| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54723604_54727248delinsCA | CA645529016 | KIT | c.1255_1562delinsCA n.1330_1649delinsCA c.1252_1559delinsCA c.1255_1574delinsCA n.1667_1986delinsCA n.1422_1729delinsCA c.742_1061delinsCA n.1470_1789delinsCA n.174_481delinsCA c.1252_1571delinsCA n.1361_1668delinsCA | COSMIC |
| 4 | g.54726204A= | CA1458759841 | KIT | c.1531+166A= (n.1531+166A=) n.1618+154A= c.1528+166A= (n.1528+166A=) c.1543+154A= (n.1543+154A=) n.1955+154A= n.1698+166A= c.1030+154A= (n.1030+154A=) n.1758+154A= n.450+166A= c.1540+154A= (n.1540+154A=) n.1637+166A= | |
| 4 | g.54726204A>G | CA1458759842 | KIT | c.1531+166A>G (n.1531+166A>G) n.1618+154A>G c.1528+166A>G (n.1528+166A>G) c.1543+154A>G (n.1543+154A>G) n.1955+154A>G n.1698+166A>G c.1030+154A>G (n.1030+154A>G) n.1758+154A>G n.450+166A>G c.1540+154A>G (n.1540+154A>G) n.1637+166A>G | dbSNP |
| 4 | g.54726205C= | CA1458759843 | KIT | c.1531+167C= (n.1531+167C=) n.1618+155C= c.1528+167C= (n.1528+167C=) c.1543+155C= (n.1543+155C=) n.1955+155C= n.1698+167C= c.1030+155C= (n.1030+155C=) n.1758+155C= n.450+167C= c.1540+155C= (n.1540+155C=) n.1637+167C= | |
| 4 | g.54726205C>G | CA2572788147 | KIT | c.1531+167C>G (n.1531+167C>G) n.1618+155C>G c.1528+167C>G (n.1528+167C>G) c.1543+155C>G (n.1543+155C>G) n.1955+155C>G n.1698+167C>G c.1030+155C>G (n.1030+155C>G) n.1758+155C>G n.450+167C>G c.1540+155C>G (n.1540+155C>G) n.1637+167C>G | |
| 4 | g.54726205C>T | CA796348582 | KIT | c.1531+167C>T (n.1531+167C>T) n.1618+155C>T c.1528+167C>T (n.1528+167C>T) c.1543+155C>T (n.1543+155C>T) n.1955+155C>T n.1698+167C>T c.1030+155C>T (n.1030+155C>T) n.1758+155C>T n.450+167C>T c.1540+155C>T (n.1540+155C>T) n.1637+167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726214T>C | CA1062688093 | KIT | c.1531+176T>C (n.1531+176T>C) n.1618+164T>C c.1528+176T>C (n.1528+176T>C) c.1543+164T>C (n.1543+164T>C) n.1955+164T>C n.1698+176T>C c.1030+164T>C (n.1030+164T>C) n.1758+164T>C n.450+176T>C c.1540+164T>C (n.1540+164T>C) n.1637+176T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726214T= | CA1458759844 | KIT | c.1531+176T= (n.1531+176T=) n.1618+164T= c.1528+176T= (n.1528+176T=) c.1543+164T= (n.1543+164T=) n.1955+164T= n.1698+176T= c.1030+164T= (n.1030+164T=) n.1758+164T= n.450+176T= c.1540+164T= (n.1540+164T=) n.1637+176T= | |
| 4 | g.54726217G>A | CA551651675 | KIT | c.1531+179G>A (n.1531+179G>A) n.1618+167G>A c.1528+179G>A (n.1528+179G>A) c.1543+167G>A (n.1543+167G>A) n.1955+167G>A n.1698+179G>A c.1030+167G>A (n.1030+167G>A) n.1758+167G>A n.450+179G>A c.1540+167G>A (n.1540+167G>A) n.1637+179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726217G>C | CA96875002 | KIT | c.1531+179G>C (n.1531+179G>C) n.1618+167G>C c.1528+179G>C (n.1528+179G>C) c.1543+167G>C (n.1543+167G>C) n.1955+167G>C n.1698+179G>C c.1030+167G>C (n.1030+167G>C) n.1758+167G>C n.450+179G>C c.1540+167G>C (n.1540+167G>C) n.1637+179G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726217G= | CA1458759847 | KIT | c.1531+179G= (n.1531+179G=) n.1618+167G= c.1528+179G= (n.1528+179G=) c.1543+167G= (n.1543+167G=) n.1955+167G= n.1698+179G= c.1030+167G= (n.1030+167G=) n.1758+167G= n.450+179G= c.1540+167G= (n.1540+167G=) n.1637+179G= | |
| 4 | g.54726219A= | CA1458759848 | KIT | c.1531+181A= (n.1531+181A=) n.1618+169A= c.1528+181A= (n.1528+181A=) c.1543+169A= (n.1543+169A=) n.1955+169A= n.1698+181A= c.1030+169A= (n.1030+169A=) n.1758+169A= n.450+181A= c.1540+169A= (n.1540+169A=) n.1637+181A= | |
| 4 | g.54726219A>G | CA96875008 | KIT | c.1531+181A>G (n.1531+181A>G) n.1618+169A>G c.1528+181A>G (n.1528+181A>G) c.1543+169A>G (n.1543+169A>G) n.1955+169A>G n.1698+181A>G c.1030+169A>G (n.1030+169A>G) n.1758+169A>G n.450+181A>G c.1540+169A>G (n.1540+169A>G) n.1637+181A>G | dbSNP |
| 4 | g.54726224C= | CA1458759849 | KIT | c.1531+186C= (n.1531+186C=) n.1618+174C= c.1528+186C= (n.1528+186C=) c.1543+174C= (n.1543+174C=) n.1955+174C= n.1698+186C= c.1030+174C= (n.1030+174C=) n.1758+174C= n.450+186C= c.1540+174C= (n.1540+174C=) n.1637+186C= | |
| 4 | g.54726224C>T | CA796348588 | KIT | c.1531+186C>T (n.1531+186C>T) n.1618+174C>T c.1528+186C>T (n.1528+186C>T) c.1543+174C>T (n.1543+174C>T) n.1955+174C>T n.1698+186C>T c.1030+174C>T (n.1030+174C>T) n.1758+174C>T n.450+186C>T c.1540+174C>T (n.1540+174C>T) n.1637+186C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726232A>G | CA2535302367 | KIT | c.1531+194A>G (n.1531+194A>G) n.1618+182A>G c.1528+194A>G (n.1528+194A>G) c.1543+182A>G (n.1543+182A>G) n.1955+182A>G n.1698+194A>G c.1030+182A>G (n.1030+182A>G) n.1758+182A>G n.450+194A>G c.1540+182A>G (n.1540+182A>G) n.1637+194A>G | |
| 4 | g.54726235G>A | CA1458759852 | KIT | c.1531+197G>A (n.1531+197G>A) n.1618+185G>A c.1528+197G>A (n.1528+197G>A) c.1543+185G>A (n.1543+185G>A) n.1955+185G>A n.1698+197G>A c.1030+185G>A (n.1030+185G>A) n.1758+185G>A n.450+197G>A c.1540+185G>A (n.1540+185G>A) n.1637+197G>A | dbSNP |
| 4 | g.54726235G= | CA1458759850 | KIT | c.1531+197G= (n.1531+197G=) n.1618+185G= c.1528+197G= (n.1528+197G=) c.1543+185G= (n.1543+185G=) n.1955+185G= n.1698+197G= c.1030+185G= (n.1030+185G=) n.1758+185G= n.450+197G= c.1540+185G= (n.1540+185G=) n.1637+197G= | |
| 4 | g.54726238A= | CA1458759855 | KIT | c.1531+200A= (n.1531+200A=) n.1618+188A= c.1528+200A= (n.1528+200A=) c.1543+188A= (n.1543+188A=) n.1955+188A= n.1698+200A= c.1030+188A= (n.1030+188A=) n.1758+188A= n.450+200A= c.1540+188A= (n.1540+188A=) n.1637+200A= | |
| 4 | g.54726238A>G | CA96875009 | KIT | c.1531+200A>G (n.1531+200A>G) n.1618+188A>G c.1528+200A>G (n.1528+200A>G) c.1543+188A>G (n.1543+188A>G) n.1955+188A>G n.1698+200A>G c.1030+188A>G (n.1030+188A>G) n.1758+188A>G n.450+200A>G c.1540+188A>G (n.1540+188A>G) n.1637+200A>G | dbSNP |
| 4 | g.54726240T>G | CA796348590 | KIT | c.1531+202T>G (n.1531+202T>G) n.1618+190T>G c.1528+202T>G (n.1528+202T>G) c.1543+190T>G (n.1543+190T>G) n.1955+190T>G n.1698+202T>G c.1030+190T>G (n.1030+190T>G) n.1758+190T>G n.450+202T>G c.1540+190T>G (n.1540+190T>G) n.1637+202T>G | dbSNP |
| 4 | g.54726240T= | CA1458759856 | KIT | c.1531+202T= (n.1531+202T=) n.1618+190T= c.1528+202T= (n.1528+202T=) c.1543+190T= (n.1543+190T=) n.1955+190T= n.1698+202T= c.1030+190T= (n.1030+190T=) n.1758+190T= n.450+202T= c.1540+190T= (n.1540+190T=) n.1637+202T= | |
| 4 | g.54726242T>C | CA1458759858 | KIT | c.1531+204T>C (n.1531+204T>C) n.1618+192T>C c.1528+204T>C (n.1528+204T>C) c.1543+192T>C (n.1543+192T>C) n.1955+192T>C n.1698+204T>C c.1030+192T>C (n.1030+192T>C) n.1758+192T>C n.450+204T>C c.1540+192T>C (n.1540+192T>C) n.1637+204T>C | dbSNP |
| 4 | g.54726242T= | CA1458759857 | KIT | c.1531+204T= (n.1531+204T=) n.1618+192T= c.1528+204T= (n.1528+204T=) c.1543+192T= (n.1543+192T=) n.1955+192T= n.1698+204T= c.1030+192T= (n.1030+192T=) n.1758+192T= n.450+204T= c.1540+192T= (n.1540+192T=) n.1637+204T= | |
| 4 | g.54726243A= | CA1458759860 | KIT | c.1531+205A= (n.1531+205A=) n.1618+193A= c.1528+205A= (n.1528+205A=) c.1543+193A= (n.1543+193A=) n.1955+193A= n.1698+205A= c.1030+193A= (n.1030+193A=) n.1758+193A= n.450+205A= c.1540+193A= (n.1540+193A=) n.1637+205A= | |
| 4 | g.54726243A>G | CA1062688096 | KIT | c.1531+205A>G (n.1531+205A>G) n.1618+193A>G c.1528+205A>G (n.1528+205A>G) c.1543+193A>G (n.1543+193A>G) n.1955+193A>G n.1698+205A>G c.1030+193A>G (n.1030+193A>G) n.1758+193A>G n.450+205A>G c.1540+193A>G (n.1540+193A>G) n.1637+205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726244A= | CA1458759861 | KIT | c.1531+206A= (n.1531+206A=) n.1618+194A= c.1528+206A= (n.1528+206A=) c.1543+194A= (n.1543+194A=) n.1955+194A= n.1698+206A= c.1030+194A= (n.1030+194A=) n.1758+194A= n.450+206A= c.1540+194A= (n.1540+194A=) n.1637+206A= | |
| 4 | g.54726244A>G | CA1458759862 | KIT | c.1531+206A>G (n.1531+206A>G) n.1618+194A>G c.1528+206A>G (n.1528+206A>G) c.1543+194A>G (n.1543+194A>G) n.1955+194A>G n.1698+206A>G c.1030+194A>G (n.1030+194A>G) n.1758+194A>G n.450+206A>G c.1540+194A>G (n.1540+194A>G) n.1637+206A>G | dbSNP |
| 4 | g.54726247A= | CA1458759864 | KIT | c.1531+209A= (n.1531+209A=) n.1618+197A= c.1528+209A= (n.1528+209A=) c.1543+197A= (n.1543+197A=) n.1955+197A= n.1698+209A= c.1030+197A= (n.1030+197A=) n.1758+197A= n.450+209A= c.1540+197A= (n.1540+197A=) n.1637+209A= | |
| 4 | g.54726247A>G | CA1062688097 | KIT | c.1531+209A>G (n.1531+209A>G) n.1618+197A>G c.1528+209A>G (n.1528+209A>G) c.1543+197A>G (n.1543+197A>G) n.1955+197A>G n.1698+209A>G c.1030+197A>G (n.1030+197A>G) n.1758+197A>G n.450+209A>G c.1540+197A>G (n.1540+197A>G) n.1637+209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726253C= | CA1458759865 | KIT | c.1531+215C= (n.1531+215C=) n.1618+203C= c.1528+215C= (n.1528+215C=) c.1543+203C= (n.1543+203C=) n.1955+203C= n.1698+215C= c.1030+203C= (n.1030+203C=) n.1758+203C= n.450+215C= c.1540+203C= (n.1540+203C=) n.1637+215C= | |
| 4 | g.54726253C>G | CA796348592 | KIT | c.1531+215C>G (n.1531+215C>G) n.1618+203C>G c.1528+215C>G (n.1528+215C>G) c.1543+203C>G (n.1543+203C>G) n.1955+203C>G n.1698+215C>G c.1030+203C>G (n.1030+203C>G) n.1758+203C>G n.450+215C>G c.1540+203C>G (n.1540+203C>G) n.1637+215C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726253_54726262delinsCTTTATATAT | CA1458759866 | KIT | c.1531+215_1531+224delinsCTTTATATAT (n.1531+215_1531+224delinsCTTTATATAT) n.1618+203_1618+212delinsCTTTATATAT c.1528+215_1528+224delinsCTTTATATAT (n.1528+215_1528+224delinsCTTTATATAT) c.1543+203_1543+212delinsCTTTATATAT (n.1543+203_1543+212delinsCTTTATATAT) n.1955+203_1955+212delinsCTTTATATAT n.1698+215_1698+224delinsCTTTATATAT c.1030+203_1030+212delinsCTTTATATAT (n.1030+203_1030+212delinsCTTTATATAT) n.1758+203_1758+212delinsCTTTATATAT n.450+215_450+224delinsCTTTATATAT c.1540+203_1540+212delinsCTTTATATAT (n.1540+203_1540+212delinsCTTTATATAT) n.1637+215_1637+224delinsCTTTATATAT | |
| 4 | g.54726261_54726269del | CA1458759867 | KIT | c.1531+223_1531+231del (n.1531+223_1531+231del) n.1618+211_1618+219del c.1528+223_1528+231del (n.1528+223_1528+231del) c.1543+211_1543+219del (n.1543+211_1543+219del) n.1955+211_1955+219del n.1698+223_1698+231del c.1030+211_1030+219del (n.1030+211_1030+219del) n.1758+211_1758+219del n.450+223_450+231del c.1540+211_1540+219del (n.1540+211_1540+219del) n.1637+223_1637+231del | dbSNP |
| 4 | g.54726261A= | CA1458759868 | KIT | c.1531+223A= (n.1531+223A=) n.1618+211A= c.1528+223A= (n.1528+223A=) c.1543+211A= (n.1543+211A=) n.1955+211A= n.1698+223A= c.1030+211A= (n.1030+211A=) n.1758+211A= n.450+223A= c.1540+211A= (n.1540+211A=) n.1637+223A= | |
| 4 | g.54726265dup | CA796348599 | KIT | c.1531+227dup (n.1531+227dup) n.1618+215dup c.1528+227dup (n.1528+227dup) c.1543+215dup (n.1543+215dup) n.1955+215dup n.1698+227dup c.1030+215dup (n.1030+215dup) n.1758+215dup n.450+227dup c.1540+215dup (n.1540+215dup) n.1637+227dup | dbSNP |
| 4 | g.54726265T>C | CA1062688100 | KIT | c.1531+227T>C (n.1531+227T>C) n.1618+215T>C c.1528+227T>C (n.1528+227T>C) c.1543+215T>C (n.1543+215T>C) n.1955+215T>C n.1698+227T>C c.1030+215T>C (n.1030+215T>C) n.1758+215T>C n.450+227T>C c.1540+215T>C (n.1540+215T>C) n.1637+227T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726265T= | CA1458759870 | KIT | c.1531+227T= (n.1531+227T=) n.1618+215T= c.1528+227T= (n.1528+227T=) c.1543+215T= (n.1543+215T=) n.1955+215T= n.1698+227T= c.1030+215T= (n.1030+215T=) n.1758+215T= n.450+227T= c.1540+215T= (n.1540+215T=) n.1637+227T= | |
| 4 | g.54726266A= | CA1458759872 | KIT | c.1531+228A= (n.1531+228A=) n.1618+216A= c.1528+228A= (n.1528+228A=) c.1543+216A= (n.1543+216A=) n.1955+216A= n.1698+228A= c.1030+216A= (n.1030+216A=) n.1758+216A= n.450+228A= c.1540+216A= (n.1540+216A=) n.1637+228A= | |
| 4 | g.54726266A>G | CA96875010 | KIT | c.1531+228A>G (n.1531+228A>G) n.1618+216A>G c.1528+228A>G (n.1528+228A>G) c.1543+216A>G (n.1543+216A>G) n.1955+216A>G n.1698+228A>G c.1030+216A>G (n.1030+216A>G) n.1758+216A>G n.450+228A>G c.1540+216A>G (n.1540+216A>G) n.1637+228A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726268A= | CA1458759873 | KIT | c.1531+230A= (n.1531+230A=) n.1618+218A= c.1528+230A= (n.1528+230A=) c.1543+218A= (n.1543+218A=) n.1955+218A= n.1698+230A= c.1030+218A= (n.1030+218A=) n.1758+218A= n.450+230A= c.1540+218A= (n.1540+218A=) n.1637+230A= | |
| 4 | g.54726268A>G | CA96875011 | KIT | c.1531+230A>G (n.1531+230A>G) n.1618+218A>G c.1528+230A>G (n.1528+230A>G) c.1543+218A>G (n.1543+218A>G) n.1955+218A>G n.1698+230A>G c.1030+218A>G (n.1030+218A>G) n.1758+218A>G n.450+230A>G c.1540+218A>G (n.1540+218A>G) n.1637+230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726269T>C | CA796348605 | KIT | c.1531+231T>C (n.1531+231T>C) n.1618+219T>C c.1528+231T>C (n.1528+231T>C) c.1543+219T>C (n.1543+219T>C) n.1955+219T>C n.1698+231T>C c.1030+219T>C (n.1030+219T>C) n.1758+219T>C n.450+231T>C c.1540+219T>C (n.1540+219T>C) n.1637+231T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726269T= | CA1458759874 | KIT | c.1531+231T= (n.1531+231T=) n.1618+219T= c.1528+231T= (n.1528+231T=) c.1543+219T= (n.1543+219T=) n.1955+219T= n.1698+231T= c.1030+219T= (n.1030+219T=) n.1758+219T= n.450+231T= c.1540+219T= (n.1540+219T=) n.1637+231T= | |
| 4 | g.54726270G>A | CA796348606 | KIT | c.1531+232G>A (n.1531+232G>A) n.1618+220G>A c.1528+232G>A (n.1528+232G>A) c.1543+220G>A (n.1543+220G>A) n.1955+220G>A n.1698+232G>A c.1030+220G>A (n.1030+220G>A) n.1758+220G>A n.450+232G>A c.1540+220G>A (n.1540+220G>A) n.1637+232G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726270G= | CA1458759875 | KIT | c.1531+232G= (n.1531+232G=) n.1618+220G= c.1528+232G= (n.1528+232G=) c.1543+220G= (n.1543+220G=) n.1955+220G= n.1698+232G= c.1030+220G= (n.1030+220G=) n.1758+220G= n.450+232G= c.1540+220G= (n.1540+220G=) n.1637+232G= | |
| 4 | g.54726276G>A | CA96875014 | KIT | c.1531+238G>A (n.1531+238G>A) n.1618+226G>A c.1528+238G>A (n.1528+238G>A) c.1543+226G>A (n.1543+226G>A) n.1955+226G>A n.1698+238G>A c.1030+226G>A (n.1030+226G>A) n.1758+226G>A n.450+238G>A c.1540+226G>A (n.1540+226G>A) n.1637+238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726276G= | CA1458759876 | KIT | c.1531+238G= (n.1531+238G=) n.1618+226G= c.1528+238G= (n.1528+238G=) c.1543+226G= (n.1543+226G=) n.1955+226G= n.1698+238G= c.1030+226G= (n.1030+226G=) n.1758+226G= n.450+238G= c.1540+226G= (n.1540+226G=) n.1637+238G= | |
| 4 | g.54726278G>A | CA96875017 | KIT | c.1531+240G>A (n.1531+240G>A) n.1618+228G>A c.1528+240G>A (n.1528+240G>A) c.1543+228G>A (n.1543+228G>A) n.1955+228G>A n.1698+240G>A c.1030+228G>A (n.1030+228G>A) n.1758+228G>A n.450+240G>A c.1540+228G>A (n.1540+228G>A) n.1637+240G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726278G= | CA1458759881 | KIT | c.1531+240G= (n.1531+240G=) n.1618+228G= c.1528+240G= (n.1528+240G=) c.1543+228G= (n.1543+228G=) n.1955+228G= n.1698+240G= c.1030+228G= (n.1030+228G=) n.1758+228G= n.450+240G= c.1540+228G= (n.1540+228G=) n.1637+240G= | |
| 4 | g.54726282C= | CA1458759883 | KIT | c.1531+244C= (n.1531+244C=) n.1618+232C= c.1528+244C= (n.1528+244C=) c.1543+232C= (n.1543+232C=) n.1955+232C= n.1698+244C= c.1030+232C= (n.1030+232C=) n.1758+232C= n.450+244C= c.1540+232C= (n.1540+232C=) n.1637+244C= | |
| 4 | g.54726282C>G | CA1062688106 | KIT | c.1531+244C>G (n.1531+244C>G) n.1618+232C>G c.1528+244C>G (n.1528+244C>G) c.1543+232C>G (n.1543+232C>G) n.1955+232C>G n.1698+244C>G c.1030+232C>G (n.1030+232C>G) n.1758+232C>G n.450+244C>G c.1540+232C>G (n.1540+232C>G) n.1637+244C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726283T>C | CA1458759887 | KIT | c.1531+245T>C (n.1531+245T>C) n.1618+233T>C c.1528+245T>C (n.1528+245T>C) c.1543+233T>C (n.1543+233T>C) n.1955+233T>C n.1698+245T>C c.1030+233T>C (n.1030+233T>C) n.1758+233T>C n.450+245T>C c.1540+233T>C (n.1540+233T>C) n.1637+245T>C | dbSNP |
| 4 | g.54726283T= | CA1458759885 | KIT | c.1531+245T= (n.1531+245T=) n.1618+233T= c.1528+245T= (n.1528+245T=) c.1543+233T= (n.1543+233T=) n.1955+233T= n.1698+245T= c.1030+233T= (n.1030+233T=) n.1758+233T= n.450+245T= c.1540+233T= (n.1540+233T=) n.1637+245T= | |
| 4 | g.54726290T>G | CA96875021 | KIT | c.1531+252T>G (n.1531+252T>G) n.1618+240T>G c.1528+252T>G (n.1528+252T>G) c.1543+240T>G (n.1543+240T>G) n.1955+240T>G n.1698+252T>G c.1030+240T>G (n.1030+240T>G) n.1758+240T>G n.450+252T>G c.1540+240T>G (n.1540+240T>G) n.1637+252T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726290T= | CA1458759888 | KIT | c.1531+252T= (n.1531+252T=) n.1618+240T= c.1528+252T= (n.1528+252T=) c.1543+240T= (n.1543+240T=) n.1955+240T= n.1698+252T= c.1030+240T= (n.1030+240T=) n.1758+240T= n.450+252T= c.1540+240T= (n.1540+240T=) n.1637+252T= | |
| 4 | g.54726291G>A | CA1458759892 | KIT | c.1531+253G>A (n.1531+253G>A) n.1618+241G>A c.1528+253G>A (n.1528+253G>A) c.1543+241G>A (n.1543+241G>A) n.1955+241G>A n.1698+253G>A c.1030+241G>A (n.1030+241G>A) n.1758+241G>A n.450+253G>A c.1540+241G>A (n.1540+241G>A) n.1637+253G>A | dbSNP |
| 4 | g.54726291G>C | CA796348609 | KIT | c.1531+253G>C (n.1531+253G>C) n.1618+241G>C c.1528+253G>C (n.1528+253G>C) c.1543+241G>C (n.1543+241G>C) n.1955+241G>C n.1698+253G>C c.1030+241G>C (n.1030+241G>C) n.1758+241G>C n.450+253G>C c.1540+241G>C (n.1540+241G>C) n.1637+253G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726291G= | CA1458759890 | KIT | c.1531+253G= (n.1531+253G=) n.1618+241G= c.1528+253G= (n.1528+253G=) c.1543+241G= (n.1543+241G=) n.1955+241G= n.1698+253G= c.1030+241G= (n.1030+241G=) n.1758+241G= n.450+253G= c.1540+241G= (n.1540+241G=) n.1637+253G= | |
| 4 | g.54726293A= | CA1458759893 | KIT | c.1531+255A= (n.1531+255A=) n.1618+243A= c.1528+255A= (n.1528+255A=) c.1543+243A= (n.1543+243A=) n.1955+243A= n.1698+255A= c.1030+243A= (n.1030+243A=) n.1758+243A= n.450+255A= c.1540+243A= (n.1540+243A=) n.1637+255A= | |
| 4 | g.54726293A>G | CA1458759894 | KIT | c.1531+255A>G (n.1531+255A>G) n.1618+243A>G c.1528+255A>G (n.1528+255A>G) c.1543+243A>G (n.1543+243A>G) n.1955+243A>G n.1698+255A>G c.1030+243A>G (n.1030+243A>G) n.1758+243A>G n.450+255A>G c.1540+243A>G (n.1540+243A>G) n.1637+255A>G | dbSNP |
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| 4 | g.54726298dup | CA796348614 | KIT | c.1531+260dup (n.1531+260dup) n.1618+248dup c.1528+260dup (n.1528+260dup) c.1543+248dup (n.1543+248dup) n.1955+248dup n.1698+260dup c.1030+248dup (n.1030+248dup) n.1758+248dup n.450+260dup c.1540+248dup (n.1540+248dup) n.1637+260dup | dbSNP |
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