| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54727258T>A | CA439291184 | KIT | c.1572T>A (p.Ile524=) n.1659T>A c.1569T>A (p.Ile523=) c.1584T>A (p.Ile528=) n.1996T>A n.1739T>A c.1071T>A (p.Ile357=) n.1799T>A n.491T>A c.1581T>A (p.Ile527=) n.1678T>A | |
| 4 | g.54727258T>C | CA439291185 | KIT | c.1572T>C (p.Ile524=) n.1659T>C c.1569T>C (p.Ile523=) c.1584T>C (p.Ile528=) n.1996T>C n.1739T>C c.1071T>C (p.Ile357=) n.1799T>C n.491T>C c.1581T>C (p.Ile527=) n.1678T>C | |
| 4 | g.54727258T>G | CA96875453 | KIT | c.1572T>G (p.Ile524Met) n.1659T>G c.1569T>G (p.Ile523Met) c.1584T>G (p.Ile528Met) n.1996T>G n.1739T>G c.1071T>G (p.Ile357Met) n.1799T>G n.491T>G c.1581T>G (p.Ile527Met) n.1678T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727258T= | CA1458738436 | KIT | c.1572T= (p.Ile524=) n.1659T= c.1569T= (p.Ile523=) c.1584T= (p.Ile528=) n.1996T= n.1739T= c.1071T= (p.Ile357=) n.1799T= n.491T= c.1581T= (p.Ile527=) n.1678T= | |
| 4 | g.54727259G>A | CA356907002 | KIT | c.1573G>A (p.Gly525Ser) n.1660G>A c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.1997G>A n.1740G>A c.1072G>A (p.Gly358Ser) n.1800G>A n.492G>A c.1582G>A (p.Gly528Ser) n.1679G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727259G>C | CA356907004 | KIT | c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.1660G>C c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.1997G>C n.1740G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.1800G>C n.492G>C c.1582G>C (p.Gly528Arg) n.1679G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727259G= | CA1458738439 | KIT | c.1573G= (p.Gly525=) n.1660G= c.1570G= (p.Gly524=) c.1585G= (p.Gly529=) n.1997G= n.1740G= c.1072G= (p.Gly358=) n.1800G= n.492G= c.1582G= (p.Gly528=) n.1679G= | |
| 4 | g.54727259G>T | CA356907006 | KIT | c.1573G>T (p.Gly525Cys) n.1660G>T c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.1997G>T n.1740G>T c.1072G>T (p.Gly358Cys) n.1800G>T n.492G>T c.1582G>T (p.Gly528Cys) n.1679G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727260G>A | CA356907008 | KIT | c.1574G>A (p.Gly525Asp) n.1661G>A c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.1998G>A n.1741G>A c.1073G>A (p.Gly358Asp) n.1801G>A n.493G>A c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.1680G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727260G>C | CA356907011 | KIT | c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.1661G>C c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.1998G>C n.1741G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.1801G>C n.493G>C c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.1680G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727260G= | CA1458738446 | KIT | c.1574G= (p.Gly525=) n.1661G= c.1571G= (p.Gly524=) c.1586G= (p.Gly529=) n.1998G= n.1741G= c.1073G= (p.Gly358=) n.1801G= n.493G= c.1583G= (p.Gly528=) n.1680G= | |
| 4 | g.54727260G>T | CA356907012 | KIT | c.1574G>T (p.Gly525Val) n.1661G>T c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) n.1998G>T n.1741G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) n.1801G>T n.493G>T c.1583G>T (p.Gly528Val) n.1680G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727261T>A | CA439291186 | KIT | c.1575T>A (p.Gly525=) n.1662T>A c.1572T>A (p.Gly524=) c.1587T>A (p.Gly529=) n.1999T>A n.1742T>A c.1074T>A (p.Gly358=) n.1802T>A n.494T>A c.1584T>A (p.Gly528=) n.1681T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727261T>C | CA439291187 | KIT | c.1575T>C (p.Gly525=) n.1662T>C c.1572T>C (p.Gly524=) c.1587T>C (p.Gly529=) n.1999T>C n.1742T>C c.1074T>C (p.Gly358=) n.1802T>C n.494T>C c.1584T>C (p.Gly528=) n.1681T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727261T>G | CA439291188 | KIT | c.1575T>G (p.Gly525=) n.1662T>G c.1572T>G (p.Gly524=) c.1587T>G (p.Gly529=) n.1999T>G n.1742T>G c.1074T>G (p.Gly358=) n.1802T>G n.494T>G c.1584T>G (p.Gly528=) n.1681T>G | |
| 4 | g.54727262T>A | CA356907017 | KIT | c.1576T>A (p.Phe526Ile) n.1663T>A c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.1588T>A (p.Phe530Ile) n.2000T>A n.1743T>A c.1075T>A (p.Phe359Ile) n.1803T>A n.495T>A c.1585T>A (p.Phe529Ile) n.1682T>A | |
| 4 | g.54727262T>C | CA356907014 | KIT | c.1576T>C (p.Phe526Leu) n.1663T>C c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.1588T>C (p.Phe530Leu) n.2000T>C n.1743T>C c.1075T>C (p.Phe359Leu) n.1803T>C n.495T>C c.1585T>C (p.Phe529Leu) n.1682T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727262T>G | CA356907016 | KIT | c.1576T>G (p.Phe526Val) n.1663T>G c.1573T>G (p.Phe525Val) c.1588T>G (p.Phe530Val) n.2000T>G n.1743T>G c.1075T>G (p.Phe359Val) n.1803T>G n.495T>G c.1585T>G (p.Phe529Val) n.1682T>G | |
| 4 | g.54727263T>A | CA356907019 | KIT | c.1577T>A (p.Phe526Tyr) n.1664T>A c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.1589T>A (p.Phe530Tyr) n.2001T>A n.1744T>A c.1076T>A (p.Phe359Tyr) n.1804T>A n.496T>A c.1586T>A (p.Phe529Tyr) n.1683T>A | |
| 4 | g.54727263T>C | CA356907021 | KIT | c.1577T>C (p.Phe526Ser) n.1664T>C c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.1589T>C (p.Phe530Ser) n.2001T>C n.1744T>C c.1076T>C (p.Phe359Ser) n.1804T>C n.496T>C c.1586T>C (p.Phe529Ser) n.1683T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727263T>G | CA356907025 | KIT | c.1577T>G (p.Phe526Cys) n.1664T>G c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.1589T>G (p.Phe530Cys) n.2001T>G n.1744T>G c.1076T>G (p.Phe359Cys) n.1804T>G n.496T>G c.1586T>G (p.Phe529Cys) n.1683T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727264C>A | CA356907027 | KIT | c.1578C>A (p.Phe526Leu) n.1665C>A c.1575C>A (p.Phe525Leu) c.1590C>A (p.Phe530Leu) n.2002C>A n.1745C>A c.1077C>A (p.Phe359Leu) n.1805C>A n.497C>A c.1587C>A (p.Phe529Leu) n.1684C>A | |
| 4 | g.54727264C= | CA1458738451 | KIT | c.1578C= (p.Phe526=) n.1665C= c.1575C= (p.Phe525=) c.1590C= (p.Phe530=) n.2002C= n.1745C= c.1077C= (p.Phe359=) n.1805C= n.497C= c.1587C= (p.Phe529=) n.1684C= | |
| 4 | g.54727264C>G | CA356907029 | KIT | c.1578C>G (p.Phe526Leu) n.1665C>G c.1575C>G (p.Phe525Leu) c.1590C>G (p.Phe530Leu) n.2002C>G n.1745C>G c.1077C>G (p.Phe359Leu) n.1805C>G n.497C>G c.1587C>G (p.Phe529Leu) n.1684C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727264C>T | CA2923526 | KIT | c.1578C>T (p.Phe526=) n.1665C>T c.1575C>T (p.Phe525=) c.1590C>T (p.Phe530=) n.2002C>T n.1745C>T c.1077C>T (p.Phe359=) n.1805C>T n.497C>T c.1587C>T (p.Phe529=) n.1684C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727265G>A | CA160350 | KIT | c.1579G>A (p.Val527Ile) n.1666G>A c.1576G>A (p.Val526Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.2003G>A n.1746G>A c.1078G>A (p.Val360Ile) n.1806G>A n.498G>A c.1588G>A (p.Val530Ile) n.1685G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727265G>C | CA356907032 | KIT | c.1579G>C (p.Val527Leu) n.1666G>C c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.2003G>C n.1746G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1806G>C n.498G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) n.1685G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727265G= | CA1458738457 | KIT | c.1579G= (p.Val527=) n.1666G= c.1576G= (p.Val526=) c.1591G= (p.Val531=) n.2003G= n.1746G= c.1078G= (p.Val360=) n.1806G= n.498G= c.1588G= (p.Val530=) n.1685G= | |
| 4 | g.54727265G>T | CA356907034 | KIT | c.1579G>T (p.Val527Leu) n.1666G>T c.1576G>T (p.Val526Leu) c.1591G>T (p.Val531Leu) n.2003G>T n.1746G>T c.1078G>T (p.Val360Leu) n.1806G>T n.498G>T c.1588G>T (p.Val530Leu) n.1685G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727266T>A | CA356907036 | KIT | c.1580T>A (p.Val527Glu) n.1667T>A c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1592T>A (p.Val531Glu) n.2004T>A n.1747T>A c.1079T>A (p.Val360Glu) n.1807T>A n.499T>A c.1589T>A (p.Val530Glu) n.1686T>A | |
| 4 | g.54727266T>C | CA356907038 | KIT | c.1580T>C (p.Val527Ala) n.1667T>C c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.2004T>C n.1747T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1807T>C n.499T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) n.1686T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727266T>G | CA356907040 | KIT | c.1580T>G (p.Val527Gly) n.1667T>G c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.2004T>G n.1747T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1807T>G n.499T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) n.1686T>G | |
| 4 | g.54727267A>C | CA439291189 | KIT | c.1581A>C (p.Val527=) n.1668A>C c.1578A>C (p.Val526=) c.1593A>C (p.Val531=) n.2005A>C n.1748A>C c.1080A>C (p.Val360=) n.1808A>C n.500A>C c.1590A>C (p.Val530=) n.1687A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727267A>G | CA439291190 | KIT | c.1581A>G (p.Val527=) n.1668A>G c.1578A>G (p.Val526=) c.1593A>G (p.Val531=) n.2005A>G n.1748A>G c.1080A>G (p.Val360=) n.1808A>G n.500A>G c.1590A>G (p.Val530=) n.1687A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727267A>T | CA439291191 | KIT | c.1581A>T (p.Val527=) n.1668A>T c.1578A>T (p.Val526=) c.1593A>T (p.Val531=) n.2005A>T n.1748A>T c.1080A>T (p.Val360=) n.1808A>T n.500A>T c.1590A>T (p.Val530=) n.1687A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727268A>C | CA356907047 | KIT | c.1582A>C (p.Ile528Leu) n.1669A>C c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.2006A>C n.1749A>C c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1809A>C n.501A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) n.1688A>C | COSMIC |
| 4 | g.54727268A>G | CA356907045 | KIT | c.1582A>G (p.Ile528Val) n.1669A>G c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) n.2006A>G n.1749A>G c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1809A>G n.501A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) n.1688A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727268A>T | CA356907042 | KIT | c.1582A>T (p.Ile528Phe) n.1669A>T c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) n.2006A>T n.1749A>T c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.1809A>T n.501A>T c.1591A>T (p.Ile531Phe) n.1688A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727269T>A | CA356907049 | KIT | c.1583T>A (p.Ile528Asn) n.1670T>A c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) n.2007T>A n.1750T>A c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.1810T>A n.502T>A c.1592T>A (p.Ile531Asn) n.1689T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727269T>C | CA356907053 | KIT | c.1583T>C (p.Ile528Thr) n.1670T>C c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.2007T>C n.1750T>C c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1810T>C n.502T>C c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.1689T>C | |
| 4 | g.54727269T>G | CA356907051 | KIT | c.1583T>G (p.Ile528Ser) n.1670T>G c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) n.2007T>G n.1750T>G c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.1810T>G n.502T>G c.1592T>G (p.Ile531Ser) n.1689T>G | |
| 4 | g.54727271_54727272insGGTTCG | CA645516723 | KIT | c.1585_1586insGGTTCG (p.Ile528_Val529insGlyPhe) n.1672_1673insGGTTCG c.1582_1583insGGTTCG (p.Ile527_Val528insGlyPhe) c.1597_1598insGGTTCG (p.Ile532_Val533insGlyPhe) n.2009_2010insGGTTCG n.1752_1753insGGTTCG c.1084_1085insGGTTCG (p.Ile361_Val362insGlyPhe) n.1812_1813insGGTTCG n.504_505insGGTTCG c.1594_1595insGGTTCG (p.Ile531_Val532insGlyPhe) n.1691_1692insGGTTCG | COSMIC |
