Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54631675G>ACA2508655101PCDH15c.91+32497C>T (n.91+32497C>T)
c.-91+32497C>T (n.-91+32497C>T)
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n.1104+32497C>T
10g.54631678T>CCA666555650PCDH15c.91+32494A>G (n.91+32494A>G)
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n.1104+32494A>G
 dbSNP
10g.54631678T=CA1911159175PCDH15c.91+32494A= (n.91+32494A=)
c.-91+32494A= (n.-91+32494A=)
c.-25+169247A= (n.-25+169247A=)
n.1683+12354T=
n.1104+32494A=
10g.54631684T>CCA2788056660PCDH15c.91+32488A>G (n.91+32488A>G)
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n.1683+12360T>C
n.1104+32488A>G
10g.54631684T>GCA2788056659PCDH15c.91+32488A>C (n.91+32488A>C)
c.-91+32488A>C (n.-91+32488A>C)
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n.1683+12360T>G
n.1104+32488A>C
10g.54631685G>ACA666555657PCDH15c.91+32487C>T (n.91+32487C>T)
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n.1683+12361G>A
n.1104+32487C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631685G>CCA593631737PCDH15c.91+32487C>G (n.91+32487C>G)
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n.1683+12361G>C
n.1104+32487C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631685G=CA1911159177PCDH15c.91+32487C= (n.91+32487C=)
c.-91+32487C= (n.-91+32487C=)
c.-25+169240C= (n.-25+169240C=)
n.1683+12361G=
n.1104+32487C=
10g.54631685G>TCA2788056661PCDH15c.91+32487C>A (n.91+32487C>A)
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n.1683+12361G>T
n.1104+32487C>A
10g.54631693T>CCA2788056662PCDH15c.91+32479A>G (n.91+32479A>G)
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n.1683+12369T>C
n.1104+32479A>G
10g.54631698A=CA1911159183PCDH15c.91+32474T= (n.91+32474T=)
c.-91+32474T= (n.-91+32474T=)
c.-25+169227T= (n.-25+169227T=)
n.1683+12374A=
n.1104+32474T=
10g.54631698A>GCA666555661PCDH15c.91+32474T>C (n.91+32474T>C)
c.-91+32474T>C (n.-91+32474T>C)
c.-25+169227T>C (n.-25+169227T>C)
n.1683+12374A>G
n.1104+32474T>C
 dbSNP
10g.54631699delCA2788056663PCDH15c.91+32473del (n.91+32473del)
c.-91+32473del (n.-91+32473del)
c.-25+169226del (n.-25+169226del)
n.1683+12375del
n.1104+32473del
10g.54631699T>CCA1911159188PCDH15c.91+32473A>G (n.91+32473A>G)
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n.1683+12375T>C
n.1104+32473A>G
 dbSNP
10g.54631699T=CA1911159187PCDH15c.91+32473A= (n.91+32473A=)
c.-91+32473A= (n.-91+32473A=)
c.-25+169226A= (n.-25+169226A=)
n.1683+12375T=
n.1104+32473A=
10g.54631702A=CA1911159190PCDH15c.91+32470T= (n.91+32470T=)
c.-91+32470T= (n.-91+32470T=)
c.-25+169223T= (n.-25+169223T=)
n.1683+12378A=
n.1104+32470T=
10g.54631702A>TCA928568875PCDH15c.91+32470T>A (n.91+32470T>A)
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c.-25+169223T>A (n.-25+169223T>A)
n.1683+12378A>T
n.1104+32470T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631704_54631705insGCA2788056664PCDH15c.91+32467_91+32468insC (n.91+32467_91+32468insC)
c.-91+32467_-91+32468insC (n.-91+32467_-91+32468insC)
c.-25+169220_-25+169221insC (n.-25+169220_-25+169221insC)
n.1683+12380_1683+12381insG
n.1104+32467_1104+32468insC
10g.54631705A=CA1911159192PCDH15c.91+32467T= (n.91+32467T=)
c.-91+32467T= (n.-91+32467T=)
c.-25+169220T= (n.-25+169220T=)
n.1683+12381A=
n.1104+32467T=
10g.54631705A>GCA593631739PCDH15c.91+32467T>C (n.91+32467T>C)
c.-91+32467T>C (n.-91+32467T>C)
c.-25+169220T>C (n.-25+169220T>C)
n.1683+12381A>G
n.1104+32467T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631707G>ACA666555666PCDH15c.91+32465C>T (n.91+32465C>T)
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c.-25+169218C>T (n.-25+169218C>T)
n.1683+12383G>A
n.1104+32465C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631707G=CA1911159195PCDH15c.91+32465C= (n.91+32465C=)
c.-91+32465C= (n.-91+32465C=)
c.-25+169218C= (n.-25+169218C=)
n.1683+12383G=
n.1104+32465C=
10g.54631707G>TCA666555664PCDH15c.91+32465C>A (n.91+32465C>A)
c.-91+32465C>A (n.-91+32465C>A)
c.-25+169218C>A (n.-25+169218C>A)
n.1683+12383G>T
n.1104+32465C>A
 dbSNP
10g.54631712A>TCA2788056665PCDH15c.91+32460T>A (n.91+32460T>A)
c.-91+32460T>A (n.-91+32460T>A)
c.-25+169213T>A (n.-25+169213T>A)
n.1683+12388A>T
n.1104+32460T>A
10g.54631715A>GCA2788056666PCDH15c.91+32457T>C (n.91+32457T>C)
c.-91+32457T>C (n.-91+32457T>C)
c.-25+169210T>C (n.-25+169210T>C)
n.1683+12391A>G
n.1104+32457T>C
10g.54631717C=CA1911159198PCDH15c.91+32455G= (n.91+32455G=)
c.-91+32455G= (n.-91+32455G=)
c.-25+169208G= (n.-25+169208G=)
n.1683+12393C=
n.1104+32455G=
10g.54631717C>TCA593631740PCDH15c.91+32455G>A (n.91+32455G>A)
c.-91+32455G>A (n.-91+32455G>A)
c.-25+169208G>A (n.-25+169208G>A)
n.1683+12393C>T
n.1104+32455G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631718T>CCA207616935PCDH15c.91+32454A>G (n.91+32454A>G)
c.-91+32454A>G (n.-91+32454A>G)
c.-25+169207A>G (n.-25+169207A>G)
n.1683+12394T>C
n.1104+32454A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631718T=CA1911159204PCDH15c.91+32454A= (n.91+32454A=)
c.-91+32454A= (n.-91+32454A=)
c.-25+169207A= (n.-25+169207A=)
n.1683+12394T=
n.1104+32454A=
10g.54631718_54631720delinsTCACA1911159202PCDH15c.91+32452_91+32454delinsTGA (n.91+32452_91+32454delinsTGA)
c.-91+32452_-91+32454delinsTGA (n.-91+32452_-91+32454delinsTGA)
c.-25+169205_-25+169207delinsTGA (n.-25+169205_-25+169207delinsTGA)
n.1683+12394_1683+12396delinsTCA
n.1104+32452_1104+32454delinsTGA
10g.54631721_54631722delCA207616936PCDH15c.91+32452_91+32453del (n.91+32452_91+32453del)
c.-91+32452_-91+32453del (n.-91+32452_-91+32453del)
c.-25+169205_-25+169206del (n.-25+169205_-25+169206del)
n.1683+12397_1683+12398del
n.1104+32452_1104+32453del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631721C=CA1911159208PCDH15c.91+32451G= (n.91+32451G=)
c.-91+32451G= (n.-91+32451G=)
c.-25+169204G= (n.-25+169204G=)
n.1683+12397C=
n.1104+32451G=
10g.54631721C>TCA207616937PCDH15c.91+32451G>A (n.91+32451G>A)
c.-91+32451G>A (n.-91+32451G>A)
c.-25+169204G>A (n.-25+169204G>A)
n.1683+12397C>T
