| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 4 | g.54727446_54727496del | CA645516864 | KIT | c.1669_1719del (p.Val557_Leu573del) n.1756_1806del c.1666_1716del (p.Val556_Leu572del) c.1681_1731del (p.Val561_Leu577del) n.2093_2143del n.1836_1886del c.1168_1218del (p.Val390_Leu406del) n.1896_1946del n.588_638del c.1678_1728del (p.Val560_Leu576del) n.1775_1825del | ClinVar dbSNP COSMIC |
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| 4 | g.54727474_54727495delinsG | CA645516892 | KIT | c.1697_1718delinsG (p.Val566_Leu573delinsGly) n.1784_1805delinsG c.1694_1715delinsG (p.Val565_Leu572delinsGly) c.1709_1730delinsG (p.Val570_Leu577delinsGly) n.2121_2142delinsG n.1864_1885delinsG c.1196_1217delinsG (p.Val399_Leu406delinsGly) n.1924_1945delinsG n.616_637delinsG c.1706_1727delinsG (p.Val569_Leu576delinsGly) n.1803_1824delinsG | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727476_54727496del | CA645516891 | KIT | c.1699_1719del (p.Tyr567_Leu573del) n.1786_1806del c.1696_1716del (p.Tyr566_Leu572del) c.1711_1731del (p.Tyr571_Leu577del) n.2123_2143del n.1866_1886del c.1198_1218del (p.Tyr400_Leu406del) n.1926_1946del n.618_638del c.1708_1728del (p.Tyr570_Leu576del) n.1805_1825del | dbSNP COSMIC COSMIC |
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| 4 | g.54727525_54727526insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG | CA645516894 | KIT | c.1748_1749insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro582_Arg583insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1835_1836insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG c.1745_1746insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro581_Arg582insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1760_1761insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro586_Arg587insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2172_2173insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG n.1915_1916insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG c.1247_1248insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro415_Arg416insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1975_1976insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG n.667_668insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG c.1757_1758insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG (p.Pro585_Arg586insSerAspIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1854_1855insTGACATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAG | COSMIC |
| 4 | g.54727480_54727530del | CA645516896 | KIT | c.1703_1753del (p.Ile568_Asn584del) n.1790_1840del c.1700_1750del (p.Ile567_Asn583del) c.1715_1765del (p.Ile572_Asn588del) n.2127_2177del n.1870_1920del c.1202_1252del (p.Ile401_Asn417del) n.1930_1980del n.622_672del c.1712_1762del (p.Ile571_Asn587del) n.1809_1859del | COSMIC |
| 4 | g.54727479_54727496del | CA645516897 | KIT | c.1702_1719del (p.Ile568_Leu573del) n.1789_1806del c.1699_1716del (p.Ile567_Leu572del) c.1714_1731del (p.Ile572_Leu577del) n.2126_2143del n.1869_1886del c.1201_1218del (p.Ile401_Leu406del) n.1929_1946del n.621_638del c.1711_1728del (p.Ile571_Leu576del) n.1808_1825del | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727479_54727505dup | CA645516898 | KIT | c.1702_1728dup (p.Asp576_His577insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1789_1815dup c.1699_1725dup (p.Asp575_His576insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp) c.1714_1740dup (p.Asp580_His581insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.2126_2152dup n.1869_1895dup c.1201_1227dup (p.Asp409_His410insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1929_1955dup n.621_647dup c.1711_1737dup (p.Asp579_His580insIleAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1808_1834dup | COSMIC |
| 4 | g.54727501_54727502insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA | CA891841849 | KIT | c.1724_1725insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr575_Asp576insProAspProThrGlnLeuProTyr) n.1811_1812insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA c.1721_1722insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr574_Asp575insProAspProThrGlnLeuProTyr) c.1736_1737insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr579_Asp580insProAspProThrGlnLeuProTyr) n.2148_2149insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA n.1891_1892insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA c.1223_1224insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr408_Asp409insProAspProThrGlnLeuProTyr) n.1951_1952insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA n.643_644insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA c.1733_1734insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA (p.Tyr578_Asp579insProAspProThrGlnLeuProTyr) n.1830_1831insCCCAGACCCAACACAACTTCCTTA | |
| 4 | g.54727481_54727507dup | CA891841848 | KIT | c.1704_1730dup (p.Asp576_His577insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1791_1817dup c.1701_1727dup (p.Asp575_His576insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp) c.1716_1742dup (p.Asp580_His581insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.2128_2154dup n.1871_1897dup c.1203_1229dup (p.Asp409_His410insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1931_1957dup n.623_649dup c.1713_1739dup (p.Asp579_His580insGlnAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1810_1836dup | |
| 4 | g.54727482_54727505dup | CA645516900 | KIT | c.1705_1728dup (p.Asp576_His577insAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1792_1815dup c.1702_1725dup (p.Asp575_His576insAspProThrGlnLeuProTyrAsp) c.1717_1740dup (p.Asp580_His581insAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.2129_2152dup n.1872_1895dup c.1204_1227dup (p.Asp409_His410insAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1932_1955dup n.624_647dup c.1714_1737dup (p.Asp579_His580insAspProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1811_1834dup | COSMIC |
| 4 | g.54727482_54727520dup | CA645516903 | KIT | c.1705_1743dup (p.Phe581_Pro582insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) n.1792_1830dup c.1702_1740dup (p.Phe580_Pro581insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) c.1717_1755dup (p.Phe585_Pro586insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) n.2129_2167dup n.1872_1910dup c.1204_1242dup (p.Phe414_Pro415insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) n.1932_1970dup n.624_662dup c.1714_1752dup (p.Phe584_Pro585insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) n.1811_1849dup | COSMIC |
| 4 | g.54727482_54727523dup | CA645516902 | KIT | c.1705_1746dup (p.Pro582_Arg583insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1792_1833dup c.1702_1743dup (p.Pro581_Arg582insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1717_1758dup (p.Pro586_Arg587insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2129_2170dup n.1872_1913dup c.1204_1245dup (p.Pro415_Arg416insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1932_1973dup n.624_665dup c.1714_1755dup (p.Pro585_Arg586insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1811_1852dup | COSMIC |
| 4 | g.54727482_54727532dup | CA645516901 | KIT | c.1705_1755dup (p.Arg585_Leu586insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1792_1842dup c.1702_1752dup (p.Arg584_Leu585insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) c.1717_1767dup (p.Arg589_Leu590insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.2129_2179dup n.1872_1922dup c.1204_1254dup (p.Arg418_Leu419insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1932_1982dup n.624_674dup c.1714_1764dup (p.Arg588_Leu589insAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1811_1861dup | COSMIC |
| 4 | g.54727485_54727508dup | CA645516904 | KIT | c.1708_1731dup (p.His577_Lys578insProThrGlnLeuProTyrAspHis) n.1795_1818dup c.1705_1728dup (p.His576_Lys577insProThrGlnLeuProTyrAspHis) c.1720_1743dup (p.His581_Lys582insProThrGlnLeuProTyrAspHis) n.2132_2155dup n.1875_1898dup c.1207_1230dup (p.His410_Lys411insProThrGlnLeuProTyrAspHis) n.1935_1958dup n.627_650dup c.1717_1740dup (p.His580_Lys581insProThrGlnLeuProTyrAspHis) n.1814_1837dup | COSMIC |
| 4 | g.54727483_54727524dup | CA913189824 | KIT | c.1706_1747dup (p.Pro582_Arg583insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1793_1834dup c.1703_1744dup (p.Pro581_Arg582insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1718_1759dup (p.Pro586_Arg587insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2130_2171dup n.1873_1914dup c.1205_1246dup (p.Pro415_Arg416insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1933_1974dup n.625_666dup c.1715_1756dup (p.Pro585_Arg586insAsnProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1812_1853dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727485_54727529dup | CA645516905 | KIT | c.1708_1752dup (p.Asn584_Arg585insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) n.1795_1839dup c.1705_1749dup (p.Asn583_Arg584insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) c.1720_1764dup (p.Asn588_Arg589insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) n.2132_2176dup n.1875_1919dup c.1207_1251dup (p.Asn417_Arg418insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) n.1935_1979dup n.627_671dup c.1717_1761dup (p.Asn587_Arg588insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsn) n.1814_1858dup | COSMIC |
| 4 | g.54727485_54727523dup | CA645516906 | KIT | c.1708_1746dup (p.Pro582_Arg583insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1795_1833dup c.1705_1743dup (p.Pro581_Arg582insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1720_1758dup (p.Pro586_Arg587insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2132_2170dup n.1875_1913dup c.1207_1245dup (p.Pro415_Arg416insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1935_1973dup n.627_665dup c.1717_1755dup (p.Pro585_Arg586insProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1814_1852dup | COSMIC |
| 4 | g.54727486_54727506dup | CA645516908 | KIT | c.1709_1729dup (p.Asp576_His577insProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1796_1816dup c.1706_1726dup (p.Asp575_His576insProThrGlnLeuProTyrAsp) c.1721_1741dup (p.Asp580_His581insProThrGlnLeuProTyrAsp) n.2133_2153dup n.1876_1896dup c.1208_1228dup (p.Asp409_His410insProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1936_1956dup n.628_648dup c.1718_1738dup (p.Asp579_His580insProThrGlnLeuProTyrAsp) n.1815_1835dup | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727487_54727522dup | CA645516907 | KIT | c.1710_1745dup (p.Pro582_Arg583insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1797_1832dup c.1707_1742dup (p.Pro581_Arg582insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1722_1757dup (p.Pro586_Arg587insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2134_2169dup n.1877_1912dup c.1209_1244dup (p.Pro415_Arg416insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1937_1972dup n.629_664dup c.1719_1754dup (p.Pro585_Arg586insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1816_1851dup | COSMIC |
| 4 | g.54727487_54727507del | CA891841850 | KIT | c.1710_1730del (p.Thr571_His577del) n.1797_1817del c.1707_1727del (p.Thr570_His576del) c.1722_1742del (p.Thr575_His581del) n.2134_2154del n.1877_1897del c.1209_1229del (p.Thr404_His410del) n.1937_1957del n.629_649del c.1719_1739del (p.Thr574_His580del) n.1816_1836del | |
| 4 | g.54727487_54727540dup | CA2808057709 | KIT | c.1710_1763dup (p.Ser587_Phe588insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) n.1797_1850dup c.1707_1760dup (p.Ser586_Phe587insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) c.1722_1775dup (p.Ser591_Phe592insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) n.2134_2187dup n.1877_1930dup c.1209_1262dup (p.Ser420_Phe421insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) n.1937_1990dup n.629_682dup c.1719_1772dup (p.Ser590_Phe591insLeuThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSer) n.1816_1869dup | |
| 4 | g.54727488_54727505dup | CA2706084858 | KIT | c.1711_1728dup (p.Asp576_His577insThrGlnLeuProTyrAsp) n.1798_1815dup c.1708_1725dup (p.Asp575_His576insThrGlnLeuProTyrAsp) c.1723_1740dup (p.Asp580_His581insThrGlnLeuProTyrAsp) n.2135_2152dup n.1878_1895dup c.1210_1227dup (p.Asp409_His410insThrGlnLeuProTyrAsp) n.1938_1955dup n.630_647dup c.1720_1737dup (p.Asp579_His580insThrGlnLeuProTyrAsp) n.1817_1834dup | dbSNP |
| 4 | g.54727506_54727507insTAAACACACAACTTCCTTATGATC | CA645516910 | KIT | c.1729_1730insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp576_His577insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp) n.1816_1817insTAAACACACAACTTCCTTATGATC c.1726_1727insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp575_His576insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp) c.1741_1742insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp580_His581insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp) n.2153_2154insTAAACACACAACTTCCTTATGATC n.1896_1897insTAAACACACAACTTCCTTATGATC c.1228_1229insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp409_His410insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp) n.1956_1957insTAAACACACAACTTCCTTATGATC n.648_649insTAAACACACAACTTCCTTATGATC c.1738_1739insTAAACACACAACTTCCTTATGATC (p.Asp579_His580insLeuAsnThrGlnLeuProTyrAsp) n.1835_1836insTAAACACACAACTTCCTTATGATC | COSMIC |
| 4 | g.54727489_54727524dup | CA645516909 | KIT | c.1712_1747dup (p.Pro582_Arg583insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1799_1834dup c.1709_1744dup (p.Pro581_Arg582insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1724_1759dup (p.Pro586_Arg587insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2136_2171dup n.1879_1914dup c.1211_1246dup (p.Pro415_Arg416insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1939_1974dup n.631_666dup c.1721_1756dup (p.Pro585_Arg586insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1818_1853dup | COSMIC |
| 4 | g.54727489C>A | CA356907563 | KIT | c.1712C>A (p.Thr571Lys) n.1799C>A c.1709C>A (p.Thr570Lys) c.1724C>A (p.Thr575Lys) n.2136C>A n.1879C>A c.1211C>A (p.Thr404Lys) n.1939C>A n.631C>A c.1721C>A (p.Thr574Lys) n.1818C>A | |
| 4 | g.54727489C= | CA1458738937 | KIT | c.1712C= (p.Thr571=) n.1799C= c.1709C= (p.Thr570=) c.1724C= (p.Thr575=) n.2136C= n.1879C= c.1211C= (p.Thr404=) n.1939C= n.631C= c.1721C= (p.Thr574=) n.1818C= | |
