| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54723604_54727248delinsCA | CA645529016 | KIT | c.1255_1562delinsCA n.1330_1649delinsCA c.1252_1559delinsCA c.1255_1574delinsCA n.1667_1986delinsCA n.1422_1729delinsCA c.742_1061delinsCA n.1470_1789delinsCA n.174_481delinsCA c.1252_1571delinsCA n.1361_1668delinsCA | COSMIC |
| 4 | g.54727139del | CA2578090131 | KIT | c.1532-79del (n.1532-79del) n.1619-79del c.1529-79del (n.1529-79del) c.1544-79del (n.1544-79del) n.1956-79del n.1699-79del c.1031-79del (n.1031-79del) n.1759-79del n.451-79del c.1541-79del (n.1541-79del) n.1638-79del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727138G>A | CA2670659240 | KIT | c.1532-80G>A (n.1532-80G>A) n.1619-80G>A c.1529-80G>A (n.1529-80G>A) c.1544-80G>A (n.1544-80G>A) n.1956-80G>A n.1699-80G>A c.1031-80G>A (n.1031-80G>A) n.1759-80G>A n.451-80G>A c.1541-80G>A (n.1541-80G>A) n.1638-80G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727138G>C | CA96875367 | KIT | c.1532-80G>C (n.1532-80G>C) n.1619-80G>C c.1529-80G>C (n.1529-80G>C) c.1544-80G>C (n.1544-80G>C) n.1956-80G>C n.1699-80G>C c.1031-80G>C (n.1031-80G>C) n.1759-80G>C n.451-80G>C c.1541-80G>C (n.1541-80G>C) n.1638-80G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727138G= | CA1458760532 | KIT | c.1532-80G= (n.1532-80G=) n.1619-80G= c.1529-80G= (n.1529-80G=) c.1544-80G= (n.1544-80G=) n.1956-80G= n.1699-80G= c.1031-80G= (n.1031-80G=) n.1759-80G= n.451-80G= c.1541-80G= (n.1541-80G=) n.1638-80G= | |
| 4 | g.54727139G>A | CA2578090132 | KIT | c.1532-79G>A (n.1532-79G>A) n.1619-79G>A c.1529-79G>A (n.1529-79G>A) c.1544-79G>A (n.1544-79G>A) n.1956-79G>A n.1699-79G>A c.1031-79G>A (n.1031-79G>A) n.1759-79G>A n.451-79G>A c.1541-79G>A (n.1541-79G>A) n.1638-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727139G= | CA1458760535 | KIT | c.1532-79G= (n.1532-79G=) n.1619-79G= c.1529-79G= (n.1529-79G=) c.1544-79G= (n.1544-79G=) n.1956-79G= n.1699-79G= c.1031-79G= (n.1031-79G=) n.1759-79G= n.451-79G= c.1541-79G= (n.1541-79G=) n.1638-79G= | |
| 4 | g.54727139G>T | CA796348995 | KIT | c.1532-79G>T (n.1532-79G>T) n.1619-79G>T c.1529-79G>T (n.1529-79G>T) c.1544-79G>T (n.1544-79G>T) n.1956-79G>T n.1699-79G>T c.1031-79G>T (n.1031-79G>T) n.1759-79G>T n.451-79G>T c.1541-79G>T (n.1541-79G>T) n.1638-79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727140T>G | CA2578090133 | KIT | c.1532-78T>G (n.1532-78T>G) n.1619-78T>G c.1529-78T>G (n.1529-78T>G) c.1544-78T>G (n.1544-78T>G) n.1956-78T>G n.1699-78T>G c.1031-78T>G (n.1031-78T>G) n.1759-78T>G n.451-78T>G c.1541-78T>G (n.1541-78T>G) n.1638-78T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727141C>A | CA2578090134 | KIT | c.1532-77C>A (n.1532-77C>A) n.1619-77C>A c.1529-77C>A (n.1529-77C>A) c.1544-77C>A (n.1544-77C>A) n.1956-77C>A n.1699-77C>A c.1031-77C>A (n.1031-77C>A) n.1759-77C>A n.451-77C>A c.1541-77C>A (n.1541-77C>A) n.1638-77C>A | |
| 4 | g.54727142A>G | CA2670659243 | KIT | c.1532-76A>G (n.1532-76A>G) n.1619-76A>G c.1529-76A>G (n.1529-76A>G) c.1544-76A>G (n.1544-76A>G) n.1956-76A>G n.1699-76A>G c.1031-76A>G (n.1031-76A>G) n.1759-76A>G n.451-76A>G c.1541-76A>G (n.1541-76A>G) n.1638-76A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727142A>T | CA2670659246 | KIT | c.1532-76A>T (n.1532-76A>T) n.1619-76A>T c.1529-76A>T (n.1529-76A>T) c.1544-76A>T (n.1544-76A>T) n.1956-76A>T n.1699-76A>T c.1031-76A>T (n.1031-76A>T) n.1759-76A>T n.451-76A>T c.1541-76A>T (n.1541-76A>T) n.1638-76A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727143G= | CA1458760537 | KIT | c.1532-75G= (n.1532-75G=) n.1619-75G= c.1529-75G= (n.1529-75G=) c.1544-75G= (n.1544-75G=) n.1956-75G= n.1699-75G= c.1031-75G= (n.1031-75G=) n.1759-75G= n.451-75G= c.1541-75G= (n.1541-75G=) n.1638-75G= | |
| 4 | g.54727143G>T | CA2670659250 | KIT | c.1532-75G>T (n.1532-75G>T) n.1619-75G>T c.1529-75G>T (n.1529-75G>T) c.1544-75G>T (n.1544-75G>T) n.1956-75G>T n.1699-75G>T c.1031-75G>T (n.1031-75G>T) n.1759-75G>T n.451-75G>T c.1541-75G>T (n.1541-75G>T) n.1638-75G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727146dup | CA96875369 | KIT | c.1532-72dup (n.1532-72dup) n.1619-72dup c.1529-72dup (n.1529-72dup) c.1544-72dup (n.1544-72dup) n.1956-72dup n.1699-72dup c.1031-72dup (n.1031-72dup) n.1759-72dup n.451-72dup c.1541-72dup (n.1541-72dup) n.1638-72dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727145T>A | CA96875371 | KIT | c.1532-73T>A (n.1532-73T>A) n.1619-73T>A c.1529-73T>A (n.1529-73T>A) c.1544-73T>A (n.1544-73T>A) n.1956-73T>A n.1699-73T>A c.1031-73T>A (n.1031-73T>A) n.1759-73T>A n.451-73T>A c.1541-73T>A (n.1541-73T>A) n.1638-73T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727145T>G | CA2670659257 | KIT | c.1532-73T>G (n.1532-73T>G) n.1619-73T>G c.1529-73T>G (n.1529-73T>G) c.1544-73T>G (n.1544-73T>G) n.1956-73T>G n.1699-73T>G c.1031-73T>G (n.1031-73T>G) n.1759-73T>G n.451-73T>G c.1541-73T>G (n.1541-73T>G) n.1638-73T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727145T= | CA1458760539 | KIT | c.1532-73T= (n.1532-73T=) n.1619-73T= c.1529-73T= (n.1529-73T=) c.1544-73T= (n.1544-73T=) n.1956-73T= n.1699-73T= c.1031-73T= (n.1031-73T=) n.1759-73T= n.451-73T= c.1541-73T= (n.1541-73T=) n.1638-73T= | |
| 4 | g.54727146T>G | CA2670659258 | KIT | c.1532-72T>G (n.1532-72T>G) n.1619-72T>G c.1529-72T>G (n.1529-72T>G) c.1544-72T>G (n.1544-72T>G) n.1956-72T>G n.1699-72T>G c.1031-72T>G (n.1031-72T>G) n.1759-72T>G n.451-72T>G c.1541-72T>G (n.1541-72T>G) n.1638-72T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727147G>A | CA551368894 | KIT | c.1532-71G>A (n.1532-71G>A) n.1619-71G>A c.1529-71G>A (n.1529-71G>A) c.1544-71G>A (n.1544-71G>A) n.1956-71G>A n.1699-71G>A c.1031-71G>A (n.1031-71G>A) n.1759-71G>A n.451-71G>A c.1541-71G>A (n.1541-71G>A) n.1638-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727147G= | CA1458760544 | KIT | c.1532-71G= (n.1532-71G=) n.1619-71G= c.1529-71G= (n.1529-71G=) c.1544-71G= (n.1544-71G=) n.1956-71G= n.1699-71G= c.1031-71G= (n.1031-71G=) n.1759-71G= n.451-71G= c.1541-71G= (n.1541-71G=) n.1638-71G= | |
| 4 | g.54727147G>T | CA2670659261 | KIT | c.1532-71G>T (n.1532-71G>T) n.1619-71G>T c.1529-71G>T (n.1529-71G>T) c.1544-71G>T (n.1544-71G>T) n.1956-71G>T n.1699-71G>T c.1031-71G>T (n.1031-71G>T) n.1759-71G>T n.451-71G>T c.1541-71G>T (n.1541-71G>T) n.1638-71G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727148G>A | CA2761703052 | KIT | c.1532-70G>A (n.1532-70G>A) n.1619-70G>A c.1529-70G>A (n.1529-70G>A) c.1544-70G>A (n.1544-70G>A) n.1956-70G>A n.1699-70G>A c.1031-70G>A (n.1031-70G>A) n.1759-70G>A n.451-70G>A c.1541-70G>A (n.1541-70G>A) n.1638-70G>A | |
| 4 | g.54727149G>T | CA2578090136 | KIT | c.1532-69G>T (n.1532-69G>T) n.1619-69G>T c.1529-69G>T (n.1529-69G>T) c.1544-69G>T (n.1544-69G>T) n.1956-69G>T n.1699-69G>T c.1031-69G>T (n.1031-69G>T) n.1759-69G>T n.451-69G>T c.1541-69G>T (n.1541-69G>T) n.1638-69G>T | |
| 4 | g.54727150A>T | CA2578090138 | KIT | c.1532-68A>T (n.1532-68A>T) n.1619-68A>T c.1529-68A>T (n.1529-68A>T) c.1544-68A>T (n.1544-68A>T) n.1956-68A>T n.1699-68A>T c.1031-68A>T (n.1031-68A>T) n.1759-68A>T n.451-68A>T c.1541-68A>T (n.1541-68A>T) n.1638-68A>T | |
| 4 | g.54727151C>A | CA2705799977 | KIT | c.1532-67C>A (n.1532-67C>A) n.1619-67C>A c.1529-67C>A (n.1529-67C>A) c.1544-67C>A (n.1544-67C>A) n.1956-67C>A n.1699-67C>A c.1031-67C>A (n.1031-67C>A) n.1759-67C>A n.451-67C>A c.1541-67C>A (n.1541-67C>A) n.1638-67C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727151C= | CA1458760546 | KIT | c.1532-67C= (n.1532-67C=) n.1619-67C= c.1529-67C= (n.1529-67C=) c.1544-67C= (n.1544-67C=) n.1956-67C= n.1699-67C= c.1031-67C= (n.1031-67C=) n.1759-67C= n.451-67C= c.1541-67C= (n.1541-67C=) n.1638-67C= | |
| 4 | g.54727151C>G | CA2705799976 | KIT | c.1532-67C>G (n.1532-67C>G) n.1619-67C>G c.1529-67C>G (n.1529-67C>G) c.1544-67C>G (n.1544-67C>G) n.1956-67C>G n.1699-67C>G c.1031-67C>G (n.1031-67C>G) n.1759-67C>G n.451-67C>G c.1541-67C>G (n.1541-67C>G) n.1638-67C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727151C>T | CA96875373 | KIT | c.1532-67C>T (n.1532-67C>T) n.1619-67C>T c.1529-67C>T (n.1529-67C>T) c.1544-67C>T (n.1544-67C>T) n.1956-67C>T n.1699-67C>T c.1031-67C>T (n.1031-67C>T) n.1759-67C>T n.451-67C>T c.1541-67C>T (n.1541-67C>T) n.1638-67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727151_54727155delinsCTGAG | CA1458760548 | KIT | c.1532-67_1532-63delinsCTGAG (n.1532-67_1532-63delinsCTGAG) n.1619-67_1619-63delinsCTGAG c.1529-67_1529-63delinsCTGAG (n.1529-67_1529-63delinsCTGAG) c.1544-67_1544-63delinsCTGAG (n.1544-67_1544-63delinsCTGAG) n.1956-67_1956-63delinsCTGAG n.1699-67_1699-63delinsCTGAG c.1031-67_1031-63delinsCTGAG (n.1031-67_1031-63delinsCTGAG) n.1759-67_1759-63delinsCTGAG n.451-67_451-63delinsCTGAG c.1541-67_1541-63delinsCTGAG (n.1541-67_1541-63delinsCTGAG) n.1638-67_1638-63delinsCTGAG | |
| 4 | g.54727152T>A | CA2705861656 | KIT | c.1532-66T>A (n.1532-66T>A) n.1619-66T>A c.1529-66T>A (n.1529-66T>A) c.1544-66T>A (n.1544-66T>A) n.1956-66T>A n.1699-66T>A c.1031-66T>A (n.1031-66T>A) n.1759-66T>A n.451-66T>A c.1541-66T>A (n.1541-66T>A) n.1638-66T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727152T>C | CA1458760552 | KIT | c.1532-66T>C (n.1532-66T>C) n.1619-66T>C c.1529-66T>C (n.1529-66T>C) c.1544-66T>C (n.1544-66T>C) n.1956-66T>C n.1699-66T>C c.1031-66T>C (n.1031-66T>C) n.1759-66T>C n.451-66T>C c.1541-66T>C (n.1541-66T>C) n.1638-66T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727152T= | CA1458760551 | KIT | c.1532-66T= (n.1532-66T=) n.1619-66T= c.1529-66T= (n.1529-66T=) c.1544-66T= (n.1544-66T=) n.1956-66T= n.1699-66T= c.1031-66T= (n.1031-66T=) n.1759-66T= n.451-66T= c.1541-66T= (n.1541-66T=) n.1638-66T= | |
| 4 | g.54727154_54727157del | CA1458760549 | KIT | c.1532-64_1532-61del (n.1532-64_1532-61del) n.1619-64_1619-61del c.1529-64_1529-61del (n.1529-64_1529-61del) c.1544-64_1544-61del (n.1544-64_1544-61del) n.1956-64_1956-61del n.1699-64_1699-61del c.1031-64_1031-61del (n.1031-64_1031-61del) n.1759-64_1759-61del n.451-64_451-61del c.1541-64_1541-61del (n.1541-64_1541-61del) n.1638-64_1638-61del | dbSNP |
| 4 | g.54727153G>A | CA2670659283 | KIT | c.1532-65G>A (n.1532-65G>A) n.1619-65G>A c.1529-65G>A (n.1529-65G>A) c.1544-65G>A (n.1544-65G>A) n.1956-65G>A n.1699-65G>A c.1031-65G>A (n.1031-65G>A) n.1759-65G>A n.451-65G>A c.1541-65G>A (n.1541-65G>A) n.1638-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727153G>C | CA2706069374 | KIT | c.1532-65G>C (n.1532-65G>C) n.1619-65G>C c.1529-65G>C (n.1529-65G>C) c.1544-65G>C (n.1544-65G>C) n.1956-65G>C n.1699-65G>C c.1031-65G>C (n.1031-65G>C) n.1759-65G>C n.451-65G>C c.1541-65G>C (n.1541-65G>C) n.1638-65G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727153G>T | CA2670659285 | KIT | c.1532-65G>T (n.1532-65G>T) n.1619-65G>T c.1529-65G>T (n.1529-65G>T) c.1544-65G>T (n.1544-65G>T) n.1956-65G>T n.1699-65G>T c.1031-65G>T (n.1031-65G>T) n.1759-65G>T n.451-65G>T c.1541-65G>T (n.1541-65G>T) n.1638-65G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727154A>G | CA2670659287 | KIT | c.1532-64A>G (n.1532-64A>G) n.1619-64A>G c.1529-64A>G (n.1529-64A>G) c.1544-64A>G (n.1544-64A>G) n.1956-64A>G n.1699-64A>G c.1031-64A>G (n.1031-64A>G) n.1759-64A>G n.451-64A>G c.1541-64A>G (n.1541-64A>G) n.1638-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727154A>T | CA2706069383 | KIT | c.1532-64A>T (n.1532-64A>T) n.1619-64A>T c.1529-64A>T (n.1529-64A>T) c.1544-64A>T (n.1544-64A>T) n.1956-64A>T n.1699-64A>T c.1031-64A>T (n.1031-64A>T) n.1759-64A>T n.451-64A>T c.1541-64A>T (n.1541-64A>T) n.1638-64A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727155G>A | CA96875377 | KIT | c.1532-63G>A (n.1532-63G>A) n.1619-63G>A c.1529-63G>A (n.1529-63G>A) c.1544-63G>A (n.1544-63G>A) n.1956-63G>A n.1699-63G>A c.1031-63G>A (n.1031-63G>A) n.1759-63G>A n.451-63G>A c.1541-63G>A (n.1541-63G>A) n.1638-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727155G>C | CA2705793641 | KIT | c.1532-63G>C (n.1532-63G>C) n.1619-63G>C c.1529-63G>C (n.1529-63G>C) c.1544-63G>C (n.1544-63G>C) n.1956-63G>C n.1699-63G>C c.1031-63G>C (n.1031-63G>C) n.1759-63G>C n.451-63G>C c.1541-63G>C (n.1541-63G>C) n.1638-63G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727155G= | CA1458760555 | KIT | c.1532-63G= (n.1532-63G=) n.1619-63G= c.1529-63G= (n.1529-63G=) c.1544-63G= (n.1544-63G=) n.1956-63G= n.1699-63G= c.1031-63G= (n.1031-63G=) n.1759-63G= n.451-63G= c.1541-63G= (n.1541-63G=) n.1638-63G= | |
| 4 | g.54727156T>A | CA2706069427 | KIT | c.1532-62T>A (n.1532-62T>A) n.1619-62T>A c.1529-62T>A (n.1529-62T>A) c.1544-62T>A (n.1544-62T>A) n.1956-62T>A n.1699-62T>A c.1031-62T>A (n.1031-62T>A) n.1759-62T>A n.451-62T>A c.1541-62T>A (n.1541-62T>A) n.1638-62T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727157G>A | CA2670659289 | KIT | c.1532-61G>A (n.1532-61G>A) n.1619-61G>A c.1529-61G>A (n.1529-61G>A) c.1544-61G>A (n.1544-61G>A) n.1956-61G>A n.1699-61G>A c.1031-61G>A (n.1031-61G>A) n.1759-61G>A n.451-61G>A c.1541-61G>A (n.1541-61G>A) n.1638-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727157G>C | CA2706069669 | KIT | c.1532-61G>C (n.1532-61G>C) n.1619-61G>C c.1529-61G>C (n.1529-61G>C) c.1544-61G>C (n.1544-61G>C) n.1956-61G>C n.1699-61G>C c.1031-61G>C (n.1031-61G>C) n.1759-61G>C n.451-61G>C c.1541-61G>C (n.1541-61G>C) n.1638-61G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727158G>A | CA2706069743 | KIT | c.1532-60G>A (n.1532-60G>A) n.1619-60G>A c.1529-60G>A (n.1529-60G>A) c.1544-60G>A (n.1544-60G>A) n.1956-60G>A n.1699-60G>A c.1031-60G>A (n.1031-60G>A) n.1759-60G>A n.451-60G>A c.1541-60G>A (n.1541-60G>A) n.1638-60G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727158G>C | CA2706069675 | KIT | c.1532-60G>C (n.1532-60G>C) n.1619-60G>C c.1529-60G>C (n.1529-60G>C) c.1544-60G>C (n.1544-60G>C) n.1956-60G>C n.1699-60G>C c.1031-60G>C (n.1031-60G>C) n.1759-60G>C n.451-60G>C c.1541-60G>C (n.1541-60G>C) n.1638-60G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727158G>T | CA2670659291 | KIT | c.1532-60G>T (n.1532-60G>T) n.1619-60G>T c.1529-60G>T (n.1529-60G>T) c.1544-60G>T (n.1544-60G>T) n.1956-60G>T n.1699-60G>T c.1031-60G>T (n.1031-60G>T) n.1759-60G>T n.451-60G>T c.1541-60G>T (n.1541-60G>T) n.1638-60G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727159C>A | CA2670659295 | KIT | c.1532-59C>A (n.1532-59C>A) n.1619-59C>A c.1529-59C>A (n.1529-59C>A) c.1544-59C>A (n.1544-59C>A) n.1956-59C>A n.1699-59C>A c.1031-59C>A (n.1031-59C>A) n.1759-59C>A n.451-59C>A c.1541-59C>A (n.1541-59C>A) n.1638-59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727159C>G | CA2706070092 | KIT | c.1532-59C>G (n.1532-59C>G) n.1619-59C>G c.1529-59C>G (n.1529-59C>G) c.1544-59C>G (n.1544-59C>G) n.1956-59C>G n.1699-59C>G c.1031-59C>G (n.1031-59C>G) n.1759-59C>G n.451-59C>G c.1541-59C>G (n.1541-59C>G) n.1638-59C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727159C>T | CA2706070085 | KIT | c.1532-59C>T (n.1532-59C>T) n.1619-59C>T c.1529-59C>T (n.1529-59C>T) c.1544-59C>T (n.1544-59C>T) n.1956-59C>T n.1699-59C>T c.1031-59C>T (n.1031-59C>T) n.1759-59C>T n.451-59C>T c.1541-59C>T (n.1541-59C>T) n.1638-59C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727160T>A | CA2706070095 | KIT | c.1532-58T>A (n.1532-58T>A) n.1619-58T>A c.1529-58T>A (n.1529-58T>A) c.1544-58T>A (n.1544-58T>A) n.1956-58T>A n.1699-58T>A c.1031-58T>A (n.1031-58T>A) n.1759-58T>A n.451-58T>A c.1541-58T>A (n.1541-58T>A) n.1638-58T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727160T>C | CA2706070097 | KIT | c.1532-58T>C (n.1532-58T>C) n.1619-58T>C c.1529-58T>C (n.1529-58T>C) c.1544-58T>C (n.1544-58T>C) n.1956-58T>C n.1699-58T>C c.1031-58T>C (n.1031-58T>C) n.1759-58T>C n.451-58T>C c.1541-58T>C (n.1541-58T>C) n.1638-58T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727160T= | CA1458760557 | KIT | c.1532-58T= (n.1532-58T=) n.1619-58T= c.1529-58T= (n.1529-58T=) c.1544-58T= (n.1544-58T=) n.1956-58T= n.1699-58T= c.1031-58T= (n.1031-58T=) n.1759-58T= n.451-58T= c.1541-58T= (n.1541-58T=) n.1638-58T= | |
| 4 | g.54727161G>A | CA2670659297 | KIT | c.1532-57G>A (n.1532-57G>A) n.1619-57G>A c.1529-57G>A (n.1529-57G>A) c.1544-57G>A (n.1544-57G>A) n.1956-57G>A n.1699-57G>A c.1031-57G>A (n.1031-57G>A) n.1759-57G>A n.451-57G>A c.1541-57G>A (n.1541-57G>A) n.1638-57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727161G>C | CA2706070099 | KIT | c.1532-57G>C (n.1532-57G>C) n.1619-57G>C c.1529-57G>C (n.1529-57G>C) c.1544-57G>C (n.1544-57G>C) n.1956-57G>C n.1699-57G>C c.1031-57G>C (n.1031-57G>C) n.1759-57G>C n.451-57G>C c.1541-57G>C (n.1541-57G>C) n.1638-57G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727161_54727162insGGGGGG | CA96875385 | KIT | c.1532-57_1532-56insGGGGGG (n.1532-57_1532-56insGGGGGG) n.1619-57_1619-56insGGGGGG c.1529-57_1529-56insGGGGGG (n.1529-57_1529-56insGGGGGG) c.1544-57_1544-56insGGGGGG (n.1544-57_1544-56insGGGGGG) n.1956-57_1956-56insGGGGGG n.1699-57_1699-56insGGGGGG c.1031-57_1031-56insGGGGGG (n.1031-57_1031-56insGGGGGG) n.1759-57_1759-56insGGGGGG n.451-57_451-56insGGGGGG c.1541-57_1541-56insGGGGGG (n.1541-57_1541-56insGGGGGG) n.1638-57_1638-56insGGGGGG | dbSNP |
| 4 | g.54727162T>A | CA2705792342 | KIT | c.1532-56T>A (n.1532-56T>A) n.1619-56T>A c.1529-56T>A (n.1529-56T>A) c.1544-56T>A (n.1544-56T>A) n.1956-56T>A n.1699-56T>A c.1031-56T>A (n.1031-56T>A) n.1759-56T>A n.451-56T>A c.1541-56T>A (n.1541-56T>A) n.1638-56T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727162T>G | CA96875389 | KIT | c.1532-56T>G (n.1532-56T>G) n.1619-56T>G c.1529-56T>G (n.1529-56T>G) c.1544-56T>G (n.1544-56T>G) n.1956-56T>G n.1699-56T>G c.1031-56T>G (n.1031-56T>G) n.1759-56T>G n.451-56T>G c.1541-56T>G (n.1541-56T>G) n.1638-56T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727162T= | CA1458760559 | KIT | c.1532-56T= (n.1532-56T=) n.1619-56T= c.1529-56T= (n.1529-56T=) c.1544-56T= (n.1544-56T=) n.1956-56T= n.1699-56T= c.1031-56T= (n.1031-56T=) n.1759-56T= n.451-56T= c.1541-56T= (n.1541-56T=) n.1638-56T= | |
| 4 | g.54727163G>A | CA2706070105 | KIT | c.1532-55G>A (n.1532-55G>A) n.1619-55G>A c.1529-55G>A (n.1529-55G>A) c.1544-55G>A (n.1544-55G>A) n.1956-55G>A n.1699-55G>A c.1031-55G>A (n.1031-55G>A) n.1759-55G>A n.451-55G>A c.1541-55G>A (n.1541-55G>A) n.1638-55G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727163G>C | CA2706070108 | KIT | c.1532-55G>C (n.1532-55G>C) n.1619-55G>C c.1529-55G>C (n.1529-55G>C) c.1544-55G>C (n.1544-55G>C) n.1956-55G>C n.1699-55G>C c.1031-55G>C (n.1031-55G>C) n.1759-55G>C n.451-55G>C c.1541-55G>C (n.1541-55G>C) n.1638-55G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727163G>T | CA2706070107 | KIT | c.1532-55G>T (n.1532-55G>T) n.1619-55G>T c.1529-55G>T (n.1529-55G>T) c.1544-55G>T (n.1544-55G>T) n.1956-55G>T n.1699-55G>T c.1031-55G>T (n.1031-55G>T) n.1759-55G>T n.451-55G>T c.1541-55G>T (n.1541-55G>T) n.1638-55G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727164G>A | CA2706070117 | KIT | c.1532-54G>A (n.1532-54G>A) n.1619-54G>A c.1529-54G>A (n.1529-54G>A) c.1544-54G>A (n.1544-54G>A) n.1956-54G>A n.1699-54G>A c.1031-54G>A (n.1031-54G>A) n.1759-54G>A n.451-54G>A c.1541-54G>A (n.1541-54G>A) n.1638-54G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727164G>C | CA2706070115 | KIT | c.1532-54G>C (n.1532-54G>C) n.1619-54G>C c.1529-54G>C (n.1529-54G>C) c.1544-54G>C (n.1544-54G>C) n.1956-54G>C n.1699-54G>C c.1031-54G>C (n.1031-54G>C) n.1759-54G>C n.451-54G>C c.1541-54G>C (n.1541-54G>C) n.1638-54G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727164G>T | CA2706070112 | KIT | c.1532-54G>T (n.1532-54G>T) n.1619-54G>T c.1529-54G>T (n.1529-54G>T) c.1544-54G>T (n.1544-54G>T) n.1956-54G>T n.1699-54G>T c.1031-54G>T (n.1031-54G>T) n.1759-54G>T n.451-54G>T c.1541-54G>T (n.1541-54G>T) n.1638-54G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727165T>A | CA2670659301 | KIT | c.1532-53T>A (n.1532-53T>A) n.1619-53T>A c.1529-53T>A (n.1529-53T>A) c.1544-53T>A (n.1544-53T>A) n.1956-53T>A n.1699-53T>A c.1031-53T>A (n.1031-53T>A) n.1759-53T>A n.451-53T>A c.1541-53T>A (n.1541-53T>A) n.1638-53T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727165T>G | CA1458760562 | KIT | c.1532-53T>G (n.1532-53T>G) n.1619-53T>G c.1529-53T>G (n.1529-53T>G) c.1544-53T>G (n.1544-53T>G) n.1956-53T>G n.1699-53T>G c.1031-53T>G (n.1031-53T>G) n.1759-53T>G n.451-53T>G c.1541-53T>G (n.1541-53T>G) n.1638-53T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727165T= | CA1458760561 | KIT | c.1532-53T= (n.1532-53T=) n.1619-53T= c.1529-53T= (n.1529-53T=) c.1544-53T= (n.1544-53T=) n.1956-53T= n.1699-53T= c.1031-53T= (n.1031-53T=) n.1759-53T= n.451-53T= c.1541-53T= (n.1541-53T=) n.1638-53T= | |
| 4 | g.54727166A= | CA1458760564 | KIT | c.1532-52A= (n.1532-52A=) n.1619-52A= c.1529-52A= (n.1529-52A=) c.1544-52A= (n.1544-52A=) n.1956-52A= n.1699-52A= c.1031-52A= (n.1031-52A=) n.1759-52A= n.451-52A= c.1541-52A= (n.1541-52A=) n.1638-52A= | |
| 4 | g.54727166A>C | CA2670659306 | KIT | c.1532-52A>C (n.1532-52A>C) n.1619-52A>C c.1529-52A>C (n.1529-52A>C) c.1544-52A>C (n.1544-52A>C) n.1956-52A>C n.1699-52A>C c.1031-52A>C (n.1031-52A>C) n.1759-52A>C n.451-52A>C c.1541-52A>C (n.1541-52A>C) n.1638-52A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727166A>G | CA96875391 | KIT | c.1532-52A>G (n.1532-52A>G) n.1619-52A>G c.1529-52A>G (n.1529-52A>G) c.1544-52A>G (n.1544-52A>G) n.1956-52A>G n.1699-52A>G c.1031-52A>G (n.1031-52A>G) n.1759-52A>G n.451-52A>G c.1541-52A>G (n.1541-52A>G) n.1638-52A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727166A>T | CA2705800469 | KIT | c.1532-52A>T (n.1532-52A>T) n.1619-52A>T c.1529-52A>T (n.1529-52A>T) c.1544-52A>T (n.1544-52A>T) n.1956-52A>T n.1699-52A>T c.1031-52A>T (n.1031-52A>T) n.1759-52A>T n.451-52A>T c.1541-52A>T (n.1541-52A>T) n.1638-52A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727167G>A | CA2706070294 | KIT | c.1532-51G>A (n.1532-51G>A) n.1619-51G>A c.1529-51G>A (n.1529-51G>A) c.1544-51G>A (n.1544-51G>A) n.1956-51G>A n.1699-51G>A c.1031-51G>A (n.1031-51G>A) n.1759-51G>A n.451-51G>A c.1541-51G>A (n.1541-51G>A) n.1638-51G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727167G>C | CA2578090139 | KIT | c.1532-51G>C (n.1532-51G>C) n.1619-51G>C c.1529-51G>C (n.1529-51G>C) c.1544-51G>C (n.1544-51G>C) n.1956-51G>C n.1699-51G>C c.1031-51G>C (n.1031-51G>C) n.1759-51G>C n.451-51G>C c.1541-51G>C (n.1541-51G>C) n.1638-51G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727168A>T | CA2706070334 | KIT | c.1532-50A>T (n.1532-50A>T) n.1619-50A>T c.1529-50A>T (n.1529-50A>T) c.1544-50A>T (n.1544-50A>T) n.1956-50A>T n.1699-50A>T c.1031-50A>T (n.1031-50A>T) n.1759-50A>T n.451-50A>T c.1541-50A>T (n.1541-50A>T) n.1638-50A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727169G>A | CA2706070357 | KIT | c.1532-49G>A (n.1532-49G>A) n.1619-49G>A c.1529-49G>A (n.1529-49G>A) c.1544-49G>A (n.1544-49G>A) n.1956-49G>A n.1699-49G>A c.1031-49G>A (n.1031-49G>A) n.1759-49G>A n.451-49G>A c.1541-49G>A (n.1541-49G>A) n.1638-49G>A | dbSNP |
| 4 | g.54727169G>C | CA2706070337 | KIT | c.1532-49G>C (n.1532-49G>C) n.1619-49G>C c.1529-49G>C (n.1529-49G>C) c.1544-49G>C (n.1544-49G>C) n.1956-49G>C n.1699-49G>C c.1031-49G>C (n.1031-49G>C) n.1759-49G>C n.451-49G>C c.1541-49G>C (n.1541-49G>C) n.1638-49G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727170A>C | CA2706070373 | KIT | c.1532-48A>C (n.1532-48A>C) n.1619-48A>C c.1529-48A>C (n.1529-48A>C) c.1544-48A>C (n.1544-48A>C) n.1956-48A>C n.1699-48A>C c.1031-48A>C (n.1031-48A>C) n.1759-48A>C n.451-48A>C c.1541-48A>C (n.1541-48A>C) n.1638-48A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727170A>G | CA2706070364 | KIT | c.1532-48A>G (n.1532-48A>G) n.1619-48A>G c.1529-48A>G (n.1529-48A>G) c.1544-48A>G (n.1544-48A>G) n.1956-48A>G n.1699-48A>G c.1031-48A>G (n.1031-48A>G) n.1759-48A>G n.451-48A>G c.1541-48A>G (n.1541-48A>G) n.1638-48A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727170A>T | CA2706070418 | KIT | c.1532-48A>T (n.1532-48A>T) n.1619-48A>T c.1529-48A>T (n.1529-48A>T) c.1544-48A>T (n.1544-48A>T) n.1956-48A>T n.1699-48A>T c.1031-48A>T (n.1031-48A>T) n.1759-48A>T n.451-48A>T c.1541-48A>T (n.1541-48A>T) n.1638-48A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727171T>A | CA2923515 | KIT | c.1532-47T>A (n.1532-47T>A) n.1619-47T>A c.1529-47T>A (n.1529-47T>A) c.1544-47T>A (n.1544-47T>A) n.1956-47T>A n.1699-47T>A c.1031-47T>A (n.1031-47T>A) n.1759-47T>A n.451-47T>A c.1541-47T>A (n.1541-47T>A) n.1638-47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727171T>G | CA2705790827 | KIT | c.1532-47T>G (n.1532-47T>G) n.1619-47T>G c.1529-47T>G (n.1529-47T>G) c.1544-47T>G (n.1544-47T>G) n.1956-47T>G n.1699-47T>G c.1031-47T>G (n.1031-47T>G) n.1759-47T>G n.451-47T>G c.1541-47T>G (n.1541-47T>G) n.1638-47T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727171T= | CA1458760566 | KIT | c.1532-47T= (n.1532-47T=) n.1619-47T= c.1529-47T= (n.1529-47T=) c.1544-47T= (n.1544-47T=) n.1956-47T= n.1699-47T= c.1031-47T= (n.1031-47T=) n.1759-47T= n.451-47T= c.1541-47T= (n.1541-47T=) n.1638-47T= | |
| 4 | g.54727172C>A | CA2706070576 | KIT | c.1532-46C>A (n.1532-46C>A) n.1619-46C>A c.1529-46C>A (n.1529-46C>A) c.1544-46C>A (n.1544-46C>A) n.1956-46C>A n.1699-46C>A c.1031-46C>A (n.1031-46C>A) n.1759-46C>A n.451-46C>A c.1541-46C>A (n.1541-46C>A) n.1638-46C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727172C>G | CA2670659314 | KIT | c.1532-46C>G (n.1532-46C>G) n.1619-46C>G c.1529-46C>G (n.1529-46C>G) c.1544-46C>G (n.1544-46C>G) n.1956-46C>G n.1699-46C>G c.1031-46C>G (n.1031-46C>G) n.1759-46C>G n.451-46C>G c.1541-46C>G (n.1541-46C>G) n.1638-46C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727172C>T | CA2706070575 | KIT | c.1532-46C>T (n.1532-46C>T) n.1619-46C>T c.1529-46C>T (n.1529-46C>T) c.1544-46C>T (n.1544-46C>T) n.1956-46C>T n.1699-46C>T c.1031-46C>T (n.1031-46C>T) n.1759-46C>T n.451-46C>T c.1541-46C>T (n.1541-46C>T) n.1638-46C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727173C>A | CA2706070586 | KIT | c.1532-45C>A (n.1532-45C>A) n.1619-45C>A c.1529-45C>A (n.1529-45C>A) c.1544-45C>A (n.1544-45C>A) n.1956-45C>A n.1699-45C>A c.1031-45C>A (n.1031-45C>A) n.1759-45C>A n.451-45C>A c.1541-45C>A (n.1541-45C>A) n.1638-45C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727173C>G | CA2706070585 | KIT | c.1532-45C>G (n.1532-45C>G) n.1619-45C>G c.1529-45C>G (n.1529-45C>G) c.1544-45C>G (n.1544-45C>G) n.1956-45C>G n.1699-45C>G c.1031-45C>G (n.1031-45C>G) n.1759-45C>G n.451-45C>G c.1541-45C>G (n.1541-45C>G) n.1638-45C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727173C>T | CA2670659318 | KIT | c.1532-45C>T (n.1532-45C>T) n.1619-45C>T c.1529-45C>T (n.1529-45C>T) c.1544-45C>T (n.1544-45C>T) n.1956-45C>T n.1699-45C>T c.1031-45C>T (n.1031-45C>T) n.1759-45C>T n.451-45C>T c.1541-45C>T (n.1541-45C>T) n.1638-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727174C>A | CA2705831364 | KIT | c.1532-44C>A (n.1532-44C>A) n.1619-44C>A c.1529-44C>A (n.1529-44C>A) c.1544-44C>A (n.1544-44C>A) n.1956-44C>A n.1699-44C>A c.1031-44C>A (n.1031-44C>A) n.1759-44C>A n.451-44C>A c.1541-44C>A (n.1541-44C>A) n.1638-44C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727174C= | CA1458760568 | KIT | c.1532-44C= (n.1532-44C=) n.1619-44C= c.1529-44C= (n.1529-44C=) c.1544-44C= (n.1544-44C=) n.1956-44C= n.1699-44C= c.1031-44C= (n.1031-44C=) n.1759-44C= n.451-44C= c.1541-44C= (n.1541-44C=) n.1638-44C= | |
| 4 | g.54727174C>G | CA2705831368 | KIT | c.1532-44C>G (n.1532-44C>G) n.1619-44C>G c.1529-44C>G (n.1529-44C>G) c.1544-44C>G (n.1544-44C>G) n.1956-44C>G n.1699-44C>G c.1031-44C>G (n.1031-44C>G) n.1759-44C>G n.451-44C>G c.1541-44C>G (n.1541-44C>G) n.1638-44C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727174C>T | CA551368898 | KIT | c.1532-44C>T (n.1532-44C>T) n.1619-44C>T c.1529-44C>T (n.1529-44C>T) c.1544-44C>T (n.1544-44C>T) n.1956-44C>T n.1699-44C>T c.1031-44C>T (n.1031-44C>T) n.1759-44C>T n.451-44C>T c.1541-44C>T (n.1541-44C>T) n.1638-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727175A>T | CA2706070588 | KIT | c.1532-43A>T (n.1532-43A>T) n.1619-43A>T c.1529-43A>T (n.1529-43A>T) c.1544-43A>T (n.1544-43A>T) n.1956-43A>T n.1699-43A>T c.1031-43A>T (n.1031-43A>T) n.1759-43A>T n.451-43A>T c.1541-43A>T (n.1541-43A>T) n.1638-43A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727176T>C | CA2670659320 | KIT | c.1532-42T>C (n.1532-42T>C) n.1619-42T>C c.1529-42T>C (n.1529-42T>C) c.1544-42T>C (n.1544-42T>C) n.1956-42T>C n.1699-42T>C c.1031-42T>C (n.1031-42T>C) n.1759-42T>C n.451-42T>C c.1541-42T>C (n.1541-42T>C) n.1638-42T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727177C>A | CA2578090140 | KIT | c.1532-41C>A (n.1532-41C>A) n.1619-41C>A c.1529-41C>A (n.1529-41C>A) c.1544-41C>A (n.1544-41C>A) n.1956-41C>A n.1699-41C>A c.1031-41C>A (n.1031-41C>A) n.1759-41C>A n.451-41C>A c.1541-41C>A (n.1541-41C>A) n.1638-41C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727178C>A | CA2705788078 | KIT | c.1532-40C>A (n.1532-40C>A) n.1619-40C>A c.1529-40C>A (n.1529-40C>A) c.1544-40C>A (n.1544-40C>A) n.1956-40C>A n.1699-40C>A c.1031-40C>A (n.1031-40C>A) n.1759-40C>A n.451-40C>A c.1541-40C>A (n.1541-40C>A) n.1638-40C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727178C= | CA1458760570 | KIT | c.1532-40C= (n.1532-40C=) n.1619-40C= c.1529-40C= (n.1529-40C=) c.1544-40C= (n.1544-40C=) n.1956-40C= n.1699-40C= c.1031-40C= (n.1031-40C=) n.1759-40C= n.451-40C= c.1541-40C= (n.1541-40C=) n.1638-40C= | |
| 4 | g.54727178C>T | CA2923516 | KIT | c.1532-40C>T (n.1532-40C>T) n.1619-40C>T c.1529-40C>T (n.1529-40C>T) c.1544-40C>T (n.1544-40C>T) n.1956-40C>T n.1699-40C>T c.1031-40C>T (n.1031-40C>T) n.1759-40C>T n.451-40C>T c.1541-40C>T (n.1541-40C>T) n.1638-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727179T>C | CA1458760573 | KIT | c.1532-39T>C (n.1532-39T>C) n.1619-39T>C c.1529-39T>C (n.1529-39T>C) c.1544-39T>C (n.1544-39T>C) n.1956-39T>C n.1699-39T>C c.1031-39T>C (n.1031-39T>C) n.1759-39T>C n.451-39T>C c.1541-39T>C (n.1541-39T>C) n.1638-39T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727179T= | CA1458760572 | KIT | c.1532-39T= (n.1532-39T=) n.1619-39T= c.1529-39T= (n.1529-39T=) c.1544-39T= (n.1544-39T=) n.1956-39T= n.1699-39T= c.1031-39T= (n.1031-39T=) n.1759-39T= n.451-39T= c.1541-39T= (n.1541-39T=) n.1638-39T= | |
| 4 | g.54727180G>A | CA551368901 | KIT | c.1532-38G>A (n.1532-38G>A) n.1619-38G>A c.1529-38G>A (n.1529-38G>A) c.1544-38G>A (n.1544-38G>A) n.1956-38G>A n.1699-38G>A c.1031-38G>A (n.1031-38G>A) n.1759-38G>A n.451-38G>A c.1541-38G>A (n.1541-38G>A) n.1638-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727180G>C | CA2705812639 | KIT | c.1532-38G>C (n.1532-38G>C) n.1619-38G>C c.1529-38G>C (n.1529-38G>C) c.1544-38G>C (n.1544-38G>C) n.1956-38G>C n.1699-38G>C c.1031-38G>C (n.1031-38G>C) n.1759-38G>C n.451-38G>C c.1541-38G>C (n.1541-38G>C) n.1638-38G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727180G= | CA1458760574 | KIT | c.1532-38G= (n.1532-38G=) n.1619-38G= c.1529-38G= (n.1529-38G=) c.1544-38G= (n.1544-38G=) n.1956-38G= n.1699-38G= c.1031-38G= (n.1031-38G=) n.1759-38G= n.451-38G= c.1541-38G= (n.1541-38G=) n.1638-38G= | |
| 4 | g.54727180G>T | CA1458760575 | KIT | c.1532-38G>T (n.1532-38G>T) n.1619-38G>T c.1529-38G>T (n.1529-38G>T) c.1544-38G>T (n.1544-38G>T) n.1956-38G>T n.1699-38G>T c.1031-38G>T (n.1031-38G>T) n.1759-38G>T n.451-38G>T c.1541-38G>T (n.1541-38G>T) n.1638-38G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727181C>A | CA2706070595 | KIT | c.1532-37C>A (n.1532-37C>A) n.1619-37C>A c.1529-37C>A (n.1529-37C>A) c.1544-37C>A (n.1544-37C>A) n.1956-37C>A n.1699-37C>A c.1031-37C>A (n.1031-37C>A) n.1759-37C>A n.451-37C>A c.1541-37C>A (n.1541-37C>A) n.1638-37C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727181C>G | CA2706070593 | KIT | c.1532-37C>G (n.1532-37C>G) n.1619-37C>G c.1529-37C>G (n.1529-37C>G) c.1544-37C>G (n.1544-37C>G) n.1956-37C>G n.1699-37C>G c.1031-37C>G (n.1031-37C>G) n.1759-37C>G n.451-37C>G c.1541-37C>G (n.1541-37C>G) n.1638-37C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727182C>A | CA2706070612 | KIT | c.1532-36C>A (n.1532-36C>A) n.1619-36C>A c.1529-36C>A (n.1529-36C>A) c.1544-36C>A (n.1544-36C>A) n.1956-36C>A n.1699-36C>A c.1031-36C>A (n.1031-36C>A) n.1759-36C>A n.451-36C>A c.1541-36C>A (n.1541-36C>A) n.1638-36C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727182C>T | CA2706070650 | KIT | c.1532-36C>T (n.1532-36C>T) n.1619-36C>T c.1529-36C>T (n.1529-36C>T) c.1544-36C>T (n.1544-36C>T) n.1956-36C>T n.1699-36C>T c.1031-36C>T (n.1031-36C>T) n.1759-36C>T n.451-36C>T c.1541-36C>T (n.1541-36C>T) n.1638-36C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727183A= | CA1458760578 | KIT | c.1532-35A= (n.1532-35A=) n.1619-35A= c.1529-35A= (n.1529-35A=) c.1544-35A= (n.1544-35A=) n.1956-35A= n.1699-35A= c.1031-35A= (n.1031-35A=) n.1759-35A= n.451-35A= c.1541-35A= (n.1541-35A=) n.1638-35A= | |
| 4 | g.54727183A>G | CA1062688479 | KIT | c.1532-35A>G (n.1532-35A>G) n.1619-35A>G c.1529-35A>G (n.1529-35A>G) c.1544-35A>G (n.1544-35A>G) n.1956-35A>G n.1699-35A>G c.1031-35A>G (n.1031-35A>G) n.1759-35A>G n.451-35A>G c.1541-35A>G (n.1541-35A>G) n.1638-35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727183A>T | CA2705861658 | KIT | c.1532-35A>T (n.1532-35A>T) n.1619-35A>T c.1529-35A>T (n.1529-35A>T) c.1544-35A>T (n.1544-35A>T) n.1956-35A>T n.1699-35A>T c.1031-35A>T (n.1031-35A>T) n.1759-35A>T n.451-35A>T c.1541-35A>T (n.1541-35A>T) n.1638-35A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727183_54727184insC | CA1458760580 | KIT | c.1532-35_1532-34insC (n.1532-35_1532-34insC) n.1619-35_1619-34insC c.1529-35_1529-34insC (n.1529-35_1529-34insC) c.1544-35_1544-34insC (n.1544-35_1544-34insC) n.1956-35_1956-34insC n.1699-35_1699-34insC c.1031-35_1031-34insC (n.1031-35_1031-34insC) n.1759-35_1759-34insC n.451-35_451-34insC c.1541-35_1541-34insC (n.1541-35_1541-34insC) n.1638-35_1638-34insC | dbSNP |
| 4 | g.54727184A>C | CA2670659334 | KIT | c.1532-34A>C (n.1532-34A>C) n.1619-34A>C c.1529-34A>C (n.1529-34A>C) c.1544-34A>C (n.1544-34A>C) n.1956-34A>C n.1699-34A>C c.1031-34A>C (n.1031-34A>C) n.1759-34A>C n.451-34A>C c.1541-34A>C (n.1541-34A>C) n.1638-34A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727184A>T | CA2706070651 | KIT | c.1532-34A>T (n.1532-34A>T) n.1619-34A>T c.1529-34A>T (n.1529-34A>T) c.1544-34A>T (n.1544-34A>T) n.1956-34A>T n.1699-34A>T c.1031-34A>T (n.1031-34A>T) n.1759-34A>T n.451-34A>T c.1541-34A>T (n.1541-34A>T) n.1638-34A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727186G= | CA1458760581 | KIT | c.1532-32G= (n.1532-32G=) n.1619-32G= c.1529-32G= (n.1529-32G=) c.1544-32G= (n.1544-32G=) n.1956-32G= n.1699-32G= c.1031-32G= (n.1031-32G=) n.1759-32G= n.451-32G= c.1541-32G= (n.1541-32G=) n.1638-32G= | |
| 4 | g.54727187T>A | CA2706070691 | KIT | c.1532-31T>A (n.1532-31T>A) n.1619-31T>A c.1529-31T>A (n.1529-31T>A) c.1544-31T>A (n.1544-31T>A) n.1956-31T>A n.1699-31T>A c.1031-31T>A (n.1031-31T>A) n.1759-31T>A n.451-31T>A c.1541-31T>A (n.1541-31T>A) n.1638-31T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727187T>G | CA2706070654 | KIT | c.1532-31T>G (n.1532-31T>G) n.1619-31T>G c.1529-31T>G (n.1529-31T>G) c.1544-31T>G (n.1544-31T>G) n.1956-31T>G n.1699-31T>G c.1031-31T>G (n.1031-31T>G) n.1759-31T>G n.451-31T>G c.1541-31T>G (n.1541-31T>G) n.1638-31T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727189dup | CA2923517 | KIT | c.1532-29dup (n.1532-29dup) n.1619-29dup c.1529-29dup (n.1529-29dup) c.1544-29dup (n.1544-29dup) n.1956-29dup n.1699-29dup c.1031-29dup (n.1031-29dup) n.1759-29dup n.451-29dup c.1541-29dup (n.1541-29dup) n.1638-29dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727188T>A | CA2705790372 | KIT | c.1532-30T>A (n.1532-30T>A) n.1619-30T>A c.1529-30T>A (n.1529-30T>A) c.1544-30T>A (n.1544-30T>A) n.1956-30T>A n.1699-30T>A c.1031-30T>A (n.1031-30T>A) n.1759-30T>A n.451-30T>A c.1541-30T>A (n.1541-30T>A) n.1638-30T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727188T>C | CA796349011 | KIT | c.1532-30T>C (n.1532-30T>C) n.1619-30T>C c.1529-30T>C (n.1529-30T>C) c.1544-30T>C (n.1544-30T>C) n.1956-30T>C n.1699-30T>C c.1031-30T>C (n.1031-30T>C) n.1759-30T>C n.451-30T>C c.1541-30T>C (n.1541-30T>C) n.1638-30T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727188T>G | CA2923519 | KIT | c.1532-30T>G (n.1532-30T>G) n.1619-30T>G c.1529-30T>G (n.1529-30T>G) c.1544-30T>G (n.1544-30T>G) n.1956-30T>G n.1699-30T>G c.1031-30T>G (n.1031-30T>G) n.1759-30T>G n.451-30T>G c.1541-30T>G (n.1541-30T>G) n.1638-30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727188T= | CA1458760584 | KIT | c.1532-30T= (n.1532-30T=) n.1619-30T= c.1529-30T= (n.1529-30T=) c.1544-30T= (n.1544-30T=) n.1956-30T= n.1699-30T= c.1031-30T= (n.1031-30T=) n.1759-30T= n.451-30T= c.1541-30T= (n.1541-30T=) n.1638-30T= | |
| 4 | g.54727188_54727190delinsTTG | CA1458760586 | KIT | c.1532-30_1532-28delinsTTG (n.1532-30_1532-28delinsTTG) n.1619-30_1619-28delinsTTG c.1529-30_1529-28delinsTTG (n.1529-30_1529-28delinsTTG) c.1544-30_1544-28delinsTTG (n.1544-30_1544-28delinsTTG) n.1956-30_1956-28delinsTTG n.1699-30_1699-28delinsTTG c.1031-30_1031-28delinsTTG (n.1031-30_1031-28delinsTTG) n.1759-30_1759-28delinsTTG n.451-30_451-28delinsTTG c.1541-30_1541-28delinsTTG (n.1541-30_1541-28delinsTTG) n.1638-30_1638-28delinsTTG | |
| 4 | g.54727191_54727192del | CA2923518 | KIT | c.1532-27_1532-26del (n.1532-27_1532-26del) n.1619-27_1619-26del c.1529-27_1529-26del (n.1529-27_1529-26del) c.1544-27_1544-26del (n.1544-27_1544-26del) n.1956-27_1956-26del n.1699-27_1699-26del c.1031-27_1031-26del (n.1031-27_1031-26del) n.1759-27_1759-26del n.451-27_451-26del c.1541-27_1541-26del (n.1541-27_1541-26del) n.1638-27_1638-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727190G>C | CA2706070791 | KIT | c.1532-28G>C (n.1532-28G>C) n.1619-28G>C c.1529-28G>C (n.1529-28G>C) c.1544-28G>C (n.1544-28G>C) n.1956-28G>C n.1699-28G>C c.1031-28G>C (n.1031-28G>C) n.1759-28G>C n.451-28G>C c.1541-28G>C (n.1541-28G>C) n.1638-28G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727191T>A | CA2706070802 | KIT | c.1532-27T>A (n.1532-27T>A) n.1619-27T>A c.1529-27T>A (n.1529-27T>A) c.1544-27T>A (n.1544-27T>A) n.1956-27T>A n.1699-27T>A c.1031-27T>A (n.1031-27T>A) n.1759-27T>A n.451-27T>A c.1541-27T>A (n.1541-27T>A) n.1638-27T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727191T>C | CA2706070800 | KIT | c.1532-27T>C (n.1532-27T>C) n.1619-27T>C c.1529-27T>C (n.1529-27T>C) c.1544-27T>C (n.1544-27T>C) n.1956-27T>C n.1699-27T>C c.1031-27T>C (n.1031-27T>C) n.1759-27T>C n.451-27T>C c.1541-27T>C (n.1541-27T>C) n.1638-27T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727191T>G | CA2706070793 | KIT | c.1532-27T>G (n.1532-27T>G) n.1619-27T>G c.1529-27T>G (n.1529-27T>G) c.1544-27T>G (n.1544-27T>G) n.1956-27T>G n.1699-27T>G c.1031-27T>G (n.1031-27T>G) n.1759-27T>G n.451-27T>G c.1541-27T>G (n.1541-27T>G) n.1638-27T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727192G>A | CA2670659343 | KIT | c.1532-26G>A (n.1532-26G>A) n.1619-26G>A c.1529-26G>A (n.1529-26G>A) c.1544-26G>A (n.1544-26G>A) n.1956-26G>A n.1699-26G>A c.1031-26G>A (n.1031-26G>A) n.1759-26G>A n.451-26G>A c.1541-26G>A (n.1541-26G>A) n.1638-26G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727192G>C | CA2706070817 | KIT | c.1532-26G>C (n.1532-26G>C) n.1619-26G>C c.1529-26G>C (n.1529-26G>C) c.1544-26G>C (n.1544-26G>C) n.1956-26G>C n.1699-26G>C c.1031-26G>C (n.1031-26G>C) n.1759-26G>C n.451-26G>C c.1541-26G>C (n.1541-26G>C) n.1638-26G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727193A>C | CA2706070860 | KIT | c.1532-25A>C (n.1532-25A>C) n.1619-25A>C c.1529-25A>C (n.1529-25A>C) c.1544-25A>C (n.1544-25A>C) n.1956-25A>C n.1699-25A>C c.1031-25A>C (n.1031-25A>C) n.1759-25A>C n.451-25A>C c.1541-25A>C (n.1541-25A>C) n.1638-25A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727193A>G | CA2706070861 | KIT | c.1532-25A>G (n.1532-25A>G) n.1619-25A>G c.1529-25A>G (n.1529-25A>G) c.1544-25A>G (n.1544-25A>G) n.1956-25A>G n.1699-25A>G c.1031-25A>G (n.1031-25A>G) n.1759-25A>G n.451-25A>G c.1541-25A>G (n.1541-25A>G) n.1638-25A>G | dbSNP |
| 4 | g.54727193A>T | CA2706070863 | KIT | c.1532-25A>T (n.1532-25A>T) n.1619-25A>T c.1529-25A>T (n.1529-25A>T) c.1544-25A>T (n.1544-25A>T) n.1956-25A>T n.1699-25A>T c.1031-25A>T (n.1031-25A>T) n.1759-25A>T n.451-25A>T c.1541-25A>T (n.1541-25A>T) n.1638-25A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727194T>G | CA2706071052 | KIT | c.1532-24T>G (n.1532-24T>G) n.1619-24T>G c.1529-24T>G (n.1529-24T>G) c.1544-24T>G (n.1544-24T>G) n.1956-24T>G n.1699-24T>G c.1031-24T>G (n.1031-24T>G) n.1759-24T>G n.451-24T>G c.1541-24T>G (n.1541-24T>G) n.1638-24T>G | dbSNP |
| 4 | g.54727196C>A | CA2706071090 | KIT | c.1532-22C>A (n.1532-22C>A) n.1619-22C>A c.1529-22C>A (n.1529-22C>A) c.1544-22C>A (n.1544-22C>A) n.1956-22C>A n.1699-22C>A c.1031-22C>A (n.1031-22C>A) n.1759-22C>A n.451-22C>A c.1541-22C>A (n.1541-22C>A) n.1638-22C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727196C>G | CA2706071242 | KIT | c.1532-22C>G (n.1532-22C>G) n.1619-22C>G c.1529-22C>G (n.1529-22C>G) c.1544-22C>G (n.1544-22C>G) n.1956-22C>G n.1699-22C>G c.1031-22C>G (n.1031-22C>G) n.1759-22C>G n.451-22C>G c.1541-22C>G (n.1541-22C>G) n.1638-22C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727196C>T | CA2706071093 | KIT | c.1532-22C>T (n.1532-22C>T) n.1619-22C>T c.1529-22C>T (n.1529-22C>T) c.1544-22C>T (n.1544-22C>T) n.1956-22C>T n.1699-22C>T c.1031-22C>T (n.1031-22C>T) n.1759-22C>T n.451-22C>T c.1541-22C>T (n.1541-22C>T) n.1638-22C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727197C>T | CA2706071245 | KIT | c.1532-21C>T (n.1532-21C>T) n.1619-21C>T c.1529-21C>T (n.1529-21C>T) c.1544-21C>T (n.1544-21C>T) n.1956-21C>T n.1699-21C>T c.1031-21C>T (n.1031-21C>T) n.1759-21C>T n.451-21C>T c.1541-21C>T (n.1541-21C>T) n.1638-21C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727198A= | CA1458760591 | KIT | c.1532-20A= (n.1532-20A=) n.1619-20A= c.1529-20A= (n.1529-20A=) c.1544-20A= (n.1544-20A=) n.1956-20A= n.1699-20A= c.1031-20A= (n.1031-20A=) n.1759-20A= n.451-20A= c.1541-20A= (n.1541-20A=) n.1638-20A= | |
| 4 | g.54727198A>G | CA796349015 | KIT | c.1532-20A>G (n.1532-20A>G) n.1619-20A>G c.1529-20A>G (n.1529-20A>G) c.1544-20A>G (n.1544-20A>G) n.1956-20A>G n.1699-20A>G c.1031-20A>G (n.1031-20A>G) n.1759-20A>G n.451-20A>G c.1541-20A>G (n.1541-20A>G) n.1638-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727198A>T | CA2705803472 | KIT | c.1532-20A>T (n.1532-20A>T) n.1619-20A>T c.1529-20A>T (n.1529-20A>T) c.1544-20A>T (n.1544-20A>T) n.1956-20A>T n.1699-20A>T c.1031-20A>T (n.1031-20A>T) n.1759-20A>T n.451-20A>T c.1541-20A>T (n.1541-20A>T) n.1638-20A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727199C>A | CA2670659350 | KIT | c.1532-19C>A (n.1532-19C>A) n.1619-19C>A c.1529-19C>A (n.1529-19C>A) c.1544-19C>A (n.1544-19C>A) n.1956-19C>A n.1699-19C>A c.1031-19C>A (n.1031-19C>A) n.1759-19C>A n.451-19C>A c.1541-19C>A (n.1541-19C>A) n.1638-19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727199C>G | CA2706071292 | KIT | c.1532-19C>G (n.1532-19C>G) n.1619-19C>G c.1529-19C>G (n.1529-19C>G) c.1544-19C>G (n.1544-19C>G) n.1956-19C>G n.1699-19C>G c.1031-19C>G (n.1031-19C>G) n.1759-19C>G n.451-19C>G c.1541-19C>G (n.1541-19C>G) n.1638-19C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727199C>T | CA2580071135 | KIT | c.1532-19C>T (n.1532-19C>T) n.1619-19C>T c.1529-19C>T (n.1529-19C>T) c.1544-19C>T (n.1544-19C>T) n.1956-19C>T n.1699-19C>T c.1031-19C>T (n.1031-19C>T) n.1759-19C>T n.451-19C>T c.1541-19C>T (n.1541-19C>T) n.1638-19C>T | ClinVar |
| 4 | g.54727200del | CA2670659355 | KIT | c.1532-18del (n.1532-18del) n.1619-18del c.1529-18del (n.1529-18del) c.1544-18del (n.1544-18del) n.1956-18del n.1699-18del c.1031-18del (n.1031-18del) n.1759-18del n.451-18del c.1541-18del (n.1541-18del) n.1638-18del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727200A= | CA1458760593 | KIT | c.1532-18A= (n.1532-18A=) n.1619-18A= c.1529-18A= (n.1529-18A=) c.1544-18A= (n.1544-18A=) n.1956-18A= n.1699-18A= c.1031-18A= (n.1031-18A=) n.1759-18A= n.451-18A= c.1541-18A= (n.1541-18A=) n.1638-18A= | |
| 4 | g.54727200A>C | CA2670659360 | KIT | c.1532-18A>C (n.1532-18A>C) n.1619-18A>C c.1529-18A>C (n.1529-18A>C) c.1544-18A>C (n.1544-18A>C) n.1956-18A>C n.1699-18A>C c.1031-18A>C (n.1031-18A>C) n.1759-18A>C n.451-18A>C c.1541-18A>C (n.1541-18A>C) n.1638-18A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727200A>G | CA1458760594 | KIT | c.1532-18A>G (n.1532-18A>G) n.1619-18A>G c.1529-18A>G (n.1529-18A>G) c.1544-18A>G (n.1544-18A>G) n.1956-18A>G n.1699-18A>G c.1031-18A>G (n.1031-18A>G) n.1759-18A>G n.451-18A>G c.1541-18A>G (n.1541-18A>G) n.1638-18A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727200A>T | CA1458760595 | KIT | c.1532-18A>T (n.1532-18A>T) n.1619-18A>T c.1529-18A>T (n.1529-18A>T) c.1544-18A>T (n.1544-18A>T) n.1956-18A>T n.1699-18A>T c.1031-18A>T (n.1031-18A>T) n.1759-18A>T n.451-18A>T c.1541-18A>T (n.1541-18A>T) n.1638-18A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727202T>C | CA2706071384 | KIT | c.1532-16T>C (n.1532-16T>C) n.1619-16T>C c.1529-16T>C (n.1529-16T>C) c.1544-16T>C (n.1544-16T>C) n.1956-16T>C n.1699-16T>C c.1031-16T>C (n.1031-16T>C) n.1759-16T>C n.451-16T>C c.1541-16T>C (n.1541-16T>C) n.1638-16T>C | dbSNP |
| 4 | g.54727204C= | CA1458760597 | KIT | c.1532-14C= (n.1532-14C=) n.1619-14C= c.1529-14C= (n.1529-14C=) c.1544-14C= (n.1544-14C=) n.1956-14C= n.1699-14C= c.1031-14C= (n.1031-14C=) n.1759-14C= n.451-14C= c.1541-14C= (n.1541-14C=) n.1638-14C= | |
| 4 | g.54727204C>G | CA2923520 | KIT | c.1532-14C>G (n.1532-14C>G) n.1619-14C>G c.1529-14C>G (n.1529-14C>G) c.1544-14C>G (n.1544-14C>G) n.1956-14C>G n.1699-14C>G c.1031-14C>G (n.1031-14C>G) n.1759-14C>G n.451-14C>G c.1541-14C>G (n.1541-14C>G) n.1638-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727206C>G | CA2706071386 | KIT | c.1532-12C>G (n.1532-12C>G) n.1619-12C>G c.1529-12C>G (n.1529-12C>G) c.1544-12C>G (n.1544-12C>G) n.1956-12C>G n.1699-12C>G c.1031-12C>G (n.1031-12C>G) n.1759-12C>G n.451-12C>G c.1541-12C>G (n.1541-12C>G) n.1638-12C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727206C>T | CA2706071563 | KIT | c.1532-12C>T (n.1532-12C>T) n.1619-12C>T c.1529-12C>T (n.1529-12C>T) c.1544-12C>T (n.1544-12C>T) n.1956-12C>T n.1699-12C>T c.1031-12C>T (n.1031-12C>T) n.1759-12C>T n.451-12C>T c.1541-12C>T (n.1541-12C>T) n.1638-12C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727209C= | CA1458760599 | KIT | c.1532-9C= (n.1532-9C=) n.1619-9C= c.1529-9C= (n.1529-9C=) c.1544-9C= (n.1544-9C=) n.1956-9C= n.1699-9C= c.1031-9C= (n.1031-9C=) n.1759-9C= n.451-9C= c.1541-9C= (n.1541-9C=) n.1638-9C= | |
| 4 | g.54727209C>G | CA915943026 | KIT | c.1532-9C>G (n.1532-9C>G) n.1619-9C>G c.1529-9C>G (n.1529-9C>G) c.1544-9C>G (n.1544-9C>G) n.1956-9C>G n.1699-9C>G c.1031-9C>G (n.1031-9C>G) n.1759-9C>G n.451-9C>G c.1541-9C>G (n.1541-9C>G) n.1638-9C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727209C>T | CA2705837680 | KIT | c.1532-9C>T (n.1532-9C>T) n.1619-9C>T c.1529-9C>T (n.1529-9C>T) c.1544-9C>T (n.1544-9C>T) n.1956-9C>T n.1699-9C>T c.1031-9C>T (n.1031-9C>T) n.1759-9C>T n.451-9C>T c.1541-9C>T (n.1541-9C>T) n.1638-9C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727210del | CA2706071600 | KIT | c.1532-8del (n.1532-8del) n.1619-8del c.1529-8del (n.1529-8del) c.1544-8del (n.1544-8del) n.1956-8del n.1699-8del c.1031-8del (n.1031-8del) n.1759-8del n.451-8del c.1541-8del (n.1541-8del) n.1638-8del | dbSNP |
| 4 | g.54727210C>A | CA2670659372 | KIT | c.1532-8C>A (n.1532-8C>A) n.1619-8C>A c.1529-8C>A (n.1529-8C>A) c.1544-8C>A (n.1544-8C>A) n.1956-8C>A n.1699-8C>A c.1031-8C>A (n.1031-8C>A) n.1759-8C>A n.451-8C>A c.1541-8C>A (n.1541-8C>A) n.1638-8C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727210C= | CA1458760605 | KIT | c.1532-8C= (n.1532-8C=) n.1619-8C= c.1529-8C= (n.1529-8C=) c.1544-8C= (n.1544-8C=) n.1956-8C= n.1699-8C= c.1031-8C= (n.1031-8C=) n.1759-8C= n.451-8C= c.1541-8C= (n.1541-8C=) n.1638-8C= | |
| 4 | g.54727210C>G | CA2705786785 | KIT | c.1532-8C>G (n.1532-8C>G) n.1619-8C>G c.1529-8C>G (n.1529-8C>G) c.1544-8C>G (n.1544-8C>G) n.1956-8C>G n.1699-8C>G c.1031-8C>G (n.1031-8C>G) n.1759-8C>G n.451-8C>G c.1541-8C>G (n.1541-8C>G) n.1638-8C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727210C>T | CA2923521 | KIT | c.1532-8C>T (n.1532-8C>T) n.1619-8C>T c.1529-8C>T (n.1529-8C>T) c.1544-8C>T (n.1544-8C>T) n.1956-8C>T n.1699-8C>T c.1031-8C>T (n.1031-8C>T) n.1759-8C>T n.451-8C>T c.1541-8C>T (n.1541-8C>T) n.1638-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727211A= | CA1458760608 | KIT | c.1532-7A= (n.1532-7A=) n.1619-7A= c.1529-7A= (n.1529-7A=) c.1544-7A= (n.1544-7A=) n.1956-7A= n.1699-7A= c.1031-7A= (n.1031-7A=) n.1759-7A= n.451-7A= c.1541-7A= (n.1541-7A=) n.1638-7A= | |
| 4 | g.54727211A>G | CA915943027 | KIT | c.1532-7A>G (n.1532-7A>G) n.1619-7A>G c.1529-7A>G (n.1529-7A>G) c.1544-7A>G (n.1544-7A>G) n.1956-7A>G n.1699-7A>G c.1031-7A>G (n.1031-7A>G) n.1759-7A>G n.451-7A>G c.1541-7A>G (n.1541-7A>G) n.1638-7A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727211A>T | CA2705837683 | KIT | c.1532-7A>T (n.1532-7A>T) n.1619-7A>T c.1529-7A>T (n.1529-7A>T) c.1544-7A>T (n.1544-7A>T) n.1956-7A>T n.1699-7A>T c.1031-7A>T (n.1031-7A>T) n.1759-7A>T n.451-7A>T c.1541-7A>T (n.1541-7A>T) n.1638-7A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727212T>C | CA915943028 | KIT | c.1532-6T>C (n.1532-6T>C) n.1619-6T>C c.1529-6T>C (n.1529-6T>C) c.1544-6T>C (n.1544-6T>C) n.1956-6T>C n.1699-6T>C c.1031-6T>C (n.1031-6T>C) n.1759-6T>C n.451-6T>C c.1541-6T>C (n.1541-6T>C) n.1638-6T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727212T= | CA1458760611 | KIT | c.1532-6T= (n.1532-6T=) n.1619-6T= c.1529-6T= (n.1529-6T=) c.1544-6T= (n.1544-6T=) n.1956-6T= n.1699-6T= c.1031-6T= (n.1031-6T=) n.1759-6T= n.451-6T= c.1541-6T= (n.1541-6T=) n.1638-6T= | |
| 4 | g.54727213T>C | CA1062688497 | KIT | c.1532-5T>C (n.1532-5T>C) n.1619-5T>C c.1529-5T>C (n.1529-5T>C) c.1544-5T>C (n.1544-5T>C) n.1956-5T>C n.1699-5T>C c.1031-5T>C (n.1031-5T>C) n.1759-5T>C n.451-5T>C c.1541-5T>C (n.1541-5T>C) n.1638-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727213T= | CA1458760613 | KIT | c.1532-5T= (n.1532-5T=) n.1619-5T= c.1529-5T= (n.1529-5T=) c.1544-5T= (n.1544-5T=) n.1956-5T= n.1699-5T= c.1031-5T= (n.1031-5T=) n.1759-5T= n.451-5T= c.1541-5T= (n.1541-5T=) n.1638-5T= | |
| 4 | g.54727214_54727215dup | CA2580071136 | KIT | c.1532-4_1532-3dup (n.1532-4_1532-3dup) n.1619-4_1619-3dup c.1529-4_1529-3dup (n.1529-4_1529-3dup) c.1544-4_1544-3dup (n.1544-4_1544-3dup) n.1956-4_1956-3dup n.1699-4_1699-3dup c.1031-4_1031-3dup (n.1031-4_1031-3dup) n.1759-4_1759-3dup n.451-4_451-3dup c.1541-4_1541-3dup (n.1541-4_1541-3dup) n.1638-4_1638-3dup | ClinVar |
| 4 | g.54727214G>A | CA1458760617 | KIT | c.1532-4G>A (n.1532-4G>A) n.1619-4G>A c.1529-4G>A (n.1529-4G>A) c.1544-4G>A (n.1544-4G>A) n.1956-4G>A n.1699-4G>A c.1031-4G>A (n.1031-4G>A) n.1759-4G>A n.451-4G>A c.1541-4G>A (n.1541-4G>A) n.1638-4G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727214G>C | CA2705861661 | KIT | c.1532-4G>C (n.1532-4G>C) n.1619-4G>C c.1529-4G>C (n.1529-4G>C) c.1544-4G>C (n.1544-4G>C) n.1956-4G>C n.1699-4G>C c.1031-4G>C (n.1031-4G>C) n.1759-4G>C n.451-4G>C c.1541-4G>C (n.1541-4G>C) n.1638-4G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727214G= | CA1458760616 | KIT | c.1532-4G= (n.1532-4G=) n.1619-4G= c.1529-4G= (n.1529-4G=) c.1544-4G= (n.1544-4G=) n.1956-4G= n.1699-4G= c.1031-4G= (n.1031-4G=) n.1759-4G= n.451-4G= c.1541-4G= (n.1541-4G=) n.1638-4G= | |
| 4 | g.54727215T>C | CA915943029 | KIT | c.1532-3T>C (n.1532-3T>C) n.1619-3T>C c.1529-3T>C (n.1529-3T>C) c.1544-3T>C (n.1544-3T>C) n.1956-3T>C n.1699-3T>C c.1031-3T>C (n.1031-3T>C) n.1759-3T>C n.451-3T>C c.1541-3T>C (n.1541-3T>C) n.1638-3T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727215T= | CA1458760621 | KIT | c.1532-3T= (n.1532-3T=) n.1619-3T= c.1529-3T= (n.1529-3T=) c.1544-3T= (n.1544-3T=) n.1956-3T= n.1699-3T= c.1031-3T= (n.1031-3T=) n.1759-3T= n.451-3T= c.1541-3T= (n.1541-3T=) n.1638-3T= | |
| 4 | g.54727216A>C | CA356906826 | KIT | c.1532-2A>C (n.1532-2A>C) n.1619-2A>C c.1529-2A>C (n.1529-2A>C) c.1544-2A>C (n.1544-2A>C) n.1956-2A>C n.1699-2A>C c.1031-2A>C (n.1031-2A>C) n.1759-2A>C n.451-2A>C c.1541-2A>C (n.1541-2A>C) n.1638-2A>C | |
| 4 | g.54727216A>G | CA356906828 | KIT | c.1532-2A>G (n.1532-2A>G) n.1619-2A>G c.1529-2A>G (n.1529-2A>G) c.1544-2A>G (n.1544-2A>G) n.1956-2A>G n.1699-2A>G c.1031-2A>G (n.1031-2A>G) n.1759-2A>G n.451-2A>G c.1541-2A>G (n.1541-2A>G) n.1638-2A>G | |
| 4 | g.54727216A>T | CA356906830 | KIT | c.1532-2A>T (n.1532-2A>T) n.1619-2A>T c.1529-2A>T (n.1529-2A>T) c.1544-2A>T (n.1544-2A>T) n.1956-2A>T n.1699-2A>T c.1031-2A>T (n.1031-2A>T) n.1759-2A>T n.451-2A>T c.1541-2A>T (n.1541-2A>T) n.1638-2A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727217G>A | CA356906836 | KIT | c.1532-1G>A (n.1532-1G>A) n.1619-1G>A c.1529-1G>A (n.1529-1G>A) c.1544-1G>A (n.1544-1G>A) n.1956-1G>A n.1699-1G>A c.1031-1G>A (n.1031-1G>A) n.1759-1G>A n.451-1G>A c.1541-1G>A (n.1541-1G>A) n.1638-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727217G>C | CA356906832 | KIT | c.1532-1G>C (n.1532-1G>C) n.1619-1G>C c.1529-1G>C (n.1529-1G>C) c.1544-1G>C (n.1544-1G>C) n.1956-1G>C n.1699-1G>C c.1031-1G>C (n.1031-1G>C) n.1759-1G>C n.451-1G>C c.1541-1G>C (n.1541-1G>C) n.1638-1G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727217G>T | CA356906834 | KIT | c.1532-1G>T (n.1532-1G>T) n.1619-1G>T c.1529-1G>T (n.1529-1G>T) c.1544-1G>T (n.1544-1G>T) n.1956-1G>T n.1699-1G>T c.1031-1G>T (n.1031-1G>T) n.1759-1G>T n.451-1G>T c.1541-1G>T (n.1541-1G>T) n.1638-1G>T | |
| 4 | g.54727218A>C | CA356906837 | KIT | c.1532A>C (p.Glu511Ala) n.1619A>C c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.1956A>C n.1699A>C c.1031A>C (p.Glu344Ala) n.1759A>C n.451A>C c.1541A>C (p.Glu514Ala) n.1638A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54727218A>G | CA356906838 | KIT | c.1532A>G (p.Glu511Gly) n.1619A>G c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.1956A>G n.1699A>G c.1031A>G (p.Glu344Gly) n.1759A>G n.451A>G c.1541A>G (p.Glu514Gly) n.1638A>G | |
| 4 | g.54727218A>T | CA356906839 | KIT | c.1532A>T (p.Glu511Val) n.1619A>T c.1529A>T (p.Glu510Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) n.1956A>T n.1699A>T c.1031A>T (p.Glu344Val) n.1759A>T n.451A>T c.1541A>T (p.Glu514Val) n.1638A>T | |
| 4 | g.54727219G>A | CA439291154 | KIT | c.1533G>A (p.Glu511=) n.1620G>A c.1530G>A (p.Glu510=) c.1545G>A (p.Glu515=) n.1957G>A n.1700G>A c.1032G>A (p.Glu344=) n.1760G>A n.452G>A c.1542G>A (p.Glu514=) n.1639G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.54727219G>C | CA356906841 | KIT | c.1533G>C (p.Glu511Asp) n.1620G>C c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) n.1957G>C n.1700G>C c.1032G>C (p.Glu344Asp) n.1760G>C n.452G>C c.1542G>C (p.Glu514Asp) n.1639G>C | dbSNP |
| 4 | g.54727219G= | CA1458760624 | KIT | c.1533G= (p.Glu511=) n.1620G= c.1530G= (p.Glu510=) c.1545G= (p.Glu515=) n.1957G= n.1700G= c.1032G= (p.Glu344=) n.1760G= n.452G= c.1542G= (p.Glu514=) n.1639G= | |
| 4 | g.54727219G>T | CA356906843 | KIT | c.1533G>T (p.Glu511Asp) n.1620G>T c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) n.1957G>T n.1700G>T c.1032G>T (p.Glu344Asp) n.1760G>T n.452G>T c.1542G>T (p.Glu514Asp) n.1639G>T | dbSNP |
| 4 | g.54727220C>A | CA356906849 | KIT | c.1534C>A (p.Gln512Lys) n.1621C>A c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.1546C>A (p.Gln516Lys) n.1958C>A n.1701C>A c.1033C>A (p.Gln345Lys) n.1761C>A n.453C>A c.1543C>A (p.Gln515Lys) n.1640C>A | COSMIC |
| 4 | g.54727220C>G | CA356906845 | KIT | c.1534C>G (p.Gln512Glu) n.1621C>G c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.1546C>G (p.Gln516Glu) n.1958C>G n.1701C>G c.1033C>G (p.Gln345Glu) n.1761C>G n.453C>G c.1543C>G (p.Gln515Glu) n.1640C>G | |
| 4 | g.54727220C>T | CA356906847 | KIT | c.1534C>T (p.Gln512Ter) n.1621C>T c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.1546C>T (p.Gln516Ter) n.1958C>T n.1701C>T c.1033C>T (p.Gln345Ter) n.1761C>T n.453C>T c.1543C>T (p.Gln515Ter) n.1640C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727221A= | CA1458760629 | KIT | c.1535A= (p.Gln512=) n.1622A= c.1532A= (p.Gln511=) c.1547A= (p.Gln516=) n.1959A= n.1702A= c.1034A= (p.Gln345=) n.1762A= n.454A= c.1544A= (p.Gln515=) n.1641A= | |
| 4 | g.54727221A>C | CA356906851 | KIT | c.1535A>C (p.Gln512Pro) n.1622A>C c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.1547A>C (p.Gln516Pro) n.1959A>C n.1702A>C c.1034A>C (p.Gln345Pro) n.1762A>C n.454A>C c.1544A>C (p.Gln515Pro) n.1641A>C | |
| 4 | g.54727221A>G | CA356906852 | KIT | c.1535A>G (p.Gln512Arg) n.1622A>G c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.1547A>G (p.Gln516Arg) n.1959A>G n.1702A>G c.1034A>G (p.Gln345Arg) n.1762A>G n.454A>G c.1544A>G (p.Gln515Arg) n.1641A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727221A>T | CA356906854 | KIT | c.1535A>T (p.Gln512Leu) n.1622A>T c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.1547A>T (p.Gln516Leu) n.1959A>T n.1702A>T c.1034A>T (p.Gln345Leu) n.1762A>T n.454A>T c.1544A>T (p.Gln515Leu) n.1641A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727222A= | CA1458760634 | KIT | c.1536A= (p.Gln512=) n.1623A= c.1533A= (p.Gln511=) c.1548A= (p.Gln516=) n.1960A= n.1703A= c.1035A= (p.Gln345=) n.1763A= n.455A= c.1545A= (p.Gln515=) n.1642A= | |
| 4 | g.54727222A>C | CA356906856 | KIT | c.1536A>C (p.Gln512His) n.1623A>C c.1533A>C (p.Gln511His) c.1548A>C (p.Gln516His) n.1960A>C n.1703A>C c.1035A>C (p.Gln345His) n.1763A>C n.455A>C c.1545A>C (p.Gln515His) n.1642A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727222A>G | CA439291155 | KIT | c.1536A>G (p.Gln512=) n.1623A>G c.1533A>G (p.Gln511=) c.1548A>G (p.Gln516=) n.1960A>G n.1703A>G c.1035A>G (p.Gln345=) n.1763A>G n.455A>G c.1545A>G (p.Gln515=) n.1642A>G | |
| 4 | g.54727222A>T | CA356906858 | KIT | c.1536A>T (p.Gln512His) n.1623A>T c.1533A>T (p.Gln511His) c.1548A>T (p.Gln516His) n.1960A>T n.1703A>T c.1035A>T (p.Gln345His) n.1763A>T n.455A>T c.1545A>T (p.Gln515His) n.1642A>T | |
| 4 | g.54727223A>C | CA356906860 | KIT | c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.1624A>C c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1549A>C (p.Ile517Leu) n.1961A>C n.1704A>C c.1036A>C (p.Ile346Leu) n.1764A>C n.456A>C c.1546A>C (p.Ile516Leu) n.1643A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727223A>G | CA356906862 | KIT | c.1537A>G (p.Ile513Val) n.1624A>G c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1549A>G (p.Ile517Val) n.1961A>G n.1704A>G c.1036A>G (p.Ile346Val) n.1764A>G n.456A>G c.1546A>G (p.Ile516Val) n.1643A>G | |
| 4 | g.54727223A>T | CA356906864 | KIT | c.1537A>T (p.Ile513Phe) n.1624A>T c.1534A>T (p.Ile512Phe) c.1549A>T (p.Ile517Phe) n.1961A>T n.1704A>T c.1036A>T (p.Ile346Phe) n.1764A>T n.456A>T c.1546A>T (p.Ile516Phe) n.1643A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727224T>A | CA356906866 | KIT | c.1538T>A (p.Ile513Asn) n.1625T>A c.1535T>A (p.Ile512Asn) c.1550T>A (p.Ile517Asn) n.1962T>A n.1705T>A c.1037T>A (p.Ile346Asn) n.1765T>A n.457T>A c.1547T>A (p.Ile516Asn) n.1644T>A | dbSNP |
| 4 | g.54727224T>C | CA356906868 | KIT | c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.1625T>C c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1550T>C (p.Ile517Thr) n.1962T>C n.1705T>C c.1037T>C (p.Ile346Thr) n.1765T>C n.457T>C c.1547T>C (p.Ile516Thr) n.1644T>C | |
| 4 | g.54727224T>G | CA356906870 | KIT | c.1538T>G (p.Ile513Ser) n.1625T>G c.1535T>G (p.Ile512Ser) c.1550T>G (p.Ile517Ser) n.1962T>G n.1705T>G c.1037T>G (p.Ile346Ser) n.1765T>G n.457T>G c.1547T>G (p.Ile516Ser) n.1644T>G | |
| 4 | g.54727225C>A | CA439291157 | KIT | c.1539C>A (p.Ile513=) n.1626C>A c.1536C>A (p.Ile512=) c.1551C>A (p.Ile517=) n.1963C>A n.1706C>A c.1038C>A (p.Ile346=) n.1766C>A n.458C>A c.1548C>A (p.Ile516=) n.1645C>A | |
| 4 | g.54727225C= | CA1458760637 | KIT | c.1539C= (p.Ile513=) n.1626C= c.1536C= (p.Ile512=) c.1551C= (p.Ile517=) n.1963C= n.1706C= c.1038C= (p.Ile346=) n.1766C= n.458C= c.1548C= (p.Ile516=) n.1645C= | |
| 4 | g.54727225C>G | CA356906873 | KIT | c.1539C>G (p.Ile513Met) n.1626C>G c.1536C>G (p.Ile512Met) c.1551C>G (p.Ile517Met) n.1963C>G n.1706C>G c.1038C>G (p.Ile346Met) n.1766C>G n.458C>G c.1548C>G (p.Ile516Met) n.1645C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727225C>T | CA439291156 | KIT | c.1539C>T (p.Ile513=) n.1626C>T c.1536C>T (p.Ile512=) c.1551C>T (p.Ile517=) n.1963C>T n.1706C>T c.1038C>T (p.Ile346=) n.1766C>T n.458C>T c.1548C>T (p.Ile516=) n.1645C>T | dbSNP |
| 4 | g.54727226C>A | CA356906875 | KIT | c.1540C>A (p.His514Asn) n.1627C>A c.1537C>A (p.His513Asn) c.1552C>A (p.His518Asn) n.1964C>A n.1707C>A c.1039C>A (p.His347Asn) n.1767C>A n.459C>A c.1549C>A (p.His517Asn) n.1646C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727226C= | CA1458760640 | KIT | c.1540C= (p.His514=) n.1627C= c.1537C= (p.His513=) c.1552C= (p.His518=) n.1964C= n.1707C= c.1039C= (p.His347=) n.1767C= n.459C= c.1549C= (p.His517=) n.1646C= | |
| 4 | g.54727226C>G | CA356906879 | KIT | c.1540C>G (p.His514Asp) n.1627C>G c.1537C>G (p.His513Asp) c.1552C>G (p.His518Asp) n.1964C>G n.1707C>G c.1039C>G (p.His347Asp) n.1767C>G n.459C>G c.1549C>G (p.His517Asp) n.1646C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727226C>T | CA356906877 | KIT | c.1540C>T (p.His514Tyr) n.1627C>T c.1537C>T (p.His513Tyr) c.1552C>T (p.His518Tyr) n.1964C>T n.1707C>T c.1039C>T (p.His347Tyr) n.1767C>T n.459C>T c.1549C>T (p.His517Tyr) n.1646C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727227A>C | CA356906880 | KIT | c.1541A>C (p.His514Pro) n.1628A>C c.1538A>C (p.His513Pro) c.1553A>C (p.His518Pro) n.1965A>C n.1708A>C c.1040A>C (p.His347Pro) n.1768A>C n.460A>C c.1550A>C (p.His517Pro) n.1647A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727227A>G | CA356906882 | KIT | c.1541A>G (p.His514Arg) n.1628A>G c.1538A>G (p.His513Arg) c.1553A>G (p.His518Arg) n.1965A>G n.1708A>G c.1040A>G (p.His347Arg) n.1768A>G n.460A>G c.1550A>G (p.His517Arg) n.1647A>G | |
| 4 | g.54727227A>T | CA356906884 | KIT | c.1541A>T (p.His514Leu) n.1628A>T c.1538A>T (p.His513Leu) c.1553A>T (p.His518Leu) n.1965A>T n.1708A>T c.1040A>T (p.His347Leu) n.1768A>T n.460A>T c.1550A>T (p.His517Leu) n.1647A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727228T>A | CA356906886 | KIT | c.1542T>A (p.His514Gln) n.1629T>A c.1539T>A (p.His513Gln) c.1554T>A (p.His518Gln) n.1966T>A n.1709T>A c.1041T>A (p.His347Gln) n.1769T>A n.461T>A c.1551T>A (p.His517Gln) n.1648T>A | |
| 4 | g.54727228T>C | CA439291158 | KIT | c.1542T>C (p.His514=) n.1629T>C c.1539T>C (p.His513=) c.1554T>C (p.His518=) n.1966T>C n.1709T>C c.1041T>C (p.His347=) n.1769T>C n.461T>C c.1551T>C (p.His517=) n.1648T>C | |
| 4 | g.54727228T>G | CA356906887 | KIT | c.1542T>G (p.His514Gln) n.1629T>G c.1539T>G (p.His513Gln) c.1554T>G (p.His518Gln) n.1966T>G n.1709T>G c.1041T>G (p.His347Gln) n.1769T>G n.461T>G c.1551T>G (p.His517Gln) n.1648T>G | |
| 4 | g.54727229C>A | CA356906888 | KIT | c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.1630C>A c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) n.1967C>A n.1710C>A c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1770C>A n.462C>A c.1552C>A (p.Pro518Thr) n.1649C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727229C= | CA1458760644 | KIT | c.1543C= (p.Pro515=) n.1630C= c.1540C= (p.Pro514=) c.1555C= (p.Pro519=) n.1967C= n.1710C= c.1042C= (p.Pro348=) n.1770C= n.462C= c.1552C= (p.Pro518=) n.1649C= | |
| 4 | g.54727229C>G | CA356906889 | KIT | c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.1630C>G c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) n.1967C>G n.1710C>G c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1770C>G n.462C>G c.1552C>G (p.Pro518Ala) n.1649C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727229C>T | CA356906890 | KIT | c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.1630C>T c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) n.1967C>T n.1710C>T c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1770C>T n.462C>T c.1552C>T (p.Pro518Ser) n.1649C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727230C>A | CA356906892 | KIT | c.1544C>A (p.Pro515His) n.1631C>A c.1541C>A (p.Pro514His) c.1556C>A (p.Pro519His) n.1968C>A n.1711C>A c.1043C>A (p.Pro348His) n.1771C>A n.463C>A c.1553C>A (p.Pro518His) n.1650C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727230C= | CA1458760656 | KIT | c.1544C= (p.Pro515=) n.1631C= c.1541C= (p.Pro514=) c.1556C= (p.Pro519=) n.1968C= n.1711C= c.1043C= (p.Pro348=) n.1771C= n.463C= c.1553C= (p.Pro518=) n.1650C= | |
| 4 | g.54727230C>G | CA356906894 | KIT | c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.1631C>G c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) n.1968C>G n.1711C>G c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.1771C>G n.463C>G c.1553C>G (p.Pro518Arg) n.1650C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727230C>T | CA2923522 | KIT | c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.1631C>T c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) n.1968C>T n.1711C>T c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.1771C>T n.463C>T c.1553C>T (p.Pro518Leu) n.1650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727231C>A | CA439291159 | KIT | c.1545C>A (p.Pro515=) n.1632C>A c.1542C>A (p.Pro514=) c.1557C>A (p.Pro519=) n.1969C>A n.1712C>A c.1044C>A (p.Pro348=) n.1772C>A n.464C>A c.1554C>A (p.Pro518=) n.1651C>A | |
| 4 | g.54727231C>G | CA439291160 | KIT | c.1545C>G (p.Pro515=) n.1632C>G c.1542C>G (p.Pro514=) c.1557C>G (p.Pro519=) n.1969C>G n.1712C>G c.1044C>G (p.Pro348=) n.1772C>G n.464C>G c.1554C>G (p.Pro518=) n.1651C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727231C>T | CA439291161 | KIT | c.1545C>T (p.Pro515=) n.1632C>T c.1542C>T (p.Pro514=) c.1557C>T (p.Pro519=) n.1969C>T n.1712C>T c.1044C>T (p.Pro348=) n.1772C>T n.464C>T c.1554C>T (p.Pro518=) n.1651C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727232C>A | CA356906900 | KIT | c.1546C>A (p.His516Asn) n.1633C>A c.1543C>A (p.His515Asn) c.1558C>A (p.His520Asn) n.1970C>A n.1713C>A c.1045C>A (p.His349Asn) n.1773C>A n.465C>A c.1555C>A (p.His519Asn) n.1652C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727232C= | CA1458760660 | KIT | c.1546C= (p.His516=) n.1633C= c.1543C= (p.His515=) c.1558C= (p.His520=) n.1970C= n.1713C= c.1045C= (p.His349=) n.1773C= n.465C= c.1555C= (p.His519=) n.1652C= | |
| 4 | g.54727232C>G | CA356906898 | KIT | c.1546C>G (p.His516Asp) n.1633C>G c.1543C>G (p.His515Asp) c.1558C>G (p.His520Asp) n.1970C>G n.1713C>G c.1045C>G (p.His349Asp) n.1773C>G n.465C>G c.1555C>G (p.His519Asp) n.1652C>G | |
| 4 | g.54727232C>T | CA2923523 | KIT | c.1546C>T (p.His516Tyr) n.1633C>T c.1543C>T (p.His515Tyr) c.1558C>T (p.His520Tyr) n.1970C>T n.1713C>T c.1045C>T (p.His349Tyr) n.1773C>T n.465C>T c.1555C>T (p.His519Tyr) n.1652C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727233A= | CA1458738386 | KIT | c.1547A= (p.His516=) n.1634A= c.1544A= (p.His515=) c.1559A= (p.His520=) n.1971A= n.1714A= c.1046A= (p.His349=) n.1774A= n.466A= c.1556A= (p.His519=) n.1653A= | |
| 4 | g.54727233A>C | CA356906902 | KIT | c.1547A>C (p.His516Pro) n.1634A>C c.1544A>C (p.His515Pro) c.1559A>C (p.His520Pro) n.1971A>C n.1714A>C c.1046A>C (p.His349Pro) n.1774A>C n.466A>C c.1556A>C (p.His519Pro) n.1653A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727233A>G | CA356906903 | KIT | c.1547A>G (p.His516Arg) n.1634A>G c.1544A>G (p.His515Arg) c.1559A>G (p.His520Arg) n.1971A>G n.1714A>G c.1046A>G (p.His349Arg) n.1774A>G n.466A>G c.1556A>G (p.His519Arg) n.1653A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727233A>T | CA356906904 | KIT | c.1547A>T (p.His516Leu) n.1634A>T c.1544A>T (p.His515Leu) c.1559A>T (p.His520Leu) n.1971A>T n.1714A>T c.1046A>T (p.His349Leu) n.1774A>T n.466A>T c.1556A>T (p.His519Leu) n.1653A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727234C>A | CA356906906 | KIT | c.1548C>A (p.His516Gln) n.1635C>A c.1545C>A (p.His515Gln) c.1560C>A (p.His520Gln) n.1972C>A n.1715C>A c.1047C>A (p.His349Gln) n.1775C>A n.467C>A c.1557C>A (p.His519Gln) n.1654C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54727234C= | CA1458738391 | KIT | c.1548C= (p.His516=) n.1635C= c.1545C= (p.His515=) c.1560C= (p.His520=) n.1972C= n.1715C= c.1047C= (p.His349=) n.1775C= n.467C= c.1557C= (p.His519=) n.1654C= | |
| 4 | g.54727234C>G | CA356906908 | KIT | c.1548C>G (p.His516Gln) n.1635C>G c.1545C>G (p.His515Gln) c.1560C>G (p.His520Gln) n.1972C>G n.1715C>G c.1047C>G (p.His349Gln) n.1775C>G n.467C>G c.1557C>G (p.His519Gln) n.1654C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727234C>T | CA439291162 | KIT | c.1548C>T (p.His516=) n.1635C>T c.1545C>T (p.His515=) c.1560C>T (p.His520=) n.1972C>T n.1715C>T c.1047C>T (p.His349=) n.1775C>T n.467C>T c.1557C>T (p.His519=) n.1654C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727235A>C | CA356906910 | KIT | c.1549A>C (p.Thr517Pro) n.1636A>C c.1546A>C (p.Thr516Pro) c.1561A>C (p.Thr521Pro) n.1973A>C n.1716A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) n.1776A>C n.468A>C c.1558A>C (p.Thr520Pro) n.1655A>C | dbSNP |
| 4 | g.54727235A>G | CA356906912 | KIT | c.1549A>G (p.Thr517Ala) n.1636A>G c.1546A>G (p.Thr516Ala) c.1561A>G (p.Thr521Ala) n.1973A>G n.1716A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) n.1776A>G n.468A>G c.1558A>G (p.Thr520Ala) n.1655A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727235A>T | CA356906914 | KIT | c.1549A>T (p.Thr517Ser) n.1636A>T c.1546A>T (p.Thr516Ser) c.1561A>T (p.Thr521Ser) n.1973A>T n.1716A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) n.1776A>T n.468A>T c.1558A>T (p.Thr520Ser) n.1655A>T | dbSNP |
| 4 | g.54727236C>A | CA356906916 | KIT | c.1550C>A (p.Thr517Asn) n.1637C>A c.1547C>A (p.Thr516Asn) c.1562C>A (p.Thr521Asn) n.1974C>A n.1717C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) n.1777C>A n.469C>A c.1559C>A (p.Thr520Asn) n.1656C>A | dbSNP |
| 4 | g.54727236C>G | CA356906917 | KIT | c.1550C>G (p.Thr517Ser) n.1637C>G c.1547C>G (p.Thr516Ser) c.1562C>G (p.Thr521Ser) n.1974C>G n.1717C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) n.1777C>G n.469C>G c.1559C>G (p.Thr520Ser) n.1656C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727236C>T | CA356906919 | KIT | c.1550C>T (p.Thr517Ile) n.1637C>T c.1547C>T (p.Thr516Ile) c.1562C>T (p.Thr521Ile) n.1974C>T n.1717C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) n.1777C>T n.469C>T c.1559C>T (p.Thr520Ile) n.1656C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727237C>A | CA439291164 | KIT | c.1551C>A (p.Thr517=) n.1638C>A c.1548C>A (p.Thr516=) c.1563C>A (p.Thr521=) n.1975C>A n.1718C>A c.1050C>A (p.Thr350=) n.1778C>A n.470C>A c.1560C>A (p.Thr520=) n.1657C>A | ClinVar |
| 4 | g.54727237C>G | CA439291165 | KIT | c.1551C>G (p.Thr517=) n.1638C>G c.1548C>G (p.Thr516=) c.1563C>G (p.Thr521=) n.1975C>G n.1718C>G c.1050C>G (p.Thr350=) n.1778C>G n.470C>G c.1560C>G (p.Thr520=) n.1657C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54727237C>T | CA439291166 | KIT | c.1551C>T (p.Thr517=) n.1638C>T c.1548C>T (p.Thr516=) c.1563C>T (p.Thr521=) n.1975C>T n.1718C>T c.1050C>T (p.Thr350=) n.1778C>T n.470C>T c.1560C>T (p.Thr520=) n.1657C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54727238C>A | CA356906921 | KIT | c.1552C>A (p.Leu518Met) n.1639C>A c.1549C>A (p.Leu517Met) c.1564C>A (p.Leu522Met) n.1976C>A n.1719C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1779C>A n.471C>A c.1561C>A (p.Leu521Met) n.1658C>A | |
| 4 | g.54727238C= | CA1458738395 | KIT | c.1552C= (p.Leu518=) n.1639C= c.1549C= (p.Leu517=) c.1564C= (p.Leu522=) n.1976C= n.1719C= c.1051C= (p.Leu351=) n.1779C= n.471C= c.1561C= (p.Leu521=) n.1658C= | |
| 4 | g.54727238C>G | CA356906922 | KIT | c.1552C>G (p.Leu518Val) n.1639C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) n.1976C>G n.1719C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1779C>G n.471C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) n.1658C>G | dbSNP |
| 4 | g.54727238C>T | CA439291167 | KIT | c.1552C>T (p.Leu518=) n.1639C>T c.1549C>T (p.Leu517=) c.1564C>T (p.Leu522=) n.1976C>T n.1719C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.1779C>T n.471C>T c.1561C>T (p.Leu521=) n.1658C>T | dbSNP |