| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.54723604_54727248delinsCA | CA645529016 | KIT | c.1255_1562delinsCA n.1330_1649delinsCA c.1252_1559delinsCA c.1255_1574delinsCA n.1667_1986delinsCA n.1422_1729delinsCA c.742_1061delinsCA n.1470_1789delinsCA n.174_481delinsCA c.1252_1571delinsCA n.1361_1668delinsCA | COSMIC |
| 4 | g.54725860C>A | CA356906215 | KIT | c.1353C>A (p.Cys451Ter) n.1428C>A c.288C>A (p.Cys96Ter) c.1350C>A (p.Cys450Ter) n.1765C>A n.1520C>A c.840C>A (p.Cys280Ter) n.1568C>A n.272C>A n.1459C>A | |
| 4 | g.54725860C= | CA1458759250 | KIT | c.1353C= (p.Cys451=) n.1428C= c.288C= (p.Cys96=) c.1350C= (p.Cys450=) n.1765C= n.1520C= c.840C= (p.Cys280=) n.1568C= n.272C= n.1459C= | |
| 4 | g.54725860C>G | CA356906216 | KIT | c.1353C>G (p.Cys451Trp) n.1428C>G c.288C>G (p.Cys96Trp) c.1350C>G (p.Cys450Trp) n.1765C>G n.1520C>G c.840C>G (p.Cys280Trp) n.1568C>G n.272C>G n.1459C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725860C>T | CA439290278 | KIT | c.1353C>T (p.Cys451=) n.1428C>T c.288C>T (p.Cys96=) c.1350C>T (p.Cys450=) n.1765C>T n.1520C>T c.840C>T (p.Cys280=) n.1568C>T n.272C>T n.1459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725861T>A | CA356906217 | KIT | c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.1429T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) c.1351T>A (p.Ser451Thr) n.1766T>A n.1521T>A c.841T>A (p.Ser281Thr) n.1569T>A n.273T>A n.1460T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725861T>C | CA2923476 | KIT | c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.1429T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) c.1351T>C (p.Ser451Pro) n.1766T>C n.1521T>C c.841T>C (p.Ser281Pro) n.1569T>C n.273T>C n.1460T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725861T>G | CA356906218 | KIT | c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.1429T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) c.1351T>G (p.Ser451Ala) n.1766T>G n.1521T>G c.841T>G (p.Ser281Ala) n.1569T>G n.273T>G n.1460T>G | |
| 4 | g.54725861T= | CA1458759265 | KIT | c.1354T= (p.Ser452=) n.1429T= c.289T= (p.Ser97=) c.1351T= (p.Ser451=) n.1766T= n.1521T= c.841T= (p.Ser281=) n.1569T= n.273T= n.1460T= | |
| 4 | g.54725862C>A | CA356906219 | KIT | c.1355C>A (p.Ser452Tyr) n.1430C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.1352C>A (p.Ser451Tyr) n.1767C>A n.1522C>A c.842C>A (p.Ser281Tyr) n.1570C>A n.274C>A n.1461C>A | |
| 4 | g.54725862C= | CA1458759269 | KIT | c.1355C= (p.Ser452=) n.1430C= c.290C= (p.Ser97=) c.1352C= (p.Ser451=) n.1767C= n.1522C= c.842C= (p.Ser281=) n.1570C= n.274C= n.1461C= | |
| 4 | g.54725862C>G | CA356906220 | KIT | c.1355C>G (p.Ser452Cys) n.1430C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) c.1352C>G (p.Ser451Cys) n.1767C>G n.1522C>G c.842C>G (p.Ser281Cys) n.1570C>G n.274C>G n.1461C>G | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725862C>T | CA16611498 | KIT | c.1355C>T (p.Ser452Phe) n.1430C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) c.1352C>T (p.Ser451Phe) n.1767C>T n.1522C>T c.842C>T (p.Ser281Phe) n.1570C>T n.274C>T n.1461C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725863T>A | CA439290297 | KIT | c.1356T>A (p.Ser452=) n.1431T>A c.291T>A (p.Ser97=) c.1353T>A (p.Ser451=) n.1768T>A n.1523T>A c.843T>A (p.Ser281=) n.1571T>A n.275T>A n.1462T>A | |
| 4 | g.54725863T>C | CA439290293 | KIT | c.1356T>C (p.Ser452=) n.1431T>C c.291T>C (p.Ser97=) c.1353T>C (p.Ser451=) n.1768T>C n.1523T>C c.843T>C (p.Ser281=) n.1571T>C n.275T>C n.1462T>C | ClinVar |
| 4 | g.54725863T>G | CA439290296 | KIT | c.1356T>G (p.Ser452=) n.1431T>G c.291T>G (p.Ser97=) c.1353T>G (p.Ser451=) n.1768T>G n.1523T>G c.843T>G (p.Ser281=) n.1571T>G n.275T>G n.1462T>G | |
| 4 | g.54725864del | CA2706060493 | KIT | c.1357del (p.Ala453LeufsTer11) n.1432del c.292del (p.Ala98LeufsTer11) c.1354del (p.Ala452LeufsTer11) n.1769del n.1524del c.844del (p.Ala282LeufsTer11) n.1572del n.276del n.1463del | dbSNP |
| 4 | g.54725864G>A | CA356906221 | KIT | c.1357G>A (p.Ala453Thr) n.1432G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.1354G>A (p.Ala452Thr) n.1769G>A n.1524G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) n.1572G>A n.276G>A n.1463G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725864G>C | CA356906222 | KIT | c.1357G>C (p.Ala453Pro) n.1432G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.1354G>C (p.Ala452Pro) n.1769G>C n.1524G>C c.844G>C (p.Ala282Pro) n.1572G>C n.276G>C n.1463G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725864G= | CA1458759276 | KIT | c.1357G= (p.Ala453=) n.1432G= c.292G= (p.Ala98=) c.1354G= (p.Ala452=) n.1769G= n.1524G= c.844G= (p.Ala282=) n.1572G= n.276G= n.1463G= | |
| 4 | g.54725864G>T | CA356906223 | KIT | c.1357G>T (p.Ala453Ser) n.1432G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.1354G>T (p.Ala452Ser) n.1769G>T n.1524G>T c.844G>T (p.Ala282Ser) n.1572G>T n.276G>T n.1463G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725865C>A | CA356906224 | KIT | c.1358C>A (p.Ala453Asp) n.1433C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.1355C>A (p.Ala452Asp) n.1770C>A n.1525C>A c.845C>A (p.Ala282Asp) n.1573C>A n.277C>A n.1464C>A | |
| 4 | g.54725865C>G | CA356906225 | KIT | c.1358C>G (p.Ala453Gly) n.1433C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.1355C>G (p.Ala452Gly) n.1770C>G n.1525C>G c.845C>G (p.Ala282Gly) n.1573C>G n.277C>G n.1464C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725865C>T | CA356906226 | KIT | c.1358C>T (p.Ala453Val) n.1433C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.1355C>T (p.Ala452Val) n.1770C>T n.1525C>T c.845C>T (p.Ala282Val) n.1573C>T n.277C>T n.1464C>T | dbSNP |
| 4 | g.54725866T>A | CA439290304 | KIT | c.1359T>A (p.Ala453=) n.1434T>A c.294T>A (p.Ala98=) c.1356T>A (p.Ala452=) n.1771T>A n.1526T>A c.846T>A (p.Ala282=) n.1574T>A n.278T>A n.1465T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725866T>C | CA439290307 | KIT | c.1359T>C (p.Ala453=) n.1434T>C c.294T>C (p.Ala98=) c.1356T>C (p.Ala452=) n.1771T>C n.1526T>C c.846T>C (p.Ala282=) n.1574T>C n.278T>C n.1465T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725866T>G | CA439290306 | KIT | c.1359T>G (p.Ala453=) n.1434T>G c.294T>G (p.Ala98=) c.1356T>G (p.Ala452=) n.1771T>G n.1526T>G c.846T>G (p.Ala282=) n.1574T>G n.278T>G n.1465T>G | |
| 4 | g.54725866T= | CA1458759279 | KIT | c.1359T= (p.Ala453=) n.1434T= c.294T= (p.Ala98=) c.1356T= (p.Ala452=) n.1771T= n.1526T= c.846T= (p.Ala282=) n.1574T= n.278T= n.1465T= | |
| 4 | g.54725867T>A | CA356906227 | KIT | c.1360T>A (p.Ser454Thr) n.1435T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) c.1357T>A (p.Ser453Thr) n.1772T>A n.1527T>A c.847T>A (p.Ser283Thr) n.1575T>A n.279T>A n.1466T>A | |
| 4 | g.54725867T>C | CA356906228 | KIT | c.1360T>C (p.Ser454Pro) n.1435T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) c.1357T>C (p.Ser453Pro) n.1772T>C n.1527T>C c.847T>C (p.Ser283Pro) n.1575T>C n.279T>C n.1466T>C | |
| 4 | g.54725867T>G | CA356906229 | KIT | c.1360T>G (p.Ser454Ala) n.1435T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) c.1357T>G (p.Ser453Ala) n.1772T>G n.1527T>G c.847T>G (p.Ser283Ala) n.1575T>G n.279T>G n.1466T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725867T= | CA1458759285 | KIT | c.1360T= (p.Ser454=) n.1435T= c.295T= (p.Ser99=) c.1357T= (p.Ser453=) n.1772T= n.1527T= c.847T= (p.Ser283=) n.1575T= n.279T= n.1466T= | |
| 4 | g.54725868C>A | CA356906230 | KIT | c.1361C>A (p.Ser454Tyr) n.1436C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) c.1358C>A (p.Ser453Tyr) n.1773C>A n.1528C>A c.848C>A (p.Ser283Tyr) n.1576C>A n.280C>A n.1467C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725868C>G | CA356906231 | KIT | c.1361C>G (p.Ser454Cys) n.1436C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) c.1358C>G (p.Ser453Cys) n.1773C>G n.1528C>G c.848C>G (p.Ser283Cys) n.1576C>G n.280C>G n.1467C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725868C>T | CA356906232 | KIT | c.1361C>T (p.Ser454Phe) n.1436C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) c.1358C>T (p.Ser453Phe) n.1773C>T n.1528C>T c.848C>T (p.Ser283Phe) n.1576C>T n.280C>T n.1467C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725869T>A | CA439290317 | KIT | c.1362T>A (p.Ser454=) n.1437T>A c.297T>A (p.Ser99=) c.1359T>A (p.Ser453=) n.1774T>A n.1529T>A c.849T>A (p.Ser283=) n.1577T>A n.281T>A n.1468T>A | |
| 4 | g.54725869T>C | CA439290319 | KIT | c.1362T>C (p.Ser454=) n.1437T>C c.297T>C (p.Ser99=) c.1359T>C (p.Ser453=) n.1774T>C n.1529T>C c.849T>C (p.Ser283=) n.1577T>C n.281T>C n.1468T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725869T>G | CA2923477 | KIT | c.1362T>G (p.Ser454=) n.1437T>G c.297T>G (p.Ser99=) c.1359T>G (p.Ser453=) n.1774T>G n.1529T>G c.849T>G (p.Ser283=) n.1577T>G n.281T>G n.1468T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725869T= | CA1458759292 | KIT | c.1362T= (p.Ser454=) n.1437T= c.297T= (p.Ser99=) c.1359T= (p.Ser453=) n.1774T= n.1529T= c.849T= (p.Ser283=) n.1577T= n.281T= n.1468T= | |
| 4 | g.54725870G>A | CA356906233 | KIT | c.1363G>A (p.Val455Ile) n.1438G>A c.298G>A (p.Val100Ile) c.1360G>A (p.Val454Ile) n.1775G>A n.1530G>A c.850G>A (p.Val284Ile) n.1578G>A n.282G>A n.1469G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725870G>C | CA356906235 | KIT | c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1438G>C c.298G>C (p.Val100Leu) c.1360G>C (p.Val454Leu) n.1775G>C n.1530G>C c.850G>C (p.Val284Leu) n.1578G>C n.282G>C n.1469G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725870G= | CA1458759298 | KIT | c.1363G= (p.Val455=) n.1438G= c.298G= (p.Val100=) c.1360G= (p.Val454=) n.1775G= n.1530G= c.850G= (p.Val284=) n.1578G= n.282G= n.1469G= | |
| 4 | g.54725870G>T | CA356906234 | KIT | c.1363G>T (p.Val455Leu) n.1438G>T c.298G>T (p.Val100Leu) c.1360G>T (p.Val454Leu) n.1775G>T n.1530G>T c.850G>T (p.Val284Leu) n.1578G>T n.282G>T n.1469G>T | |
| 4 | g.54725871T>A | CA356906236 | KIT | c.1364T>A (p.Val455Glu) n.1439T>A c.299T>A (p.Val100Glu) c.1361T>A (p.Val454Glu) n.1776T>A n.1531T>A c.851T>A (p.Val284Glu) n.1579T>A n.283T>A n.1470T>A | |
| 4 | g.54725871T>C | CA356906237 | KIT | c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1439T>C c.299T>C (p.Val100Ala) c.1361T>C (p.Val454Ala) n.1776T>C n.1531T>C c.851T>C (p.Val284Ala) n.1579T>C n.283T>C n.1470T>C | |
| 4 | g.54725871T>G | CA356906238 | KIT | c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1439T>G c.299T>G (p.Val100Gly) c.1361T>G (p.Val454Gly) n.1776T>G n.1531T>G c.851T>G (p.Val284Gly) n.1579T>G n.283T>G n.1470T>G | |
| 4 | g.54725872A>C | CA439290331 | KIT | c.1365A>C (p.Val455=) n.1440A>C c.300A>C (p.Val100=) c.1362A>C (p.Val454=) n.1777A>C n.1532A>C c.852A>C (p.Val284=) n.1580A>C n.284A>C n.1471A>C | dbSNP |
| 4 | g.54725872A>G | CA439290334 | KIT | c.1365A>G (p.Val455=) n.1440A>G c.300A>G (p.Val100=) c.1362A>G (p.Val454=) n.1777A>G n.1532A>G c.852A>G (p.Val284=) n.1580A>G n.284A>G n.1471A>G | ClinVar |
| 4 | g.54725872A>T | CA439290336 | KIT | c.1365A>T (p.Val455=) n.1440A>T c.300A>T (p.Val100=) c.1362A>T (p.Val454=) n.1777A>T n.1532A>T c.852A>T (p.Val284=) n.1580A>T n.284A>T n.1471A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725873C>A | CA356906239 | KIT | c.1366C>A (p.Leu456Met) n.1441C>A c.301C>A (p.Leu101Met) c.1363C>A (p.Leu455Met) n.1778C>A n.1533C>A c.853C>A (p.Leu285Met) n.1581C>A n.285C>A n.1472C>A | |
| 4 | g.54725873C= | CA1458759301 | KIT | c.1366C= (p.Leu456=) n.1441C= c.301C= (p.Leu101=) c.1363C= (p.Leu455=) n.1778C= n.1533C= c.853C= (p.Leu285=) n.1581C= n.285C= n.1472C= | |
| 4 | g.54725873C>G | CA356906240 | KIT | c.1366C>G (p.Leu456Val) n.1441C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.1363C>G (p.Leu455Val) n.1778C>G n.1533C>G c.853C>G (p.Leu285Val) n.1581C>G n.285C>G n.1472C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725873C>T | CA2923478 | KIT | c.1366C>T (p.Leu456=) n.1441C>T c.301C>T (p.Leu101=) c.1363C>T (p.Leu455=) n.1778C>T n.1533C>T c.853C>T (p.Leu285=) n.1581C>T n.285C>T n.1472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725874T>A | CA356906241 | KIT | c.1367T>A (p.Leu456Gln) n.1442T>A c.302T>A (p.Leu101Gln) c.1364T>A (p.Leu455Gln) n.1779T>A n.1534T>A c.854T>A (p.Leu285Gln) n.1582T>A n.286T>A n.1473T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725874T>C | CA356906242 | KIT | c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.1442T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.1364T>C (p.Leu455Pro) n.1779T>C n.1534T>C c.854T>C (p.Leu285Pro) n.1582T>C n.286T>C n.1473T>C | ClinVar |
| 4 | g.54725874T>G | CA356906243 | KIT | c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.1442T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.1364T>G (p.Leu455Arg) n.1779T>G n.1534T>G c.854T>G (p.Leu285Arg) n.1582T>G n.286T>G n.1473T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725875G>A | CA439290344 | KIT | c.1368G>A (p.Leu456=) n.1443G>A c.303G>A (p.Leu101=) c.1365G>A (p.Leu455=) n.1780G>A n.1535G>A c.855G>A (p.Leu285=) n.1583G>A n.287G>A n.1474G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725875G>C | CA439290346 | KIT | c.1368G>C (p.Leu456=) n.1443G>C c.303G>C (p.Leu101=) c.1365G>C (p.Leu455=) n.1780G>C n.1535G>C c.855G>C (p.Leu285=) n.1583G>C n.287G>C n.1474G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725875G>T | CA439290348 | KIT | c.1368G>T (p.Leu456=) n.1443G>T c.303G>T (p.Leu101=) c.1365G>T (p.Leu455=) n.1780G>T n.1535G>T c.855G>T (p.Leu285=) n.1583G>T n.287G>T n.1474G>T | |
| 4 | g.54725876C>A | CA356906246 | KIT | c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.1444C>A c.304C>A (p.Pro102Thr) c.1366C>A (p.Pro456Thr) n.1781C>A n.1536C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1584C>A n.288C>A n.1475C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725876C>G | CA356906245 | KIT | c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.1444C>G c.304C>G (p.Pro102Ala) c.1366C>G (p.Pro456Ala) n.1781C>G n.1536C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1584C>G n.288C>G n.1475C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725876C>T | CA356906244 | KIT | c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.1444C>T c.304C>T (p.Pro102Ser) c.1366C>T (p.Pro456Ser) n.1781C>T n.1536C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1584C>T n.288C>T n.1475C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725877C>A | CA356906247 | KIT | c.1370C>A (p.Pro457Gln) n.1445C>A c.305C>A (p.Pro102Gln) c.1367C>A (p.Pro456Gln) n.1782C>A n.1537C>A c.857C>A (p.Pro286Gln) n.1585C>A n.289C>A n.1476C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725877C>G | CA356906248 | KIT | c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.1445C>G c.305C>G (p.Pro102Arg) c.1367C>G (p.Pro456Arg) n.1782C>G n.1537C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1585C>G n.289C>G n.1476C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725877C>T | CA356906249 | KIT | c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.1445C>T c.305C>T (p.Pro102Leu) c.1367C>T (p.Pro456Leu) n.1782C>T n.1537C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1585C>T n.289C>T n.1476C>T | dbSNP |
| 4 | g.54725878A= | CA1458759311 | KIT | c.1371A= (p.Pro457=) n.1446A= c.306A= (p.Pro102=) c.1368A= (p.Pro456=) n.1783A= n.1538A= c.858A= (p.Pro286=) n.1586A= n.290A= n.1477A= | |
| 4 | g.54725878A>C | CA439290364 | KIT | c.1371A>C (p.Pro457=) n.1446A>C c.306A>C (p.Pro102=) c.1368A>C (p.Pro456=) n.1783A>C n.1538A>C c.858A>C (p.Pro286=) n.1586A>C n.290A>C n.1477A>C | |
| 4 | g.54725878A>G | CA439290365 | KIT | c.1371A>G (p.Pro457=) n.1446A>G c.306A>G (p.Pro102=) c.1368A>G (p.Pro456=) n.1783A>G n.1538A>G c.858A>G (p.Pro286=) n.1586A>G n.290A>G n.1477A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725878A>T | CA439290367 | KIT | c.1371A>T (p.Pro457=) n.1446A>T c.306A>T (p.Pro102=) c.1368A>T (p.Pro456=) n.1783A>T n.1538A>T c.858A>T (p.Pro286=) n.1586A>T n.290A>T n.1477A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725878_54725884delinsAGTGGAT | CA1458759309 | KIT | c.1371_1377delinsAGTGGAT (p.Pro457=) n.1446_1452delinsAGTGGAT c.306_312delinsAGTGGAT (p.Pro102=) c.1368_1374delinsAGTGGAT (p.Pro456=) n.1783_1789delinsAGTGGAT n.1538_1544delinsAGTGGAT c.858_864delinsAGTGGAT (p.Pro286=) n.1586_1592delinsAGTGGAT n.290_296delinsAGTGGAT n.1477_1483delinsAGTGGAT | |
| 4 | g.54725879G>A | CA356906250 | KIT | c.1372G>A (p.Val458Met) n.1447G>A c.307G>A (p.Val103Met) c.1369G>A (p.Val457Met) n.1784G>A n.1539G>A c.859G>A (p.Val287Met) n.1587G>A n.291G>A n.1478G>A | ClinVar |
| 4 | g.54725879G>C | CA356906251 | KIT | c.1372G>C (p.Val458Leu) n.1447G>C c.307G>C (p.Val103Leu) c.1369G>C (p.Val457Leu) n.1784G>C n.1539G>C c.859G>C (p.Val287Leu) n.1587G>C n.291G>C n.1478G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725879G= | CA1458759318 | KIT | c.1372G= (p.Val458=) n.1447G= c.307G= (p.Val103=) c.1369G= (p.Val457=) n.1784G= n.1539G= c.859G= (p.Val287=) n.1587G= n.291G= n.1478G= | |
| 4 | g.54725879G>T | CA356906252 | KIT | c.1372G>T (p.Val458Leu) n.1447G>T c.307G>T (p.Val103Leu) c.1369G>T (p.Val457Leu) n.1784G>T n.1539G>T c.859G>T (p.Val287Leu) n.1587G>T n.291G>T n.1478G>T | dbSNP |
| 4 | g.54725882_54725887del | CA2923479 | KIT | c.1375_1380del (p.Asp459_Val460del) n.1450_1455del c.310_315del (p.Asp104_Val105del) c.1372_1377del (p.Asp458_Val459del) n.1787_1792del n.1542_1547del c.862_867del (p.Asp288_Val289del) n.1590_1595del n.294_299del n.1481_1486del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725880T>A | CA356906253 | KIT | c.1373T>A (p.Val458Glu) n.1448T>A c.308T>A (p.Val103Glu) c.1370T>A (p.Val457Glu) n.1785T>A n.1540T>A c.860T>A (p.Val287Glu) n.1588T>A n.292T>A n.1479T>A | |
| 4 | g.54725880T>C | CA356906254 | KIT | c.1373T>C (p.Val458Ala) n.1448T>C c.308T>C (p.Val103Ala) c.1370T>C (p.Val457Ala) n.1785T>C n.1540T>C c.860T>C (p.Val287Ala) n.1588T>C n.292T>C n.1479T>C | |
| 4 | g.54725880T>G | CA356906255 | KIT | c.1373T>G (p.Val458Gly) n.1448T>G c.308T>G (p.Val103Gly) c.1370T>G (p.Val457Gly) n.1785T>G n.1540T>G c.860T>G (p.Val287Gly) n.1588T>G n.292T>G n.1479T>G | |
| 4 | g.54725881G>A | CA439290378 | KIT | c.1374G>A (p.Val458=) n.1449G>A c.309G>A (p.Val103=) c.1371G>A (p.Val457=) n.1786G>A n.1541G>A c.861G>A (p.Val287=) n.1589G>A n.293G>A n.1480G>A | |
| 4 | g.54725881G>C | CA439290374 | KIT | c.1374G>C (p.Val458=) n.1449G>C c.309G>C (p.Val103=) c.1371G>C (p.Val457=) n.1786G>C n.1541G>C c.861G>C (p.Val287=) n.1589G>C n.293G>C n.1480G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725881G>T | CA439290376 | KIT | c.1374G>T (p.Val458=) n.1449G>T c.309G>T (p.Val103=) c.1371G>T (p.Val457=) n.1786G>T n.1541G>T c.861G>T (p.Val287=) n.1589G>T n.293G>T n.1480G>T | dbSNP |
| 4 | g.54725882G>A | CA356906256 | KIT | c.1375G>A (p.Asp459Asn) n.1450G>A c.310G>A (p.Asp104Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) n.1787G>A n.1542G>A c.862G>A (p.Asp288Asn) n.1590G>A n.294G>A n.1481G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54725882G>C | CA356906257 | KIT | c.1375G>C (p.Asp459His) n.1450G>C c.310G>C (p.Asp104His) c.1372G>C (p.Asp458His) n.1787G>C n.1542G>C c.862G>C (p.Asp288His) n.1590G>C n.294G>C n.1481G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725882G= | CA1458759322 | KIT | c.1375G= (p.Asp459=) n.1450G= c.310G= (p.Asp104=) c.1372G= (p.Asp458=) n.1787G= n.1542G= c.862G= (p.Asp288=) n.1590G= n.294G= n.1481G= | |
| 4 | g.54725882G>T | CA356906258 | KIT | c.1375G>T (p.Asp459Tyr) n.1450G>T c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) n.1787G>T n.1542G>T c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.1590G>T n.294G>T n.1481G>T | dbSNP |
| 4 | g.54725883A= | CA1458759327 | KIT | c.1376A= (p.Asp459=) n.1451A= c.311A= (p.Asp104=) c.1373A= (p.Asp458=) n.1788A= n.1543A= c.863A= (p.Asp288=) n.1591A= n.295A= n.1482A= | |
| 4 | g.54725883A>C | CA356906261 | KIT | c.1376A>C (p.Asp459Ala) n.1451A>C c.311A>C (p.Asp104Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) n.1788A>C n.1543A>C c.863A>C (p.Asp288Ala) n.1591A>C n.295A>C n.1482A>C | |
| 4 | g.54725883A>G | CA356906259 | KIT | c.1376A>G (p.Asp459Gly) n.1451A>G c.311A>G (p.Asp104Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) n.1788A>G n.1543A>G c.863A>G (p.Asp288Gly) n.1591A>G n.295A>G n.1482A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725883A>T | CA356906260 | KIT | c.1376A>T (p.Asp459Val) n.1451A>T c.311A>T (p.Asp104Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) n.1788A>T n.1543A>T c.863A>T (p.Asp288Val) n.1591A>T n.295A>T n.1482A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725884T>A | CA356906262 | KIT | c.1377T>A (p.Asp459Glu) n.1452T>A c.312T>A (p.Asp104Glu) c.1374T>A (p.Asp458Glu) n.1789T>A n.1544T>A c.864T>A (p.Asp288Glu) n.1592T>A n.296T>A n.1483T>A | |
| 4 | g.54725884T>C | CA439290383 | KIT | c.1377T>C (p.Asp459=) n.1452T>C c.312T>C (p.Asp104=) c.1374T>C (p.Asp458=) n.1789T>C n.1544T>C c.864T>C (p.Asp288=) n.1592T>C n.296T>C n.1483T>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725884T>G | CA356906263 | KIT | c.1377T>G (p.Asp459Glu) n.1452T>G c.312T>G (p.Asp104Glu) c.1374T>G (p.Asp458Glu) n.1789T>G n.1544T>G c.864T>G (p.Asp288Glu) n.1592T>G n.296T>G n.1483T>G | dbSNP |
| 4 | g.54725885G>A | CA356906264 | KIT | c.1378G>A (p.Val460Met) n.1453G>A c.313G>A (p.Val105Met) c.1375G>A (p.Val459Met) n.1790G>A n.1545G>A c.865G>A (p.Val289Met) n.1593G>A n.297G>A n.1484G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725885G>C | CA356906265 | KIT | c.1378G>C (p.Val460Leu) n.1453G>C c.313G>C (p.Val105Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) n.1790G>C n.1545G>C c.865G>C (p.Val289Leu) n.1593G>C n.297G>C n.1484G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725885G= | CA1458759333 | KIT | c.1378G= (p.Val460=) n.1453G= c.313G= (p.Val105=) c.1375G= (p.Val459=) n.1790G= n.1545G= c.865G= (p.Val289=) n.1593G= n.297G= n.1484G= | |
| 4 | g.54725885G>T | CA356906266 | KIT | c.1378G>T (p.Val460Leu) n.1453G>T c.313G>T (p.Val105Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) n.1790G>T n.1545G>T c.865G>T (p.Val289Leu) n.1593G>T n.297G>T n.1484G>T | |
| 4 | g.54725886T>A | CA356906267 | KIT | c.1379T>A (p.Val460Glu) n.1454T>A c.314T>A (p.Val105Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) n.1791T>A n.1546T>A c.866T>A (p.Val289Glu) n.1594T>A n.298T>A n.1485T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725886T>C | CA356906268 | KIT | c.1379T>C (p.Val460Ala) n.1454T>C c.314T>C (p.Val105Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) n.1791T>C n.1546T>C c.866T>C (p.Val289Ala) n.1594T>C n.298T>C n.1485T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725886T>G | CA356906269 | KIT | c.1379T>G (p.Val460Gly) n.1454T>G c.314T>G (p.Val105Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) n.1791T>G n.1546T>G c.866T>G (p.Val289Gly) n.1594T>G n.298T>G n.1485T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725886T= | CA1458759339 | KIT | c.1379T= (p.Val460=) n.1454T= c.314T= (p.Val105=) c.1376T= (p.Val459=) n.1791T= n.1546T= c.866T= (p.Val289=) n.1594T= n.298T= n.1485T= | |
| 4 | g.54725887G>A | CA439290391 | KIT | c.1380G>A (p.Val460=) n.1455G>A c.315G>A (p.Val105=) c.1377G>A (p.Val459=) n.1792G>A n.1547G>A c.867G>A (p.Val289=) n.1595G>A n.299G>A n.1486G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725887G>C | CA439290395 | KIT | c.1380G>C (p.Val460=) n.1455G>C c.315G>C (p.Val105=) c.1377G>C (p.Val459=) n.1792G>C n.1547G>C c.867G>C (p.Val289=) n.1595G>C n.299G>C n.1486G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725887G>T | CA439290393 | KIT | c.1380G>T (p.Val460=) n.1455G>T c.315G>T (p.Val105=) c.1377G>T (p.Val459=) n.1792G>T n.1547G>T c.867G>T (p.Val289=) n.1595G>T n.299G>T n.1486G>T | dbSNP |
| 4 | g.54725888C>A | CA356906270 | KIT | c.1381C>A (p.Gln461Lys) n.1456C>A c.316C>A (p.Gln106Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.1793C>A n.1548C>A c.868C>A (p.Gln290Lys) n.1596C>A n.300C>A n.1487C>A | |
| 4 | g.54725888C>G | CA356906271 | KIT | c.1381C>G (p.Gln461Glu) n.1456C>G c.316C>G (p.Gln106Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) n.1793C>G n.1548C>G c.868C>G (p.Gln290Glu) n.1596C>G n.300C>G n.1487C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725888C>T | CA356906272 | KIT | c.1381C>T (p.Gln461Ter) n.1456C>T c.316C>T (p.Gln106Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) n.1793C>T n.1548C>T c.868C>T (p.Gln290Ter) n.1596C>T n.300C>T n.1487C>T | dbSNP |
| 4 | g.54725889A>C | CA356906275 | KIT | c.1382A>C (p.Gln461Pro) n.1457A>C c.317A>C (p.Gln106Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) n.1794A>C n.1549A>C c.869A>C (p.Gln290Pro) n.1597A>C n.301A>C n.1488A>C | |
| 4 | g.54725889A>G | CA356906274 | KIT | c.1382A>G (p.Gln461Arg) n.1457A>G c.317A>G (p.Gln106Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) n.1794A>G n.1549A>G c.869A>G (p.Gln290Arg) n.1597A>G n.301A>G n.1488A>G | dbSNP |
| 4 | g.54725889A>T | CA356906273 | KIT | c.1382A>T (p.Gln461Leu) n.1457A>T c.317A>T (p.Gln106Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) n.1794A>T n.1549A>T c.869A>T (p.Gln290Leu) n.1597A>T n.301A>T n.1488A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725890G>A | CA439290407 | KIT | c.1383G>A (p.Gln461=) n.1458G>A c.318G>A (p.Gln106=) c.1380G>A (p.Gln460=) n.1795G>A n.1550G>A c.870G>A (p.Gln290=) n.1598G>A n.302G>A n.1489G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725890G>C | CA356906276 | KIT | c.1383G>C (p.Gln461His) n.1458G>C c.318G>C (p.Gln106His) c.1380G>C (p.Gln460His) n.1795G>C n.1550G>C c.870G>C (p.Gln290His) n.1598G>C n.302G>C n.1489G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725890G= | CA1458759346 | KIT | c.1383G= (p.Gln461=) n.1458G= c.318G= (p.Gln106=) c.1380G= (p.Gln460=) n.1795G= n.1550G= c.870G= (p.Gln290=) n.1598G= n.302G= n.1489G= | |
| 4 | g.54725890G>T | CA356906277 | KIT | c.1383G>T (p.Gln461His) n.1458G>T c.318G>T (p.Gln106His) c.1380G>T (p.Gln460His) n.1795G>T n.1550G>T c.870G>T (p.Gln290His) n.1598G>T n.302G>T n.1489G>T | |
| 4 | g.54725891A>C | CA356906278 | KIT | c.1384A>C (p.Thr462Pro) n.1459A>C c.319A>C (p.Thr107Pro) c.1381A>C (p.Thr461Pro) n.1796A>C n.1551A>C c.871A>C (p.Thr291Pro) n.1599A>C n.303A>C n.1490A>C | |
| 4 | g.54725891A>G | CA356906279 | KIT | c.1384A>G (p.Thr462Ala) n.1459A>G c.319A>G (p.Thr107Ala) c.1381A>G (p.Thr461Ala) n.1796A>G n.1551A>G c.871A>G (p.Thr291Ala) n.1599A>G n.303A>G n.1490A>G | |
| 4 | g.54725891A>T | CA356906280 | KIT | c.1384A>T (p.Thr462Ser) n.1459A>T c.319A>T (p.Thr107Ser) c.1381A>T (p.Thr461Ser) n.1796A>T n.1551A>T c.871A>T (p.Thr291Ser) n.1599A>T n.303A>T n.1490A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725892C>A | CA356906281 | KIT | c.1385C>A (p.Thr462Lys) n.1460C>A c.320C>A (p.Thr107Lys) c.1382C>A (p.Thr461Lys) n.1797C>A n.1552C>A c.872C>A (p.Thr291Lys) n.1600C>A n.304C>A n.1491C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725892C>G | CA356906282 | KIT | c.1385C>G (p.Thr462Arg) n.1460C>G c.320C>G (p.Thr107Arg) c.1382C>G (p.Thr461Arg) n.1797C>G n.1552C>G c.872C>G (p.Thr291Arg) n.1600C>G n.304C>G n.1491C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725892C>T | CA356906283 | KIT | c.1385C>T (p.Thr462Ile) n.1460C>T c.320C>T (p.Thr107Ile) c.1382C>T (p.Thr461Ile) n.1797C>T n.1552C>T c.872C>T (p.Thr291Ile) n.1600C>T n.304C>T n.1491C>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725893A= | CA1458759350 | KIT | c.1386A= (p.Thr462=) n.1461A= c.321A= (p.Thr107=) c.1383A= (p.Thr461=) n.1798A= n.1553A= c.873A= (p.Thr291=) n.1601A= n.305A= n.1492A= | |
| 4 | g.54725893A>C | CA439290412 | KIT | c.1386A>C (p.Thr462=) n.1461A>C c.321A>C (p.Thr107=) c.1383A>C (p.Thr461=) n.1798A>C n.1553A>C c.873A>C (p.Thr291=) n.1601A>C n.305A>C n.1492A>C | |
| 4 | g.54725893A>G | CA2923480 | KIT | c.1386A>G (p.Thr462=) n.1461A>G c.321A>G (p.Thr107=) c.1383A>G (p.Thr461=) n.1798A>G n.1553A>G c.873A>G (p.Thr291=) n.1601A>G n.305A>G n.1492A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725893A>T | CA439290413 | KIT | c.1386A>T (p.Thr462=) n.1461A>T c.321A>T (p.Thr107=) c.1383A>T (p.Thr461=) n.1798A>T n.1553A>T c.873A>T (p.Thr291=) n.1601A>T n.305A>T n.1492A>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725894C>A | CA356906284 | KIT | c.1387C>A (p.Leu463Ile) n.1462C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) c.1384C>A (p.Leu462Ile) n.1799C>A n.1554C>A c.874C>A (p.Leu292Ile) n.1602C>A n.306C>A n.1493C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725894C= | CA1458759355 | KIT | c.1387C= (p.Leu463=) n.1462C= c.322C= (p.Leu108=) c.1384C= (p.Leu462=) n.1799C= n.1554C= c.874C= (p.Leu292=) n.1602C= n.306C= n.1493C= | |
| 4 | g.54725894C>G | CA356906285 | KIT | c.1387C>G (p.Leu463Val) n.1462C>G c.322C>G (p.Leu108Val) c.1384C>G (p.Leu462Val) n.1799C>G n.1554C>G c.874C>G (p.Leu292Val) n.1602C>G n.306C>G n.1493C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725894C>T | CA439290415 | KIT | c.1387C>T (p.Leu463=) n.1462C>T c.322C>T (p.Leu108=) c.1384C>T (p.Leu462=) n.1799C>T n.1554C>T c.874C>T (p.Leu292=) n.1602C>T n.306C>T n.1493C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725895T>A | CA356906286 | KIT | c.1388T>A (p.Leu463Gln) n.1463T>A c.323T>A (p.Leu108Gln) c.1385T>A (p.Leu462Gln) n.1800T>A n.1555T>A c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1603T>A n.307T>A n.1494T>A | |
| 4 | g.54725895T>C | CA96874761 | KIT | c.1388T>C (p.Leu463Pro) n.1463T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) c.1385T>C (p.Leu462Pro) n.1800T>C n.1555T>C c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1603T>C n.307T>C n.1494T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725895T>G | CA356906287 | KIT | c.1388T>G (p.Leu463Arg) n.1463T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) c.1385T>G (p.Leu462Arg) n.1800T>G n.1555T>G c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1603T>G n.307T>G n.1494T>G | |
| 4 | g.54725895T= | CA1458759360 | KIT | c.1388T= (p.Leu463=) n.1463T= c.323T= (p.Leu108=) c.1385T= (p.Leu462=) n.1800T= n.1555T= c.875T= (p.Leu292=) n.1603T= n.307T= n.1494T= | |
| 4 | g.54725896A>C | CA439290421 | KIT | c.1389A>C (p.Leu463=) n.1464A>C c.324A>C (p.Leu108=) c.1386A>C (p.Leu462=) n.1801A>C n.1556A>C c.876A>C (p.Leu292=) n.1604A>C n.308A>C n.1495A>C | |
| 4 | g.54725896A>G | CA439290423 | KIT | c.1389A>G (p.Leu463=) n.1464A>G c.324A>G (p.Leu108=) c.1386A>G (p.Leu462=) n.1801A>G n.1556A>G c.876A>G (p.Leu292=) n.1604A>G n.308A>G n.1495A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725896A>T | CA439290425 | KIT | c.1389A>T (p.Leu463=) n.1464A>T c.324A>T (p.Leu108=) c.1386A>T (p.Leu462=) n.1801A>T n.1556A>T c.876A>T (p.Leu292=) n.1604A>T n.308A>T n.1495A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725897A= | CA1458759366 | KIT | c.1390A= (p.Asn464=) n.1465A= c.325A= (p.Asn109=) c.1387A= (p.Asn463=) n.1802A= n.1557A= c.877A= (p.Asn293=) n.1605A= n.309A= n.1496A= | |
| 4 | g.54725897A>C | CA356906290 | KIT | c.1390A>C (p.Asn464His) n.1465A>C c.325A>C (p.Asn109His) c.1387A>C (p.Asn463His) n.1802A>C n.1557A>C c.877A>C (p.Asn293His) n.1605A>C n.309A>C n.1496A>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725897A>G | CA356906289 | KIT | c.1390A>G (p.Asn464Asp) n.1465A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) c.1387A>G (p.Asn463Asp) n.1802A>G n.1557A>G c.877A>G (p.Asn293Asp) n.1605A>G n.309A>G n.1496A>G | dbSNP |
| 4 | g.54725897A>T | CA356906288 | KIT | c.1390A>T (p.Asn464Tyr) n.1465A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) n.1802A>T n.1557A>T c.877A>T (p.Asn293Tyr) n.1605A>T n.309A>T n.1496A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725898A>C | CA356906291 | KIT | c.1391A>C (p.Asn464Thr) n.1466A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) c.1388A>C (p.Asn463Thr) n.1803A>C n.1558A>C c.878A>C (p.Asn293Thr) n.1606A>C n.310A>C n.1497A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725898A>G | CA356906292 | KIT | c.1391A>G (p.Asn464Ser) n.1466A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) c.1388A>G (p.Asn463Ser) n.1803A>G n.1558A>G c.878A>G (p.Asn293Ser) n.1606A>G n.310A>G n.1497A>G | dbSNP |
| 4 | g.54725898A>T | CA356906293 | KIT | c.1391A>T (p.Asn464Ile) n.1466A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) c.1388A>T (p.Asn463Ile) n.1803A>T n.1558A>T c.878A>T (p.Asn293Ile) n.1606A>T n.310A>T n.1497A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725899C>A | CA356906294 | KIT | c.1392C>A (p.Asn464Lys) n.1467C>A c.327C>A (p.Asn109Lys) c.1389C>A (p.Asn463Lys) n.1804C>A n.1559C>A c.879C>A (p.Asn293Lys) n.1607C>A n.311C>A n.1498C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725899C>G | CA356906295 | KIT | c.1392C>G (p.Asn464Lys) n.1467C>G c.327C>G (p.Asn109Lys) c.1389C>G (p.Asn463Lys) n.1804C>G n.1559C>G c.879C>G (p.Asn293Lys) n.1607C>G n.311C>G n.1498C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725899C>T | CA439290444 | KIT | c.1392C>T (p.Asn464=) n.1467C>T c.327C>T (p.Asn109=) c.1389C>T (p.Asn463=) n.1804C>T n.1559C>T c.879C>T (p.Asn293=) n.1607C>T n.311C>T n.1498C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725900T>A | CA356906296 | KIT | c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.1468T>A c.328T>A (p.Ser110Thr) c.1390T>A (p.Ser464Thr) n.1805T>A n.1560T>A c.880T>A (p.Ser294Thr) n.1608T>A n.312T>A n.1499T>A | |
| 4 | g.54725900T>C | CA356906297 | KIT | c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.1468T>C c.328T>C (p.Ser110Pro) c.1390T>C (p.Ser464Pro) n.1805T>C n.1560T>C c.880T>C (p.Ser294Pro) n.1608T>C n.312T>C n.1499T>C | |
| 4 | g.54725900T>G | CA356906298 | KIT | c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.1468T>G c.328T>G (p.Ser110Ala) c.1390T>G (p.Ser464Ala) n.1805T>G n.1560T>G c.880T>G (p.Ser294Ala) n.1608T>G n.312T>G n.1499T>G | |
| 4 | g.54725901C>A | CA356906299 | KIT | c.1394C>A (p.Ser465Ter) n.1469C>A c.329C>A (p.Ser110Ter) c.1391C>A (p.Ser464Ter) n.1806C>A n.1561C>A c.881C>A (p.Ser294Ter) n.1609C>A n.313C>A n.1500C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725901C>G | CA356906300 | KIT | c.1394C>G (p.Ser465Ter) n.1469C>G c.329C>G (p.Ser110Ter) c.1391C>G (p.Ser464Ter) n.1806C>G n.1561C>G c.881C>G (p.Ser294Ter) n.1609C>G n.313C>G n.1500C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725901C>T | CA356906301 | KIT | c.1394C>T (p.Ser465Leu) n.1469C>T c.329C>T (p.Ser110Leu) c.1391C>T (p.Ser464Leu) n.1806C>T n.1561C>T c.881C>T (p.Ser294Leu) n.1609C>T n.313C>T n.1500C>T | dbSNP |
| 4 | g.54725902A= | CA1458759372 | KIT | c.1395A= (p.Ser465=) n.1470A= c.330A= (p.Ser110=) c.1392A= (p.Ser464=) n.1807A= n.1562A= c.882A= (p.Ser294=) n.1610A= n.314A= n.1501A= | |
| 4 | g.54725902A>C | CA96874768 | KIT | c.1395A>C (p.Ser465=) n.1470A>C c.330A>C (p.Ser110=) c.1392A>C (p.Ser464=) n.1807A>C n.1562A>C c.882A>C (p.Ser294=) n.1610A>C n.314A>C n.1501A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725902A>G | CA439290449 | KIT | c.1395A>G (p.Ser465=) n.1470A>G c.330A>G (p.Ser110=) c.1392A>G (p.Ser464=) n.1807A>G n.1562A>G c.882A>G (p.Ser294=) n.1610A>G n.314A>G n.1501A>G | |
| 4 | g.54725902A>T | CA439290448 | KIT | c.1395A>T (p.Ser465=) n.1470A>T c.330A>T (p.Ser110=) c.1392A>T (p.Ser464=) n.1807A>T n.1562A>T c.882A>T (p.Ser294=) n.1610A>T n.314A>T n.1501A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725903T>A | CA356906302 | KIT | c.1396T>A (p.Ser466Thr) n.1471T>A c.331T>A (p.Ser111Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.1808T>A n.1563T>A c.883T>A (p.Ser295Thr) n.1611T>A n.315T>A n.1502T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725903T>C | CA356906303 | KIT | c.1396T>C (p.Ser466Pro) n.1471T>C c.331T>C (p.Ser111Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.1808T>C n.1563T>C c.883T>C (p.Ser295Pro) n.1611T>C n.315T>C n.1502T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725903T>G | CA356906304 | KIT | c.1396T>G (p.Ser466Ala) n.1471T>G c.331T>G (p.Ser111Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.1808T>G n.1563T>G c.883T>G (p.Ser295Ala) n.1611T>G n.315T>G n.1502T>G | |
| 4 | g.54725904C>A | CA356906305 | KIT | c.1397C>A (p.Ser466Tyr) n.1472C>A c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.1394C>A (p.Ser465Tyr) n.1809C>A n.1564C>A c.884C>A (p.Ser295Tyr) n.1612C>A n.316C>A n.1503C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725904C= | CA1458759375 | KIT | c.1397C= (p.Ser466=) n.1472C= c.332C= (p.Ser111=) c.1394C= (p.Ser465=) n.1809C= n.1564C= c.884C= (p.Ser295=) n.1612C= n.316C= n.1503C= | |
| 4 | g.54725904C>G | CA356906306 | KIT | c.1397C>G (p.Ser466Cys) n.1472C>G c.332C>G (p.Ser111Cys) c.1394C>G (p.Ser465Cys) n.1809C>G n.1564C>G c.884C>G (p.Ser295Cys) n.1612C>G n.316C>G n.1503C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725904C>T | CA2923481 | KIT | c.1397C>T (p.Ser466Phe) n.1472C>T c.332C>T (p.Ser111Phe) c.1394C>T (p.Ser465Phe) n.1809C>T n.1564C>T c.884C>T (p.Ser295Phe) n.1612C>T n.316C>T n.1503C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725905T>A | CA439290458 | KIT | c.1398T>A (p.Ser466=) n.1473T>A c.333T>A (p.Ser111=) c.1395T>A (p.Ser465=) n.1810T>A n.1565T>A c.885T>A (p.Ser295=) n.1613T>A n.317T>A n.1504T>A | |
| 4 | g.54725905T>C | CA439290459 | KIT | c.1398T>C (p.Ser466=) n.1473T>C c.333T>C (p.Ser111=) c.1395T>C (p.Ser465=) n.1810T>C n.1565T>C c.885T>C (p.Ser295=) n.1613T>C n.317T>C n.1504T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54725905T>G | CA439290461 | KIT | c.1398T>G (p.Ser466=) n.1473T>G c.333T>G (p.Ser111=) c.1395T>G (p.Ser465=) n.1810T>G n.1565T>G c.885T>G (p.Ser295=) n.1613T>G n.317T>G n.1504T>G | |
| 4 | g.54725906G>A | CA356906307 | KIT | c.1399G>A (p.Gly467Arg) n.1474G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) c.1396G>A (p.Gly466Arg) n.1811G>A n.1566G>A c.886G>A (p.Gly296Arg) n.1614G>A n.318G>A n.1505G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725906G>C | CA356906308 | KIT | c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.1474G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) c.1396G>C (p.Gly466Arg) n.1811G>C n.1566G>C c.886G>C (p.Gly296Arg) n.1614G>C n.318G>C n.1505G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725906G= | CA1458759379 | KIT | c.1399G= (p.Gly467=) n.1474G= c.334G= (p.Gly112=) c.1396G= (p.Gly466=) n.1811G= n.1566G= c.886G= (p.Gly296=) n.1614G= n.318G= n.1505G= | |
| 4 | g.54725906G>T | CA356906309 | KIT | c.1399G>T (p.Gly467Trp) n.1474G>T c.334G>T (p.Gly112Trp) c.1396G>T (p.Gly466Trp) n.1811G>T n.1566G>T c.886G>T (p.Gly296Trp) n.1614G>T n.318G>T n.1505G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725907G>A | CA356906310 | KIT | c.1400G>A (p.Gly467Glu) n.1475G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) c.1397G>A (p.Gly466Glu) n.1812G>A n.1567G>A c.887G>A (p.Gly296Glu) n.1615G>A n.319G>A n.1506G>A | dbSNP |
| 4 | g.54725907G>C | CA356906311 | KIT | c.1400G>C (p.Gly467Ala) n.1475G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) c.1397G>C (p.Gly466Ala) n.1812G>C n.1567G>C c.887G>C (p.Gly296Ala) n.1615G>C n.319G>C n.1506G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725907G>T | CA356906312 | KIT | c.1400G>T (p.Gly467Val) n.1475G>T c.335G>T (p.Gly112Val) c.1397G>T (p.Gly466Val) n.1812G>T n.1567G>T c.887G>T (p.Gly296Val) n.1615G>T n.319G>T n.1506G>T | dbSNP |
| 4 | g.54725908G>A | CA2923482 | KIT | c.1401G>A (p.Gly467=) n.1476G>A c.336G>A (p.Gly112=) c.1398G>A (p.Gly466=) n.1813G>A n.1568G>A c.888G>A (p.Gly296=) n.1616G>A n.320G>A n.1507G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54725908G>C | CA439290470 | KIT | c.1401G>C (p.Gly467=) n.1476G>C c.336G>C (p.Gly112=) c.1398G>C (p.Gly466=) n.1813G>C n.1568G>C c.888G>C (p.Gly296=) n.1616G>C n.320G>C n.1507G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725908G= | CA1458759388 | KIT | c.1401G= (p.Gly467=) n.1476G= c.336G= (p.Gly112=) c.1398G= (p.Gly466=) n.1813G= n.1568G= c.888G= (p.Gly296=) n.1616G= n.320G= n.1507G= | |
| 4 | g.54725908G>T | CA439290471 | KIT | c.1401G>T (p.Gly467=) n.1476G>T c.336G>T (p.Gly112=) c.1398G>T (p.Gly466=) n.1813G>T n.1568G>T c.888G>T (p.Gly296=) n.1616G>T n.320G>T n.1507G>T | dbSNP |
| 4 | g.54725909C>A | CA356906313 | KIT | c.1402C>A (p.Pro468Thr) n.1477C>A c.337C>A (p.Pro113Thr) c.1399C>A (p.Pro467Thr) n.1814C>A n.1569C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) n.1617C>A n.321C>A n.1508C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725909C= | CA1458759393 | KIT | c.1402C= (p.Pro468=) n.1477C= c.337C= (p.Pro113=) c.1399C= (p.Pro467=) n.1814C= n.1569C= c.889C= (p.Pro297=) n.1617C= n.321C= n.1508C= | |
| 4 | g.54725909C>G | CA356906314 | KIT | c.1402C>G (p.Pro468Ala) n.1477C>G c.337C>G (p.Pro113Ala) c.1399C>G (p.Pro467Ala) n.1814C>G n.1569C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) n.1617C>G n.321C>G n.1508C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725909C>T | CA356906315 | KIT | c.1402C>T (p.Pro468Ser) n.1477C>T c.337C>T (p.Pro113Ser) c.1399C>T (p.Pro467Ser) n.1814C>T n.1569C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) n.1617C>T n.321C>T n.1508C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725911_54725913del | CA2831038869 | KIT | c.1404_1406del (p.Pro469del) n.1479_1481del c.339_341del (p.Pro114del) c.1401_1403del (p.Pro468del) n.1816_1818del n.1571_1573del c.891_893del (p.Pro298del) n.1619_1621del n.323_325del n.1510_1512del | |
| 4 | g.54725910C>A | CA356906316 | KIT | c.1403C>A (p.Pro468Gln) n.1478C>A c.338C>A (p.Pro113Gln) c.1400C>A (p.Pro467Gln) n.1815C>A n.1570C>A c.890C>A (p.Pro297Gln) n.1618C>A n.322C>A n.1509C>A | |
| 4 | g.54725910C>G | CA356906317 | KIT | c.1403C>G (p.Pro468Arg) n.1478C>G c.338C>G (p.Pro113Arg) c.1400C>G (p.Pro467Arg) n.1815C>G n.1570C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) n.1618C>G n.322C>G n.1509C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725910C>T | CA356906318 | KIT | c.1403C>T (p.Pro468Leu) n.1478C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) c.1400C>T (p.Pro467Leu) n.1815C>T n.1570C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) n.1618C>T n.322C>T n.1509C>T | dbSNP |
| 4 | g.54725910_54725911delinsAC | CA645516711 | KIT | c.1403_1404delinsAC (p.Pro468His) n.1478_1479delinsAC c.338_339delinsAC (p.Pro113His) c.1400_1401delinsAC (p.Pro467His) n.1815_1816delinsAC n.1570_1571delinsAC c.890_891delinsAC (p.Pro297His) n.1618_1619delinsAC n.322_323delinsAC n.1509_1510delinsAC | COSMIC |
| 4 | g.54725911A>C | CA439290481 | KIT | c.1404A>C (p.Pro468=) n.1479A>C c.339A>C (p.Pro113=) c.1401A>C (p.Pro467=) n.1816A>C n.1571A>C c.891A>C (p.Pro297=) n.1619A>C n.323A>C n.1510A>C | dbSNP |
| 4 | g.54725911A>G | CA439290483 | KIT | c.1404A>G (p.Pro468=) n.1479A>G c.339A>G (p.Pro113=) c.1401A>G (p.Pro467=) n.1816A>G n.1571A>G c.891A>G (p.Pro297=) n.1619A>G n.323A>G n.1510A>G | |
| 4 | g.54725911A>T | CA439290485 | KIT | c.1404A>T (p.Pro468=) n.1479A>T c.339A>T (p.Pro113=) c.1401A>T (p.Pro467=) n.1816A>T n.1571A>T c.891A>T (p.Pro297=) n.1619A>T n.323A>T n.1510A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725912C>A | CA356906320 | KIT | c.1405C>A (p.Pro469Thr) n.1480C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) n.1817C>A n.1572C>A c.892C>A (p.Pro298Thr) n.1620C>A n.324C>A n.1511C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.54725912C= | CA1458759398 | KIT | c.1405C= (p.Pro469=) n.1480C= c.340C= (p.Pro114=) c.1402C= (p.Pro468=) n.1817C= n.1572C= c.892C= (p.Pro298=) n.1620C= n.324C= n.1511C= | |
| 4 | g.54725912C>G | CA356906319 | KIT | c.1405C>G (p.Pro469Ala) n.1480C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) n.1817C>G n.1572C>G c.892C>G (p.Pro298Ala) n.1620C>G n.324C>G n.1511C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725912C>T | CA2923483 | KIT | c.1405C>T (p.Pro469Ser) n.1480C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) n.1817C>T n.1572C>T c.892C>T (p.Pro298Ser) n.1620C>T n.324C>T n.1511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725913C>A | CA96874777 | KIT | c.1406C>A (p.Pro469Gln) n.1481C>A c.341C>A (p.Pro114Gln) c.1403C>A (p.Pro468Gln) n.1818C>A n.1573C>A c.893C>A (p.Pro298Gln) n.1621C>A n.325C>A n.1512C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725913C= | CA1458759405 | KIT | c.1406C= (p.Pro469=) n.1481C= c.341C= (p.Pro114=) c.1403C= (p.Pro468=) n.1818C= n.1573C= c.893C= (p.Pro298=) n.1621C= n.325C= n.1512C= | |
| 4 | g.54725913C>G | CA356906321 | KIT | c.1406C>G (p.Pro469Arg) n.1481C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) n.1818C>G n.1573C>G c.893C>G (p.Pro298Arg) n.1621C>G n.325C>G n.1512C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725913C>T | CA215584 | KIT | c.1406C>T (p.Pro469Leu) n.1481C>T c.341C>T (p.Pro114Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) n.1818C>T n.1573C>T c.893C>T (p.Pro298Leu) n.1621C>T n.325C>T n.1512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54725914G>A | CA2923484 | KIT | c.1407G>A (p.Pro469=) n.1482G>A c.342G>A (p.Pro114=) c.1404G>A (p.Pro468=) n.1819G>A n.1574G>A c.894G>A (p.Pro298=) n.1622G>A n.326G>A n.1513G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54725914G>C | CA439290500 | KIT | c.1407G>C (p.Pro469=) n.1482G>C c.342G>C (p.Pro114=) c.1404G>C (p.Pro468=) n.1819G>C n.1574G>C c.894G>C (p.Pro298=) n.1622G>C n.326G>C n.1513G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725914G= | CA1458759412 | KIT | c.1407G= (p.Pro469=) n.1482G= c.342G= (p.Pro114=) c.1404G= (p.Pro468=) n.1819G= n.1574G= c.894G= (p.Pro298=) n.1622G= n.326G= n.1513G= | |
| 4 | g.54725914G>T | CA439290502 | KIT | c.1407G>T (p.Pro469=) n.1482G>T c.342G>T (p.Pro114=) c.1404G>T (p.Pro468=) n.1819G>T n.1574G>T c.894G>T (p.Pro298=) n.1622G>T n.326G>T n.1513G>T | |
| 4 | g.54725915T>A | CA356906322 | KIT | c.1408T>A (p.Phe470Ile) n.1483T>A c.343T>A (p.Phe115Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) n.1820T>A n.1575T>A c.895T>A (p.Phe299Ile) n.1623T>A n.327T>A n.1514T>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725915T>C | CA356906323 | KIT | c.1408T>C (p.Phe470Leu) n.1483T>C c.343T>C (p.Phe115Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) n.1820T>C n.1575T>C c.895T>C (p.Phe299Leu) n.1623T>C n.327T>C n.1514T>C | COSMIC |
| 4 | g.54725915T>G | CA356906324 | KIT | c.1408T>G (p.Phe470Val) n.1483T>G c.343T>G (p.Phe115Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) n.1820T>G n.1575T>G c.895T>G (p.Phe299Val) n.1623T>G n.327T>G n.1514T>G | |
| 4 | g.54725916T>A | CA356906325 | KIT | c.1409T>A (p.Phe470Tyr) n.1484T>A c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) n.1821T>A n.1576T>A c.896T>A (p.Phe299Tyr) n.1624T>A n.328T>A n.1515T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725916T>C | CA356906326 | KIT | c.1409T>C (p.Phe470Ser) n.1484T>C c.344T>C (p.Phe115Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) n.1821T>C n.1576T>C c.896T>C (p.Phe299Ser) n.1624T>C n.328T>C n.1515T>C | |
| 4 | g.54725916T>G | CA356906327 | KIT | c.1409T>G (p.Phe470Cys) n.1484T>G c.344T>G (p.Phe115Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) n.1821T>G n.1576T>G c.896T>G (p.Phe299Cys) n.1624T>G n.328T>G n.1515T>G | dbSNP |
| 4 | g.54725917T>A | CA356906328 | KIT | c.1410T>A (p.Phe470Leu) n.1485T>A c.345T>A (p.Phe115Leu) c.1407T>A (p.Phe469Leu) n.1822T>A n.1577T>A c.897T>A (p.Phe299Leu) n.1625T>A n.329T>A n.1516T>A | |
| 4 | g.54725917T>C | CA439290512 | KIT | c.1410T>C (p.Phe470=) n.1485T>C c.345T>C (p.Phe115=) c.1407T>C (p.Phe469=) n.1822T>C n.1577T>C c.897T>C (p.Phe299=) n.1625T>C n.329T>C n.1516T>C | |
| 4 | g.54725917T>G | CA356906329 | KIT | c.1410T>G (p.Phe470Leu) n.1485T>G c.345T>G (p.Phe115Leu) c.1407T>G (p.Phe469Leu) n.1822T>G n.1577T>G c.897T>G (p.Phe299Leu) n.1625T>G n.329T>G n.1516T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725917T= | CA1458759420 | KIT | c.1410T= (p.Phe470=) n.1485T= c.345T= (p.Phe115=) c.1407T= (p.Phe469=) n.1822T= n.1577T= c.897T= (p.Phe299=) n.1625T= n.329T= n.1516T= | |
| 4 | g.54725918G>A | CA2923485 | KIT | c.1411G>A (p.Gly471Arg) n.1486G>A c.346G>A (p.Gly116Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) n.1823G>A n.1578G>A c.898G>A (p.Gly300Arg) n.1626G>A n.330G>A n.1517G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725918G>C | CA356906331 | KIT | c.1411G>C (p.Gly471Arg) n.1486G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) n.1823G>C n.1578G>C c.898G>C (p.Gly300Arg) n.1626G>C n.330G>C n.1517G>C | |
| 4 | g.54725918G= | CA1458759426 | KIT | c.1411G= (p.Gly471=) n.1486G= c.346G= (p.Gly116=) c.1408G= (p.Gly470=) n.1823G= n.1578G= c.898G= (p.Gly300=) n.1626G= n.330G= n.1517G= | |
| 4 | g.54725918G>T | CA356906330 | KIT | c.1411G>T (p.Gly471Ter) n.1486G>T c.346G>T (p.Gly116Ter) c.1408G>T (p.Gly470Ter) n.1823G>T n.1578G>T c.898G>T (p.Gly300Ter) n.1626G>T n.330G>T n.1517G>T | |
| 4 | g.54725919G>A | CA2923486 | KIT | c.1412G>A (p.Gly471Glu) n.1487G>A c.347G>A (p.Gly116Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu) n.1824G>A n.1579G>A c.899G>A (p.Gly300Glu) n.1627G>A n.331G>A n.1518G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725919G>C | CA356906333 | KIT | c.1412G>C (p.Gly471Ala) n.1487G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) n.1824G>C n.1579G>C c.899G>C (p.Gly300Ala) n.1627G>C n.331G>C n.1518G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725919G= | CA1458759436 | KIT | c.1412G= (p.Gly471=) n.1487G= c.347G= (p.Gly116=) c.1409G= (p.Gly470=) n.1824G= n.1579G= c.899G= (p.Gly300=) n.1627G= n.331G= n.1518G= | |
| 4 | g.54725919G>T | CA356906332 | KIT | c.1412G>T (p.Gly471Val) n.1487G>T c.347G>T (p.Gly116Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) n.1824G>T n.1579G>T c.899G>T (p.Gly300Val) n.1627G>T n.331G>T n.1518G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725920A>C | CA439290526 | KIT | c.1413A>C (p.Gly471=) n.1488A>C c.348A>C (p.Gly116=) c.1410A>C (p.Gly470=) n.1825A>C n.1580A>C c.900A>C (p.Gly300=) n.1628A>C n.332A>C n.1519A>C | dbSNP |
| 4 | g.54725920A>G | CA439290527 | KIT | c.1413A>G (p.Gly471=) n.1488A>G c.348A>G (p.Gly116=) c.1410A>G (p.Gly470=) n.1825A>G n.1580A>G c.900A>G (p.Gly300=) n.1628A>G n.332A>G n.1519A>G | dbSNP |
| 4 | g.54725920A>T | CA439290529 | KIT | c.1413A>T (p.Gly471=) n.1488A>T c.348A>T (p.Gly116=) c.1410A>T (p.Gly470=) n.1825A>T n.1580A>T c.900A>T (p.Gly300=) n.1628A>T n.332A>T n.1519A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725921A= | CA1458759438 | KIT | c.1414A= (p.Lys472=) n.1489A= c.349A= (p.Lys117=) c.1411A= (p.Lys471=) n.1826A= n.1581A= c.901A= (p.Lys301=) n.1629A= n.333A= n.1520A= | |
| 4 | g.54725921A>C | CA356906334 | KIT | c.1414A>C (p.Lys472Gln) n.1489A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.1826A>C n.1581A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) n.1629A>C n.333A>C n.1520A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725921A>G | CA356906335 | KIT | c.1414A>G (p.Lys472Glu) n.1489A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.1826A>G n.1581A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) n.1629A>G n.333A>G n.1520A>G | |
| 4 | g.54725921A>T | CA356906336 | KIT | c.1414A>T (p.Lys472Ter) n.1489A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.1826A>T n.1581A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) n.1629A>T n.333A>T n.1520A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725922A>C | CA356906337 | KIT | c.1415A>C (p.Lys472Thr) n.1490A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.1827A>C n.1582A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) n.1630A>C n.334A>C n.1521A>C | ClinVar |
| 4 | g.54725922A>G | CA356906338 | KIT | c.1415A>G (p.Lys472Arg) n.1490A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.1827A>G n.1582A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) n.1630A>G n.334A>G n.1521A>G | |
| 4 | g.54725922A>T | CA356906339 | KIT | c.1415A>T (p.Lys472Met) n.1490A>T c.350A>T (p.Lys117Met) c.1412A>T (p.Lys471Met) n.1827A>T n.1582A>T c.902A>T (p.Lys301Met) n.1630A>T n.334A>T n.1521A>T | |
| 4 | g.54725923G>A | CA439290536 | KIT | c.1416G>A (p.Lys472=) n.1491G>A c.351G>A (p.Lys117=) c.1413G>A (p.Lys471=) n.1828G>A n.1583G>A c.903G>A (p.Lys301=) n.1631G>A n.335G>A n.1522G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725923G>C | CA356906340 | KIT | c.1416G>C (p.Lys472Asn) n.1491G>C c.351G>C (p.Lys117Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.1828G>C n.1583G>C c.903G>C (p.Lys301Asn) n.1631G>C n.335G>C n.1522G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725923G= | CA1458759445 | KIT | c.1416G= (p.Lys472=) n.1491G= c.351G= (p.Lys117=) c.1413G= (p.Lys471=) n.1828G= n.1583G= c.903G= (p.Lys301=) n.1631G= n.335G= n.1522G= | |
| 4 | g.54725923G>T | CA2923487 | KIT | c.1416G>T (p.Lys472Asn) n.1491G>T c.351G>T (p.Lys117Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.1828G>T n.1583G>T c.903G>T (p.Lys301Asn) n.1631G>T n.335G>T n.1522G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.54725924C>A | CA356906341 | KIT | c.1417C>A (p.Leu473Ile) n.1492C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) c.1414C>A (p.Leu472Ile) n.1829C>A n.1584C>A c.904C>A (p.Leu302Ile) n.1632C>A n.336C>A n.1523C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725924C>G | CA356906342 | KIT | c.1417C>G (p.Leu473Val) n.1492C>G c.352C>G (p.Leu118Val) c.1414C>G (p.Leu472Val) n.1829C>G n.1584C>G c.904C>G (p.Leu302Val) n.1632C>G n.336C>G n.1523C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725924C>T | CA439290541 | KIT | c.1417C>T (p.Leu473=) n.1492C>T c.352C>T (p.Leu118=) c.1414C>T (p.Leu472=) n.1829C>T n.1584C>T c.904C>T (p.Leu302=) n.1632C>T n.336C>T n.1523C>T | |
| 4 | g.54725925T>A | CA356906343 | KIT | c.1418T>A (p.Leu473Gln) n.1493T>A c.353T>A (p.Leu118Gln) c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.1830T>A n.1585T>A c.905T>A (p.Leu302Gln) n.1633T>A n.337T>A n.1524T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725925T>C | CA356906344 | KIT | c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.1493T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.1830T>C n.1585T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) n.1633T>C n.337T>C n.1524T>C | |
| 4 | g.54725925T>G | CA356906345 | KIT | c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.1493T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.1830T>G n.1585T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) n.1633T>G n.337T>G n.1524T>G | |
| 4 | g.54725926A= | CA1458759450 | KIT | c.1419A= (p.Leu473=) n.1494A= c.354A= (p.Leu118=) c.1416A= (p.Leu472=) n.1831A= n.1586A= c.906A= (p.Leu302=) n.1634A= n.338A= n.1525A= | |
| 4 | g.54725926A>C | CA439290550 | KIT | c.1419A>C (p.Leu473=) n.1494A>C c.354A>C (p.Leu118=) c.1416A>C (p.Leu472=) n.1831A>C n.1586A>C c.906A>C (p.Leu302=) n.1634A>C n.338A>C n.1525A>C | |
| 4 | g.54725926A>G | CA16611499 | KIT | c.1419A>G (p.Leu473=) n.1494A>G c.354A>G (p.Leu118=) c.1416A>G (p.Leu472=) n.1831A>G n.1586A>G c.906A>G (p.Leu302=) n.1634A>G n.338A>G n.1525A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.54725926A>T | CA439290547 | KIT | c.1419A>T (p.Leu473=) n.1494A>T c.354A>T (p.Leu118=) c.1416A>T (p.Leu472=) n.1831A>T n.1586A>T c.906A>T (p.Leu302=) n.1634A>T n.338A>T n.1525A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725927G>A | CA356906346 | KIT | c.1420G>A (p.Val474Met) n.1495G>A c.355G>A (p.Val119Met) c.1417G>A (p.Val473Met) n.1832G>A n.1587G>A c.907G>A (p.Val303Met) n.1635G>A n.339G>A n.1526G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725927G>C | CA356906348 | KIT | c.1420G>C (p.Val474Leu) n.1495G>C c.355G>C (p.Val119Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) n.1832G>C n.1587G>C c.907G>C (p.Val303Leu) n.1635G>C n.339G>C n.1526G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725927G>T | CA356906347 | KIT | c.1420G>T (p.Val474Leu) n.1495G>T c.355G>T (p.Val119Leu) c.1417G>T (p.Val473Leu) n.1832G>T n.1587G>T c.907G>T (p.Val303Leu) n.1635G>T n.339G>T n.1526G>T | |
| 4 | g.54725928T>A | CA356906349 | KIT | c.1421T>A (p.Val474Glu) n.1496T>A c.356T>A (p.Val119Glu) c.1418T>A (p.Val473Glu) n.1833T>A n.1588T>A c.908T>A (p.Val303Glu) n.1636T>A n.340T>A n.1527T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725928T>C | CA356906350 | KIT | c.1421T>C (p.Val474Ala) n.1496T>C c.356T>C (p.Val119Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) n.1833T>C n.1588T>C c.908T>C (p.Val303Ala) n.1636T>C n.340T>C n.1527T>C | dbSNP |
| 4 | g.54725928T>G | CA356906351 | KIT | c.1421T>G (p.Val474Gly) n.1496T>G c.356T>G (p.Val119Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) n.1833T>G n.1588T>G c.908T>G (p.Val303Gly) n.1636T>G n.340T>G n.1527T>G | |
| 4 | g.54725928T= | CA1458759457 | KIT | c.1421T= (p.Val474=) n.1496T= c.356T= (p.Val119=) c.1418T= (p.Val473=) n.1833T= n.1588T= c.908T= (p.Val303=) n.1636T= n.340T= n.1527T= | |
| 4 | g.54725929G>A | CA439290563 | KIT | c.1422G>A (p.Val474=) n.1497G>A c.357G>A (p.Val119=) c.1419G>A (p.Val473=) n.1834G>A n.1589G>A c.909G>A (p.Val303=) n.1637G>A n.341G>A n.1528G>A | dbSNP |
| 4 | g.54725929G>C | CA439290566 | KIT | c.1422G>C (p.Val474=) n.1497G>C c.357G>C (p.Val119=) c.1419G>C (p.Val473=) n.1834G>C n.1589G>C c.909G>C (p.Val303=) n.1637G>C n.341G>C n.1528G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725929G>T | CA439290565 | KIT | c.1422G>T (p.Val474=) n.1497G>T c.357G>T (p.Val119=) c.1419G>T (p.Val473=) n.1834G>T n.1589G>T c.909G>T (p.Val303=) n.1637G>T n.341G>T n.1528G>T | |
| 4 | g.54725930G>A | CA356906352 | KIT | c.1423G>A (p.Val475Ile) n.1498G>A c.358G>A (p.Val120Ile) c.1420G>A (p.Val474Ile) n.1835G>A n.1590G>A c.910G>A (p.Val304Ile) n.1638G>A n.342G>A n.1529G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725930G>C | CA356906353 | KIT | c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1498G>C c.358G>C (p.Val120Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) n.1835G>C n.1590G>C c.910G>C (p.Val304Leu) n.1638G>C n.342G>C n.1529G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725930G>T | CA356906354 | KIT | c.1423G>T (p.Val475Phe) n.1498G>T c.358G>T (p.Val120Phe) c.1420G>T (p.Val474Phe) n.1835G>T n.1590G>T c.910G>T (p.Val304Phe) n.1638G>T n.342G>T n.1529G>T | |
| 4 | g.54725931T>A | CA356906355 | KIT | c.1424T>A (p.Val475Asp) n.1499T>A c.359T>A (p.Val120Asp) c.1421T>A (p.Val474Asp) n.1836T>A n.1591T>A c.911T>A (p.Val304Asp) n.1639T>A n.343T>A n.1530T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725931T>C | CA356906356 | KIT | c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1499T>C c.359T>C (p.Val120Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) n.1836T>C n.1591T>C c.911T>C (p.Val304Ala) n.1639T>C n.343T>C n.1530T>C | dbSNP |
| 4 | g.54725931T>G | CA356906357 | KIT | c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1499T>G c.359T>G (p.Val120Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) n.1836T>G n.1591T>G c.911T>G (p.Val304Gly) n.1639T>G n.343T>G n.1530T>G | |
| 4 | g.54725932T>A | CA439290577 | KIT | c.1425T>A (p.Val475=) n.1500T>A c.360T>A (p.Val120=) c.1422T>A (p.Val474=) n.1837T>A n.1592T>A c.912T>A (p.Val304=) n.1640T>A n.344T>A n.1531T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725932T>C | CA439290579 | KIT | c.1425T>C (p.Val475=) n.1500T>C c.360T>C (p.Val120=) c.1422T>C (p.Val474=) n.1837T>C n.1592T>C c.912T>C (p.Val304=) n.1640T>C n.344T>C n.1531T>C | |
| 4 | g.54725932T>G | CA439290581 | KIT | c.1425T>G (p.Val475=) n.1500T>G c.360T>G (p.Val120=) c.1422T>G (p.Val474=) n.1837T>G n.1592T>G c.912T>G (p.Val304=) n.1640T>G n.344T>G n.1531T>G | |
| 4 | g.54725933C>A | CA356906360 | KIT | c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.1501C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) c.1423C>A (p.Gln475Lys) n.1838C>A n.1593C>A c.913C>A (p.Gln305Lys) n.1641C>A n.345C>A n.1532C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725933C>G | CA356906359 | KIT | c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.1501C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) c.1423C>G (p.Gln475Glu) n.1838C>G n.1593C>G c.913C>G (p.Gln305Glu) n.1641C>G n.345C>G n.1532C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725933C>T | CA356906358 | KIT | c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.1501C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) c.1423C>T (p.Gln475Ter) n.1838C>T n.1593C>T c.913C>T (p.Gln305Ter) n.1641C>T n.345C>T n.1532C>T | dbSNP |
| 4 | g.54725934A= | CA1458759463 | KIT | c.1427A= (p.Gln476=) n.1502A= c.362A= (p.Gln121=) c.1424A= (p.Gln475=) n.1839A= n.1594A= c.914A= (p.Gln305=) n.1642A= n.346A= n.1533A= | |
| 4 | g.54725934A>C | CA356906361 | KIT | c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.1502A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) c.1424A>C (p.Gln475Pro) n.1839A>C n.1594A>C c.914A>C (p.Gln305Pro) n.1642A>C n.346A>C n.1533A>C | |
| 4 | g.54725934A>G | CA356906362 | KIT | c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.1502A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) c.1424A>G (p.Gln475Arg) n.1839A>G n.1594A>G c.914A>G (p.Gln305Arg) n.1642A>G n.346A>G n.1533A>G | dbSNP |
| 4 | g.54725934A>T | CA356906363 | KIT | c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.1502A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) c.1424A>T (p.Gln475Leu) n.1839A>T n.1594A>T c.914A>T (p.Gln305Leu) n.1642A>T n.346A>T n.1533A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725935G>A | CA439290582 | KIT | c.1428G>A (p.Gln476=) n.1503G>A c.363G>A (p.Gln121=) c.1425G>A (p.Gln475=) n.1840G>A n.1595G>A c.915G>A (p.Gln305=) n.1643G>A n.347G>A n.1534G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725935G>C | CA356906364 | KIT | c.1428G>C (p.Gln476His) n.1503G>C c.363G>C (p.Gln121His) c.1425G>C (p.Gln475His) n.1840G>C n.1595G>C c.915G>C (p.Gln305His) n.1643G>C n.347G>C n.1534G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725935G= | CA1458759466 | KIT | c.1428G= (p.Gln476=) n.1503G= c.363G= (p.Gln121=) c.1425G= (p.Gln475=) n.1840G= n.1595G= c.915G= (p.Gln305=) n.1643G= n.347G= n.1534G= | |
| 4 | g.54725935G>T | CA356906365 | KIT | c.1428G>T (p.Gln476His) n.1503G>T c.363G>T (p.Gln121His) c.1425G>T (p.Gln475His) n.1840G>T n.1595G>T c.915G>T (p.Gln305His) n.1643G>T n.347G>T n.1534G>T | dbSNP |
| 4 | g.54725936A>C | CA356906366 | KIT | c.1429A>C (p.Ser477Arg) n.1504A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) c.1426A>C (p.Ser476Arg) n.1841A>C n.1596A>C c.916A>C (p.Ser306Arg) n.1644A>C n.348A>C n.1535A>C | |
| 4 | g.54725936A>G | CA356906367 | KIT | c.1429A>G (p.Ser477Gly) n.1504A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) c.1426A>G (p.Ser476Gly) n.1841A>G n.1596A>G c.916A>G (p.Ser306Gly) n.1644A>G n.348A>G n.1535A>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725936A>T | CA356906368 | KIT | c.1429A>T (p.Ser477Cys) n.1504A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) c.1426A>T (p.Ser476Cys) n.1841A>T n.1596A>T c.916A>T (p.Ser306Cys) n.1644A>T n.348A>T n.1535A>T | |
| 4 | g.54725937G>A | CA356906369 | KIT | c.1430G>A (p.Ser477Asn) n.1505G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) c.1427G>A (p.Ser476Asn) n.1842G>A n.1597G>A c.917G>A (p.Ser306Asn) n.1645G>A n.349G>A n.1536G>A | COSMIC |
| 4 | g.54725937G>C | CA356906370 | KIT | c.1430G>C (p.Ser477Thr) n.1505G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) c.1427G>C (p.Ser476Thr) n.1842G>C n.1597G>C c.917G>C (p.Ser306Thr) n.1645G>C n.349G>C n.1536G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725937G>T | CA356906371 | KIT | c.1430G>T (p.Ser477Ile) n.1505G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) c.1427G>T (p.Ser476Ile) n.1842G>T n.1597G>T c.917G>T (p.Ser306Ile) n.1645G>T n.349G>T n.1536G>T | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.54725938T>A | CA356906372 | KIT | c.1431T>A (p.Ser477Arg) n.1506T>A c.366T>A (p.Ser122Arg) c.1428T>A (p.Ser476Arg) n.1843T>A n.1598T>A c.918T>A (p.Ser306Arg) n.1646T>A n.350T>A n.1537T>A | |
| 4 | g.54725938T>C | CA439290590 | KIT | c.1431T>C (p.Ser477=) n.1506T>C c.366T>C (p.Ser122=) c.1428T>C (p.Ser476=) n.1843T>C n.1598T>C c.918T>C (p.Ser306=) n.1646T>C n.350T>C n.1537T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.54725938T>G | CA356906373 | KIT | c.1431T>G (p.Ser477Arg) n.1506T>G c.366T>G (p.Ser122Arg) c.1428T>G (p.Ser476Arg) n.1843T>G n.1598T>G c.918T>G (p.Ser306Arg) n.1646T>G n.350T>G n.1537T>G | |
| 4 | g.54725939T>A | CA356906376 | KIT | c.1432T>A (p.Ser478Thr) n.1507T>A c.367T>A (p.Ser123Thr) c.1429T>A (p.Ser477Thr) n.1844T>A n.1599T>A c.919T>A (p.Ser307Thr) n.1647T>A n.351T>A n.1538T>A | |
| 4 | g.54725939T>C | CA356906374 | KIT | c.1432T>C (p.Ser478Pro) n.1507T>C c.367T>C (p.Ser123Pro) c.1429T>C (p.Ser477Pro) n.1844T>C n.1599T>C c.919T>C (p.Ser307Pro) n.1647T>C n.351T>C n.1538T>C | |
| 4 | g.54725939T>G | CA356906375 | KIT | c.1432T>G (p.Ser478Ala) n.1507T>G c.367T>G (p.Ser123Ala) c.1429T>G (p.Ser477Ala) n.1844T>G n.1599T>G c.919T>G (p.Ser307Ala) n.1647T>G n.351T>G n.1538T>G | |
| 4 | g.54725940C>A | CA356906377 | KIT | c.1433C>A (p.Ser478Tyr) n.1508C>A c.368C>A (p.Ser123Tyr) c.1430C>A (p.Ser477Tyr) n.1845C>A n.1600C>A c.920C>A (p.Ser307Tyr) n.1648C>A n.352C>A n.1539C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725940C>G | CA356906378 | KIT | c.1433C>G (p.Ser478Cys) n.1508C>G c.368C>G (p.Ser123Cys) c.1430C>G (p.Ser477Cys) n.1845C>G n.1600C>G c.920C>G (p.Ser307Cys) n.1648C>G n.352C>G n.1539C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725940C>T | CA356906379 | KIT | c.1433C>T (p.Ser478Phe) n.1508C>T c.368C>T (p.Ser123Phe) c.1430C>T (p.Ser477Phe) n.1845C>T n.1600C>T c.920C>T (p.Ser307Phe) n.1648C>T n.352C>T n.1539C>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725941T>A | CA439290595 | KIT | c.1434T>A (p.Ser478=) n.1509T>A c.369T>A (p.Ser123=) c.1431T>A (p.Ser477=) n.1846T>A n.1601T>A c.921T>A (p.Ser307=) n.1649T>A n.353T>A n.1540T>A | |
| 4 | g.54725941T>C | CA2923488 | KIT | c.1434T>C (p.Ser478=) n.1509T>C c.369T>C (p.Ser123=) c.1431T>C (p.Ser477=) n.1846T>C n.1601T>C c.921T>C (p.Ser307=) n.1649T>C n.353T>C n.1540T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725941T>G | CA439290598 | KIT | c.1434T>G (p.Ser478=) n.1509T>G c.369T>G (p.Ser123=) c.1431T>G (p.Ser477=) n.1846T>G n.1601T>G c.921T>G (p.Ser307=) n.1649T>G n.353T>G n.1540T>G | |
| 4 | g.54725941T= | CA1458759471 | KIT | c.1434T= (p.Ser478=) n.1509T= c.369T= (p.Ser123=) c.1431T= (p.Ser477=) n.1846T= n.1601T= c.921T= (p.Ser307=) n.1649T= n.353T= n.1540T= | |
| 4 | g.54725942A= | CA1458759477 | KIT | c.1435A= (p.Ile479=) n.1510A= c.370A= (p.Ile124=) c.1432A= (p.Ile478=) n.1847A= n.1602A= c.922A= (p.Ile308=) n.1650A= n.354A= n.1541A= | |
| 4 | g.54725942A>C | CA356906380 | KIT | c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.1510A>C c.370A>C (p.Ile124Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) n.1847A>C n.1602A>C c.922A>C (p.Ile308Leu) n.1650A>C n.354A>C n.1541A>C | |
| 4 | g.54725942A>G | CA356906381 | KIT | c.1435A>G (p.Ile479Val) n.1510A>G c.370A>G (p.Ile124Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) n.1847A>G n.1602A>G c.922A>G (p.Ile308Val) n.1650A>G n.354A>G n.1541A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725942A>T | CA356906382 | KIT | c.1435A>T (p.Ile479Leu) n.1510A>T c.370A>T (p.Ile124Leu) c.1432A>T (p.Ile478Leu) n.1847A>T n.1602A>T c.922A>T (p.Ile308Leu) n.1650A>T n.354A>T n.1541A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725943T>A | CA356906383 | KIT | c.1436T>A (p.Ile479Lys) n.1511T>A c.371T>A (p.Ile124Lys) c.1433T>A (p.Ile478Lys) n.1848T>A n.1603T>A c.923T>A (p.Ile308Lys) n.1651T>A n.355T>A n.1542T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725943T>C | CA356906384 | KIT | c.1436T>C (p.Ile479Thr) n.1511T>C c.371T>C (p.Ile124Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) n.1848T>C n.1603T>C c.923T>C (p.Ile308Thr) n.1651T>C n.355T>C n.1542T>C | ClinVar |
| 4 | g.54725943T>G | CA356906385 | KIT | c.1436T>G (p.Ile479Arg) n.1511T>G c.371T>G (p.Ile124Arg) c.1433T>G (p.Ile478Arg) n.1848T>G n.1603T>G c.923T>G (p.Ile308Arg) n.1651T>G n.355T>G n.1542T>G | dbSNP |
| 4 | g.54725944A>C | CA439290607 | KIT | c.1437A>C (p.Ile479=) n.1512A>C c.372A>C (p.Ile124=) c.1434A>C (p.Ile478=) n.1849A>C n.1604A>C c.924A>C (p.Ile308=) n.1652A>C n.356A>C n.1543A>C | |
| 4 | g.54725944A>G | CA356906386 | KIT | c.1437A>G (p.Ile479Met) n.1512A>G c.372A>G (p.Ile124Met) c.1434A>G (p.Ile478Met) n.1849A>G n.1604A>G c.924A>G (p.Ile308Met) n.1652A>G n.356A>G n.1543A>G | |
| 4 | g.54725944A>T | CA439290605 | KIT | c.1437A>T (p.Ile479=) n.1512A>T c.372A>T (p.Ile124=) c.1434A>T (p.Ile478=) n.1849A>T n.1604A>T c.924A>T (p.Ile308=) n.1652A>T n.356A>T n.1543A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725944_54725972del | CA645516714 | KIT | c.1437_1465del (p.Asp480GlyfsTer2) n.1512_1540del c.372_400del (p.Asp125GlyfsTer2) c.1434_1462del (p.Asp479GlyfsTer2) n.1849_1877del n.1604_1632del c.924_952del (p.Asp309GlyfsTer2) n.1652_1680del n.356_384del n.1543_1571del | COSMIC |
| 4 | g.54725945G>A | CA356906387 | KIT | c.1438G>A (p.Asp480Asn) n.1513G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) n.1850G>A n.1605G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) n.1653G>A n.357G>A n.1544G>A | |
| 4 | g.54725945G>C | CA356906389 | KIT | c.1438G>C (p.Asp480His) n.1513G>C c.373G>C (p.Asp125His) c.1435G>C (p.Asp479His) n.1850G>C n.1605G>C c.925G>C (p.Asp309His) n.1653G>C n.357G>C n.1544G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725945G>T | CA356906388 | KIT | c.1438G>T (p.Asp480Tyr) n.1513G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) n.1850G>T n.1605G>T c.925G>T (p.Asp309Tyr) n.1653G>T n.357G>T n.1544G>T | |
| 4 | g.54725946A= | CA1458759481 | KIT | c.1439A= (p.Asp480=) n.1514A= c.374A= (p.Asp125=) c.1436A= (p.Asp479=) n.1851A= n.1606A= c.926A= (p.Asp309=) n.1654A= n.358A= n.1545A= | |
| 4 | g.54725946A>C | CA356906390 | KIT | c.1439A>C (p.Asp480Ala) n.1514A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.1851A>C n.1606A>C c.926A>C (p.Asp309Ala) n.1654A>C n.358A>C n.1545A>C | |
| 4 | g.54725946A>G | CA356906392 | KIT | c.1439A>G (p.Asp480Gly) n.1514A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.1851A>G n.1606A>G c.926A>G (p.Asp309Gly) n.1654A>G n.358A>G n.1545A>G | dbSNP |
| 4 | g.54725946A>T | CA356906391 | KIT | c.1439A>T (p.Asp480Val) n.1514A>T c.374A>T (p.Asp125Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.1851A>T n.1606A>T c.926A>T (p.Asp309Val) n.1654A>T n.358A>T n.1545A>T | |
| 4 | g.54725947T>A | CA356906393 | KIT | c.1440T>A (p.Asp480Glu) n.1515T>A c.375T>A (p.Asp125Glu) c.1437T>A (p.Asp479Glu) n.1852T>A n.1607T>A c.927T>A (p.Asp309Glu) n.1655T>A n.359T>A n.1546T>A | |
| 4 | g.54725947T>C | CA439290619 | KIT | c.1440T>C (p.Asp480=) n.1515T>C c.375T>C (p.Asp125=) c.1437T>C (p.Asp479=) n.1852T>C n.1607T>C c.927T>C (p.Asp309=) n.1655T>C n.359T>C n.1546T>C | dbSNP |
| 4 | g.54725947T>G | CA356906394 | KIT | c.1440T>G (p.Asp480Glu) n.1515T>G c.375T>G (p.Asp125Glu) c.1437T>G (p.Asp479Glu) n.1852T>G n.1607T>G c.927T>G (p.Asp309Glu) n.1655T>G n.359T>G n.1546T>G | |
| 4 | g.54725948T>A | CA356906395 | KIT | c.1441T>A (p.Ser481Thr) n.1516T>A c.376T>A (p.Ser126Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.1853T>A n.1608T>A c.928T>A (p.Ser310Thr) n.1656T>A n.360T>A n.1547T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725948T>C | CA356906396 | KIT | c.1441T>C (p.Ser481Pro) n.1516T>C c.376T>C (p.Ser126Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.1853T>C n.1608T>C c.928T>C (p.Ser310Pro) n.1656T>C n.360T>C n.1547T>C | |
| 4 | g.54725948T>G | CA356906397 | KIT | c.1441T>G (p.Ser481Ala) n.1516T>G c.376T>G (p.Ser126Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) n.1853T>G n.1608T>G c.928T>G (p.Ser310Ala) n.1656T>G n.360T>G n.1547T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725948T= | CA1458759488 | KIT | c.1441T= (p.Ser481=) n.1516T= c.376T= (p.Ser126=) c.1438T= (p.Ser480=) n.1853T= n.1608T= c.928T= (p.Ser310=) n.1656T= n.360T= n.1547T= | |
| 4 | g.54725949del | CA439290629 | KIT | c.1442del (p.Ser481LeufsTer?) n.1517del c.377del (p.Ser126LeufsTer?) c.1439del (p.Ser480LeufsTer?) n.1854del n.1609del c.929del (p.Ser310LeufsTer?) n.1657del n.361del n.1548del | COSMIC |
| 4 | g.54725949C>A | CA356906398 | KIT | c.1442C>A (p.Ser481Tyr) n.1517C>A c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.1439C>A (p.Ser480Tyr) n.1854C>A n.1609C>A c.929C>A (p.Ser310Tyr) n.1657C>A n.361C>A n.1548C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725949C>G | CA356906399 | KIT | c.1442C>G (p.Ser481Cys) n.1517C>G c.377C>G (p.Ser126Cys) c.1439C>G (p.Ser480Cys) n.1854C>G n.1609C>G c.929C>G (p.Ser310Cys) n.1657C>G n.361C>G n.1548C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725949C>T | CA356906400 | KIT | c.1442C>T (p.Ser481Phe) n.1517C>T c.377C>T (p.Ser126Phe) c.1439C>T (p.Ser480Phe) n.1854C>T n.1609C>T c.929C>T (p.Ser310Phe) n.1657C>T n.361C>T n.1548C>T | dbSNP |
| 4 | g.54725950T>A | CA439290631 | KIT | c.1443T>A (p.Ser481=) n.1518T>A c.378T>A (p.Ser126=) c.1440T>A (p.Ser480=) n.1855T>A n.1610T>A c.930T>A (p.Ser310=) n.1658T>A n.362T>A n.1549T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725950T>C | CA439290632 | KIT | c.1443T>C (p.Ser481=) n.1518T>C c.378T>C (p.Ser126=) c.1440T>C (p.Ser480=) n.1855T>C n.1610T>C c.930T>C (p.Ser310=) n.1658T>C n.362T>C n.1549T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725950T>G | CA439290634 | KIT | c.1443T>G (p.Ser481=) n.1518T>G c.378T>G (p.Ser126=) c.1440T>G (p.Ser480=) n.1855T>G n.1610T>G c.930T>G (p.Ser310=) n.1658T>G n.362T>G n.1549T>G | |
| 4 | g.54725950T= | CA1458759493 | KIT | c.1443T= (p.Ser481=) n.1518T= c.378T= (p.Ser126=) c.1440T= (p.Ser480=) n.1855T= n.1610T= c.930T= (p.Ser310=) n.1658T= n.362T= n.1549T= | |
| 4 | g.54725951A>C | CA356906401 | KIT | c.1444A>C (p.Ser482Arg) n.1519A>C c.379A>C (p.Ser127Arg) c.1441A>C (p.Ser481Arg) n.1856A>C n.1611A>C c.931A>C (p.Ser311Arg) n.1659A>C n.363A>C n.1550A>C | |
| 4 | g.54725951A>G | CA356906402 | KIT | c.1444A>G (p.Ser482Gly) n.1519A>G c.379A>G (p.Ser127Gly) c.1441A>G (p.Ser481Gly) n.1856A>G n.1611A>G c.931A>G (p.Ser311Gly) n.1659A>G n.363A>G n.1550A>G | |
| 4 | g.54725951A>T | CA356906403 | KIT | c.1444A>T (p.Ser482Cys) n.1519A>T c.379A>T (p.Ser127Cys) c.1441A>T (p.Ser481Cys) n.1856A>T n.1611A>T c.931A>T (p.Ser311Cys) n.1659A>T n.363A>T n.1550A>T | ClinVar |
| 4 | g.54725952G>A | CA356906404 | KIT | c.1445G>A (p.Ser482Asn) n.1520G>A c.380G>A (p.Ser127Asn) c.1442G>A (p.Ser481Asn) n.1857G>A n.1612G>A c.932G>A (p.Ser311Asn) n.1660G>A n.364G>A n.1551G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725952G>C | CA356906405 | KIT | c.1445G>C (p.Ser482Thr) n.1520G>C c.380G>C (p.Ser127Thr) c.1442G>C (p.Ser481Thr) n.1857G>C n.1612G>C c.932G>C (p.Ser311Thr) n.1660G>C n.364G>C n.1551G>C | dbSNP |
| 4 | g.54725952G= | CA1458759497 | KIT | c.1445G= (p.Ser482=) n.1520G= c.380G= (p.Ser127=) c.1442G= (p.Ser481=) n.1857G= n.1612G= c.932G= (p.Ser311=) n.1660G= n.364G= n.1551G= | |
| 4 | g.54725952G>T | CA96874810 | KIT | c.1445G>T (p.Ser482Ile) n.1520G>T c.380G>T (p.Ser127Ile) c.1442G>T (p.Ser481Ile) n.1857G>T n.1612G>T c.932G>T (p.Ser311Ile) n.1660G>T n.364G>T n.1551G>T | dbSNP |
| 4 | g.54725953T>A | CA356906406 | KIT | c.1446T>A (p.Ser482Arg) n.1521T>A c.381T>A (p.Ser127Arg) c.1443T>A (p.Ser481Arg) n.1858T>A n.1613T>A c.933T>A (p.Ser311Arg) n.1661T>A n.365T>A n.1552T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725953T>C | CA439290643 | KIT | c.1446T>C (p.Ser482=) n.1521T>C c.381T>C (p.Ser127=) c.1443T>C (p.Ser481=) n.1858T>C n.1613T>C c.933T>C (p.Ser311=) n.1661T>C n.365T>C n.1552T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725953T>G | CA356906407 | KIT | c.1446T>G (p.Ser482Arg) n.1521T>G c.381T>G (p.Ser127Arg) c.1443T>G (p.Ser481Arg) n.1858T>G n.1613T>G c.933T>G (p.Ser311Arg) n.1661T>G n.365T>G n.1552T>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725953T= | CA1458759504 | KIT | c.1446T= (p.Ser482=) n.1521T= c.381T= (p.Ser127=) c.1443T= (p.Ser481=) n.1858T= n.1613T= c.933T= (p.Ser311=) n.1661T= n.365T= n.1552T= | |
| 4 | g.54725954G>A | CA16611597 | KIT | c.1447G>A (p.Ala483Thr) n.1522G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.1859G>A n.1614G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) n.1662G>A n.366G>A n.1553G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725954G>C | CA356906408 | KIT | c.1447G>C (p.Ala483Pro) n.1522G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.1859G>C n.1614G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) n.1662G>C n.366G>C n.1553G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725954G= | CA1458759514 | KIT | c.1447G= (p.Ala483=) n.1522G= c.382G= (p.Ala128=) c.1444G= (p.Ala482=) n.1859G= n.1614G= c.934G= (p.Ala312=) n.1662G= n.366G= n.1553G= | |
| 4 | g.54725954G>T | CA356906409 | KIT | c.1447G>T (p.Ala483Ser) n.1522G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.1859G>T n.1614G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) n.1662G>T n.366G>T n.1553G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725955C>A | CA356906410 | KIT | c.1448C>A (p.Ala483Glu) n.1523C>A c.383C>A (p.Ala128Glu) c.1445C>A (p.Ala482Glu) n.1860C>A n.1615C>A c.935C>A (p.Ala312Glu) n.1663C>A n.367C>A n.1554C>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725955C>G | CA356906411 | KIT | c.1448C>G (p.Ala483Gly) n.1523C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.1860C>G n.1615C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) n.1663C>G n.367C>G n.1554C>G | dbSNP |
| 4 | g.54725955C>T | CA356906412 | KIT | c.1448C>T (p.Ala483Val) n.1523C>T c.383C>T (p.Ala128Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) n.1860C>T n.1615C>T c.935C>T (p.Ala312Val) n.1663C>T n.367C>T n.1554C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725956A= | CA1458759520 | KIT | c.1449A= (p.Ala483=) n.1524A= c.384A= (p.Ala128=) c.1446A= (p.Ala482=) n.1861A= n.1616A= c.936A= (p.Ala312=) n.1664A= n.368A= n.1555A= | |
| 4 | g.54725956A>C | CA439290655 | KIT | c.1449A>C (p.Ala483=) n.1524A>C c.384A>C (p.Ala128=) c.1446A>C (p.Ala482=) n.1861A>C n.1616A>C c.936A>C (p.Ala312=) n.1664A>C n.368A>C n.1555A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725956A>G | CA2923489 | KIT | c.1449A>G (p.Ala483=) n.1524A>G c.384A>G (p.Ala128=) c.1446A>G (p.Ala482=) n.1861A>G n.1616A>G c.936A>G (p.Ala312=) n.1664A>G n.368A>G n.1555A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.54725956A>T | CA439290656 | KIT | c.1449A>T (p.Ala483=) n.1524A>T c.384A>T (p.Ala128=) c.1446A>T (p.Ala482=) n.1861A>T n.1616A>T c.936A>T (p.Ala312=) n.1664A>T n.368A>T n.1555A>T | dbSNP |
| 4 | g.54725957T>A | CA356906413 | KIT | c.1450T>A (p.Phe484Ile) n.1525T>A c.385T>A (p.Phe129Ile) c.1447T>A (p.Phe483Ile) n.1862T>A n.1617T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) n.1665T>A n.369T>A n.1556T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.54725957T>C | CA356906414 | KIT | c.1450T>C (p.Phe484Leu) n.1525T>C c.385T>C (p.Phe129Leu) c.1447T>C (p.Phe483Leu) n.1862T>C n.1617T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) n.1665T>C n.369T>C n.1556T>C | dbSNP |
| 4 | g.54725957T>G | CA356906415 | KIT | c.1450T>G (p.Phe484Val) n.1525T>G c.385T>G (p.Phe129Val) c.1447T>G (p.Phe483Val) n.1862T>G n.1617T>G c.937T>G (p.Phe313Val) n.1665T>G n.369T>G n.1556T>G | |
| 4 | g.54725958T>A | CA356906416 | KIT | c.1451T>A (p.Phe484Tyr) n.1526T>A c.386T>A (p.Phe129Tyr) c.1448T>A (p.Phe483Tyr) n.1863T>A n.1618T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) n.1666T>A n.370T>A n.1557T>A | dbSNP |
| 4 | g.54725958T>C | CA356906417 | KIT | c.1451T>C (p.Phe484Ser) n.1526T>C c.386T>C (p.Phe129Ser) c.1448T>C (p.Phe483Ser) n.1863T>C n.1618T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) n.1666T>C n.370T>C n.1557T>C | |
| 4 | g.54725958T>G | CA356906418 | KIT | c.1451T>G (p.Phe484Cys) n.1526T>G c.386T>G (p.Phe129Cys) c.1448T>G (p.Phe483Cys) n.1863T>G n.1618T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) n.1666T>G n.370T>G n.1557T>G | |
| 4 | g.54725959C>A | CA356906419 | KIT | c.1452C>A (p.Phe484Leu) n.1527C>A c.387C>A (p.Phe129Leu) c.1449C>A (p.Phe483Leu) n.1864C>A n.1619C>A c.939C>A (p.Phe313Leu) n.1667C>A n.371C>A n.1558C>A | dbSNP |
| 4 | g.54725959C= | CA1458759524 | KIT | c.1452C= (p.Phe484=) n.1527C= c.387C= (p.Phe129=) c.1449C= (p.Phe483=) n.1864C= n.1619C= c.939C= (p.Phe313=) n.1667C= n.371C= n.1558C= | |
| 4 | g.54725959C>G | CA356906420 | KIT | c.1452C>G (p.Phe484Leu) n.1527C>G c.387C>G (p.Phe129Leu) c.1449C>G (p.Phe483Leu) n.1864C>G n.1619C>G c.939C>G (p.Phe313Leu) n.1667C>G n.371C>G n.1558C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.54725959C>T | CA439290670 | KIT | c.1452C>T (p.Phe484=) n.1527C>T c.387C>T (p.Phe129=) c.1449C>T (p.Phe483=) n.1864C>T n.1619C>T c.939C>T (p.Phe313=) n.1667C>T n.371C>T n.1558C>T | dbSNP |
| 4 | g.54725961_54725972del | CA891841830 | KIT | c.1454_1465del (p.Lys485_Gly488del) n.1529_1540del c.389_400del (p.Lys130_Gly133del) c.1451_1462del (p.Lys484_Gly487del) n.1866_1877del n.1621_1632del c.941_952del (p.Lys314_Gly317del) n.1669_1680del n.373_384del n.1560_1571del | |
| 4 | g.54725960A>C | CA356906421 | KIT | c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.1528A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.1450A>C (p.Lys484Gln) n.1865A>C n.1620A>C c.940A>C (p.Lys314Gln) n.1668A>C n.372A>C n.1559A>C | |
| 4 | g.54725960A>G | CA356906422 | KIT | c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.1528A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.1450A>G (p.Lys484Glu) n.1865A>G n.1620A>G c.940A>G (p.Lys314Glu) n.1668A>G n.372A>G n.1559A>G | dbSNP |
| 4 | g.54725960A>T | CA356906423 | KIT | c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.1528A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.1450A>T (p.Lys484Ter) n.1865A>T n.1620A>T c.940A>T (p.Lys314Ter) n.1668A>T n.372A>T n.1559A>T | dbSNP |