Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54631303T>GCA207616891PCDH15c.91+32869A>C (n.91+32869A>C)
c.-91+32869A>C (n.-91+32869A>C)
c.-25+169622A>C (n.-25+169622A>C)
n.1683+11979T>G
n.1104+32869A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631303T=CA1911158833PCDH15c.91+32869A= (n.91+32869A=)
c.-91+32869A= (n.-91+32869A=)
c.-25+169622A= (n.-25+169622A=)
n.1683+11979T=
n.1104+32869A=
10g.54631304G>ACA666555467PCDH15c.91+32868C>T (n.91+32868C>T)
c.-91+32868C>T (n.-91+32868C>T)
c.-25+169621C>T (n.-25+169621C>T)
n.1683+11980G>A
n.1104+32868C>T
 dbSNP
10g.54631304G=CA1911158835PCDH15c.91+32868C= (n.91+32868C=)
c.-91+32868C= (n.-91+32868C=)
c.-25+169621C= (n.-25+169621C=)
n.1683+11980G=
n.1104+32868C=
10g.54631305T>GCA2788056642PCDH15c.91+32867A>C (n.91+32867A>C)
c.-91+32867A>C (n.-91+32867A>C)
c.-25+169620A>C (n.-25+169620A>C)
n.1683+11981T>G
n.1104+32867A>C
10g.54631312T>ACA207616892PCDH15c.91+32860A>T (n.91+32860A>T)
c.-91+32860A>T (n.-91+32860A>T)
c.-25+169613A>T (n.-25+169613A>T)
n.1683+11988T>A
n.1104+32860A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631312T=CA1911158837PCDH15c.91+32860A= (n.91+32860A=)
c.-91+32860A= (n.-91+32860A=)
c.-25+169613A= (n.-25+169613A=)
n.1683+11988T=
n.1104+32860A=
10g.54631313G>ACA207616893PCDH15c.91+32859C>T (n.91+32859C>T)
c.-91+32859C>T (n.-91+32859C>T)
c.-25+169612C>T (n.-25+169612C>T)
n.1683+11989G>A
n.1104+32859C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631313G=CA1911158841PCDH15c.91+32859C= (n.91+32859C=)
c.-91+32859C= (n.-91+32859C=)
c.-25+169612C= (n.-25+169612C=)
n.1683+11989G=
n.1104+32859C=
10g.54631318G>ACA207616894PCDH15c.91+32854C>T (n.91+32854C>T)
c.-91+32854C>T (n.-91+32854C>T)
c.-25+169607C>T (n.-25+169607C>T)
n.1683+11994G>A
n.1104+32854C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631318G>CCA1911158850PCDH15c.91+32854C>G (n.91+32854C>G)
c.-91+32854C>G (n.-91+32854C>G)
c.-25+169607C>G (n.-25+169607C>G)
n.1683+11994G>C
n.1104+32854C>G
 dbSNP
10g.54631318G=CA1911158847PCDH15c.91+32854C= (n.91+32854C=)
c.-91+32854C= (n.-91+32854C=)
c.-25+169607C= (n.-25+169607C=)
n.1683+11994G=
n.1104+32854C=
10g.54631319C=CA1911158852PCDH15c.91+32853G= (n.91+32853G=)
c.-91+32853G= (n.-91+32853G=)
c.-25+169606G= (n.-25+169606G=)
n.1683+11995C=
n.1104+32853G=
10g.54631319C>GCA207616895PCDH15c.91+32853G>C (n.91+32853G>C)
c.-91+32853G>C (n.-91+32853G>C)
c.-25+169606G>C (n.-25+169606G>C)
n.1683+11995C>G
n.1104+32853G>C
 dbSNP
10g.54631323C=CA1911158854PCDH15c.91+32849G= (n.91+32849G=)
c.-91+32849G= (n.-91+32849G=)
c.-25+169602G= (n.-25+169602G=)
n.1683+11999C=
n.1104+32849G=
10g.54631323C>TCA593631705PCDH15c.91+32849G>A (n.91+32849G>A)
c.-91+32849G>A (n.-91+32849G>A)
c.-25+169602G>A (n.-25+169602G>A)
n.1683+11999C>T
n.1104+32849G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631328C=CA1911158856PCDH15c.91+32844G= (n.91+32844G=)
c.-91+32844G= (n.-91+32844G=)
c.-25+169597G= (n.-25+169597G=)
n.1683+12004C=
n.1104+32844G=
10g.54631328C>TCA207616896PCDH15c.91+32844G>A (n.91+32844G>A)
c.-91+32844G>A (n.-91+32844G>A)
c.-25+169597G>A (n.-25+169597G>A)
n.1683+12004C>T
n.1104+32844G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631334G>ACA207616897PCDH15c.91+32838C>T (n.91+32838C>T)
c.-91+32838C>T (n.-91+32838C>T)
c.-25+169591C>T (n.-25+169591C>T)
n.1683+12010G>A
n.1104+32838C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631334G=CA1911158859PCDH15c.91+32838C= (n.91+32838C=)
c.-91+32838C= (n.-91+32838C=)
c.-25+169591C= (n.-25+169591C=)
n.1683+12010G=
n.1104+32838C=
10g.54631336C=CA1911158861PCDH15c.91+32836G= (n.91+32836G=)
c.-91+32836G= (n.-91+32836G=)
c.-25+169589G= (n.-25+169589G=)
n.1683+12012C=
n.1104+32836G=
10g.54631336C>TCA666555478PCDH15c.91+32836G>A (n.91+32836G>A)
c.-91+32836G>A (n.-91+32836G>A)
c.-25+169589G>A (n.-25+169589G>A)
n.1683+12012C>T
n.1104+32836G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631338A=CA1911158863PCDH15c.91+32834T= (n.91+32834T=)
c.-91+32834T= (n.-91+32834T=)
c.-25+169587T= (n.-25+169587T=)
n.1683+12014A=
n.1104+32834T=
10g.54631338A>CCA207616898PCDH15c.91+32834T>G (n.91+32834T>G)
c.-91+32834T>G (n.-91+32834T>G)
c.-25+169587T>G (n.-25+169587T>G)
n.1683+12014A>C
n.1104+32834T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631339T>CCA1911158866PCDH15c.91+32833A>G (n.91+32833A>G)
c.-91+32833A>G (n.-91+32833A>G)
c.-25+169586A>G (n.-25+169586A>G)
n.1683+12015T>C
n.1104+32833A>G
 dbSNP
10g.54631339T=CA1911158867PCDH15c.91+32833A= (n.91+32833A=)
c.-91+32833A= (n.-91+32833A=)
c.-25+169586A= (n.-25+169586A=)
n.1683+12015T=
n.1104+32833A=
10g.54631341C>ACA1911158870PCDH15c.91+32831G>T (n.91+32831G>T)
c.-91+32831G>T (n.-91+32831G>T)
c.-25+169584G>T (n.-25+169584G>T)
n.1683+12017C>A
n.1104+32831G>T
 dbSNP
10g.54631341C=CA1911158869PCDH15c.91+32831G= (n.91+32831G=)
c.-91+32831G= (n.-91+32831G=)
c.-25+169584G= (n.-25+169584G=)
n.1683+12017C=
n.1104+32831G=
10g.54631341C>TCA1911158871PCDH15c.91+32831G>A (n.91+32831G>A)
c.-91+32831G>A (n.-91+32831G>A)
c.-25+169584G>A (n.-25+169584G>A)
n.1683+12017C>T
n.1104+32831G>A
 dbSNP
10g.54631342A=CA1911158874PCDH15c.91+32830T= (n.91+32830T=)
c.-91+32830T= (n.-91+32830T=)
c.-25+169583T= (n.-25+169583T=)
n.1683+12018A=
n.1104+32830T=
10g.54631342A>CCA207616899PCDH15c.91+32830T>G (n.91+32830T>G)
c.-91+32830T>G (n.-91+32830T>G)
c.-25+169583T>G (n.-25+169583T>G)
n.1683+12018A>C
n.1104+32830T>G
 dbSNP
10g.54631342A>GCA207616900PCDH15c.91+32830T>C (n.91+32830T>C)
c.-91+32830T>C (n.-91+32830T>C)
c.-25+169583T>C (n.-25+169583T>C)
n.1683+12018A>G
n.1104+32830T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631345C>ACA666555484PCDH15c.91+32827G>T (n.91+32827G>T)
c.-91+32827G>T (n.-91+32827G>T)
c.-25+169580G>T (n.-25+169580G>T)
n.1683+12021C>A
n.1104+32827G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631345C=CA1911158877PCDH15c.91+32827G= (n.91+32827G=)
c.-91+32827G= (n.-91+32827G=)
c.-25+169580G= (n.-25+169580G=)
n.1683+12021C=
n.1104+32827G=
10g.54631345C>GCA2554589701PCDH15c.91+32827G>C (n.91+32827G>C)
c.-91+32827G>C (n.-91+32827G>C)
c.-25+169580G>C (n.-25+169580G>C)
n.1683+12021C>G
n.1104+32827G>C
10g.54631347_54631348delinsCTCA1911158882PCDH15c.91+32824_91+32825delinsAG (n.91+32824_91+32825delinsAG)
c.-91+32824_-91+32825delinsAG (n.-91+32824_-91+32825delinsAG)
c.-25+169577_-25+169578delinsAG (n.-25+169577_-25+169578delinsAG)
n.1683+12023_1683+12024delinsCT
n.1104+32824_1104+32825delinsAG
10g.54631353dupCA666555486PCDH15c.91+32824dup (n.91+32824dup)
c.-91+32824dup (n.-91+32824dup)
c.-25+169577dup (n.-25+169577dup)
n.1683+12029dup
n.1104+32824dup
 dbSNP
10g.54631353delCA666555503PCDH15c.91+32824del (n.91+32824del)
c.-91+32824del (n.-91+32824del)
c.-25+169577del (n.-25+169577del)
n.1683+12029del
n.1104+32824del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631350T>CCA1911158891PCDH15c.91+32822A>G (n.91+32822A>G)
c.-91+32822A>G (n.-91+32822A>G)
c.-25+169575A>G (n.-25+169575A>G)
n.1683+12026T>C
n.1104+32822A>G
 dbSNP
10g.54631350T=CA1911158890PCDH15c.91+32822A= (n.91+32822A=)
c.-91+32822A= (n.-91+32822A=)
c.-25+169575A= (n.-25+169575A=)
n.1683+12026T=
n.1104+32822A=
10g.54631351_54631425delCA928568772PCDH15c.91+32748_91+32822del (n.91+32748_91+32822del)
c.-91+32748_-91+32822del (n.-91+32748_-91+32822del)
c.-25+169501_-25+169575del (n.-25+169501_-25+169575del)
n.1683+12027_1683+12101del
n.1104+32748_1104+32822del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631351T=CA1911158893PCDH15c.91+32821A= (n.91+32821A=)
c.-91+32821A= (n.-91+32821A=)
c.-25+169574A= (n.-25+169574A=)
n.1683+12027T=
n.1104+32821A=
10g.54631351_54631352insACA666555506PCDH15c.91+32820_91+32821insT (n.91+32820_91+32821insT)
c.-91+32820_-91+32821insT (n.-91+32820_-91+32821insT)
c.-25+169573_-25+169574insT (n.-25+169573_-25+169574insT)
n.1683+12027_1683+12028insA
n.1104+32820_1104+32821insT
 dbSNP
10g.54631353T>ACA666555510PCDH15c.91+32819A>T (n.91+32819A>T)
c.-91+32819A>T (n.-91+32819A>T)
c.-25+169572A>T (n.-25+169572A>T)
n.1683+12029T>A
n.1104+32819A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631353T>GCA666555509PCDH15c.91+32819A>C (n.91+32819A>C)
c.-91+32819A>C (n.-91+32819A>C)
c.-25+169572A>C (n.-25+169572A>C)
n.1683+12029T>G
n.1104+32819A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631353T=CA1911158897PCDH15c.91+32819A= (n.91+32819A=)
c.-91+32819A= (n.-91+32819A=)
c.-25+169572A= (n.-25+169572A=)
n.1683+12029T=
n.1104+32819A=
10g.54631354A=CA1911158901PCDH15c.91+32818T= (n.91+32818T=)
c.-91+32818T= (n.-91+32818T=)
c.-25+169571T= (n.-25+169571T=)
n.1683+12030A=
n.1104+32818T=
10g.54631354A>TCA207616901PCDH15c.91+32818T>A (n.91+32818T>A)
c.-91+32818T>A (n.-91+32818T>A)
c.-25+169571T>A (n.-25+169571T>A)
n.1683+12030A>T
n.1104+32818T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.54631360dupCA593631713PCDH15c.91+32818dup (n.91+32818dup)
c.-91+32818dup (n.-91+32818dup)
c.-25+169571dup (n.-25+169571dup)
n.1683+12036dup
n.1104+32818dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631355A=CA1911158905PCDH15c.91+32817T= (n.91+32817T=)
c.-91+32817T= (n.-91+32817T=)
c.-25+169570T= (n.-25+169570T=)
n.1683+12031A=
n.1104+32817T=
10g.54631355A>CCA1911158906PCDH15c.91+32817T>G (n.91+32817T>G)
c.-91+32817T>G (n.-91+32817T>G)
c.-25+169570T>G (n.-25+169570T>G)
n.1683+12031A>C
n.1104+32817T>G
 dbSNP
10g.54631357A=CA1911158908PCDH15c.91+32815T= (n.91+32815T=)
c.-91+32815T= (n.-91+32815T=)
c.-25+169568T= (n.-25+169568T=)
n.1683+12033A=
n.1104+32815T=
10g.54631357A>GCA666555519PCDH15c.91+32815T>C (n.91+32815T>C)
c.-91+32815T>C (n.-91+32815T>C)
c.-25+169568T>C (n.-25+169568T>C)
n.1683+12033A>G
n.1104+32815T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631359A=CA1911158910PCDH15c.91+32813T= (n.91+32813T=)
c.-91+32813T= (n.-91+32813T=)
c.-25+169566T= (n.-25+169566T=)
n.1683+12035A=
n.1104+32813T=
10g.54631359A>CCA1911158911PCDH15c.91+32813T>G (n.91+32813T>G)
c.-91+32813T>G (n.-91+32813T>G)
c.-25+169566T>G (n.-25+169566T>G)
n.1683+12035A>C
n.1104+32813T>G
 dbSNP
10g.54631360A=CA1911158913PCDH15c.91+32812T= (n.91+32812T=)
c.-91+32812T= (n.-91+32812T=)
c.-25+169565T= (n.-25+169565T=)
n.1683+12036A=
n.1104+32812T=
10g.54631360A>CCA207616902PCDH15c.91+32812T>G (n.91+32812T>G)
c.-91+32812T>G (n.-91+32812T>G)
c.-25+169565T>G (n.-25+169565T>G)
n.1683+12036A>C
n.1104+32812T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631365C=CA1911158915PCDH15c.91+32807G= (n.91+32807G=)
c.-91+32807G= (n.-91+32807G=)
c.-25+169560G= (n.-25+169560G=)
n.1683+12041C=
n.1104+32807G=
10g.54631365C>TCA928568782PCDH15c.91+32807G>A (n.91+32807G>A)
c.-91+32807G>A (n.-91+32807G>A)
c.-25+169560G>A (n.-25+169560G>A)
n.1683+12041C>T
n.1104+32807G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631368A=CA1911158917PCDH15c.91+32804T= (n.91+32804T=)
c.-91+32804T= (n.-91+32804T=)
c.-25+169557T= (n.-25+169557T=)
n.1683+12044A=
n.1104+32804T=
10g.54631368A>GCA666555520PCDH15c.91+32804T>C (n.91+32804T>C)
c.-91+32804T>C (n.-91+32804T>C)
c.-25+169557T>C (n.-25+169557T>C)
n.1683+12044A>G
n.1104+32804T>C
 dbSNP
10g.54631369T>CCA1911158919PCDH15c.91+32803A>G (n.91+32803A>G)
c.-91+32803A>G (n.-91+32803A>G)
c.-25+169556A>G (n.-25+169556A>G)
n.1683+12045T>C
n.1104+32803A>G
 dbSNP
10g.54631369T=CA1911158918PCDH15c.91+32803A= (n.91+32803A=)
c.-91+32803A= (n.-91+32803A=)
c.-25+169556A= (n.-25+169556A=)
n.1683+12045T=
n.1104+32803A=
10g.54631370G>ACA1911158922PCDH15c.91+32802C>T (n.91+32802C>T)
c.-91+32802C>T (n.-91+32802C>T)
c.-25+169555C>T (n.-25+169555C>T)
n.1683+12046G>A
n.1104+32802C>T
 dbSNP
10g.54631370G=CA1911158921PCDH15c.91+32802C= (n.91+32802C=)
c.-91+32802C= (n.-91+32802C=)
c.-25+169555C= (n.-25+169555C=)
n.1683+12046G=
n.1104+32802C=
10g.54631375G>ACA666555527PCDH15c.91+32797C>T (n.91+32797C>T)
c.-91+32797C>T (n.-91+32797C>T)
c.-25+169550C>T (n.-25+169550C>T)
n.1683+12051G>A
n.1104+32797C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631375G=CA1911158924PCDH15c.91+32797C= (n.91+32797C=)
c.-91+32797C= (n.-91+32797C=)
c.-25+169550C= (n.-25+169550C=)
n.1683+12051G=
n.1104+32797C=
10g.54631375G>TCA207616903PCDH15c.91+32797C>A (n.91+32797C>A)
c.-91+32797C>A (n.-91+32797C>A)
c.-25+169550C>A (n.-25+169550C>A)
n.1683+12051G>T
n.1104+32797C>A
 dbSNP
10g.54631376T>CCA666555533PCDH15c.91+32796A>G (n.91+32796A>G)
c.-91+32796A>G (n.-91+32796A>G)
c.-25+169549A>G (n.-25+169549A>G)
n.1683+12052T>C
n.1104+32796A>G
 dbSNP
10g.54631376T=CA1911158927PCDH15c.91+32796A= (n.91+32796A=)
c.-91+32796A= (n.-91+32796A=)
c.-25+169549A= (n.-25+169549A=)
n.1683+12052T=
n.1104+32796A=
10g.54631381A=CA1911158928PCDH15c.91+32791T= (n.91+32791T=)
c.-91+32791T= (n.-91+32791T=)
c.-25+169544T= (n.-25+169544T=)
n.1683+12057A=
n.1104+32791T=
10g.54631381A>CCA1911158929PCDH15c.91+32791T>G (n.91+32791T>G)
c.-91+32791T>G (n.-91+32791T>G)
c.-25+169544T>G (n.-25+169544T>G)
n.1683+12057A>C
n.1104+32791T>G
 dbSNP
10g.54631382T>CCA207616904PCDH15c.91+32790A>G (n.91+32790A>G)
c.-91+32790A>G (n.-91+32790A>G)
c.-25+169543A>G (n.-25+169543A>G)
n.1683+12058T>C
n.1104+32790A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631382T=CA1911158931PCDH15c.91+32790A= (n.91+32790A=)
c.-91+32790A= (n.-91+32790A=)
c.-25+169543A= (n.-25+169543A=)
n.1683+12058T=
n.1104+32790A=
10g.54631383T>CCA928568792PCDH15c.91+32789A>G (n.91+32789A>G)
c.-91+32789A>G (n.-91+32789A>G)
c.-25+169542A>G (n.-25+169542A>G)
n.1683+12059T>C
n.1104+32789A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631383T=CA1911158932PCDH15c.91+32789A= (n.91+32789A=)
c.-91+32789A= (n.-91+32789A=)
c.-25+169542A= (n.-25+169542A=)
n.1683+12059T=
n.1104+32789A=
10g.54631385A=CA1911158933PCDH15c.91+32787T= (n.91+32787T=)
c.-91+32787T= (n.-91+32787T=)
c.-25+169540T= (n.-25+169540T=)
n.1683+12061A=
n.1104+32787T=
10g.54631385A>GCA1911158935PCDH15c.91+32787T>C (n.91+32787T>C)
c.-91+32787T>C (n.-91+32787T>C)
c.-25+169540T>C (n.-25+169540T>C)
n.1683+12061A>G
n.1104+32787T>C
 dbSNP
10g.54631387A=CA1911158936PCDH15c.91+32785T= (n.91+32785T=)
c.-91+32785T= (n.-91+32785T=)
c.-25+169538T= (n.-25+169538T=)
n.1683+12063A=
n.1104+32785T=
10g.54631387A>GCA928568799PCDH15c.91+32785T>C (n.91+32785T>C)
c.-91+32785T>C (n.-91+32785T>C)
c.-25+169538T>C (n.-25+169538T>C)
n.1683+12063A>G
n.1104+32785T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631389T>GCA653329746PCDH15c.91+32783A>C (n.91+32783A>C)
c.-91+32783A>C (n.-91+32783A>C)
c.-25+169536A>C (n.-25+169536A>C)
n.1683+12065T>G
n.1104+32783A>C
 COSMIC
10g.54631394C=CA1911158937PCDH15c.91+32778G= (n.91+32778G=)
c.-91+32778G= (n.-91+32778G=)
c.-25+169531G= (n.-25+169531G=)
n.1683+12070C=
n.1104+32778G=
10g.54631394C>GCA1911158939PCDH15c.91+32778G>C (n.91+32778G>C)
c.-91+32778G>C (n.-91+32778G>C)
c.-25+169531G>C (n.-25+169531G>C)
n.1683+12070C>G
n.1104+32778G>C
 dbSNP
10g.54631395A=CA1911158941PCDH15c.91+32777T= (n.91+32777T=)
c.-91+32777T= (n.-91+32777T=)
c.-25+169530T= (n.-25+169530T=)
n.1683+12071A=
n.1104+32777T=
10g.54631395A>CCA666555541PCDH15c.91+32777T>G (n.91+32777T>G)
c.-91+32777T>G (n.-91+32777T>G)
c.-25+169530T>G (n.-25+169530T>G)
n.1683+12071A>C
n.1104+32777T>G
 dbSNP
10g.54631400C=CA1911158943PCDH15c.91+32772G= (n.91+32772G=)
c.-91+32772G= (n.-91+32772G=)
c.-25+169525G= (n.-25+169525G=)
n.1683+12076C=
n.1104+32772G=
10g.54631400C>GCA593631715PCDH15c.91+32772G>C (n.91+32772G>C)
c.-91+32772G>C (n.-91+32772G>C)
c.-25+169525G>C (n.-25+169525G>C)
n.1683+12076C>G
n.1104+32772G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631400C>TCA1911158945PCDH15c.91+32772G>A (n.91+32772G>A)
c.-91+32772G>A (n.-91+32772G>A)
c.-25+169525G>A (n.-25+169525G>A)
n.1683+12076C>T
n.1104+32772G>A
 dbSNP
10g.54631400_54631401delinsCACA1911158946PCDH15c.91+32771_91+32772delinsTG (n.91+32771_91+32772delinsTG)
c.-91+32771_-91+32772delinsTG (n.-91+32771_-91+32772delinsTG)
c.-25+169524_-25+169525delinsTG (n.-25+169524_-25+169525delinsTG)
n.1683+12076_1683+12077delinsCA
n.1104+32771_1104+32772delinsTG
10g.54631401delCA928568806PCDH15c.91+32771del (n.91+32771del)
c.-91+32771del (n.-91+32771del)
c.-25+169524del (n.-25+169524del)
n.1683+12077del
n.1104+32771del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631403C>ACA666555545PCDH15c.91+32769G>T (n.91+32769G>T)
c.-91+32769G>T (n.-91+32769G>T)
c.-25+169522G>T (n.-25+169522G>T)
n.1683+12079C>A
n.1104+32769G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54631403C=CA1911158949PCDH15c.91+32769G= (n.91+32769G=)
c.-91+32769G= (n.-91+32769G=)
c.-25+169522G= (n.-25+169522G=)
n.1683+12079C=
n.1104+32769G=

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