| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.54650665T>C | CA2653399252 | DOK5 | c.*186T>C (n.*186T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650666T>G | CA2653399253 | DOK5 | c.*187T>G (n.*187T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650667C>A | CA2370487934 | DOK5 | c.*188C>A (n.*188C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650667C= | CA2370487933 | DOK5 | c.*188C= (n.*188C=) | |
| 20 | g.54650668T>G | CA510995059 | DOK5 | c.*189T>G (n.*189T>G) | dbSNP |
| 20 | g.54650668T= | CA2370487935 | DOK5 | c.*189T= (n.*189T=) | |
| 20 | g.54650670A= | CA2370487936 | DOK5 | c.*191A= (n.*191A=) | |
| 20 | g.54650670A>G | CA745650018 | DOK5 | c.*191A>G (n.*191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650670_54650673del | CA2816747379 | DOK5 | c.*191_*194del (n.*191_*194del) | |
| 20 | g.54650671G>T | CA2653399254 | DOK5 | c.*192G>T (n.*192G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650672T>A | CA2653399255 | DOK5 | c.*193T>A (n.*193T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650672T>C | CA1018606278 | DOK5 | c.*193T>C (n.*193T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650673G>A | CA316539603 | DOK5 | c.*194G>A (n.*194G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650673G= | CA2370487937 | DOK5 | c.*194G= (n.*194G=) | |
| 20 | g.54650673G>T | CA2653399256 | DOK5 | c.*194G>T (n.*194G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650674T>A | CA2816747380 | DOK5 | c.*195T>A (n.*195T>A) | |
| 20 | g.54650674T>C | CA2653399257 | DOK5 | c.*195T>C (n.*195T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650674_54650675insTA | CA2816747381 | DOK5 | c.*195_*196insTA (n.*195_*196insTA) | |
| 20 | g.54650675A>T | CA2816747382 | DOK5 | c.*196A>T (n.*196A>T) | |
| 20 | g.54650676A>T | CA2816747383 | DOK5 | c.*197A>T (n.*197A>T) | |
| 20 | g.54650677T>C | CA745650026 | DOK5 | c.*198T>C (n.*198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650677T= | CA2370487938 | DOK5 | c.*198T= (n.*198T=) | |
| 20 | g.54650679G>A | CA2653399258 | DOK5 | c.*200G>A (n.*200G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650680A>G | CA2653399259 | DOK5 | c.*201A>G (n.*201A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650682del | CA2816747384 | DOK5 | c.*203del (n.*203del) | |
| 20 | g.54650683C>A | CA2653399260 | DOK5 | c.*204C>A (n.*204C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650683C= | CA2370487939 | DOK5 | c.*204C= (n.*204C=) | |
| 20 | g.54650683C>T | CA316539604 | DOK5 | c.*204C>T (n.*204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650684G>A | CA316539605 | DOK5 | c.*205G>A (n.*205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.54650684G= | CA2370487940 | DOK5 | c.*205G= (n.*205G=) | |
| 20 | g.54650684G>T | CA2653399261 | DOK5 | c.*205G>T (n.*205G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650685T>C | CA2370487942 | DOK5 | c.*206T>C (n.*206T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650685T= | CA2370487941 | DOK5 | c.*206T= (n.*206T=) | |
| 20 | g.54650686G>A | CA745650031 | DOK5 | c.*207G>A (n.*207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650686G= | CA2370487943 | DOK5 | c.*207G= (n.*207G=) | |
| 20 | g.54650686G>T | CA2653399262 | DOK5 | c.*207G>T (n.*207G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650686_54650687insA | CA657942638 | DOK5 | c.*207_*208insA (n.*207_*208insA) | COSMIC |
| 20 | g.54650687C>A | CA2370487945 | DOK5 | c.*208C>A (n.*208C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650687C= | CA2370487944 | DOK5 | c.*208C= (n.*208C=) | |
| 20 | g.54650687C>T | CA1018606293 | DOK5 | c.*208C>T (n.*208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650688T>C | CA636385512 | DOK5 | c.*209T>C (n.*209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650688T= | CA2370487946 | DOK5 | c.*209T= (n.*209T=) | |
| 20 | g.54650689C>A | CA2653399263 | DOK5 | c.*210C>A (n.*210C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650689C= | CA2370487947 | DOK5 | c.*210C= (n.*210C=) | |
| 20 | g.54650689C>G | CA316539606 | DOK5 | c.*210C>G (n.*210C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650690T>C | CA2653399264 | DOK5 | c.*211T>C (n.*211T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650691A= | CA2370487948 | DOK5 | c.*212A= (n.*212A=) | |
| 20 | g.54650691A>G | CA316539607 | DOK5 | c.*212A>G (n.*212A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650692T>C | CA2653399265 | DOK5 | c.*213T>C (n.*213T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650693A>T | CA2737117686 | DOK5 | c.*214A>T (n.*214A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650694G>C | CA2370487950 | DOK5 | c.*215G>C (n.*215G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650694G= | CA2370487949 | DOK5 | c.*215G= (n.*215G=) | |
| 20 | g.54650694G>T | CA2653399266 | DOK5 | c.*215G>T (n.*215G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650695A= | CA2370487951 | DOK5 | c.*216A= (n.*216A=) | |
| 20 | g.54650695A>C | CA636385515 | DOK5 | c.*216A>C (n.*216A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650695A>G | CA745650035 | DOK5 | c.*216A>G (n.*216A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650696T>G | CA2370487953 | DOK5 | c.*217T>G (n.*217T>G) | dbSNP |
| 20 | g.54650696T= | CA2370487952 | DOK5 | c.*217T= (n.*217T=) | |
| 20 | g.54650697A= | CA2370487954 | DOK5 | c.*218A= (n.*218A=) | |
| 20 | g.54650697A>G | CA316539608 | DOK5 | c.*218A>G (n.*218A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650698T>C | CA2653399267 | DOK5 | c.*219T>C (n.*219T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650699T>C | CA316539609 | DOK5 | c.*220T>C (n.*220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650699T= | CA2370487955 | DOK5 | c.*220T= (n.*220T=) | |
| 20 | g.54650700G>T | CA2653399268 | DOK5 | c.*221G>T (n.*221G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650701A>G | CA2816747385 | DOK5 | c.*222A>G (n.*222A>G) | |
| 20 | g.54650702C>A | CA2653399269 | DOK5 | c.*223C>A (n.*223C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650702C= | CA2370487956 | DOK5 | c.*223C= (n.*223C=) | |
| 20 | g.54650702C>T | CA636385517 | DOK5 | c.*223C>T (n.*223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650703T>C | CA2816747386 | DOK5 | c.*224T>C (n.*224T>C) | |
| 20 | g.54650706G>T | CA2653399270 | DOK5 | c.*227G>T (n.*227G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650707T>C | CA2653399271 | DOK5 | c.*228T>C (n.*228T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650709T>C | CA316539610 | DOK5 | c.*230T>C (n.*230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650709T>G | CA2653399272 | DOK5 | c.*230T>G (n.*230T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650709T= | CA2370487957 | DOK5 | c.*230T= (n.*230T=) | |
| 20 | g.54650711C>A | CA2653399273 | DOK5 | c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650711C= | CA2370487958 | DOK5 | c.*232C= (n.*232C=) | |
| 20 | g.54650711C>T | CA2370487959 | DOK5 | c.*232C>T (n.*232C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650712C= | CA2370487960 | DOK5 | c.*233C= (n.*233C=) | |
| 20 | g.54650712C>T | CA2370487961 | DOK5 | c.*233C>T (n.*233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650713C>A | CA2653399274 | DOK5 | c.*234C>A (n.*234C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650713C>G | CA2653399275 | DOK5 | c.*234C>G (n.*234C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650713C>T | CA2653399276 | DOK5 | c.*234C>T (n.*234C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650715C= | CA2370487962 | DOK5 | c.*236C= (n.*236C=) | |
| 20 | g.54650715C>G | CA745650048 | DOK5 | c.*236C>G (n.*236C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650715C>T | CA2370487963 | DOK5 | c.*236C>T (n.*236C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650718T>C | CA2653399277 | DOK5 | c.*239T>C (n.*239T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650719T>C | CA2370487965 | DOK5 | c.*240T>C (n.*240T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650719T= | CA2370487964 | DOK5 | c.*240T= (n.*240T=) | |
| 20 | g.54650721C>A | CA2653399278 | DOK5 | c.*242C>A (n.*242C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650722A>C | CA2653399279 | DOK5 | c.*243A>C (n.*243A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650722A>G | CA2653399280 | DOK5 | c.*243A>G (n.*243A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650723G>A | CA2653399281 | DOK5 | c.*244G>A (n.*244G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650723G>T | CA2653399282 | DOK5 | c.*244G>T (n.*244G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650724C>A | CA316539611 | DOK5 | c.*245C>A (n.*245C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650724C= | CA2370487966 | DOK5 | c.*245C= (n.*245C=) | |
| 20 | g.54650724C>T | CA2653399283 | DOK5 | c.*245C>T (n.*245C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650725T>C | CA745650053 | DOK5 | c.*246T>C (n.*246T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650725T= | CA2370487967 | DOK5 | c.*246T= (n.*246T=) | |
| 20 | g.54650726G>A | CA2653399284 | DOK5 | c.*247G>A (n.*247G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650726G>T | CA2653399285 | DOK5 | c.*247G>T (n.*247G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650727G>T | CA2653399286 | DOK5 | c.*248G>T (n.*248G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650728A>G | CA2653399287 | DOK5 | c.*249A>G (n.*249A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650729C>T | CA2653399288 | DOK5 | c.*250C>T (n.*250C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650731G>A | CA2653399289 | DOK5 | c.*252G>A (n.*252G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650735G>A | CA745650055 | DOK5 | c.*256G>A (n.*256G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650735G= | CA2370487968 | DOK5 | c.*256G= (n.*256G=) | |
| 20 | g.54650735G>T | CA2653399290 | DOK5 | c.*256G>T (n.*256G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650738G>T | CA2653399291 | DOK5 | c.*259G>T (n.*259G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650739T>C | CA2653399292 | DOK5 | c.*260T>C (n.*260T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650740C>T | CA2653399293 | DOK5 | c.*261C>T (n.*261C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650745T>C | CA2653399294 | DOK5 | c.*266T>C (n.*266T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650746C>A | CA316539612 | DOK5 | c.*267C>A (n.*267C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650746C= | CA2370487969 | DOK5 | c.*267C= (n.*267C=) | |
| 20 | g.54650746C>T | CA316539613 | DOK5 | c.*267C>T (n.*267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650747A= | CA2370487970 | DOK5 | c.*268A= (n.*268A=) | |
| 20 | g.54650747A>C | CA316539614 | DOK5 | c.*268A>C (n.*268A>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650748C>A | CA636385520 | DOK5 | c.*269C>A (n.*269C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650748C= | CA2370487971 | DOK5 | c.*269C= (n.*269C=) | |
| 20 | g.54650748C>T | CA316539615 | DOK5 | c.*269C>T (n.*269C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650749G>A | CA316539616 | DOK5 | c.*270G>A (n.*270G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650749G>C | CA2653399295 | DOK5 | c.*270G>C (n.*270G>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650749G= | CA2370487972 | DOK5 | c.*270G= (n.*270G=) | |
| 20 | g.54650750A= | CA2370487973 | DOK5 | c.*271A= (n.*271A=) | |
| 20 | g.54650750A>G | CA316539617 | DOK5 | c.*271A>G (n.*271A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650752dup | CA657942640 | DOK5 | c.*273dup (n.*273dup) | COSMIC |
| 20 | g.54650752A>G | CA2653399296 | DOK5 | c.*273A>G (n.*273A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650761_54650825del | CA2653399297 | DOK5 | c.*282_*346del (n.*282_*346del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650754G>T | CA2653399298 | DOK5 | c.*275G>T (n.*275G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650756T>C | CA2653399299 | DOK5 | c.*277T>C (n.*277T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650762A>G | CA2653399300 | DOK5 | c.*283A>G (n.*283A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650762A>T | CA2816747387 | DOK5 | c.*283A>T (n.*283A>T) | |
| 20 | g.54650764T>C | CA2653399301 | DOK5 | c.*285T>C (n.*285T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650764T>G | CA2653399302 | DOK5 | c.*285T>G (n.*285T>G) | gnomAD v4 |
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