n.1104+32451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631724T>ACA666555776PCDH15c.91+32448A>T (n.91+32448A>T)
c.-91+32448A>T (n.-91+32448A>T)
c.-25+169201A>T (n.-25+169201A>T)
n.1683+12400T>A
n.1104+32448A>T
 dbSNP
10g.54631724T=CA1911159210PCDH15c.91+32448A= (n.91+32448A=)
c.-91+32448A= (n.-91+32448A=)
c.-25+169201A= (n.-25+169201A=)
n.1683+12400T=
n.1104+32448A=
10g.54631727A=CA1911159212PCDH15c.91+32445T= (n.91+32445T=)
c.-91+32445T= (n.-91+32445T=)
c.-25+169198T= (n.-25+169198T=)
n.1683+12403A=
n.1104+32445T=
10g.54631727A>GCA1911159213PCDH15c.91+32445T>C (n.91+32445T>C)
c.-91+32445T>C (n.-91+32445T>C)
c.-25+169198T>C (n.-25+169198T>C)
n.1683+12403A>G
n.1104+32445T>C
 dbSNP
10g.54631735T>CCA1911159217PCDH15c.91+32437A>G (n.91+32437A>G)
c.-91+32437A>G (n.-91+32437A>G)
c.-25+169190A>G (n.-25+169190A>G)
n.1683+12411T>C
n.1104+32437A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54631735T=CA1911159215PCDH15c.91+32437A= (n.91+32437A=)
c.-91+32437A= (n.-91+32437A=)
c.-25+169190A= (n.-25+169190A=)
n.1683+12411T=
n.1104+32437A=
10g.54631736G=CA1911159219PCDH15c.91+32436C= (n.91+32436C=)
c.-91+32436C= (n.-91+32436C=)
c.-25+169189C= (n.-25+169189C=)
n.1683+12412G=
n.1104+32436C=
10g.54631736G>TCA1911159220PCDH15c.91+32436C>A (n.91+32436C>A)
c.-91+32436C>A (n.-91+32436C>A)
c.-25+169189C>A (n.-25+169189C>A)
n.1683+12412G>T
n.1104+32436C>A
 dbSNP
10g.54631738G>CCA1911159223PCDH15c.91+32434C>G (n.91+32434C>G)
c.-91+32434C>G (n.-91+32434C>G)
c.-25+169187C>G (n.-25+169187C>G)
n.1683+12414G>C
n.1104+32434C>G
 dbSNP
10g.54631738G=CA1911159222PCDH15c.91+32434C= (n.91+32434C=)
c.-91+32434C= (n.-91+32434C=)
c.-25+169187C= (n.-25+169187C=)
n.1683+12414G=
n.1104+32434C=
10g.54631740A>GCA2538858793PCDH15c.91+32432T>C (n.91+32432T>C)
c.-91+32432T>C (n.-91+32432T>C)
c.-25+169185T>C (n.-25+169185T>C)
n.1683+12416A>G
n.1104+32432T>C
10g.54631743C>ACA1911159226PCDH15c.91+32429G>T (n.91+32429G>T)
c.-91+32429G>T (n.-91+32429G>T)
c.-25+169182G>T (n.-25+169182G>T)
n.1683+12419C>A
n.1104+32429G>T
 dbSNP
10g.54631743C=CA1911159225PCDH15c.91+32429G= (n.91+32429G=)
c.-91+32429G= (n.-91+32429G=)
c.-25+169182G= (n.-25+169182G=)
n.1683+12419C=
n.1104+32429G=
10g.54631747A=CA1911159228PCDH15c.91+32425T= (n.91+32425T=)
c.-91+32425T= (n.-91+32425T=)
c.-25+169178T= (n.-25+169178T=)
n.1683+12423A=
n.1104+32425T=
10g.54631747A>CCA928568885PCDH15c.91+32425T>G (n.91+32425T>G)
c.-91+32425T>G (n.-91+32425T>G)
c.-25+169178T>G (n.-25+169178T>G)
n.1683+12423A>C
n.1104+32425T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631749G>ACA928568890PCDH15c.91+32423C>T (n.91+32423C>T)
c.-91+32423C>T (n.-91+32423C>T)
c.-25+169176C>T (n.-25+169176C>T)
n.1683+12425G>A
n.1104+32423C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631749G=CA1911159230PCDH15c.91+32423C= (n.91+32423C=)
c.-91+32423C= (n.-91+32423C=)
c.-25+169176C= (n.-25+169176C=)
n.1683+12425G=
n.1104+32423C=
10g.54631749G>TCA2721694666PCDH15c.91+32423C>A (n.91+32423C>A)
c.-91+32423C>A (n.-91+32423C>A)
c.-25+169176C>A (n.-25+169176C>A)
n.1683+12425G>T
n.1104+32423C>A
 dbSNP
10g.54631753C=CA1911159234PCDH15c.91+32419G= (n.91+32419G=)
c.-91+32419G= (n.-91+32419G=)
c.-25+169172G= (n.-25+169172G=)
n.1683+12429C=
n.1104+32419G=
10g.54631753C>TCA207616938PCDH15c.91+32419G>A (n.91+32419G>A)
c.-91+32419G>A (n.-91+32419G>A)
c.-25+169172G>A (n.-25+169172G>A)
n.1683+12429C>T
n.1104+32419G>A
 dbSNP
10g.54631755T=CA1911159236PCDH15c.91+32417A= (n.91+32417A=)
c.-91+32417A= (n.-91+32417A=)
c.-25+169170A= (n.-25+169170A=)
n.1683+12431T=
n.1104+32417A=
10g.54631756dupCA207616939PCDH15c.91+32416dup (n.91+32416dup)
c.-91+32416dup (n.-91+32416dup)
c.-25+169169dup (n.-25+169169dup)
n.1683+12432dup
n.1104+32416dup
 dbSNP
10g.54631759A=CA1911159239PCDH15c.91+32413T= (n.91+32413T=)
c.-91+32413T= (n.-91+32413T=)
c.-25+169166T= (n.-25+169166T=)
n.1683+12435A=
n.1104+32413T=
10g.54631759A>GCA666555780PCDH15c.91+32413T>C (n.91+32413T>C)
c.-91+32413T>C (n.-91+32413T>C)
c.-25+169166T>C (n.-25+169166T>C)
n.1683+12435A>G
n.1104+32413T>C
 dbSNP
10g.54631765G=CA1911159241PCDH15c.91+32407C= (n.91+32407C=)
c.-91+32407C= (n.-91+32407C=)
c.-25+169160C= (n.-25+169160C=)
n.1683+12441G=
n.1104+32407C=
10g.54631765G>TCA666555782PCDH15c.91+32407C>A (n.91+32407C>A)
c.-91+32407C>A (n.-91+32407C>A)
c.-25+169160C>A (n.-25+169160C>A)
n.1683+12441G>T
n.1104+32407C>A
 dbSNP
10g.54631766T>CCA2788056667PCDH15c.91+32406A>G (n.91+32406A>G)
c.-91+32406A>G (n.-91+32406A>G)
c.-25+169159A>G (n.-25+169159A>G)
n.1683+12442T>C
n.1104+32406A>G
10g.54631767A=CA1911159243PCDH15c.91+32405T= (n.91+32405T=)
c.-91+32405T= (n.-91+32405T=)
c.-25+169158T= (n.-25+169158T=)
n.1683+12443A=
n.1104+32405T=
10g.54631767A>GCA1911159244PCDH15c.91+32405T>C (n.91+32405T>C)
c.-91+32405T>C (n.-91+32405T>C)
c.-25+169158T>C (n.-25+169158T>C)
n.1683+12443A>G
n.1104+32405T>C
 dbSNP
10g.54631768G=CA1911159247PCDH15c.91+32404C= (n.91+32404C=)
c.-91+32404C= (n.-91+32404C=)
c.-25+169157C= (n.-25+169157C=)
n.1683+12444G=
n.1104+32404C=
10g.54631768G>TCA207616940PCDH15c.91+32404C>A (n.91+32404C>A)
c.-91+32404C>A (n.-91+32404C>A)
c.-25+169157C>A (n.-25+169157C>A)
n.1683+12444G>T
n.1104+32404C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631771G>ACA593631749PCDH15c.91+32401C>T (n.91+32401C>T)
c.-91+32401C>T (n.-91+32401C>T)
c.-25+169154C>T (n.-25+169154C>T)
n.1683+12447G>A
n.1104+32401C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631771G=CA1911159249PCDH15c.91+32401C= (n.91+32401C=)
c.-91+32401C= (n.-91+32401C=)
c.-25+169154C= (n.-25+169154C=)
n.1683+12447G=
n.1104+32401C=
10g.54631773C>ACA207616941PCDH15c.91+32399G>T (n.91+32399G>T)
c.-91+32399G>T (n.-91+32399G>T)
c.-25+169152G>T (n.-25+169152G>T)
n.1683+12449C>A
n.1104+32399G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631773C=CA1911159252PCDH15c.91+32399G= (n.91+32399G=)
c.-91+32399G= (n.-91+32399G=)
c.-25+169152G= (n.-25+169152G=)
n.1683+12449C=
n.1104+32399G=

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