n.2189+66C= n.1932+66C= c.1264+66C= (n.1264+66C=) n.1992+66C= n.684+66C= c.1774+66C= (n.1774+66C=) n.1871+66C= | |
| 4 | g.54727608C>G | CA1062688682 | KIT | c.1765+66C>G (n.1765+66C>G) n.1852+66C>G c.1762+66C>G (n.1762+66C>G) c.1777+66C>G (n.1777+66C>G) n.2189+66C>G n.1932+66C>G c.1264+66C>G (n.1264+66C>G) n.1992+66C>G n.684+66C>G c.1774+66C>G (n.1774+66C>G) n.1871+66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727609T>C | CA2670660193 | KIT | c.1765+67T>C (n.1765+67T>C) n.1852+67T>C c.1762+67T>C (n.1762+67T>C) c.1777+67T>C (n.1777+67T>C) n.2189+67T>C n.1932+67T>C c.1264+67T>C (n.1264+67T>C) n.1992+67T>C n.684+67T>C c.1774+67T>C (n.1774+67T>C) n.1871+67T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727610C= | CA1458739132 | KIT | c.1765+68C= (n.1765+68C=) n.1852+68C= c.1762+68C= (n.1762+68C=) c.1777+68C= (n.1777+68C=) n.2189+68C= n.1932+68C= c.1264+68C= (n.1264+68C=) n.1992+68C= n.684+68C= c.1774+68C= (n.1774+68C=) n.1871+68C= | |
| 4 | g.54727610C>G | CA2705861720 | KIT | c.1765+68C>G (n.1765+68C>G) n.1852+68C>G c.1762+68C>G (n.1762+68C>G) c.1777+68C>G (n.1777+68C>G) n.2189+68C>G n.1932+68C>G c.1264+68C>G (n.1264+68C>G) n.1992+68C>G n.684+68C>G c.1774+68C>G (n.1774+68C>G) n.1871+68C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727610C>T | CA1458739133 | KIT | c.1765+68C>T (n.1765+68C>T) n.1852+68C>T c.1762+68C>T (n.1762+68C>T) c.1777+68C>T (n.1777+68C>T) n.2189+68C>T n.1932+68C>T c.1264+68C>T (n.1264+68C>T) n.1992+68C>T n.684+68C>T c.1774+68C>T (n.1774+68C>T) n.1871+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727611C>T | CA2578090199 | KIT | c.1765+69C>T (n.1765+69C>T) n.1852+69C>T c.1762+69C>T (n.1762+69C>T) c.1777+69C>T (n.1777+69C>T) n.2189+69C>T n.1932+69C>T c.1264+69C>T (n.1264+69C>T) n.1992+69C>T n.684+69C>T c.1774+69C>T (n.1774+69C>T) n.1871+69C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727612A= | CA1458739135 | KIT | c.1765+70A= (n.1765+70A=) n.1852+70A= c.1762+70A= (n.1762+70A=) c.1777+70A= (n.1777+70A=) n.2189+70A= n.1932+70A= c.1264+70A= (n.1264+70A=) n.1992+70A= n.684+70A= c.1774+70A= (n.1774+70A=) n.1871+70A= | |
| 4 | g.54727612A>G | CA2705830079 | KIT | c.1765+70A>G (n.1765+70A>G) n.1852+70A>G c.1762+70A>G (n.1762+70A>G) c.1777+70A>G (n.1777+70A>G) n.2189+70A>G n.1932+70A>G c.1264+70A>G (n.1264+70A>G) n.1992+70A>G n.684+70A>G c.1774+70A>G (n.1774+70A>G) n.1871+70A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727612A>T | CA796350055 | KIT | c.1765+70A>T (n.1765+70A>T) n.1852+70A>T c.1762+70A>T (n.1762+70A>T) c.1777+70A>T (n.1777+70A>T) n.2189+70A>T n.1932+70A>T c.1264+70A>T (n.1264+70A>T) n.1992+70A>T n.684+70A>T c.1774+70A>T (n.1774+70A>T) n.1871+70A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727614T>G | CA2670660218 | KIT | c.1765+72T>G (n.1765+72T>G) n.1852+72T>G c.1762+72T>G (n.1762+72T>G) c.1777+72T>G (n.1777+72T>G) n.2189+72T>G n.1932+72T>G c.1264+72T>G (n.1264+72T>G) n.1992+72T>G n.684+72T>G c.1774+72T>G (n.1774+72T>G) n.1871+72T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727615G>A | CA2670660220 | KIT | c.1765+73G>A (n.1765+73G>A) n.1852+73G>A c.1762+73G>A (n.1762+73G>A) c.1777+73G>A (n.1777+73G>A) n.2189+73G>A n.1932+73G>A c.1264+73G>A (n.1264+73G>A) n.1992+73G>A n.684+73G>A c.1774+73G>A (n.1774+73G>A) n.1871+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727616G>A | CA2670660222 | KIT | c.1765+74G>A (n.1765+74G>A) n.1852+74G>A c.1762+74G>A (n.1762+74G>A) c.1777+74G>A (n.1777+74G>A) n.2189+74G>A n.1932+74G>A c.1264+74G>A (n.1264+74G>A) n.1992+74G>A n.684+74G>A c.1774+74G>A (n.1774+74G>A) n.1871+74G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727616G>C | CA1139768777 | KIT | c.1765+74G>C (n.1765+74G>C) n.1852+74G>C c.1762+74G>C (n.1762+74G>C) c.1777+74G>C (n.1777+74G>C) n.2189+74G>C n.1932+74G>C c.1264+74G>C (n.1264+74G>C) n.1992+74G>C n.684+74G>C c.1774+74G>C (n.1774+74G>C) n.1871+74G>C | |
| 4 | g.54727617C>A | CA2578090201 | KIT | c.1765+75C>A (n.1765+75C>A) n.1852+75C>A c.1762+75C>A (n.1762+75C>A) c.1777+75C>A (n.1777+75C>A) n.2189+75C>A n.1932+75C>A c.1264+75C>A (n.1264+75C>A) n.1992+75C>A n.684+75C>A c.1774+75C>A (n.1774+75C>A) n.1871+75C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727617C= | CA1458739136 | KIT | c.1765+75C= (n.1765+75C=) n.1852+75C= c.1762+75C= (n.1762+75C=) c.1777+75C= (n.1777+75C=) n.2189+75C= n.1932+75C= c.1264+75C= (n.1264+75C=) n.1992+75C= n.684+75C= c.1774+75C= (n.1774+75C=) n.1871+75C= | |
| 4 | g.54727617C>T | CA796350059 | KIT | c.1765+75C>T (n.1765+75C>T) n.1852+75C>T c.1762+75C>T (n.1762+75C>T) c.1777+75C>T (n.1777+75C>T) n.2189+75C>T n.1932+75C>T c.1264+75C>T (n.1264+75C>T) n.1992+75C>T n.684+75C>T c.1774+75C>T (n.1774+75C>T) n.1871+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727619T= | CA1458739137 | KIT | c.1765+77T= (n.1765+77T=) n.1852+77T= c.1762+77T= (n.1762+77T=) c.1777+77T= (n.1777+77T=) n.2189+77T= n.1932+77T= c.1264+77T= (n.1264+77T=) n.1992+77T= n.684+77T= c.1774+77T= (n.1774+77T=) n.1871+77T= | |
| 4 | g.54727620C= | CA1458739141 | KIT | c.1765+78C= (n.1765+78C=) n.1852+78C= c.1762+78C= (n.1762+78C=) c.1777+78C= (n.1777+78C=) n.2189+78C= n.1932+78C= c.1264+78C= (n.1264+78C=) n.1992+78C= n.684+78C= c.1774+78C= (n.1774+78C=) n.1871+78C= | |
| 4 | g.54727620C>G | CA551651642 | KIT | c.1765+78C>G (n.1765+78C>G) n.1852+78C>G c.1762+78C>G (n.1762+78C>G) c.1777+78C>G (n.1777+78C>G) n.2189+78C>G n.1932+78C>G c.1264+78C>G (n.1264+78C>G) n.1992+78C>G n.684+78C>G c.1774+78C>G (n.1774+78C>G) n.1871+78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727620C>T | CA96875893 | KIT | c.1765+78C>T (n.1765+78C>T) n.1852+78C>T c.1762+78C>T (n.1762+78C>T) c.1777+78C>T (n.1777+78C>T) n.2189+78C>T n.1932+78C>T c.1264+78C>T (n.1264+78C>T) n.1992+78C>T n.684+78C>T c.1774+78C>T (n.1774+78C>T) n.1871+78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727621dup | CA1458739140 | KIT | c.1765+79dup (n.1765+79dup) n.1852+79dup c.1762+79dup (n.1762+79dup) c.1777+79dup (n.1777+79dup) n.2189+79dup n.1932+79dup c.1264+79dup (n.1264+79dup) n.1992+79dup n.684+79dup c.1774+79dup (n.1774+79dup) n.1871+79dup | dbSNP |
