Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54723604_54727248delinsCA | CA645529016 | KIT | c.1255_1562delinsCA n.1330_1649delinsCA c.1252_1559delinsCA c.1255_1574delinsCA n.1667_1986delinsCA n.1422_1729delinsCA c.742_1061delinsCA n.1470_1789delinsCA n.174_481delinsCA c.1252_1571delinsCA n.1361_1668delinsCA | COSMIC |
4 | g.54727221A= | CA1458760629 | KIT | c.1535A= (p.Gln512=) n.1622A= c.1532A= (p.Gln511=) c.1547A= (p.Gln516=) n.1959A= n.1702A= c.1034A= (p.Gln345=) n.1762A= n.454A= c.1544A= (p.Gln515=) n.1641A= | |
4 | g.54727221A>C | CA356906851 | KIT | c.1535A>C (p.Gln512Pro) n.1622A>C c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1547A>C (p.Gln516Pro) n.1959A>C n.1702A>C c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.1762A>C n.454A>C c.1544A>C (p.Gln515Pro) n.1641A>C | |
4 | g.54727221A>G | CA356906852 | KIT | c.1535A>G (p.Gln512Arg) n.1622A>G c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) n.1959A>G n.1702A>G c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.1762A>G n.454A>G c.1544A>G (p.Gln515Arg) n.1641A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727221A>T | CA356906854 | KIT | c.1535A>T (p.Gln512Leu) n.1622A>T c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1547A>T (p.Gln516Leu) n.1959A>T n.1702A>T c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.1762A>T n.454A>T c.1544A>T (p.Gln515Leu) n.1641A>T | dbSNP |
4 | g.54727222A= | CA1458760634 | KIT | c.1536A= (p.Gln512=) n.1623A= c.1533A= (p.Gln511=) c.1548A= (p.Gln516=) n.1960A= n.1703A= c.1035A= (p.Gln345=) n.1763A= n.455A= c.1545A= (p.Gln515=) n.1642A= | |
4 | g.54727222A>C | CA356906856 | KIT | c.1536A>C (p.Gln512His) n.1623A>C c.1533A>C (p.Gln511His) c.1548A>C (p.Gln516His) n.1960A>C n.1703A>C c.1035A>C (p.Gln345His) n.1763A>C n.455A>C c.1545A>C (p.Gln515His) n.1642A>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727222A>G | CA439291155 | KIT | c.1536A>G (p.Gln512=) n.1623A>G c.1533A>G (p.Gln511=) c.1548A>G (p.Gln516=) n.1960A>G n.1703A>G c.1035A>G (p.Gln345=) n.1763A>G n.455A>G c.1545A>G (p.Gln515=) n.1642A>G | |
4 | g.54727222A>T | CA356906858 | KIT | c.1536A>T (p.Gln512His) n.1623A>T c.1533A>T (p.Gln511His) c.1548A>T (p.Gln516His) n.1960A>T n.1703A>T c.1035A>T (p.Gln345His) n.1763A>T n.455A>T c.1545A>T (p.Gln515His) n.1642A>T | |
4 | g.54727223A>C | CA356906860 | KIT | c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.1624A>C c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) n.1961A>C n.1704A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.1764A>C n.456A>C c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.1643A>C | dbSNP |
4 | g.54727223A>G | CA356906862 | KIT | c.1537A>G (p.Ile513Val) n.1624A>G c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) n.1961A>G n.1704A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) n.1764A>G n.456A>G c.1546A>G (p.Ile516Val) n.1643A>G | |
4 | g.54727223A>T | CA356906864 | KIT | c.1537A>T (p.Ile513Phe) n.1624A>T c.1534A>T (p.Ile512Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) n.1961A>T n.1704A>T c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.1764A>T n.456A>T c.1546A>T (p.Ile516Phe) n.1643A>T | dbSNP |
4 | g.54727224T>A | CA356906866 | KIT | c.1538T>A (p.Ile513Asn) n.1625T>A c.1535T>A (p.Ile512Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) n.1962T>A n.1705T>A c.1037T>A (p.Ile346Asn) n.1765T>A n.457T>A c.1547T>A (p.Ile516Asn) n.1644T>A | dbSNP |
4 | g.54727224T>C | CA356906868 | KIT | c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.1625T>C c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) n.1962T>C n.1705T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.1765T>C n.457T>C c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.1644T>C | |
4 | g.54727224T>G | CA356906870 | KIT | c.1538T>G (p.Ile513Ser) n.1625T>G c.1535T>G (p.Ile512Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) n.1962T>G n.1705T>G c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.1765T>G n.457T>G c.1547T>G (p.Ile516Ser) n.1644T>G | |
4 | g.54727225C>A | CA439291157 | KIT | c.1539C>A (p.Ile513=) n.1626C>A c.1536C>A (p.Ile512=) c.1551C>A (p.Ile517=) n.1963C>A n.1706C>A c.1038C>A (p.Ile346=) n.1766C>A n.458C>A c.1548C>A (p.Ile516=) n.1645C>A | |
4 | g.54727225C= | CA1458760637 | KIT | c.1539C= (p.Ile513=) n.1626C= c.1536C= (p.Ile512=) c.1551C= (p.Ile517=) n.1963C= n.1706C= c.1038C= (p.Ile346=) n.1766C= n.458C= c.1548C= (p.Ile516=) n.1645C= | |
4 | g.54727225C>G | CA356906873 | KIT | c.1539C>G (p.Ile513Met) n.1626C>G c.1536C>G (p.Ile512Met) c.1551C>G (p.Ile517Met) n.1963C>G n.1706C>G c.1038C>G (p.Ile346Met) n.1766C>G n.458C>G c.1548C>G (p.Ile516Met) n.1645C>G | dbSNP |
4 | g.54727225C>T | CA439291156 | KIT | c.1539C>T (p.Ile513=) n.1626C>T c.1536C>T (p.Ile512=) c.1551C>T (p.Ile517=) n.1963C>T n.1706C>T c.1038C>T (p.Ile346=) n.1766C>T n.458C>T c.1548C>T (p.Ile516=) n.1645C>T | dbSNP |
4 | g.54727226C>A | CA356906875 | KIT | c.1540C>A (p.His514Asn) n.1627C>A c.1537C>A (p.His513Asn) c.1552C>A (p.His518Asn) n.1964C>A n.1707C>A c.1039C>A (p.His347Asn) n.1767C>A n.459C>A c.1549C>A (p.His517Asn) n.1646C>A | dbSNP |
4 | g.54727226C= | CA1458760640 | KIT | c.1540C= (p.His514=) n.1627C= c.1537C= (p.His513=) c.1552C= (p.His518=) n.1964C= n.1707C= c.1039C= (p.His347=) n.1767C= n.459C= c.1549C= (p.His517=) n.1646C= | |
4 | g.54727226C>G | CA356906879 | KIT | c.1540C>G (p.His514Asp) n.1627C>G c.1537C>G (p.His513Asp) c.1552C>G (p.His518Asp) n.1964C>G n.1707C>G c.1039C>G (p.His347Asp) n.1767C>G n.459C>G c.1549C>G (p.His517Asp) n.1646C>G | dbSNP |
4 | g.54727226C>T | CA356906877 | KIT | c.1540C>T (p.His514Tyr) n.1627C>T c.1537C>T (p.His513Tyr) c.1552C>T (p.His518Tyr) n.1964C>T n.1707C>T c.1039C>T (p.His347Tyr) n.1767C>T n.459C>T c.1549C>T (p.His517Tyr) n.1646C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727227A>C | CA356906880 | KIT | c.1541A>C (p.His514Pro) n.1628A>C c.1538A>C (p.His513Pro) c.1553A>C (p.His518Pro) n.1965A>C n.1708A>C c.1040A>C (p.His347Pro) n.1768A>C n.460A>C c.1550A>C (p.His517Pro) n.1647A>C | dbSNP |
4 | g.54727227A>G | CA356906882 | KIT | c.1541A>G (p.His514Arg) n.1628A>G c.1538A>G (p.His513Arg) c.1553A>G (p.His518Arg) n.1965A>G n.1708A>G c.1040A>G (p.His347Arg) n.1768A>G n.460A>G c.1550A>G (p.His517Arg) n.1647A>G | |
4 | g.54727227A>T | CA356906884 | KIT | c.1541A>T (p.His514Leu) n.1628A>T c.1538A>T (p.His513Leu) c.1553A>T (p.His518Leu) n.1965A>T n.1708A>T c.1040A>T (p.His347Leu) n.1768A>T n.460A>T c.1550A>T (p.His517Leu) n.1647A>T | dbSNP |
4 | g.54727228T>A | CA356906886 | KIT | c.1542T>A (p.His514Gln) n.1629T>A c.1539T>A (p.His513Gln) c.1554T>A (p.His518Gln) n.1966T>A n.1709T>A c.1041T>A (p.His347Gln) n.1769T>A n.461T>A c.1551T>A (p.His517Gln) n.1648T>A | |
4 | g.54727228T>C | CA439291158 | KIT | c.1542T>C (p.His514=) n.1629T>C c.1539T>C (p.His513=) c.1554T>C (p.His518=) n.1966T>C n.1709T>C c.1041T>C (p.His347=) n.1769T>C n.461T>C c.1551T>C (p.His517=) n.1648T>C | |
4 | g.54727228T>G | CA356906887 | KIT | c.1542T>G (p.His514Gln) n.1629T>G c.1539T>G (p.His513Gln) c.1554T>G (p.His518Gln) n.1966T>G n.1709T>G c.1041T>G (p.His347Gln) n.1769T>G n.461T>G c.1551T>G (p.His517Gln) n.1648T>G | |
4 | g.54727229C>A | CA356906888 | KIT | c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1630C>A c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) n.1967C>A n.1710C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1770C>A n.462C>A c.1552C>A (p.Pro518Thr) n.1649C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727229C= | CA1458760644 | KIT | c.1543C= (p.Pro515=) n.1630C= c.1540C= (p.Pro514=) c.1555C= (p.Pro519=) n.1967C= n.1710C= c.1042C= (p.Pro348=) n.1770C= n.462C= c.1552C= (p.Pro518=) n.1649C= | |
4 | g.54727229C>G | CA356906889 | KIT | c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1630C>G c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) n.1967C>G n.1710C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1770C>G n.462C>G c.1552C>G (p.Pro518Ala) n.1649C>G | dbSNP |
4 | g.54727229C>T | CA356906890 | KIT | c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1630C>T c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) n.1967C>T n.1710C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1770C>T n.462C>T c.1552C>T (p.Pro518Ser) n.1649C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727230C>A | CA356906892 | KIT | c.1544C>A (p.Pro515His) n.1631C>A c.1541C>A (p.Pro514His) c.1556C>A (p.Pro519His) n.1968C>A n.1711C>A c.1043C>A (p.Pro348His) n.1771C>A n.463C>A c.1553C>A (p.Pro518His) n.1650C>A | dbSNP |
4 | g.54727230C= | CA1458760656 | KIT | c.1544C= (p.Pro515=) n.1631C= c.1541C= (p.Pro514=) c.1556C= (p.Pro519=) n.1968C= n.1711C= c.1043C= (p.Pro348=) n.1771C= n.463C= c.1553C= (p.Pro518=) n.1650C= | |
4 | g.54727230C>G | CA356906894 | KIT | c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1631C>G c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) n.1968C>G n.1711C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.1771C>G n.463C>G c.1553C>G (p.Pro518Arg) n.1650C>G | dbSNP |
4 | g.54727230C>T | CA2923522 | KIT | c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1631C>T c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) n.1968C>T n.1711C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.1771C>T n.463C>T c.1553C>T (p.Pro518Leu) n.1650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727231C>A | CA439291159 | KIT | c.1545C>A (p.Pro515=) n.1632C>A c.1542C>A (p.Pro514=) c.1557C>A (p.Pro519=) n.1969C>A n.1712C>A c.1044C>A (p.Pro348=) n.1772C>A n.464C>A c.1554C>A (p.Pro518=) n.1651C>A | |
4 | g.54727231C>G | CA439291160 | KIT | c.1545C>G (p.Pro515=) n.1632C>G c.1542C>G (p.Pro514=) c.1557C>G (p.Pro519=) n.1969C>G n.1712C>G c.1044C>G (p.Pro348=) n.1772C>G n.464C>G c.1554C>G (p.Pro518=) n.1651C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727231C>T | CA439291161 | KIT | c.1545C>T (p.Pro515=) n.1632C>T c.1542C>T (p.Pro514=) c.1557C>T (p.Pro519=) n.1969C>T n.1712C>T c.1044C>T (p.Pro348=) n.1772C>T n.464C>T c.1554C>T (p.Pro518=) n.1651C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727232C>A | CA356906900 | KIT | c.1546C>A (p.His516Asn) n.1633C>A c.1543C>A (p.His515Asn) c.1558C>A (p.His520Asn) n.1970C>A n.1713C>A c.1045C>A (p.His349Asn) n.1773C>A n.465C>A c.1555C>A (p.His519Asn) n.1652C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727232C= | CA1458760660 | KIT | c.1546C= (p.His516=) n.1633C= c.1543C= (p.His515=) c.1558C= (p.His520=) n.1970C= n.1713C= c.1045C= (p.His349=) n.1773C= n.465C= c.1555C= (p.His519=) n.1652C= | |
4 | g.54727232C>G | CA356906898 | KIT | c.1546C>G (p.His516Asp) n.1633C>G c.1543C>G (p.His515Asp) c.1558C>G (p.His520Asp) n.1970C>G n.1713C>G c.1045C>G (p.His349Asp) n.1773C>G n.465C>G c.1555C>G (p.His519Asp) n.1652C>G | |
4 | g.54727232C>T | CA2923523 | KIT | c.1546C>T (p.His516Tyr) n.1633C>T c.1543C>T (p.His515Tyr) c.1558C>T (p.His520Tyr) n.1970C>T n.1713C>T c.1045C>T (p.His349Tyr) n.1773C>T n.465C>T c.1555C>T (p.His519Tyr) n.1652C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727233A= | CA1458738386 | KIT | c.1547A= (p.His516=) n.1634A= c.1544A= (p.His515=) c.1559A= (p.His520=) n.1971A= n.1714A= c.1046A= (p.His349=) n.1774A= n.466A= c.1556A= (p.His519=) n.1653A= | |
4 | g.54727233A>C | CA356906902 | KIT | c.1547A>C (p.His516Pro) n.1634A>C c.1544A>C (p.His515Pro) c.1559A>C (p.His520Pro) n.1971A>C n.1714A>C c.1046A>C (p.His349Pro) n.1774A>C n.466A>C c.1556A>C (p.His519Pro) n.1653A>C | dbSNP |
4 | g.54727233A>G | CA356906903 | KIT | c.1547A>G (p.His516Arg) n.1634A>G c.1544A>G (p.His515Arg) c.1559A>G (p.His520Arg) n.1971A>G n.1714A>G c.1046A>G (p.His349Arg) n.1774A>G n.466A>G c.1556A>G (p.His519Arg) n.1653A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727233A>T | CA356906904 | KIT | c.1547A>T (p.His516Leu) n.1634A>T c.1544A>T (p.His515Leu) c.1559A>T (p.His520Leu) n.1971A>T n.1714A>T c.1046A>T (p.His349Leu) n.1774A>T n.466A>T c.1556A>T (p.His519Leu) n.1653A>T | dbSNP |
4 | g.54727234C>A | CA356906906 | KIT | c.1548C>A (p.His516Gln) n.1635C>A c.1545C>A (p.His515Gln) c.1560C>A (p.His520Gln) n.1972C>A n.1715C>A c.1047C>A (p.His349Gln) n.1775C>A n.467C>A c.1557C>A (p.His519Gln) n.1654C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727234C= | CA1458738391 | KIT | c.1548C= (p.His516=) n.1635C= c.1545C= (p.His515=) c.1560C= (p.His520=) n.1972C= n.1715C= c.1047C= (p.His349=) n.1775C= n.467C= c.1557C= (p.His519=) n.1654C= | |
4 | g.54727234C>G | CA356906908 | KIT | c.1548C>G (p.His516Gln) n.1635C>G c.1545C>G (p.His515Gln) c.1560C>G (p.His520Gln) n.1972C>G n.1715C>G c.1047C>G (p.His349Gln) n.1775C>G n.467C>G c.1557C>G (p.His519Gln) n.1654C>G | dbSNP |
4 | g.54727234C>T | CA439291162 | KIT | c.1548C>T (p.His516=) n.1635C>T c.1545C>T (p.His515=) c.1560C>T (p.His520=) n.1972C>T n.1715C>T c.1047C>T (p.His349=) n.1775C>T n.467C>T c.1557C>T (p.His519=) n.1654C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727235A>C | CA356906910 | KIT | c.1549A>C (p.Thr517Pro) n.1636A>C c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) n.1973A>C n.1716A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.1776A>C n.468A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.1655A>C | dbSNP |
4 | g.54727235A>G | CA356906912 | KIT | c.1549A>G (p.Thr517Ala) n.1636A>G c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) n.1973A>G n.1716A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.1776A>G n.468A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.1655A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727235A>T | CA356906914 | KIT | c.1549A>T (p.Thr517Ser) n.1636A>T c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) n.1973A>T n.1716A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.1776A>T n.468A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.1655A>T | dbSNP |
4 | g.54727236C>A | CA356906916 | KIT | c.1550C>A (p.Thr517Asn) n.1637C>A c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.1562C>A (p.Thr521Asn) n.1974C>A n.1717C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) n.1777C>A n.469C>A c.1559C>A (p.Thr520Asn) n.1656C>A | dbSNP |
4 | g.54727236C>G | CA356906917 | KIT | c.1550C>G (p.Thr517Ser) n.1637C>G c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.1562C>G (p.Thr521Ser) n.1974C>G n.1717C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) n.1777C>G n.469C>G c.1559C>G (p.Thr520Ser) n.1656C>G | dbSNP |
4 | g.54727236C>T | CA356906919 | KIT | c.1550C>T (p.Thr517Ile) n.1637C>T c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) n.1974C>T n.1717C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.1777C>T n.469C>T c.1559C>T (p.Thr520Ile) n.1656C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727237C>A | CA439291164 | KIT | c.1551C>A (p.Thr517=) n.1638C>A c.1548C>A (p.Thr516=) c.1563C>A (p.Thr521=) n.1975C>A n.1718C>A c.1050C>A (p.Thr350=) n.1778C>A n.470C>A c.1560C>A (p.Thr520=) n.1657C>A | ClinVar |
4 | g.54727237C>G | CA439291165 | KIT | c.1551C>G (p.Thr517=) n.1638C>G c.1548C>G (p.Thr516=) c.1563C>G (p.Thr521=) n.1975C>G n.1718C>G c.1050C>G (p.Thr350=) n.1778C>G n.470C>G c.1560C>G (p.Thr520=) n.1657C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727237C>T | CA439291166 | KIT | c.1551C>T (p.Thr517=) n.1638C>T c.1548C>T (p.Thr516=) c.1563C>T (p.Thr521=) n.1975C>T n.1718C>T c.1050C>T (p.Thr350=) n.1778C>T n.470C>T c.1560C>T (p.Thr520=) n.1657C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727238C>A | CA356906921 | KIT | c.1552C>A (p.Leu518Met) n.1639C>A c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1564C>A (p.Leu522Met) n.1976C>A n.1719C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1779C>A n.471C>A c.1561C>A (p.Leu521Met) n.1658C>A | |
4 | g.54727238C= | CA1458738395 | KIT | c.1552C= (p.Leu518=) n.1639C= c.1549C= (p.Leu517=) c.1564C= (p.Leu522=) n.1976C= n.1719C= c.1051C= (p.Leu351=) n.1779C= n.471C= c.1561C= (p.Leu521=) n.1658C= | |
4 | g.54727238C>G | CA356906922 | KIT | c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1639C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) n.1976C>G n.1719C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1779C>G n.471C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) n.1658C>G | dbSNP |
4 | g.54727238C>T | CA439291167 | KIT | c.1552C>T (p.Leu518=) n.1639C>T c.1549C>T (p.Leu517=) c.1564C>T (p.Leu522=) n.1976C>T n.1719C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.1779C>T n.471C>T c.1561C>T (p.Leu521=) n.1658C>T | dbSNP |
4 | g.54727239T>A | CA356906926 | KIT | c.1553T>A (p.Leu518Gln) n.1640T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.1565T>A (p.Leu522Gln) n.1977T>A n.1720T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1780T>A n.472T>A c.1562T>A (p.Leu521Gln) n.1659T>A | |
4 | g.54727239T>C | CA356906928 | KIT | c.1553T>C (p.Leu518Pro) n.1640T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) n.1977T>C n.1720T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1780T>C n.472T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) n.1659T>C | |
4 | g.54727239T>G | CA356906925 | KIT | c.1553T>G (p.Leu518Arg) n.1640T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1565T>G (p.Leu522Arg) n.1977T>G n.1720T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1780T>G n.472T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) n.1659T>G | |
4 | g.54727240G>A | CA439291168 | KIT | c.1554G>A (p.Leu518=) n.1641G>A c.1551G>A (p.Leu517=) c.1566G>A (p.Leu522=) n.1978G>A n.1721G>A c.1053G>A (p.Leu351=) n.1781G>A n.473G>A c.1563G>A (p.Leu521=) n.1660G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727240G>C | CA439291169 | KIT | c.1554G>C (p.Leu518=) n.1641G>C c.1551G>C (p.Leu517=) c.1566G>C (p.Leu522=) n.1978G>C n.1721G>C c.1053G>C (p.Leu351=) n.1781G>C n.473G>C c.1563G>C (p.Leu521=) n.1660G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727240G>T | CA439291170 | KIT | c.1554G>T (p.Leu518=) n.1641G>T c.1551G>T (p.Leu517=) c.1566G>T (p.Leu522=) n.1978G>T n.1721G>T c.1053G>T (p.Leu351=) n.1781G>T n.473G>T c.1563G>T (p.Leu521=) n.1660G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727241T>A | CA356906932 | KIT | c.1555T>A (p.Phe519Ile) n.1642T>A c.1552T>A (p.Phe518Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) n.1979T>A n.1722T>A c.1054T>A (p.Phe352Ile) n.1782T>A n.474T>A c.1564T>A (p.Phe522Ile) n.1661T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727241T>C | CA356906931 | KIT | c.1555T>C (p.Phe519Leu) n.1642T>C c.1552T>C (p.Phe518Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) n.1979T>C n.1722T>C c.1054T>C (p.Phe352Leu) n.1782T>C n.474T>C c.1564T>C (p.Phe522Leu) n.1661T>C | dbSNP |
4 | g.54727241T>G | CA96875443 | KIT | c.1555T>G (p.Phe519Val) n.1642T>G c.1552T>G (p.Phe518Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) n.1979T>G n.1722T>G c.1054T>G (p.Phe352Val) n.1782T>G n.474T>G c.1564T>G (p.Phe522Val) n.1661T>G | dbSNP |
4 | g.54727241T= | CA1458738397 | KIT | c.1555T= (p.Phe519=) n.1642T= c.1552T= (p.Phe518=) c.1567T= (p.Phe523=) n.1979T= n.1722T= c.1054T= (p.Phe352=) n.1782T= n.474T= c.1564T= (p.Phe522=) n.1661T= | |
4 | g.54727242T>A | CA356906936 | KIT | c.1556T>A (p.Phe519Tyr) n.1643T>A c.1553T>A (p.Phe518Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) n.1980T>A n.1723T>A c.1055T>A (p.Phe352Tyr) n.1783T>A n.475T>A c.1565T>A (p.Phe522Tyr) n.1662T>A | |
4 | g.54727242T>C | CA356906938 | KIT | c.1556T>C (p.Phe519Ser) n.1643T>C c.1553T>C (p.Phe518Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) n.1980T>C n.1723T>C c.1055T>C (p.Phe352Ser) n.1783T>C n.475T>C c.1565T>C (p.Phe522Ser) n.1662T>C | |
4 | g.54727242T>G | CA356906940 | KIT | c.1556T>G (p.Phe519Cys) n.1643T>G c.1553T>G (p.Phe518Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) n.1980T>G n.1723T>G c.1055T>G (p.Phe352Cys) n.1783T>G n.475T>G c.1565T>G (p.Phe522Cys) n.1662T>G | dbSNP |
4 | g.54727243C>A | CA356906942 | KIT | c.1557C>A (p.Phe519Leu) n.1644C>A c.1554C>A (p.Phe518Leu) c.1569C>A (p.Phe523Leu) n.1981C>A n.1724C>A c.1056C>A (p.Phe352Leu) n.1784C>A n.476C>A c.1566C>A (p.Phe522Leu) n.1663C>A | |
4 | g.54727243C>G | CA356906944 | KIT | c.1557C>G (p.Phe519Leu) n.1644C>G c.1554C>G (p.Phe518Leu) c.1569C>G (p.Phe523Leu) n.1981C>G n.1724C>G c.1056C>G (p.Phe352Leu) n.1784C>G n.476C>G c.1566C>G (p.Phe522Leu) n.1663C>G | dbSNP |
4 | g.54727243C>T | CA439291171 | KIT | c.1557C>T (p.Phe519=) n.1644C>T c.1554C>T (p.Phe518=) c.1569C>T (p.Phe523=) n.1981C>T n.1724C>T c.1056C>T (p.Phe352=) n.1784C>T n.476C>T c.1566C>T (p.Phe522=) n.1663C>T | dbSNP |
4 | g.54727244A= | CA1458738401 | KIT | c.1558A= (p.Thr520=) n.1645A= c.1555A= (p.Thr519=) c.1570A= (p.Thr524=) n.1982A= n.1725A= c.1057A= (p.Thr353=) n.1785A= n.477A= c.1567A= (p.Thr523=) n.1664A= | |
4 | g.54727244A>C | CA356906946 | KIT | c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.1645A>C c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.1570A>C (p.Thr524Pro) n.1982A>C n.1725A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.1785A>C n.477A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) n.1664A>C | dbSNP |
4 | g.54727244A>G | CA356906947 | KIT | c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.1645A>G c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.1570A>G (p.Thr524Ala) n.1982A>G n.1725A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.1785A>G n.477A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) n.1664A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727244A>T | CA356906949 | KIT | c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.1645A>T c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.1570A>T (p.Thr524Ser) n.1982A>T n.1725A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.1785A>T n.477A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) n.1664A>T | dbSNP |
4 | g.54727245C>A | CA356906951 | KIT | c.1559C>A (p.Thr520Asn) n.1646C>A c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.1571C>A (p.Thr524Asn) n.1983C>A n.1726C>A c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.1786C>A n.478C>A c.1568C>A (p.Thr523Asn) n.1665C>A | |
4 | g.54727245C= | CA1458738412 | KIT | c.1559C= (p.Thr520=) n.1646C= c.1556C= (p.Thr519=) c.1571C= (p.Thr524=) n.1983C= n.1726C= c.1058C= (p.Thr353=) n.1786C= n.478C= c.1568C= (p.Thr523=) n.1665C= | |
4 | g.54727245C>G | CA356906953 | KIT | c.1559C>G (p.Thr520Ser) n.1646C>G c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.1571C>G (p.Thr524Ser) n.1983C>G n.1726C>G c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.1786C>G n.478C>G c.1568C>G (p.Thr523Ser) n.1665C>G | |
4 | g.54727245C>T | CA2923524 | KIT | c.1559C>T (p.Thr520Ile) n.1646C>T c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.1571C>T (p.Thr524Ile) n.1983C>T n.1726C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1786C>T n.478C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) n.1665C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727246T>A | CA439291172 | KIT | c.1560T>A (p.Thr520=) n.1647T>A c.1557T>A (p.Thr519=) c.1572T>A (p.Thr524=) n.1984T>A n.1727T>A c.1059T>A (p.Thr353=) n.1787T>A n.479T>A c.1569T>A (p.Thr523=) n.1666T>A | dbSNP |
4 | g.54727246T>C | CA439291173 | KIT | c.1560T>C (p.Thr520=) n.1647T>C c.1557T>C (p.Thr519=) c.1572T>C (p.Thr524=) n.1984T>C n.1727T>C c.1059T>C (p.Thr353=) n.1787T>C n.479T>C c.1569T>C (p.Thr523=) n.1666T>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.54727246T>G | CA2923525 | KIT | c.1560T>G (p.Thr520=) n.1647T>G c.1557T>G (p.Thr519=) c.1572T>G (p.Thr524=) n.1984T>G n.1727T>G c.1059T>G (p.Thr353=) n.1787T>G n.479T>G c.1569T>G (p.Thr523=) n.1666T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727246T= | CA1458738417 | KIT | c.1560T= (p.Thr520=) n.1647T= c.1557T= (p.Thr519=) c.1572T= (p.Thr524=) n.1984T= n.1727T= c.1059T= (p.Thr353=) n.1787T= n.479T= c.1569T= (p.Thr523=) n.1666T= | |
4 | g.54727246_54727247insA | CA2598090619 | KIT | c.1560_1561insA (p.Pro521ThrfsTer?) n.1647_1648insA c.1557_1558insA (p.Pro520ThrfsTer?) c.1572_1573insA (p.Pro525ThrfsTer?) n.1984_1985insA n.1727_1728insA c.1059_1060insA (p.Pro354ThrfsTer?) n.1787_1788insA n.479_480insA c.1569_1570insA (p.Pro524ThrfsTer?) n.1666_1667insA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727247C>A | CA356906960 | KIT | c.1561C>A (p.Pro521Thr) n.1648C>A c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.1573C>A (p.Pro525Thr) n.1985C>A n.1728C>A c.1060C>A (p.Pro354Thr) n.1788C>A n.480C>A c.1570C>A (p.Pro524Thr) n.1667C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727247C>G | CA356906958 | KIT | c.1561C>G (p.Pro521Ala) n.1648C>G c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.1573C>G (p.Pro525Ala) n.1985C>G n.1728C>G c.1060C>G (p.Pro354Ala) n.1788C>G n.480C>G c.1570C>G (p.Pro524Ala) n.1667C>G | dbSNP |
4 | g.54727247C>T | CA356906957 | KIT | c.1561C>T (p.Pro521Ser) n.1648C>T c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.1573C>T (p.Pro525Ser) n.1985C>T n.1728C>T c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.1788C>T n.480C>T c.1570C>T (p.Pro524Ser) n.1667C>T | dbSNP |
4 | g.54727248C>A | CA356906962 | KIT | c.1562C>A (p.Pro521His) n.1649C>A c.1559C>A (p.Pro520His) c.1574C>A (p.Pro525His) n.1986C>A n.1729C>A c.1061C>A (p.Pro354His) n.1789C>A n.481C>A c.1571C>A (p.Pro524His) n.1668C>A | |
4 | g.54727248C= | CA1458738421 | KIT | c.1562C= (p.Pro521=) n.1649C= c.1559C= (p.Pro520=) c.1574C= (p.Pro525=) n.1986C= n.1729C= c.1061C= (p.Pro354=) n.1789C= n.481C= c.1571C= (p.Pro524=) n.1668C= | |
4 | g.54727248C>G | CA356906964 | KIT | c.1562C>G (p.Pro521Arg) n.1649C>G c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.1574C>G (p.Pro525Arg) n.1986C>G n.1729C>G c.1061C>G (p.Pro354Arg) n.1789C>G n.481C>G c.1571C>G (p.Pro524Arg) n.1668C>G | |
4 | g.54727248C>T | CA356906966 | KIT | c.1562C>T (p.Pro521Leu) n.1649C>T c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.1574C>T (p.Pro525Leu) n.1986C>T n.1729C>T c.1061C>T (p.Pro354Leu) n.1789C>T n.481C>T c.1571C>T (p.Pro524Leu) n.1668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54727249T>A | CA439291174 | KIT | c.1563T>A (p.Pro521=) n.1650T>A c.1560T>A (p.Pro520=) c.1575T>A (p.Pro525=) n.1987T>A n.1730T>A c.1062T>A (p.Pro354=) n.1790T>A n.482T>A c.1572T>A (p.Pro524=) n.1669T>A | dbSNP |
4 | g.54727249T>C | CA439291175 | KIT | c.1563T>C (p.Pro521=) n.1650T>C c.1560T>C (p.Pro520=) c.1575T>C (p.Pro525=) n.1987T>C n.1730T>C c.1062T>C (p.Pro354=) n.1790T>C n.482T>C c.1572T>C (p.Pro524=) n.1669T>C | dbSNP |
4 | g.54727249T>G | CA439291176 | KIT | c.1563T>G (p.Pro521=) n.1650T>G c.1560T>G (p.Pro520=) c.1575T>G (p.Pro525=) n.1987T>G n.1730T>G c.1062T>G (p.Pro354=) n.1790T>G n.482T>G c.1572T>G (p.Pro524=) n.1669T>G | |
4 | g.54727250T>A | CA356906967 | KIT | c.1564T>A (p.Leu522Met) n.1651T>A c.1561T>A (p.Leu521Met) c.1576T>A (p.Leu526Met) n.1988T>A n.1731T>A c.1063T>A (p.Leu355Met) n.1791T>A n.483T>A c.1573T>A (p.Leu525Met) n.1670T>A | dbSNP |
4 | g.54727250T>C | CA439291177 | KIT | c.1564T>C (p.Leu522=) n.1651T>C c.1561T>C (p.Leu521=) c.1576T>C (p.Leu526=) n.1988T>C n.1731T>C c.1063T>C (p.Leu355=) n.1791T>C n.483T>C c.1573T>C (p.Leu525=) n.1670T>C | ClinVar |
4 | g.54727250T>G | CA356906969 | KIT | c.1564T>G (p.Leu522Val) n.1651T>G c.1561T>G (p.Leu521Val) c.1576T>G (p.Leu526Val) n.1988T>G n.1731T>G c.1063T>G (p.Leu355Val) n.1791T>G n.483T>G c.1573T>G (p.Leu525Val) n.1670T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727251T>A | CA356906971 | KIT | c.1565T>A (p.Leu522Ter) n.1652T>A c.1562T>A (p.Leu521Ter) c.1577T>A (p.Leu526Ter) n.1989T>A n.1732T>A c.1064T>A (p.Leu355Ter) n.1792T>A n.484T>A c.1574T>A (p.Leu525Ter) n.1671T>A | dbSNP |
4 | g.54727251T>C | CA356906973 | KIT | c.1565T>C (p.Leu522Ser) n.1652T>C c.1562T>C (p.Leu521Ser) c.1577T>C (p.Leu526Ser) n.1989T>C n.1732T>C c.1064T>C (p.Leu355Ser) n.1792T>C n.484T>C c.1574T>C (p.Leu525Ser) n.1671T>C | |
4 | g.54727251T>G | CA356906975 | KIT | c.1565T>G (p.Leu522Trp) n.1652T>G c.1562T>G (p.Leu521Trp) c.1577T>G (p.Leu526Trp) n.1989T>G n.1732T>G c.1064T>G (p.Leu355Trp) n.1792T>G n.484T>G c.1574T>G (p.Leu525Trp) n.1671T>G | |
4 | g.54727252G>A | CA439291178 | KIT | c.1566G>A (p.Leu522=) n.1653G>A c.1563G>A (p.Leu521=) c.1578G>A (p.Leu526=) n.1990G>A n.1733G>A c.1065G>A (p.Leu355=) n.1793G>A n.485G>A c.1575G>A (p.Leu525=) n.1672G>A | dbSNP |
4 | g.54727252G>C | CA356906977 | KIT | c.1566G>C (p.Leu522Phe) n.1653G>C c.1563G>C (p.Leu521Phe) c.1578G>C (p.Leu526Phe) n.1990G>C n.1733G>C c.1065G>C (p.Leu355Phe) n.1793G>C n.485G>C c.1575G>C (p.Leu525Phe) n.1672G>C | dbSNP |
4 | g.54727252G>T | CA356906979 | KIT | c.1566G>T (p.Leu522Phe) n.1653G>T c.1563G>T (p.Leu521Phe) c.1578G>T (p.Leu526Phe) n.1990G>T n.1733G>T c.1065G>T (p.Leu355Phe) n.1793G>T n.485G>T c.1575G>T (p.Leu525Phe) n.1672G>T | |
4 | g.54727253C>A | CA356906980 | KIT | c.1567C>A (p.Leu523Met) n.1654C>A c.1564C>A (p.Leu522Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) n.1991C>A n.1734C>A c.1066C>A (p.Leu356Met) n.1794C>A n.486C>A c.1576C>A (p.Leu526Met) n.1673C>A | dbSNP |
4 | g.54727253C= | CA1458738425 | KIT | c.1567C= (p.Leu523=) n.1654C= c.1564C= (p.Leu522=) c.1579C= (p.Leu527=) n.1991C= n.1734C= c.1066C= (p.Leu356=) n.1794C= n.486C= c.1576C= (p.Leu526=) n.1673C= | |
4 | g.54727253C>G | CA356906982 | KIT | c.1567C>G (p.Leu523Val) n.1654C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) n.1991C>G n.1734C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) n.1794C>G n.486C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) n.1673C>G | dbSNP |
4 | g.54727253C>T | CA439291179 | KIT | c.1567C>T (p.Leu523=) n.1654C>T c.1564C>T (p.Leu522=) c.1579C>T (p.Leu527=) n.1991C>T n.1734C>T c.1066C>T (p.Leu356=) n.1794C>T n.486C>T c.1576C>T (p.Leu526=) n.1673C>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727254T>A | CA356906987 | KIT | c.1568T>A (p.Leu523Gln) n.1655T>A c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) n.1992T>A n.1735T>A c.1067T>A (p.Leu356Gln) n.1795T>A n.487T>A c.1577T>A (p.Leu526Gln) n.1674T>A | dbSNP |
4 | g.54727254T>C | CA356906986 | KIT | c.1568T>C (p.Leu523Pro) n.1655T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) n.1992T>C n.1735T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) n.1795T>C n.487T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) n.1674T>C | ClinVar |
4 | g.54727254T>G | CA356906984 | KIT | c.1568T>G (p.Leu523Arg) n.1655T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) n.1992T>G n.1735T>G c.1067T>G (p.Leu356Arg) n.1795T>G n.487T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) n.1674T>G | |
4 | g.54727255G>A | CA439291180 | KIT | c.1569G>A (p.Leu523=) n.1656G>A c.1566G>A (p.Leu522=) c.1581G>A (p.Leu527=) n.1993G>A n.1736G>A c.1068G>A (p.Leu356=) n.1796G>A n.488G>A c.1578G>A (p.Leu526=) n.1675G>A | dbSNP |
4 | g.54727255G>C | CA439291181 | KIT | c.1569G>C (p.Leu523=) n.1656G>C c.1566G>C (p.Leu522=) c.1581G>C (p.Leu527=) n.1993G>C n.1736G>C c.1068G>C (p.Leu356=) n.1796G>C n.488G>C c.1578G>C (p.Leu526=) n.1675G>C | dbSNP |
4 | g.54727255G>T | CA439291182 | KIT | c.1569G>T (p.Leu523=) n.1656G>T c.1566G>T (p.Leu522=) c.1581G>T (p.Leu527=) n.1993G>T n.1736G>T c.1068G>T (p.Leu356=) n.1796G>T n.488G>T c.1578G>T (p.Leu526=) n.1675G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727256A= | CA1458738429 | KIT | c.1570A= (p.Ile524=) n.1657A= c.1567A= (p.Ile523=) c.1582A= (p.Ile528=) n.1994A= n.1737A= c.1069A= (p.Ile357=) n.1797A= n.489A= c.1579A= (p.Ile527=) n.1676A= | |
4 | g.54727256A>C | CA356906989 | KIT | c.1570A>C (p.Ile524Leu) n.1657A>C c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) n.1994A>C n.1737A>C c.1069A>C (p.Ile357Leu) n.1797A>C n.489A>C c.1579A>C (p.Ile527Leu) n.1676A>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727256A>G | CA356906991 | KIT | c.1570A>G (p.Ile524Val) n.1657A>G c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) n.1994A>G n.1737A>G c.1069A>G (p.Ile357Val) n.1797A>G n.489A>G c.1579A>G (p.Ile527Val) n.1676A>G | dbSNP |
4 | g.54727256A>T | CA356906993 | KIT | c.1570A>T (p.Ile524Phe) n.1657A>T c.1567A>T (p.Ile523Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) n.1994A>T n.1737A>T c.1069A>T (p.Ile357Phe) n.1797A>T n.489A>T c.1579A>T (p.Ile527Phe) n.1676A>T | dbSNP |
4 | g.54727257T>A | CA356906995 | KIT | c.1571T>A (p.Ile524Asn) n.1658T>A c.1568T>A (p.Ile523Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) n.1995T>A n.1738T>A c.1070T>A (p.Ile357Asn) n.1798T>A n.490T>A c.1580T>A (p.Ile527Asn) n.1677T>A | dbSNP |
4 | g.54727257T>C | CA356906997 | KIT | c.1571T>C (p.Ile524Thr) n.1658T>C c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) n.1995T>C n.1738T>C c.1070T>C (p.Ile357Thr) n.1798T>C n.490T>C c.1580T>C (p.Ile527Thr) n.1677T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727257T>G | CA356906999 | KIT | c.1571T>G (p.Ile524Ser) n.1658T>G c.1568T>G (p.Ile523Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) n.1995T>G n.1738T>G c.1070T>G (p.Ile357Ser) n.1798T>G n.490T>G c.1580T>G (p.Ile527Ser) n.1677T>G | |
4 | g.54727257T= | CA1458738432 | KIT | c.1571T= (p.Ile524=) n.1658T= c.1568T= (p.Ile523=) c.1583T= (p.Ile528=) n.1995T= n.1738T= c.1070T= (p.Ile357=) n.1798T= n.490T= c.1580T= (p.Ile527=) n.1677T= | |
4 | g.54727258T>A | CA439291184 | KIT | c.1572T>A (p.Ile524=) n.1659T>A c.1569T>A (p.Ile523=) c.1584T>A (p.Ile528=) n.1996T>A n.1739T>A c.1071T>A (p.Ile357=) n.1799T>A n.491T>A c.1581T>A (p.Ile527=) n.1678T>A | |
4 | g.54727258T>C | CA439291185 | KIT | c.1572T>C (p.Ile524=) n.1659T>C c.1569T>C (p.Ile523=) c.1584T>C (p.Ile528=) n.1996T>C n.1739T>C c.1071T>C (p.Ile357=) n.1799T>C n.491T>C c.1581T>C (p.Ile527=) n.1678T>C | |
4 | g.54727258T>G | CA96875453 | KIT | c.1572T>G (p.Ile524Met) n.1659T>G c.1569T>G (p.Ile523Met) c.1584T>G (p.Ile528Met) n.1996T>G n.1739T>G c.1071T>G (p.Ile357Met) n.1799T>G n.491T>G c.1581T>G (p.Ile527Met) n.1678T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727258T= | CA1458738436 | KIT | c.1572T= (p.Ile524=) n.1659T= c.1569T= (p.Ile523=) c.1584T= (p.Ile528=) n.1996T= n.1739T= c.1071T= (p.Ile357=) n.1799T= n.491T= c.1581T= (p.Ile527=) n.1678T= | |