| 4 | g.54727270C>A | CA439291192 | KIT | c.1584C>A (p.Ile528=) n.1671C>A c.1581C>A (p.Ile527=) c.1596C>A (p.Ile532=) n.2008C>A n.1751C>A c.1083C>A (p.Ile361=) n.1811C>A n.503C>A c.1593C>A (p.Ile531=) n.1690C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727270C= | CA1458738464 | KIT | c.1584C= (p.Ile528=) n.1671C= c.1581C= (p.Ile527=) c.1596C= (p.Ile532=) n.2008C= n.1751C= c.1083C= (p.Ile361=) n.1811C= n.503C= c.1593C= (p.Ile531=) n.1690C= | |
| 4 | g.54727270C>G | CA356907054 | KIT | c.1584C>G (p.Ile528Met) n.1671C>G c.1581C>G (p.Ile527Met) c.1596C>G (p.Ile532Met) n.2008C>G n.1751C>G c.1083C>G (p.Ile361Met) n.1811C>G n.503C>G c.1593C>G (p.Ile531Met) n.1690C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727270C>T | CA2923527 | KIT | c.1584C>T (p.Ile528=) n.1671C>T c.1581C>T (p.Ile527=) c.1596C>T (p.Ile532=) n.2008C>T n.1751C>T c.1083C>T (p.Ile361=) n.1811C>T n.503C>T c.1593C>T (p.Ile531=) n.1690C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727271G>A | CA2923528 | KIT | c.1585G>A (p.Val529Ile) n.1672G>A c.1582G>A (p.Val528Ile) c.1597G>A (p.Val533Ile) n.2009G>A n.1752G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) n.1812G>A n.504G>A c.1594G>A (p.Val532Ile) n.1691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727271G>C | CA356907058 | KIT | c.1585G>C (p.Val529Leu) n.1672G>C c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) n.2009G>C n.1752G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) n.1812G>C n.504G>C c.1594G>C (p.Val532Leu) n.1691G>C | |
| 4 | g.54727271G= | CA1458738473 | KIT | c.1585G= (p.Val529=) n.1672G= c.1582G= (p.Val528=) c.1597G= (p.Val533=) n.2009G= n.1752G= c.1084G= (p.Val362=) n.1812G= n.504G= c.1594G= (p.Val532=) n.1691G= | |
| 4 | g.54727271G>T | CA356907060 | KIT | c.1585G>T (p.Val529Leu) n.1672G>T c.1582G>T (p.Val528Leu) c.1597G>T (p.Val533Leu) n.2009G>T n.1752G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) n.1812G>T n.504G>T c.1594G>T (p.Val532Leu) n.1691G>T | |
| 4 | g.54727272T>A | CA356907063 | KIT | c.1586T>A (p.Val529Glu) n.1673T>A c.1583T>A (p.Val528Glu) c.1598T>A (p.Val533Glu) n.2010T>A n.1753T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) n.1813T>A n.505T>A c.1595T>A (p.Val532Glu) n.1692T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727272T>C | CA356907064 | KIT | c.1586T>C (p.Val529Ala) n.1673T>C c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) n.2010T>C n.1753T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) n.1813T>C n.505T>C c.1595T>C (p.Val532Ala) n.1692T>C | |
| 4 | g.54727272T>G | CA356907065 | KIT | c.1586T>G (p.Val529Gly) n.1673T>G c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) n.2010T>G n.1753T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) n.1813T>G n.505T>G c.1595T>G (p.Val532Gly) n.1692T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727273A>C | CA439291193 | KIT | c.1587A>C (p.Val529=) n.1674A>C c.1584A>C (p.Val528=) c.1599A>C (p.Val533=) n.2011A>C n.1754A>C c.1086A>C (p.Val362=) n.1814A>C n.506A>C c.1596A>C (p.Val532=) n.1693A>C | |
| 4 | g.54727273A>G | CA439291194 | KIT | c.1587A>G (p.Val529=) n.1674A>G c.1584A>G (p.Val528=) c.1599A>G (p.Val533=) n.2011A>G n.1754A>G c.1086A>G (p.Val362=) n.1814A>G n.506A>G c.1596A>G (p.Val532=) n.1693A>G | |
| 4 | g.54727273A>T | CA439291195 | KIT | c.1587A>T (p.Val529=) n.1674A>T c.1584A>T (p.Val528=) c.1599A>T (p.Val533=) n.2011A>T n.1754A>T c.1086A>T (p.Val362=) n.1814A>T n.506A>T c.1596A>T (p.Val532=) n.1693A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727274G>A | CA356907066 | KIT | c.1588G>A (p.Ala530Thr) n.1675G>A c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.2012G>A n.1755G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.1815G>A n.507G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.1694G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727274G>C | CA356907067 | KIT | c.1588G>C (p.Ala530Pro) n.1675G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.2012G>C n.1755G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.1815G>C n.507G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.1694G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727274G= | CA1458738482 | KIT | c.1588G= (p.Ala530=) n.1675G= c.1585G= (p.Ala529=) c.1600G= (p.Ala534=) n.2012G= n.1755G= c.1087G= (p.Ala363=) n.1815G= n.507G= c.1597G= (p.Ala533=) n.1694G= | |
| 4 | g.54727274G>T | CA356907068 | KIT | c.1588G>T (p.Ala530Ser) n.1675G>T c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.2012G>T n.1755G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.1815G>T n.507G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.1694G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727275C>A | CA356907069 | KIT | c.1589C>A (p.Ala530Asp) n.1676C>A c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.2013C>A n.1756C>A c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.1816C>A n.508C>A c.1598C>A (p.Ala533Asp) n.1695C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727275C= | CA1458738485 | KIT | c.1589C= (p.Ala530=) n.1676C= c.1586C= (p.Ala529=) c.1601C= (p.Ala534=) n.2013C= n.1756C= c.1088C= (p.Ala363=) n.1816C= n.508C= c.1598C= (p.Ala533=) n.1695C= | |
| 4 | g.54727275C>G | CA350360 | KIT | c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.1676C>G c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.2013C>G n.1756C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.1816C>G n.508C>G c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.1695C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727275C>T | CA2923529 | KIT | c.1589C>T (p.Ala530Val) n.1676C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) n.2013C>T n.1756C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) n.1816C>T n.508C>T c.1598C>T (p.Ala533Val) n.1695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727276T>A | CA439291196 | KIT | c.1590T>A (p.Ala530=) n.1677T>A c.1587T>A (p.Ala529=) c.1602T>A (p.Ala534=) n.2014T>A n.1757T>A c.1089T>A (p.Ala363=) n.1817T>A n.509T>A c.1599T>A (p.Ala533=) n.1696T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727276T>C | CA439291197 | KIT | c.1590T>C (p.Ala530=) n.1677T>C c.1587T>C (p.Ala529=) c.1602T>C (p.Ala534=) n.2014T>C n.1757T>C c.1089T>C (p.Ala363=) n.1817T>C n.509T>C c.1599T>C (p.Ala533=) n.1696T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727276T>G | CA439291198 | KIT | c.1590T>G (p.Ala530=) n.1677T>G c.1587T>G (p.Ala529=) c.1602T>G (p.Ala534=) n.2014T>G n.1757T>G c.1089T>G (p.Ala363=) n.1817T>G n.509T>G c.1599T>G (p.Ala533=) n.1696T>G | |
| 4 | g.54727276T= | CA1458738494 | KIT | c.1590T= (p.Ala530=) n.1677T= c.1587T= (p.Ala529=) c.1602T= (p.Ala534=) n.2014T= n.1757T= c.1089T= (p.Ala363=) n.1817T= n.509T= c.1599T= (p.Ala533=) n.1696T= | |
| 4 | g.54727277G>A | CA356907070 | KIT | c.1591G>A (p.Gly531Ser) n.1678G>A c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) n.2015G>A n.1758G>A c.1090G>A (p.Gly364Ser) n.1818G>A n.510G>A c.1600G>A (p.Gly534Ser) n.1697G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727277G>C | CA356907071 | KIT | c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.1678G>C c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.2015G>C n.1758G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.1818G>C n.510G>C c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.1697G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727277G>T | CA356907072 | KIT | c.1591G>T (p.Gly531Cys) n.1678G>T c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) n.2015G>T n.1758G>T c.1090G>T (p.Gly364Cys) n.1818G>T n.510G>T c.1600G>T (p.Gly534Cys) n.1697G>T | |
| 4 | g.54727278G>A | CA356907073 | KIT | c.1592G>A (p.Gly531Asp) n.1679G>A c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.2016G>A n.1759G>A c.1091G>A (p.Gly364Asp) n.1819G>A n.511G>A c.1601G>A (p.Gly534Asp) n.1698G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727278G>C | CA356907074 | KIT | c.1592G>C (p.Gly531Ala) n.1679G>C c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.2016G>C n.1759G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.1819G>C n.511G>C c.1601G>C (p.Gly534Ala) n.1698G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727278G= | CA1458738497 | KIT | c.1592G= (p.Gly531=) n.1679G= c.1589G= (p.Gly530=) c.1604G= (p.Gly535=) n.2016G= n.1759G= c.1091G= (p.Gly364=) n.1819G= n.511G= c.1601G= (p.Gly534=) n.1698G= | |
| 4 | g.54727278G>T | CA356907075 | KIT | c.1592G>T (p.Gly531Val) n.1679G>T c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) n.2016G>T n.1759G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) n.1819G>T n.511G>T c.1601G>T (p.Gly534Val) n.1698G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727279C>A | CA439291199 | KIT | c.1593C>A (p.Gly531=) n.1680C>A c.1590C>A (p.Gly530=) c.1605C>A (p.Gly535=) n.2017C>A n.1760C>A c.1092C>A (p.Gly364=) n.1820C>A n.512C>A c.1602C>A (p.Gly534=) n.1699C>A | |
| 4 | g.54727279C= | CA1458738501 | KIT | c.1593C= (p.Gly531=) n.1680C= c.1590C= (p.Gly530=) c.1605C= (p.Gly535=) n.2017C= n.1760C= c.1092C= (p.Gly364=) n.1820C= n.512C= c.1602C= (p.Gly534=) n.1699C= | |
| 4 | g.54727279C>G | CA439291200 | KIT | c.1593C>G (p.Gly531=) n.1680C>G c.1590C>G (p.Gly530=) c.1605C>G (p.Gly535=) n.2017C>G n.1760C>G c.1092C>G (p.Gly364=) n.1820C>G n.512C>G c.1602C>G (p.Gly534=) n.1699C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727279C>T | CA439291201 | KIT | c.1593C>T (p.Gly531=) n.1680C>T c.1590C>T (p.Gly530=) c.1605C>T (p.Gly535=) n.2017C>T n.1760C>T c.1092C>T (p.Gly364=) n.1820C>T n.512C>T c.1602C>T (p.Gly534=) n.1699C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727280A>C | CA356907076 | KIT | c.1594A>C (p.Met532Leu) n.1681A>C c.1591A>C (p.Met531Leu) c.1606A>C (p.Met536Leu) n.2018A>C n.1761A>C c.1093A>C (p.Met365Leu) n.1821A>C n.513A>C c.1603A>C (p.Met535Leu) n.1700A>C | |
| 4 | g.54727280A>G | CA356907077 | KIT | c.1594A>G (p.Met532Val) n.1681A>G c.1591A>G (p.Met531Val) c.1606A>G (p.Met536Val) n.2018A>G n.1761A>G c.1093A>G (p.Met365Val) n.1821A>G n.513A>G c.1603A>G (p.Met535Val) n.1700A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727280A>T | CA356907078 | KIT | c.1594A>T (p.Met532Leu) n.1681A>T c.1591A>T (p.Met531Leu) c.1606A>T (p.Met536Leu) n.2018A>T n.1761A>T c.1093A>T (p.Met365Leu) n.1821A>T n.513A>T c.1603A>T (p.Met535Leu) n.1700A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727281T>A | CA356907079 | KIT | c.1595T>A (p.Met532Lys) n.1682T>A c.1592T>A (p.Met531Lys) c.1607T>A (p.Met536Lys) n.2019T>A n.1762T>A c.1094T>A (p.Met365Lys) n.1822T>A n.514T>A c.1604T>A (p.Met535Lys) n.1701T>A | |
| 4 | g.54727281T>C | CA2923530 | KIT | c.1595T>C (p.Met532Thr) n.1682T>C c.1592T>C (p.Met531Thr) c.1607T>C (p.Met536Thr) n.2019T>C n.1762T>C c.1094T>C (p.Met365Thr) n.1822T>C n.514T>C c.1604T>C (p.Met535Thr) n.1701T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727281T>G | CA356907080 | KIT | c.1595T>G (p.Met532Arg) n.1682T>G c.1592T>G (p.Met531Arg) c.1607T>G (p.Met536Arg) n.2019T>G n.1762T>G c.1094T>G (p.Met365Arg) n.1822T>G n.514T>G c.1604T>G (p.Met535Arg) n.1701T>G | |
| 4 | g.54727281T= | CA1458738505 | KIT | c.1595T= (p.Met532=) n.1682T= c.1592T= (p.Met531=) c.1607T= (p.Met536=) n.2019T= n.1762T= c.1094T= (p.Met365=) n.1822T= n.514T= c.1604T= (p.Met535=) n.1701T= | |