| 4 | g.54727620_54727624delinsCCTTT | CA1458739144 | KIT | c.1765+78_1765+82delinsCCTTT (n.1765+78_1765+82delinsCCTTT) n.1852+78_1852+82delinsCCTTT c.1762+78_1762+82delinsCCTTT (n.1762+78_1762+82delinsCCTTT) c.1777+78_1777+82delinsCCTTT (n.1777+78_1777+82delinsCCTTT) n.2189+78_2189+82delinsCCTTT n.1932+78_1932+82delinsCCTTT c.1264+78_1264+82delinsCCTTT (n.1264+78_1264+82delinsCCTTT) n.1992+78_1992+82delinsCCTTT n.684+78_684+82delinsCCTTT c.1774+78_1774+82delinsCCTTT (n.1774+78_1774+82delinsCCTTT) n.1871+78_1871+82delinsCCTTT | |
| 4 | g.54727621C>A | CA2706086617 | KIT | c.1765+79C>A (n.1765+79C>A) n.1852+79C>A c.1762+79C>A (n.1762+79C>A) c.1777+79C>A (n.1777+79C>A) n.2189+79C>A n.1932+79C>A c.1264+79C>A (n.1264+79C>A) n.1992+79C>A n.684+79C>A c.1774+79C>A (n.1774+79C>A) n.1871+79C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727621C>T | CA2706086615 | KIT | c.1765+79C>T (n.1765+79C>T) n.1852+79C>T c.1762+79C>T (n.1762+79C>T) c.1777+79C>T (n.1777+79C>T) n.2189+79C>T n.1932+79C>T c.1264+79C>T (n.1264+79C>T) n.1992+79C>T n.684+79C>T c.1774+79C>T (n.1774+79C>T) n.1871+79C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727621_54727624del | CA551651644 | KIT | c.1765+79_1765+82del (n.1765+79_1765+82del) n.1852+79_1852+82del c.1762+79_1762+82del (n.1762+79_1762+82del) c.1777+79_1777+82del (n.1777+79_1777+82del) n.2189+79_2189+82del n.1932+79_1932+82del c.1264+79_1264+82del (n.1264+79_1264+82del) n.1992+79_1992+82del n.684+79_684+82del c.1774+79_1774+82del (n.1774+79_1774+82del) n.1871+79_1871+82del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727628_54727632del | CA2706086619 | KIT | c.1765+86_1765+90del (n.1765+86_1765+90del) n.1852+86_1852+90del c.1762+86_1762+90del (n.1762+86_1762+90del) c.1777+86_1777+90del (n.1777+86_1777+90del) n.2189+86_2189+90del n.1932+86_1932+90del c.1264+86_1264+90del (n.1264+86_1264+90del) n.1992+86_1992+90del n.684+86_684+90del c.1774+86_1774+90del (n.1774+86_1774+90del) n.1871+86_1871+90del | dbSNP |
| 4 | g.54727624T>G | CA796350068 | KIT | c.1765+82T>G (n.1765+82T>G) n.1852+82T>G c.1762+82T>G (n.1762+82T>G) c.1777+82T>G (n.1777+82T>G) n.2189+82T>G n.1932+82T>G c.1264+82T>G (n.1264+82T>G) n.1992+82T>G n.684+82T>G c.1774+82T>G (n.1774+82T>G) n.1871+82T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727624T= | CA1458739147 | KIT | c.1765+82T= (n.1765+82T=) n.1852+82T= c.1762+82T= (n.1762+82T=) c.1777+82T= (n.1777+82T=) n.2189+82T= n.1932+82T= c.1264+82T= (n.1264+82T=) n.1992+82T= n.684+82T= c.1774+82T= (n.1774+82T=) n.1871+82T= |