4 | g.54727259G>A | CA356907002 | KIT | c.1573G>A (p.Gly525Ser) n.1660G>A c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1585G>A (p.Gly529Ser) n.1997G>A n.1740G>A c.1072G>A (p.Gly358Ser) n.1800G>A n.492G>A c.1582G>A (p.Gly528Ser) n.1679G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727259G>C | CA356907004 | KIT | c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.1660G>C c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1585G>C (p.Gly529Arg) n.1997G>C n.1740G>C c.1072G>C (p.Gly358Arg) n.1800G>C n.492G>C c.1582G>C (p.Gly528Arg) n.1679G>C | dbSNP |
4 | g.54727259G= | CA1458738439 | KIT | c.1573G= (p.Gly525=) n.1660G= c.1570G= (p.Gly524=) c.1585G= (p.Gly529=) n.1997G= n.1740G= c.1072G= (p.Gly358=) n.1800G= n.492G= c.1582G= (p.Gly528=) n.1679G= | |
4 | g.54727259G>T | CA356907006 | KIT | c.1573G>T (p.Gly525Cys) n.1660G>T c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1585G>T (p.Gly529Cys) n.1997G>T n.1740G>T c.1072G>T (p.Gly358Cys) n.1800G>T n.492G>T c.1582G>T (p.Gly528Cys) n.1679G>T | dbSNP |
4 | g.54727260G>A | CA356907008 | KIT | c.1574G>A (p.Gly525Asp) n.1661G>A c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1586G>A (p.Gly529Asp) n.1998G>A n.1741G>A c.1073G>A (p.Gly358Asp) n.1801G>A n.493G>A c.1583G>A (p.Gly528Asp) n.1680G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727260G>C | CA356907011 | KIT | c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.1661G>C c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1586G>C (p.Gly529Ala) n.1998G>C n.1741G>C c.1073G>C (p.Gly358Ala) n.1801G>C n.493G>C c.1583G>C (p.Gly528Ala) n.1680G>C | dbSNP |
4 | g.54727260G= | CA1458738446 | KIT | c.1574G= (p.Gly525=) n.1661G= c.1571G= (p.Gly524=) c.1586G= (p.Gly529=) n.1998G= n.1741G= c.1073G= (p.Gly358=) n.1801G= n.493G= c.1583G= (p.Gly528=) n.1680G= | |
4 | g.54727260G>T | CA356907012 | KIT | c.1574G>T (p.Gly525Val) n.1661G>T c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) n.1998G>T n.1741G>T c.1073G>T (p.Gly358Val) n.1801G>T n.493G>T c.1583G>T (p.Gly528Val) n.1680G>T | dbSNP |
4 | g.54727261T>A | CA439291186 | KIT | c.1575T>A (p.Gly525=) n.1662T>A c.1572T>A (p.Gly524=) c.1587T>A (p.Gly529=) n.1999T>A n.1742T>A c.1074T>A (p.Gly358=) n.1802T>A n.494T>A c.1584T>A (p.Gly528=) n.1681T>A | dbSNP |
4 | g.54727261T>C | CA439291187 | KIT | c.1575T>C (p.Gly525=) n.1662T>C c.1572T>C (p.Gly524=) c.1587T>C (p.Gly529=) n.1999T>C n.1742T>C c.1074T>C (p.Gly358=) n.1802T>C n.494T>C c.1584T>C (p.Gly528=) n.1681T>C | dbSNP |
4 | g.54727261T>G | CA439291188 | KIT | c.1575T>G (p.Gly525=) n.1662T>G c.1572T>G (p.Gly524=) c.1587T>G (p.Gly529=) n.1999T>G n.1742T>G c.1074T>G (p.Gly358=) n.1802T>G n.494T>G c.1584T>G (p.Gly528=) n.1681T>G | |
4 | g.54727262T>A | CA356907017 | KIT | c.1576T>A (p.Phe526Ile) n.1663T>A c.1573T>A (p.Phe525Ile) c.1588T>A (p.Phe530Ile) n.2000T>A n.1743T>A c.1075T>A (p.Phe359Ile) n.1803T>A n.495T>A c.1585T>A (p.Phe529Ile) n.1682T>A | |
4 | g.54727262T>C | CA356907014 | KIT | c.1576T>C (p.Phe526Leu) n.1663T>C c.1573T>C (p.Phe525Leu) c.1588T>C (p.Phe530Leu) n.2000T>C n.1743T>C c.1075T>C (p.Phe359Leu) n.1803T>C n.495T>C c.1585T>C (p.Phe529Leu) n.1682T>C | dbSNP |
4 | g.54727262T>G | CA356907016 | KIT | c.1576T>G (p.Phe526Val) n.1663T>G c.1573T>G (p.Phe525Val) c.1588T>G (p.Phe530Val) n.2000T>G n.1743T>G c.1075T>G (p.Phe359Val) n.1803T>G n.495T>G c.1585T>G (p.Phe529Val) n.1682T>G | |
4 | g.54727263T>A | CA356907019 | KIT | c.1577T>A (p.Phe526Tyr) n.1664T>A c.1574T>A (p.Phe525Tyr) c.1589T>A (p.Phe530Tyr) n.2001T>A n.1744T>A c.1076T>A (p.Phe359Tyr) n.1804T>A n.496T>A c.1586T>A (p.Phe529Tyr) n.1683T>A | |
4 | g.54727263T>C | CA356907021 | KIT | c.1577T>C (p.Phe526Ser) n.1664T>C c.1574T>C (p.Phe525Ser) c.1589T>C (p.Phe530Ser) n.2001T>C n.1744T>C c.1076T>C (p.Phe359Ser) n.1804T>C n.496T>C c.1586T>C (p.Phe529Ser) n.1683T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727263T>G | CA356907025 | KIT | c.1577T>G (p.Phe526Cys) n.1664T>G c.1574T>G (p.Phe525Cys) c.1589T>G (p.Phe530Cys) n.2001T>G n.1744T>G c.1076T>G (p.Phe359Cys) n.1804T>G n.496T>G c.1586T>G (p.Phe529Cys) n.1683T>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727264C>A | CA356907027 | KIT | c.1578C>A (p.Phe526Leu) n.1665C>A c.1575C>A (p.Phe525Leu) c.1590C>A (p.Phe530Leu) n.2002C>A n.1745C>A c.1077C>A (p.Phe359Leu) n.1805C>A n.497C>A c.1587C>A (p.Phe529Leu) n.1684C>A | |
4 | g.54727264C= | CA1458738451 | KIT | c.1578C= (p.Phe526=) n.1665C= c.1575C= (p.Phe525=) c.1590C= (p.Phe530=) n.2002C= n.1745C= c.1077C= (p.Phe359=) n.1805C= n.497C= c.1587C= (p.Phe529=) n.1684C= | |
4 | g.54727264C>G | CA356907029 | KIT | c.1578C>G (p.Phe526Leu) n.1665C>G c.1575C>G (p.Phe525Leu) c.1590C>G (p.Phe530Leu) n.2002C>G n.1745C>G c.1077C>G (p.Phe359Leu) n.1805C>G n.497C>G c.1587C>G (p.Phe529Leu) n.1684C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727264C>T | CA2923526 | KIT | c.1578C>T (p.Phe526=) n.1665C>T c.1575C>T (p.Phe525=) c.1590C>T (p.Phe530=) n.2002C>T n.1745C>T c.1077C>T (p.Phe359=) n.1805C>T n.497C>T c.1587C>T (p.Phe529=) n.1684C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54727265G>A | CA160350 | KIT | c.1579G>A (p.Val527Ile) n.1666G>A c.1576G>A (p.Val526Ile) c.1591G>A (p.Val531Ile) n.2003G>A n.1746G>A c.1078G>A (p.Val360Ile) n.1806G>A n.498G>A c.1588G>A (p.Val530Ile) n.1685G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727265G>C | CA356907032 | KIT | c.1579G>C (p.Val527Leu) n.1666G>C c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1591G>C (p.Val531Leu) n.2003G>C n.1746G>C c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1806G>C n.498G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) n.1685G>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727265G= | CA1458738457 | KIT | c.1579G= (p.Val527=) n.1666G= c.1576G= (p.Val526=) c.1591G= (p.Val531=) n.2003G= n.1746G= c.1078G= (p.Val360=) n.1806G= n.498G= c.1588G= (p.Val530=) n.1685G= | |
4 | g.54727265G>T | CA356907034 | KIT | c.1579G>T (p.Val527Leu) n.1666G>T c.1576G>T (p.Val526Leu) c.1591G>T (p.Val531Leu) n.2003G>T n.1746G>T c.1078G>T (p.Val360Leu) n.1806G>T n.498G>T c.1588G>T (p.Val530Leu) n.1685G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727266T>A | CA356907036 | KIT | c.1580T>A (p.Val527Glu) n.1667T>A c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1592T>A (p.Val531Glu) n.2004T>A n.1747T>A c.1079T>A (p.Val360Glu) n.1807T>A n.499T>A c.1589T>A (p.Val530Glu) n.1686T>A | |
4 | g.54727266T>C | CA356907038 | KIT | c.1580T>C (p.Val527Ala) n.1667T>C c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1592T>C (p.Val531Ala) n.2004T>C n.1747T>C c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1807T>C n.499T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) n.1686T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727266T>G | CA356907040 | KIT | c.1580T>G (p.Val527Gly) n.1667T>G c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1592T>G (p.Val531Gly) n.2004T>G n.1747T>G c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1807T>G n.499T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) n.1686T>G | |
4 | g.54727267A>C | CA439291189 | KIT | c.1581A>C (p.Val527=) n.1668A>C c.1578A>C (p.Val526=) c.1593A>C (p.Val531=) n.2005A>C n.1748A>C c.1080A>C (p.Val360=) n.1808A>C n.500A>C c.1590A>C (p.Val530=) n.1687A>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727267A>G | CA439291190 | KIT | c.1581A>G (p.Val527=) n.1668A>G c.1578A>G (p.Val526=) c.1593A>G (p.Val531=) n.2005A>G n.1748A>G c.1080A>G (p.Val360=) n.1808A>G n.500A>G c.1590A>G (p.Val530=) n.1687A>G | dbSNP |
4 | g.54727267A>T | CA439291191 | KIT | c.1581A>T (p.Val527=) n.1668A>T c.1578A>T (p.Val526=) c.1593A>T (p.Val531=) n.2005A>T n.1748A>T c.1080A>T (p.Val360=) n.1808A>T n.500A>T c.1590A>T (p.Val530=) n.1687A>T | dbSNP |
4 | g.54727268A>C | CA356907047 | KIT | c.1582A>C (p.Ile528Leu) n.1669A>C c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.1594A>C (p.Ile532Leu) n.2006A>C n.1749A>C c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.1809A>C n.501A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) n.1688A>C | COSMIC |
4 | g.54727268A>G | CA356907045 | KIT | c.1582A>G (p.Ile528Val) n.1669A>G c.1579A>G (p.Ile527Val) c.1594A>G (p.Ile532Val) n.2006A>G n.1749A>G c.1081A>G (p.Ile361Val) n.1809A>G n.501A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) n.1688A>G | dbSNP |
4 | g.54727268A>T | CA356907042 | KIT | c.1582A>T (p.Ile528Phe) n.1669A>T c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.1594A>T (p.Ile532Phe) n.2006A>T n.1749A>T c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.1809A>T n.501A>T c.1591A>T (p.Ile531Phe) n.1688A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727269T>A | CA356907049 | KIT | c.1583T>A (p.Ile528Asn) n.1670T>A c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.1595T>A (p.Ile532Asn) n.2007T>A n.1750T>A c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.1810T>A n.502T>A c.1592T>A (p.Ile531Asn) n.1689T>A | dbSNP |
4 | g.54727269T>C | CA356907053 | KIT | c.1583T>C (p.Ile528Thr) n.1670T>C c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.1595T>C (p.Ile532Thr) n.2007T>C n.1750T>C c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.1810T>C n.502T>C c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.1689T>C | |
4 | g.54727269T>G | CA356907051 | KIT | c.1583T>G (p.Ile528Ser) n.1670T>G c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.1595T>G (p.Ile532Ser) n.2007T>G n.1750T>G c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.1810T>G n.502T>G c.1592T>G (p.Ile531Ser) n.1689T>G | |
4 | g.54727271_54727272insGGTTCG | CA645516723 | KIT | c.1585_1586insGGTTCG (p.Ile528_Val529insGlyPhe) n.1672_1673insGGTTCG c.1582_1583insGGTTCG (p.Ile527_Val528insGlyPhe) c.1597_1598insGGTTCG (p.Ile532_Val533insGlyPhe) n.2009_2010insGGTTCG n.1752_1753insGGTTCG c.1084_1085insGGTTCG (p.Ile361_Val362insGlyPhe) n.1812_1813insGGTTCG n.504_505insGGTTCG c.1594_1595insGGTTCG (p.Ile531_Val532insGlyPhe) n.1691_1692insGGTTCG | COSMIC |
4 | g.54727270C>A | CA439291192 | KIT | c.1584C>A (p.Ile528=) n.1671C>A c.1581C>A (p.Ile527=) c.1596C>A (p.Ile532=) n.2008C>A n.1751C>A c.1083C>A (p.Ile361=) n.1811C>A n.503C>A c.1593C>A (p.Ile531=) n.1690C>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727270C= | CA1458738464 | KIT | c.1584C= (p.Ile528=) n.1671C= c.1581C= (p.Ile527=) c.1596C= (p.Ile532=) n.2008C= n.1751C= c.1083C= (p.Ile361=) n.1811C= n.503C= c.1593C= (p.Ile531=) n.1690C= | |
4 | g.54727270C>G | CA356907054 | KIT | c.1584C>G (p.Ile528Met) n.1671C>G c.1581C>G (p.Ile527Met) c.1596C>G (p.Ile532Met) n.2008C>G n.1751C>G c.1083C>G (p.Ile361Met) n.1811C>G n.503C>G c.1593C>G (p.Ile531Met) n.1690C>G | dbSNP |
4 | g.54727270C>T | CA2923527 | KIT | c.1584C>T (p.Ile528=) n.1671C>T c.1581C>T (p.Ile527=) c.1596C>T (p.Ile532=) n.2008C>T n.1751C>T c.1083C>T (p.Ile361=) n.1811C>T n.503C>T c.1593C>T (p.Ile531=) n.1690C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727271G>A | CA2923528 | KIT | c.1585G>A (p.Val529Ile) n.1672G>A c.1582G>A (p.Val528Ile) c.1597G>A (p.Val533Ile) n.2009G>A n.1752G>A c.1084G>A (p.Val362Ile) n.1812G>A n.504G>A c.1594G>A (p.Val532Ile) n.1691G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727271G>C | CA356907058 | KIT | c.1585G>C (p.Val529Leu) n.1672G>C c.1582G>C (p.Val528Leu) c.1597G>C (p.Val533Leu) n.2009G>C n.1752G>C c.1084G>C (p.Val362Leu) n.1812G>C n.504G>C c.1594G>C (p.Val532Leu) n.1691G>C | |
4 | g.54727271G= | CA1458738473 | KIT | c.1585G= (p.Val529=) n.1672G= c.1582G= (p.Val528=) c.1597G= (p.Val533=) n.2009G= n.1752G= c.1084G= (p.Val362=) n.1812G= n.504G= c.1594G= (p.Val532=) n.1691G= | |
4 | g.54727271G>T | CA356907060 | KIT | c.1585G>T (p.Val529Leu) n.1672G>T c.1582G>T (p.Val528Leu) c.1597G>T (p.Val533Leu) n.2009G>T n.1752G>T c.1084G>T (p.Val362Leu) n.1812G>T n.504G>T c.1594G>T (p.Val532Leu) n.1691G>T | |
4 | g.54727272T>A | CA356907063 | KIT | c.1586T>A (p.Val529Glu) n.1673T>A c.1583T>A (p.Val528Glu) c.1598T>A (p.Val533Glu) n.2010T>A n.1753T>A c.1085T>A (p.Val362Glu) n.1813T>A n.505T>A c.1595T>A (p.Val532Glu) n.1692T>A | dbSNP |
4 | g.54727272T>C | CA356907064 | KIT | c.1586T>C (p.Val529Ala) n.1673T>C c.1583T>C (p.Val528Ala) c.1598T>C (p.Val533Ala) n.2010T>C n.1753T>C c.1085T>C (p.Val362Ala) n.1813T>C n.505T>C c.1595T>C (p.Val532Ala) n.1692T>C | |
4 | g.54727272T>G | CA356907065 | KIT | c.1586T>G (p.Val529Gly) n.1673T>G c.1583T>G (p.Val528Gly) c.1598T>G (p.Val533Gly) n.2010T>G n.1753T>G c.1085T>G (p.Val362Gly) n.1813T>G n.505T>G c.1595T>G (p.Val532Gly) n.1692T>G | dbSNP |
4 | g.54727273A>C | CA439291193 | KIT | c.1587A>C (p.Val529=) n.1674A>C c.1584A>C (p.Val528=) c.1599A>C (p.Val533=) n.2011A>C n.1754A>C c.1086A>C (p.Val362=) n.1814A>C n.506A>C c.1596A>C (p.Val532=) n.1693A>C | |
4 | g.54727273A>G | CA439291194 | KIT | c.1587A>G (p.Val529=) n.1674A>G c.1584A>G (p.Val528=) c.1599A>G (p.Val533=) n.2011A>G n.1754A>G c.1086A>G (p.Val362=) n.1814A>G n.506A>G c.1596A>G (p.Val532=) n.1693A>G | |
4 | g.54727273A>T | CA439291195 | KIT | c.1587A>T (p.Val529=) n.1674A>T c.1584A>T (p.Val528=) c.1599A>T (p.Val533=) n.2011A>T n.1754A>T c.1086A>T (p.Val362=) n.1814A>T n.506A>T c.1596A>T (p.Val532=) n.1693A>T | dbSNP |
4 | g.54727274G>A | CA356907066 | KIT | c.1588G>A (p.Ala530Thr) n.1675G>A c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.1600G>A (p.Ala534Thr) n.2012G>A n.1755G>A c.1087G>A (p.Ala363Thr) n.1815G>A n.507G>A c.1597G>A (p.Ala533Thr) n.1694G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727274G>C | CA356907067 | KIT | c.1588G>C (p.Ala530Pro) n.1675G>C c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.1600G>C (p.Ala534Pro) n.2012G>C n.1755G>C c.1087G>C (p.Ala363Pro) n.1815G>C n.507G>C c.1597G>C (p.Ala533Pro) n.1694G>C | dbSNP |
4 | g.54727274G= | CA1458738482 | KIT | c.1588G= (p.Ala530=) n.1675G= c.1585G= (p.Ala529=) c.1600G= (p.Ala534=) n.2012G= n.1755G= c.1087G= (p.Ala363=) n.1815G= n.507G= c.1597G= (p.Ala533=) n.1694G= | |
4 | g.54727274G>T | CA356907068 | KIT | c.1588G>T (p.Ala530Ser) n.1675G>T c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.1600G>T (p.Ala534Ser) n.2012G>T n.1755G>T c.1087G>T (p.Ala363Ser) n.1815G>T n.507G>T c.1597G>T (p.Ala533Ser) n.1694G>T | dbSNP |
4 | g.54727275C>A | CA356907069 | KIT | c.1589C>A (p.Ala530Asp) n.1676C>A c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.1601C>A (p.Ala534Asp) n.2013C>A n.1756C>A c.1088C>A (p.Ala363Asp) n.1816C>A n.508C>A c.1598C>A (p.Ala533Asp) n.1695C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727275C= | CA1458738485 | KIT | c.1589C= (p.Ala530=) n.1676C= c.1586C= (p.Ala529=) c.1601C= (p.Ala534=) n.2013C= n.1756C= c.1088C= (p.Ala363=) n.1816C= n.508C= c.1598C= (p.Ala533=) n.1695C= | |
4 | g.54727275C>G | CA350360 | KIT | c.1589C>G (p.Ala530Gly) n.1676C>G c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.1601C>G (p.Ala534Gly) n.2013C>G n.1756C>G c.1088C>G (p.Ala363Gly) n.1816C>G n.508C>G c.1598C>G (p.Ala533Gly) n.1695C>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727275C>T | CA2923529 | KIT | c.1589C>T (p.Ala530Val) n.1676C>T c.1586C>T (p.Ala529Val) c.1601C>T (p.Ala534Val) n.2013C>T n.1756C>T c.1088C>T (p.Ala363Val) n.1816C>T n.508C>T c.1598C>T (p.Ala533Val) n.1695C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54727276T>A | CA439291196 | KIT | c.1590T>A (p.Ala530=) n.1677T>A c.1587T>A (p.Ala529=) c.1602T>A (p.Ala534=) n.2014T>A n.1757T>A c.1089T>A (p.Ala363=) n.1817T>A n.509T>A c.1599T>A (p.Ala533=) n.1696T>A | dbSNP |
4 | g.54727276T>C | CA439291197 | KIT | c.1590T>C (p.Ala530=) n.1677T>C c.1587T>C (p.Ala529=) c.1602T>C (p.Ala534=) n.2014T>C n.1757T>C c.1089T>C (p.Ala363=) n.1817T>C n.509T>C c.1599T>C (p.Ala533=) n.1696T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727276T>G | CA439291198 | KIT | c.1590T>G (p.Ala530=) n.1677T>G c.1587T>G (p.Ala529=) c.1602T>G (p.Ala534=) n.2014T>G n.1757T>G c.1089T>G (p.Ala363=) n.1817T>G n.509T>G c.1599T>G (p.Ala533=) n.1696T>G | |
4 | g.54727276T= | CA1458738494 | KIT | c.1590T= (p.Ala530=) n.1677T= c.1587T= (p.Ala529=) c.1602T= (p.Ala534=) n.2014T= n.1757T= c.1089T= (p.Ala363=) n.1817T= n.509T= c.1599T= (p.Ala533=) n.1696T= | |
4 | g.54727277G>A | CA356907070 | KIT | c.1591G>A (p.Gly531Ser) n.1678G>A c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) n.2015G>A n.1758G>A c.1090G>A (p.Gly364Ser) n.1818G>A n.510G>A c.1600G>A (p.Gly534Ser) n.1697G>A | dbSNP |
4 | g.54727277G>C | CA356907071 | KIT | c.1591G>C (p.Gly531Arg) n.1678G>C c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) n.2015G>C n.1758G>C c.1090G>C (p.Gly364Arg) n.1818G>C n.510G>C c.1600G>C (p.Gly534Arg) n.1697G>C | dbSNP |
4 | g.54727277G>T | CA356907072 | KIT | c.1591G>T (p.Gly531Cys) n.1678G>T c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) n.2015G>T n.1758G>T c.1090G>T (p.Gly364Cys) n.1818G>T n.510G>T c.1600G>T (p.Gly534Cys) n.1697G>T | |
4 | g.54727278G>A | CA356907073 | KIT | c.1592G>A (p.Gly531Asp) n.1679G>A c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) n.2016G>A n.1759G>A c.1091G>A (p.Gly364Asp) n.1819G>A n.511G>A c.1601G>A (p.Gly534Asp) n.1698G>A | dbSNP |
4 | g.54727278G>C | CA356907074 | KIT | c.1592G>C (p.Gly531Ala) n.1679G>C c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) n.2016G>C n.1759G>C c.1091G>C (p.Gly364Ala) n.1819G>C n.511G>C c.1601G>C (p.Gly534Ala) n.1698G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727278G= | CA1458738497 | KIT | c.1592G= (p.Gly531=) n.1679G= c.1589G= (p.Gly530=) c.1604G= (p.Gly535=) n.2016G= n.1759G= c.1091G= (p.Gly364=) n.1819G= n.511G= c.1601G= (p.Gly534=) n.1698G= | |
4 | g.54727278G>T | CA356907075 | KIT | c.1592G>T (p.Gly531Val) n.1679G>T c.1589G>T (p.Gly530Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) n.2016G>T n.1759G>T c.1091G>T (p.Gly364Val) n.1819G>T n.511G>T c.1601G>T (p.Gly534Val) n.1698G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727279C>A | CA439291199 | KIT | c.1593C>A (p.Gly531=) n.1680C>A c.1590C>A (p.Gly530=) c.1605C>A (p.Gly535=) n.2017C>A n.1760C>A c.1092C>A (p.Gly364=) n.1820C>A n.512C>A c.1602C>A (p.Gly534=) n.1699C>A | |
4 | g.54727279C= | CA1458738501 | KIT | c.1593C= (p.Gly531=) n.1680C= c.1590C= (p.Gly530=) c.1605C= (p.Gly535=) n.2017C= n.1760C= c.1092C= (p.Gly364=) n.1820C= n.512C= c.1602C= (p.Gly534=) n.1699C= | |
4 | g.54727279C>G | CA439291200 | KIT | c.1593C>G (p.Gly531=) n.1680C>G c.1590C>G (p.Gly530=) c.1605C>G (p.Gly535=) n.2017C>G n.1760C>G c.1092C>G (p.Gly364=) n.1820C>G n.512C>G c.1602C>G (p.Gly534=) n.1699C>G | dbSNP |
4 | g.54727279C>T | CA439291201 | KIT | c.1593C>T (p.Gly531=) n.1680C>T c.1590C>T (p.Gly530=) c.1605C>T (p.Gly535=) n.2017C>T n.1760C>T c.1092C>T (p.Gly364=) n.1820C>T n.512C>T c.1602C>T (p.Gly534=) n.1699C>T | dbSNP |
4 | g.54727280A>C | CA356907076 | KIT | c.1594A>C (p.Met532Leu) n.1681A>C c.1591A>C (p.Met531Leu) c.1606A>C (p.Met536Leu) n.2018A>C n.1761A>C c.1093A>C (p.Met365Leu) n.1821A>C n.513A>C c.1603A>C (p.Met535Leu) n.1700A>C | |
4 | g.54727280A>G | CA356907077 | KIT | c.1594A>G (p.Met532Val) n.1681A>G c.1591A>G (p.Met531Val) c.1606A>G (p.Met536Val) n.2018A>G n.1761A>G c.1093A>G (p.Met365Val) n.1821A>G n.513A>G c.1603A>G (p.Met535Val) n.1700A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727280A>T | CA356907078 | KIT | c.1594A>T (p.Met532Leu) n.1681A>T c.1591A>T (p.Met531Leu) c.1606A>T (p.Met536Leu) n.2018A>T n.1761A>T c.1093A>T (p.Met365Leu) n.1821A>T n.513A>T c.1603A>T (p.Met535Leu) n.1700A>T | dbSNP |
4 | g.54727281T>A | CA356907079 | KIT | c.1595T>A (p.Met532Lys) n.1682T>A c.1592T>A (p.Met531Lys) c.1607T>A (p.Met536Lys) n.2019T>A n.1762T>A c.1094T>A (p.Met365Lys) n.1822T>A n.514T>A c.1604T>A (p.Met535Lys) n.1701T>A | |
4 | g.54727281T>C | CA2923530 | KIT | c.1595T>C (p.Met532Thr) n.1682T>C c.1592T>C (p.Met531Thr) c.1607T>C (p.Met536Thr) n.2019T>C n.1762T>C c.1094T>C (p.Met365Thr) n.1822T>C n.514T>C c.1604T>C (p.Met535Thr) n.1701T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727281T>G | CA356907080 | KIT | c.1595T>G (p.Met532Arg) n.1682T>G c.1592T>G (p.Met531Arg) c.1607T>G (p.Met536Arg) n.2019T>G n.1762T>G c.1094T>G (p.Met365Arg) n.1822T>G n.514T>G c.1604T>G (p.Met535Arg) n.1701T>G | |
4 | g.54727281T= | CA1458738505 | KIT | c.1595T= (p.Met532=) n.1682T= c.1592T= (p.Met531=) c.1607T= (p.Met536=) n.2019T= n.1762T= c.1094T= (p.Met365=) n.1822T= n.514T= c.1604T= (p.Met535=) n.1701T= | |
4 | g.54727282G>A | CA2923531 | KIT | c.1596G>A (p.Met532Ile) n.1683G>A c.1593G>A (p.Met531Ile) c.1608G>A (p.Met536Ile) n.2020G>A n.1763G>A c.1095G>A (p.Met365Ile) n.1823G>A n.515G>A c.1605G>A (p.Met535Ile) n.1702G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727282G>C | CA356907082 | KIT | c.1596G>C (p.Met532Ile) n.1683G>C c.1593G>C (p.Met531Ile) c.1608G>C (p.Met536Ile) n.2020G>C n.1763G>C c.1095G>C (p.Met365Ile) n.1823G>C n.515G>C c.1605G>C (p.Met535Ile) n.1702G>C | dbSNP |
4 | g.54727282G= | CA1458738508 | KIT | c.1596G= (p.Met532=) n.1683G= c.1593G= (p.Met531=) c.1608G= (p.Met536=) n.2020G= n.1763G= c.1095G= (p.Met365=) n.1823G= n.515G= c.1605G= (p.Met535=) n.1702G= | |
4 | g.54727282G>T | CA356907081 | KIT | c.1596G>T (p.Met532Ile) n.1683G>T c.1593G>T (p.Met531Ile) c.1608G>T (p.Met536Ile) n.2020G>T n.1763G>T c.1095G>T (p.Met365Ile) n.1823G>T n.515G>T c.1605G>T (p.Met535Ile) n.1702G>T | dbSNP |
4 | g.54727283A= | CA1458738511 | KIT | c.1597A= (p.Met533=) n.1684A= c.1594A= (p.Met532=) c.1609A= (p.Met537=) n.2021A= n.1764A= c.1096A= (p.Met366=) n.1824A= n.516A= c.1606A= (p.Met536=) n.1703A= | |
4 | g.54727283A>C | CA356907083 | KIT | c.1597A>C (p.Met533Leu) n.1684A>C c.1594A>C (p.Met532Leu) c.1609A>C (p.Met537Leu) n.2021A>C n.1764A>C c.1096A>C (p.Met366Leu) n.1824A>C n.516A>C c.1606A>C (p.Met536Leu) n.1703A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727283A>G | CA356907084 | KIT | c.1597A>G (p.Met533Val) n.1684A>G c.1594A>G (p.Met532Val) c.1609A>G (p.Met537Val) n.2021A>G n.1764A>G c.1096A>G (p.Met366Val) n.1824A>G n.516A>G c.1606A>G (p.Met536Val) n.1703A>G | |
4 | g.54727283A>T | CA356907085 | KIT | c.1597A>T (p.Met533Leu) n.1684A>T c.1594A>T (p.Met532Leu) c.1609A>T (p.Met537Leu) n.2021A>T n.1764A>T c.1096A>T (p.Met366Leu) n.1824A>T n.516A>T c.1606A>T (p.Met536Leu) n.1703A>T | dbSNP |
4 | g.54727284T>A | CA356907086 | KIT | c.1598T>A (p.Met533Lys) n.1685T>A c.1595T>A (p.Met532Lys) c.1610T>A (p.Met537Lys) n.2022T>A n.1765T>A c.1097T>A (p.Met366Lys) n.1825T>A n.517T>A c.1607T>A (p.Met536Lys) n.1704T>A | dbSNP |
4 | g.54727284T>C | CA356907087 | KIT | c.1598T>C (p.Met533Thr) n.1685T>C c.1595T>C (p.Met532Thr) c.1610T>C (p.Met537Thr) n.2022T>C n.1765T>C c.1097T>C (p.Met366Thr) n.1825T>C n.517T>C c.1607T>C (p.Met536Thr) n.1704T>C | |
4 | g.54727284T>G | CA356907088 | KIT | c.1598T>G (p.Met533Arg) n.1685T>G c.1595T>G (p.Met532Arg) c.1610T>G (p.Met537Arg) n.2022T>G n.1765T>G c.1097T>G (p.Met366Arg) n.1825T>G n.517T>G c.1607T>G (p.Met536Arg) n.1704T>G | |
