Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54631436G>ACA666555559PCDH15c.91+32736C>T (n.91+32736C>T)
c.-91+32736C>T (n.-91+32736C>T)
c.-25+169489C>T (n.-25+169489C>T)
n.1683+12112G>A
n.1104+32736C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631436G=CA1911158966PCDH15c.91+32736C= (n.91+32736C=)
c.-91+32736C= (n.-91+32736C=)
c.-25+169489C= (n.-25+169489C=)
n.1683+12112G=
n.1104+32736C=
10g.54631437_54631439delinsAATCA1911158967PCDH15c.91+32733_91+32735delinsATT (n.91+32733_91+32735delinsATT)
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n.1683+12113_1683+12115delinsAAT
n.1104+32733_1104+32735delinsATT
10g.54631438_54631439delCA593631718PCDH15c.91+32733_91+32734del (n.91+32733_91+32734del)
c.-91+32733_-91+32734del (n.-91+32733_-91+32734del)
c.-25+169486_-25+169487del (n.-25+169486_-25+169487del)
n.1683+12114_1683+12115del
n.1104+32733_1104+32734del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631440G>ACA2788056644PCDH15c.91+32732C>T (n.91+32732C>T)
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n.1683+12116G>A
n.1104+32732C>T
10g.54631440G=CA1911158969PCDH15c.91+32732C= (n.91+32732C=)
c.-91+32732C= (n.-91+32732C=)
c.-25+169485C= (n.-25+169485C=)
n.1683+12116G=
n.1104+32732C=
10g.54631440G>TCA1911158970PCDH15c.91+32732C>A (n.91+32732C>A)
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n.1683+12116G>T
n.1104+32732C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631441G>ACA207616907PCDH15c.91+32731C>T (n.91+32731C>T)
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n.1683+12117G>A
n.1104+32731C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631441G=CA1911158972PCDH15c.91+32731C= (n.91+32731C=)
c.-91+32731C= (n.-91+32731C=)
c.-25+169484C= (n.-25+169484C=)
n.1683+12117G=
n.1104+32731C=
10g.54631441G>TCA1911158974PCDH15c.91+32731C>A (n.91+32731C>A)
c.-91+32731C>A (n.-91+32731C>A)
c.-25+169484C>A (n.-25+169484C>A)
n.1683+12117G>T
n.1104+32731C>A
 dbSNP
10g.54631445T>CCA207616908PCDH15c.91+32727A>G (n.91+32727A>G)
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n.1683+12121T>C
n.1104+32727A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631445T=CA1911158976PCDH15c.91+32727A= (n.91+32727A=)
c.-91+32727A= (n.-91+32727A=)
c.-25+169480A= (n.-25+169480A=)
n.1683+12121T=
n.1104+32727A=
10g.54631447C=CA1911158978PCDH15c.91+32725G= (n.91+32725G=)
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n.1683+12123C=
n.1104+32725G=
10g.54631447C>TCA666555562PCDH15c.91+32725G>A (n.91+32725G>A)
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n.1683+12123C>T
n.1104+32725G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631448A=CA1911158981PCDH15c.91+32724T= (n.91+32724T=)
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n.1683+12124A=
n.1104+32724T=
10g.54631448A>CCA207616909PCDH15c.91+32724T>G (n.91+32724T>G)
c.-91+32724T>G (n.-91+32724T>G)
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n.1683+12124A>C
n.1104+32724T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631449C=CA1911158983PCDH15c.91+32723G= (n.91+32723G=)
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n.1683+12125C=
n.1104+32723G=
10g.54631449C>TCA928568813PCDH15c.91+32723G>A (n.91+32723G>A)
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n.1683+12125C>T
n.1104+32723G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631451C=CA1911158984PCDH15c.91+32721G= (n.91+32721G=)
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n.1683+12127C=
n.1104+32721G=
10g.54631451C>GCA207616910PCDH15c.91+32721G>C (n.91+32721G>C)
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n.1683+12127C>G
n.1104+32721G>C
 dbSNP
10g.54631451C>TCA2788056645PCDH15c.91+32721G>A (n.91+32721G>A)
c.-91+32721G>A (n.-91+32721G>A)
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n.1683+12127C>T
n.1104+32721G>A
10g.54631453A=CA1911158987PCDH15c.91+32719T= (n.91+32719T=)
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n.1683+12129A=
n.1104+32719T=
10g.54631453A>CCA2588728287PCDH15c.91+32719T>G (n.91+32719T>G)
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n.1683+12129A>C
n.1104+32719T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631453A>GCA666555566PCDH15c.91+32719T>C (n.91+32719T>C)
c.-91+32719T>C (n.-91+32719T>C)
c.-25+169472T>C (n.-25+169472T>C)
n.1683+12129A>G
n.1104+32719T>C
 dbSNP
10g.54631454G>CCA1911158990PCDH15c.91+32718C>G (n.91+32718C>G)
c.-91+32718C>G (n.-91+32718C>G)
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n.1683+12130G>C
n.1104+32718C>G
 dbSNP
10g.54631454G=CA1911158989PCDH15c.91+32718C= (n.91+32718C=)
c.-91+32718C= (n.-91+32718C=)
c.-25+169471C= (n.-25+169471C=)
n.1683+12130G=
n.1104+32718C=
10g.54631456T>ACA2721993448PCDH15c.91+32716A>T (n.91+32716A>T)
c.-91+32716A>T (n.-91+32716A>T)
c.-25+169469A>T (n.-25+169469A>T)
n.1683+12132T>A
n.1104+32716A>T
 dbSNP
10g.54631458T>GCA666555571PCDH15c.91+32714A>C (n.91+32714A>C)
c.-91+32714A>C (n.-91+32714A>C)
c.-25+169467A>C (n.-25+169467A>C)
n.1683+12134T>G
n.1104+32714A>C
 dbSNP
10g.54631458T=CA1911158992PCDH15c.91+32714A= (n.91+32714A=)
c.-91+32714A= (n.-91+32714A=)
c.-25+169467A= (n.-25+169467A=)
n.1683+12134T=
n.1104+32714A=
10g.54631459G>TCA2788056646PCDH15c.91+32713C>A (n.91+32713C>A)
c.-91+32713C>A (n.-91+32713C>A)
c.-25+169466C>A (n.-25+169466C>A)
n.1683+12135G>T
n.1104+32713C>A
10g.54631470A=CA1911158994PCDH15c.91+32702T= (n.91+32702T=)
c.-91+32702T= (n.-91+32702T=)
c.-25+169455T= (n.-25+169455T=)
n.1683+12146A=
n.1104+32702T=
10g.54631470A>TCA928568815PCDH15c.91+32702T>A (n.91+32702T>A)
c.-91+32702T>A (n.-91+32702T>A)
c.-25+169455T>A (n.-25+169455T>A)
n.1683+12146A>T
n.1104+32702T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631473T>CCA1911158996PCDH15c.91+32699A>G (n.91+32699A>G)
c.-91+32699A>G (n.-91+32699A>G)
c.-25+169452A>G (n.-25+169452A>G)
n.1683+12149T>C
n.1104+32699A>G
 dbSNP
10g.54631473T=CA1911158995PCDH15c.91+32699A= (n.91+32699A=)
c.-91+32699A= (n.-91+32699A=)
c.-25+169452A= (n.-25+169452A=)
n.1683+12149T=
n.1104+32699A=
10g.54631480C=CA1911158997PCDH15c.91+32692G= (n.91+32692G=)
c.-91+32692G= (n.-91+32692G=)
c.-25+169445G= (n.-25+169445G=)
n.1683+12156C=
n.1104+32692G=
10g.54631480C>TCA1911158998PCDH15c.91+32692G>A (n.91+32692G>A)
c.-91+32692G>A (n.-91+32692G>A)
c.-25+169445G>A (n.-25+169445G>A)
n.1683+12156C>T
n.1104+32692G>A
 dbSNP
10g.54631481T>ACA593631720PCDH15c.91+32691A>T (n.91+32691A>T)
c.-91+32691A>T (n.-91+32691A>T)
c.-25+169444A>T (n.-25+169444A>T)
n.1683+12157T>A
n.1104+32691A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631481T>CCA1911159002PCDH15c.91+32691A>G (n.91+32691A>G)
c.-91+32691A>G (n.-91+32691A>G)
c.-25+169444A>G (n.-25+169444A>G)
n.1683+12157T>C
n.1104+32691A>G
 dbSNP
10g.54631481T=CA1911159000PCDH15c.91+32691A= (n.91+32691A=)
c.-91+32691A= (n.-91+32691A=)
c.-25+169444A= (n.-25+169444A=)
n.1683+12157T=
n.1104+32691A=
10g.54631488delCA2548414938PCDH15c.91+32686del (n.91+32686del)
c.-91+32686del (n.-91+32686del)
c.-25+169439del (n.-25+169439del)
n.1683+12164del
n.1104+32686del
10g.54631490C>ACA928568817PCDH15c.91+32682G>T (n.91+32682G>T)
c.-91+32682G>T (n.-91+32682G>T)
c.-25+169435G>T (n.-25+169435G>T)
n.1683+12166C>A
n.1104+32682G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631490C=CA1911159005PCDH15c.91+32682G= (n.91+32682G=)
c.-91+32682G= (n.-91+32682G=)
c.-25+169435G= (n.-25+169435G=)
n.1683+12166C=
n.1104+32682G=
10g.54631492G>ACA207616911PCDH15c.91+32680C>T (n.91+32680C>T)
c.-91+32680C>T (n.-91+32680C>T)
c.-25+169433C>T (n.-25+169433C>T)
n.1683+12168G>A
n.1104+32680C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631492G=CA1911159007PCDH15c.91+32680C= (n.91+32680C=)
c.-91+32680C= (n.-91+32680C=)
c.-25+169433C= (n.-25+169433C=)
n.1683+12168G=
n.1104+32680C=
10g.54631493T>ACA928568819PCDH15c.91+32679A>T (n.91+32679A>T)
c.-91+32679A>T (n.-91+32679A>T)
c.-25+169432A>T (n.-25+169432A>T)
n.1683+12169T>A
n.1104+32679A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631493T=CA1911159009PCDH15c.91+32679A= (n.91+32679A=)
c.-91+32679A= (n.-91+32679A=)
c.-25+169432A= (n.-25+169432A=)
n.1683+12169T=
n.1104+32679A=
10g.54631494T>CCA207616912PCDH15c.91+32678A>G (n.91+32678A>G)
c.-91+32678A>G (n.-91+32678A>G)
c.-25+169431A>G (n.-25+169431A>G)
n.1683+12170T>C
n.1104+32678A>G
 dbSNP
10g.54631494T=CA1911159011PCDH15c.91+32678A= (n.91+32678A=)
c.-91+32678A= (n.-91+32678A=)
c.-25+169431A= (n.-25+169431A=)
n.1683+12170T=
n.1104+32678A=
10g.54631495T>ACA207616913PCDH15c.91+32677A>T (n.91+32677A>T)
c.-91+32677A>T (n.-91+32677A>T)
c.-25+169430A>T (n.-25+169430A>T)
n.1683+12171T>A
n.1104+32677A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631495T=CA1911159013PCDH15c.91+32677A= (n.91+32677A=)
c.-91+32677A= (n.-91+32677A=)
c.-25+169430A= (n.-25+169430A=)
n.1683+12171T=
n.1104+32677A=
10g.54631501T>CCA1911159017PCDH15c.91+32671A>G (n.91+32671A>G)
c.-91+32671A>G (n.-91+32671A>G)
c.-25+169424A>G (n.-25+169424A>G)
n.1683+12177T>C
n.1104+32671A>G
 dbSNP
10g.54631501T>GCA666555580PCDH15c.91+32671A>C (n.91+32671A>C)
c.-91+32671A>C (n.-91+32671A>C)
c.-25+169424A>C (n.-25+169424A>C)
n.1683+12177T>G
n.1104+32671A>C
 dbSNP
10g.54631501T=CA1911159019PCDH15c.91+32671A= (n.91+32671A=)
c.-91+32671A= (n.-91+32671A=)
c.-25+169424A= (n.-25+169424A=)
n.1683+12177T=
n.1104+32671A=
10g.54631506C=CA1911159021PCDH15c.91+32666G= (n.91+32666G=)
c.-91+32666G= (n.-91+32666G=)
c.-25+169419G= (n.-25+169419G=)
n.1683+12182C=
n.1104+32666G=
10g.54631506C>TCA666555595PCDH15c.91+32666G>A (n.91+32666G>A)
c.-91+32666G>A (n.-91+32666G>A)
c.-25+169419G>A (n.-25+169419G>A)
n.1683+12182C>T
n.1104+32666G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631507A=CA1911159026PCDH15c.91+32665T= (n.91+32665T=)
c.-91+32665T= (n.-91+32665T=)
c.-25+169418T= (n.-25+169418T=)
n.1683+12183A=
n.1104+32665T=
10g.54631507A>CCA1911159028PCDH15c.91+32665T>G (n.91+32665T>G)
c.-91+32665T>G (n.-91+32665T>G)
c.-25+169418T>G (n.-25+169418T>G)
n.1683+12183A>C
n.1104+32665T>G
 dbSNP
10g.54631507A>GCA666555597PCDH15c.91+32665T>C (n.91+32665T>C)
c.-91+32665T>C (n.-91+32665T>C)
c.-25+169418T>C (n.-25+169418T>C)
n.1683+12183A>G
n.1104+32665T>C
 dbSNP
10g.54631510G>TCA2721993450PCDH15c.91+32662C>A (n.91+32662C>A)
c.-91+32662C>A (n.-91+32662C>A)
c.-25+169415C>A (n.-25+169415C>A)
n.1683+12186G>T
n.1104+32662C>A
 dbSNP
10g.54631513C>ACA1911159031PCDH15c.91+32659G>T (n.91+32659G>T)
c.-91+32659G>T (n.-91+32659G>T)
c.-25+169412G>T (n.-25+169412G>T)
n.1683+12189C>A
n.1104+32659G>T
 dbSNP
10g.54631513C=CA1911159030PCDH15c.91+32659G= (n.91+32659G=)
c.-91+32659G= (n.-91+32659G=)
c.-25+169412G= (n.-25+169412G=)
n.1683+12189C=
n.1104+32659G=
10g.54631515C=CA1911159033PCDH15c.91+32657G= (n.91+32657G=)
c.-91+32657G= (n.-91+32657G=)
c.-25+169410G= (n.-25+169410G=)
n.1683+12191C=
n.1104+32657G=
10g.54631515C>TCA666555604PCDH15c.91+32657G>A (n.91+32657G>A)
c.-91+32657G>A (n.-91+32657G>A)
c.-25+169410G>A (n.-25+169410G>A)
n.1683+12191C>T
n.1104+32657G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631515_54631516delinsCACA1911159034PCDH15c.91+32656_91+32657delinsTG (n.91+32656_91+32657delinsTG)
c.-91+32656_-91+32657delinsTG (n.-91+32656_-91+32657delinsTG)
c.-25+169409_-25+169410delinsTG (n.-25+169409_-25+169410delinsTG)
n.1683+12191_1683+12192delinsCA
n.1104+32656_1104+32657delinsTG
10g.54631516delCA1911159037PCDH15c.91+32656del (n.91+32656del)
c.-91+32656del (n.-91+32656del)
c.-25+169409del (n.-25+169409del)
n.1683+12192del
n.1104+32656del
 dbSNP
10g.54631516A=CA1911159038PCDH15c.91+32656T= (n.91+32656T=)
c.-91+32656T= (n.-91+32656T=)
c.-25+169409T= (n.-25+169409T=)
n.1683+12192A=
n.1104+32656T=
10g.54631516A>CCA2721541771PCDH15c.91+32656T>G (n.91+32656T>G)
c.-91+32656T>G (n.-91+32656T>G)
c.-25+169409T>G (n.-25+169409T>G)
n.1683+12192A>C
n.1104+32656T>G
 dbSNP
10g.54631516A>GCA207616914PCDH15c.91+32656T>C (n.91+32656T>C)
c.-91+32656T>C (n.-91+32656T>C)
c.-25+169409T>C (n.-25+169409T>C)
n.1683+12192A>G
n.1104+32656T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631517G>ACA593631721PCDH15c.91+32655C>T (n.91+32655C>T)
c.-91+32655C>T (n.-91+32655C>T)
c.-25+169408C>T (n.-25+169408C>T)
n.1683+12193G>A
n.1104+32655C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631517G=CA1911159040PCDH15c.91+32655C= (n.91+32655C=)
c.-91+32655C= (n.-91+32655C=)
c.-25+169408C= (n.-25+169408C=)
n.1683+12193G=
n.1104+32655C=
10g.54631517G>TCA1911159041PCDH15c.91+32655C>A (n.91+32655C>A)
c.-91+32655C>A (n.-91+32655C>A)
c.-25+169408C>A (n.-25+169408C>A)
n.1683+12193G>T
n.1104+32655C>A
 dbSNP
10g.54631521T>GCA2721993487PCDH15c.91+32651A>C (n.91+32651A>C)
c.-91+32651A>C (n.-91+32651A>C)
c.-25+169404A>C (n.-25+169404A>C)
n.1683+12197T>G
n.1104+32651A>C
 dbSNP
10g.54631523C=CA1911159042PCDH15c.91+32649G= (n.91+32649G=)
c.-91+32649G= (n.-91+32649G=)
c.-25+169402G= (n.-25+169402G=)
n.1683+12199C=
n.1104+32649G=
10g.54631523C>TCA1911159043PCDH15c.91+32649G>A (n.91+32649G>A)
c.-91+32649G>A (n.-91+32649G>A)
c.-25+169402G>A (n.-25+169402G>A)
n.1683+12199C>T
n.1104+32649G>A
 dbSNP
10g.54631524C>ACA2788056647PCDH15c.91+32648G>T (n.91+32648G>T)
c.-91+32648G>T (n.-91+32648G>T)
c.-25+169401G>T (n.-25+169401G>T)
n.1683+12200C>A
n.1104+32648G>T
10g.54631524C=CA1911159045PCDH15c.91+32648G= (n.91+32648G=)
c.-91+32648G= (n.-91+32648G=)
c.-25+169401G= (n.-25+169401G=)
n.1683+12200C=
n.1104+32648G=
10g.54631524C>TCA207616915PCDH15c.91+32648G>A (n.91+32648G>A)
c.-91+32648G>A (n.-91+32648G>A)
c.-25+169401G>A (n.-25+169401G>A)
n.1683+12200C>T
n.1104+32648G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631525G>ACA207616916PCDH15c.91+32647C>T (n.91+32647C>T)
c.-91+32647C>T (n.-91+32647C>T)
c.-25+169400C>T (n.-25+169400C>T)
n.1683+12201G>A
n.1104+32647C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631525G=CA1911159049PCDH15c.91+32647C= (n.91+32647C=)
c.-91+32647C= (n.-91+32647C=)
c.-25+169400C= (n.-25+169400C=)
n.1683+12201G=
n.1104+32647C=
10g.54631526T>GCA666555609PCDH15c.91+32646A>C (n.91+32646A>C)
c.-91+32646A>C (n.-91+32646A>C)
c.-25+169399A>C (n.-25+169399A>C)
n.1683+12202T>G
n.1104+32646A>C
 dbSNP
10g.54631526T=CA1911159052PCDH15c.91+32646A= (n.91+32646A=)
c.-91+32646A= (n.-91+32646A=)
c.-25+169399A= (n.-25+169399A=)
n.1683+12202T=
n.1104+32646A=
10g.54631531C=CA1911159054PCDH15c.91+32641G= (n.91+32641G=)
c.-91+32641G= (n.-91+32641G=)
c.-25+169394G= (n.-25+169394G=)
n.1683+12207C=
n.1104+32641G=
10g.54631531C>GCA928568826PCDH15c.91+32641G>C (n.91+32641G>C)
c.-91+32641G>C (n.-91+32641G>C)
c.-25+169394G>C (n.-25+169394G>C)
n.1683+12207C>G
n.1104+32641G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631532C>TCA2788056648PCDH15c.91+32640G>A (n.91+32640G>A)
c.-91+32640G>A (n.-91+32640G>A)
c.-25+169393G>A (n.-25+169393G>A)
n.1683+12208C>T
n.1104+32640G>A
10g.54631536C>TCA2721993501PCDH15c.91+32636G>A (n.91+32636G>A)
c.-91+32636G>A (n.-91+32636G>A)
c.-25+169389G>A (n.-25+169389G>A)
n.1683+12212C>T
n.1104+32636G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched