Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1638-29dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1638-30T>A
 dbSNP
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n.1638-30T>C
 dbSNP
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n.1638-30T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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4g.54727188_54727190delinsTTGCA1458760586KITc.1532-30_1532-28delinsTTG (n.1532-30_1532-28delinsTTG)
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n.1759-27_1759-26del
n.451-27_451-26del
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n.1638-27_1638-26del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727190G>CCA2706070791KITc.1532-28G>C (n.1532-28G>C)
n.1619-28G>C
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c.1544-28G>C (n.1544-28G>C)
n.1956-28G>C
n.1699-28G>C
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n.1759-28G>C
n.451-28G>C
c.1541-28G>C (n.1541-28G>C)
n.1638-28G>C
 dbSNP
4g.54727191T>ACA2706070802KITc.1532-27T>A (n.1532-27T>A)
n.1619-27T>A
c.1529-27T>A (n.1529-27T>A)
c.1544-27T>A (n.1544-27T>A)
n.1956-27T>A
n.1699-27T>A
c.1031-27T>A (n.1031-27T>A)
n.1759-27T>A
n.451-27T>A
c.1541-27T>A (n.1541-27T>A)
n.1638-27T>A
 dbSNP
4g.54727191T>CCA2706070800KITc.1532-27T>C (n.1532-27T>C)
n.1619-27T>C
c.1529-27T>C (n.1529-27T>C)
c.1544-27T>C (n.1544-27T>C)
n.1956-27T>C
n.1699-27T>C
c.1031-27T>C (n.1031-27T>C)
n.1759-27T>C
n.451-27T>C
c.1541-27T>C (n.1541-27T>C)
n.1638-27T>C
 dbSNP
4g.54727191T>GCA2706070793KITc.1532-27T>G (n.1532-27T>G)
n.1619-27T>G
c.1529-27T>G (n.1529-27T>G)
c.1544-27T>G (n.1544-27T>G)
n.1956-27T>G
n.1699-27T>G
c.1031-27T>G (n.1031-27T>G)
n.1759-27T>G
n.451-27T>G
c.1541-27T>G (n.1541-27T>G)
n.1638-27T>G
 dbSNP
4g.54727192G>ACA2670659343KITc.1532-26G>A (n.1532-26G>A)
n.1619-26G>A
c.1529-26G>A (n.1529-26G>A)
c.1544-26G>A (n.1544-26G>A)
n.1956-26G>A
n.1699-26G>A
c.1031-26G>A (n.1031-26G>A)
n.1759-26G>A
n.451-26G>A
c.1541-26G>A (n.1541-26G>A)
n.1638-26G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727192G>CCA2706070817KITc.1532-26G>C (n.1532-26G>C)
n.1619-26G>C
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c.1544-26G>C (n.1544-26G>C)
n.1956-26G>C
n.1699-26G>C
c.1031-26G>C (n.1031-26G>C)
n.1759-26G>C
n.451-26G>C
c.1541-26G>C (n.1541-26G>C)
n.1638-26G>C
 dbSNP
4g.54727193A>CCA2706070860KITc.1532-25A>C (n.1532-25A>C)
n.1619-25A>C
c.1529-25A>C (n.1529-25A>C)
c.1544-25A>C (n.1544-25A>C)
n.1956-25A>C
n.1699-25A>C
c.1031-25A>C (n.1031-25A>C)
n.1759-25A>C
n.451-25A>C
c.1541-25A>C (n.1541-25A>C)
n.1638-25A>C
 dbSNP
4g.54727193A>GCA2706070861KITc.1532-25A>G (n.1532-25A>G)
n.1619-25A>G
c.1529-25A>G (n.1529-25A>G)
c.1544-25A>G (n.1544-25A>G)
n.1956-25A>G
n.1699-25A>G
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n.1759-25A>G
n.451-25A>G
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n.1638-25A>G
 dbSNP
4g.54727193A>TCA2706070863KITc.1532-25A>T (n.1532-25A>T)
n.1619-25A>T
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n.1759-25A>T
n.451-25A>T
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n.1638-25A>T
 dbSNP
4g.54727194T>GCA2706071052KITc.1532-24T>G (n.1532-24T>G)
n.1619-24T>G
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n.1956-24T>G
n.1699-24T>G
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n.1759-24T>G
n.451-24T>G
c.1541-24T>G (n.1541-24T>G)
n.1638-24T>G
 dbSNP
4g.54727196C>ACA2706071090KITc.1532-22C>A (n.1532-22C>A)
n.1619-22C>A
c.1529-22C>A (n.1529-22C>A)
c.1544-22C>A (n.1544-22C>A)
n.1956-22C>A
n.1699-22C>A
c.1031-22C>A (n.1031-22C>A)
n.1759-22C>A
n.451-22C>A
c.1541-22C>A (n.1541-22C>A)
n.1638-22C>A
 dbSNP
4g.54727196C>GCA2706071242KITc.1532-22C>G (n.1532-22C>G)
n.1619-22C>G
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n.1956-22C>G
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n.1759-22C>G
n.451-22C>G
c.1541-22C>G (n.1541-22C>G)
n.1638-22C>G
 dbSNP
4g.54727196C>TCA2706071093KITc.1532-22C>T (n.1532-22C>T)
n.1619-22C>T
c.1529-22C>T (n.1529-22C>T)
c.1544-22C>T (n.1544-22C>T)
n.1956-22C>T
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n.1759-22C>T
n.451-22C>T
c.1541-22C>T (n.1541-22C>T)
n.1638-22C>T
 dbSNP
4g.54727197C>TCA2706071245KITc.1532-21C>T (n.1532-21C>T)
n.1619-21C>T
c.1529-21C>T (n.1529-21C>T)
c.1544-21C>T (n.1544-21C>T)
n.1956-21C>T
n.1699-21C>T
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n.1759-21C>T
n.451-21C>T
c.1541-21C>T (n.1541-21C>T)
n.1638-21C>T
 dbSNP
4g.54727198A=CA1458760591KITc.1532-20A= (n.1532-20A=)
n.1619-20A=
c.1529-20A= (n.1529-20A=)
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n.1759-20A=
n.451-20A=
c.1541-20A= (n.1541-20A=)
n.1638-20A=
4g.54727198A>GCA796349015KITc.1532-20A>G (n.1532-20A>G)
n.1619-20A>G
c.1529-20A>G (n.1529-20A>G)
c.1544-20A>G (n.1544-20A>G)
n.1956-20A>G
n.1699-20A>G
c.1031-20A>G (n.1031-20A>G)
n.1759-20A>G
n.451-20A>G
c.1541-20A>G (n.1541-20A>G)
n.1638-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727198A>TCA2705803472KITc.1532-20A>T (n.1532-20A>T)
n.1619-20A>T
c.1529-20A>T (n.1529-20A>T)
c.1544-20A>T (n.1544-20A>T)
n.1956-20A>T
n.1699-20A>T
c.1031-20A>T (n.1031-20A>T)
n.1759-20A>T
n.451-20A>T
c.1541-20A>T (n.1541-20A>T)
n.1638-20A>T
 dbSNP
4g.54727199C>ACA2670659350KITc.1532-19C>A (n.1532-19C>A)
n.1619-19C>A
c.1529-19C>A (n.1529-19C>A)
c.1544-19C>A (n.1544-19C>A)
n.1956-19C>A
n.1699-19C>A
c.1031-19C>A (n.1031-19C>A)
n.1759-19C>A
n.451-19C>A
c.1541-19C>A (n.1541-19C>A)
n.1638-19C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727199C>GCA2706071292KITc.1532-19C>G (n.1532-19C>G)
n.1619-19C>G
c.1529-19C>G (n.1529-19C>G)
c.1544-19C>G (n.1544-19C>G)
n.1956-19C>G
n.1699-19C>G
c.1031-19C>G (n.1031-19C>G)
n.1759-19C>G
n.451-19C>G
c.1541-19C>G (n.1541-19C>G)
n.1638-19C>G
 dbSNP
4g.54727199C>TCA2580071135KITc.1532-19C>T (n.1532-19C>T)
n.1619-19C>T
c.1529-19C>T (n.1529-19C>T)
c.1544-19C>T (n.1544-19C>T)
n.1956-19C>T
n.1699-19C>T
c.1031-19C>T (n.1031-19C>T)
n.1759-19C>T
n.451-19C>T
c.1541-19C>T (n.1541-19C>T)
n.1638-19C>T
 ClinVar
4g.54727200delCA2670659355KITc.1532-18del (n.1532-18del)
n.1619-18del
c.1529-18del (n.1529-18del)
c.1544-18del (n.1544-18del)
n.1956-18del
n.1699-18del
c.1031-18del (n.1031-18del)
n.1759-18del
n.451-18del
c.1541-18del (n.1541-18del)
n.1638-18del
 gnomAD v4
4g.54727200A=CA1458760593KITc.1532-18A= (n.1532-18A=)
n.1619-18A=
c.1529-18A= (n.1529-18A=)
c.1544-18A= (n.1544-18A=)
n.1956-18A=
n.1699-18A=
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n.1759-18A=
n.451-18A=
c.1541-18A= (n.1541-18A=)
n.1638-18A=
4g.54727200A>CCA2670659360KITc.1532-18A>C (n.1532-18A>C)
n.1619-18A>C
c.1529-18A>C (n.1529-18A>C)
c.1544-18A>C (n.1544-18A>C)
n.1956-18A>C
n.1699-18A>C
c.1031-18A>C (n.1031-18A>C)
n.1759-18A>C
n.451-18A>C
c.1541-18A>C (n.1541-18A>C)
n.1638-18A>C
 gnomAD v4
4g.54727200A>GCA1458760594KITc.1532-18A>G (n.1532-18A>G)
n.1619-18A>G
c.1529-18A>G (n.1529-18A>G)
c.1544-18A>G (n.1544-18A>G)
n.1956-18A>G
n.1699-18A>G
c.1031-18A>G (n.1031-18A>G)
n.1759-18A>G
n.451-18A>G
c.1541-18A>G (n.1541-18A>G)
n.1638-18A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727200A>TCA1458760595KITc.1532-18A>T (n.1532-18A>T)
n.1619-18A>T
c.1529-18A>T (n.1529-18A>T)
c.1544-18A>T (n.1544-18A>T)
n.1956-18A>T
n.1699-18A>T
c.1031-18A>T (n.1031-18A>T)
n.1759-18A>T
n.451-18A>T
c.1541-18A>T (n.1541-18A>T)
n.1638-18A>T
 dbSNP
4g.54727202T>CCA2706071384KITc.1532-16T>C (n.1532-16T>C)
n.1619-16T>C
c.1529-16T>C (n.1529-16T>C)
c.1544-16T>C (n.1544-16T>C)
n.1956-16T>C
n.1699-16T>C
c.1031-16T>C (n.1031-16T>C)
n.1759-16T>C
n.451-16T>C
c.1541-16T>C (n.1541-16T>C)
n.1638-16T>C
 dbSNP
4g.54727204C=CA1458760597KITc.1532-14C= (n.1532-14C=)
n.1619-14C=
c.1529-14C= (n.1529-14C=)
c.1544-14C= (n.1544-14C=)
n.1956-14C=
n.1699-14C=
c.1031-14C= (n.1031-14C=)
n.1759-14C=
n.451-14C=
c.1541-14C= (n.1541-14C=)
n.1638-14C=
4g.54727204C>GCA2923520KITc.1532-14C>G (n.1532-14C>G)
n.1619-14C>G
c.1529-14C>G (n.1529-14C>G)
c.1544-14C>G (n.1544-14C>G)
n.1956-14C>G
n.1699-14C>G
c.1031-14C>G (n.1031-14C>G)
n.1759-14C>G
n.451-14C>G
c.1541-14C>G (n.1541-14C>G)
n.1638-14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727206C>GCA2706071386KITc.1532-12C>G (n.1532-12C>G)
n.1619-12C>G
c.1529-12C>G (n.1529-12C>G)
c.1544-12C>G (n.1544-12C>G)
n.1956-12C>G
n.1699-12C>G
c.1031-12C>G (n.1031-12C>G)
n.1759-12C>G
n.451-12C>G
c.1541-12C>G (n.1541-12C>G)
n.1638-12C>G
 dbSNP
4g.54727206C>TCA2706071563KITc.1532-12C>T (n.1532-12C>T)
n.1619-12C>T
c.1529-12C>T (n.1529-12C>T)
c.1544-12C>T (n.1544-12C>T)
n.1956-12C>T
n.1699-12C>T