4 | g.54727285G>A | CA356907089 | KIT | c.1599G>A (p.Met533Ile) n.1686G>A c.1596G>A (p.Met532Ile) c.1611G>A (p.Met537Ile) n.2023G>A n.1766G>A c.1098G>A (p.Met366Ile) n.1826G>A n.518G>A c.1608G>A (p.Met536Ile) n.1705G>A | dbSNP |
4 | g.54727285G>C | CA356907090 | KIT | c.1599G>C (p.Met533Ile) n.1686G>C c.1596G>C (p.Met532Ile) c.1611G>C (p.Met537Ile) n.2023G>C n.1766G>C c.1098G>C (p.Met366Ile) n.1826G>C n.518G>C c.1608G>C (p.Met536Ile) n.1705G>C | |
4 | g.54727285G>T | CA356907091 | KIT | c.1599G>T (p.Met533Ile) n.1686G>T c.1596G>T (p.Met532Ile) c.1611G>T (p.Met537Ile) n.2023G>T n.1766G>T c.1098G>T (p.Met366Ile) n.1826G>T n.518G>T c.1608G>T (p.Met536Ile) n.1705G>T | |
4 | g.54727286T>A | CA356907092 | KIT | c.1600T>A (p.Cys534Ser) n.1687T>A c.1597T>A (p.Cys533Ser) c.1612T>A (p.Cys538Ser) n.2024T>A n.1767T>A c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.1827T>A n.519T>A c.1609T>A (p.Cys537Ser) n.1706T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54727286T>C | CA356907093 | KIT | c.1600T>C (p.Cys534Arg) n.1687T>C c.1597T>C (p.Cys533Arg) c.1612T>C (p.Cys538Arg) n.2024T>C n.1767T>C c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.1827T>C n.519T>C c.1609T>C (p.Cys537Arg) n.1706T>C | |
4 | g.54727286T>G | CA356907094 | KIT | c.1600T>G (p.Cys534Gly) n.1687T>G c.1597T>G (p.Cys533Gly) c.1612T>G (p.Cys538Gly) n.2024T>G n.1767T>G c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.1827T>G n.519T>G c.1609T>G (p.Cys537Gly) n.1706T>G | |
4 | g.54727286T= | CA1458738514 | KIT | c.1600T= (p.Cys534=) n.1687T= c.1597T= (p.Cys533=) c.1612T= (p.Cys538=) n.2024T= n.1767T= c.1099T= (p.Cys367=) n.1827T= n.519T= c.1609T= (p.Cys537=) n.1706T= | |
4 | g.54727287G>A | CA356907099 | KIT | c.1601G>A (p.Cys534Tyr) n.1688G>A c.1598G>A (p.Cys533Tyr) c.1613G>A (p.Cys538Tyr) n.2025G>A n.1768G>A c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.1828G>A n.520G>A c.1610G>A (p.Cys537Tyr) n.1707G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727287G>C | CA356907100 | KIT | c.1601G>C (p.Cys534Ser) n.1688G>C c.1598G>C (p.Cys533Ser) c.1613G>C (p.Cys538Ser) n.2025G>C n.1768G>C c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.1828G>C n.520G>C c.1610G>C (p.Cys537Ser) n.1707G>C | dbSNP |
4 | g.54727287G>T | CA356907097 | KIT | c.1601G>T (p.Cys534Phe) n.1688G>T c.1598G>T (p.Cys533Phe) c.1613G>T (p.Cys538Phe) n.2025G>T n.1768G>T c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.1828G>T n.520G>T c.1610G>T (p.Cys537Phe) n.1707G>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727288C>A | CA356907321 | KIT | c.1602C>A (p.Cys534Ter) n.1689C>A c.1599C>A (p.Cys533Ter) c.1614C>A (p.Cys538Ter) n.2026C>A n.1769C>A c.1101C>A (p.Cys367Ter) n.1829C>A n.521C>A c.1611C>A (p.Cys537Ter) n.1708C>A | dbSNP |
4 | g.54727288C= | CA1458738518 | KIT | c.1602C= (p.Cys534=) n.1689C= c.1599C= (p.Cys533=) c.1614C= (p.Cys538=) n.2026C= n.1769C= c.1101C= (p.Cys367=) n.1829C= n.521C= c.1611C= (p.Cys537=) n.1708C= | |
4 | g.54727288C>G | CA2923532 | KIT | c.1602C>G (p.Cys534Trp) n.1689C>G c.1599C>G (p.Cys533Trp) c.1614C>G (p.Cys538Trp) n.2026C>G n.1769C>G c.1101C>G (p.Cys367Trp) n.1829C>G n.521C>G c.1611C>G (p.Cys537Trp) n.1708C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727288C>T | CA439291210 | KIT | c.1602C>T (p.Cys534=) n.1689C>T c.1599C>T (p.Cys533=) c.1614C>T (p.Cys538=) n.2026C>T n.1769C>T c.1101C>T (p.Cys367=) n.1829C>T n.521C>T c.1611C>T (p.Cys537=) n.1708C>T | dbSNP |
4 | g.54727289A= | CA1458738523 | KIT | c.1603A= (p.Ile535=) n.1690A= c.1600A= (p.Ile534=) c.1615A= (p.Ile539=) n.2027A= n.1770A= c.1102A= (p.Ile368=) n.1830A= n.522A= c.1612A= (p.Ile538=) n.1709A= | |
4 | g.54727289A>C | CA356907322 | KIT | c.1603A>C (p.Ile535Leu) n.1690A>C c.1600A>C (p.Ile534Leu) c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.2027A>C n.1770A>C c.1102A>C (p.Ile368Leu) n.1830A>C n.522A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) n.1709A>C | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.54727289A>G | CA356907323 | KIT | c.1603A>G (p.Ile535Val) n.1690A>G c.1600A>G (p.Ile534Val) c.1615A>G (p.Ile539Val) n.2027A>G n.1770A>G c.1102A>G (p.Ile368Val) n.1830A>G n.522A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) n.1709A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727289A>T | CA356907324 | KIT | c.1603A>T (p.Ile535Phe) n.1690A>T c.1600A>T (p.Ile534Phe) c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.2027A>T n.1770A>T c.1102A>T (p.Ile368Phe) n.1830A>T n.522A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) n.1709A>T | dbSNP |
4 | g.54727292_54727294del | CA2580615968 | KIT | c.1606_1608del (p.Ile536del) n.1693_1695del c.1603_1605del (p.Ile535del) c.1618_1620del (p.Ile540del) n.2030_2032del n.1773_1775del c.1105_1107del (p.Ile369del) n.1833_1835del n.525_527del c.1615_1617del (p.Ile539del) n.1712_1714del | ClinVar |
4 | g.54727289_54727299delinsATTATTGTGAT | CA1458738521 | KIT | c.1603_1613delinsATTATTGTGAT (p.Ile535=) n.1690_1700delinsATTATTGTGAT c.1600_1610delinsATTATTGTGAT (p.Ile534=) c.1615_1625delinsATTATTGTGAT (p.Ile539=) n.2027_2037delinsATTATTGTGAT n.1770_1780delinsATTATTGTGAT c.1102_1112delinsATTATTGTGAT (p.Ile368=) n.1830_1840delinsATTATTGTGAT n.522_532delinsATTATTGTGAT c.1612_1622delinsATTATTGTGAT (p.Ile538=) n.1709_1719delinsATTATTGTGAT | |
4 | g.54727290T>A | CA356907327 | KIT | c.1604T>A (p.Ile535Asn) n.1691T>A c.1601T>A (p.Ile534Asn) c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.2028T>A n.1771T>A c.1103T>A (p.Ile368Asn) n.1831T>A n.523T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) n.1710T>A | dbSNP |
4 | g.54727290T>C | CA356907325 | KIT | c.1604T>C (p.Ile535Thr) n.1691T>C c.1601T>C (p.Ile534Thr) c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.2028T>C n.1771T>C c.1103T>C (p.Ile368Thr) n.1831T>C n.523T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) n.1710T>C | |
4 | g.54727290T>G | CA356907326 | KIT | c.1604T>G (p.Ile535Ser) n.1691T>G c.1601T>G (p.Ile534Ser) c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.2028T>G n.1771T>G c.1103T>G (p.Ile368Ser) n.1831T>G n.523T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) n.1710T>G | |
4 | g.54727290_54727299del | CA1458738527 | KIT | c.1604_1613del (p.Ile535ArgfsTer3) n.1691_1700del c.1601_1610del (p.Ile534ArgfsTer3) c.1616_1625del (p.Ile539ArgfsTer3) n.2028_2037del n.1771_1780del c.1103_1112del (p.Ile368ArgfsTer3) n.1831_1840del n.523_532del c.1613_1622del (p.Ile538ArgfsTer3) n.1710_1719del | dbSNP |
4 | g.54727291T>A | CA439291211 | KIT | c.1605T>A (p.Ile535=) n.1692T>A c.1602T>A (p.Ile534=) c.1617T>A (p.Ile539=) n.2029T>A n.1772T>A c.1104T>A (p.Ile368=) n.1832T>A n.524T>A c.1614T>A (p.Ile538=) n.1711T>A | dbSNP |
4 | g.54727291T>C | CA2923533 | KIT | c.1605T>C (p.Ile535=) n.1692T>C c.1602T>C (p.Ile534=) c.1617T>C (p.Ile539=) n.2029T>C n.1772T>C c.1104T>C (p.Ile368=) n.1832T>C n.524T>C c.1614T>C (p.Ile538=) n.1711T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727291T>G | CA356907328 | KIT | c.1605T>G (p.Ile535Met) n.1692T>G c.1602T>G (p.Ile534Met) c.1617T>G (p.Ile539Met) n.2029T>G n.1772T>G c.1104T>G (p.Ile368Met) n.1832T>G n.524T>G c.1614T>G (p.Ile538Met) n.1711T>G | dbSNP |
4 | g.54727291T= | CA1458738532 | KIT | c.1605T= (p.Ile535=) n.1692T= c.1602T= (p.Ile534=) c.1617T= (p.Ile539=) n.2029T= n.1772T= c.1104T= (p.Ile368=) n.1832T= n.524T= c.1614T= (p.Ile538=) n.1711T= | |
4 | g.54727292A= | CA1458738539 | KIT | c.1606A= (p.Ile536=) n.1693A= c.1603A= (p.Ile535=) c.1618A= (p.Ile540=) n.2030A= n.1773A= c.1105A= (p.Ile369=) n.1833A= n.525A= c.1615A= (p.Ile539=) n.1712A= | |
4 | g.54727292A>C | CA356907329 | KIT | c.1606A>C (p.Ile536Leu) n.1693A>C c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.1618A>C (p.Ile540Leu) n.2030A>C n.1773A>C c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.1833A>C n.525A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1712A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727292A>G | CA356907330 | KIT | c.1606A>G (p.Ile536Val) n.1693A>G c.1603A>G (p.Ile535Val) c.1618A>G (p.Ile540Val) n.2030A>G n.1773A>G c.1105A>G (p.Ile369Val) n.1833A>G n.525A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1712A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727292A>T | CA356907331 | KIT | c.1606A>T (p.Ile536Phe) n.1693A>T c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.1618A>T (p.Ile540Phe) n.2030A>T n.1773A>T c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.1833A>T n.525A>T c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.1712A>T | dbSNP |
4 | g.54727293T>A | CA356907332 | KIT | c.1607T>A (p.Ile536Asn) n.1694T>A c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.1619T>A (p.Ile540Asn) n.2031T>A n.1774T>A c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.1834T>A n.526T>A c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.1713T>A | dbSNP |
4 | g.54727293T>C | CA2923534 | KIT | c.1607T>C (p.Ile536Thr) n.1694T>C c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.1619T>C (p.Ile540Thr) n.2031T>C n.1774T>C c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.1834T>C n.526T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1713T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727293T>G | CA356907333 | KIT | c.1607T>G (p.Ile536Ser) n.1694T>G c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.1619T>G (p.Ile540Ser) n.2031T>G n.1774T>G c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.1834T>G n.526T>G c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.1713T>G | |
4 | g.54727293T= | CA1458738547 | KIT | c.1607T= (p.Ile536=) n.1694T= c.1604T= (p.Ile535=) c.1619T= (p.Ile540=) n.2031T= n.1774T= c.1106T= (p.Ile369=) n.1834T= n.526T= c.1616T= (p.Ile539=) n.1713T= | |
4 | g.54727294T>A | CA439291212 | KIT | c.1608T>A (p.Ile536=) n.1695T>A c.1605T>A (p.Ile535=) c.1620T>A (p.Ile540=) n.2032T>A n.1775T>A c.1107T>A (p.Ile369=) n.1835T>A n.527T>A c.1617T>A (p.Ile539=) n.1714T>A | |
4 | g.54727294T>C | CA2923535 | KIT | c.1608T>C (p.Ile536=) n.1695T>C c.1605T>C (p.Ile535=) c.1620T>C (p.Ile540=) n.2032T>C n.1775T>C c.1107T>C (p.Ile369=) n.1835T>C n.527T>C c.1617T>C (p.Ile539=) n.1714T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727294T>G | CA356907334 | KIT | c.1608T>G (p.Ile536Met) n.1695T>G c.1605T>G (p.Ile535Met) c.1620T>G (p.Ile540Met) n.2032T>G n.1775T>G c.1107T>G (p.Ile369Met) n.1835T>G n.527T>G c.1617T>G (p.Ile539Met) n.1714T>G | |
4 | g.54727294T= | CA1458738553 | KIT | c.1608T= (p.Ile536=) n.1695T= c.1605T= (p.Ile535=) c.1620T= (p.Ile540=) n.2032T= n.1775T= c.1107T= (p.Ile369=) n.1835T= n.527T= c.1617T= (p.Ile539=) n.1714T= | |
4 | g.54727295G>A | CA16602219 | KIT | c.1609G>A (p.Val537Met) n.1696G>A c.1606G>A (p.Val536Met) c.1621G>A (p.Val541Met) n.2033G>A n.1776G>A c.1108G>A (p.Val370Met) n.1836G>A n.528G>A c.1618G>A (p.Val540Met) n.1715G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727295G>C | CA2923536 | KIT | c.1609G>C (p.Val537Leu) n.1696G>C c.1606G>C (p.Val536Leu) c.1621G>C (p.Val541Leu) n.2033G>C n.1776G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) n.1836G>C n.528G>C c.1618G>C (p.Val540Leu) n.1715G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.54727295G= | CA1458738560 | KIT | c.1609G= (p.Val537=) n.1696G= c.1606G= (p.Val536=) c.1621G= (p.Val541=) n.2033G= n.1776G= c.1108G= (p.Val370=) n.1836G= n.528G= c.1618G= (p.Val540=) n.1715G= | |
4 | g.54727295G>T | CA356907335 | KIT | c.1609G>T (p.Val537Leu) n.1696G>T c.1606G>T (p.Val536Leu) c.1621G>T (p.Val541Leu) n.2033G>T n.1776G>T c.1108G>T (p.Val370Leu) n.1836G>T n.528G>T c.1618G>T (p.Val540Leu) n.1715G>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727296T>A | CA356907336 | KIT | c.1610T>A (p.Val537Glu) n.1697T>A c.1607T>A (p.Val536Glu) c.1622T>A (p.Val541Glu) n.2034T>A n.1777T>A c.1109T>A (p.Val370Glu) n.1837T>A n.529T>A c.1619T>A (p.Val540Glu) n.1716T>A | dbSNP |
4 | g.54727296T>C | CA356907337 | KIT | c.1610T>C (p.Val537Ala) n.1697T>C c.1607T>C (p.Val536Ala) c.1622T>C (p.Val541Ala) n.2034T>C n.1777T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) n.1837T>C n.529T>C c.1619T>C (p.Val540Ala) n.1716T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727296T>G | CA356907338 | KIT | c.1610T>G (p.Val537Gly) n.1697T>G c.1607T>G (p.Val536Gly) c.1622T>G (p.Val541Gly) n.2034T>G n.1777T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) n.1837T>G n.529T>G c.1619T>G (p.Val540Gly) n.1716T>G | |
4 | g.54727297G>A | CA439291213 | KIT | c.1611G>A (p.Val537=) n.1698G>A c.1608G>A (p.Val536=) c.1623G>A (p.Val541=) n.2035G>A n.1778G>A c.1110G>A (p.Val370=) n.1838G>A n.530G>A c.1620G>A (p.Val540=) n.1717G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727297G>C | CA439291214 | KIT | c.1611G>C (p.Val537=) n.1698G>C c.1608G>C (p.Val536=) c.1623G>C (p.Val541=) n.2035G>C n.1778G>C c.1110G>C (p.Val370=) n.1838G>C n.530G>C c.1620G>C (p.Val540=) n.1717G>C | dbSNP |
4 | g.54727297G= | CA1458738564 | KIT | c.1611G= (p.Val537=) n.1698G= c.1608G= (p.Val536=) c.1623G= (p.Val541=) n.2035G= n.1778G= c.1110G= (p.Val370=) n.1838G= n.530G= c.1620G= (p.Val540=) n.1717G= | |
4 | g.54727297G>T | CA439291215 | KIT | c.1611G>T (p.Val537=) n.1698G>T c.1608G>T (p.Val536=) c.1623G>T (p.Val541=) n.2035G>T n.1778G>T c.1110G>T (p.Val370=) n.1838G>T n.530G>T c.1620G>T (p.Val540=) n.1717G>T | dbSNP |
4 | g.54727298A= | CA1458738572 | KIT | c.1612A= (p.Met538=) n.1699A= c.1609A= (p.Met537=) c.1624A= (p.Met542=) n.2036A= n.1779A= c.1111A= (p.Met371=) n.1839A= n.531A= c.1621A= (p.Met541=) n.1718A= | |
4 | g.54727298A>C | CA160347 | KIT | c.1612A>C (p.Met538Leu) n.1699A>C c.1609A>C (p.Met537Leu) c.1624A>C (p.Met542Leu) n.2036A>C n.1779A>C c.1111A>C (p.Met371Leu) n.1839A>C n.531A>C c.1621A>C (p.Met541Leu) n.1718A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727298A>G | CA96875506 | KIT | c.1612A>G (p.Met538Val) n.1699A>G c.1609A>G (p.Met537Val) c.1624A>G (p.Met542Val) n.2036A>G n.1779A>G c.1111A>G (p.Met371Val) n.1839A>G n.531A>G c.1621A>G (p.Met541Val) n.1718A>G | dbSNP |
4 | g.54727298A>T | CA356907339 | KIT | c.1612A>T (p.Met538Leu) n.1699A>T c.1609A>T (p.Met537Leu) c.1624A>T (p.Met542Leu) n.2036A>T n.1779A>T c.1111A>T (p.Met371Leu) n.1839A>T n.531A>T c.1621A>T (p.Met541Leu) n.1718A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727299del | CA916079798 | KIT | c.1613del (p.Met538ArgfsTer3) n.1700del c.1610del (p.Met537ArgfsTer3) c.1625del (p.Met542ArgfsTer3) n.2037del n.1780del c.1112del (p.Met371ArgfsTer3) n.1840del n.532del c.1622del (p.Met541ArgfsTer3) n.1719del | |
4 | g.54727299T>A | CA356907340 | KIT | c.1613T>A (p.Met538Lys) n.1700T>A c.1610T>A (p.Met537Lys) c.1625T>A (p.Met542Lys) n.2037T>A n.1780T>A c.1112T>A (p.Met371Lys) n.1840T>A n.532T>A c.1622T>A (p.Met541Lys) n.1719T>A | dbSNP |
4 | g.54727299T>C | CA356907341 | KIT | c.1613T>C (p.Met538Thr) n.1700T>C c.1610T>C (p.Met537Thr) c.1625T>C (p.Met542Thr) n.2037T>C n.1780T>C c.1112T>C (p.Met371Thr) n.1840T>C n.532T>C c.1622T>C (p.Met541Thr) n.1719T>C | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727299T>G | CA356907342 | KIT | c.1613T>G (p.Met538Arg) n.1700T>G c.1610T>G (p.Met537Arg) c.1625T>G (p.Met542Arg) n.2037T>G n.1780T>G c.1112T>G (p.Met371Arg) n.1840T>G n.532T>G c.1622T>G (p.Met541Arg) n.1719T>G | dbSNP |
4 | g.54727300G>A | CA356907343 | KIT | c.1614G>A (p.Met538Ile) n.1701G>A c.1611G>A (p.Met537Ile) c.1626G>A (p.Met542Ile) n.2038G>A n.1781G>A c.1113G>A (p.Met371Ile) n.1841G>A n.533G>A c.1623G>A (p.Met541Ile) n.1720G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727300G>C | CA356907344 | KIT | c.1614G>C (p.Met538Ile) n.1701G>C c.1611G>C (p.Met537Ile) c.1626G>C (p.Met542Ile) n.2038G>C n.1781G>C c.1113G>C (p.Met371Ile) n.1841G>C n.533G>C c.1623G>C (p.Met541Ile) n.1720G>C | dbSNP |
4 | g.54727300G>T | CA356907345 | KIT | c.1614G>T (p.Met538Ile) n.1701G>T c.1611G>T (p.Met537Ile) c.1626G>T (p.Met542Ile) n.2038G>T n.1781G>T c.1113G>T (p.Met371Ile) n.1841G>T n.533G>T c.1623G>T (p.Met541Ile) n.1720G>T | |
4 | g.54727301A= | CA1458738584 | KIT | c.1615A= (p.Ile539=) n.1702A= c.1612A= (p.Ile538=) c.1627A= (p.Ile543=) n.2039A= n.1782A= c.1114A= (p.Ile372=) n.1842A= n.534A= c.1624A= (p.Ile542=) n.1721A= | |
4 | g.54727301A>C | CA356907348 | KIT | c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.1702A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) n.2039A>C n.1782A>C c.1114A>C (p.Ile372Leu) n.1842A>C n.534A>C c.1624A>C (p.Ile542Leu) n.1721A>C | |
4 | g.54727301A>G | CA356907346 | KIT | c.1615A>G (p.Ile539Val) n.1702A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) n.2039A>G n.1782A>G c.1114A>G (p.Ile372Val) n.1842A>G n.534A>G c.1624A>G (p.Ile542Val) n.1721A>G | dbSNP |
4 | g.54727301A>T | CA356907347 | KIT | c.1615A>T (p.Ile539Phe) n.1702A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1627A>T (p.Ile543Phe) n.2039A>T n.1782A>T c.1114A>T (p.Ile372Phe) n.1842A>T n.534A>T c.1624A>T (p.Ile542Phe) n.1721A>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727302T>A | CA356907349 | KIT | c.1616T>A (p.Ile539Asn) n.1703T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1628T>A (p.Ile543Asn) n.2040T>A n.1783T>A c.1115T>A (p.Ile372Asn) n.1843T>A n.535T>A c.1625T>A (p.Ile542Asn) n.1722T>A | |
4 | g.54727302T>C | CA356907350 | KIT | c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.1703T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) n.2040T>C n.1783T>C c.1115T>C (p.Ile372Thr) n.1843T>C n.535T>C c.1625T>C (p.Ile542Thr) n.1722T>C | |
4 | g.54727302T>G | CA356907351 | KIT | c.1616T>G (p.Ile539Ser) n.1703T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1628T>G (p.Ile543Ser) n.2040T>G n.1783T>G c.1115T>G (p.Ile372Ser) n.1843T>G n.535T>G c.1625T>G (p.Ile542Ser) n.1722T>G | gnomAD v4 |
4 | g.54727303T>A | CA439291216 | KIT | c.1617T>A (p.Ile539=) n.1704T>A c.1614T>A (p.Ile538=) c.1629T>A (p.Ile543=) n.2041T>A n.1784T>A c.1116T>A (p.Ile372=) n.1844T>A n.536T>A c.1626T>A (p.Ile542=) n.1723T>A | dbSNP |
4 | g.54727303T>C | CA439291217 | KIT | c.1617T>C (p.Ile539=) n.1704T>C c.1614T>C (p.Ile538=) c.1629T>C (p.Ile543=) n.2041T>C n.1784T>C c.1116T>C (p.Ile372=) n.1844T>C n.536T>C c.1626T>C (p.Ile542=) n.1723T>C | |
4 | g.54727303T>G | CA356907352 | KIT | c.1617T>G (p.Ile539Met) n.1704T>G c.1614T>G (p.Ile538Met) c.1629T>G (p.Ile543Met) n.2041T>G n.1784T>G c.1116T>G (p.Ile372Met) n.1844T>G n.536T>G c.1626T>G (p.Ile542Met) n.1723T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727303T= | CA1458738586 | KIT | c.1617T= (p.Ile539=) n.1704T= c.1614T= (p.Ile538=) c.1629T= (p.Ile543=) n.2041T= n.1784T= c.1116T= (p.Ile372=) n.1844T= n.536T= c.1626T= (p.Ile542=) n.1723T= | |
4 | g.54727304C>A | CA356907353 | KIT | c.1618C>A (p.Leu540Met) n.1705C>A c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1630C>A (p.Leu544Met) n.2042C>A n.1785C>A c.1117C>A (p.Leu373Met) n.1845C>A n.537C>A c.1627C>A (p.Leu543Met) n.1724C>A | dbSNP |
4 | g.54727304C>G | CA356907354 | KIT | c.1618C>G (p.Leu540Val) n.1705C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) n.2042C>G n.1785C>G c.1117C>G (p.Leu373Val) n.1845C>G n.537C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) n.1724C>G | dbSNP |
4 | g.54727304C>T | CA439291218 | KIT | c.1618C>T (p.Leu540=) n.1705C>T c.1615C>T (p.Leu539=) c.1630C>T (p.Leu544=) n.2042C>T n.1785C>T c.1117C>T (p.Leu373=) n.1845C>T n.537C>T c.1627C>T (p.Leu543=) n.1724C>T | dbSNP |
4 | g.54727305T>A | CA356907355 | KIT | c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.1706T>A c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1631T>A (p.Leu544Gln) n.2043T>A n.1786T>A c.1118T>A (p.Leu373Gln) n.1846T>A n.538T>A c.1628T>A (p.Leu543Gln) n.1725T>A | dbSNP |
4 | g.54727305T>C | CA356907356 | KIT | c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.1706T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.2043T>C n.1786T>C c.1118T>C (p.Leu373Pro) n.1846T>C n.538T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) n.1725T>C | gnomAD v4 |
4 | g.54727305T>G | CA356907357 | KIT | c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.1706T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.2043T>G n.1786T>G c.1118T>G (p.Leu373Arg) n.1846T>G n.538T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) n.1725T>G | |
4 | g.54727306G>A | CA439291219 | KIT | c.1620G>A (p.Leu540=) n.1707G>A c.1617G>A (p.Leu539=) c.1632G>A (p.Leu544=) n.2044G>A n.1787G>A c.1119G>A (p.Leu373=) n.1847G>A n.539G>A c.1629G>A (p.Leu543=) n.1726G>A | dbSNP |
4 | g.54727306G>C | CA439291220 | KIT | c.1620G>C (p.Leu540=) n.1707G>C c.1617G>C (p.Leu539=) c.1632G>C (p.Leu544=) n.2044G>C n.1787G>C c.1119G>C (p.Leu373=) n.1847G>C n.539G>C c.1629G>C (p.Leu543=) n.1726G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
4 | g.54727306G= | CA1458738589 | KIT | c.1620G= (p.Leu540=) n.1707G= c.1617G= (p.Leu539=) c.1632G= (p.Leu544=) n.2044G= n.1787G= c.1119G= (p.Leu373=) n.1847G= n.539G= c.1629G= (p.Leu543=) n.1726G= | |
4 | g.54727306G>T | CA439291221 | KIT | c.1620G>T (p.Leu540=) n.1707G>T c.1617G>T (p.Leu539=) c.1632G>T (p.Leu544=) n.2044G>T n.1787G>T c.1119G>T (p.Leu373=) n.1847G>T n.539G>T c.1629G>T (p.Leu543=) n.1726G>T | |
4 | g.54727307A>C | CA356907358 | KIT | c.1621A>C (p.Thr541Pro) n.1708A>C c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.1633A>C (p.Thr545Pro) n.2045A>C n.1788A>C c.1120A>C (p.Thr374Pro) n.1848A>C n.540A>C c.1630A>C (p.Thr544Pro) n.1727A>C | dbSNP |
4 | g.54727307A>G | CA356907359 | KIT | c.1621A>G (p.Thr541Ala) n.1708A>G c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.1633A>G (p.Thr545Ala) n.2045A>G n.1788A>G c.1120A>G (p.Thr374Ala) n.1848A>G n.540A>G c.1630A>G (p.Thr544Ala) n.1727A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727307A>T | CA356907360 | KIT | c.1621A>T (p.Thr541Ser) n.1708A>T c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.1633A>T (p.Thr545Ser) n.2045A>T n.1788A>T c.1120A>T (p.Thr374Ser) n.1848A>T n.540A>T c.1630A>T (p.Thr544Ser) n.1727A>T | dbSNP |
4 | g.54727308C>A | CA356907363 | KIT | c.1622C>A (p.Thr541Asn) n.1709C>A c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.1634C>A (p.Thr545Asn) n.2046C>A n.1789C>A c.1121C>A (p.Thr374Asn) n.1849C>A n.541C>A c.1631C>A (p.Thr544Asn) n.1728C>A | dbSNP |
4 | g.54727308C= | CA1458738594 | KIT | c.1622C= (p.Thr541=) n.1709C= c.1619C= (p.Thr540=) c.1634C= (p.Thr545=) n.2046C= n.1789C= c.1121C= (p.Thr374=) n.1849C= n.541C= c.1631C= (p.Thr544=) n.1728C= | |
4 | g.54727308C>G | CA356907362 | KIT | c.1622C>G (p.Thr541Ser) n.1709C>G c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.1634C>G (p.Thr545Ser) n.2046C>G n.1789C>G c.1121C>G (p.Thr374Ser) n.1849C>G n.541C>G c.1631C>G (p.Thr544Ser) n.1728C>G | dbSNP |
4 | g.54727308C>T | CA356907361 | KIT | c.1622C>T (p.Thr541Ile) n.1709C>T c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.1634C>T (p.Thr545Ile) n.2046C>T n.1789C>T c.1121C>T (p.Thr374Ile) n.1849C>T n.541C>T c.1631C>T (p.Thr544Ile) n.1728C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727309C>A | CA439291222 | KIT | c.1623C>A (p.Thr541=) n.1710C>A c.1620C>A (p.Thr540=) c.1635C>A (p.Thr545=) n.2047C>A n.1790C>A c.1122C>A (p.Thr374=) n.1850C>A n.542C>A c.1632C>A (p.Thr544=) n.1729C>A | dbSNP |
4 | g.54727309C= | CA1458738598 | KIT | c.1623C= (p.Thr541=) n.1710C= c.1620C= (p.Thr540=) c.1635C= (p.Thr545=) n.2047C= n.1790C= c.1122C= (p.Thr374=) n.1850C= n.542C= c.1632C= (p.Thr544=) n.1729C= | |
4 | g.54727309C>G | CA2923537 | KIT | c.1623C>G (p.Thr541=) n.1710C>G c.1620C>G (p.Thr540=) c.1635C>G (p.Thr545=) n.2047C>G n.1790C>G c.1122C>G (p.Thr374=) n.1850C>G n.542C>G c.1632C>G (p.Thr544=) n.1729C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727309C>T | CA439291223 | KIT | c.1623C>T (p.Thr541=) n.1710C>T c.1620C>T (p.Thr540=) c.1635C>T (p.Thr545=) n.2047C>T n.1790C>T c.1122C>T (p.Thr374=) n.1850C>T n.542C>T c.1632C>T (p.Thr544=) n.1729C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727310T>A | CA356907364 | KIT | c.1624T>A (p.Tyr542Asn) n.1711T>A c.1621T>A (p.Tyr541Asn) c.1636T>A (p.Tyr546Asn) n.2048T>A n.1791T>A c.1123T>A (p.Tyr375Asn) n.1851T>A n.543T>A c.1633T>A (p.Tyr545Asn) n.1730T>A | dbSNP |
4 | g.54727310T>C | CA356907365 | KIT | c.1624T>C (p.Tyr542His) n.1711T>C c.1621T>C (p.Tyr541His) c.1636T>C (p.Tyr546His) n.2048T>C n.1791T>C c.1123T>C (p.Tyr375His) n.1851T>C n.543T>C c.1633T>C (p.Tyr545His) n.1730T>C | dbSNP |
4 | g.54727310T>G | CA356907366 | KIT | c.1624T>G (p.Tyr542Asp) n.1711T>G c.1621T>G (p.Tyr541Asp) c.1636T>G (p.Tyr546Asp) n.2048T>G n.1791T>G c.1123T>G (p.Tyr375Asp) n.1851T>G n.543T>G c.1633T>G (p.Tyr545Asp) n.1730T>G | ClinVar |
4 | g.54727311A>C | CA356907367 | KIT | c.1625A>C (p.Tyr542Ser) n.1712A>C c.1622A>C (p.Tyr541Ser) c.1637A>C (p.Tyr546Ser) n.2049A>C n.1792A>C c.1124A>C (p.Tyr375Ser) n.1852A>C n.544A>C c.1634A>C (p.Tyr545Ser) n.1731A>C | |
4 | g.54727311A>G | CA356907368 | KIT | c.1625A>G (p.Tyr542Cys) n.1712A>G c.1622A>G (p.Tyr541Cys) c.1637A>G (p.Tyr546Cys) n.2049A>G n.1792A>G c.1124A>G (p.Tyr375Cys) n.1852A>G n.544A>G c.1634A>G (p.Tyr545Cys) n.1731A>G | dbSNP |
4 | g.54727311A>T | CA356907369 | KIT | c.1625A>T (p.Tyr542Phe) n.1712A>T c.1622A>T (p.Tyr541Phe) c.1637A>T (p.Tyr546Phe) n.2049A>T n.1792A>T c.1124A>T (p.Tyr375Phe) n.1852A>T n.544A>T c.1634A>T (p.Tyr545Phe) n.1731A>T | dbSNP |
4 | g.54727312C>A | CA356907370 | KIT | c.1626C>A (p.Tyr542Ter) n.1713C>A c.1623C>A (p.Tyr541Ter) c.1638C>A (p.Tyr546Ter) n.2050C>A n.1793C>A c.1125C>A (p.Tyr375Ter) n.1853C>A n.545C>A c.1635C>A (p.Tyr545Ter) n.1732C>A | |
4 | g.54727312C= | CA1458738601 | KIT | c.1626C= (p.Tyr542=) n.1713C= c.1623C= (p.Tyr541=) c.1638C= (p.Tyr546=) n.2050C= n.1793C= c.1125C= (p.Tyr375=) n.1853C= n.545C= c.1635C= (p.Tyr545=) n.1732C= | |
4 | g.54727312C>G | CA356907371 | KIT | c.1626C>G (p.Tyr542Ter) n.1713C>G c.1623C>G (p.Tyr541Ter) c.1638C>G (p.Tyr546Ter) n.2050C>G n.1793C>G c.1125C>G (p.Tyr375Ter) n.1853C>G n.545C>G c.1635C>G (p.Tyr545Ter) n.1732C>G | |
4 | g.54727312C>T | CA2923538 | KIT | c.1626C>T (p.Tyr542=) n.1713C>T c.1623C>T (p.Tyr541=) c.1638C>T (p.Tyr546=) n.2050C>T n.1793C>T c.1125C>T (p.Tyr375=) n.1853C>T n.545C>T c.1635C>T (p.Tyr545=) n.1732C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.54727313A>C | CA356907372 | KIT | c.1627A>C (p.Lys543Gln) n.1714A>C c.1624A>C (p.Lys542Gln) c.1639A>C (p.Lys547Gln) n.2051A>C n.1794A>C c.1126A>C (p.Lys376Gln) n.1854A>C n.546A>C c.1636A>C (p.Lys546Gln) n.1733A>C | |
4 | g.54727313A>G | CA356907373 | KIT | c.1627A>G (p.Lys543Glu) n.1714A>G c.1624A>G (p.Lys542Glu) c.1639A>G (p.Lys547Glu) n.2051A>G n.1794A>G c.1126A>G (p.Lys376Glu) n.1854A>G n.546A>G c.1636A>G (p.Lys546Glu) n.1733A>G | |
4 | g.54727313A>T | CA356907374 | KIT | c.1627A>T (p.Lys543Ter) n.1714A>T c.1624A>T (p.Lys542Ter) c.1639A>T (p.Lys547Ter) n.2051A>T n.1794A>T c.1126A>T (p.Lys376Ter) n.1854A>T n.546A>T c.1636A>T (p.Lys546Ter) n.1733A>T | dbSNP |
4 | g.54727314A= | CA1458738604 | KIT | c.1628A= (p.Lys543=) n.1715A= c.1625A= (p.Lys542=) c.1640A= (p.Lys547=) n.2052A= n.1795A= c.1127A= (p.Lys376=) n.1855A= n.547A= c.1637A= (p.Lys546=) n.1734A= | |
4 | g.54727314A>C | CA356907376 | KIT | c.1628A>C (p.Lys543Thr) n.1715A>C c.1625A>C (p.Lys542Thr) c.1640A>C (p.Lys547Thr) n.2052A>C n.1795A>C c.1127A>C (p.Lys376Thr) n.1855A>C n.547A>C c.1637A>C (p.Lys546Thr) n.1734A>C | |
4 | g.54727314A>G | CA356907377 | KIT | c.1628A>G (p.Lys543Arg) n.1715A>G c.1625A>G (p.Lys542Arg) c.1640A>G (p.Lys547Arg) n.2052A>G n.1795A>G c.1127A>G (p.Lys376Arg) n.1855A>G n.547A>G c.1637A>G (p.Lys546Arg) n.1734A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.54727314A>T | CA356907375 | KIT | c.1628A>T (p.Lys543Ile) n.1715A>T c.1625A>T (p.Lys542Ile) c.1640A>T (p.Lys547Ile) n.2052A>T n.1795A>T c.1127A>T (p.Lys376Ile) n.1855A>T n.547A>T c.1637A>T (p.Lys546Ile) n.1734A>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727314_54727315delinsGG | CA645516724 | KIT | c.1628_1629delinsGG (p.Lys543Arg) n.1715_1716delinsGG c.1625_1626delinsGG (p.Lys542Arg) c.1640_1641delinsGG (p.Lys547Arg) n.2052_2053delinsGG n.1795_1796delinsGG c.1127_1128delinsGG (p.Lys376Arg) n.1855_1856delinsGG n.547_548delinsGG c.1637_1638delinsGG (p.Lys546Arg) n.1734_1735delinsGG | COSMIC |
4 | g.54727315A= | CA1458738608 | KIT | c.1629A= (p.Lys543=) n.1716A= c.1626A= (p.Lys542=) c.1641A= (p.Lys547=) n.2053A= n.1796A= c.1128A= (p.Lys376=) n.1856A= n.548A= c.1638A= (p.Lys546=) n.1735A= | |
4 | g.54727315A>C | CA356907378 | KIT | c.1629A>C (p.Lys543Asn) n.1716A>C c.1626A>C (p.Lys542Asn) c.1641A>C (p.Lys547Asn) n.2053A>C n.1796A>C c.1128A>C (p.Lys376Asn) n.1856A>C n.548A>C c.1638A>C (p.Lys546Asn) n.1735A>C | dbSNP |
4 | g.54727315A>G | CA2923539 | KIT | c.1629A>G (p.Lys543=) n.1716A>G c.1626A>G (p.Lys542=) c.1641A>G (p.Lys547=) n.2053A>G n.1796A>G c.1128A>G (p.Lys376=) n.1856A>G n.548A>G c.1638A>G (p.Lys546=) n.1735A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727315A>T | CA356907379 | KIT | c.1629A>T (p.Lys543Asn) n.1716A>T c.1626A>T (p.Lys542Asn) c.1641A>T (p.Lys547Asn) n.2053A>T n.1796A>T c.1128A>T (p.Lys376Asn) n.1856A>T n.548A>T c.1638A>T (p.Lys546Asn) n.1735A>T | ClinVar dbSNP |
4 | g.54727316T>A | CA356907380 | KIT | c.1630T>A (p.Tyr544Asn) n.1717T>A c.1627T>A (p.Tyr543Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) n.2054T>A n.1797T>A c.1129T>A (p.Tyr377Asn) n.1857T>A n.549T>A c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.1736T>A | |
4 | g.54727316T>C | CA356907381 | KIT | c.1630T>C (p.Tyr544His) n.1717T>C c.1627T>C (p.Tyr543His) c.1642T>C (p.Tyr548His) n.2054T>C n.1797T>C c.1129T>C (p.Tyr377His) n.1857T>C n.549T>C c.1639T>C (p.Tyr547His) n.1736T>C | |
4 | g.54727316T>G | CA356907382 | KIT | c.1630T>G (p.Tyr544Asp) n.1717T>G c.1627T>G (p.Tyr543Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) n.2054T>G n.1797T>G c.1129T>G (p.Tyr377Asp) n.1857T>G n.549T>G c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.1736T>G | |
4 | g.54727317A>C | CA356907383 | KIT | c.1631A>C (p.Tyr544Ser) n.1718A>C c.1628A>C (p.Tyr543Ser) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) n.2055A>C n.1798A>C c.1130A>C (p.Tyr377Ser) n.1858A>C n.550A>C c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.1737A>C | |
4 | g.54727317A>G | CA356907385 | KIT | c.1631A>G (p.Tyr544Cys) n.1718A>G c.1628A>G (p.Tyr543Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) n.2055A>G n.1798A>G c.1130A>G (p.Tyr377Cys) n.1858A>G n.550A>G c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.1737A>G | |
4 | g.54727317A>T | CA356907384 | KIT | c.1631A>T (p.Tyr544Phe) n.1718A>T c.1628A>T (p.Tyr543Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) n.2055A>T n.1798A>T c.1130A>T (p.Tyr377Phe) n.1858A>T n.550A>T c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.1737A>T | |
4 | g.54727318T>A | CA356907386 | KIT | c.1632T>A (p.Tyr544Ter) n.1719T>A c.1629T>A (p.Tyr543Ter) c.1644T>A (p.Tyr548Ter) n.2056T>A n.1799T>A c.1131T>A (p.Tyr377Ter) n.1859T>A n.551T>A c.1641T>A (p.Tyr547Ter) n.1738T>A | |
4 | g.54727318T>C | CA2923540 | KIT | c.1632T>C (p.Tyr544=) n.1719T>C c.1629T>C (p.Tyr543=) c.1644T>C (p.Tyr548=) n.2056T>C n.1799T>C c.1131T>C (p.Tyr377=) n.1859T>C n.551T>C c.1641T>C (p.Tyr547=) n.1738T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54727318T>G | CA356907387 | KIT | c.1632T>G (p.Tyr544Ter) n.1719T>G c.1629T>G (p.Tyr543Ter) c.1644T>G (p.Tyr548Ter) n.2056T>G n.1799T>G c.1131T>G (p.Tyr377Ter) n.1859T>G n.551T>G c.1641T>G (p.Tyr547Ter) n.1738T>G | |
4 | g.54727318T= | CA1458738616 | KIT | c.1632T= (p.Tyr544=) n.1719T= c.1629T= (p.Tyr543=) c.1644T= (p.Tyr548=) n.2056T= n.1799T= c.1131T= (p.Tyr377=) n.1859T= n.551T= c.1641T= (p.Tyr547=) n.1738T= | |
4 | g.54727318_54727319insCACAAAC | CA2706075532 | KIT | c.1632_1633insCACAAAC (p.Leu545HisfsTer9) n.1719_1720insCACAAAC c.1629_1630insCACAAAC (p.Leu544HisfsTer9) c.1644_1645insCACAAAC (p.Leu549HisfsTer9) n.2056_2057insCACAAAC n.1799_1800insCACAAAC c.1131_1132insCACAAAC (p.Leu378HisfsTer9) n.1859_1860insCACAAAC n.551_552insCACAAAC c.1641_1642insCACAAAC (p.Leu548HisfsTer9) n.1738_1739insCACAAAC | dbSNP |
4 | g.54727319T>A | CA356907388 | KIT | c.1633T>A (p.Leu545Ile) n.1720T>A c.1630T>A (p.Leu544Ile) c.1645T>A (p.Leu549Ile) n.2057T>A n.1800T>A c.1132T>A (p.Leu378Ile) n.1860T>A n.552T>A c.1642T>A (p.Leu548Ile) n.1739T>A | dbSNP |
4 | g.54727319T>C | CA439291224 | KIT | c.1633T>C (p.Leu545=) n.1720T>C c.1630T>C (p.Leu544=) c.1645T>C (p.Leu549=) n.2057T>C n.1800T>C c.1132T>C (p.Leu378=) n.1860T>C n.552T>C c.1642T>C (p.Leu548=) n.1739T>C | dbSNP |
4 | g.54727319T>G | CA356907389 | KIT | c.1633T>G (p.Leu545Val) n.1720T>G c.1630T>G (p.Leu544Val) c.1645T>G (p.Leu549Val) n.2057T>G n.1800T>G c.1132T>G (p.Leu378Val) n.1860T>G n.552T>G c.1642T>G (p.Leu548Val) n.1739T>G | |
4 | g.54727320T>A | CA356907391 | KIT | c.1634T>A (p.Leu545Ter) n.1721T>A c.1631T>A (p.Leu544Ter) c.1646T>A (p.Leu549Ter) n.2058T>A n.1801T>A c.1133T>A (p.Leu378Ter) n.1861T>A n.553T>A c.1643T>A (p.Leu548Ter) n.1740T>A | |
4 | g.54727320T>C | CA356907392 | KIT | c.1634T>C (p.Leu545Ser) n.1721T>C c.1631T>C (p.Leu544Ser) c.1646T>C (p.Leu549Ser) n.2058T>C n.1801T>C c.1133T>C (p.Leu378Ser) n.1861T>C n.553T>C c.1643T>C (p.Leu548Ser) n.1740T>C | |
4 | g.54727320T>G | CA356907390 | KIT | c.1634T>G (p.Leu545Ter) n.1721T>G c.1631T>G (p.Leu544Ter) c.1646T>G (p.Leu549Ter) n.2058T>G n.1801T>G c.1133T>G (p.Leu378Ter) n.1861T>G n.553T>G c.1643T>G (p.Leu548Ter) n.1740T>G | |
4 | g.54727321A>C | CA356907393 | KIT | c.1635A>C (p.Leu545Phe) n.1722A>C c.1632A>C (p.Leu544Phe) c.1647A>C (p.Leu549Phe) n.2059A>C n.1802A>C c.1134A>C (p.Leu378Phe) n.1862A>C n.554A>C c.1644A>C (p.Leu548Phe) n.1741A>C | dbSNP |
4 | g.54727321A>G | CA439291225 | KIT | c.1635A>G (p.Leu545=) n.1722A>G c.1632A>G (p.Leu544=) c.1647A>G (p.Leu549=) n.2059A>G n.1802A>G c.1134A>G (p.Leu378=) n.1862A>G n.554A>G c.1644A>G (p.Leu548=) n.1741A>G | dbSNP |
4 | g.54727321A>T | CA356907394 | KIT | c.1635A>T (p.Leu545Phe) n.1722A>T c.1632A>T (p.Leu544Phe) c.1647A>T (p.Leu549Phe) n.2059A>T n.1802A>T c.1134A>T (p.Leu378Phe) n.1862A>T n.554A>T c.1644A>T (p.Leu548Phe) n.1741A>T | dbSNP |