| 4 | g.54727282G>A | CA2923531 | KIT | c.1596G>A (p.Met532Ile) n.1683G>A c.1593G>A (p.Met531Ile) c.1608G>A (p.Met536Ile) n.2020G>A n.1763G>A c.1095G>A (p.Met365Ile) n.1823G>A n.515G>A c.1605G>A (p.Met535Ile) n.1702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727282G>C | CA356907082 | KIT | c.1596G>C (p.Met532Ile) n.1683G>C c.1593G>C (p.Met531Ile) c.1608G>C (p.Met536Ile) n.2020G>C n.1763G>C c.1095G>C (p.Met365Ile) n.1823G>C n.515G>C c.1605G>C (p.Met535Ile) n.1702G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727282G= | CA1458738508 | KIT | c.1596G= (p.Met532=) n.1683G= c.1593G= (p.Met531=) c.1608G= (p.Met536=) n.2020G= n.1763G= c.1095G= (p.Met365=) n.1823G= n.515G= c.1605G= (p.Met535=) n.1702G= | |
| 4 | g.54727282G>T | CA356907081 | KIT | c.1596G>T (p.Met532Ile) n.1683G>T c.1593G>T (p.Met531Ile) c.1608G>T (p.Met536Ile) n.2020G>T n.1763G>T c.1095G>T (p.Met365Ile) n.1823G>T n.515G>T c.1605G>T (p.Met535Ile) n.1702G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727283A= | CA1458738511 | KIT | c.1597A= (p.Met533=) n.1684A= c.1594A= (p.Met532=) c.1609A= (p.Met537=) n.2021A= n.1764A= c.1096A= (p.Met366=) n.1824A= n.516A= c.1606A= (p.Met536=) n.1703A= | |
| 4 | g.54727283A>C | CA356907083 | KIT | c.1597A>C (p.Met533Leu) n.1684A>C c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1609A>C (p.Met537Leu) n.2021A>C n.1764A>C c.1096A>C (p.Met366Leu) n.1824A>C n.516A>C c.1606A>C (p.Met536Leu) n.1703A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727283A>G | CA356907084 | KIT | c.1597A>G (p.Met533Val) n.1684A>G c.1594A>G (p.Met532Val) c.1609A>G (p.Met537Val) n.2021A>G n.1764A>G c.1096A>G (p.Met366Val) n.1824A>G n.516A>G c.1606A>G (p.Met536Val) n.1703A>G | |
| 4 | g.54727283A>T | CA356907085 | KIT | c.1597A>T (p.Met533Leu) n.1684A>T c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1609A>T (p.Met537Leu) n.2021A>T n.1764A>T c.1096A>T (p.Met366Leu) n.1824A>T n.516A>T c.1606A>T (p.Met536Leu) n.1703A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727284T>A | CA356907086 | KIT | c.1598T>A (p.Met533Lys) n.1685T>A c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1610T>A (p.Met537Lys) n.2022T>A n.1765T>A c.1097T>A (p.Met366Lys) n.1825T>A n.517T>A c.1607T>A (p.Met536Lys) n.1704T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727284T>C | CA356907087 | KIT | c.1598T>C (p.Met533Thr) n.1685T>C c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1610T>C (p.Met537Thr) n.2022T>C n.1765T>C c.1097T>C (p.Met366Thr) n.1825T>C n.517T>C c.1607T>C (p.Met536Thr) n.1704T>C | |
| 4 | g.54727284T>G | CA356907088 | KIT | c.1598T>G (p.Met533Arg) n.1685T>G c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1610T>G (p.Met537Arg) n.2022T>G n.1765T>G c.1097T>G (p.Met366Arg) n.1825T>G n.517T>G c.1607T>G (p.Met536Arg) n.1704T>G | |
| 4 | g.54727285G>A | CA356907089 | KIT | c.1599G>A (p.Met533Ile) n.1686G>A c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1611G>A (p.Met537Ile) n.2023G>A n.1766G>A c.1098G>A (p.Met366Ile) n.1826G>A n.518G>A c.1608G>A (p.Met536Ile) n.1705G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727285G>C | CA356907090 | KIT | c.1599G>C (p.Met533Ile) n.1686G>C c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1611G>C (p.Met537Ile) n.2023G>C n.1766G>C c.1098G>C (p.Met366Ile) n.1826G>C n.518G>C c.1608G>C (p.Met536Ile) n.1705G>C | |
| 4 | g.54727285G>T | CA356907091 | KIT | c.1599G>T (p.Met533Ile) n.1686G>T c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1611G>T (p.Met537Ile) n.2023G>T n.1766G>T c.1098G>T (p.Met366Ile) n.1826G>T n.518G>T c.1608G>T (p.Met536Ile) n.1705G>T | |
| 4 | g.54727286T>A | CA356907092 | KIT | c.1600T>A (p.Cys534Ser) n.1687T>A c.1597T>A (p.Cys533Ser) c.1612T>A (p.Cys538Ser) n.2024T>A n.1767T>A c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.1827T>A n.519T>A c.1609T>A (p.Cys537Ser) n.1706T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727286T>C | CA356907093 | KIT | c.1600T>C (p.Cys534Arg) n.1687T>C c.1597T>C (p.Cys533Arg) c.1612T>C (p.Cys538Arg) n.2024T>C n.1767T>C c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.1827T>C n.519T>C c.1609T>C (p.Cys537Arg) n.1706T>C | |
| 4 | g.54727286T>G | CA356907094 | KIT | c.1600T>G (p.Cys534Gly) n.1687T>G c.1597T>G (p.Cys533Gly) c.1612T>G (p.Cys538Gly) n.2024T>G n.1767T>G c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.1827T>G n.519T>G c.1609T>G (p.Cys537Gly) n.1706T>G | |
| 4 | g.54727286T= | CA1458738514 | KIT | c.1600T= (p.Cys534=) n.1687T= c.1597T= (p.Cys533=) c.1612T= (p.Cys538=) n.2024T= n.1767T= c.1099T= (p.Cys367=) n.1827T= n.519T= c.1609T= (p.Cys537=) n.1706T= | |
| 4 | g.54727287G>A | CA356907099 | KIT | c.1601G>A (p.Cys534Tyr) n.1688G>A c.1598G>A (p.Cys533Tyr) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) n.2025G>A n.1768G>A c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.1828G>A n.520G>A c.1610G>A (p.Cys537Tyr) n.1707G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727287G>C | CA356907100 | KIT | c.1601G>C (p.Cys534Ser) n.1688G>C c.1598G>C (p.Cys533Ser) c.1613G>C (p.Cys538Ser) n.2025G>C n.1768G>C c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.1828G>C n.520G>C c.1610G>C (p.Cys537Ser) n.1707G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727287G>T | CA356907097 | KIT | c.1601G>T (p.Cys534Phe) n.1688G>T c.1598G>T (p.Cys533Phe) c.1613G>T (p.Cys538Phe) n.2025G>T n.1768G>T c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.1828G>T n.520G>T c.1610G>T (p.Cys537Phe) n.1707G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727288C>A | CA356907321 | KIT | c.1602C>A (p.Cys534Ter) n.1689C>A c.1599C>A (p.Cys533Ter) c.1614C>A (p.Cys538Ter) n.2026C>A n.1769C>A c.1101C>A (p.Cys367Ter) n.1829C>A n.521C>A c.1611C>A (p.Cys537Ter) n.1708C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727288C= | CA1458738518 | KIT | c.1602C= (p.Cys534=) n.1689C= c.1599C= (p.Cys533=) c.1614C= (p.Cys538=) n.2026C= n.1769C= c.1101C= (p.Cys367=) n.1829C= n.521C= c.1611C= (p.Cys537=) n.1708C= | |
| 4 | g.54727288C>G | CA2923532 | KIT | c.1602C>G (p.Cys534Trp) n.1689C>G c.1599C>G (p.Cys533Trp) c.1614C>G (p.Cys538Trp) n.2026C>G n.1769C>G c.1101C>G (p.Cys367Trp) n.1829C>G n.521C>G c.1611C>G (p.Cys537Trp) n.1708C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727288C>T | CA439291210 | KIT | c.1602C>T (p.Cys534=) n.1689C>T c.1599C>T (p.Cys533=) c.1614C>T (p.Cys538=) n.2026C>T n.1769C>T c.1101C>T (p.Cys367=) n.1829C>T n.521C>T c.1611C>T (p.Cys537=) n.1708C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727289A= | CA1458738523 | KIT | c.1603A= (p.Ile535=) n.1690A= c.1600A= (p.Ile534=) c.1615A= (p.Ile539=) n.2027A= n.1770A= c.1102A= (p.Ile368=) n.1830A= n.522A= c.1612A= (p.Ile538=) n.1709A= | |
| 4 | g.54727289A>C | CA356907322 | KIT | c.1603A>C (p.Ile535Leu) n.1690A>C c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.2027A>C n.1770A>C c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.1830A>C n.522A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) n.1709A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.54727289A>G | CA356907323 | KIT | c.1603A>G (p.Ile535Val) n.1690A>G c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) n.2027A>G n.1770A>G c.1102A>G (p.Ile368Val) n.1830A>G n.522A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) n.1709A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727289A>T | CA356907324 | KIT | c.1603A>T (p.Ile535Phe) n.1690A>T c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.2027A>T n.1770A>T c.1102A>T (p.Ile368Phe) n.1830A>T n.522A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) n.1709A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727292_54727294del | CA2580615968 | KIT | c.1606_1608del (p.Ile536del) n.1693_1695del c.1603_1605del (p.Ile535del) c.1618_1620del (p.Ile540del) n.2030_2032del n.1773_1775del c.1105_1107del (p.Ile369del) n.1833_1835del n.525_527del c.1615_1617del (p.Ile539del) n.1712_1714del | ClinVar |
| 4 | g.54727289_54727299delinsATTATTGTGAT | CA1458738521 | KIT | c.1603_1613delinsATTATTGTGAT (p.Ile535=) n.1690_1700delinsATTATTGTGAT c.1600_1610delinsATTATTGTGAT (p.Ile534=) c.1615_1625delinsATTATTGTGAT (p.Ile539=) n.2027_2037delinsATTATTGTGAT n.1770_1780delinsATTATTGTGAT c.1102_1112delinsATTATTGTGAT (p.Ile368=) n.1830_1840delinsATTATTGTGAT n.522_532delinsATTATTGTGAT c.1612_1622delinsATTATTGTGAT (p.Ile538=) n.1709_1719delinsATTATTGTGAT | |
| 4 | g.54727290T>A | CA356907327 | KIT | c.1604T>A (p.Ile535Asn) n.1691T>A c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.2028T>A n.1771T>A c.1103T>A (p.Ile368Asn) n.1831T>A n.523T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) n.1710T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727290T>C | CA356907325 | KIT | c.1604T>C (p.Ile535Thr) n.1691T>C c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.2028T>C n.1771T>C c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.1831T>C n.523T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) n.1710T>C | |
| 4 | g.54727290T>G | CA356907326 | KIT | c.1604T>G (p.Ile535Ser) n.1691T>G c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.2028T>G n.1771T>G c.1103T>G (p.Ile368Ser) n.1831T>G n.523T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) n.1710T>G | |
| 4 | g.54727290_54727299del | CA1458738527 | KIT | c.1604_1613del (p.Ile535ArgfsTer3) n.1691_1700del c.1601_1610del (p.Ile534ArgfsTer3) c.1616_1625del (p.Ile539ArgfsTer3) n.2028_2037del n.1771_1780del c.1103_1112del (p.Ile368ArgfsTer3) n.1831_1840del n.523_532del c.1613_1622del (p.Ile538ArgfsTer3) n.1710_1719del | dbSNP |
| 4 | g.54727291T>A | CA439291211 | KIT | c.1605T>A (p.Ile535=) n.1692T>A c.1602T>A (p.Ile534=) c.1617T>A (p.Ile539=) n.2029T>A n.1772T>A c.1104T>A (p.Ile368=) n.1832T>A n.524T>A c.1614T>A (p.Ile538=) n.1711T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727291T>C | CA2923533 | KIT | c.1605T>C (p.Ile535=) n.1692T>C c.1602T>C (p.Ile534=) c.1617T>C (p.Ile539=) n.2029T>C n.1772T>C c.1104T>C (p.Ile368=) n.1832T>C n.524T>C c.1614T>C (p.Ile538=) n.1711T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727291T>G | CA356907328 | KIT | c.1605T>G (p.Ile535Met) n.1692T>G c.1602T>G (p.Ile534Met) c.1617T>G (p.Ile539Met) n.2029T>G n.1772T>G c.1104T>G (p.Ile368Met) n.1832T>G n.524T>G c.1614T>G (p.Ile538Met) n.1711T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727291T= | CA1458738532 | KIT | c.1605T= (p.Ile535=) n.1692T= c.1602T= (p.Ile534=) c.1617T= (p.Ile539=) n.2029T= n.1772T= c.1104T= (p.Ile368=) n.1832T= n.524T= c.1614T= (p.Ile538=) n.1711T= | |
| 4 | g.54727292A= | CA1458738539 | KIT | c.1606A= (p.Ile536=) n.1693A= c.1603A= (p.Ile535=) c.1618A= (p.Ile540=) n.2030A= n.1773A= c.1105A= (p.Ile369=) n.1833A= n.525A= c.1615A= (p.Ile539=) n.1712A= | |
| 4 | g.54727292A>C | CA356907329 | KIT | c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.1693A>C c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.2030A>C n.1773A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.1833A>C n.525A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1712A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727292A>G | CA356907330 | KIT | c.1606A>G (p.Ile536Val) n.1693A>G c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) n.2030A>G n.1773A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) n.1833A>G n.525A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1712A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727292A>T | CA356907331 | KIT | c.1606A>T (p.Ile536Phe) n.1693A>T c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) n.2030A>T n.1773A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.1833A>T n.525A>T c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.1712A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727293T>A | CA356907332 | KIT | c.1607T>A (p.Ile536Asn) n.1694T>A c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) n.2031T>A n.1774T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.1834T>A n.526T>A c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.1713T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727293T>C | CA2923534 | KIT | c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.1694T>C c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.2031T>C n.1774T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.1834T>C n.526T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1713T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727293T>G | CA356907333 | KIT | c.1607T>G (p.Ile536Ser) n.1694T>G c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) n.2031T>G n.1774T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.1834T>G n.526T>G c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.1713T>G | |
| 4 | g.54727293T= | CA1458738547 | KIT | c.1607T= (p.Ile536=) n.1694T= c.1604T= (p.Ile535=) c.1619T= (p.Ile540=) n.2031T= n.1774T= c.1106T= (p.Ile369=) n.1834T= n.526T= c.1616T= (p.Ile539=) n.1713T= | |
| 4 | g.54727294T>A | CA439291212 | KIT | c.1608T>A (p.Ile536=) n.1695T>A c.1605T>A (p.Ile535=) c.1620T>A (p.Ile540=) n.2032T>A n.1775T>A c.1107T>A (p.Ile369=) n.1835T>A n.527T>A c.1617T>A (p.Ile539=) n.1714T>A | |
| 4 | g.54727294T>C | CA2923535 | KIT | c.1608T>C (p.Ile536=) n.1695T>C c.1605T>C (p.Ile535=) c.1620T>C (p.Ile540=) n.2032T>C n.1775T>C c.1107T>C (p.Ile369=) n.1835T>C n.527T>C c.1617T>C (p.Ile539=) n.1714T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727294T>G | CA356907334 | KIT | c.1608T>G (p.Ile536Met) n.1695T>G c.1605T>G (p.Ile535Met) c.1620T>G (p.Ile540Met) n.2032T>G n.1775T>G c.1107T>G (p.Ile369Met) n.1835T>G n.527T>G c.1617T>G (p.Ile539Met) n.1714T>G | |
| 4 | g.54727294T= | CA1458738553 | KIT | c.1608T= (p.Ile536=) n.1695T= c.1605T= (p.Ile535=) c.1620T= (p.Ile540=) n.2032T= n.1775T= c.1107T= (p.Ile369=) n.1835T= n.527T= c.1617T= (p.Ile539=) n.1714T= | |
| 4 | g.54727295G>A | CA16602219 | KIT | c.1609G>A (p.Val537Met) n.1696G>A c.1606G>A (p.Val536Met) c.1621G>A (p.Val541Met) n.2033G>A n.1776G>A c.1108G>A (p.Val370Met) n.1836G>A n.528G>A c.1618G>A (p.Val540Met) n.1715G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727295G>C | CA2923536 | KIT | c.1609G>C (p.Val537Leu) n.1696G>C c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.2033G>C n.1776G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1836G>C n.528G>C c.1618G>C (p.Val540Leu) n.1715G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54727295G= | CA1458738560 | KIT | c.1609G= (p.Val537=) n.1696G= c.1606G= (p.Val536=) c.1621G= (p.Val541=) n.2033G= n.1776G= c.1108G= (p.Val370=) n.1836G= n.528G= c.1618G= (p.Val540=) n.1715G= | |
| 4 | g.54727295G>T | CA356907335 | KIT | c.1609G>T (p.Val537Leu) n.1696G>T c.1606G>T (p.Val536Leu) c.1621G>T (p.Val541Leu) n.2033G>T n.1776G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1836G>T n.528G>T c.1618G>T (p.Val540Leu) n.1715G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727296T>A | CA356907336 | KIT | c.1610T>A (p.Val537Glu) n.1697T>A c.1607T>A (p.Val536Glu) c.1622T>A (p.Val541Glu) n.2034T>A n.1777T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1837T>A n.529T>A c.1619T>A (p.Val540Glu) n.1716T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727296T>C | CA356907337 | KIT | c.1610T>C (p.Val537Ala) n.1697T>C c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) n.2034T>C n.1777T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1837T>C n.529T>C c.1619T>C (p.Val540Ala) n.1716T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727296T>G | CA356907338 | KIT | c.1610T>G (p.Val537Gly) n.1697T>G c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) n.2034T>G n.1777T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1837T>G n.529T>G c.1619T>G (p.Val540Gly) n.1716T>G | |
| 4 | g.54727297G>A | CA439291213 | KIT | c.1611G>A (p.Val537=) n.1698G>A c.1608G>A (p.Val536=) c.1623G>A (p.Val541=) n.2035G>A n.1778G>A c.1110G>A (p.Val370=) n.1838G>A n.530G>A c.1620G>A (p.Val540=) n.1717G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727297G>C | CA439291214 | KIT | c.1611G>C (p.Val537=) n.1698G>C c.1608G>C (p.Val536=) c.1623G>C (p.Val541=) n.2035G>C n.1778G>C c.1110G>C (p.Val370=) n.1838G>C n.530G>C c.1620G>C (p.Val540=) n.1717G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727297G= | CA1458738564 | KIT | c.1611G= (p.Val537=) n.1698G= c.1608G= (p.Val536=) c.1623G= (p.Val541=) n.2035G= n.1778G= c.1110G= (p.Val370=) n.1838G= n.530G= c.1620G= (p.Val540=) n.1717G= | |
| 4 | g.54727297G>T | CA439291215 | KIT | c.1611G>T (p.Val537=) n.1698G>T c.1608G>T (p.Val536=) c.1623G>T (p.Val541=) n.2035G>T n.1778G>T c.1110G>T (p.Val370=) n.1838G>T n.530G>T c.1620G>T (p.Val540=) n.1717G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727298A= | CA1458738572 | KIT | c.1612A= (p.Met538=) n.1699A= c.1609A= (p.Met537=) c.1624A= (p.Met542=) n.2036A= n.1779A= c.1111A= (p.Met371=) n.1839A= n.531A= c.1621A= (p.Met541=) n.1718A= | |
| 4 | g.54727298A>C | CA160347 | KIT | c.1612A>C (p.Met538Leu) n.1699A>C c.1609A>C (p.Met537Leu) c.1624A>C (p.Met542Leu) n.2036A>C n.1779A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1839A>C n.531A>C c.1621A>C (p.Met541Leu) n.1718A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727298A>G | CA96875506 | KIT | c.1612A>G (p.Met538Val) n.1699A>G c.1609A>G (p.Met537Val) c.1624A>G (p.Met542Val) n.2036A>G n.1779A>G c.1111A>G (p.Met371Val) n.1839A>G n.531A>G c.1621A>G (p.Met541Val) n.1718A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727298A>T | CA356907339 | KIT | c.1612A>T (p.Met538Leu) n.1699A>T c.1609A>T (p.Met537Leu) c.1624A>T (p.Met542Leu) n.2036A>T n.1779A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1839A>T n.531A>T c.1621A>T (p.Met541Leu) n.1718A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727299del | CA916079798 | KIT | c.1613del (p.Met538ArgfsTer3) n.1700del c.1610del (p.Met537ArgfsTer3) c.1625del (p.Met542ArgfsTer3) n.2037del n.1780del c.1112del (p.Met371ArgfsTer3) n.1840del n.532del c.1622del (p.Met541ArgfsTer3) n.1719del | |
| 4 | g.54727299T>A | CA356907340 | KIT | c.1613T>A (p.Met538Lys) n.1700T>A c.1610T>A (p.Met537Lys) c.1625T>A (p.Met542Lys) n.2037T>A n.1780T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1840T>A n.532T>A c.1622T>A (p.Met541Lys) n.1719T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727299T>C | CA356907341 | KIT | c.1613T>C (p.Met538Thr) n.1700T>C c.1610T>C (p.Met537Thr) c.1625T>C (p.Met542Thr) n.2037T>C n.1780T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1840T>C n.532T>C c.1622T>C (p.Met541Thr) n.1719T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727299T>G | CA356907342 | KIT | c.1613T>G (p.Met538Arg) n.1700T>G c.1610T>G (p.Met537Arg) c.1625T>G (p.Met542Arg) n.2037T>G n.1780T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1840T>G n.532T>G c.1622T>G (p.Met541Arg) n.1719T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727300G>A | CA356907343 | KIT | c.1614G>A (p.Met538Ile) n.1701G>A c.1611G>A (p.Met537Ile) c.1626G>A (p.Met542Ile) n.2038G>A n.1781G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) n.1841G>A n.533G>A c.1623G>A (p.Met541Ile) n.1720G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727300G>C | CA356907344 | KIT | c.1614G>C (p.Met538Ile) n.1701G>C c.1611G>C (p.Met537Ile) c.1626G>C (p.Met542Ile) n.2038G>C n.1781G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) n.1841G>C n.533G>C c.1623G>C (p.Met541Ile) n.1720G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727300G>T | CA356907345 | KIT | c.1614G>T (p.Met538Ile) n.1701G>T c.1611G>T (p.Met537Ile) c.1626G>T (p.Met542Ile) n.2038G>T n.1781G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) n.1841G>T n.533G>T c.1623G>T (p.Met541Ile) n.1720G>T | |
| 4 | g.54727301A= | CA1458738584 | KIT | c.1615A= (p.Ile539=) n.1702A= c.1612A= (p.Ile538=) c.1627A= (p.Ile543=) n.2039A= n.1782A= c.1114A= (p.Ile372=) n.1842A= n.534A= c.1624A= (p.Ile542=) n.1721A= | |
| 4 | g.54727301A>C | CA356907348 | KIT | c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1702A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) n.2039A>C n.1782A>C c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.1842A>C n.534A>C c.1624A>C (p.Ile542Leu) n.1721A>C | |
| 4 | g.54727301A>G | CA356907346 | KIT | c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1702A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) n.2039A>G n.1782A>G c.1114A>G (p.Ile372Val) n.1842A>G n.534A>G c.1624A>G (p.Ile542Val) n.1721A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727301A>T | CA356907347 | KIT | c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.1702A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) n.2039A>T n.1782A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.1842A>T n.534A>T c.1624A>T (p.Ile542Phe) n.1721A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727302T>A | CA356907349 | KIT | c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.1703T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) n.2040T>A n.1783T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.1843T>A n.535T>A c.1625T>A (p.Ile542Asn) n.1722T>A | |
| 4 | g.54727302T>C | CA356907350 | KIT | c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1703T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) n.2040T>C n.1783T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.1843T>C n.535T>C c.1625T>C (p.Ile542Thr) n.1722T>C | |
| 4 | g.54727302T>G | CA356907351 | KIT | c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.1703T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) n.2040T>G n.1783T>G c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.1843T>G n.535T>G c.1625T>G (p.Ile542Ser) n.1722T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727303T>A | CA439291216 | KIT | c.1617T>A (p.Ile539=) n.1704T>A c.1614T>A (p.Ile538=) c.1629T>A (p.Ile543=) n.2041T>A n.1784T>A c.1116T>A (p.Ile372=) n.1844T>A n.536T>A c.1626T>A (p.Ile542=) n.1723T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727303T>C | CA439291217 | KIT | c.1617T>C (p.Ile539=) n.1704T>C c.1614T>C (p.Ile538=) c.1629T>C (p.Ile543=) n.2041T>C n.1784T>C c.1116T>C (p.Ile372=) n.1844T>C n.536T>C c.1626T>C (p.Ile542=) n.1723T>C | |
| 4 | g.54727303T>G | CA356907352 | KIT | c.1617T>G (p.Ile539Met) n.1704T>G c.1614T>G (p.Ile538Met) c.1629T>G (p.Ile543Met) n.2041T>G n.1784T>G c.1116T>G (p.Ile372Met) n.1844T>G n.536T>G c.1626T>G (p.Ile542Met) n.1723T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727303T= | CA1458738586 | KIT | c.1617T= (p.Ile539=) n.1704T= c.1614T= (p.Ile538=) c.1629T= (p.Ile543=) n.2041T= n.1784T= c.1116T= (p.Ile372=) n.1844T= n.536T= c.1626T= (p.Ile542=) n.1723T= | |