c.1031-12C>T (n.1031-12C>T)
n.1759-12C>T
n.451-12C>T
c.1541-12C>T (n.1541-12C>T)
n.1638-12C>T
 dbSNP
4g.54727209C=CA1458760599KITc.1532-9C= (n.1532-9C=)
n.1619-9C=
c.1529-9C= (n.1529-9C=)
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n.451-9C=
c.1541-9C= (n.1541-9C=)
n.1638-9C=
4g.54727209C>GCA915943026KITc.1532-9C>G (n.1532-9C>G)
n.1619-9C>G
c.1529-9C>G (n.1529-9C>G)
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n.1956-9C>G
n.1699-9C>G
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n.1759-9C>G
n.451-9C>G
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n.1638-9C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727209C>TCA2705837680KITc.1532-9C>T (n.1532-9C>T)
n.1619-9C>T
c.1529-9C>T (n.1529-9C>T)
c.1544-9C>T (n.1544-9C>T)
n.1956-9C>T
n.1699-9C>T
c.1031-9C>T (n.1031-9C>T)
n.1759-9C>T
n.451-9C>T
c.1541-9C>T (n.1541-9C>T)
n.1638-9C>T
 dbSNP
4g.54727210delCA2706071600KITc.1532-8del (n.1532-8del)
n.1619-8del
c.1529-8del (n.1529-8del)
c.1544-8del (n.1544-8del)
n.1956-8del
n.1699-8del
c.1031-8del (n.1031-8del)
n.1759-8del
n.451-8del
c.1541-8del (n.1541-8del)
n.1638-8del
 dbSNP
4g.54727210C>ACA2670659372KITc.1532-8C>A (n.1532-8C>A)
n.1619-8C>A
c.1529-8C>A (n.1529-8C>A)
c.1544-8C>A (n.1544-8C>A)
n.1956-8C>A
n.1699-8C>A
c.1031-8C>A (n.1031-8C>A)
n.1759-8C>A
n.451-8C>A
c.1541-8C>A (n.1541-8C>A)
n.1638-8C>A
 gnomAD v4
4g.54727210C=CA1458760605KITc.1532-8C= (n.1532-8C=)
n.1619-8C=
c.1529-8C= (n.1529-8C=)
c.1544-8C= (n.1544-8C=)
n.1956-8C=
n.1699-8C=
c.1031-8C= (n.1031-8C=)
n.1759-8C=
n.451-8C=
c.1541-8C= (n.1541-8C=)
n.1638-8C=
4g.54727210C>GCA2705786785KITc.1532-8C>G (n.1532-8C>G)
n.1619-8C>G
c.1529-8C>G (n.1529-8C>G)
c.1544-8C>G (n.1544-8C>G)
n.1956-8C>G
n.1699-8C>G
c.1031-8C>G (n.1031-8C>G)
n.1759-8C>G
n.451-8C>G
c.1541-8C>G (n.1541-8C>G)
n.1638-8C>G
 dbSNP
4g.54727210C>TCA2923521KITc.1532-8C>T (n.1532-8C>T)
n.1619-8C>T
c.1529-8C>T (n.1529-8C>T)
c.1544-8C>T (n.1544-8C>T)
n.1956-8C>T
n.1699-8C>T
c.1031-8C>T (n.1031-8C>T)
n.1759-8C>T
n.451-8C>T
c.1541-8C>T (n.1541-8C>T)
n.1638-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727211A=CA1458760608KITc.1532-7A= (n.1532-7A=)
n.1619-7A=
c.1529-7A= (n.1529-7A=)
c.1544-7A= (n.1544-7A=)
n.1956-7A=
n.1699-7A=
c.1031-7A= (n.1031-7A=)
n.1759-7A=
n.451-7A=
c.1541-7A= (n.1541-7A=)
n.1638-7A=
4g.54727211A>GCA915943027KITc.1532-7A>G (n.1532-7A>G)
n.1619-7A>G
c.1529-7A>G (n.1529-7A>G)
c.1544-7A>G (n.1544-7A>G)
n.1956-7A>G
n.1699-7A>G
c.1031-7A>G (n.1031-7A>G)
n.1759-7A>G
n.451-7A>G
c.1541-7A>G (n.1541-7A>G)
n.1638-7A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727211A>TCA2705837683KITc.1532-7A>T (n.1532-7A>T)
n.1619-7A>T
c.1529-7A>T (n.1529-7A>T)
c.1544-7A>T (n.1544-7A>T)
n.1956-7A>T
n.1699-7A>T
c.1031-7A>T (n.1031-7A>T)
n.1759-7A>T
n.451-7A>T
c.1541-7A>T (n.1541-7A>T)
n.1638-7A>T
 dbSNP
4g.54727212T>CCA915943028KITc.1532-6T>C (n.1532-6T>C)
n.1619-6T>C
c.1529-6T>C (n.1529-6T>C)
c.1544-6T>C (n.1544-6T>C)
n.1956-6T>C
n.1699-6T>C
c.1031-6T>C (n.1031-6T>C)
n.1759-6T>C
n.451-6T>C
c.1541-6T>C (n.1541-6T>C)
n.1638-6T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727212T=CA1458760611KITc.1532-6T= (n.1532-6T=)
n.1619-6T=
c.1529-6T= (n.1529-6T=)
c.1544-6T= (n.1544-6T=)
n.1956-6T=
n.1699-6T=
c.1031-6T= (n.1031-6T=)
n.1759-6T=
n.451-6T=
c.1541-6T= (n.1541-6T=)
n.1638-6T=
4g.54727213T>CCA1062688497KITc.1532-5T>C (n.1532-5T>C)
n.1619-5T>C
c.1529-5T>C (n.1529-5T>C)
c.1544-5T>C (n.1544-5T>C)
n.1956-5T>C
n.1699-5T>C
c.1031-5T>C (n.1031-5T>C)
n.1759-5T>C
n.451-5T>C
c.1541-5T>C (n.1541-5T>C)
n.1638-5T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727213T=CA1458760613KITc.1532-5T= (n.1532-5T=)
n.1619-5T=
c.1529-5T= (n.1529-5T=)
c.1544-5T= (n.1544-5T=)
n.1956-5T=
n.1699-5T=
c.1031-5T= (n.1031-5T=)
n.1759-5T=
n.451-5T=
c.1541-5T= (n.1541-5T=)
n.1638-5T=
4g.54727214_54727215dupCA2580071136KITc.1532-4_1532-3dup (n.1532-4_1532-3dup)
n.1619-4_1619-3dup
c.1529-4_1529-3dup (n.1529-4_1529-3dup)
c.1544-4_1544-3dup (n.1544-4_1544-3dup)
n.1956-4_1956-3dup
n.1699-4_1699-3dup
c.1031-4_1031-3dup (n.1031-4_1031-3dup)
n.1759-4_1759-3dup
n.451-4_451-3dup
c.1541-4_1541-3dup (n.1541-4_1541-3dup)
n.1638-4_1638-3dup
 ClinVar
4g.54727214G>ACA1458760617KITc.1532-4G>A (n.1532-4G>A)
n.1619-4G>A
c.1529-4G>A (n.1529-4G>A)
c.1544-4G>A (n.1544-4G>A)
n.1956-4G>A
n.1699-4G>A
c.1031-4G>A (n.1031-4G>A)
n.1759-4G>A
n.451-4G>A
c.1541-4G>A (n.1541-4G>A)
n.1638-4G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727214G>CCA2705861661KITc.1532-4G>C (n.1532-4G>C)
n.1619-4G>C
c.1529-4G>C (n.1529-4G>C)
c.1544-4G>C (n.1544-4G>C)
n.1956-4G>C
n.1699-4G>C
c.1031-4G>C (n.1031-4G>C)
n.1759-4G>C
n.451-4G>C
c.1541-4G>C (n.1541-4G>C)
n.1638-4G>C
 dbSNP
4g.54727214G=CA1458760616KITc.1532-4G= (n.1532-4G=)
n.1619-4G=
c.1529-4G= (n.1529-4G=)
c.1544-4G= (n.1544-4G=)
n.1956-4G=
n.1699-4G=
c.1031-4G= (n.1031-4G=)
n.1759-4G=
n.451-4G=
c.1541-4G= (n.1541-4G=)
n.1638-4G=
4g.54727215T>CCA915943029KITc.1532-3T>C (n.1532-3T>C)
n.1619-3T>C
c.1529-3T>C (n.1529-3T>C)
c.1544-3T>C (n.1544-3T>C)
n.1956-3T>C
n.1699-3T>C
c.1031-3T>C (n.1031-3T>C)
n.1759-3T>C
n.451-3T>C
c.1541-3T>C (n.1541-3T>C)
n.1638-3T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727215T=CA1458760621KITc.1532-3T= (n.1532-3T=)
n.1619-3T=
c.1529-3T= (n.1529-3T=)
c.1544-3T= (n.1544-3T=)
n.1956-3T=
n.1699-3T=
c.1031-3T= (n.1031-3T=)
n.1759-3T=
n.451-3T=
c.1541-3T= (n.1541-3T=)
n.1638-3T=
4g.54727216A>CCA356906826KITc.1532-2A>C (n.1532-2A>C)
n.1619-2A>C
c.1529-2A>C (n.1529-2A>C)
c.1544-2A>C (n.1544-2A>C)
n.1956-2A>C
n.1699-2A>C
c.1031-2A>C (n.1031-2A>C)
n.1759-2A>C
n.451-2A>C
c.1541-2A>C (n.1541-2A>C)
n.1638-2A>C
4g.54727216A>GCA356906828KITc.1532-2A>G (n.1532-2A>G)
n.1619-2A>G
c.1529-2A>G (n.1529-2A>G)
c.1544-2A>G (n.1544-2A>G)
n.1956-2A>G
n.1699-2A>G
c.1031-2A>G (n.1031-2A>G)
n.1759-2A>G
n.451-2A>G
c.1541-2A>G (n.1541-2A>G)
n.1638-2A>G
4g.54727216A>TCA356906830KITc.1532-2A>T (n.1532-2A>T)
n.1619-2A>T
c.1529-2A>T (n.1529-2A>T)
c.1544-2A>T (n.1544-2A>T)
n.1956-2A>T
n.1699-2A>T
c.1031-2A>T (n.1031-2A>T)
n.1759-2A>T
n.451-2A>T
c.1541-2A>T (n.1541-2A>T)
n.1638-2A>T
 dbSNP
4g.54727217G>ACA356906836KITc.1532-1G>A (n.1532-1G>A)
n.1619-1G>A
c.1529-1G>A (n.1529-1G>A)
c.1544-1G>A (n.1544-1G>A)
n.1956-1G>A
n.1699-1G>A
c.1031-1G>A (n.1031-1G>A)
n.1759-1G>A
n.451-1G>A
c.1541-1G>A (n.1541-1G>A)
n.1638-1G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727217G>CCA356906832KITc.1532-1G>C (n.1532-1G>C)
n.1619-1G>C
c.1529-1G>C (n.1529-1G>C)
c.1544-1G>C (n.1544-1G>C)
n.1956-1G>C
n.1699-1G>C
c.1031-1G>C (n.1031-1G>C)
n.1759-1G>C
n.451-1G>C
c.1541-1G>C (n.1541-1G>C)
n.1638-1G>C
 dbSNP
4g.54727217G>TCA356906834KITc.1532-1G>T (n.1532-1G>T)
n.1619-1G>T
c.1529-1G>T (n.1529-1G>T)
c.1544-1G>T (n.1544-1G>T)
n.1956-1G>T
n.1699-1G>T
c.1031-1G>T (n.1031-1G>T)
n.1759-1G>T
n.451-1G>T
c.1541-1G>T (n.1541-1G>T)
n.1638-1G>T
4g.54727218A>CCA356906837KITc.1532A>C (p.Glu511Ala)
n.1619A>C
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
n.1956A>C
n.1699A>C
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
n.1759A>C
n.451A>C
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
n.1638A>C
 gnomAD v4
4g.54727218A>GCA356906838KITc.1532A>G (p.Glu511Gly)
n.1619A>G
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
n.1956A>G
n.1699A>G
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
n.1759A>G
n.451A>G
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
n.1638A>G
4g.54727218A>TCA356906839KITc.1532A>T (p.Glu511Val)
n.1619A>T
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
n.1956A>T
n.1699A>T
c.1031A>T (p.Glu344Val)
n.1759A>T
n.451A>T
c.1541A>T (p.Glu514Val)
n.1638A>T
4g.54727219G>ACA439291154KITc.1533G>A (p.Glu511=)
n.1620G>A
c.1530G>A (p.Glu510=)
c.1545G>A (p.Glu515=)
n.1957G>A
n.1700G>A
c.1032G>A (p.Glu344=)
n.1760G>A
n.452G>A
c.1542G>A (p.Glu514=)
n.1639G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
4g.54727219G>CCA356906841KITc.1533G>C (p.Glu511Asp)
n.1620G>C
c.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
n.1957G>C
n.1700G>C
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
n.1760G>C
n.452G>C
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
n.1639G>C
 dbSNP
4g.54727219G=CA1458760624KITc.1533G= (p.Glu511=)
n.1620G=
c.1530G= (p.Glu510=)
c.1545G= (p.Glu515=)
n.1957G=
n.1700G=
c.1032G= (p.Glu344=)
n.1760G=
n.452G=
c.1542G= (p.Glu514=)
n.1639G=
4g.54727219G>TCA356906843KITc.1533G>T (p.Glu511Asp)
n.1620G>T
c.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
n.1957G>T
n.1700G>T
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
n.1760G>T
n.452G>T
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
n.1639G>T
 dbSNP
4g.54727220C>ACA356906849KITc.1534C>A (p.Gln512Lys)
n.1621C>A
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
n.1958C>A
n.1701C>A
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
n.1761C>A
n.453C>A
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
n.1640C>A
 COSMIC
4g.54727220C>GCA356906845KITc.1534C>G (p.Gln512Glu)
n.1621C>G
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
n.1958C>G
n.1701C>G
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
n.1761C>G
n.453C>G
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
n.1640C>G
4g.54727220C>TCA356906847KITc.1534C>T (p.Gln512Ter)
n.1621C>T
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
n.1958C>T
n.1701C>T
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
n.1761C>T
n.453C>T
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
n.1640C>T
 dbSNP
4g.54727221A=CA1458760629KITc.1535A= (p.Gln512=)
n.1622A=
c.1532A= (p.Gln511=)
c.1547A= (p.Gln516=)
n.1959A=
n.1702A=
c.1034A= (p.Gln345=)
n.1762A=
n.454A=
c.1544A= (p.Gln515=)
n.1641A=
4g.54727221A>CCA356906851KITc.1535A>C (p.Gln512Pro)
n.1622A>C
c.1532A>C (p.Gln511Pro)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
n.1959A>C
n.1702A>C
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
n.1762A>C
n.454A>C
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
n.1641A>C
4g.54727221A>GCA356906852KITc.1535A>G (p.Gln512Arg)
n.1622A>G
c.1532A>G (p.Gln511Arg)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
n.1959A>G
n.1702A>G
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
n.1762A>G
n.454A>G
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
n.1641A>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727221A>TCA356906854KITc.1535A>T (p.Gln512Leu)
n.1622A>T
c.1532A>T (p.Gln511Leu)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
n.1959A>T
n.1702A>T
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
n.1762A>T
n.454A>T
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
n.1641A>T
 dbSNP
4g.54727222A=CA1458760634KITc.1536A= (p.Gln512=)
n.1623A=
c.1533A= (p.Gln511=)
c.1548A= (p.Gln516=)
n.1960A=
n.1703A=
c.1035A= (p.Gln345=)
n.1763A=
n.455A=
c.1545A= (p.Gln515=)
n.1642A=
4g.54727222A>CCA356906856KITc.1536A>C (p.Gln512His)
n.1623A>C
c.1533A>C (p.Gln511His)
c.1548A>C (p.Gln516His)
n.1960A>C
n.1703A>C
c.1035A>C (p.Gln345His)
n.1763A>C
n.455A>C
c.1545A>C (p.Gln515His)
n.1642A>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727222A>GCA439291155KITc.1536A>G (p.Gln512=)
n.1623A>G
c.1533A>G (p.Gln511=)
c.1548A>G (p.Gln516=)
n.1960A>G
n.1703A>G
c.1035A>G (p.Gln345=)
n.1763A>G
n.455A>G
c.1545A>G (p.Gln515=)
n.1642A>G
4g.54727222A>TCA356906858KITc.1536A>T (p.Gln512His)
n.1623A>T
c.1533A>T (p.Gln511His)
c.1548A>T (p.Gln516His)
n.1960A>T
n.1703A>T
c.1035A>T (p.Gln345His)
n.1763A>T
n.455A>T
c.1545A>T (p.Gln515His)
n.1642A>T
4g.54727223A>CCA356906860KITc.1537A>C (p.Ile513Leu)
n.1624A>C
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
n.1961A>C
n.1704A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
n.1764A>C
n.456A>C
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
n.1643A>C
 dbSNP
4g.54727223A>GCA356906862KITc.1537A>G (p.Ile513Val)
n.1624A>G
c.1534A>G (p.Ile512Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
n.1961A>G
n.1704A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
n.1764A>G
n.456A>G
c.1546A>G (p.Ile516Val)
n.1643A>G
4g.54727223A>TCA356906864KITc.1537A>T (p.Ile513Phe)
n.1624A>T
c.1534A>T (p.Ile512Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
n.1961A>T
n.1704A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
n.1764A>T
n.456A>T
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
n.1643A>T
 dbSNP
4g.54727224T>ACA356906866KITc.1538T>A (p.Ile513Asn)
n.1625T>A
c.1535T>A (p.Ile512Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
n.1962T>A
n.1705T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
n.1765T>A
n.457T>A
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
n.1644T>A
 dbSNP
4g.54727224T>CCA356906868KITc.1538T>C (p.Ile513Thr)
n.1625T>C
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
n.1962T>C
n.1705T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
n.1765T>C
n.457T>C
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
n.1644T>C
4g.54727224T>GCA356906870KITc.1538T>G (p.Ile513Ser)
n.1625T>G
c.1535T>G (p.Ile512Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
n.1962T>G
n.1705T>G
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
n.1765T>G
n.457T>G
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
n.1644T>G
4g.54727225C>ACA439291157KITc.1539C>A (p.Ile513=)
n.1626C>A
c.1536C>A (p.Ile512=)
c.1551C>A (p.Ile517=)
n.1963C>A
n.1706C>A
c.1038C>A (p.Ile346=)
n.1766C>A
n.458C>A
c.1548C>A (p.Ile516=)
n.1645C>A
4g.54727225C=CA1458760637KITc.1539C= (p.Ile513=)
n.1626C=
c.1536C= (p.Ile512=)
c.1551C= (p.Ile517=)
n.1963C=
n.1706C=
c.1038C= (p.Ile346=)
n.1766C=
n.458C=
c.1548C= (p.Ile516=)
n.1645C=
4g.54727225C>GCA356906873KITc.1539C>G (p.Ile513Met)
n.1626C>G
c.1536C>G (p.Ile512Met)
c.1551C>G (p.Ile517Met)
n.1963C>G
n.1706C>G
c.1038C>G (p.Ile346Met)
n.1766C>G
n.458C>G
c.1548C>G (p.Ile516Met)
n.1645C>G
 dbSNP
4g.54727225C>TCA439291156KITc.1539C>T (p.Ile513=)
n.1626C>T
c.1536C>T (p.Ile512=)
c.1551C>T (p.Ile517=)
n.1963C>T
n.1706C>T
c.1038C>T (p.Ile346=)
n.1766C>T
n.458C>T
c.1548C>T (p.Ile516=)
n.1645C>T
 dbSNP
4g.54727226C>ACA356906875KITc.1540C>A (p.His514Asn)
n.1627C>A
c.1537C>A (p.His513Asn)
c.1552C>A (p.His518Asn)
n.1964C>A
n.1707C>A
c.1039C>A (p.His347Asn)
n.1767C>A
n.459C>A
c.1549C>A (p.His517Asn)
n.1646C>A
 dbSNP
4g.54727226C=CA1458760640KITc.1540C= (p.His514=)
n.1627C=
c.1537C= (p.His513=)
c.1552C= (p.His518=)
n.1964C=
n.1707C=
c.1039C= (p.His347=)
n.1767C=
n.459C=
c.1549C= (p.His517=)
n.1646C=
4g.54727226C>GCA356906879KITc.1540C>G (p.His514Asp)
n.1627C>G
c.1537C>G (p.His513Asp)
c.1552C>G (p.His518Asp)
n.1964C>G
n.1707C>G
c.1039C>G (p.His347Asp)
n.1767C>G
n.459C>G
c.1549C>G (p.His517Asp)
n.1646C>G
 dbSNP
4g.54727226C>TCA356906877KITc.1540C>T (p.His514Tyr)
n.1627C>T
c.1537C>T (p.His513Tyr)
c.1552C>T (p.His518Tyr)
n.1964C>T
n.1707C>T
c.1039C>T (p.His347Tyr)
n.1767C>T
n.459C>T
c.1549C>T (p.His517Tyr)
n.1646C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727227A>CCA356906880KITc.1541A>C (p.His514Pro)
n.1628A>C
c.1538A>C (p.His513Pro)
c.1553A>C (p.His518Pro)
n.1965A>C
n.1708A>C
c.1040A>C (p.His347Pro)
n.1768A>C
n.460A>C
c.1550A>C (p.His517Pro)
n.1647A>C
 dbSNP
4g.54727227A>GCA356906882KITc.1541A>G (p.His514Arg)
n.1628A>G
c.1538A>G (p.His513Arg)
c.1553A>G (p.His518Arg)
n.1965A>G
n.1708A>G
c.1040A>G (p.His347Arg)
n.1768A>G
n.460A>G
c.1550A>G (p.His517Arg)
n.1647A>G
4g.54727227A>TCA356906884KITc.1541A>T (p.His514Leu)
n.1628A>T
c.1538A>T (p.His513Leu)
c.1553A>T (p.His518Leu)
n.1965A>T
n.1708A>T
c.1040A>T (p.His347Leu)
n.1768A>T
n.460A>T
c.1550A>T (p.His517Leu)
n.1647A>T
 dbSNP
4g.54727228T>ACA356906886KITc.1542T>A (p.His514Gln)
n.1629T>A
c.1539T>A (p.His513Gln)
c.1554T>A (p.His518Gln)
n.1966T>A
n.1709T>A
c.1041T>A (p.His347Gln)
n.1769T>A
n.461T>A
c.1551T>A (p.His517Gln)
n.1648T>A
4g.54727228T>CCA439291158KITc.1542T>C (p.His514=)
n.1629T>C
c.1539T>C (p.His513=)
c.1554T>C (p.His518=)
n.1966T>C
n.1709T>C
c.1041T>C (p.His347=)
n.1769T>C
n.461T>C
c.1551T>C (p.His517=)
n.1648T>C
4g.54727228T>GCA356906887KITc.1542T>G (p.His514Gln)
n.1629T>G
c.1539T>G (p.His513Gln)
c.1554T>G (p.His518Gln)
n.1966T>G
n.1709T>G
c.1041T>G (p.His347Gln)
n.1769T>G
n.461T>G
c.1551T>G (p.His517Gln)
n.1648T>G
4g.54727229C>ACA356906888KITc.1543C>A (p.Pro515Thr)
n.1630C>A
c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
n.1967C>A
n.1710C>A
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
n.1770C>A
n.462C>A
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
n.1649C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727229C=CA1458760644KITc.1543C= (p.Pro515=)
n.1630C=
c.1540C= (p.Pro514=)
c.1555C= (p.Pro519=)
n.1967C=
n.1710C=
c.1042C= (p.Pro348=)
n.1770C=
n.462C=
c.1552C= (p.Pro518=)
n.1649C=
4g.54727229C>GCA356906889KITc.1543C>G (p.Pro515Ala)
n.1630C>G
c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
n.1967C>G
n.1710C>G
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
n.1770C>G
n.462C>G
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
n.1649C>G
 dbSNP
4g.54727229C>TCA356906890KITc.1543C>T (p.Pro515Ser)
n.1630C>T
c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
n.1967C>T
n.1710C>T
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
n.1770C>T
n.462C>T
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
n.1649C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727230C>ACA356906892KITc.1544C>A (p.Pro515His)
n.1631C>A
c.1541C>A (p.Pro514His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
n.1968C>A
n.1711C>A
c.1043C>A (p.Pro348His)
n.1771C>A
n.463C>A
c.1553C>A (p.Pro518His)
n.1650C>A
 dbSNP
4g.54727230C=CA1458760656KITc.1544C= (p.Pro515=)
n.1631C=
c.1541C= (p.Pro514=)
c.1556C= (p.Pro519=)
n.1968C=
n.1711C=
c.1043C= (p.Pro348=)
n.1771C=
n.463C=
c.1553C= (p.Pro518=)
n.1650C=
4g.54727230C>GCA356906894KITc.1544C>G (p.Pro515Arg)
n.1631C>G
c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
n.1968C>G
n.1711C>G
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
n.1771C>G
n.463C>G
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
n.1650C>G
 dbSNP
4g.54727230C>TCA2923522KITc.1544C>T (p.Pro515Leu)
n.1631C>T
c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
n.1968C>T
n.1711C>T
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
n.1771C>T
n.463C>T
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
n.1650C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727231C>ACA439291159KITc.1545C>A (p.Pro515=)
n.1632C>A
c.1542C>A (p.Pro514=)
c.1557C>A (p.Pro519=)
n.1969C>A
n.1712C>A
c.1044C>A (p.Pro348=)
n.1772C>A
n.464C>A
c.1554C>A (p.Pro518=)
n.1651C>A
4g.54727231C>GCA439291160KITc.1545C>G (p.Pro515=)
n.1632C>G
c.1542C>G (p.Pro514=)
c.1557C>G (p.Pro519=)
n.1969C>G
n.1712C>G
c.1044C>G (p.Pro348=)
n.1772C>G
n.464C>G
c.1554C>G (p.Pro518=)
n.1651C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727231C>TCA439291161KITc.1545C>T (p.Pro515=)
n.1632C>T
c.1542C>T (p.Pro514=)
c.1557C>T (p.Pro519=)
n.1969C>T
n.1712C>T
c.1044C>T (p.Pro348=)
n.1772C>T
n.464C>T
c.1554C>T (p.Pro518=)
n.1651C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727232C>ACA356906900KITc.1546C>A (p.His516Asn)
n.1633C>A
c.1543C>A (p.His515Asn)
c.1558C>A (p.His520Asn)
n.1970C>A
n.1713C>A
c.1045C>A (p.His349Asn)
n.1773C>A
n.465C>A
c.1555C>A (p.His519Asn)
n.1652C>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727232C=CA1458760660KITc.1546C= (p.His516=)
n.1633C=
c.1543C= (p.His515=)
c.1558C= (p.His520=)
n.1970C=
n.1713C=
c.1045C= (p.His349=)
n.1773C=
n.465C=
c.1555C= (p.His519=)
n.1652C=
4g.54727232C>GCA356906898KITc.1546C>G (p.His516Asp)
n.1633C>G
c.1543C>G (p.His515Asp)
c.1558C>G (p.His520Asp)
n.1970C>G
n.1713C>G
c.1045C>G (p.His349Asp)
n.1773C>G
n.465C>G
c.1555C>G (p.His519Asp)
n.1652C>G
4g.54727232C>TCA2923523KITc.1546C>T (p.His516Tyr)
n.1633C>T
c.1543C>T (p.His515Tyr)
c.1558C>T (p.His520Tyr)
n.1970C>T
n.1713C>T
c.1045C>T (p.His349Tyr)
n.1773C>T
n.465C>T
c.1555C>T (p.His519Tyr)
n.1652C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727233A=CA1458738386KITc.1547A= (p.His516=)
n.1634A=
c.1544A= (p.His515=)
c.1559A= (p.His520=)
n.1971A=
n.1714A=
c.1046A= (p.His349=)
n.1774A=
n.466A=
c.1556A= (p.His519=)
n.1653A=
4g.54727233A>CCA356906902KITc.1547A>C (p.His516Pro)
n.1634A>C
c.1544A>C (p.His515Pro)
c.1559A>C (p.His520Pro)
n.1971A>C
n.1714A>C
c.1046A>C (p.His349Pro)
n.1774A>C
n.466A>C
c.1556A>C (p.His519Pro)
n.1653A>C
 dbSNP
4g.54727233A>GCA356906903KITc.1547A>G (p.His516Arg)
n.1634A>G
c.1544A>G (p.His515Arg)
c.1559A>G (p.His520Arg)
n.1971A>G
n.1714A>G
c.1046A>G (p.His349Arg)
n.1774A>G
n.466A>G
c.1556A>G (p.His519Arg)
n.1653A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727233A>TCA356906904KITc.1547A>T (p.His516Leu)
n.1634A>T
c.1544A>T (p.His515Leu)
c.1559A>T (p.His520Leu)
n.1971A>T
n.1714A>T
c.1046A>T (p.His349Leu)
n.1774A>T
n.466A>T
c.1556A>T (p.His519Leu)
n.1653A>T
 dbSNP
4g.54727234C>ACA356906906KITc.1548C>A (p.His516Gln)
n.1635C>A
c.1545C>A (p.His515Gln)
c.1560C>A (p.His520Gln)
n.1972C>A
n.1715C>A
c.1047C>A (p.His349Gln)
n.1775C>A
n.467C>A
c.1557C>A (p.His519Gln)
n.1654C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727234C=CA1458738391KITc.1548C= (p.His516=)
n.1635C=
c.1545C= (p.His515=)
c.1560C= (p.His520=)
n.1972C=
n.1715C=
c.1047C= (p.His349=)
n.1775C=
n.467C=
c.1557C= (p.His519=)
n.1654C=
4g.54727234C>GCA356906908KITc.1548C>G (p.His516Gln)
n.1635C>G
c.1545C>G (p.His515Gln)
c.1560C>G (p.His520Gln)
n.1972C>G
n.1715C>G
c.1047C>G (p.His349Gln)
n.1775C>G
n.467C>G
c.1557C>G (p.His519Gln)
n.1654C>G
 dbSNP
4g.54727234C>TCA439291162KITc.1548C>T (p.His516=)
n.1635C>T
c.1545C>T (p.His515=)
c.1560C>T (p.His520=)
n.1972C>T
n.1715C>T
c.1047C>T (p.His349=)
n.1775C>T
n.467C>T
c.1557C>T (p.His519=)
n.1654C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727235A>CCA356906910KITc.1549A>C (p.Thr517Pro)
n.1636A>C
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
c.1561A>C (p.Thr521Pro)
n.1973A>C
n.1716A>C
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
n.1776A>C
n.468A>C
c.1558A>C (p.Thr520Pro)
n.1655A>C
 dbSNP
4g.54727235A>GCA356906912KITc.1549A>G (p.Thr517Ala)
n.1636A>G
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
c.1561A>G (p.Thr521Ala)
n.1973A>G
n.1716A>G
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
n.1776A>G
n.468A>G
c.1558A>G (p.Thr520Ala)
n.1655A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727235A>TCA356906914KITc.1549A>T (p.Thr517Ser)
n.1636A>T
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
c.1561A>T (p.Thr521Ser)
n.1973A>T
n.1716A>T
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
n.1776A>T
n.468A>T
c.1558A>T (p.Thr520Ser)
n.1655A>T
 dbSNP
4g.54727236C>ACA356906916KITc.1550C>A (p.Thr517Asn)
n.1637C>A
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
c.1562C>A (p.Thr521Asn)
n.1974C>A
n.1717C>A
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
n.1777C>A
n.469C>A
c.1559C>A (p.Thr520Asn)
n.1656C>A
 dbSNP
4g.54727236C>GCA356906917KITc.1550C>G (p.Thr517Ser)
n.1637C>G
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
c.1562C>G (p.Thr521Ser)
n.1974C>G
n.1717C>G
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
n.1777C>G
n.469C>G
c.1559C>G (p.Thr520Ser)
n.1656C>G
 dbSNP
4g.54727236C>TCA356906919KITc.1550C>T (p.Thr517Ile)
n.1637C>T
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
c.1562C>T (p.Thr521Ile)
n.1974C>T
n.1717C>T
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
n.1777C>T
n.469C>T
c.1559C>T (p.Thr520Ile)
n.1656C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727237C>ACA439291164KITc.1551C>A (p.Thr517=)
n.1638C>A
c.1548C>A (p.Thr516=)
c.1563C>A (p.Thr521=)
n.1975C>A
n.1718C>A
c.1050C>A (p.Thr350=)
n.1778C>A
n.470C>A
c.1560C>A (p.Thr520=)
n.1657C>A
 ClinVar
4g.54727237C>GCA439291165KITc.1551C>G (p.Thr517=)
n.1638C>G
c.1548C>G (p.Thr516=)
c.1563C>G (p.Thr521=)
n.1975C>G
n.1718C>G
c.1050C>G (p.Thr350=)
n.1778C>G
n.470C>G
c.1560C>G (p.Thr520=)
n.1657C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727237C>TCA439291166KITc.1551C>T (p.Thr517=)
n.1638C>T
c.1548C>T (p.Thr516=)
c.1563C>T (p.Thr521=)
n.1975C>T
n.1718C>T
c.1050C>T (p.Thr350=)
n.1778C>T
n.470C>T
c.1560C>T (p.Thr520=)
n.1657C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727238C>ACA356906921KITc.1552C>A (p.Leu518Met)
n.1639C>A
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.1564C>A (p.Leu522Met)
n.1976C>A
n.1719C>A
c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.1779C>A
n.471C>A
c.1561C>A (p.Leu521Met)
n.1658C>A
4g.54727238C=CA1458738395KITc.1552C= (p.Leu518=)
n.1639C=
c.1549C= (p.Leu517=)
c.1564C= (p.Leu522=)
n.1976C=
n.1719C=
c.1051C= (p.Leu351=)
n.1779C=
n.471C=
c.1561C= (p.Leu521=)
n.1658C=
4g.54727238C>GCA356906922KITc.1552C>G (p.Leu518Val)
n.1639C>G
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
n.1976C>G
n.1719C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.1779C>G
n.471C>G
c.1561C>G (p.Leu521Val)
n.1658C>G
 dbSNP
4g.54727238C>TCA439291167KITc.1552C>T (p.Leu518=)
n.1639C>T
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.1564C>T (p.Leu522=)
n.1976C>T
n.1719C>T
c.1051C>T (p.Leu351=)
n.1779C>T
n.471C>T
c.1561C>T (p.Leu521=)
n.1658C>T
 dbSNP
4g.54727239T>ACA356906926KITc.1553T>A (p.Leu518Gln)
n.1640T>A
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
n.1977T>A
n.1720T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.1780T>A
n.472T>A
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
n.1659T>A
4g.54727239T>CCA356906928KITc.1553T>C (p.Leu518Pro)
n.1640T>C
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
n.1977T>C
n.1720T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1780T>C
n.472T>C
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
n.1659T>C
4g.54727239T>GCA356906925KITc.1553T>G (p.Leu518Arg)
n.1640T>G
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
n.1977T>G
n.1720T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.1780T>G
n.472T>G
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
n.1659T>G
4g.54727240G>ACA439291168KITc.1554G>A (p.Leu518=)
n.1641G>A
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.1566G>A (p.Leu522=)
n.1978G>A
n.1721G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
n.1781G>A
n.473G>A
c.1563G>A (p.Leu521=)
n.1660G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727240G>CCA439291169KITc.1554G>C (p.Leu518=)
n.1641G>C
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.1566G>C (p.Leu522=)
n.1978G>C
n.1721G>C
c.1053G>C (p.Leu351=)
n.1781G>C
n.473G>C
c.1563G>C (p.Leu521=)
n.1660G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727240G>TCA439291170KITc.1554G>T (p.Leu518=)
n.1641G>T
c.1551G>T (p.Leu517=)
c.1566G>T (p.Leu522=)
n.1978G>T
n.1721G>T
c.1053G>T (p.Leu351=)
n.1781G>T
n.473G>T
c.1563G>T (p.Leu521=)
n.1660G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.54727241T>ACA356906932KITc.1555T>A (p.Phe519Ile)
n.1642T>A
c.1552T>A (p.Phe518Ile)
c.1567T>A (p.Phe523Ile)
n.1979T>A
n.1722T>A
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
n.1782T>A
n.474T>A
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
n.1661T>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727241T>CCA356906931KITc.1555T>C (p.Phe519Leu)
n.1642T>C
c.1552T>C (p.Phe518Leu)
c.1567T>C (p.Phe523Leu)
n.1979T>C
n.1722T>C
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
n.1782T>C
n.474T>C
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
n.1661T>C
 dbSNP
4g.54727241T>GCA96875443KITc.1555T>G (p.Phe519Val)
n.1642T>G
c.1552T>G (p.Phe518Val)
c.1567T>G (p.Phe523Val)
n.1979T>G
n.1722T>G
c.1054T>G (p.Phe352Val)
n.1782T>G
n.474T>G
c.1564T>G (p.Phe522Val)
n.1661T>G
 dbSNP
4g.54727241T=CA1458738397KITc.1555T= (p.Phe519=)
n.1642T=
c.1552T= (p.Phe518=)
c.1567T= (p.Phe523=)
n.1979T=
n.1722T=
c.1054T= (p.Phe352=)
n.1782T=
n.474T=
c.1564T= (p.Phe522=)
n.1661T=
4g.54727242T>ACA356906936KITc.1556T>A (p.Phe519Tyr)
n.1643T>A
c.1553T>A (p.Phe518Tyr)
c.1568T>A (p.Phe523Tyr)
n.1980T>A
n.1723T>A
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
n.1783T>A
n.475T>A
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
n.1662T>A
4g.54727242T>CCA356906938KITc.1556T>C (p.Phe519Ser)
n.1643T>C
c.1553T>C (p.Phe518Ser)
c.1568T>C (p.Phe523Ser)
n.1980T>C
n.1723T>C
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
n.1783T>C
n.475T>C
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
n.1662T>C
4g.54727242T>GCA356906940KITc.1556T>G (p.Phe519Cys)
n.1643T>G
c.1553T>G (p.Phe518Cys)
c.1568T>G (p.Phe523Cys)
n.1980T>G
n.1723T>G
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
n.1783T>G
n.475T>G
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
n.1662T>G
 dbSNP
4g.54727243C>ACA356906942KITc.1557C>A (p.Phe519Leu)
n.1644C>A
c.1554C>A (p.Phe518Leu)
c.1569C>A (p.Phe523Leu)
n.1981C>A
n.1724C>A
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
n.1784C>A
n.476C>A
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
n.1663C>A
4g.54727243C>GCA356906944KITc.1557C>G (p.Phe519Leu)
n.1644C>G
c.1554C>G (p.Phe518Leu)
c.1569C>G (p.Phe523Leu)
n.1981C>G
n.1724C>G
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
n.1784C>G
n.476C>G
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
n.1663C>G
 dbSNP
4g.54727243C>TCA439291171KITc.1557C>T (p.Phe519=)
n.1644C>T
c.1554C>T (p.Phe518=)
c.1569C>T (p.Phe523=)
n.1981C>T
n.1724C>T
c.1056C>T (p.Phe352=)
n.1784C>T
n.476C>T
c.1566C>T (p.Phe522=)
n.1663C>T
 dbSNP
4g.54727244A=CA1458738401KITc.1558A= (p.Thr520=)
n.1645A=
c.1555A= (p.Thr519=)
c.1570A= (p.Thr524=)
n.1982A=
n.1725A=
c.1057A= (p.Thr353=)
n.1785A=
n.477A=
c.1567A= (p.Thr523=)
n.1664A=
4g.54727244A>CCA356906946KITc.1558A>C (p.Thr520Pro)
n.1645A>C
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
n.1982A>C
n.1725A>C
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.1785A>C
n.477A>C
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
n.1664A>C
 dbSNP
4g.54727244A>GCA356906947KITc.1558A>G (p.Thr520Ala)
n.1645A>G
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
n.1982A>G
n.1725A>G
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.1785A>G
n.477A>G
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
n.1664A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727244A>TCA356906949KITc.1558A>T (p.Thr520Ser)
n.1645A>T
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
n.1982A>T
n.1725A>T
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.1785A>T
n.477A>T
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
n.1664A>T
 dbSNP
4g.54727245C>ACA356906951KITc.1559C>A (p.Thr520Asn)
n.1646C>A
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.1571C>A (p.Thr524Asn)
n.1983C>A
n.1726C>A
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
n.1786C>A
n.478C>A
c.1568C>A (p.Thr523Asn)
n.1665C>A
4g.54727245C=CA1458738412KITc.1559C= (p.Thr520=)
n.1646C=
c.1556C= (p.Thr519=)
c.1571C= (p.Thr524=)
n.1983C=
n.1726C=
c.1058C= (p.Thr353=)
n.1786C=
n.478C=
c.1568C= (p.Thr523=)
n.1665C=
4g.54727245C>GCA356906953KITc.1559C>G (p.Thr520Ser)
n.1646C>G
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.1571C>G (p.Thr524Ser)
n.1983C>G
n.1726C>G
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
n.1786C>G
n.478C>G
c.1568C>G (p.Thr523Ser)
n.1665C>G
4g.54727245C>TCA2923524KITc.1559C>T (p.Thr520Ile)
n.1646C>T
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.1571C>T (p.Thr524Ile)
n.1983C>T
n.1726C>T
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.1786C>T
n.478C>T
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
n.1665C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727246T>ACA439291172KITc.1560T>A (p.Thr520=)
n.1647T>A
c.1557T>A (p.Thr519=)
c.1572T>A (p.Thr524=)
n.1984T>A
n.1727T>A
c.1059T>A (p.Thr353=)
n.1787T>A
n.479T>A
c.1569T>A (p.Thr523=)
n.1666T>A
 dbSNP
4g.54727246T>CCA439291173KITc.1560T>C (p.Thr520=)
n.1647T>C
c.1557T>C (p.Thr519=)
c.1572T>C (p.Thr524=)
n.1984T>C
n.1727T>C
c.1059T>C (p.Thr353=)
n.1787T>C
n.479T>C
c.1569T>C (p.Thr523=)
n.1666T>C
 ClinVar gnomAD v4
4g.54727246T>GCA2923525KITc.1560T>G (p.Thr520=)
n.1647T>G
c.1557T>G (p.Thr519=)
c.1572T>G (p.Thr524=)
n.1984T>G
n.1727T>G
c.1059T>G (p.Thr353=)
n.1787T>G
n.479T>G
c.1569T>G (p.Thr523=)
n.1666T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727246T=CA1458738417KITc.1560T= (p.Thr520=)
n.1647T=
c.1557T= (p.Thr519=)
c.1572T= (p.Thr524=)
n.1984T=
n.1727T=
c.1059T= (p.Thr353=)
n.1787T=
n.479T=
c.1569T= (p.Thr523=)
n.1666T=
4g.54727246_54727247insACA2598090619KITc.1560_1561insA (p.Pro521ThrfsTer?)
n.1647_1648insA
c.1557_1558insA (p.Pro520ThrfsTer?)
c.1572_1573insA (p.Pro525ThrfsTer?)
n.1984_1985insA
n.1727_1728insA
c.1059_1060insA (p.Pro354ThrfsTer?)
n.1787_1788insA
n.479_480insA
c.1569_1570insA (p.Pro524ThrfsTer?)
n.1666_1667insA
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727247C>ACA356906960KITc.1561C>A (p.Pro521Thr)
n.1648C>A
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
n.1985C>A
n.1728C>A
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
n.1788C>A
n.480C>A
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
n.1667C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727247C>GCA356906958KITc.1561C>G (p.Pro521Ala)
n.1648C>G
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
n.1985C>G
n.1728C>G
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
n.1788C>G
n.480C>G
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
n.1667C>G
 dbSNP
4g.54727247C>TCA356906957KITc.1561C>T (p.Pro521Ser)
n.1648C>T
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
n.1985C>T
n.1728C>T
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
n.1788C>T
n.480C>T
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
n.1667C>T
 dbSNP
4g.54727248C>ACA356906962KITc.1562C>A (p.Pro521His)
n.1649C>A
c.1559C>A (p.Pro520His)
c.1574C>A (p.Pro525His)
n.1986C>A
n.1729C>A
c.1061C>A (p.Pro354His)
n.1789C>A
n.481C>A
c.1571C>A (p.Pro524His)
n.1668C>A
4g.54727248C=CA1458738421KITc.1562C= (p.Pro521=)
n.1649C=
c.1559C= (p.Pro520=)
c.1574C= (p.Pro525=)
n.1986C=
n.1729C=
c.1061C= (p.Pro354=)
n.1789C=
n.481C=
c.1571C= (p.Pro524=)
n.1668C=
4g.54727248C>GCA356906964KITc.1562C>G (p.Pro521Arg)
n.1649C>G
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
n.1986C>G
n.1729C>G
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
n.1789C>G
n.481C>G
c.1571C>G (p.Pro524Arg)
n.1668C>G
4g.54727248C>TCA356906966KITc.1562C>T (p.Pro521Leu)
n.1649C>T
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
