Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.1637+303G=
4g.54726341G>TCA1062688115KITc.1531+303G>T (n.1531+303G>T)
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n.1637+303G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54726350delCA2598090581KITc.1531+312del (n.1531+312del)
n.1618+300del
c.1528+312del (n.1528+312del)
c.1543+300del (n.1543+300del)
n.1955+300del
n.1698+312del
c.1030+300del (n.1030+300del)
n.1758+300del
n.450+312del
c.1540+300del (n.1540+300del)
n.1637+312del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54726352C=CA1458759922KITc.1531+314C= (n.1531+314C=)
n.1618+302C=
c.1528+314C= (n.1528+314C=)
c.1543+302C= (n.1543+302C=)
n.1955+302C=
n.1698+314C=
c.1030+302C= (n.1030+302C=)
n.1758+302C=
n.450+314C=
c.1540+302C= (n.1540+302C=)
n.1637+314C=
4g.54726352C>GCA796348627KITc.1531+314C>G (n.1531+314C>G)
n.1618+302C>G
c.1528+314C>G (n.1528+314C>G)
c.1543+302C>G (n.1543+302C>G)
n.1955+302C>G
n.1698+314C>G
c.1030+302C>G (n.1030+302C>G)
n.1758+302C>G
n.450+314C>G
c.1540+302C>G (n.1540+302C>G)
n.1637+314C>G
dbSNP
4g.54726361_54726362insTTGGCA2761703021KITc.1531+323_1531+324insTTGG (n.1531+323_1531+324insTTGG)
n.1618+311_1618+312insTTGG
c.1528+323_1528+324insTTGG (n.1528+323_1528+324insTTGG)
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n.1955+311_1955+312insTTGG
n.1698+323_1698+324insTTGG
c.1030+311_1030+312insTTGG (n.1030+311_1030+312insTTGG)
n.1758+311_1758+312insTTGG
n.450+323_450+324insTTGG
c.1540+311_1540+312insTTGG (n.1540+311_1540+312insTTGG)
n.1637+323_1637+324insTTGG
4g.54726362_54726363insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATTCA2761703022KITc.1531+324_1531+325insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT (n.1531+324_1531+325insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT)
n.1618+312_1618+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT
c.1528+324_1528+325insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT (n.1528+324_1528+325insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT)
c.1543+312_1543+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT (n.1543+312_1543+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT)
n.1955+312_1955+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT
n.1698+324_1698+325insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT
c.1030+312_1030+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT (n.1030+312_1030+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT)
n.1758+312_1758+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT
n.450+324_450+325insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT
c.1540+312_1540+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT (n.1540+312_1540+313insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT)
n.1637+324_1637+325insGTTTGCTGGAGGTCCACTCCATATCCTGTTTGTCTGGGTATT
4g.54726363A=CA1458759923KITc.1531+325A= (n.1531+325A=)
n.1618+313A=
c.1528+325A= (n.1528+325A=)
c.1543+313A= (n.1543+313A=)
n.1955+313A=
n.1698+325A=
c.1030+313A= (n.1030+313A=)
n.1758+313A=
n.450+325A=
c.1540+313A= (n.1540+313A=)
n.1637+325A=
4g.54726363A>GCA796348628KITc.1531+325A>G (n.1531+325A>G)
n.1618+313A>G
c.1528+325A>G (n.1528+325A>G)
c.1543+313A>G (n.1543+313A>G)
n.1955+313A>G
n.1698+325A>G
c.1030+313A>G (n.1030+313A>G)
n.1758+313A>G
n.450+325A>G
c.1540+313A>G (n.1540+313A>G)
n.1637+325A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54726364A>CCA2761703023KITc.1531+326A>C (n.1531+326A>C)
n.1618+314A>C
c.1528+326A>C (n.1528+326A>C)
c.1543+314A>C (n.1543+314A>C)
n.1955+314A>C
n.1698+326A>C
c.1030+314A>C (n.1030+314A>C)
n.1758+314A>C
n.450+326A>C
c.1540+314A>C (n.1540+314A>C)
n.1637+326A>C
4g.54726365C>ACA96875023KITc.1531+327C>A (n.1531+327C>A)
n.1618+315C>A
c.1528+327C>A (n.1528+327C>A)
c.1543+315C>A (n.1543+315C>A)
n.1955+315C>A
n.1698+327C>A
c.1030+315C>A (n.1030+315C>A)
n.1758+315C>A
n.450+327C>A
c.1540+315C>A (n.1540+315C>A)
n.1637+327C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54726365C=CA1458759924KITc.1531+327C= (n.1531+327C=)
n.1618+315C=
c.1528+327C= (n.1528+327C=)
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n.1955+315C=
n.1698+327C=
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n.1758+315C=
n.450+327C=
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n.1637+327C=
4g.54726396A=CA1458759926KITc.1531+358A= (n.1531+358A=)
n.1618+346A=
c.1528+358A= (n.1528+358A=)
c.1543+346A= (n.1543+346A=)
n.1955+346A=
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c.1030+346A= (n.1030+346A=)
n.1758+346A=
n.450+358A=
c.1540+346A= (n.1540+346A=)
n.1637+358A=
4g.54726396A>GCA1458759927KITc.1531+358A>G (n.1531+358A>G)
n.1618+346A>G
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n.1955+346A>G
n.1698+358A>G
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n.1758+346A>G
n.450+358A>G
c.1540+346A>G (n.1540+346A>G)
n.1637+358A>G
dbSNP
4g.54726398_54726399delinsTACA1458759928KITc.1531+360_1531+361delinsTA (n.1531+360_1531+361delinsTA)
n.1618+348_1618+349delinsTA
c.1528+360_1528+361delinsTA (n.1528+360_1528+361delinsTA)
c.1543+348_1543+349delinsTA (n.1543+348_1543+349delinsTA)
n.1955+348_1955+349delinsTA
n.1698+360_1698+361delinsTA
c.1030+348_1030+349delinsTA (n.1030+348_1030+349delinsTA)
n.1758+348_1758+349delinsTA
n.450+360_450+361delinsTA
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n.1637+360_1637+361delinsTA
4g.54726403delCA1458759929KITc.1531+365del (n.1531+365del)
n.1618+353del
c.1528+365del (n.1528+365del)
c.1543+353del (n.1543+353del)
n.1955+353del
n.1698+365del
c.1030+353del (n.1030+353del)
n.1758+353del
n.450+365del
c.1540+353del (n.1540+353del)
n.1637+365del
dbSNP

Number of alleles fetched