Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.54723604_54727248delinsCA | CA645529016 | KIT | c.1255_1562delinsCA n.1330_1649delinsCA c.1252_1559delinsCA c.1255_1574delinsCA n.1667_1986delinsCA n.1422_1729delinsCA c.742_1061delinsCA n.1470_1789delinsCA n.174_481delinsCA c.1252_1571delinsCA n.1361_1668delinsCA | COSMIC |
4 | g.54726299A>G | CA2706069127 | KIT | c.1531+261A>G (n.1531+261A>G) n.1618+249A>G c.1528+261A>G (n.1528+261A>G) c.1543+249A>G (n.1543+249A>G) n.1955+249A>G n.1698+261A>G c.1030+249A>G (n.1030+249A>G) n.1758+249A>G n.450+261A>G c.1540+249A>G (n.1540+249A>G) n.1637+261A>G | dbSNP |
4 | g.54726312T>C | CA2563325036 | KIT | c.1531+274T>C (n.1531+274T>C) n.1618+262T>C c.1528+274T>C (n.1528+274T>C) c.1543+262T>C (n.1543+262T>C) n.1955+262T>C n.1698+274T>C c.1030+262T>C (n.1030+262T>C) n.1758+262T>C n.450+274T>C c.1540+262T>C (n.1540+262T>C) n.1637+274T>C | |
4 | g.54726313_54726314delinsTA | CA1458759899 | KIT | c.1531+275_1531+276delinsTA (n.1531+275_1531+276delinsTA) n.1618+263_1618+264delinsTA c.1528+275_1528+276delinsTA (n.1528+275_1528+276delinsTA) c.1543+263_1543+264delinsTA (n.1543+263_1543+264delinsTA) n.1955+263_1955+264delinsTA n.1698+275_1698+276delinsTA c.1030+263_1030+264delinsTA (n.1030+263_1030+264delinsTA) n.1758+263_1758+264delinsTA n.450+275_450+276delinsTA c.1540+263_1540+264delinsTA (n.1540+263_1540+264delinsTA) n.1637+275_1637+276delinsTA | |
4 | g.54726314A= | CA1458759903 | KIT | c.1531+276A= (n.1531+276A=) n.1618+264A= c.1528+276A= (n.1528+276A=) c.1543+264A= (n.1543+264A=) n.1955+264A= n.1698+276A= c.1030+264A= (n.1030+264A=) n.1758+264A= n.450+276A= c.1540+264A= (n.1540+264A=) n.1637+276A= | |
4 | g.54726314A>G | CA551368854 | KIT | c.1531+276A>G (n.1531+276A>G) n.1618+264A>G c.1528+276A>G (n.1528+276A>G) c.1543+264A>G (n.1543+264A>G) n.1955+264A>G n.1698+276A>G c.1030+264A>G (n.1030+264A>G) n.1758+264A>G n.450+276A>G c.1540+264A>G (n.1540+264A>G) n.1637+276A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54726318del | CA551368853 | KIT | c.1531+280del (n.1531+280del) n.1618+268del c.1528+280del (n.1528+280del) c.1543+268del (n.1543+268del) n.1955+268del n.1698+280del c.1030+268del (n.1030+268del) n.1758+268del n.450+280del c.1540+268del (n.1540+268del) n.1637+280del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54726315A= | CA1458759905 | KIT | c.1531+277A= (n.1531+277A=) n.1618+265A= c.1528+277A= (n.1528+277A=) c.1543+265A= (n.1543+265A=) n.1955+265A= n.1698+277A= c.1030+265A= (n.1030+265A=) n.1758+265A= n.450+277A= c.1540+265A= (n.1540+265A=) n.1637+277A= | |
4 | g.54726315A>T | CA1458759904 | KIT | c.1531+277A>T (n.1531+277A>T) n.1618+265A>T c.1528+277A>T (n.1528+277A>T) c.1543+265A>T (n.1543+265A>T) n.1955+265A>T n.1698+277A>T c.1030+265A>T (n.1030+265A>T) n.1758+265A>T n.450+277A>T c.1540+265A>T (n.1540+265A>T) n.1637+277A>T | dbSNP |
