Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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n.1638-144C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1638-142A>C
 gnomAD v4
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n.1638-142A>G
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.1638-138G>T
 gnomAD v4
4g.54727081A=CA1458760466KITc.1532-137A= (n.1532-137A=)
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n.1638-137A=
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n.1638-137A>G
 dbSNP
4g.54727081_54727098delinsAAGCTCTGAGACTCACATCA1458760465KITc.1532-137_1532-120delinsAAGCTCTGAGACTCACAT (n.1532-137_1532-120delinsAAGCTCTGAGACTCACAT)
n.1619-137_1619-120delinsAAGCTCTGAGACTCACAT
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c.1031-137_1031-120delinsAAGCTCTGAGACTCACAT (n.1031-137_1031-120delinsAAGCTCTGAGACTCACAT)
n.1759-137_1759-120delinsAAGCTCTGAGACTCACAT
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c.1541-137_1541-120delinsAAGCTCTGAGACTCACAT (n.1541-137_1541-120delinsAAGCTCTGAGACTCACAT)
n.1638-137_1638-120delinsAAGCTCTGAGACTCACAT
4g.54727082A>GCA2670659064KITc.1532-136A>G (n.1532-136A>G)
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n.1638-136A>G
 gnomAD v4
4g.54727086_54727102delCA1458760468KITc.1532-132_1532-116del (n.1532-132_1532-116del)
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n.1638-131_1638-112del
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 gnomAD v4
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n.1638-118G>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.1638-117C>A
 gnomAD v4
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n.1699-116T>C
c.1031-116T>C (n.1031-116T>C)
n.1759-116T>C
n.451-116T>C
c.1541-116T>C (n.1541-116T>C)
n.1638-116T>C
 gnomAD v4
4g.54727104dupCA2670659145KITc.1532-114dup (n.1532-114dup)
n.1619-114dup
c.1529-114dup (n.1529-114dup)
c.1544-114dup (n.1544-114dup)
n.1956-114dup
n.1699-114dup
c.1031-114dup (n.1031-114dup)
n.1759-114dup
n.451-114dup
c.1541-114dup (n.1541-114dup)
n.1638-114dup
 gnomAD v4
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n.1638-114T>C
 gnomAD v4
4g.54727105G>ACA648916153KITc.1532-113G>A (n.1532-113G>A)
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n.1638-113G>A
 COSMIC
4g.54727106C>ACA2670659153KITc.1532-112C>A (n.1532-112C>A)
n.1619-112C>A
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n.1759-112C>A
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c.1541-112C>A (n.1541-112C>A)
n.1638-112C>A
 gnomAD v4
4g.54727106C=CA1458760489KITc.1532-112C= (n.1532-112C=)
n.1619-112C=
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n.1638-112C=
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n.1619-112C>T
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n.1699-112C>T
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n.1759-112C>T
n.451-112C>T
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n.1638-112C>T
 dbSNP
4g.54727107A=CA1458760491KITc.1532-111A= (n.1532-111A=)
n.1619-111A=
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n.1956-111A=
n.1699-111A=
c.1031-111A= (n.1031-111A=)
n.1759-111A=
n.451-111A=
c.1541-111A= (n.1541-111A=)
n.1638-111A=
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n.1619-111A>C
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n.1956-111A>C
n.1699-111A>C
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n.1759-111A>C
n.451-111A>C
c.1541-111A>C (n.1541-111A>C)
n.1638-111A>C
 gnomAD v4
4g.54727107A>GCA1458760492KITc.1532-111A>G (n.1532-111A>G)
n.1619-111A>G
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n.1956-111A>G
n.1699-111A>G
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n.1759-111A>G
n.451-111A>G
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n.1638-111A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727107A>TCA2670659160KITc.1532-111A>T (n.1532-111A>T)
n.1619-111A>T
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n.1956-111A>T
n.1699-111A>T
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n.1759-111A>T
n.451-111A>T
c.1541-111A>T (n.1541-111A>T)
n.1638-111A>T
 gnomAD v4
4g.54727109_54727112delinsCCTGCA1458760494KITc.1532-109_1532-106delinsCCTG (n.1532-109_1532-106delinsCCTG)
n.1619-109_1619-106delinsCCTG
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c.1031-109_1031-106delinsCCTG (n.1031-109_1031-106delinsCCTG)
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n.451-109_451-106delinsCCTG
c.1541-109_1541-106delinsCCTG (n.1541-109_1541-106delinsCCTG)
n.1638-109_1638-106delinsCCTG
4g.54727111_54727113delCA1458760496KITc.1532-107_1532-105del (n.1532-107_1532-105del)
n.1619-107_1619-105del
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n.1956-107_1956-105del
n.1699-107_1699-105del
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n.1759-107_1759-105del
n.451-107_451-105del
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n.1638-107_1638-105del
 dbSNP
4g.54727111T>CCA2565484794KITc.1532-107T>C (n.1532-107T>C)
n.1619-107T>C
c.1529-107T>C (n.1529-107T>C)
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n.1956-107T>C
n.1699-107T>C
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n.451-107T>C
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n.1638-107T>C
4g.54727112G=CA1458760500KITc.1532-106G= (n.1532-106G=)
n.1619-106G=
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n.1956-106G>T
n.1699-106G>T
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n.451-106G>T
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n.1638-106G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727113C>ACA2670659165KITc.1532-105C>A (n.1532-105C>A)
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n.1638-105C>A
 gnomAD v4
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n.1619-105C=
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n.1638-105C=
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n.1956-105C>T
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n.1638-105C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727114C=CA1458760508KITc.1532-104C= (n.1532-104C=)
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n.1638-104C=
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n.1619-104C>T
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n.1638-104C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727115A>GCA2670659168KITc.1532-103A>G (n.1532-103A>G)
n.1619-103A>G
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n.1638-103A>G
 gnomAD v4
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n.1619-102T>A
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n.1956-102T>A
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n.1638-102T>A
 gnomAD v4
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n.1619-102T>C
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n.1638-102T>C
 gnomAD v4
4g.54727117G>ACA2670659176KITc.1532-101G>A (n.1532-101G>A)
n.1619-101G>A
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n.1956-101G>A
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n.1759-101G>A
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n.1638-101G>A
 gnomAD v4
4g.54727117G>TCA2670659177KITc.1532-101G>T (n.1532-101G>T)
n.1619-101G>T
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c.1541-101G>T (n.1541-101G>T)
n.1638-101G>T
 gnomAD v4
4g.54727118G>TCA2670659180KITc.1532-100G>T (n.1532-100G>T)
n.1619-100G>T
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n.1956-100G>T
n.1699-100G>T
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n.1759-100G>T
n.451-100G>T
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n.1638-100G>T
 gnomAD v4
4g.54727120C>ACA2578090124KITc.1532-98C>A (n.1532-98C>A)
n.1619-98C>A
c.1529-98C>A (n.1529-98C>A)
c.1544-98C>A (n.1544-98C>A)
n.1956-98C>A
n.1699-98C>A
c.1031-98C>A (n.1031-98C>A)
n.1759-98C>A
n.451-98C>A
c.1541-98C>A (n.1541-98C>A)
n.1638-98C>A
 gnomAD v4
4g.54727121T>CCA2670659182KITc.1532-97T>C (n.1532-97T>C)
n.1619-97T>C
c.1529-97T>C (n.1529-97T>C)
c.1544-97T>C (n.1544-97T>C)
n.1956-97T>C
n.1699-97T>C
c.1031-97T>C (n.1031-97T>C)
n.1759-97T>C
n.451-97T>C
c.1541-97T>C (n.1541-97T>C)
n.1638-97T>C
 gnomAD v4
4g.54727122G>ACA96875351KITc.1532-96G>A (n.1532-96G>A)
n.1619-96G>A
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n.1956-96G>A
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c.1031-96G>A (n.1031-96G>A)
n.1759-96G>A
n.451-96G>A
c.1541-96G>A (n.1541-96G>A)
n.1638-96G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727122G=CA1458760510KITc.1532-96G= (n.1532-96G=)
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n.1619-96G>T
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n.1956-96G>T
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n.1759-96G>T
n.451-96G>T
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n.1638-96G>T
 gnomAD v4
4g.54727122_54727124delCA2578090125KITc.1532-96_1532-94del (n.1532-96_1532-94del)
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n.1699-96_1699-94del
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n.1638-96_1638-94del
4g.54727125A=CA1458760512KITc.1532-93A= (n.1532-93A=)
n.1619-93A=
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n.1759-93A=
n.451-93A=
c.1541-93A= (n.1541-93A=)
n.1638-93A=
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n.1619-93A>T
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n.1956-93A>T
n.1699-93A>T
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n.1759-93A>T
n.451-93A>T
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n.1638-93A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727126G>ACA2578090126KITc.1532-92G>A (n.1532-92G>A)
n.1619-92G>A
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n.1956-92G>A
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n.1759-92G>A
n.451-92G>A
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n.1638-92G>A
 gnomAD v4
4g.54727126G=CA1458760514KITc.1532-92G= (n.1532-92G=)
n.1619-92G=
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n.1638-92G=
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n.1619-92G>T
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n.1759-92G>T
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n.1638-92G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727127T>CCA1458760518KITc.1532-91T>C (n.1532-91T>C)
n.1619-91T>C
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n.1956-91T>C
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n.1759-91T>C
n.451-91T>C
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n.1638-91T>C
 dbSNP
4g.54727127T>GCA2670659206KITc.1532-91T>G (n.1532-91T>G)
n.1619-91T>G
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n.1759-91T>G
n.451-91T>G
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n.1638-91T>G
 gnomAD v4
4g.54727127T=CA1458760516KITc.1532-91T= (n.1532-91T=)
n.1619-91T=
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n.1638-91T=
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n.1619-90T>A
c.1529-90T>A (n.1529-90T>A)
c.1544-90T>A (n.1544-90T>A)
n.1956-90T>A
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n.1759-90T>A
n.451-90T>A
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n.1638-90T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727128T=CA1458760520KITc.1532-90T= (n.1532-90T=)
n.1619-90T=
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n.1619-89G>A
c.1529-89G>A (n.1529-89G>A)
c.1544-89G>A (n.1544-89G>A)
n.1956-89G>A
n.1699-89G>A
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n.1759-89G>A
n.451-89G>A
c.1541-89G>A (n.1541-89G>A)
n.1638-89G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727129G>CCA1458760525KITc.1532-89G>C (n.1532-89G>C)
n.1619-89G>C
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c.1544-89G>C (n.1544-89G>C)
n.1956-89G>C
n.1699-89G>C
c.1031-89G>C (n.1031-89G>C)
n.1759-89G>C
n.451-89G>C
c.1541-89G>C (n.1541-89G>C)
n.1638-89G>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727129G=CA1458760523KITc.1532-89G= (n.1532-89G=)
n.1619-89G=
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n.1638-89G=
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n.1619-89G>T
c.1529-89G>T (n.1529-89G>T)
c.1544-89G>T (n.1544-89G>T)
n.1956-89G>T
n.1699-89G>T
c.1031-89G>T (n.1031-89G>T)
n.1759-89G>T
n.451-89G>T
c.1541-89G>T (n.1541-89G>T)
n.1638-89G>T
 gnomAD v4
4g.54727131dupCA1458760522KITc.1532-87dup (n.1532-87dup)
n.1619-87dup
c.1529-87dup (n.1529-87dup)
c.1544-87dup (n.1544-87dup)
n.1956-87dup
n.1699-87dup
c.1031-87dup (n.1031-87dup)
n.1759-87dup
n.451-87dup
c.1541-87dup (n.1541-87dup)
n.1638-87dup
 dbSNP
4g.54727130G>ACA2578090128KITc.1532-88G>A (n.1532-88G>A)
n.1619-88G>A
c.1529-88G>A (n.1529-88G>A)
c.1544-88G>A (n.1544-88G>A)
n.1956-88G>A
n.1699-88G>A
c.1031-88G>A (n.1031-88G>A)
n.1759-88G>A
n.451-88G>A
c.1541-88G>A (n.1541-88G>A)
n.1638-88G>A
4g.54727130G>TCA2670659213KITc.1532-88G>T (n.1532-88G>T)
n.1619-88G>T
c.1529-88G>T (n.1529-88G>T)
c.1544-88G>T (n.1544-88G>T)
n.1956-88G>T
n.1699-88G>T
c.1031-88G>T (n.1031-88G>T)
n.1759-88G>T
n.451-88G>T
c.1541-88G>T (n.1541-88G>T)
n.1638-88G>T
 gnomAD v4
4g.54727132A>GCA2552265746KITc.1532-86A>G (n.1532-86A>G)
n.1619-86A>G
c.1529-86A>G (n.1529-86A>G)
c.1544-86A>G (n.1544-86A>G)
n.1956-86A>G
n.1699-86A>G
c.1031-86A>G (n.1031-86A>G)
n.1759-86A>G
n.451-86A>G
c.1541-86A>G (n.1541-86A>G)
n.1638-86A>G
 dbSNP
4g.54727133G>TCA2670659219KITc.1532-85G>T (n.1532-85G>T)
n.1619-85G>T
c.1529-85G>T (n.1529-85G>T)
c.1544-85G>T (n.1544-85G>T)
n.1956-85G>T
n.1699-85G>T
c.1031-85G>T (n.1031-85G>T)
n.1759-85G>T
n.451-85G>T
c.1541-85G>T (n.1541-85G>T)
n.1638-85G>T
 gnomAD v4
4g.54727134G>ACA96875356KITc.1532-84G>A (n.1532-84G>A)
n.1619-84G>A
c.1529-84G>A (n.1529-84G>A)
c.1544-84G>A (n.1544-84G>A)
n.1956-84G>A
n.1699-84G>A
c.1031-84G>A (n.1031-84G>A)
n.1759-84G>A
n.451-84G>A
c.1541-84G>A (n.1541-84G>A)
n.1638-84G>A
 dbSNP gnomAD v4
4g.54727134G=CA1458760527KITc.1532-84G= (n.1532-84G=)
n.1619-84G=
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n.1956-84G=
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n.1759-84G=
n.451-84G=
c.1541-84G= (n.1541-84G=)
n.1638-84G=
4g.54727134G>TCA2670659227KITc.1532-84G>T (n.1532-84G>T)
n.1619-84G>T
c.1529-84G>T (n.1529-84G>T)
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n.1956-84G>T
n.1699-84G>T
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n.1759-84G>T
n.451-84G>T
c.1541-84G>T (n.1541-84G>T)
n.1638-84G>T
 gnomAD v4
4g.54727135T>CCA96875362KITc.1532-83T>C (n.1532-83T>C)
n.1619-83T>C
c.1529-83T>C (n.1529-83T>C)
c.1544-83T>C (n.1544-83T>C)
n.1956-83T>C
n.1699-83T>C
c.1031-83T>C (n.1031-83T>C)
n.1759-83T>C
n.451-83T>C
c.1541-83T>C (n.1541-83T>C)
n.1638-83T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54727135T>GCA2670659233KITc.1532-83T>G (n.1532-83T>G)
n.1619-83T>G
c.1529-83T>G (n.1529-83T>G)
c.1544-83T>G (n.1544-83T>G)
n.1956-83T>G
n.1699-83T>G
c.1031-83T>G (n.1031-83T>G)
n.1759-83T>G
n.451-83T>G
c.1541-83T>G (n.1541-83T>G)
n.1638-83T>G
 gnomAD v4
4g.54727135T=CA1458760530KITc.1532-83T= (n.1532-83T=)
n.1619-83T=
c.1529-83T= (n.1529-83T=)
c.1544-83T= (n.1544-83T=)
n.1956-83T=
n.1699-83T=
c.1031-83T= (n.1031-83T=)
n.1759-83T=
n.451-83T=
c.1541-83T= (n.1541-83T=)
n.1638-83T=
4g.54727136G>ACA2578090130KITc.1532-82G>A (n.1532-82G>A)
n.1619-82G>A
c.1529-82G>A (n.1529-82G>A)
c.1544-82G>A (n.1544-82G>A)
n.1956-82G>A
n.1699-82G>A
c.1031-82G>A (n.1031-82G>A)
n.1759-82G>A
n.451-82G>A
c.1541-82G>A (n.1541-82G>A)
n.1638-82G>A
4g.54727136G>TCA2670659236KITc.1532-82G>T (n.1532-82G>T)
n.1619-82G>T
c.1529-82G>T (n.1529-82G>T)
c.1544-82G>T (n.1544-82G>T)
n.1956-82G>T
n.1699-82G>T
c.1031-82G>T (n.1031-82G>T)
n.1759-82G>T
n.451-82G>T
c.1541-82G>T (n.1541-82G>T)
n.1638-82G>T
 gnomAD v4
4g.54727139delCA2578090131KITc.1532-79del (n.1532-79del)
n.1619-79del
c.1529-79del (n.1529-79del)
c.1544-79del (n.1544-79del)
n.1956-79del
n.1699-79del
c.1031-79del (n.1031-79del)
n.1759-79del
n.451-79del
c.1541-79del (n.1541-79del)
n.1638-79del
 gnomAD v4
4g.54727137G>TCA2670659238KITc.1532-81G>T (n.1532-81G>T)
n.1619-81G>T
c.1529-81G>T (n.1529-81G>T)
c.1544-81G>T (n.1544-81G>T)
n.1956-81G>T
n.1699-81G>T
c.1031-81G>T (n.1031-81G>T)
n.1759-81G>T
n.451-81G>T
c.1541-81G>T (n.1541-81G>T)
n.1638-81G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched