| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54723604_54727248delinsCA | CA645529016 | KIT | c.1255_1562delinsCA n.1330_1649delinsCA c.1252_1559delinsCA c.1255_1574delinsCA n.1667_1986delinsCA n.1422_1729delinsCA c.742_1061delinsCA n.1470_1789delinsCA n.174_481delinsCA c.1252_1571delinsCA n.1361_1668delinsCA | COSMIC |
| 4 | g.54725939T>A | CA356906376 | KIT | c.1432T>A (p.Ser478Thr) n.1507T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) n.1844T>A n.1599T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) n.1647T>A n.351T>A n.1538T>A | |
| 4 | g.54725939T>C | CA356906374 | KIT | c.1432T>C (p.Ser478Pro) n.1507T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) n.1844T>C n.1599T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) n.1647T>C n.351T>C n.1538T>C | |
| 4 | g.54725939T>G | CA356906375 | KIT | c.1432T>G (p.Ser478Ala) n.1507T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) n.1844T>G n.1599T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) n.1647T>G n.351T>G n.1538T>G | |
| 4 | g.54725940C>A | CA356906377 | KIT | c.1433C>A (p.Ser478Tyr) n.1508C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) n.1845C>A n.1600C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) n.1648C>A n.352C>A n.1539C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725940C>G | CA356906378 | KIT | c.1433C>G (p.Ser478Cys) n.1508C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) c.1430C>G (p.Ser477Cys) n.1845C>G n.1600C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) n.1648C>G n.352C>G n.1539C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725940C>T | CA356906379 | KIT | c.1433C>T (p.Ser478Phe) n.1508C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) c.1430C>T (p.Ser477Phe) n.1845C>T n.1600C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) n.1648C>T n.352C>T n.1539C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725941T>A | CA439290595 | KIT | c.1434T>A (p.Ser478=) n.1509T>A c.369T>A (p.Ser123=) c.1431T>A (p.Ser477=) n.1846T>A n.1601T>A c.921T>A (p.Ser307=) n.1649T>A n.353T>A n.1540T>A | |
| 4 | g.54725941T>C | CA2923488 | KIT | c.1434T>C (p.Ser478=) n.1509T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.1431T>C (p.Ser477=) n.1846T>C n.1601T>C c.921T>C (p.Ser307=) n.1649T>C n.353T>C n.1540T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725941T>G | CA439290598 | KIT | c.1434T>G (p.Ser478=) n.1509T>G c.369T>G (p.Ser123=) c.1431T>G (p.Ser477=) n.1846T>G n.1601T>G c.921T>G (p.Ser307=) n.1649T>G n.353T>G n.1540T>G | |
| 4 | g.54725941T= | CA1458759471 | KIT | c.1434T= (p.Ser478=) n.1509T= c.369T= (p.Ser123=) c.1431T= (p.Ser477=) n.1846T= n.1601T= c.921T= (p.Ser307=) n.1649T= n.353T= n.1540T= | |
| 4 | g.54725942A= | CA1458759477 | KIT | c.1435A= (p.Ile479=) n.1510A= c.370A= (p.Ile124=) c.1432A= (p.Ile478=) n.1847A= n.1602A= c.922A= (p.Ile308=) n.1650A= n.354A= n.1541A= | |
| 4 | g.54725942A>C | CA356906380 | KIT | c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.1510A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) n.1847A>C n.1602A>C c.922A>C (p.Ile308Leu) n.1650A>C n.354A>C n.1541A>C | |
| 4 | g.54725942A>G | CA356906381 | KIT | c.1435A>G (p.Ile479Val) n.1510A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) n.1847A>G n.1602A>G c.922A>G (p.Ile308Val) n.1650A>G n.354A>G n.1541A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725942A>T | CA356906382 | KIT | c.1435A>T (p.Ile479Leu) n.1510A>T c.370A>T (p.Ile124Leu) c.1432A>T (p.Ile478Leu) n.1847A>T n.1602A>T c.922A>T (p.Ile308Leu) n.1650A>T n.354A>T n.1541A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725943T>A | CA356906383 | KIT | c.1436T>A (p.Ile479Lys) n.1511T>A c.371T>A (p.Ile124Lys) c.1433T>A (p.Ile478Lys) n.1848T>A n.1603T>A c.923T>A (p.Ile308Lys) n.1651T>A n.355T>A n.1542T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725943T>C | CA356906384 | KIT | c.1436T>C (p.Ile479Thr) n.1511T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) n.1848T>C n.1603T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) n.1651T>C n.355T>C n.1542T>C | ClinVar |
| 4 | g.54725943T>G | CA356906385 | KIT | c.1436T>G (p.Ile479Arg) n.1511T>G c.371T>G (p.Ile124Arg) c.1433T>G (p.Ile478Arg) n.1848T>G n.1603T>G c.923T>G (p.Ile308Arg) n.1651T>G n.355T>G n.1542T>G | dbSNP |
| 4 | g.54725944A>C | CA439290607 | KIT | c.1437A>C (p.Ile479=) n.1512A>C c.372A>C (p.Ile124=) c.1434A>C (p.Ile478=) n.1849A>C n.1604A>C c.924A>C (p.Ile308=) n.1652A>C n.356A>C n.1543A>C | |
| 4 | g.54725944A>G | CA356906386 | KIT | c.1437A>G (p.Ile479Met) n.1512A>G c.372A>G (p.Ile124Met) c.1434A>G (p.Ile478Met) n.1849A>G n.1604A>G c.924A>G (p.Ile308Met) n.1652A>G n.356A>G n.1543A>G | |
| 4 | g.54725944A>T | CA439290605 | KIT | c.1437A>T (p.Ile479=) n.1512A>T c.372A>T (p.Ile124=) c.1434A>T (p.Ile478=) n.1849A>T n.1604A>T c.924A>T (p.Ile308=) n.1652A>T n.356A>T n.1543A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725944_54725972del | CA645516714 | KIT | c.1437_1465del (p.Asp480GlyfsTer2) n.1512_1540del c.372_400del (p.Asp125GlyfsTer2) c.1434_1462del (p.Asp479GlyfsTer2) n.1849_1877del n.1604_1632del c.924_952del (p.Asp309GlyfsTer2) n.1652_1680del n.356_384del n.1543_1571del | COSMIC |
| 4 | g.54725945G>A | CA356906387 | KIT | c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.1513G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) n.1850G>A n.1605G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) n.1653G>A n.357G>A n.1544G>A | |
| 4 | g.54725945G>C | CA356906389 | KIT | c.1438G>C (p.Asp480His) n.1513G>C c.373G>C (p.Asp125His) c.1435G>C (p.Asp479His) n.1850G>C n.1605G>C c.925G>C (p.Asp309His) n.1653G>C n.357G>C n.1544G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725945G>T | CA356906388 | KIT | c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.1513G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) n.1850G>T n.1605G>T c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.1653G>T n.357G>T n.1544G>T | |
| 4 | g.54725946A= | CA1458759481 | KIT | c.1439A= (p.Asp480=) n.1514A= c.374A= (p.Asp125=) c.1436A= (p.Asp479=) n.1851A= n.1606A= c.926A= (p.Asp309=) n.1654A= n.358A= n.1545A= | |
| 4 | g.54725946A>C | CA356906390 | KIT | c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.1514A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.1851A>C n.1606A>C c.926A>C (p.Asp309Ala) n.1654A>C n.358A>C n.1545A>C | |
| 4 | g.54725946A>G | CA356906392 | KIT | c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.1514A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.1851A>G n.1606A>G c.926A>G (p.Asp309Gly) n.1654A>G n.358A>G n.1545A>G | dbSNP |
| 4 | g.54725946A>T | CA356906391 | KIT | c.1439A>T (p.Asp480Val) n.1514A>T c.374A>T (p.Asp125Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.1851A>T n.1606A>T c.926A>T (p.Asp309Val) n.1654A>T n.358A>T n.1545A>T | |
| 4 | g.54725947T>A | CA356906393 | KIT | c.1440T>A (p.Asp480Glu) n.1515T>A c.375T>A (p.Asp125Glu) c.1437T>A (p.Asp479Glu) n.1852T>A n.1607T>A c.927T>A (p.Asp309Glu) n.1655T>A n.359T>A n.1546T>A | |
| 4 | g.54725947T>C | CA439290619 | KIT | c.1440T>C (p.Asp480=) n.1515T>C c.375T>C (p.Asp125=) c.1437T>C (p.Asp479=) n.1852T>C n.1607T>C c.927T>C (p.Asp309=) n.1655T>C n.359T>C n.1546T>C | dbSNP |
| 4 | g.54725947T>G | CA356906394 | KIT | c.1440T>G (p.Asp480Glu) n.1515T>G c.375T>G (p.Asp125Glu) c.1437T>G (p.Asp479Glu) n.1852T>G n.1607T>G c.927T>G (p.Asp309Glu) n.1655T>G n.359T>G n.1546T>G | |
| 4 | g.54725948T>A | CA356906395 | KIT | c.1441T>A (p.Ser481Thr) n.1516T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.1853T>A n.1608T>A c.928T>A (p.Ser310Thr) n.1656T>A n.360T>A n.1547T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725948T>C | CA356906396 | KIT | c.1441T>C (p.Ser481Pro) n.1516T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.1853T>C n.1608T>C c.928T>C (p.Ser310Pro) n.1656T>C n.360T>C n.1547T>C | |
| 4 | g.54725948T>G | CA356906397 | KIT | c.1441T>G (p.Ser481Ala) n.1516T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) n.1853T>G n.1608T>G c.928T>G (p.Ser310Ala) n.1656T>G n.360T>G n.1547T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725948T= | CA1458759488 | KIT | c.1441T= (p.Ser481=) n.1516T= c.376T= (p.Ser126=) c.1438T= (p.Ser480=) n.1853T= n.1608T= c.928T= (p.Ser310=) n.1656T= n.360T= n.1547T= | |
| 4 | g.54725949del | CA439290629 | KIT | c.1442del (p.Ser481LeufsTer?) n.1517del c.377del (p.Ser126LeufsTer?) c.1439del (p.Ser480LeufsTer?) n.1854del n.1609del c.929del (p.Ser310LeufsTer?) n.1657del n.361del n.1548del | COSMIC |
| 4 | g.54725949C>A | CA356906398 | KIT | c.1442C>A (p.Ser481Tyr) n.1517C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) n.1854C>A n.1609C>A c.929C>A (p.Ser310Tyr) n.1657C>A n.361C>A n.1548C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725949C>G | CA356906399 | KIT | c.1442C>G (p.Ser481Cys) n.1517C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) c.1439C>G (p.Ser480Cys) n.1854C>G n.1609C>G c.929C>G (p.Ser310Cys) n.1657C>G n.361C>G n.1548C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725949C>T | CA356906400 | KIT | c.1442C>T (p.Ser481Phe) n.1517C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) c.1439C>T (p.Ser480Phe) n.1854C>T n.1609C>T c.929C>T (p.Ser310Phe) n.1657C>T n.361C>T n.1548C>T | dbSNP |
| 4 | g.54725950T>A | CA439290631 | KIT | c.1443T>A (p.Ser481=) n.1518T>A c.378T>A (p.Ser126=) c.1440T>A (p.Ser480=) n.1855T>A n.1610T>A c.930T>A (p.Ser310=) n.1658T>A n.362T>A n.1549T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725950T>C | CA439290632 | KIT | c.1443T>C (p.Ser481=) n.1518T>C c.378T>C (p.Ser126=) c.1440T>C (p.Ser480=) n.1855T>C n.1610T>C c.930T>C (p.Ser310=) n.1658T>C n.362T>C n.1549T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725950T>G | CA439290634 | KIT | c.1443T>G (p.Ser481=) n.1518T>G c.378T>G (p.Ser126=) c.1440T>G (p.Ser480=) n.1855T>G n.1610T>G c.930T>G (p.Ser310=) n.1658T>G n.362T>G n.1549T>G | |
| 4 | g.54725950T= | CA1458759493 | KIT | c.1443T= (p.Ser481=) n.1518T= c.378T= (p.Ser126=) c.1440T= (p.Ser480=) n.1855T= n.1610T= c.930T= (p.Ser310=) n.1658T= n.362T= n.1549T= | |
| 4 | g.54725951A>C | CA356906401 | KIT | c.1444A>C (p.Ser482Arg) n.1519A>C c.379A>C (p.Ser127Arg) c.1441A>C (p.Ser481Arg) n.1856A>C n.1611A>C c.931A>C (p.Ser311Arg) n.1659A>C n.363A>C n.1550A>C | |
| 4 | g.54725951A>G | CA356906402 | KIT | c.1444A>G (p.Ser482Gly) n.1519A>G c.379A>G (p.Ser127Gly) c.1441A>G (p.Ser481Gly) n.1856A>G n.1611A>G c.931A>G (p.Ser311Gly) n.1659A>G n.363A>G n.1550A>G | |
| 4 | g.54725951A>T | CA356906403 | KIT | c.1444A>T (p.Ser482Cys) n.1519A>T c.379A>T (p.Ser127Cys) c.1441A>T (p.Ser481Cys) n.1856A>T n.1611A>T c.931A>T (p.Ser311Cys) n.1659A>T n.363A>T n.1550A>T | ClinVar |
| 4 | g.54725952G>A | CA356906404 | KIT | c.1445G>A (p.Ser482Asn) n.1520G>A c.380G>A (p.Ser127Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) n.1857G>A n.1612G>A c.932G>A (p.Ser311Asn) n.1660G>A n.364G>A n.1551G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725952G>C | CA356906405 | KIT | c.1445G>C (p.Ser482Thr) n.1520G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) n.1857G>C n.1612G>C c.932G>C (p.Ser311Thr) n.1660G>C n.364G>C n.1551G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725952G= | CA1458759497 | KIT | c.1445G= (p.Ser482=) n.1520G= c.380G= (p.Ser127=) c.1442G= (p.Ser481=) n.1857G= n.1612G= c.932G= (p.Ser311=) n.1660G= n.364G= n.1551G= | |
| 4 | g.54725952G>T | CA96874810 | KIT | c.1445G>T (p.Ser482Ile) n.1520G>T c.380G>T (p.Ser127Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) n.1857G>T n.1612G>T c.932G>T (p.Ser311Ile) n.1660G>T n.364G>T n.1551G>T | dbSNP |
| 4 | g.54725953T>A | CA356906406 | KIT | c.1446T>A (p.Ser482Arg) n.1521T>A c.381T>A (p.Ser127Arg) c.1443T>A (p.Ser481Arg) n.1858T>A n.1613T>A c.933T>A (p.Ser311Arg) n.1661T>A n.365T>A n.1552T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725953T>C | CA439290643 | KIT | c.1446T>C (p.Ser482=) n.1521T>C c.381T>C (p.Ser127=) c.1443T>C (p.Ser481=) n.1858T>C n.1613T>C c.933T>C (p.Ser311=) n.1661T>C n.365T>C n.1552T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725953T>G | CA356906407 | KIT | c.1446T>G (p.Ser482Arg) n.1521T>G c.381T>G (p.Ser127Arg) c.1443T>G (p.Ser481Arg) n.1858T>G n.1613T>G c.933T>G (p.Ser311Arg) n.1661T>G n.365T>G n.1552T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725953T= | CA1458759504 | KIT | c.1446T= (p.Ser482=) n.1521T= c.381T= (p.Ser127=) c.1443T= (p.Ser481=) n.1858T= n.1613T= c.933T= (p.Ser311=) n.1661T= n.365T= n.1552T= | |
| 4 | g.54725954G>A | CA16611597 | KIT | c.1447G>A (p.Ala483Thr) n.1522G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.1859G>A n.1614G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) n.1662G>A n.366G>A n.1553G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725954G>C | CA356906408 | KIT | c.1447G>C (p.Ala483Pro) n.1522G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.1859G>C n.1614G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) n.1662G>C n.366G>C n.1553G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725954G= | CA1458759514 | KIT | c.1447G= (p.Ala483=) n.1522G= c.382G= (p.Ala128=) c.1444G= (p.Ala482=) n.1859G= n.1614G= c.934G= (p.Ala312=) n.1662G= n.366G= n.1553G= | |
| 4 | g.54725954G>T | CA356906409 | KIT | c.1447G>T (p.Ala483Ser) n.1522G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.1859G>T n.1614G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) n.1662G>T n.366G>T n.1553G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725955C>A | CA356906410 | KIT | c.1448C>A (p.Ala483Glu) n.1523C>A c.383C>A (p.Ala128Glu) c.1445C>A (p.Ala482Glu) n.1860C>A n.1615C>A c.935C>A (p.Ala312Glu) n.1663C>A n.367C>A n.1554C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725955C>G | CA356906411 | KIT | c.1448C>G (p.Ala483Gly) n.1523C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.1860C>G n.1615C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) n.1663C>G n.367C>G n.1554C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725955C>T | CA356906412 | KIT | c.1448C>T (p.Ala483Val) n.1523C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) n.1860C>T n.1615C>T c.935C>T (p.Ala312Val) n.1663C>T n.367C>T n.1554C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725956A= | CA1458759520 | KIT | c.1449A= (p.Ala483=) n.1524A= c.384A= (p.Ala128=) c.1446A= (p.Ala482=) n.1861A= n.1616A= c.936A= (p.Ala312=) n.1664A= n.368A= n.1555A= | |
| 4 | g.54725956A>C | CA439290655 | KIT | c.1449A>C (p.Ala483=) n.1524A>C c.384A>C (p.Ala128=) c.1446A>C (p.Ala482=) n.1861A>C n.1616A>C c.936A>C (p.Ala312=) n.1664A>C n.368A>C n.1555A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725956A>G | CA2923489 | KIT | c.1449A>G (p.Ala483=) n.1524A>G c.384A>G (p.Ala128=) c.1446A>G (p.Ala482=) n.1861A>G n.1616A>G c.936A>G (p.Ala312=) n.1664A>G n.368A>G n.1555A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725956A>T | CA439290656 | KIT | c.1449A>T (p.Ala483=) n.1524A>T c.384A>T (p.Ala128=) c.1446A>T (p.Ala482=) n.1861A>T n.1616A>T c.936A>T (p.Ala312=) n.1664A>T n.368A>T n.1555A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725957T>A | CA356906413 | KIT | c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.1525T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) c.1447T>A (p.Phe483Ile) n.1862T>A n.1617T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1665T>A n.369T>A n.1556T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725957T>C | CA356906414 | KIT | c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.1525T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) c.1447T>C (p.Phe483Leu) n.1862T>C n.1617T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1665T>C n.369T>C n.1556T>C | dbSNP |
| 4 | g.54725957T>G | CA356906415 | KIT | c.1450T>G (p.Phe484Val) n.1525T>G c.385T>G (p.Phe129Val) c.1447T>G (p.Phe483Val) n.1862T>G n.1617T>G c.937T>G (p.Phe313Val) n.1665T>G n.369T>G n.1556T>G | |
| 4 | g.54725958T>A | CA356906416 | KIT | c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.1526T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) n.1863T>A n.1618T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1666T>A n.370T>A n.1557T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725958T>C | CA356906417 | KIT | c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.1526T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) c.1448T>C (p.Phe483Ser) n.1863T>C n.1618T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1666T>C n.370T>C n.1557T>C | |
| 4 | g.54725958T>G | CA356906418 | KIT | c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.1526T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) c.1448T>G (p.Phe483Cys) n.1863T>G n.1618T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1666T>G n.370T>G n.1557T>G | |
| 4 | g.54725959C>A | CA356906419 | KIT | c.1452C>A (p.Phe484Leu) n.1527C>A c.387C>A (p.Phe129Leu) c.1449C>A (p.Phe483Leu) n.1864C>A n.1619C>A c.939C>A (p.Phe313Leu) n.1667C>A n.371C>A n.1558C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725959C= | CA1458759524 | KIT | c.1452C= (p.Phe484=) n.1527C= c.387C= (p.Phe129=) c.1449C= (p.Phe483=) n.1864C= n.1619C= c.939C= (p.Phe313=) n.1667C= n.371C= n.1558C= | |
| 4 | g.54725959C>G | CA356906420 | KIT | c.1452C>G (p.Phe484Leu) n.1527C>G c.387C>G (p.Phe129Leu) c.1449C>G (p.Phe483Leu) n.1864C>G n.1619C>G c.939C>G (p.Phe313Leu) n.1667C>G n.371C>G n.1558C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725959C>T | CA439290670 | KIT | c.1452C>T (p.Phe484=) n.1527C>T c.387C>T (p.Phe129=) c.1449C>T (p.Phe483=) n.1864C>T n.1619C>T c.939C>T (p.Phe313=) n.1667C>T n.371C>T n.1558C>T | dbSNP |
| 4 | g.54725961_54725972del | CA891841830 | KIT | c.1454_1465del (p.Lys485_Gly488del) n.1529_1540del c.389_400del (p.Lys130_Gly133del) c.1451_1462del (p.Lys484_Gly487del) n.1866_1877del n.1621_1632del c.941_952del (p.Lys314_Gly317del) n.1669_1680del n.373_384del n.1560_1571del | |
| 4 | g.54725960A>C | CA356906421 | KIT | c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1528A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) n.1865A>C n.1620A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1668A>C n.372A>C n.1559A>C | |
| 4 | g.54725960A>G | CA356906422 | KIT | c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1528A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) n.1865A>G n.1620A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1668A>G n.372A>G n.1559A>G | dbSNP |
| 4 | g.54725960A>T | CA356906423 | KIT | c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1528A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) n.1865A>T n.1620A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1668A>T n.372A>T n.1559A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725961A>C | CA356906424 | KIT | c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.1529A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.1451A>C (p.Lys484Thr) n.1866A>C n.1621A>C c.941A>C (p.Lys314Thr) n.1669A>C n.373A>C n.1560A>C | |
| 4 | g.54725961A>G | CA356906425 | KIT | c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.1529A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) n.1866A>G n.1621A>G c.941A>G (p.Lys314Arg) n.1669A>G n.373A>G n.1560A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725961A>T | CA356906426 | KIT | c.1454A>T (p.Lys485Met) n.1529A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) n.1866A>T n.1621A>T c.941A>T (p.Lys314Met) n.1669A>T n.373A>T n.1560A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725962G>A | CA439290683 | KIT | c.1455G>A (p.Lys485=) n.1530G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.1452G>A (p.Lys484=) n.1867G>A n.1622G>A c.942G>A (p.Lys314=) n.1670G>A n.374G>A n.1561G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725962G>C | CA356906427 | KIT | c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.1530G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.1452G>C (p.Lys484Asn) n.1867G>C n.1622G>C c.942G>C (p.Lys314Asn) n.1670G>C n.374G>C n.1561G>C | |
| 4 | g.54725962G= | CA1458759532 | KIT | c.1455G= (p.Lys485=) n.1530G= c.390G= (p.Lys130=) c.1452G= (p.Lys484=) n.1867G= n.1622G= c.942G= (p.Lys314=) n.1670G= n.374G= n.1561G= | |
| 4 | g.54725962G>T | CA356906428 | KIT | c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.1530G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.1452G>T (p.Lys484Asn) n.1867G>T n.1622G>T c.942G>T (p.Lys314Asn) n.1670G>T n.374G>T n.1561G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.54725963C>A | CA356906429 | KIT | c.1456C>A (p.His486Asn) n.1531C>A c.391C>A (p.His131Asn) c.1453C>A (p.His485Asn) n.1868C>A n.1623C>A c.943C>A (p.His315Asn) n.1671C>A n.375C>A n.1562C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725963C= | CA1458759538 | KIT | c.1456C= (p.His486=) n.1531C= c.391C= (p.His131=) c.1453C= (p.His485=) n.1868C= n.1623C= c.943C= (p.His315=) n.1671C= n.375C= n.1562C= | |
| 4 | g.54725963C>G | CA356906430 | KIT | c.1456C>G (p.His486Asp) n.1531C>G c.391C>G (p.His131Asp) c.1453C>G (p.His485Asp) n.1868C>G n.1623C>G c.943C>G (p.His315Asp) n.1671C>G n.375C>G n.1562C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725963C>T | CA356906431 | KIT | c.1456C>T (p.His486Tyr) n.1531C>T c.391C>T (p.His131Tyr) c.1453C>T (p.His485Tyr) n.1868C>T n.1623C>T c.943C>T (p.His315Tyr) n.1671C>T n.375C>T n.1562C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725964A= | CA1458759543 | KIT | c.1457A= (p.His486=) n.1532A= c.392A= (p.His131=) c.1454A= (p.His485=) n.1869A= n.1624A= c.944A= (p.His315=) n.1672A= n.376A= n.1563A= | |
| 4 | g.54725964A>C | CA356906432 | KIT | c.1457A>C (p.His486Pro) n.1532A>C c.392A>C (p.His131Pro) c.1454A>C (p.His485Pro) n.1869A>C n.1624A>C c.944A>C (p.His315Pro) n.1672A>C n.376A>C n.1563A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725964A>G | CA356906433 | KIT | c.1457A>G (p.His486Arg) n.1532A>G c.392A>G (p.His131Arg) c.1454A>G (p.His485Arg) n.1869A>G n.1624A>G c.944A>G (p.His315Arg) n.1672A>G n.376A>G n.1563A>G | |
| 4 | g.54725964A>T | CA356906434 | KIT | c.1457A>T (p.His486Leu) n.1532A>T c.392A>T (p.His131Leu) c.1454A>T (p.His485Leu) n.1869A>T n.1624A>T c.944A>T (p.His315Leu) n.1672A>T n.376A>T n.1563A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725965C>A | CA356906436 | KIT | c.1458C>A (p.His486Gln) n.1533C>A c.393C>A (p.His131Gln) c.1455C>A (p.His485Gln) n.1870C>A n.1625C>A c.945C>A (p.His315Gln) n.1673C>A n.377C>A n.1564C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725965C= | CA1458759549 | KIT | c.1458C= (p.His486=) n.1533C= c.393C= (p.His131=) c.1455C= (p.His485=) n.1870C= n.1625C= c.945C= (p.His315=) n.1673C= n.377C= n.1564C= | |
| 4 | g.54725965C>G | CA356906435 | KIT | c.1458C>G (p.His486Gln) n.1533C>G c.393C>G (p.His131Gln) c.1455C>G (p.His485Gln) n.1870C>G n.1625C>G c.945C>G (p.His315Gln) n.1673C>G n.377C>G n.1564C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725965C>T | CA439290694 | KIT | c.1458C>T (p.His486=) n.1533C>T c.393C>T (p.His131=) c.1455C>T (p.His485=) n.1870C>T n.1625C>T c.945C>T (p.His315=) n.1673C>T n.377C>T n.1564C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725966A>C | CA356906437 | KIT | c.1459A>C (p.Asn487His) n.1534A>C c.394A>C (p.Asn132His) c.1456A>C (p.Asn486His) n.1871A>C n.1626A>C c.946A>C (p.Asn316His) n.1674A>C n.378A>C n.1565A>C | |
| 4 | g.54725966A>G | CA356906438 | KIT | c.1459A>G (p.Asn487Asp) n.1534A>G c.394A>G (p.Asn132Asp) c.1456A>G (p.Asn486Asp) n.1871A>G n.1626A>G c.946A>G (p.Asn316Asp) n.1674A>G n.378A>G n.1565A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54725966A>T | CA356906439 | KIT | c.1459A>T (p.Asn487Tyr) n.1534A>T c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.1456A>T (p.Asn486Tyr) n.1871A>T n.1626A>T c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.1674A>T n.378A>T n.1565A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725967del | CA2670658670 | KIT | c.1460del (p.Asn487MetfsTer?) n.1535del c.395del (p.Asn132MetfsTer?) c.1457del (p.Asn486MetfsTer?) n.1872del n.1627del c.947del (p.Asn316MetfsTer?) n.1675del n.379del n.1566del | gnomAD v4 |
| 4 | g.54725967A= | CA1458759551 | KIT | c.1460A= (p.Asn487=) n.1535A= c.395A= (p.Asn132=) c.1457A= (p.Asn486=) n.1872A= n.1627A= c.947A= (p.Asn316=) n.1675A= n.379A= n.1566A= | |
| 4 | g.54725967A>C | CA356906440 | KIT | c.1460A>C (p.Asn487Thr) n.1535A>C c.395A>C (p.Asn132Thr) c.1457A>C (p.Asn486Thr) n.1872A>C n.1627A>C c.947A>C (p.Asn316Thr) n.1675A>C n.379A>C n.1566A>C | dbSNP |
| 4 | g.54725967A>G | CA2923490 | KIT | c.1460A>G (p.Asn487Ser) n.1535A>G c.395A>G (p.Asn132Ser) c.1457A>G (p.Asn486Ser) n.1872A>G n.1627A>G c.947A>G (p.Asn316Ser) n.1675A>G n.379A>G n.1566A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54725967A>T | CA356906441 | KIT | c.1460A>T (p.Asn487Ile) n.1535A>T c.395A>T (p.Asn132Ile) c.1457A>T (p.Asn486Ile) n.1872A>T n.1627A>T c.947A>T (p.Asn316Ile) n.1675A>T n.379A>T n.1566A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725968T>A | CA356906443 | KIT | c.1461T>A (p.Asn487Lys) n.1536T>A c.396T>A (p.Asn132Lys) c.1458T>A (p.Asn486Lys) n.1873T>A n.1628T>A c.948T>A (p.Asn316Lys) n.1676T>A n.380T>A n.1567T>A | |
| 4 | g.54725968T>C | CA439290704 | KIT | c.1461T>C (p.Asn487=) n.1536T>C c.396T>C (p.Asn132=) c.1458T>C (p.Asn486=) n.1873T>C n.1628T>C c.948T>C (p.Asn316=) n.1676T>C n.380T>C n.1567T>C | ClinVar |
| 4 | g.54725968T>G | CA356906442 | KIT | c.1461T>G (p.Asn487Lys) n.1536T>G c.396T>G (p.Asn132Lys) c.1458T>G (p.Asn486Lys) n.1873T>G n.1628T>G c.948T>G (p.Asn316Lys) n.1676T>G n.380T>G n.1567T>G | |
| 4 | g.54725969G>A | CA356906444 | KIT | c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.1537G>A c.397G>A (p.Gly133Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) n.1874G>A n.1629G>A c.949G>A (p.Gly317Ser) n.1677G>A n.381G>A n.1568G>A | COSMIC |
| 4 | g.54725969G>C | CA356906445 | KIT | c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.1537G>C c.397G>C (p.Gly133Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.1874G>C n.1629G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) n.1677G>C n.381G>C n.1568G>C | |
| 4 | g.54725969G>T | CA356906446 | KIT | c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.1537G>T c.397G>T (p.Gly133Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) n.1874G>T n.1629G>T c.949G>T (p.Gly317Cys) n.1677G>T n.381G>T n.1568G>T | |
| 4 | g.54725970G>A | CA356906447 | KIT | c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.1538G>A c.398G>A (p.Gly133Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) n.1875G>A n.1630G>A c.950G>A (p.Gly317Asp) n.1678G>A n.382G>A n.1569G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725970G>C | CA356906448 | KIT | c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.1538G>C c.398G>C (p.Gly133Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.1875G>C n.1630G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) n.1678G>C n.382G>C n.1569G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725970G= | CA1458759553 | KIT | c.1463G= (p.Gly488=) n.1538G= c.398G= (p.Gly133=) c.1460G= (p.Gly487=) n.1875G= n.1630G= c.950G= (p.Gly317=) n.1678G= n.382G= n.1569G= | |
| 4 | g.54725970G>T | CA356906449 | KIT | c.1463G>T (p.Gly488Val) n.1538G>T c.398G>T (p.Gly133Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) n.1875G>T n.1630G>T c.950G>T (p.Gly317Val) n.1678G>T n.382G>T n.1569G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725971C>A | CA439290712 | KIT | c.1464C>A (p.Gly488=) n.1539C>A c.399C>A (p.Gly133=) c.1461C>A (p.Gly487=) n.1876C>A n.1631C>A c.951C>A (p.Gly317=) n.1679C>A n.383C>A n.1570C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725971C= | CA1458759561 | KIT | c.1464C= (p.Gly488=) n.1539C= c.399C= (p.Gly133=) c.1461C= (p.Gly487=) n.1876C= n.1631C= c.951C= (p.Gly317=) n.1679C= n.383C= n.1570C= | |
| 4 | g.54725971C>G | CA16611598 | KIT | c.1464C>G (p.Gly488=) n.1539C>G c.399C>G (p.Gly133=) c.1461C>G (p.Gly487=) n.1876C>G n.1631C>G c.951C>G (p.Gly317=) n.1679C>G n.383C>G n.1570C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725971C>T | CA96874824 | KIT | c.1464C>T (p.Gly488=) n.1539C>T c.399C>T (p.Gly133=) c.1461C>T (p.Gly487=) n.1876C>T n.1631C>T c.951C>T (p.Gly317=) n.1679C>T n.383C>T n.1570C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725972A= | CA1458759566 | KIT | c.1465A= (p.Thr489=) n.1540A= c.400A= (p.Thr134=) c.1462A= (p.Thr488=) n.1877A= n.1632A= c.952A= (p.Thr318=) n.1680A= n.384A= n.1571A= | |
| 4 | g.54725972A>C | CA2923491 | KIT | c.1465A>C (p.Thr489Pro) n.1540A>C c.400A>C (p.Thr134Pro) c.1462A>C (p.Thr488Pro) n.1877A>C n.1632A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) n.1680A>C n.384A>C n.1571A>C | ClinVar dbSNP ExAC |
| 4 | g.54725972A>G | CA356906451 | KIT | c.1465A>G (p.Thr489Ala) n.1540A>G c.400A>G (p.Thr134Ala) c.1462A>G (p.Thr488Ala) n.1877A>G n.1632A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) n.1680A>G n.384A>G n.1571A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725972A>T | CA356906450 | KIT | c.1465A>T (p.Thr489Ser) n.1540A>T c.400A>T (p.Thr134Ser) c.1462A>T (p.Thr488Ser) n.1877A>T n.1632A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) n.1680A>T n.384A>T n.1571A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725973C>A | CA356906452 | KIT | c.1466C>A (p.Thr489Lys) n.1541C>A c.401C>A (p.Thr134Lys) c.1463C>A (p.Thr488Lys) n.1878C>A n.1633C>A c.953C>A (p.Thr318Lys) n.1681C>A n.385C>A n.1572C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725973C= | CA1458759574 | KIT | c.1466C= (p.Thr489=) n.1541C= c.401C= (p.Thr134=) c.1463C= (p.Thr488=) n.1878C= n.1633C= c.953C= (p.Thr318=) n.1681C= n.385C= n.1572C= | |
| 4 | g.54725973C>G | CA356906453 | KIT | c.1466C>G (p.Thr489Arg) n.1541C>G c.401C>G (p.Thr134Arg) c.1463C>G (p.Thr488Arg) n.1878C>G n.1633C>G c.953C>G (p.Thr318Arg) n.1681C>G n.385C>G n.1572C>G | |
| 4 | g.54725973C>T | CA2923492 | KIT | c.1466C>T (p.Thr489Met) n.1541C>T c.401C>T (p.Thr134Met) c.1463C>T (p.Thr488Met) n.1878C>T n.1633C>T c.953C>T (p.Thr318Met) n.1681C>T n.385C>T n.1572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725974G>A | CA10582261 | KIT | c.1467G>A (p.Thr489=) n.1542G>A c.402G>A (p.Thr134=) c.1464G>A (p.Thr488=) n.1879G>A n.1634G>A c.954G>A (p.Thr318=) n.1682G>A n.386G>A n.1573G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54725974G>C | CA439290727 | KIT | c.1467G>C (p.Thr489=) n.1542G>C c.402G>C (p.Thr134=) c.1464G>C (p.Thr488=) n.1879G>C n.1634G>C c.954G>C (p.Thr318=) n.1682G>C n.386G>C n.1573G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725974G= | CA1458759579 | KIT | c.1467G= (p.Thr489=) n.1542G= c.402G= (p.Thr134=) c.1464G= (p.Thr488=) n.1879G= n.1634G= c.954G= (p.Thr318=) n.1682G= n.386G= n.1573G= | |
| 4 | g.54725974G>T | CA439290728 | KIT | c.1467G>T (p.Thr489=) n.1542G>T c.402G>T (p.Thr134=) c.1464G>T (p.Thr488=) n.1879G>T n.1634G>T c.954G>T (p.Thr318=) n.1682G>T n.386G>T n.1573G>T | dbSNP |
| 4 | g.54725975G>A | CA2923493 | KIT | c.1468G>A (p.Val490Ile) n.1543G>A c.403G>A (p.Val135Ile) c.1465G>A (p.Val489Ile) n.1880G>A n.1635G>A c.955G>A (p.Val319Ile) n.1683G>A n.387G>A n.1574G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54725975G>C | CA356906454 | KIT | c.1468G>C (p.Val490Leu) n.1543G>C c.403G>C (p.Val135Leu) c.1465G>C (p.Val489Leu) n.1880G>C n.1635G>C c.955G>C (p.Val319Leu) n.1683G>C n.387G>C n.1574G>C | |
| 4 | g.54725975G= | CA1458759589 | KIT | c.1468G= (p.Val490=) n.1543G= c.403G= (p.Val135=) c.1465G= (p.Val489=) n.1880G= n.1635G= c.955G= (p.Val319=) n.1683G= n.387G= n.1574G= | |
| 4 | g.54725975G>T | CA356906455 | KIT | c.1468G>T (p.Val490Phe) n.1543G>T c.403G>T (p.Val135Phe) c.1465G>T (p.Val489Phe) n.1880G>T n.1635G>T c.955G>T (p.Val319Phe) n.1683G>T n.387G>T n.1574G>T | |
| 4 | g.54725976T>A | CA356906456 | KIT | c.1469T>A (p.Val490Asp) n.1544T>A c.404T>A (p.Val135Asp) c.1466T>A (p.Val489Asp) n.1881T>A n.1636T>A c.956T>A (p.Val319Asp) n.1684T>A n.388T>A n.1575T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725976T>C | CA356906457 | KIT | c.1469T>C (p.Val490Ala) n.1544T>C c.404T>C (p.Val135Ala) c.1466T>C (p.Val489Ala) n.1881T>C n.1636T>C c.956T>C (p.Val319Ala) n.1684T>C n.388T>C n.1575T>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725976T>G | CA356906458 | KIT | c.1469T>G (p.Val490Gly) n.1544T>G c.404T>G (p.Val135Gly) c.1466T>G (p.Val489Gly) n.1881T>G n.1636T>G c.956T>G (p.Val319Gly) n.1684T>G n.388T>G n.1575T>G | |
| 4 | g.54725977T>A | CA439290739 | KIT | c.1470T>A (p.Val490=) n.1545T>A c.405T>A (p.Val135=) c.1467T>A (p.Val489=) n.1882T>A n.1637T>A c.957T>A (p.Val319=) n.1685T>A n.389T>A n.1576T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725977T>C | CA439290741 | KIT | c.1470T>C (p.Val490=) n.1545T>C c.405T>C (p.Val135=) c.1467T>C (p.Val489=) n.1882T>C n.1637T>C c.957T>C (p.Val319=) n.1685T>C n.389T>C n.1576T>C | |
| 4 | g.54725977T>G | CA439290743 | KIT | c.1470T>G (p.Val490=) n.1545T>G c.405T>G (p.Val135=) c.1467T>G (p.Val489=) n.1882T>G n.1637T>G c.957T>G (p.Val319=) n.1685T>G n.389T>G n.1576T>G | dbSNP |
| 4 | g.54725978G>A | CA16602386 | KIT | c.1471G>A (p.Glu491Lys) n.1546G>A c.406G>A (p.Glu136Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.1883G>A n.1638G>A c.958G>A (p.Glu320Lys) n.1686G>A n.390G>A n.1577G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725978G>C | CA356906459 | KIT | c.1471G>C (p.Glu491Gln) n.1546G>C c.406G>C (p.Glu136Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.1883G>C n.1638G>C c.958G>C (p.Glu320Gln) n.1686G>C n.390G>C n.1577G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725978G= | CA1458759599 | KIT | c.1471G= (p.Glu491=) n.1546G= c.406G= (p.Glu136=) c.1468G= (p.Glu490=) n.1883G= n.1638G= c.958G= (p.Glu320=) n.1686G= n.390G= n.1577G= | |
| 4 | g.54725978G>T | CA356906460 | KIT | c.1471G>T (p.Glu491Ter) n.1546G>T c.406G>T (p.Glu136Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) n.1883G>T n.1638G>T c.958G>T (p.Glu320Ter) n.1686G>T n.390G>T n.1577G>T | COSMIC |
| 4 | g.54725979A>C | CA356906461 | KIT | c.1472A>C (p.Glu491Ala) n.1547A>C c.407A>C (p.Glu136Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) n.1884A>C n.1639A>C c.959A>C (p.Glu320Ala) n.1687A>C n.391A>C n.1578A>C | |
| 4 | g.54725979A>G | CA356906462 | KIT | c.1472A>G (p.Glu491Gly) n.1547A>G c.407A>G (p.Glu136Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) n.1884A>G n.1639A>G c.959A>G (p.Glu320Gly) n.1687A>G n.391A>G n.1578A>G | COSMIC |
| 4 | g.54725979A>T | CA356906463 | KIT | c.1472A>T (p.Glu491Val) n.1547A>T c.407A>T (p.Glu136Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) n.1884A>T n.1639A>T c.959A>T (p.Glu320Val) n.1687A>T n.391A>T n.1578A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725980A>C | CA356906464 | KIT | c.1473A>C (p.Glu491Asp) n.1548A>C c.408A>C (p.Glu136Asp) c.1470A>C (p.Glu490Asp) n.1885A>C n.1640A>C c.960A>C (p.Glu320Asp) n.1688A>C n.392A>C n.1579A>C | |
| 4 | g.54725980A>G | CA439290751 | KIT | c.1473A>G (p.Glu491=) n.1548A>G c.408A>G (p.Glu136=) c.1470A>G (p.Glu490=) n.1885A>G n.1640A>G c.960A>G (p.Glu320=) n.1688A>G n.392A>G n.1579A>G | ClinVar |
| 4 | g.54725980A>T | CA356906465 | KIT | c.1473A>T (p.Glu491Asp) n.1548A>T c.408A>T (p.Glu136Asp) c.1470A>T (p.Glu490Asp) n.1885A>T n.1640A>T c.960A>T (p.Glu320Asp) n.1688A>T n.392A>T n.1579A>T | COSMIC |
| 4 | g.54725980_54726022delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC | CA645516715 | KIT | c.1473_1515delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC (p.Glu491_Tyr504delinsAspHisIleValValSerLeuThr) n.1548_1590delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC c.408_450delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC (p.Glu136_Tyr149delinsAspHisIleValValSerLeuThr) c.1470_1512delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC (p.Glu490_Tyr503delinsAspHisIleValValSerLeuThr) n.1885_1927delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC n.1640_1682delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC c.960_1002delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC (p.Glu320_Tyr333delinsAspHisIleValValSerLeuThr) n.1688_1730delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC n.392_434delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC n.1579_1621delinsCCACATCGTTGTAAGCCTTACATTC | COSMIC |
| 4 | g.54725981T>A | CA356906466 | KIT | c.1474T>A (p.Cys492Ser) n.1549T>A c.409T>A (p.Cys137Ser) c.1471T>A (p.Cys491Ser) n.1886T>A n.1641T>A c.961T>A (p.Cys321Ser) n.1689T>A n.393T>A n.1580T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725981T>C | CA356906467 | KIT | c.1474T>C (p.Cys492Arg) n.1549T>C c.409T>C (p.Cys137Arg) c.1471T>C (p.Cys491Arg) n.1886T>C n.1641T>C c.961T>C (p.Cys321Arg) n.1689T>C n.393T>C n.1580T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725981T>G | CA356906468 | KIT | c.1474T>G (p.Cys492Gly) n.1549T>G c.409T>G (p.Cys137Gly) c.1471T>G (p.Cys491Gly) n.1886T>G n.1641T>G c.961T>G (p.Cys321Gly) n.1689T>G n.393T>G n.1580T>G | |
| 4 | g.54725981T= | CA1458759604 | KIT | c.1474T= (p.Cys492=) n.1549T= c.409T= (p.Cys137=) c.1471T= (p.Cys491=) n.1886T= n.1641T= c.961T= (p.Cys321=) n.1689T= n.393T= n.1580T= | |
| 4 | g.54725982G>A | CA356906469 | KIT | c.1475G>A (p.Cys492Tyr) n.1550G>A c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.1472G>A (p.Cys491Tyr) n.1887G>A n.1642G>A c.962G>A (p.Cys321Tyr) n.1690G>A n.394G>A n.1581G>A | dbSNP |
| 4 | g.54725982G>C | CA356906470 | KIT | c.1475G>C (p.Cys492Ser) n.1550G>C c.410G>C (p.Cys137Ser) c.1472G>C (p.Cys491Ser) n.1887G>C n.1642G>C c.962G>C (p.Cys321Ser) n.1690G>C n.394G>C n.1581G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725982G>T | CA356906471 | KIT | c.1475G>T (p.Cys492Phe) n.1550G>T c.410G>T (p.Cys137Phe) c.1472G>T (p.Cys491Phe) n.1887G>T n.1642G>T c.962G>T (p.Cys321Phe) n.1690G>T n.394G>T n.1581G>T | |
| 4 | g.54725983T>A | CA356906472 | KIT | c.1476T>A (p.Cys492Ter) n.1551T>A c.411T>A (p.Cys137Ter) c.1473T>A (p.Cys491Ter) n.1888T>A n.1643T>A c.963T>A (p.Cys321Ter) n.1691T>A n.395T>A n.1582T>A | |
| 4 | g.54725983T>C | CA439290760 | KIT | c.1476T>C (p.Cys492=) n.1551T>C c.411T>C (p.Cys137=) c.1473T>C (p.Cys491=) n.1888T>C n.1643T>C c.963T>C (p.Cys321=) n.1691T>C n.395T>C n.1582T>C | ClinVar |
| 4 | g.54725983T>G | CA356906473 | KIT | c.1476T>G (p.Cys492Trp) n.1551T>G c.411T>G (p.Cys137Trp) c.1473T>G (p.Cys491Trp) n.1888T>G n.1643T>G c.963T>G (p.Cys321Trp) n.1691T>G n.395T>G n.1582T>G | |
| 4 | g.54725984A= | CA1458759605 | KIT | c.1477A= (p.Lys493=) n.1552A= c.412A= (p.Lys138=) c.1474A= (p.Lys492=) n.1889A= n.1644A= c.964A= (p.Lys322=) n.1692A= n.396A= n.1583A= | |
| 4 | g.54725984A>C | CA356906474 | KIT | c.1477A>C (p.Lys493Gln) n.1552A>C c.412A>C (p.Lys138Gln) c.1474A>C (p.Lys492Gln) n.1889A>C n.1644A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) n.1692A>C n.396A>C n.1583A>C | |
| 4 | g.54725984A>G | CA356906475 | KIT | c.1477A>G (p.Lys493Glu) n.1552A>G c.412A>G (p.Lys138Glu) c.1474A>G (p.Lys492Glu) n.1889A>G n.1644A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) n.1692A>G n.396A>G n.1583A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725984A>T | CA356906476 | KIT | c.1477A>T (p.Lys493Ter) n.1552A>T c.412A>T (p.Lys138Ter) c.1474A>T (p.Lys492Ter) n.1889A>T n.1644A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) n.1692A>T n.396A>T n.1583A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725985A>C | CA356906478 | KIT | c.1478A>C (p.Lys493Thr) n.1553A>C c.413A>C (p.Lys138Thr) c.1475A>C (p.Lys492Thr) n.1890A>C n.1645A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) n.1693A>C n.397A>C n.1584A>C | dbSNP |
| 4 | g.54725985A>G | CA356906479 | KIT | c.1478A>G (p.Lys493Arg) n.1553A>G c.413A>G (p.Lys138Arg) c.1475A>G (p.Lys492Arg) n.1890A>G n.1645A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) n.1693A>G n.397A>G n.1584A>G | dbSNP |
| 4 | g.54725985A>T | CA356906477 | KIT | c.1478A>T (p.Lys493Met) n.1553A>T c.413A>T (p.Lys138Met) c.1475A>T (p.Lys492Met) n.1890A>T n.1645A>T c.965A>T (p.Lys322Met) n.1693A>T n.397A>T n.1584A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725986G>A | CA439290768 | KIT | c.1479G>A (p.Lys493=) n.1554G>A c.414G>A (p.Lys138=) c.1476G>A (p.Lys492=) n.1891G>A n.1646G>A c.966G>A (p.Lys322=) n.1694G>A n.398G>A n.1585G>A | dbSNP |
| 4 | g.54725986G>C | CA356906480 | KIT | c.1479G>C (p.Lys493Asn) n.1554G>C c.414G>C (p.Lys138Asn) c.1476G>C (p.Lys492Asn) n.1891G>C n.1646G>C c.966G>C (p.Lys322Asn) n.1694G>C n.398G>C n.1585G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725986G>T | CA356906481 | KIT | c.1479G>T (p.Lys493Asn) n.1554G>T c.414G>T (p.Lys138Asn) c.1476G>T (p.Lys492Asn) n.1891G>T n.1646G>T c.966G>T (p.Lys322Asn) n.1694G>T n.398G>T n.1585G>T | dbSNP |
| 4 | g.54725987G>A | CA356906482 | KIT | c.1480G>A (p.Ala494Thr) n.1555G>A c.415G>A (p.Ala139Thr) c.1477G>A (p.Ala493Thr) n.1892G>A n.1647G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1695G>A n.399G>A n.1586G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725987G>C | CA356906483 | KIT | c.1480G>C (p.Ala494Pro) n.1555G>C c.415G>C (p.Ala139Pro) c.1477G>C (p.Ala493Pro) n.1892G>C n.1647G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1695G>C n.399G>C n.1586G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725987G= | CA1458759610 | KIT | c.1480G= (p.Ala494=) n.1555G= c.415G= (p.Ala139=) c.1477G= (p.Ala493=) n.1892G= n.1647G= c.967G= (p.Ala323=) n.1695G= n.399G= n.1586G= | |
| 4 | g.54725987G>T | CA356906484 | KIT | c.1480G>T (p.Ala494Ser) n.1555G>T c.415G>T (p.Ala139Ser) c.1477G>T (p.Ala493Ser) n.1892G>T n.1647G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1695G>T n.399G>T n.1586G>T | |
| 4 | g.54725988C>A | CA356906486 | KIT | c.1481C>A (p.Ala494Asp) n.1556C>A c.416C>A (p.Ala139Asp) c.1478C>A (p.Ala493Asp) n.1893C>A n.1648C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1696C>A n.400C>A n.1587C>A | |
| 4 | g.54725988C= | CA1458759617 | KIT | c.1481C= (p.Ala494=) n.1556C= c.416C= (p.Ala139=) c.1478C= (p.Ala493=) n.1893C= n.1648C= c.968C= (p.Ala323=) n.1696C= n.400C= n.1587C= | |
| 4 | g.54725988C>G | CA356906485 | KIT | c.1481C>G (p.Ala494Gly) n.1556C>G c.416C>G (p.Ala139Gly) c.1478C>G (p.Ala493Gly) n.1893C>G n.1648C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1696C>G n.400C>G n.1587C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725988C>T | CA2923494 | KIT | c.1481C>T (p.Ala494Val) n.1556C>T c.416C>T (p.Ala139Val) c.1478C>T (p.Ala493Val) n.1893C>T n.1648C>T c.968C>T (p.Ala323Val) n.1696C>T n.400C>T n.1587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54725989T>A | CA439290777 | KIT | c.1482T>A (p.Ala494=) n.1557T>A c.417T>A (p.Ala139=) c.1479T>A (p.Ala493=) n.1894T>A n.1649T>A c.969T>A (p.Ala323=) n.1697T>A n.401T>A n.1588T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725989T>C | CA439290779 | KIT | c.1482T>C (p.Ala494=) n.1557T>C c.417T>C (p.Ala139=) c.1479T>C (p.Ala493=) n.1894T>C n.1649T>C c.969T>C (p.Ala323=) n.1697T>C n.401T>C n.1588T>C | |
| 4 | g.54725989T>G | CA439290781 | KIT | c.1482T>G (p.Ala494=) n.1557T>G c.417T>G (p.Ala139=) c.1479T>G (p.Ala493=) n.1894T>G n.1649T>G c.969T>G (p.Ala323=) n.1697T>G n.401T>G n.1588T>G | |
| 4 | g.54725990T>A | CA356906487 | KIT | c.1483T>A (p.Tyr495Asn) n.1558T>A c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.1480T>A (p.Tyr494Asn) n.1895T>A n.1650T>A c.970T>A (p.Tyr324Asn) n.1698T>A n.402T>A n.1589T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725990T>C | CA356906488 | KIT | c.1483T>C (p.Tyr495His) n.1558T>C c.418T>C (p.Tyr140His) c.1480T>C (p.Tyr494His) n.1895T>C n.1650T>C c.970T>C (p.Tyr324His) n.1698T>C n.402T>C n.1589T>C | dbSNP |
| 4 | g.54725990T>G | CA356906489 | KIT | c.1483T>G (p.Tyr495Asp) n.1558T>G c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.1480T>G (p.Tyr494Asp) n.1895T>G n.1650T>G c.970T>G (p.Tyr324Asp) n.1698T>G n.402T>G n.1589T>G | |
| 4 | g.54725991A>C | CA356906491 | KIT | c.1484A>C (p.Tyr495Ser) n.1559A>C c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.1481A>C (p.Tyr494Ser) n.1896A>C n.1651A>C c.971A>C (p.Tyr324Ser) n.1699A>C n.403A>C n.1590A>C | dbSNP |
| 4 | g.54725991A>G | CA356906493 | KIT | c.1484A>G (p.Tyr495Cys) n.1559A>G c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.1481A>G (p.Tyr494Cys) n.1896A>G n.1651A>G c.971A>G (p.Tyr324Cys) n.1699A>G n.403A>G n.1590A>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725991A>T | CA356906495 | KIT | c.1484A>T (p.Tyr495Phe) n.1559A>T c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.1481A>T (p.Tyr494Phe) n.1896A>T n.1651A>T c.971A>T (p.Tyr324Phe) n.1699A>T n.403A>T n.1590A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725991dup | CA891841831 | KIT | c.1484dup (p.Tyr495Ter) n.1559dup c.419dup (p.Tyr140Ter) c.1481dup (p.Tyr494Ter) n.1896dup n.1651dup c.971dup (p.Tyr324Ter) n.1699dup n.403dup n.1590dup | |
| 4 | g.54725992C>A | CA356906497 | KIT | c.1485C>A (p.Tyr495Ter) n.1560C>A c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.1482C>A (p.Tyr494Ter) n.1897C>A n.1652C>A c.972C>A (p.Tyr324Ter) n.1700C>A n.404C>A n.1591C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725992C= | CA1458759623 | KIT | c.1485C= (p.Tyr495=) n.1560C= c.420C= (p.Tyr140=) c.1482C= (p.Tyr494=) n.1897C= n.1652C= c.972C= (p.Tyr324=) n.1700C= n.404C= n.1591C= | |
| 4 | g.54725992C>G | CA356906499 | KIT | c.1485C>G (p.Tyr495Ter) n.1560C>G c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.1482C>G (p.Tyr494Ter) n.1897C>G n.1652C>G c.972C>G (p.Tyr324Ter) n.1700C>G n.404C>G n.1591C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725992C>T | CA2923495 | KIT | c.1485C>T (p.Tyr495=) n.1560C>T c.420C>T (p.Tyr140=) c.1482C>T (p.Tyr494=) n.1897C>T n.1652C>T c.972C>T (p.Tyr324=) n.1700C>T n.404C>T n.1591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725993A>C | CA356906501 | KIT | c.1486A>C (p.Asn496His) n.1561A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.1483A>C (p.Asn495His) n.1898A>C n.1653A>C c.973A>C (p.Asn325His) n.1701A>C n.405A>C n.1592A>C | dbSNP |
| 4 | g.54725993A>G | CA356906503 | KIT | c.1486A>G (p.Asn496Asp) n.1561A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) c.1483A>G (p.Asn495Asp) n.1898A>G n.1653A>G c.973A>G (p.Asn325Asp) n.1701A>G n.405A>G n.1592A>G | dbSNP |
| 4 | g.54725993A>T | CA356906505 | KIT | c.1486A>T (p.Asn496Tyr) n.1561A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) n.1898A>T n.1653A>T c.973A>T (p.Asn325Tyr) n.1701A>T n.405A>T n.1592A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725994A>C | CA356906507 | KIT | c.1487A>C (p.Asn496Thr) n.1562A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.1484A>C (p.Asn495Thr) n.1899A>C n.1654A>C c.974A>C (p.Asn325Thr) n.1702A>C n.406A>C n.1593A>C | dbSNP |
| 4 | g.54725994A>G | CA356906509 | KIT | c.1487A>G (p.Asn496Ser) n.1562A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) c.1484A>G (p.Asn495Ser) n.1899A>G n.1654A>G c.974A>G (p.Asn325Ser) n.1702A>G n.406A>G n.1593A>G | dbSNP |
| 4 | g.54725994A>T | CA356906511 | KIT | c.1487A>T (p.Asn496Ile) n.1562A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.1484A>T (p.Asn495Ile) n.1899A>T n.1654A>T c.974A>T (p.Asn325Ile) n.1702A>T n.406A>T n.1593A>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725995C>A | CA356906513 | KIT | c.1488C>A (p.Asn496Lys) n.1563C>A c.423C>A (p.Asn141Lys) c.1485C>A (p.Asn495Lys) n.1900C>A n.1655C>A c.975C>A (p.Asn325Lys) n.1703C>A n.407C>A n.1594C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725995C= | CA1458759628 | KIT | c.1488C= (p.Asn496=) n.1563C= c.423C= (p.Asn141=) c.1485C= (p.Asn495=) n.1900C= n.1655C= c.975C= (p.Asn325=) n.1703C= n.407C= n.1594C= | |
| 4 | g.54725995C>G | CA356906515 | KIT | c.1488C>G (p.Asn496Lys) n.1563C>G c.423C>G (p.Asn141Lys) c.1485C>G (p.Asn495Lys) n.1900C>G n.1655C>G c.975C>G (p.Asn325Lys) n.1703C>G n.407C>G n.1594C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725995C>T | CA2923496 | KIT | c.1488C>T (p.Asn496=) n.1563C>T c.423C>T (p.Asn141=) c.1485C>T (p.Asn495=) n.1900C>T n.1655C>T c.975C>T (p.Asn325=) n.1703C>T n.407C>T n.1594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725996G>A | CA2923497 | KIT | c.1489G>A (p.Asp497Asn) n.1564G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) c.1486G>A (p.Asp496Asn) n.1901G>A n.1656G>A c.976G>A (p.Asp326Asn) n.1704G>A n.408G>A n.1595G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725996G>C | CA356906518 | KIT | c.1489G>C (p.Asp497His) n.1564G>C c.424G>C (p.Asp142His) c.1486G>C (p.Asp496His) n.1901G>C n.1656G>C c.976G>C (p.Asp326His) n.1704G>C n.408G>C n.1595G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725996G= | CA1458759632 | KIT | c.1489G= (p.Asp497=) n.1564G= c.424G= (p.Asp142=) c.1486G= (p.Asp496=) n.1901G= n.1656G= c.976G= (p.Asp326=) n.1704G= n.408G= n.1595G= | |
| 4 | g.54725996G>T | CA356906519 | KIT | c.1489G>T (p.Asp497Tyr) n.1564G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) c.1486G>T (p.Asp496Tyr) n.1901G>T n.1656G>T c.976G>T (p.Asp326Tyr) n.1704G>T n.408G>T n.1595G>T | |
| 4 | g.54725997A>C | CA356906520 | KIT | c.1490A>C (p.Asp497Ala) n.1565A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) c.1487A>C (p.Asp496Ala) n.1902A>C n.1657A>C c.977A>C (p.Asp326Ala) n.1705A>C n.409A>C n.1596A>C | |
| 4 | g.54725997A>G | CA356906524 | KIT | c.1490A>G (p.Asp497Gly) n.1565A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) c.1487A>G (p.Asp496Gly) n.1902A>G n.1657A>G c.977A>G (p.Asp326Gly) n.1705A>G n.409A>G n.1596A>G | COSMIC |
| 4 | g.54725997A>T | CA356906522 | KIT | c.1490A>T (p.Asp497Val) n.1565A>T c.425A>T (p.Asp142Val) c.1487A>T (p.Asp496Val) n.1902A>T n.1657A>T c.977A>T (p.Asp326Val) n.1705A>T n.409A>T n.1596A>T | COSMIC |
| 4 | g.54725998T>A | CA356906526 | KIT | c.1491T>A (p.Asp497Glu) n.1566T>A c.426T>A (p.Asp142Glu) c.1488T>A (p.Asp496Glu) n.1903T>A n.1658T>A c.978T>A (p.Asp326Glu) n.1706T>A n.410T>A n.1597T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725998T>C | CA439290811 | KIT | c.1491T>C (p.Asp497=) n.1566T>C c.426T>C (p.Asp142=) c.1488T>C (p.Asp496=) n.1903T>C n.1658T>C c.978T>C (p.Asp326=) n.1706T>C n.410T>C n.1597T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725998T>G | CA356906527 | KIT | c.1491T>G (p.Asp497Glu) n.1566T>G c.426T>G (p.Asp142Glu) c.1488T>G (p.Asp496Glu) n.1903T>G n.1658T>G c.978T>G (p.Asp326Glu) n.1706T>G n.410T>G n.1597T>G | dbSNP |
| 4 | g.54725998T= | CA1458759637 | KIT | c.1491T= (p.Asp497=) n.1566T= c.426T= (p.Asp142=) c.1488T= (p.Asp496=) n.1903T= n.1658T= c.978T= (p.Asp326=) n.1706T= n.410T= n.1597T= | |
| 4 | g.54725999G>A | CA356906530 | KIT | c.1492G>A (p.Val498Met) n.1567G>A c.427G>A (p.Val143Met) c.1489G>A (p.Val497Met) n.1904G>A n.1659G>A c.979G>A (p.Val327Met) n.1707G>A n.411G>A n.1598G>A | dbSNP |
| 4 | g.54725999G>C | CA356906534 | KIT | c.1492G>C (p.Val498Leu) n.1567G>C c.427G>C (p.Val143Leu) c.1489G>C (p.Val497Leu) n.1904G>C n.1659G>C c.979G>C (p.Val327Leu) n.1707G>C n.411G>C n.1598G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725999G= | CA1458759644 | KIT | c.1492G= (p.Val498=) n.1567G= c.427G= (p.Val143=) c.1489G= (p.Val497=) n.1904G= n.1659G= c.979G= (p.Val327=) n.1707G= n.411G= n.1598G= | |
| 4 | g.54725999G>T | CA356906532 | KIT | c.1492G>T (p.Val498Leu) n.1567G>T c.427G>T (p.Val143Leu) c.1489G>T (p.Val497Leu) n.1904G>T n.1659G>T c.979G>T (p.Val327Leu) n.1707G>T n.411G>T n.1598G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54726000T>A | CA356906536 | KIT | c.1493T>A (p.Val498Glu) n.1568T>A c.428T>A (p.Val143Glu) c.1490T>A (p.Val497Glu) n.1905T>A n.1660T>A c.980T>A (p.Val327Glu) n.1708T>A n.412T>A n.1599T>A | |
| 4 | g.54726000T>C | CA356906538 | KIT | c.1493T>C (p.Val498Ala) n.1568T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.1490T>C (p.Val497Ala) n.1905T>C n.1660T>C c.980T>C (p.Val327Ala) n.1708T>C n.412T>C n.1599T>C | ClinVar |
| 4 | g.54726000T>G | CA356906540 | KIT | c.1493T>G (p.Val498Gly) n.1568T>G c.428T>G (p.Val143Gly) c.1490T>G (p.Val497Gly) n.1905T>G n.1660T>G c.980T>G (p.Val327Gly) n.1708T>G n.412T>G n.1599T>G | |
| 4 | g.54726000_54726065dup | CA2670658705 | KIT | c.1493_1531+27dup n.1568_1618+15dup c.1490_1528+27dup c.1493_1543+15dup n.1905_1955+15dup n.1660_1698+27dup c.980_1030+15dup n.1708_1758+15dup n.412_450+27dup c.1490_1540+15dup n.1599_1637+27dup | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726001G>A | CA2923498 | KIT | c.1494G>A (p.Val498=) n.1569G>A c.429G>A (p.Val143=) c.1491G>A (p.Val497=) n.1906G>A n.1661G>A c.981G>A (p.Val327=) n.1709G>A n.413G>A n.1600G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54726001G>C | CA439290821 | KIT | c.1494G>C (p.Val498=) n.1569G>C c.429G>C (p.Val143=) c.1491G>C (p.Val497=) n.1906G>C n.1661G>C c.981G>C (p.Val327=) n.1709G>C n.413G>C n.1600G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726001G= | CA1458759645 | KIT | c.1494G= (p.Val498=) n.1569G= c.429G= (p.Val143=) c.1491G= (p.Val497=) n.1906G= n.1661G= c.981G= (p.Val327=) n.1709G= n.413G= n.1600G= | |
| 4 | g.54726001G>T | CA439290823 | KIT | c.1494G>T (p.Val498=) n.1569G>T c.429G>T (p.Val143=) c.1491G>T (p.Val497=) n.1906G>T n.1661G>T c.981G>T (p.Val327=) n.1709G>T n.413G>T n.1600G>T | COSMIC |
| 4 | g.54726002G>A | CA356906543 | KIT | c.1495G>A (p.Gly499Ser) n.1570G>A c.430G>A (p.Gly144Ser) c.1492G>A (p.Gly498Ser) n.1907G>A n.1662G>A c.982G>A (p.Gly328Ser) n.1710G>A n.414G>A n.1601G>A | dbSNP |
| 4 | g.54726002G>C | CA356906545 | KIT | c.1495G>C (p.Gly499Arg) n.1570G>C c.430G>C (p.Gly144Arg) c.1492G>C (p.Gly498Arg) n.1907G>C n.1662G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) n.1710G>C n.414G>C n.1601G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726002G>T | CA356906546 | KIT | c.1495G>T (p.Gly499Cys) n.1570G>T c.430G>T (p.Gly144Cys) c.1492G>T (p.Gly498Cys) n.1907G>T n.1662G>T c.982G>T (p.Gly328Cys) n.1710G>T n.414G>T n.1601G>T | dbSNP |
| 4 | g.54726003G>A | CA356906549 | KIT | c.1496G>A (p.Gly499Asp) n.1571G>A c.431G>A (p.Gly144Asp) c.1493G>A (p.Gly498Asp) n.1908G>A n.1663G>A c.983G>A (p.Gly328Asp) n.1711G>A n.415G>A n.1602G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726003G>C | CA356906550 | KIT | c.1496G>C (p.Gly499Ala) n.1571G>C c.431G>C (p.Gly144Ala) c.1493G>C (p.Gly498Ala) n.1908G>C n.1663G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) n.1711G>C n.415G>C n.1602G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726003G>T | CA356906552 | KIT | c.1496G>T (p.Gly499Val) n.1571G>T c.431G>T (p.Gly144Val) c.1493G>T (p.Gly498Val) n.1908G>T n.1663G>T c.983G>T (p.Gly328Val) n.1711G>T n.415G>T n.1602G>T | dbSNP |
| 4 | g.54726004del | CA2697546720 | KIT | c.1497del (p.Lys500ArgfsTer24) n.1572del c.432del (p.Lys145ArgfsTer?) c.1494del (p.Lys499ArgfsTer24) c.1497del (p.Lys500ArgfsTer28) n.1909del n.1664del c.984del (p.Lys329ArgfsTer28) n.1712del n.416del c.1494del (p.Lys499ArgfsTer28) n.1603del | ClinVar |
| 4 | g.54726004C>A | CA439290829 | KIT | c.1497C>A (p.Gly499=) n.1572C>A c.432C>A (p.Gly144=) c.1494C>A (p.Gly498=) n.1909C>A n.1664C>A c.984C>A (p.Gly328=) n.1712C>A n.416C>A n.1603C>A | |
| 4 | g.54726004C>G | CA439290831 | KIT | c.1497C>G (p.Gly499=) n.1572C>G c.432C>G (p.Gly144=) c.1494C>G (p.Gly498=) n.1909C>G n.1664C>G c.984C>G (p.Gly328=) n.1712C>G n.416C>G n.1603C>G | |
| 4 | g.54726004C>T | CA439290833 | KIT | c.1497C>T (p.Gly499=) n.1572C>T c.432C>T (p.Gly144=) c.1494C>T (p.Gly498=) n.1909C>T n.1664C>T c.984C>T (p.Gly328=) n.1712C>T n.416C>T n.1603C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726005A>C | CA356906558 | KIT | c.1498A>C (p.Lys500Gln) n.1573A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) c.1495A>C (p.Lys499Gln) n.1910A>C n.1665A>C c.985A>C (p.Lys329Gln) n.1713A>C n.417A>C n.1604A>C | COSMIC |
| 4 | g.54726005A>G | CA356906556 | KIT | c.1498A>G (p.Lys500Glu) n.1573A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) c.1495A>G (p.Lys499Glu) n.1910A>G n.1665A>G c.985A>G (p.Lys329Glu) n.1713A>G n.417A>G n.1604A>G | |
| 4 | g.54726005A>T | CA356906554 | KIT | c.1498A>T (p.Lys500Ter) n.1573A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) c.1495A>T (p.Lys499Ter) n.1910A>T n.1665A>T c.985A>T (p.Lys329Ter) n.1713A>T n.417A>T n.1604A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726006A>C | CA356906560 | KIT | c.1499A>C (p.Lys500Thr) n.1574A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) c.1496A>C (p.Lys499Thr) n.1911A>C n.1666A>C c.986A>C (p.Lys329Thr) n.1714A>C n.418A>C n.1605A>C | |
| 4 | g.54726006A>G | CA356906562 | KIT | c.1499A>G (p.Lys500Arg) n.1574A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) c.1496A>G (p.Lys499Arg) n.1911A>G n.1666A>G c.986A>G (p.Lys329Arg) n.1714A>G n.418A>G n.1605A>G | dbSNP |
| 4 | g.54726006A>T | CA356906563 | KIT | c.1499A>T (p.Lys500Met) n.1574A>T c.434A>T (p.Lys145Met) c.1496A>T (p.Lys499Met) n.1911A>T n.1666A>T c.986A>T (p.Lys329Met) n.1714A>T n.418A>T n.1605A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726007G>A | CA2923499 | KIT | c.1500G>A (p.Lys500=) n.1575G>A c.435G>A (p.Lys145=) c.1497G>A (p.Lys499=) n.1912G>A n.1667G>A c.987G>A (p.Lys329=) n.1715G>A n.419G>A n.1606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54726007G>C | CA356906566 | KIT | c.1500G>C (p.Lys500Asn) n.1575G>C c.435G>C (p.Lys145Asn) c.1497G>C (p.Lys499Asn) n.1912G>C n.1667G>C c.987G>C (p.Lys329Asn) n.1715G>C n.419G>C n.1606G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726007G= | CA1458759650 | KIT | c.1500G= (p.Lys500=) n.1575G= c.435G= (p.Lys145=) c.1497G= (p.Lys499=) n.1912G= n.1667G= c.987G= (p.Lys329=) n.1715G= n.419G= n.1606G= | |
| 4 | g.54726007G>T | CA356906568 | KIT | c.1500G>T (p.Lys500Asn) n.1575G>T c.435G>T (p.Lys145Asn) c.1497G>T (p.Lys499Asn) n.1912G>T n.1667G>T c.987G>T (p.Lys329Asn) n.1715G>T n.419G>T n.1606G>T | dbSNP |
| 4 | g.54726008A>C | CA356906570 | KIT | c.1501A>C (p.Thr501Pro) n.1576A>C c.436A>C (p.Thr146Pro) c.1498A>C (p.Thr500Pro) n.1913A>C n.1668A>C c.988A>C (p.Thr330Pro) n.1716A>C n.420A>C n.1607A>C | |
| 4 | g.54726008A>G | CA356906572 | KIT | c.1501A>G (p.Thr501Ala) n.1576A>G c.436A>G (p.Thr146Ala) c.1498A>G (p.Thr500Ala) n.1913A>G n.1668A>G c.988A>G (p.Thr330Ala) n.1716A>G n.420A>G n.1607A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726008A>T | CA356906574 | KIT | c.1501A>T (p.Thr501Ser) n.1576A>T c.436A>T (p.Thr146Ser) c.1498A>T (p.Thr500Ser) n.1913A>T n.1668A>T c.988A>T (p.Thr330Ser) n.1716A>T n.420A>T n.1607A>T | COSMIC |
| 4 | g.54726009C>A | CA356906576 | KIT | c.1502C>A (p.Thr501Asn) n.1577C>A c.437C>A (p.Thr146Asn) c.1499C>A (p.Thr500Asn) n.1914C>A n.1669C>A c.989C>A (p.Thr330Asn) n.1717C>A n.421C>A n.1608C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726009C= | CA1458759652 | KIT | c.1502C= (p.Thr501=) n.1577C= c.437C= (p.Thr146=) c.1499C= (p.Thr500=) n.1914C= n.1669C= c.989C= (p.Thr330=) n.1717C= n.421C= n.1608C= | |
| 4 | g.54726009C>G | CA356906578 | KIT | c.1502C>G (p.Thr501Ser) n.1577C>G c.437C>G (p.Thr146Ser) c.1499C>G (p.Thr500Ser) n.1914C>G n.1669C>G c.989C>G (p.Thr330Ser) n.1717C>G n.421C>G n.1608C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726009C>T | CA2923500 | KIT | c.1502C>T (p.Thr501Ile) n.1577C>T c.437C>T (p.Thr146Ile) c.1499C>T (p.Thr500Ile) n.1914C>T n.1669C>T c.989C>T (p.Thr330Ile) n.1717C>T n.421C>T n.1608C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54726012_54726013insGGCTTC | CA2695202604 | KIT | c.1505_1506insGGCTTC (p.Ser502_Ala503insAlaSer) n.1580_1581insGGCTTC c.440_441insGGCTTC (p.Ser147_Ala148insAlaSer) c.1502_1503insGGCTTC (p.Ser501_Ala502insAlaSer) n.1917_1918insGGCTTC n.1672_1673insGGCTTC c.992_993insGGCTTC (p.Ser331_Ala332insAlaSer) n.1720_1721insGGCTTC n.424_425insGGCTTC n.1611_1612insGGCTTC | |
| 4 | g.54726010_54726015dup | CA645516716 | KIT | c.1503_1508dup (p.Ala503_Tyr504insSerAla) n.1578_1583dup c.438_443dup (p.Ala148_Tyr149insSerAla) c.1500_1505dup (p.Ala502_Tyr503insSerAla) n.1915_1920dup n.1670_1675dup c.990_995dup (p.Ala332_Tyr333insSerAla) n.1718_1723dup n.422_427dup n.1609_1614dup | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 4 | g.54726010T>A | CA439290857 | KIT | c.1503T>A (p.Thr501=) n.1578T>A c.438T>A (p.Thr146=) c.1500T>A (p.Thr500=) n.1915T>A n.1670T>A c.990T>A (p.Thr330=) n.1718T>A n.422T>A n.1609T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726010T>C | CA439290855 | KIT | c.1503T>C (p.Thr501=) n.1578T>C c.438T>C (p.Thr146=) c.1500T>C (p.Thr500=) n.1915T>C n.1670T>C c.990T>C (p.Thr330=) n.1718T>C n.422T>C n.1609T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726010T>G | CA439290853 | KIT | c.1503T>G (p.Thr501=) n.1578T>G c.438T>G (p.Thr146=) c.1500T>G (p.Thr500=) n.1915T>G n.1670T>G c.990T>G (p.Thr330=) n.1718T>G n.422T>G n.1609T>G | |
| 4 | g.54726010T= | CA1458759654 | KIT | c.1503T= (p.Thr501=) n.1578T= c.438T= (p.Thr146=) c.1500T= (p.Thr500=) n.1915T= n.1670T= c.990T= (p.Thr330=) n.1718T= n.422T= n.1609T= | |
| 4 | g.54726011T>A | CA356906583 | KIT | c.1504T>A (p.Ser502Thr) n.1579T>A c.439T>A (p.Ser147Thr) c.1501T>A (p.Ser501Thr) n.1916T>A n.1671T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) n.1719T>A n.423T>A n.1610T>A | |
| 4 | g.54726011T>C | CA356906584 | KIT | c.1504T>C (p.Ser502Pro) n.1579T>C c.439T>C (p.Ser147Pro) c.1501T>C (p.Ser501Pro) n.1916T>C n.1671T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) n.1719T>C n.423T>C n.1610T>C | |
| 4 | g.54726011T>G | CA356906581 | KIT | c.1504T>G (p.Ser502Ala) n.1579T>G c.439T>G (p.Ser147Ala) c.1501T>G (p.Ser501Ala) n.1916T>G n.1671T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) n.1719T>G n.423T>G n.1610T>G | |
| 4 | g.54726012_54726017dup | CA645516717 | KIT | c.1505_1510dup (p.Ala503_Tyr504insSerAla) n.1580_1585dup c.440_445dup (p.Ala148_Tyr149insSerAla) c.1502_1507dup (p.Ala502_Tyr503insSerAla) n.1917_1922dup n.1672_1677dup c.992_997dup (p.Ala332_Tyr333insSerAla) n.1720_1725dup n.424_429dup n.1611_1616dup | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726012C>A | CA356906586 | KIT | c.1505C>A (p.Ser502Tyr) n.1580C>A c.440C>A (p.Ser147Tyr) c.1502C>A (p.Ser501Tyr) n.1917C>A n.1672C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) n.1720C>A n.424C>A n.1611C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726012C>G | CA356906587 | KIT | c.1505C>G (p.Ser502Cys) n.1580C>G c.440C>G (p.Ser147Cys) c.1502C>G (p.Ser501Cys) n.1917C>G n.1672C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) n.1720C>G n.424C>G n.1611C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726012C>T | CA356906588 | KIT | c.1505C>T (p.Ser502Phe) n.1580C>T c.440C>T (p.Ser147Phe) c.1502C>T (p.Ser501Phe) n.1917C>T n.1672C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) n.1720C>T n.424C>T n.1611C>T | dbSNP |
| 4 | g.54726013T>A | CA439290866 | KIT | c.1506T>A (p.Ser502=) n.1581T>A c.441T>A (p.Ser147=) c.1503T>A (p.Ser501=) n.1918T>A n.1673T>A c.993T>A (p.Ser331=) n.1721T>A n.425T>A n.1612T>A | |
| 4 | g.54726013T>C | CA439290870 | KIT | c.1506T>C (p.Ser502=) n.1581T>C c.441T>C (p.Ser147=) c.1503T>C (p.Ser501=) n.1918T>C n.1673T>C c.993T>C (p.Ser331=) n.1721T>C n.425T>C n.1612T>C | |
| 4 | g.54726013T>G | CA439290868 | KIT | c.1506T>G (p.Ser502=) n.1581T>G c.441T>G (p.Ser147=) c.1503T>G (p.Ser501=) n.1918T>G n.1673T>G c.993T>G (p.Ser331=) n.1721T>G n.425T>G n.1612T>G | |
| 4 | g.54726016_54726017insCTTGCC | CA891841832 | KIT | c.1509_1510insCTTGCC (p.Ala503_Tyr504insLeuAla) n.1584_1585insCTTGCC c.444_445insCTTGCC (p.Ala148_Tyr149insLeuAla) c.1506_1507insCTTGCC (p.Ala502_Tyr503insLeuAla) n.1921_1922insCTTGCC n.1676_1677insCTTGCC c.996_997insCTTGCC (p.Ala332_Tyr333insLeuAla) n.1724_1725insCTTGCC n.428_429insCTTGCC n.1615_1616insCTTGCC | |
| 4 | g.54726017_54726018insTTGCCT | CA645516720 | KIT | c.1510_1511insTTGCCT (p.Ala503_Tyr504insPheAla) n.1585_1586insTTGCCT c.445_446insTTGCCT (p.Ala148_Tyr149insPheAla) c.1507_1508insTTGCCT (p.Ala502_Tyr503insPheAla) n.1922_1923insTTGCCT n.1677_1678insTTGCCT c.997_998insTTGCCT (p.Ala332_Tyr333insPheAla) n.1725_1726insTTGCCT n.429_430insTTGCCT n.1616_1617insTTGCCT | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726014_54726019dup | CA645516719 | KIT | c.1507_1512dup (p.Tyr504_Phe505insAlaTyr) n.1582_1587dup c.442_447dup (p.Tyr149_Phe150insAlaTyr) c.1504_1509dup (p.Tyr503_Phe504insAlaTyr) n.1919_1924dup n.1674_1679dup c.994_999dup (p.Tyr333_Phe334insAlaTyr) n.1722_1727dup n.426_431dup n.1613_1618dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726016_54726030dup | CA645516718 | KIT | c.1509_1523dup (p.Ala508_Phe509insTyrPheAsnPheAla) n.1584_1598dup c.444_458dup (p.Ala153_Phe154insTyrPheAsnPheAla) c.1506_1520dup (p.Ala507_Phe508insTyrPheAsnPheAla) n.1921_1935dup n.1676_1690dup c.996_1010dup (p.Ala337_Phe338insTyrPheAsnPheAla) n.1724_1738dup n.428_442dup n.1615_1629dup | COSMIC |
| 4 | g.54726014G>A | CA356906590 | KIT | c.1507G>A (p.Ala503Thr) n.1582G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) c.1504G>A (p.Ala502Thr) n.1919G>A n.1674G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) n.1722G>A n.426G>A n.1613G>A | dbSNP |
| 4 | g.54726014G>C | CA356906592 | KIT | c.1507G>C (p.Ala503Pro) n.1582G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) c.1504G>C (p.Ala502Pro) n.1919G>C n.1674G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) n.1722G>C n.426G>C n.1613G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726014G>T | CA356906594 | KIT | c.1507G>T (p.Ala503Ser) n.1582G>T c.442G>T (p.Ala148Ser) c.1504G>T (p.Ala502Ser) n.1919G>T n.1674G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) n.1722G>T n.426G>T n.1613G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726015C>A | CA356906596 | KIT | c.1508C>A (p.Ala503Asp) n.1583C>A c.443C>A (p.Ala148Asp) c.1505C>A (p.Ala502Asp) n.1920C>A n.1675C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) n.1723C>A n.427C>A n.1614C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726015C>G | CA356906598 | KIT | c.1508C>G (p.Ala503Gly) n.1583C>G c.443C>G (p.Ala148Gly) c.1505C>G (p.Ala502Gly) n.1920C>G n.1675C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) n.1723C>G n.427C>G n.1614C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726015C>T | CA356906600 | KIT | c.1508C>T (p.Ala503Val) n.1583C>T c.443C>T (p.Ala148Val) c.1505C>T (p.Ala502Val) n.1920C>T n.1675C>T c.995C>T (p.Ala332Val) n.1723C>T n.427C>T n.1614C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726016C>A | CA439290876 | KIT | c.1509C>A (p.Ala503=) n.1584C>A c.444C>A (p.Ala148=) c.1506C>A (p.Ala502=) n.1921C>A n.1676C>A c.996C>A (p.Ala332=) n.1724C>A n.428C>A n.1615C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726016C= | CA1458759657 | KIT | c.1509C= (p.Ala503=) n.1584C= c.444C= (p.Ala148=) c.1506C= (p.Ala502=) n.1921C= n.1676C= c.996C= (p.Ala332=) n.1724C= n.428C= n.1615C= | |
| 4 | g.54726016C>G | CA439290878 | KIT | c.1509C>G (p.Ala503=) n.1584C>G c.444C>G (p.Ala148=) c.1506C>G (p.Ala502=) n.1921C>G n.1676C>G c.996C>G (p.Ala332=) n.1724C>G n.428C>G n.1615C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726016C>T | CA16611501 | KIT | c.1509C>T (p.Ala503=) n.1584C>T c.444C>T (p.Ala148=) c.1506C>T (p.Ala502=) n.1921C>T n.1676C>T c.996C>T (p.Ala332=) n.1724C>T n.428C>T n.1615C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726017T>A | CA356906603 | KIT | c.1510T>A (p.Tyr504Asn) n.1585T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.1507T>A (p.Tyr503Asn) n.1922T>A n.1677T>A c.997T>A (p.Tyr333Asn) n.1725T>A n.429T>A n.1616T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726017T>C | CA356906604 | KIT | c.1510T>C (p.Tyr504His) n.1585T>C c.445T>C (p.Tyr149His) c.1507T>C (p.Tyr503His) n.1922T>C n.1677T>C c.997T>C (p.Tyr333His) n.1725T>C n.429T>C n.1616T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54726017T>G | CA356906606 | KIT | c.1510T>G (p.Tyr504Asp) n.1585T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.1507T>G (p.Tyr503Asp) n.1922T>G n.1677T>G c.997T>G (p.Tyr333Asp) n.1725T>G n.429T>G n.1616T>G | |
| 4 | g.54726018A>C | CA356906610 | KIT | c.1511A>C (p.Tyr504Ser) n.1586A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.1508A>C (p.Tyr503Ser) n.1923A>C n.1678A>C c.998A>C (p.Tyr333Ser) n.1726A>C n.430A>C n.1617A>C | |
| 4 | g.54726018A>G | CA356906612 | KIT | c.1511A>G (p.Tyr504Cys) n.1586A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.1508A>G (p.Tyr503Cys) n.1923A>G n.1678A>G c.998A>G (p.Tyr333Cys) n.1726A>G n.430A>G n.1617A>G | |
| 4 | g.54726018A>T | CA356906608 | KIT | c.1511A>T (p.Tyr504Phe) n.1586A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.1508A>T (p.Tyr503Phe) n.1923A>T n.1678A>T c.998A>T (p.Tyr333Phe) n.1726A>T n.430A>T n.1617A>T | COSMIC |
| 4 | g.54726019T>A | CA356906614 | KIT | c.1512T>A (p.Tyr504Ter) n.1587T>A c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.1509T>A (p.Tyr503Ter) n.1924T>A n.1679T>A c.999T>A (p.Tyr333Ter) n.1727T>A n.431T>A n.1618T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726019T>C | CA439290888 | KIT | c.1512T>C (p.Tyr504=) n.1587T>C c.447T>C (p.Tyr149=) c.1509T>C (p.Tyr503=) n.1924T>C n.1679T>C c.999T>C (p.Tyr333=) n.1727T>C n.431T>C n.1618T>C | |
| 4 | g.54726019T>G | CA356906615 | KIT | c.1512T>G (p.Tyr504Ter) n.1587T>G c.447T>G (p.Tyr149Ter) c.1509T>G (p.Tyr503Ter) n.1924T>G n.1679T>G c.999T>G (p.Tyr333Ter) n.1727T>G n.431T>G n.1618T>G | |
| 4 | g.54726020T>A | CA356906618 | KIT | c.1513T>A (p.Phe505Ile) n.1588T>A c.448T>A (p.Phe150Ile) c.1510T>A (p.Phe504Ile) n.1925T>A n.1680T>A c.1000T>A (p.Phe334Ile) n.1728T>A n.432T>A n.1619T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726020T>C | CA16602387 | KIT | c.1513T>C (p.Phe505Leu) n.1588T>C c.448T>C (p.Phe150Leu) c.1510T>C (p.Phe504Leu) n.1925T>C n.1680T>C c.1000T>C (p.Phe334Leu) n.1728T>C n.432T>C n.1619T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726020T>G | CA356906620 | KIT | c.1513T>G (p.Phe505Val) n.1588T>G c.448T>G (p.Phe150Val) c.1510T>G (p.Phe504Val) n.1925T>G n.1680T>G c.1000T>G (p.Phe334Val) n.1728T>G n.432T>G n.1619T>G | dbSNP |
| 4 | g.54726020T= | CA1458759662 | KIT | c.1513T= (p.Phe505=) n.1588T= c.448T= (p.Phe150=) c.1510T= (p.Phe504=) n.1925T= n.1680T= c.1000T= (p.Phe334=) n.1728T= n.432T= n.1619T= | |
| 4 | g.54726025_54726036dup | CA645516721 | KIT | c.1518_1529dup (p.Phe509_Lys510insAsnPheAlaPhe) n.1593_1604dup c.453_464dup (p.Phe154_Lys155insAsnPheAlaPhe) c.1515_1526dup (p.Phe508_Lys509insAsnPheAlaPhe) n.1930_1941dup n.1685_1696dup c.1005_1016dup (p.Phe338_Lys339insAsnPheAlaPhe) n.1733_1744dup n.437_448dup n.1624_1635dup | COSMIC |
| 4 | g.54726021T>A | CA356906626 | KIT | c.1514T>A (p.Phe505Tyr) n.1589T>A c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.1511T>A (p.Phe504Tyr) n.1926T>A n.1681T>A c.1001T>A (p.Phe334Tyr) n.1729T>A n.433T>A n.1620T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726021T>C | CA356906622 | KIT | c.1514T>C (p.Phe505Ser) n.1589T>C c.449T>C (p.Phe150Ser) c.1511T>C (p.Phe504Ser) n.1926T>C n.1681T>C c.1001T>C (p.Phe334Ser) n.1729T>C n.433T>C n.1620T>C | |
| 4 | g.54726021T>G | CA356906624 | KIT | c.1514T>G (p.Phe505Cys) n.1589T>G c.449T>G (p.Phe150Cys) c.1511T>G (p.Phe504Cys) n.1926T>G n.1681T>G c.1001T>G (p.Phe334Cys) n.1729T>G n.433T>G n.1620T>G | |
| 4 | g.54726022T>A | CA356906628 | KIT | c.1515T>A (p.Phe505Leu) n.1590T>A c.450T>A (p.Phe150Leu) c.1512T>A (p.Phe504Leu) n.1927T>A n.1682T>A c.1002T>A (p.Phe334Leu) n.1730T>A n.434T>A n.1621T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726022T>C | CA439290899 | KIT | c.1515T>C (p.Phe505=) n.1590T>C c.450T>C (p.Phe150=) c.1512T>C (p.Phe504=) n.1927T>C n.1682T>C c.1002T>C (p.Phe334=) n.1730T>C n.434T>C n.1621T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726022T>G | CA356906630 | KIT | c.1515T>G (p.Phe505Leu) n.1590T>G c.450T>G (p.Phe150Leu) c.1512T>G (p.Phe504Leu) n.1927T>G n.1682T>G c.1002T>G (p.Phe334Leu) n.1730T>G n.434T>G n.1621T>G | |
| 4 | g.54726023A>C | CA356906632 | KIT | c.1516A>C (p.Asn506His) n.1591A>C c.451A>C (p.Asn151His) c.1513A>C (p.Asn505His) n.1928A>C n.1683A>C c.1003A>C (p.Asn335His) n.1731A>C n.435A>C n.1622A>C | COSMIC |
| 4 | g.54726023A>G | CA356906635 | KIT | c.1516A>G (p.Asn506Asp) n.1591A>G c.451A>G (p.Asn151Asp) c.1513A>G (p.Asn505Asp) n.1928A>G n.1683A>G c.1003A>G (p.Asn335Asp) n.1731A>G n.435A>G n.1622A>G | |
| 4 | g.54726023A>T | CA356906637 | KIT | c.1516A>T (p.Asn506Tyr) n.1591A>T c.451A>T (p.Asn151Tyr) c.1513A>T (p.Asn505Tyr) n.1928A>T n.1683A>T c.1003A>T (p.Asn335Tyr) n.1731A>T n.435A>T n.1622A>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726024A>C | CA356906643 | KIT | c.1517A>C (p.Asn506Thr) n.1592A>C c.452A>C (p.Asn151Thr) c.1514A>C (p.Asn505Thr) n.1929A>C n.1684A>C c.1004A>C (p.Asn335Thr) n.1732A>C n.436A>C n.1623A>C | |
| 4 | g.54726024A>G | CA356906641 | KIT | c.1517A>G (p.Asn506Ser) n.1592A>G c.452A>G (p.Asn151Ser) c.1514A>G (p.Asn505Ser) n.1929A>G n.1684A>G c.1004A>G (p.Asn335Ser) n.1732A>G n.436A>G n.1623A>G | ClinVar |
| 4 | g.54726024A>T | CA356906639 | KIT | c.1517A>T (p.Asn506Ile) n.1592A>T c.452A>T (p.Asn151Ile) c.1514A>T (p.Asn505Ile) n.1929A>T n.1684A>T c.1004A>T (p.Asn335Ile) n.1732A>T n.436A>T n.1623A>T | dbSNP |
| 4 | g.54726025C>A | CA356906645 | KIT | c.1518C>A (p.Asn506Lys) n.1593C>A c.453C>A (p.Asn151Lys) c.1515C>A (p.Asn505Lys) n.1930C>A n.1685C>A c.1005C>A (p.Asn335Lys) n.1733C>A n.437C>A n.1624C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726025C= | CA1458759667 | KIT | c.1518C= (p.Asn506=) n.1593C= c.453C= (p.Asn151=) c.1515C= (p.Asn505=) n.1930C= n.1685C= c.1005C= (p.Asn335=) n.1733C= n.437C= n.1624C= | |
| 4 | g.54726025C>G | CA356906647 | KIT | c.1518C>G (p.Asn506Lys) n.1593C>G c.453C>G (p.Asn151Lys) c.1515C>G (p.Asn505Lys) n.1930C>G n.1685C>G c.1005C>G (p.Asn335Lys) n.1733C>G n.437C>G n.1624C>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726025C>T | CA439290909 | KIT | c.1518C>T (p.Asn506=) n.1593C>T c.453C>T (p.Asn151=) c.1515C>T (p.Asn505=) n.1930C>T n.1685C>T c.1005C>T (p.Asn335=) n.1733C>T n.437C>T n.1624C>T | |
| 4 | g.54726026T>A | CA356906649 | KIT | c.1519T>A (p.Phe507Ile) n.1594T>A c.454T>A (p.Phe152Ile) c.1516T>A (p.Phe506Ile) n.1931T>A n.1686T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) n.1734T>A n.438T>A n.1625T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726026T>C | CA356906652 | KIT | c.1519T>C (p.Phe507Leu) n.1594T>C c.454T>C (p.Phe152Leu) c.1516T>C (p.Phe506Leu) n.1931T>C n.1686T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) n.1734T>C n.438T>C n.1625T>C | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726026T>G | CA356906654 | KIT | c.1519T>G (p.Phe507Val) n.1594T>G c.454T>G (p.Phe152Val) c.1516T>G (p.Phe506Val) n.1931T>G n.1686T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) n.1734T>G n.438T>G n.1625T>G | |
| 4 | g.54726027T>A | CA356906656 | KIT | c.1520T>A (p.Phe507Tyr) n.1595T>A c.455T>A (p.Phe152Tyr) c.1517T>A (p.Phe506Tyr) n.1932T>A n.1687T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) n.1735T>A n.439T>A n.1626T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726027T>C | CA356906657 | KIT | c.1520T>C (p.Phe507Ser) n.1595T>C c.455T>C (p.Phe152Ser) c.1517T>C (p.Phe506Ser) n.1932T>C n.1687T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) n.1735T>C n.439T>C n.1626T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726027T>G | CA356906659 | KIT | c.1520T>G (p.Phe507Cys) n.1595T>G c.455T>G (p.Phe152Cys) c.1517T>G (p.Phe506Cys) n.1932T>G n.1687T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) n.1735T>G n.439T>G n.1626T>G | |
| 4 | g.54726027T= | CA1458759670 | KIT | c.1520T= (p.Phe507=) n.1595T= c.455T= (p.Phe152=) c.1517T= (p.Phe506=) n.1932T= n.1687T= c.1007T= (p.Phe336=) n.1735T= n.439T= n.1626T= | |
| 4 | g.54726028T>A | CA356906662 | KIT | c.1521T>A (p.Phe507Leu) n.1596T>A c.456T>A (p.Phe152Leu) c.1518T>A (p.Phe506Leu) n.1933T>A n.1688T>A c.1008T>A (p.Phe336Leu) n.1736T>A n.440T>A n.1627T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726028T>C | CA439290919 | KIT | c.1521T>C (p.Phe507=) n.1596T>C c.456T>C (p.Phe152=) c.1518T>C (p.Phe506=) n.1933T>C n.1688T>C c.1008T>C (p.Phe336=) n.1736T>C n.440T>C n.1627T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726028T>G | CA356906660 | KIT | c.1521T>G (p.Phe507Leu) n.1596T>G c.456T>G (p.Phe152Leu) c.1518T>G (p.Phe506Leu) n.1933T>G n.1688T>G c.1008T>G (p.Phe336Leu) n.1736T>G n.440T>G n.1627T>G | |
| 4 | g.54726029G>A | CA356906664 | KIT | c.1522G>A (p.Ala508Thr) n.1597G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) n.1934G>A n.1689G>A c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.1737G>A n.441G>A n.1628G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726029G>C | CA356906666 | KIT | c.1522G>C (p.Ala508Pro) n.1597G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) n.1934G>C n.1689G>C c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.1737G>C n.441G>C n.1628G>C | dbSNP |
| 4 | g.54726029G>T | CA356906667 | KIT | c.1522G>T (p.Ala508Ser) n.1597G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) n.1934G>T n.1689G>T c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.1737G>T n.441G>T n.1628G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726030C>A | CA356906669 | KIT | c.1523C>A (p.Ala508Glu) n.1598C>A c.458C>A (p.Ala153Glu) c.1520C>A (p.Ala507Glu) n.1935C>A n.1690C>A c.1010C>A (p.Ala337Glu) n.1738C>A n.442C>A n.1629C>A | dbSNP |
| 4 | g.54726030C>G | CA356906671 | KIT | c.1523C>G (p.Ala508Gly) n.1598C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) n.1935C>G n.1690C>G c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.1738C>G n.442C>G n.1629C>G | dbSNP |
| 4 | g.54726030C>T | CA356906673 | KIT | c.1523C>T (p.Ala508Val) n.1598C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) n.1935C>T n.1690C>T c.1010C>T (p.Ala337Val) n.1738C>T n.442C>T n.1629C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726031A= | CA1458759674 | KIT | c.1524A= (p.Ala508=) n.1599A= c.459A= (p.Ala153=) c.1521A= (p.Ala507=) n.1936A= n.1691A= c.1011A= (p.Ala337=) n.1739A= n.443A= n.1630A= | |
| 4 | g.54726031A>C | CA439290927 | KIT | c.1524A>C (p.Ala508=) n.1599A>C c.459A>C (p.Ala153=) c.1521A>C (p.Ala507=) n.1936A>C n.1691A>C c.1011A>C (p.Ala337=) n.1739A>C n.443A>C n.1630A>C | |
| 4 | g.54726031A>G | CA96874880 | KIT | c.1524A>G (p.Ala508=) n.1599A>G c.459A>G (p.Ala153=) c.1521A>G (p.Ala507=) n.1936A>G n.1691A>G c.1011A>G (p.Ala337=) n.1739A>G n.443A>G n.1630A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726031A>T | CA439290929 | KIT | c.1524A>T (p.Ala508=) n.1599A>T c.459A>T (p.Ala153=) c.1521A>T (p.Ala507=) n.1936A>T n.1691A>T c.1011A>T (p.Ala337=) n.1739A>T n.443A>T n.1630A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726032T>A | CA356906675 | KIT | c.1525T>A (p.Phe509Ile) n.1600T>A c.460T>A (p.Phe154Ile) c.1522T>A (p.Phe508Ile) n.1937T>A n.1692T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) n.1740T>A n.444T>A n.1631T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54726032T>C | CA356906679 | KIT | c.1525T>C (p.Phe509Leu) n.1600T>C c.460T>C (p.Phe154Leu) c.1522T>C (p.Phe508Leu) n.1937T>C n.1692T>C c.1012T>C (p.Phe338Leu) n.1740T>C n.444T>C n.1631T>C | COSMIC |
| 4 | g.54726032T>G | CA356906676 | KIT | c.1525T>G (p.Phe509Val) n.1600T>G c.460T>G (p.Phe154Val) c.1522T>G (p.Phe508Val) n.1937T>G n.1692T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) n.1740T>G n.444T>G n.1631T>G | |
| 4 | g.54726034del | CA2706067067 | KIT | c.1527del (p.Phe509LeufsTer15) n.1602del c.462del (p.Phe154LeufsTer?) c.1524del (p.Phe508LeufsTer15) c.1527del (p.Phe509LeufsTer19) n.1939del n.1694del c.1014del (p.Phe338LeufsTer19) n.1742del n.446del c.1524del (p.Phe508LeufsTer19) n.1633del | dbSNP |
| 4 | g.54726033T>A | CA356906681 | KIT | c.1526T>A (p.Phe509Tyr) n.1601T>A c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.1523T>A (p.Phe508Tyr) n.1938T>A n.1693T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) n.1741T>A n.445T>A n.1632T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.54726033T>C | CA356906683 | KIT | c.1526T>C (p.Phe509Ser) n.1601T>C c.461T>C (p.Phe154Ser) c.1523T>C (p.Phe508Ser) n.1938T>C n.1693T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) n.1741T>C n.445T>C n.1632T>C | |
| 4 | g.54726033T>G | CA356906685 | KIT | c.1526T>G (p.Phe509Cys) n.1601T>G c.461T>G (p.Phe154Cys) c.1523T>G (p.Phe508Cys) n.1938T>G n.1693T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) n.1741T>G n.445T>G n.1632T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726034T>A | CA356906687 | KIT | c.1527T>A (p.Phe509Leu) n.1602T>A c.462T>A (p.Phe154Leu) c.1524T>A (p.Phe508Leu) n.1939T>A n.1694T>A c.1014T>A (p.Phe338Leu) n.1742T>A n.446T>A n.1633T>A | dbSNP |
| 4 | g.54726034T>C | CA439290939 | KIT | c.1527T>C (p.Phe509=) n.1602T>C c.462T>C (p.Phe154=) c.1524T>C (p.Phe508=) n.1939T>C n.1694T>C c.1014T>C (p.Phe338=) n.1742T>C n.446T>C n.1633T>C | |
| 4 | g.54726034T>G | CA356906689 | KIT | c.1527T>G (p.Phe509Leu) n.1602T>G c.462T>G (p.Phe154Leu) c.1524T>G (p.Phe508Leu) n.1939T>G n.1694T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) n.1742T>G n.446T>G n.1633T>G | |
| 4 | g.54726035A>C | CA356906691 | KIT | c.1528A>C (p.Lys510Gln) n.1603A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) n.1940A>C n.1695A>C c.1015A>C (p.Lys339Gln) n.1743A>C n.447A>C n.1634A>C | |
| 4 | g.54726035A>G | CA356906693 | KIT | c.1528A>G (p.Lys510Glu) n.1603A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) n.1940A>G n.1695A>G c.1015A>G (p.Lys339Glu) n.1743A>G n.447A>G n.1634A>G | |
| 4 | g.54726035A>T | CA356906695 | KIT | c.1528A>T (p.Lys510Ter) n.1603A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) n.1940A>T n.1695A>T c.1015A>T (p.Lys339Ter) n.1743A>T n.447A>T n.1634A>T | |
| 4 | g.54726036A= | CA1458759679 | KIT | c.1529A= (p.Lys510=) n.1604A= c.464A= (p.Lys155=) c.1526A= (p.Lys509=) n.1941A= n.1696A= c.1016A= (p.Lys339=) n.1744A= n.448A= n.1635A= | |
| 4 | g.54726036A>C | CA356906696 | KIT | c.1529A>C (p.Lys510Thr) n.1604A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) n.1941A>C n.1696A>C c.1016A>C (p.Lys339Thr) n.1744A>C n.448A>C n.1635A>C | |
| 4 | g.54726036A>G | CA356906698 | KIT | c.1529A>G (p.Lys510Arg) n.1604A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) n.1941A>G n.1696A>G c.1016A>G (p.Lys339Arg) n.1744A>G n.448A>G n.1635A>G | |
| 4 | g.54726036A>T | CA356906700 | KIT | c.1529A>T (p.Lys510Ile) n.1604A>T c.464A>T (p.Lys155Ile) c.1526A>T (p.Lys509Ile) n.1941A>T n.1696A>T c.1016A>T (p.Lys339Ile) n.1744A>T n.448A>T n.1635A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726037A>C | CA356906702 | KIT | c.1530A>C (p.Lys510Asn) n.1605A>C c.465A>C (p.Lys155Asn) c.1527A>C (p.Lys509Asn) n.1942A>C n.1697A>C c.1017A>C (p.Lys339Asn) n.1745A>C n.449A>C n.1636A>C | dbSNP |
| 4 | g.54726037A>G | CA439290952 | KIT | c.1530A>G (p.Lys510=) n.1605A>G c.465A>G (p.Lys155=) c.1527A>G (p.Lys509=) n.1942A>G n.1697A>G c.1017A>G (p.Lys339=) n.1745A>G n.449A>G n.1636A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54726037A>T | CA356906704 | KIT | c.1530A>T (p.Lys510Asn) n.1605A>T c.465A>T (p.Lys155Asn) c.1527A>T (p.Lys509Asn) n.1942A>T n.1697A>T c.1017A>T (p.Lys339Asn) n.1745A>T n.449A>T n.1636A>T | |
| 4 | g.54726038G>A | CA356906706 | KIT | c.1531G>A (p.Glu511Lys) n.1606G>A c.466G>A c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.1531G>A (p.Gly511Ser) n.1943G>A n.1698G>A c.1018G>A (p.Gly340Ser) n.1746G>A n.450G>A c.1528G>A (p.Gly510Ser) n.1637G>A | |
| 4 | g.54726038G>C | CA356906708 | KIT | c.1531G>C (p.Glu511Gln) n.1606G>C c.466G>C c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.1531G>C (p.Gly511Arg) n.1943G>C n.1698G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.1746G>C n.450G>C c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.1637G>C | |
| 4 | g.54726038G>T | CA356906710 | KIT | c.1531G>T (p.Glu511Ter) n.1606G>T c.466G>T c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.1531G>T (p.Gly511Cys) n.1943G>T n.1698G>T c.1018G>T (p.Gly340Cys) n.1746G>T n.450G>T c.1528G>T (p.Gly510Cys) n.1637G>T | |
| 4 | g.54726038_54726040del | CA645516722 | KIT | c.1531_1531+2del n.1606_1608del c.1528_1528+2del c.1531_1533del (p.Gly511del) n.1943_1945del n.1698_1698+2del c.1018_1020del (p.Gly340del) n.1746_1748del n.450_450+2del c.1528_1530del (p.Gly510del) n.1637_1637+2del | COSMIC |
| 4 | g.54726039G>A | CA356906712 | KIT | c.1531+1G>A (n.1531+1G>A) n.1607G>A c.1528+1G>A (n.1528+1G>A) c.1532G>A (p.Gly511Asp) n.1944G>A n.1698+1G>A c.1019G>A (p.Gly340Asp) n.1747G>A n.450+1G>A c.1529G>A (p.Gly510Asp) n.1637+1G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54726039G>C | CA356906714 | KIT | c.1531+1G>C (n.1531+1G>C) n.1607G>C c.1528+1G>C (n.1528+1G>C) c.1532G>C (p.Gly511Ala) n.1944G>C n.1698+1G>C c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.1747G>C n.450+1G>C c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.1637+1G>C | |
| 4 | g.54726039G>T | CA356906716 | KIT | c.1531+1G>T (n.1531+1G>T) n.1607G>T c.1528+1G>T (n.1528+1G>T) c.1532G>T (p.Gly511Val) n.1944G>T n.1698+1G>T c.1019G>T (p.Gly340Val) n.1747G>T n.450+1G>T c.1529G>T (p.Gly510Val) n.1637+1G>T | ClinVar |