| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54723604_54727248delinsCA | CA645529016 | KIT | c.1255_1562delinsCA n.1330_1649delinsCA c.1252_1559delinsCA c.1255_1574delinsCA n.1667_1986delinsCA n.1422_1729delinsCA c.742_1061delinsCA n.1470_1789delinsCA n.174_481delinsCA c.1252_1571delinsCA n.1361_1668delinsCA | COSMIC |
| 4 | g.54726100C>A | CA2705806152 | KIT | c.1531+62C>A (n.1531+62C>A) n.1618+50C>A c.1528+62C>A (n.1528+62C>A) c.1543+50C>A (n.1543+50C>A) n.1955+50C>A n.1698+62C>A c.1030+50C>A (n.1030+50C>A) n.1758+50C>A n.450+62C>A c.1540+50C>A (n.1540+50C>A) n.1637+62C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726100C= | CA1458759771 | KIT | c.1531+62C= (n.1531+62C=) n.1618+50C= c.1528+62C= (n.1528+62C=) c.1543+50C= (n.1543+50C=) n.1955+50C= n.1698+62C= c.1030+50C= (n.1030+50C=) n.1758+50C= n.450+62C= c.1540+50C= (n.1540+50C=) n.1637+62C= | |
| 4 | g.54726100C>G | CA2670658808 | KIT | c.1531+62C>G (n.1531+62C>G) n.1618+50C>G c.1528+62C>G (n.1528+62C>G) c.1543+50C>G (n.1543+50C>G) n.1955+50C>G n.1698+62C>G c.1030+50C>G (n.1030+50C>G) n.1758+50C>G n.450+62C>G c.1540+50C>G (n.1540+50C>G) n.1637+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726100C>T | CA2923512 | KIT | c.1531+62C>T (n.1531+62C>T) n.1618+50C>T c.1528+62C>T (n.1528+62C>T) c.1543+50C>T (n.1543+50C>T) n.1955+50C>T n.1698+62C>T c.1030+50C>T (n.1030+50C>T) n.1758+50C>T n.450+62C>T c.1540+50C>T (n.1540+50C>T) n.1637+62C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726100_54726101delinsCA | CA1458759770 | KIT | c.1531+62_1531+63delinsCA (n.1531+62_1531+63delinsCA) n.1618+50_1618+51delinsCA c.1528+62_1528+63delinsCA (n.1528+62_1528+63delinsCA) c.1543+50_1543+51delinsCA (n.1543+50_1543+51delinsCA) n.1955+50_1955+51delinsCA n.1698+62_1698+63delinsCA c.1030+50_1030+51delinsCA (n.1030+50_1030+51delinsCA) n.1758+50_1758+51delinsCA n.450+62_450+63delinsCA c.1540+50_1540+51delinsCA (n.1540+50_1540+51delinsCA) n.1637+62_1637+63delinsCA | |
| 4 | g.54726101del | CA2923513 | KIT | c.1531+63del (n.1531+63del) n.1618+51del c.1528+63del (n.1528+63del) c.1543+51del (n.1543+51del) n.1955+51del n.1698+63del c.1030+51del (n.1030+51del) n.1758+51del n.450+63del c.1540+51del (n.1540+51del) n.1637+63del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726101A= | CA1458759772 | KIT | c.1531+63A= (n.1531+63A=) n.1618+51A= c.1528+63A= (n.1528+63A=) c.1543+51A= (n.1543+51A=) n.1955+51A= n.1698+63A= c.1030+51A= (n.1030+51A=) n.1758+51A= n.450+63A= c.1540+51A= (n.1540+51A=) n.1637+63A= | |
| 4 | g.54726101A>C | CA2705789313 | KIT | c.1531+63A>C (n.1531+63A>C) n.1618+51A>C c.1528+63A>C (n.1528+63A>C) c.1543+51A>C (n.1543+51A>C) n.1955+51A>C n.1698+63A>C c.1030+51A>C (n.1030+51A>C) n.1758+51A>C n.450+63A>C c.1540+51A>C (n.1540+51A>C) n.1637+63A>C | dbSNP |
| 4 | g.54726101A>G | CA2923514 | KIT | c.1531+63A>G (n.1531+63A>G) n.1618+51A>G c.1528+63A>G (n.1528+63A>G) c.1543+51A>G (n.1543+51A>G) n.1955+51A>G n.1698+63A>G c.1030+51A>G (n.1030+51A>G) n.1758+51A>G n.450+63A>G c.1540+51A>G (n.1540+51A>G) n.1637+63A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726101A>T | CA2705789314 | KIT | c.1531+63A>T (n.1531+63A>T) n.1618+51A>T c.1528+63A>T (n.1528+63A>T) c.1543+51A>T (n.1543+51A>T) n.1955+51A>T n.1698+63A>T c.1030+51A>T (n.1030+51A>T) n.1758+51A>T n.450+63A>T c.1540+51A>T (n.1540+51A>T) n.1637+63A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726102T>A | CA2706068209 | KIT | c.1531+64T>A (n.1531+64T>A) n.1618+52T>A c.1528+64T>A (n.1528+64T>A) c.1543+52T>A (n.1543+52T>A) n.1955+52T>A n.1698+64T>A c.1030+52T>A (n.1030+52T>A) n.1758+52T>A n.450+64T>A c.1540+52T>A (n.1540+52T>A) n.1637+64T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726103A>C | CA2706068210 | KIT | c.1531+65A>C (n.1531+65A>C) n.1618+53A>C c.1528+65A>C (n.1528+65A>C) c.1543+53A>C (n.1543+53A>C) n.1955+53A>C n.1698+65A>C c.1030+53A>C (n.1030+53A>C) n.1758+53A>C n.450+65A>C c.1540+53A>C (n.1540+53A>C) n.1637+65A>C | dbSNP |
| 4 | g.54726103A>G | CA2507679738 | KIT | c.1531+65A>G (n.1531+65A>G) n.1618+53A>G c.1528+65A>G (n.1528+65A>G) c.1543+53A>G (n.1543+53A>G) n.1955+53A>G n.1698+65A>G c.1030+53A>G (n.1030+53A>G) n.1758+53A>G n.450+65A>G c.1540+53A>G (n.1540+53A>G) n.1637+65A>G | |
| 4 | g.54726103A>T | CA2706068241 | KIT | c.1531+65A>T (n.1531+65A>T) n.1618+53A>T c.1528+65A>T (n.1528+65A>T) c.1543+53A>T (n.1543+53A>T) n.1955+53A>T n.1698+65A>T c.1030+53A>T (n.1030+53A>T) n.1758+53A>T n.450+65A>T c.1540+53A>T (n.1540+53A>T) n.1637+65A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726104T>A | CA2705834869 | KIT | c.1531+66T>A (n.1531+66T>A) n.1618+54T>A c.1528+66T>A (n.1528+66T>A) c.1543+54T>A (n.1543+54T>A) n.1955+54T>A n.1698+66T>A c.1030+54T>A (n.1030+54T>A) n.1758+54T>A n.450+66T>A c.1540+54T>A (n.1540+54T>A) n.1637+66T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726104T>C | CA2670658813 | KIT | c.1531+66T>C (n.1531+66T>C) n.1618+54T>C c.1528+66T>C (n.1528+66T>C) c.1543+54T>C (n.1543+54T>C) n.1955+54T>C n.1698+66T>C c.1030+54T>C (n.1030+54T>C) n.1758+54T>C n.450+66T>C c.1540+54T>C (n.1540+54T>C) n.1637+66T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726104T>G | CA1062688066 | KIT | c.1531+66T>G (n.1531+66T>G) n.1618+54T>G c.1528+66T>G (n.1528+66T>G) c.1543+54T>G (n.1543+54T>G) n.1955+54T>G n.1698+66T>G c.1030+54T>G (n.1030+54T>G) n.1758+54T>G n.450+66T>G c.1540+54T>G (n.1540+54T>G) n.1637+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726104T= | CA1458759773 | KIT | c.1531+66T= (n.1531+66T=) n.1618+54T= c.1528+66T= (n.1528+66T=) c.1543+54T= (n.1543+54T=) n.1955+54T= n.1698+66T= c.1030+54T= (n.1030+54T=) n.1758+54T= n.450+66T= c.1540+54T= (n.1540+54T=) n.1637+66T= | |
| 4 | g.54726105C>A | CA2670658816 | KIT | c.1531+67C>A (n.1531+67C>A) n.1618+55C>A c.1528+67C>A (n.1528+67C>A) c.1543+55C>A (n.1543+55C>A) n.1955+55C>A n.1698+67C>A c.1030+55C>A (n.1030+55C>A) n.1758+55C>A n.450+67C>A c.1540+55C>A (n.1540+55C>A) n.1637+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726105C= | CA1458759775 | KIT | c.1531+67C= (n.1531+67C=) n.1618+55C= c.1528+67C= (n.1528+67C=) c.1543+55C= (n.1543+55C=) n.1955+55C= n.1698+67C= c.1030+55C= (n.1030+55C=) n.1758+55C= n.450+67C= c.1540+55C= (n.1540+55C=) n.1637+67C= | |
| 4 | g.54726105C>G | CA2705861606 | KIT | c.1531+67C>G (n.1531+67C>G) n.1618+55C>G c.1528+67C>G (n.1528+67C>G) c.1543+55C>G (n.1543+55C>G) n.1955+55C>G n.1698+67C>G c.1030+55C>G (n.1030+55C>G) n.1758+55C>G n.450+67C>G c.1540+55C>G (n.1540+55C>G) n.1637+67C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726105C>T | CA1458759776 | KIT | c.1531+67C>T (n.1531+67C>T) n.1618+55C>T c.1528+67C>T (n.1528+67C>T) c.1543+55C>T (n.1543+55C>T) n.1955+55C>T n.1698+67C>T c.1030+55C>T (n.1030+55C>T) n.1758+55C>T n.450+67C>T c.1540+55C>T (n.1540+55C>T) n.1637+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726106A>C | CA2670658822 | KIT | c.1531+68A>C (n.1531+68A>C) n.1618+56A>C c.1528+68A>C (n.1528+68A>C) c.1543+56A>C (n.1543+56A>C) n.1955+56A>C n.1698+68A>C c.1030+56A>C (n.1030+56A>C) n.1758+56A>C n.450+68A>C c.1540+56A>C (n.1540+56A>C) n.1637+68A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726106A>T | CA2706068247 | KIT | c.1531+68A>T (n.1531+68A>T) n.1618+56A>T c.1528+68A>T (n.1528+68A>T) c.1543+56A>T (n.1543+56A>T) n.1955+56A>T n.1698+68A>T c.1030+56A>T (n.1030+56A>T) n.1758+56A>T n.450+68A>T c.1540+56A>T (n.1540+56A>T) n.1637+68A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726107G>A | CA96874941 | KIT | c.1531+69G>A (n.1531+69G>A) n.1618+57G>A c.1528+69G>A (n.1528+69G>A) c.1543+57G>A (n.1543+57G>A) n.1955+57G>A n.1698+69G>A c.1030+57G>A (n.1030+57G>A) n.1758+57G>A n.450+69G>A c.1540+57G>A (n.1540+57G>A) n.1637+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726107G>C | CA2705799449 | KIT | c.1531+69G>C (n.1531+69G>C) n.1618+57G>C c.1528+69G>C (n.1528+69G>C) c.1543+57G>C (n.1543+57G>C) n.1955+57G>C n.1698+69G>C c.1030+57G>C (n.1030+57G>C) n.1758+57G>C n.450+69G>C c.1540+57G>C (n.1540+57G>C) n.1637+69G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726107G= | CA1458759777 | KIT | c.1531+69G= (n.1531+69G=) n.1618+57G= c.1528+69G= (n.1528+69G=) c.1543+57G= (n.1543+57G=) n.1955+57G= n.1698+69G= c.1030+57G= (n.1030+57G=) n.1758+57G= n.450+69G= c.1540+57G= (n.1540+57G=) n.1637+69G= | |
| 4 | g.54726108T>A | CA2670658823 | KIT | c.1531+70T>A (n.1531+70T>A) n.1618+58T>A c.1528+70T>A (n.1528+70T>A) c.1543+58T>A (n.1543+58T>A) n.1955+58T>A n.1698+70T>A c.1030+58T>A (n.1030+58T>A) n.1758+58T>A n.450+70T>A c.1540+58T>A (n.1540+58T>A) n.1637+70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726108T>C | CA2670658824 | KIT | c.1531+70T>C (n.1531+70T>C) n.1618+58T>C c.1528+70T>C (n.1528+70T>C) c.1543+58T>C (n.1543+58T>C) n.1955+58T>C n.1698+70T>C c.1030+58T>C (n.1030+58T>C) n.1758+58T>C n.450+70T>C c.1540+58T>C (n.1540+58T>C) n.1637+70T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726109C>A | CA2578090113 | KIT | c.1531+71C>A (n.1531+71C>A) n.1618+59C>A c.1528+71C>A (n.1528+71C>A) c.1543+59C>A (n.1543+59C>A) n.1955+59C>A n.1698+71C>A c.1030+59C>A (n.1030+59C>A) n.1758+59C>A n.450+71C>A c.1540+59C>A (n.1540+59C>A) n.1637+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726109C>G | CA2706068289 | KIT | c.1531+71C>G (n.1531+71C>G) n.1618+59C>G c.1528+71C>G (n.1528+71C>G) c.1543+59C>G (n.1543+59C>G) n.1955+59C>G n.1698+71C>G c.1030+59C>G (n.1030+59C>G) n.1758+59C>G n.450+71C>G c.1540+59C>G (n.1540+59C>G) n.1637+71C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726109C>T | CA2706068290 | KIT | c.1531+71C>T (n.1531+71C>T) n.1618+59C>T c.1528+71C>T (n.1528+71C>T) c.1543+59C>T (n.1543+59C>T) n.1955+59C>T n.1698+71C>T c.1030+59C>T (n.1030+59C>T) n.1758+59C>T n.450+71C>T c.1540+59C>T (n.1540+59C>T) n.1637+71C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726111T>A | CA2705837675 | KIT | c.1531+73T>A (n.1531+73T>A) n.1618+61T>A c.1528+73T>A (n.1528+73T>A) c.1543+61T>A (n.1543+61T>A) n.1955+61T>A n.1698+73T>A c.1030+61T>A (n.1030+61T>A) n.1758+61T>A n.450+73T>A c.1540+61T>A (n.1540+61T>A) n.1637+73T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726111T>C | CA1458759780 | KIT | c.1531+73T>C (n.1531+73T>C) n.1618+61T>C c.1528+73T>C (n.1528+73T>C) c.1543+61T>C (n.1543+61T>C) n.1955+61T>C n.1698+73T>C c.1030+61T>C (n.1030+61T>C) n.1758+61T>C n.450+73T>C c.1540+61T>C (n.1540+61T>C) n.1637+73T>C | dbSNP |
| 4 | g.54726111T= | CA1458759779 | KIT | c.1531+73T= (n.1531+73T=) n.1618+61T= c.1528+73T= (n.1528+73T=) c.1543+61T= (n.1543+61T=) n.1955+61T= n.1698+73T= c.1030+61T= (n.1030+61T=) n.1758+61T= n.450+73T= c.1540+61T= (n.1540+61T=) n.1637+73T= | |
| 4 | g.54726112G>A | CA2706068462 | KIT | c.1531+74G>A (n.1531+74G>A) n.1618+62G>A c.1528+74G>A (n.1528+74G>A) c.1543+62G>A (n.1543+62G>A) n.1955+62G>A n.1698+74G>A c.1030+62G>A (n.1030+62G>A) n.1758+62G>A n.450+74G>A c.1540+62G>A (n.1540+62G>A) n.1637+74G>A | dbSNP |
| 4 | g.54726112G>C | CA2706068466 | KIT | c.1531+74G>C (n.1531+74G>C) n.1618+62G>C c.1528+74G>C (n.1528+74G>C) c.1543+62G>C (n.1543+62G>C) n.1955+62G>C n.1698+74G>C c.1030+62G>C (n.1030+62G>C) n.1758+62G>C n.450+74G>C c.1540+62G>C (n.1540+62G>C) n.1637+74G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726113A= | CA1458759781 | KIT | c.1531+75A= (n.1531+75A=) n.1618+63A= c.1528+75A= (n.1528+75A=) c.1543+63A= (n.1543+63A=) n.1955+63A= n.1698+75A= c.1030+63A= (n.1030+63A=) n.1758+63A= n.450+75A= c.1540+63A= (n.1540+63A=) n.1637+75A= | |
| 4 | g.54726113A>G | CA96874946 | KIT | c.1531+75A>G (n.1531+75A>G) n.1618+63A>G c.1528+75A>G (n.1528+75A>G) c.1543+63A>G (n.1543+63A>G) n.1955+63A>G n.1698+75A>G c.1030+63A>G (n.1030+63A>G) n.1758+63A>G n.450+75A>G c.1540+63A>G (n.1540+63A>G) n.1637+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726114T>C | CA96874949 | KIT | c.1531+76T>C (n.1531+76T>C) n.1618+64T>C c.1528+76T>C (n.1528+76T>C) c.1543+64T>C (n.1543+64T>C) n.1955+64T>C n.1698+76T>C c.1030+64T>C (n.1030+64T>C) n.1758+64T>C n.450+76T>C c.1540+64T>C (n.1540+64T>C) n.1637+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726114T= | CA1458759782 | KIT | c.1531+76T= (n.1531+76T=) n.1618+64T= c.1528+76T= (n.1528+76T=) c.1543+64T= (n.1543+64T=) n.1955+64T= n.1698+76T= c.1030+64T= (n.1030+64T=) n.1758+64T= n.450+76T= c.1540+64T= (n.1540+64T=) n.1637+76T= | |
| 4 | g.54726117dup | CA551651670 | KIT | c.1531+79dup (n.1531+79dup) n.1618+67dup c.1528+79dup (n.1528+79dup) c.1543+67dup (n.1543+67dup) n.1955+67dup n.1698+79dup c.1030+67dup (n.1030+67dup) n.1758+67dup n.450+79dup c.1540+67dup (n.1540+67dup) n.1637+79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726116T>A | CA2706068468 | KIT | c.1531+78T>A (n.1531+78T>A) n.1618+66T>A c.1528+78T>A (n.1528+78T>A) c.1543+66T>A (n.1543+66T>A) n.1955+66T>A n.1698+78T>A c.1030+66T>A (n.1030+66T>A) n.1758+66T>A n.450+78T>A c.1540+66T>A (n.1540+66T>A) n.1637+78T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726117T>A | CA2706068793 | KIT | c.1531+79T>A (n.1531+79T>A) n.1618+67T>A c.1528+79T>A (n.1528+79T>A) c.1543+67T>A (n.1543+67T>A) n.1955+67T>A n.1698+79T>A c.1030+67T>A (n.1030+67T>A) n.1758+67T>A n.450+79T>A c.1540+67T>A (n.1540+67T>A) n.1637+79T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726117T>C | CA2706068750 | KIT | c.1531+79T>C (n.1531+79T>C) n.1618+67T>C c.1528+79T>C (n.1528+79T>C) c.1543+67T>C (n.1543+67T>C) n.1955+67T>C n.1698+79T>C c.1030+67T>C (n.1030+67T>C) n.1758+67T>C n.450+79T>C c.1540+67T>C (n.1540+67T>C) n.1637+79T>C | dbSNP |
| 4 | g.54726118A>C | CA2578090114 | KIT | c.1531+80A>C (n.1531+80A>C) n.1618+68A>C c.1528+80A>C (n.1528+80A>C) c.1543+68A>C (n.1543+68A>C) n.1955+68A>C n.1698+80A>C c.1030+68A>C (n.1030+68A>C) n.1758+68A>C n.450+80A>C c.1540+68A>C (n.1540+68A>C) n.1637+80A>C | |
| 4 | g.54726120G>C | CA2706068841 | KIT | c.1531+82G>C (n.1531+82G>C) n.1618+70G>C c.1528+82G>C (n.1528+82G>C) c.1543+70G>C (n.1543+70G>C) n.1955+70G>C n.1698+82G>C c.1030+70G>C (n.1030+70G>C) n.1758+70G>C n.450+82G>C c.1540+70G>C (n.1540+70G>C) n.1637+82G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726121T>A | CA2706068871 | KIT | c.1531+83T>A (n.1531+83T>A) n.1618+71T>A c.1528+83T>A (n.1528+83T>A) c.1543+71T>A (n.1543+71T>A) n.1955+71T>A n.1698+83T>A c.1030+71T>A (n.1030+71T>A) n.1758+71T>A n.450+83T>A c.1540+71T>A (n.1540+71T>A) n.1637+83T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726121T>C | CA2706068946 | KIT | c.1531+83T>C (n.1531+83T>C) n.1618+71T>C c.1528+83T>C (n.1528+83T>C) c.1543+71T>C (n.1543+71T>C) n.1955+71T>C n.1698+83T>C c.1030+71T>C (n.1030+71T>C) n.1758+71T>C n.450+83T>C c.1540+71T>C (n.1540+71T>C) n.1637+83T>C | dbSNP |
| 4 | g.54726123C>A | CA2670658825 | KIT | c.1531+85C>A (n.1531+85C>A) n.1618+73C>A c.1528+85C>A (n.1528+85C>A) c.1543+73C>A (n.1543+73C>A) n.1955+73C>A n.1698+85C>A c.1030+73C>A (n.1030+73C>A) n.1758+73C>A n.450+85C>A c.1540+73C>A (n.1540+73C>A) n.1637+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726123C>G | CA2706068966 | KIT | c.1531+85C>G (n.1531+85C>G) n.1618+73C>G c.1528+85C>G (n.1528+85C>G) c.1543+73C>G (n.1543+73C>G) n.1955+73C>G n.1698+85C>G c.1030+73C>G (n.1030+73C>G) n.1758+73C>G n.450+85C>G c.1540+73C>G (n.1540+73C>G) n.1637+85C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726123C>T | CA2670658826 | KIT | c.1531+85C>T (n.1531+85C>T) n.1618+73C>T c.1528+85C>T (n.1528+85C>T) c.1543+73C>T (n.1543+73C>T) n.1955+73C>T n.1698+85C>T c.1030+73C>T (n.1030+73C>T) n.1758+73C>T n.450+85C>T c.1540+73C>T (n.1540+73C>T) n.1637+85C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726124A>G | CA2670658828 | KIT | c.1531+86A>G (n.1531+86A>G) n.1618+74A>G c.1528+86A>G (n.1528+86A>G) c.1543+74A>G (n.1543+74A>G) n.1955+74A>G n.1698+86A>G c.1030+74A>G (n.1030+74A>G) n.1758+74A>G n.450+86A>G c.1540+74A>G (n.1540+74A>G) n.1637+86A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726127C>A | CA2578090115 | KIT | c.1531+89C>A (n.1531+89C>A) n.1618+77C>A c.1528+89C>A (n.1528+89C>A) c.1543+77C>A (n.1543+77C>A) n.1955+77C>A n.1698+89C>A c.1030+77C>A (n.1030+77C>A) n.1758+77C>A n.450+89C>A c.1540+77C>A (n.1540+77C>A) n.1637+89C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726127C>T | CA2670658829 | KIT | c.1531+89C>T (n.1531+89C>T) n.1618+77C>T c.1528+89C>T (n.1528+89C>T) c.1543+77C>T (n.1543+77C>T) n.1955+77C>T n.1698+89C>T c.1030+77C>T (n.1030+77C>T) n.1758+77C>T n.450+89C>T c.1540+77C>T (n.1540+77C>T) n.1637+89C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726128C>A | CA2670658830 | KIT | c.1531+90C>A (n.1531+90C>A) n.1618+78C>A c.1528+90C>A (n.1528+90C>A) c.1543+78C>A (n.1543+78C>A) n.1955+78C>A n.1698+90C>A c.1030+78C>A (n.1030+78C>A) n.1758+78C>A n.450+90C>A c.1540+78C>A (n.1540+78C>A) n.1637+90C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726128C>T | CA2670658831 | KIT | c.1531+90C>T (n.1531+90C>T) n.1618+78C>T c.1528+90C>T (n.1528+90C>T) c.1543+78C>T (n.1543+78C>T) n.1955+78C>T n.1698+90C>T c.1030+78C>T (n.1030+78C>T) n.1758+78C>T n.450+90C>T c.1540+78C>T (n.1540+78C>T) n.1637+90C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726129A>C | CA2670658833 | KIT | c.1531+91A>C (n.1531+91A>C) n.1618+79A>C c.1528+91A>C (n.1528+91A>C) c.1543+79A>C (n.1543+79A>C) n.1955+79A>C n.1698+91A>C c.1030+79A>C (n.1030+79A>C) n.1758+79A>C n.450+91A>C c.1540+79A>C (n.1540+79A>C) n.1637+91A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726129A>G | CA2578090116 | KIT | c.1531+91A>G (n.1531+91A>G) n.1618+79A>G c.1528+91A>G (n.1528+91A>G) c.1543+79A>G (n.1543+79A>G) n.1955+79A>G n.1698+91A>G c.1030+79A>G (n.1030+79A>G) n.1758+79A>G n.450+91A>G c.1540+79A>G (n.1540+79A>G) n.1637+91A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726130A= | CA1458759783 | KIT | c.1531+92A= (n.1531+92A=) n.1618+80A= c.1528+92A= (n.1528+92A=) c.1543+80A= (n.1543+80A=) n.1955+80A= n.1698+92A= c.1030+80A= (n.1030+80A=) n.1758+80A= n.450+92A= c.1540+80A= (n.1540+80A=) n.1637+92A= | |
| 4 | g.54726130A>G | CA796348550 | KIT | c.1531+92A>G (n.1531+92A>G) n.1618+80A>G c.1528+92A>G (n.1528+92A>G) c.1543+80A>G (n.1543+80A>G) n.1955+80A>G n.1698+92A>G c.1030+80A>G (n.1030+80A>G) n.1758+80A>G n.450+92A>G c.1540+80A>G (n.1540+80A>G) n.1637+92A>G | dbSNP |
| 4 | g.54726130A>T | CA2578090117 | KIT | c.1531+92A>T (n.1531+92A>T) n.1618+80A>T c.1528+92A>T (n.1528+92A>T) c.1543+80A>T (n.1543+80A>T) n.1955+80A>T n.1698+92A>T c.1030+80A>T (n.1030+80A>T) n.1758+80A>T n.450+92A>T c.1540+80A>T (n.1540+80A>T) n.1637+92A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726131C>A | CA2670658838 | KIT | c.1531+93C>A (n.1531+93C>A) n.1618+81C>A c.1528+93C>A (n.1528+93C>A) c.1543+81C>A (n.1543+81C>A) n.1955+81C>A n.1698+93C>A c.1030+81C>A (n.1030+81C>A) n.1758+81C>A n.450+93C>A c.1540+81C>A (n.1540+81C>A) n.1637+93C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726131C= | CA1458759785 | KIT | c.1531+93C= (n.1531+93C=) n.1618+81C= c.1528+93C= (n.1528+93C=) c.1543+81C= (n.1543+81C=) n.1955+81C= n.1698+93C= c.1030+81C= (n.1030+81C=) n.1758+81C= n.450+93C= c.1540+81C= (n.1540+81C=) n.1637+93C= | |
| 4 | g.54726131C>T | CA914949375 | KIT | c.1531+93C>T (n.1531+93C>T) n.1618+81C>T c.1528+93C>T (n.1528+93C>T) c.1543+81C>T (n.1543+81C>T) n.1955+81C>T n.1698+93C>T c.1030+81C>T (n.1030+81C>T) n.1758+81C>T n.450+93C>T c.1540+81C>T (n.1540+81C>T) n.1637+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726132A= | CA1458759788 | KIT | c.1531+94A= (n.1531+94A=) n.1618+82A= c.1528+94A= (n.1528+94A=) c.1543+82A= (n.1543+82A=) n.1955+82A= n.1698+94A= c.1030+82A= (n.1030+82A=) n.1758+82A= n.450+94A= c.1540+82A= (n.1540+82A=) n.1637+94A= | |
| 4 | g.54726132A>G | CA96874953 | KIT | c.1531+94A>G (n.1531+94A>G) n.1618+82A>G c.1528+94A>G (n.1528+94A>G) c.1543+82A>G (n.1543+82A>G) n.1955+82A>G n.1698+94A>G c.1030+82A>G (n.1030+82A>G) n.1758+82A>G n.450+94A>G c.1540+82A>G (n.1540+82A>G) n.1637+94A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726133T>A | CA796348555 | KIT | c.1531+95T>A (n.1531+95T>A) n.1618+83T>A c.1528+95T>A (n.1528+95T>A) c.1543+83T>A (n.1543+83T>A) n.1955+83T>A n.1698+95T>A c.1030+83T>A (n.1030+83T>A) n.1758+83T>A n.450+95T>A c.1540+83T>A (n.1540+83T>A) n.1637+95T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726133T>C | CA551651672 | KIT | c.1531+95T>C (n.1531+95T>C) n.1618+83T>C c.1528+95T>C (n.1528+95T>C) c.1543+83T>C (n.1543+83T>C) n.1955+83T>C n.1698+95T>C c.1030+83T>C (n.1030+83T>C) n.1758+83T>C n.450+95T>C c.1540+83T>C (n.1540+83T>C) n.1637+95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726133T>G | CA2670658852 | KIT | c.1531+95T>G (n.1531+95T>G) n.1618+83T>G c.1528+95T>G (n.1528+95T>G) c.1543+83T>G (n.1543+83T>G) n.1955+83T>G n.1698+95T>G c.1030+83T>G (n.1030+83T>G) n.1758+83T>G n.450+95T>G c.1540+83T>G (n.1540+83T>G) n.1637+95T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726133T= | CA1458759792 | KIT | c.1531+95T= (n.1531+95T=) n.1618+83T= c.1528+95T= (n.1528+95T=) c.1543+83T= (n.1543+83T=) n.1955+83T= n.1698+95T= c.1030+83T= (n.1030+83T=) n.1758+83T= n.450+95T= c.1540+83T= (n.1540+83T=) n.1637+95T= | |
| 4 | g.54726134_54726149del | CA2670658854 | KIT | c.1531+96_1531+111del (n.1531+96_1531+111del) n.1618+84_1618+99del c.1528+96_1528+111del (n.1528+96_1528+111del) c.1543+84_1543+99del (n.1543+84_1543+99del) n.1955+84_1955+99del n.1698+96_1698+111del c.1030+84_1030+99del (n.1030+84_1030+99del) n.1758+84_1758+99del n.450+96_450+111del c.1540+84_1540+99del (n.1540+84_1540+99del) n.1637+96_1637+111del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726135G>A | CA2670658856 | KIT | c.1531+97G>A (n.1531+97G>A) n.1618+85G>A c.1528+97G>A (n.1528+97G>A) c.1543+85G>A (n.1543+85G>A) n.1955+85G>A n.1698+97G>A c.1030+85G>A (n.1030+85G>A) n.1758+85G>A n.450+97G>A c.1540+85G>A (n.1540+85G>A) n.1637+97G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726135G>T | CA2564983207 | KIT | c.1531+97G>T (n.1531+97G>T) n.1618+85G>T c.1528+97G>T (n.1528+97G>T) c.1543+85G>T (n.1543+85G>T) n.1955+85G>T n.1698+97G>T c.1030+85G>T (n.1030+85G>T) n.1758+85G>T n.450+97G>T c.1540+85G>T (n.1540+85G>T) n.1637+97G>T | |
| 4 | g.54726136A>G | CA2670658859 | KIT | c.1531+98A>G (n.1531+98A>G) n.1618+86A>G c.1528+98A>G (n.1528+98A>G) c.1543+86A>G (n.1543+86A>G) n.1955+86A>G n.1698+98A>G c.1030+86A>G (n.1030+86A>G) n.1758+86A>G n.450+98A>G c.1540+86A>G (n.1540+86A>G) n.1637+98A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726136A>T | CA2761703016 | KIT | c.1531+98A>T (n.1531+98A>T) n.1618+86A>T c.1528+98A>T (n.1528+98A>T) c.1543+86A>T (n.1543+86A>T) n.1955+86A>T n.1698+98A>T c.1030+86A>T (n.1030+86A>T) n.1758+86A>T n.450+98A>T c.1540+86A>T (n.1540+86A>T) n.1637+98A>T | |
| 4 | g.54726137C>A | CA2670658863 | KIT | c.1531+99C>A (n.1531+99C>A) n.1618+87C>A c.1528+99C>A (n.1528+99C>A) c.1543+87C>A (n.1543+87C>A) n.1955+87C>A n.1698+99C>A c.1030+87C>A (n.1030+87C>A) n.1758+87C>A n.450+99C>A c.1540+87C>A (n.1540+87C>A) n.1637+99C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726137C>T | CA2578090119 | KIT | c.1531+99C>T (n.1531+99C>T) n.1618+87C>T c.1528+99C>T (n.1528+99C>T) c.1543+87C>T (n.1543+87C>T) n.1955+87C>T n.1698+99C>T c.1030+87C>T (n.1030+87C>T) n.1758+87C>T n.450+99C>T c.1540+87C>T (n.1540+87C>T) n.1637+99C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726138del | CA2578090118 | KIT | c.1531+100del (n.1531+100del) n.1618+88del c.1528+100del (n.1528+100del) c.1543+88del (n.1543+88del) n.1955+88del n.1698+100del c.1030+88del (n.1030+88del) n.1758+88del n.450+100del c.1540+88del (n.1540+88del) n.1637+100del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726138C>A | CA2670658897 | KIT | c.1531+100C>A (n.1531+100C>A) n.1618+88C>A c.1528+100C>A (n.1528+100C>A) c.1543+88C>A (n.1543+88C>A) n.1955+88C>A n.1698+100C>A c.1030+88C>A (n.1030+88C>A) n.1758+88C>A n.450+100C>A c.1540+88C>A (n.1540+88C>A) n.1637+100C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726138C= | CA1458759793 | KIT | c.1531+100C= (n.1531+100C=) n.1618+88C= c.1528+100C= (n.1528+100C=) c.1543+88C= (n.1543+88C=) n.1955+88C= n.1698+100C= c.1030+88C= (n.1030+88C=) n.1758+88C= n.450+100C= c.1540+88C= (n.1540+88C=) n.1637+100C= | |
| 4 | g.54726138C>T | CA1458759794 | KIT | c.1531+100C>T (n.1531+100C>T) n.1618+88C>T c.1528+100C>T (n.1528+100C>T) c.1543+88C>T (n.1543+88C>T) n.1955+88C>T n.1698+100C>T c.1030+88C>T (n.1030+88C>T) n.1758+88C>T n.450+100C>T c.1540+88C>T (n.1540+88C>T) n.1637+100C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726139A= | CA1458759795 | KIT | c.1531+101A= (n.1531+101A=) n.1618+89A= c.1528+101A= (n.1528+101A=) c.1543+89A= (n.1543+89A=) n.1955+89A= n.1698+101A= c.1030+89A= (n.1030+89A=) n.1758+89A= n.450+101A= c.1540+89A= (n.1540+89A=) n.1637+101A= | |
| 4 | g.54726139A>G | CA96874959 | KIT | c.1531+101A>G (n.1531+101A>G) n.1618+89A>G c.1528+101A>G (n.1528+101A>G) c.1543+89A>G (n.1543+89A>G) n.1955+89A>G n.1698+101A>G c.1030+89A>G (n.1030+89A>G) n.1758+89A>G n.450+101A>G c.1540+89A>G (n.1540+89A>G) n.1637+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726139A>T | CA2670658901 | KIT | c.1531+101A>T (n.1531+101A>T) n.1618+89A>T c.1528+101A>T (n.1528+101A>T) c.1543+89A>T (n.1543+89A>T) n.1955+89A>T n.1698+101A>T c.1030+89A>T (n.1030+89A>T) n.1758+89A>T n.450+101A>T c.1540+89A>T (n.1540+89A>T) n.1637+101A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726139_54726142dup | CA2563611863 | KIT | c.1531+101_1531+104dup (n.1531+101_1531+104dup) n.1618+89_1618+92dup c.1528+101_1528+104dup (n.1528+101_1528+104dup) c.1543+89_1543+92dup (n.1543+89_1543+92dup) n.1955+89_1955+92dup n.1698+101_1698+104dup c.1030+89_1030+92dup (n.1030+89_1030+92dup) n.1758+89_1758+92dup n.450+101_450+104dup c.1540+89_1540+92dup (n.1540+89_1540+92dup) n.1637+101_1637+104dup | |
| 4 | g.54726141G>A | CA2578090120 | KIT | c.1531+103G>A (n.1531+103G>A) n.1618+91G>A c.1528+103G>A (n.1528+103G>A) c.1543+91G>A (n.1543+91G>A) n.1955+91G>A n.1698+103G>A c.1030+91G>A (n.1030+91G>A) n.1758+91G>A n.450+103G>A c.1540+91G>A (n.1540+91G>A) n.1637+103G>A | |
| 4 | g.54726141G>T | CA2670658903 | KIT | c.1531+103G>T (n.1531+103G>T) n.1618+91G>T c.1528+103G>T (n.1528+103G>T) c.1543+91G>T (n.1543+91G>T) n.1955+91G>T n.1698+103G>T c.1030+91G>T (n.1030+91G>T) n.1758+91G>T n.450+103G>T c.1540+91G>T (n.1540+91G>T) n.1637+103G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726142T>A | CA2670658906 | KIT | c.1531+104T>A (n.1531+104T>A) n.1618+92T>A c.1528+104T>A (n.1528+104T>A) c.1543+92T>A (n.1543+92T>A) n.1955+92T>A n.1698+104T>A c.1030+92T>A (n.1030+92T>A) n.1758+92T>A n.450+104T>A c.1540+92T>A (n.1540+92T>A) n.1637+104T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726142T>C | CA1062688071 | KIT | c.1531+104T>C (n.1531+104T>C) n.1618+92T>C c.1528+104T>C (n.1528+104T>C) c.1543+92T>C (n.1543+92T>C) n.1955+92T>C n.1698+104T>C c.1030+92T>C (n.1030+92T>C) n.1758+92T>C n.450+104T>C c.1540+92T>C (n.1540+92T>C) n.1637+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726142T>G | CA1458759798 | KIT | c.1531+104T>G (n.1531+104T>G) n.1618+92T>G c.1528+104T>G (n.1528+104T>G) c.1543+92T>G (n.1543+92T>G) n.1955+92T>G n.1698+104T>G c.1030+92T>G (n.1030+92T>G) n.1758+92T>G n.450+104T>G c.1540+92T>G (n.1540+92T>G) n.1637+104T>G | dbSNP |
| 4 | g.54726142T= | CA1458759797 | KIT | c.1531+104T= (n.1531+104T=) n.1618+92T= c.1528+104T= (n.1528+104T=) c.1543+92T= (n.1543+92T=) n.1955+92T= n.1698+104T= c.1030+92T= (n.1030+92T=) n.1758+92T= n.450+104T= c.1540+92T= (n.1540+92T=) n.1637+104T= | |
| 4 | g.54726143C>A | CA2578090121 | KIT | c.1531+105C>A (n.1531+105C>A) n.1618+93C>A c.1528+105C>A (n.1528+105C>A) c.1543+93C>A (n.1543+93C>A) n.1955+93C>A n.1698+105C>A c.1030+93C>A (n.1030+93C>A) n.1758+93C>A n.450+105C>A c.1540+93C>A (n.1540+93C>A) n.1637+105C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726143C>T | CA2534518430 | KIT | c.1531+105C>T (n.1531+105C>T) n.1618+93C>T c.1528+105C>T (n.1528+105C>T) c.1543+93C>T (n.1543+93C>T) n.1955+93C>T n.1698+105C>T c.1030+93C>T (n.1030+93C>T) n.1758+93C>T n.450+105C>T c.1540+93C>T (n.1540+93C>T) n.1637+105C>T | |
| 4 | g.54726144del | CA2670658909 | KIT | c.1531+106del (n.1531+106del) n.1618+94del c.1528+106del (n.1528+106del) c.1543+94del (n.1543+94del) n.1955+94del n.1698+106del c.1030+94del (n.1030+94del) n.1758+94del n.450+106del c.1540+94del (n.1540+94del) n.1637+106del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726144A>G | CA2578090122 | KIT | c.1531+106A>G (n.1531+106A>G) n.1618+94A>G c.1528+106A>G (n.1528+106A>G) c.1543+94A>G (n.1543+94A>G) n.1955+94A>G n.1698+106A>G c.1030+94A>G (n.1030+94A>G) n.1758+94A>G n.450+106A>G c.1540+94A>G (n.1540+94A>G) n.1637+106A>G | |
| 4 | g.54726148C>A | CA2670658910 | KIT | c.1531+110C>A (n.1531+110C>A) n.1618+98C>A c.1528+110C>A (n.1528+110C>A) c.1543+98C>A (n.1543+98C>A) n.1955+98C>A n.1698+110C>A c.1030+98C>A (n.1030+98C>A) n.1758+98C>A n.450+110C>A c.1540+98C>A (n.1540+98C>A) n.1637+110C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726149T>A | CA2578090123 | KIT | c.1531+111T>A (n.1531+111T>A) n.1618+99T>A c.1528+111T>A (n.1528+111T>A) c.1543+99T>A (n.1543+99T>A) n.1955+99T>A n.1698+111T>A c.1030+99T>A (n.1030+99T>A) n.1758+99T>A n.450+111T>A c.1540+99T>A (n.1540+99T>A) n.1637+111T>A | |
| 4 | g.54726149T>C | CA2670658911 | KIT | c.1531+111T>C (n.1531+111T>C) n.1618+99T>C c.1528+111T>C (n.1528+111T>C) c.1543+99T>C (n.1543+99T>C) n.1955+99T>C n.1698+111T>C c.1030+99T>C (n.1030+99T>C) n.1758+99T>C n.450+111T>C c.1540+99T>C (n.1540+99T>C) n.1637+111T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726150G>A | CA1062688073 | KIT | c.1531+112G>A (n.1531+112G>A) n.1618+100G>A c.1528+112G>A (n.1528+112G>A) c.1543+100G>A (n.1543+100G>A) n.1955+100G>A n.1698+112G>A c.1030+100G>A (n.1030+100G>A) n.1758+100G>A n.450+112G>A c.1540+100G>A (n.1540+100G>A) n.1637+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726150G>C | CA2670658915 | KIT | c.1531+112G>C (n.1531+112G>C) n.1618+100G>C c.1528+112G>C (n.1528+112G>C) c.1543+100G>C (n.1543+100G>C) n.1955+100G>C n.1698+112G>C c.1030+100G>C (n.1030+100G>C) n.1758+100G>C n.450+112G>C c.1540+100G>C (n.1540+100G>C) n.1637+112G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726150G= | CA1458759800 | KIT | c.1531+112G= (n.1531+112G=) n.1618+100G= c.1528+112G= (n.1528+112G=) c.1543+100G= (n.1543+100G=) n.1955+100G= n.1698+112G= c.1030+100G= (n.1030+100G=) n.1758+100G= n.450+112G= c.1540+100G= (n.1540+100G=) n.1637+112G= | |
| 4 | g.54726150G>T | CA2553956845 | KIT | c.1531+112G>T (n.1531+112G>T) n.1618+100G>T c.1528+112G>T (n.1528+112G>T) c.1543+100G>T (n.1543+100G>T) n.1955+100G>T n.1698+112G>T c.1030+100G>T (n.1030+100G>T) n.1758+100G>T n.450+112G>T c.1540+100G>T (n.1540+100G>T) n.1637+112G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726151del | CA2761703017 | KIT | c.1531+113del (n.1531+113del) n.1618+101del c.1528+113del (n.1528+113del) c.1543+101del (n.1543+101del) n.1955+101del n.1698+113del c.1030+101del (n.1030+101del) n.1758+101del n.450+113del c.1540+101del (n.1540+101del) n.1637+113del | |
| 4 | g.54726151G>A | CA2670658920 | KIT | c.1531+113G>A (n.1531+113G>A) n.1618+101G>A c.1528+113G>A (n.1528+113G>A) c.1543+101G>A (n.1543+101G>A) n.1955+101G>A n.1698+113G>A c.1030+101G>A (n.1030+101G>A) n.1758+101G>A n.450+113G>A c.1540+101G>A (n.1540+101G>A) n.1637+113G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726151G>T | CA2670658923 | KIT | c.1531+113G>T (n.1531+113G>T) n.1618+101G>T c.1528+113G>T (n.1528+113G>T) c.1543+101G>T (n.1543+101G>T) n.1955+101G>T n.1698+113G>T c.1030+101G>T (n.1030+101G>T) n.1758+101G>T n.450+113G>T c.1540+101G>T (n.1540+101G>T) n.1637+113G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726152T>A | CA2670658924 | KIT | c.1531+114T>A (n.1531+114T>A) n.1618+102T>A c.1528+114T>A (n.1528+114T>A) c.1543+102T>A (n.1543+102T>A) n.1955+102T>A n.1698+114T>A c.1030+102T>A (n.1030+102T>A) n.1758+102T>A n.450+114T>A c.1540+102T>A (n.1540+102T>A) n.1637+114T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726153A>G | CA2670658925 | KIT | c.1531+115A>G (n.1531+115A>G) n.1618+103A>G c.1528+115A>G (n.1528+115A>G) c.1543+103A>G (n.1543+103A>G) n.1955+103A>G n.1698+115A>G c.1030+103A>G (n.1030+103A>G) n.1758+103A>G n.450+115A>G c.1540+103A>G (n.1540+103A>G) n.1637+115A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726155T>C | CA648916124 | KIT | c.1531+117T>C (n.1531+117T>C) n.1618+105T>C c.1528+117T>C (n.1528+117T>C) c.1543+105T>C (n.1543+105T>C) n.1955+105T>C n.1698+117T>C c.1030+105T>C (n.1030+105T>C) n.1758+105T>C n.450+117T>C c.1540+105T>C (n.1540+105T>C) n.1637+117T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54726156A= | CA1458759804 | KIT | c.1531+118A= (n.1531+118A=) n.1618+106A= c.1528+118A= (n.1528+118A=) c.1543+106A= (n.1543+106A=) n.1955+106A= n.1698+118A= c.1030+106A= (n.1030+106A=) n.1758+106A= n.450+118A= c.1540+106A= (n.1540+106A=) n.1637+118A= | |
| 4 | g.54726156A>G | CA796348560 | KIT | c.1531+118A>G (n.1531+118A>G) n.1618+106A>G c.1528+118A>G (n.1528+118A>G) c.1543+106A>G (n.1543+106A>G) n.1955+106A>G n.1698+118A>G c.1030+106A>G (n.1030+106A>G) n.1758+106A>G n.450+118A>G c.1540+106A>G (n.1540+106A>G) n.1637+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726156A>T | CA796348559 | KIT | c.1531+118A>T (n.1531+118A>T) n.1618+106A>T c.1528+118A>T (n.1528+118A>T) c.1543+106A>T (n.1543+106A>T) n.1955+106A>T n.1698+118A>T c.1030+106A>T (n.1030+106A>T) n.1758+106A>T n.450+118A>T c.1540+106A>T (n.1540+106A>T) n.1637+118A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726157C>A | CA96874963 | KIT | c.1531+119C>A (n.1531+119C>A) n.1618+107C>A c.1528+119C>A (n.1528+119C>A) c.1543+107C>A (n.1543+107C>A) n.1955+107C>A n.1698+119C>A c.1030+107C>A (n.1030+107C>A) n.1758+107C>A n.450+119C>A c.1540+107C>A (n.1540+107C>A) n.1637+119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726157C= | CA1458759807 | KIT | c.1531+119C= (n.1531+119C=) n.1618+107C= c.1528+119C= (n.1528+119C=) c.1543+107C= (n.1543+107C=) n.1955+107C= n.1698+119C= c.1030+107C= (n.1030+107C=) n.1758+107C= n.450+119C= c.1540+107C= (n.1540+107C=) n.1637+119C= | |
| 4 | g.54726157C>T | CA96874966 | KIT | c.1531+119C>T (n.1531+119C>T) n.1618+107C>T c.1528+119C>T (n.1528+119C>T) c.1543+107C>T (n.1543+107C>T) n.1955+107C>T n.1698+119C>T c.1030+107C>T (n.1030+107C>T) n.1758+107C>T n.450+119C>T c.1540+107C>T (n.1540+107C>T) n.1637+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726158A= | CA1458759809 | KIT | c.1531+120A= (n.1531+120A=) n.1618+108A= c.1528+120A= (n.1528+120A=) c.1543+108A= (n.1543+108A=) n.1955+108A= n.1698+120A= c.1030+108A= (n.1030+108A=) n.1758+108A= n.450+120A= c.1540+108A= (n.1540+108A=) n.1637+120A= | |
| 4 | g.54726158A>G | CA96874969 | KIT | c.1531+120A>G (n.1531+120A>G) n.1618+108A>G c.1528+120A>G (n.1528+120A>G) c.1543+108A>G (n.1543+108A>G) n.1955+108A>G n.1698+120A>G c.1030+108A>G (n.1030+108A>G) n.1758+108A>G n.450+120A>G c.1540+108A>G (n.1540+108A>G) n.1637+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726159T>C | CA96874980 | KIT | c.1531+121T>C (n.1531+121T>C) n.1618+109T>C c.1528+121T>C (n.1528+121T>C) c.1543+109T>C (n.1543+109T>C) n.1955+109T>C n.1698+121T>C c.1030+109T>C (n.1030+109T>C) n.1758+109T>C n.450+121T>C c.1540+109T>C (n.1540+109T>C) n.1637+121T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726159T= | CA1458759813 | KIT | c.1531+121T= (n.1531+121T=) n.1618+109T= c.1528+121T= (n.1528+121T=) c.1543+109T= (n.1543+109T=) n.1955+109T= n.1698+121T= c.1030+109T= (n.1030+109T=) n.1758+109T= n.450+121T= c.1540+109T= (n.1540+109T=) n.1637+121T= | |
| 4 | g.54726160G>A | CA796348567 | KIT | c.1531+122G>A (n.1531+122G>A) n.1618+110G>A c.1528+122G>A (n.1528+122G>A) c.1543+110G>A (n.1543+110G>A) n.1955+110G>A n.1698+122G>A c.1030+110G>A (n.1030+110G>A) n.1758+110G>A n.450+122G>A c.1540+110G>A (n.1540+110G>A) n.1637+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726160G>C | CA2761703018 | KIT | c.1531+122G>C (n.1531+122G>C) n.1618+110G>C c.1528+122G>C (n.1528+122G>C) c.1543+110G>C (n.1543+110G>C) n.1955+110G>C n.1698+122G>C c.1030+110G>C (n.1030+110G>C) n.1758+110G>C n.450+122G>C c.1540+110G>C (n.1540+110G>C) n.1637+122G>C | |
| 4 | g.54726160G= | CA1458759816 | KIT | c.1531+122G= (n.1531+122G=) n.1618+110G= c.1528+122G= (n.1528+122G=) c.1543+110G= (n.1543+110G=) n.1955+110G= n.1698+122G= c.1030+110G= (n.1030+110G=) n.1758+110G= n.450+122G= c.1540+110G= (n.1540+110G=) n.1637+122G= | |
| 4 | g.54726160G>T | CA1458759817 | KIT | c.1531+122G>T (n.1531+122G>T) n.1618+110G>T c.1528+122G>T (n.1528+122G>T) c.1543+110G>T (n.1543+110G>T) n.1955+110G>T n.1698+122G>T c.1030+110G>T (n.1030+110G>T) n.1758+110G>T n.450+122G>T c.1540+110G>T (n.1540+110G>T) n.1637+122G>T | dbSNP |
| 4 | g.54726161C>A | CA2670658947 | KIT | c.1531+123C>A (n.1531+123C>A) n.1618+111C>A c.1528+123C>A (n.1528+123C>A) c.1543+111C>A (n.1543+111C>A) n.1955+111C>A n.1698+123C>A c.1030+111C>A (n.1030+111C>A) n.1758+111C>A n.450+123C>A c.1540+111C>A (n.1540+111C>A) n.1637+123C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726161C>T | CA2670658950 | KIT | c.1531+123C>T (n.1531+123C>T) n.1618+111C>T c.1528+123C>T (n.1528+123C>T) c.1543+111C>T (n.1543+111C>T) n.1955+111C>T n.1698+123C>T c.1030+111C>T (n.1030+111C>T) n.1758+111C>T n.450+123C>T c.1540+111C>T (n.1540+111C>T) n.1637+123C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726163_54726165dup | CA1062688079 | KIT | c.1531+125_1531+127dup (n.1531+125_1531+127dup) n.1618+113_1618+115dup c.1528+125_1528+127dup (n.1528+125_1528+127dup) c.1543+113_1543+115dup (n.1543+113_1543+115dup) n.1955+113_1955+115dup n.1698+125_1698+127dup c.1030+113_1030+115dup (n.1030+113_1030+115dup) n.1758+113_1758+115dup n.450+125_450+127dup c.1540+113_1540+115dup (n.1540+113_1540+115dup) n.1637+125_1637+127dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726162A>C | CA2670658952 | KIT | c.1531+124A>C (n.1531+124A>C) n.1618+112A>C c.1528+124A>C (n.1528+124A>C) c.1543+112A>C (n.1543+112A>C) n.1955+112A>C n.1698+124A>C c.1030+112A>C (n.1030+112A>C) n.1758+112A>C n.450+124A>C c.1540+112A>C (n.1540+112A>C) n.1637+124A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726162A>G | CA2670658957 | KIT | c.1531+124A>G (n.1531+124A>G) n.1618+112A>G c.1528+124A>G (n.1528+124A>G) c.1543+112A>G (n.1543+112A>G) n.1955+112A>G n.1698+124A>G c.1030+112A>G (n.1030+112A>G) n.1758+112A>G n.450+124A>G c.1540+112A>G (n.1540+112A>G) n.1637+124A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726163T>A | CA2670658958 | KIT | c.1531+125T>A (n.1531+125T>A) n.1618+113T>A c.1528+125T>A (n.1528+125T>A) c.1543+113T>A (n.1543+113T>A) n.1955+113T>A n.1698+125T>A c.1030+113T>A (n.1030+113T>A) n.1758+113T>A n.450+125T>A c.1540+113T>A (n.1540+113T>A) n.1637+125T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726163T>C | CA2670658959 | KIT | c.1531+125T>C (n.1531+125T>C) n.1618+113T>C c.1528+125T>C (n.1528+125T>C) c.1543+113T>C (n.1543+113T>C) n.1955+113T>C n.1698+125T>C c.1030+113T>C (n.1030+113T>C) n.1758+113T>C n.450+125T>C c.1540+113T>C (n.1540+113T>C) n.1637+125T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726164C>A | CA2670658960 | KIT | c.1531+126C>A (n.1531+126C>A) n.1618+114C>A c.1528+126C>A (n.1528+126C>A) c.1543+114C>A (n.1543+114C>A) n.1955+114C>A n.1698+126C>A c.1030+114C>A (n.1030+114C>A) n.1758+114C>A n.450+126C>A c.1540+114C>A (n.1540+114C>A) n.1637+126C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726165A>C | CA2670658961 | KIT | c.1531+127A>C (n.1531+127A>C) n.1618+115A>C c.1528+127A>C (n.1528+127A>C) c.1543+115A>C (n.1543+115A>C) n.1955+115A>C n.1698+127A>C c.1030+115A>C (n.1030+115A>C) n.1758+115A>C n.450+127A>C c.1540+115A>C (n.1540+115A>C) n.1637+127A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726166C>A | CA2670658963 | KIT | c.1531+128C>A (n.1531+128C>A) n.1618+116C>A c.1528+128C>A (n.1528+128C>A) c.1543+116C>A (n.1543+116C>A) n.1955+116C>A n.1698+128C>A c.1030+116C>A (n.1030+116C>A) n.1758+116C>A n.450+128C>A c.1540+116C>A (n.1540+116C>A) n.1637+128C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726166C= | CA1458759818 | KIT | c.1531+128C= (n.1531+128C=) n.1618+116C= c.1528+128C= (n.1528+128C=) c.1543+116C= (n.1543+116C=) n.1955+116C= n.1698+128C= c.1030+116C= (n.1030+116C=) n.1758+116C= n.450+128C= c.1540+116C= (n.1540+116C=) n.1637+128C= | |
| 4 | g.54726166C>T | CA96874986 | KIT | c.1531+128C>T (n.1531+128C>T) n.1618+116C>T c.1528+128C>T (n.1528+128C>T) c.1543+116C>T (n.1543+116C>T) n.1955+116C>T n.1698+128C>T c.1030+116C>T (n.1030+116C>T) n.1758+116C>T n.450+128C>T c.1540+116C>T (n.1540+116C>T) n.1637+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726167A>C | CA2670658966 | KIT | c.1531+129A>C (n.1531+129A>C) n.1618+117A>C c.1528+129A>C (n.1528+129A>C) c.1543+117A>C (n.1543+117A>C) n.1955+117A>C n.1698+129A>C c.1030+117A>C (n.1030+117A>C) n.1758+117A>C n.450+129A>C c.1540+117A>C (n.1540+117A>C) n.1637+129A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726168C>A | CA2670658968 | KIT | c.1531+130C>A (n.1531+130C>A) n.1618+118C>A c.1528+130C>A (n.1528+130C>A) c.1543+118C>A (n.1543+118C>A) n.1955+118C>A n.1698+130C>A c.1030+118C>A (n.1030+118C>A) n.1758+118C>A n.450+130C>A c.1540+118C>A (n.1540+118C>A) n.1637+130C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726169del | CA2670658967 | KIT | c.1531+131del (n.1531+131del) n.1618+119del c.1528+131del (n.1528+131del) c.1543+119del (n.1543+119del) n.1955+119del n.1698+131del c.1030+119del (n.1030+119del) n.1758+119del n.450+131del c.1540+119del (n.1540+119del) n.1637+131del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726169C>A | CA2670658969 | KIT | c.1531+131C>A (n.1531+131C>A) n.1618+119C>A c.1528+131C>A (n.1528+131C>A) c.1543+119C>A (n.1543+119C>A) n.1955+119C>A n.1698+131C>A c.1030+119C>A (n.1030+119C>A) n.1758+119C>A n.450+131C>A c.1540+119C>A (n.1540+119C>A) n.1637+131C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726169C>G | CA2670658970 | KIT | c.1531+131C>G (n.1531+131C>G) n.1618+119C>G c.1528+131C>G (n.1528+131C>G) c.1543+119C>G (n.1543+119C>G) n.1955+119C>G n.1698+131C>G c.1030+119C>G (n.1030+119C>G) n.1758+119C>G n.450+131C>G c.1540+119C>G (n.1540+119C>G) n.1637+131C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726170A>T | CA2670658971 | KIT | c.1531+132A>T (n.1531+132A>T) n.1618+120A>T c.1528+132A>T (n.1528+132A>T) c.1543+120A>T (n.1543+120A>T) n.1955+120A>T n.1698+132A>T c.1030+120A>T (n.1030+120A>T) n.1758+120A>T n.450+132A>T c.1540+120A>T (n.1540+120A>T) n.1637+132A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726171T>G | CA2670658972 | KIT | c.1531+133T>G (n.1531+133T>G) n.1618+121T>G c.1528+133T>G (n.1528+133T>G) c.1543+121T>G (n.1543+121T>G) n.1955+121T>G n.1698+133T>G c.1030+121T>G (n.1030+121T>G) n.1758+121T>G n.450+133T>G c.1540+121T>G (n.1540+121T>G) n.1637+133T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726172A>C | CA2706068969 | KIT | c.1531+134A>C (n.1531+134A>C) n.1618+122A>C c.1528+134A>C (n.1528+134A>C) c.1543+122A>C (n.1543+122A>C) n.1955+122A>C n.1698+134A>C c.1030+122A>C (n.1030+122A>C) n.1758+122A>C n.450+134A>C c.1540+122A>C (n.1540+122A>C) n.1637+134A>C | dbSNP |
| 4 | g.54726172A>G | CA2670658974 | KIT | c.1531+134A>G (n.1531+134A>G) n.1618+122A>G c.1528+134A>G (n.1528+134A>G) c.1543+122A>G (n.1543+122A>G) n.1955+122A>G n.1698+134A>G c.1030+122A>G (n.1030+122A>G) n.1758+122A>G n.450+134A>G c.1540+122A>G (n.1540+122A>G) n.1637+134A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726172A>T | CA2670658975 | KIT | c.1531+134A>T (n.1531+134A>T) n.1618+122A>T c.1528+134A>T (n.1528+134A>T) c.1543+122A>T (n.1543+122A>T) n.1955+122A>T n.1698+134A>T c.1030+122A>T (n.1030+122A>T) n.1758+122A>T n.450+134A>T c.1540+122A>T (n.1540+122A>T) n.1637+134A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726173C>A | CA2670658979 | KIT | c.1531+135C>A (n.1531+135C>A) n.1618+123C>A c.1528+135C>A (n.1528+135C>A) c.1543+123C>A (n.1543+123C>A) n.1955+123C>A n.1698+135C>A c.1030+123C>A (n.1030+123C>A) n.1758+123C>A n.450+135C>A c.1540+123C>A (n.1540+123C>A) n.1637+135C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726173C= | CA1458759819 | KIT | c.1531+135C= (n.1531+135C=) n.1618+123C= c.1528+135C= (n.1528+135C=) c.1543+123C= (n.1543+123C=) n.1955+123C= n.1698+135C= c.1030+123C= (n.1030+123C=) n.1758+123C= n.450+135C= c.1540+123C= (n.1540+123C=) n.1637+135C= | |
| 4 | g.54726173C>T | CA96874998 | KIT | c.1531+135C>T (n.1531+135C>T) n.1618+123C>T c.1528+135C>T (n.1528+135C>T) c.1543+123C>T (n.1543+123C>T) n.1955+123C>T n.1698+135C>T c.1030+123C>T (n.1030+123C>T) n.1758+123C>T n.450+135C>T c.1540+123C>T (n.1540+123C>T) n.1637+135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726173_54726174insA | CA2564982483 | KIT | c.1531+135_1531+136insA (n.1531+135_1531+136insA) n.1618+123_1618+124insA c.1528+135_1528+136insA (n.1528+135_1528+136insA) c.1543+123_1543+124insA (n.1543+123_1543+124insA) n.1955+123_1955+124insA n.1698+135_1698+136insA c.1030+123_1030+124insA (n.1030+123_1030+124insA) n.1758+123_1758+124insA n.450+135_450+136insA c.1540+123_1540+124insA (n.1540+123_1540+124insA) n.1637+135_1637+136insA | |
| 4 | g.54726175G>A | CA2670658986 | KIT | c.1531+137G>A (n.1531+137G>A) n.1618+125G>A c.1528+137G>A (n.1528+137G>A) c.1543+125G>A (n.1543+125G>A) n.1955+125G>A n.1698+137G>A c.1030+125G>A (n.1030+125G>A) n.1758+125G>A n.450+137G>A c.1540+125G>A (n.1540+125G>A) n.1637+137G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726175_54726177del | CA2553956111 | KIT | c.1531+137_1531+139del (n.1531+137_1531+139del) n.1618+125_1618+127del c.1528+137_1528+139del (n.1528+137_1528+139del) c.1543+125_1543+127del (n.1543+125_1543+127del) n.1955+125_1955+127del n.1698+137_1698+139del c.1030+125_1030+127del (n.1030+125_1030+127del) n.1758+125_1758+127del n.450+137_450+139del c.1540+125_1540+127del (n.1540+125_1540+127del) n.1637+137_1637+139del | |
| 4 | g.54726176T>A | CA2670658987 | KIT | c.1531+138T>A (n.1531+138T>A) n.1618+126T>A c.1528+138T>A (n.1528+138T>A) c.1543+126T>A (n.1543+126T>A) n.1955+126T>A n.1698+138T>A c.1030+126T>A (n.1030+126T>A) n.1758+126T>A n.450+138T>A c.1540+126T>A (n.1540+126T>A) n.1637+138T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726176T>C | CA2670658988 | KIT | c.1531+138T>C (n.1531+138T>C) n.1618+126T>C c.1528+138T>C (n.1528+138T>C) c.1543+126T>C (n.1543+126T>C) n.1955+126T>C n.1698+138T>C c.1030+126T>C (n.1030+126T>C) n.1758+126T>C n.450+138T>C c.1540+126T>C (n.1540+126T>C) n.1637+138T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726177C>A | CA2670658992 | KIT | c.1531+139C>A (n.1531+139C>A) n.1618+127C>A c.1528+139C>A (n.1528+139C>A) c.1543+127C>A (n.1543+127C>A) n.1955+127C>A n.1698+139C>A c.1030+127C>A (n.1030+127C>A) n.1758+127C>A n.450+139C>A c.1540+127C>A (n.1540+127C>A) n.1637+139C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726177C= | CA1458759821 | KIT | c.1531+139C= (n.1531+139C=) n.1618+127C= c.1528+139C= (n.1528+139C=) c.1543+127C= (n.1543+127C=) n.1955+127C= n.1698+139C= c.1030+127C= (n.1030+127C=) n.1758+127C= n.450+139C= c.1540+127C= (n.1540+127C=) n.1637+139C= | |
| 4 | g.54726177C>T | CA551651673 | KIT | c.1531+139C>T (n.1531+139C>T) n.1618+127C>T c.1528+139C>T (n.1528+139C>T) c.1543+127C>T (n.1543+127C>T) n.1955+127C>T n.1698+139C>T c.1030+127C>T (n.1030+127C>T) n.1758+127C>T n.450+139C>T c.1540+127C>T (n.1540+127C>T) n.1637+139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726178A= | CA1458759824 | KIT | c.1531+140A= (n.1531+140A=) n.1618+128A= c.1528+140A= (n.1528+140A=) c.1543+128A= (n.1543+128A=) n.1955+128A= n.1698+140A= c.1030+128A= (n.1030+128A=) n.1758+128A= n.450+140A= c.1540+128A= (n.1540+128A=) n.1637+140A= | |
| 4 | g.54726178A>G | CA1458759825 | KIT | c.1531+140A>G (n.1531+140A>G) n.1618+128A>G c.1528+140A>G (n.1528+140A>G) c.1543+128A>G (n.1543+128A>G) n.1955+128A>G n.1698+140A>G c.1030+128A>G (n.1030+128A>G) n.1758+128A>G n.450+140A>G c.1540+128A>G (n.1540+128A>G) n.1637+140A>G | dbSNP |
| 4 | g.54726180C>A | CA2552690377 | KIT | c.1531+142C>A (n.1531+142C>A) n.1618+130C>A c.1528+142C>A (n.1528+142C>A) c.1543+130C>A (n.1543+130C>A) n.1955+130C>A n.1698+142C>A c.1030+130C>A (n.1030+130C>A) n.1758+130C>A n.450+142C>A c.1540+130C>A (n.1540+130C>A) n.1637+142C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726182A= | CA1458759827 | KIT | c.1531+144A= (n.1531+144A=) n.1618+132A= c.1528+144A= (n.1528+144A=) c.1543+132A= (n.1543+132A=) n.1955+132A= n.1698+144A= c.1030+132A= (n.1030+132A=) n.1758+132A= n.450+144A= c.1540+132A= (n.1540+132A=) n.1637+144A= | |
| 4 | g.54726182A>G | CA796348577 | KIT | c.1531+144A>G (n.1531+144A>G) n.1618+132A>G c.1528+144A>G (n.1528+144A>G) c.1543+132A>G (n.1543+132A>G) n.1955+132A>G n.1698+144A>G c.1030+132A>G (n.1030+132A>G) n.1758+132A>G n.450+144A>G c.1540+132A>G (n.1540+132A>G) n.1637+144A>G | dbSNP |
| 4 | g.54726184C>A | CA2670658999 | KIT | c.1531+146C>A (n.1531+146C>A) n.1618+134C>A c.1528+146C>A (n.1528+146C>A) c.1543+134C>A (n.1543+134C>A) n.1955+134C>A n.1698+146C>A c.1030+134C>A (n.1030+134C>A) n.1758+134C>A n.450+146C>A c.1540+134C>A (n.1540+134C>A) n.1637+146C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726184C= | CA1458759828 | KIT | c.1531+146C= (n.1531+146C=) n.1618+134C= c.1528+146C= (n.1528+146C=) c.1543+134C= (n.1543+134C=) n.1955+134C= n.1698+146C= c.1030+134C= (n.1030+134C=) n.1758+134C= n.450+146C= c.1540+134C= (n.1540+134C=) n.1637+146C= | |
| 4 | g.54726184C>T | CA1458759829 | KIT | c.1531+146C>T (n.1531+146C>T) n.1618+134C>T c.1528+146C>T (n.1528+146C>T) c.1543+134C>T (n.1543+134C>T) n.1955+134C>T n.1698+146C>T c.1030+134C>T (n.1030+134C>T) n.1758+134C>T n.450+146C>T c.1540+134C>T (n.1540+134C>T) n.1637+146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726184_54726188del | CA2551707837 | KIT | c.1531+146_1531+150del (n.1531+146_1531+150del) n.1618+134_1618+138del c.1528+146_1528+150del (n.1528+146_1528+150del) c.1543+134_1543+138del (n.1543+134_1543+138del) n.1955+134_1955+138del n.1698+146_1698+150del c.1030+134_1030+138del (n.1030+134_1030+138del) n.1758+134_1758+138del n.450+146_450+150del c.1540+134_1540+138del (n.1540+134_1540+138del) n.1637+146_1637+150del | |
| 4 | g.54726185T>A | CA2670659001 | KIT | c.1531+147T>A (n.1531+147T>A) n.1618+135T>A c.1528+147T>A (n.1528+147T>A) c.1543+135T>A (n.1543+135T>A) n.1955+135T>A n.1698+147T>A c.1030+135T>A (n.1030+135T>A) n.1758+135T>A n.450+147T>A c.1540+135T>A (n.1540+135T>A) n.1637+147T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726186C>A | CA2670659005 | KIT | c.1531+148C>A (n.1531+148C>A) n.1618+136C>A c.1528+148C>A (n.1528+148C>A) c.1543+136C>A (n.1543+136C>A) n.1955+136C>A n.1698+148C>A c.1030+136C>A (n.1030+136C>A) n.1758+136C>A n.450+148C>A c.1540+136C>A (n.1540+136C>A) n.1637+148C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726186C= | CA1458759830 | KIT | c.1531+148C= (n.1531+148C=) n.1618+136C= c.1528+148C= (n.1528+148C=) c.1543+136C= (n.1543+136C=) n.1955+136C= n.1698+148C= c.1030+136C= (n.1030+136C=) n.1758+136C= n.450+148C= c.1540+136C= (n.1540+136C=) n.1637+148C= | |
| 4 | g.54726186C>T | CA1062688086 | KIT | c.1531+148C>T (n.1531+148C>T) n.1618+136C>T c.1528+148C>T (n.1528+148C>T) c.1543+136C>T (n.1543+136C>T) n.1955+136C>T n.1698+148C>T c.1030+136C>T (n.1030+136C>T) n.1758+136C>T n.450+148C>T c.1540+136C>T (n.1540+136C>T) n.1637+148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726187A= | CA1458759831 | KIT | c.1531+149A= (n.1531+149A=) n.1618+137A= c.1528+149A= (n.1528+149A=) c.1543+137A= (n.1543+137A=) n.1955+137A= n.1698+149A= c.1030+137A= (n.1030+137A=) n.1758+137A= n.450+149A= c.1540+137A= (n.1540+137A=) n.1637+149A= | |
| 4 | g.54726187A>G | CA551651674 | KIT | c.1531+149A>G (n.1531+149A>G) n.1618+137A>G c.1528+149A>G (n.1528+149A>G) c.1543+137A>G (n.1543+137A>G) n.1955+137A>G n.1698+149A>G c.1030+137A>G (n.1030+137A>G) n.1758+137A>G n.450+149A>G c.1540+137A>G (n.1540+137A>G) n.1637+149A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726188C= | CA1458759833 | KIT | c.1531+150C= (n.1531+150C=) n.1618+138C= c.1528+150C= (n.1528+150C=) c.1543+138C= (n.1543+138C=) n.1955+138C= n.1698+150C= c.1030+138C= (n.1030+138C=) n.1758+138C= n.450+150C= c.1540+138C= (n.1540+138C=) n.1637+150C= | |
| 4 | g.54726188C>G | CA1458759834 | KIT | c.1531+150C>G (n.1531+150C>G) n.1618+138C>G c.1528+150C>G (n.1528+150C>G) c.1543+138C>G (n.1543+138C>G) n.1955+138C>G n.1698+150C>G c.1030+138C>G (n.1030+138C>G) n.1758+138C>G n.450+150C>G c.1540+138C>G (n.1540+138C>G) n.1637+150C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726188C>T | CA1458759832 | KIT | c.1531+150C>T (n.1531+150C>T) n.1618+138C>T c.1528+150C>T (n.1528+150C>T) c.1543+138C>T (n.1543+138C>T) n.1955+138C>T n.1698+150C>T c.1030+138C>T (n.1030+138C>T) n.1758+138C>T n.450+150C>T c.1540+138C>T (n.1540+138C>T) n.1637+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726189dup | CA2670659014 | KIT | c.1531+151dup (n.1531+151dup) n.1618+139dup c.1528+151dup (n.1528+151dup) c.1543+139dup (n.1543+139dup) n.1955+139dup n.1698+151dup c.1030+139dup (n.1030+139dup) n.1758+139dup n.450+151dup c.1540+139dup (n.1540+139dup) n.1637+151dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726189_54726191delinsTAA | CA1458759835 | KIT | c.1531+151_1531+153delinsTAA (n.1531+151_1531+153delinsTAA) n.1618+139_1618+141delinsTAA c.1528+151_1528+153delinsTAA (n.1528+151_1528+153delinsTAA) c.1543+139_1543+141delinsTAA (n.1543+139_1543+141delinsTAA) n.1955+139_1955+141delinsTAA n.1698+151_1698+153delinsTAA c.1030+139_1030+141delinsTAA (n.1030+139_1030+141delinsTAA) n.1758+139_1758+141delinsTAA n.450+151_450+153delinsTAA c.1540+139_1540+141delinsTAA (n.1540+139_1540+141delinsTAA) n.1637+151_1637+153delinsTAA | |
| 4 | g.54726190_54726191del | CA1062688087 | KIT | c.1531+152_1531+153del (n.1531+152_1531+153del) n.1618+140_1618+141del c.1528+152_1528+153del (n.1528+152_1528+153del) c.1543+140_1543+141del (n.1543+140_1543+141del) n.1955+140_1955+141del n.1698+152_1698+153del c.1030+140_1030+141del (n.1030+140_1030+141del) n.1758+140_1758+141del n.450+152_450+153del c.1540+140_1540+141del (n.1540+140_1540+141del) n.1637+152_1637+153del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726191_54726192del | CA2558940167 | KIT | c.1531+153_1531+154del (n.1531+153_1531+154del) n.1618+141_1618+142del c.1528+153_1528+154del (n.1528+153_1528+154del) c.1543+141_1543+142del (n.1543+141_1543+142del) n.1955+141_1955+142del n.1698+153_1698+154del c.1030+141_1030+142del (n.1030+141_1030+142del) n.1758+141_1758+142del n.450+153_450+154del c.1540+141_1540+142del (n.1540+141_1540+142del) n.1637+153_1637+154del | |
| 4 | g.54726192G>A | CA648916128 | KIT | c.1531+154G>A (n.1531+154G>A) n.1618+142G>A c.1528+154G>A (n.1528+154G>A) c.1543+142G>A (n.1543+142G>A) n.1955+142G>A n.1698+154G>A c.1030+142G>A (n.1030+142G>A) n.1758+142G>A n.450+154G>A c.1540+142G>A (n.1540+142G>A) n.1637+154G>A | COSMIC |
| 4 | g.54726192G>T | CA2670659020 | KIT | c.1531+154G>T (n.1531+154G>T) n.1618+142G>T c.1528+154G>T (n.1528+154G>T) c.1543+142G>T (n.1543+142G>T) n.1955+142G>T n.1698+154G>T c.1030+142G>T (n.1030+142G>T) n.1758+142G>T n.450+154G>T c.1540+142G>T (n.1540+142G>T) n.1637+154G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726193T>C | CA2670659021 | KIT | c.1531+155T>C (n.1531+155T>C) n.1618+143T>C c.1528+155T>C (n.1528+155T>C) c.1543+143T>C (n.1543+143T>C) n.1955+143T>C n.1698+155T>C c.1030+143T>C (n.1030+143T>C) n.1758+143T>C n.450+155T>C c.1540+143T>C (n.1540+143T>C) n.1637+155T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726194T>A | CA2546936388 | KIT | c.1531+156T>A (n.1531+156T>A) n.1618+144T>A c.1528+156T>A (n.1528+156T>A) c.1543+144T>A (n.1543+144T>A) n.1955+144T>A n.1698+156T>A c.1030+144T>A (n.1030+144T>A) n.1758+144T>A n.450+156T>A c.1540+144T>A (n.1540+144T>A) n.1637+156T>A | |
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