| 4 | g.54727489C>G | CA356907564 | KIT | c.1712C>G (p.Thr571Arg) n.1799C>G c.1709C>G (p.Thr570Arg) c.1724C>G (p.Thr575Arg) n.2136C>G n.1879C>G c.1211C>G (p.Thr404Arg) n.1939C>G n.631C>G c.1721C>G (p.Thr574Arg) n.1818C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727489C>T | CA356907565 | KIT | c.1712C>T (p.Thr571Ile) n.1799C>T c.1709C>T (p.Thr570Ile) c.1724C>T (p.Thr575Ile) n.2136C>T n.1879C>T c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.1939C>T n.631C>T c.1721C>T (p.Thr574Ile) n.1818C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727489_54727533dup | CA913189825 | KIT | c.1712_1756dup (p.Arg585_Leu586insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1799_1843dup c.1709_1753dup (p.Arg584_Leu585insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) c.1724_1768dup (p.Arg589_Leu590insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.2136_2180dup n.1879_1923dup c.1211_1255dup (p.Arg418_Leu419insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1939_1983dup n.631_675dup c.1721_1765dup (p.Arg588_Leu589insProGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArg) n.1818_1862dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727490A>C | CA439291264 | KIT | c.1713A>C (p.Thr571=) n.1800A>C c.1710A>C (p.Thr570=) c.1725A>C (p.Thr575=) n.2137A>C n.1880A>C c.1212A>C (p.Thr404=) n.1940A>C n.632A>C c.1722A>C (p.Thr574=) n.1819A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727490A>G | CA439291262 | KIT | c.1713A>G (p.Thr571=) n.1800A>G c.1710A>G (p.Thr570=) c.1725A>G (p.Thr575=) n.2137A>G n.1880A>G c.1212A>G (p.Thr404=) n.1940A>G n.632A>G c.1722A>G (p.Thr574=) n.1819A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727490A>T | CA439291263 | KIT | c.1713A>T (p.Thr571=) n.1800A>T c.1710A>T (p.Thr570=) c.1725A>T (p.Thr575=) n.2137A>T n.1880A>T c.1212A>T (p.Thr404=) n.1940A>T n.632A>T c.1722A>T (p.Thr574=) n.1819A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727492_54727494del | CA645516911 | KIT | c.1715_1717del (p.Gln572del) n.1802_1804del c.1712_1714del (p.Gln571del) c.1727_1729del (p.Gln576del) n.2139_2141del n.1882_1884del c.1214_1216del (p.Gln405del) n.1942_1944del n.634_636del c.1724_1726del (p.Gln575del) n.1821_1823del | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727522_54727523insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC | CA645516912 | KIT | c.1745_1746insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro582_Arg583insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1832_1833insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC c.1742_1743insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro581_Arg582insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1757_1758insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro586_Arg587insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2169_2170insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC n.1912_1913insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC c.1244_1245insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro415_Arg416insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1972_1973insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC n.664_665insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC c.1754_1755insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC (p.Pro585_Arg586insArgGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1851_1852insAAGACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCC | COSMIC |
| 4 | g.54727490_54727534dup | CA913189826 | KIT | c.1713_1757dup (p.Leu586_Ser587insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) n.1800_1844dup c.1710_1754dup (p.Leu585_Ser586insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) c.1725_1769dup (p.Leu590_Ser591insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) n.2137_2181dup n.1880_1924dup c.1212_1256dup (p.Leu419_Ser420insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) n.1940_1984dup n.632_676dup c.1722_1766dup (p.Leu589_Ser590insGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeu) n.1819_1863dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727491C>A | CA356907566 | KIT | c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.1801C>A c.1711C>A (p.Gln571Lys) c.1726C>A (p.Gln576Lys) n.2138C>A n.1881C>A c.1213C>A (p.Gln405Lys) n.1941C>A n.633C>A c.1723C>A (p.Gln575Lys) n.1820C>A | |
| 4 | g.54727491C>G | CA356907568 | KIT | c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.1801C>G c.1711C>G (p.Gln571Glu) c.1726C>G (p.Gln576Glu) n.2138C>G n.1881C>G c.1213C>G (p.Gln405Glu) n.1941C>G n.633C>G c.1723C>G (p.Gln575Glu) n.1820C>G | |
| 4 | g.54727491C>T | CA356907567 | KIT | c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.1801C>T c.1711C>T (p.Gln571Ter) c.1726C>T (p.Gln576Ter) n.2138C>T n.1881C>T c.1213C>T (p.Gln405Ter) n.1941C>T n.633C>T c.1723C>T (p.Gln575Ter) n.1820C>T | |
| 4 | g.54727491_54727497delinsA | CA645516915 | KIT | c.1714_1720delinsA (p.Gln572_Pro574delinsThr) n.1801_1807delinsA c.1711_1717delinsA (p.Gln571_Pro573delinsThr) c.1726_1732delinsA (p.Gln576_Pro578delinsThr) n.2138_2144delinsA n.1881_1887delinsA c.1213_1219delinsA (p.Gln405_Pro407delinsThr) n.1941_1947delinsA n.633_639delinsA c.1723_1729delinsA (p.Gln575_Pro577delinsThr) n.1820_1826delinsA | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727492_54727497dup | CA645516913 | KIT | c.1715_1720dup (p.Leu573_Pro574insGlnLeu) n.1802_1807dup c.1712_1717dup (p.Leu572_Pro573insGlnLeu) c.1727_1732dup (p.Leu577_Pro578insGlnLeu) n.2139_2144dup n.1882_1887dup c.1214_1219dup (p.Leu406_Pro407insGlnLeu) n.1942_1947dup n.634_639dup c.1724_1729dup (p.Leu576_Pro577insGlnLeu) n.1821_1826dup | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727491_54727499delinsACA | CA645516914 | KIT | c.1714_1722delinsACA (p.Gln572_Pro574delinsThr) n.1801_1809delinsACA c.1711_1719delinsACA (p.Gln571_Pro573delinsThr) c.1726_1734delinsACA (p.Gln576_Pro578delinsThr) n.2138_2146delinsACA n.1881_1889delinsACA c.1213_1221delinsACA (p.Gln405_Pro407delinsThr) n.1941_1949delinsACA n.633_641delinsACA c.1723_1731delinsACA (p.Gln575_Pro577delinsThr) n.1820_1828delinsACA | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727492A>C | CA356907569 | KIT | c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.1802A>C c.1712A>C (p.Gln571Pro) c.1727A>C (p.Gln576Pro) n.2139A>C n.1882A>C c.1214A>C (p.Gln405Pro) n.1942A>C n.634A>C c.1724A>C (p.Gln575Pro) n.1821A>C | |
| 4 | g.54727492A>G | CA356907570 | KIT | c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.1802A>G c.1712A>G (p.Gln571Arg) c.1727A>G (p.Gln576Arg) n.2139A>G n.1882A>G c.1214A>G (p.Gln405Arg) n.1942A>G n.634A>G c.1724A>G (p.Gln575Arg) n.1821A>G | |
| 4 | g.54727492A>T | CA356907571 | KIT | c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.1802A>T c.1712A>T (p.Gln571Leu) c.1727A>T (p.Gln576Leu) n.2139A>T n.1882A>T c.1214A>T (p.Gln405Leu) n.1942A>T n.634A>T c.1724A>T (p.Gln575Leu) n.1821A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727493A= | CA1458738946 | KIT | c.1716A= (p.Gln572=) n.1803A= c.1713A= (p.Gln571=) c.1728A= (p.Gln576=) n.2140A= n.1883A= c.1215A= (p.Gln405=) n.1943A= n.635A= c.1725A= (p.Gln575=) n.1822A= | |
| 4 | g.54727493A>C | CA356907572 | KIT | c.1716A>C (p.Gln572His) n.1803A>C c.1713A>C (p.Gln571His) c.1728A>C (p.Gln576His) n.2140A>C n.1883A>C c.1215A>C (p.Gln405His) n.1943A>C n.635A>C c.1725A>C (p.Gln575His) n.1822A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727493A>G | CA96875805 | KIT | c.1716A>G (p.Gln572=) n.1803A>G c.1713A>G (p.Gln571=) c.1728A>G (p.Gln576=) n.2140A>G n.1883A>G c.1215A>G (p.Gln405=) n.1943A>G n.635A>G c.1725A>G (p.Gln575=) n.1822A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727493A>T | CA356907573 | KIT | c.1716A>T (p.Gln572His) n.1803A>T c.1713A>T (p.Gln571His) c.1728A>T (p.Gln576His) n.2140A>T n.1883A>T c.1215A>T (p.Gln405His) n.1943A>T n.635A>T c.1725A>T (p.Gln575His) n.1822A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727493_54727498del | CA915940379 | KIT | c.1716_1721del (p.Gln572_Pro574delinsHis) n.1803_1808del c.1713_1718del (p.Gln571_Pro573delinsHis) c.1728_1733del (p.Gln576_Pro578delinsHis) n.2140_2145del n.1883_1888del c.1215_1220del (p.Gln405_Pro407delinsHis) n.1943_1948del n.635_640del c.1725_1730del (p.Gln575_Pro577delinsHis) n.1822_1827del | |
| 4 | g.54727494C>A | CA356907574 | KIT | c.1717C>A (p.Leu573Ile) n.1804C>A c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.1729C>A (p.Leu577Ile) n.2141C>A n.1884C>A c.1216C>A (p.Leu406Ile) n.1944C>A n.636C>A c.1726C>A (p.Leu576Ile) n.1823C>A | |
| 4 | g.54727494C= | CA1458738955 | KIT | c.1717C= (p.Leu573=) n.1804C= c.1714C= (p.Leu572=) c.1729C= (p.Leu577=) n.2141C= n.1884C= c.1216C= (p.Leu406=) n.1944C= n.636C= c.1726C= (p.Leu576=) n.1823C= | |
| 4 | g.54727494C>G | CA356907575 | KIT | c.1717C>G (p.Leu573Val) n.1804C>G c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1729C>G (p.Leu577Val) n.2141C>G n.1884C>G c.1216C>G (p.Leu406Val) n.1944C>G n.636C>G c.1726C>G (p.Leu576Val) n.1823C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727494C>T | CA356907576 | KIT | c.1717C>T (p.Leu573Phe) n.1804C>T c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.1729C>T (p.Leu577Phe) n.2141C>T n.1884C>T c.1216C>T (p.Leu406Phe) n.1944C>T n.636C>T c.1726C>T (p.Leu576Phe) n.1823C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727495_54727497del | CA645516918 | KIT | c.1718_1720del (p.Leu573del) n.1805_1807del c.1715_1717del (p.Leu572del) c.1730_1732del (p.Leu577del) n.2142_2144del n.1885_1887del c.1217_1219del (p.Leu406del) n.1945_1947del n.637_639del c.1727_1729del (p.Leu576del) n.1824_1826del | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727497_54727500del | CA891841852 | KIT | c.1720_1723del (p.Pro574MetfsTer12) n.1807_1810del c.1717_1720del (p.Pro573MetfsTer12) c.1732_1735del (p.Pro578MetfsTer12) n.2144_2147del n.1887_1890del c.1219_1222del (p.Pro407MetfsTer12) n.1947_1950del n.639_642del c.1729_1732del (p.Pro577MetfsTer12) n.1826_1829del | |
| 4 | g.54727495_54727521dup | CA645516917 | KIT | c.1718_1744dup (p.Phe581_Pro582insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) n.1805_1831dup c.1715_1741dup (p.Phe580_Pro581insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) c.1730_1756dup (p.Phe585_Pro586insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) n.2142_2168dup n.1885_1911dup c.1217_1243dup (p.Phe414_Pro415insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) n.1945_1971dup n.637_663dup c.1727_1753dup (p.Phe584_Pro585insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhe) n.1824_1850dup | COSMIC |
| 4 | g.54727494_54727523dup | CA645516916 | KIT | c.1717_1746dup (p.Pro582_Arg583insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1804_1833dup c.1714_1743dup (p.Pro581_Arg582insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1729_1758dup (p.Pro586_Arg587insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2141_2170dup n.1884_1913dup c.1216_1245dup (p.Pro415_Arg416insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1944_1973dup n.636_665dup c.1726_1755dup (p.Pro585_Arg586insLeuProTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1823_1852dup | COSMIC |
| 4 | g.54727495T>A | CA356907577 | KIT | c.1718T>A (p.Leu573His) n.1805T>A c.1715T>A (p.Leu572His) c.1730T>A (p.Leu577His) n.2142T>A n.1885T>A c.1217T>A (p.Leu406His) n.1945T>A n.637T>A c.1727T>A (p.Leu576His) n.1824T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727495T>C | CA16602401 | KIT | c.1718T>C (p.Leu573Pro) n.1805T>C c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1730T>C (p.Leu577Pro) n.2142T>C n.1885T>C c.1217T>C (p.Leu406Pro) n.1945T>C n.637T>C c.1727T>C (p.Leu576Pro) n.1824T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727495T>G | CA356907578 | KIT | c.1718T>G (p.Leu573Arg) n.1805T>G c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1730T>G (p.Leu577Arg) n.2142T>G n.1885T>G c.1217T>G (p.Leu406Arg) n.1945T>G n.637T>G c.1727T>G (p.Leu576Arg) n.1824T>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727495T= | CA1458738959 | KIT | c.1718T= (p.Leu573=) n.1805T= c.1715T= (p.Leu572=) c.1730T= (p.Leu577=) n.2142T= n.1885T= c.1217T= (p.Leu406=) n.1945T= n.637T= c.1727T= (p.Leu576=) n.1824T= | |
| 4 | g.54727495_54727497delinsCTT | CA891841856 | KIT | c.1718_1720delinsCTT (p.Leu573_Pro574delinsProSer) n.1805_1807delinsCTT c.1715_1717delinsCTT (p.Leu572_Pro573delinsProSer) c.1730_1732delinsCTT (p.Leu577_Pro578delinsProSer) n.2142_2144delinsCTT n.1885_1887delinsCTT c.1217_1219delinsCTT (p.Leu406_Pro407delinsProSer) n.1945_1947delinsCTT n.637_639delinsCTT c.1727_1729delinsCTT (p.Leu576_Pro577delinsProSer) n.1824_1826delinsCTT | |
| 4 | g.54727495_54727499delinsCTCCC | CA891841855 | KIT | c.1718_1722delinsCTCCC (p.Leu573Pro) n.1805_1809delinsCTCCC c.1715_1719delinsCTCCC (p.Leu572Pro) c.1730_1734delinsCTCCC (p.Leu577Pro) n.2142_2146delinsCTCCC n.1885_1889delinsCTCCC c.1217_1221delinsCTCCC (p.Leu406Pro) n.1945_1949delinsCTCCC n.637_641delinsCTCCC c.1727_1731delinsCTCCC (p.Leu576Pro) n.1824_1828delinsCTCCC | |
| 4 | g.54727495_54727504delinsTTCCTTATGA | CA1458738964 | KIT | c.1718_1727delinsTTCCTTATGA (p.Leu573=) n.1805_1814delinsTTCCTTATGA c.1715_1724delinsTTCCTTATGA (p.Leu572=) c.1730_1739delinsTTCCTTATGA (p.Leu577=) n.2142_2151delinsTTCCTTATGA n.1885_1894delinsTTCCTTATGA c.1217_1226delinsTTCCTTATGA (p.Leu406=) n.1945_1954delinsTTCCTTATGA n.637_646delinsTTCCTTATGA c.1727_1736delinsTTCCTTATGA (p.Leu576=) n.1824_1833delinsTTCCTTATGA | |
| 4 | g.54727499_54727522dup | CA645516919 | KIT | c.1722_1745dup (p.Pro582_Arg583insTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1809_1832dup c.1719_1742dup (p.Pro581_Arg582insTyrAspHisLysTrpGluPhePro) c.1734_1757dup (p.Pro586_Arg587insTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.2146_2169dup n.1889_1912dup c.1221_1244dup (p.Pro415_Arg416insTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1949_1972dup n.641_664dup c.1731_1754dup (p.Pro585_Arg586insTyrAspHisLysTrpGluPhePro) n.1828_1851dup | COSMIC |
| 4 | g.54727496T>A | CA439291267 | KIT | c.1719T>A (p.Leu573=) n.1806T>A c.1716T>A (p.Leu572=) c.1731T>A (p.Leu577=) n.2143T>A n.1886T>A c.1218T>A (p.Leu406=) n.1946T>A n.638T>A c.1728T>A (p.Leu576=) n.1825T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727496T>C | CA439291268 | KIT | c.1719T>C (p.Leu573=) n.1806T>C c.1716T>C (p.Leu572=) c.1731T>C (p.Leu577=) n.2143T>C n.1886T>C c.1218T>C (p.Leu406=) n.1946T>C n.638T>C c.1728T>C (p.Leu576=) n.1825T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727496T>G | CA439291269 | KIT | c.1719T>G (p.Leu573=) n.1806T>G c.1716T>G (p.Leu572=) c.1731T>G (p.Leu577=) n.2143T>G n.1886T>G c.1218T>G (p.Leu406=) n.1946T>G n.638T>G c.1728T>G (p.Leu576=) n.1825T>G | |
