Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.54631480C= | CA1911158997 | PCDH15 | c.91+32692G= (n.91+32692G=) c.-91+32692G= (n.-91+32692G=) c.-25+169445G= (n.-25+169445G=) n.1683+12156C= n.1104+32692G= | |
10 | g.54631480C>T | CA1911158998 | PCDH15 | c.91+32692G>A (n.91+32692G>A) c.-91+32692G>A (n.-91+32692G>A) c.-25+169445G>A (n.-25+169445G>A) n.1683+12156C>T n.1104+32692G>A | dbSNP |
10 | g.54631481T>A | CA593631720 | PCDH15 | c.91+32691A>T (n.91+32691A>T) c.-91+32691A>T (n.-91+32691A>T) c.-25+169444A>T (n.-25+169444A>T) n.1683+12157T>A n.1104+32691A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631481T>C | CA1911159002 | PCDH15 | c.91+32691A>G (n.91+32691A>G) c.-91+32691A>G (n.-91+32691A>G) c.-25+169444A>G (n.-25+169444A>G) n.1683+12157T>C n.1104+32691A>G | dbSNP |
10 | g.54631481T= | CA1911159000 | PCDH15 | c.91+32691A= (n.91+32691A=) c.-91+32691A= (n.-91+32691A=) c.-25+169444A= (n.-25+169444A=) n.1683+12157T= n.1104+32691A= | |
10 | g.54631488del | CA2548414938 | PCDH15 | c.91+32686del (n.91+32686del) c.-91+32686del (n.-91+32686del) c.-25+169439del (n.-25+169439del) n.1683+12164del n.1104+32686del | |
10 | g.54631490C>A | CA928568817 | PCDH15 | c.91+32682G>T (n.91+32682G>T) c.-91+32682G>T (n.-91+32682G>T) c.-25+169435G>T (n.-25+169435G>T) n.1683+12166C>A n.1104+32682G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631490C= | CA1911159005 | PCDH15 | c.91+32682G= (n.91+32682G=) c.-91+32682G= (n.-91+32682G=) c.-25+169435G= (n.-25+169435G=) n.1683+12166C= n.1104+32682G= | |
10 | g.54631492G>A | CA207616911 | PCDH15 | c.91+32680C>T (n.91+32680C>T) c.-91+32680C>T (n.-91+32680C>T) c.-25+169433C>T (n.-25+169433C>T) n.1683+12168G>A n.1104+32680C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631492G= | CA1911159007 | PCDH15 | c.91+32680C= (n.91+32680C=) c.-91+32680C= (n.-91+32680C=) c.-25+169433C= (n.-25+169433C=) n.1683+12168G= n.1104+32680C= | |
10 | g.54631493T>A | CA928568819 | PCDH15 | c.91+32679A>T (n.91+32679A>T) c.-91+32679A>T (n.-91+32679A>T) c.-25+169432A>T (n.-25+169432A>T) n.1683+12169T>A n.1104+32679A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631493T= | CA1911159009 | PCDH15 | c.91+32679A= (n.91+32679A=) c.-91+32679A= (n.-91+32679A=) c.-25+169432A= (n.-25+169432A=) n.1683+12169T= n.1104+32679A= | |
10 | g.54631494T>C | CA207616912 | PCDH15 | c.91+32678A>G (n.91+32678A>G) c.-91+32678A>G (n.-91+32678A>G) c.-25+169431A>G (n.-25+169431A>G) n.1683+12170T>C n.1104+32678A>G | dbSNP |
10 | g.54631494T= | CA1911159011 | PCDH15 | c.91+32678A= (n.91+32678A=) c.-91+32678A= (n.-91+32678A=) c.-25+169431A= (n.-25+169431A=) n.1683+12170T= n.1104+32678A= | |