| 4 | g.54727304C>A | CA356907353 | KIT | c.1618C>A (p.Leu540Met) n.1705C>A c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1630C>A (p.Leu544Met) n.2042C>A n.1785C>A c.1117C>A (p.Leu373Met) n.1845C>A n.537C>A c.1627C>A (p.Leu543Met) n.1724C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727304C>G | CA356907354 | KIT | c.1618C>G (p.Leu540Val) n.1705C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) n.2042C>G n.1785C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) n.1845C>G n.537C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) n.1724C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727304C>T | CA439291218 | KIT | c.1618C>T (p.Leu540=) n.1705C>T c.1615C>T (p.Leu539=) c.1630C>T (p.Leu544=) n.2042C>T n.1785C>T c.1117C>T (p.Leu373=) n.1845C>T n.537C>T c.1627C>T (p.Leu543=) n.1724C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727305T>A | CA356907355 | KIT | c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.1706T>A c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1631T>A (p.Leu544Gln) n.2043T>A n.1786T>A c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.1846T>A n.538T>A c.1628T>A (p.Leu543Gln) n.1725T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727305T>C | CA356907356 | KIT | c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.1706T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.2043T>C n.1786T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.1846T>C n.538T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) n.1725T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727305T>G | CA356907357 | KIT | c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.1706T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.2043T>G n.1786T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.1846T>G n.538T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) n.1725T>G | |
| 4 | g.54727306G>A | CA439291219 | KIT | c.1620G>A (p.Leu540=) n.1707G>A c.1617G>A (p.Leu539=) c.1632G>A (p.Leu544=) n.2044G>A n.1787G>A c.1119G>A (p.Leu373=) n.1847G>A n.539G>A c.1629G>A (p.Leu543=) n.1726G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727306G>C | CA439291220 | KIT | c.1620G>C (p.Leu540=) n.1707G>C c.1617G>C (p.Leu539=) c.1632G>C (p.Leu544=) n.2044G>C n.1787G>C c.1119G>C (p.Leu373=) n.1847G>C n.539G>C c.1629G>C (p.Leu543=) n.1726G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727306G= | CA1458738589 | KIT | c.1620G= (p.Leu540=) n.1707G= c.1617G= (p.Leu539=) c.1632G= (p.Leu544=) n.2044G= n.1787G= c.1119G= (p.Leu373=) n.1847G= n.539G= c.1629G= (p.Leu543=) n.1726G= | |
| 4 | g.54727306G>T | CA439291221 | KIT | c.1620G>T (p.Leu540=) n.1707G>T c.1617G>T (p.Leu539=) c.1632G>T (p.Leu544=) n.2044G>T n.1787G>T c.1119G>T (p.Leu373=) n.1847G>T n.539G>T c.1629G>T (p.Leu543=) n.1726G>T | |
| 4 | g.54727307A>C | CA356907358 | KIT | c.1621A>C (p.Thr541Pro) n.1708A>C c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) n.2045A>C n.1788A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.1848A>C n.540A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.1727A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727307A>G | CA356907359 | KIT | c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.1708A>G c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) n.2045A>G n.1788A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.1848A>G n.540A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.1727A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727307A>T | CA356907360 | KIT | c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.1708A>T c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) n.2045A>T n.1788A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.1848A>T n.540A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.1727A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727308C>A | CA356907363 | KIT | c.1622C>A (p.Thr541Asn) n.1709C>A c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1634C>A (p.Thr545Asn) n.2046C>A n.1789C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) n.1849C>A n.541C>A c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.1728C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727308C= | CA1458738594 | KIT | c.1622C= (p.Thr541=) n.1709C= c.1619C= (p.Thr540=) c.1634C= (p.Thr545=) n.2046C= n.1789C= c.1121C= (p.Thr374=) n.1849C= n.541C= c.1631C= (p.Thr544=) n.1728C= | |
| 4 | g.54727308C>G | CA356907362 | KIT | c.1622C>G (p.Thr541Ser) n.1709C>G c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1634C>G (p.Thr545Ser) n.2046C>G n.1789C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) n.1849C>G n.541C>G c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.1728C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727308C>T | CA356907361 | KIT | c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.1709C>T c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) n.2046C>T n.1789C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.1849C>T n.541C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.1728C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727309C>A | CA439291222 | KIT | c.1623C>A (p.Thr541=) n.1710C>A c.1620C>A (p.Thr540=) c.1635C>A (p.Thr545=) n.2047C>A n.1790C>A c.1122C>A (p.Thr374=) n.1850C>A n.542C>A c.1632C>A (p.Thr544=) n.1729C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727309C= | CA1458738598 | KIT | c.1623C= (p.Thr541=) n.1710C= c.1620C= (p.Thr540=) c.1635C= (p.Thr545=) n.2047C= n.1790C= c.1122C= (p.Thr374=) n.1850C= n.542C= c.1632C= (p.Thr544=) n.1729C= | |
| 4 | g.54727309C>G | CA2923537 | KIT | c.1623C>G (p.Thr541=) n.1710C>G c.1620C>G (p.Thr540=) c.1635C>G (p.Thr545=) n.2047C>G n.1790C>G c.1122C>G (p.Thr374=) n.1850C>G n.542C>G c.1632C>G (p.Thr544=) n.1729C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727309C>T | CA439291223 | KIT | c.1623C>T (p.Thr541=) n.1710C>T c.1620C>T (p.Thr540=) c.1635C>T (p.Thr545=) n.2047C>T n.1790C>T c.1122C>T (p.Thr374=) n.1850C>T n.542C>T c.1632C>T (p.Thr544=) n.1729C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727310T>A | CA356907364 | KIT | c.1624T>A (p.Tyr542Asn) n.1711T>A c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) n.2048T>A n.1791T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) n.1851T>A n.543T>A c.1633T>A (p.Tyr545Asn) n.1730T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727310T>C | CA356907365 | KIT | c.1624T>C (p.Tyr542His) n.1711T>C c.1621T>C (p.Tyr541His) c.1636T>C (p.Tyr546His) n.2048T>C n.1791T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) n.1851T>C n.543T>C c.1633T>C (p.Tyr545His) n.1730T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727310T>G | CA356907366 | KIT | c.1624T>G (p.Tyr542Asp) n.1711T>G c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) n.2048T>G n.1791T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) n.1851T>G n.543T>G c.1633T>G (p.Tyr545Asp) n.1730T>G | ClinVar |
| 4 | g.54727311A>C | CA356907367 | KIT | c.1625A>C (p.Tyr542Ser) n.1712A>C c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) n.2049A>C n.1792A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) n.1852A>C n.544A>C c.1634A>C (p.Tyr545Ser) n.1731A>C | |
| 4 | g.54727311A>G | CA356907368 | KIT | c.1625A>G (p.Tyr542Cys) n.1712A>G c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) n.2049A>G n.1792A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) n.1852A>G n.544A>G c.1634A>G (p.Tyr545Cys) n.1731A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727311A>T | CA356907369 | KIT | c.1625A>T (p.Tyr542Phe) n.1712A>T c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) n.2049A>T n.1792A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) n.1852A>T n.544A>T c.1634A>T (p.Tyr545Phe) n.1731A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727312C>A | CA356907370 | KIT | c.1626C>A (p.Tyr542Ter) n.1713C>A c.1623C>A (p.Tyr541Ter) c.1638C>A (p.Tyr546Ter) n.2050C>A n.1793C>A c.1125C>A (p.Tyr375Ter) n.1853C>A n.545C>A c.1635C>A (p.Tyr545Ter) n.1732C>A | |
| 4 | g.54727312C= | CA1458738601 | KIT | c.1626C= (p.Tyr542=) n.1713C= c.1623C= (p.Tyr541=) c.1638C= (p.Tyr546=) n.2050C= n.1793C= c.1125C= (p.Tyr375=) n.1853C= n.545C= c.1635C= (p.Tyr545=) n.1732C= | |
| 4 | g.54727312C>G | CA356907371 | KIT | c.1626C>G (p.Tyr542Ter) n.1713C>G c.1623C>G (p.Tyr541Ter) c.1638C>G (p.Tyr546Ter) n.2050C>G n.1793C>G c.1125C>G (p.Tyr375Ter) n.1853C>G n.545C>G c.1635C>G (p.Tyr545Ter) n.1732C>G | |
| 4 | g.54727312C>T | CA2923538 | KIT | c.1626C>T (p.Tyr542=) n.1713C>T c.1623C>T (p.Tyr541=) c.1638C>T (p.Tyr546=) n.2050C>T n.1793C>T c.1125C>T (p.Tyr375=) n.1853C>T n.545C>T c.1635C>T (p.Tyr545=) n.1732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727313A>C | CA356907372 | KIT | c.1627A>C (p.Lys543Gln) n.1714A>C c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.2051A>C n.1794A>C c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.1854A>C n.546A>C c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.1733A>C | |
| 4 | g.54727313A>G | CA356907373 | KIT | c.1627A>G (p.Lys543Glu) n.1714A>G c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.2051A>G n.1794A>G c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.1854A>G n.546A>G c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.1733A>G | |
| 4 | g.54727313A>T | CA356907374 | KIT | c.1627A>T (p.Lys543Ter) n.1714A>T c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.2051A>T n.1794A>T c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.1854A>T n.546A>T c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.1733A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727314A= | CA1458738604 | KIT | c.1628A= (p.Lys543=) n.1715A= c.1625A= (p.Lys542=) c.1640A= (p.Lys547=) n.2052A= n.1795A= c.1127A= (p.Lys376=) n.1855A= n.547A= c.1637A= (p.Lys546=) n.1734A= | |
| 4 | g.54727314A>C | CA356907376 | KIT | c.1628A>C (p.Lys543Thr) n.1715A>C c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.2052A>C n.1795A>C c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.1855A>C n.547A>C c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.1734A>C | |
| 4 | g.54727314A>G | CA356907377 | KIT | c.1628A>G (p.Lys543Arg) n.1715A>G c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.2052A>G n.1795A>G c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.1855A>G n.547A>G c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.1734A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727314A>T | CA356907375 | KIT | c.1628A>T (p.Lys543Ile) n.1715A>T c.1625A>T (p.Lys542Ile) c.1640A>T (p.Lys547Ile) n.2052A>T n.1795A>T c.1127A>T (p.Lys376Ile) n.1855A>T n.547A>T c.1637A>T (p.Lys546Ile) n.1734A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727314_54727315delinsGG | CA645516724 | KIT | c.1628_1629delinsGG (p.Lys543Arg) n.1715_1716delinsGG c.1625_1626delinsGG (p.Lys542Arg) c.1640_1641delinsGG (p.Lys547Arg) n.2052_2053delinsGG n.1795_1796delinsGG c.1127_1128delinsGG (p.Lys376Arg) n.1855_1856delinsGG n.547_548delinsGG c.1637_1638delinsGG (p.Lys546Arg) n.1734_1735delinsGG | COSMIC |
| 4 | g.54727315A= | CA1458738608 | KIT | c.1629A= (p.Lys543=) n.1716A= c.1626A= (p.Lys542=) c.1641A= (p.Lys547=) n.2053A= n.1796A= c.1128A= (p.Lys376=) n.1856A= n.548A= c.1638A= (p.Lys546=) n.1735A= | |
| 4 | g.54727315A>C | CA356907378 | KIT | c.1629A>C (p.Lys543Asn) n.1716A>C c.1626A>C (p.Lys542Asn) c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.2053A>C n.1796A>C c.1128A>C (p.Lys376Asn) n.1856A>C n.548A>C c.1638A>C (p.Lys546Asn) n.1735A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727315A>G | CA2923539 | KIT | c.1629A>G (p.Lys543=) n.1716A>G c.1626A>G (p.Lys542=) c.1641A>G (p.Lys547=) n.2053A>G n.1796A>G c.1128A>G (p.Lys376=) n.1856A>G n.548A>G c.1638A>G (p.Lys546=) n.1735A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727315A>T | CA356907379 | KIT | c.1629A>T (p.Lys543Asn) n.1716A>T c.1626A>T (p.Lys542Asn) c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.2053A>T n.1796A>T c.1128A>T (p.Lys376Asn) n.1856A>T n.548A>T c.1638A>T (p.Lys546Asn) n.1735A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727316T>A | CA356907380 | KIT | c.1630T>A (p.Tyr544Asn) n.1717T>A c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) n.2054T>A n.1797T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) n.1857T>A n.549T>A c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.1736T>A | |
| 4 | g.54727316T>C | CA356907381 | KIT | c.1630T>C (p.Tyr544His) n.1717T>C c.1627T>C (p.Tyr543His) c.1642T>C (p.Tyr548His) n.2054T>C n.1797T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) n.1857T>C n.549T>C c.1639T>C (p.Tyr547His) n.1736T>C | |
| 4 | g.54727316T>G | CA356907382 | KIT | c.1630T>G (p.Tyr544Asp) n.1717T>G c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) n.2054T>G n.1797T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) n.1857T>G n.549T>G c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.1736T>G | |
| 4 | g.54727317A>C | CA356907383 | KIT | c.1631A>C (p.Tyr544Ser) n.1718A>C c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) n.2055A>C n.1798A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) n.1858A>C n.550A>C c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.1737A>C | |
| 4 | g.54727317A>G | CA356907385 | KIT | c.1631A>G (p.Tyr544Cys) n.1718A>G c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) n.2055A>G n.1798A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) n.1858A>G n.550A>G c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.1737A>G | |
| 4 | g.54727317A>T | CA356907384 | KIT | c.1631A>T (p.Tyr544Phe) n.1718A>T c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) n.2055A>T n.1798A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) n.1858A>T n.550A>T c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.1737A>T | |
| 4 | g.54727318T>A | CA356907386 | KIT | c.1632T>A (p.Tyr544Ter) n.1719T>A c.1629T>A (p.Tyr543Ter) c.1644T>A (p.Tyr548Ter) n.2056T>A n.1799T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) n.1859T>A n.551T>A c.1641T>A (p.Tyr547Ter) n.1738T>A | |
| 4 | g.54727318T>C | CA2923540 | KIT | c.1632T>C (p.Tyr544=) n.1719T>C c.1629T>C (p.Tyr543=) c.1644T>C (p.Tyr548=) n.2056T>C n.1799T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) n.1859T>C n.551T>C c.1641T>C (p.Tyr547=) n.1738T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727318T>G | CA356907387 | KIT | c.1632T>G (p.Tyr544Ter) n.1719T>G c.1629T>G (p.Tyr543Ter) c.1644T>G (p.Tyr548Ter) n.2056T>G n.1799T>G c.1131T>G (p.Tyr377Ter) n.1859T>G n.551T>G c.1641T>G (p.Tyr547Ter) n.1738T>G | |
| 4 | g.54727318T= | CA1458738616 | KIT | c.1632T= (p.Tyr544=) n.1719T= c.1629T= (p.Tyr543=) c.1644T= (p.Tyr548=) n.2056T= n.1799T= c.1131T= (p.Tyr377=) n.1859T= n.551T= c.1641T= (p.Tyr547=) n.1738T= | |
| 4 | g.54727318_54727319insCACAAAC | CA2706075532 | KIT | c.1632_1633insCACAAAC (p.Leu545HisfsTer9) n.1719_1720insCACAAAC c.1629_1630insCACAAAC (p.Leu544HisfsTer9) c.1644_1645insCACAAAC (p.Leu549HisfsTer9) n.2056_2057insCACAAAC n.1799_1800insCACAAAC c.1131_1132insCACAAAC (p.Leu378HisfsTer9) n.1859_1860insCACAAAC n.551_552insCACAAAC c.1641_1642insCACAAAC (p.Leu548HisfsTer9) n.1738_1739insCACAAAC | dbSNP |
| 4 | g.54727319T>A | CA356907388 | KIT | c.1633T>A (p.Leu545Ile) n.1720T>A c.1630T>A (p.Leu544Ile) c.1645T>A (p.Leu549Ile) n.2057T>A n.1800T>A c.1132T>A (p.Leu378Ile) n.1860T>A n.552T>A c.1642T>A (p.Leu548Ile) n.1739T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727319T>C | CA439291224 | KIT | c.1633T>C (p.Leu545=) n.1720T>C c.1630T>C (p.Leu544=) c.1645T>C (p.Leu549=) n.2057T>C n.1800T>C c.1132T>C (p.Leu378=) n.1860T>C n.552T>C c.1642T>C (p.Leu548=) n.1739T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727319T>G | CA356907389 | KIT | c.1633T>G (p.Leu545Val) n.1720T>G c.1630T>G (p.Leu544Val) c.1645T>G (p.Leu549Val) n.2057T>G n.1800T>G c.1132T>G (p.Leu378Val) n.1860T>G n.552T>G c.1642T>G (p.Leu548Val) n.1739T>G | |
| 4 | g.54727320T>A | CA356907391 | KIT | c.1634T>A (p.Leu545Ter) n.1721T>A c.1631T>A (p.Leu544Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) n.2058T>A n.1801T>A c.1133T>A (p.Leu378Ter) n.1861T>A n.553T>A c.1643T>A (p.Leu548Ter) n.1740T>A | |
| 4 | g.54727320T>C | CA356907392 | KIT | c.1634T>C (p.Leu545Ser) n.1721T>C c.1631T>C (p.Leu544Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) n.2058T>C n.1801T>C c.1133T>C (p.Leu378Ser) n.1861T>C n.553T>C c.1643T>C (p.Leu548Ser) n.1740T>C | |
| 4 | g.54727320T>G | CA356907390 | KIT | c.1634T>G (p.Leu545Ter) n.1721T>G c.1631T>G (p.Leu544Ter) c.1646T>G (p.Leu549Ter) n.2058T>G n.1801T>G c.1133T>G (p.Leu378Ter) n.1861T>G n.553T>G c.1643T>G (p.Leu548Ter) n.1740T>G | |
| 4 | g.54727321A>C | CA356907393 | KIT | c.1635A>C (p.Leu545Phe) n.1722A>C c.1632A>C (p.Leu544Phe) c.1647A>C (p.Leu549Phe) n.2059A>C n.1802A>C c.1134A>C (p.Leu378Phe) n.1862A>C n.554A>C c.1644A>C (p.Leu548Phe) n.1741A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727321A>G | CA439291225 | KIT | c.1635A>G (p.Leu545=) n.1722A>G c.1632A>G (p.Leu544=) c.1647A>G (p.Leu549=) n.2059A>G n.1802A>G c.1134A>G (p.Leu378=) n.1862A>G n.554A>G c.1644A>G (p.Leu548=) n.1741A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727321A>T | CA356907394 | KIT | c.1635A>T (p.Leu545Phe) n.1722A>T c.1632A>T (p.Leu544Phe) c.1647A>T (p.Leu549Phe) n.2059A>T n.1802A>T c.1134A>T (p.Leu378Phe) n.1862A>T n.554A>T c.1644A>T (p.Leu548Phe) n.1741A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727322C>A | CA356907395 | KIT | c.1636C>A (p.Gln546Lys) n.1723C>A c.1633C>A (p.Gln545Lys) c.1648C>A (p.Gln550Lys) n.2060C>A n.1803C>A c.1135C>A (p.Gln379Lys) n.1863C>A n.555C>A c.1645C>A (p.Gln549Lys) n.1742C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727322C>G | CA356907396 | KIT | c.1636C>G (p.Gln546Glu) n.1723C>G c.1633C>G (p.Gln545Glu) c.1648C>G (p.Gln550Glu) n.2060C>G n.1803C>G c.1135C>G (p.Gln379Glu) n.1863C>G n.555C>G c.1645C>G (p.Gln549Glu) n.1742C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727322C>T | CA356907397 | KIT | c.1636C>T (p.Gln546Ter) n.1723C>T c.1633C>T (p.Gln545Ter) c.1648C>T (p.Gln550Ter) n.2060C>T n.1803C>T c.1135C>T (p.Gln379Ter) n.1863C>T n.555C>T c.1645C>T (p.Gln549Ter) n.1742C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727322_54727431delinsA | CA645516725 | KIT | c.1636_1654delinsA n.1723_1741delinsA c.1633_1651delinsA c.1648_1666delinsA n.2060_2078delinsA n.1803_1821delinsA c.1135_1153delinsA n.1863_1881delinsA n.555_573delinsA c.1645_1663delinsA n.1742_1760delinsA | COSMIC |
| 4 | g.54727323A>C | CA356907398 | KIT | c.1637A>C (p.Gln546Pro) n.1724A>C c.1634A>C (p.Gln545Pro) c.1649A>C (p.Gln550Pro) n.2061A>C n.1804A>C c.1136A>C (p.Gln379Pro) n.1864A>C n.556A>C c.1646A>C (p.Gln549Pro) n.1743A>C | |
| 4 | g.54727323A>G | CA356907399 | KIT | c.1637A>G (p.Gln546Arg) n.1724A>G c.1634A>G (p.Gln545Arg) c.1649A>G (p.Gln550Arg) n.2061A>G n.1804A>G c.1136A>G (p.Gln379Arg) n.1864A>G n.556A>G c.1646A>G (p.Gln549Arg) n.1743A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727323A>T | CA356907400 | KIT | c.1637A>T (p.Gln546Leu) n.1724A>T c.1634A>T (p.Gln545Leu) c.1649A>T (p.Gln550Leu) n.2061A>T n.1804A>T c.1136A>T (p.Gln379Leu) n.1864A>T n.556A>T c.1646A>T (p.Gln549Leu) n.1743A>T | |
| 4 | g.54727324_54727455del | CA2580101947 | KIT | c.1638_1678del n.1725_1765del c.1635_1675del c.1650_1690del n.2062_2102del n.1805_1845del c.1137_1177del n.1865_1905del n.557_597del c.1647_1687del n.1744_1784del | |
| 4 | g.54727323_54727324insAATAAAT | CA2670659536 | KIT | c.1637_1638insAATAAAT (p.Lys547IlefsTer7) n.1724_1725insAATAAAT c.1634_1635insAATAAAT (p.Lys546IlefsTer7) c.1649_1650insAATAAAT (p.Lys551IlefsTer7) n.2061_2062insAATAAAT n.1804_1805insAATAAAT c.1136_1137insAATAAAT (p.Lys380IlefsTer7) n.1864_1865insAATAAAT n.556_557insAATAAAT c.1646_1647insAATAAAT (p.Lys550IlefsTer7) n.1743_1744insAATAAAT | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727324G>A | CA439291226 | KIT | c.1638G>A (p.Gln546=) n.1725G>A c.1635G>A (p.Gln545=) c.1650G>A (p.Gln550=) n.2062G>A n.1805G>A c.1137G>A (p.Gln379=) n.1865G>A n.557G>A c.1647G>A (p.Gln549=) n.1744G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54727324G>C | CA356907401 | KIT | c.1638G>C (p.Gln546His) n.1725G>C c.1635G>C (p.Gln545His) c.1650G>C (p.Gln550His) n.2062G>C n.1805G>C c.1137G>C (p.Gln379His) n.1865G>C n.557G>C c.1647G>C (p.Gln549His) n.1744G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727324G>T | CA356907402 | KIT | c.1638G>T (p.Gln546His) n.1725G>T c.1635G>T (p.Gln545His) c.1650G>T (p.Gln550His) n.2062G>T n.1805G>T c.1137G>T (p.Gln379His) n.1865G>T n.557G>T c.1647G>T (p.Gln549His) n.1744G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727325G>A | CA356907403 | KIT | c.1638+1G>A (n.1638+1G>A) n.1725+1G>A c.1635+1G>A (n.1635+1G>A) c.1650+1G>A (n.1650+1G>A) n.2062+1G>A n.1805+1G>A c.1137+1G>A (n.1137+1G>A) n.1865+1G>A n.557+1G>A c.1647+1G>A (n.1647+1G>A) n.1744+1G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727325G>C | CA356907404 | KIT | c.1638+1G>C (n.1638+1G>C) n.1725+1G>C c.1635+1G>C (n.1635+1G>C) c.1650+1G>C (n.1650+1G>C) n.2062+1G>C n.1805+1G>C c.1137+1G>C (n.1137+1G>C) n.1865+1G>C n.557+1G>C c.1647+1G>C (n.1647+1G>C) n.1744+1G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727325G>T | CA356907405 | KIT | c.1638+1G>T (n.1638+1G>T) n.1725+1G>T c.1635+1G>T (n.1635+1G>T) c.1650+1G>T (n.1650+1G>T) n.2062+1G>T n.1805+1G>T c.1137+1G>T (n.1137+1G>T) n.1865+1G>T n.557+1G>T c.1647+1G>T (n.1647+1G>T) n.1744+1G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727326T>A | CA356907406 | KIT | c.1638+2T>A (n.1638+2T>A) n.1725+2T>A c.1635+2T>A (n.1635+2T>A) c.1650+2T>A (n.1650+2T>A) n.2062+2T>A n.1805+2T>A c.1137+2T>A (n.1137+2T>A) n.1865+2T>A n.557+2T>A c.1647+2T>A (n.1647+2T>A) n.1744+2T>A | |
| 4 | g.54727326T>C | CA356907407 | KIT | c.1638+2T>C (n.1638+2T>C) n.1725+2T>C c.1635+2T>C (n.1635+2T>C) c.1650+2T>C (n.1650+2T>C) n.2062+2T>C n.1805+2T>C c.1137+2T>C (n.1137+2T>C) n.1865+2T>C n.557+2T>C c.1647+2T>C (n.1647+2T>C) n.1744+2T>C | |
| 4 | g.54727326T>G | CA356907408 | KIT | c.1638+2T>G (n.1638+2T>G) n.1725+2T>G c.1635+2T>G (n.1635+2T>G) c.1650+2T>G (n.1650+2T>G) n.2062+2T>G n.1805+2T>G c.1137+2T>G (n.1137+2T>G) n.1865+2T>G n.557+2T>G c.1647+2T>G (n.1647+2T>G) n.1744+2T>G | |
| 4 | g.54727327A>T | CA2670659546 | KIT | c.1638+3A>T (n.1638+3A>T) n.1725+3A>T c.1635+3A>T (n.1635+3A>T) c.1650+3A>T (n.1650+3A>T) n.2062+3A>T n.1805+3A>T c.1137+3A>T (n.1137+3A>T) n.1865+3A>T n.557+3A>T c.1647+3A>T (n.1647+3A>T) n.1744+3A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727328del | CA2706076224 | KIT | c.1638+4del (n.1638+4del) n.1725+4del c.1635+4del (n.1635+4del) c.1650+4del (n.1650+4del) n.2062+4del n.1805+4del c.1137+4del (n.1137+4del) n.1865+4del n.557+4del c.1647+4del (n.1647+4del) n.1744+4del | dbSNP |
| 4 | g.54727328A= | CA1458738621 | KIT | c.1638+4A= (n.1638+4A=) n.1725+4A= c.1635+4A= (n.1635+4A=) c.1650+4A= (n.1650+4A=) n.2062+4A= n.1805+4A= c.1137+4A= (n.1137+4A=) n.1865+4A= n.557+4A= c.1647+4A= (n.1647+4A=) n.1744+4A= | |
| 4 | g.54727328A>G | CA2923541 | KIT | c.1638+4A>G (n.1638+4A>G) n.1725+4A>G c.1635+4A>G (n.1635+4A>G) c.1650+4A>G (n.1650+4A>G) n.2062+4A>G n.1805+4A>G c.1137+4A>G (n.1137+4A>G) n.1865+4A>G n.557+4A>G c.1647+4A>G (n.1647+4A>G) n.1744+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727329C>A | CA96875525 | KIT | c.1638+5C>A (n.1638+5C>A) n.1725+5C>A c.1635+5C>A (n.1635+5C>A) c.1650+5C>A (n.1650+5C>A) n.2062+5C>A n.1805+5C>A c.1137+5C>A (n.1137+5C>A) n.1865+5C>A n.557+5C>A c.1647+5C>A (n.1647+5C>A) n.1744+5C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727329C= | CA1458738623 | KIT | c.1638+5C= (n.1638+5C=) n.1725+5C= c.1635+5C= (n.1635+5C=) c.1650+5C= (n.1650+5C=) n.2062+5C= n.1805+5C= c.1137+5C= (n.1137+5C=) n.1865+5C= n.557+5C= c.1647+5C= (n.1647+5C=) n.1744+5C= | |
| 4 | g.54727329C>G | CA2580071142 | KIT | c.1638+5C>G (n.1638+5C>G) n.1725+5C>G c.1635+5C>G (n.1635+5C>G) c.1650+5C>G (n.1650+5C>G) n.2062+5C>G n.1805+5C>G c.1137+5C>G (n.1137+5C>G) n.1865+5C>G n.557+5C>G c.1647+5C>G (n.1647+5C>G) n.1744+5C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727329C>T | CA1458738624 | KIT | c.1638+5C>T (n.1638+5C>T) n.1725+5C>T c.1635+5C>T (n.1635+5C>T) c.1650+5C>T (n.1650+5C>T) n.2062+5C>T n.1805+5C>T c.1137+5C>T (n.1137+5C>T) n.1865+5C>T n.557+5C>T c.1647+5C>T (n.1647+5C>T) n.1744+5C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727330C>A | CA551651643 | KIT | c.1638+6C>A (n.1638+6C>A) n.1725+6C>A c.1635+6C>A (n.1635+6C>A) c.1650+6C>A (n.1650+6C>A) n.2062+6C>A n.1805+6C>A c.1137+6C>A (n.1137+6C>A) n.1865+6C>A n.557+6C>A c.1647+6C>A (n.1647+6C>A) n.1744+6C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727330C= | CA1458738626 | KIT | c.1638+6C= (n.1638+6C=) n.1725+6C= c.1635+6C= (n.1635+6C=) c.1650+6C= (n.1650+6C=) n.2062+6C= n.1805+6C= c.1137+6C= (n.1137+6C=) n.1865+6C= n.557+6C= c.1647+6C= (n.1647+6C=) n.1744+6C= | |
| 4 | g.54727330C>G | CA2705818967 | KIT | c.1638+6C>G (n.1638+6C>G) n.1725+6C>G c.1635+6C>G (n.1635+6C>G) c.1650+6C>G (n.1650+6C>G) n.2062+6C>G n.1805+6C>G c.1137+6C>G (n.1137+6C>G) n.1865+6C>G n.557+6C>G c.1647+6C>G (n.1647+6C>G) n.1744+6C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727330C>T | CA2705818965 | KIT | c.1638+6C>T (n.1638+6C>T) n.1725+6C>T c.1635+6C>T (n.1635+6C>T) c.1650+6C>T (n.1650+6C>T) n.2062+6C>T n.1805+6C>T c.1137+6C>T (n.1137+6C>T) n.1865+6C>T n.557+6C>T c.1647+6C>T (n.1647+6C>T) n.1744+6C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727331A= | CA1458738633 | KIT | c.1638+7A= (n.1638+7A=) n.1725+7A= c.1635+7A= (n.1635+7A=) c.1650+7A= (n.1650+7A=) n.2062+7A= n.1805+7A= c.1137+7A= (n.1137+7A=) n.1865+7A= n.557+7A= c.1647+7A= (n.1647+7A=) n.1744+7A= | |
| 4 | g.54727331A>C | CA16611504 | KIT | c.1638+7A>C (n.1638+7A>C) n.1725+7A>C c.1635+7A>C (n.1635+7A>C) c.1650+7A>C (n.1650+7A>C) n.2062+7A>C n.1805+7A>C c.1137+7A>C (n.1137+7A>C) n.1865+7A>C n.557+7A>C c.1647+7A>C (n.1647+7A>C) n.1744+7A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727331A>G | CA1458738631 | KIT | c.1638+7A>G (n.1638+7A>G) n.1725+7A>G c.1635+7A>G (n.1635+7A>G) c.1650+7A>G (n.1650+7A>G) n.2062+7A>G n.1805+7A>G c.1137+7A>G (n.1137+7A>G) n.1865+7A>G n.557+7A>G c.1647+7A>G (n.1647+7A>G) n.1744+7A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727335_54727338del | CA2761703071 | KIT | c.1638+11_1638+14del (n.1638+11_1638+14del) n.1725+11_1725+14del c.1635+11_1635+14del (n.1635+11_1635+14del) c.1650+11_1650+14del (n.1650+11_1650+14del) n.2062+11_2062+14del n.1805+11_1805+14del c.1137+11_1137+14del (n.1137+11_1137+14del) n.1865+11_1865+14del n.557+11_557+14del c.1647+11_1647+14del (n.1647+11_1647+14del) n.1744+11_1744+14del | |
| 4 | g.54727332T>A | CA2697546728 | KIT | c.1638+8T>A (n.1638+8T>A) n.1725+8T>A c.1635+8T>A (n.1635+8T>A) c.1650+8T>A (n.1650+8T>A) n.2062+8T>A n.1805+8T>A c.1137+8T>A (n.1137+8T>A) n.1865+8T>A n.557+8T>A c.1647+8T>A (n.1647+8T>A) n.1744+8T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727332T>C | CA2670659557 | KIT | c.1638+8T>C (n.1638+8T>C) n.1725+8T>C c.1635+8T>C (n.1635+8T>C) c.1650+8T>C (n.1650+8T>C) n.2062+8T>C n.1805+8T>C c.1137+8T>C (n.1137+8T>C) n.1865+8T>C n.557+8T>C c.1647+8T>C (n.1647+8T>C) n.1744+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727333T>C | CA2499217265 | KIT | c.1638+9T>C (n.1638+9T>C) n.1725+9T>C c.1635+9T>C (n.1635+9T>C) c.1650+9T>C (n.1650+9T>C) n.2062+9T>C n.1805+9T>C c.1137+9T>C (n.1137+9T>C) n.1865+9T>C n.557+9T>C c.1647+9T>C (n.1647+9T>C) n.1744+9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727333T>G | CA2670659559 | KIT | c.1638+9T>G (n.1638+9T>G) n.1725+9T>G c.1635+9T>G (n.1635+9T>G) c.1650+9T>G (n.1650+9T>G) n.2062+9T>G n.1805+9T>G c.1137+9T>G (n.1137+9T>G) n.1865+9T>G n.557+9T>G c.1647+9T>G (n.1647+9T>G) n.1744+9T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727335del | CA2670659562 | KIT | c.1638+11del (n.1638+11del) n.1725+11del c.1635+11del (n.1635+11del) c.1650+11del (n.1650+11del) n.2062+11del n.1805+11del c.1137+11del (n.1137+11del) n.1865+11del n.557+11del c.1647+11del (n.1647+11del) n.1744+11del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727335A>G | CA2578090160 | KIT | c.1638+11A>G (n.1638+11A>G) n.1725+11A>G c.1635+11A>G (n.1635+11A>G) c.1650+11A>G (n.1650+11A>G) n.2062+11A>G n.1805+11A>G c.1137+11A>G (n.1137+11A>G) n.1865+11A>G n.557+11A>G c.1647+11A>G (n.1647+11A>G) n.1744+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.54727335_54727339delinsATTTG | CA1458738635 | KIT | c.1638+11_1638+15delinsATTTG (n.1638+11_1638+15delinsATTTG) n.1725+11_1725+15delinsATTTG c.1635+11_1635+15delinsATTTG (n.1635+11_1635+15delinsATTTG) c.1650+11_1650+15delinsATTTG (n.1650+11_1650+15delinsATTTG) n.2062+11_2062+15delinsATTTG n.1805+11_1805+15delinsATTTG c.1137+11_1137+15delinsATTTG (n.1137+11_1137+15delinsATTTG) n.1865+11_1865+15delinsATTTG n.557+11_557+15delinsATTTG c.1647+11_1647+15delinsATTTG (n.1647+11_1647+15delinsATTTG) n.1744+11_1744+15delinsATTTG | |
| 4 | g.54727336T>A | CA2706076673 | KIT | c.1638+12T>A (n.1638+12T>A) n.1725+12T>A c.1635+12T>A (n.1635+12T>A) c.1650+12T>A (n.1650+12T>A) n.2062+12T>A n.1805+12T>A c.1137+12T>A (n.1137+12T>A) n.1865+12T>A n.557+12T>A c.1647+12T>A (n.1647+12T>A) n.1744+12T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727338del | CA2670659564 | KIT | c.1638+14del (n.1638+14del) n.1725+14del c.1635+14del (n.1635+14del) c.1650+14del (n.1650+14del) n.2062+14del n.1805+14del c.1137+14del (n.1137+14del) n.1865+14del n.557+14del c.1647+14del (n.1647+14del) n.1744+14del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727338_54727341del | CA2923542 | KIT | c.1638+14_1638+17del (n.1638+14_1638+17del) n.1725+14_1725+17del c.1635+14_1635+17del (n.1635+14_1635+17del) c.1650+14_1650+17del (n.1650+14_1650+17del) n.2062+14_2062+17del n.1805+14_1805+17del c.1137+14_1137+17del (n.1137+14_1137+17del) n.1865+14_1865+17del n.557+14_557+17del c.1647+14_1647+17del (n.1647+14_1647+17del) n.1744+14_1744+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727337T>A | CA2670659565 | KIT | c.1638+13T>A (n.1638+13T>A) n.1725+13T>A c.1635+13T>A (n.1635+13T>A) c.1650+13T>A (n.1650+13T>A) n.2062+13T>A n.1805+13T>A c.1137+13T>A (n.1137+13T>A) n.1865+13T>A n.557+13T>A c.1647+13T>A (n.1647+13T>A) n.1744+13T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727337T>C | CA2706076676 | KIT | c.1638+13T>C (n.1638+13T>C) n.1725+13T>C c.1635+13T>C (n.1635+13T>C) c.1650+13T>C (n.1650+13T>C) n.2062+13T>C n.1805+13T>C c.1137+13T>C (n.1137+13T>C) n.1865+13T>C n.557+13T>C c.1647+13T>C (n.1647+13T>C) n.1744+13T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727339G>A | CA2578090162 | KIT | c.1638+15G>A (n.1638+15G>A) n.1725+15G>A c.1635+15G>A (n.1635+15G>A) c.1650+15G>A (n.1650+15G>A) n.2062+15G>A n.1805+15G>A c.1137+15G>A (n.1137+15G>A) n.1865+15G>A n.557+15G>A c.1647+15G>A (n.1647+15G>A) n.1744+15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727339G>C | CA2705791800 | KIT | c.1638+15G>C (n.1638+15G>C) n.1725+15G>C c.1635+15G>C (n.1635+15G>C) c.1650+15G>C (n.1650+15G>C) n.2062+15G>C n.1805+15G>C c.1137+15G>C (n.1137+15G>C) n.1865+15G>C n.557+15G>C c.1647+15G>C (n.1647+15G>C) n.1744+15G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727339G= | CA1458738636 | KIT | c.1638+15G= (n.1638+15G=) n.1725+15G= c.1635+15G= (n.1635+15G=) c.1650+15G= (n.1650+15G=) n.2062+15G= n.1805+15G= c.1137+15G= (n.1137+15G=) n.1865+15G= n.557+15G= c.1647+15G= (n.1647+15G=) n.1744+15G= | |
| 4 | g.54727339G>T | CA2923543 | KIT | c.1638+15G>T (n.1638+15G>T) n.1725+15G>T c.1635+15G>T (n.1635+15G>T) c.1650+15G>T (n.1650+15G>T) n.2062+15G>T n.1805+15G>T c.1137+15G>T (n.1137+15G>T) n.1865+15G>T n.557+15G>T c.1647+15G>T (n.1647+15G>T) n.1744+15G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727340T>C | CA2923544 | KIT | c.1638+16T>C (n.1638+16T>C) n.1725+16T>C c.1635+16T>C (n.1635+16T>C) c.1650+16T>C (n.1650+16T>C) n.2062+16T>C n.1805+16T>C c.1137+16T>C (n.1137+16T>C) n.1865+16T>C n.557+16T>C c.1647+16T>C (n.1647+16T>C) n.1744+16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727340T= | CA1458738638 | KIT | c.1638+16T= (n.1638+16T=) n.1725+16T= c.1635+16T= (n.1635+16T=) c.1650+16T= (n.1650+16T=) n.2062+16T= n.1805+16T= c.1137+16T= (n.1137+16T=) n.1865+16T= n.557+16T= c.1647+16T= (n.1647+16T=) n.1744+16T= | |
| 4 | g.54727341T>A | CA2697546730 | KIT | c.1638+17T>A (n.1638+17T>A) n.1725+17T>A c.1635+17T>A (n.1635+17T>A) c.1650+17T>A (n.1650+17T>A) n.2062+17T>A n.1805+17T>A c.1137+17T>A (n.1137+17T>A) n.1865+17T>A n.557+17T>A c.1647+17T>A (n.1647+17T>A) n.1744+17T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727342C>A | CA2706076714 | KIT | c.1638+18C>A (n.1638+18C>A) n.1725+18C>A c.1635+18C>A (n.1635+18C>A) c.1650+18C>A (n.1650+18C>A) n.2062+18C>A n.1805+18C>A c.1137+18C>A (n.1137+18C>A) n.1865+18C>A n.557+18C>A c.1647+18C>A (n.1647+18C>A) n.1744+18C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727342C>G | CA2706076716 | KIT | c.1638+18C>G (n.1638+18C>G) n.1725+18C>G c.1635+18C>G (n.1635+18C>G) c.1650+18C>G (n.1650+18C>G) n.2062+18C>G n.1805+18C>G c.1137+18C>G (n.1137+18C>G) n.1865+18C>G n.557+18C>G c.1647+18C>G (n.1647+18C>G) n.1744+18C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727342C>T | CA2706076719 | KIT | c.1638+18C>T (n.1638+18C>T) n.1725+18C>T c.1635+18C>T (n.1635+18C>T) c.1650+18C>T (n.1650+18C>T) n.2062+18C>T n.1805+18C>T c.1137+18C>T (n.1137+18C>T) n.1865+18C>T n.557+18C>T c.1647+18C>T (n.1647+18C>T) n.1744+18C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727343T>A | CA2761703074 | KIT | c.1638+19T>A (n.1638+19T>A) n.1725+19T>A c.1635+19T>A (n.1635+19T>A) c.1650+19T>A (n.1650+19T>A) n.2062+19T>A n.1805+19T>A c.1137+19T>A (n.1137+19T>A) n.1865+19T>A n.557+19T>A c.1647+19T>A (n.1647+19T>A) n.1744+19T>A | |
| 4 | g.54727343T>C | CA2706076724 | KIT | c.1638+19T>C (n.1638+19T>C) n.1725+19T>C c.1635+19T>C (n.1635+19T>C) c.1650+19T>C (n.1650+19T>C) n.2062+19T>C n.1805+19T>C c.1137+19T>C (n.1137+19T>C) n.1865+19T>C n.557+19T>C c.1647+19T>C (n.1647+19T>C) n.1744+19T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727344C>A | CA2705813261 | KIT | c.1638+20C>A (n.1638+20C>A) n.1725+20C>A c.1635+20C>A (n.1635+20C>A) c.1650+20C>A (n.1650+20C>A) n.2062+20C>A n.1805+20C>A c.1137+20C>A (n.1137+20C>A) n.1865+20C>A n.557+20C>A c.1647+20C>A (n.1647+20C>A) n.1744+20C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727344C= | CA1458738640 | KIT | c.1638+20C= (n.1638+20C=) n.1725+20C= c.1635+20C= (n.1635+20C=) c.1650+20C= (n.1650+20C=) n.2062+20C= n.1805+20C= c.1137+20C= (n.1137+20C=) n.1865+20C= n.557+20C= c.1647+20C= (n.1647+20C=) n.1744+20C= | |
| 4 | g.54727344C>G | CA2705813260 | KIT | c.1638+20C>G (n.1638+20C>G) n.1725+20C>G c.1635+20C>G (n.1635+20C>G) c.1650+20C>G (n.1650+20C>G) n.2062+20C>G n.1805+20C>G c.1137+20C>G (n.1137+20C>G) n.1865+20C>G n.557+20C>G c.1647+20C>G (n.1647+20C>G) n.1744+20C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727344C>T | CA551651646 | KIT | c.1638+20C>T (n.1638+20C>T) n.1725+20C>T c.1635+20C>T (n.1635+20C>T) c.1650+20C>T (n.1650+20C>T) n.2062+20C>T n.1805+20C>T c.1137+20C>T (n.1137+20C>T) n.1865+20C>T n.557+20C>T c.1647+20C>T (n.1647+20C>T) n.1744+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727345T>A | CA2706076729 | KIT | c.1638+21T>A (n.1638+21T>A) n.1725+21T>A c.1635+21T>A (n.1635+21T>A) c.1650+21T>A (n.1650+21T>A) n.2062+21T>A n.1805+21T>A c.1137+21T>A (n.1137+21T>A) n.1865+21T>A n.557+21T>A c.1647+21T>A (n.1647+21T>A) n.1744+21T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727346C>A | CA2705861671 | KIT | c.1638+22C>A (n.1638+22C>A) n.1725+22C>A c.1635+22C>A (n.1635+22C>A) c.1650+22C>A (n.1650+22C>A) n.2062+22C>A n.1805+22C>A c.1137+22C>A (n.1137+22C>A) n.1865+22C>A n.557+22C>A c.1647+22C>A (n.1647+22C>A) n.1744+22C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727346C= | CA1458738642 | KIT | c.1638+22C= (n.1638+22C=) n.1725+22C= c.1635+22C= (n.1635+22C=) c.1650+22C= (n.1650+22C=) n.2062+22C= n.1805+22C= c.1137+22C= (n.1137+22C=) n.1865+22C= n.557+22C= c.1647+22C= (n.1647+22C=) n.1744+22C= | |
| 4 | g.54727346C>G | CA2705861670 | KIT | c.1638+22C>G (n.1638+22C>G) n.1725+22C>G c.1635+22C>G (n.1635+22C>G) c.1650+22C>G (n.1650+22C>G) n.2062+22C>G n.1805+22C>G c.1137+22C>G (n.1137+22C>G) n.1865+22C>G n.557+22C>G c.1647+22C>G (n.1647+22C>G) n.1744+22C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727346C>T | CA1458738643 | KIT | c.1638+22C>T (n.1638+22C>T) n.1725+22C>T c.1635+22C>T (n.1635+22C>T) c.1650+22C>T (n.1650+22C>T) n.2062+22C>T n.1805+22C>T c.1137+22C>T (n.1137+22C>T) n.1865+22C>T n.557+22C>T c.1647+22C>T (n.1647+22C>T) n.1744+22C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727347T>C | CA551651649 | KIT | c.1638+23T>C (n.1638+23T>C) n.1725+23T>C c.1635+23T>C (n.1635+23T>C) c.1650+23T>C (n.1650+23T>C) n.2062+23T>C n.1805+23T>C c.1137+23T>C (n.1137+23T>C) n.1865+23T>C n.557+23T>C c.1647+23T>C (n.1647+23T>C) n.1744+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727347T= | CA1458738644 | KIT | c.1638+23T= (n.1638+23T=) n.1725+23T= c.1635+23T= (n.1635+23T=) c.1650+23T= (n.1650+23T=) n.2062+23T= n.1805+23T= c.1137+23T= (n.1137+23T=) n.1865+23T= n.557+23T= c.1647+23T= (n.1647+23T=) n.1744+23T= | |
| 4 | g.54727348C>A | CA2761703075 | KIT | c.1638+24C>A (n.1638+24C>A) n.1725+24C>A c.1635+24C>A (n.1635+24C>A) c.1650+24C>A (n.1650+24C>A) n.2062+24C>A n.1805+24C>A c.1137+24C>A (n.1137+24C>A) n.1865+24C>A n.557+24C>A c.1647+24C>A (n.1647+24C>A) n.1744+24C>A | |
| 4 | g.54727348C>G | CA2578090165 | KIT | c.1638+24C>G (n.1638+24C>G) n.1725+24C>G c.1635+24C>G (n.1635+24C>G) c.1650+24C>G (n.1650+24C>G) n.2062+24C>G n.1805+24C>G c.1137+24C>G (n.1137+24C>G) n.1865+24C>G n.557+24C>G c.1647+24C>G (n.1647+24C>G) n.1744+24C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727349C>A | CA2706076786 | KIT | c.1638+25C>A (n.1638+25C>A) n.1725+25C>A c.1635+25C>A (n.1635+25C>A) c.1650+25C>A (n.1650+25C>A) n.2062+25C>A n.1805+25C>A c.1137+25C>A (n.1137+25C>A) n.1865+25C>A n.557+25C>A c.1647+25C>A (n.1647+25C>A) n.1744+25C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727349C>G | CA2706076852 | KIT | c.1638+25C>G (n.1638+25C>G) n.1725+25C>G c.1635+25C>G (n.1635+25C>G) c.1650+25C>G (n.1650+25C>G) n.2062+25C>G n.1805+25C>G c.1137+25C>G (n.1137+25C>G) n.1865+25C>G n.557+25C>G c.1647+25C>G (n.1647+25C>G) n.1744+25C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727349C>T | CA2706076782 | KIT | c.1638+25C>T (n.1638+25C>T) n.1725+25C>T c.1635+25C>T (n.1635+25C>T) c.1650+25C>T (n.1650+25C>T) n.2062+25C>T n.1805+25C>T c.1137+25C>T (n.1137+25C>T) n.1865+25C>T n.557+25C>T c.1647+25C>T (n.1647+25C>T) n.1744+25C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727350A= | CA1458738645 | KIT | c.1638+26A= (n.1638+26A=) n.1725+26A= c.1635+26A= (n.1635+26A=) c.1650+26A= (n.1650+26A=) n.2062+26A= n.1805+26A= c.1137+26A= (n.1137+26A=) n.1865+26A= n.557+26A= c.1647+26A= (n.1647+26A=) n.1744+26A= | |
| 4 | g.54727350A>G | CA1062688574 | KIT | c.1638+26A>G (n.1638+26A>G) n.1725+26A>G c.1635+26A>G (n.1635+26A>G) c.1650+26A>G (n.1650+26A>G) n.2062+26A>G n.1805+26A>G c.1137+26A>G (n.1137+26A>G) n.1865+26A>G n.557+26A>G c.1647+26A>G (n.1647+26A>G) n.1744+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727350A>T | CA2705861673 | KIT | c.1638+26A>T (n.1638+26A>T) n.1725+26A>T c.1635+26A>T (n.1635+26A>T) c.1650+26A>T (n.1650+26A>T) n.2062+26A>T n.1805+26A>T c.1137+26A>T (n.1137+26A>T) n.1865+26A>T n.557+26A>T c.1647+26A>T (n.1647+26A>T) n.1744+26A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727351G>A | CA1062688575 | KIT | c.1638+27G>A (n.1638+27G>A) n.1725+27G>A c.1635+27G>A (n.1635+27G>A) c.1650+27G>A (n.1650+27G>A) n.2062+27G>A n.1805+27G>A c.1137+27G>A (n.1137+27G>A) n.1865+27G>A n.557+27G>A c.1647+27G>A (n.1647+27G>A) n.1744+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727351G>C | CA2670659580 | KIT | c.1638+27G>C (n.1638+27G>C) n.1725+27G>C c.1635+27G>C (n.1635+27G>C) c.1650+27G>C (n.1650+27G>C) n.2062+27G>C n.1805+27G>C c.1137+27G>C (n.1137+27G>C) n.1865+27G>C n.557+27G>C c.1647+27G>C (n.1647+27G>C) n.1744+27G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727351G= | CA1458738647 | KIT | c.1638+27G= (n.1638+27G=) n.1725+27G= c.1635+27G= (n.1635+27G=) c.1650+27G= (n.1650+27G=) n.2062+27G= n.1805+27G= c.1137+27G= (n.1137+27G=) n.1865+27G= n.557+27G= c.1647+27G= (n.1647+27G=) n.1744+27G= | |
| 4 | g.54727352A= | CA1458738648 | KIT | c.1638+28A= (n.1638+28A=) n.1725+28A= c.1635+28A= (n.1635+28A=) c.1650+28A= (n.1650+28A=) n.2062+28A= n.1805+28A= c.1137+28A= (n.1137+28A=) n.1865+28A= n.557+28A= c.1647+28A= (n.1647+28A=) n.1744+28A= | |
| 4 | g.54727352A>C | CA2923545 | KIT | c.1638+28A>C (n.1638+28A>C) n.1725+28A>C c.1635+28A>C (n.1635+28A>C) c.1650+28A>C (n.1650+28A>C) n.2062+28A>C n.1805+28A>C c.1137+28A>C (n.1137+28A>C) n.1865+28A>C n.557+28A>C c.1647+28A>C (n.1647+28A>C) n.1744+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727352A>G | CA2705791292 | KIT | c.1638+28A>G (n.1638+28A>G) n.1725+28A>G c.1635+28A>G (n.1635+28A>G) c.1650+28A>G (n.1650+28A>G) n.2062+28A>G n.1805+28A>G c.1137+28A>G (n.1137+28A>G) n.1865+28A>G n.557+28A>G c.1647+28A>G (n.1647+28A>G) n.1744+28A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727352A>T | CA2705791293 | KIT | c.1638+28A>T (n.1638+28A>T) n.1725+28A>T c.1635+28A>T (n.1635+28A>T) c.1650+28A>T (n.1650+28A>T) n.2062+28A>T n.1805+28A>T c.1137+28A>T (n.1137+28A>T) n.1865+28A>T n.557+28A>T c.1647+28A>T (n.1647+28A>T) n.1744+28A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727353G>A | CA2670659584 | KIT | c.1638+29G>A (n.1638+29G>A) n.1725+29G>A c.1635+29G>A (n.1635+29G>A) c.1650+29G>A (n.1650+29G>A) n.2062+29G>A n.1805+29G>A c.1137+29G>A (n.1137+29G>A) n.1865+29G>A n.557+29G>A c.1647+29G>A (n.1647+29G>A) n.1744+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727353G>C | CA2706076866 | KIT | c.1638+29G>C (n.1638+29G>C) n.1725+29G>C c.1635+29G>C (n.1635+29G>C) c.1650+29G>C (n.1650+29G>C) n.2062+29G>C n.1805+29G>C c.1137+29G>C (n.1137+29G>C) n.1865+29G>C n.557+29G>C c.1647+29G>C (n.1647+29G>C) n.1744+29G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727354T>A | CA2706077525 | KIT | c.1638+30T>A (n.1638+30T>A) n.1725+30T>A c.1635+30T>A (n.1635+30T>A) c.1650+30T>A (n.1650+30T>A) n.2062+30T>A n.1805+30T>A c.1137+30T>A (n.1137+30T>A) n.1865+30T>A n.557+30T>A c.1647+30T>A (n.1647+30T>A) n.1744+30T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727354T>G | CA2706077524 | KIT | c.1638+30T>G (n.1638+30T>G) n.1725+30T>G c.1635+30T>G (n.1635+30T>G) c.1650+30T>G (n.1650+30T>G) n.2062+30T>G n.1805+30T>G c.1137+30T>G (n.1137+30T>G) n.1865+30T>G n.557+30T>G c.1647+30T>G (n.1647+30T>G) n.1744+30T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727355G>A | CA2706077526 | KIT | c.1638+31G>A (n.1638+31G>A) n.1725+31G>A c.1635+31G>A (n.1635+31G>A) c.1650+31G>A (n.1650+31G>A) n.2062+31G>A n.1805+31G>A c.1137+31G>A (n.1137+31G>A) n.1865+31G>A n.557+31G>A c.1647+31G>A (n.1647+31G>A) n.1744+31G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727356C>A | CA2705861677 | KIT | c.1638+32C>A (n.1638+32C>A) n.1725+32C>A c.1635+32C>A (n.1635+32C>A) c.1650+32C>A (n.1650+32C>A) n.2062+32C>A n.1805+32C>A c.1137+32C>A (n.1137+32C>A) n.1865+32C>A n.557+32C>A c.1647+32C>A (n.1647+32C>A) n.1744+32C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727356C= | CA1458738652 | KIT | c.1638+32C= (n.1638+32C=) n.1725+32C= c.1635+32C= (n.1635+32C=) c.1650+32C= (n.1650+32C=) n.2062+32C= n.1805+32C= c.1137+32C= (n.1137+32C=) n.1865+32C= n.557+32C= c.1647+32C= (n.1647+32C=) n.1744+32C= | |
| 4 | g.54727356C>G | CA2705861678 | KIT | c.1638+32C>G (n.1638+32C>G) n.1725+32C>G c.1635+32C>G (n.1635+32C>G) c.1650+32C>G (n.1650+32C>G) n.2062+32C>G n.1805+32C>G c.1137+32C>G (n.1137+32C>G) n.1865+32C>G n.557+32C>G c.1647+32C>G (n.1647+32C>G) n.1744+32C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727356C>T | CA1458738651 | KIT | c.1638+32C>T (n.1638+32C>T) n.1725+32C>T c.1635+32C>T (n.1635+32C>T) c.1650+32C>T (n.1650+32C>T) n.2062+32C>T n.1805+32C>T c.1137+32C>T (n.1137+32C>T) n.1865+32C>T n.557+32C>T c.1647+32C>T (n.1647+32C>T) n.1744+32C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727357T>A | CA2706077528 | KIT | c.1638+33T>A (n.1638+33T>A) n.1725+33T>A c.1635+33T>A (n.1635+33T>A) c.1650+33T>A (n.1650+33T>A) n.2062+33T>A n.1805+33T>A c.1137+33T>A (n.1137+33T>A) n.1865+33T>A n.557+33T>A c.1647+33T>A (n.1647+33T>A) n.1744+33T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727357T>C | CA2706077530 | KIT | c.1638+33T>C (n.1638+33T>C) n.1725+33T>C c.1635+33T>C (n.1635+33T>C) c.1650+33T>C (n.1650+33T>C) n.2062+33T>C n.1805+33T>C c.1137+33T>C (n.1137+33T>C) n.1865+33T>C n.557+33T>C c.1647+33T>C (n.1647+33T>C) n.1744+33T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727358C>A | CA2706077600 | KIT | c.1638+34C>A (n.1638+34C>A) n.1725+34C>A c.1635+34C>A (n.1635+34C>A) c.1650+34C>A (n.1650+34C>A) n.2062+34C>A n.1805+34C>A c.1137+34C>A (n.1137+34C>A) n.1865+34C>A n.557+34C>A c.1647+34C>A (n.1647+34C>A) n.1744+34C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727358C>G | CA2706077593 | KIT | c.1638+34C>G (n.1638+34C>G) n.1725+34C>G c.1635+34C>G (n.1635+34C>G) c.1650+34C>G (n.1650+34C>G) n.2062+34C>G n.1805+34C>G c.1137+34C>G (n.1137+34C>G) n.1865+34C>G n.557+34C>G c.1647+34C>G (n.1647+34C>G) n.1744+34C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727358C>T | CA2706077533 | KIT | c.1638+34C>T (n.1638+34C>T) n.1725+34C>T c.1635+34C>T (n.1635+34C>T) c.1650+34C>T (n.1650+34C>T) n.2062+34C>T n.1805+34C>T c.1137+34C>T (n.1137+34C>T) n.1865+34C>T n.557+34C>T c.1647+34C>T (n.1647+34C>T) n.1744+34C>T | dbSNP |