4 | g.54726320A= | CA1458759907 | KIT | c.1531+282A= (n.1531+282A=) n.1618+270A= c.1528+282A= (n.1528+282A=) c.1543+270A= (n.1543+270A=) n.1955+270A= n.1698+282A= c.1030+270A= (n.1030+270A=) n.1758+270A= n.450+282A= c.1540+270A= (n.1540+270A=) n.1637+282A= | |
4 | g.54726320A>G | CA2705861625 | KIT | c.1531+282A>G (n.1531+282A>G) n.1618+270A>G c.1528+282A>G (n.1528+282A>G) c.1543+270A>G (n.1543+270A>G) n.1955+270A>G n.1698+282A>G c.1030+270A>G (n.1030+270A>G) n.1758+270A>G n.450+282A>G c.1540+270A>G (n.1540+270A>G) n.1637+282A>G | dbSNP |
4 | g.54726320A>T | CA1458759908 | KIT | c.1531+282A>T (n.1531+282A>T) n.1618+270A>T c.1528+282A>T (n.1528+282A>T) c.1543+270A>T (n.1543+270A>T) n.1955+270A>T n.1698+282A>T c.1030+270A>T (n.1030+270A>T) n.1758+270A>T n.450+282A>T c.1540+270A>T (n.1540+270A>T) n.1637+282A>T | dbSNP |
4 | g.54726321G>A | CA1458759910 | KIT | c.1531+283G>A (n.1531+283G>A) n.1618+271G>A c.1528+283G>A (n.1528+283G>A) c.1543+271G>A (n.1543+271G>A) n.1955+271G>A n.1698+283G>A c.1030+271G>A (n.1030+271G>A) n.1758+271G>A n.450+283G>A c.1540+271G>A (n.1540+271G>A) n.1637+283G>A | dbSNP |
4 | g.54726321G= | CA1458759909 | KIT | c.1531+283G= (n.1531+283G=) n.1618+271G= c.1528+283G= (n.1528+283G=) c.1543+271G= (n.1543+271G=) n.1955+271G= n.1698+283G= c.1030+271G= (n.1030+271G=) n.1758+271G= n.450+283G= c.1540+271G= (n.1540+271G=) n.1637+283G= | |
4 | g.54726329A= | CA1458759911 | KIT | c.1531+291A= (n.1531+291A=) n.1618+279A= c.1528+291A= (n.1528+291A=) c.1543+279A= (n.1543+279A=) n.1955+279A= n.1698+291A= c.1030+279A= (n.1030+279A=) n.1758+279A= n.450+291A= c.1540+279A= (n.1540+279A=) n.1637+291A= | |
4 | g.54726329A>T | CA796348619 | KIT | c.1531+291A>T (n.1531+291A>T) n.1618+279A>T c.1528+291A>T (n.1528+291A>T) c.1543+279A>T (n.1543+279A>T) n.1955+279A>T n.1698+291A>T c.1030+279A>T (n.1030+279A>T) n.1758+279A>T n.450+291A>T c.1540+279A>T (n.1540+279A>T) n.1637+291A>T | dbSNP |
4 | g.54726332C= | CA1458759912 | KIT | c.1531+294C= (n.1531+294C=) n.1618+282C= c.1528+294C= (n.1528+294C=) c.1543+282C= (n.1543+282C=) n.1955+282C= n.1698+294C= c.1030+282C= (n.1030+282C=) n.1758+282C= n.450+294C= c.1540+282C= (n.1540+282C=) n.1637+294C= | |
4 | g.54726332C>G | CA796348621 | KIT | c.1531+294C>G (n.1531+294C>G) n.1618+282C>G c.1528+294C>G (n.1528+294C>G) c.1543+282C>G (n.1543+282C>G) n.1955+282C>G n.1698+294C>G c.1030+282C>G (n.1030+282C>G) n.1758+282C>G n.450+294C>G c.1540+282C>G (n.1540+282C>G) n.1637+294C>G | dbSNP |
4 | g.54726335A= | CA1458759913 | KIT | c.1531+297A= (n.1531+297A=) n.1618+285A= c.1528+297A= (n.1528+297A=) c.1543+285A= (n.1543+285A=) n.1955+285A= n.1698+297A= c.1030+285A= (n.1030+285A=) n.1758+285A= n.450+297A= c.1540+285A= (n.1540+285A=) n.1637+297A= | |
4 | g.54726335A>G | CA796348624 | KIT | c.1531+297A>G (n.1531+297A>G) n.1618+285A>G c.1528+297A>G (n.1528+297A>G) c.1543+285A>G (n.1543+285A>G) n.1955+285A>G n.1698+297A>G c.1030+285A>G (n.1030+285A>G) n.1758+285A>G n.450+297A>G c.1540+285A>G (n.1540+285A>G) n.1637+297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54726336T>C | CA1062688113 | KIT | c.1531+298T>C (n.1531+298T>C) n.1618+286T>C c.1528+298T>C (n.1528+298T>C) c.1543+286T>C (n.1543+286T>C) n.1955+286T>C n.1698+298T>C c.1030+286T>C (n.1030+286T>C) n.1758+286T>C n.450+298T>C c.1540+286T>C (n.1540+286T>C) n.1637+298T>C | dbSNP |
4 | g.54726336T= | CA1458759914 | KIT | c.1531+298T= (n.1531+298T=) n.1618+286T= c.1528+298T= (n.1528+298T=) c.1543+286T= (n.1543+286T=) n.1955+286T= n.1698+298T= c.1030+286T= (n.1030+286T=) n.1758+286T= n.450+298T= c.1540+286T= (n.1540+286T=) n.1637+298T= | |
4 | g.54726337G>C | CA2761703020 | KIT | c.1531+299G>C (n.1531+299G>C) n.1618+287G>C c.1528+299G>C (n.1528+299G>C) c.1543+287G>C (n.1543+287G>C) n.1955+287G>C n.1698+299G>C c.1030+287G>C (n.1030+287G>C) n.1758+287G>C n.450+299G>C c.1540+287G>C (n.1540+287G>C) n.1637+299G>C | |
4 | g.54726337G= | CA1458759915 | KIT | c.1531+299G= (n.1531+299G=) n.1618+287G= c.1528+299G= (n.1528+299G=) c.1543+287G= (n.1543+287G=) n.1955+287G= n.1698+299G= c.1030+287G= (n.1030+287G=) n.1758+287G= n.450+299G= c.1540+287G= (n.1540+287G=) n.1637+299G= | |
4 | g.54726337G>T | CA796348625 | KIT | c.1531+299G>T (n.1531+299G>T) n.1618+287G>T c.1528+299G>T (n.1528+299G>T) c.1543+287G>T (n.1543+287G>T) n.1955+287G>T n.1698+299G>T c.1030+287G>T (n.1030+287G>T) n.1758+287G>T n.450+299G>T c.1540+287G>T (n.1540+287G>T) n.1637+299G>T | dbSNP |
4 | g.54726338G>A | CA1458759918 | KIT | c.1531+300G>A (n.1531+300G>A) n.1618+288G>A c.1528+300G>A (n.1528+300G>A) c.1543+288G>A (n.1543+288G>A) n.1955+288G>A n.1698+300G>A c.1030+288G>A (n.1030+288G>A) n.1758+288G>A n.450+300G>A c.1540+288G>A (n.1540+288G>A) n.1637+300G>A | dbSNP |
4 | g.54726338G= | CA1458759916 | KIT | c.1531+300G= (n.1531+300G=) n.1618+288G= c.1528+300G= (n.1528+300G=) c.1543+288G= (n.1543+288G=) n.1955+288G= n.1698+300G= c.1030+288G= (n.1030+288G=) n.1758+288G= n.450+300G= c.1540+288G= (n.1540+288G=) n.1637+300G= | |
4 | g.54726340G>A | CA1458759920 | KIT | c.1531+302G>A (n.1531+302G>A) n.1618+290G>A c.1528+302G>A (n.1528+302G>A) c.1543+290G>A (n.1543+290G>A) n.1955+290G>A n.1698+302G>A c.1030+290G>A (n.1030+290G>A) n.1758+290G>A n.450+302G>A c.1540+290G>A (n.1540+290G>A) n.1637+302G>A | dbSNP |
4 | g.54726340G= | CA1458759919 | KIT | c.1531+302G= (n.1531+302G=) n.1618+290G= c.1528+302G= (n.1528+302G=) c.1543+290G= (n.1543+290G=) n.1955+290G= n.1698+302G= c.1030+290G= (n.1030+290G=) n.1758+290G= n.450+302G= c.1540+290G= (n.1540+290G=) n.1637+302G= | |
4 | g.54726341G= | CA1458759921 | KIT | c.1531+303G= (n.1531+303G=) n.1618+291G= c.1528+303G= (n.1528+303G=) c.1543+291G= (n.1543+291G=) n.1955+291G= n.1698+303G= c.1030+291G= (n.1030+291G=) n.1758+291G= n.450+303G= c.1540+291G= (n.1540+291G=) n.1637+303G= | |
4 | g.54726341G>T | CA1062688115 | KIT | c.1531+303G>T (n.1531+303G>T) n.1618+291G>T c.1528+303G>T (n.1528+303G>T) c.1543+291G>T (n.1543+291G>T) n.1955+291G>T n.1698+303G>T c.1030+291G>T (n.1030+291G>T) n.1758+291G>T n.450+303G>T c.1540+291G>T (n.1540+291G>T) n.1637+303G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54726350del | CA2598090581 | KIT | c.1531+312del (n.1531+312del) n.1618+300del c.1528+312del (n.1528+312del) c.1543+300del (n.1543+300del) n.1955+300del n.1698+312del c.1030+300del (n.1030+300del) n.1758+300del n.450+312del c.1540+300del (n.1540+300del) n.1637+312del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54726352C= | CA1458759922 | KIT | c.1531+314C= (n.1531+314C=) n.1618+302C= c.1528+314C= (n.1528+314C=) c.1543+302C= (n.1543+302C=) n.1955+302C= n.1698+314C= c.1030+302C= (n.1030+302C=) n.1758+302C= n.450+314C= c.1540+302C= (n.1540+302C=) n.1637+314C= | |
4 | g.54726352C>G | CA796348627 | KIT | c.1531+314C>G (n.1531+314C>G) n.1618+302C>G c.1528+314C>G (n.1528+314C>G) c.1543+302C>G (n.1543+302C>G) n.1955+302C>G n.1698+314C>G c.1030+302C>G (n.1030+302C>G) n.1758+302C>G n.450+314C>G c.1540+302C>G (n.1540+302C>G) n.1637+314C>G | dbSNP |
4 | g.54726361_54726362insTTGG | CA2761703021 | KIT | c.1531+323_1531+324insTTGG (n.1531+323_1531+324insTTGG) n.1618+311_1618+312insTTGG c.1528+323_1528+324insTTGG (n.1528+323_1528+324insTTGG) c.1543+311_1543+312insTTGG (n.1543+311_1543+312insTTGG) n.1955+311_1955+312insTTGG n.1698+323_1698+324insTTGG c.1030+311_1030+312insTTGG (n.1030+311_1030+312insTTGG) n.1758+311_1758+312insTTGG n.450+323_450+324insTTGG c.1540+311_1540+312insTTGG (n.1540+311_1540+312insTTGG) n.1637+323_1637+324insTTGG | |
4 | g.54726362_54726363insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT | CA2761703022 | KIT | c.1531+324_1531+325insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT (n.1531+324_1531+325insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT) n.1618+312_1618+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT c.1528+324_1528+325insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT (n.1528+324_1528+325insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT) c.1543+312_1543+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT (n.1543+312_1543+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT) n.1955+312_1955+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT n.1698+324_1698+325insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT c.1030+312_1030+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT (n.1030+312_1030+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT) n.1758+312_1758+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT n.450+324_450+325insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT c.1540+312_1540+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT (n.1540+312_1540+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT) n.1637+324_1637+325insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT | |
4 | g.54726363A= | CA1458759923 | KIT | c.1531+325A= (n.1531+325A=) n.1618+313A= c.1528+325A= (n.1528+325A=) c.1543+313A= (n.1543+313A=) n.1955+313A= n.1698+325A= c.1030+313A= (n.1030+313A=) n.1758+313A= n.450+325A= c.1540+313A= (n.1540+313A=) n.1637+325A= | |
4 | g.54726363A>G | CA796348628 | KIT | c.1531+325A>G (n.1531+325A>G) n.1618+313A>G c.1528+325A>G (n.1528+325A>G) c.1543+313A>G (n.1543+313A>G) n.1955+313A>G n.1698+325A>G c.1030+313A>G (n.1030+313A>G) n.1758+313A>G n.450+325A>G c.1540+313A>G (n.1540+313A>G) n.1637+325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54726364A>C | CA2761703023 | KIT | c.1531+326A>C (n.1531+326A>C) n.1618+314A>C c.1528+326A>C (n.1528+326A>C) c.1543+314A>C (n.1543+314A>C) n.1955+314A>C n.1698+326A>C c.1030+314A>C (n.1030+314A>C) n.1758+314A>C n.450+326A>C c.1540+314A>C (n.1540+314A>C) n.1637+326A>C | |
4 | g.54726365C>A | CA96875023 | KIT | c.1531+327C>A (n.1531+327C>A) n.1618+315C>A c.1528+327C>A (n.1528+327C>A) c.1543+315C>A (n.1543+315C>A) n.1955+315C>A n.1698+327C>A c.1030+315C>A (n.1030+315C>A) n.1758+315C>A n.450+327C>A c.1540+315C>A (n.1540+315C>A) n.1637+327C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.54726365C= | CA1458759924 | KIT | c.1531+327C= (n.1531+327C=) n.1618+315C= c.1528+327C= (n.1528+327C=) c.1543+315C= (n.1543+315C=) n.1955+315C= n.1698+327C= c.1030+315C= (n.1030+315C=) n.1758+315C= n.450+327C= c.1540+315C= (n.1540+315C=) n.1637+327C= | |
4 | g.54726396A= | CA1458759926 | KIT | c.1531+358A= (n.1531+358A=) n.1618+346A= c.1528+358A= (n.1528+358A=) c.1543+346A= (n.1543+346A=) n.1955+346A= n.1698+358A= c.1030+346A= (n.1030+346A=) n.1758+346A= n.450+358A= c.1540+346A= (n.1540+346A=) n.1637+358A= | |
4 | g.54726396A>G | CA1458759927 | KIT | c.1531+358A>G (n.1531+358A>G) n.1618+346A>G c.1528+358A>G (n.1528+358A>G) c.1543+346A>G (n.1543+346A>G) n.1955+346A>G n.1698+358A>G c.1030+346A>G (n.1030+346A>G) n.1758+346A>G n.450+358A>G c.1540+346A>G (n.1540+346A>G) n.1637+358A>G | dbSNP |
4 | g.54726398_54726399delinsTA | CA1458759928 | KIT | c.1531+360_1531+361delinsTA (n.1531+360_1531+361delinsTA) n.1618+348_1618+349delinsTA c.1528+360_1528+361delinsTA (n.1528+360_1528+361delinsTA) c.1543+348_1543+349delinsTA (n.1543+348_1543+349delinsTA) n.1955+348_1955+349delinsTA n.1698+360_1698+361delinsTA c.1030+348_1030+349delinsTA (n.1030+348_1030+349delinsTA) n.1758+348_1758+349delinsTA n.450+360_450+361delinsTA c.1540+348_1540+349delinsTA (n.1540+348_1540+349delinsTA) n.1637+360_1637+361delinsTA | |
4 | g.54726403del | CA1458759929 | KIT | c.1531+365del (n.1531+365del) n.1618+353del c.1528+365del (n.1528+365del) c.1543+353del (n.1543+353del) n.1955+353del n.1698+365del c.1030+353del (n.1030+353del) n.1758+353del n.450+365del c.1540+353del (n.1540+353del) n.1637+365del | dbSNP |