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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.54650698T>C | CA2653399267 | DOK5 | c.*219T>C (n.*219T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650699T>C | CA316539609 | DOK5 | c.*220T>C (n.*220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650699T= | CA2370487955 | DOK5 | c.*220T= (n.*220T=) | |
| 20 | g.54650700G>T | CA2653399268 | DOK5 | c.*221G>T (n.*221G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650701A>G | CA2816747385 | DOK5 | c.*222A>G (n.*222A>G) | |
| 20 | g.54650702C>A | CA2653399269 | DOK5 | c.*223C>A (n.*223C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650702C= | CA2370487956 | DOK5 | c.*223C= (n.*223C=) | |
| 20 | g.54650702C>T | CA636385517 | DOK5 | c.*223C>T (n.*223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650703T>C | CA2816747386 | DOK5 | c.*224T>C (n.*224T>C) | |
| 20 | g.54650706G>T | CA2653399270 | DOK5 | c.*227G>T (n.*227G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650707T>C | CA2653399271 | DOK5 | c.*228T>C (n.*228T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650709T>C | CA316539610 | DOK5 | c.*230T>C (n.*230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650709T>G | CA2653399272 | DOK5 | c.*230T>G (n.*230T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650709T= | CA2370487957 | DOK5 | c.*230T= (n.*230T=) | |
| 20 | g.54650711C>A | CA2653399273 | DOK5 | c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650711C= | CA2370487958 | DOK5 | c.*232C= (n.*232C=) | |
| 20 | g.54650711C>T | CA2370487959 | DOK5 | c.*232C>T (n.*232C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650712C= | CA2370487960 | DOK5 | c.*233C= (n.*233C=) | |
| 20 | g.54650712C>T | CA2370487961 | DOK5 | c.*233C>T (n.*233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650713C>A | CA2653399274 | DOK5 | c.*234C>A (n.*234C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650713C>G | CA2653399275 | DOK5 | c.*234C>G (n.*234C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650713C>T | CA2653399276 | DOK5 | c.*234C>T (n.*234C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650715C= | CA2370487962 | DOK5 | c.*236C= (n.*236C=) | |
| 20 | g.54650715C>G | CA745650048 | DOK5 | c.*236C>G (n.*236C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650715C>T | CA2370487963 | DOK5 | c.*236C>T (n.*236C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650718T>C | CA2653399277 | DOK5 | c.*239T>C (n.*239T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650719T>C | CA2370487965 | DOK5 | c.*240T>C (n.*240T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650719T= | CA2370487964 | DOK5 | c.*240T= (n.*240T=) | |
| 20 | g.54650721C>A | CA2653399278 | DOK5 | c.*242C>A (n.*242C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650722A>C | CA2653399279 | DOK5 | c.*243A>C (n.*243A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650722A>G | CA2653399280 | DOK5 | c.*243A>G (n.*243A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650723G>A | CA2653399281 | DOK5 | c.*244G>A (n.*244G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650723G>T | CA2653399282 | DOK5 | c.*244G>T (n.*244G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650724C>A | CA316539611 | DOK5 | c.*245C>A (n.*245C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650724C= | CA2370487966 | DOK5 | c.*245C= (n.*245C=) | |
| 20 | g.54650724C>T | CA2653399283 | DOK5 | c.*245C>T (n.*245C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650725T>C | CA745650053 | DOK5 | c.*246T>C (n.*246T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650725T= | CA2370487967 | DOK5 | c.*246T= (n.*246T=) | |
| 20 | g.54650726G>A | CA2653399284 | DOK5 | c.*247G>A (n.*247G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650726G>T | CA2653399285 | DOK5 | c.*247G>T (n.*247G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650727G>T | CA2653399286 | DOK5 | c.*248G>T (n.*248G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650728A>G | CA2653399287 | DOK5 | c.*249A>G (n.*249A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650729C>T | CA2653399288 | DOK5 | c.*250C>T (n.*250C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650731G>A | CA2653399289 | DOK5 | c.*252G>A (n.*252G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650735G>A | CA745650055 | DOK5 | c.*256G>A (n.*256G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650735G= | CA2370487968 | DOK5 | c.*256G= (n.*256G=) | |
| 20 | g.54650735G>T | CA2653399290 | DOK5 | c.*256G>T (n.*256G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650738G>T | CA2653399291 | DOK5 | c.*259G>T (n.*259G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650739T>C | CA2653399292 | DOK5 | c.*260T>C (n.*260T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650740C>T | CA2653399293 | DOK5 | c.*261C>T (n.*261C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650745T>C | CA2653399294 | DOK5 | c.*266T>C (n.*266T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650746C>A | CA316539612 | DOK5 | c.*267C>A (n.*267C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650746C= | CA2370487969 | DOK5 | c.*267C= (n.*267C=) | |
| 20 | g.54650746C>T | CA316539613 | DOK5 | c.*267C>T (n.*267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650747A= | CA2370487970 | DOK5 | c.*268A= (n.*268A=) | |
| 20 | g.54650747A>C | CA316539614 | DOK5 | c.*268A>C (n.*268A>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650748C>A | CA636385520 | DOK5 | c.*269C>A (n.*269C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650748C= | CA2370487971 | DOK5 | c.*269C= (n.*269C=) | |
| 20 | g.54650748C>T | CA316539615 | DOK5 | c.*269C>T (n.*269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650749G>A | CA316539616 | DOK5 | c.*270G>A (n.*270G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650749G>C | CA2653399295 | DOK5 | c.*270G>C (n.*270G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650749G= | CA2370487972 | DOK5 | c.*270G= (n.*270G=) | |
| 20 | g.54650750A= | CA2370487973 | DOK5 | c.*271A= (n.*271A=) | |
| 20 | g.54650750A>G | CA316539617 | DOK5 | c.*271A>G (n.*271A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650752dup | CA657942640 | DOK5 | c.*273dup (n.*273dup) | COSMIC |
| 20 | g.54650752A>G | CA2653399296 | DOK5 | c.*273A>G (n.*273A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650761_54650825del | CA2653399297 | DOK5 | c.*282_*346del (n.*282_*346del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650754G>T | CA2653399298 | DOK5 | c.*275G>T (n.*275G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650756T>C | CA2653399299 | DOK5 | c.*277T>C (n.*277T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650762A>G | CA2653399300 | DOK5 | c.*283A>G (n.*283A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650762A>T | CA2816747387 | DOK5 | c.*283A>T (n.*283A>T) | |
| 20 | g.54650764T>C | CA2653399301 | DOK5 | c.*285T>C (n.*285T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650764T>G | CA2653399302 | DOK5 | c.*285T>G (n.*285T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650765_54650769delinsGTAGA | CA2370487974 | DOK5 | c.*286_*290delinsGTAGA (n.*286_*290delinsGTAGA) | |
| 20 | g.54650766T>C | CA636385525 | DOK5 | c.*287T>C (n.*287T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650766T= | CA2370487975 | DOK5 | c.*287T= (n.*287T=) | |
| 20 | g.54650768_54650771del | CA2370487976 | DOK5 | c.*289_*292del (n.*289_*292del) | dbSNP |
| 20 | g.54650767A>C | CA2653399303 | DOK5 | c.*288A>C (n.*288A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650767A>G | CA2653399304 | DOK5 | c.*288A>G (n.*288A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650768G>C | CA2370487978 | DOK5 | c.*289G>C (n.*289G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650768G= | CA2370487977 | DOK5 | c.*289G= (n.*289G=) | |
| 20 | g.54650769A>G | CA2653399305 | DOK5 | c.*290A>G (n.*290A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650769_54650770insAAA | CA1018606308 | DOK5 | c.*290_*291insAAA (n.*290_*291insAAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650770T>C | CA2370487980 | DOK5 | c.*291T>C (n.*291T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650770T= | CA2370487979 | DOK5 | c.*291T= (n.*291T=) | |
| 20 | g.54650771A= | CA2370487981 | DOK5 | c.*292A= (n.*292A=) | |
| 20 | g.54650771A>G | CA316539618 | DOK5 | c.*292A>G (n.*292A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650772C>A | CA2653399306 | DOK5 | c.*293C>A (n.*293C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650773T>C | CA2737117696 | DOK5 | c.*294T>C (n.*294T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650775T>C | CA2653399307 | DOK5 | c.*296T>C (n.*296T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650778C= | CA2370487982 | DOK5 | c.*299C= (n.*299C=) | |
| 20 | g.54650778C>T | CA316539619 | DOK5 | c.*299C>T (n.*299C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650779C>A | CA2653399308 | DOK5 | c.*300C>A (n.*300C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650779C= | CA2370487983 | DOK5 | c.*300C= (n.*300C=) | |
| 20 | g.54650779C>T | CA1018606315 | DOK5 | c.*300C>T (n.*300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650780C= | CA2370487984 | DOK5 | c.*301C= (n.*301C=) | |
| 20 | g.54650780C>T | CA745650074 | DOK5 | c.*301C>T (n.*301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650781T>C | CA2653399309 | DOK5 | c.*302T>C (n.*302T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650782T>G | CA2653399310 | DOK5 | c.*303T>G (n.*303T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650783G>A | CA2653399311 | DOK5 | c.*304G>A (n.*304G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650783G>T | CA2653399312 | DOK5 | c.*304G>T (n.*304G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650784C>T | CA2653399313 | DOK5 | c.*305C>T (n.*305C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650785_54650790delinsACTTCT | CA2370487985 | DOK5 | c.*306_*311delinsACTTCT (n.*306_*311delinsACTTCT) | |
| 20 | g.54650785_54650793delinsACTTCTCTG | CA2370487986 | DOK5 | c.*306_*314delinsACTTCTCTG (n.*306_*314delinsACTTCTCTG) | |
| 20 | g.54650786C>A | CA2653399314 | DOK5 | c.*307C>A (n.*307C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650786C= | CA2370487987 | DOK5 | c.*307C= (n.*307C=) | |
| 20 | g.54650786C>T | CA2370487988 | DOK5 | c.*307C>T (n.*307C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650788_54650792del | CA745650075 | DOK5 | c.*309_*313del (n.*309_*313del) | dbSNP |
| 20 | g.54650786_54650793del | CA1018606331 | DOK5 | c.*307_*314del (n.*307_*314del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650788T>G | CA2653399315 | DOK5 | c.*309T>G (n.*309T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650789C>A | CA2653399316 | DOK5 | c.*310C>A (n.*310C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650791_54650803dup | CA2816747388 | DOK5 | c.*312_*324dup (n.*312_*324dup) | |
| 20 | g.54650790T>A | CA2653399318 | DOK5 | c.*311T>A (n.*311T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650790T>C | CA2653399317 | DOK5 | c.*311T>C (n.*311T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650791C>A | CA745650076 | DOK5 | c.*312C>A (n.*312C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650791C= | CA2370487989 | DOK5 | c.*312C= (n.*312C=) | |
| 20 | g.54650792T>A | CA745650081 | DOK5 | c.*313T>A (n.*313T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650792T>C | CA2653399319 | DOK5 | c.*313T>C (n.*313T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650792T= | CA2370487990 | DOK5 | c.*313T= (n.*313T=) | |
| 20 | g.54650793G>T | CA2653399320 | DOK5 | c.*314G>T (n.*314G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650794A= | CA2370487991 | DOK5 | c.*315A= (n.*315A=) | |
| 20 | g.54650794A>C | CA2653399321 | DOK5 | c.*315A>C (n.*315A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650794A>T | CA745650082 | DOK5 | c.*315A>T (n.*315A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650795_54650796insGTA | CA1018606334 | DOK5 | c.*316_*317insGTA (n.*316_*317insGTA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650797C>A | CA2653399322 | DOK5 | c.*318C>A (n.*318C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650797C>T | CA2653399323 | DOK5 | c.*318C>T (n.*318C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650798T>C | CA2653399324 | DOK5 | c.*319T>C (n.*319T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650798_54650799delinsTG | CA2370487992 | DOK5 | c.*319_*320delinsTG (n.*319_*320delinsTG) | |
| 20 | g.54650800_54650809del | CA2594635657 | DOK5 | c.*321_*330del (n.*321_*330del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |