Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54631641G>ACA1911159144PCDH15c.91+32531C>T (n.91+32531C>T)
c.-91+32531C>T (n.-91+32531C>T)
c.-25+169284C>T (n.-25+169284C>T)
n.1683+12317G>A
n.1104+32531C>T
 dbSNP
10g.54631641G=CA1911159141PCDH15c.91+32531C= (n.91+32531C=)
c.-91+32531C= (n.-91+32531C=)
c.-25+169284C= (n.-25+169284C=)
n.1683+12317G=
n.1104+32531C=
10g.54631646A>GCA2788056654PCDH15c.91+32526T>C (n.91+32526T>C)
c.-91+32526T>C (n.-91+32526T>C)
c.-25+169279T>C (n.-25+169279T>C)
n.1683+12322A>G
n.1104+32526T>C
10g.54631648T>GCA2721993797PCDH15c.91+32524A>C (n.91+32524A>C)
c.-91+32524A>C (n.-91+32524A>C)
c.-25+169277A>C (n.-25+169277A>C)
n.1683+12324T>G
n.1104+32524A>C
 dbSNP
10g.54631649C=CA1911159149PCDH15c.91+32523G= (n.91+32523G=)
c.-91+32523G= (n.-91+32523G=)
c.-25+169276G= (n.-25+169276G=)
n.1683+12325C=
n.1104+32523G=
10g.54631649C>GCA2502984463PCDH15c.91+32523G>C (n.91+32523G>C)
c.-91+32523G>C (n.-91+32523G>C)
c.-25+169276G>C (n.-25+169276G>C)
n.1683+12325C>G
n.1104+32523G>C
10g.54631649C>TCA928568864PCDH15c.91+32523G>A (n.91+32523G>A)
c.-91+32523G>A (n.-91+32523G>A)
c.-25+169276G>A (n.-25+169276G>A)
n.1683+12325C>T
n.1104+32523G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631651G>CCA2503891039PCDH15c.91+32521C>G (n.91+32521C>G)
c.-91+32521C>G (n.-91+32521C>G)
c.-25+169274C>G (n.-25+169274C>G)
n.1683+12327G>C
n.1104+32521C>G
10g.54631654T>CCA2533293035PCDH15c.91+32518A>G (n.91+32518A>G)
c.-91+32518A>G (n.-91+32518A>G)
c.-25+169271A>G (n.-25+169271A>G)
n.1683+12330T>C
n.1104+32518A>G
10g.54631655T>ACA2721994001PCDH15c.91+32517A>T (n.91+32517A>T)
c.-91+32517A>T (n.-91+32517A>T)
c.-25+169270A>T (n.-25+169270A>T)
n.1683+12331T>A
n.1104+32517A>T
 dbSNP
10g.54631655_54631657delCA2788056655PCDH15c.91+32515_91+32517del (n.91+32515_91+32517del)
c.-91+32515_-91+32517del (n.-91+32515_-91+32517del)
c.-25+169268_-25+169270del (n.-25+169268_-25+169270del)
n.1683+12331_1683+12333del
n.1104+32515_1104+32517del
10g.54631658C=CA1911159155PCDH15c.91+32514G= (n.91+32514G=)
c.-91+32514G= (n.-91+32514G=)
c.-25+169267G= (n.-25+169267G=)
n.1683+12334C=
n.1104+32514G=
10g.54631658C>TCA593631734PCDH15c.91+32514G>A (n.91+32514G>A)
c.-91+32514G>A (n.-91+32514G>A)
c.-25+169267G>A (n.-25+169267G>A)
n.1683+12334C>T
n.1104+32514G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631659A=CA1911159158PCDH15c.91+32513T= (n.91+32513T=)
c.-91+32513T= (n.-91+32513T=)
c.-25+169266T= (n.-25+169266T=)
n.1683+12335A=
n.1104+32513T=
10g.54631659A>GCA666555647PCDH15c.91+32513T>C (n.91+32513T>C)
c.-91+32513T>C (n.-91+32513T>C)
c.-25+169266T>C (n.-25+169266T>C)
n.1683+12335A>G
n.1104+32513T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631659_54631660insTGCA2788056656PCDH15c.91+32512_91+32513insCA (n.91+32512_91+32513insCA)
c.-91+32512_-91+32513insCA (n.-91+32512_-91+32513insCA)
c.-25+169265_-25+169266insCA (n.-25+169265_-25+169266insCA)
n.1683+12335_1683+12336insTG
n.1104+32512_1104+32513insCA
10g.54631660C>TCA2566743066PCDH15c.91+32512G>A (n.91+32512G>A)
c.-91+32512G>A (n.-91+32512G>A)
c.-25+169265G>A (n.-25+169265G>A)
n.1683+12336C>T
n.1104+32512G>A
10g.54631662G>ACA1911159162PCDH15c.91+32510C>T (n.91+32510C>T)
c.-91+32510C>T (n.-91+32510C>T)
c.-25+169263C>T (n.-25+169263C>T)
n.1683+12338G>A
n.1104+32510C>T
 dbSNP
10g.54631662G=CA1911159160PCDH15c.91+32510C= (n.91+32510C=)
c.-91+32510C= (n.-91+32510C=)
c.-25+169263C= (n.-25+169263C=)
n.1683+12338G=
n.1104+32510C=
10g.54631663C=CA1911159163PCDH15c.91+32509G= (n.91+32509G=)
c.-91+32509G= (n.-91+32509G=)
c.-25+169262G= (n.-25+169262G=)
n.1683+12339C=
n.1104+32509G=
10g.54631663C>GCA2788056657PCDH15c.91+32509G>C (n.91+32509G>C)
c.-91+32509G>C (n.-91+32509G>C)
c.-25+169262G>C (n.-25+169262G>C)
n.1683+12339C>G
n.1104+32509G>C
10g.54631663C>TCA928568869PCDH15c.91+32509G>A (n.91+32509G>A)
c.-91+32509G>A (n.-91+32509G>A)
c.-25+169262G>A (n.-25+169262G>A)
n.1683+12339C>T
n.1104+32509G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631669A=CA1911159165PCDH15c.91+32503T= (n.91+32503T=)
c.-91+32503T= (n.-91+32503T=)
c.-25+169256T= (n.-25+169256T=)
n.1683+12345A=
n.1104+32503T=
10g.54631669A>TCA207616934PCDH15c.91+32503T>A (n.91+32503T>A)
c.-91+32503T>A (n.-91+32503T>A)
c.-25+169256T>A (n.-25+169256T>A)
n.1683+12345A>T
n.1104+32503T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631670G>ACA666555649PCDH15c.91+32502C>T (n.91+32502C>T)
c.-91+32502C>T (n.-91+32502C>T)
c.-25+169255C>T (n.-25+169255C>T)
n.1683+12346G>A
n.1104+32502C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631670G=CA1911159171PCDH15c.91+32502C= (n.91+32502C=)
c.-91+32502C= (n.-91+32502C=)
c.-25+169255C= (n.-25+169255C=)
n.1683+12346G=
n.1104+32502C=
10g.54631671T>ACA2573001390PCDH15c.91+32501A>T (n.91+32501A>T)
c.-91+32501A>T (n.-91+32501A>T)
c.-25+169254A>T (n.-25+169254A>T)
n.1683+12347T>A
n.1104+32501A>T
10g.54631673C>ACA2788056658PCDH15c.91+32499G>T (n.91+32499G>T)
c.-91+32499G>T (n.-91+32499G>T)
c.-25+169252G>T (n.-25+169252G>T)
n.1683+12349C>A
n.1104+32499G>T
10g.54631675G>ACA2508655101PCDH15c.91+32497C>T (n.91+32497C>T)
c.-91+32497C>T (n.-91+32497C>T)
c.-25+169250C>T (n.-25+169250C>T)
n.1683+12351G>A
n.1104+32497C>T
10g.54631678T>CCA666555650PCDH15c.91+32494A>G (n.91+32494A>G)
c.-91+32494A>G (n.-91+32494A>G)
c.-25+169247A>G (n.-25+169247A>G)
n.1683+12354T>C
n.1104+32494A>G
 dbSNP
10g.54631678T=CA1911159175PCDH15c.91+32494A= (n.91+32494A=)
c.-91+32494A= (n.-91+32494A=)
c.-25+169247A= (n.-25+169247A=)
n.1683+12354T=
n.1104+32494A=
10g.54631684T>CCA2788056660PCDH15c.91+32488A>G (n.91+32488A>G)
c.-91+32488A>G (n.-91+32488A>G)
c.-25+169241A>G (n.-25+169241A>G)
n.1683+12360T>C
n.1104+32488A>G
10g.54631684T>GCA2788056659PCDH15c.91+32488A>C (n.91+32488A>C)
c.-91+32488A>C (n.-91+32488A>C)
c.-25+169241A>C (n.-25+169241A>C)
n.1683+12360T>G
n.1104+32488A>C
10g.54631685G>ACA666555657PCDH15c.91+32487C>T (n.91+32487C>T)
c.-91+32487C>T (n.-91+32487C>T)
c.-25+169240C>T (n.-25+169240C>T)
n.1683+12361G>A
n.1104+32487C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631685G>CCA593631737PCDH15c.91+32487C>G (n.91+32487C>G)
c.-91+32487C>G (n.-91+32487C>G)
c.-25+169240C>G (n.-25+169240C>G)
n.1683+12361G>C
n.1104+32487C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631685G=CA1911159177PCDH15c.91+32487C= (n.91+32487C=)
c.-91+32487C= (n.-91+32487C=)
c.-25+169240C= (n.-25+169240C=)
n.1683+12361G=
n.1104+32487C=
10g.54631685G>TCA2788056661PCDH15c.91+32487C>A (n.91+32487C>A)
c.-91+32487C>A (n.-91+32487C>A)
c.-25+169240C>A (n.-25+169240C>A)
n.1683+12361G>T
n.1104+32487C>A
10g.54631693T>CCA2788056662PCDH15c.91+32479A>G (n.91+32479A>G)
c.-91+32479A>G (n.-91+32479A>G)
c.-25+169232A>G (n.-25+169232A>G)
n.1683+12369T>C
n.1104+32479A>G
10g.54631698A=CA1911159183PCDH15c.91+32474T= (n.91+32474T=)
c.-91+32474T= (n.-91+32474T=)
c.-25+169227T= (n.-25+169227T=)
n.1683+12374A=
n.1104+32474T=
10g.54631698A>GCA666555661PCDH15c.91+32474T>C (n.91+32474T>C)
c.-91+32474T>C (n.-91+32474T>C)
c.-25+169227T>C (n.-25+169227T>C)
n.1683+12374A>G
n.1104+32474T>C
 dbSNP
10g.54631699delCA2788056663PCDH15c.91+32473del (n.91+32473del)
c.-91+32473del (n.-91+32473del)
c.-25+169226del (n.-25+169226del)
n.1683+12375del
n.1104+32473del
10g.54631699T>CCA1911159188PCDH15c.91+32473A>G (n.91+32473A>G)
c.-91+32473A>G (n.-91+32473A>G)
c.-25+169226A>G (n.-25+169226A>G)
n.1683+12375T>C
n.1104+32473A>G
 dbSNP
10g.54631699T=CA1911159187PCDH15c.91+32473A= (n.91+32473A=)
c.-91+32473A= (n.-91+32473A=)
c.-25+169226A= (n.-25+169226A=)
n.1683+12375T=
n.1104+32473A=
10g.54631702A=CA1911159190PCDH15c.91+32470T= (n.91+32470T=)
c.-91+32470T= (n.-91+32470T=)
c.-25+169223T= (n.-25+169223T=)
n.1683+12378A=
n.1104+32470T=
10g.54631702A>TCA928568875PCDH15c.91+32470T>A (n.91+32470T>A)
c.-91+32470T>A (n.-91+32470T>A)
c.-25+169223T>A (n.-25+169223T>A)
n.1683+12378A>T
n.1104+32470T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631704_54631705insGCA2788056664PCDH15c.91+32467_91+32468insC (n.91+32467_91+32468insC)
c.-91+32467_-91+32468insC (n.-91+32467_-91+32468insC)
c.-25+169220_-25+169221insC (n.-25+169220_-25+169221insC)
n.1683+12380_1683+12381insG
n.1104+32467_1104+32468insC
10g.54631705A=CA1911159192PCDH15c.91+32467T= (n.91+32467T=)
c.-91+32467T= (n.-91+32467T=)
c.-25+169220T= (n.-25+169220T=)
n.1683+12381A=
n.1104+32467T=
10g.54631705A>GCA593631739PCDH15c.91+32467T>C (n.91+32467T>C)
c.-91+32467T>C (n.-91+32467T>C)
c.-25+169220T>C (n.-25+169220T>C)
n.1683+12381A>G
n.1104+32467T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631707G>ACA666555666PCDH15c.91+32465C>T (n.91+32465C>T)
c.-91+32465C>T (n.-91+32465C>T)
c.-25+169218C>T (n.-25+169218C>T)
n.1683+12383G>A
n.1104+32465C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631707G=CA1911159195PCDH15c.91+32465C= (n.91+32465C=)
c.-91+32465C= (n.-91+32465C=)
c.-25+169218C= (n.-25+169218C=)
n.1683+12383G=
n.1104+32465C=
10g.54631707G>TCA666555664PCDH15c.91+32465C>A (n.91+32465C>A)
c.-91+32465C>A (n.-91+32465C>A)
c.-25+169218C>A (n.-25+169218C>A)
n.1683+12383G>T
n.1104+32465C>A
 dbSNP
10g.54631712A>TCA2788056665PCDH15c.91+32460T>A (n.91+32460T>A)
c.-91+32460T>A (n.-91+32460T>A)
c.-25+169213T>A (n.-25+169213T>A)
n.1683+12388A>T
n.1104+32460T>A
10g.54631715A>GCA2788056666PCDH15c.91+32457T>C (n.91+32457T>C)
c.-91+32457T>C (n.-91+32457T>C)
c.-25+169210T>C (n.-25+169210T>C)
n.1683+12391A>G
n.1104+32457T>C
10g.54631717C=CA1911159198PCDH15c.91+32455G= (n.91+32455G=)
c.-91+32455G= (n.-91+32455G=)
c.-25+169208G= (n.-25+169208G=)
n.1683+12393C=
n.1104+32455G=
10g.54631717C>TCA593631740PCDH15c.91+32455G>A (n.91+32455G>A)
c.-91+32455G>A (n.-91+32455G>A)
c.-25+169208G>A (n.-25+169208G>A)
n.1683+12393C>T
n.1104+32455G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631718T>CCA207616935PCDH15c.91+32454A>G (n.91+32454A>G)
c.-91+32454A>G (n.-91+32454A>G)
c.-25+169207A>G (n.-25+169207A>G)
n.1683+12394T>C
n.1104+32454A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631718T=CA1911159204PCDH15c.91+32454A= (n.91+32454A=)
c.-91+32454A= (n.-91+32454A=)
c.-25+169207A= (n.-25+169207A=)
n.1683+12394T=
n.1104+32454A=
10g.54631718_54631720delinsTCACA1911159202PCDH15c.91+32452_91+32454delinsTGA (n.91+32452_91+32454delinsTGA)
c.-91+32452_-91+32454delinsTGA (n.-91+32452_-91+32454delinsTGA)
c.-25+169205_-25+169207delinsTGA (n.-25+169205_-25+169207delinsTGA)
n.1683+12394_1683+12396delinsTCA
n.1104+32452_1104+32454delinsTGA
10g.54631721_54631722delCA207616936PCDH15c.91+32452_91+32453del (n.91+32452_91+32453del)
c.-91+32452_-91+32453del (n.-91+32452_-91+32453del)
c.-25+169205_-25+169206del (n.-25+169205_-25+169206del)
n.1683+12397_1683+12398del
n.1104+32452_1104+32453del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631721C=CA1911159208PCDH15c.91+32451G= (n.91+32451G=)
c.-91+32451G= (n.-91+32451G=)
c.-25+169204G= (n.-25+169204G=)
n.1683+12397C=
n.1104+32451G=
10g.54631721C>TCA207616937PCDH15c.91+32451G>A (n.91+32451G>A)
c.-91+32451G>A (n.-91+32451G>A)
c.-25+169204G>A (n.-25+169204G>A)
n.1683+12397C>T
n.1104+32451G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631724T>ACA666555776PCDH15c.91+32448A>T (n.91+32448A>T)
c.-91+32448A>T (n.-91+32448A>T)
c.-25+169201A>T (n.-25+169201A>T)
n.1683+12400T>A
n.1104+32448A>T
 dbSNP
10g.54631724T=CA1911159210PCDH15c.91+32448A= (n.91+32448A=)
c.-91+32448A= (n.-91+32448A=)
c.-25+169201A= (n.-25+169201A=)
n.1683+12400T=
n.1104+32448A=
10g.54631727A=CA1911159212PCDH15c.91+32445T= (n.91+32445T=)
c.-91+32445T= (n.-91+32445T=)
c.-25+169198T= (n.-25+169198T=)
n.1683+12403A=
n.1104+32445T=
10g.54631727A>GCA1911159213PCDH15c.91+32445T>C (n.91+32445T>C)
c.-91+32445T>C (n.-91+32445T>C)
c.-25+169198T>C (n.-25+169198T>C)
n.1683+12403A>G
n.1104+32445T>C
 dbSNP
10g.54631735T>CCA1911159217PCDH15c.91+32437A>G (n.91+32437A>G)
c.-91+32437A>G (n.-91+32437A>G)
c.-25+169190A>G (n.-25+169190A>G)
n.1683+12411T>C
n.1104+32437A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.54631735T=CA1911159215PCDH15c.91+32437A= (n.91+32437A=)
c.-91+32437A= (n.-91+32437A=)
c.-25+169190A= (n.-25+169190A=)
n.1683+12411T=
n.1104+32437A=
10g.54631736G=CA1911159219PCDH15c.91+32436C= (n.91+32436C=)
c.-91+32436C= (n.-91+32436C=)
c.-25+169189C= (n.-25+169189C=)
n.1683+12412G=
n.1104+32436C=
10g.54631736G>TCA1911159220PCDH15c.91+32436C>A (n.91+32436C>A)
c.-91+32436C>A (n.-91+32436C>A)
c.-25+169189C>A (n.-25+169189C>A)
n.1683+12412G>T
n.1104+32436C>A
 dbSNP
10g.54631738G>CCA1911159223PCDH15c.91+32434C>G (n.91+32434C>G)
c.-91+32434C>G (n.-91+32434C>G)
c.-25+169187C>G (n.-25+169187C>G)
n.1683+12414G>C
n.1104+32434C>G
 dbSNP
10g.54631738G=CA1911159222PCDH15c.91+32434C= (n.91+32434C=)
c.-91+32434C= (n.-91+32434C=)
c.-25+169187C= (n.-25+169187C=)
n.1683+12414G=
n.1104+32434C=
10g.54631740A>GCA2538858793PCDH15c.91+32432T>C (n.91+32432T>C)
c.-91+32432T>C (n.-91+32432T>C)
c.-25+169185T>C (n.-25+169185T>C)
n.1683+12416A>G
n.1104+32432T>C

Number of alleles fetched