| 4 | g.54727497_54727499del | CA645516920 | KIT | c.1720_1722del (p.Pro574del) n.1807_1809del c.1717_1719del (p.Pro573del) c.1732_1734del (p.Pro578del) n.2144_2146del n.1887_1889del c.1219_1221del (p.Pro407del) n.1947_1949del n.639_641del c.1729_1731del (p.Pro577del) n.1826_1828del | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727497_54727502del | CA645516921 | KIT | c.1720_1725del (p.Pro574_Tyr575del) n.1807_1812del c.1717_1722del (p.Pro573_Tyr574del) c.1732_1737del (p.Pro578_Tyr579del) n.2144_2149del n.1887_1892del c.1219_1224del (p.Pro407_Tyr408del) n.1947_1952del n.639_644del c.1729_1734del (p.Pro577_Tyr578del) n.1826_1831del | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727498_54727506del | CA645372749 | KIT | c.1721_1729del (p.Pro574_Asp576del) n.1808_1816del c.1718_1726del (p.Pro573_Asp575del) c.1733_1741del (p.Pro578_Asp580del) n.2145_2153del n.1888_1896del c.1220_1228del (p.Pro407_Asp409del) n.1948_1956del n.640_648del c.1730_1738del (p.Pro577_Asp579del) n.1827_1835del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727496_54727507dup | CA645516922 | KIT | c.1719_1730dup (p.His577_Lys578insProTyrAspHis) n.1806_1817dup c.1716_1727dup (p.His576_Lys577insProTyrAspHis) c.1731_1742dup (p.His581_Lys582insProTyrAspHis) n.2143_2154dup n.1886_1897dup c.1218_1229dup (p.His410_Lys411insProTyrAspHis) n.1946_1957dup n.638_649dup c.1728_1739dup (p.His580_Lys581insProTyrAspHis) n.1825_1836dup | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727498_54727545dup | CA645516923 | KIT | c.1721_1765+3dup n.1808_1852+3dup c.1718_1762+3dup c.1733_1777+3dup n.2145_2189+3dup n.1888_1932+3dup c.1220_1264+3dup n.1948_1992+3dup n.640_684+3dup c.1730_1774+3dup n.1827_1871+3dup | COSMIC |
| 4 | g.54727496_54727497insGAGGAA | CA645516926 | KIT | c.1719_1720insGAGGAA (p.Leu573_Pro574insGluGlu) n.1806_1807insGAGGAA c.1716_1717insGAGGAA (p.Leu572_Pro573insGluGlu) c.1731_1732insGAGGAA (p.Leu577_Pro578insGluGlu) n.2143_2144insGAGGAA n.1886_1887insGAGGAA c.1218_1219insGAGGAA (p.Leu406_Pro407insGluGlu) n.1946_1947insGAGGAA n.638_639insGAGGAA c.1728_1729insGAGGAA (p.Leu576_Pro577insGluGlu) n.1825_1826insGAGGAA | COSMIC |
| 4 | g.54727497C>A | CA356907579 | KIT | c.1720C>A (p.Pro574Thr) n.1807C>A c.1717C>A (p.Pro573Thr) c.1732C>A (p.Pro578Thr) n.2144C>A n.1887C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) n.1947C>A n.639C>A c.1729C>A (p.Pro577Thr) n.1826C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727497C>G | CA356907581 | KIT | c.1720C>G (p.Pro574Ala) n.1807C>G c.1717C>G (p.Pro573Ala) c.1732C>G (p.Pro578Ala) n.2144C>G n.1887C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) n.1947C>G n.639C>G c.1729C>G (p.Pro577Ala) n.1826C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727497C>T | CA356907580 | KIT | c.1720C>T (p.Pro574Ser) n.1807C>T c.1717C>T (p.Pro573Ser) c.1732C>T (p.Pro578Ser) n.2144C>T n.1887C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) n.1947C>T n.639C>T c.1729C>T (p.Pro577Ser) n.1826C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727497_54727508dup | CA645516924 | KIT | c.1720_1731dup (p.His577_Lys578insProTyrAspHis) n.1807_1818dup c.1717_1728dup (p.His576_Lys577insProTyrAspHis) c.1732_1743dup (p.His581_Lys582insProTyrAspHis) n.2144_2155dup n.1887_1898dup c.1219_1230dup (p.His410_Lys411insProTyrAspHis) n.1947_1958dup n.639_650dup c.1729_1740dup (p.His580_Lys581insProTyrAspHis) n.1826_1837dup | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727516_54727517insACCTTATGATCACAAATGGGA | CA645516925 | KIT | c.1739_1740insACCTTATGATCACAAATGGGA (p.Glu580_Phe581insProTyrAspHisLysTrpGlu) n.1826_1827insACCTTATGATCACAAATGGGA c.1736_1737insACCTTATGATCACAAATGGGA (p.Glu579_Phe580insProTyrAspHisLysTrpGlu) c.1751_1752insACCTTATGATCACAAATGGGA (p.Glu584_Phe585insProTyrAspHisLysTrpGlu) n.2163_2164insACCTTATGATCACAAATGGGA n.1906_1907insACCTTATGATCACAAATGGGA c.1238_1239insACCTTATGATCACAAATGGGA (p.Glu413_Phe414insProTyrAspHisLysTrpGlu) n.1966_1967insACCTTATGATCACAAATGGGA n.658_659insACCTTATGATCACAAATGGGA c.1748_1749insACCTTATGATCACAAATGGGA (p.Glu583_Phe584insProTyrAspHisLysTrpGlu) n.1845_1846insACCTTATGATCACAAATGGGA | COSMIC |
| 4 | g.54727497_54727526dup | CA891841859 | KIT | c.1720_1749dup (p.Arg583_Asn584insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg) n.1807_1836dup c.1717_1746dup (p.Arg582_Asn583insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg) c.1732_1761dup (p.Arg587_Asn588insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg) n.2144_2173dup n.1887_1916dup c.1219_1248dup (p.Arg416_Asn417insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg) n.1947_1976dup n.639_668dup c.1729_1758dup (p.Arg586_Asn587insProTyrAspHisLysTrpGluPheProArg) n.1826_1855dup | |
| 4 | g.54727498C>A | CA356907582 | KIT | c.1721C>A (p.Pro574His) n.1808C>A c.1718C>A (p.Pro573His) c.1733C>A (p.Pro578His) n.2145C>A n.1888C>A c.1220C>A (p.Pro407His) n.1948C>A n.640C>A c.1730C>A (p.Pro577His) n.1827C>A | COSMIC |
| 4 | g.54727498C= | CA1458738983 | KIT | c.1721C= (p.Pro574=) n.1808C= c.1718C= (p.Pro573=) c.1733C= (p.Pro578=) n.2145C= n.1888C= c.1220C= (p.Pro407=) n.1948C= n.640C= c.1730C= (p.Pro577=) n.1827C= | |
| 4 | g.54727498C>G | CA356907584 | KIT | c.1721C>G (p.Pro574Arg) n.1808C>G c.1718C>G (p.Pro573Arg) c.1733C>G (p.Pro578Arg) n.2145C>G n.1888C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) n.1948C>G n.640C>G c.1730C>G (p.Pro577Arg) n.1827C>G | |
| 4 | g.54727498C>T | CA356907583 | KIT | c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.1808C>T c.1718C>T (p.Pro573Leu) c.1733C>T (p.Pro578Leu) n.2145C>T n.1888C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) n.1948C>T n.640C>T c.1730C>T (p.Pro577Leu) n.1827C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727505_54727506insTCTTATGAT | CA645516927 | KIT | c.1728_1729insTCTTATGAT (p.Asp576_His577insSerTyrAsp) n.1815_1816insTCTTATGAT c.1725_1726insTCTTATGAT (p.Asp575_His576insSerTyrAsp) c.1740_1741insTCTTATGAT (p.Asp580_His581insSerTyrAsp) n.2152_2153insTCTTATGAT n.1895_1896insTCTTATGAT c.1227_1228insTCTTATGAT (p.Asp409_His410insSerTyrAsp) n.1955_1956insTCTTATGAT n.647_648insTCTTATGAT c.1737_1738insTCTTATGAT (p.Asp579_His580insSerTyrAsp) n.1834_1835insTCTTATGAT | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727499T>A | CA439291270 | KIT | c.1722T>A (p.Pro574=) n.1809T>A c.1719T>A (p.Pro573=) c.1734T>A (p.Pro578=) n.2146T>A n.1889T>A c.1221T>A (p.Pro407=) n.1949T>A n.641T>A c.1731T>A (p.Pro577=) n.1828T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727499T>C | CA439291271 | KIT | c.1722T>C (p.Pro574=) n.1809T>C c.1719T>C (p.Pro573=) c.1734T>C (p.Pro578=) n.2146T>C n.1889T>C c.1221T>C (p.Pro407=) n.1949T>C n.641T>C c.1731T>C (p.Pro577=) n.1828T>C | |
| 4 | g.54727499T>G | CA439291272 | KIT | c.1722T>G (p.Pro574=) n.1809T>G c.1719T>G (p.Pro573=) c.1734T>G (p.Pro578=) n.2146T>G n.1889T>G c.1221T>G (p.Pro407=) n.1949T>G n.641T>G c.1731T>G (p.Pro577=) n.1828T>G | |
| 4 | g.54727500T>A | CA356907585 | KIT | c.1723T>A (p.Tyr575Asn) n.1810T>A c.1720T>A (p.Tyr574Asn) c.1735T>A (p.Tyr579Asn) n.2147T>A n.1890T>A c.1222T>A (p.Tyr408Asn) n.1950T>A n.642T>A c.1732T>A (p.Tyr578Asn) n.1829T>A | |
| 4 | g.54727500T>C | CA356907586 | KIT | c.1723T>C (p.Tyr575His) n.1810T>C c.1720T>C (p.Tyr574His) c.1735T>C (p.Tyr579His) n.2147T>C n.1890T>C c.1222T>C (p.Tyr408His) n.1950T>C n.642T>C c.1732T>C (p.Tyr578His) n.1829T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727500T>G | CA356907587 | KIT | c.1723T>G (p.Tyr575Asp) n.1810T>G c.1720T>G (p.Tyr574Asp) c.1735T>G (p.Tyr579Asp) n.2147T>G n.1890T>G c.1222T>G (p.Tyr408Asp) n.1950T>G n.642T>G c.1732T>G (p.Tyr578Asp) n.1829T>G | |
| 4 | g.54727500_54727503delinsTATG | CA1458738986 | KIT | c.1723_1726delinsTATG (p.Tyr575=) n.1810_1813delinsTATG c.1720_1723delinsTATG (p.Tyr574=) c.1735_1738delinsTATG (p.Tyr579=) n.2147_2150delinsTATG n.1890_1893delinsTATG c.1222_1225delinsTATG (p.Tyr408=) n.1950_1953delinsTATG n.642_645delinsTATG c.1732_1735delinsTATG (p.Tyr578=) n.1829_1832delinsTATG | |
| 4 | g.54727500_54727508dup | CA645516928 | KIT | c.1723_1731dup (p.His577_Lys578insTyrAspHis) n.1810_1818dup c.1720_1728dup (p.His576_Lys577insTyrAspHis) c.1735_1743dup (p.His581_Lys582insTyrAspHis) n.2147_2155dup n.1890_1898dup c.1222_1230dup (p.His410_Lys411insTyrAspHis) n.1950_1958dup n.642_650dup c.1732_1740dup (p.His580_Lys581insTyrAspHis) n.1829_1837dup | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727501A>C | CA356907588 | KIT | c.1724A>C (p.Tyr575Ser) n.1811A>C c.1721A>C (p.Tyr574Ser) c.1736A>C (p.Tyr579Ser) n.2148A>C n.1891A>C c.1223A>C (p.Tyr408Ser) n.1951A>C n.643A>C c.1733A>C (p.Tyr578Ser) n.1830A>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727501A>G | CA356907589 | KIT | c.1724A>G (p.Tyr575Cys) n.1811A>G c.1721A>G (p.Tyr574Cys) c.1736A>G (p.Tyr579Cys) n.2148A>G n.1891A>G c.1223A>G (p.Tyr408Cys) n.1951A>G n.643A>G c.1733A>G (p.Tyr578Cys) n.1830A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727501A>T | CA356907590 | KIT | c.1724A>T (p.Tyr575Phe) n.1811A>T c.1721A>T (p.Tyr574Phe) c.1736A>T (p.Tyr579Phe) n.2148A>T n.1891A>T c.1223A>T (p.Tyr408Phe) n.1951A>T n.643A>T c.1733A>T (p.Tyr578Phe) n.1830A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727503_54727505del | CA16611553 | KIT | c.1726_1728del (p.Asp576del) n.1813_1815del c.1723_1725del (p.Asp575del) c.1738_1740del (p.Asp580del) n.2150_2152del n.1893_1895del c.1225_1227del (p.Asp409del) n.1953_1955del n.645_647del c.1735_1737del (p.Asp579del) n.1832_1834del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54727502T>A | CA356907591 | KIT | c.1725T>A (p.Tyr575Ter) n.1812T>A c.1722T>A (p.Tyr574Ter) c.1737T>A (p.Tyr579Ter) n.2149T>A n.1892T>A c.1224T>A (p.Tyr408Ter) n.1952T>A n.644T>A c.1734T>A (p.Tyr578Ter) n.1831T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727502T>C | CA439291273 | KIT | c.1725T>C (p.Tyr575=) n.1812T>C c.1722T>C (p.Tyr574=) c.1737T>C (p.Tyr579=) n.2149T>C n.1892T>C c.1224T>C (p.Tyr408=) n.1952T>C n.644T>C c.1734T>C (p.Tyr578=) n.1831T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727502T>G | CA356907592 | KIT | c.1725T>G (p.Tyr575Ter) n.1812T>G c.1722T>G (p.Tyr574Ter) c.1737T>G (p.Tyr579Ter) n.2149T>G n.1892T>G c.1224T>G (p.Tyr408Ter) n.1952T>G n.644T>G c.1734T>G (p.Tyr578Ter) n.1831T>G | |
| 4 | g.54727503G>A | CA356907593 | KIT | c.1726G>A (p.Asp576Asn) n.1813G>A c.1723G>A (p.Asp575Asn) c.1738G>A (p.Asp580Asn) n.2150G>A n.1893G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.1953G>A n.645G>A c.1735G>A (p.Asp579Asn) n.1832G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727503G>C | CA356907594 | KIT | c.1726G>C (p.Asp576His) n.1813G>C c.1723G>C (p.Asp575His) c.1738G>C (p.Asp580His) n.2150G>C n.1893G>C c.1225G>C (p.Asp409His) n.1953G>C n.645G>C c.1735G>C (p.Asp579His) n.1832G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727503G>T | CA356907595 | KIT | c.1726G>T (p.Asp576Tyr) n.1813G>T c.1723G>T (p.Asp575Tyr) c.1738G>T (p.Asp580Tyr) n.2150G>T n.1893G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.1953G>T n.645G>T c.1735G>T (p.Asp579Tyr) n.1832G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727504A= | CA1458738993 | KIT | c.1727A= (p.Asp576=) n.1814A= c.1724A= (p.Asp575=) c.1739A= (p.Asp580=) n.2151A= n.1894A= c.1226A= (p.Asp409=) n.1954A= n.646A= c.1736A= (p.Asp579=) n.1833A= | |
| 4 | g.54727504A>C | CA356907598 | KIT | c.1727A>C (p.Asp576Ala) n.1814A>C c.1724A>C (p.Asp575Ala) c.1739A>C (p.Asp580Ala) n.2151A>C n.1894A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.1954A>C n.646A>C c.1736A>C (p.Asp579Ala) n.1833A>C | |
| 4 | g.54727504A>G | CA356907596 | KIT | c.1727A>G (p.Asp576Gly) n.1814A>G c.1724A>G (p.Asp575Gly) c.1739A>G (p.Asp580Gly) n.2151A>G n.1894A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.1954A>G n.646A>G c.1736A>G (p.Asp579Gly) n.1833A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727504A>T | CA356907597 | KIT | c.1727A>T (p.Asp576Val) n.1814A>T c.1724A>T (p.Asp575Val) c.1739A>T (p.Asp580Val) n.2151A>T n.1894A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) n.1954A>T n.646A>T c.1736A>T (p.Asp579Val) n.1833A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727505_54727507del | CA645516929 | KIT | c.1728_1730del (p.His577del) n.1815_1817del c.1725_1727del (p.His576del) c.1740_1742del (p.His581del) n.2152_2154del n.1895_1897del c.1227_1229del (p.His410del) n.1955_1957del n.647_649del c.1737_1739del (p.His580del) n.1834_1836del | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727505T>A | CA2923566 | KIT | c.1728T>A (p.Asp576Glu) n.1815T>A c.1725T>A (p.Asp575Glu) c.1740T>A (p.Asp580Glu) n.2152T>A n.1895T>A c.1227T>A (p.Asp409Glu) n.1955T>A n.647T>A c.1737T>A (p.Asp579Glu) n.1834T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727505T>C | CA439291274 | KIT | c.1728T>C (p.Asp576=) n.1815T>C c.1725T>C (p.Asp575=) c.1740T>C (p.Asp580=) n.2152T>C n.1895T>C c.1227T>C (p.Asp409=) n.1955T>C n.647T>C c.1737T>C (p.Asp579=) n.1834T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727505T>G | CA356907599 | KIT | c.1728T>G (p.Asp576Glu) n.1815T>G c.1725T>G (p.Asp575Glu) c.1740T>G (p.Asp580Glu) n.2152T>G n.1895T>G c.1227T>G (p.Asp409Glu) n.1955T>G n.647T>G c.1737T>G (p.Asp579Glu) n.1834T>G | |
| 4 | g.54727505T= | CA1458738997 | KIT | c.1728T= (p.Asp576=) n.1815T= c.1725T= (p.Asp575=) c.1740T= (p.Asp580=) n.2152T= n.1895T= c.1227T= (p.Asp409=) n.1955T= n.647T= c.1737T= (p.Asp579=) n.1834T= | |
| 4 | g.54727508_54727546dup | CA891841861 | KIT | c.1731_1765+4dup n.1818_1852+4dup c.1728_1762+4dup c.1743_1777+4dup n.2155_2189+4dup n.1898_1932+4dup c.1230_1264+4dup n.1958_1992+4dup n.650_684+4dup c.1740_1774+4dup n.1837_1871+4dup | |
| 4 | g.54727506C>A | CA356907600 | KIT | c.1729C>A (p.His577Asn) n.1816C>A c.1726C>A (p.His576Asn) c.1741C>A (p.His581Asn) n.2153C>A n.1896C>A c.1228C>A (p.His410Asn) n.1956C>A n.648C>A c.1738C>A (p.His580Asn) n.1835C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727506C= | CA1458739003 | KIT | c.1729C= (p.His577=) n.1816C= c.1726C= (p.His576=) c.1741C= (p.His581=) n.2153C= n.1896C= c.1228C= (p.His410=) n.1956C= n.648C= c.1738C= (p.His580=) n.1835C= | |
| 4 | g.54727506C>G | CA356907601 | KIT | c.1729C>G (p.His577Asp) n.1816C>G c.1726C>G (p.His576Asp) c.1741C>G (p.His581Asp) n.2153C>G n.1896C>G c.1228C>G (p.His410Asp) n.1956C>G n.648C>G c.1738C>G (p.His580Asp) n.1835C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727506C>T | CA356907602 | KIT | c.1729C>T (p.His577Tyr) n.1816C>T c.1726C>T (p.His576Tyr) c.1741C>T (p.His581Tyr) n.2153C>T n.1896C>T c.1228C>T (p.His410Tyr) n.1956C>T n.648C>T c.1738C>T (p.His580Tyr) n.1835C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727507A>C | CA356907603 | KIT | c.1730A>C (p.His577Pro) n.1817A>C c.1727A>C (p.His576Pro) c.1742A>C (p.His581Pro) n.2154A>C n.1897A>C c.1229A>C (p.His410Pro) n.1957A>C n.649A>C c.1739A>C (p.His580Pro) n.1836A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727507A>G | CA356907604 | KIT | c.1730A>G (p.His577Arg) n.1817A>G c.1727A>G (p.His576Arg) c.1742A>G (p.His581Arg) n.2154A>G n.1897A>G c.1229A>G (p.His410Arg) n.1957A>G n.649A>G c.1739A>G (p.His580Arg) n.1836A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727507A>T | CA356907605 | KIT | c.1730A>T (p.His577Leu) n.1817A>T c.1727A>T (p.His576Leu) c.1742A>T (p.His581Leu) n.2154A>T n.1897A>T c.1229A>T (p.His410Leu) n.1957A>T n.649A>T c.1739A>T (p.His580Leu) n.1836A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727508C>A | CA356907606 | KIT | c.1731C>A (p.His577Gln) n.1818C>A c.1728C>A (p.His576Gln) c.1743C>A (p.His581Gln) n.2155C>A n.1898C>A c.1230C>A (p.His410Gln) n.1958C>A n.650C>A c.1740C>A (p.His580Gln) n.1837C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727508C>G | CA356907607 | KIT | c.1731C>G (p.His577Gln) n.1818C>G c.1728C>G (p.His576Gln) c.1743C>G (p.His581Gln) n.2155C>G n.1898C>G c.1230C>G (p.His410Gln) n.1958C>G n.650C>G c.1740C>G (p.His580Gln) n.1837C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727508C>T | CA439291275 | KIT | c.1731C>T (p.His577=) n.1818C>T c.1728C>T (p.His576=) c.1743C>T (p.His581=) n.2155C>T n.1898C>T c.1230C>T (p.His410=) n.1958C>T n.650C>T c.1740C>T (p.His580=) n.1837C>T | |
| 4 | g.54727509A>C | CA356907609 | KIT | c.1732A>C (p.Lys578Gln) n.1819A>C c.1729A>C (p.Lys577Gln) c.1744A>C (p.Lys582Gln) n.2156A>C n.1899A>C c.1231A>C (p.Lys411Gln) n.1959A>C n.651A>C c.1741A>C (p.Lys581Gln) n.1838A>C | |
| 4 | g.54727509A>G | CA356907610 | KIT | c.1732A>G (p.Lys578Glu) n.1819A>G c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.1744A>G (p.Lys582Glu) n.2156A>G n.1899A>G c.1231A>G (p.Lys411Glu) n.1959A>G n.651A>G c.1741A>G (p.Lys581Glu) n.1838A>G | |
| 4 | g.54727509A>T | CA356907608 | KIT | c.1732A>T (p.Lys578Ter) n.1819A>T c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.1744A>T (p.Lys582Ter) n.2156A>T n.1899A>T c.1231A>T (p.Lys411Ter) n.1959A>T n.651A>T c.1741A>T (p.Lys581Ter) n.1838A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727510A>C | CA356907611 | KIT | c.1733A>C (p.Lys578Thr) n.1820A>C c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.1745A>C (p.Lys582Thr) n.2157A>C n.1900A>C c.1232A>C (p.Lys411Thr) n.1960A>C n.652A>C c.1742A>C (p.Lys581Thr) n.1839A>C | |
| 4 | g.54727510A>G | CA356907612 | KIT | c.1733A>G (p.Lys578Arg) n.1820A>G c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.1745A>G (p.Lys582Arg) n.2157A>G n.1900A>G c.1232A>G (p.Lys411Arg) n.1960A>G n.652A>G c.1742A>G (p.Lys581Arg) n.1839A>G | COSMIC |
| 4 | g.54727510A>T | CA356907613 | KIT | c.1733A>T (p.Lys578Ile) n.1820A>T c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.1745A>T (p.Lys582Ile) n.2157A>T n.1900A>T c.1232A>T (p.Lys411Ile) n.1960A>T n.652A>T c.1742A>T (p.Lys581Ile) n.1839A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727511A>C | CA356907614 | KIT | c.1734A>C (p.Lys578Asn) n.1821A>C c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.1746A>C (p.Lys582Asn) n.2158A>C n.1901A>C c.1233A>C (p.Lys411Asn) n.1961A>C n.653A>C c.1743A>C (p.Lys581Asn) n.1840A>C | |
| 4 | g.54727511A>G | CA439291276 | KIT | c.1734A>G (p.Lys578=) n.1821A>G c.1731A>G (p.Lys577=) c.1746A>G (p.Lys582=) n.2158A>G n.1901A>G c.1233A>G (p.Lys411=) n.1961A>G n.653A>G c.1743A>G (p.Lys581=) n.1840A>G | |
| 4 | g.54727511A>T | CA356907615 | KIT | c.1734A>T (p.Lys578Asn) n.1821A>T c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.1746A>T (p.Lys582Asn) n.2158A>T n.1901A>T c.1233A>T (p.Lys411Asn) n.1961A>T n.653A>T c.1743A>T (p.Lys581Asn) n.1840A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727512T>A | CA356907618 | KIT | c.1735T>A (p.Trp579Arg) n.1822T>A c.1732T>A (p.Trp578Arg) c.1747T>A (p.Trp583Arg) n.2159T>A n.1902T>A c.1234T>A (p.Trp412Arg) n.1962T>A n.654T>A c.1744T>A (p.Trp582Arg) n.1841T>A | |
| 4 | g.54727512T>C | CA356907617 | KIT | c.1735T>C (p.Trp579Arg) n.1822T>C c.1732T>C (p.Trp578Arg) c.1747T>C (p.Trp583Arg) n.2159T>C n.1902T>C c.1234T>C (p.Trp412Arg) n.1962T>C n.654T>C c.1744T>C (p.Trp582Arg) n.1841T>C | |
| 4 | g.54727512T>G | CA356907616 | KIT | c.1735T>G (p.Trp579Gly) n.1822T>G c.1732T>G (p.Trp578Gly) c.1747T>G (p.Trp583Gly) n.2159T>G n.1902T>G c.1234T>G (p.Trp412Gly) n.1962T>G n.654T>G c.1744T>G (p.Trp582Gly) n.1841T>G | |
| 4 | g.54727513G>A | CA356907619 | KIT | c.1736G>A (p.Trp579Ter) n.1823G>A c.1733G>A (p.Trp578Ter) c.1748G>A (p.Trp583Ter) n.2160G>A n.1903G>A c.1235G>A (p.Trp412Ter) n.1963G>A n.655G>A c.1745G>A (p.Trp582Ter) n.1842G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727513G>C | CA356907620 | KIT | c.1736G>C (p.Trp579Ser) n.1823G>C c.1733G>C (p.Trp578Ser) c.1748G>C (p.Trp583Ser) n.2160G>C n.1903G>C c.1235G>C (p.Trp412Ser) n.1963G>C n.655G>C c.1745G>C (p.Trp582Ser) n.1842G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727513G>T | CA356907621 | KIT | c.1736G>T (p.Trp579Leu) n.1823G>T c.1733G>T (p.Trp578Leu) c.1748G>T (p.Trp583Leu) n.2160G>T n.1903G>T c.1235G>T (p.Trp412Leu) n.1963G>T n.655G>T c.1745G>T (p.Trp582Leu) n.1842G>T | ClinVar |
| 4 | g.54727514G>A | CA356907622 | KIT | c.1737G>A (p.Trp579Ter) n.1824G>A c.1734G>A (p.Trp578Ter) c.1749G>A (p.Trp583Ter) n.2161G>A n.1904G>A c.1236G>A (p.Trp412Ter) n.1964G>A n.656G>A c.1746G>A (p.Trp582Ter) n.1843G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727514G>C | CA356907623 | KIT | c.1737G>C (p.Trp579Cys) n.1824G>C c.1734G>C (p.Trp578Cys) c.1749G>C (p.Trp583Cys) n.2161G>C n.1904G>C c.1236G>C (p.Trp412Cys) n.1964G>C n.656G>C c.1746G>C (p.Trp582Cys) n.1843G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727514G>T | CA356907624 | KIT | c.1737G>T (p.Trp579Cys) n.1824G>T c.1734G>T (p.Trp578Cys) c.1749G>T (p.Trp583Cys) n.2161G>T n.1904G>T c.1236G>T (p.Trp412Cys) n.1964G>T n.656G>T c.1746G>T (p.Trp582Cys) n.1843G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727515G>A | CA123509 | KIT | c.1738G>A (p.Glu580Lys) n.1825G>A c.1735G>A (p.Glu579Lys) c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.2162G>A n.1905G>A c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.1965G>A n.657G>A c.1747G>A (p.Glu583Lys) n.1844G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727515G>C | CA356907626 | KIT | c.1738G>C (p.Glu580Gln) n.1825G>C c.1735G>C (p.Glu579Gln) c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.2162G>C n.1905G>C c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.1965G>C n.657G>C c.1747G>C (p.Glu583Gln) n.1844G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727515G= | CA1458739011 | KIT | c.1738G= (p.Glu580=) n.1825G= c.1735G= (p.Glu579=) c.1750G= (p.Glu584=) n.2162G= n.1905G= c.1237G= (p.Glu413=) n.1965G= n.657G= c.1747G= (p.Glu583=) n.1844G= | |
| 4 | g.54727515G>T | CA356907625 | KIT | c.1738G>T (p.Glu580Ter) n.1825G>T c.1735G>T (p.Glu579Ter) c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.2162G>T n.1905G>T c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.1965G>T n.657G>T c.1747G>T (p.Glu583Ter) n.1844G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727516A>C | CA356907627 | KIT | c.1739A>C (p.Glu580Ala) n.1826A>C c.1736A>C (p.Glu579Ala) c.1751A>C (p.Glu584Ala) n.2163A>C n.1906A>C c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.1966A>C n.658A>C c.1748A>C (p.Glu583Ala) n.1845A>C | |
| 4 | g.54727516A>G | CA356907628 | KIT | c.1739A>G (p.Glu580Gly) n.1826A>G c.1736A>G (p.Glu579Gly) c.1751A>G (p.Glu584Gly) n.2163A>G n.1906A>G c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.1966A>G n.658A>G c.1748A>G (p.Glu583Gly) n.1845A>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727516A>T | CA356907629 | KIT | c.1739A>T (p.Glu580Val) n.1826A>T c.1736A>T (p.Glu579Val) c.1751A>T (p.Glu584Val) n.2163A>T n.1906A>T c.1238A>T (p.Glu413Val) n.1966A>T n.658A>T c.1748A>T (p.Glu583Val) n.1845A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727517G>A | CA439291279 | KIT | c.1740G>A (p.Glu580=) n.1827G>A c.1737G>A (p.Glu579=) c.1752G>A (p.Glu584=) n.2164G>A n.1907G>A c.1239G>A (p.Glu413=) n.1967G>A n.659G>A c.1749G>A (p.Glu583=) n.1846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727517G>C | CA356907630 | KIT | c.1740G>C (p.Glu580Asp) n.1827G>C c.1737G>C (p.Glu579Asp) c.1752G>C (p.Glu584Asp) n.2164G>C n.1907G>C c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.1967G>C n.659G>C c.1749G>C (p.Glu583Asp) n.1846G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727517G= | CA1458739018 | KIT | c.1740G= (p.Glu580=) n.1827G= c.1737G= (p.Glu579=) c.1752G= (p.Glu584=) n.2164G= n.1907G= c.1239G= (p.Glu413=) n.1967G= n.659G= c.1749G= (p.Glu583=) n.1846G= | |
| 4 | g.54727517G>T | CA356907631 | KIT | c.1740G>T (p.Glu580Asp) n.1827G>T c.1737G>T (p.Glu579Asp) c.1752G>T (p.Glu584Asp) n.2164G>T n.1907G>T c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.1967G>T n.659G>T c.1749G>T (p.Glu583Asp) n.1846G>T | |
| 4 | g.54727517_54727518delinsGT | CA1458739016 | KIT | c.1740_1741delinsGT (p.Glu580=) n.1827_1828delinsGT c.1737_1738delinsGT (p.Glu579=) c.1752_1753delinsGT (p.Glu584=) n.2164_2165delinsGT n.1907_1908delinsGT c.1239_1240delinsGT (p.Glu413=) n.1967_1968delinsGT n.659_660delinsGT c.1749_1750delinsGT (p.Glu583=) n.1846_1847delinsGT | |
| 4 | g.54727518T>A | CA356907632 | KIT | c.1741T>A (p.Phe581Ile) n.1828T>A c.1738T>A (p.Phe580Ile) c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.2165T>A n.1908T>A c.1240T>A (p.Phe414Ile) n.1968T>A n.660T>A c.1750T>A (p.Phe584Ile) n.1847T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727518T>C | CA356907633 | KIT | c.1741T>C (p.Phe581Leu) n.1828T>C c.1738T>C (p.Phe580Leu) c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.2165T>C n.1908T>C c.1240T>C (p.Phe414Leu) n.1968T>C n.660T>C c.1750T>C (p.Phe584Leu) n.1847T>C | COSMIC |
| 4 | g.54727518T>G | CA356907634 | KIT | c.1741T>G (p.Phe581Val) n.1828T>G c.1738T>G (p.Phe580Val) c.1753T>G (p.Phe585Val) n.2165T>G n.1908T>G c.1240T>G (p.Phe414Val) n.1968T>G n.660T>G c.1750T>G (p.Phe584Val) n.1847T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727520del | CA96875831 | KIT | c.1743del (p.Arg583GlufsTer4) n.1830del c.1740del (p.Arg582GlufsTer4) c.1755del (p.Arg587GlufsTer4) n.2167del n.1910del c.1242del (p.Arg416GlufsTer4) n.1970del n.662del c.1752del (p.Arg586GlufsTer4) n.1849del | dbSNP |
| 4 | g.54727519T>A | CA356907635 | KIT | c.1742T>A (p.Phe581Tyr) n.1829T>A c.1739T>A (p.Phe580Tyr) c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.2166T>A n.1909T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.1969T>A n.661T>A c.1751T>A (p.Phe584Tyr) n.1848T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727519T>C | CA356907636 | KIT | c.1742T>C (p.Phe581Ser) n.1829T>C c.1739T>C (p.Phe580Ser) c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.2166T>C n.1909T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.1969T>C n.661T>C c.1751T>C (p.Phe584Ser) n.1848T>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727519T>G | CA123543 | KIT | c.1742T>G (p.Phe581Cys) n.1829T>G c.1739T>G (p.Phe580Cys) c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.2166T>G n.1909T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.1969T>G n.661T>G c.1751T>G (p.Phe584Cys) n.1848T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727519T= | CA1458739028 | KIT | c.1742T= (p.Phe581=) n.1829T= c.1739T= (p.Phe580=) c.1754T= (p.Phe585=) n.2166T= n.1909T= c.1241T= (p.Phe414=) n.1969T= n.661T= c.1751T= (p.Phe584=) n.1848T= | |
| 4 | g.54727520T>A | CA356907637 | KIT | c.1743T>A (p.Phe581Leu) n.1830T>A c.1740T>A (p.Phe580Leu) c.1755T>A (p.Phe585Leu) n.2167T>A n.1910T>A c.1242T>A (p.Phe414Leu) n.1970T>A n.662T>A c.1752T>A (p.Phe584Leu) n.1849T>A | |
| 4 | g.54727520T>C | CA439291280 | KIT | c.1743T>C (p.Phe581=) n.1830T>C c.1740T>C (p.Phe580=) c.1755T>C (p.Phe585=) n.2167T>C n.1910T>C c.1242T>C (p.Phe414=) n.1970T>C n.662T>C c.1752T>C (p.Phe584=) n.1849T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727520T>G | CA123502 | KIT | c.1743T>G (p.Phe581Leu) n.1830T>G c.1740T>G (p.Phe580Leu) c.1755T>G (p.Phe585Leu) n.2167T>G n.1910T>G c.1242T>G (p.Phe414Leu) n.1970T>G n.662T>G c.1752T>G (p.Phe584Leu) n.1849T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727520T= | CA1458739035 | KIT | c.1743T= (p.Phe581=) n.1830T= c.1740T= (p.Phe580=) c.1755T= (p.Phe585=) n.2167T= n.1910T= c.1242T= (p.Phe414=) n.1970T= n.662T= c.1752T= (p.Phe584=) n.1849T= | |
| 4 | g.54727520_54727521insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG | CA645516930 | KIT | c.1743_1744insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG (p.Phe581_Pro582insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheArg) n.1830_1831insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG c.1740_1741insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG (p.Phe580_Pro581insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheArg) c.1755_1756insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG (p.Phe585_Pro586insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheArg) n.2167_2168insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG n.1910_1911insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG c.1242_1243insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG (p.Phe414_Pro415insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheArg) n.1970_1971insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG n.662_663insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG c.1752_1753insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG (p.Phe584_Pro585insIleAspProThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheArg) n.1849_1850insATAGACCCAACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCGG | COSMIC |
| 4 | g.54727521C>A | CA356907638 | KIT | c.1744C>A (p.Pro582Thr) n.1831C>A c.1741C>A (p.Pro581Thr) c.1756C>A (p.Pro586Thr) n.2168C>A n.1911C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.1971C>A n.663C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) n.1850C>A | |
| 4 | g.54727521C>G | CA356907640 | KIT | c.1744C>G (p.Pro582Ala) n.1831C>G c.1741C>G (p.Pro581Ala) c.1756C>G (p.Pro586Ala) n.2168C>G n.1911C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.1971C>G n.663C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) n.1850C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727521C>T | CA356907639 | KIT | c.1744C>T (p.Pro582Ser) n.1831C>T c.1741C>T (p.Pro581Ser) c.1756C>T (p.Pro586Ser) n.2168C>T n.1911C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.1971C>T n.663C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) n.1850C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727522C>A | CA356907641 | KIT | c.1745C>A (p.Pro582His) n.1832C>A c.1742C>A (p.Pro581His) c.1757C>A (p.Pro586His) n.2169C>A n.1912C>A c.1244C>A (p.Pro415His) n.1972C>A n.664C>A c.1754C>A (p.Pro585His) n.1851C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727522C>G | CA356907643 | KIT | c.1745C>G (p.Pro582Arg) n.1832C>G c.1742C>G (p.Pro581Arg) c.1757C>G (p.Pro586Arg) n.2169C>G n.1912C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.1972C>G n.664C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) n.1851C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727522C>T | CA356907642 | KIT | c.1745C>T (p.Pro582Leu) n.1832C>T c.1742C>T (p.Pro581Leu) c.1757C>T (p.Pro586Leu) n.2169C>T n.1912C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.1972C>T n.664C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) n.1851C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727523C>A | CA439291281 | KIT | c.1746C>A (p.Pro582=) n.1833C>A c.1743C>A (p.Pro581=) c.1758C>A (p.Pro586=) n.2170C>A n.1913C>A c.1245C>A (p.Pro415=) n.1973C>A n.665C>A c.1755C>A (p.Pro585=) n.1852C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727523C= | CA1458739044 | KIT | c.1746C= (p.Pro582=) n.1833C= c.1743C= (p.Pro581=) c.1758C= (p.Pro586=) n.2170C= n.1913C= c.1245C= (p.Pro415=) n.1973C= n.665C= c.1755C= (p.Pro585=) n.1852C= | |
| 4 | g.54727523C>G | CA439291282 | KIT | c.1746C>G (p.Pro582=) n.1833C>G c.1743C>G (p.Pro581=) c.1758C>G (p.Pro586=) n.2170C>G n.1913C>G c.1245C>G (p.Pro415=) n.1973C>G n.665C>G c.1755C>G (p.Pro585=) n.1852C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727523C>T | CA96875835 | KIT | c.1746C>T (p.Pro582=) n.1833C>T c.1743C>T (p.Pro581=) c.1758C>T (p.Pro586=) n.2170C>T n.1913C>T c.1245C>T (p.Pro415=) n.1973C>T n.665C>T c.1755C>T (p.Pro585=) n.1852C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727524A>C | CA439291283 | KIT | c.1747A>C (p.Arg583=) n.1834A>C c.1744A>C (p.Arg582=) c.1759A>C (p.Arg587=) n.2171A>C n.1914A>C c.1246A>C (p.Arg416=) n.1974A>C n.666A>C c.1756A>C (p.Arg586=) n.1853A>C | |
| 4 | g.54727524A>G | CA356907644 | KIT | c.1747A>G (p.Arg583Gly) n.1834A>G c.1744A>G (p.Arg582Gly) c.1759A>G (p.Arg587Gly) n.2171A>G n.1914A>G c.1246A>G (p.Arg416Gly) n.1974A>G n.666A>G c.1756A>G (p.Arg586Gly) n.1853A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727524A>T | CA356907645 | KIT | c.1747A>T (p.Arg583Ter) n.1834A>T c.1744A>T (p.Arg582Ter) c.1759A>T (p.Arg587Ter) n.2171A>T n.1914A>T c.1246A>T (p.Arg416Ter) n.1974A>T n.666A>T c.1756A>T (p.Arg586Ter) n.1853A>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727525G>A | CA356907646 | KIT | c.1748G>A (p.Arg583Lys) n.1835G>A c.1745G>A (p.Arg582Lys) c.1760G>A (p.Arg587Lys) n.2172G>A n.1915G>A c.1247G>A (p.Arg416Lys) n.1975G>A n.667G>A c.1757G>A (p.Arg586Lys) n.1854G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727525G>C | CA356907647 | KIT | c.1748G>C (p.Arg583Thr) n.1835G>C c.1745G>C (p.Arg582Thr) c.1760G>C (p.Arg587Thr) n.2172G>C n.1915G>C c.1247G>C (p.Arg416Thr) n.1975G>C n.667G>C c.1757G>C (p.Arg586Thr) n.1854G>C | |
| 4 | g.54727525G>T | CA356907648 | KIT | c.1748G>T (p.Arg583Ile) n.1835G>T c.1745G>T (p.Arg582Ile) c.1760G>T (p.Arg587Ile) n.2172G>T n.1915G>T c.1247G>T (p.Arg416Ile) n.1975G>T n.667G>T c.1757G>T (p.Arg586Ile) n.1854G>T | |
| 4 | g.54727526A>C | CA356907649 | KIT | c.1749A>C (p.Arg583Ser) n.1836A>C c.1746A>C (p.Arg582Ser) c.1761A>C (p.Arg587Ser) n.2173A>C n.1916A>C c.1248A>C (p.Arg416Ser) n.1976A>C n.668A>C c.1758A>C (p.Arg586Ser) n.1855A>C | |
| 4 | g.54727526A>G | CA439291284 | KIT | c.1749A>G (p.Arg583=) n.1836A>G c.1746A>G (p.Arg582=) c.1761A>G (p.Arg587=) n.2173A>G n.1916A>G c.1248A>G (p.Arg416=) n.1976A>G n.668A>G c.1758A>G (p.Arg586=) n.1855A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727526A>T | CA356907650 | KIT | c.1749A>T (p.Arg583Ser) n.1836A>T c.1746A>T (p.Arg582Ser) c.1761A>T (p.Arg587Ser) n.2173A>T n.1916A>T c.1248A>T (p.Arg416Ser) n.1976A>T n.668A>T c.1758A>T (p.Arg586Ser) n.1855A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727527A>C | CA356907653 | KIT | c.1750A>C (p.Asn584His) n.1837A>C c.1747A>C (p.Asn583His) c.1762A>C (p.Asn588His) n.2174A>C n.1917A>C c.1249A>C (p.Asn417His) n.1977A>C n.669A>C c.1759A>C (p.Asn587His) n.1856A>C | |
| 4 | g.54727527A>G | CA356907655 | KIT | c.1750A>G (p.Asn584Asp) n.1837A>G c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1762A>G (p.Asn588Asp) n.2174A>G n.1917A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) n.1977A>G n.669A>G c.1759A>G (p.Asn587Asp) n.1856A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727527A>T | CA356907656 | KIT | c.1750A>T (p.Asn584Tyr) n.1837A>T c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1762A>T (p.Asn588Tyr) n.2174A>T n.1917A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) n.1977A>T n.669A>T c.1759A>T (p.Asn587Tyr) n.1856A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727528A= | CA1458739048 | KIT | c.1751A= (p.Asn584=) n.1838A= c.1748A= (p.Asn583=) c.1763A= (p.Asn588=) n.2175A= n.1918A= c.1250A= (p.Asn417=) n.1978A= n.670A= c.1760A= (p.Asn587=) n.1857A= | |
| 4 | g.54727528A>C | CA356907663 | KIT | c.1751A>C (p.Asn584Thr) n.1838A>C c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1763A>C (p.Asn588Thr) n.2175A>C n.1918A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) n.1978A>C n.670A>C c.1760A>C (p.Asn587Thr) n.1857A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727528A>G | CA356907661 | KIT | c.1751A>G (p.Asn584Ser) n.1838A>G c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1763A>G (p.Asn588Ser) n.2175A>G n.1918A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) n.1978A>G n.670A>G c.1760A>G (p.Asn587Ser) n.1857A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727528A>T | CA356907659 | KIT | c.1751A>T (p.Asn584Ile) n.1838A>T c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1763A>T (p.Asn588Ile) n.2175A>T n.1918A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) n.1978A>T n.670A>T c.1760A>T (p.Asn587Ile) n.1857A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727529C>A | CA356907666 | KIT | c.1752C>A (p.Asn584Lys) n.1839C>A c.1749C>A (p.Asn583Lys) c.1764C>A (p.Asn588Lys) n.2176C>A n.1919C>A c.1251C>A (p.Asn417Lys) n.1979C>A n.671C>A c.1761C>A (p.Asn587Lys) n.1858C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727529C= | CA1458739053 | KIT | c.1752C= (p.Asn584=) n.1839C= c.1749C= (p.Asn583=) c.1764C= (p.Asn588=) n.2176C= n.1919C= c.1251C= (p.Asn417=) n.1979C= n.671C= c.1761C= (p.Asn587=) n.1858C= | |
| 4 | g.54727529C>G | CA356907668 | KIT | c.1752C>G (p.Asn584Lys) n.1839C>G c.1749C>G (p.Asn583Lys) c.1764C>G (p.Asn588Lys) n.2176C>G n.1919C>G c.1251C>G (p.Asn417Lys) n.1979C>G n.671C>G c.1761C>G (p.Asn587Lys) n.1858C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727529C>T | CA439291286 | KIT | c.1752C>T (p.Asn584=) n.1839C>T c.1749C>T (p.Asn583=) c.1764C>T (p.Asn588=) n.2176C>T n.1919C>T c.1251C>T (p.Asn417=) n.1979C>T n.671C>T c.1761C>T (p.Asn587=) n.1858C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727530A>C | CA439291287 | KIT | c.1753A>C (p.Arg585=) n.1840A>C c.1750A>C (p.Arg584=) c.1765A>C (p.Arg589=) n.2177A>C n.1920A>C c.1252A>C (p.Arg418=) n.1980A>C n.672A>C c.1762A>C (p.Arg588=) n.1859A>C | |
| 4 | g.54727530A>G | CA356907671 | KIT | c.1753A>G (p.Arg585Gly) n.1840A>G c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.1765A>G (p.Arg589Gly) n.2177A>G n.1920A>G c.1252A>G (p.Arg418Gly) n.1980A>G n.672A>G c.1762A>G (p.Arg588Gly) n.1859A>G | |
| 4 | g.54727530A>T | CA356907673 | KIT | c.1753A>T (p.Arg585Trp) n.1840A>T c.1750A>T (p.Arg584Trp) c.1765A>T (p.Arg589Trp) n.2177A>T n.1920A>T c.1252A>T (p.Arg418Trp) n.1980A>T n.672A>T c.1762A>T (p.Arg588Trp) n.1859A>T | |
| 4 | g.54727531G>A | CA356907675 | KIT | c.1754G>A (p.Arg585Lys) n.1841G>A c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.1766G>A (p.Arg589Lys) n.2178G>A n.1921G>A c.1253G>A (p.Arg418Lys) n.1981G>A n.673G>A c.1763G>A (p.Arg588Lys) n.1860G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727531G>C | CA356907677 | KIT | c.1754G>C (p.Arg585Thr) n.1841G>C c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.1766G>C (p.Arg589Thr) n.2178G>C n.1921G>C c.1253G>C (p.Arg418Thr) n.1981G>C n.673G>C c.1763G>C (p.Arg588Thr) n.1860G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727531G>T | CA356907679 | KIT | c.1754G>T (p.Arg585Met) n.1841G>T c.1751G>T (p.Arg584Met) c.1766G>T (p.Arg589Met) n.2178G>T n.1921G>T c.1253G>T (p.Arg418Met) n.1981G>T n.673G>T c.1763G>T (p.Arg588Met) n.1860G>T | |
| 4 | g.54727532G>A | CA439291288 | KIT | c.1755G>A (p.Arg585=) n.1842G>A c.1752G>A (p.Arg584=) c.1767G>A (p.Arg589=) n.2179G>A n.1922G>A c.1254G>A (p.Arg418=) n.1982G>A n.674G>A c.1764G>A (p.Arg588=) n.1861G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727532G>C | CA356907681 | KIT | c.1755G>C (p.Arg585Ser) n.1842G>C c.1752G>C (p.Arg584Ser) c.1767G>C (p.Arg589Ser) n.2179G>C n.1922G>C c.1254G>C (p.Arg418Ser) n.1982G>C n.674G>C c.1764G>C (p.Arg588Ser) n.1861G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727532G= | CA1458739054 | KIT | c.1755G= (p.Arg585=) n.1842G= c.1752G= (p.Arg584=) c.1767G= (p.Arg589=) n.2179G= n.1922G= c.1254G= (p.Arg418=) n.1982G= n.674G= c.1764G= (p.Arg588=) n.1861G= | |
| 4 | g.54727532G>T | CA356907683 | KIT | c.1755G>T (p.Arg585Ser) n.1842G>T c.1752G>T (p.Arg584Ser) c.1767G>T (p.Arg589Ser) n.2179G>T n.1922G>T c.1254G>T (p.Arg418Ser) n.1982G>T n.674G>T c.1764G>T (p.Arg588Ser) n.1861G>T | |
| 4 | g.54727533C>A | CA356907685 | KIT | c.1756C>A (p.Leu586Met) n.1843C>A c.1753C>A (p.Leu585Met) c.1768C>A (p.Leu590Met) n.2180C>A n.1923C>A c.1255C>A (p.Leu419Met) n.1983C>A n.675C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) n.1862C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727533C>G | CA356907688 | KIT | c.1756C>G (p.Leu586Val) n.1843C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) c.1768C>G (p.Leu590Val) n.2180C>G n.1923C>G c.1255C>G (p.Leu419Val) n.1983C>G n.675C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) n.1862C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727533C>T | CA439291289 | KIT | c.1756C>T (p.Leu586=) n.1843C>T c.1753C>T (p.Leu585=) c.1768C>T (p.Leu590=) n.2180C>T n.1923C>T c.1255C>T (p.Leu419=) n.1983C>T n.675C>T c.1765C>T (p.Leu589=) n.1862C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727534T>A | CA356907694 | KIT | c.1757T>A (p.Leu586Gln) n.1844T>A c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.1769T>A (p.Leu590Gln) n.2181T>A n.1924T>A c.1256T>A (p.Leu419Gln) n.1984T>A n.676T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) n.1863T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727534T>C | CA356907692 | KIT | c.1757T>C (p.Leu586Pro) n.1844T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.1769T>C (p.Leu590Pro) n.2181T>C n.1924T>C c.1256T>C (p.Leu419Pro) n.1984T>C n.676T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.1863T>C | COSMIC |
| 4 | g.54727534T>G | CA356907690 | KIT | c.1757T>G (p.Leu586Arg) n.1844T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.1769T>G (p.Leu590Arg) n.2181T>G n.1924T>G c.1256T>G (p.Leu419Arg) n.1984T>G n.676T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.1863T>G | |
| 4 | g.54727535G>A | CA439291290 | KIT | c.1758G>A (p.Leu586=) n.1845G>A c.1755G>A (p.Leu585=) c.1770G>A (p.Leu590=) n.2182G>A n.1925G>A c.1257G>A (p.Leu419=) n.1985G>A n.677G>A c.1767G>A (p.Leu589=) n.1864G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727535G>C | CA439291291 | KIT | c.1758G>C (p.Leu586=) n.1845G>C c.1755G>C (p.Leu585=) c.1770G>C (p.Leu590=) n.2182G>C n.1925G>C c.1257G>C (p.Leu419=) n.1985G>C n.677G>C c.1767G>C (p.Leu589=) n.1864G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727535G>T | CA439291292 | KIT | c.1758G>T (p.Leu586=) n.1845G>T c.1755G>T (p.Leu585=) c.1770G>T (p.Leu590=) n.2182G>T n.1925G>T c.1257G>T (p.Leu419=) n.1985G>T n.677G>T c.1767G>T (p.Leu589=) n.1864G>T | |
| 4 | g.54727536_54727537del | CA2586966007 | KIT | c.1759_1760del (p.Ser587PhefsTer15) n.1846_1847del c.1756_1757del (p.Ser586PhefsTer15) c.1771_1772del (p.Ser591PhefsTer15) n.2183_2184del n.1926_1927del c.1258_1259del (p.Ser420PhefsTer15) n.1986_1987del n.678_679del c.1768_1769del (p.Ser590PhefsTer15) n.1865_1866del | |
| 4 | g.54727536A>C | CA356907696 | KIT | c.1759A>C (p.Ser587Arg) n.1846A>C c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1771A>C (p.Ser591Arg) n.2183A>C n.1926A>C c.1258A>C (p.Ser420Arg) n.1986A>C n.678A>C c.1768A>C (p.Ser590Arg) n.1865A>C | |
| 4 | g.54727536A>G | CA356907698 | KIT | c.1759A>G (p.Ser587Gly) n.1846A>G c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.1771A>G (p.Ser591Gly) n.2183A>G n.1926A>G c.1258A>G (p.Ser420Gly) n.1986A>G n.678A>G c.1768A>G (p.Ser590Gly) n.1865A>G | COSMIC |
| 4 | g.54727536A>T | CA356907700 | KIT | c.1759A>T (p.Ser587Cys) n.1846A>T c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.1771A>T (p.Ser591Cys) n.2183A>T n.1926A>T c.1258A>T (p.Ser420Cys) n.1986A>T n.678A>T c.1768A>T (p.Ser590Cys) n.1865A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727537G>A | CA356907703 | KIT | c.1760G>A (p.Ser587Asn) n.1847G>A c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1772G>A (p.Ser591Asn) n.2184G>A n.1927G>A c.1259G>A (p.Ser420Asn) n.1987G>A n.679G>A c.1769G>A (p.Ser590Asn) n.1866G>A | COSMIC |
| 4 | g.54727537G>C | CA356907705 | KIT | c.1760G>C (p.Ser587Thr) n.1847G>C c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.1772G>C (p.Ser591Thr) n.2184G>C n.1927G>C c.1259G>C (p.Ser420Thr) n.1987G>C n.679G>C c.1769G>C (p.Ser590Thr) n.1866G>C | |
| 4 | g.54727537G>T | CA356907706 | KIT | c.1760G>T (p.Ser587Ile) n.1847G>T c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.1772G>T (p.Ser591Ile) n.2184G>T n.1927G>T c.1259G>T (p.Ser420Ile) n.1987G>T n.679G>T c.1769G>T (p.Ser590Ile) n.1866G>T | |
| 4 | g.54727538T>A | CA356907708 | KIT | c.1761T>A (p.Ser587Arg) n.1848T>A c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.1773T>A (p.Ser591Arg) n.2185T>A n.1928T>A c.1260T>A (p.Ser420Arg) n.1988T>A n.680T>A c.1770T>A (p.Ser590Arg) n.1867T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727538T>C | CA439291293 | KIT | c.1761T>C (p.Ser587=) n.1848T>C c.1758T>C (p.Ser586=) c.1773T>C (p.Ser591=) n.2185T>C n.1928T>C c.1260T>C (p.Ser420=) n.1988T>C n.680T>C c.1770T>C (p.Ser590=) n.1867T>C | |
| 4 | g.54727538T>G | CA356907710 | KIT | c.1761T>G (p.Ser587Arg) n.1848T>G c.1758T>G (p.Ser586Arg) c.1773T>G (p.Ser591Arg) n.2185T>G n.1928T>G c.1260T>G (p.Ser420Arg) n.1988T>G n.680T>G c.1770T>G (p.Ser590Arg) n.1867T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727539T>A | CA356907713 | KIT | c.1762T>A (p.Phe588Ile) n.1849T>A c.1759T>A (p.Phe587Ile) c.1774T>A (p.Phe592Ile) n.2186T>A n.1929T>A c.1261T>A (p.Phe421Ile) n.1989T>A n.681T>A c.1771T>A (p.Phe591Ile) n.1868T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727539T>C | CA356907716 | KIT | c.1762T>C (p.Phe588Leu) n.1849T>C c.1759T>C (p.Phe587Leu) c.1774T>C (p.Phe592Leu) n.2186T>C n.1929T>C c.1261T>C (p.Phe421Leu) n.1989T>C n.681T>C c.1771T>C (p.Phe591Leu) n.1868T>C | COSMIC |
| 4 | g.54727539T>G | CA356907717 | KIT | c.1762T>G (p.Phe588Val) n.1849T>G c.1759T>G (p.Phe587Val) c.1774T>G (p.Phe592Val) n.2186T>G n.1929T>G c.1261T>G (p.Phe421Val) n.1989T>G n.681T>G c.1771T>G (p.Phe591Val) n.1868T>G | |
| 4 | g.54727540T>A | CA356907721 | KIT | c.1763T>A (p.Phe588Tyr) n.1850T>A c.1760T>A (p.Phe587Tyr) c.1775T>A (p.Phe592Tyr) n.2187T>A n.1930T>A c.1262T>A (p.Phe421Tyr) n.1990T>A n.682T>A c.1772T>A (p.Phe591Tyr) n.1869T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727540T>C | CA356907723 | KIT | c.1763T>C (p.Phe588Ser) n.1850T>C c.1760T>C (p.Phe587Ser) c.1775T>C (p.Phe592Ser) n.2187T>C n.1930T>C c.1262T>C (p.Phe421Ser) n.1990T>C n.682T>C c.1772T>C (p.Phe591Ser) n.1869T>C | |
| 4 | g.54727540T>G | CA356907725 | KIT | c.1763T>G (p.Phe588Cys) n.1850T>G c.1760T>G (p.Phe587Cys) c.1775T>G (p.Phe592Cys) n.2187T>G n.1930T>G c.1262T>G (p.Phe421Cys) n.1990T>G n.682T>G c.1772T>G (p.Phe591Cys) n.1869T>G | |
| 4 | g.54727541T>A | CA356907727 | KIT | c.1764T>A (p.Phe588Leu) n.1851T>A c.1761T>A (p.Phe587Leu) c.1776T>A (p.Phe592Leu) n.2188T>A n.1931T>A c.1263T>A (p.Phe421Leu) n.1991T>A n.683T>A c.1773T>A (p.Phe591Leu) n.1870T>A | |
| 4 | g.54727541T>C | CA439291295 | KIT | c.1764T>C (p.Phe588=) n.1851T>C c.1761T>C (p.Phe587=) c.1776T>C (p.Phe592=) n.2188T>C n.1931T>C c.1263T>C (p.Phe421=) n.1991T>C n.683T>C c.1773T>C (p.Phe591=) n.1870T>C | |
| 4 | g.54727541T>G | CA356907728 | KIT | c.1764T>G (p.Phe588Leu) n.1851T>G c.1761T>G (p.Phe587Leu) c.1776T>G (p.Phe592Leu) n.2188T>G n.1931T>G c.1263T>G (p.Phe421Leu) n.1991T>G n.683T>G c.1773T>G (p.Phe591Leu) n.1870T>G | |
| 4 | g.54727541_54727542insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC | CA645516931 | KIT | c.1764_1765insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe588_Gly589insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr) n.1851_1852insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC c.1761_1762insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe587_Gly588insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr) c.1776_1777insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe592_Gly593insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr) n.2188_2189insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC n.1931_1932insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC c.1263_1264insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe421_Gly422insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr) n.1991_1992insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC n.683_684insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC c.1773_1774insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC (p.Phe591_Gly592insThrGlnLeuProTyrAspHisLysTrpGluPheProArgAsnArgLeuSerPheGlyLysThr) n.1870_1871insACACAACTTCCTTATGATCACAAATGGGAGTTTCCCAGAAACAGGCTGAGTTTTGGGAAAACC | COSMIC |
| 4 | g.54727542G>A | CA356907731 | KIT | c.1765G>A (p.Gly589Arg) n.1852G>A c.1762G>A (p.Gly588Arg) c.1777G>A (p.Gly593Arg) n.2189G>A n.1932G>A c.1264G>A (p.Gly422Arg) n.1992G>A n.684G>A c.1774G>A (p.Gly592Arg) n.1871G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727542G>C | CA356907733 | KIT | c.1765G>C (p.Gly589Arg) n.1852G>C c.1762G>C (p.Gly588Arg) c.1777G>C (p.Gly593Arg) n.2189G>C n.1932G>C c.1264G>C (p.Gly422Arg) n.1992G>C n.684G>C c.1774G>C (p.Gly592Arg) n.1871G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727542G= | CA1458739058 | KIT | c.1765G= (p.Gly589=) n.1852G= c.1762G= (p.Gly588=) c.1777G= (p.Gly593=) n.2189G= n.1932G= c.1264G= (p.Gly422=) n.1992G= n.684G= c.1774G= (p.Gly592=) n.1871G= | |
| 4 | g.54727542G>T | CA356907735 | KIT | c.1765G>T (p.Gly589Trp) n.1852G>T c.1762G>T (p.Gly588Trp) c.1777G>T (p.Gly593Trp) n.2189G>T n.1932G>T c.1264G>T (p.Gly422Trp) n.1992G>T n.684G>T c.1774G>T (p.Gly592Trp) n.1871G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727543G>A | CA356907738 | KIT | c.1765+1G>A (n.1765+1G>A) n.1852+1G>A c.1762+1G>A (n.1762+1G>A) c.1777+1G>A (n.1777+1G>A) n.2189+1G>A n.1932+1G>A c.1264+1G>A (n.1264+1G>A) n.1992+1G>A n.684+1G>A c.1774+1G>A (n.1774+1G>A) n.1871+1G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727543G>C | CA356907739 | KIT | c.1765+1G>C (n.1765+1G>C) n.1852+1G>C c.1762+1G>C (n.1762+1G>C) c.1777+1G>C (n.1777+1G>C) n.2189+1G>C n.1932+1G>C c.1264+1G>C (n.1264+1G>C) n.1992+1G>C n.684+1G>C c.1774+1G>C (n.1774+1G>C) n.1871+1G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727543G>T | CA356907741 | KIT | c.1765+1G>T (n.1765+1G>T) n.1852+1G>T c.1762+1G>T (n.1762+1G>T) c.1777+1G>T (n.1777+1G>T) n.2189+1G>T n.1932+1G>T c.1264+1G>T (n.1264+1G>T) n.1992+1G>T n.684+1G>T c.1774+1G>T (n.1774+1G>T) n.1871+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727544T>A | CA356907743 | KIT | c.1765+2T>A (n.1765+2T>A) n.1852+2T>A c.1762+2T>A (n.1762+2T>A) c.1777+2T>A (n.1777+2T>A) n.2189+2T>A n.1932+2T>A c.1264+2T>A (n.1264+2T>A) n.1992+2T>A n.684+2T>A c.1774+2T>A (n.1774+2T>A) n.1871+2T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727544T>C | CA356907745 | KIT | c.1765+2T>C (n.1765+2T>C) n.1852+2T>C c.1762+2T>C (n.1762+2T>C) c.1777+2T>C (n.1777+2T>C) n.2189+2T>C n.1932+2T>C c.1264+2T>C (n.1264+2T>C) n.1992+2T>C n.684+2T>C c.1774+2T>C (n.1774+2T>C) n.1871+2T>C | |
| 4 | g.54727544T>G | CA356907749 | KIT | c.1765+2T>G (n.1765+2T>G) n.1852+2T>G c.1762+2T>G (n.1762+2T>G) c.1777+2T>G (n.1777+2T>G) n.2189+2T>G n.1932+2T>G c.1264+2T>G (n.1264+2T>G) n.1992+2T>G n.684+2T>G c.1774+2T>G (n.1774+2T>G) n.1871+2T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727545C>A | CA2580071165 | KIT | c.1765+3C>A (n.1765+3C>A) n.1852+3C>A c.1762+3C>A (n.1762+3C>A) c.1777+3C>A (n.1777+3C>A) n.2189+3C>A n.1932+3C>A c.1264+3C>A (n.1264+3C>A) n.1992+3C>A n.684+3C>A c.1774+3C>A (n.1774+3C>A) n.1871+3C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727545C>G | CA2706086289 | KIT | c.1765+3C>G (n.1765+3C>G) n.1852+3C>G c.1762+3C>G (n.1762+3C>G) c.1777+3C>G (n.1777+3C>G) n.2189+3C>G n.1932+3C>G c.1264+3C>G (n.1264+3C>G) n.1992+3C>G n.684+3C>G c.1774+3C>G (n.1774+3C>G) n.1871+3C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727545C>T | CA439291297 | KIT | c.1765+3C>T (n.1765+3C>T) n.1852+3C>T c.1762+3C>T (n.1762+3C>T) c.1777+3C>T (n.1777+3C>T) n.2189+3C>T n.1932+3C>T c.1264+3C>T (n.1264+3C>T) n.1992+3C>T n.684+3C>T c.1774+3C>T (n.1774+3C>T) n.1871+3C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727546A>G | CA2499217269 | KIT | c.1765+4A>G (n.1765+4A>G) n.1852+4A>G c.1762+4A>G (n.1762+4A>G) c.1777+4A>G (n.1777+4A>G) n.2189+4A>G n.1932+4A>G c.1264+4A>G (n.1264+4A>G) n.1992+4A>G n.684+4A>G c.1774+4A>G (n.1774+4A>G) n.1871+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727546A>T | CA645516932 | KIT | c.1765+4A>T (n.1765+4A>T) n.1852+4A>T c.1762+4A>T (n.1762+4A>T) c.1777+4A>T (n.1777+4A>T) n.2189+4A>T n.1932+4A>T c.1264+4A>T (n.1264+4A>T) n.1992+4A>T n.684+4A>T c.1774+4A>T (n.1774+4A>T) n.1871+4A>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727547G>A | CA2706086336 | KIT | c.1765+5G>A (n.1765+5G>A) n.1852+5G>A c.1762+5G>A (n.1762+5G>A) c.1777+5G>A (n.1777+5G>A) n.2189+5G>A n.1932+5G>A c.1264+5G>A (n.1264+5G>A) n.1992+5G>A n.684+5G>A c.1774+5G>A (n.1774+5G>A) n.1871+5G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727547G>C | CA2706086332 | KIT | c.1765+5G>C (n.1765+5G>C) n.1852+5G>C c.1762+5G>C (n.1762+5G>C) c.1777+5G>C (n.1777+5G>C) n.2189+5G>C n.1932+5G>C c.1264+5G>C (n.1264+5G>C) n.1992+5G>C n.684+5G>C c.1774+5G>C (n.1774+5G>C) n.1871+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727547G>T | CA2706086300 | KIT | c.1765+5G>T (n.1765+5G>T) n.1852+5G>T c.1762+5G>T (n.1762+5G>T) c.1777+5G>T (n.1777+5G>T) n.2189+5G>T n.1932+5G>T c.1264+5G>T (n.1264+5G>T) n.1992+5G>T n.684+5G>T c.1774+5G>T (n.1774+5G>T) n.1871+5G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727548T>A | CA2706086340 | KIT | c.1765+6T>A (n.1765+6T>A) n.1852+6T>A c.1762+6T>A (n.1762+6T>A) c.1777+6T>A (n.1777+6T>A) n.2189+6T>A n.1932+6T>A c.1264+6T>A (n.1264+6T>A) n.1992+6T>A n.684+6T>A c.1774+6T>A (n.1774+6T>A) n.1871+6T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727548dup | CA2499217270 | KIT | c.1765+6dup (n.1765+6dup) n.1852+6dup c.1762+6dup (n.1762+6dup) c.1777+6dup (n.1777+6dup) n.2189+6dup n.1932+6dup c.1264+6dup (n.1264+6dup) n.1992+6dup n.684+6dup c.1774+6dup (n.1774+6dup) n.1871+6dup | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727549A= | CA1458739063 | KIT | c.1765+7A= (n.1765+7A=) n.1852+7A= c.1762+7A= (n.1762+7A=) c.1777+7A= (n.1777+7A=) n.2189+7A= n.1932+7A= c.1264+7A= (n.1264+7A=) n.1992+7A= n.684+7A= c.1774+7A= (n.1774+7A=) n.1871+7A= | |
| 4 | g.54727549A>G | CA439291298 | KIT | c.1765+7A>G (n.1765+7A>G) n.1852+7A>G c.1762+7A>G (n.1762+7A>G) c.1777+7A>G (n.1777+7A>G) n.2189+7A>G n.1932+7A>G c.1264+7A>G (n.1264+7A>G) n.1992+7A>G n.684+7A>G c.1774+7A>G (n.1774+7A>G) n.1871+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727549A>T | CA2705817696 | KIT | c.1765+7A>T (n.1765+7A>T) n.1852+7A>T c.1762+7A>T (n.1762+7A>T) c.1777+7A>T (n.1777+7A>T) n.2189+7A>T n.1932+7A>T c.1264+7A>T (n.1264+7A>T) n.1992+7A>T n.684+7A>T c.1774+7A>T (n.1774+7A>T) n.1871+7A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727550T>A | CA2705808076 | KIT | c.1765+8T>A (n.1765+8T>A) n.1852+8T>A c.1762+8T>A (n.1762+8T>A) c.1777+8T>A (n.1777+8T>A) n.2189+8T>A n.1932+8T>A c.1264+8T>A (n.1264+8T>A) n.1992+8T>A n.684+8T>A c.1774+8T>A (n.1774+8T>A) n.1871+8T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727550T>C | CA551651633 | KIT | c.1765+8T>C (n.1765+8T>C) n.1852+8T>C c.1762+8T>C (n.1762+8T>C) c.1777+8T>C (n.1777+8T>C) n.2189+8T>C n.1932+8T>C c.1264+8T>C (n.1264+8T>C) n.1992+8T>C n.684+8T>C c.1774+8T>C (n.1774+8T>C) n.1871+8T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727550T= | CA1458739066 | KIT | c.1765+8T= (n.1765+8T=) n.1852+8T= c.1762+8T= (n.1762+8T=) c.1777+8T= (n.1777+8T=) n.2189+8T= n.1932+8T= c.1264+8T= (n.1264+8T=) n.1992+8T= n.684+8T= c.1774+8T= (n.1774+8T=) n.1871+8T= | |
| 4 | g.54727551G>A | CA551651634 | KIT | c.1765+9G>A (n.1765+9G>A) n.1852+9G>A c.1762+9G>A (n.1762+9G>A) c.1777+9G>A (n.1777+9G>A) n.2189+9G>A n.1932+9G>A c.1264+9G>A (n.1264+9G>A) n.1992+9G>A n.684+9G>A c.1774+9G>A (n.1774+9G>A) n.1871+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727551G>C | CA2670660080 | KIT | c.1765+9G>C (n.1765+9G>C) n.1852+9G>C c.1762+9G>C (n.1762+9G>C) c.1777+9G>C (n.1777+9G>C) n.2189+9G>C n.1932+9G>C c.1264+9G>C (n.1264+9G>C) n.1992+9G>C n.684+9G>C c.1774+9G>C (n.1774+9G>C) n.1871+9G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.54727551G= | CA1458739067 | KIT | c.1765+9G= (n.1765+9G=) n.1852+9G= c.1762+9G= (n.1762+9G=) c.1777+9G= (n.1777+9G=) n.2189+9G= n.1932+9G= c.1264+9G= (n.1264+9G=) n.1992+9G= n.684+9G= c.1774+9G= (n.1774+9G=) n.1871+9G= | |
| 4 | g.54727551_54727552delinsGA | CA1458739070 | KIT | c.1765+9_1765+10delinsGA (n.1765+9_1765+10delinsGA) n.1852+9_1852+10delinsGA c.1762+9_1762+10delinsGA (n.1762+9_1762+10delinsGA) c.1777+9_1777+10delinsGA (n.1777+9_1777+10delinsGA) n.2189+9_2189+10delinsGA n.1932+9_1932+10delinsGA c.1264+9_1264+10delinsGA (n.1264+9_1264+10delinsGA) n.1992+9_1992+10delinsGA n.684+9_684+10delinsGA c.1774+9_1774+10delinsGA (n.1774+9_1774+10delinsGA) n.1871+9_1871+10delinsGA | |
| 4 | g.54727552A>G | CA2706086347 | KIT | c.1765+10A>G (n.1765+10A>G) n.1852+10A>G c.1762+10A>G (n.1762+10A>G) c.1777+10A>G (n.1777+10A>G) n.2189+10A>G n.1932+10A>G c.1264+10A>G (n.1264+10A>G) n.1992+10A>G n.684+10A>G c.1774+10A>G (n.1774+10A>G) n.1871+10A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727552A>T | CA2706086348 | KIT | c.1765+10A>T (n.1765+10A>T) n.1852+10A>T c.1762+10A>T (n.1762+10A>T) c.1777+10A>T (n.1777+10A>T) n.2189+10A>T n.1932+10A>T c.1264+10A>T (n.1264+10A>T) n.1992+10A>T n.684+10A>T c.1774+10A>T (n.1774+10A>T) n.1871+10A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727554del | CA1458739072 | KIT | c.1765+12del (n.1765+12del) n.1852+12del c.1762+12del (n.1762+12del) c.1777+12del (n.1777+12del) n.2189+12del n.1932+12del c.1264+12del (n.1264+12del) n.1992+12del n.684+12del c.1774+12del (n.1774+12del) n.1871+12del | dbSNP |
| 4 | g.54727553A= | CA1458739073 | KIT | c.1765+11A= (n.1765+11A=) n.1852+11A= c.1762+11A= (n.1762+11A=) c.1777+11A= (n.1777+11A=) n.2189+11A= n.1932+11A= c.1264+11A= (n.1264+11A=) n.1992+11A= n.684+11A= c.1774+11A= (n.1774+11A=) n.1871+11A= | |
| 4 | g.54727553A>G | CA2923567 | KIT | c.1765+11A>G (n.1765+11A>G) n.1852+11A>G c.1762+11A>G (n.1762+11A>G) c.1777+11A>G (n.1777+11A>G) n.2189+11A>G n.1932+11A>G c.1264+11A>G (n.1264+11A>G) n.1992+11A>G n.684+11A>G c.1774+11A>G (n.1774+11A>G) n.1871+11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727553A>T | CA2705786367 | KIT | c.1765+11A>T (n.1765+11A>T) n.1852+11A>T c.1762+11A>T (n.1762+11A>T) c.1777+11A>T (n.1777+11A>T) n.2189+11A>T n.1932+11A>T c.1264+11A>T (n.1264+11A>T) n.1992+11A>T n.684+11A>T c.1774+11A>T (n.1774+11A>T) n.1871+11A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727554A>C | CA2706086356 | KIT | c.1765+12A>C (n.1765+12A>C) n.1852+12A>C c.1762+12A>C (n.1762+12A>C) c.1777+12A>C (n.1777+12A>C) n.2189+12A>C n.1932+12A>C c.1264+12A>C (n.1264+12A>C) n.1992+12A>C n.684+12A>C c.1774+12A>C (n.1774+12A>C) n.1871+12A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727554A>G | CA2706086350 | KIT | c.1765+12A>G (n.1765+12A>G) n.1852+12A>G c.1762+12A>G (n.1762+12A>G) c.1777+12A>G (n.1777+12A>G) n.2189+12A>G n.1932+12A>G c.1264+12A>G (n.1264+12A>G) n.1992+12A>G n.684+12A>G c.1774+12A>G (n.1774+12A>G) n.1871+12A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727554A>T | CA2706086353 | KIT | c.1765+12A>T (n.1765+12A>T) n.1852+12A>T c.1762+12A>T (n.1762+12A>T) c.1777+12A>T (n.1777+12A>T) n.2189+12A>T n.1932+12A>T c.1264+12A>T (n.1264+12A>T) n.1992+12A>T n.684+12A>T c.1774+12A>T (n.1774+12A>T) n.1871+12A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727555C>A | CA2706086371 | KIT | c.1765+13C>A (n.1765+13C>A) n.1852+13C>A c.1762+13C>A (n.1762+13C>A) c.1777+13C>A (n.1777+13C>A) n.2189+13C>A n.1932+13C>A c.1264+13C>A (n.1264+13C>A) n.1992+13C>A n.684+13C>A c.1774+13C>A (n.1774+13C>A) n.1871+13C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727555C>G | CA2706086370 | KIT | c.1765+13C>G (n.1765+13C>G) n.1852+13C>G c.1762+13C>G (n.1762+13C>G) c.1777+13C>G (n.1777+13C>G) n.2189+13C>G n.1932+13C>G c.1264+13C>G (n.1264+13C>G) n.1992+13C>G n.684+13C>G c.1774+13C>G (n.1774+13C>G) n.1871+13C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727555_54727557delinsCAG | CA1458739075 | KIT | c.1765+13_1765+15delinsCAG (n.1765+13_1765+15delinsCAG) n.1852+13_1852+15delinsCAG c.1762+13_1762+15delinsCAG (n.1762+13_1762+15delinsCAG) c.1777+13_1777+15delinsCAG (n.1777+13_1777+15delinsCAG) n.2189+13_2189+15delinsCAG n.1932+13_1932+15delinsCAG c.1264+13_1264+15delinsCAG (n.1264+13_1264+15delinsCAG) n.1992+13_1992+15delinsCAG n.684+13_684+15delinsCAG c.1774+13_1774+15delinsCAG (n.1774+13_1774+15delinsCAG) n.1871+13_1871+15delinsCAG | |
| 4 | g.54727556A= | CA1458739078 | KIT | c.1765+14A= (n.1765+14A=) n.1852+14A= c.1762+14A= (n.1762+14A=) c.1777+14A= (n.1777+14A=) n.2189+14A= n.1932+14A= c.1264+14A= (n.1264+14A=) n.1992+14A= n.684+14A= c.1774+14A= (n.1774+14A=) n.1871+14A= | |
| 4 | g.54727556A>C | CA2573138224 | KIT | c.1765+14A>C (n.1765+14A>C) n.1852+14A>C c.1762+14A>C (n.1762+14A>C) c.1777+14A>C (n.1777+14A>C) n.2189+14A>C n.1932+14A>C c.1264+14A>C (n.1264+14A>C) n.1992+14A>C n.684+14A>C c.1774+14A>C (n.1774+14A>C) n.1871+14A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727556A>G | CA1458739077 | KIT | c.1765+14A>G (n.1765+14A>G) n.1852+14A>G c.1762+14A>G (n.1762+14A>G) c.1777+14A>G (n.1777+14A>G) n.2189+14A>G n.1932+14A>G c.1264+14A>G (n.1264+14A>G) n.1992+14A>G n.684+14A>G c.1774+14A>G (n.1774+14A>G) n.1871+14A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727556A>T | CA2670660090 | KIT | c.1765+14A>T (n.1765+14A>T) n.1852+14A>T c.1762+14A>T (n.1762+14A>T) c.1777+14A>T (n.1777+14A>T) n.2189+14A>T n.1932+14A>T c.1264+14A>T (n.1264+14A>T) n.1992+14A>T n.684+14A>T c.1774+14A>T (n.1774+14A>T) n.1871+14A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727556_54727557del | CA2923568 | KIT | c.1765+14_1765+15del (n.1765+14_1765+15del) n.1852+14_1852+15del c.1762+14_1762+15del (n.1762+14_1762+15del) c.1777+14_1777+15del (n.1777+14_1777+15del) n.2189+14_2189+15del n.1932+14_1932+15del c.1264+14_1264+15del (n.1264+14_1264+15del) n.1992+14_1992+15del n.684+14_684+15del c.1774+14_1774+15del (n.1774+14_1774+15del) n.1871+14_1871+15del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727557G>A | CA2670660098 | KIT | c.1765+15G>A (n.1765+15G>A) n.1852+15G>A c.1762+15G>A (n.1762+15G>A) c.1777+15G>A (n.1777+15G>A) n.2189+15G>A n.1932+15G>A c.1264+15G>A (n.1264+15G>A) n.1992+15G>A n.684+15G>A c.1774+15G>A (n.1774+15G>A) n.1871+15G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727558G>A | CA2706086373 | KIT | c.1765+16G>A (n.1765+16G>A) n.1852+16G>A c.1762+16G>A (n.1762+16G>A) c.1777+16G>A (n.1777+16G>A) n.2189+16G>A n.1932+16G>A c.1264+16G>A (n.1264+16G>A) n.1992+16G>A n.684+16G>A c.1774+16G>A (n.1774+16G>A) n.1871+16G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727558G>C | CA2706086375 | KIT | c.1765+16G>C (n.1765+16G>C) n.1852+16G>C c.1762+16G>C (n.1762+16G>C) c.1777+16G>C (n.1777+16G>C) n.2189+16G>C n.1932+16G>C c.1264+16G>C (n.1264+16G>C) n.1992+16G>C n.684+16G>C c.1774+16G>C (n.1774+16G>C) n.1871+16G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727558G>T | CA2670660100 | KIT | c.1765+16G>T (n.1765+16G>T) n.1852+16G>T c.1762+16G>T (n.1762+16G>T) c.1777+16G>T (n.1777+16G>T) n.2189+16G>T n.1932+16G>T c.1264+16G>T (n.1264+16G>T) n.1992+16G>T n.684+16G>T c.1774+16G>T (n.1774+16G>T) n.1871+16G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727559G>A | CA96875867 | KIT | c.1765+17G>A (n.1765+17G>A) n.1852+17G>A c.1762+17G>A (n.1762+17G>A) c.1777+17G>A (n.1777+17G>A) n.2189+17G>A n.1932+17G>A c.1264+17G>A (n.1264+17G>A) n.1992+17G>A n.684+17G>A c.1774+17G>A (n.1774+17G>A) n.1871+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727559G>C | CA2705792715 | KIT | c.1765+17G>C (n.1765+17G>C) n.1852+17G>C c.1762+17G>C (n.1762+17G>C) c.1777+17G>C (n.1777+17G>C) n.2189+17G>C n.1932+17G>C c.1264+17G>C (n.1264+17G>C) n.1992+17G>C n.684+17G>C c.1774+17G>C (n.1774+17G>C) n.1871+17G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727559G= | CA1458739080 | KIT | c.1765+17G= (n.1765+17G=) n.1852+17G= c.1762+17G= (n.1762+17G=) c.1777+17G= (n.1777+17G=) n.2189+17G= n.1932+17G= c.1264+17G= (n.1264+17G=) n.1992+17G= n.684+17G= c.1774+17G= (n.1774+17G=) n.1871+17G= | |
| 4 | g.54727559G>T | CA2705792714 | KIT | c.1765+17G>T (n.1765+17G>T) n.1852+17G>T c.1762+17G>T (n.1762+17G>T) c.1777+17G>T (n.1777+17G>T) n.2189+17G>T n.1932+17G>T c.1264+17G>T (n.1264+17G>T) n.1992+17G>T n.684+17G>T c.1774+17G>T (n.1774+17G>T) n.1871+17G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727560G>A | CA2670660111 | KIT | c.1765+18G>A (n.1765+18G>A) n.1852+18G>A c.1762+18G>A (n.1762+18G>A) c.1777+18G>A (n.1777+18G>A) n.2189+18G>A n.1932+18G>A c.1264+18G>A (n.1264+18G>A) n.1992+18G>A n.684+18G>A c.1774+18G>A (n.1774+18G>A) n.1871+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727560G>C | CA2705861706 | KIT | c.1765+18G>C (n.1765+18G>C) n.1852+18G>C c.1762+18G>C (n.1762+18G>C) c.1777+18G>C (n.1777+18G>C) n.2189+18G>C n.1932+18G>C c.1264+18G>C (n.1264+18G>C) n.1992+18G>C n.684+18G>C c.1774+18G>C (n.1774+18G>C) n.1871+18G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727560G= | CA1458739082 | KIT | c.1765+18G= (n.1765+18G=) n.1852+18G= c.1762+18G= (n.1762+18G=) c.1777+18G= (n.1777+18G=) n.2189+18G= n.1932+18G= c.1264+18G= (n.1264+18G=) n.1992+18G= n.684+18G= c.1774+18G= (n.1774+18G=) n.1871+18G= | |
| 4 | g.54727560G>T | CA1458739083 | KIT | c.1765+18G>T (n.1765+18G>T) n.1852+18G>T c.1762+18G>T (n.1762+18G>T) c.1777+18G>T (n.1777+18G>T) n.2189+18G>T n.1932+18G>T c.1264+18G>T (n.1264+18G>T) n.1992+18G>T n.684+18G>T c.1774+18G>T (n.1774+18G>T) n.1871+18G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727561C>A | CA2705831369 | KIT | c.1765+19C>A (n.1765+19C>A) n.1852+19C>A c.1762+19C>A (n.1762+19C>A) c.1777+19C>A (n.1777+19C>A) n.2189+19C>A n.1932+19C>A c.1264+19C>A (n.1264+19C>A) n.1992+19C>A n.684+19C>A c.1774+19C>A (n.1774+19C>A) n.1871+19C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727561C= | CA1458739085 | KIT | c.1765+19C= (n.1765+19C=) n.1852+19C= c.1762+19C= (n.1762+19C=) c.1777+19C= (n.1777+19C=) n.2189+19C= n.1932+19C= c.1264+19C= (n.1264+19C=) n.1992+19C= n.684+19C= c.1774+19C= (n.1774+19C=) n.1871+19C= | |
| 4 | g.54727561C>G | CA2705831370 | KIT | c.1765+19C>G (n.1765+19C>G) n.1852+19C>G c.1762+19C>G (n.1762+19C>G) c.1777+19C>G (n.1777+19C>G) n.2189+19C>G n.1932+19C>G c.1264+19C>G (n.1264+19C>G) n.1992+19C>G n.684+19C>G c.1774+19C>G (n.1774+19C>G) n.1871+19C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727561C>T | CA551651635 | KIT | c.1765+19C>T (n.1765+19C>T) n.1852+19C>T c.1762+19C>T (n.1762+19C>T) c.1777+19C>T (n.1777+19C>T) n.2189+19C>T n.1932+19C>T c.1264+19C>T (n.1264+19C>T) n.1992+19C>T n.684+19C>T c.1774+19C>T (n.1774+19C>T) n.1871+19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727562T>A | CA2706086391 | KIT | c.1765+20T>A (n.1765+20T>A) n.1852+20T>A c.1762+20T>A (n.1762+20T>A) c.1777+20T>A (n.1777+20T>A) n.2189+20T>A n.1932+20T>A c.1264+20T>A (n.1264+20T>A) n.1992+20T>A n.684+20T>A c.1774+20T>A (n.1774+20T>A) n.1871+20T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727562T>C | CA2706086383 | KIT | c.1765+20T>C (n.1765+20T>C) n.1852+20T>C c.1762+20T>C (n.1762+20T>C) c.1777+20T>C (n.1777+20T>C) n.2189+20T>C n.1932+20T>C c.1264+20T>C (n.1264+20T>C) n.1992+20T>C n.684+20T>C c.1774+20T>C (n.1774+20T>C) n.1871+20T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727564dup | CA2670660118 | KIT | c.1765+22dup (n.1765+22dup) n.1852+22dup c.1762+22dup (n.1762+22dup) c.1777+22dup (n.1777+22dup) n.2189+22dup n.1932+22dup c.1264+22dup (n.1264+22dup) n.1992+22dup n.684+22dup c.1774+22dup (n.1774+22dup) n.1871+22dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727563T>A | CA2706086401 | KIT | c.1765+21T>A (n.1765+21T>A) n.1852+21T>A c.1762+21T>A (n.1762+21T>A) c.1777+21T>A (n.1777+21T>A) n.2189+21T>A n.1932+21T>A c.1264+21T>A (n.1264+21T>A) n.1992+21T>A n.684+21T>A c.1774+21T>A (n.1774+21T>A) n.1871+21T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727563T>C | CA2706086408 | KIT | c.1765+21T>C (n.1765+21T>C) n.1852+21T>C c.1762+21T>C (n.1762+21T>C) c.1777+21T>C (n.1777+21T>C) n.2189+21T>C n.1932+21T>C c.1264+21T>C (n.1264+21T>C) n.1992+21T>C n.684+21T>C c.1774+21T>C (n.1774+21T>C) n.1871+21T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727564T>C | CA2761703099 | KIT | c.1765+22T>C (n.1765+22T>C) n.1852+22T>C c.1762+22T>C (n.1762+22T>C) c.1777+22T>C (n.1777+22T>C) n.2189+22T>C n.1932+22T>C c.1264+22T>C (n.1264+22T>C) n.1992+22T>C n.684+22T>C c.1774+22T>C (n.1774+22T>C) n.1871+22T>C | |
| 4 | g.54727565C>A | CA2706086418 | KIT | c.1765+23C>A (n.1765+23C>A) n.1852+23C>A c.1762+23C>A (n.1762+23C>A) c.1777+23C>A (n.1777+23C>A) n.2189+23C>A n.1932+23C>A c.1264+23C>A (n.1264+23C>A) n.1992+23C>A n.684+23C>A c.1774+23C>A (n.1774+23C>A) n.1871+23C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727565C>G | CA2706086412 | KIT | c.1765+23C>G (n.1765+23C>G) n.1852+23C>G c.1762+23C>G (n.1762+23C>G) c.1777+23C>G (n.1777+23C>G) n.2189+23C>G n.1932+23C>G c.1264+23C>G (n.1264+23C>G) n.1992+23C>G n.684+23C>G c.1774+23C>G (n.1774+23C>G) n.1871+23C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727565C>T | CA2578090193 | KIT | c.1765+23C>T (n.1765+23C>T) n.1852+23C>T c.1762+23C>T (n.1762+23C>T) c.1777+23C>T (n.1777+23C>T) n.2189+23C>T n.1932+23C>T c.1264+23C>T (n.1264+23C>T) n.1992+23C>T n.684+23C>T c.1774+23C>T (n.1774+23C>T) n.1871+23C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727565_54727566del | CA2706086414 | KIT | c.1765+23_1765+24del (n.1765+23_1765+24del) n.1852+23_1852+24del c.1762+23_1762+24del (n.1762+23_1762+24del) c.1777+23_1777+24del (n.1777+23_1777+24del) n.2189+23_2189+24del n.1932+23_1932+24del c.1264+23_1264+24del (n.1264+23_1264+24del) n.1992+23_1992+24del n.684+23_684+24del c.1774+23_1774+24del (n.1774+23_1774+24del) n.1871+23_1871+24del | dbSNP |
| 4 | g.54727566C>A | CA2706086419 | KIT | c.1765+24C>A (n.1765+24C>A) n.1852+24C>A c.1762+24C>A (n.1762+24C>A) c.1777+24C>A (n.1777+24C>A) n.2189+24C>A n.1932+24C>A c.1264+24C>A (n.1264+24C>A) n.1992+24C>A n.684+24C>A c.1774+24C>A (n.1774+24C>A) n.1871+24C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727566C>G | CA2706086420 | KIT | c.1765+24C>G (n.1765+24C>G) n.1852+24C>G c.1762+24C>G (n.1762+24C>G) c.1777+24C>G (n.1777+24C>G) n.2189+24C>G n.1932+24C>G c.1264+24C>G (n.1264+24C>G) n.1992+24C>G n.684+24C>G c.1774+24C>G (n.1774+24C>G) n.1871+24C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727566C>T | CA2670660138 | KIT | c.1765+24C>T (n.1765+24C>T) n.1852+24C>T c.1762+24C>T (n.1762+24C>T) c.1777+24C>T (n.1777+24C>T) n.2189+24C>T n.1932+24C>T c.1264+24C>T (n.1264+24C>T) n.1992+24C>T n.684+24C>T c.1774+24C>T (n.1774+24C>T) n.1871+24C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727567A>C | CA2706086426 | KIT | c.1765+25A>C (n.1765+25A>C) n.1852+25A>C c.1762+25A>C (n.1762+25A>C) c.1777+25A>C (n.1777+25A>C) n.2189+25A>C n.1932+25A>C c.1264+25A>C (n.1264+25A>C) n.1992+25A>C n.684+25A>C c.1774+25A>C (n.1774+25A>C) n.1871+25A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727567A>G | CA2670660140 | KIT | c.1765+25A>G (n.1765+25A>G) n.1852+25A>G c.1762+25A>G (n.1762+25A>G) c.1777+25A>G (n.1777+25A>G) n.2189+25A>G n.1932+25A>G c.1264+25A>G (n.1264+25A>G) n.1992+25A>G n.684+25A>G c.1774+25A>G (n.1774+25A>G) n.1871+25A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727567A>T | CA2706086442 | KIT | c.1765+25A>T (n.1765+25A>T) n.1852+25A>T c.1762+25A>T (n.1762+25A>T) c.1777+25A>T (n.1777+25A>T) n.2189+25A>T n.1932+25A>T c.1264+25A>T (n.1264+25A>T) n.1992+25A>T n.684+25A>T c.1774+25A>T (n.1774+25A>T) n.1871+25A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727568T>A | CA2705799979 | KIT | c.1765+26T>A (n.1765+26T>A) n.1852+26T>A c.1762+26T>A (n.1762+26T>A) c.1777+26T>A (n.1777+26T>A) n.2189+26T>A n.1932+26T>A c.1264+26T>A (n.1264+26T>A) n.1992+26T>A n.684+26T>A c.1774+26T>A (n.1774+26T>A) n.1871+26T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727568T>C | CA96875871 | KIT | c.1765+26T>C (n.1765+26T>C) n.1852+26T>C c.1762+26T>C (n.1762+26T>C) c.1777+26T>C (n.1777+26T>C) n.2189+26T>C n.1932+26T>C c.1264+26T>C (n.1264+26T>C) n.1992+26T>C n.684+26T>C c.1774+26T>C (n.1774+26T>C) n.1871+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727568T>G | CA2705799978 | KIT | c.1765+26T>G (n.1765+26T>G) n.1852+26T>G c.1762+26T>G (n.1762+26T>G) c.1777+26T>G (n.1777+26T>G) n.2189+26T>G n.1932+26T>G c.1264+26T>G (n.1264+26T>G) n.1992+26T>G n.684+26T>G c.1774+26T>G (n.1774+26T>G) n.1871+26T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727568T= | CA1458739087 | KIT | c.1765+26T= (n.1765+26T=) n.1852+26T= c.1762+26T= (n.1762+26T=) c.1777+26T= (n.1777+26T=) n.2189+26T= n.1932+26T= c.1264+26T= (n.1264+26T=) n.1992+26T= n.684+26T= c.1774+26T= (n.1774+26T=) n.1871+26T= | |
| 4 | g.54727569G>A | CA2923569 | KIT | c.1765+27G>A (n.1765+27G>A) n.1852+27G>A c.1762+27G>A (n.1762+27G>A) c.1777+27G>A (n.1777+27G>A) n.2189+27G>A n.1932+27G>A c.1264+27G>A (n.1264+27G>A) n.1992+27G>A n.684+27G>A c.1774+27G>A (n.1774+27G>A) n.1871+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54727569G>C | CA2705791299 | KIT | c.1765+27G>C (n.1765+27G>C) n.1852+27G>C c.1762+27G>C (n.1762+27G>C) c.1777+27G>C (n.1777+27G>C) n.2189+27G>C n.1932+27G>C c.1264+27G>C (n.1264+27G>C) n.1992+27G>C n.684+27G>C c.1774+27G>C (n.1774+27G>C) n.1871+27G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727569G= | CA1458739088 | KIT | c.1765+27G= (n.1765+27G=) n.1852+27G= c.1762+27G= (n.1762+27G=) c.1777+27G= (n.1777+27G=) n.2189+27G= n.1932+27G= c.1264+27G= (n.1264+27G=) n.1992+27G= n.684+27G= c.1774+27G= (n.1774+27G=) n.1871+27G= | |
| 4 | g.54727570T>A | CA2706086448 | KIT | c.1765+28T>A (n.1765+28T>A) n.1852+28T>A c.1762+28T>A (n.1762+28T>A) c.1777+28T>A (n.1777+28T>A) n.2189+28T>A n.1932+28T>A c.1264+28T>A (n.1264+28T>A) n.1992+28T>A n.684+28T>A c.1774+28T>A (n.1774+28T>A) n.1871+28T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727570T>C | CA2670660141 | KIT | c.1765+28T>C (n.1765+28T>C) n.1852+28T>C c.1762+28T>C (n.1762+28T>C) c.1777+28T>C (n.1777+28T>C) n.2189+28T>C n.1932+28T>C c.1264+28T>C (n.1264+28T>C) n.1992+28T>C n.684+28T>C c.1774+28T>C (n.1774+28T>C) n.1871+28T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727571C>A | CA2705800470 | KIT | c.1765+29C>A (n.1765+29C>A) n.1852+29C>A c.1762+29C>A (n.1762+29C>A) c.1777+29C>A (n.1777+29C>A) n.2189+29C>A n.1932+29C>A c.1264+29C>A (n.1264+29C>A) n.1992+29C>A n.684+29C>A c.1774+29C>A (n.1774+29C>A) n.1871+29C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727571C= | CA1458739089 | KIT | c.1765+29C= (n.1765+29C=) n.1852+29C= c.1762+29C= (n.1762+29C=) c.1777+29C= (n.1777+29C=) n.2189+29C= n.1932+29C= c.1264+29C= (n.1264+29C=) n.1992+29C= n.684+29C= c.1774+29C= (n.1774+29C=) n.1871+29C= | |
| 4 | g.54727571C>G | CA2705800471 | KIT | c.1765+29C>G (n.1765+29C>G) n.1852+29C>G c.1762+29C>G (n.1762+29C>G) c.1777+29C>G (n.1777+29C>G) n.2189+29C>G n.1932+29C>G c.1264+29C>G (n.1264+29C>G) n.1992+29C>G n.684+29C>G c.1774+29C>G (n.1774+29C>G) n.1871+29C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727571C>T | CA96875886 | KIT | c.1765+29C>T (n.1765+29C>T) n.1852+29C>T c.1762+29C>T (n.1762+29C>T) c.1777+29C>T (n.1777+29C>T) n.2189+29C>T n.1932+29C>T c.1264+29C>T (n.1264+29C>T) n.1992+29C>T n.684+29C>T c.1774+29C>T (n.1774+29C>T) n.1871+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727572A>C | CA2706086453 | KIT | c.1765+30A>C (n.1765+30A>C) n.1852+30A>C c.1762+30A>C (n.1762+30A>C) c.1777+30A>C (n.1777+30A>C) n.2189+30A>C n.1932+30A>C c.1264+30A>C (n.1264+30A>C) n.1992+30A>C n.684+30A>C c.1774+30A>C (n.1774+30A>C) n.1871+30A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727572A>G | CA2706086451 | KIT | c.1765+30A>G (n.1765+30A>G) n.1852+30A>G c.1762+30A>G (n.1762+30A>G) c.1777+30A>G (n.1777+30A>G) n.2189+30A>G n.1932+30A>G c.1264+30A>G (n.1264+30A>G) n.1992+30A>G n.684+30A>G c.1774+30A>G (n.1774+30A>G) n.1871+30A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727572A>T | CA2706086450 | KIT | c.1765+30A>T (n.1765+30A>T) n.1852+30A>T c.1762+30A>T (n.1762+30A>T) c.1777+30A>T (n.1777+30A>T) n.2189+30A>T n.1932+30A>T c.1264+30A>T (n.1264+30A>T) n.1992+30A>T n.684+30A>T c.1774+30A>T (n.1774+30A>T) n.1871+30A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727573C>A | CA551651636 | KIT | c.1765+31C>A (n.1765+31C>A) n.1852+31C>A c.1762+31C>A (n.1762+31C>A) c.1777+31C>A (n.1777+31C>A) n.2189+31C>A n.1932+31C>A c.1264+31C>A (n.1264+31C>A) n.1992+31C>A n.684+31C>A c.1774+31C>A (n.1774+31C>A) n.1871+31C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727573C= | CA1458739092 | KIT | c.1765+31C= (n.1765+31C=) n.1852+31C= c.1762+31C= (n.1762+31C=) c.1777+31C= (n.1777+31C=) n.2189+31C= n.1932+31C= c.1264+31C= (n.1264+31C=) n.1992+31C= n.684+31C= c.1774+31C= (n.1774+31C=) n.1871+31C= | |
| 4 | g.54727573C>G | CA2705828180 | KIT | c.1765+31C>G (n.1765+31C>G) n.1852+31C>G c.1762+31C>G (n.1762+31C>G) c.1777+31C>G (n.1777+31C>G) n.2189+31C>G n.1932+31C>G c.1264+31C>G (n.1264+31C>G) n.1992+31C>G n.684+31C>G c.1774+31C>G (n.1774+31C>G) n.1871+31C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727573C>T | CA796350030 | KIT | c.1765+31C>T (n.1765+31C>T) n.1852+31C>T c.1762+31C>T (n.1762+31C>T) c.1777+31C>T (n.1777+31C>T) n.2189+31C>T n.1932+31C>T c.1264+31C>T (n.1264+31C>T) n.1992+31C>T n.684+31C>T c.1774+31C>T (n.1774+31C>T) n.1871+31C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727574C>A | CA2705861707 | KIT | c.1765+32C>A (n.1765+32C>A) n.1852+32C>A c.1762+32C>A (n.1762+32C>A) c.1777+32C>A (n.1777+32C>A) n.2189+32C>A n.1932+32C>A c.1264+32C>A (n.1264+32C>A) n.1992+32C>A n.684+32C>A c.1774+32C>A (n.1774+32C>A) n.1871+32C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727574C= | CA1458739097 | KIT | c.1765+32C= (n.1765+32C=) n.1852+32C= c.1762+32C= (n.1762+32C=) c.1777+32C= (n.1777+32C=) n.2189+32C= n.1932+32C= c.1264+32C= (n.1264+32C=) n.1992+32C= n.684+32C= c.1774+32C= (n.1774+32C=) n.1871+32C= | |
| 4 | g.54727574C>T | CA1458739098 | KIT | c.1765+32C>T (n.1765+32C>T) n.1852+32C>T c.1762+32C>T (n.1762+32C>T) c.1777+32C>T (n.1777+32C>T) n.2189+32C>T n.1932+32C>T c.1264+32C>T (n.1264+32C>T) n.1992+32C>T n.684+32C>T c.1774+32C>T (n.1774+32C>T) n.1871+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727579del | CA2670660150 | KIT | c.1765+37del (n.1765+37del) n.1852+37del c.1762+37del (n.1762+37del) c.1777+37del (n.1777+37del) n.2189+37del n.1932+37del c.1264+37del (n.1264+37del) n.1992+37del n.684+37del c.1774+37del (n.1774+37del) n.1871+37del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727576T>A | CA2706086459 | KIT | c.1765+34T>A (n.1765+34T>A) n.1852+34T>A c.1762+34T>A (n.1762+34T>A) c.1777+34T>A (n.1777+34T>A) n.2189+34T>A n.1932+34T>A c.1264+34T>A (n.1264+34T>A) n.1992+34T>A n.684+34T>A c.1774+34T>A (n.1774+34T>A) n.1871+34T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727576T>G | CA2670660152 | KIT | c.1765+34T>G (n.1765+34T>G) n.1852+34T>G c.1762+34T>G (n.1762+34T>G) c.1777+34T>G (n.1777+34T>G) n.2189+34T>G n.1932+34T>G c.1264+34T>G (n.1264+34T>G) n.1992+34T>G n.684+34T>G c.1774+34T>G (n.1774+34T>G) n.1871+34T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727577T>G | CA1062688664 | KIT | c.1765+35T>G (n.1765+35T>G) n.1852+35T>G c.1762+35T>G (n.1762+35T>G) c.1777+35T>G (n.1777+35T>G) n.2189+35T>G n.1932+35T>G c.1264+35T>G (n.1264+35T>G) n.1992+35T>G n.684+35T>G c.1774+35T>G (n.1774+35T>G) n.1871+35T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727577T= | CA1458739100 | KIT | c.1765+35T= (n.1765+35T=) n.1852+35T= c.1762+35T= (n.1762+35T=) c.1777+35T= (n.1777+35T=) n.2189+35T= n.1932+35T= c.1264+35T= (n.1264+35T=) n.1992+35T= n.684+35T= c.1774+35T= (n.1774+35T=) n.1871+35T= | |
| 4 | g.54727578T>A | CA2706086461 | KIT | c.1765+36T>A (n.1765+36T>A) n.1852+36T>A c.1762+36T>A (n.1762+36T>A) c.1777+36T>A (n.1777+36T>A) n.2189+36T>A n.1932+36T>A c.1264+36T>A (n.1264+36T>A) n.1992+36T>A n.684+36T>A c.1774+36T>A (n.1774+36T>A) n.1871+36T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727580G>A | CA2706086462 | KIT | c.1765+38G>A (n.1765+38G>A) n.1852+38G>A c.1762+38G>A (n.1762+38G>A) c.1777+38G>A (n.1777+38G>A) n.2189+38G>A n.1932+38G>A c.1264+38G>A (n.1264+38G>A) n.1992+38G>A n.684+38G>A c.1774+38G>A (n.1774+38G>A) n.1871+38G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727580G>C | CA2706086466 | KIT | c.1765+38G>C (n.1765+38G>C) n.1852+38G>C c.1762+38G>C (n.1762+38G>C) c.1777+38G>C (n.1777+38G>C) n.2189+38G>C n.1932+38G>C c.1264+38G>C (n.1264+38G>C) n.1992+38G>C n.684+38G>C c.1774+38G>C (n.1774+38G>C) n.1871+38G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727580G>T | CA2706086479 | KIT | c.1765+38G>T (n.1765+38G>T) n.1852+38G>T c.1762+38G>T (n.1762+38G>T) c.1777+38G>T (n.1777+38G>T) n.2189+38G>T n.1932+38G>T c.1264+38G>T (n.1264+38G>T) n.1992+38G>T n.684+38G>T c.1774+38G>T (n.1774+38G>T) n.1871+38G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727580_54727584del | CA2706086481 | KIT | c.1765+38_1765+42del (n.1765+38_1765+42del) n.1852+38_1852+42del c.1762+38_1762+42del (n.1762+38_1762+42del) c.1777+38_1777+42del (n.1777+38_1777+42del) n.2189+38_2189+42del n.1932+38_1932+42del c.1264+38_1264+42del (n.1264+38_1264+42del) n.1992+38_1992+42del n.684+38_684+42del c.1774+38_1774+42del (n.1774+38_1774+42del) n.1871+38_1871+42del | dbSNP |
| 4 | g.54727581G>A | CA96875887 | KIT | c.1765+39G>A (n.1765+39G>A) n.1852+39G>A c.1762+39G>A (n.1762+39G>A) c.1777+39G>A (n.1777+39G>A) n.2189+39G>A n.1932+39G>A c.1264+39G>A (n.1264+39G>A) n.1992+39G>A n.684+39G>A c.1774+39G>A (n.1774+39G>A) n.1871+39G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.54727581G>C | CA2705797535 | KIT | c.1765+39G>C (n.1765+39G>C) n.1852+39G>C c.1762+39G>C (n.1762+39G>C) c.1777+39G>C (n.1777+39G>C) n.2189+39G>C n.1932+39G>C c.1264+39G>C (n.1264+39G>C) n.1992+39G>C n.684+39G>C c.1774+39G>C (n.1774+39G>C) n.1871+39G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727581G= | CA1458739103 | KIT | c.1765+39G= (n.1765+39G=) n.1852+39G= c.1762+39G= (n.1762+39G=) c.1777+39G= (n.1777+39G=) n.2189+39G= n.1932+39G= c.1264+39G= (n.1264+39G=) n.1992+39G= n.684+39G= c.1774+39G= (n.1774+39G=) n.1871+39G= | |
| 4 | g.54727581G>T | CA2705797536 | KIT | c.1765+39G>T (n.1765+39G>T) n.1852+39G>T c.1762+39G>T (n.1762+39G>T) c.1777+39G>T (n.1777+39G>T) n.2189+39G>T n.1932+39G>T c.1264+39G>T (n.1264+39G>T) n.1992+39G>T n.684+39G>T c.1774+39G>T (n.1774+39G>T) n.1871+39G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727582G>A | CA551651637 | KIT | c.1765+40G>A (n.1765+40G>A) n.1852+40G>A c.1762+40G>A (n.1762+40G>A) c.1777+40G>A (n.1777+40G>A) n.2189+40G>A n.1932+40G>A c.1264+40G>A (n.1264+40G>A) n.1992+40G>A n.684+40G>A c.1774+40G>A (n.1774+40G>A) n.1871+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727582G>C | CA2705804921 | KIT | c.1765+40G>C (n.1765+40G>C) n.1852+40G>C c.1762+40G>C (n.1762+40G>C) c.1777+40G>C (n.1777+40G>C) n.2189+40G>C n.1932+40G>C c.1264+40G>C (n.1264+40G>C) n.1992+40G>C n.684+40G>C c.1774+40G>C (n.1774+40G>C) n.1871+40G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727582G= | CA1458739105 | KIT | c.1765+40G= (n.1765+40G=) n.1852+40G= c.1762+40G= (n.1762+40G=) c.1777+40G= (n.1777+40G=) n.2189+40G= n.1932+40G= c.1264+40G= (n.1264+40G=) n.1992+40G= n.684+40G= c.1774+40G= (n.1774+40G=) n.1871+40G= | |
| 4 | g.54727582G>T | CA551651638 | KIT | c.1765+40G>T (n.1765+40G>T) n.1852+40G>T c.1762+40G>T (n.1762+40G>T) c.1777+40G>T (n.1777+40G>T) n.2189+40G>T n.1932+40G>T c.1264+40G>T (n.1264+40G>T) n.1992+40G>T n.684+40G>T c.1774+40G>T (n.1774+40G>T) n.1871+40G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727583T>A | CA2706086484 | KIT | c.1765+41T>A (n.1765+41T>A) n.1852+41T>A c.1762+41T>A (n.1762+41T>A) c.1777+41T>A (n.1777+41T>A) n.2189+41T>A n.1932+41T>A c.1264+41T>A (n.1264+41T>A) n.1992+41T>A n.684+41T>A c.1774+41T>A (n.1774+41T>A) n.1871+41T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727583T>G | CA2706086486 | KIT | c.1765+41T>G (n.1765+41T>G) n.1852+41T>G c.1762+41T>G (n.1762+41T>G) c.1777+41T>G (n.1777+41T>G) n.2189+41T>G n.1932+41T>G c.1264+41T>G (n.1264+41T>G) n.1992+41T>G n.684+41T>G c.1774+41T>G (n.1774+41T>G) n.1871+41T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727583T= | CA1458739108 | KIT | c.1765+41T= (n.1765+41T=) n.1852+41T= c.1762+41T= (n.1762+41T=) c.1777+41T= (n.1777+41T=) n.2189+41T= n.1932+41T= c.1264+41T= (n.1264+41T=) n.1992+41T= n.684+41T= c.1774+41T= (n.1774+41T=) n.1871+41T= | |
| 4 | g.54727583_54727584insG | CA551651639 | KIT | c.1765+41_1765+42insG (n.1765+41_1765+42insG) n.1852+41_1852+42insG c.1762+41_1762+42insG (n.1762+41_1762+42insG) c.1777+41_1777+42insG (n.1777+41_1777+42insG) n.2189+41_2189+42insG n.1932+41_1932+42insG c.1264+41_1264+42insG (n.1264+41_1264+42insG) n.1992+41_1992+42insG n.684+41_684+42insG c.1774+41_1774+42insG (n.1774+41_1774+42insG) n.1871+41_1871+42insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727584A= | CA1458739112 | KIT | c.1765+42A= (n.1765+42A=) n.1852+42A= c.1762+42A= (n.1762+42A=) c.1777+42A= (n.1777+42A=) n.2189+42A= n.1932+42A= c.1264+42A= (n.1264+42A=) n.1992+42A= n.684+42A= c.1774+42A= (n.1774+42A=) n.1871+42A= | |
| 4 | g.54727584A>C | CA2705821528 | KIT | c.1765+42A>C (n.1765+42A>C) n.1852+42A>C c.1762+42A>C (n.1762+42A>C) c.1777+42A>C (n.1777+42A>C) n.2189+42A>C n.1932+42A>C c.1264+42A>C (n.1264+42A>C) n.1992+42A>C n.684+42A>C c.1774+42A>C (n.1774+42A>C) n.1871+42A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727584A>T | CA551651640 | KIT | c.1765+42A>T (n.1765+42A>T) n.1852+42A>T c.1762+42A>T (n.1762+42A>T) c.1777+42A>T (n.1777+42A>T) n.2189+42A>T n.1932+42A>T c.1264+42A>T (n.1264+42A>T) n.1992+42A>T n.684+42A>T c.1774+42A>T (n.1774+42A>T) n.1871+42A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727586A>C | CA2706086487 | KIT | c.1765+44A>C (n.1765+44A>C) n.1852+44A>C c.1762+44A>C (n.1762+44A>C) c.1777+44A>C (n.1777+44A>C) n.2189+44A>C n.1932+44A>C c.1264+44A>C (n.1264+44A>C) n.1992+44A>C n.684+44A>C c.1774+44A>C (n.1774+44A>C) n.1871+44A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727586A>T | CA2706086489 | KIT | c.1765+44A>T (n.1765+44A>T) n.1852+44A>T c.1762+44A>T (n.1762+44A>T) c.1777+44A>T (n.1777+44A>T) n.2189+44A>T n.1932+44A>T c.1264+44A>T (n.1264+44A>T) n.1992+44A>T n.684+44A>T c.1774+44A>T (n.1774+44A>T) n.1871+44A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727587C>A | CA2705790310 | KIT | c.1765+45C>A (n.1765+45C>A) n.1852+45C>A c.1762+45C>A (n.1762+45C>A) c.1777+45C>A (n.1777+45C>A) n.2189+45C>A n.1932+45C>A c.1264+45C>A (n.1264+45C>A) n.1992+45C>A n.684+45C>A c.1774+45C>A (n.1774+45C>A) n.1871+45C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727587C= | CA1458739116 | KIT | c.1765+45C= (n.1765+45C=) n.1852+45C= c.1762+45C= (n.1762+45C=) c.1777+45C= (n.1777+45C=) n.2189+45C= n.1932+45C= c.1264+45C= (n.1264+45C=) n.1992+45C= n.684+45C= c.1774+45C= (n.1774+45C=) n.1871+45C= | |
| 4 | g.54727587C>G | CA2705790309 | KIT | c.1765+45C>G (n.1765+45C>G) n.1852+45C>G c.1762+45C>G (n.1762+45C>G) c.1777+45C>G (n.1777+45C>G) n.2189+45C>G n.1932+45C>G c.1264+45C>G (n.1264+45C>G) n.1992+45C>G n.684+45C>G c.1774+45C>G (n.1774+45C>G) n.1871+45C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727587C>T | CA2923570 | KIT | c.1765+45C>T (n.1765+45C>T) n.1852+45C>T c.1762+45C>T (n.1762+45C>T) c.1777+45C>T (n.1777+45C>T) n.2189+45C>T n.1932+45C>T c.1264+45C>T (n.1264+45C>T) n.1992+45C>T n.684+45C>T c.1774+45C>T (n.1774+45C>T) n.1871+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727588A= | CA1458739118 | KIT | c.1765+46A= (n.1765+46A=) n.1852+46A= c.1762+46A= (n.1762+46A=) c.1777+46A= (n.1777+46A=) n.2189+46A= n.1932+46A= c.1264+46A= (n.1264+46A=) n.1992+46A= n.684+46A= c.1774+46A= (n.1774+46A=) n.1871+46A= | |
| 4 | g.54727588A>G | CA2923571 | KIT | c.1765+46A>G (n.1765+46A>G) n.1852+46A>G c.1762+46A>G (n.1762+46A>G) c.1777+46A>G (n.1777+46A>G) n.2189+46A>G n.1932+46A>G c.1264+46A>G (n.1264+46A>G) n.1992+46A>G n.684+46A>G c.1774+46A>G (n.1774+46A>G) n.1871+46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727588A>T | CA2705786762 | KIT | c.1765+46A>T (n.1765+46A>T) n.1852+46A>T c.1762+46A>T (n.1762+46A>T) c.1777+46A>T (n.1777+46A>T) n.2189+46A>T n.1932+46A>T c.1264+46A>T (n.1264+46A>T) n.1992+46A>T n.684+46A>T c.1774+46A>T (n.1774+46A>T) n.1871+46A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727589T>C | CA2670660168 | KIT | c.1765+47T>C (n.1765+47T>C) n.1852+47T>C c.1762+47T>C (n.1762+47T>C) c.1777+47T>C (n.1777+47T>C) n.2189+47T>C n.1932+47T>C c.1264+47T>C (n.1264+47T>C) n.1992+47T>C n.684+47T>C c.1774+47T>C (n.1774+47T>C) n.1871+47T>C | gnomAD v4 |