10 | g.54631495T>A | CA207616913 | PCDH15 | c.91+32677A>T (n.91+32677A>T) c.-91+32677A>T (n.-91+32677A>T) c.-25+169430A>T (n.-25+169430A>T) n.1683+12171T>A n.1104+32677A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631495T= | CA1911159013 | PCDH15 | c.91+32677A= (n.91+32677A=) c.-91+32677A= (n.-91+32677A=) c.-25+169430A= (n.-25+169430A=) n.1683+12171T= n.1104+32677A= | |
10 | g.54631501T>C | CA1911159017 | PCDH15 | c.91+32671A>G (n.91+32671A>G) c.-91+32671A>G (n.-91+32671A>G) c.-25+169424A>G (n.-25+169424A>G) n.1683+12177T>C n.1104+32671A>G | dbSNP |
10 | g.54631501T>G | CA666555580 | PCDH15 | c.91+32671A>C (n.91+32671A>C) c.-91+32671A>C (n.-91+32671A>C) c.-25+169424A>C (n.-25+169424A>C) n.1683+12177T>G n.1104+32671A>C | dbSNP |
10 | g.54631501T= | CA1911159019 | PCDH15 | c.91+32671A= (n.91+32671A=) c.-91+32671A= (n.-91+32671A=) c.-25+169424A= (n.-25+169424A=) n.1683+12177T= n.1104+32671A= | |
10 | g.54631506C= | CA1911159021 | PCDH15 | c.91+32666G= (n.91+32666G=) c.-91+32666G= (n.-91+32666G=) c.-25+169419G= (n.-25+169419G=) n.1683+12182C= n.1104+32666G= | |
10 | g.54631506C>T | CA666555595 | PCDH15 | c.91+32666G>A (n.91+32666G>A) c.-91+32666G>A (n.-91+32666G>A) c.-25+169419G>A (n.-25+169419G>A) n.1683+12182C>T n.1104+32666G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631507A= | CA1911159026 | PCDH15 | c.91+32665T= (n.91+32665T=) c.-91+32665T= (n.-91+32665T=) c.-25+169418T= (n.-25+169418T=) n.1683+12183A= n.1104+32665T= | |
10 | g.54631507A>C | CA1911159028 | PCDH15 | c.91+32665T>G (n.91+32665T>G) c.-91+32665T>G (n.-91+32665T>G) c.-25+169418T>G (n.-25+169418T>G) n.1683+12183A>C n.1104+32665T>G | dbSNP |
10 | g.54631507A>G | CA666555597 | PCDH15 | c.91+32665T>C (n.91+32665T>C) c.-91+32665T>C (n.-91+32665T>C) c.-25+169418T>C (n.-25+169418T>C) n.1683+12183A>G n.1104+32665T>C | dbSNP |
10 | g.54631510G>T | CA2721993450 | PCDH15 | c.91+32662C>A (n.91+32662C>A) c.-91+32662C>A (n.-91+32662C>A) c.-25+169415C>A (n.-25+169415C>A) n.1683+12186G>T n.1104+32662C>A | dbSNP |
10 | g.54631513C>A | CA1911159031 | PCDH15 | c.91+32659G>T (n.91+32659G>T) c.-91+32659G>T (n.-91+32659G>T) c.-25+169412G>T (n.-25+169412G>T) n.1683+12189C>A n.1104+32659G>T | dbSNP |
10 | g.54631513C= | CA1911159030 | PCDH15 | c.91+32659G= (n.91+32659G=) c.-91+32659G= (n.-91+32659G=) c.-25+169412G= (n.-25+169412G=) n.1683+12189C= n.1104+32659G= | |
10 | g.54631515C= | CA1911159033 | PCDH15 | c.91+32657G= (n.91+32657G=) c.-91+32657G= (n.-91+32657G=) c.-25+169410G= (n.-25+169410G=) n.1683+12191C= n.1104+32657G= | |
10 | g.54631515C>T | CA666555604 | PCDH15 | c.91+32657G>A (n.91+32657G>A) c.-91+32657G>A (n.-91+32657G>A) c.-25+169410G>A (n.-25+169410G>A) n.1683+12191C>T n.1104+32657G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631515_54631516delinsCA | CA1911159034 | PCDH15 | c.91+32656_91+32657delinsTG (n.91+32656_91+32657delinsTG) c.-91+32656_-91+32657delinsTG (n.-91+32656_-91+32657delinsTG) c.-25+169409_-25+169410delinsTG (n.-25+169409_-25+169410delinsTG) n.1683+12191_1683+12192delinsCA n.1104+32656_1104+32657delinsTG | |
