Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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COSMIC
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54726173_54726174insACA2564982483KITc.1531+135_1531+136insA (n.1531+135_1531+136insA)
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n.1637+137G>A
gnomAD v4
4g.54726175_54726177delCA2553956111KITc.1531+137_1531+139del (n.1531+137_1531+139del)
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n.450+137_450+139del
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n.1637+137_1637+139del
4g.54726176T>ACA2670658987KITc.1531+138T>A (n.1531+138T>A)
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c.1540+126T>A (n.1540+126T>A)
n.1637+138T>A
gnomAD v4
4g.54726176T>CCA2670658988KITc.1531+138T>C (n.1531+138T>C)
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n.1637+138T>C
gnomAD v4
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n.1637+139C>A
gnomAD v4
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n.1637+139C=
4g.54726177C>TCA551651673KITc.1531+139C>T (n.1531+139C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54726178A=CA1458759824KITc.1531+140A= (n.1531+140A=)
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n.1637+140A>G
dbSNP
4g.54726180C>ACA2552690377KITc.1531+142C>A (n.1531+142C>A)
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n.1698+142C>A
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n.1637+142C>A
gnomAD v4
4g.54726182A=CA1458759827KITc.1531+144A= (n.1531+144A=)
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c.1030+132A= (n.1030+132A=)
n.1758+132A=
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n.1637+144A=
4g.54726182A>GCA796348577KITc.1531+144A>G (n.1531+144A>G)
n.1618+132A>G
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c.1543+132A>G (n.1543+132A>G)
n.1955+132A>G
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n.1758+132A>G
n.450+144A>G
c.1540+132A>G (n.1540+132A>G)
n.1637+144A>G
dbSNP
4g.54726184C>ACA2670658999KITc.1531+146C>A (n.1531+146C>A)
n.1618+134C>A
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c.1543+134C>A (n.1543+134C>A)
n.1955+134C>A
n.1698+146C>A
c.1030+134C>A (n.1030+134C>A)
n.1758+134C>A
n.450+146C>A
c.1540+134C>A (n.1540+134C>A)
n.1637+146C>A
gnomAD v4
4g.54726184C=CA1458759828KITc.1531+146C= (n.1531+146C=)
n.1618+134C=
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n.1637+146C=
4g.54726184C>TCA1458759829KITc.1531+146C>T (n.1531+146C>T)
n.1618+134C>T
c.1528+146C>T (n.1528+146C>T)
c.1543+134C>T (n.1543+134C>T)
n.1955+134C>T
n.1698+146C>T
c.1030+134C>T (n.1030+134C>T)
n.1758+134C>T
n.450+146C>T
c.1540+134C>T (n.1540+134C>T)
n.1637+146C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54726184_54726188delCA2551707837KITc.1531+146_1531+150del (n.1531+146_1531+150del)
n.1618+134_1618+138del
c.1528+146_1528+150del (n.1528+146_1528+150del)
c.1543+134_1543+138del (n.1543+134_1543+138del)
n.1955+134_1955+138del
n.1698+146_1698+150del
c.1030+134_1030+138del (n.1030+134_1030+138del)
n.1758+134_1758+138del
n.450+146_450+150del
c.1540+134_1540+138del (n.1540+134_1540+138del)
n.1637+146_1637+150del
4g.54726185T>ACA2670659001KITc.1531+147T>A (n.1531+147T>A)
n.1618+135T>A
c.1528+147T>A (n.1528+147T>A)
c.1543+135T>A (n.1543+135T>A)
n.1955+135T>A
n.1698+147T>A
c.1030+135T>A (n.1030+135T>A)
n.1758+135T>A
n.450+147T>A
c.1540+135T>A (n.1540+135T>A)
n.1637+147T>A
gnomAD v4
4g.54726186C>ACA2670659005KITc.1531+148C>A (n.1531+148C>A)
n.1618+136C>A
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c.1543+136C>A (n.1543+136C>A)
n.1955+136C>A
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c.1030+136C>A (n.1030+136C>A)
n.1758+136C>A
n.450+148C>A
c.1540+136C>A (n.1540+136C>A)
n.1637+148C>A
gnomAD v4
4g.54726186C=CA1458759830KITc.1531+148C= (n.1531+148C=)
n.1618+136C=
c.1528+148C= (n.1528+148C=)
c.1543+136C= (n.1543+136C=)
n.1955+136C=
n.1698+148C=
c.1030+136C= (n.1030+136C=)
n.1758+136C=
n.450+148C=
c.1540+136C= (n.1540+136C=)
n.1637+148C=
4g.54726186C>TCA1062688086KITc.1531+148C>T (n.1531+148C>T)
n.1618+136C>T
c.1528+148C>T (n.1528+148C>T)
c.1543+136C>T (n.1543+136C>T)
n.1955+136C>T
n.1698+148C>T
c.1030+136C>T (n.1030+136C>T)
n.1758+136C>T
n.450+148C>T
c.1540+136C>T (n.1540+136C>T)
n.1637+148C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54726187A=CA1458759831KITc.1531+149A= (n.1531+149A=)
n.1618+137A=
c.1528+149A= (n.1528+149A=)
c.1543+137A= (n.1543+137A=)
n.1955+137A=
n.1698+149A=
c.1030+137A= (n.1030+137A=)
n.1758+137A=
n.450+149A=
c.1540+137A= (n.1540+137A=)
n.1637+149A=
4g.54726187A>GCA551651674KITc.1531+149A>G (n.1531+149A>G)
n.1618+137A>G
c.1528+149A>G (n.1528+149A>G)
c.1543+137A>G (n.1543+137A>G)
n.1955+137A>G
n.1698+149A>G
c.1030+137A>G (n.1030+137A>G)
n.1758+137A>G
n.450+149A>G
c.1540+137A>G (n.1540+137A>G)
n.1637+149A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54726188C=CA1458759833KITc.1531+150C= (n.1531+150C=)
n.1618+138C=
c.1528+150C= (n.1528+150C=)
c.1543+138C= (n.1543+138C=)
n.1955+138C=
n.1698+150C=
c.1030+138C= (n.1030+138C=)
n.1758+138C=
n.450+150C=
c.1540+138C= (n.1540+138C=)
n.1637+150C=
4g.54726188C>GCA1458759834KITc.1531+150C>G (n.1531+150C>G)
n.1618+138C>G
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n.1955+138C>G
n.1698+150C>G
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n.1758+138C>G
n.450+150C>G
c.1540+138C>G (n.1540+138C>G)
n.1637+150C>G
dbSNP gnomAD v4
4g.54726188C>TCA1458759832KITc.1531+150C>T (n.1531+150C>T)
n.1618+138C>T
c.1528+150C>T (n.1528+150C>T)
c.1543+138C>T (n.1543+138C>T)
n.1955+138C>T
n.1698+150C>T
c.1030+138C>T (n.1030+138C>T)
n.1758+138C>T
n.450+150C>T
c.1540+138C>T (n.1540+138C>T)
n.1637+150C>T
dbSNP gnomAD v4
4g.54726189dupCA2670659014KITc.1531+151dup (n.1531+151dup)
n.1618+139dup
c.1528+151dup (n.1528+151dup)
c.1543+139dup (n.1543+139dup)
n.1955+139dup
n.1698+151dup
c.1030+139dup (n.1030+139dup)
n.1758+139dup
n.450+151dup
c.1540+139dup (n.1540+139dup)
n.1637+151dup
dbSNP gnomAD v4
4g.54726189_54726191delinsTAACA1458759835KITc.1531+151_1531+153delinsTAA (n.1531+151_1531+153delinsTAA)
n.1618+139_1618+141delinsTAA
c.1528+151_1528+153delinsTAA (n.1528+151_1528+153delinsTAA)
c.1543+139_1543+141delinsTAA (n.1543+139_1543+141delinsTAA)
n.1955+139_1955+141delinsTAA
n.1698+151_1698+153delinsTAA
c.1030+139_1030+141delinsTAA (n.1030+139_1030+141delinsTAA)
n.1758+139_1758+141delinsTAA
n.450+151_450+153delinsTAA
c.1540+139_1540+141delinsTAA (n.1540+139_1540+141delinsTAA)
n.1637+151_1637+153delinsTAA
4g.54726190_54726191delCA1062688087KITc.1531+152_1531+153del (n.1531+152_1531+153del)
n.1618+140_1618+141del
c.1528+152_1528+153del (n.1528+152_1528+153del)
c.1543+140_1543+141del (n.1543+140_1543+141del)
n.1955+140_1955+141del
n.1698+152_1698+153del
c.1030+140_1030+141del (n.1030+140_1030+141del)
n.1758+140_1758+141del
n.450+152_450+153del
c.1540+140_1540+141del (n.1540+140_1540+141del)
n.1637+152_1637+153del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54726191_54726192delCA2558940167KITc.1531+153_1531+154del (n.1531+153_1531+154del)
n.1618+141_1618+142del
c.1528+153_1528+154del (n.1528+153_1528+154del)
c.1543+141_1543+142del (n.1543+141_1543+142del)
n.1955+141_1955+142del
n.1698+153_1698+154del
c.1030+141_1030+142del (n.1030+141_1030+142del)
n.1758+141_1758+142del
n.450+153_450+154del
c.1540+141_1540+142del (n.1540+141_1540+142del)
n.1637+153_1637+154del
4g.54726192G>ACA648916128KITc.1531+154G>A (n.1531+154G>A)
n.1618+142G>A
c.1528+154G>A (n.1528+154G>A)
c.1543+142G>A (n.1543+142G>A)
n.1955+142G>A
n.1698+154G>A
c.1030+142G>A (n.1030+142G>A)
n.1758+142G>A
n.450+154G>A
c.1540+142G>A (n.1540+142G>A)
n.1637+154G>A
COSMIC
4g.54726192G>TCA2670659020KITc.1531+154G>T (n.1531+154G>T)
n.1618+142G>T
c.1528+154G>T (n.1528+154G>T)
c.1543+142G>T (n.1543+142G>T)
n.1955+142G>T
n.1698+154G>T
c.1030+142G>T (n.1030+142G>T)
n.1758+142G>T
n.450+154G>T
c.1540+142G>T (n.1540+142G>T)
n.1637+154G>T
gnomAD v4
4g.54726193T>CCA2670659021KITc.1531+155T>C (n.1531+155T>C)
n.1618+143T>C
c.1528+155T>C (n.1528+155T>C)
c.1543+143T>C (n.1543+143T>C)
n.1955+143T>C
n.1698+155T>C
c.1030+143T>C (n.1030+143T>C)
n.1758+143T>C
n.450+155T>C
c.1540+143T>C (n.1540+143T>C)
n.1637+155T>C
gnomAD v4
4g.54726194T>ACA2546936388KITc.1531+156T>A (n.1531+156T>A)
n.1618+144T>A
c.1528+156T>A (n.1528+156T>A)
c.1543+144T>A (n.1543+144T>A)
n.1955+144T>A
n.1698+156T>A
c.1030+144T>A (n.1030+144T>A)
n.1758+144T>A
n.450+156T>A
c.1540+144T>A (n.1540+144T>A)
n.1637+156T>A
4g.54726196C>ACA2522021387KITc.1531+158C>A (n.1531+158C>A)
n.1618+146C>A
c.1528+158C>A (n.1528+158C>A)
c.1543+146C>A (n.1543+146C>A)
n.1955+146C>A
n.1698+158C>A
c.1030+146C>A (n.1030+146C>A)
n.1758+146C>A
n.450+158C>A
c.1540+146C>A (n.1540+146C>A)
n.1637+158C>A
gnomAD v4
4g.54726197A>GCA2670659023KITc.1531+159A>G (n.1531+159A>G)
n.1618+147A>G
c.1528+159A>G (n.1528+159A>G)
c.1543+147A>G (n.1543+147A>G)
n.1955+147A>G
n.1698+159A>G
c.1030+147A>G (n.1030+147A>G)
n.1758+147A>G
n.450+159A>G
c.1540+147A>G (n.1540+147A>G)
n.1637+159A>G
gnomAD v4
4g.54726198T>ACA2670659025KITc.1531+160T>A (n.1531+160T>A)
n.1618+148T>A
c.1528+160T>A (n.1528+160T>A)
c.1543+148T>A (n.1543+148T>A)
n.1955+148T>A
n.1698+160T>A
c.1030+148T>A (n.1030+148T>A)
n.1758+148T>A
n.450+160T>A
c.1540+148T>A (n.1540+148T>A)
n.1637+160T>A
gnomAD v4
4g.54726198_54726203delCA2545053964KITc.1531+160_1531+165del (n.1531+160_1531+165del)
n.1618+148_1618+153del
c.1528+160_1528+165del (n.1528+160_1528+165del)
c.1543+148_1543+153del (n.1543+148_1543+153del)
n.1955+148_1955+153del
n.1698+160_1698+165del
c.1030+148_1030+153del (n.1030+148_1030+153del)
n.1758+148_1758+153del
n.450+160_450+165del
c.1540+148_1540+153del (n.1540+148_1540+153del)
n.1637+160_1637+165del
4g.54726201_54726202delinsTGCA1458759838KITc.1531+163_1531+164delinsTG (n.1531+163_1531+164delinsTG)
n.1618+151_1618+152delinsTG
c.1528+163_1528+164delinsTG (n.1528+163_1528+164delinsTG)
c.1543+151_1543+152delinsTG (n.1543+151_1543+152delinsTG)
n.1955+151_1955+152delinsTG
n.1698+163_1698+164delinsTG
c.1030+151_1030+152delinsTG (n.1030+151_1030+152delinsTG)
n.1758+151_1758+152delinsTG
n.450+163_450+164delinsTG
c.1540+151_1540+152delinsTG (n.1540+151_1540+152delinsTG)
n.1637+163_1637+164delinsTG
4g.54726202delCA1062688089KITc.1531+164del (n.1531+164del)
n.1618+152del
c.1528+164del (n.1528+164del)
c.1543+152del (n.1543+152del)
n.1955+152del
n.1698+164del
c.1030+152del (n.1030+152del)
n.1758+152del
n.450+164del
c.1540+152del (n.1540+152del)
n.1637+164del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54726202G>ACA1458759840KITc.1531+164G>A (n.1531+164G>A)
n.1618+152G>A
c.1528+164G>A (n.1528+164G>A)
c.1543+152G>A (n.1543+152G>A)
n.1955+152G>A
n.1698+164G>A
c.1030+152G>A (n.1030+152G>A)
n.1758+152G>A
n.450+164G>A
c.1540+152G>A (n.1540+152G>A)
n.1637+164G>A
dbSNP
4g.54726202G=CA1458759839KITc.1531+164G= (n.1531+164G=)
n.1618+152G=
c.1528+164G= (n.1528+164G=)
c.1543+152G= (n.1543+152G=)
n.1955+152G=
n.1698+164G=
c.1030+152G= (n.1030+152G=)
n.1758+152G=
n.450+164G=
c.1540+152G= (n.1540+152G=)
n.1637+164G=
4g.54726204A=CA1458759841KITc.1531+166A= (n.1531+166A=)
n.1618+154A=
c.1528+166A= (n.1528+166A=)
c.1543+154A= (n.1543+154A=)
n.1955+154A=
n.1698+166A=
c.1030+154A= (n.1030+154A=)
n.1758+154A=
n.450+166A=
c.1540+154A= (n.1540+154A=)
n.1637+166A=
4g.54726204A>GCA1458759842KITc.1531+166A>G (n.1531+166A>G)
n.1618+154A>G
c.1528+166A>G (n.1528+166A>G)
c.1543+154A>G (n.1543+154A>G)
n.1955+154A>G
n.1698+166A>G
c.1030+154A>G (n.1030+154A>G)
n.1758+154A>G
n.450+166A>G
c.1540+154A>G (n.1540+154A>G)
n.1637+166A>G
dbSNP
4g.54726205C=CA1458759843KITc.1531+167C= (n.1531+167C=)
n.1618+155C=
c.1528+167C= (n.1528+167C=)
c.1543+155C= (n.1543+155C=)
n.1955+155C=
n.1698+167C=
c.1030+155C= (n.1030+155C=)
n.1758+155C=
n.450+167C=
c.1540+155C= (n.1540+155C=)
n.1637+167C=
4g.54726205C>GCA2572788147KITc.1531+167C>G (n.1531+167C>G)
n.1618+155C>G
c.1528+167C>G (n.1528+167C>G)
c.1543+155C>G (n.1543+155C>G)
n.1955+155C>G
n.1698+167C>G
c.1030+155C>G (n.1030+155C>G)
n.1758+155C>G
n.450+167C>G
c.1540+155C>G (n.1540+155C>G)
n.1637+167C>G
4g.54726205C>TCA796348582KITc.1531+167C>T (n.1531+167C>T)
n.1618+155C>T
c.1528+167C>T (n.1528+167C>T)
c.1543+155C>T (n.1543+155C>T)
n.1955+155C>T
n.1698+167C>T
c.1030+155C>T (n.1030+155C>T)
n.1758+155C>T
n.450+167C>T
c.1540+155C>T (n.1540+155C>T)
n.1637+167C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54726214T>CCA1062688093KITc.1531+176T>C (n.1531+176T>C)
n.1618+164T>C
c.1528+176T>C (n.1528+176T>C)
c.1543+164T>C (n.1543+164T>C)
n.1955+164T>C
n.1698+176T>C
c.1030+164T>C (n.1030+164T>C)
n.1758+164T>C
n.450+176T>C
c.1540+164T>C (n.1540+164T>C)
n.1637+176T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.54726214T=CA1458759844KITc.1531+176T= (n.1531+176T=)
n.1618+164T=
c.1528+176T= (n.1528+176T=)
c.1543+164T= (n.1543+164T=)
n.1955+164T=
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c.1030+164T= (n.1030+164T=)
n.1758+164T=
n.450+176T=
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
4g.54726253_54726262delinsCTTTATATATCA1458759866KITc.1531+215_1531+224delinsCTTTATATAT (n.1531+215_1531+224delinsCTTTATATAT)
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4g.54726261_54726269delCA1458759867KITc.1531+223_1531+231del (n.1531+223_1531+231del)
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n.1637+223_1637+231del
dbSNP
4g.54726261A=CA1458759868KITc.1531+223A= (n.1531+223A=)
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4g.54726265dupCA796348599KITc.1531+227dup (n.1531+227dup)
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n.1637+227dup
dbSNP
4g.54726265T>CCA1062688100KITc.1531+227T>C (n.1531+227T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched