| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.54650571_54650573del | CA2653399200 | DOK5 | c.*92_*94del (n.*92_*94del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650573A>G | CA2577430277 | DOK5 | c.*94A>G (n.*94A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650574A= | CA2370487894 | DOK5 | c.*95A= (n.*95A=) | |
| 20 | g.54650574A>T | CA316539591 | DOK5 | c.*95A>T (n.*95A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650575G>C | CA2370487897 | DOK5 | c.*96G>C (n.*96G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650575G= | CA2370487896 | DOK5 | c.*96G= (n.*96G=) | |
| 20 | g.54650575_54650578delinsGAGA | CA2370487895 | DOK5 | c.*96_*99delinsGAGA (n.*96_*99delinsGAGA) | |
| 20 | g.54650581_54650583del | CA745649992 | DOK5 | c.*102_*104del (n.*102_*104del) | dbSNP |
| 20 | g.54650577G>A | CA1018606260 | DOK5 | c.*98G>A (n.*98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650577G= | CA2370487898 | DOK5 | c.*98G= (n.*98G=) | |
| 20 | g.54650578A>G | CA2577430278 | DOK5 | c.*99A>G (n.*99A>G) | |
| 20 | g.54650581A= | CA2370487899 | DOK5 | c.*102A= (n.*102A=) | |
| 20 | g.54650581A>C | CA316539592 | DOK5 | c.*102A>C (n.*102A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650583G>A | CA636385505 | DOK5 | c.*104G>A (n.*104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650583G= | CA2370487900 | DOK5 | c.*104G= (n.*104G=) | |
| 20 | g.54650583G>T | CA2653399202 | DOK5 | c.*104G>T (n.*104G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650584del | CA2653399203 | DOK5 | c.*105del (n.*105del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650584C>A | CA2653399204 | DOK5 | c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650584C= | CA2370487901 | DOK5 | c.*105C= (n.*105C=) | |
| 20 | g.54650584C>T | CA510995058 | DOK5 | c.*105C>T (n.*105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650585T>C | CA745649998 | DOK5 | c.*106T>C (n.*106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650585T= | CA2370487902 | DOK5 | c.*106T= (n.*106T=) | |
| 20 | g.54650586T>A | CA2653399205 | DOK5 | c.*107T>A (n.*107T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650587A= | CA2370487903 | DOK5 | c.*108A= (n.*108A=) | |
| 20 | g.54650587A>C | CA316539593 | DOK5 | c.*108A>C (n.*108A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650587A>G | CA2653399206 | DOK5 | c.*108A>G (n.*108A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650587A>T | CA2653399207 | DOK5 | c.*108A>T (n.*108A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650590G>A | CA316539594 | DOK5 | c.*111G>A (n.*111G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650590G= | CA2370487904 | DOK5 | c.*111G= (n.*111G=) | |
| 20 | g.54650590G>T | CA2653399208 | DOK5 | c.*111G>T (n.*111G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650592C>A | CA2653399209 | DOK5 | c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650593C>A | CA2653399210 | DOK5 | c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650593C>T | CA2653399211 | DOK5 | c.*114C>T (n.*114C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650595G>A | CA2370487906 | DOK5 | c.*116G>A (n.*116G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650595G= | CA2370487905 | DOK5 | c.*116G= (n.*116G=) | |
| 20 | g.54650597C>A | CA2653399212 | DOK5 | c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650597C>T | CA2816747376 | DOK5 | c.*118C>T (n.*118C>T) | |
| 20 | g.54650598T>C | CA2653399213 | DOK5 | c.*119T>C (n.*119T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650599A>G | CA2653399214 | DOK5 | c.*120A>G (n.*120A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650599A>T | CA2737117684 | DOK5 | c.*120A>T (n.*120A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650601T>C | CA2653399215 | DOK5 | c.*122T>C (n.*122T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650603G>A | CA2653399216 | DOK5 | c.*124G>A (n.*124G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650603G>T | CA2653399217 | DOK5 | c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650604T>G | CA2653399218 | DOK5 | c.*125T>G (n.*125T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650605G>A | CA745650000 | DOK5 | c.*126G>A (n.*126G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650605G= | CA2370487907 | DOK5 | c.*126G= (n.*126G=) | |
| 20 | g.54650606T>A | CA2653399219 | DOK5 | c.*127T>A (n.*127T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650607G>T | CA2653399220 | DOK5 | c.*128G>T (n.*128G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650608G>T | CA2653399221 | DOK5 | c.*129G>T (n.*129G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650610C>A | CA2653399222 | DOK5 | c.*131C>A (n.*131C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650610C= | CA2370487908 | DOK5 | c.*131C= (n.*131C=) | |
| 20 | g.54650610C>G | CA2653399223 | DOK5 | c.*131C>G (n.*131C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650610C>T | CA316539595 | DOK5 | c.*131C>T (n.*131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650611A>C | CA2653399224 | DOK5 | c.*132A>C (n.*132A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650611A>T | CA2653399225 | DOK5 | c.*132A>T (n.*132A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650612T>C | CA316539596 | DOK5 | c.*133T>C (n.*133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650612T= | CA2370487909 | DOK5 | c.*133T= (n.*133T=) | |
| 20 | g.54650616A>G | CA2653399226 | DOK5 | c.*137A>G (n.*137A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650619A= | CA2370487910 | DOK5 | c.*140A= (n.*140A=) | |
| 20 | g.54650619A>C | CA2370487912 | DOK5 | c.*140A>C (n.*140A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650619A>T | CA2653399227 | DOK5 | c.*140A>T (n.*140A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650619_54650621delinsACT | CA2370487911 | DOK5 | c.*140_*142delinsACT (n.*140_*142delinsACT) | |
| 20 | g.54650620C>A | CA2653399228 | DOK5 | c.*141C>A (n.*141C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650622_54650623del | CA2370487913 | DOK5 | c.*143_*144del (n.*143_*144del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650621del | CA2816747377 | DOK5 | c.*142del (n.*142del) | |
| 20 | g.54650622C>A | CA2653399229 | DOK5 | c.*143C>A (n.*143C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650623T>A | CA2653399230 | DOK5 | c.*144T>A (n.*144T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650623T>C | CA745650003 | DOK5 | c.*144T>C (n.*144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650623T= | CA2370487914 | DOK5 | c.*144T= (n.*144T=) | |
| 20 | g.54650624G= | CA2370487915 | DOK5 | c.*145G= (n.*145G=) | |
| 20 | g.54650624G>T | CA745650005 | DOK5 | c.*145G>T (n.*145G>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650625C>A | CA745650006 | DOK5 | c.*146C>A (n.*146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650625C= | CA2370487916 | DOK5 | c.*146C= (n.*146C=) | |
| 20 | g.54650625C>T | CA2370487917 | DOK5 | c.*146C>T (n.*146C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650629A>C | CA2653399231 | DOK5 | c.*150A>C (n.*150A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650629A>G | CA2653399232 | DOK5 | c.*150A>G (n.*150A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650630C>A | CA1018606268 | DOK5 | c.*151C>A (n.*151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650630C= | CA2370487918 | DOK5 | c.*151C= (n.*151C=) | |
| 20 | g.54650633T>C | CA2653399233 | DOK5 | c.*154T>C (n.*154T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650634A>C | CA2653399234 | DOK5 | c.*155A>C (n.*155A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650634A>G | CA2653399235 | DOK5 | c.*155A>G (n.*155A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650635A= | CA2370487919 | DOK5 | c.*156A= (n.*156A=) | |
| 20 | g.54650635A>C | CA1018606270 | DOK5 | c.*156A>C (n.*156A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650635A>G | CA2653399236 | DOK5 | c.*156A>G (n.*156A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650635A>T | CA2736867772 | DOK5 | c.*156A>T (n.*156A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650636T>C | CA2653399237 | DOK5 | c.*157T>C (n.*157T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650637T>A | CA745650007 | DOK5 | c.*158T>A (n.*158T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650637T= | CA2370487920 | DOK5 | c.*158T= (n.*158T=) | |
| 20 | g.54650640C>A | CA2653399238 | DOK5 | c.*161C>A (n.*161C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650640C= | CA2370487921 | DOK5 | c.*161C= (n.*161C=) | |
| 20 | g.54650640C>G | CA2370487922 | DOK5 | c.*161C>G (n.*161C>G) | dbSNP |
| 20 | g.54650640C>T | CA636385508 | DOK5 | c.*161C>T (n.*161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650642T>A | CA2653399239 | DOK5 | c.*163T>A (n.*163T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650645T>C | CA316539597 | DOK5 | c.*166T>C (n.*166T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650645T>G | CA2370487924 | DOK5 | c.*166T>G (n.*166T>G) | dbSNP |
| 20 | g.54650645T= | CA2370487923 | DOK5 | c.*166T= (n.*166T=) | |
| 20 | g.54650655_54650660del | CA2653399240 | DOK5 | c.*176_*181del (n.*176_*181del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650646T>A | CA316539598 | DOK5 | c.*167T>A (n.*167T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650646T= | CA2370487925 | DOK5 | c.*167T= (n.*167T=) | |
| 20 | g.54650649C>A | CA2653399241 | DOK5 | c.*170C>A (n.*170C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650649C>G | CA2653399242 | DOK5 | c.*170C>G (n.*170C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650649C>T | CA2653399243 | DOK5 | c.*170C>T (n.*170C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650650T>C | CA2370487927 | DOK5 | c.*171T>C (n.*171T>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650650T= | CA2370487926 | DOK5 | c.*171T= (n.*171T=) | |
| 20 | g.54650651T>C | CA2653399244 | DOK5 | c.*172T>C (n.*172T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650653T>G | CA2653399245 | DOK5 | c.*174T>G (n.*174T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650654T>G | CA657942633 | DOK5 | c.*175T>G (n.*175T>G) | COSMIC |
| 20 | g.54650655del | CA2653399247 | DOK5 | c.*176del (n.*176del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650655C>A | CA745650012 | DOK5 | c.*176C>A (n.*176C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650655C= | CA2370487928 | DOK5 | c.*176C= (n.*176C=) | |
| 20 | g.54650655C>G | CA2653399246 | DOK5 | c.*176C>G (n.*176C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650655dup | CA2653399248 | DOK5 | c.*176dup (n.*176dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650656T>C | CA316539599 | DOK5 | c.*177T>C (n.*177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650656T>G | CA2370487929 | DOK5 | c.*177T>G (n.*177T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650656T= | CA2370487930 | DOK5 | c.*177T= (n.*177T=) | |
| 20 | g.54650661dup | CA745650014 | DOK5 | c.*182dup (n.*182dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650659T>C | CA2816747378 | DOK5 | c.*180T>C (n.*180T>C) | |
| 20 | g.54650661T>A | CA316539600 | DOK5 | c.*182T>A (n.*182T>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650661T>C | CA2653399249 | DOK5 | c.*182T>C (n.*182T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650661T= | CA2370487931 | DOK5 | c.*182T= (n.*182T=) | |
| 20 | g.54650662A>C | CA2653399251 | DOK5 | c.*183A>C (n.*183A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650664dup | CA2653399250 | DOK5 | c.*185dup (n.*185dup) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650664A= | CA2370487932 | DOK5 | c.*185A= (n.*185A=) | |
| 20 | g.54650664A>G | CA316539601 | DOK5 | c.*185A>G (n.*185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650664A>T | CA316539602 | DOK5 | c.*185A>T (n.*185A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650665T>C | CA2653399252 | DOK5 | c.*186T>C (n.*186T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650666T>G | CA2653399253 | DOK5 | c.*187T>G (n.*187T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650667C>A | CA2370487934 | DOK5 | c.*188C>A (n.*188C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650667C= | CA2370487933 | DOK5 | c.*188C= (n.*188C=) | |
| 20 | g.54650668T>G | CA510995059 | DOK5 | c.*189T>G (n.*189T>G) | dbSNP |
| 20 | g.54650668T= | CA2370487935 | DOK5 | c.*189T= (n.*189T=) | |
| 20 | g.54650670A= | CA2370487936 | DOK5 | c.*191A= (n.*191A=) | |
| 20 | g.54650670A>G | CA745650018 | DOK5 | c.*191A>G (n.*191A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650670_54650673del | CA2816747379 | DOK5 | c.*191_*194del (n.*191_*194del) | |
| 20 | g.54650671G>T | CA2653399254 | DOK5 | c.*192G>T (n.*192G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650672T>A | CA2653399255 | DOK5 | c.*193T>A (n.*193T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650672T>C | CA1018606278 | DOK5 | c.*193T>C (n.*193T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650673G>A | CA316539603 | DOK5 | c.*194G>A (n.*194G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650673G= | CA2370487937 | DOK5 | c.*194G= (n.*194G=) | |
| 20 | g.54650673G>T | CA2653399256 | DOK5 | c.*194G>T (n.*194G>T) | gnomAD v4 |