| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54723604_54727248delinsCA | CA645529016 | KIT | c.1255_1562delinsCA n.1330_1649delinsCA c.1252_1559delinsCA c.1255_1574delinsCA n.1667_1986delinsCA n.1422_1729delinsCA c.742_1061delinsCA n.1470_1789delinsCA n.174_481delinsCA c.1252_1571delinsCA n.1361_1668delinsCA | COSMIC |
| 4 | g.54725980_54726022delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC | CA645516715 | KIT | c.1473_1515delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC (p.Glu491_Tyr504delinsAspHisIleValValSerLeuThr) n.1548_1590delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC c.408_450delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC (p.Glu136_Tyr149delinsAspHisIleValValSerLeuThr) c.1470_1512delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC (p.Glu490_Tyr503delinsAspHisIleValValSerLeuThr) n.1885_1927delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC n.1640_1682delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC c.960_1002delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC (p.Glu320_Tyr333delinsAspHisIleValValSerLeuThr) n.1688_1730delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC n.392_434delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC n.1579_1621delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC | COSMIC |
| 4 | g.54726000T>A | CA356906536 | KIT | c.1493T>A (p.Val498Glu) n.1568T>A c.428T>A (p.Val143Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) n.1905T>A n.1660T>A c.980T>A (p.Val327Glu) n.1708T>A n.412T>A n.1599T>A | |
| 4 | g.54726000T>C | CA356906538 | KIT | c.1493T>C (p.Val498Ala) n.1568T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) n.1905T>C n.1660T>C c.980T>C (p.Val327Ala) n.1708T>C n.412T>C n.1599T>C | ClinVar |
| 4 | g.54726000T>G | CA356906540 | KIT | c.1493T>G (p.Val498Gly) n.1568T>G c.428T>G (p.Val143Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) n.1905T>G n.1660T>G c.980T>G (p.Val327Gly) n.1708T>G n.412T>G n.1599T>G | |
| 4 | g.54726000_54726065dup | CA2670658705 | KIT | c.1493_1531+27dup n.1568_1618+15dup c.1490_1528+27dup c.1493_1543+15dup n.1905_1955+15dup n.1660_1698+27dup c.980_1030+15dup n.1708_1758+15dup n.412_450+27dup c.1490_1540+15dup n.1599_1637+27dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726001G>A | CA2923498 | KIT | c.1494G>A (p.Val498=) n.1569G>A c.429G>A (p.Val143=) c.1491G>A (p.Val497=) n.1906G>A n.1661G>A c.981G>A (p.Val327=) n.1709G>A n.413G>A n.1600G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54726001G>C | CA439290821 | KIT | c.1494G>C (p.Val498=) n.1569G>C c.429G>C (p.Val143=) c.1491G>C (p.Val497=) n.1906G>C n.1661G>C c.981G>C (p.Val327=) n.1709G>C n.413G>C n.1600G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726001G= | CA1458759645 | KIT | c.1494G= (p.Val498=) n.1569G= c.429G= (p.Val143=) c.1491G= (p.Val497=) n.1906G= n.1661G= c.981G= (p.Val327=) n.1709G= n.413G= n.1600G= | |
| 4 | g.54726001G>T | CA439290823 | KIT | c.1494G>T (p.Val498=) n.1569G>T c.429G>T (p.Val143=) c.1491G>T (p.Val497=) n.1906G>T n.1661G>T c.981G>T (p.Val327=) n.1709G>T n.413G>T n.1600G>T | COSMIC |
| 4 | g.54726002G>A | CA356906543 | KIT | c.1495G>A (p.Gly499Ser) n.1570G>A c.430G>A (p.Gly144Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) n.1907G>A n.1662G>A c.982G>A (p.Gly328Ser) n.1710G>A n.414G>A n.1601G>A | dbSNP |
| 4 | g.54726002G>C | CA356906545 | KIT | c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.1570G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1907G>C n.1662G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) n.1710G>C n.414G>C n.1601G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726002G>T | CA356906546 | KIT | c.1495G>T (p.Gly499Cys) n.1570G>T c.430G>T (p.Gly144Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) n.1907G>T n.1662G>T c.982G>T (p.Gly328Cys) n.1710G>T n.414G>T n.1601G>T | dbSNP |
| 4 | g.54726003G>A | CA356906549 | KIT | c.1496G>A (p.Gly499Asp) n.1571G>A c.431G>A (p.Gly144Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) n.1908G>A n.1663G>A c.983G>A (p.Gly328Asp) n.1711G>A n.415G>A n.1602G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726003G>C | CA356906550 | KIT | c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.1571G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.1908G>C n.1663G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) n.1711G>C n.415G>C n.1602G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726003G>T | CA356906552 | KIT | c.1496G>T (p.Gly499Val) n.1571G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) n.1908G>T n.1663G>T c.983G>T (p.Gly328Val) n.1711G>T n.415G>T n.1602G>T | dbSNP |
| 4 | g.54726004del | CA2697546720 | KIT | c.1497del (p.Lys500ArgfsTer24) n.1572del c.432del (p.Lys145ArgfsTer?) c.1494del (p.Lys499ArgfsTer24) c.1497del (p.Lys500ArgfsTer28) n.1909del n.1664del c.984del (p.Lys329ArgfsTer28) n.1712del n.416del c.1494del (p.Lys499ArgfsTer28) n.1603del | ClinVar |
| 4 | g.54726004C>A | CA439290829 | KIT | c.1497C>A (p.Gly499=) n.1572C>A c.432C>A (p.Gly144=) c.1494C>A (p.Gly498=) n.1909C>A n.1664C>A c.984C>A (p.Gly328=) n.1712C>A n.416C>A n.1603C>A | |
| 4 | g.54726004C>G | CA439290831 | KIT | c.1497C>G (p.Gly499=) n.1572C>G c.432C>G (p.Gly144=) c.1494C>G (p.Gly498=) n.1909C>G n.1664C>G c.984C>G (p.Gly328=) n.1712C>G n.416C>G n.1603C>G | |
| 4 | g.54726004C>T | CA439290833 | KIT | c.1497C>T (p.Gly499=) n.1572C>T c.432C>T (p.Gly144=) c.1494C>T (p.Gly498=) n.1909C>T n.1664C>T c.984C>T (p.Gly328=) n.1712C>T n.416C>T n.1603C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726005A>C | CA356906558 | KIT | c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1573A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.1910A>C n.1665A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) n.1713A>C n.417A>C n.1604A>C | COSMIC |
| 4 | g.54726005A>G | CA356906556 | KIT | c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.1573A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.1910A>G n.1665A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) n.1713A>G n.417A>G n.1604A>G | |
| 4 | g.54726005A>T | CA356906554 | KIT | c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.1573A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.1910A>T n.1665A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) n.1713A>T n.417A>T n.1604A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726006A>C | CA356906560 | KIT | c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.1574A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.1911A>C n.1666A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) n.1714A>C n.418A>C n.1605A>C | |
| 4 | g.54726006A>G | CA356906562 | KIT | c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.1574A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1911A>G n.1666A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) n.1714A>G n.418A>G n.1605A>G | dbSNP |
| 4 | g.54726006A>T | CA356906563 | KIT | c.1499A>T (p.Lys500Met) n.1574A>T c.434A>T (p.Lys145Met) c.1496A>T (p.Lys499Met) n.1911A>T n.1666A>T c.986A>T (p.Lys329Met) n.1714A>T n.418A>T n.1605A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726007G>A | CA2923499 | KIT | c.1500G>A (p.Lys500=) n.1575G>A c.435G>A (p.Lys145=) c.1497G>A (p.Lys499=) n.1912G>A n.1667G>A c.987G>A (p.Lys329=) n.1715G>A n.419G>A n.1606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54726007G>C | CA356906566 | KIT | c.1500G>C (p.Lys500Asn) n.1575G>C c.435G>C (p.Lys145Asn) c.1497G>C (p.Lys499Asn) n.1912G>C n.1667G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) n.1715G>C n.419G>C n.1606G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726007G= | CA1458759650 | KIT | c.1500G= (p.Lys500=) n.1575G= c.435G= (p.Lys145=) c.1497G= (p.Lys499=) n.1912G= n.1667G= c.987G= (p.Lys329=) n.1715G= n.419G= n.1606G= | |
| 4 | g.54726007G>T | CA356906568 | KIT | c.1500G>T (p.Lys500Asn) n.1575G>T c.435G>T (p.Lys145Asn) c.1497G>T (p.Lys499Asn) n.1912G>T n.1667G>T c.987G>T (p.Lys329Asn) n.1715G>T n.419G>T n.1606G>T | dbSNP |
| 4 | g.54726008A>C | CA356906570 | KIT | c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.1576A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) n.1913A>C n.1668A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1716A>C n.420A>C n.1607A>C | |
| 4 | g.54726008A>G | CA356906572 | KIT | c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.1576A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) n.1913A>G n.1668A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1716A>G n.420A>G n.1607A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726008A>T | CA356906574 | KIT | c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.1576A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) n.1913A>T n.1668A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1716A>T n.420A>T n.1607A>T | COSMIC |
| 4 | g.54726009C>A | CA356906576 | KIT | c.1502C>A (p.Thr501Asn) n.1577C>A c.437C>A (p.Thr146Asn) c.1499C>A (p.Thr500Asn) n.1914C>A n.1669C>A c.989C>A (p.Thr330Asn) n.1717C>A n.421C>A n.1608C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726009C= | CA1458759652 | KIT | c.1502C= (p.Thr501=) n.1577C= c.437C= (p.Thr146=) c.1499C= (p.Thr500=) n.1914C= n.1669C= c.989C= (p.Thr330=) n.1717C= n.421C= n.1608C= | |
| 4 | g.54726009C>G | CA356906578 | KIT | c.1502C>G (p.Thr501Ser) n.1577C>G c.437C>G (p.Thr146Ser) c.1499C>G (p.Thr500Ser) n.1914C>G n.1669C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) n.1717C>G n.421C>G n.1608C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726009C>T | CA2923500 | KIT | c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.1577C>T c.437C>T (p.Thr146Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) n.1914C>T n.1669C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1717C>T n.421C>T n.1608C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54726012_54726013insGGCTTC | CA2695202604 | KIT | c.1505_1506insGGCTTC (p.Ser502_Ala503insAlaSer) n.1580_1581insGGCTTC c.440_441insGGCTTC (p.Ser147_Ala148insAlaSer) c.1502_1503insGGCTTC (p.Ser501_Ala502insAlaSer) n.1917_1918insGGCTTC n.1672_1673insGGCTTC c.992_993insGGCTTC (p.Ser331_Ala332insAlaSer) n.1720_1721insGGCTTC n.424_425insGGCTTC n.1611_1612insGGCTTC | |
| 4 | g.54726010_54726015dup | CA645516716 | KIT | c.1503_1508dup (p.Ala503_Tyr504insSerAla) n.1578_1583dup c.438_443dup (p.Ala148_Tyr149insSerAla) c.1500_1505dup (p.Ala502_Tyr503insSerAla) n.1915_1920dup n.1670_1675dup c.990_995dup (p.Ala332_Tyr333insSerAla) n.1718_1723dup n.422_427dup n.1609_1614dup | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54726010T>A | CA439290857 | KIT | c.1503T>A (p.Thr501=) n.1578T>A c.438T>A (p.Thr146=) c.1500T>A (p.Thr500=) n.1915T>A n.1670T>A c.990T>A (p.Thr330=) n.1718T>A n.422T>A n.1609T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726010T>C | CA439290855 | KIT | c.1503T>C (p.Thr501=) n.1578T>C c.438T>C (p.Thr146=) c.1500T>C (p.Thr500=) n.1915T>C n.1670T>C c.990T>C (p.Thr330=) n.1718T>C n.422T>C n.1609T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726010T>G | CA439290853 | KIT | c.1503T>G (p.Thr501=) n.1578T>G c.438T>G (p.Thr146=) c.1500T>G (p.Thr500=) n.1915T>G n.1670T>G c.990T>G (p.Thr330=) n.1718T>G n.422T>G n.1609T>G | |
| 4 | g.54726010T= | CA1458759654 | KIT | c.1503T= (p.Thr501=) n.1578T= c.438T= (p.Thr146=) c.1500T= (p.Thr500=) n.1915T= n.1670T= c.990T= (p.Thr330=) n.1718T= n.422T= n.1609T= | |
| 4 | g.54726011T>A | CA356906583 | KIT | c.1504T>A (p.Ser502Thr) n.1579T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) n.1916T>A n.1671T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1719T>A n.423T>A n.1610T>A | |
| 4 | g.54726011T>C | CA356906584 | KIT | c.1504T>C (p.Ser502Pro) n.1579T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) n.1916T>C n.1671T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1719T>C n.423T>C n.1610T>C | |
| 4 | g.54726011T>G | CA356906581 | KIT | c.1504T>G (p.Ser502Ala) n.1579T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) n.1916T>G n.1671T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1719T>G n.423T>G n.1610T>G | |
| 4 | g.54726012_54726017dup | CA645516717 | KIT | c.1505_1510dup (p.Ala503_Tyr504insSerAla) n.1580_1585dup c.440_445dup (p.Ala148_Tyr149insSerAla) c.1502_1507dup (p.Ala502_Tyr503insSerAla) n.1917_1922dup n.1672_1677dup c.992_997dup (p.Ala332_Tyr333insSerAla) n.1720_1725dup n.424_429dup n.1611_1616dup | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726012C>A | CA356906586 | KIT | c.1505C>A (p.Ser502Tyr) n.1580C>A c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) n.1917C>A n.1672C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.1720C>A n.424C>A n.1611C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726012C>G | CA356906587 | KIT | c.1505C>G (p.Ser502Cys) n.1580C>G c.440C>G (p.Ser147Cys) c.1502C>G (p.Ser501Cys) n.1917C>G n.1672C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) n.1720C>G n.424C>G n.1611C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726012C>T | CA356906588 | KIT | c.1505C>T (p.Ser502Phe) n.1580C>T c.440C>T (p.Ser147Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) n.1917C>T n.1672C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) n.1720C>T n.424C>T n.1611C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726013T>A | CA439290866 | KIT | c.1506T>A (p.Ser502=) n.1581T>A c.441T>A (p.Ser147=) c.1503T>A (p.Ser501=) n.1918T>A n.1673T>A c.993T>A (p.Ser331=) n.1721T>A n.425T>A n.1612T>A | |
| 4 | g.54726013T>C | CA439290870 | KIT | c.1506T>C (p.Ser502=) n.1581T>C c.441T>C (p.Ser147=) c.1503T>C (p.Ser501=) n.1918T>C n.1673T>C c.993T>C (p.Ser331=) n.1721T>C n.425T>C n.1612T>C | |
| 4 | g.54726013T>G | CA439290868 | KIT | c.1506T>G (p.Ser502=) n.1581T>G c.441T>G (p.Ser147=) c.1503T>G (p.Ser501=) n.1918T>G n.1673T>G c.993T>G (p.Ser331=) n.1721T>G n.425T>G n.1612T>G | |
| 4 | g.54726016_54726017insCTTGCC | CA891841832 | KIT | c.1509_1510insCTTGCC (p.Ala503_Tyr504insLeuAla) n.1584_1585insCTTGCC c.444_445insCTTGCC (p.Ala148_Tyr149insLeuAla) c.1506_1507insCTTGCC (p.Ala502_Tyr503insLeuAla) n.1921_1922insCTTGCC n.1676_1677insCTTGCC c.996_997insCTTGCC (p.Ala332_Tyr333insLeuAla) n.1724_1725insCTTGCC n.428_429insCTTGCC n.1615_1616insCTTGCC | |
| 4 | g.54726017_54726018insTTGCCT | CA645516720 | KIT | c.1510_1511insTTGCCT (p.Ala503_Tyr504insPheAla) n.1585_1586insTTGCCT c.445_446insTTGCCT (p.Ala148_Tyr149insPheAla) c.1507_1508insTTGCCT (p.Ala502_Tyr503insPheAla) n.1922_1923insTTGCCT n.1677_1678insTTGCCT c.997_998insTTGCCT (p.Ala332_Tyr333insPheAla) n.1725_1726insTTGCCT n.429_430insTTGCCT n.1616_1617insTTGCCT | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726014_54726019dup | CA645516719 | KIT | c.1507_1512dup (p.Tyr504_Phe505insAlaTyr) n.1582_1587dup c.442_447dup (p.Tyr149_Phe150insAlaTyr) c.1504_1509dup (p.Tyr503_Phe504insAlaTyr) n.1919_1924dup n.1674_1679dup c.994_999dup (p.Tyr333_Phe334insAlaTyr) n.1722_1727dup n.426_431dup n.1613_1618dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726016_54726030dup | CA645516718 | KIT | c.1509_1523dup (p.Ala508_Phe509insTyrPheAsnPheAla) n.1584_1598dup c.444_458dup (p.Ala153_Phe154insTyrPheAsnPheAla) c.1506_1520dup (p.Ala507_Phe508insTyrPheAsnPheAla) n.1921_1935dup n.1676_1690dup c.996_1010dup (p.Ala337_Phe338insTyrPheAsnPheAla) n.1724_1738dup n.428_442dup n.1615_1629dup | COSMIC |
| 4 | g.54726014G>A | CA356906590 | KIT | c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.1582G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1919G>A n.1674G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1722G>A n.426G>A n.1613G>A | dbSNP |
| 4 | g.54726014G>C | CA356906592 | KIT | c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.1582G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1919G>C n.1674G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1722G>C n.426G>C n.1613G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726014G>T | CA356906594 | KIT | c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.1582G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1919G>T n.1674G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1722G>T n.426G>T n.1613G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726015C>A | CA356906596 | KIT | c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.1583C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1920C>A n.1675C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) n.1723C>A n.427C>A n.1614C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726015C>G | CA356906598 | KIT | c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.1583C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1920C>G n.1675C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1723C>G n.427C>G n.1614C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726015C>T | CA356906600 | KIT | c.1508C>T (p.Ala503Val) n.1583C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1920C>T n.1675C>T c.995C>T (p.Ala332Val) n.1723C>T n.427C>T n.1614C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726016C>A | CA439290876 | KIT | c.1509C>A (p.Ala503=) n.1584C>A c.444C>A (p.Ala148=) c.1506C>A (p.Ala502=) n.1921C>A n.1676C>A c.996C>A (p.Ala332=) n.1724C>A n.428C>A n.1615C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726016C= | CA1458759657 | KIT | c.1509C= (p.Ala503=) n.1584C= c.444C= (p.Ala148=) c.1506C= (p.Ala502=) n.1921C= n.1676C= c.996C= (p.Ala332=) n.1724C= n.428C= n.1615C= | |
| 4 | g.54726016C>G | CA439290878 | KIT | c.1509C>G (p.Ala503=) n.1584C>G c.444C>G (p.Ala148=) c.1506C>G (p.Ala502=) n.1921C>G n.1676C>G c.996C>G (p.Ala332=) n.1724C>G n.428C>G n.1615C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726016C>T | CA16611501 | KIT | c.1509C>T (p.Ala503=) n.1584C>T c.444C>T (p.Ala148=) c.1506C>T (p.Ala502=) n.1921C>T n.1676C>T c.996C>T (p.Ala332=) n.1724C>T n.428C>T n.1615C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726017T>A | CA356906603 | KIT | c.1510T>A (p.Tyr504Asn) n.1585T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.1507T>A (p.Tyr503Asn) n.1922T>A n.1677T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) n.1725T>A n.429T>A n.1616T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726017T>C | CA356906604 | KIT | c.1510T>C (p.Tyr504His) n.1585T>C c.445T>C (p.Tyr149His) c.1507T>C (p.Tyr503His) n.1922T>C n.1677T>C c.997T>C (p.Tyr333His) n.1725T>C n.429T>C n.1616T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726017T>G | CA356906606 | KIT | c.1510T>G (p.Tyr504Asp) n.1585T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.1507T>G (p.Tyr503Asp) n.1922T>G n.1677T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) n.1725T>G n.429T>G n.1616T>G | |
| 4 | g.54726018A>C | CA356906610 | KIT | c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.1586A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.1508A>C (p.Tyr503Ser) n.1923A>C n.1678A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) n.1726A>C n.430A>C n.1617A>C | |
| 4 | g.54726018A>G | CA356906612 | KIT | c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.1586A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.1508A>G (p.Tyr503Cys) n.1923A>G n.1678A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) n.1726A>G n.430A>G n.1617A>G | |
| 4 | g.54726018A>T | CA356906608 | KIT | c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.1586A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.1508A>T (p.Tyr503Phe) n.1923A>T n.1678A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) n.1726A>T n.430A>T n.1617A>T | COSMIC |
| 4 | g.54726019T>A | CA356906614 | KIT | c.1512T>A (p.Tyr504Ter) n.1587T>A c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.1509T>A (p.Tyr503Ter) n.1924T>A n.1679T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) n.1727T>A n.431T>A n.1618T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726019T>C | CA439290888 | KIT | c.1512T>C (p.Tyr504=) n.1587T>C c.447T>C (p.Tyr149=) c.1509T>C (p.Tyr503=) n.1924T>C n.1679T>C c.999T>C (p.Tyr333=) n.1727T>C n.431T>C n.1618T>C | |
| 4 | g.54726019T>G | CA356906615 | KIT | c.1512T>G (p.Tyr504Ter) n.1587T>G c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.1509T>G (p.Tyr503Ter) n.1924T>G n.1679T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) n.1727T>G n.431T>G n.1618T>G | |
| 4 | g.54726020T>A | CA356906618 | KIT | c.1513T>A (p.Phe505Ile) n.1588T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) n.1925T>A n.1680T>A c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.1728T>A n.432T>A n.1619T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726020T>C | CA16602387 | KIT | c.1513T>C (p.Phe505Leu) n.1588T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) n.1925T>C n.1680T>C c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.1728T>C n.432T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726020T>G | CA356906620 | KIT | c.1513T>G (p.Phe505Val) n.1588T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) n.1925T>G n.1680T>G c.1000T>G (p.Phe334Val) n.1728T>G n.432T>G n.1619T>G | dbSNP |
| 4 | g.54726020T= | CA1458759662 | KIT | c.1513T= (p.Phe505=) n.1588T= c.448T= (p.Phe150=) c.1510T= (p.Phe504=) n.1925T= n.1680T= c.1000T= (p.Phe334=) n.1728T= n.432T= n.1619T= | |
| 4 | g.54726025_54726036dup | CA645516721 | KIT | c.1518_1529dup (p.Phe509_Lys510insAsnPheAlaPhe) n.1593_1604dup c.453_464dup (p.Phe154_Lys155insAsnPheAlaPhe) c.1515_1526dup (p.Phe508_Lys509insAsnPheAlaPhe) n.1930_1941dup n.1685_1696dup c.1005_1016dup (p.Phe338_Lys339insAsnPheAlaPhe) n.1733_1744dup n.437_448dup n.1624_1635dup | COSMIC |
| 4 | g.54726021T>A | CA356906626 | KIT | c.1514T>A (p.Phe505Tyr) n.1589T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) n.1926T>A n.1681T>A c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.1729T>A n.433T>A n.1620T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726021T>C | CA356906622 | KIT | c.1514T>C (p.Phe505Ser) n.1589T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) n.1926T>C n.1681T>C c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.1729T>C n.433T>C n.1620T>C | |
| 4 | g.54726021T>G | CA356906624 | KIT | c.1514T>G (p.Phe505Cys) n.1589T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) n.1926T>G n.1681T>G c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.1729T>G n.433T>G n.1620T>G | |
| 4 | g.54726022T>A | CA356906628 | KIT | c.1515T>A (p.Phe505Leu) n.1590T>A c.450T>A (p.Phe150Leu) c.1512T>A (p.Phe504Leu) n.1927T>A n.1682T>A c.1002T>A (p.Phe334Leu) n.1730T>A n.434T>A n.1621T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726022T>C | CA439290899 | KIT | c.1515T>C (p.Phe505=) n.1590T>C c.450T>C (p.Phe150=) c.1512T>C (p.Phe504=) n.1927T>C n.1682T>C c.1002T>C (p.Phe334=) n.1730T>C n.434T>C n.1621T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726022T>G | CA356906630 | KIT | c.1515T>G (p.Phe505Leu) n.1590T>G c.450T>G (p.Phe150Leu) c.1512T>G (p.Phe504Leu) n.1927T>G n.1682T>G c.1002T>G (p.Phe334Leu) n.1730T>G n.434T>G n.1621T>G | |
| 4 | g.54726023A>C | CA356906632 | KIT | c.1516A>C (p.Asn506His) n.1591A>C c.451A>C (p.Asn151His) c.1513A>C (p.Asn505His) n.1928A>C n.1683A>C c.1003A>C (p.Asn335His) n.1731A>C n.435A>C n.1622A>C | COSMIC |
| 4 | g.54726023A>G | CA356906635 | KIT | c.1516A>G (p.Asn506Asp) n.1591A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp) n.1928A>G n.1683A>G c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1731A>G n.435A>G n.1622A>G | |
| 4 | g.54726023A>T | CA356906637 | KIT | c.1516A>T (p.Asn506Tyr) n.1591A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) n.1928A>T n.1683A>T c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1731A>T n.435A>T n.1622A>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726024A>C | CA356906643 | KIT | c.1517A>C (p.Asn506Thr) n.1592A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) n.1929A>C n.1684A>C c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1732A>C n.436A>C n.1623A>C | |
| 4 | g.54726024A>G | CA356906641 | KIT | c.1517A>G (p.Asn506Ser) n.1592A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) n.1929A>G n.1684A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1732A>G n.436A>G n.1623A>G | ClinVar |
| 4 | g.54726024A>T | CA356906639 | KIT | c.1517A>T (p.Asn506Ile) n.1592A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) n.1929A>T n.1684A>T c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1732A>T n.436A>T n.1623A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726025C>A | CA356906645 | KIT | c.1518C>A (p.Asn506Lys) n.1593C>A c.453C>A (p.Asn151Lys) c.1515C>A (p.Asn505Lys) n.1930C>A n.1685C>A c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1733C>A n.437C>A n.1624C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726025C= | CA1458759667 | KIT | c.1518C= (p.Asn506=) n.1593C= c.453C= (p.Asn151=) c.1515C= (p.Asn505=) n.1930C= n.1685C= c.1005C= (p.Asn335=) n.1733C= n.437C= n.1624C= | |
| 4 | g.54726025C>G | CA356906647 | KIT | c.1518C>G (p.Asn506Lys) n.1593C>G c.453C>G (p.Asn151Lys) c.1515C>G (p.Asn505Lys) n.1930C>G n.1685C>G c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1733C>G n.437C>G n.1624C>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726025C>T | CA439290909 | KIT | c.1518C>T (p.Asn506=) n.1593C>T c.453C>T (p.Asn151=) c.1515C>T (p.Asn505=) n.1930C>T n.1685C>T c.1005C>T (p.Asn335=) n.1733C>T n.437C>T n.1624C>T | |
| 4 | g.54726026T>A | CA356906649 | KIT | c.1519T>A (p.Phe507Ile) n.1594T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) n.1931T>A n.1686T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1734T>A n.438T>A n.1625T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726026T>C | CA356906652 | KIT | c.1519T>C (p.Phe507Leu) n.1594T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) n.1931T>C n.1686T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1734T>C n.438T>C n.1625T>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726026T>G | CA356906654 | KIT | c.1519T>G (p.Phe507Val) n.1594T>G c.454T>G (p.Phe152Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) n.1931T>G n.1686T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1734T>G n.438T>G n.1625T>G | |
| 4 | g.54726027T>A | CA356906656 | KIT | c.1520T>A (p.Phe507Tyr) n.1595T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) n.1932T>A n.1687T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1735T>A n.439T>A n.1626T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726027T>C | CA356906657 | KIT | c.1520T>C (p.Phe507Ser) n.1595T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) n.1932T>C n.1687T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.1735T>C n.439T>C n.1626T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726027T>G | CA356906659 | KIT | c.1520T>G (p.Phe507Cys) n.1595T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) n.1932T>G n.1687T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1735T>G n.439T>G n.1626T>G | |
| 4 | g.54726027T= | CA1458759670 | KIT | c.1520T= (p.Phe507=) n.1595T= c.455T= (p.Phe152=) c.1517T= (p.Phe506=) n.1932T= n.1687T= c.1007T= (p.Phe336=) n.1735T= n.439T= n.1626T= | |
| 4 | g.54726028T>A | CA356906662 | KIT | c.1521T>A (p.Phe507Leu) n.1596T>A c.456T>A (p.Phe152Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) n.1933T>A n.1688T>A c.1008T>A (p.Phe336Leu) n.1736T>A n.440T>A n.1627T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726028T>C | CA439290919 | KIT | c.1521T>C (p.Phe507=) n.1596T>C c.456T>C (p.Phe152=) c.1518T>C (p.Phe506=) n.1933T>C n.1688T>C c.1008T>C (p.Phe336=) n.1736T>C n.440T>C n.1627T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726028T>G | CA356906660 | KIT | c.1521T>G (p.Phe507Leu) n.1596T>G c.456T>G (p.Phe152Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) n.1933T>G n.1688T>G c.1008T>G (p.Phe336Leu) n.1736T>G n.440T>G n.1627T>G | |
| 4 | g.54726029G>A | CA356906664 | KIT | c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.1597G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.1934G>A n.1689G>A c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.1737G>A n.441G>A n.1628G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726029G>C | CA356906666 | KIT | c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.1597G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.1934G>C n.1689G>C c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.1737G>C n.441G>C n.1628G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726029G>T | CA356906667 | KIT | c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.1597G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.1934G>T n.1689G>T c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.1737G>T n.441G>T n.1628G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726030C>A | CA356906669 | KIT | c.1523C>A (p.Ala508Glu) n.1598C>A c.458C>A (p.Ala153Glu) c.1520C>A (p.Ala507Glu) n.1935C>A n.1690C>A c.1010C>A (p.Ala337Glu) n.1738C>A n.442C>A n.1629C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726030C>G | CA356906671 | KIT | c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.1598C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.1935C>G n.1690C>G c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.1738C>G n.442C>G n.1629C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726030C>T | CA356906673 | KIT | c.1523C>T (p.Ala508Val) n.1598C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) n.1935C>T n.1690C>T c.1010C>T (p.Ala337Val) n.1738C>T n.442C>T n.1629C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726031A= | CA1458759674 | KIT | c.1524A= (p.Ala508=) n.1599A= c.459A= (p.Ala153=) c.1521A= (p.Ala507=) n.1936A= n.1691A= c.1011A= (p.Ala337=) n.1739A= n.443A= n.1630A= | |
| 4 | g.54726031A>C | CA439290927 | KIT | c.1524A>C (p.Ala508=) n.1599A>C c.459A>C (p.Ala153=) c.1521A>C (p.Ala507=) n.1936A>C n.1691A>C c.1011A>C (p.Ala337=) n.1739A>C n.443A>C n.1630A>C | |
| 4 | g.54726031A>G | CA96874880 | KIT | c.1524A>G (p.Ala508=) n.1599A>G c.459A>G (p.Ala153=) c.1521A>G (p.Ala507=) n.1936A>G n.1691A>G c.1011A>G (p.Ala337=) n.1739A>G n.443A>G n.1630A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726031A>T | CA439290929 | KIT | c.1524A>T (p.Ala508=) n.1599A>T c.459A>T (p.Ala153=) c.1521A>T (p.Ala507=) n.1936A>T n.1691A>T c.1011A>T (p.Ala337=) n.1739A>T n.443A>T n.1630A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726032T>A | CA356906675 | KIT | c.1525T>A (p.Phe509Ile) n.1600T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.1522T>A (p.Phe508Ile) n.1937T>A n.1692T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.1740T>A n.444T>A n.1631T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726032T>C | CA356906679 | KIT | c.1525T>C (p.Phe509Leu) n.1600T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.1522T>C (p.Phe508Leu) n.1937T>C n.1692T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.1740T>C n.444T>C n.1631T>C | COSMIC |
| 4 | g.54726032T>G | CA356906676 | KIT | c.1525T>G (p.Phe509Val) n.1600T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.1522T>G (p.Phe508Val) n.1937T>G n.1692T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) n.1740T>G n.444T>G n.1631T>G | |
| 4 | g.54726034del | CA2706067067 | KIT | c.1527del (p.Phe509LeufsTer15) n.1602del c.462del (p.Phe154LeufsTer?) c.1524del (p.Phe508LeufsTer15) c.1527del (p.Phe509LeufsTer19) n.1939del n.1694del c.1014del (p.Phe338LeufsTer19) n.1742del n.446del c.1524del (p.Phe508LeufsTer19) n.1633del | dbSNP |
| 4 | g.54726033T>A | CA356906681 | KIT | c.1526T>A (p.Phe509Tyr) n.1601T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) n.1938T>A n.1693T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.1741T>A n.445T>A n.1632T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.54726033T>C | CA356906683 | KIT | c.1526T>C (p.Phe509Ser) n.1601T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.1523T>C (p.Phe508Ser) n.1938T>C n.1693T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.1741T>C n.445T>C n.1632T>C | |
| 4 | g.54726033T>G | CA356906685 | KIT | c.1526T>G (p.Phe509Cys) n.1601T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.1523T>G (p.Phe508Cys) n.1938T>G n.1693T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.1741T>G n.445T>G n.1632T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726034T>A | CA356906687 | KIT | c.1527T>A (p.Phe509Leu) n.1602T>A c.462T>A (p.Phe154Leu) c.1524T>A (p.Phe508Leu) n.1939T>A n.1694T>A c.1014T>A (p.Phe338Leu) n.1742T>A n.446T>A n.1633T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726034T>C | CA439290939 | KIT | c.1527T>C (p.Phe509=) n.1602T>C c.462T>C (p.Phe154=) c.1524T>C (p.Phe508=) n.1939T>C n.1694T>C c.1014T>C (p.Phe338=) n.1742T>C n.446T>C n.1633T>C | |
| 4 | g.54726034T>G | CA356906689 | KIT | c.1527T>G (p.Phe509Leu) n.1602T>G c.462T>G (p.Phe154Leu) c.1524T>G (p.Phe508Leu) n.1939T>G n.1694T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) n.1742T>G n.446T>G n.1633T>G | |
| 4 | g.54726035A>C | CA356906691 | KIT | c.1528A>C (p.Lys510Gln) n.1603A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.1940A>C n.1695A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1743A>C n.447A>C n.1634A>C | |
| 4 | g.54726035A>G | CA356906693 | KIT | c.1528A>G (p.Lys510Glu) n.1603A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.1940A>G n.1695A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1743A>G n.447A>G n.1634A>G | |
| 4 | g.54726035A>T | CA356906695 | KIT | c.1528A>T (p.Lys510Ter) n.1603A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.1940A>T n.1695A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1743A>T n.447A>T n.1634A>T | |
| 4 | g.54726036A= | CA1458759679 | KIT | c.1529A= (p.Lys510=) n.1604A= c.464A= (p.Lys155=) c.1526A= (p.Lys509=) n.1941A= n.1696A= c.1016A= (p.Lys339=) n.1744A= n.448A= n.1635A= | |
| 4 | g.54726036A>C | CA356906696 | KIT | c.1529A>C (p.Lys510Thr) n.1604A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.1941A>C n.1696A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1744A>C n.448A>C n.1635A>C | |
| 4 | g.54726036A>G | CA356906698 | KIT | c.1529A>G (p.Lys510Arg) n.1604A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.1941A>G n.1696A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1744A>G n.448A>G n.1635A>G | |
| 4 | g.54726036A>T | CA356906700 | KIT | c.1529A>T (p.Lys510Ile) n.1604A>T c.464A>T (p.Lys155Ile) c.1526A>T (p.Lys509Ile) n.1941A>T n.1696A>T c.1016A>T (p.Lys339Ile) n.1744A>T n.448A>T n.1635A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726037A>C | CA356906702 | KIT | c.1530A>C (p.Lys510Asn) n.1605A>C c.465A>C (p.Lys155Asn) c.1527A>C (p.Lys509Asn) n.1942A>C n.1697A>C c.1017A>C (p.Lys339Asn) n.1745A>C n.449A>C n.1636A>C | dbSNP |
| 4 | g.54726037A>G | CA439290952 | KIT | c.1530A>G (p.Lys510=) n.1605A>G c.465A>G (p.Lys155=) c.1527A>G (p.Lys509=) n.1942A>G n.1697A>G c.1017A>G (p.Lys339=) n.1745A>G n.449A>G n.1636A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726037A>T | CA356906704 | KIT | c.1530A>T (p.Lys510Asn) n.1605A>T c.465A>T (p.Lys155Asn) c.1527A>T (p.Lys509Asn) n.1942A>T n.1697A>T c.1017A>T (p.Lys339Asn) n.1745A>T n.449A>T n.1636A>T | |
| 4 | g.54726038G>A | CA356906706 | KIT | c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1606G>A c.466G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1531G>A (p.Gly511Ser) n.1943G>A n.1698G>A c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.1746G>A n.450G>A c.1528G>A (p.Gly510Ser) n.1637G>A | |
| 4 | g.54726038G>C | CA356906708 | KIT | c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1606G>C c.466G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1531G>C (p.Gly511Arg) n.1943G>C n.1698G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.1746G>C n.450G>C c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.1637G>C | |
| 4 | g.54726038G>T | CA356906710 | KIT | c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1606G>T c.466G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1531G>T (p.Gly511Cys) n.1943G>T n.1698G>T c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.1746G>T n.450G>T c.1528G>T (p.Gly510Cys) n.1637G>T | |
| 4 | g.54726038_54726040del | CA645516722 | KIT | c.1531_1531+2del n.1606_1608del c.1528_1528+2del c.1531_1533del (p.Gly511del) n.1943_1945del n.1698_1698+2del c.1018_1020del (p.Gly340del) n.1746_1748del n.450_450+2del c.1528_1530del (p.Gly510del) n.1637_1637+2del | COSMIC |
| 4 | g.54726039G>A | CA356906712 | KIT | c.1531+1G>A (n.1531+1G>A) n.1607G>A c.1528+1G>A (n.1528+1G>A) c.1532G>A (p.Gly511Asp) n.1944G>A n.1698+1G>A c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.1747G>A n.450+1G>A c.1529G>A (p.Gly510Asp) n.1637+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726039G>C | CA356906714 | KIT | c.1531+1G>C (n.1531+1G>C) n.1607G>C c.1528+1G>C (n.1528+1G>C) c.1532G>C (p.Gly511Ala) n.1944G>C n.1698+1G>C c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.1747G>C n.450+1G>C c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.1637+1G>C | |
| 4 | g.54726039G>T | CA356906716 | KIT | c.1531+1G>T (n.1531+1G>T) n.1607G>T c.1528+1G>T (n.1528+1G>T) c.1532G>T (p.Gly511Val) n.1944G>T n.1698+1G>T c.1019G>T (p.Gly340Val) n.1747G>T n.450+1G>T c.1529G>T (p.Gly510Val) n.1637+1G>T | ClinVar |
| 4 | g.54726040T>A | CA356906719 | KIT | c.1531+2T>A (n.1531+2T>A) n.1608T>A c.1528+2T>A (n.1528+2T>A) c.1533T>A (p.Gly511=) n.1945T>A n.1698+2T>A c.1020T>A (p.Gly340=) n.1748T>A n.450+2T>A c.1530T>A (p.Gly510=) n.1637+2T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726040T>C | CA356906720 | KIT | c.1531+2T>C (n.1531+2T>C) n.1608T>C c.1528+2T>C (n.1528+2T>C) c.1533T>C (p.Gly511=) n.1945T>C n.1698+2T>C c.1020T>C (p.Gly340=) n.1748T>C n.450+2T>C c.1530T>C (p.Gly510=) n.1637+2T>C | COSMIC |
| 4 | g.54726040T>G | CA356906722 | KIT | c.1531+2T>G (n.1531+2T>G) n.1608T>G c.1528+2T>G (n.1528+2T>G) c.1533T>G (p.Gly511=) n.1945T>G n.1698+2T>G c.1020T>G (p.Gly340=) n.1748T>G n.450+2T>G c.1530T>G (p.Gly510=) n.1637+2T>G | |
| 4 | g.54726041A>C | CA356906724 | KIT | c.1531+3A>C (n.1531+3A>C) n.1609A>C c.1528+3A>C (n.1528+3A>C) c.1534A>C (p.Asn512His) n.1946A>C n.1698+3A>C c.1021A>C (p.Asn341His) n.1749A>C n.450+3A>C c.1531A>C (p.Asn511His) n.1637+3A>C | |
| 4 | g.54726041A>G | CA356906725 | KIT | c.1531+3A>G (n.1531+3A>G) n.1609A>G c.1528+3A>G (n.1528+3A>G) c.1534A>G (p.Asn512Asp) n.1946A>G n.1698+3A>G c.1021A>G (p.Asn341Asp) n.1749A>G n.450+3A>G c.1531A>G (p.Asn511Asp) n.1637+3A>G | dbSNP |
| 4 | g.54726041A>T | CA356906726 | KIT | c.1531+3A>T (n.1531+3A>T) n.1609A>T c.1528+3A>T (n.1528+3A>T) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) n.1946A>T n.1698+3A>T c.1021A>T (p.Asn341Tyr) n.1749A>T n.450+3A>T c.1531A>T (p.Asn511Tyr) n.1637+3A>T | |
| 4 | g.54726042A>C | CA356906729 | KIT | c.1531+4A>C (n.1531+4A>C) n.1610A>C c.1528+4A>C (n.1528+4A>C) c.1535A>C (p.Asn512Thr) n.1947A>C n.1698+4A>C c.1022A>C (p.Asn341Thr) n.1750A>C n.450+4A>C c.1532A>C (p.Asn511Thr) n.1637+4A>C | dbSNP |
| 4 | g.54726042A>G | CA356906730 | KIT | c.1531+4A>G (n.1531+4A>G) n.1610A>G c.1528+4A>G (n.1528+4A>G) c.1535A>G (p.Asn512Ser) n.1947A>G n.1698+4A>G c.1022A>G (p.Asn341Ser) n.1750A>G n.450+4A>G c.1532A>G (p.Asn511Ser) n.1637+4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726042A>T | CA356906728 | KIT | c.1531+4A>T (n.1531+4A>T) n.1610A>T c.1528+4A>T (n.1528+4A>T) c.1535A>T (p.Asn512Ile) n.1947A>T n.1698+4A>T c.1022A>T (p.Asn341Ile) n.1750A>T n.450+4A>T c.1532A>T (p.Asn511Ile) n.1637+4A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726043C>A | CA356906731 | KIT | c.1531+5C>A (n.1531+5C>A) n.1611C>A c.1528+5C>A (n.1528+5C>A) c.1536C>A (p.Asn512Lys) n.1948C>A n.1698+5C>A c.1023C>A (p.Asn341Lys) n.1751C>A n.450+5C>A c.1533C>A (p.Asn511Lys) n.1637+5C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726043C= | CA1458759682 | KIT | c.1531+5C= (n.1531+5C=) n.1611C= c.1528+5C= (n.1528+5C=) c.1536C= (p.Asn512=) n.1948C= n.1698+5C= c.1023C= (p.Asn341=) n.1751C= n.450+5C= c.1533C= (p.Asn511=) n.1637+5C= | |
| 4 | g.54726043C>G | CA356906732 | KIT | c.1531+5C>G (n.1531+5C>G) n.1611C>G c.1528+5C>G (n.1528+5C>G) c.1536C>G (p.Asn512Lys) n.1948C>G n.1698+5C>G c.1023C>G (p.Asn341Lys) n.1751C>G n.450+5C>G c.1533C>G (p.Asn511Lys) n.1637+5C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726043C>T | CA439290970 | KIT | c.1531+5C>T (n.1531+5C>T) n.1611C>T c.1528+5C>T (n.1528+5C>T) c.1536C>T (p.Asn512=) n.1948C>T n.1698+5C>T c.1023C>T (p.Asn341=) n.1751C>T n.450+5C>T c.1533C>T (p.Asn511=) n.1637+5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726044A>C | CA356906734 | KIT | c.1531+6A>C (n.1531+6A>C) n.1612A>C c.1528+6A>C (n.1528+6A>C) c.1537A>C (p.Asn513His) n.1949A>C n.1698+6A>C c.1024A>C (p.Asn342His) n.1752A>C n.450+6A>C c.1534A>C (p.Asn512His) n.1637+6A>C | |
| 4 | g.54726044A>G | CA356906735 | KIT | c.1531+6A>G (n.1531+6A>G) n.1612A>G c.1528+6A>G (n.1528+6A>G) c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.1949A>G n.1698+6A>G c.1024A>G (p.Asn342Asp) n.1752A>G n.450+6A>G c.1534A>G (p.Asn512Asp) n.1637+6A>G | ClinVar COSMIC |
| 4 | g.54726044A>T | CA356906736 | KIT | c.1531+6A>T (n.1531+6A>T) n.1612A>T c.1528+6A>T (n.1528+6A>T) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) n.1949A>T n.1698+6A>T c.1024A>T (p.Asn342Tyr) n.1752A>T n.450+6A>T c.1534A>T (p.Asn512Tyr) n.1637+6A>T | |
| 4 | g.54726045A= | CA1458759685 | KIT | c.1531+7A= (n.1531+7A=) n.1613A= c.1528+7A= (n.1528+7A=) c.1538A= (p.Asn513=) n.1950A= n.1698+7A= c.1025A= (p.Asn342=) n.1753A= n.450+7A= c.1535A= (p.Asn512=) n.1637+7A= | |
| 4 | g.54726045A>C | CA356906741 | KIT | c.1531+7A>C (n.1531+7A>C) n.1613A>C c.1528+7A>C (n.1528+7A>C) c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.1950A>C n.1698+7A>C c.1025A>C (p.Asn342Thr) n.1753A>C n.450+7A>C c.1535A>C (p.Asn512Thr) n.1637+7A>C | |
| 4 | g.54726045A>G | CA356906739 | KIT | c.1531+7A>G (n.1531+7A>G) n.1613A>G c.1528+7A>G (n.1528+7A>G) c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1950A>G n.1698+7A>G c.1025A>G (p.Asn342Ser) n.1753A>G n.450+7A>G c.1535A>G (p.Asn512Ser) n.1637+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54726045A>T | CA356906740 | KIT | c.1531+7A>T (n.1531+7A>T) n.1613A>T c.1528+7A>T (n.1528+7A>T) c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.1950A>T n.1698+7A>T c.1025A>T (p.Asn342Ile) n.1753A>T n.450+7A>T c.1535A>T (p.Asn512Ile) n.1637+7A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726046C>A | CA356906744 | KIT | c.1531+8C>A (n.1531+8C>A) n.1614C>A c.1528+8C>A (n.1528+8C>A) c.1539C>A (p.Asn513Lys) n.1951C>A n.1698+8C>A c.1026C>A (p.Asn342Lys) n.1754C>A n.450+8C>A c.1536C>A (p.Asn512Lys) n.1637+8C>A | COSMIC |
| 4 | g.54726046C= | CA1458759690 | KIT | c.1531+8C= (n.1531+8C=) n.1614C= c.1528+8C= (n.1528+8C=) c.1539C= (p.Asn513=) n.1951C= n.1698+8C= c.1026C= (p.Asn342=) n.1754C= n.450+8C= c.1536C= (p.Asn512=) n.1637+8C= | |
| 4 | g.54726046C>G | CA2923501 | KIT | c.1531+8C>G (n.1531+8C>G) n.1614C>G c.1528+8C>G (n.1528+8C>G) c.1539C>G (p.Asn513Lys) n.1951C>G n.1698+8C>G c.1026C>G (p.Asn342Lys) n.1754C>G n.450+8C>G c.1536C>G (p.Asn512Lys) n.1637+8C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726046C>T | CA439290979 | KIT | c.1531+8C>T (n.1531+8C>T) n.1614C>T c.1528+8C>T (n.1528+8C>T) c.1539C>T (p.Asn513=) n.1951C>T n.1698+8C>T c.1026C>T (p.Asn342=) n.1754C>T n.450+8C>T c.1536C>T (p.Asn512=) n.1637+8C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726047A= | CA1458759692 | KIT | c.1531+9A= (n.1531+9A=) n.1615A= c.1528+9A= (n.1528+9A=) c.1540A= (p.Lys514=) n.1952A= n.1698+9A= c.1027A= (p.Lys343=) n.1755A= n.450+9A= c.1537A= (p.Lys513=) n.1637+9A= | |
| 4 | g.54726047A>C | CA356906747 | KIT | c.1531+9A>C (n.1531+9A>C) n.1615A>C c.1528+9A>C (n.1528+9A>C) c.1540A>C (p.Lys514Gln) n.1952A>C n.1698+9A>C c.1027A>C (p.Lys343Gln) n.1755A>C n.450+9A>C c.1537A>C (p.Lys513Gln) n.1637+9A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726047A>G | CA356906750 | KIT | c.1531+9A>G (n.1531+9A>G) n.1615A>G c.1528+9A>G (n.1528+9A>G) c.1540A>G (p.Lys514Glu) n.1952A>G n.1698+9A>G c.1027A>G (p.Lys343Glu) n.1755A>G n.450+9A>G c.1537A>G (p.Lys513Glu) n.1637+9A>G | ClinVar |
| 4 | g.54726047A>T | CA356906752 | KIT | c.1531+9A>T (n.1531+9A>T) n.1615A>T c.1528+9A>T (n.1528+9A>T) c.1540A>T (p.Lys514Ter) n.1952A>T n.1698+9A>T c.1027A>T (p.Lys343Ter) n.1755A>T n.450+9A>T c.1537A>T (p.Lys513Ter) n.1637+9A>T | |
| 4 | g.54726048A= | CA1458759695 | KIT | c.1531+10A= (n.1531+10A=) n.1616A= c.1528+10A= (n.1528+10A=) c.1541A= (p.Lys514=) n.1953A= n.1698+10A= c.1028A= (p.Lys343=) n.1756A= n.450+10A= c.1538A= (p.Lys513=) n.1637+10A= | |
| 4 | g.54726048A>C | CA356906755 | KIT | c.1531+10A>C (n.1531+10A>C) n.1616A>C c.1528+10A>C (n.1528+10A>C) c.1541A>C (p.Lys514Thr) n.1953A>C n.1698+10A>C c.1028A>C (p.Lys343Thr) n.1756A>C n.450+10A>C c.1538A>C (p.Lys513Thr) n.1637+10A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726048A>G | CA2923502 | KIT | c.1531+10A>G (n.1531+10A>G) n.1616A>G c.1528+10A>G (n.1528+10A>G) c.1541A>G (p.Lys514Arg) n.1953A>G n.1698+10A>G c.1028A>G (p.Lys343Arg) n.1756A>G n.450+10A>G c.1538A>G (p.Lys513Arg) n.1637+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726048A>T | CA356906757 | KIT | c.1531+10A>T (n.1531+10A>T) n.1616A>T c.1528+10A>T (n.1528+10A>T) c.1541A>T (p.Lys514Ile) n.1953A>T n.1698+10A>T c.1028A>T (p.Lys343Ile) n.1756A>T n.450+10A>T c.1538A>T (p.Lys513Ile) n.1637+10A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726049A= | CA1458759697 | KIT | c.1531+11A= (n.1531+11A=) n.1617A= c.1528+11A= (n.1528+11A=) c.1542A= (p.Lys514=) n.1954A= n.1698+11A= c.1029A= (p.Lys343=) n.1757A= n.450+11A= c.1539A= (p.Lys513=) n.1637+11A= | |
| 4 | g.54726049A>C | CA356906760 | KIT | c.1531+11A>C (n.1531+11A>C) n.1617A>C c.1528+11A>C (n.1528+11A>C) c.1542A>C (p.Lys514Asn) n.1954A>C n.1698+11A>C c.1029A>C (p.Lys343Asn) n.1757A>C n.450+11A>C c.1539A>C (p.Lys513Asn) n.1637+11A>C | |
| 4 | g.54726049A>G | CA439290987 | KIT | c.1531+11A>G (n.1531+11A>G) n.1617A>G c.1528+11A>G (n.1528+11A>G) c.1542A>G (p.Lys514=) n.1954A>G n.1698+11A>G c.1029A>G (p.Lys343=) n.1757A>G n.450+11A>G c.1539A>G (p.Lys513=) n.1637+11A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726049A>T | CA356906761 | KIT | c.1531+11A>T (n.1531+11A>T) n.1617A>T c.1528+11A>T (n.1528+11A>T) c.1542A>T (p.Lys514Asn) n.1954A>T n.1698+11A>T c.1029A>T (p.Lys343Asn) n.1757A>T n.450+11A>T c.1539A>T (p.Lys513Asn) n.1637+11A>T | ClinVar |
| 4 | g.54726049_54726050insAGCCCT | CA551651647 | KIT | c.1531+11_1531+12insAGCCCT (n.1531+11_1531+12insAGCCCT) n.1617_1618insAGCCCT c.1528+11_1528+12insAGCCCT (n.1528+11_1528+12insAGCCCT) c.1542_1543insAGCCCT (p.Lys514_Glu515insSerPro) n.1954_1955insAGCCCT n.1698+11_1698+12insAGCCCT c.1029_1030insAGCCCT (p.Lys343_Glu344insSerPro) n.1757_1758insAGCCCT n.450+11_450+12insAGCCCT c.1539_1540insAGCCCT (p.Lys513_Glu514insSerPro) n.1637+11_1637+12insAGCCCT | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.54726050G>A | CA356906764 | KIT | c.1531+12G>A (n.1531+12G>A) n.1618G>A c.1528+12G>A (n.1528+12G>A) c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.1955G>A n.1698+12G>A c.1030G>A (p.Glu344Lys) n.1758G>A n.450+12G>A c.1540G>A (p.Glu514Lys) n.1637+12G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726050G>C | CA356906768 | KIT | c.1531+12G>C (n.1531+12G>C) n.1618G>C c.1528+12G>C (n.1528+12G>C) c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.1955G>C n.1698+12G>C c.1030G>C (p.Glu344Gln) n.1758G>C n.450+12G>C c.1540G>C (p.Glu514Gln) n.1637+12G>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726050G= | CA1458759706 | KIT | c.1531+12G= (n.1531+12G=) n.1618G= c.1528+12G= (n.1528+12G=) c.1543G= (p.Glu515=) n.1955G= n.1698+12G= c.1030G= (p.Glu344=) n.1758G= n.450+12G= c.1540G= (p.Glu514=) n.1637+12G= | |
| 4 | g.54726050G>T | CA356906766 | KIT | c.1531+12G>T (n.1531+12G>T) n.1618G>T c.1528+12G>T (n.1528+12G>T) c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.1955G>T n.1698+12G>T c.1030G>T (p.Glu344Ter) n.1758G>T n.450+12G>T c.1540G>T (p.Glu514Ter) n.1637+12G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726051G>A | CA356906770 | KIT | c.1531+13G>A (n.1531+13G>A) n.1618+1G>A c.1528+13G>A (n.1528+13G>A) c.1543+1G>A (n.1543+1G>A) n.1955+1G>A n.1698+13G>A c.1030+1G>A (n.1030+1G>A) n.1758+1G>A n.450+13G>A c.1540+1G>A (n.1540+1G>A) n.1637+13G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726051G>C | CA356906773 | KIT | c.1531+13G>C (n.1531+13G>C) n.1618+1G>C c.1528+13G>C (n.1528+13G>C) c.1543+1G>C (n.1543+1G>C) n.1955+1G>C n.1698+13G>C c.1030+1G>C (n.1030+1G>C) n.1758+1G>C n.450+13G>C c.1540+1G>C (n.1540+1G>C) n.1637+13G>C | |
| 4 | g.54726051G= | CA1458759710 | KIT | c.1531+13G= (n.1531+13G=) n.1618+1G= c.1528+13G= (n.1528+13G=) c.1543+1G= (n.1543+1G=) n.1955+1G= n.1698+13G= c.1030+1G= (n.1030+1G=) n.1758+1G= n.450+13G= c.1540+1G= (n.1540+1G=) n.1637+13G= | |
| 4 | g.54726051G>T | CA356906772 | KIT | c.1531+13G>T (n.1531+13G>T) n.1618+1G>T c.1528+13G>T (n.1528+13G>T) c.1543+1G>T (n.1543+1G>T) n.1955+1G>T n.1698+13G>T c.1030+1G>T (n.1030+1G>T) n.1758+1G>T n.450+13G>T c.1540+1G>T (n.1540+1G>T) n.1637+13G>T | ClinVar |
| 4 | g.54726051_54726052insCT | CA551651650 | KIT | c.1531+13_1531+14insCT (n.1531+13_1531+14insCT) n.1618+1_1618+2insCT c.1528+13_1528+14insCT (n.1528+13_1528+14insCT) c.1543+1_1543+2insCT (n.1543+1_1543+2insCT) n.1955+1_1955+2insCT n.1698+13_1698+14insCT c.1030+1_1030+2insCT (n.1030+1_1030+2insCT) n.1758+1_1758+2insCT n.450+13_450+14insCT c.1540+1_1540+2insCT (n.1540+1_1540+2insCT) n.1637+13_1637+14insCT | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.54726052del | CA2580071131 | KIT | c.1531+14del (n.1531+14del) n.1618+2del c.1528+14del (n.1528+14del) c.1543+2del (n.1543+2del) n.1955+2del n.1698+14del c.1030+2del (n.1030+2del) n.1758+2del n.450+14del c.1540+2del (n.1540+2del) n.1637+14del | ClinVar |
| 4 | g.54726052T>A | CA356906774 | KIT | c.1531+14T>A (n.1531+14T>A) n.1618+2T>A c.1528+14T>A (n.1528+14T>A) c.1543+2T>A (n.1543+2T>A) n.1955+2T>A n.1698+14T>A c.1030+2T>A (n.1030+2T>A) n.1758+2T>A n.450+14T>A c.1540+2T>A (n.1540+2T>A) n.1637+14T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726052T>C | CA2923503 | KIT | c.1531+14T>C (n.1531+14T>C) n.1618+2T>C c.1528+14T>C (n.1528+14T>C) c.1543+2T>C (n.1543+2T>C) n.1955+2T>C n.1698+14T>C c.1030+2T>C (n.1030+2T>C) n.1758+2T>C n.450+14T>C c.1540+2T>C (n.1540+2T>C) n.1637+14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726052T>G | CA356906777 | KIT | c.1531+14T>G (n.1531+14T>G) n.1618+2T>G c.1528+14T>G (n.1528+14T>G) c.1543+2T>G (n.1543+2T>G) n.1955+2T>G n.1698+14T>G c.1030+2T>G (n.1030+2T>G) n.1758+2T>G n.450+14T>G c.1540+2T>G (n.1540+2T>G) n.1637+14T>G | |
| 4 | g.54726052T= | CA1458759715 | KIT | c.1531+14T= (n.1531+14T=) n.1618+2T= c.1528+14T= (n.1528+14T=) c.1543+2T= (n.1543+2T=) n.1955+2T= n.1698+14T= c.1030+2T= (n.1030+2T=) n.1758+2T= n.450+14T= c.1540+2T= (n.1540+2T=) n.1637+14T= | |
| 4 | g.54726053A>G | CA2573138220 | KIT | c.1531+15A>G (n.1531+15A>G) n.1618+3A>G c.1528+15A>G (n.1528+15A>G) c.1543+3A>G (n.1543+3A>G) n.1955+3A>G n.1698+15A>G c.1030+3A>G (n.1030+3A>G) n.1758+3A>G n.450+15A>G c.1540+3A>G (n.1540+3A>G) n.1637+15A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726053A>T | CA2706067459 | KIT | c.1531+15A>T (n.1531+15A>T) n.1618+3A>T c.1528+15A>T (n.1528+15A>T) c.1543+3A>T (n.1543+3A>T) n.1955+3A>T n.1698+15A>T c.1030+3A>T (n.1030+3A>T) n.1758+3A>T n.450+15A>T c.1540+3A>T (n.1540+3A>T) n.1637+15A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726054T>A | CA2706067465 | KIT | c.1531+16T>A (n.1531+16T>A) n.1618+4T>A c.1528+16T>A (n.1528+16T>A) c.1543+4T>A (n.1543+4T>A) n.1955+4T>A n.1698+16T>A c.1030+4T>A (n.1030+4T>A) n.1758+4T>A n.450+16T>A c.1540+4T>A (n.1540+4T>A) n.1637+16T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726055A= | CA1458759722 | KIT | c.1531+17A= (n.1531+17A=) n.1618+5A= c.1528+17A= (n.1528+17A=) c.1543+5A= (n.1543+5A=) n.1955+5A= n.1698+17A= c.1030+5A= (n.1030+5A=) n.1758+5A= n.450+17A= c.1540+5A= (n.1540+5A=) n.1637+17A= | |
| 4 | g.54726055A>T | CA2923504 | KIT | c.1531+17A>T (n.1531+17A>T) n.1618+5A>T c.1528+17A>T (n.1528+17A>T) c.1543+5A>T (n.1543+5A>T) n.1955+5A>T n.1698+17A>T c.1030+5A>T (n.1030+5A>T) n.1758+5A>T n.450+17A>T c.1540+5A>T (n.1540+5A>T) n.1637+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726056T>A | CA2705861602 | KIT | c.1531+18T>A (n.1531+18T>A) n.1618+6T>A c.1528+18T>A (n.1528+18T>A) c.1543+6T>A (n.1543+6T>A) n.1955+6T>A n.1698+18T>A c.1030+6T>A (n.1030+6T>A) n.1758+6T>A n.450+18T>A c.1540+6T>A (n.1540+6T>A) n.1637+18T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726056T>C | CA1139655846 | KIT | c.1531+18T>C (n.1531+18T>C) n.1618+6T>C c.1528+18T>C (n.1528+18T>C) c.1543+6T>C (n.1543+6T>C) n.1955+6T>C n.1698+18T>C c.1030+6T>C (n.1030+6T>C) n.1758+6T>C n.450+18T>C c.1540+6T>C (n.1540+6T>C) n.1637+18T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726056T= | CA1458759725 | KIT | c.1531+18T= (n.1531+18T=) n.1618+6T= c.1528+18T= (n.1528+18T=) c.1543+6T= (n.1543+6T=) n.1955+6T= n.1698+18T= c.1030+6T= (n.1030+6T=) n.1758+6T= n.450+18T= c.1540+6T= (n.1540+6T=) n.1637+18T= | |
| 4 | g.54726059_54726062del | CA2670658737 | KIT | c.1531+21_1531+24del (n.1531+21_1531+24del) n.1618+9_1618+12del c.1528+21_1528+24del (n.1528+21_1528+24del) c.1543+9_1543+12del (n.1543+9_1543+12del) n.1955+9_1955+12del n.1698+21_1698+24del c.1030+9_1030+12del (n.1030+9_1030+12del) n.1758+9_1758+12del n.450+21_450+24del c.1540+9_1540+12del (n.1540+9_1540+12del) n.1637+21_1637+24del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726057T>C | CA2706067468 | KIT | c.1531+19T>C (n.1531+19T>C) n.1618+7T>C c.1528+19T>C (n.1528+19T>C) c.1543+7T>C (n.1543+7T>C) n.1955+7T>C n.1698+19T>C c.1030+7T>C (n.1030+7T>C) n.1758+7T>C n.450+19T>C c.1540+7T>C (n.1540+7T>C) n.1637+19T>C | dbSNP |
| 4 | g.54726059C>A | CA658796441 | KIT | c.1531+21C>A (n.1531+21C>A) n.1618+9C>A c.1528+21C>A (n.1528+21C>A) c.1543+9C>A (n.1543+9C>A) n.1955+9C>A n.1698+21C>A c.1030+9C>A (n.1030+9C>A) n.1758+9C>A n.450+21C>A c.1540+9C>A (n.1540+9C>A) n.1637+21C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726059C= | CA1458759733 | KIT | c.1531+21C= (n.1531+21C=) n.1618+9C= c.1528+21C= (n.1528+21C=) c.1543+9C= (n.1543+9C=) n.1955+9C= n.1698+21C= c.1030+9C= (n.1030+9C=) n.1758+9C= n.450+21C= c.1540+9C= (n.1540+9C=) n.1637+21C= | |
| 4 | g.54726059C>T | CA2705834547 | KIT | c.1531+21C>T (n.1531+21C>T) n.1618+9C>T c.1528+21C>T (n.1528+21C>T) c.1543+9C>T (n.1543+9C>T) n.1955+9C>T n.1698+21C>T c.1030+9C>T (n.1030+9C>T) n.1758+9C>T n.450+21C>T c.1540+9C>T (n.1540+9C>T) n.1637+21C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726060T>C | CA2739265893 | KIT | c.1531+22T>C (n.1531+22T>C) n.1618+10T>C c.1528+22T>C (n.1528+22T>C) c.1543+10T>C (n.1543+10T>C) n.1955+10T>C n.1698+22T>C c.1030+10T>C (n.1030+10T>C) n.1758+10T>C n.450+22T>C c.1540+10T>C (n.1540+10T>C) n.1637+22T>C | ClinVar |
| 4 | g.54726062T>A | CA2705790371 | KIT | c.1531+24T>A (n.1531+24T>A) n.1618+12T>A c.1528+24T>A (n.1528+24T>A) c.1543+12T>A (n.1543+12T>A) n.1955+12T>A n.1698+24T>A c.1030+12T>A (n.1030+12T>A) n.1758+12T>A n.450+24T>A c.1540+12T>A (n.1540+12T>A) n.1637+24T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726062T>C | CA2923505 | KIT | c.1531+24T>C (n.1531+24T>C) n.1618+12T>C c.1528+24T>C (n.1528+24T>C) c.1543+12T>C (n.1543+12T>C) n.1955+12T>C n.1698+24T>C c.1030+12T>C (n.1030+12T>C) n.1758+12T>C n.450+24T>C c.1540+12T>C (n.1540+12T>C) n.1637+24T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726062T= | CA1458759739 | KIT | c.1531+24T= (n.1531+24T=) n.1618+12T= c.1528+24T= (n.1528+24T=) c.1543+12T= (n.1543+12T=) n.1955+12T= n.1698+24T= c.1030+12T= (n.1030+12T=) n.1758+12T= n.450+24T= c.1540+12T= (n.1540+12T=) n.1637+24T= | |
| 4 | g.54726063T>A | CA2706067509 | KIT | c.1531+25T>A (n.1531+25T>A) n.1618+13T>A c.1528+25T>A (n.1528+25T>A) c.1543+13T>A (n.1543+13T>A) n.1955+13T>A n.1698+25T>A c.1030+13T>A (n.1030+13T>A) n.1758+13T>A n.450+25T>A c.1540+13T>A (n.1540+13T>A) n.1637+25T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726063T>C | CA2706067579 | KIT | c.1531+25T>C (n.1531+25T>C) n.1618+13T>C c.1528+25T>C (n.1528+25T>C) c.1543+13T>C (n.1543+13T>C) n.1955+13T>C n.1698+25T>C c.1030+13T>C (n.1030+13T>C) n.1758+13T>C n.450+25T>C c.1540+13T>C (n.1540+13T>C) n.1637+25T>C | dbSNP |
| 4 | g.54726064T>A | CA2706067580 | KIT | c.1531+26T>A (n.1531+26T>A) n.1618+14T>A c.1528+26T>A (n.1528+26T>A) c.1543+14T>A (n.1543+14T>A) n.1955+14T>A n.1698+26T>A c.1030+14T>A (n.1030+14T>A) n.1758+14T>A n.450+26T>A c.1540+14T>A (n.1540+14T>A) n.1637+26T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726064T>C | CA648916122 | KIT | c.1531+26T>C (n.1531+26T>C) n.1618+14T>C c.1528+26T>C (n.1528+26T>C) c.1543+14T>C (n.1543+14T>C) n.1955+14T>C n.1698+26T>C c.1030+14T>C (n.1030+14T>C) n.1758+14T>C n.450+26T>C c.1540+14T>C (n.1540+14T>C) n.1637+26T>C | COSMIC |
| 4 | g.54726064T>G | CA2573138221 | KIT | c.1531+26T>G (n.1531+26T>G) n.1618+14T>G c.1528+26T>G (n.1528+26T>G) c.1543+14T>G (n.1543+14T>G) n.1955+14T>G n.1698+26T>G c.1030+14T>G (n.1030+14T>G) n.1758+14T>G n.450+26T>G c.1540+14T>G (n.1540+14T>G) n.1637+26T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726065A= | CA1458759741 | KIT | c.1531+27A= (n.1531+27A=) n.1618+15A= c.1528+27A= (n.1528+27A=) c.1543+15A= (n.1543+15A=) n.1955+15A= n.1698+27A= c.1030+15A= (n.1030+15A=) n.1758+15A= n.450+27A= c.1540+15A= (n.1540+15A=) n.1637+27A= | |
| 4 | g.54726065A>G | CA96874892 | KIT | c.1531+27A>G (n.1531+27A>G) n.1618+15A>G c.1528+27A>G (n.1528+27A>G) c.1543+15A>G (n.1543+15A>G) n.1955+15A>G n.1698+27A>G c.1030+15A>G (n.1030+15A>G) n.1758+15A>G n.450+27A>G c.1540+15A>G (n.1540+15A>G) n.1637+27A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726066A>G | CA2670658755 | KIT | c.1531+28A>G (n.1531+28A>G) n.1618+16A>G c.1528+28A>G (n.1528+28A>G) c.1543+16A>G (n.1543+16A>G) n.1955+16A>G n.1698+28A>G c.1030+16A>G (n.1030+16A>G) n.1758+16A>G n.450+28A>G c.1540+16A>G (n.1540+16A>G) n.1637+28A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726066A>T | CA2706067582 | KIT | c.1531+28A>T (n.1531+28A>T) n.1618+16A>T c.1528+28A>T (n.1528+28A>T) c.1543+16A>T (n.1543+16A>T) n.1955+16A>T n.1698+28A>T c.1030+16A>T (n.1030+16A>T) n.1758+16A>T n.450+28A>T c.1540+16A>T (n.1540+16A>T) n.1637+28A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726068C>A | CA96874897 | KIT | c.1531+30C>A (n.1531+30C>A) n.1618+18C>A c.1528+30C>A (n.1528+30C>A) c.1543+18C>A (n.1543+18C>A) n.1955+18C>A n.1698+30C>A c.1030+18C>A (n.1030+18C>A) n.1758+18C>A n.450+30C>A c.1540+18C>A (n.1540+18C>A) n.1637+30C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726068C= | CA1458759743 | KIT | c.1531+30C= (n.1531+30C=) n.1618+18C= c.1528+30C= (n.1528+30C=) c.1543+18C= (n.1543+18C=) n.1955+18C= n.1698+30C= c.1030+18C= (n.1030+18C=) n.1758+18C= n.450+30C= c.1540+18C= (n.1540+18C=) n.1637+30C= | |
| 4 | g.54726068C>G | CA2670658758 | KIT | c.1531+30C>G (n.1531+30C>G) n.1618+18C>G c.1528+30C>G (n.1528+30C>G) c.1543+18C>G (n.1543+18C>G) n.1955+18C>G n.1698+30C>G c.1030+18C>G (n.1030+18C>G) n.1758+18C>G n.450+30C>G c.1540+18C>G (n.1540+18C>G) n.1637+30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726068C>T | CA2705801923 | KIT | c.1531+30C>T (n.1531+30C>T) n.1618+18C>T c.1528+30C>T (n.1528+30C>T) c.1543+18C>T (n.1543+18C>T) n.1955+18C>T n.1698+30C>T c.1030+18C>T (n.1030+18C>T) n.1758+18C>T n.450+30C>T c.1540+18C>T (n.1540+18C>T) n.1637+30C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726069del | CA2706067585 | KIT | c.1531+31del (n.1531+31del) n.1618+19del c.1528+31del (n.1528+31del) c.1543+19del (n.1543+19del) n.1955+19del n.1698+31del c.1030+19del (n.1030+19del) n.1758+19del n.450+31del c.1540+19del (n.1540+19del) n.1637+31del | dbSNP |
| 4 | g.54726069C>A | CA2670658760 | KIT | c.1531+31C>A (n.1531+31C>A) n.1618+19C>A c.1528+31C>A (n.1528+31C>A) c.1543+19C>A (n.1543+19C>A) n.1955+19C>A n.1698+31C>A c.1030+19C>A (n.1030+19C>A) n.1758+19C>A n.450+31C>A c.1540+19C>A (n.1540+19C>A) n.1637+31C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726071A= | CA1458759747 | KIT | c.1531+33A= (n.1531+33A=) n.1618+21A= c.1528+33A= (n.1528+33A=) c.1543+21A= (n.1543+21A=) n.1955+21A= n.1698+33A= c.1030+21A= (n.1030+21A=) n.1758+21A= n.450+33A= c.1540+21A= (n.1540+21A=) n.1637+33A= | |
| 4 | g.54726071A>G | CA1062688046 | KIT | c.1531+33A>G (n.1531+33A>G) n.1618+21A>G c.1528+33A>G (n.1528+33A>G) c.1543+21A>G (n.1543+21A>G) n.1955+21A>G n.1698+33A>G c.1030+21A>G (n.1030+21A>G) n.1758+21A>G n.450+33A>G c.1540+21A>G (n.1540+21A>G) n.1637+33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726071_54726072delinsAT | CA1458759745 | KIT | c.1531+33_1531+34delinsAT (n.1531+33_1531+34delinsAT) n.1618+21_1618+22delinsAT c.1528+33_1528+34delinsAT (n.1528+33_1528+34delinsAT) c.1543+21_1543+22delinsAT (n.1543+21_1543+22delinsAT) n.1955+21_1955+22delinsAT n.1698+33_1698+34delinsAT c.1030+21_1030+22delinsAT (n.1030+21_1030+22delinsAT) n.1758+21_1758+22delinsAT n.450+33_450+34delinsAT c.1540+21_1540+22delinsAT (n.1540+21_1540+22delinsAT) n.1637+33_1637+34delinsAT | |
| 4 | g.54726072T>A | CA2706067590 | KIT | c.1531+34T>A (n.1531+34T>A) n.1618+22T>A c.1528+34T>A (n.1528+34T>A) c.1543+22T>A (n.1543+22T>A) n.1955+22T>A n.1698+34T>A c.1030+22T>A (n.1030+22T>A) n.1758+22T>A n.450+34T>A c.1540+22T>A (n.1540+22T>A) n.1637+34T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726074del | CA917199161 | KIT | c.1531+36del (n.1531+36del) n.1618+24del c.1528+36del (n.1528+36del) c.1543+24del (n.1543+24del) n.1955+24del n.1698+36del c.1030+24del (n.1030+24del) n.1758+24del n.450+36del c.1540+24del (n.1540+24del) n.1637+36del | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726073T>A | CA2705784099 | KIT | c.1531+35T>A (n.1531+35T>A) n.1618+23T>A c.1528+35T>A (n.1528+35T>A) c.1543+23T>A (n.1543+23T>A) n.1955+23T>A n.1698+35T>A c.1030+23T>A (n.1030+23T>A) n.1758+23T>A n.450+35T>A c.1540+23T>A (n.1540+23T>A) n.1637+35T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726073T>C | CA1062688047 | KIT | c.1531+35T>C (n.1531+35T>C) n.1618+23T>C c.1528+35T>C (n.1528+35T>C) c.1543+23T>C (n.1543+23T>C) n.1955+23T>C n.1698+35T>C c.1030+23T>C (n.1030+23T>C) n.1758+23T>C n.450+35T>C c.1540+23T>C (n.1540+23T>C) n.1637+35T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726073T>G | CA2923506 | KIT | c.1531+35T>G (n.1531+35T>G) n.1618+23T>G c.1528+35T>G (n.1528+35T>G) c.1543+23T>G (n.1543+23T>G) n.1955+23T>G n.1698+35T>G c.1030+23T>G (n.1030+23T>G) n.1758+23T>G n.450+35T>G c.1540+23T>G (n.1540+23T>G) n.1637+35T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726073T= | CA1458759748 | KIT | c.1531+35T= (n.1531+35T=) n.1618+23T= c.1528+35T= (n.1528+35T=) c.1543+23T= (n.1543+23T=) n.1955+23T= n.1698+35T= c.1030+23T= (n.1030+23T=) n.1758+23T= n.450+35T= c.1540+23T= (n.1540+23T=) n.1637+35T= | |
| 4 | g.54726074T>A | CA2706067646 | KIT | c.1531+36T>A (n.1531+36T>A) n.1618+24T>A c.1528+36T>A (n.1528+36T>A) c.1543+24T>A (n.1543+24T>A) n.1955+24T>A n.1698+36T>A c.1030+24T>A (n.1030+24T>A) n.1758+24T>A n.450+36T>A c.1540+24T>A (n.1540+24T>A) n.1637+36T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726075A= | CA1458759750 | KIT | c.1531+37A= (n.1531+37A=) n.1618+25A= c.1528+37A= (n.1528+37A=) c.1543+25A= (n.1543+25A=) n.1955+25A= n.1698+37A= c.1030+25A= (n.1030+25A=) n.1758+25A= n.450+37A= c.1540+25A= (n.1540+25A=) n.1637+37A= | |
| 4 | g.54726075A>G | CA551651651 | KIT | c.1531+37A>G (n.1531+37A>G) n.1618+25A>G c.1528+37A>G (n.1528+37A>G) c.1543+25A>G (n.1543+25A>G) n.1955+25A>G n.1698+37A>G c.1030+25A>G (n.1030+25A>G) n.1758+25A>G n.450+37A>G c.1540+25A>G (n.1540+25A>G) n.1637+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726076A>G | CA2706067655 | KIT | c.1531+38A>G (n.1531+38A>G) n.1618+26A>G c.1528+38A>G (n.1528+38A>G) c.1543+26A>G (n.1543+26A>G) n.1955+26A>G n.1698+38A>G c.1030+26A>G (n.1030+26A>G) n.1758+26A>G n.450+38A>G c.1540+26A>G (n.1540+26A>G) n.1637+38A>G | dbSNP |
| 4 | g.54726077G>A | CA2670658770 | KIT | c.1531+39G>A (n.1531+39G>A) n.1618+27G>A c.1528+39G>A (n.1528+39G>A) c.1543+27G>A (n.1543+27G>A) n.1955+27G>A n.1698+39G>A c.1030+27G>A (n.1030+27G>A) n.1758+27G>A n.450+39G>A c.1540+27G>A (n.1540+27G>A) n.1637+39G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726080del | CA2670658769 | KIT | c.1531+42del (n.1531+42del) n.1618+30del c.1528+42del (n.1528+42del) c.1543+30del (n.1543+30del) n.1955+30del n.1698+42del c.1030+30del (n.1030+30del) n.1758+30del n.450+42del c.1540+30del (n.1540+30del) n.1637+42del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726078G>A | CA2706067676 | KIT | c.1531+40G>A (n.1531+40G>A) n.1618+28G>A c.1528+40G>A (n.1528+40G>A) c.1543+28G>A (n.1543+28G>A) n.1955+28G>A n.1698+40G>A c.1030+28G>A (n.1030+28G>A) n.1758+28G>A n.450+40G>A c.1540+28G>A (n.1540+28G>A) n.1637+40G>A | dbSNP |
| 4 | g.54726078G>C | CA2706067674 | KIT | c.1531+40G>C (n.1531+40G>C) n.1618+28G>C c.1528+40G>C (n.1528+40G>C) c.1543+28G>C (n.1543+28G>C) n.1955+28G>C n.1698+40G>C c.1030+28G>C (n.1030+28G>C) n.1758+28G>C n.450+40G>C c.1540+28G>C (n.1540+28G>C) n.1637+40G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726078G>T | CA2706067664 | KIT | c.1531+40G>T (n.1531+40G>T) n.1618+28G>T c.1528+40G>T (n.1528+40G>T) c.1543+28G>T (n.1543+28G>T) n.1955+28G>T n.1698+40G>T c.1030+28G>T (n.1030+28G>T) n.1758+28G>T n.450+40G>T c.1540+28G>T (n.1540+28G>T) n.1637+40G>T | dbSNP |
| 4 | g.54726079G>A | CA2923507 | KIT | c.1531+41G>A (n.1531+41G>A) n.1618+29G>A c.1528+41G>A (n.1528+41G>A) c.1543+29G>A (n.1543+29G>A) n.1955+29G>A n.1698+41G>A c.1030+29G>A (n.1030+29G>A) n.1758+29G>A n.450+41G>A c.1540+29G>A (n.1540+29G>A) n.1637+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726079G>C | CA2705791290 | KIT | c.1531+41G>C (n.1531+41G>C) n.1618+29G>C c.1528+41G>C (n.1528+41G>C) c.1543+29G>C (n.1543+29G>C) n.1955+29G>C n.1698+41G>C c.1030+29G>C (n.1030+29G>C) n.1758+29G>C n.450+41G>C c.1540+29G>C (n.1540+29G>C) n.1637+41G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726079G= | CA1458759751 | KIT | c.1531+41G= (n.1531+41G=) n.1618+29G= c.1528+41G= (n.1528+41G=) c.1543+29G= (n.1543+29G=) n.1955+29G= n.1698+41G= c.1030+29G= (n.1030+29G=) n.1758+29G= n.450+41G= c.1540+29G= (n.1540+29G=) n.1637+41G= | |
| 4 | g.54726080G>A | CA10586889 | KIT | c.1531+42G>A (n.1531+42G>A) n.1618+30G>A c.1528+42G>A (n.1528+42G>A) c.1543+30G>A (n.1543+30G>A) n.1955+30G>A n.1698+42G>A c.1030+30G>A (n.1030+30G>A) n.1758+30G>A n.450+42G>A c.1540+30G>A (n.1540+30G>A) n.1637+42G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726080G>C | CA2705792341 | KIT | c.1531+42G>C (n.1531+42G>C) n.1618+30G>C c.1528+42G>C (n.1528+42G>C) c.1543+30G>C (n.1543+30G>C) n.1955+30G>C n.1698+42G>C c.1030+30G>C (n.1030+30G>C) n.1758+30G>C n.450+42G>C c.1540+30G>C (n.1540+30G>C) n.1637+42G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726080G= | CA1458759754 | KIT | c.1531+42G= (n.1531+42G=) n.1618+30G= c.1528+42G= (n.1528+42G=) c.1543+30G= (n.1543+30G=) n.1955+30G= n.1698+42G= c.1030+30G= (n.1030+30G=) n.1758+30G= n.450+42G= c.1540+30G= (n.1540+30G=) n.1637+42G= | |
| 4 | g.54726080G>T | CA2670658776 | KIT | c.1531+42G>T (n.1531+42G>T) n.1618+30G>T c.1528+42G>T (n.1528+42G>T) c.1543+30G>T (n.1543+30G>T) n.1955+30G>T n.1698+42G>T c.1030+30G>T (n.1030+30G>T) n.1758+30G>T n.450+42G>T c.1540+30G>T (n.1540+30G>T) n.1637+42G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726081A= | CA1458759756 | KIT | c.1531+43A= (n.1531+43A=) n.1618+31A= c.1528+43A= (n.1528+43A=) c.1543+31A= (n.1543+31A=) n.1955+31A= n.1698+43A= c.1030+31A= (n.1030+31A=) n.1758+31A= n.450+43A= c.1540+31A= (n.1540+31A=) n.1637+43A= | |
| 4 | g.54726081A>C | CA551651656 | KIT | c.1531+43A>C (n.1531+43A>C) n.1618+31A>C c.1528+43A>C (n.1528+43A>C) c.1543+31A>C (n.1543+31A>C) n.1955+31A>C n.1698+43A>C c.1030+31A>C (n.1030+31A>C) n.1758+31A>C n.450+43A>C c.1540+31A>C (n.1540+31A>C) n.1637+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726081A>G | CA2670658779 | KIT | c.1531+43A>G (n.1531+43A>G) n.1618+31A>G c.1528+43A>G (n.1528+43A>G) c.1543+31A>G (n.1543+31A>G) n.1955+31A>G n.1698+43A>G c.1030+31A>G (n.1030+31A>G) n.1758+31A>G n.450+43A>G c.1540+31A>G (n.1540+31A>G) n.1637+43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726082T>A | CA1458759758 | KIT | c.1531+44T>A (n.1531+44T>A) n.1618+32T>A c.1528+44T>A (n.1528+44T>A) c.1543+32T>A (n.1543+32T>A) n.1955+32T>A n.1698+44T>A c.1030+32T>A (n.1030+32T>A) n.1758+32T>A n.450+44T>A c.1540+32T>A (n.1540+32T>A) n.1637+44T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726082T>C | CA2923508 | KIT | c.1531+44T>C (n.1531+44T>C) n.1618+32T>C c.1528+44T>C (n.1528+44T>C) c.1543+32T>C (n.1543+32T>C) n.1955+32T>C n.1698+44T>C c.1030+32T>C (n.1030+32T>C) n.1758+32T>C n.450+44T>C c.1540+32T>C (n.1540+32T>C) n.1637+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726082T= | CA1458759757 | KIT | c.1531+44T= (n.1531+44T=) n.1618+32T= c.1528+44T= (n.1528+44T=) c.1543+32T= (n.1543+32T=) n.1955+32T= n.1698+44T= c.1030+32T= (n.1030+32T=) n.1758+32T= n.450+44T= c.1540+32T= (n.1540+32T=) n.1637+44T= | |
| 4 | g.54726083G>A | CA796348536 | KIT | c.1531+45G>A (n.1531+45G>A) n.1618+33G>A c.1528+45G>A (n.1528+45G>A) c.1543+33G>A (n.1543+33G>A) n.1955+33G>A n.1698+45G>A c.1030+33G>A (n.1030+33G>A) n.1758+33G>A n.450+45G>A c.1540+33G>A (n.1540+33G>A) n.1637+45G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726083G= | CA1458759759 | KIT | c.1531+45G= (n.1531+45G=) n.1618+33G= c.1528+45G= (n.1528+45G=) c.1543+33G= (n.1543+33G=) n.1955+33G= n.1698+45G= c.1030+33G= (n.1030+33G=) n.1758+33G= n.450+45G= c.1540+33G= (n.1540+33G=) n.1637+45G= | |
| 4 | g.54726083G>T | CA2923509 | KIT | c.1531+45G>T (n.1531+45G>T) n.1618+33G>T c.1528+45G>T (n.1528+45G>T) c.1543+33G>T (n.1543+33G>T) n.1955+33G>T n.1698+45G>T c.1030+33G>T (n.1030+33G>T) n.1758+33G>T n.450+45G>T c.1540+33G>T (n.1540+33G>T) n.1637+45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726084T>C | CA1062688056 | KIT | c.1531+46T>C (n.1531+46T>C) n.1618+34T>C c.1528+46T>C (n.1528+46T>C) c.1543+34T>C (n.1543+34T>C) n.1955+34T>C n.1698+46T>C c.1030+34T>C (n.1030+34T>C) n.1758+34T>C n.450+46T>C c.1540+34T>C (n.1540+34T>C) n.1637+46T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726084T= | CA1458759760 | KIT | c.1531+46T= (n.1531+46T=) n.1618+34T= c.1528+46T= (n.1528+46T=) c.1543+34T= (n.1543+34T=) n.1955+34T= n.1698+46T= c.1030+34T= (n.1030+34T=) n.1758+34T= n.450+46T= c.1540+34T= (n.1540+34T=) n.1637+46T= | |
| 4 | g.54726086del | CA2670658788 | KIT | c.1531+48del (n.1531+48del) n.1618+36del c.1528+48del (n.1528+48del) c.1543+36del (n.1543+36del) n.1955+36del n.1698+48del c.1030+36del (n.1030+36del) n.1758+36del n.450+48del c.1540+36del (n.1540+36del) n.1637+48del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726085T>A | CA2706067704 | KIT | c.1531+47T>A (n.1531+47T>A) n.1618+35T>A c.1528+47T>A (n.1528+47T>A) c.1543+35T>A (n.1543+35T>A) n.1955+35T>A n.1698+47T>A c.1030+35T>A (n.1030+35T>A) n.1758+35T>A n.450+47T>A c.1540+35T>A (n.1540+35T>A) n.1637+47T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726086T>G | CA551651660 | KIT | c.1531+48T>G (n.1531+48T>G) n.1618+36T>G c.1528+48T>G (n.1528+48T>G) c.1543+36T>G (n.1543+36T>G) n.1955+36T>G n.1698+48T>G c.1030+36T>G (n.1030+36T>G) n.1758+36T>G n.450+48T>G c.1540+36T>G (n.1540+36T>G) n.1637+48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726086T= | CA1458759762 | KIT | c.1531+48T= (n.1531+48T=) n.1618+36T= c.1528+48T= (n.1528+48T=) c.1543+36T= (n.1543+36T=) n.1955+36T= n.1698+48T= c.1030+36T= (n.1030+36T=) n.1758+36T= n.450+48T= c.1540+36T= (n.1540+36T=) n.1637+48T= | |
| 4 | g.54726087A>T | CA2706067760 | KIT | c.1531+49A>T (n.1531+49A>T) n.1618+37A>T c.1528+49A>T (n.1528+49A>T) c.1543+37A>T (n.1543+37A>T) n.1955+37A>T n.1698+49A>T c.1030+37A>T (n.1030+37A>T) n.1758+37A>T n.450+49A>T c.1540+37A>T (n.1540+37A>T) n.1637+49A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726087dup | CA2670658791 | KIT | c.1531+49dup (n.1531+49dup) n.1618+37dup c.1528+49dup (n.1528+49dup) c.1543+37dup (n.1543+37dup) n.1955+37dup n.1698+49dup c.1030+37dup (n.1030+37dup) n.1758+37dup n.450+49dup c.1540+37dup (n.1540+37dup) n.1637+49dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726088G>A | CA2705861603 | KIT | c.1531+50G>A (n.1531+50G>A) n.1618+38G>A c.1528+50G>A (n.1528+50G>A) c.1543+38G>A (n.1543+38G>A) n.1955+38G>A n.1698+50G>A c.1030+38G>A (n.1030+38G>A) n.1758+38G>A n.450+50G>A c.1540+38G>A (n.1540+38G>A) n.1637+50G>A | dbSNP |
| 4 | g.54726088G>C | CA1062688061 | KIT | c.1531+50G>C (n.1531+50G>C) n.1618+38G>C c.1528+50G>C (n.1528+50G>C) c.1543+38G>C (n.1543+38G>C) n.1955+38G>C n.1698+50G>C c.1030+38G>C (n.1030+38G>C) n.1758+38G>C n.450+50G>C c.1540+38G>C (n.1540+38G>C) n.1637+50G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726088G= | CA1458759764 | KIT | c.1531+50G= (n.1531+50G=) n.1618+38G= c.1528+50G= (n.1528+50G=) c.1543+38G= (n.1543+38G=) n.1955+38G= n.1698+50G= c.1030+38G= (n.1030+38G=) n.1758+38G= n.450+50G= c.1540+38G= (n.1540+38G=) n.1637+50G= | |
| 4 | g.54726089G>A | CA1458759766 | KIT | c.1531+51G>A (n.1531+51G>A) n.1618+39G>A c.1528+51G>A (n.1528+51G>A) c.1543+39G>A (n.1543+39G>A) n.1955+39G>A n.1698+51G>A c.1030+39G>A (n.1030+39G>A) n.1758+39G>A n.450+51G>A c.1540+39G>A (n.1540+39G>A) n.1637+51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726089G>C | CA2705861604 | KIT | c.1531+51G>C (n.1531+51G>C) n.1618+39G>C c.1528+51G>C (n.1528+51G>C) c.1543+39G>C (n.1543+39G>C) n.1955+39G>C n.1698+51G>C c.1030+39G>C (n.1030+39G>C) n.1758+39G>C n.450+51G>C c.1540+39G>C (n.1540+39G>C) n.1637+51G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726089G= | CA1458759765 | KIT | c.1531+51G= (n.1531+51G=) n.1618+39G= c.1528+51G= (n.1528+51G=) c.1543+39G= (n.1543+39G=) n.1955+39G= n.1698+51G= c.1030+39G= (n.1030+39G=) n.1758+39G= n.450+51G= c.1540+39G= (n.1540+39G=) n.1637+51G= | |
| 4 | g.54726089G>T | CA2705861605 | KIT | c.1531+51G>T (n.1531+51G>T) n.1618+39G>T c.1528+51G>T (n.1528+51G>T) c.1543+39G>T (n.1543+39G>T) n.1955+39G>T n.1698+51G>T c.1030+39G>T (n.1030+39G>T) n.1758+39G>T n.450+51G>T c.1540+39G>T (n.1540+39G>T) n.1637+51G>T | dbSNP |
| 4 | g.54726090C>A | CA2670658793 | KIT | c.1531+52C>A (n.1531+52C>A) n.1618+40C>A c.1528+52C>A (n.1528+52C>A) c.1543+40C>A (n.1543+40C>A) n.1955+40C>A n.1698+52C>A c.1030+40C>A (n.1030+40C>A) n.1758+40C>A n.450+52C>A c.1540+40C>A (n.1540+40C>A) n.1637+52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726090C>G | CA2706067762 | KIT | c.1531+52C>G (n.1531+52C>G) n.1618+40C>G c.1528+52C>G (n.1528+52C>G) c.1543+40C>G (n.1543+40C>G) n.1955+40C>G n.1698+52C>G c.1030+40C>G (n.1030+40C>G) n.1758+40C>G n.450+52C>G c.1540+40C>G (n.1540+40C>G) n.1637+52C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726090C>T | CA2706067761 | KIT | c.1531+52C>T (n.1531+52C>T) n.1618+40C>T c.1528+52C>T (n.1528+52C>T) c.1543+40C>T (n.1543+40C>T) n.1955+40C>T n.1698+52C>T c.1030+40C>T (n.1030+40C>T) n.1758+40C>T n.450+52C>T c.1540+40C>T (n.1540+40C>T) n.1637+52C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726091T>A | CA2706067819 | KIT | c.1531+53T>A (n.1531+53T>A) n.1618+41T>A c.1528+53T>A (n.1528+53T>A) c.1543+41T>A (n.1543+41T>A) n.1955+41T>A n.1698+53T>A c.1030+41T>A (n.1030+41T>A) n.1758+41T>A n.450+53T>A c.1540+41T>A (n.1540+41T>A) n.1637+53T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726091T>C | CA2706067832 | KIT | c.1531+53T>C (n.1531+53T>C) n.1618+41T>C c.1528+53T>C (n.1528+53T>C) c.1543+41T>C (n.1543+41T>C) n.1955+41T>C n.1698+53T>C c.1030+41T>C (n.1030+41T>C) n.1758+41T>C n.450+53T>C c.1540+41T>C (n.1540+41T>C) n.1637+53T>C | dbSNP |
| 4 | g.54726092C>A | CA2923511 | KIT | c.1531+54C>A (n.1531+54C>A) n.1618+42C>A c.1528+54C>A (n.1528+54C>A) c.1543+42C>A (n.1543+42C>A) n.1955+42C>A n.1698+54C>A c.1030+42C>A (n.1030+42C>A) n.1758+42C>A n.450+54C>A c.1540+42C>A (n.1540+42C>A) n.1637+54C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726092C= | CA1458759768 | KIT | c.1531+54C= (n.1531+54C=) n.1618+42C= c.1528+54C= (n.1528+54C=) c.1543+42C= (n.1543+42C=) n.1955+42C= n.1698+54C= c.1030+42C= (n.1030+42C=) n.1758+42C= n.450+54C= c.1540+42C= (n.1540+42C=) n.1637+54C= | |
| 4 | g.54726092C>G | CA2705791798 | KIT | c.1531+54C>G (n.1531+54C>G) n.1618+42C>G c.1528+54C>G (n.1528+54C>G) c.1543+42C>G (n.1543+42C>G) n.1955+42C>G n.1698+54C>G c.1030+42C>G (n.1030+42C>G) n.1758+42C>G n.450+54C>G c.1540+42C>G (n.1540+42C>G) n.1637+54C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726092C>T | CA1458759767 | KIT | c.1531+54C>T (n.1531+54C>T) n.1618+42C>T c.1528+54C>T (n.1528+54C>T) c.1543+42C>T (n.1543+42C>T) n.1955+42C>T n.1698+54C>T c.1030+42C>T (n.1030+42C>T) n.1758+42C>T n.450+54C>T c.1540+42C>T (n.1540+42C>T) n.1637+54C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726093T>A | CA2706068193 | KIT | c.1531+55T>A (n.1531+55T>A) n.1618+43T>A c.1528+55T>A (n.1528+55T>A) c.1543+43T>A (n.1543+43T>A) n.1955+43T>A n.1698+55T>A c.1030+43T>A (n.1030+43T>A) n.1758+43T>A n.450+55T>A c.1540+43T>A (n.1540+43T>A) n.1637+55T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726093T>C | CA2670658795 | KIT | c.1531+55T>C (n.1531+55T>C) n.1618+43T>C c.1528+55T>C (n.1528+55T>C) c.1543+43T>C (n.1543+43T>C) n.1955+43T>C n.1698+55T>C c.1030+43T>C (n.1030+43T>C) n.1758+43T>C n.450+55T>C c.1540+43T>C (n.1540+43T>C) n.1637+55T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726093dup | CA2923510 | KIT | c.1531+55dup (n.1531+55dup) n.1618+43dup c.1528+55dup (n.1528+55dup) c.1543+43dup (n.1543+43dup) n.1955+43dup n.1698+55dup c.1030+43dup (n.1030+43dup) n.1758+43dup n.450+55dup c.1540+43dup (n.1540+43dup) n.1637+55dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726094G>A | CA2670658803 | KIT | c.1531+56G>A (n.1531+56G>A) n.1618+44G>A c.1528+56G>A (n.1528+56G>A) c.1543+44G>A (n.1543+44G>A) n.1955+44G>A n.1698+56G>A c.1030+44G>A (n.1030+44G>A) n.1758+44G>A n.450+56G>A c.1540+44G>A (n.1540+44G>A) n.1637+56G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726094G>C | CA2706068202 | KIT | c.1531+56G>C (n.1531+56G>C) n.1618+44G>C c.1528+56G>C (n.1528+56G>C) c.1543+44G>C (n.1543+44G>C) n.1955+44G>C n.1698+56G>C c.1030+44G>C (n.1030+44G>C) n.1758+44G>C n.450+56G>C c.1540+44G>C (n.1540+44G>C) n.1637+56G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726094G>T | CA2706068203 | KIT | c.1531+56G>T (n.1531+56G>T) n.1618+44G>T c.1528+56G>T (n.1528+56G>T) c.1543+44G>T (n.1543+44G>T) n.1955+44G>T n.1698+56G>T c.1030+44G>T (n.1030+44G>T) n.1758+44G>T n.450+56G>T c.1540+44G>T (n.1540+44G>T) n.1637+56G>T | dbSNP |
| 4 | g.54726095T>A | CA2706068204 | KIT | c.1531+57T>A (n.1531+57T>A) n.1618+45T>A c.1528+57T>A (n.1528+57T>A) c.1543+45T>A (n.1543+45T>A) n.1955+45T>A n.1698+57T>A c.1030+45T>A (n.1030+45T>A) n.1758+45T>A n.450+57T>A c.1540+45T>A (n.1540+45T>A) n.1637+57T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726095T>C | CA2514288874 | KIT | c.1531+57T>C (n.1531+57T>C) n.1618+45T>C c.1528+57T>C (n.1528+57T>C) c.1543+45T>C (n.1543+45T>C) n.1955+45T>C n.1698+57T>C c.1030+45T>C (n.1030+45T>C) n.1758+45T>C n.450+57T>C c.1540+45T>C (n.1540+45T>C) n.1637+57T>C | |
| 4 | g.54726096C>A | CA2578090109 | KIT | c.1531+58C>A (n.1531+58C>A) n.1618+46C>A c.1528+58C>A (n.1528+58C>A) c.1543+46C>A (n.1543+46C>A) n.1955+46C>A n.1698+58C>A c.1030+46C>A (n.1030+46C>A) n.1758+46C>A n.450+58C>A c.1540+46C>A (n.1540+46C>A) n.1637+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726096C>T | CA2706068205 | KIT | c.1531+58C>T (n.1531+58C>T) n.1618+46C>T c.1528+58C>T (n.1528+58C>T) c.1543+46C>T (n.1543+46C>T) n.1955+46C>T n.1698+58C>T c.1030+46C>T (n.1030+46C>T) n.1758+46C>T n.450+58C>T c.1540+46C>T (n.1540+46C>T) n.1637+58C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726097T>A | CA2706068206 | KIT | c.1531+59T>A (n.1531+59T>A) n.1618+47T>A c.1528+59T>A (n.1528+59T>A) c.1543+47T>A (n.1543+47T>A) n.1955+47T>A n.1698+59T>A c.1030+47T>A (n.1030+47T>A) n.1758+47T>A n.450+59T>A c.1540+47T>A (n.1540+47T>A) n.1637+59T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726098A>G | CA2535550208 | KIT | c.1531+60A>G (n.1531+60A>G) n.1618+48A>G c.1528+60A>G (n.1528+60A>G) c.1543+48A>G (n.1543+48A>G) n.1955+48A>G n.1698+60A>G c.1030+48A>G (n.1030+48A>G) n.1758+48A>G n.450+60A>G c.1540+48A>G (n.1540+48A>G) n.1637+60A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726099C>A | CA2705832010 | KIT | c.1531+61C>A (n.1531+61C>A) n.1618+49C>A c.1528+61C>A (n.1528+61C>A) c.1543+49C>A (n.1543+49C>A) n.1955+49C>A n.1698+61C>A c.1030+49C>A (n.1030+49C>A) n.1758+49C>A n.450+61C>A c.1540+49C>A (n.1540+49C>A) n.1637+61C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726099C= | CA1458759769 | KIT | c.1531+61C= (n.1531+61C=) n.1618+49C= c.1528+61C= (n.1528+61C=) c.1543+49C= (n.1543+49C=) n.1955+49C= n.1698+61C= c.1030+49C= (n.1030+49C=) n.1758+49C= n.450+61C= c.1540+49C= (n.1540+49C=) n.1637+61C= | |
| 4 | g.54726099C>G | CA2705832009 | KIT | c.1531+61C>G (n.1531+61C>G) n.1618+49C>G c.1528+61C>G (n.1528+61C>G) c.1543+49C>G (n.1543+49C>G) n.1955+49C>G n.1698+61C>G c.1030+49C>G (n.1030+49C>G) n.1758+49C>G n.450+61C>G c.1540+49C>G (n.1540+49C>G) n.1637+61C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726099C>T | CA796348540 | KIT | c.1531+61C>T (n.1531+61C>T) n.1618+49C>T c.1528+61C>T (n.1528+61C>T) c.1543+49C>T (n.1543+49C>T) n.1955+49C>T n.1698+61C>T c.1030+49C>T (n.1030+49C>T) n.1758+49C>T n.450+61C>T c.1540+49C>T (n.1540+49C>T) n.1637+61C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726100C>A | CA2705806152 | KIT | c.1531+62C>A (n.1531+62C>A) n.1618+50C>A c.1528+62C>A (n.1528+62C>A) c.1543+50C>A (n.1543+50C>A) n.1955+50C>A n.1698+62C>A c.1030+50C>A (n.1030+50C>A) n.1758+50C>A n.450+62C>A c.1540+50C>A (n.1540+50C>A) n.1637+62C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726100C= | CA1458759771 | KIT | c.1531+62C= (n.1531+62C=) n.1618+50C= c.1528+62C= (n.1528+62C=) c.1543+50C= (n.1543+50C=) n.1955+50C= n.1698+62C= c.1030+50C= (n.1030+50C=) n.1758+50C= n.450+62C= c.1540+50C= (n.1540+50C=) n.1637+62C= | |
| 4 | g.54726100C>G | CA2670658808 | KIT | c.1531+62C>G (n.1531+62C>G) n.1618+50C>G c.1528+62C>G (n.1528+62C>G) c.1543+50C>G (n.1543+50C>G) n.1955+50C>G n.1698+62C>G c.1030+50C>G (n.1030+50C>G) n.1758+50C>G n.450+62C>G c.1540+50C>G (n.1540+50C>G) n.1637+62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726100C>T | CA2923512 | KIT | c.1531+62C>T (n.1531+62C>T) n.1618+50C>T c.1528+62C>T (n.1528+62C>T) c.1543+50C>T (n.1543+50C>T) n.1955+50C>T n.1698+62C>T c.1030+50C>T (n.1030+50C>T) n.1758+50C>T n.450+62C>T c.1540+50C>T (n.1540+50C>T) n.1637+62C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726100_54726101delinsCA | CA1458759770 | KIT | c.1531+62_1531+63delinsCA (n.1531+62_1531+63delinsCA) n.1618+50_1618+51delinsCA c.1528+62_1528+63delinsCA (n.1528+62_1528+63delinsCA) c.1543+50_1543+51delinsCA (n.1543+50_1543+51delinsCA) n.1955+50_1955+51delinsCA n.1698+62_1698+63delinsCA c.1030+50_1030+51delinsCA (n.1030+50_1030+51delinsCA) n.1758+50_1758+51delinsCA n.450+62_450+63delinsCA c.1540+50_1540+51delinsCA (n.1540+50_1540+51delinsCA) n.1637+62_1637+63delinsCA |