n.1986C>T
n.1729C>T
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
n.1789C>T
n.481C>T
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
n.1668C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54727249T>ACA439291174KITc.1563T>A (p.Pro521=)
n.1650T>A
c.1560T>A (p.Pro520=)
c.1575T>A (p.Pro525=)
n.1987T>A
n.1730T>A
c.1062T>A (p.Pro354=)
n.1790T>A
n.482T>A
c.1572T>A (p.Pro524=)
n.1669T>A
 dbSNP
4g.54727249T>CCA439291175KITc.1563T>C (p.Pro521=)
n.1650T>C
c.1560T>C (p.Pro520=)
c.1575T>C (p.Pro525=)
n.1987T>C
n.1730T>C
c.1062T>C (p.Pro354=)
n.1790T>C
n.482T>C
c.1572T>C (p.Pro524=)
n.1669T>C
 dbSNP
4g.54727249T>GCA439291176KITc.1563T>G (p.Pro521=)
n.1650T>G
c.1560T>G (p.Pro520=)
c.1575T>G (p.Pro525=)
n.1987T>G
n.1730T>G
c.1062T>G (p.Pro354=)
n.1790T>G
n.482T>G
c.1572T>G (p.Pro524=)
n.1669T>G
4g.54727250T>ACA356906967KITc.1564T>A (p.Leu522Met)
n.1651T>A
c.1561T>A (p.Leu521Met)
c.1576T>A (p.Leu526Met)
n.1988T>A
n.1731T>A
c.1063T>A (p.Leu355Met)
n.1791T>A
n.483T>A
c.1573T>A (p.Leu525Met)
n.1670T>A
 dbSNP
4g.54727250T>CCA439291177KITc.1564T>C (p.Leu522=)
n.1651T>C
c.1561T>C (p.Leu521=)
c.1576T>C (p.Leu526=)
n.1988T>C
n.1731T>C
c.1063T>C (p.Leu355=)
n.1791T>C
n.483T>C
c.1573T>C (p.Leu525=)
n.1670T>C
 ClinVar
4g.54727250T>GCA356906969KITc.1564T>G (p.Leu522Val)
n.1651T>G
c.1561T>G (p.Leu521Val)
c.1576T>G (p.Leu526Val)
n.1988T>G
n.1731T>G
c.1063T>G (p.Leu355Val)
n.1791T>G
n.483T>G
c.1573T>G (p.Leu525Val)
n.1670T>G
 gnomAD v4
4g.54727251T>ACA356906971KITc.1565T>A (p.Leu522Ter)
n.1652T>A
c.1562T>A (p.Leu521Ter)
c.1577T>A (p.Leu526Ter)
n.1989T>A
n.1732T>A
c.1064T>A (p.Leu355Ter)
n.1792T>A
n.484T>A
c.1574T>A (p.Leu525Ter)
n.1671T>A
 dbSNP
4g.54727251T>CCA356906973KITc.1565T>C (p.Leu522Ser)
n.1652T>C
c.1562T>C (p.Leu521Ser)
c.1577T>C (p.Leu526Ser)
n.1989T>C
n.1732T>C
c.1064T>C (p.Leu355Ser)
n.1792T>C
n.484T>C
c.1574T>C (p.Leu525Ser)
n.1671T>C
4g.54727251T>GCA356906975KITc.1565T>G (p.Leu522Trp)
n.1652T>G
c.1562T>G (p.Leu521Trp)
c.1577T>G (p.Leu526Trp)
n.1989T>G
n.1732T>G
c.1064T>G (p.Leu355Trp)
n.1792T>G
n.484T>G
c.1574T>G (p.Leu525Trp)
n.1671T>G
4g.54727252G>ACA439291178KITc.1566G>A (p.Leu522=)
n.1653G>A
c.1563G>A (p.Leu521=)
c.1578G>A (p.Leu526=)
n.1990G>A
n.1733G>A
c.1065G>A (p.Leu355=)
n.1793G>A
n.485G>A
c.1575G>A (p.Leu525=)
n.1672G>A
 dbSNP
4g.54727252G>CCA356906977KITc.1566G>C (p.Leu522Phe)
n.1653G>C
c.1563G>C (p.Leu521Phe)
c.1578G>C (p.Leu526Phe)
n.1990G>C
n.1733G>C
c.1065G>C (p.Leu355Phe)
n.1793G>C
n.485G>C
c.1575G>C (p.Leu525Phe)
n.1672G>C
 dbSNP
4g.54727252G>TCA356906979KITc.1566G>T (p.Leu522Phe)
n.1653G>T
c.1563G>T (p.Leu521Phe)
c.1578G>T (p.Leu526Phe)
n.1990G>T
n.1733G>T
c.1065G>T (p.Leu355Phe)
n.1793G>T
n.485G>T
c.1575G>T (p.Leu525Phe)
n.1672G>T
4g.54727253C>ACA356906980KITc.1567C>A (p.Leu523Met)
n.1654C>A
c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.1579C>A (p.Leu527Met)
n.1991C>A
n.1734C>A
c.1066C>A (p.Leu356Met)
n.1794C>A
n.486C>A
c.1576C>A (p.Leu526Met)
n.1673C>A
 dbSNP
4g.54727253C=CA1458738425KITc.1567C= (p.Leu523=)
n.1654C=
c.1564C= (p.Leu522=)
c.1579C= (p.Leu527=)
n.1991C=
n.1734C=
c.1066C= (p.Leu356=)
n.1794C=
n.486C=
c.1576C= (p.Leu526=)
n.1673C=
4g.54727253C>GCA356906982KITc.1567C>G (p.Leu523Val)
n.1654C>G
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1579C>G (p.Leu527Val)
n.1991C>G
n.1734C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1794C>G
n.486C>G
c.1576C>G (p.Leu526Val)
n.1673C>G
 dbSNP
4g.54727253C>TCA439291179KITc.1567C>T (p.Leu523=)
n.1654C>T
c.1564C>T (p.Leu522=)
c.1579C>T (p.Leu527=)
n.1991C>T
n.1734C>T
c.1066C>T (p.Leu356=)
n.1794C>T
n.486C>T
c.1576C>T (p.Leu526=)
n.1673C>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727254T>ACA356906987KITc.1568T>A (p.Leu523Gln)
n.1655T>A
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.1580T>A (p.Leu527Gln)
n.1992T>A
n.1735T>A
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
n.1795T>A
n.487T>A
c.1577T>A (p.Leu526Gln)
n.1674T>A
 dbSNP
4g.54727254T>CCA356906986KITc.1568T>C (p.Leu523Pro)
n.1655T>C
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1580T>C (p.Leu527Pro)
n.1992T>C
n.1735T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1795T>C
n.487T>C
c.1577T>C (p.Leu526Pro)
n.1674T>C
 ClinVar
4g.54727254T>GCA356906984KITc.1568T>G (p.Leu523Arg)
n.1655T>G
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1580T>G (p.Leu527Arg)
n.1992T>G
n.1735T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1795T>G
n.487T>G
c.1577T>G (p.Leu526Arg)
n.1674T>G
4g.54727255G>ACA439291180KITc.1569G>A (p.Leu523=)
n.1656G>A
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.1581G>A (p.Leu527=)
n.1993G>A
n.1736G>A
c.1068G>A (p.Leu356=)
n.1796G>A
n.488G>A
c.1578G>A (p.Leu526=)
n.1675G>A
 dbSNP
4g.54727255G>CCA439291181KITc.1569G>C (p.Leu523=)
n.1656G>C
c.1566G>C (p.Leu522=)
c.1581G>C (p.Leu527=)
n.1993G>C
n.1736G>C
c.1068G>C (p.Leu356=)
n.1796G>C
n.488G>C
c.1578G>C (p.Leu526=)
n.1675G>C
 dbSNP
4g.54727255G>TCA439291182KITc.1569G>T (p.Leu523=)
n.1656G>T
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.1581G>T (p.Leu527=)
n.1993G>T
n.1736G>T
c.1068G>T (p.Leu356=)
n.1796G>T
n.488G>T
c.1578G>T (p.Leu526=)
n.1675G>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727256A=CA1458738429KITc.1570A= (p.Ile524=)
n.1657A=
c.1567A= (p.Ile523=)
c.1582A= (p.Ile528=)
n.1994A=
n.1737A=
c.1069A= (p.Ile357=)
n.1797A=
n.489A=
c.1579A= (p.Ile527=)
n.1676A=
4g.54727256A>CCA356906989KITc.1570A>C (p.Ile524Leu)
n.1657A>C
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
n.1994A>C
n.1737A>C
c.1069A>C (p.Ile357Leu)
n.1797A>C
n.489A>C
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
n.1676A>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727256A>GCA356906991KITc.1570A>G (p.Ile524Val)
n.1657A>G
c.1567A>G (p.Ile523Val)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
n.1994A>G
n.1737A>G
c.1069A>G (p.Ile357Val)
n.1797A>G
n.489A>G
c.1579A>G (p.Ile527Val)
n.1676A>G
 dbSNP
4g.54727256A>TCA356906993KITc.1570A>T (p.Ile524Phe)
n.1657A>T
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
n.1994A>T
n.1737A>T
c.1069A>T (p.Ile357Phe)
n.1797A>T
n.489A>T
c.1579A>T (p.Ile527Phe)
n.1676A>T
 dbSNP
4g.54727257T>ACA356906995KITc.1571T>A (p.Ile524Asn)
n.1658T>A
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
n.1995T>A
n.1738T>A
c.1070T>A (p.Ile357Asn)
n.1798T>A
n.490T>A
c.1580T>A (p.Ile527Asn)
n.1677T>A
 dbSNP
4g.54727257T>CCA356906997KITc.1571T>C (p.Ile524Thr)
n.1658T>C
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
n.1995T>C
n.1738T>C
c.1070T>C (p.Ile357Thr)
n.1798T>C
n.490T>C
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
n.1677T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727257T>GCA356906999KITc.1571T>G (p.Ile524Ser)
n.1658T>G
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
n.1995T>G
n.1738T>G
c.1070T>G (p.Ile357Ser)
n.1798T>G
n.490T>G
c.1580T>G (p.Ile527Ser)
n.1677T>G
4g.54727257T=CA1458738432KITc.1571T= (p.Ile524=)
n.1658T=
c.1568T= (p.Ile523=)
c.1583T= (p.Ile528=)
n.1995T=
n.1738T=
c.1070T= (p.Ile357=)
n.1798T=
n.490T=
c.1580T= (p.Ile527=)
n.1677T=
4g.54727258T>ACA439291184KITc.1572T>A (p.Ile524=)
n.1659T>A
c.1569T>A (p.Ile523=)
c.1584T>A (p.Ile528=)
n.1996T>A
n.1739T>A
c.1071T>A (p.Ile357=)
n.1799T>A
n.491T>A
c.1581T>A (p.Ile527=)
n.1678T>A
4g.54727258T>CCA439291185KITc.1572T>C (p.Ile524=)
n.1659T>C
c.1569T>C (p.Ile523=)
c.1584T>C (p.Ile528=)
n.1996T>C
n.1739T>C
c.1071T>C (p.Ile357=)
n.1799T>C
n.491T>C
c.1581T>C (p.Ile527=)
n.1678T>C
4g.54727258T>GCA96875453KITc.1572T>G (p.Ile524Met)
n.1659T>G
c.1569T>G (p.Ile523Met)
c.1584T>G (p.Ile528Met)
n.1996T>G
n.1739T>G
c.1071T>G (p.Ile357Met)
n.1799T>G
n.491T>G
c.1581T>G (p.Ile527Met)
n.1678T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727258T=CA1458738436KITc.1572T= (p.Ile524=)
n.1659T=
c.1569T= (p.Ile523=)
c.1584T= (p.Ile528=)
n.1996T=
n.1739T=
c.1071T= (p.Ile357=)
n.1799T=
n.491T=
c.1581T= (p.Ile527=)
n.1678T=
4g.54727259G>ACA356907002KITc.1573G>A (p.Gly525Ser)
n.1660G>A
c.1570G>A (p.Gly524Ser)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
n.1997G>A
n.1740G>A
c.1072G>A (p.Gly358Ser)
n.1800G>A
n.492G>A
c.1582G>A (p.Gly528Ser)
n.1679G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727259G>CCA356907004KITc.1573G>C (p.Gly525Arg)
n.1660G>C
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
n.1997G>C
n.1740G>C
c.1072G>C (p.Gly358Arg)
n.1800G>C
n.492G>C
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
n.1679G>C
 dbSNP
4g.54727259G=CA1458738439KITc.1573G= (p.Gly525=)
n.1660G=
c.1570G= (p.Gly524=)
c.1585G= (p.Gly529=)
n.1997G=
n.1740G=
c.1072G= (p.Gly358=)
n.1800G=
n.492G=
c.1582G= (p.Gly528=)
n.1679G=
4g.54727259G>TCA356907006KITc.1573G>T (p.Gly525Cys)
n.1660G>T
c.1570G>T (p.Gly524Cys)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
n.1997G>T
n.1740G>T
c.1072G>T (p.Gly358Cys)
n.1800G>T
n.492G>T
c.1582G>T (p.Gly528Cys)
n.1679G>T
 dbSNP
4g.54727260G>ACA356907008KITc.1574G>A (p.Gly525Asp)
n.1661G>A
c.1571G>A (p.Gly524Asp)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
n.1998G>A
n.1741G>A
c.1073G>A (p.Gly358Asp)
n.1801G>A
n.493G>A
c.1583G>A (p.Gly528Asp)
n.1680G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.54727260G>CCA356907011KITc.1574G>C (p.Gly525Ala)
n.1661G>C
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
n.1998G>C
n.1741G>C
c.1073G>C (p.Gly358Ala)
n.1801G>C
n.493G>C
c.1583G>C (p.Gly528Ala)
n.1680G>C
 dbSNP
4g.54727260G=CA1458738446KITc.1574G= (p.Gly525=)
n.1661G=
c.1571G= (p.Gly524=)
c.1586G= (p.Gly529=)
n.1998G=
n.1741G=
c.1073G= (p.Gly358=)
n.1801G=
n.493G=
c.1583G= (p.Gly528=)
n.1680G=
4g.54727260G>TCA356907012KITc.1574G>T (p.Gly525Val)
n.1661G>T
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
n.1998G>T
n.1741G>T
c.1073G>T (p.Gly358Val)
n.1801G>T
n.493G>T
c.1583G>T (p.Gly528Val)
n.1680G>T
 dbSNP
4g.54727261T>ACA439291186KITc.1575T>A (p.Gly525=)
n.1662T>A
c.1572T>A (p.Gly524=)
c.1587T>A (p.Gly529=)
n.1999T>A
n.1742T>A
c.1074T>A (p.Gly358=)
n.1802T>A
n.494T>A
c.1584T>A (p.Gly528=)
n.1681T>A
 dbSNP
4g.54727261T>CCA439291187KITc.1575T>C (p.Gly525=)
n.1662T>C
c.1572T>C (p.Gly524=)
c.1587T>C (p.Gly529=)
n.1999T>C
n.1742T>C
c.1074T>C (p.Gly358=)
n.1802T>C
n.494T>C
c.1584T>C (p.Gly528=)
n.1681T>C
 dbSNP
4g.54727261T>GCA439291188KITc.1575T>G (p.Gly525=)
n.1662T>G
c.1572T>G (p.Gly524=)
c.1587T>G (p.Gly529=)
n.1999T>G
n.1742T>G
c.1074T>G (p.Gly358=)
n.1802T>G
n.494T>G
c.1584T>G (p.Gly528=)
n.1681T>G
4g.54727262T>ACA356907017KITc.1576T>A (p.Phe526Ile)
n.1663T>A
c.1573T>A (p.Phe525Ile)
c.1588T>A (p.Phe530Ile)
n.2000T>A
n.1743T>A
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
n.1803T>A
n.495T>A
c.1585T>A (p.Phe529Ile)
n.1682T>A
4g.54727262T>CCA356907014KITc.1576T>C (p.Phe526Leu)
n.1663T>C
c.1573T>C (p.Phe525Leu)
c.1588T>C (p.Phe530Leu)
n.2000T>C
n.1743T>C
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
n.1803T>C
n.495T>C
c.1585T>C (p.Phe529Leu)
n.1682T>C
 dbSNP
4g.54727262T>GCA356907016KITc.1576T>G (p.Phe526Val)
n.1663T>G
c.1573T>G (p.Phe525Val)
c.1588T>G (p.Phe530Val)
n.2000T>G
n.1743T>G
c.1075T>G (p.Phe359Val)
n.1803T>G
n.495T>G
c.1585T>G (p.Phe529Val)
n.1682T>G
4g.54727263T>ACA356907019KITc.1577T>A (p.Phe526Tyr)
n.1664T>A
c.1574T>A (p.Phe525Tyr)
c.1589T>A (p.Phe530Tyr)
n.2001T>A
n.1744T>A
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
n.1804T>A
n.496T>A
c.1586T>A (p.Phe529Tyr)
n.1683T>A
4g.54727263T>CCA356907021KITc.1577T>C (p.Phe526Ser)
n.1664T>C
c.1574T>C (p.Phe525Ser)
c.1589T>C (p.Phe530Ser)
n.2001T>C
n.1744T>C
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
n.1804T>C
n.496T>C
c.1586T>C (p.Phe529Ser)
n.1683T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727263T>GCA356907025KITc.1577T>G (p.Phe526Cys)
n.1664T>G
c.1574T>G (p.Phe525Cys)
c.1589T>G (p.Phe530Cys)
n.2001T>G
n.1744T>G
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
n.1804T>G
n.496T>G
c.1586T>G (p.Phe529Cys)
n.1683T>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727264C>ACA356907027KITc.1578C>A (p.Phe526Leu)
n.1665C>A
c.1575C>A (p.Phe525Leu)
c.1590C>A (p.Phe530Leu)
n.2002C>A
n.1745C>A
c.1077C>A (p.Phe359Leu)
n.1805C>A
n.497C>A
c.1587C>A (p.Phe529Leu)
n.1684C>A
4g.54727264C=CA1458738451KITc.1578C= (p.Phe526=)
n.1665C=
c.1575C= (p.Phe525=)
c.1590C= (p.Phe530=)
n.2002C=
n.1745C=
c.1077C= (p.Phe359=)
n.1805C=
n.497C=
c.1587C= (p.Phe529=)
n.1684C=
4g.54727264C>GCA356907029KITc.1578C>G (p.Phe526Leu)
n.1665C>G
c.1575C>G (p.Phe525Leu)
c.1590C>G (p.Phe530Leu)
n.2002C>G
n.1745C>G
c.1077C>G (p.Phe359Leu)
n.1805C>G
n.497C>G
c.1587C>G (p.Phe529Leu)
n.1684C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727264C>TCA2923526KITc.1578C>T (p.Phe526=)
n.1665C>T
c.1575C>T (p.Phe525=)
c.1590C>T (p.Phe530=)
n.2002C>T
n.1745C>T
c.1077C>T (p.Phe359=)
n.1805C>T
n.497C>T
c.1587C>T (p.Phe529=)
n.1684C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.54727265G>ACA160350KITc.1579G>A (p.Val527Ile)
n.1666G>A
c.1576G>A (p.Val526Ile)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
n.2003G>A
n.1746G>A
c.1078G>A (p.Val360Ile)
n.1806G>A
n.498G>A
c.1588G>A (p.Val530Ile)
n.1685G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727265G>CCA356907032KITc.1579G>C (p.Val527Leu)
n.1666G>C
c.1576G>C (p.Val526Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
n.2003G>C
n.1746G>C
c.1078G>C (p.Val360Leu)
n.1806G>C
n.498G>C
c.1588G>C (p.Val530Leu)
n.1685G>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727265G=CA1458738457KITc.1579G= (p.Val527=)
n.1666G=
c.1576G= (p.Val526=)
c.1591G= (p.Val531=)
n.2003G=
n.1746G=
c.1078G= (p.Val360=)
n.1806G=
n.498G=
c.1588G= (p.Val530=)
n.1685G=
4g.54727265G>TCA356907034KITc.1579G>T (p.Val527Leu)
n.1666G>T
c.1576G>T (p.Val526Leu)
c.1591G>T (p.Val531Leu)
n.2003G>T
n.1746G>T
c.1078G>T (p.Val360Leu)
n.1806G>T
n.498G>T
c.1588G>T (p.Val530Leu)
n.1685G>T
 ClinVar dbSNP
4g.54727266T>ACA356907036KITc.1580T>A (p.Val527Glu)
n.1667T>A
c.1577T>A (p.Val526Glu)
c.1592T>A (p.Val531Glu)
n.2004T>A
n.1747T>A
c.1079T>A (p.Val360Glu)
n.1807T>A
n.499T>A
c.1589T>A (p.Val530Glu)
n.1686T>A
4g.54727266T>CCA356907038KITc.1580T>C (p.Val527Ala)
n.1667T>C
c.1577T>C (p.Val526Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
n.2004T>C
n.1747T>C
c.1079T>C (p.Val360Ala)
n.1807T>C
n.499T>C
c.1589T>C (p.Val530Ala)
n.1686T>C
 gnomAD v4
4g.54727266T>GCA356907040KITc.1580T>G (p.Val527Gly)
n.1667T>G
c.1577T>G (p.Val526Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
n.2004T>G
n.1747T>G
c.1079T>G (p.Val360Gly)
n.1807T>G
n.499T>G
c.1589T>G (p.Val530Gly)
n.1686T>G
4g.54727267A>CCA439291189KITc.1581A>C (p.Val527=)
n.1668A>C
c.1578A>C (p.Val526=)
c.1593A>C (p.Val531=)
n.2005A>C
n.1748A>C
c.1080A>C (p.Val360=)
n.1808A>C
n.500A>C
c.1590A>C (p.Val530=)
n.1687A>C
 gnomAD v4
4g.54727267A>GCA439291190KITc.1581A>G (p.Val527=)
n.1668A>G
c.1578A>G (p.Val526=)
c.1593A>G (p.Val531=)
n.2005A>G
n.1748A>G
c.1080A>G (p.Val360=)
n.1808A>G
n.500A>G
c.1590A>G (p.Val530=)
n.1687A>G
 dbSNP
4g.54727267A>TCA439291191KITc.1581A>T (p.Val527=)
n.1668A>T
c.1578A>T (p.Val526=)
c.1593A>T (p.Val531=)
n.2005A>T
n.1748A>T
c.1080A>T (p.Val360=)
n.1808A>T
n.500A>T
c.1590A>T (p.Val530=)
n.1687A>T
 dbSNP
4g.54727268A>CCA356907047KITc.1582A>C (p.Ile528Leu)
n.1669A>C
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
c.1594A>C (p.Ile532Leu)
n.2006A>C
n.1749A>C
c.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.1809A>C
n.501A>C
c.1591A>C (p.Ile531Leu)
n.1688A>C
 COSMIC
4g.54727268A>GCA356907045KITc.1582A>G (p.Ile528Val)
n.1669A>G
c.1579A>G (p.Ile527Val)
c.1594A>G (p.Ile532Val)
n.2006A>G
n.1749A>G
c.1081A>G (p.Ile361Val)
n.1809A>G
n.501A>G
c.1591A>G (p.Ile531Val)
n.1688A>G
 dbSNP
4g.54727268A>TCA356907042KITc.1582A>T (p.Ile528Phe)
n.1669A>T
c.1579A>T (p.Ile527Phe)
c.1594A>T (p.Ile532Phe)
n.2006A>T
n.1749A>T
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.1809A>T
n.501A>T
c.1591A>T (p.Ile531Phe)
n.1688A>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727269T>ACA356907049KITc.1583T>A (p.Ile528Asn)
n.1670T>A
c.1580T>A (p.Ile527Asn)
c.1595T>A (p.Ile532Asn)
n.2007T>A
n.1750T>A
c.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.1810T>A
n.502T>A
c.1592T>A (p.Ile531Asn)
n.1689T>A
 dbSNP
4g.54727269T>CCA356907053KITc.1583T>C (p.Ile528Thr)
n.1670T>C
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
c.1595T>C (p.Ile532Thr)
n.2007T>C
n.1750T>C
c.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.1810T>C
n.502T>C
c.1592T>C (p.Ile531Thr)
n.1689T>C
4g.54727269T>GCA356907051KITc.1583T>G (p.Ile528Ser)
n.1670T>G
c.1580T>G (p.Ile527Ser)
c.1595T>G (p.Ile532Ser)
n.2007T>G
n.1750T>G
c.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.1810T>G
n.502T>G
c.1592T>G (p.Ile531Ser)
n.1689T>G
4g.54727271_54727272insGGTTCGCA645516723KITc.1585_1586insGGTTCG (p.Ile528_Val529insGlyPhe)
n.1672_1673insGGTTCG
c.1582_1583insGGTTCG (p.Ile527_Val528insGlyPhe)
c.1597_1598insGGTTCG (p.Ile532_Val533insGlyPhe)
n.2009_2010insGGTTCG
n.1752_1753insGGTTCG
c.1084_1085insGGTTCG (p.Ile361_Val362insGlyPhe)
n.1812_1813insGGTTCG
n.504_505insGGTTCG
c.1594_1595insGGTTCG (p.Ile531_Val532insGlyPhe)
n.1691_1692insGGTTCG
 COSMIC
4g.54727270C>ACA439291192KITc.1584C>A (p.Ile528=)
n.1671C>A
c.1581C>A (p.Ile527=)
c.1596C>A (p.Ile532=)
n.2008C>A
n.1751C>A
c.1083C>A (p.Ile361=)
n.1811C>A
n.503C>A
c.1593C>A (p.Ile531=)
n.1690C>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727270C=CA1458738464KITc.1584C= (p.Ile528=)
n.1671C=
c.1581C= (p.Ile527=)
c.1596C= (p.Ile532=)
n.2008C=
n.1751C=
c.1083C= (p.Ile361=)
n.1811C=
n.503C=
c.1593C= (p.Ile531=)
n.1690C=
4g.54727270C>GCA356907054KITc.1584C>G (p.Ile528Met)
n.1671C>G
c.1581C>G (p.Ile527Met)
c.1596C>G (p.Ile532Met)
n.2008C>G
n.1751C>G
c.1083C>G (p.Ile361Met)
n.1811C>G
n.503C>G
c.1593C>G (p.Ile531Met)
n.1690C>G
 dbSNP
4g.54727270C>TCA2923527KITc.1584C>T (p.Ile528=)
n.1671C>T
c.1581C>T (p.Ile527=)
c.1596C>T (p.Ile532=)
n.2008C>T
n.1751C>T
c.1083C>T (p.Ile361=)
n.1811C>T
n.503C>T
c.1593C>T (p.Ile531=)
n.1690C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727271G>ACA2923528KITc.1585G>A (p.Val529Ile)
n.1672G>A
c.1582G>A (p.Val528Ile)
c.1597G>A (p.Val533Ile)
n.2009G>A
n.1752G>A
c.1084G>A (p.Val362Ile)
n.1812G>A
n.504G>A
c.1594G>A (p.Val532Ile)
n.1691G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727271G>CCA356907058KITc.1585G>C (p.Val529Leu)
n.1672G>C
c.1582G>C (p.Val528Leu)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
n.2009G>C
n.1752G>C
c.1084G>C (p.Val362Leu)
n.1812G>C
n.504G>C
c.1594G>C (p.Val532Leu)
n.1691G>C
4g.54727271G=CA1458738473KITc.1585G= (p.Val529=)
n.1672G=
c.1582G= (p.Val528=)
c.1597G= (p.Val533=)
n.2009G=
n.1752G=
c.1084G= (p.Val362=)
n.1812G=
n.504G=
c.1594G= (p.Val532=)
n.1691G=
4g.54727271G>TCA356907060KITc.1585G>T (p.Val529Leu)
n.1672G>T
c.1582G>T (p.Val528Leu)
c.1597G>T (p.Val533Leu)
n.2009G>T
n.1752G>T
c.1084G>T (p.Val362Leu)
n.1812G>T
n.504G>T
c.1594G>T (p.Val532Leu)
n.1691G>T
4g.54727272T>ACA356907063KITc.1586T>A (p.Val529Glu)
n.1673T>A
c.1583T>A (p.Val528Glu)
c.1598T>A (p.Val533Glu)
n.2010T>A
n.1753T>A
c.1085T>A (p.Val362Glu)
n.1813T>A
n.505T>A
c.1595T>A (p.Val532Glu)
n.1692T>A
 dbSNP
4g.54727272T>CCA356907064KITc.1586T>C (p.Val529Ala)
n.1673T>C
c.1583T>C (p.Val528Ala)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
n.2010T>C
n.1753T>C
c.1085T>C (p.Val362Ala)
n.1813T>C
n.505T>C
c.1595T>C (p.Val532Ala)
n.1692T>C
4g.54727272T>GCA356907065KITc.1586T>G (p.Val529Gly)
n.1673T>G
c.1583T>G (p.Val528Gly)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
n.2010T>G
n.1753T>G
c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.1813T>G
n.505T>G
c.1595T>G (p.Val532Gly)
n.1692T>G
 dbSNP
4g.54727273A>CCA439291193KITc.1587A>C (p.Val529=)
n.1674A>C
c.1584A>C (p.Val528=)
c.1599A>C (p.Val533=)
n.2011A>C
n.1754A>C
c.1086A>C (p.Val362=)
n.1814A>C
n.506A>C
c.1596A>C (p.Val532=)
n.1693A>C
4g.54727273A>GCA439291194KITc.1587A>G (p.Val529=)
n.1674A>G
c.1584A>G (p.Val528=)
c.1599A>G (p.Val533=)
n.2011A>G
n.1754A>G
c.1086A>G (p.Val362=)
n.1814A>G
n.506A>G
c.1596A>G (p.Val532=)
n.1693A>G
4g.54727273A>TCA439291195KITc.1587A>T (p.Val529=)
n.1674A>T
c.1584A>T (p.Val528=)
c.1599A>T (p.Val533=)
n.2011A>T
n.1754A>T
c.1086A>T (p.Val362=)
n.1814A>T
n.506A>T
c.1596A>T (p.Val532=)
n.1693A>T
 dbSNP
4g.54727274G>ACA356907066KITc.1588G>A (p.Ala530Thr)
n.1675G>A
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.1600G>A (p.Ala534Thr)
n.2012G>A
n.1755G>A
c.1087G>A (p.Ala363Thr)
n.1815G>A
n.507G>A
c.1597G>A (p.Ala533Thr)
n.1694G>A
 ClinVar dbSNP
4g.54727274G>CCA356907067KITc.1588G>C (p.Ala530Pro)
n.1675G>C
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.1600G>C (p.Ala534Pro)
n.2012G>C
n.1755G>C
c.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.1815G>C
n.507G>C
c.1597G>C (p.Ala533Pro)
n.1694G>C
 dbSNP
4g.54727274G=CA1458738482KITc.1588G= (p.Ala530=)
n.1675G=
c.1585G= (p.Ala529=)
c.1600G= (p.Ala534=)
n.2012G=
n.1755G=
c.1087G= (p.Ala363=)
n.1815G=
n.507G=
c.1597G= (p.Ala533=)
n.1694G=
4g.54727274G>TCA356907068KITc.1588G>T (p.Ala530Ser)
n.1675G>T
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.1600G>T (p.Ala534Ser)
n.2012G>T
n.1755G>T
c.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.1815G>T
n.507G>T
c.1597G>T (p.Ala533Ser)
n.1694G>T
 dbSNP
4g.54727275C>ACA356907069KITc.1589C>A (p.Ala530Asp)
n.1676C>A
c.1586C>A (p.Ala529Asp)
c.1601C>A (p.Ala534Asp)
n.2013C>A
n.1756C>A
c.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.1816C>A
n.508C>A
c.1598C>A (p.Ala533Asp)
n.1695C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
4g.54727275C=CA1458738485KITc.1589C= (p.Ala530=)
n.1676C=
c.1586C= (p.Ala529=)
c.1601C= (p.Ala534=)
n.2013C=
n.1756C=
c.1088C= (p.Ala363=)
n.1816C=
n.508C=
c.1598C= (p.Ala533=)
n.1695C=
4g.54727275C>GCA350360KITc.1589C>G (p.Ala530Gly)
n.1676C>G
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.1601C>G (p.Ala534Gly)
n.2013C>G
n.1756C>G
c.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.1816C>G
n.508C>G
c.1598C>G (p.Ala533Gly)
n.1695C>G
 ClinVar dbSNP
4g.54727275C>TCA2923529KITc.1589C>T (p.Ala530Val)
n.1676C>T
c.1586C>T (p.Ala529Val)
c.1601C>T (p.Ala534Val)
n.2013C>T
n.1756C>T
c.1088C>T (p.Ala363Val)
n.1816C>T
n.508C>T
c.1598C>T (p.Ala533Val)
n.1695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.54727276T>ACA439291196KITc.1590T>A (p.Ala530=)
n.1677T>A
c.1587T>A (p.Ala529=)
c.1602T>A (p.Ala534=)
n.2014T>A
n.1757T>A
c.1089T>A (p.Ala363=)
n.1817T>A
n.509T>A
c.1599T>A (p.Ala533=)
n.1696T>A
 dbSNP
4g.54727276T>CCA439291197KITc.1590T>C (p.Ala530=)
n.1677T>C
c.1587T>C (p.Ala529=)
c.1602T>C (p.Ala534=)
n.2014T>C
n.1757T>C
c.1089T>C (p.Ala363=)
n.1817T>C
n.509T>C
c.1599T>C (p.Ala533=)
n.1696T>C
 ClinVar dbSNP
4g.54727276T>GCA439291198KITc.1590T>G (p.Ala530=)
n.1677T>G
c.1587T>G (p.Ala529=)
c.1602T>G (p.Ala534=)
n.2014T>G
n.1757T>G
c.1089T>G (p.Ala363=)
n.1817T>G
n.509T>G
c.1599T>G (p.Ala533=)
n.1696T>G
4g.54727276T=CA1458738494KITc.1590T= (p.Ala530=)
n.1677T=
c.1587T= (p.Ala529=)
c.1602T= (p.Ala534=)
n.2014T=
n.1757T=
c.1089T= (p.Ala363=)
n.1817T=
n.509T=
c.1599T= (p.Ala533=)
n.1696T=
4g.54727277G>ACA356907070KITc.1591G>A (p.Gly531Ser)
n.1678G>A
c.1588G>A (p.Gly530Ser)
c.1603G>A (p.Gly535Ser)
n.2015G>A
n.1758G>A
c.1090G>A (p.Gly364Ser)
n.1818G>A
n.510G>A
c.1600G>A (p.Gly534Ser)
n.1697G>A
 dbSNP
4g.54727277G>CCA356907071KITc.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.1678G>C
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.1603G>C (p.Gly535Arg)
n.2015G>C
n.1758G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
n.1818G>C
n.510G>C
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
n.1697G>C
 dbSNP
4g.54727277G>TCA356907072KITc.1591G>T (p.Gly531Cys)
n.1678G>T
c.1588G>T (p.Gly530Cys)
c.1603G>T (p.Gly535Cys)
n.2015G>T
n.1758G>T
c.1090G>T (p.Gly364Cys)
n.1818G>T
n.510G>T
c.1600G>T (p.Gly534Cys)
n.1697G>T
4g.54727278G>ACA356907073KITc.1592G>A (p.Gly531Asp)
n.1679G>A
c.1589G>A (p.Gly530Asp)
c.1604G>A (p.Gly535Asp)
n.2016G>A
n.1759G>A
c.1091G>A (p.Gly364Asp)
n.1819G>A
n.511G>A
c.1601G>A (p.Gly534Asp)
n.1698G>A
 dbSNP
4g.54727278G>CCA356907074KITc.1592G>C (p.Gly531Ala)
n.1679G>C
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.1604G>C (p.Gly535Ala)
n.2016G>C
n.1759G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
n.1819G>C
n.511G>C
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
n.1698G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727278G=CA1458738497KITc.1592G= (p.Gly531=)
n.1679G=
c.1589G= (p.Gly530=)
c.1604G= (p.Gly535=)
n.2016G=
n.1759G=
c.1091G= (p.Gly364=)
n.1819G=
n.511G=
c.1601G= (p.Gly534=)
n.1698G=
4g.54727278G>TCA356907075KITc.1592G>T (p.Gly531Val)
n.1679G>T
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.1604G>T (p.Gly535Val)
n.2016G>T
n.1759G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
n.1819G>T
n.511G>T
c.1601G>T (p.Gly534Val)
n.1698G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727279C>ACA439291199KITc.1593C>A (p.Gly531=)
n.1680C>A
c.1590C>A (p.Gly530=)
c.1605C>A (p.Gly535=)
n.2017C>A
n.1760C>A
c.1092C>A (p.Gly364=)
n.1820C>A
n.512C>A
c.1602C>A (p.Gly534=)
n.1699C>A
4g.54727279C=CA1458738501KITc.1593C= (p.Gly531=)
n.1680C=
c.1590C= (p.Gly530=)
c.1605C= (p.Gly535=)
n.2017C=
n.1760C=
c.1092C= (p.Gly364=)
n.1820C=
n.512C=
c.1602C= (p.Gly534=)
n.1699C=
4g.54727279C>GCA439291200KITc.1593C>G (p.Gly531=)
n.1680C>G
c.1590C>G (p.Gly530=)
c.1605C>G (p.Gly535=)
n.2017C>G
n.1760C>G
c.1092C>G (p.Gly364=)
n.1820C>G
n.512C>G
c.1602C>G (p.Gly534=)
n.1699C>G
 dbSNP
4g.54727279C>TCA439291201KITc.1593C>T (p.Gly531=)
n.1680C>T
c.1590C>T (p.Gly530=)
c.1605C>T (p.Gly535=)
n.2017C>T
n.1760C>T
c.1092C>T (p.Gly364=)
n.1820C>T
n.512C>T
c.1602C>T (p.Gly534=)
n.1699C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched