| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.54650543C>A | CA2653399181 | DOK5 | c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650545C>A | CA2653399182 | DOK5 | c.*66C>A (n.*66C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650545C>T | CA2653399183 | DOK5 | c.*66C>T (n.*66C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650547G>A | CA2653399184 | DOK5 | c.*68G>A (n.*68G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650547G>T | CA2653399185 | DOK5 | c.*68G>T (n.*68G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650548A>G | CA2653399186 | DOK5 | c.*69A>G (n.*69A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650550T>C | CA2653399187 | DOK5 | c.*71T>C (n.*71T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650550T>G | CA316539587 | DOK5 | c.*71T>G (n.*71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650550T= | CA2370487881 | DOK5 | c.*71T= (n.*71T=) | |
| 20 | g.54650551G>T | CA2653399188 | DOK5 | c.*72G>T (n.*72G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650552A>C | CA2577430271 | DOK5 | c.*73A>C (n.*73A>C) | |
| 20 | g.54650553C>A | CA2653399189 | DOK5 | c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650553C>T | CA2536469804 | DOK5 | c.*74C>T (n.*74C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650555G>A | CA2370487883 | DOK5 | c.*76G>A (n.*76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650555G= | CA2370487882 | DOK5 | c.*76G= (n.*76G=) | |
| 20 | g.54650555G>T | CA2653399190 | DOK5 | c.*76G>T (n.*76G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650556C>A | CA2577430272 | DOK5 | c.*77C>A (n.*77C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650556C= | CA2370487884 | DOK5 | c.*77C= (n.*77C=) | |
| 20 | g.54650556C>G | CA2370487885 | DOK5 | c.*77C>G (n.*77C>G) | dbSNP |
| 20 | g.54650556C>T | CA2653399191 | DOK5 | c.*77C>T (n.*77C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650557A= | CA2370487886 | DOK5 | c.*78A= (n.*78A=) | |
| 20 | g.54650557A>G | CA1018606247 | DOK5 | c.*78A>G (n.*78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650559G>A | CA636385501 | DOK5 | c.*80G>A (n.*80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650559G= | CA2370487887 | DOK5 | c.*80G= (n.*80G=) | |
| 20 | g.54650559G>T | CA2653399192 | DOK5 | c.*80G>T (n.*80G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650560G>A | CA745649978 | DOK5 | c.*81G>A (n.*81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650560G= | CA2370487888 | DOK5 | c.*81G= (n.*81G=) | |
| 20 | g.54650560G>T | CA2653399193 | DOK5 | c.*81G>T (n.*81G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650561G>T | CA2653399194 | DOK5 | c.*82G>T (n.*82G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650561_54650562insC | CA2653399196 | DOK5 | c.*82_*83insC (n.*82_*83insC) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650564del | CA2653399195 | DOK5 | c.*85del (n.*85del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650563A= | CA2370487889 | DOK5 | c.*84A= (n.*84A=) | |
| 20 | g.54650563A>T | CA1018606253 | DOK5 | c.*84A>T (n.*84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650564A>G | CA2653399197 | DOK5 | c.*85A>G (n.*85A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650565T>C | CA2577430273 | DOK5 | c.*86T>C (n.*86T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650566G>A | CA2653399198 | DOK5 | c.*87G>A (n.*87G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650567A>G | CA2577430274 | DOK5 | c.*88A>G (n.*88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650568C>A | CA2577430275 | DOK5 | c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650568C= | CA2370487890 | DOK5 | c.*89C= (n.*89C=) | |
| 20 | g.54650568C>T | CA316539588 | DOK5 | c.*89C>T (n.*89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650569G>A | CA316539589 | DOK5 | c.*90G>A (n.*90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650569G= | CA2370487891 | DOK5 | c.*90G= (n.*90G=) | |
| 20 | g.54650569G>T | CA2653399199 | DOK5 | c.*90G>T (n.*90G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650571_54650573del | CA2653399200 | DOK5 | c.*92_*94del (n.*92_*94del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650571C>A | CA2653399201 | DOK5 | c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650571C= | CA2370487892 | DOK5 | c.*92C= (n.*92C=) | |
| 20 | g.54650571C>T | CA316539590 | DOK5 | c.*92C>T (n.*92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650572C>A | CA2577430276 | DOK5 | c.*93C>A (n.*93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650572C= | CA2370487893 | DOK5 | c.*93C= (n.*93C=) | |
| 20 | g.54650572C>G | CA14800740 | DOK5 | c.*93C>G (n.*93C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650572C>T | CA2580643613 | DOK5 | c.*93C>T (n.*93C>T) | |
| 20 | g.54650573A>G | CA2577430277 | DOK5 | c.*94A>G (n.*94A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650574A= | CA2370487894 | DOK5 | c.*95A= (n.*95A=) | |
| 20 | g.54650574A>T | CA316539591 | DOK5 | c.*95A>T (n.*95A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650575G>C | CA2370487897 | DOK5 | c.*96G>C (n.*96G>C) | dbSNP |
| 20 | g.54650575G= | CA2370487896 | DOK5 | c.*96G= (n.*96G=) | |
| 20 | g.54650575_54650578delinsGAGA | CA2370487895 | DOK5 | c.*96_*99delinsGAGA (n.*96_*99delinsGAGA) | |
| 20 | g.54650581_54650583del | CA745649992 | DOK5 | c.*102_*104del (n.*102_*104del) | dbSNP |
| 20 | g.54650577G>A | CA1018606260 | DOK5 | c.*98G>A (n.*98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650577G= | CA2370487898 | DOK5 | c.*98G= (n.*98G=) | |
| 20 | g.54650578A>G | CA2577430278 | DOK5 | c.*99A>G (n.*99A>G) | |
| 20 | g.54650581A= | CA2370487899 | DOK5 | c.*102A= (n.*102A=) | |
| 20 | g.54650581A>C | CA316539592 | DOK5 | c.*102A>C (n.*102A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650583G>A | CA636385505 | DOK5 | c.*104G>A (n.*104G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650583G= | CA2370487900 | DOK5 | c.*104G= (n.*104G=) | |
| 20 | g.54650583G>T | CA2653399202 | DOK5 | c.*104G>T (n.*104G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650584del | CA2653399203 | DOK5 | c.*105del (n.*105del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650584C>A | CA2653399204 | DOK5 | c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650584C= | CA2370487901 | DOK5 | c.*105C= (n.*105C=) | |
| 20 | g.54650584C>T | CA510995058 | DOK5 | c.*105C>T (n.*105C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650585T>C | CA745649998 | DOK5 | c.*106T>C (n.*106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650585T= | CA2370487902 | DOK5 | c.*106T= (n.*106T=) | |
| 20 | g.54650586T>A | CA2653399205 | DOK5 | c.*107T>A (n.*107T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650587A= | CA2370487903 | DOK5 | c.*108A= (n.*108A=) | |
| 20 | g.54650587A>C | CA316539593 | DOK5 | c.*108A>C (n.*108A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650587A>G | CA2653399206 | DOK5 | c.*108A>G (n.*108A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650587A>T | CA2653399207 | DOK5 | c.*108A>T (n.*108A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650590G>A | CA316539594 | DOK5 | c.*111G>A (n.*111G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650590G= | CA2370487904 | DOK5 | c.*111G= (n.*111G=) | |
| 20 | g.54650590G>T | CA2653399208 | DOK5 | c.*111G>T (n.*111G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650592C>A | CA2653399209 | DOK5 | c.*113C>A (n.*113C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650593C>A | CA2653399210 | DOK5 | c.*114C>A (n.*114C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650593C>T | CA2653399211 | DOK5 | c.*114C>T (n.*114C>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650595G>A | CA2370487906 | DOK5 | c.*116G>A (n.*116G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650595G= | CA2370487905 | DOK5 | c.*116G= (n.*116G=) | |
| 20 | g.54650597C>A | CA2653399212 | DOK5 | c.*118C>A (n.*118C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650597C>T | CA2816747376 | DOK5 | c.*118C>T (n.*118C>T) | |
| 20 | g.54650598T>C | CA2653399213 | DOK5 | c.*119T>C (n.*119T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650599A>G | CA2653399214 | DOK5 | c.*120A>G (n.*120A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650599A>T | CA2737117684 | DOK5 | c.*120A>T (n.*120A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650601T>C | CA2653399215 | DOK5 | c.*122T>C (n.*122T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650603G>A | CA2653399216 | DOK5 | c.*124G>A (n.*124G>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650603G>T | CA2653399217 | DOK5 | c.*124G>T (n.*124G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650604T>G | CA2653399218 | DOK5 | c.*125T>G (n.*125T>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650605G>A | CA745650000 | DOK5 | c.*126G>A (n.*126G>A) | dbSNP |
| 20 | g.54650605G= | CA2370487907 | DOK5 | c.*126G= (n.*126G=) | |
| 20 | g.54650606T>A | CA2653399219 | DOK5 | c.*127T>A (n.*127T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650607G>T | CA2653399220 | DOK5 | c.*128G>T (n.*128G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650608G>T | CA2653399221 | DOK5 | c.*129G>T (n.*129G>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650610C>A | CA2653399222 | DOK5 | c.*131C>A (n.*131C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650610C= | CA2370487908 | DOK5 | c.*131C= (n.*131C=) | |
| 20 | g.54650610C>G | CA2653399223 | DOK5 | c.*131C>G (n.*131C>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650610C>T | CA316539595 | DOK5 | c.*131C>T (n.*131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650611A>C | CA2653399224 | DOK5 | c.*132A>C (n.*132A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650611A>T | CA2653399225 | DOK5 | c.*132A>T (n.*132A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650612T>C | CA316539596 | DOK5 | c.*133T>C (n.*133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650612T= | CA2370487909 | DOK5 | c.*133T= (n.*133T=) | |
| 20 | g.54650616A>G | CA2653399226 | DOK5 | c.*137A>G (n.*137A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650619A= | CA2370487910 | DOK5 | c.*140A= (n.*140A=) | |
| 20 | g.54650619A>C | CA2370487912 | DOK5 | c.*140A>C (n.*140A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650619A>T | CA2653399227 | DOK5 | c.*140A>T (n.*140A>T) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650619_54650621delinsACT | CA2370487911 | DOK5 | c.*140_*142delinsACT (n.*140_*142delinsACT) | |
| 20 | g.54650620C>A | CA2653399228 | DOK5 | c.*141C>A (n.*141C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650622_54650623del | CA2370487913 | DOK5 | c.*143_*144del (n.*143_*144del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650621del | CA2816747377 | DOK5 | c.*142del (n.*142del) | |
| 20 | g.54650622C>A | CA2653399229 | DOK5 | c.*143C>A (n.*143C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650623T>A | CA2653399230 | DOK5 | c.*144T>A (n.*144T>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650623T>C | CA745650003 | DOK5 | c.*144T>C (n.*144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650623T= | CA2370487914 | DOK5 | c.*144T= (n.*144T=) | |
| 20 | g.54650624G= | CA2370487915 | DOK5 | c.*145G= (n.*145G=) | |
| 20 | g.54650624G>T | CA745650005 | DOK5 | c.*145G>T (n.*145G>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650625C>A | CA745650006 | DOK5 | c.*146C>A (n.*146C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650625C= | CA2370487916 | DOK5 | c.*146C= (n.*146C=) | |
| 20 | g.54650625C>T | CA2370487917 | DOK5 | c.*146C>T (n.*146C>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650629A>C | CA2653399231 | DOK5 | c.*150A>C (n.*150A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650629A>G | CA2653399232 | DOK5 | c.*150A>G (n.*150A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650630C>A | CA1018606268 | DOK5 | c.*151C>A (n.*151C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650630C= | CA2370487918 | DOK5 | c.*151C= (n.*151C=) | |
| 20 | g.54650633T>C | CA2653399233 | DOK5 | c.*154T>C (n.*154T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650634A>C | CA2653399234 | DOK5 | c.*155A>C (n.*155A>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650634A>G | CA2653399235 | DOK5 | c.*155A>G (n.*155A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650635A= | CA2370487919 | DOK5 | c.*156A= (n.*156A=) | |
| 20 | g.54650635A>C | CA1018606270 | DOK5 | c.*156A>C (n.*156A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650635A>G | CA2653399236 | DOK5 | c.*156A>G (n.*156A>G) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650635A>T | CA2736867772 | DOK5 | c.*156A>T (n.*156A>T) | dbSNP |
| 20 | g.54650636T>C | CA2653399237 | DOK5 | c.*157T>C (n.*157T>C) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650637T>A | CA745650007 | DOK5 | c.*158T>A (n.*158T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.54650637T= | CA2370487920 | DOK5 | c.*158T= (n.*158T=) | |
| 20 | g.54650640C>A | CA2653399238 | DOK5 | c.*161C>A (n.*161C>A) | gnomAD v4 |
| 20 | g.54650640C= | CA2370487921 | DOK5 | c.*161C= (n.*161C=) | |
| 20 | g.54650640C>G | CA2370487922 | DOK5 | c.*161C>G (n.*161C>G) | dbSNP |
| 20 | g.54650640C>T | CA636385508 | DOK5 | c.*161C>T (n.*161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.54650642T>A | CA2653399239 | DOK5 | c.*163T>A (n.*163T>A) | gnomAD v4 |