Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.54631351_54631425del | CA928568772 | PCDH15 | c.91+32748_91+32822del (n.91+32748_91+32822del) c.-91+32748_-91+32822del (n.-91+32748_-91+32822del) c.-25+169501_-25+169575del (n.-25+169501_-25+169575del) n.1683+12027_1683+12101del n.1104+32748_1104+32822del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631375G>A | CA666555527 | PCDH15 | c.91+32797C>T (n.91+32797C>T) c.-91+32797C>T (n.-91+32797C>T) c.-25+169550C>T (n.-25+169550C>T) n.1683+12051G>A n.1104+32797C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631375G= | CA1911158924 | PCDH15 | c.91+32797C= (n.91+32797C=) c.-91+32797C= (n.-91+32797C=) c.-25+169550C= (n.-25+169550C=) n.1683+12051G= n.1104+32797C= | |
10 | g.54631375G>T | CA207616903 | PCDH15 | c.91+32797C>A (n.91+32797C>A) c.-91+32797C>A (n.-91+32797C>A) c.-25+169550C>A (n.-25+169550C>A) n.1683+12051G>T n.1104+32797C>A | dbSNP |
10 | g.54631376T>C | CA666555533 | PCDH15 | c.91+32796A>G (n.91+32796A>G) c.-91+32796A>G (n.-91+32796A>G) c.-25+169549A>G (n.-25+169549A>G) n.1683+12052T>C n.1104+32796A>G | dbSNP |
10 | g.54631376T= | CA1911158927 | PCDH15 | c.91+32796A= (n.91+32796A=) c.-91+32796A= (n.-91+32796A=) c.-25+169549A= (n.-25+169549A=) n.1683+12052T= n.1104+32796A= | |
10 | g.54631381A= | CA1911158928 | PCDH15 | c.91+32791T= (n.91+32791T=) c.-91+32791T= (n.-91+32791T=) c.-25+169544T= (n.-25+169544T=) n.1683+12057A= n.1104+32791T= | |
10 | g.54631381A>C | CA1911158929 | PCDH15 | c.91+32791T>G (n.91+32791T>G) c.-91+32791T>G (n.-91+32791T>G) c.-25+169544T>G (n.-25+169544T>G) n.1683+12057A>C n.1104+32791T>G | dbSNP |
10 | g.54631382T>C | CA207616904 | PCDH15 | c.91+32790A>G (n.91+32790A>G) c.-91+32790A>G (n.-91+32790A>G) c.-25+169543A>G (n.-25+169543A>G) n.1683+12058T>C n.1104+32790A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631382T= | CA1911158931 | PCDH15 | c.91+32790A= (n.91+32790A=) c.-91+32790A= (n.-91+32790A=) c.-25+169543A= (n.-25+169543A=) n.1683+12058T= n.1104+32790A= | |
10 | g.54631383T>C | CA928568792 | PCDH15 | c.91+32789A>G (n.91+32789A>G) c.-91+32789A>G (n.-91+32789A>G) c.-25+169542A>G (n.-25+169542A>G) n.1683+12059T>C n.1104+32789A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631383T= | CA1911158932 | PCDH15 | c.91+32789A= (n.91+32789A=) c.-91+32789A= (n.-91+32789A=) c.-25+169542A= (n.-25+169542A=) n.1683+12059T= n.1104+32789A= | |
10 | g.54631385A= | CA1911158933 | PCDH15 | c.91+32787T= (n.91+32787T=) c.-91+32787T= (n.-91+32787T=) c.-25+169540T= (n.-25+169540T=) n.1683+12061A= n.1104+32787T= | |
10 | g.54631385A>G | CA1911158935 | PCDH15 | c.91+32787T>C (n.91+32787T>C) c.-91+32787T>C (n.-91+32787T>C) c.-25+169540T>C (n.-25+169540T>C) n.1683+12061A>G n.1104+32787T>C | dbSNP |
10 | g.54631387A= | CA1911158936 | PCDH15 | c.91+32785T= (n.91+32785T=) c.-91+32785T= (n.-91+32785T=) c.-25+169538T= (n.-25+169538T=) n.1683+12063A= n.1104+32785T= | |
10 | g.54631387A>G | CA928568799 | PCDH15 | c.91+32785T>C (n.91+32785T>C) c.-91+32785T>C (n.-91+32785T>C) c.-25+169538T>C (n.-25+169538T>C) n.1683+12063A>G n.1104+32785T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631389T>G | CA653329746 | PCDH15 | c.91+32783A>C (n.91+32783A>C) c.-91+32783A>C (n.-91+32783A>C) c.-25+169536A>C (n.-25+169536A>C) n.1683+12065T>G n.1104+32783A>C | COSMIC |
10 | g.54631394C= | CA1911158937 | PCDH15 | c.91+32778G= (n.91+32778G=) c.-91+32778G= (n.-91+32778G=) c.-25+169531G= (n.-25+169531G=) n.1683+12070C= n.1104+32778G= | |
10 | g.54631394C>G | CA1911158939 | PCDH15 | c.91+32778G>C (n.91+32778G>C) c.-91+32778G>C (n.-91+32778G>C) c.-25+169531G>C (n.-25+169531G>C) n.1683+12070C>G n.1104+32778G>C | dbSNP |
10 | g.54631395A= | CA1911158941 | PCDH15 | c.91+32777T= (n.91+32777T=) c.-91+32777T= (n.-91+32777T=) c.-25+169530T= (n.-25+169530T=) n.1683+12071A= n.1104+32777T= | |
10 | g.54631395A>C | CA666555541 | PCDH15 | c.91+32777T>G (n.91+32777T>G) c.-91+32777T>G (n.-91+32777T>G) c.-25+169530T>G (n.-25+169530T>G) n.1683+12071A>C n.1104+32777T>G | dbSNP |
10 | g.54631400C= | CA1911158943 | PCDH15 | c.91+32772G= (n.91+32772G=) c.-91+32772G= (n.-91+32772G=) c.-25+169525G= (n.-25+169525G=) n.1683+12076C= n.1104+32772G= | |
10 | g.54631400C>G | CA593631715 | PCDH15 | c.91+32772G>C (n.91+32772G>C) c.-91+32772G>C (n.-91+32772G>C) c.-25+169525G>C (n.-25+169525G>C) n.1683+12076C>G n.1104+32772G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631400C>T | CA1911158945 | PCDH15 | c.91+32772G>A (n.91+32772G>A) c.-91+32772G>A (n.-91+32772G>A) c.-25+169525G>A (n.-25+169525G>A) n.1683+12076C>T n.1104+32772G>A | dbSNP |
10 | g.54631400_54631401delinsCA | CA1911158946 | PCDH15 | c.91+32771_91+32772delinsTG (n.91+32771_91+32772delinsTG) c.-91+32771_-91+32772delinsTG (n.-91+32771_-91+32772delinsTG) c.-25+169524_-25+169525delinsTG (n.-25+169524_-25+169525delinsTG) n.1683+12076_1683+12077delinsCA n.1104+32771_1104+32772delinsTG | |
10 | g.54631401del | CA928568806 | PCDH15 | c.91+32771del (n.91+32771del) c.-91+32771del (n.-91+32771del) c.-25+169524del (n.-25+169524del) n.1683+12077del n.1104+32771del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631403C>A | CA666555545 | PCDH15 | c.91+32769G>T (n.91+32769G>T) c.-91+32769G>T (n.-91+32769G>T) c.-25+169522G>T (n.-25+169522G>T) n.1683+12079C>A n.1104+32769G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631403C= | CA1911158949 | PCDH15 | c.91+32769G= (n.91+32769G=) c.-91+32769G= (n.-91+32769G=) c.-25+169522G= (n.-25+169522G=) n.1683+12079C= n.1104+32769G= | |
10 | g.54631405T>A | CA207616905 | PCDH15 | c.91+32767A>T (n.91+32767A>T) c.-91+32767A>T (n.-91+32767A>T) c.-25+169520A>T (n.-25+169520A>T) n.1683+12081T>A n.1104+32767A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631405T= | CA1911158952 | PCDH15 | c.91+32767A= (n.91+32767A=) c.-91+32767A= (n.-91+32767A=) c.-25+169520A= (n.-25+169520A=) n.1683+12081T= n.1104+32767A= | |
10 | g.54631408C>A | CA2788056643 | PCDH15 | c.91+32764G>T (n.91+32764G>T) c.-91+32764G>T (n.-91+32764G>T) c.-25+169517G>T (n.-25+169517G>T) n.1683+12084C>A n.1104+32764G>T | |
10 | g.54631416C>G | CA2721993392 | PCDH15 | c.91+32756G>C (n.91+32756G>C) c.-91+32756G>C (n.-91+32756G>C) c.-25+169509G>C (n.-25+169509G>C) n.1683+12092C>G n.1104+32756G>C | dbSNP |
10 | g.54631421G= | CA1911158954 | PCDH15 | c.91+32751C= (n.91+32751C=) c.-91+32751C= (n.-91+32751C=) c.-25+169504C= (n.-25+169504C=) n.1683+12097G= n.1104+32751C= | |
10 | g.54631421G>T | CA207616906 | PCDH15 | c.91+32751C>A (n.91+32751C>A) c.-91+32751C>A (n.-91+32751C>A) c.-25+169504C>A (n.-25+169504C>A) n.1683+12097G>T n.1104+32751C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631425T>C | CA1911158957 | PCDH15 | c.91+32747A>G (n.91+32747A>G) c.-91+32747A>G (n.-91+32747A>G) c.-25+169500A>G (n.-25+169500A>G) n.1683+12101T>C n.1104+32747A>G | dbSNP |
10 | g.54631425T= | CA1911158956 | PCDH15 | c.91+32747A= (n.91+32747A=) c.-91+32747A= (n.-91+32747A=) c.-25+169500A= (n.-25+169500A=) n.1683+12101T= n.1104+32747A= | |
10 | g.54631430A= | CA1911158960 | PCDH15 | c.91+32742T= (n.91+32742T=) c.-91+32742T= (n.-91+32742T=) c.-25+169495T= (n.-25+169495T=) n.1683+12106A= n.1104+32742T= | |
10 | g.54631430A>C | CA666555550 | PCDH15 | c.91+32742T>G (n.91+32742T>G) c.-91+32742T>G (n.-91+32742T>G) c.-25+169495T>G (n.-25+169495T>G) n.1683+12106A>C n.1104+32742T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631434G>A | CA1911158962 | PCDH15 | c.91+32738C>T (n.91+32738C>T) c.-91+32738C>T (n.-91+32738C>T) c.-25+169491C>T (n.-25+169491C>T) n.1683+12110G>A n.1104+32738C>T | dbSNP |
10 | g.54631434G= | CA1911158961 | PCDH15 | c.91+32738C= (n.91+32738C=) c.-91+32738C= (n.-91+32738C=) c.-25+169491C= (n.-25+169491C=) n.1683+12110G= n.1104+32738C= | |
10 | g.54631435G>A | CA1911158965 | PCDH15 | c.91+32737C>T (n.91+32737C>T) c.-91+32737C>T (n.-91+32737C>T) c.-25+169490C>T (n.-25+169490C>T) n.1683+12111G>A n.1104+32737C>T | dbSNP |
10 | g.54631435G= | CA1911158963 | PCDH15 | c.91+32737C= (n.91+32737C=) c.-91+32737C= (n.-91+32737C=) c.-25+169490C= (n.-25+169490C=) n.1683+12111G= n.1104+32737C= | |
10 | g.54631436G>A | CA666555559 | PCDH15 | c.91+32736C>T (n.91+32736C>T) c.-91+32736C>T (n.-91+32736C>T) c.-25+169489C>T (n.-25+169489C>T) n.1683+12112G>A n.1104+32736C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631436G= | CA1911158966 | PCDH15 | c.91+32736C= (n.91+32736C=) c.-91+32736C= (n.-91+32736C=) c.-25+169489C= (n.-25+169489C=) n.1683+12112G= n.1104+32736C= | |
10 | g.54631437_54631439delinsAAT | CA1911158967 | PCDH15 | c.91+32733_91+32735delinsATT (n.91+32733_91+32735delinsATT) c.-91+32733_-91+32735delinsATT (n.-91+32733_-91+32735delinsATT) c.-25+169486_-25+169488delinsATT (n.-25+169486_-25+169488delinsATT) n.1683+12113_1683+12115delinsAAT n.1104+32733_1104+32735delinsATT | |
10 | g.54631438_54631439del | CA593631718 | PCDH15 | c.91+32733_91+32734del (n.91+32733_91+32734del) c.-91+32733_-91+32734del (n.-91+32733_-91+32734del) c.-25+169486_-25+169487del (n.-25+169486_-25+169487del) n.1683+12114_1683+12115del n.1104+32733_1104+32734del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631440G>A | CA2788056644 | PCDH15 | c.91+32732C>T (n.91+32732C>T) c.-91+32732C>T (n.-91+32732C>T) c.-25+169485C>T (n.-25+169485C>T) n.1683+12116G>A n.1104+32732C>T | |
10 | g.54631440G= | CA1911158969 | PCDH15 | c.91+32732C= (n.91+32732C=) c.-91+32732C= (n.-91+32732C=) c.-25+169485C= (n.-25+169485C=) n.1683+12116G= n.1104+32732C= | |
10 | g.54631440G>T | CA1911158970 | PCDH15 | c.91+32732C>A (n.91+32732C>A) c.-91+32732C>A (n.-91+32732C>A) c.-25+169485C>A (n.-25+169485C>A) n.1683+12116G>T n.1104+32732C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631441G>A | CA207616907 | PCDH15 | c.91+32731C>T (n.91+32731C>T) c.-91+32731C>T (n.-91+32731C>T) c.-25+169484C>T (n.-25+169484C>T) n.1683+12117G>A n.1104+32731C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631441G= | CA1911158972 | PCDH15 | c.91+32731C= (n.91+32731C=) c.-91+32731C= (n.-91+32731C=) c.-25+169484C= (n.-25+169484C=) n.1683+12117G= n.1104+32731C= | |
10 | g.54631441G>T | CA1911158974 | PCDH15 | c.91+32731C>A (n.91+32731C>A) c.-91+32731C>A (n.-91+32731C>A) c.-25+169484C>A (n.-25+169484C>A) n.1683+12117G>T n.1104+32731C>A | dbSNP |
10 | g.54631445T>C | CA207616908 | PCDH15 | c.91+32727A>G (n.91+32727A>G) c.-91+32727A>G (n.-91+32727A>G) c.-25+169480A>G (n.-25+169480A>G) n.1683+12121T>C n.1104+32727A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631445T= | CA1911158976 | PCDH15 | c.91+32727A= (n.91+32727A=) c.-91+32727A= (n.-91+32727A=) c.-25+169480A= (n.-25+169480A=) n.1683+12121T= n.1104+32727A= | |
10 | g.54631447C= | CA1911158978 | PCDH15 | c.91+32725G= (n.91+32725G=) c.-91+32725G= (n.-91+32725G=) c.-25+169478G= (n.-25+169478G=) n.1683+12123C= n.1104+32725G= | |
10 | g.54631447C>T | CA666555562 | PCDH15 | c.91+32725G>A (n.91+32725G>A) c.-91+32725G>A (n.-91+32725G>A) c.-25+169478G>A (n.-25+169478G>A) n.1683+12123C>T n.1104+32725G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631448A= | CA1911158981 | PCDH15 | c.91+32724T= (n.91+32724T=) c.-91+32724T= (n.-91+32724T=) c.-25+169477T= (n.-25+169477T=) n.1683+12124A= n.1104+32724T= | |
10 | g.54631448A>C | CA207616909 | PCDH15 | c.91+32724T>G (n.91+32724T>G) c.-91+32724T>G (n.-91+32724T>G) c.-25+169477T>G (n.-25+169477T>G) n.1683+12124A>C n.1104+32724T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631449C= | CA1911158983 | PCDH15 | c.91+32723G= (n.91+32723G=) c.-91+32723G= (n.-91+32723G=) c.-25+169476G= (n.-25+169476G=) n.1683+12125C= n.1104+32723G= | |
10 | g.54631449C>T | CA928568813 | PCDH15 | c.91+32723G>A (n.91+32723G>A) c.-91+32723G>A (n.-91+32723G>A) c.-25+169476G>A (n.-25+169476G>A) n.1683+12125C>T n.1104+32723G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631451C= | CA1911158984 | PCDH15 | c.91+32721G= (n.91+32721G=) c.-91+32721G= (n.-91+32721G=) c.-25+169474G= (n.-25+169474G=) n.1683+12127C= n.1104+32721G= | |
10 | g.54631451C>G | CA207616910 | PCDH15 | c.91+32721G>C (n.91+32721G>C) c.-91+32721G>C (n.-91+32721G>C) c.-25+169474G>C (n.-25+169474G>C) n.1683+12127C>G n.1104+32721G>C | dbSNP |
10 | g.54631451C>T | CA2788056645 | PCDH15 | c.91+32721G>A (n.91+32721G>A) c.-91+32721G>A (n.-91+32721G>A) c.-25+169474G>A (n.-25+169474G>A) n.1683+12127C>T n.1104+32721G>A | |
10 | g.54631453A= | CA1911158987 | PCDH15 | c.91+32719T= (n.91+32719T=) c.-91+32719T= (n.-91+32719T=) c.-25+169472T= (n.-25+169472T=) n.1683+12129A= n.1104+32719T= | |
10 | g.54631453A>C | CA2588728287 | PCDH15 | c.91+32719T>G (n.91+32719T>G) c.-91+32719T>G (n.-91+32719T>G) c.-25+169472T>G (n.-25+169472T>G) n.1683+12129A>C n.1104+32719T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631453A>G | CA666555566 | PCDH15 | c.91+32719T>C (n.91+32719T>C) c.-91+32719T>C (n.-91+32719T>C) c.-25+169472T>C (n.-25+169472T>C) n.1683+12129A>G n.1104+32719T>C | dbSNP |
10 | g.54631454G>C | CA1911158990 | PCDH15 | c.91+32718C>G (n.91+32718C>G) c.-91+32718C>G (n.-91+32718C>G) c.-25+169471C>G (n.-25+169471C>G) n.1683+12130G>C n.1104+32718C>G | dbSNP |
10 | g.54631454G= | CA1911158989 | PCDH15 | c.91+32718C= (n.91+32718C=) c.-91+32718C= (n.-91+32718C=) c.-25+169471C= (n.-25+169471C=) n.1683+12130G= n.1104+32718C= | |
10 | g.54631456T>A | CA2721993448 | PCDH15 | c.91+32716A>T (n.91+32716A>T) c.-91+32716A>T (n.-91+32716A>T) c.-25+169469A>T (n.-25+169469A>T) n.1683+12132T>A n.1104+32716A>T | dbSNP |
10 | g.54631458T>G | CA666555571 | PCDH15 | c.91+32714A>C (n.91+32714A>C) c.-91+32714A>C (n.-91+32714A>C) c.-25+169467A>C (n.-25+169467A>C) n.1683+12134T>G n.1104+32714A>C | dbSNP |
10 | g.54631458T= | CA1911158992 | PCDH15 | c.91+32714A= (n.91+32714A=) c.-91+32714A= (n.-91+32714A=) c.-25+169467A= (n.-25+169467A=) n.1683+12134T= n.1104+32714A= | |
10 | g.54631459G>T | CA2788056646 | PCDH15 | c.91+32713C>A (n.91+32713C>A) c.-91+32713C>A (n.-91+32713C>A) c.-25+169466C>A (n.-25+169466C>A) n.1683+12135G>T n.1104+32713C>A | |
10 | g.54631470A= | CA1911158994 | PCDH15 | c.91+32702T= (n.91+32702T=) c.-91+32702T= (n.-91+32702T=) c.-25+169455T= (n.-25+169455T=) n.1683+12146A= n.1104+32702T= | |
10 | g.54631470A>T | CA928568815 | PCDH15 | c.91+32702T>A (n.91+32702T>A) c.-91+32702T>A (n.-91+32702T>A) c.-25+169455T>A (n.-25+169455T>A) n.1683+12146A>T n.1104+32702T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.54631473T>C | CA1911158996 | PCDH15 | c.91+32699A>G (n.91+32699A>G) c.-91+32699A>G (n.-91+32699A>G) c.-25+169452A>G (n.-25+169452A>G) n.1683+12149T>C n.1104+32699A>G | dbSNP |
10 | g.54631473T= | CA1911158995 | PCDH15 | c.91+32699A= (n.91+32699A=) c.-91+32699A= (n.-91+32699A=) c.-25+169452A= (n.-25+169452A=) n.1683+12149T= n.1104+32699A= |