10 | g.54631516del | CA1911159037 | PCDH15 | c.91+32656del (n.91+32656del) c.-91+32656del (n.-91+32656del) c.-25+169409del (n.-25+169409del) n.1683+12192del n.1104+32656del | dbSNP |
10 | g.54631516A= | CA1911159038 | PCDH15 | c.91+32656T= (n.91+32656T=) c.-91+32656T= (n.-91+32656T=) c.-25+169409T= (n.-25+169409T=) n.1683+12192A= n.1104+32656T= | |
10 | g.54631516A>C | CA2721541771 | PCDH15 | c.91+32656T>G (n.91+32656T>G) c.-91+32656T>G (n.-91+32656T>G) c.-25+169409T>G (n.-25+169409T>G) n.1683+12192A>C n.1104+32656T>G | dbSNP |
10 | g.54631516A>G | CA207616914 | PCDH15 | c.91+32656T>C (n.91+32656T>C) c.-91+32656T>C (n.-91+32656T>C) c.-25+169409T>C (n.-25+169409T>C) n.1683+12192A>G n.1104+32656T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631517G>A | CA593631721 | PCDH15 | c.91+32655C>T (n.91+32655C>T) c.-91+32655C>T (n.-91+32655C>T) c.-25+169408C>T (n.-25+169408C>T) n.1683+12193G>A n.1104+32655C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631517G= | CA1911159040 | PCDH15 | c.91+32655C= (n.91+32655C=) c.-91+32655C= (n.-91+32655C=) c.-25+169408C= (n.-25+169408C=) n.1683+12193G= n.1104+32655C= | |
10 | g.54631517G>T | CA1911159041 | PCDH15 | c.91+32655C>A (n.91+32655C>A) c.-91+32655C>A (n.-91+32655C>A) c.-25+169408C>A (n.-25+169408C>A) n.1683+12193G>T n.1104+32655C>A | dbSNP |
10 | g.54631521T>G | CA2721993487 | PCDH15 | c.91+32651A>C (n.91+32651A>C) c.-91+32651A>C (n.-91+32651A>C) c.-25+169404A>C (n.-25+169404A>C) n.1683+12197T>G n.1104+32651A>C | dbSNP |
10 | g.54631523C= | CA1911159042 | PCDH15 | c.91+32649G= (n.91+32649G=) c.-91+32649G= (n.-91+32649G=) c.-25+169402G= (n.-25+169402G=) n.1683+12199C= n.1104+32649G= | |
10 | g.54631523C>T | CA1911159043 | PCDH15 | c.91+32649G>A (n.91+32649G>A) c.-91+32649G>A (n.-91+32649G>A) c.-25+169402G>A (n.-25+169402G>A) n.1683+12199C>T n.1104+32649G>A | dbSNP |
10 | g.54631524C>A | CA2788056647 | PCDH15 | c.91+32648G>T (n.91+32648G>T) c.-91+32648G>T (n.-91+32648G>T) c.-25+169401G>T (n.-25+169401G>T) n.1683+12200C>A n.1104+32648G>T | |
10 | g.54631524C= | CA1911159045 | PCDH15 | c.91+32648G= (n.91+32648G=) c.-91+32648G= (n.-91+32648G=) c.-25+169401G= (n.-25+169401G=) n.1683+12200C= n.1104+32648G= | |
10 | g.54631524C>T | CA207616915 | PCDH15 | c.91+32648G>A (n.91+32648G>A) c.-91+32648G>A (n.-91+32648G>A) c.-25+169401G>A (n.-25+169401G>A) n.1683+12200C>T n.1104+32648G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631525G>A | CA207616916 | PCDH15 | c.91+32647C>T (n.91+32647C>T) c.-91+32647C>T (n.-91+32647C>T) c.-25+169400C>T (n.-25+169400C>T) n.1683+12201G>A n.1104+32647C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631525G= | CA1911159049 | PCDH15 | c.91+32647C= (n.91+32647C=) c.-91+32647C= (n.-91+32647C=) c.-25+169400C= (n.-25+169400C=) n.1683+12201G= n.1104+32647C= | |
10 | g.54631526T>G | CA666555609 | PCDH15 | c.91+32646A>C (n.91+32646A>C) c.-91+32646A>C (n.-91+32646A>C) c.-25+169399A>C (n.-25+169399A>C) n.1683+12202T>G n.1104+32646A>C | dbSNP |
10 | g.54631526T= | CA1911159052 | PCDH15 | c.91+32646A= (n.91+32646A=) c.-91+32646A= (n.-91+32646A=) c.-25+169399A= (n.-25+169399A=) n.1683+12202T= n.1104+32646A= | |
10 | g.54631531C= | CA1911159054 | PCDH15 | c.91+32641G= (n.91+32641G=) c.-91+32641G= (n.-91+32641G=) c.-25+169394G= (n.-25+169394G=) n.1683+12207C= n.1104+32641G= | |
10 | g.54631531C>G | CA928568826 | PCDH15 | c.91+32641G>C (n.91+32641G>C) c.-91+32641G>C (n.-91+32641G>C) c.-25+169394G>C (n.-25+169394G>C) n.1683+12207C>G n.1104+32641G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631532C>T | CA2788056648 | PCDH15 | c.91+32640G>A (n.91+32640G>A) c.-91+32640G>A (n.-91+32640G>A) c.-25+169393G>A (n.-25+169393G>A) n.1683+12208C>T n.1104+32640G>A | |
10 | g.54631536C>T | CA2721993501 | PCDH15 | c.91+32636G>A (n.91+32636G>A) c.-91+32636G>A (n.-91+32636G>A) c.-25+169389G>A (n.-25+169389G>A) n.1683+12212C>T n.1104+32636G>A | dbSNP |
10 | g.54631540T>C | CA2788056649 | PCDH15 | c.91+32632A>G (n.91+32632A>G) c.-91+32632A>G (n.-91+32632A>G) c.-25+169385A>G (n.-25+169385A>G) n.1683+12216T>C n.1104+32632A>G | |
10 | g.54631541A= | CA1911159057 | PCDH15 | c.91+32631T= (n.91+32631T=) c.-91+32631T= (n.-91+32631T=) c.-25+169384T= (n.-25+169384T=) n.1683+12217A= n.1104+32631T= | |
10 | g.54631541A>C | CA666555610 | PCDH15 | c.91+32631T>G (n.91+32631T>G) c.-91+32631T>G (n.-91+32631T>G) c.-25+169384T>G (n.-25+169384T>G) n.1683+12217A>C n.1104+32631T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631542C= | CA1911159059 | PCDH15 | c.91+32630G= (n.91+32630G=) c.-91+32630G= (n.-91+32630G=) c.-25+169383G= (n.-25+169383G=) n.1683+12218C= n.1104+32630G= | |
10 | g.54631542C>T | CA207616917 | PCDH15 | c.91+32630G>A (n.91+32630G>A) c.-91+32630G>A (n.-91+32630G>A) c.-25+169383G>A (n.-25+169383G>A) n.1683+12218C>T n.1104+32630G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631543G>A | CA13266660 | PCDH15 | c.91+32629C>T (n.91+32629C>T) c.-91+32629C>T (n.-91+32629C>T) c.-25+169382C>T (n.-25+169382C>T) n.1683+12219G>A n.1104+32629C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631543G= | CA1911159064 | PCDH15 | c.91+32629C= (n.91+32629C=) c.-91+32629C= (n.-91+32629C=) c.-25+169382C= (n.-25+169382C=) n.1683+12219G= n.1104+32629C= | |
10 | g.54631545G= | CA1911159066 | PCDH15 | c.91+32627C= (n.91+32627C=) c.-91+32627C= (n.-91+32627C=) c.-25+169380C= (n.-25+169380C=) n.1683+12221G= n.1104+32627C= | |
10 | g.54631545G>T | CA666555615 | PCDH15 | c.91+32627C>A (n.91+32627C>A) c.-91+32627C>A (n.-91+32627C>A) c.-25+169380C>A (n.-25+169380C>A) n.1683+12221G>T n.1104+32627C>A | dbSNP |
10 | g.54631549A>T | CA2570925925 | PCDH15 | c.91+32623T>A (n.91+32623T>A) c.-91+32623T>A (n.-91+32623T>A) c.-25+169376T>A (n.-25+169376T>A) n.1683+12225A>T n.1104+32623T>A | |
10 | g.54631550G>A | CA2544531952 | PCDH15 | c.91+32622C>T (n.91+32622C>T) c.-91+32622C>T (n.-91+32622C>T) c.-25+169375C>T (n.-25+169375C>T) n.1683+12226G>A n.1104+32622C>T | |
10 | g.54631550G>C | CA593631725 | PCDH15 | c.91+32622C>G (n.91+32622C>G) c.-91+32622C>G (n.-91+32622C>G) c.-25+169375C>G (n.-25+169375C>G) n.1683+12226G>C n.1104+32622C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631550G= | CA1911159068 | PCDH15 | c.91+32622C= (n.91+32622C=) c.-91+32622C= (n.-91+32622C=) c.-25+169375C= (n.-25+169375C=) n.1683+12226G= n.1104+32622C= | |
10 | g.54631552G>C | CA2788056650 | PCDH15 | c.91+32620C>G (n.91+32620C>G) c.-91+32620C>G (n.-91+32620C>G) c.-25+169373C>G (n.-25+169373C>G) n.1683+12228G>C n.1104+32620C>G | |
10 | g.54631557A= | CA1911159071 | PCDH15 | c.91+32615T= (n.91+32615T=) c.-91+32615T= (n.-91+32615T=) c.-25+169368T= (n.-25+169368T=) n.1683+12233A= n.1104+32615T= | |
10 | g.54631557A>C | CA1911159073 | PCDH15 | c.91+32615T>G (n.91+32615T>G) c.-91+32615T>G (n.-91+32615T>G) c.-25+169368T>G (n.-25+169368T>G) n.1683+12233A>C n.1104+32615T>G | dbSNP |
10 | g.54631558C>A | CA1911159076 | PCDH15 | c.91+32614G>T (n.91+32614G>T) c.-91+32614G>T (n.-91+32614G>T) c.-25+169367G>T (n.-25+169367G>T) n.1683+12234C>A n.1104+32614G>T | dbSNP |
10 | g.54631558C= | CA1911159074 | PCDH15 | c.91+32614G= (n.91+32614G=) c.-91+32614G= (n.-91+32614G=) c.-25+169367G= (n.-25+169367G=) n.1683+12234C= n.1104+32614G= | |
10 | g.54631558C>T | CA207616918 | PCDH15 | c.91+32614G>A (n.91+32614G>A) c.-91+32614G>A (n.-91+32614G>A) c.-25+169367G>A (n.-25+169367G>A) n.1683+12234C>T n.1104+32614G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631559A= | CA1911159077 | PCDH15 | c.91+32613T= (n.91+32613T=) c.-91+32613T= (n.-91+32613T=) c.-25+169366T= (n.-25+169366T=) n.1683+12235A= n.1104+32613T= | |
10 | g.54631559A>G | CA666555621 | PCDH15 | c.91+32613T>C (n.91+32613T>C) c.-91+32613T>C (n.-91+32613T>C) c.-25+169366T>C (n.-25+169366T>C) n.1683+12235A>G n.1104+32613T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631560C>A | CA666555627 | PCDH15 | c.91+32612G>T (n.91+32612G>T) c.-91+32612G>T (n.-91+32612G>T) c.-25+169365G>T (n.-25+169365G>T) n.1683+12236C>A n.1104+32612G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631560C= | CA1911159080 | PCDH15 | c.91+32612G= (n.91+32612G=) c.-91+32612G= (n.-91+32612G=) c.-25+169365G= (n.-25+169365G=) n.1683+12236C= n.1104+32612G= | |
10 | g.54631560C>T | CA207616919 | PCDH15 | c.91+32612G>A (n.91+32612G>A) c.-91+32612G>A (n.-91+32612G>A) c.-25+169365G>A (n.-25+169365G>A) n.1683+12236C>T n.1104+32612G>A | dbSNP |
10 | g.54631561T>C | CA207616920 | PCDH15 | c.91+32611A>G (n.91+32611A>G) c.-91+32611A>G (n.-91+32611A>G) c.-25+169364A>G (n.-25+169364A>G) n.1683+12237T>C n.1104+32611A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631561T= | CA1911159081 | PCDH15 | c.91+32611A= (n.91+32611A=) c.-91+32611A= (n.-91+32611A=) c.-25+169364A= (n.-25+169364A=) n.1683+12237T= n.1104+32611A= | |
10 | g.54631562A= | CA1911159082 | PCDH15 | c.91+32610T= (n.91+32610T=) c.-91+32610T= (n.-91+32610T=) c.-25+169363T= (n.-25+169363T=) n.1683+12238A= n.1104+32610T= | |
10 | g.54631562A>G | CA207616921 | PCDH15 | c.91+32610T>C (n.91+32610T>C) c.-91+32610T>C (n.-91+32610T>C) c.-25+169363T>C (n.-25+169363T>C) n.1683+12238A>G n.1104+32610T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631563del | CA2788056651 | PCDH15 | c.91+32610del (n.91+32610del) c.-91+32610del (n.-91+32610del) c.-25+169363del (n.-25+169363del) n.1683+12239del n.1104+32610del | |
10 | g.54631566A= | CA1911159083 | PCDH15 | c.91+32606T= (n.91+32606T=) c.-91+32606T= (n.-91+32606T=) c.-25+169359T= (n.-25+169359T=) n.1683+12242A= n.1104+32606T= | |
10 | g.54631566A>G | CA207616922 | PCDH15 | c.91+32606T>C (n.91+32606T>C) c.-91+32606T>C (n.-91+32606T>C) c.-25+169359T>C (n.-25+169359T>C) n.1683+12242A>G n.1104+32606T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631571A= | CA1911159084 | PCDH15 | c.91+32601T= (n.91+32601T=) c.-91+32601T= (n.-91+32601T=) c.-25+169354T= (n.-25+169354T=) n.1683+12247A= n.1104+32601T= | |
10 | g.54631571A>G | CA207616923 | PCDH15 | c.91+32601T>C (n.91+32601T>C) c.-91+32601T>C (n.-91+32601T>C) c.-25+169354T>C (n.-25+169354T>C) n.1683+12247A>G n.1104+32601T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631574T>C | CA1911159089 | PCDH15 | c.91+32598A>G (n.91+32598A>G) c.-91+32598A>G (n.-91+32598A>G) c.-25+169351A>G (n.-25+169351A>G) n.1683+12250T>C n.1104+32598A>G | dbSNP |
10 | g.54631574T= | CA1911159087 | PCDH15 | c.91+32598A= (n.91+32598A=) c.-91+32598A= (n.-91+32598A=) c.-25+169351A= (n.-25+169351A=) n.1683+12250T= n.1104+32598A= | |
10 | g.54631576A>T | CA2788056652 | PCDH15 | c.91+32596T>A (n.91+32596T>A) c.-91+32596T>A (n.-91+32596T>A) c.-25+169349T>A (n.-25+169349T>A) n.1683+12252A>T n.1104+32596T>A | |
10 | g.54631579C= | CA1911159090 | PCDH15 | c.91+32593G= (n.91+32593G=) c.-91+32593G= (n.-91+32593G=) c.-25+169346G= (n.-25+169346G=) n.1683+12255C= n.1104+32593G= | |
10 | g.54631579C>T | CA928568836 | PCDH15 | c.91+32593G>A (n.91+32593G>A) c.-91+32593G>A (n.-91+32593G>A) c.-25+169346G>A (n.-25+169346G>A) n.1683+12255C>T n.1104+32593G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |