| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54723604_54727248delinsCA | CA645529016 | KIT | c.1255_1562delinsCA n.1330_1649delinsCA c.1252_1559delinsCA c.1255_1574delinsCA n.1667_1986delinsCA n.1422_1729delinsCA c.742_1061delinsCA n.1470_1789delinsCA n.174_481delinsCA c.1252_1571delinsCA n.1361_1668delinsCA | COSMIC |
| 4 | g.54726071_54726072delinsAT | CA1458759745 | KIT | c.1531+33_1531+34delinsAT (n.1531+33_1531+34delinsAT) n.1618+21_1618+22delinsAT c.1528+33_1528+34delinsAT (n.1528+33_1528+34delinsAT) c.1543+21_1543+22delinsAT (n.1543+21_1543+22delinsAT) n.1955+21_1955+22delinsAT n.1698+33_1698+34delinsAT c.1030+21_1030+22delinsAT (n.1030+21_1030+22delinsAT) n.1758+21_1758+22delinsAT n.450+33_450+34delinsAT c.1540+21_1540+22delinsAT (n.1540+21_1540+22delinsAT) n.1637+33_1637+34delinsAT | |
| 4 | g.54726072T>A | CA2706067590 | KIT | c.1531+34T>A (n.1531+34T>A) n.1618+22T>A c.1528+34T>A (n.1528+34T>A) c.1543+22T>A (n.1543+22T>A) n.1955+22T>A n.1698+34T>A c.1030+22T>A (n.1030+22T>A) n.1758+22T>A n.450+34T>A c.1540+22T>A (n.1540+22T>A) n.1637+34T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726074del | CA917199161 | KIT | c.1531+36del (n.1531+36del) n.1618+24del c.1528+36del (n.1528+36del) c.1543+24del (n.1543+24del) n.1955+24del n.1698+36del c.1030+24del (n.1030+24del) n.1758+24del n.450+36del c.1540+24del (n.1540+24del) n.1637+36del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726073T>A | CA2705784099 | KIT | c.1531+35T>A (n.1531+35T>A) n.1618+23T>A c.1528+35T>A (n.1528+35T>A) c.1543+23T>A (n.1543+23T>A) n.1955+23T>A n.1698+35T>A c.1030+23T>A (n.1030+23T>A) n.1758+23T>A n.450+35T>A c.1540+23T>A (n.1540+23T>A) n.1637+35T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726073T>C | CA1062688047 | KIT | c.1531+35T>C (n.1531+35T>C) n.1618+23T>C c.1528+35T>C (n.1528+35T>C) c.1543+23T>C (n.1543+23T>C) n.1955+23T>C n.1698+35T>C c.1030+23T>C (n.1030+23T>C) n.1758+23T>C n.450+35T>C c.1540+23T>C (n.1540+23T>C) n.1637+35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726073T>G | CA2923506 | KIT | c.1531+35T>G (n.1531+35T>G) n.1618+23T>G c.1528+35T>G (n.1528+35T>G) c.1543+23T>G (n.1543+23T>G) n.1955+23T>G n.1698+35T>G c.1030+23T>G (n.1030+23T>G) n.1758+23T>G n.450+35T>G c.1540+23T>G (n.1540+23T>G) n.1637+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726073T= | CA1458759748 | KIT | c.1531+35T= (n.1531+35T=) n.1618+23T= c.1528+35T= (n.1528+35T=) c.1543+23T= (n.1543+23T=) n.1955+23T= n.1698+35T= c.1030+23T= (n.1030+23T=) n.1758+23T= n.450+35T= c.1540+23T= (n.1540+23T=) n.1637+35T= | |
| 4 | g.54726074T>A | CA2706067646 | KIT | c.1531+36T>A (n.1531+36T>A) n.1618+24T>A c.1528+36T>A (n.1528+36T>A) c.1543+24T>A (n.1543+24T>A) n.1955+24T>A n.1698+36T>A c.1030+24T>A (n.1030+24T>A) n.1758+24T>A n.450+36T>A c.1540+24T>A (n.1540+24T>A) n.1637+36T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726075A= | CA1458759750 | KIT | c.1531+37A= (n.1531+37A=) n.1618+25A= c.1528+37A= (n.1528+37A=) c.1543+25A= (n.1543+25A=) n.1955+25A= n.1698+37A= c.1030+25A= (n.1030+25A=) n.1758+25A= n.450+37A= c.1540+25A= (n.1540+25A=) n.1637+37A= | |
| 4 | g.54726075A>G | CA551651651 | KIT | c.1531+37A>G (n.1531+37A>G) n.1618+25A>G c.1528+37A>G (n.1528+37A>G) c.1543+25A>G (n.1543+25A>G) n.1955+25A>G n.1698+37A>G c.1030+25A>G (n.1030+25A>G) n.1758+25A>G n.450+37A>G c.1540+25A>G (n.1540+25A>G) n.1637+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726076A>G | CA2706067655 | KIT | c.1531+38A>G (n.1531+38A>G) n.1618+26A>G c.1528+38A>G (n.1528+38A>G) c.1543+26A>G (n.1543+26A>G) n.1955+26A>G n.1698+38A>G c.1030+26A>G (n.1030+26A>G) n.1758+26A>G n.450+38A>G c.1540+26A>G (n.1540+26A>G) n.1637+38A>G | dbSNP |
| 4 | g.54726077G>A | CA2670658770 | KIT | c.1531+39G>A (n.1531+39G>A) n.1618+27G>A c.1528+39G>A (n.1528+39G>A) c.1543+27G>A (n.1543+27G>A) n.1955+27G>A n.1698+39G>A c.1030+27G>A (n.1030+27G>A) n.1758+27G>A n.450+39G>A c.1540+27G>A (n.1540+27G>A) n.1637+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726080del | CA2670658769 | KIT | c.1531+42del (n.1531+42del) n.1618+30del c.1528+42del (n.1528+42del) c.1543+30del (n.1543+30del) n.1955+30del n.1698+42del c.1030+30del (n.1030+30del) n.1758+30del n.450+42del c.1540+30del (n.1540+30del) n.1637+42del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726078G>A | CA2706067676 | KIT | c.1531+40G>A (n.1531+40G>A) n.1618+28G>A c.1528+40G>A (n.1528+40G>A) c.1543+28G>A (n.1543+28G>A) n.1955+28G>A n.1698+40G>A c.1030+28G>A (n.1030+28G>A) n.1758+28G>A n.450+40G>A c.1540+28G>A (n.1540+28G>A) n.1637+40G>A | dbSNP |
| 4 | g.54726078G>C | CA2706067674 | KIT | c.1531+40G>C (n.1531+40G>C) n.1618+28G>C c.1528+40G>C (n.1528+40G>C) c.1543+28G>C (n.1543+28G>C) n.1955+28G>C n.1698+40G>C c.1030+28G>C (n.1030+28G>C) n.1758+28G>C n.450+40G>C c.1540+28G>C (n.1540+28G>C) n.1637+40G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726078G>T | CA2706067664 | KIT | c.1531+40G>T (n.1531+40G>T) n.1618+28G>T c.1528+40G>T (n.1528+40G>T) c.1543+28G>T (n.1543+28G>T) n.1955+28G>T n.1698+40G>T c.1030+28G>T (n.1030+28G>T) n.1758+28G>T n.450+40G>T c.1540+28G>T (n.1540+28G>T) n.1637+40G>T | dbSNP |
| 4 | g.54726079G>A | CA2923507 | KIT | c.1531+41G>A (n.1531+41G>A) n.1618+29G>A c.1528+41G>A (n.1528+41G>A) c.1543+29G>A (n.1543+29G>A) n.1955+29G>A n.1698+41G>A c.1030+29G>A (n.1030+29G>A) n.1758+29G>A n.450+41G>A c.1540+29G>A (n.1540+29G>A) n.1637+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726079G>C | CA2705791290 | KIT | c.1531+41G>C (n.1531+41G>C) n.1618+29G>C c.1528+41G>C (n.1528+41G>C) c.1543+29G>C (n.1543+29G>C) n.1955+29G>C n.1698+41G>C c.1030+29G>C (n.1030+29G>C) n.1758+29G>C n.450+41G>C c.1540+29G>C (n.1540+29G>C) n.1637+41G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726079G= | CA1458759751 | KIT | c.1531+41G= (n.1531+41G=) n.1618+29G= c.1528+41G= (n.1528+41G=) c.1543+29G= (n.1543+29G=) n.1955+29G= n.1698+41G= c.1030+29G= (n.1030+29G=) n.1758+29G= n.450+41G= c.1540+29G= (n.1540+29G=) n.1637+41G= | |
| 4 | g.54726080G>A | CA10586889 | KIT | c.1531+42G>A (n.1531+42G>A) n.1618+30G>A c.1528+42G>A (n.1528+42G>A) c.1543+30G>A (n.1543+30G>A) n.1955+30G>A n.1698+42G>A c.1030+30G>A (n.1030+30G>A) n.1758+30G>A n.450+42G>A c.1540+30G>A (n.1540+30G>A) n.1637+42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726080G>C | CA2705792341 | KIT | c.1531+42G>C (n.1531+42G>C) n.1618+30G>C c.1528+42G>C (n.1528+42G>C) c.1543+30G>C (n.1543+30G>C) n.1955+30G>C n.1698+42G>C c.1030+30G>C (n.1030+30G>C) n.1758+30G>C n.450+42G>C c.1540+30G>C (n.1540+30G>C) n.1637+42G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726080G= | CA1458759754 | KIT | c.1531+42G= (n.1531+42G=) n.1618+30G= c.1528+42G= (n.1528+42G=) c.1543+30G= (n.1543+30G=) n.1955+30G= n.1698+42G= c.1030+30G= (n.1030+30G=) n.1758+30G= n.450+42G= c.1540+30G= (n.1540+30G=) n.1637+42G= | |
| 4 | g.54726080G>T | CA2670658776 | KIT | c.1531+42G>T (n.1531+42G>T) n.1618+30G>T c.1528+42G>T (n.1528+42G>T) c.1543+30G>T (n.1543+30G>T) n.1955+30G>T n.1698+42G>T c.1030+30G>T (n.1030+30G>T) n.1758+30G>T n.450+42G>T c.1540+30G>T (n.1540+30G>T) n.1637+42G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726081A= | CA1458759756 | KIT | c.1531+43A= (n.1531+43A=) n.1618+31A= c.1528+43A= (n.1528+43A=) c.1543+31A= (n.1543+31A=) n.1955+31A= n.1698+43A= c.1030+31A= (n.1030+31A=) n.1758+31A= n.450+43A= c.1540+31A= (n.1540+31A=) n.1637+43A= | |
| 4 | g.54726081A>C | CA551651656 | KIT | c.1531+43A>C (n.1531+43A>C) n.1618+31A>C c.1528+43A>C (n.1528+43A>C) c.1543+31A>C (n.1543+31A>C) n.1955+31A>C n.1698+43A>C c.1030+31A>C (n.1030+31A>C) n.1758+31A>C n.450+43A>C c.1540+31A>C (n.1540+31A>C) n.1637+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726081A>G | CA2670658779 | KIT | c.1531+43A>G (n.1531+43A>G) n.1618+31A>G c.1528+43A>G (n.1528+43A>G) c.1543+31A>G (n.1543+31A>G) n.1955+31A>G n.1698+43A>G c.1030+31A>G (n.1030+31A>G) n.1758+31A>G n.450+43A>G c.1540+31A>G (n.1540+31A>G) n.1637+43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726082T>A | CA1458759758 | KIT | c.1531+44T>A (n.1531+44T>A) n.1618+32T>A c.1528+44T>A (n.1528+44T>A) c.1543+32T>A (n.1543+32T>A) n.1955+32T>A n.1698+44T>A c.1030+32T>A (n.1030+32T>A) n.1758+32T>A n.450+44T>A c.1540+32T>A (n.1540+32T>A) n.1637+44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726082T>C | CA2923508 | KIT | c.1531+44T>C (n.1531+44T>C) n.1618+32T>C c.1528+44T>C (n.1528+44T>C) c.1543+32T>C (n.1543+32T>C) n.1955+32T>C n.1698+44T>C c.1030+32T>C (n.1030+32T>C) n.1758+32T>C n.450+44T>C c.1540+32T>C (n.1540+32T>C) n.1637+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726082T= | CA1458759757 | KIT | c.1531+44T= (n.1531+44T=) n.1618+32T= c.1528+44T= (n.1528+44T=) c.1543+32T= (n.1543+32T=) n.1955+32T= n.1698+44T= c.1030+32T= (n.1030+32T=) n.1758+32T= n.450+44T= c.1540+32T= (n.1540+32T=) n.1637+44T= | |
| 4 | g.54726083G>A | CA796348536 | KIT | c.1531+45G>A (n.1531+45G>A) n.1618+33G>A c.1528+45G>A (n.1528+45G>A) c.1543+33G>A (n.1543+33G>A) n.1955+33G>A n.1698+45G>A c.1030+33G>A (n.1030+33G>A) n.1758+33G>A n.450+45G>A c.1540+33G>A (n.1540+33G>A) n.1637+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726083G= | CA1458759759 | KIT | c.1531+45G= (n.1531+45G=) n.1618+33G= c.1528+45G= (n.1528+45G=) c.1543+33G= (n.1543+33G=) n.1955+33G= n.1698+45G= c.1030+33G= (n.1030+33G=) n.1758+33G= n.450+45G= c.1540+33G= (n.1540+33G=) n.1637+45G= | |
| 4 | g.54726083G>T | CA2923509 | KIT | c.1531+45G>T (n.1531+45G>T) n.1618+33G>T c.1528+45G>T (n.1528+45G>T) c.1543+33G>T (n.1543+33G>T) n.1955+33G>T n.1698+45G>T c.1030+33G>T (n.1030+33G>T) n.1758+33G>T n.450+45G>T c.1540+33G>T (n.1540+33G>T) n.1637+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726084T>C | CA1062688056 | KIT | c.1531+46T>C (n.1531+46T>C) n.1618+34T>C c.1528+46T>C (n.1528+46T>C) c.1543+34T>C (n.1543+34T>C) n.1955+34T>C n.1698+46T>C c.1030+34T>C (n.1030+34T>C) n.1758+34T>C n.450+46T>C c.1540+34T>C (n.1540+34T>C) n.1637+46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726084T= | CA1458759760 | KIT | c.1531+46T= (n.1531+46T=) n.1618+34T= c.1528+46T= (n.1528+46T=) c.1543+34T= (n.1543+34T=) n.1955+34T= n.1698+46T= c.1030+34T= (n.1030+34T=) n.1758+34T= n.450+46T= c.1540+34T= (n.1540+34T=) n.1637+46T= | |
| 4 | g.54726086del | CA2670658788 | KIT | c.1531+48del (n.1531+48del) n.1618+36del c.1528+48del (n.1528+48del) c.1543+36del (n.1543+36del) n.1955+36del n.1698+48del c.1030+36del (n.1030+36del) n.1758+36del n.450+48del c.1540+36del (n.1540+36del) n.1637+48del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726085T>A | CA2706067704 | KIT | c.1531+47T>A (n.1531+47T>A) n.1618+35T>A c.1528+47T>A (n.1528+47T>A) c.1543+35T>A (n.1543+35T>A) n.1955+35T>A n.1698+47T>A c.1030+35T>A (n.1030+35T>A) n.1758+35T>A n.450+47T>A c.1540+35T>A (n.1540+35T>A) n.1637+47T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726086T>G | CA551651660 | KIT | c.1531+48T>G (n.1531+48T>G) n.1618+36T>G c.1528+48T>G (n.1528+48T>G) c.1543+36T>G (n.1543+36T>G) n.1955+36T>G n.1698+48T>G c.1030+36T>G (n.1030+36T>G) n.1758+36T>G n.450+48T>G c.1540+36T>G (n.1540+36T>G) n.1637+48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726086T= | CA1458759762 | KIT | c.1531+48T= (n.1531+48T=) n.1618+36T= c.1528+48T= (n.1528+48T=) c.1543+36T= (n.1543+36T=) n.1955+36T= n.1698+48T= c.1030+36T= (n.1030+36T=) n.1758+36T= n.450+48T= c.1540+36T= (n.1540+36T=) n.1637+48T= | |
| 4 | g.54726087A>T | CA2706067760 | KIT | c.1531+49A>T (n.1531+49A>T) n.1618+37A>T c.1528+49A>T (n.1528+49A>T) c.1543+37A>T (n.1543+37A>T) n.1955+37A>T n.1698+49A>T c.1030+37A>T (n.1030+37A>T) n.1758+37A>T n.450+49A>T c.1540+37A>T (n.1540+37A>T) n.1637+49A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726087dup | CA2670658791 | KIT | c.1531+49dup (n.1531+49dup) n.1618+37dup c.1528+49dup (n.1528+49dup) c.1543+37dup (n.1543+37dup) n.1955+37dup n.1698+49dup c.1030+37dup (n.1030+37dup) n.1758+37dup n.450+49dup c.1540+37dup (n.1540+37dup) n.1637+49dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726088G>A | CA2705861603 | KIT | c.1531+50G>A (n.1531+50G>A) n.1618+38G>A c.1528+50G>A (n.1528+50G>A) c.1543+38G>A (n.1543+38G>A) n.1955+38G>A n.1698+50G>A c.1030+38G>A (n.1030+38G>A) n.1758+38G>A n.450+50G>A c.1540+38G>A (n.1540+38G>A) n.1637+50G>A | dbSNP |
| 4 | g.54726088G>C | CA1062688061 | KIT | c.1531+50G>C (n.1531+50G>C) n.1618+38G>C c.1528+50G>C (n.1528+50G>C) c.1543+38G>C (n.1543+38G>C) n.1955+38G>C n.1698+50G>C c.1030+38G>C (n.1030+38G>C) n.1758+38G>C n.450+50G>C c.1540+38G>C (n.1540+38G>C) n.1637+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726088G= | CA1458759764 | KIT | c.1531+50G= (n.1531+50G=) n.1618+38G= c.1528+50G= (n.1528+50G=) c.1543+38G= (n.1543+38G=) n.1955+38G= n.1698+50G= c.1030+38G= (n.1030+38G=) n.1758+38G= n.450+50G= c.1540+38G= (n.1540+38G=) n.1637+50G= | |
| 4 | g.54726089G>A | CA1458759766 | KIT | c.1531+51G>A (n.1531+51G>A) n.1618+39G>A c.1528+51G>A (n.1528+51G>A) c.1543+39G>A (n.1543+39G>A) n.1955+39G>A n.1698+51G>A c.1030+39G>A (n.1030+39G>A) n.1758+39G>A n.450+51G>A c.1540+39G>A (n.1540+39G>A) n.1637+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726089G>C | CA2705861604 | KIT | c.1531+51G>C (n.1531+51G>C) n.1618+39G>C c.1528+51G>C (n.1528+51G>C) c.1543+39G>C (n.1543+39G>C) n.1955+39G>C n.1698+51G>C c.1030+39G>C (n.1030+39G>C) n.1758+39G>C n.450+51G>C c.1540+39G>C (n.1540+39G>C) n.1637+51G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726089G= | CA1458759765 | KIT | c.1531+51G= (n.1531+51G=) n.1618+39G= c.1528+51G= (n.1528+51G=) c.1543+39G= (n.1543+39G=) n.1955+39G= n.1698+51G= c.1030+39G= (n.1030+39G=) n.1758+39G= n.450+51G= c.1540+39G= (n.1540+39G=) n.1637+51G= | |
| 4 | g.54726089G>T | CA2705861605 | KIT | c.1531+51G>T (n.1531+51G>T) n.1618+39G>T c.1528+51G>T (n.1528+51G>T) c.1543+39G>T (n.1543+39G>T) n.1955+39G>T n.1698+51G>T c.1030+39G>T (n.1030+39G>T) n.1758+39G>T n.450+51G>T c.1540+39G>T (n.1540+39G>T) n.1637+51G>T | dbSNP |
| 4 | g.54726090C>A | CA2670658793 | KIT | c.1531+52C>A (n.1531+52C>A) n.1618+40C>A c.1528+52C>A (n.1528+52C>A) c.1543+40C>A (n.1543+40C>A) n.1955+40C>A n.1698+52C>A c.1030+40C>A (n.1030+40C>A) n.1758+40C>A n.450+52C>A c.1540+40C>A (n.1540+40C>A) n.1637+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726090C>G | CA2706067762 | KIT | c.1531+52C>G (n.1531+52C>G) n.1618+40C>G c.1528+52C>G (n.1528+52C>G) c.1543+40C>G (n.1543+40C>G) n.1955+40C>G n.1698+52C>G c.1030+40C>G (n.1030+40C>G) n.1758+40C>G n.450+52C>G c.1540+40C>G (n.1540+40C>G) n.1637+52C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726090C>T | CA2706067761 | KIT | c.1531+52C>T (n.1531+52C>T) n.1618+40C>T c.1528+52C>T (n.1528+52C>T) c.1543+40C>T (n.1543+40C>T) n.1955+40C>T n.1698+52C>T c.1030+40C>T (n.1030+40C>T) n.1758+40C>T n.450+52C>T c.1540+40C>T (n.1540+40C>T) n.1637+52C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726091T>A | CA2706067819 | KIT | c.1531+53T>A (n.1531+53T>A) n.1618+41T>A c.1528+53T>A (n.1528+53T>A) c.1543+41T>A (n.1543+41T>A) n.1955+41T>A n.1698+53T>A c.1030+41T>A (n.1030+41T>A) n.1758+41T>A n.450+53T>A c.1540+41T>A (n.1540+41T>A) n.1637+53T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726091T>C | CA2706067832 | KIT | c.1531+53T>C (n.1531+53T>C) n.1618+41T>C c.1528+53T>C (n.1528+53T>C) c.1543+41T>C (n.1543+41T>C) n.1955+41T>C n.1698+53T>C c.1030+41T>C (n.1030+41T>C) n.1758+41T>C n.450+53T>C c.1540+41T>C (n.1540+41T>C) n.1637+53T>C | dbSNP |
| 4 | g.54726092C>A | CA2923511 | KIT | c.1531+54C>A (n.1531+54C>A) n.1618+42C>A c.1528+54C>A (n.1528+54C>A) c.1543+42C>A (n.1543+42C>A) n.1955+42C>A n.1698+54C>A c.1030+42C>A (n.1030+42C>A) n.1758+42C>A n.450+54C>A c.1540+42C>A (n.1540+42C>A) n.1637+54C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726092C= | CA1458759768 | KIT | c.1531+54C= (n.1531+54C=) n.1618+42C= c.1528+54C= (n.1528+54C=) c.1543+42C= (n.1543+42C=) n.1955+42C= n.1698+54C= c.1030+42C= (n.1030+42C=) n.1758+42C= n.450+54C= c.1540+42C= (n.1540+42C=) n.1637+54C= | |
| 4 | g.54726092C>G | CA2705791798 | KIT | c.1531+54C>G (n.1531+54C>G) n.1618+42C>G c.1528+54C>G (n.1528+54C>G) c.1543+42C>G (n.1543+42C>G) n.1955+42C>G n.1698+54C>G c.1030+42C>G (n.1030+42C>G) n.1758+42C>G n.450+54C>G c.1540+42C>G (n.1540+42C>G) n.1637+54C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726092C>T | CA1458759767 | KIT | c.1531+54C>T (n.1531+54C>T) n.1618+42C>T c.1528+54C>T (n.1528+54C>T) c.1543+42C>T (n.1543+42C>T) n.1955+42C>T n.1698+54C>T c.1030+42C>T (n.1030+42C>T) n.1758+42C>T n.450+54C>T c.1540+42C>T (n.1540+42C>T) n.1637+54C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726093T>A | CA2706068193 | KIT | c.1531+55T>A (n.1531+55T>A) n.1618+43T>A c.1528+55T>A (n.1528+55T>A) c.1543+43T>A (n.1543+43T>A) n.1955+43T>A n.1698+55T>A c.1030+43T>A (n.1030+43T>A) n.1758+43T>A n.450+55T>A c.1540+43T>A (n.1540+43T>A) n.1637+55T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726093T>C | CA2670658795 | KIT | c.1531+55T>C (n.1531+55T>C) n.1618+43T>C c.1528+55T>C (n.1528+55T>C) c.1543+43T>C (n.1543+43T>C) n.1955+43T>C n.1698+55T>C c.1030+43T>C (n.1030+43T>C) n.1758+43T>C n.450+55T>C c.1540+43T>C (n.1540+43T>C) n.1637+55T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726093dup | CA2923510 | KIT | c.1531+55dup (n.1531+55dup) n.1618+43dup c.1528+55dup (n.1528+55dup) c.1543+43dup (n.1543+43dup) n.1955+43dup n.1698+55dup c.1030+43dup (n.1030+43dup) n.1758+43dup n.450+55dup c.1540+43dup (n.1540+43dup) n.1637+55dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726094G>A | CA2670658803 | KIT | c.1531+56G>A (n.1531+56G>A) n.1618+44G>A c.1528+56G>A (n.1528+56G>A) c.1543+44G>A (n.1543+44G>A) n.1955+44G>A n.1698+56G>A c.1030+44G>A (n.1030+44G>A) n.1758+44G>A n.450+56G>A c.1540+44G>A (n.1540+44G>A) n.1637+56G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726094G>C | CA2706068202 | KIT | c.1531+56G>C (n.1531+56G>C) n.1618+44G>C c.1528+56G>C (n.1528+56G>C) c.1543+44G>C (n.1543+44G>C) n.1955+44G>C n.1698+56G>C c.1030+44G>C (n.1030+44G>C) n.1758+44G>C n.450+56G>C c.1540+44G>C (n.1540+44G>C) n.1637+56G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726094G>T | CA2706068203 | KIT | c.1531+56G>T (n.1531+56G>T) n.1618+44G>T c.1528+56G>T (n.1528+56G>T) c.1543+44G>T (n.1543+44G>T) n.1955+44G>T n.1698+56G>T c.1030+44G>T (n.1030+44G>T) n.1758+44G>T n.450+56G>T c.1540+44G>T (n.1540+44G>T) n.1637+56G>T | dbSNP |
| 4 | g.54726095T>A | CA2706068204 | KIT | c.1531+57T>A (n.1531+57T>A) n.1618+45T>A c.1528+57T>A (n.1528+57T>A) c.1543+45T>A (n.1543+45T>A) n.1955+45T>A n.1698+57T>A c.1030+45T>A (n.1030+45T>A) n.1758+45T>A n.450+57T>A c.1540+45T>A (n.1540+45T>A) n.1637+57T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726095T>C | CA2514288874 | KIT | c.1531+57T>C (n.1531+57T>C) n.1618+45T>C c.1528+57T>C (n.1528+57T>C) c.1543+45T>C (n.1543+45T>C) n.1955+45T>C n.1698+57T>C c.1030+45T>C (n.1030+45T>C) n.1758+45T>C n.450+57T>C c.1540+45T>C (n.1540+45T>C) n.1637+57T>C | |
| 4 | g.54726096C>A | CA2578090109 | KIT | c.1531+58C>A (n.1531+58C>A) n.1618+46C>A c.1528+58C>A (n.1528+58C>A) c.1543+46C>A (n.1543+46C>A) n.1955+46C>A n.1698+58C>A c.1030+46C>A (n.1030+46C>A) n.1758+46C>A n.450+58C>A c.1540+46C>A (n.1540+46C>A) n.1637+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726096C>T | CA2706068205 | KIT | c.1531+58C>T (n.1531+58C>T) n.1618+46C>T c.1528+58C>T (n.1528+58C>T) c.1543+46C>T (n.1543+46C>T) n.1955+46C>T n.1698+58C>T c.1030+46C>T (n.1030+46C>T) n.1758+46C>T n.450+58C>T c.1540+46C>T (n.1540+46C>T) n.1637+58C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726097T>A | CA2706068206 | KIT | c.1531+59T>A (n.1531+59T>A) n.1618+47T>A c.1528+59T>A (n.1528+59T>A) c.1543+47T>A (n.1543+47T>A) n.1955+47T>A n.1698+59T>A c.1030+47T>A (n.1030+47T>A) n.1758+47T>A n.450+59T>A c.1540+47T>A (n.1540+47T>A) n.1637+59T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726098A>G | CA2535550208 | KIT | c.1531+60A>G (n.1531+60A>G) n.1618+48A>G c.1528+60A>G (n.1528+60A>G) c.1543+48A>G (n.1543+48A>G) n.1955+48A>G n.1698+60A>G c.1030+48A>G (n.1030+48A>G) n.1758+48A>G n.450+60A>G c.1540+48A>G (n.1540+48A>G) n.1637+60A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726099C>A | CA2705832010 | KIT | c.1531+61C>A (n.1531+61C>A) n.1618+49C>A c.1528+61C>A (n.1528+61C>A) c.1543+49C>A (n.1543+49C>A) n.1955+49C>A n.1698+61C>A c.1030+49C>A (n.1030+49C>A) n.1758+49C>A n.450+61C>A c.1540+49C>A (n.1540+49C>A) n.1637+61C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726099C= | CA1458759769 | KIT | c.1531+61C= (n.1531+61C=) n.1618+49C= c.1528+61C= (n.1528+61C=) c.1543+49C= (n.1543+49C=) n.1955+49C= n.1698+61C= c.1030+49C= (n.1030+49C=) n.1758+49C= n.450+61C= c.1540+49C= (n.1540+49C=) n.1637+61C= | |
| 4 | g.54726099C>G | CA2705832009 | KIT | c.1531+61C>G (n.1531+61C>G) n.1618+49C>G c.1528+61C>G (n.1528+61C>G) c.1543+49C>G (n.1543+49C>G) n.1955+49C>G n.1698+61C>G c.1030+49C>G (n.1030+49C>G) n.1758+49C>G n.450+61C>G c.1540+49C>G (n.1540+49C>G) n.1637+61C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726099C>T | CA796348540 | KIT | c.1531+61C>T (n.1531+61C>T) n.1618+49C>T c.1528+61C>T (n.1528+61C>T) c.1543+49C>T (n.1543+49C>T) n.1955+49C>T n.1698+61C>T c.1030+49C>T (n.1030+49C>T) n.1758+49C>T n.450+61C>T c.1540+49C>T (n.1540+49C>T) n.1637+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726100C>A | CA2705806152 | KIT | c.1531+62C>A (n.1531+62C>A) n.1618+50C>A c.1528+62C>A (n.1528+62C>A) c.1543+50C>A (n.1543+50C>A) n.1955+50C>A n.1698+62C>A c.1030+50C>A (n.1030+50C>A) n.1758+50C>A n.450+62C>A c.1540+50C>A (n.1540+50C>A) n.1637+62C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726100C= | CA1458759771 | KIT | c.1531+62C= (n.1531+62C=) n.1618+50C= c.1528+62C= (n.1528+62C=) c.1543+50C= (n.1543+50C=) n.1955+50C= n.1698+62C= c.1030+50C= (n.1030+50C=) n.1758+50C= n.450+62C= c.1540+50C= (n.1540+50C=) n.1637+62C= | |
| 4 | g.54726100C>G | CA2670658808 | KIT | c.1531+62C>G (n.1531+62C>G) n.1618+50C>G c.1528+62C>G (n.1528+62C>G) c.1543+50C>G (n.1543+50C>G) n.1955+50C>G n.1698+62C>G c.1030+50C>G (n.1030+50C>G) n.1758+50C>G n.450+62C>G c.1540+50C>G (n.1540+50C>G) n.1637+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726100C>T | CA2923512 | KIT | c.1531+62C>T (n.1531+62C>T) n.1618+50C>T c.1528+62C>T (n.1528+62C>T) c.1543+50C>T (n.1543+50C>T) n.1955+50C>T n.1698+62C>T c.1030+50C>T (n.1030+50C>T) n.1758+50C>T n.450+62C>T c.1540+50C>T (n.1540+50C>T) n.1637+62C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726100_54726101delinsCA | CA1458759770 | KIT | c.1531+62_1531+63delinsCA (n.1531+62_1531+63delinsCA) n.1618+50_1618+51delinsCA c.1528+62_1528+63delinsCA (n.1528+62_1528+63delinsCA) c.1543+50_1543+51delinsCA (n.1543+50_1543+51delinsCA) n.1955+50_1955+51delinsCA n.1698+62_1698+63delinsCA c.1030+50_1030+51delinsCA (n.1030+50_1030+51delinsCA) n.1758+50_1758+51delinsCA n.450+62_450+63delinsCA c.1540+50_1540+51delinsCA (n.1540+50_1540+51delinsCA) n.1637+62_1637+63delinsCA | |
| 4 | g.54726101del | CA2923513 | KIT | c.1531+63del (n.1531+63del) n.1618+51del c.1528+63del (n.1528+63del) c.1543+51del (n.1543+51del) n.1955+51del n.1698+63del c.1030+51del (n.1030+51del) n.1758+51del n.450+63del c.1540+51del (n.1540+51del) n.1637+63del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726101A= | CA1458759772 | KIT | c.1531+63A= (n.1531+63A=) n.1618+51A= c.1528+63A= (n.1528+63A=) c.1543+51A= (n.1543+51A=) n.1955+51A= n.1698+63A= c.1030+51A= (n.1030+51A=) n.1758+51A= n.450+63A= c.1540+51A= (n.1540+51A=) n.1637+63A= | |
| 4 | g.54726101A>C | CA2705789313 | KIT | c.1531+63A>C (n.1531+63A>C) n.1618+51A>C c.1528+63A>C (n.1528+63A>C) c.1543+51A>C (n.1543+51A>C) n.1955+51A>C n.1698+63A>C c.1030+51A>C (n.1030+51A>C) n.1758+51A>C n.450+63A>C c.1540+51A>C (n.1540+51A>C) n.1637+63A>C | dbSNP |
| 4 | g.54726101A>G | CA2923514 | KIT | c.1531+63A>G (n.1531+63A>G) n.1618+51A>G c.1528+63A>G (n.1528+63A>G) c.1543+51A>G (n.1543+51A>G) n.1955+51A>G n.1698+63A>G c.1030+51A>G (n.1030+51A>G) n.1758+51A>G n.450+63A>G c.1540+51A>G (n.1540+51A>G) n.1637+63A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726101A>T | CA2705789314 | KIT | c.1531+63A>T (n.1531+63A>T) n.1618+51A>T c.1528+63A>T (n.1528+63A>T) c.1543+51A>T (n.1543+51A>T) n.1955+51A>T n.1698+63A>T c.1030+51A>T (n.1030+51A>T) n.1758+51A>T n.450+63A>T c.1540+51A>T (n.1540+51A>T) n.1637+63A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726102T>A | CA2706068209 | KIT | c.1531+64T>A (n.1531+64T>A) n.1618+52T>A c.1528+64T>A (n.1528+64T>A) c.1543+52T>A (n.1543+52T>A) n.1955+52T>A n.1698+64T>A c.1030+52T>A (n.1030+52T>A) n.1758+52T>A n.450+64T>A c.1540+52T>A (n.1540+52T>A) n.1637+64T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726103A>C | CA2706068210 | KIT | c.1531+65A>C (n.1531+65A>C) n.1618+53A>C c.1528+65A>C (n.1528+65A>C) c.1543+53A>C (n.1543+53A>C) n.1955+53A>C n.1698+65A>C c.1030+53A>C (n.1030+53A>C) n.1758+53A>C n.450+65A>C c.1540+53A>C (n.1540+53A>C) n.1637+65A>C | dbSNP |
| 4 | g.54726103A>G | CA2507679738 | KIT | c.1531+65A>G (n.1531+65A>G) n.1618+53A>G c.1528+65A>G (n.1528+65A>G) c.1543+53A>G (n.1543+53A>G) n.1955+53A>G n.1698+65A>G c.1030+53A>G (n.1030+53A>G) n.1758+53A>G n.450+65A>G c.1540+53A>G (n.1540+53A>G) n.1637+65A>G | |
| 4 | g.54726103A>T | CA2706068241 | KIT | c.1531+65A>T (n.1531+65A>T) n.1618+53A>T c.1528+65A>T (n.1528+65A>T) c.1543+53A>T (n.1543+53A>T) n.1955+53A>T n.1698+65A>T c.1030+53A>T (n.1030+53A>T) n.1758+53A>T n.450+65A>T c.1540+53A>T (n.1540+53A>T) n.1637+65A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726104T>A | CA2705834869 | KIT | c.1531+66T>A (n.1531+66T>A) n.1618+54T>A c.1528+66T>A (n.1528+66T>A) c.1543+54T>A (n.1543+54T>A) n.1955+54T>A n.1698+66T>A c.1030+54T>A (n.1030+54T>A) n.1758+54T>A n.450+66T>A c.1540+54T>A (n.1540+54T>A) n.1637+66T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726104T>C | CA2670658813 | KIT | c.1531+66T>C (n.1531+66T>C) n.1618+54T>C c.1528+66T>C (n.1528+66T>C) c.1543+54T>C (n.1543+54T>C) n.1955+54T>C n.1698+66T>C c.1030+54T>C (n.1030+54T>C) n.1758+54T>C n.450+66T>C c.1540+54T>C (n.1540+54T>C) n.1637+66T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726104T>G | CA1062688066 | KIT | c.1531+66T>G (n.1531+66T>G) n.1618+54T>G c.1528+66T>G (n.1528+66T>G) c.1543+54T>G (n.1543+54T>G) n.1955+54T>G n.1698+66T>G c.1030+54T>G (n.1030+54T>G) n.1758+54T>G n.450+66T>G c.1540+54T>G (n.1540+54T>G) n.1637+66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726104T= | CA1458759773 | KIT | c.1531+66T= (n.1531+66T=) n.1618+54T= c.1528+66T= (n.1528+66T=) c.1543+54T= (n.1543+54T=) n.1955+54T= n.1698+66T= c.1030+54T= (n.1030+54T=) n.1758+54T= n.450+66T= c.1540+54T= (n.1540+54T=) n.1637+66T= | |
| 4 | g.54726105C>A | CA2670658816 | KIT | c.1531+67C>A (n.1531+67C>A) n.1618+55C>A c.1528+67C>A (n.1528+67C>A) c.1543+55C>A (n.1543+55C>A) n.1955+55C>A n.1698+67C>A c.1030+55C>A (n.1030+55C>A) n.1758+55C>A n.450+67C>A c.1540+55C>A (n.1540+55C>A) n.1637+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726105C= | CA1458759775 | KIT | c.1531+67C= (n.1531+67C=) n.1618+55C= c.1528+67C= (n.1528+67C=) c.1543+55C= (n.1543+55C=) n.1955+55C= n.1698+67C= c.1030+55C= (n.1030+55C=) n.1758+55C= n.450+67C= c.1540+55C= (n.1540+55C=) n.1637+67C= | |
| 4 | g.54726105C>G | CA2705861606 | KIT | c.1531+67C>G (n.1531+67C>G) n.1618+55C>G c.1528+67C>G (n.1528+67C>G) c.1543+55C>G (n.1543+55C>G) n.1955+55C>G n.1698+67C>G c.1030+55C>G (n.1030+55C>G) n.1758+55C>G n.450+67C>G c.1540+55C>G (n.1540+55C>G) n.1637+67C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726105C>T | CA1458759776 | KIT | c.1531+67C>T (n.1531+67C>T) n.1618+55C>T c.1528+67C>T (n.1528+67C>T) c.1543+55C>T (n.1543+55C>T) n.1955+55C>T n.1698+67C>T c.1030+55C>T (n.1030+55C>T) n.1758+55C>T n.450+67C>T c.1540+55C>T (n.1540+55C>T) n.1637+67C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726106A>C | CA2670658822 | KIT | c.1531+68A>C (n.1531+68A>C) n.1618+56A>C c.1528+68A>C (n.1528+68A>C) c.1543+56A>C (n.1543+56A>C) n.1955+56A>C n.1698+68A>C c.1030+56A>C (n.1030+56A>C) n.1758+56A>C n.450+68A>C c.1540+56A>C (n.1540+56A>C) n.1637+68A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726106A>T | CA2706068247 | KIT | c.1531+68A>T (n.1531+68A>T) n.1618+56A>T c.1528+68A>T (n.1528+68A>T) c.1543+56A>T (n.1543+56A>T) n.1955+56A>T n.1698+68A>T c.1030+56A>T (n.1030+56A>T) n.1758+56A>T n.450+68A>T c.1540+56A>T (n.1540+56A>T) n.1637+68A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726107G>A | CA96874941 | KIT | c.1531+69G>A (n.1531+69G>A) n.1618+57G>A c.1528+69G>A (n.1528+69G>A) c.1543+57G>A (n.1543+57G>A) n.1955+57G>A n.1698+69G>A c.1030+57G>A (n.1030+57G>A) n.1758+57G>A n.450+69G>A c.1540+57G>A (n.1540+57G>A) n.1637+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726107G>C | CA2705799449 | KIT | c.1531+69G>C (n.1531+69G>C) n.1618+57G>C c.1528+69G>C (n.1528+69G>C) c.1543+57G>C (n.1543+57G>C) n.1955+57G>C n.1698+69G>C c.1030+57G>C (n.1030+57G>C) n.1758+57G>C n.450+69G>C c.1540+57G>C (n.1540+57G>C) n.1637+69G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726107G= | CA1458759777 | KIT | c.1531+69G= (n.1531+69G=) n.1618+57G= c.1528+69G= (n.1528+69G=) c.1543+57G= (n.1543+57G=) n.1955+57G= n.1698+69G= c.1030+57G= (n.1030+57G=) n.1758+57G= n.450+69G= c.1540+57G= (n.1540+57G=) n.1637+69G= | |
| 4 | g.54726108T>A | CA2670658823 | KIT | c.1531+70T>A (n.1531+70T>A) n.1618+58T>A c.1528+70T>A (n.1528+70T>A) c.1543+58T>A (n.1543+58T>A) n.1955+58T>A n.1698+70T>A c.1030+58T>A (n.1030+58T>A) n.1758+58T>A n.450+70T>A c.1540+58T>A (n.1540+58T>A) n.1637+70T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726108T>C | CA2670658824 | KIT | c.1531+70T>C (n.1531+70T>C) n.1618+58T>C c.1528+70T>C (n.1528+70T>C) c.1543+58T>C (n.1543+58T>C) n.1955+58T>C n.1698+70T>C c.1030+58T>C (n.1030+58T>C) n.1758+58T>C n.450+70T>C c.1540+58T>C (n.1540+58T>C) n.1637+70T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726109C>A | CA2578090113 | KIT | c.1531+71C>A (n.1531+71C>A) n.1618+59C>A c.1528+71C>A (n.1528+71C>A) c.1543+59C>A (n.1543+59C>A) n.1955+59C>A n.1698+71C>A c.1030+59C>A (n.1030+59C>A) n.1758+59C>A n.450+71C>A c.1540+59C>A (n.1540+59C>A) n.1637+71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726109C>G | CA2706068289 | KIT | c.1531+71C>G (n.1531+71C>G) n.1618+59C>G c.1528+71C>G (n.1528+71C>G) c.1543+59C>G (n.1543+59C>G) n.1955+59C>G n.1698+71C>G c.1030+59C>G (n.1030+59C>G) n.1758+59C>G n.450+71C>G c.1540+59C>G (n.1540+59C>G) n.1637+71C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726109C>T | CA2706068290 | KIT | c.1531+71C>T (n.1531+71C>T) n.1618+59C>T c.1528+71C>T (n.1528+71C>T) c.1543+59C>T (n.1543+59C>T) n.1955+59C>T n.1698+71C>T c.1030+59C>T (n.1030+59C>T) n.1758+59C>T n.450+71C>T c.1540+59C>T (n.1540+59C>T) n.1637+71C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726111T>A | CA2705837675 | KIT | c.1531+73T>A (n.1531+73T>A) n.1618+61T>A c.1528+73T>A (n.1528+73T>A) c.1543+61T>A (n.1543+61T>A) n.1955+61T>A n.1698+73T>A c.1030+61T>A (n.1030+61T>A) n.1758+61T>A n.450+73T>A c.1540+61T>A (n.1540+61T>A) n.1637+73T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726111T>C | CA1458759780 | KIT | c.1531+73T>C (n.1531+73T>C) n.1618+61T>C c.1528+73T>C (n.1528+73T>C) c.1543+61T>C (n.1543+61T>C) n.1955+61T>C n.1698+73T>C c.1030+61T>C (n.1030+61T>C) n.1758+61T>C n.450+73T>C c.1540+61T>C (n.1540+61T>C) n.1637+73T>C | dbSNP |
| 4 | g.54726111T= | CA1458759779 | KIT | c.1531+73T= (n.1531+73T=) n.1618+61T= c.1528+73T= (n.1528+73T=) c.1543+61T= (n.1543+61T=) n.1955+61T= n.1698+73T= c.1030+61T= (n.1030+61T=) n.1758+61T= n.450+73T= c.1540+61T= (n.1540+61T=) n.1637+73T= | |
| 4 | g.54726112G>A | CA2706068462 | KIT | c.1531+74G>A (n.1531+74G>A) n.1618+62G>A c.1528+74G>A (n.1528+74G>A) c.1543+62G>A (n.1543+62G>A) n.1955+62G>A n.1698+74G>A c.1030+62G>A (n.1030+62G>A) n.1758+62G>A n.450+74G>A c.1540+62G>A (n.1540+62G>A) n.1637+74G>A | dbSNP |
| 4 | g.54726112G>C | CA2706068466 | KIT | c.1531+74G>C (n.1531+74G>C) n.1618+62G>C c.1528+74G>C (n.1528+74G>C) c.1543+62G>C (n.1543+62G>C) n.1955+62G>C n.1698+74G>C c.1030+62G>C (n.1030+62G>C) n.1758+62G>C n.450+74G>C c.1540+62G>C (n.1540+62G>C) n.1637+74G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726113A= | CA1458759781 | KIT | c.1531+75A= (n.1531+75A=) n.1618+63A= c.1528+75A= (n.1528+75A=) c.1543+63A= (n.1543+63A=) n.1955+63A= n.1698+75A= c.1030+63A= (n.1030+63A=) n.1758+63A= n.450+75A= c.1540+63A= (n.1540+63A=) n.1637+75A= | |
| 4 | g.54726113A>G | CA96874946 | KIT | c.1531+75A>G (n.1531+75A>G) n.1618+63A>G c.1528+75A>G (n.1528+75A>G) c.1543+63A>G (n.1543+63A>G) n.1955+63A>G n.1698+75A>G c.1030+63A>G (n.1030+63A>G) n.1758+63A>G n.450+75A>G c.1540+63A>G (n.1540+63A>G) n.1637+75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726114T>C | CA96874949 | KIT | c.1531+76T>C (n.1531+76T>C) n.1618+64T>C c.1528+76T>C (n.1528+76T>C) c.1543+64T>C (n.1543+64T>C) n.1955+64T>C n.1698+76T>C c.1030+64T>C (n.1030+64T>C) n.1758+64T>C n.450+76T>C c.1540+64T>C (n.1540+64T>C) n.1637+76T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726114T= | CA1458759782 | KIT | c.1531+76T= (n.1531+76T=) n.1618+64T= c.1528+76T= (n.1528+76T=) c.1543+64T= (n.1543+64T=) n.1955+64T= n.1698+76T= c.1030+64T= (n.1030+64T=) n.1758+64T= n.450+76T= c.1540+64T= (n.1540+64T=) n.1637+76T= | |
| 4 | g.54726117dup | CA551651670 | KIT | c.1531+79dup (n.1531+79dup) n.1618+67dup c.1528+79dup (n.1528+79dup) c.1543+67dup (n.1543+67dup) n.1955+67dup n.1698+79dup c.1030+67dup (n.1030+67dup) n.1758+67dup n.450+79dup c.1540+67dup (n.1540+67dup) n.1637+79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726116T>A | CA2706068468 | KIT | c.1531+78T>A (n.1531+78T>A) n.1618+66T>A c.1528+78T>A (n.1528+78T>A) c.1543+66T>A (n.1543+66T>A) n.1955+66T>A n.1698+78T>A c.1030+66T>A (n.1030+66T>A) n.1758+66T>A n.450+78T>A c.1540+66T>A (n.1540+66T>A) n.1637+78T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726117T>A | CA2706068793 | KIT | c.1531+79T>A (n.1531+79T>A) n.1618+67T>A c.1528+79T>A (n.1528+79T>A) c.1543+67T>A (n.1543+67T>A) n.1955+67T>A n.1698+79T>A c.1030+67T>A (n.1030+67T>A) n.1758+67T>A n.450+79T>A c.1540+67T>A (n.1540+67T>A) n.1637+79T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726117T>C | CA2706068750 | KIT | c.1531+79T>C (n.1531+79T>C) n.1618+67T>C c.1528+79T>C (n.1528+79T>C) c.1543+67T>C (n.1543+67T>C) n.1955+67T>C n.1698+79T>C c.1030+67T>C (n.1030+67T>C) n.1758+67T>C n.450+79T>C c.1540+67T>C (n.1540+67T>C) n.1637+79T>C | dbSNP |
| 4 | g.54726118A>C | CA2578090114 | KIT | c.1531+80A>C (n.1531+80A>C) n.1618+68A>C c.1528+80A>C (n.1528+80A>C) c.1543+68A>C (n.1543+68A>C) n.1955+68A>C n.1698+80A>C c.1030+68A>C (n.1030+68A>C) n.1758+68A>C n.450+80A>C c.1540+68A>C (n.1540+68A>C) n.1637+80A>C | |
| 4 | g.54726120G>C | CA2706068841 | KIT | c.1531+82G>C (n.1531+82G>C) n.1618+70G>C c.1528+82G>C (n.1528+82G>C) c.1543+70G>C (n.1543+70G>C) n.1955+70G>C n.1698+82G>C c.1030+70G>C (n.1030+70G>C) n.1758+70G>C n.450+82G>C c.1540+70G>C (n.1540+70G>C) n.1637+82G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726121T>A | CA2706068871 | KIT | c.1531+83T>A (n.1531+83T>A) n.1618+71T>A c.1528+83T>A (n.1528+83T>A) c.1543+71T>A (n.1543+71T>A) n.1955+71T>A n.1698+83T>A c.1030+71T>A (n.1030+71T>A) n.1758+71T>A n.450+83T>A c.1540+71T>A (n.1540+71T>A) n.1637+83T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726121T>C | CA2706068946 | KIT | c.1531+83T>C (n.1531+83T>C) n.1618+71T>C c.1528+83T>C (n.1528+83T>C) c.1543+71T>C (n.1543+71T>C) n.1955+71T>C n.1698+83T>C c.1030+71T>C (n.1030+71T>C) n.1758+71T>C n.450+83T>C c.1540+71T>C (n.1540+71T>C) n.1637+83T>C | dbSNP |
| 4 | g.54726123C>A | CA2670658825 | KIT | c.1531+85C>A (n.1531+85C>A) n.1618+73C>A c.1528+85C>A (n.1528+85C>A) c.1543+73C>A (n.1543+73C>A) n.1955+73C>A n.1698+85C>A c.1030+73C>A (n.1030+73C>A) n.1758+73C>A n.450+85C>A c.1540+73C>A (n.1540+73C>A) n.1637+85C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726123C>G | CA2706068966 | KIT | c.1531+85C>G (n.1531+85C>G) n.1618+73C>G c.1528+85C>G (n.1528+85C>G) c.1543+73C>G (n.1543+73C>G) n.1955+73C>G n.1698+85C>G c.1030+73C>G (n.1030+73C>G) n.1758+73C>G n.450+85C>G c.1540+73C>G (n.1540+73C>G) n.1637+85C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726123C>T | CA2670658826 | KIT | c.1531+85C>T (n.1531+85C>T) n.1618+73C>T c.1528+85C>T (n.1528+85C>T) c.1543+73C>T (n.1543+73C>T) n.1955+73C>T n.1698+85C>T c.1030+73C>T (n.1030+73C>T) n.1758+73C>T n.450+85C>T c.1540+73C>T (n.1540+73C>T) n.1637+85C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726124A>G | CA2670658828 | KIT | c.1531+86A>G (n.1531+86A>G) n.1618+74A>G c.1528+86A>G (n.1528+86A>G) c.1543+74A>G (n.1543+74A>G) n.1955+74A>G n.1698+86A>G c.1030+74A>G (n.1030+74A>G) n.1758+74A>G n.450+86A>G c.1540+74A>G (n.1540+74A>G) n.1637+86A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726127C>A | CA2578090115 | KIT | c.1531+89C>A (n.1531+89C>A) n.1618+77C>A c.1528+89C>A (n.1528+89C>A) c.1543+77C>A (n.1543+77C>A) n.1955+77C>A n.1698+89C>A c.1030+77C>A (n.1030+77C>A) n.1758+77C>A n.450+89C>A c.1540+77C>A (n.1540+77C>A) n.1637+89C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726127C>T | CA2670658829 | KIT | c.1531+89C>T (n.1531+89C>T) n.1618+77C>T c.1528+89C>T (n.1528+89C>T) c.1543+77C>T (n.1543+77C>T) n.1955+77C>T n.1698+89C>T c.1030+77C>T (n.1030+77C>T) n.1758+77C>T n.450+89C>T c.1540+77C>T (n.1540+77C>T) n.1637+89C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726128C>A | CA2670658830 | KIT | c.1531+90C>A (n.1531+90C>A) n.1618+78C>A c.1528+90C>A (n.1528+90C>A) c.1543+78C>A (n.1543+78C>A) n.1955+78C>A n.1698+90C>A c.1030+78C>A (n.1030+78C>A) n.1758+78C>A n.450+90C>A c.1540+78C>A (n.1540+78C>A) n.1637+90C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726128C>T | CA2670658831 | KIT | c.1531+90C>T (n.1531+90C>T) n.1618+78C>T c.1528+90C>T (n.1528+90C>T) c.1543+78C>T (n.1543+78C>T) n.1955+78C>T n.1698+90C>T c.1030+78C>T (n.1030+78C>T) n.1758+78C>T n.450+90C>T c.1540+78C>T (n.1540+78C>T) n.1637+90C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726129A>C | CA2670658833 | KIT | c.1531+91A>C (n.1531+91A>C) n.1618+79A>C c.1528+91A>C (n.1528+91A>C) c.1543+79A>C (n.1543+79A>C) n.1955+79A>C n.1698+91A>C c.1030+79A>C (n.1030+79A>C) n.1758+79A>C n.450+91A>C c.1540+79A>C (n.1540+79A>C) n.1637+91A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726129A>G | CA2578090116 | KIT | c.1531+91A>G (n.1531+91A>G) n.1618+79A>G c.1528+91A>G (n.1528+91A>G) c.1543+79A>G (n.1543+79A>G) n.1955+79A>G n.1698+91A>G c.1030+79A>G (n.1030+79A>G) n.1758+79A>G n.450+91A>G c.1540+79A>G (n.1540+79A>G) n.1637+91A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726130A= | CA1458759783 | KIT | c.1531+92A= (n.1531+92A=) n.1618+80A= c.1528+92A= (n.1528+92A=) c.1543+80A= (n.1543+80A=) n.1955+80A= n.1698+92A= c.1030+80A= (n.1030+80A=) n.1758+80A= n.450+92A= c.1540+80A= (n.1540+80A=) n.1637+92A= | |
| 4 | g.54726130A>G | CA796348550 | KIT | c.1531+92A>G (n.1531+92A>G) n.1618+80A>G c.1528+92A>G (n.1528+92A>G) c.1543+80A>G (n.1543+80A>G) n.1955+80A>G n.1698+92A>G c.1030+80A>G (n.1030+80A>G) n.1758+80A>G n.450+92A>G c.1540+80A>G (n.1540+80A>G) n.1637+92A>G | dbSNP |
| 4 | g.54726130A>T | CA2578090117 | KIT | c.1531+92A>T (n.1531+92A>T) n.1618+80A>T c.1528+92A>T (n.1528+92A>T) c.1543+80A>T (n.1543+80A>T) n.1955+80A>T n.1698+92A>T c.1030+80A>T (n.1030+80A>T) n.1758+80A>T n.450+92A>T c.1540+80A>T (n.1540+80A>T) n.1637+92A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726131C>A | CA2670658838 | KIT | c.1531+93C>A (n.1531+93C>A) n.1618+81C>A c.1528+93C>A (n.1528+93C>A) c.1543+81C>A (n.1543+81C>A) n.1955+81C>A n.1698+93C>A c.1030+81C>A (n.1030+81C>A) n.1758+81C>A n.450+93C>A c.1540+81C>A (n.1540+81C>A) n.1637+93C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726131C= | CA1458759785 | KIT | c.1531+93C= (n.1531+93C=) n.1618+81C= c.1528+93C= (n.1528+93C=) c.1543+81C= (n.1543+81C=) n.1955+81C= n.1698+93C= c.1030+81C= (n.1030+81C=) n.1758+81C= n.450+93C= c.1540+81C= (n.1540+81C=) n.1637+93C= | |
| 4 | g.54726131C>T | CA914949375 | KIT | c.1531+93C>T (n.1531+93C>T) n.1618+81C>T c.1528+93C>T (n.1528+93C>T) c.1543+81C>T (n.1543+81C>T) n.1955+81C>T n.1698+93C>T c.1030+81C>T (n.1030+81C>T) n.1758+81C>T n.450+93C>T c.1540+81C>T (n.1540+81C>T) n.1637+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726132A= | CA1458759788 | KIT | c.1531+94A= (n.1531+94A=) n.1618+82A= c.1528+94A= (n.1528+94A=) c.1543+82A= (n.1543+82A=) n.1955+82A= n.1698+94A= c.1030+82A= (n.1030+82A=) n.1758+82A= n.450+94A= c.1540+82A= (n.1540+82A=) n.1637+94A= | |
| 4 | g.54726132A>G | CA96874953 | KIT | c.1531+94A>G (n.1531+94A>G) n.1618+82A>G c.1528+94A>G (n.1528+94A>G) c.1543+82A>G (n.1543+82A>G) n.1955+82A>G n.1698+94A>G c.1030+82A>G (n.1030+82A>G) n.1758+82A>G n.450+94A>G c.1540+82A>G (n.1540+82A>G) n.1637+94A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726133T>A | CA796348555 | KIT | c.1531+95T>A (n.1531+95T>A) n.1618+83T>A c.1528+95T>A (n.1528+95T>A) c.1543+83T>A (n.1543+83T>A) n.1955+83T>A n.1698+95T>A c.1030+83T>A (n.1030+83T>A) n.1758+83T>A n.450+95T>A c.1540+83T>A (n.1540+83T>A) n.1637+95T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726133T>C | CA551651672 | KIT | c.1531+95T>C (n.1531+95T>C) n.1618+83T>C c.1528+95T>C (n.1528+95T>C) c.1543+83T>C (n.1543+83T>C) n.1955+83T>C n.1698+95T>C c.1030+83T>C (n.1030+83T>C) n.1758+83T>C n.450+95T>C c.1540+83T>C (n.1540+83T>C) n.1637+95T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726133T>G | CA2670658852 | KIT | c.1531+95T>G (n.1531+95T>G) n.1618+83T>G c.1528+95T>G (n.1528+95T>G) c.1543+83T>G (n.1543+83T>G) n.1955+83T>G n.1698+95T>G c.1030+83T>G (n.1030+83T>G) n.1758+83T>G n.450+95T>G c.1540+83T>G (n.1540+83T>G) n.1637+95T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726133T= | CA1458759792 | KIT | c.1531+95T= (n.1531+95T=) n.1618+83T= c.1528+95T= (n.1528+95T=) c.1543+83T= (n.1543+83T=) n.1955+83T= n.1698+95T= c.1030+83T= (n.1030+83T=) n.1758+83T= n.450+95T= c.1540+83T= (n.1540+83T=) n.1637+95T= | |
| 4 | g.54726134_54726149del | CA2670658854 | KIT | c.1531+96_1531+111del (n.1531+96_1531+111del) n.1618+84_1618+99del c.1528+96_1528+111del (n.1528+96_1528+111del) c.1543+84_1543+99del (n.1543+84_1543+99del) n.1955+84_1955+99del n.1698+96_1698+111del c.1030+84_1030+99del (n.1030+84_1030+99del) n.1758+84_1758+99del n.450+96_450+111del c.1540+84_1540+99del (n.1540+84_1540+99del) n.1637+96_1637+111del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726135G>A | CA2670658856 | KIT | c.1531+97G>A (n.1531+97G>A) n.1618+85G>A c.1528+97G>A (n.1528+97G>A) c.1543+85G>A (n.1543+85G>A) n.1955+85G>A n.1698+97G>A c.1030+85G>A (n.1030+85G>A) n.1758+85G>A n.450+97G>A c.1540+85G>A (n.1540+85G>A) n.1637+97G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726135G>T | CA2564983207 | KIT | c.1531+97G>T (n.1531+97G>T) n.1618+85G>T c.1528+97G>T (n.1528+97G>T) c.1543+85G>T (n.1543+85G>T) n.1955+85G>T n.1698+97G>T c.1030+85G>T (n.1030+85G>T) n.1758+85G>T n.450+97G>T c.1540+85G>T (n.1540+85G>T) n.1637+97G>T | |
| 4 | g.54726136A>G | CA2670658859 | KIT | c.1531+98A>G (n.1531+98A>G) n.1618+86A>G c.1528+98A>G (n.1528+98A>G) c.1543+86A>G (n.1543+86A>G) n.1955+86A>G n.1698+98A>G c.1030+86A>G (n.1030+86A>G) n.1758+86A>G n.450+98A>G c.1540+86A>G (n.1540+86A>G) n.1637+98A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726136A>T | CA2761703016 | KIT | c.1531+98A>T (n.1531+98A>T) n.1618+86A>T c.1528+98A>T (n.1528+98A>T) c.1543+86A>T (n.1543+86A>T) n.1955+86A>T n.1698+98A>T c.1030+86A>T (n.1030+86A>T) n.1758+86A>T n.450+98A>T c.1540+86A>T (n.1540+86A>T) n.1637+98A>T | |
| 4 | g.54726137C>A | CA2670658863 | KIT | c.1531+99C>A (n.1531+99C>A) n.1618+87C>A c.1528+99C>A (n.1528+99C>A) c.1543+87C>A (n.1543+87C>A) n.1955+87C>A n.1698+99C>A c.1030+87C>A (n.1030+87C>A) n.1758+87C>A n.450+99C>A c.1540+87C>A (n.1540+87C>A) n.1637+99C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726137C>T | CA2578090119 | KIT | c.1531+99C>T (n.1531+99C>T) n.1618+87C>T c.1528+99C>T (n.1528+99C>T) c.1543+87C>T (n.1543+87C>T) n.1955+87C>T n.1698+99C>T c.1030+87C>T (n.1030+87C>T) n.1758+87C>T n.450+99C>T c.1540+87C>T (n.1540+87C>T) n.1637+99C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726138del | CA2578090118 | KIT | c.1531+100del (n.1531+100del) n.1618+88del c.1528+100del (n.1528+100del) c.1543+88del (n.1543+88del) n.1955+88del n.1698+100del c.1030+88del (n.1030+88del) n.1758+88del n.450+100del c.1540+88del (n.1540+88del) n.1637+100del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726138C>A | CA2670658897 | KIT | c.1531+100C>A (n.1531+100C>A) n.1618+88C>A c.1528+100C>A (n.1528+100C>A) c.1543+88C>A (n.1543+88C>A) n.1955+88C>A n.1698+100C>A c.1030+88C>A (n.1030+88C>A) n.1758+88C>A n.450+100C>A c.1540+88C>A (n.1540+88C>A) n.1637+100C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726138C= | CA1458759793 | KIT | c.1531+100C= (n.1531+100C=) n.1618+88C= c.1528+100C= (n.1528+100C=) c.1543+88C= (n.1543+88C=) n.1955+88C= n.1698+100C= c.1030+88C= (n.1030+88C=) n.1758+88C= n.450+100C= c.1540+88C= (n.1540+88C=) n.1637+100C= | |
| 4 | g.54726138C>T | CA1458759794 | KIT | c.1531+100C>T (n.1531+100C>T) n.1618+88C>T c.1528+100C>T (n.1528+100C>T) c.1543+88C>T (n.1543+88C>T) n.1955+88C>T n.1698+100C>T c.1030+88C>T (n.1030+88C>T) n.1758+88C>T n.450+100C>T c.1540+88C>T (n.1540+88C>T) n.1637+100C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726139A= | CA1458759795 | KIT | c.1531+101A= (n.1531+101A=) n.1618+89A= c.1528+101A= (n.1528+101A=) c.1543+89A= (n.1543+89A=) n.1955+89A= n.1698+101A= c.1030+89A= (n.1030+89A=) n.1758+89A= n.450+101A= c.1540+89A= (n.1540+89A=) n.1637+101A= | |
| 4 | g.54726139A>G | CA96874959 | KIT | c.1531+101A>G (n.1531+101A>G) n.1618+89A>G c.1528+101A>G (n.1528+101A>G) c.1543+89A>G (n.1543+89A>G) n.1955+89A>G n.1698+101A>G c.1030+89A>G (n.1030+89A>G) n.1758+89A>G n.450+101A>G c.1540+89A>G (n.1540+89A>G) n.1637+101A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726139A>T | CA2670658901 | KIT | c.1531+101A>T (n.1531+101A>T) n.1618+89A>T c.1528+101A>T (n.1528+101A>T) c.1543+89A>T (n.1543+89A>T) n.1955+89A>T n.1698+101A>T c.1030+89A>T (n.1030+89A>T) n.1758+89A>T n.450+101A>T c.1540+89A>T (n.1540+89A>T) n.1637+101A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726139_54726142dup | CA2563611863 | KIT | c.1531+101_1531+104dup (n.1531+101_1531+104dup) n.1618+89_1618+92dup c.1528+101_1528+104dup (n.1528+101_1528+104dup) c.1543+89_1543+92dup (n.1543+89_1543+92dup) n.1955+89_1955+92dup n.1698+101_1698+104dup c.1030+89_1030+92dup (n.1030+89_1030+92dup) n.1758+89_1758+92dup n.450+101_450+104dup c.1540+89_1540+92dup (n.1540+89_1540+92dup) n.1637+101_1637+104dup | |
| 4 | g.54726141G>A | CA2578090120 | KIT | c.1531+103G>A (n.1531+103G>A) n.1618+91G>A c.1528+103G>A (n.1528+103G>A) c.1543+91G>A (n.1543+91G>A) n.1955+91G>A n.1698+103G>A c.1030+91G>A (n.1030+91G>A) n.1758+91G>A n.450+103G>A c.1540+91G>A (n.1540+91G>A) n.1637+103G>A | |
| 4 | g.54726141G>T | CA2670658903 | KIT | c.1531+103G>T (n.1531+103G>T) n.1618+91G>T c.1528+103G>T (n.1528+103G>T) c.1543+91G>T (n.1543+91G>T) n.1955+91G>T n.1698+103G>T c.1030+91G>T (n.1030+91G>T) n.1758+91G>T n.450+103G>T c.1540+91G>T (n.1540+91G>T) n.1637+103G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726142T>A | CA2670658906 | KIT | c.1531+104T>A (n.1531+104T>A) n.1618+92T>A c.1528+104T>A (n.1528+104T>A) c.1543+92T>A (n.1543+92T>A) n.1955+92T>A n.1698+104T>A c.1030+92T>A (n.1030+92T>A) n.1758+92T>A n.450+104T>A c.1540+92T>A (n.1540+92T>A) n.1637+104T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726142T>C | CA1062688071 | KIT | c.1531+104T>C (n.1531+104T>C) n.1618+92T>C c.1528+104T>C (n.1528+104T>C) c.1543+92T>C (n.1543+92T>C) n.1955+92T>C n.1698+104T>C c.1030+92T>C (n.1030+92T>C) n.1758+92T>C n.450+104T>C c.1540+92T>C (n.1540+92T>C) n.1637+104T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726142T>G | CA1458759798 | KIT | c.1531+104T>G (n.1531+104T>G) n.1618+92T>G c.1528+104T>G (n.1528+104T>G) c.1543+92T>G (n.1543+92T>G) n.1955+92T>G n.1698+104T>G c.1030+92T>G (n.1030+92T>G) n.1758+92T>G n.450+104T>G c.1540+92T>G (n.1540+92T>G) n.1637+104T>G | dbSNP |
| 4 | g.54726142T= | CA1458759797 | KIT | c.1531+104T= (n.1531+104T=) n.1618+92T= c.1528+104T= (n.1528+104T=) c.1543+92T= (n.1543+92T=) n.1955+92T= n.1698+104T= c.1030+92T= (n.1030+92T=) n.1758+92T= n.450+104T= c.1540+92T= (n.1540+92T=) n.1637+104T= | |
| 4 | g.54726143C>A | CA2578090121 | KIT | c.1531+105C>A (n.1531+105C>A) n.1618+93C>A c.1528+105C>A (n.1528+105C>A) c.1543+93C>A (n.1543+93C>A) n.1955+93C>A n.1698+105C>A c.1030+93C>A (n.1030+93C>A) n.1758+93C>A n.450+105C>A c.1540+93C>A (n.1540+93C>A) n.1637+105C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726143C>T | CA2534518430 | KIT | c.1531+105C>T (n.1531+105C>T) n.1618+93C>T c.1528+105C>T (n.1528+105C>T) c.1543+93C>T (n.1543+93C>T) n.1955+93C>T n.1698+105C>T c.1030+93C>T (n.1030+93C>T) n.1758+93C>T n.450+105C>T c.1540+93C>T (n.1540+93C>T) n.1637+105C>T | |
| 4 | g.54726144del | CA2670658909 | KIT | c.1531+106del (n.1531+106del) n.1618+94del c.1528+106del (n.1528+106del) c.1543+94del (n.1543+94del) n.1955+94del n.1698+106del c.1030+94del (n.1030+94del) n.1758+94del n.450+106del c.1540+94del (n.1540+94del) n.1637+106del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726144A>G | CA2578090122 | KIT | c.1531+106A>G (n.1531+106A>G) n.1618+94A>G c.1528+106A>G (n.1528+106A>G) c.1543+94A>G (n.1543+94A>G) n.1955+94A>G n.1698+106A>G c.1030+94A>G (n.1030+94A>G) n.1758+94A>G n.450+106A>G c.1540+94A>G (n.1540+94A>G) n.1637+106A>G | |
| 4 | g.54726148C>A | CA2670658910 | KIT | c.1531+110C>A (n.1531+110C>A) n.1618+98C>A c.1528+110C>A (n.1528+110C>A) c.1543+98C>A (n.1543+98C>A) n.1955+98C>A n.1698+110C>A c.1030+98C>A (n.1030+98C>A) n.1758+98C>A n.450+110C>A c.1540+98C>A (n.1540+98C>A) n.1637+110C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726149T>A | CA2578090123 | KIT | c.1531+111T>A (n.1531+111T>A) n.1618+99T>A c.1528+111T>A (n.1528+111T>A) c.1543+99T>A (n.1543+99T>A) n.1955+99T>A n.1698+111T>A c.1030+99T>A (n.1030+99T>A) n.1758+99T>A n.450+111T>A c.1540+99T>A (n.1540+99T>A) n.1637+111T>A | |
| 4 | g.54726149T>C | CA2670658911 | KIT | c.1531+111T>C (n.1531+111T>C) n.1618+99T>C c.1528+111T>C (n.1528+111T>C) c.1543+99T>C (n.1543+99T>C) n.1955+99T>C n.1698+111T>C c.1030+99T>C (n.1030+99T>C) n.1758+99T>C n.450+111T>C c.1540+99T>C (n.1540+99T>C) n.1637+111T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726150G>A | CA1062688073 | KIT | c.1531+112G>A (n.1531+112G>A) n.1618+100G>A c.1528+112G>A (n.1528+112G>A) c.1543+100G>A (n.1543+100G>A) n.1955+100G>A n.1698+112G>A c.1030+100G>A (n.1030+100G>A) n.1758+100G>A n.450+112G>A c.1540+100G>A (n.1540+100G>A) n.1637+112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726150G>C | CA2670658915 | KIT | c.1531+112G>C (n.1531+112G>C) n.1618+100G>C c.1528+112G>C (n.1528+112G>C) c.1543+100G>C (n.1543+100G>C) n.1955+100G>C n.1698+112G>C c.1030+100G>C (n.1030+100G>C) n.1758+100G>C n.450+112G>C c.1540+100G>C (n.1540+100G>C) n.1637+112G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726150G= | CA1458759800 | KIT | c.1531+112G= (n.1531+112G=) n.1618+100G= c.1528+112G= (n.1528+112G=) c.1543+100G= (n.1543+100G=) n.1955+100G= n.1698+112G= c.1030+100G= (n.1030+100G=) n.1758+100G= n.450+112G= c.1540+100G= (n.1540+100G=) n.1637+112G= | |
| 4 | g.54726150G>T | CA2553956845 | KIT | c.1531+112G>T (n.1531+112G>T) n.1618+100G>T c.1528+112G>T (n.1528+112G>T) c.1543+100G>T (n.1543+100G>T) n.1955+100G>T n.1698+112G>T c.1030+100G>T (n.1030+100G>T) n.1758+100G>T n.450+112G>T c.1540+100G>T (n.1540+100G>T) n.1637+112G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726151del | CA2761703017 | KIT | c.1531+113del (n.1531+113del) n.1618+101del c.1528+113del (n.1528+113del) c.1543+101del (n.1543+101del) n.1955+101del n.1698+113del c.1030+101del (n.1030+101del) n.1758+101del n.450+113del c.1540+101del (n.1540+101del) n.1637+113del | |
| 4 | g.54726151G>A | CA2670658920 | KIT | c.1531+113G>A (n.1531+113G>A) n.1618+101G>A c.1528+113G>A (n.1528+113G>A) c.1543+101G>A (n.1543+101G>A) n.1955+101G>A n.1698+113G>A c.1030+101G>A (n.1030+101G>A) n.1758+101G>A n.450+113G>A c.1540+101G>A (n.1540+101G>A) n.1637+113G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726151G>T | CA2670658923 | KIT | c.1531+113G>T (n.1531+113G>T) n.1618+101G>T c.1528+113G>T (n.1528+113G>T) c.1543+101G>T (n.1543+101G>T) n.1955+101G>T n.1698+113G>T c.1030+101G>T (n.1030+101G>T) n.1758+101G>T n.450+113G>T c.1540+101G>T (n.1540+101G>T) n.1637+113G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726152T>A | CA2670658924 | KIT | c.1531+114T>A (n.1531+114T>A) n.1618+102T>A c.1528+114T>A (n.1528+114T>A) c.1543+102T>A (n.1543+102T>A) n.1955+102T>A n.1698+114T>A c.1030+102T>A (n.1030+102T>A) n.1758+102T>A n.450+114T>A c.1540+102T>A (n.1540+102T>A) n.1637+114T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726153A>G | CA2670658925 | KIT | c.1531+115A>G (n.1531+115A>G) n.1618+103A>G c.1528+115A>G (n.1528+115A>G) c.1543+103A>G (n.1543+103A>G) n.1955+103A>G n.1698+115A>G c.1030+103A>G (n.1030+103A>G) n.1758+103A>G n.450+115A>G c.1540+103A>G (n.1540+103A>G) n.1637+115A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726155T>C | CA648916124 | KIT | c.1531+117T>C (n.1531+117T>C) n.1618+105T>C c.1528+117T>C (n.1528+117T>C) c.1543+105T>C (n.1543+105T>C) n.1955+105T>C n.1698+117T>C c.1030+105T>C (n.1030+105T>C) n.1758+105T>C n.450+117T>C c.1540+105T>C (n.1540+105T>C) n.1637+117T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54726156A= | CA1458759804 | KIT | c.1531+118A= (n.1531+118A=) n.1618+106A= c.1528+118A= (n.1528+118A=) c.1543+106A= (n.1543+106A=) n.1955+106A= n.1698+118A= c.1030+106A= (n.1030+106A=) n.1758+106A= n.450+118A= c.1540+106A= (n.1540+106A=) n.1637+118A= | |
| 4 | g.54726156A>G | CA796348560 | KIT | c.1531+118A>G (n.1531+118A>G) n.1618+106A>G c.1528+118A>G (n.1528+118A>G) c.1543+106A>G (n.1543+106A>G) n.1955+106A>G n.1698+118A>G c.1030+106A>G (n.1030+106A>G) n.1758+106A>G n.450+118A>G c.1540+106A>G (n.1540+106A>G) n.1637+118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726156A>T | CA796348559 | KIT | c.1531+118A>T (n.1531+118A>T) n.1618+106A>T c.1528+118A>T (n.1528+118A>T) c.1543+106A>T (n.1543+106A>T) n.1955+106A>T n.1698+118A>T c.1030+106A>T (n.1030+106A>T) n.1758+106A>T n.450+118A>T c.1540+106A>T (n.1540+106A>T) n.1637+118A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726157C>A | CA96874963 | KIT | c.1531+119C>A (n.1531+119C>A) n.1618+107C>A c.1528+119C>A (n.1528+119C>A) c.1543+107C>A (n.1543+107C>A) n.1955+107C>A n.1698+119C>A c.1030+107C>A (n.1030+107C>A) n.1758+107C>A n.450+119C>A c.1540+107C>A (n.1540+107C>A) n.1637+119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726157C= | CA1458759807 | KIT | c.1531+119C= (n.1531+119C=) n.1618+107C= c.1528+119C= (n.1528+119C=) c.1543+107C= (n.1543+107C=) n.1955+107C= n.1698+119C= c.1030+107C= (n.1030+107C=) n.1758+107C= n.450+119C= c.1540+107C= (n.1540+107C=) n.1637+119C= | |
| 4 | g.54726157C>T | CA96874966 | KIT | c.1531+119C>T (n.1531+119C>T) n.1618+107C>T c.1528+119C>T (n.1528+119C>T) c.1543+107C>T (n.1543+107C>T) n.1955+107C>T n.1698+119C>T c.1030+107C>T (n.1030+107C>T) n.1758+107C>T n.450+119C>T c.1540+107C>T (n.1540+107C>T) n.1637+119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726158A= | CA1458759809 | KIT | c.1531+120A= (n.1531+120A=) n.1618+108A= c.1528+120A= (n.1528+120A=) c.1543+108A= (n.1543+108A=) n.1955+108A= n.1698+120A= c.1030+108A= (n.1030+108A=) n.1758+108A= n.450+120A= c.1540+108A= (n.1540+108A=) n.1637+120A= | |
| 4 | g.54726158A>G | CA96874969 | KIT | c.1531+120A>G (n.1531+120A>G) n.1618+108A>G c.1528+120A>G (n.1528+120A>G) c.1543+108A>G (n.1543+108A>G) n.1955+108A>G n.1698+120A>G c.1030+108A>G (n.1030+108A>G) n.1758+108A>G n.450+120A>G c.1540+108A>G (n.1540+108A>G) n.1637+120A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726159T>C | CA96874980 | KIT | c.1531+121T>C (n.1531+121T>C) n.1618+109T>C c.1528+121T>C (n.1528+121T>C) c.1543+109T>C (n.1543+109T>C) n.1955+109T>C n.1698+121T>C c.1030+109T>C (n.1030+109T>C) n.1758+109T>C n.450+121T>C c.1540+109T>C (n.1540+109T>C) n.1637+121T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726159T= | CA1458759813 | KIT | c.1531+121T= (n.1531+121T=) n.1618+109T= c.1528+121T= (n.1528+121T=) c.1543+109T= (n.1543+109T=) n.1955+109T= n.1698+121T= c.1030+109T= (n.1030+109T=) n.1758+109T= n.450+121T= c.1540+109T= (n.1540+109T=) n.1637+121T= | |
| 4 | g.54726160G>A | CA796348567 | KIT | c.1531+122G>A (n.1531+122G>A) n.1618+110G>A c.1528+122G>A (n.1528+122G>A) c.1543+110G>A (n.1543+110G>A) n.1955+110G>A n.1698+122G>A c.1030+110G>A (n.1030+110G>A) n.1758+110G>A n.450+122G>A c.1540+110G>A (n.1540+110G>A) n.1637+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726160G>C | CA2761703018 | KIT | c.1531+122G>C (n.1531+122G>C) n.1618+110G>C c.1528+122G>C (n.1528+122G>C) c.1543+110G>C (n.1543+110G>C) n.1955+110G>C n.1698+122G>C c.1030+110G>C (n.1030+110G>C) n.1758+110G>C n.450+122G>C c.1540+110G>C (n.1540+110G>C) n.1637+122G>C | |
| 4 | g.54726160G= | CA1458759816 | KIT | c.1531+122G= (n.1531+122G=) n.1618+110G= c.1528+122G= (n.1528+122G=) c.1543+110G= (n.1543+110G=) n.1955+110G= n.1698+122G= c.1030+110G= (n.1030+110G=) n.1758+110G= n.450+122G= c.1540+110G= (n.1540+110G=) n.1637+122G= | |
| 4 | g.54726160G>T | CA1458759817 | KIT | c.1531+122G>T (n.1531+122G>T) n.1618+110G>T c.1528+122G>T (n.1528+122G>T) c.1543+110G>T (n.1543+110G>T) n.1955+110G>T n.1698+122G>T c.1030+110G>T (n.1030+110G>T) n.1758+110G>T n.450+122G>T c.1540+110G>T (n.1540+110G>T) n.1637+122G>T | dbSNP |
| 4 | g.54726161C>A | CA2670658947 | KIT | c.1531+123C>A (n.1531+123C>A) n.1618+111C>A c.1528+123C>A (n.1528+123C>A) c.1543+111C>A (n.1543+111C>A) n.1955+111C>A n.1698+123C>A c.1030+111C>A (n.1030+111C>A) n.1758+111C>A n.450+123C>A c.1540+111C>A (n.1540+111C>A) n.1637+123C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726161C>T | CA2670658950 | KIT | c.1531+123C>T (n.1531+123C>T) n.1618+111C>T c.1528+123C>T (n.1528+123C>T) c.1543+111C>T (n.1543+111C>T) n.1955+111C>T n.1698+123C>T c.1030+111C>T (n.1030+111C>T) n.1758+111C>T n.450+123C>T c.1540+111C>T (n.1540+111C>T) n.1637+123C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726163_54726165dup | CA1062688079 | KIT | c.1531+125_1531+127dup (n.1531+125_1531+127dup) n.1618+113_1618+115dup c.1528+125_1528+127dup (n.1528+125_1528+127dup) c.1543+113_1543+115dup (n.1543+113_1543+115dup) n.1955+113_1955+115dup n.1698+125_1698+127dup c.1030+113_1030+115dup (n.1030+113_1030+115dup) n.1758+113_1758+115dup n.450+125_450+127dup c.1540+113_1540+115dup (n.1540+113_1540+115dup) n.1637+125_1637+127dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726162A>C | CA2670658952 | KIT | c.1531+124A>C (n.1531+124A>C) n.1618+112A>C c.1528+124A>C (n.1528+124A>C) c.1543+112A>C (n.1543+112A>C) n.1955+112A>C n.1698+124A>C c.1030+112A>C (n.1030+112A>C) n.1758+112A>C n.450+124A>C c.1540+112A>C (n.1540+112A>C) n.1637+124A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726162A>G | CA2670658957 | KIT | c.1531+124A>G (n.1531+124A>G) n.1618+112A>G c.1528+124A>G (n.1528+124A>G) c.1543+112A>G (n.1543+112A>G) n.1955+112A>G n.1698+124A>G c.1030+112A>G (n.1030+112A>G) n.1758+112A>G n.450+124A>G c.1540+112A>G (n.1540+112A>G) n.1637+124A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726163T>A | CA2670658958 | KIT | c.1531+125T>A (n.1531+125T>A) n.1618+113T>A c.1528+125T>A (n.1528+125T>A) c.1543+113T>A (n.1543+113T>A) n.1955+113T>A n.1698+125T>A c.1030+113T>A (n.1030+113T>A) n.1758+113T>A n.450+125T>A c.1540+113T>A (n.1540+113T>A) n.1637+125T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726163T>C | CA2670658959 | KIT | c.1531+125T>C (n.1531+125T>C) n.1618+113T>C c.1528+125T>C (n.1528+125T>C) c.1543+113T>C (n.1543+113T>C) n.1955+113T>C n.1698+125T>C c.1030+113T>C (n.1030+113T>C) n.1758+113T>C n.450+125T>C c.1540+113T>C (n.1540+113T>C) n.1637+125T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726164C>A | CA2670658960 | KIT | c.1531+126C>A (n.1531+126C>A) n.1618+114C>A c.1528+126C>A (n.1528+126C>A) c.1543+114C>A (n.1543+114C>A) n.1955+114C>A n.1698+126C>A c.1030+114C>A (n.1030+114C>A) n.1758+114C>A n.450+126C>A c.1540+114C>A (n.1540+114C>A) n.1637+126C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726165A>C | CA2670658961 | KIT | c.1531+127A>C (n.1531+127A>C) n.1618+115A>C c.1528+127A>C (n.1528+127A>C) c.1543+115A>C (n.1543+115A>C) n.1955+115A>C n.1698+127A>C c.1030+115A>C (n.1030+115A>C) n.1758+115A>C n.450+127A>C c.1540+115A>C (n.1540+115A>C) n.1637+127A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726166C>A | CA2670658963 | KIT | c.1531+128C>A (n.1531+128C>A) n.1618+116C>A c.1528+128C>A (n.1528+128C>A) c.1543+116C>A (n.1543+116C>A) n.1955+116C>A n.1698+128C>A c.1030+116C>A (n.1030+116C>A) n.1758+116C>A n.450+128C>A c.1540+116C>A (n.1540+116C>A) n.1637+128C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726166C= | CA1458759818 | KIT | c.1531+128C= (n.1531+128C=) n.1618+116C= c.1528+128C= (n.1528+128C=) c.1543+116C= (n.1543+116C=) n.1955+116C= n.1698+128C= c.1030+116C= (n.1030+116C=) n.1758+116C= n.450+128C= c.1540+116C= (n.1540+116C=) n.1637+128C= | |
| 4 | g.54726166C>T | CA96874986 | KIT | c.1531+128C>T (n.1531+128C>T) n.1618+116C>T c.1528+128C>T (n.1528+128C>T) c.1543+116C>T (n.1543+116C>T) n.1955+116C>T n.1698+128C>T c.1030+116C>T (n.1030+116C>T) n.1758+116C>T n.450+128C>T c.1540+116C>T (n.1540+116C>T) n.1637+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726167A>C | CA2670658966 | KIT | c.1531+129A>C (n.1531+129A>C) n.1618+117A>C c.1528+129A>C (n.1528+129A>C) c.1543+117A>C (n.1543+117A>C) n.1955+117A>C n.1698+129A>C c.1030+117A>C (n.1030+117A>C) n.1758+117A>C n.450+129A>C c.1540+117A>C (n.1540+117A>C) n.1637+129A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726168C>A | CA2670658968 | KIT | c.1531+130C>A (n.1531+130C>A) n.1618+118C>A c.1528+130C>A (n.1528+130C>A) c.1543+118C>A (n.1543+118C>A) n.1955+118C>A n.1698+130C>A c.1030+118C>A (n.1030+118C>A) n.1758+118C>A n.450+130C>A c.1540+118C>A (n.1540+118C>A) n.1637+130C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726169del | CA2670658967 | KIT | c.1531+131del (n.1531+131del) n.1618+119del c.1528+131del (n.1528+131del) c.1543+119del (n.1543+119del) n.1955+119del n.1698+131del c.1030+119del (n.1030+119del) n.1758+119del n.450+131del c.1540+119del (n.1540+119del) n.1637+131del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726169C>A | CA2670658969 | KIT | c.1531+131C>A (n.1531+131C>A) n.1618+119C>A c.1528+131C>A (n.1528+131C>A) c.1543+119C>A (n.1543+119C>A) n.1955+119C>A n.1698+131C>A c.1030+119C>A (n.1030+119C>A) n.1758+119C>A n.450+131C>A c.1540+119C>A (n.1540+119C>A) n.1637+131C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726169C>G | CA2670658970 | KIT | c.1531+131C>G (n.1531+131C>G) n.1618+119C>G c.1528+131C>G (n.1528+131C>G) c.1543+119C>G (n.1543+119C>G) n.1955+119C>G n.1698+131C>G c.1030+119C>G (n.1030+119C>G) n.1758+119C>G n.450+131C>G c.1540+119C>G (n.1540+119C>G) n.1637+131C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726170A>T | CA2670658971 | KIT | c.1531+132A>T (n.1531+132A>T) n.1618+120A>T c.1528+132A>T (n.1528+132A>T) c.1543+120A>T (n.1543+120A>T) n.1955+120A>T n.1698+132A>T c.1030+120A>T (n.1030+120A>T) n.1758+120A>T n.450+132A>T c.1540+120A>T (n.1540+120A>T) n.1637+132A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726171T>G | CA2670658972 | KIT | c.1531+133T>G (n.1531+133T>G) n.1618+121T>G c.1528+133T>G (n.1528+133T>G) c.1543+121T>G (n.1543+121T>G) n.1955+121T>G n.1698+133T>G c.1030+121T>G (n.1030+121T>G) n.1758+121T>G n.450+133T>G c.1540+121T>G (n.1540+121T>G) n.1637+133T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726172A>C | CA2706068969 | KIT | c.1531+134A>C (n.1531+134A>C) n.1618+122A>C c.1528+134A>C (n.1528+134A>C) c.1543+122A>C (n.1543+122A>C) n.1955+122A>C n.1698+134A>C c.1030+122A>C (n.1030+122A>C) n.1758+122A>C n.450+134A>C c.1540+122A>C (n.1540+122A>C) n.1637+134A>C | dbSNP |
| 4 | g.54726172A>G | CA2670658974 | KIT | c.1531+134A>G (n.1531+134A>G) n.1618+122A>G c.1528+134A>G (n.1528+134A>G) c.1543+122A>G (n.1543+122A>G) n.1955+122A>G n.1698+134A>G c.1030+122A>G (n.1030+122A>G) n.1758+122A>G n.450+134A>G c.1540+122A>G (n.1540+122A>G) n.1637+134A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726172A>T | CA2670658975 | KIT | c.1531+134A>T (n.1531+134A>T) n.1618+122A>T c.1528+134A>T (n.1528+134A>T) c.1543+122A>T (n.1543+122A>T) n.1955+122A>T n.1698+134A>T c.1030+122A>T (n.1030+122A>T) n.1758+122A>T n.450+134A>T c.1540+122A>T (n.1540+122A>T) n.1637+134A>T | gnomAD v4 |