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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.54650622_54650623del | CA2370487913 | DOK5 | c.*143_*144del (n.*143_*144del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650622C>A | CA2653399229 | DOK5 | c.*143C>A (n.*143C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650623T>A | CA2653399230 | DOK5 | c.*144T>A (n.*144T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650623T>C | CA745650003 | DOK5 | c.*144T>C (n.*144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650623T= | CA2370487914 | DOK5 | c.*144T= (n.*144T=) | |
| 20 | g.54650624G= | CA2370487915 | DOK5 | c.*145G= (n.*145G=) | |
| 20 | g.54650624G>T | CA745650005 | DOK5 | c.*145G>T (n.*145G>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650625C>A | CA745650006 | DOK5 | c.*146C>A (n.*146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650625C= | CA2370487916 | DOK5 | c.*146C= (n.*146C=) | |
| 20 | g.54650625C>T | CA2370487917 | DOK5 | c.*146C>T (n.*146C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650629A>C | CA2653399231 | DOK5 | c.*150A>C (n.*150A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650629A>G | CA2653399232 | DOK5 | c.*150A>G (n.*150A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650630C>A | CA1018606268 | DOK5 | c.*151C>A (n.*151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650630C= | CA2370487918 | DOK5 | c.*151C= (n.*151C=) | |
| 20 | g.54650633T>C | CA2653399233 | DOK5 | c.*154T>C (n.*154T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650634A>C | CA2653399234 | DOK5 | c.*155A>C (n.*155A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650634A>G | CA2653399235 | DOK5 | c.*155A>G (n.*155A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650635A= | CA2370487919 | DOK5 | c.*156A= (n.*156A=) | |
| 20 | g.54650635A>C | CA1018606270 | DOK5 | c.*156A>C (n.*156A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650635A>G | CA2653399236 | DOK5 | c.*156A>G (n.*156A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650635A>T | CA2736867772 | DOK5 | c.*156A>T (n.*156A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650636T>C | CA2653399237 | DOK5 | c.*157T>C (n.*157T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650637T>A | CA745650007 | DOK5 | c.*158T>A (n.*158T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650637T= | CA2370487920 | DOK5 | c.*158T= (n.*158T=) | |
| 20 | g.54650640C>A | CA2653399238 | DOK5 | c.*161C>A (n.*161C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650640C= | CA2370487921 | DOK5 | c.*161C= (n.*161C=) | |
| 20 | g.54650640C>G | CA2370487922 | DOK5 | c.*161C>G (n.*161C>G) | dbSNP |
| 20 | g.54650640C>T | CA636385508 | DOK5 | c.*161C>T (n.*161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650642T>A | CA2653399239 | DOK5 | c.*163T>A (n.*163T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650645T>C | CA316539597 | DOK5 | c.*166T>C (n.*166T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650645T>G | CA2370487924 | DOK5 | c.*166T>G (n.*166T>G) | dbSNP |
| 20 | g.54650645T= | CA2370487923 | DOK5 | c.*166T= (n.*166T=) | |
| 20 | g.54650655_54650660del | CA2653399240 | DOK5 | c.*176_*181del (n.*176_*181del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650646T>A | CA316539598 | DOK5 | c.*167T>A (n.*167T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650646T= | CA2370487925 | DOK5 | c.*167T= (n.*167T=) | |
| 20 | g.54650649C>A | CA2653399241 | DOK5 | c.*170C>A (n.*170C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650649C>G | CA2653399242 | DOK5 | c.*170C>G (n.*170C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650649C>T | CA2653399243 | DOK5 | c.*170C>T (n.*170C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650650T>C | CA2370487927 | DOK5 | c.*171T>C (n.*171T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650650T= | CA2370487926 | DOK5 | c.*171T= (n.*171T=) | |
| 20 | g.54650651T>C | CA2653399244 | DOK5 | c.*172T>C (n.*172T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650653T>G | CA2653399245 | DOK5 | c.*174T>G (n.*174T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650654T>G | CA657942633 | DOK5 | c.*175T>G (n.*175T>G) | COSMIC |
| 20 | g.54650655del | CA2653399247 | DOK5 | c.*176del (n.*176del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650655C>A | CA745650012 | DOK5 | c.*176C>A (n.*176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650655C= | CA2370487928 | DOK5 | c.*176C= (n.*176C=) | |
| 20 | g.54650655C>G | CA2653399246 | DOK5 | c.*176C>G (n.*176C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650655dup | CA2653399248 | DOK5 | c.*176dup (n.*176dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650656T>C | CA316539599 | DOK5 | c.*177T>C (n.*177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650656T>G | CA2370487929 | DOK5 | c.*177T>G (n.*177T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650656T= | CA2370487930 | DOK5 | c.*177T= (n.*177T=) | |
| 20 | g.54650661dup | CA745650014 | DOK5 | c.*182dup (n.*182dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650659T>C | CA2816747378 | DOK5 | c.*180T>C (n.*180T>C) | |
| 20 | g.54650661T>A | CA316539600 | DOK5 | c.*182T>A (n.*182T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650661T>C | CA2653399249 | DOK5 | c.*182T>C (n.*182T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650661T= | CA2370487931 | DOK5 | c.*182T= (n.*182T=) | |
| 20 | g.54650662A>C | CA2653399251 | DOK5 | c.*183A>C (n.*183A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650664dup | CA2653399250 | DOK5 | c.*185dup (n.*185dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650664A= | CA2370487932 | DOK5 | c.*185A= (n.*185A=) | |
| 20 | g.54650664A>G | CA316539601 | DOK5 | c.*185A>G (n.*185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650664A>T | CA316539602 | DOK5 | c.*185A>T (n.*185A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650665T>C | CA2653399252 | DOK5 | c.*186T>C (n.*186T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650666T>G | CA2653399253 | DOK5 | c.*187T>G (n.*187T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650667C>A | CA2370487934 | DOK5 | c.*188C>A (n.*188C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650667C= | CA2370487933 | DOK5 | c.*188C= (n.*188C=) | |
| 20 | g.54650668T>G | CA510995059 | DOK5 | c.*189T>G (n.*189T>G) | dbSNP |
| 20 | g.54650668T= | CA2370487935 | DOK5 | c.*189T= (n.*189T=) | |
| 20 | g.54650670A= | CA2370487936 | DOK5 | c.*191A= (n.*191A=) | |
| 20 | g.54650670A>G | CA745650018 | DOK5 | c.*191A>G (n.*191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650670_54650673del | CA2816747379 | DOK5 | c.*191_*194del (n.*191_*194del) | |
| 20 | g.54650671G>T | CA2653399254 | DOK5 | c.*192G>T (n.*192G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650672T>A | CA2653399255 | DOK5 | c.*193T>A (n.*193T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650672T>C | CA1018606278 | DOK5 | c.*193T>C (n.*193T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650673G>A | CA316539603 | DOK5 | c.*194G>A (n.*194G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650673G= | CA2370487937 | DOK5 | c.*194G= (n.*194G=) | |
| 20 | g.54650673G>T | CA2653399256 | DOK5 | c.*194G>T (n.*194G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650674T>A | CA2816747380 | DOK5 | c.*195T>A (n.*195T>A) | |
| 20 | g.54650674T>C | CA2653399257 | DOK5 | c.*195T>C (n.*195T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650674_54650675insTA | CA2816747381 | DOK5 | c.*195_*196insTA (n.*195_*196insTA) | |
| 20 | g.54650675A>T | CA2816747382 | DOK5 | c.*196A>T (n.*196A>T) | |
| 20 | g.54650676A>T | CA2816747383 | DOK5 | c.*197A>T (n.*197A>T) | |
| 20 | g.54650677T>C | CA745650026 | DOK5 | c.*198T>C (n.*198T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650677T= | CA2370487938 | DOK5 | c.*198T= (n.*198T=) | |
| 20 | g.54650679G>A | CA2653399258 | DOK5 | c.*200G>A (n.*200G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650680A>G | CA2653399259 | DOK5 | c.*201A>G (n.*201A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650682del | CA2816747384 | DOK5 | c.*203del (n.*203del) | |
| 20 | g.54650683C>A | CA2653399260 | DOK5 | c.*204C>A (n.*204C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650683C= | CA2370487939 | DOK5 | c.*204C= (n.*204C=) | |
| 20 | g.54650683C>T | CA316539604 | DOK5 | c.*204C>T (n.*204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650684G>A | CA316539605 | DOK5 | c.*205G>A (n.*205G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.54650684G= | CA2370487940 | DOK5 | c.*205G= (n.*205G=) | |
| 20 | g.54650684G>T | CA2653399261 | DOK5 | c.*205G>T (n.*205G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650685T>C | CA2370487942 | DOK5 | c.*206T>C (n.*206T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650685T= | CA2370487941 | DOK5 | c.*206T= (n.*206T=) | |
| 20 | g.54650686G>A | CA745650031 | DOK5 | c.*207G>A (n.*207G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650686G= | CA2370487943 | DOK5 | c.*207G= (n.*207G=) | |
| 20 | g.54650686G>T | CA2653399262 | DOK5 | c.*207G>T (n.*207G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650686_54650687insA | CA657942638 | DOK5 | c.*207_*208insA (n.*207_*208insA) | COSMIC |
| 20 | g.54650687C>A | CA2370487945 | DOK5 | c.*208C>A (n.*208C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650687C= | CA2370487944 | DOK5 | c.*208C= (n.*208C=) | |
| 20 | g.54650687C>T | CA1018606293 | DOK5 | c.*208C>T (n.*208C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650688T>C | CA636385512 | DOK5 | c.*209T>C (n.*209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650688T= | CA2370487946 | DOK5 | c.*209T= (n.*209T=) | |
| 20 | g.54650689C>A | CA2653399263 | DOK5 | c.*210C>A (n.*210C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650689C= | CA2370487947 | DOK5 | c.*210C= (n.*210C=) | |
| 20 | g.54650689C>G | CA316539606 | DOK5 | c.*210C>G (n.*210C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650690T>C | CA2653399264 | DOK5 | c.*211T>C (n.*211T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650691A= | CA2370487948 | DOK5 | c.*212A= (n.*212A=) | |
| 20 | g.54650691A>G | CA316539607 | DOK5 | c.*212A>G (n.*212A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650692T>C | CA2653399265 | DOK5 | c.*213T>C (n.*213T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650693A>T | CA2737117686 | DOK5 | c.*214A>T (n.*214A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650694G>C | CA2370487950 | DOK5 | c.*215G>C (n.*215G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650694G= | CA2370487949 | DOK5 | c.*215G= (n.*215G=) | |
| 20 | g.54650694G>T | CA2653399266 | DOK5 | c.*215G>T (n.*215G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650695A= | CA2370487951 | DOK5 | c.*216A= (n.*216A=) | |
| 20 | g.54650695A>C | CA636385515 | DOK5 | c.*216A>C (n.*216A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650695A>G | CA745650035 | DOK5 | c.*216A>G (n.*216A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650696T>G | CA2370487953 | DOK5 | c.*217T>G (n.*217T>G) | dbSNP |
| 20 | g.54650696T= | CA2370487952 | DOK5 | c.*217T= (n.*217T=) | |
| 20 | g.54650697A= | CA2370487954 | DOK5 | c.*218A= (n.*218A=) | |
| 20 | g.54650697A>G | CA316539608 | DOK5 | c.*218A>G (n.*218A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650698T>C | CA2653399267 | DOK5 | c.*219T>C (n.*219T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650699T>C | CA316539609 | DOK5 | c.*220T>C (n.*220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650699T= | CA2370487955 | DOK5 | c.*220T= (n.*220T=) | |
| 20 | g.54650700G>T | CA2653399268 | DOK5 | c.*221G>T (n.*221G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650701A>G | CA2816747385 | DOK5 | c.*222A>G (n.*222A>G) | |
| 20 | g.54650702C>A | CA2653399269 | DOK5 | c.*223C>A (n.*223C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650702C= | CA2370487956 | DOK5 | c.*223C= (n.*223C=) | |
| 20 | g.54650702C>T | CA636385517 | DOK5 | c.*223C>T (n.*223C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650703T>C | CA2816747386 | DOK5 | c.*224T>C (n.*224T>C) | |
| 20 | g.54650706G>T | CA2653399270 | DOK5 | c.*227G>T (n.*227G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650707T>C | CA2653399271 | DOK5 | c.*228T>C (n.*228T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650709T>C | CA316539610 | DOK5 | c.*230T>C (n.*230T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650709T>G | CA2653399272 | DOK5 | c.*230T>G (n.*230T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650709T= | CA2370487957 | DOK5 | c.*230T= (n.*230T=) | |
| 20 | g.54650711C>A | CA2653399273 | DOK5 | c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650711C= | CA2370487958 | DOK5 | c.*232C= (n.*232C=) | |
| 20 | g.54650711C>T | CA2370487959 | DOK5 | c.*232C>T (n.*232C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650712C= | CA2370487960 | DOK5 | c.*233C= (n.*233C=) | |
| 20 | g.54650712C>T | CA2370487961 | DOK5 | c.*233C>T (n.*233C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650713C>A | CA2653399274 | DOK5 | c.*234C>A (n.*234C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650713C>G | CA2653399275 | DOK5 | c.*234C>G (n.*234C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650713C>T | CA2653399276 | DOK5 | c.*234C>T (n.*234C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650715C= | CA2370487962 | DOK5 | c.*236C= (n.*236C=) | |
| 20 | g.54650715C>G | CA745650048 | DOK5 | c.*236C>G (n.*236C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650715C>T | CA2370487963 | DOK5 | c.*236C>T (n.*236C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650718T>C | CA2653399277 | DOK5 | c.*239T>C (n.*239T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650719T>C | CA2370487965 | DOK5 | c.*240T>C (n.*240T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650719T= | CA2370487964 | DOK5 | c.*240T= (n.*240T=) | |
| 20 | g.54650721C>A | CA2653399278 | DOK5 | c.*242C>A (n.*242C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650722A>C | CA2653399279 | DOK5 | c.*243A>C (n.*243A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650722A>G | CA2653399280 | DOK5 | c.*243A>G (n.*243A>G) | gnomAD v4 |