Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54631767A=CA1911159243PCDH15c.91+32405T= (n.91+32405T=)
c.-91+32405T= (n.-91+32405T=)
c.-25+169158T= (n.-25+169158T=)
n.1683+12443A=
n.1104+32405T=
10g.54631767A>GCA1911159244PCDH15c.91+32405T>C (n.91+32405T>C)
c.-91+32405T>C (n.-91+32405T>C)
c.-25+169158T>C (n.-25+169158T>C)
n.1683+12443A>G
n.1104+32405T>C
 dbSNP
10g.54631768G=CA1911159247PCDH15c.91+32404C= (n.91+32404C=)
c.-91+32404C= (n.-91+32404C=)
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n.1104+32404C=
10g.54631768G>TCA207616940PCDH15c.91+32404C>A (n.91+32404C>A)
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n.1683+12444G>T
n.1104+32404C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631771G>ACA593631749PCDH15c.91+32401C>T (n.91+32401C>T)
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n.1683+12447G>A
n.1104+32401C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631771G=CA1911159249PCDH15c.91+32401C= (n.91+32401C=)
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n.1683+12447G=
n.1104+32401C=
10g.54631773C>ACA207616941PCDH15c.91+32399G>T (n.91+32399G>T)
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n.1683+12449C>A
n.1104+32399G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631773C=CA1911159252PCDH15c.91+32399G= (n.91+32399G=)
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n.1683+12449C=
n.1104+32399G=
10g.54631777T>CCA666555801PCDH15c.91+32395A>G (n.91+32395A>G)
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n.1683+12453T>C
n.1104+32395A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631777T=CA1911159253PCDH15c.91+32395A= (n.91+32395A=)
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c.-25+169148A= (n.-25+169148A=)
n.1683+12453T=
n.1104+32395A=
10g.54631779G>ACA207616942PCDH15c.91+32393C>T (n.91+32393C>T)
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n.1683+12455G>A
n.1104+32393C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631779G>CCA666555808PCDH15c.91+32393C>G (n.91+32393C>G)
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n.1683+12455G>C
n.1104+32393C>G
 dbSNP
10g.54631779G=CA1911159254PCDH15c.91+32393C= (n.91+32393C=)
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n.1683+12455G=
n.1104+32393C=
10g.54631784C=CA1911159257PCDH15c.91+32388G= (n.91+32388G=)
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n.1683+12460C=
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10g.54631784C>GCA1911159258PCDH15c.91+32388G>C (n.91+32388G>C)
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c.-25+169141G>C (n.-25+169141G>C)
n.1683+12460C>G
n.1104+32388G>C
 dbSNP
10g.54631784C>TCA207616943PCDH15c.91+32388G>A (n.91+32388G>A)
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c.-25+169141G>A (n.-25+169141G>A)
n.1683+12460C>T
n.1104+32388G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631785G>ACA207616944PCDH15c.91+32387C>T (n.91+32387C>T)
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n.1683+12461G>A
n.1104+32387C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631785G>CCA207616945PCDH15c.91+32387C>G (n.91+32387C>G)
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n.1683+12461G>C
n.1104+32387C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631785G=CA1911159262PCDH15c.91+32387C= (n.91+32387C=)
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n.1683+12461G=
n.1104+32387C=
10g.54631786A=CA1911159265PCDH15c.91+32386T= (n.91+32386T=)
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n.1104+32386T=
10g.54631786A>TCA666555817PCDH15c.91+32386T>A (n.91+32386T>A)
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n.1683+12462A>T
n.1104+32386T>A
 dbSNP
10g.54631787G>ACA207616946PCDH15c.91+32385C>T (n.91+32385C>T)
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n.1683+12463G>A
n.1104+32385C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631787G=CA1911159269PCDH15c.91+32385C= (n.91+32385C=)
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c.-25+169138C= (n.-25+169138C=)
n.1683+12463G=
n.1104+32385C=
10g.54631788G>ACA666555819PCDH15c.91+32384C>T (n.91+32384C>T)
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n.1683+12464G>A
n.1104+32384C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631788G>CCA207616947PCDH15c.91+32384C>G (n.91+32384C>G)
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n.1683+12464G>C
n.1104+32384C>G
 dbSNP
10g.54631788G=CA1911159275PCDH15c.91+32384C= (n.91+32384C=)
c.-91+32384C= (n.-91+32384C=)
c.-25+169137C= (n.-25+169137C=)
n.1683+12464G=
n.1104+32384C=
10g.54631789C=CA1911159277PCDH15c.91+32383G= (n.91+32383G=)
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n.1683+12465C=
n.1104+32383G=
10g.54631789C>GCA1911159279PCDH15c.91+32383G>C (n.91+32383G>C)
c.-91+32383G>C (n.-91+32383G>C)
c.-25+169136G>C (n.-25+169136G>C)
n.1683+12465C>G
n.1104+32383G>C
 dbSNP
10g.54631790A=CA1911159281PCDH15c.91+32382T= (n.91+32382T=)
c.-91+32382T= (n.-91+32382T=)
c.-25+169135T= (n.-25+169135T=)
n.1683+12466A=
n.1104+32382T=
10g.54631790A>CCA1911159282PCDH15c.91+32382T>G (n.91+32382T>G)
c.-91+32382T>G (n.-91+32382T>G)
c.-25+169135T>G (n.-25+169135T>G)
n.1683+12466A>C
n.1104+32382T>G
 dbSNP
10g.54631792C>ACA666555820PCDH15c.91+32380G>T (n.91+32380G>T)
c.-91+32380G>T (n.-91+32380G>T)
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n.1683+12468C>A
n.1104+32380G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631792C=CA1911159284PCDH15c.91+32380G= (n.91+32380G=)
c.-91+32380G= (n.-91+32380G=)
c.-25+169133G= (n.-25+169133G=)
n.1683+12468C=
n.1104+32380G=
10g.54631792C>TCA1911159285PCDH15c.91+32380G>A (n.91+32380G>A)
c.-91+32380G>A (n.-91+32380G>A)
c.-25+169133G>A (n.-25+169133G>A)
n.1683+12468C>T
n.1104+32380G>A
 dbSNP
10g.54631793T>CCA913470540PCDH15c.91+32379A>G (n.91+32379A>G)
c.-91+32379A>G (n.-91+32379A>G)
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n.1683+12469T>C
n.1104+32379A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631793T=CA1911159287PCDH15c.91+32379A= (n.91+32379A=)
c.-91+32379A= (n.-91+32379A=)
c.-25+169132A= (n.-25+169132A=)
n.1683+12469T=
n.1104+32379A=
10g.54631794T>CCA666555821PCDH15c.91+32378A>G (n.91+32378A>G)
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c.-25+169131A>G (n.-25+169131A>G)
n.1683+12470T>C
n.1104+32378A>G
 dbSNP
10g.54631794T=CA1911159289PCDH15c.91+32378A= (n.91+32378A=)
c.-91+32378A= (n.-91+32378A=)
c.-25+169131A= (n.-25+169131A=)
n.1683+12470T=
n.1104+32378A=
10g.54631796T>CCA1911159291PCDH15c.91+32376A>G (n.91+32376A>G)
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c.-25+169129A>G (n.-25+169129A>G)
n.1683+12472T>C
n.1104+32376A>G
 dbSNP
10g.54631796T=CA1911159290PCDH15c.91+32376A= (n.91+32376A=)
c.-91+32376A= (n.-91+32376A=)
c.-25+169129A= (n.-25+169129A=)
n.1683+12472T=
n.1104+32376A=
10g.54631799A=CA1911159293PCDH15c.91+32373T= (n.91+32373T=)
c.-91+32373T= (n.-91+32373T=)
c.-25+169126T= (n.-25+169126T=)
n.1683+12475A=
n.1104+32373T=
10g.54631799A>GCA666555823PCDH15c.91+32373T>C (n.91+32373T>C)
c.-91+32373T>C (n.-91+32373T>C)
c.-25+169126T>C (n.-25+169126T>C)
n.1683+12475A>G
n.1104+32373T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631801A=CA1911159297PCDH15c.91+32371T= (n.91+32371T=)
c.-91+32371T= (n.-91+32371T=)
c.-25+169124T= (n.-25+169124T=)
n.1683+12477A=
n.1104+32371T=
10g.54631801A>GCA928568911PCDH15c.91+32371T>C (n.91+32371T>C)
c.-91+32371T>C (n.-91+32371T>C)
c.-25+169124T>C (n.-25+169124T>C)
n.1683+12477A>G
n.1104+32371T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631804G=CA1911159298PCDH15c.91+32368C= (n.91+32368C=)
c.-91+32368C= (n.-91+32368C=)
c.-25+169121C= (n.-25+169121C=)
n.1683+12480G=
n.1104+32368C=
10g.54631804G>TCA928568912PCDH15c.91+32368C>A (n.91+32368C>A)
c.-91+32368C>A (n.-91+32368C>A)
c.-25+169121C>A (n.-25+169121C>A)
n.1683+12480G>T
n.1104+32368C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631806G=CA1911159301PCDH15c.91+32366C= (n.91+32366C=)
c.-91+32366C= (n.-91+32366C=)
c.-25+169119C= (n.-25+169119C=)
n.1683+12482G=
n.1104+32366C=
10g.54631806G>TCA207616948PCDH15c.91+32366C>A (n.91+32366C>A)
c.-91+32366C>A (n.-91+32366C>A)
c.-25+169119C>A (n.-25+169119C>A)
n.1683+12482G>T
n.1104+32366C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631808C=CA1911159303PCDH15c.91+32364G= (n.91+32364G=)
c.-91+32364G= (n.-91+32364G=)
c.-25+169117G= (n.-25+169117G=)
n.1683+12484C=
n.1104+32364G=
10g.54631808C>GCA2788056668PCDH15c.91+32364G>C (n.91+32364G>C)
c.-91+32364G>C (n.-91+32364G>C)
c.-25+169117G>C (n.-25+169117G>C)
n.1683+12484C>G
n.1104+32364G>C
10g.54631808C>TCA593631765PCDH15c.91+32364G>A (n.91+32364G>A)
c.-91+32364G>A (n.-91+32364G>A)
c.-25+169117G>A (n.-25+169117G>A)
n.1683+12484C>T
n.1104+32364G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631812_54631815delinsAAGGCA1911159305PCDH15c.91+32357_91+32360delinsCCTT (n.91+32357_91+32360delinsCCTT)
c.-91+32357_-91+32360delinsCCTT (n.-91+32357_-91+32360delinsCCTT)
c.-25+169110_-25+169113delinsCCTT (n.-25+169110_-25+169113delinsCCTT)
n.1683+12488_1683+12491delinsAAGG
n.1104+32357_1104+32360delinsCCTT
10g.54631815_54631817delCA928568917PCDH15c.91+32357_91+32359del (n.91+32357_91+32359del)
c.-91+32357_-91+32359del (n.-91+32357_-91+32359del)
c.-25+169110_-25+169112del (n.-25+169110_-25+169112del)
n.1683+12491_1683+12493del
n.1104+32357_1104+32359del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631814G>ACA1911159307PCDH15c.91+32358C>T (n.91+32358C>T)
c.-91+32358C>T (n.-91+32358C>T)
c.-25+169111C>T (n.-25+169111C>T)
n.1683+12490G>A
n.1104+32358C>T
 dbSNP
10g.54631814G>CCA1911159309PCDH15c.91+32358C>G (n.91+32358C>G)
c.-91+32358C>G (n.-91+32358C>G)
c.-25+169111C>G (n.-25+169111C>G)
n.1683+12490G>C
n.1104+32358C>G
 dbSNP
10g.54631814G=CA1911159310PCDH15c.91+32358C= (n.91+32358C=)
c.-91+32358C= (n.-91+32358C=)
c.-25+169111C= (n.-25+169111C=)
n.1683+12490G=
n.1104+32358C=
10g.54631820T>GCA207616949PCDH15c.91+32352A>C (n.91+32352A>C)
c.-91+32352A>C (n.-91+32352A>C)
c.-25+169105A>C (n.-25+169105A>C)
n.1683+12496T>G
n.1104+32352A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631820T=CA1911159312PCDH15c.91+32352A= (n.91+32352A=)
c.-91+32352A= (n.-91+32352A=)
c.-25+169105A= (n.-25+169105A=)
n.1683+12496T=
n.1104+32352A=
10g.54631824C=CA1911159314PCDH15c.91+32348G= (n.91+32348G=)
c.-91+32348G= (n.-91+32348G=)
c.-25+169101G= (n.-25+169101G=)
n.1683+12500C=
n.1104+32348G=
10g.54631824C>GCA666555829PCDH15c.91+32348G>C (n.91+32348G>C)
c.-91+32348G>C (n.-91+32348G>C)
c.-25+169101G>C (n.-25+169101G>C)
n.1683+12500C>G
n.1104+32348G>C
 dbSNP
10g.54631824C>TCA2788056669PCDH15c.91+32348G>A (n.91+32348G>A)
c.-91+32348G>A (n.-91+32348G>A)
c.-25+169101G>A (n.-25+169101G>A)
n.1683+12500C>T
n.1104+32348G>A
10g.54631825T>ACA207616950PCDH15c.91+32347A>T (n.91+32347A>T)
c.-91+32347A>T (n.-91+32347A>T)
c.-25+169100A>T (n.-25+169100A>T)
n.1683+12501T>A
n.1104+32347A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631825T=CA1911159315PCDH15c.91+32347A= (n.91+32347A=)
c.-91+32347A= (n.-91+32347A=)
c.-25+169100A= (n.-25+169100A=)
n.1683+12501T=
n.1104+32347A=
10g.54631832G=CA1911159318PCDH15c.91+32340C= (n.91+32340C=)
c.-91+32340C= (n.-91+32340C=)
c.-25+169093C= (n.-25+169093C=)
n.1683+12508G=
n.1104+32340C=
10g.54631832G>TCA666555835PCDH15c.91+32340C>A (n.91+32340C>A)
c.-91+32340C>A (n.-91+32340C>A)
c.-25+169093C>A (n.-25+169093C>A)
n.1683+12508G>T
n.1104+32340C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631833A=CA1911159320PCDH15c.91+32339T= (n.91+32339T=)
c.-91+32339T= (n.-91+32339T=)
c.-25+169092T= (n.-25+169092T=)
n.1683+12509A=
n.1104+32339T=
10g.54631833A>GCA666555836PCDH15c.91+32339T>C (n.91+32339T>C)
c.-91+32339T>C (n.-91+32339T>C)
c.-25+169092T>C (n.-25+169092T>C)
n.1683+12509A>G
n.1104+32339T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631834A=CA1911159322PCDH15c.91+32338T= (n.91+32338T=)
c.-91+32338T= (n.-91+32338T=)
c.-25+169091T= (n.-25+169091T=)
n.1683+12510A=
n.1104+32338T=
10g.54631834A>GCA593631769PCDH15c.91+32338T>C (n.91+32338T>C)
c.-91+32338T>C (n.-91+32338T>C)
c.-25+169091T>C (n.-25+169091T>C)
n.1683+12510A>G
n.1104+32338T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631835C>ACA928568922PCDH15c.91+32337G>T (n.91+32337G>T)
c.-91+32337G>T (n.-91+32337G>T)
c.-25+169090G>T (n.-25+169090G>T)
n.1683+12511C>A
n.1104+32337G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631835C=CA1911159324PCDH15c.91+32337G= (n.91+32337G=)
c.-91+32337G= (n.-91+32337G=)
c.-25+169090G= (n.-25+169090G=)
n.1683+12511C=
n.1104+32337G=
10g.54631837A=CA1911159326PCDH15c.91+32335T= (n.91+32335T=)
c.-91+32335T= (n.-91+32335T=)
c.-25+169088T= (n.-25+169088T=)
n.1683+12513A=
n.1104+32335T=
10g.54631837A>GCA1911159328PCDH15c.91+32335T>C (n.91+32335T>C)
c.-91+32335T>C (n.-91+32335T>C)
c.-25+169088T>C (n.-25+169088T>C)
n.1683+12513A>G
n.1104+32335T>C
 dbSNP
10g.54631841T>CCA1911159331PCDH15c.91+32331A>G (n.91+32331A>G)
c.-91+32331A>G (n.-91+32331A>G)
c.-25+169084A>G (n.-25+169084A>G)
n.1683+12517T>C
n.1104+32331A>G
 dbSNP
10g.54631841T=CA1911159330PCDH15c.91+32331A= (n.91+32331A=)
c.-91+32331A= (n.-91+32331A=)
c.-25+169084A= (n.-25+169084A=)
n.1683+12517T=
n.1104+32331A=
10g.54631841_54631843delinsTACCA1911159329PCDH15c.91+32329_91+32331delinsGTA (n.91+32329_91+32331delinsGTA)
c.-91+32329_-91+32331delinsGTA (n.-91+32329_-91+32331delinsGTA)
c.-25+169082_-25+169084delinsGTA (n.-25+169082_-25+169084delinsGTA)
n.1683+12517_1683+12519delinsTAC
n.1104+32329_1104+32331delinsGTA
10g.54631844_54631845delCA593631772PCDH15c.91+32329_91+32330del (n.91+32329_91+32330del)
c.-91+32329_-91+32330del (n.-91+32329_-91+32330del)
c.-25+169082_-25+169083del (n.-25+169082_-25+169083del)
n.1683+12520_1683+12521del
n.1104+32329_1104+32330del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631844A=CA1911159335PCDH15c.91+32328T= (n.91+32328T=)
c.-91+32328T= (n.-91+32328T=)
c.-25+169081T= (n.-25+169081T=)
n.1683+12520A=
n.1104+32328T=
10g.54631844A>GCA207616951PCDH15c.91+32328T>C (n.91+32328T>C)
c.-91+32328T>C (n.-91+32328T>C)
c.-25+169081T>C (n.-25+169081T>C)
n.1683+12520A>G
n.1104+32328T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631846T>CCA2721994003PCDH15c.91+32326A>G (n.91+32326A>G)
c.-91+32326A>G (n.-91+32326A>G)
c.-25+169079A>G (n.-25+169079A>G)
n.1683+12522T>C
n.1104+32326A>G
 dbSNP
10g.54631848A=CA1911159338PCDH15c.91+32324T= (n.91+32324T=)
c.-91+32324T= (n.-91+32324T=)
c.-25+169077T= (n.-25+169077T=)
n.1683+12524A=
n.1104+32324T=
10g.54631848A>GCA666555847PCDH15c.91+32324T>C (n.91+32324T>C)
c.-91+32324T>C (n.-91+32324T>C)
c.-25+169077T>C (n.-25+169077T>C)
n.1683+12524A>G
n.1104+32324T>C
 dbSNP
10g.54631849_54631850delinsTACA1911159340PCDH15c.91+32322_91+32323delinsTA (n.91+32322_91+32323delinsTA)
c.-91+32322_-91+32323delinsTA (n.-91+32322_-91+32323delinsTA)
c.-25+169075_-25+169076delinsTA (n.-25+169075_-25+169076delinsTA)
n.1683+12525_1683+12526delinsTA
n.1104+32322_1104+32323delinsTA
10g.54631850A=CA1911159344PCDH15c.91+32322T= (n.91+32322T=)
c.-91+32322T= (n.-91+32322T=)
c.-25+169075T= (n.-25+169075T=)
n.1683+12526A=
n.1104+32322T=
10g.54631850A>GCA207616952PCDH15c.91+32322T>C (n.91+32322T>C)
c.-91+32322T>C (n.-91+32322T>C)
c.-25+169075T>C (n.-25+169075T>C)
n.1683+12526A>G
n.1104+32322T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631850A>TCA928568928PCDH15c.91+32322T>A (n.91+32322T>A)
c.-91+32322T>A (n.-91+32322T>A)
c.-25+169075T>A (n.-25+169075T>A)
n.1683+12526A>T
n.1104+32322T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631853delCA666555849PCDH15c.91+32322del (n.91+32322del)
c.-91+32322del (n.-91+32322del)
c.-25+169075del (n.-25+169075del)
n.1683+12529del
n.1104+32322del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631853A=CA1911159346PCDH15c.91+32319T= (n.91+32319T=)
c.-91+32319T= (n.-91+32319T=)
c.-25+169072T= (n.-25+169072T=)
n.1683+12529A=
n.1104+32319T=
10g.54631853A>CCA1911159347PCDH15c.91+32319T>G (n.91+32319T>G)
c.-91+32319T>G (n.-91+32319T>G)
c.-25+169072T>G (n.-25+169072T>G)
n.1683+12529A>C
n.1104+32319T>G
 dbSNP
10g.54631853A>GCA2721694863PCDH15c.91+32319T>C (n.91+32319T>C)
c.-91+32319T>C (n.-91+32319T>C)
c.-25+169072T>C (n.-25+169072T>C)
n.1683+12529A>G
n.1104+32319T>C
 dbSNP
10g.54631858C>GCA2588728301PCDH15c.91+32314G>C (n.91+32314G>C)
c.-91+32314G>C (n.-91+32314G>C)
c.-25+169067G>C (n.-25+169067G>C)
n.1683+12534C>G
n.1104+32314G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631861G=CA1911159349PCDH15c.91+32311C= (n.91+32311C=)
c.-91+32311C= (n.-91+32311C=)
c.-25+169064C= (n.-25+169064C=)
n.1683+12537G=
n.1104+32311C=
10g.54631861G>TCA1911159350PCDH15c.91+32311C>A (n.91+32311C>A)
c.-91+32311C>A (n.-91+32311C>A)
c.-25+169064C>A (n.-25+169064C>A)
n.1683+12537G>T
n.1104+32311C>A
 dbSNP
10g.54631866A=CA1911159352PCDH15c.91+32306T= (n.91+32306T=)
c.-91+32306T= (n.-91+32306T=)
c.-25+169059T= (n.-25+169059T=)
n.1683+12542A=
n.1104+32306T=
10g.54631866A>TCA666555855PCDH15c.91+32306T>A (n.91+32306T>A)
c.-91+32306T>A (n.-91+32306T>A)
c.-25+169059T>A (n.-25+169059T>A)
n.1683+12542A>T
n.1104+32306T>A
 dbSNP

Number of alleles fetched