Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.54609629_54609655del | CA523274648 | ACOT11,FAM151A | c.1379_1405del (p.Gly460_Ala468del) c.*517_*543del (n.*517_*543del) c.918-100_918-74del (n.918-100_918-74del) c.1629+1561_1629+1587del (n.1629+1561_1629+1587del) n.2380_2406del c.1301_1327del (p.Gly434_Ala442del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609646_54609698delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA | CA1167798590 | ACOT11,FAM151A | c.1328_1380delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (p.Val443=) c.*534_*586delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA (n.*534_*586delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA) c.918-151_918-99delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (n.918-151_918-99delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC) c.1629+1578_1629+1630delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA (n.1629+1578_1629+1630delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA) n.2397_2449delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA c.1250_1302delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (p.Val417=) | |
1 | g.54609649_54609700del | CA523274651 | ACOT11,FAM151A | c.1328_1379del (p.Val443AlafsTer15) c.*537_*588del (n.*537_*588del) c.918-151_918-100del (n.918-151_918-100del) c.1629+1581_1629+1632del (n.1629+1581_1629+1632del) n.2400_2451del c.1250_1301del (p.Val417AlafsTer15) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609648C>A | CA340442200 | ACOT11,FAM151A | c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.*536C>A (n.*536C>A) c.918-101G>T (n.918-101G>T) c.1629+1580C>A (n.1629+1580C>A) n.2399C>A c.1300G>T (p.Gly434Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609648C= | CA1167798591 | ACOT11,FAM151A | c.1378G= (p.Gly460=) c.*536C= (n.*536C=) c.918-101G= (n.918-101G=) c.1629+1580C= (n.1629+1580C=) n.2399C= c.1300G= (p.Gly434=) | |
1 | g.54609648C>G | CA340442202 | ACOT11,FAM151A | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.*536C>G (n.*536C>G) c.918-101G>C (n.918-101G>C) c.1629+1580C>G (n.1629+1580C>G) n.2399C>G c.1300G>C (p.Gly434Arg) | |
1 | g.54609648C>T | CA340442203 | ACOT11,FAM151A | c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.*536C>T (n.*536C>T) c.918-101G>A (n.918-101G>A) c.1629+1580C>T (n.1629+1580C>T) n.2399C>T c.1300G>A (p.Gly434Ser) | dbSNP |
1 | g.54609649A>C | CA418177799 | ACOT11,FAM151A | c.1377T>G (p.Ala459=) c.*537A>C (n.*537A>C) c.918-102T>G (n.918-102T>G) c.1629+1581A>C (n.1629+1581A>C) n.2400A>C c.1299T>G (p.Ala433=) | |
1 | g.54609649A>G | CA418177800 | ACOT11,FAM151A | c.1377T>C (p.Ala459=) c.*537A>G (n.*537A>G) c.918-102T>C (n.918-102T>C) c.1629+1581A>G (n.1629+1581A>G) n.2400A>G c.1299T>C (p.Ala433=) | |
1 | g.54609649A>T | CA418177802 | ACOT11,FAM151A | c.1377T>A (p.Ala459=) c.*537A>T (n.*537A>T) c.918-102T>A (n.918-102T>A) c.1629+1581A>T (n.1629+1581A>T) n.2400A>T c.1299T>A (p.Ala433=) | |
1 | g.54609650G>A | CA340442204 | ACOT11,FAM151A | c.1376C>T (p.Ala459Val) c.*538G>A (n.*538G>A) c.918-103C>T (n.918-103C>T) c.1629+1582G>A (n.1629+1582G>A) n.2401G>A c.1298C>T (p.Ala433Val) | dbSNP COSMIC |
1 | g.54609650G>C | CA340442206 | ACOT11,FAM151A | c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.*538G>C (n.*538G>C) c.918-103C>G (n.918-103C>G) c.1629+1582G>C (n.1629+1582G>C) n.2401G>C c.1298C>G (p.Ala433Gly) | |
1 | g.54609650G= | CA1167798592 | ACOT11,FAM151A | c.1376C= (p.Ala459=) c.*538G= (n.*538G=) c.918-103C= (n.918-103C=) c.1629+1582G= (n.1629+1582G=) n.2401G= c.1298C= (p.Ala433=) | |
1 | g.54609650G>T | CA340442208 | ACOT11,FAM151A | c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.*538G>T (n.*538G>T) c.918-103C>A (n.918-103C>A) c.1629+1582G>T (n.1629+1582G>T) n.2401G>T c.1298C>A (p.Ala433Asp) | |
1 | g.54609651C>A | CA340442210 | ACOT11,FAM151A | c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.*539C>A (n.*539C>A) c.918-104G>T (n.918-104G>T) c.1629+1583C>A (n.1629+1583C>A) n.2402C>A c.1297G>T (p.Ala433Ser) | |
1 | g.54609651C>G | CA340442212 | ACOT11,FAM151A | c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.*539C>G (n.*539C>G) c.918-104G>C (n.918-104G>C) c.1629+1583C>G (n.1629+1583C>G) n.2402C>G c.1297G>C (p.Ala433Pro) | |
1 | g.54609651C>T | CA340442213 | ACOT11,FAM151A | c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.*539C>T (n.*539C>T) c.918-104G>A (n.918-104G>A) c.1629+1583C>T (n.1629+1583C>T) n.2402C>T c.1297G>A (p.Ala433Thr) | |
1 | g.54609652C>A | CA418177813 | ACOT11,FAM151A | c.1374G>T (p.Val458=) c.*540C>A (n.*540C>A) c.918-105G>T (n.918-105G>T) c.1629+1584C>A (n.1629+1584C>A) n.2403C>A c.1296G>T (p.Val432=) | |
1 | g.54609652C= | CA1146114129 | ACOT11,FAM151A | c.1374G= (p.Val458=) c.*540C= (n.*540C=) c.918-105G= (n.918-105G=) c.1629+1584C= (n.1629+1584C=) n.2403C= c.1296G= (p.Val432=) | |
1 | g.54609652C>G | CA418177815 | ACOT11,FAM151A | c.1374G>C (p.Val458=) c.*540C>G (n.*540C>G) c.918-105G>C (n.918-105G>C) c.1629+1584C>G (n.1629+1584C>G) n.2403C>G c.1296G>C (p.Val432=) | |
1 | g.54609652C>T | CA866919 | ACOT11,FAM151A | c.1374G>A (p.Val458=) c.*540C>T (n.*540C>T) c.918-105G>A (n.918-105G>A) c.1629+1584C>T (n.1629+1584C>T) n.2403C>T c.1296G>A (p.Val432=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609653A>C | CA340442216 | ACOT11,FAM151A | c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*541A>C (n.*541A>C) c.918-106T>G (n.918-106T>G) c.1629+1585A>C (n.1629+1585A>C) n.2404A>C c.1295T>G (p.Val432Gly) | |
1 | g.54609653A>G | CA340442217 | ACOT11,FAM151A | c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*541A>G (n.*541A>G) c.918-106T>C (n.918-106T>C) c.1629+1585A>G (n.1629+1585A>G) n.2404A>G c.1295T>C (p.Val432Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609653A>T | CA340442219 | ACOT11,FAM151A | c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*541A>T (n.*541A>T) c.918-106T>A (n.918-106T>A) c.1629+1585A>T (n.1629+1585A>T) n.2404A>T c.1295T>A (p.Val432Glu) | |
1 | g.54609654C>A | CA340442221 | ACOT11,FAM151A | c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*542C>A (n.*542C>A) c.918-107G>T (n.918-107G>T) c.1629+1586C>A (n.1629+1586C>A) n.2405C>A c.1294G>T (p.Val432Leu) | |
1 | g.54609654C= | CA1167798593 | ACOT11,FAM151A | c.1372G= (p.Val458=) c.*542C= (n.*542C=) c.918-107G= (n.918-107G=) c.1629+1586C= (n.1629+1586C=) n.2405C= c.1294G= (p.Val432=) | |
1 | g.54609654C>G | CA340442223 | ACOT11,FAM151A | c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*542C>G (n.*542C>G) c.918-107G>C (n.918-107G>C) c.1629+1586C>G (n.1629+1586C>G) n.2405C>G c.1294G>C (p.Val432Leu) | |
1 | g.54609654C>T | CA340442220 | ACOT11,FAM151A | c.1372G>A (p.Val458Met) c.*542C>T (n.*542C>T) c.918-107G>A (n.918-107G>A) c.1629+1586C>T (n.1629+1586C>T) n.2405C>T c.1294G>A (p.Val432Met) | dbSNP |
1 | g.54609655A>C | CA340442225 | ACOT11,FAM151A | c.1371T>G (p.His457Gln) c.*543A>C (n.*543A>C) c.918-108T>G (n.918-108T>G) c.1629+1587A>C (n.1629+1587A>C) n.2406A>C c.1293T>G (p.His431Gln) | |
1 | g.54609655A>G | CA418177822 | ACOT11,FAM151A | c.1371T>C (p.His457=) c.*543A>G (n.*543A>G) c.918-108T>C (n.918-108T>C) c.1629+1587A>G (n.1629+1587A>G) n.2406A>G c.1293T>C (p.His431=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609655A>T | CA340442227 | ACOT11,FAM151A | c.1371T>A (p.His457Gln) c.*543A>T (n.*543A>T) c.918-108T>A (n.918-108T>A) c.1629+1587A>T (n.1629+1587A>T) n.2406A>T c.1293T>A (p.His431Gln) | |
1 | g.54609656T>A | CA340442228 | ACOT11,FAM151A | c.1370A>T (p.His457Leu) c.*544T>A (n.*544T>A) c.918-109A>T (n.918-109A>T) c.1629+1588T>A (n.1629+1588T>A) n.2407T>A c.1292A>T (p.His431Leu) | |
1 | g.54609656T>C | CA22715722 | ACOT11,FAM151A | c.1370A>G (p.His457Arg) c.*544T>C (n.*544T>C) c.918-109A>G (n.918-109A>G) c.1629+1588T>C (n.1629+1588T>C) n.2407T>C c.1292A>G (p.His431Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609656T>G | CA340442230 | ACOT11,FAM151A | c.1370A>C (p.His457Pro) c.*544T>G (n.*544T>G) c.918-109A>C (n.918-109A>C) c.1629+1588T>G (n.1629+1588T>G) n.2407T>G c.1292A>C (p.His431Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609656T= | CA1167798594 | ACOT11,FAM151A | c.1370A= (p.His457=) c.*544T= (n.*544T=) c.918-109A= (n.918-109A=) c.1629+1588T= (n.1629+1588T=) n.2407T= c.1292A= (p.His431=) | |
1 | g.54609657G>A | CA340442232 | ACOT11,FAM151A | c.1369C>T (p.His457Tyr) c.*545G>A (n.*545G>A) c.918-110C>T (n.918-110C>T) c.1629+1589G>A (n.1629+1589G>A) n.2408G>A c.1291C>T (p.His431Tyr) | |
1 | g.54609657G>C | CA340442233 | ACOT11,FAM151A | c.1369C>G (p.His457Asp) c.*545G>C (n.*545G>C) c.918-110C>G (n.918-110C>G) c.1629+1589G>C (n.1629+1589G>C) n.2408G>C c.1291C>G (p.His431Asp) | |
1 | g.54609657G>T | CA340442235 | ACOT11,FAM151A | c.1369C>A (p.His457Asn) c.*545G>T (n.*545G>T) c.918-110C>A (n.918-110C>A) c.1629+1589G>T (n.1629+1589G>T) n.2408G>T c.1291C>A (p.His431Asn) | |
1 | g.54609658G>A | CA418177830 | ACOT11,FAM151A | c.1368C>T (p.Gly456=) c.*546G>A (n.*546G>A) c.918-111C>T (n.918-111C>T) c.1629+1590G>A (n.1629+1590G>A) n.2409G>A c.1290C>T (p.Gly430=) | |
1 | g.54609658G>C | CA418177831 | ACOT11,FAM151A | c.1368C>G (p.Gly456=) c.*546G>C (n.*546G>C) c.918-111C>G (n.918-111C>G) c.1629+1590G>C (n.1629+1590G>C) n.2409G>C c.1290C>G (p.Gly430=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609658G>T | CA418177833 | ACOT11,FAM151A | c.1368C>A (p.Gly456=) c.*546G>T (n.*546G>T) c.918-111C>A (n.918-111C>A) c.1629+1590G>T (n.1629+1590G>T) n.2409G>T c.1290C>A (p.Gly430=) | |
1 | g.54609659C>A | CA340442236 | ACOT11,FAM151A | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*547C>A (n.*547C>A) c.918-112G>T (n.918-112G>T) c.1629+1591C>A (n.1629+1591C>A) n.2410C>A c.1289G>T (p.Gly430Val) | |
1 | g.54609659C>G | CA340442238 | ACOT11,FAM151A | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*547C>G (n.*547C>G) c.918-112G>C (n.918-112G>C) c.1629+1591C>G (n.1629+1591C>G) n.2410C>G c.1289G>C (p.Gly430Ala) | |
1 | g.54609659C>T | CA340442240 | ACOT11,FAM151A | c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.*547C>T (n.*547C>T) c.918-112G>A (n.918-112G>A) c.1629+1591C>T (n.1629+1591C>T) n.2410C>T c.1289G>A (p.Gly430Asp) | |
1 | g.54609660C>A | CA340442244 | ACOT11,FAM151A | c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.*548C>A (n.*548C>A) c.918-113G>T (n.918-113G>T) c.1629+1592C>A (n.1629+1592C>A) n.2411C>A c.1288G>T (p.Gly430Cys) | |
1 | g.54609660C= | CA1143599217 | ACOT11,FAM151A | c.1366G= (p.Gly456=) c.*548C= (n.*548C=) c.918-113G= (n.918-113G=) c.1629+1592C= (n.1629+1592C=) n.2411C= c.1288G= (p.Gly430=) | |
1 | g.54609660C>G | CA340442242 | ACOT11,FAM151A | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*548C>G (n.*548C>G) c.918-113G>C (n.918-113G>C) c.1629+1592C>G (n.1629+1592C>G) n.2411C>G c.1288G>C (p.Gly430Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.54609660C>T | CA866920 | ACOT11,FAM151A | c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.*548C>T (n.*548C>T) c.918-113G>A (n.918-113G>A) c.1629+1592C>T (n.1629+1592C>T) n.2411C>T c.1288G>A (p.Gly430Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609661G>A | CA866921 | ACOT11,FAM151A | c.1365C>T (p.Pro455=) c.*549G>A (n.*549G>A) c.918-114C>T (n.918-114C>T) c.1629+1593G>A (n.1629+1593G>A) n.2412G>A c.1287C>T (p.Pro429=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609661G>C | CA418177844 | ACOT11,FAM151A | c.1365C>G (p.Pro455=) c.*549G>C (n.*549G>C) c.918-114C>G (n.918-114C>G) c.1629+1593G>C (n.1629+1593G>C) n.2412G>C c.1287C>G (p.Pro429=) | |
1 | g.54609661G= | CA1143496186 | ACOT11,FAM151A | c.1365C= (p.Pro455=) c.*549G= (n.*549G=) c.918-114C= (n.918-114C=) c.1629+1593G= (n.1629+1593G=) n.2412G= c.1287C= (p.Pro429=) | |
1 | g.54609661G>T | CA418177843 | ACOT11,FAM151A | c.1365C>A (p.Pro455=) c.*549G>T (n.*549G>T) c.918-114C>A (n.918-114C>A) c.1629+1593G>T (n.1629+1593G>T) n.2412G>T c.1287C>A (p.Pro429=) | |
1 | g.54609664del | CA2645794463 | ACOT11,FAM151A | c.1365del (p.Gly456AlafsTer19) c.*552del (n.*552del) c.918-114del (n.918-114del) c.1629+1596del (n.1629+1596del) n.2415del c.1287del (p.Gly430AlafsTer19) | gnomAD v4 |
1 | g.54609661_54609662insA | CA523274652 | ACOT11,FAM151A | c.1364_1365insT (p.Gly456ArgfsTer14) c.*549_*550insA (n.*549_*550insA) c.918-115_918-114insT (n.918-115_918-114insT) c.1629+1593_1629+1594insA (n.1629+1593_1629+1594insA) n.2412_2413insA c.1286_1287insT (p.Gly430ArgfsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609662G>A | CA340442247 | ACOT11,FAM151A | c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.*550G>A (n.*550G>A) c.918-115C>T (n.918-115C>T) c.1629+1594G>A (n.1629+1594G>A) n.2413G>A c.1286C>T (p.Pro429Leu) | |
1 | g.54609662G>C | CA340442248 | ACOT11,FAM151A | c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.*550G>C (n.*550G>C) c.918-115C>G (n.918-115C>G) c.1629+1594G>C (n.1629+1594G>C) n.2413G>C c.1286C>G (p.Pro429Arg) | |
1 | g.54609662G>T | CA340442249 | ACOT11,FAM151A | c.1364C>A (p.Pro455His) c.*550G>T (n.*550G>T) c.918-115C>A (n.918-115C>A) c.1629+1594G>T (n.1629+1594G>T) n.2413G>T c.1286C>A (p.Pro429His) | |
1 | g.54609663G>A | CA340442251 | ACOT11,FAM151A | c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.*551G>A (n.*551G>A) c.918-116C>T (n.918-116C>T) c.1629+1595G>A (n.1629+1595G>A) n.2414G>A c.1285C>T (p.Pro429Ser) | |
1 | g.54609663G>C | CA340442252 | ACOT11,FAM151A | c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.*551G>C (n.*551G>C) c.918-116C>G (n.918-116C>G) c.1629+1595G>C (n.1629+1595G>C) n.2414G>C c.1285C>G (p.Pro429Ala) | |
1 | g.54609663G>T | CA340442253 | ACOT11,FAM151A | c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.*551G>T (n.*551G>T) c.918-116C>A (n.918-116C>A) c.1629+1595G>T (n.1629+1595G>T) n.2414G>T c.1285C>A (p.Pro429Thr) | |
1 | g.54609664G>A | CA418177858 | ACOT11,FAM151A | c.1362C>T (p.Val454=) c.*552G>A (n.*552G>A) c.918-117C>T (n.918-117C>T) c.1629+1596G>A (n.1629+1596G>A) n.2415G>A c.1284C>T (p.Val428=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609664G>C | CA418177860 | ACOT11,FAM151A | c.1362C>G (p.Val454=) c.*552G>C (n.*552G>C) c.918-117C>G (n.918-117C>G) c.1629+1596G>C (n.1629+1596G>C) n.2415G>C c.1284C>G (p.Val428=) | |
1 | g.54609664G= | CA1167798595 | ACOT11,FAM151A | c.1362C= (p.Val454=) c.*552G= (n.*552G=) c.918-117C= (n.918-117C=) c.1629+1596G= (n.1629+1596G=) n.2415G= c.1284C= (p.Val428=) | |
1 | g.54609664G>T | CA418177864 | ACOT11,FAM151A | c.1362C>A (p.Val454=) c.*552G>T (n.*552G>T) c.918-117C>A (n.918-117C>A) c.1629+1596G>T (n.1629+1596G>T) n.2415G>T c.1284C>A (p.Val428=) | |
1 | g.54609665A>C | CA340442254 | ACOT11,FAM151A | c.1361T>G (p.Val454Gly) c.*553A>C (n.*553A>C) c.918-118T>G (n.918-118T>G) c.1629+1597A>C (n.1629+1597A>C) n.2416A>C c.1283T>G (p.Val428Gly) | |
1 | g.54609665A>G | CA340442256 | ACOT11,FAM151A | c.1361T>C (p.Val454Ala) c.*553A>G (n.*553A>G) c.918-118T>C (n.918-118T>C) c.1629+1597A>G (n.1629+1597A>G) n.2416A>G c.1283T>C (p.Val428Ala) | |
1 | g.54609665A>T | CA340442257 | ACOT11,FAM151A | c.1361T>A (p.Val454Asp) c.*553A>T (n.*553A>T) c.918-118T>A (n.918-118T>A) c.1629+1597A>T (n.1629+1597A>T) n.2416A>T c.1283T>A (p.Val428Asp) | |
1 | g.54609666C>A | CA340442258 | ACOT11,FAM151A | c.1360G>T (p.Val454Phe) c.*554C>A (n.*554C>A) c.918-119G>T (n.918-119G>T) c.1629+1598C>A (n.1629+1598C>A) n.2417C>A c.1282G>T (p.Val428Phe) | |
1 | g.54609666C= | CA1167798596 | ACOT11,FAM151A | c.1360G= (p.Val454=) c.*554C= (n.*554C=) c.918-119G= (n.918-119G=) c.1629+1598C= (n.1629+1598C=) n.2417C= c.1282G= (p.Val428=) | |
1 | g.54609666C>G | CA340442259 | ACOT11,FAM151A | c.1360G>C (p.Val454Leu) c.*554C>G (n.*554C>G) c.918-119G>C (n.918-119G>C) c.1629+1598C>G (n.1629+1598C>G) n.2417C>G c.1282G>C (p.Val428Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609666C>T | CA340442260 | ACOT11,FAM151A | c.1360G>A (p.Val454Ile) c.*554C>T (n.*554C>T) c.918-119G>A (n.918-119G>A) c.1629+1598C>T (n.1629+1598C>T) n.2417C>T c.1282G>A (p.Val428Ile) | |
1 | g.54609667C>A | CA418177305 | ACOT11,FAM151A | c.1359G>T (p.Ser453=) c.*555C>A (n.*555C>A) c.918-120G>T (n.918-120G>T) c.1629+1599C>A (n.1629+1599C>A) n.2418C>A c.1281G>T (p.Ser427=) | |
1 | g.54609667C= | CA1142366067 | ACOT11,FAM151A | c.1359G= (p.Ser453=) c.*555C= (n.*555C=) c.918-120G= (n.918-120G=) c.1629+1599C= (n.1629+1599C=) n.2418C= c.1281G= (p.Ser427=) | |
1 | g.54609667C>G | CA418177306 | ACOT11,FAM151A | c.1359G>C (p.Ser453=) c.*555C>G (n.*555C>G) c.918-120G>C (n.918-120G>C) c.1629+1599C>G (n.1629+1599C>G) n.2418C>G c.1281G>C (p.Ser427=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609667C>T | CA866922 | ACOT11,FAM151A | c.1359G>A (p.Ser453=) c.*555C>T (n.*555C>T) c.918-120G>A (n.918-120G>A) c.1629+1599C>T (n.1629+1599C>T) n.2418C>T c.1281G>A (p.Ser427=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609668G>A | CA866923 | ACOT11,FAM151A | c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.*556G>A (n.*556G>A) c.918-121C>T (n.918-121C>T) c.1629+1600G>A (n.1629+1600G>A) n.2419G>A c.1280C>T (p.Ser427Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609668G>C | CA340442263 | ACOT11,FAM151A | c.1358C>G (p.Ser453Trp) c.*556G>C (n.*556G>C) c.918-121C>G (n.918-121C>G) c.1629+1600G>C (n.1629+1600G>C) n.2419G>C c.1280C>G (p.Ser427Trp) | |
1 | g.54609668G= | CA1140612326 | ACOT11,FAM151A | c.1358C= (p.Ser453=) c.*556G= (n.*556G=) c.918-121C= (n.918-121C=) c.1629+1600G= (n.1629+1600G=) n.2419G= c.1280C= (p.Ser427=) | |
1 | g.54609668G>T | CA340442265 | ACOT11,FAM151A | c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.*556G>T (n.*556G>T) c.918-121C>A (n.918-121C>A) c.1629+1600G>T (n.1629+1600G>T) n.2419G>T c.1280C>A (p.Ser427Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609668_54609671del | CA2645794465 | ACOT11,FAM151A | c.1355_1358del (p.Phe452TrpfsTer22) c.*556_*559del (n.*556_*559del) c.918-124_918-121del (n.918-124_918-121del) c.1629+1600_1629+1603del (n.1629+1600_1629+1603del) n.2419_2422del c.1277_1280del (p.Phe426TrpfsTer22) | gnomAD v4 |
1 | g.54609669A>C | CA340442267 | ACOT11,FAM151A | c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.*557A>C (n.*557A>C) c.918-122T>G (n.918-122T>G) c.1629+1601A>C (n.1629+1601A>C) n.2420A>C c.1279T>G (p.Ser427Ala) | |
1 | g.54609669A>G | CA340442270 | ACOT11,FAM151A | c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.*557A>G (n.*557A>G) c.918-122T>C (n.918-122T>C) c.1629+1601A>G (n.1629+1601A>G) n.2420A>G c.1279T>C (p.Ser427Pro) | COSMIC |
1 | g.54609669A>T | CA340442269 | ACOT11,FAM151A | c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.*557A>T (n.*557A>T) c.918-122T>A (n.918-122T>A) c.1629+1601A>T (n.1629+1601A>T) n.2420A>T c.1279T>A (p.Ser427Thr) | |
1 | g.54609673dup | CA2743674404 | ACOT11,FAM151A | c.1357dup (p.Ser453PhefsTer17) c.*561dup (n.*561dup) c.918-122dup (n.918-122dup) c.1629+1605dup (n.1629+1605dup) n.2424dup c.1279dup (p.Ser427PhefsTer17) | |
1 | g.54609673del | CA2645794466 | ACOT11,FAM151A | c.1357del (p.Ser453ArgfsTer22) c.*561del (n.*561del) c.918-122del (n.918-122del) c.1629+1605del (n.1629+1605del) n.2424del c.1279del (p.Ser427ArgfsTer22) | gnomAD v4 |
1 | g.54609669_54609683delinsAAAAACTCCCGTGGG | CA1167798597 | ACOT11,FAM151A | c.1343_1357delinsCCCACGGGAGTTTTT (p.Ser448=) c.*557_*571delinsAAAAACTCCCGTGGG (n.*557_*571delinsAAAAACTCCCGTGGG) c.918-136_918-122delinsCCCACGGGAGTTTTT (n.918-136_918-122delinsCCCACGGGAGTTTTT) c.1629+1601_1629+1615delinsAAAAACTCCCGTGGG (n.1629+1601_1629+1615delinsAAAAACTCCCGTGGG) n.2420_2434delinsAAAAACTCCCGTGGG c.1265_1279delinsCCCACGGGAGTTTTT (p.Ser422=) | |
1 | g.54609670A>C | CA340442272 | ACOT11,FAM151A | c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.*558A>C (n.*558A>C) c.918-123T>G (n.918-123T>G) c.1629+1602A>C (n.1629+1602A>C) n.2421A>C c.1278T>G (p.Phe426Leu) | |
1 | g.54609670A>G | CA418177307 | ACOT11,FAM151A | c.1356T>C (p.Phe452=) c.*558A>G (n.*558A>G) c.918-123T>C (n.918-123T>C) c.1629+1602A>G (n.1629+1602A>G) n.2421A>G c.1278T>C (p.Phe426=) | |
1 | g.54609670A>T | CA340442274 | ACOT11,FAM151A | c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.*558A>T (n.*558A>T) c.918-123T>A (n.918-123T>A) c.1629+1602A>T (n.1629+1602A>T) n.2421A>T c.1278T>A (p.Phe426Leu) | |
1 | g.54609671_54609684del | CA523274616 | ACOT11,FAM151A | c.1343_1356del (p.Ser448PhefsTer17) c.*559_*572del (n.*559_*572del) c.918-136_918-123del (n.918-136_918-123del) c.1629+1603_1629+1616del (n.1629+1603_1629+1616del) n.2422_2435del c.1265_1278del (p.Ser422PhefsTer17) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609671A>C | CA340442276 | ACOT11,FAM151A | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.*559A>C (n.*559A>C) c.918-124T>G (n.918-124T>G) c.1629+1603A>C (n.1629+1603A>C) n.2422A>C c.1277T>G (p.Phe426Cys) | |
1 | g.54609671A>G | CA340442277 | ACOT11,FAM151A | c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.*559A>G (n.*559A>G) c.918-124T>C (n.918-124T>C) c.1629+1603A>G (n.1629+1603A>G) n.2422A>G c.1277T>C (p.Phe426Ser) | |
1 | g.54609671A>T | CA340442278 | ACOT11,FAM151A | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.*559A>T (n.*559A>T) c.918-124T>A (n.918-124T>A) c.1629+1603A>T (n.1629+1603A>T) n.2422A>T c.1277T>A (p.Phe426Tyr) | |
1 | g.54609672A>C | CA340442280 | ACOT11,FAM151A | c.1354T>G (p.Phe452Val) c.*560A>C (n.*560A>C) c.918-125T>G (n.918-125T>G) c.1629+1604A>C (n.1629+1604A>C) n.2423A>C c.1276T>G (p.Phe426Val) | |
1 | g.54609672A>G | CA340442282 | ACOT11,FAM151A | c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.*560A>G (n.*560A>G) c.918-125T>C (n.918-125T>C) c.1629+1604A>G (n.1629+1604A>G) n.2423A>G c.1276T>C (p.Phe426Leu) | |
1 | g.54609672A>T | CA340442283 | ACOT11,FAM151A | c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.*560A>T (n.*560A>T) c.918-125T>A (n.918-125T>A) c.1629+1604A>T (n.1629+1604A>T) n.2423A>T c.1276T>A (p.Phe426Ile) | |
1 | g.54609673A>C | CA340442284 | ACOT11,FAM151A | c.1353T>G (p.Ser451Arg) c.*561A>C (n.*561A>C) c.918-126T>G (n.918-126T>G) c.1629+1605A>C (n.1629+1605A>C) n.2424A>C c.1275T>G (p.Ser425Arg) | |
1 | g.54609673A>G | CA418177308 | ACOT11,FAM151A | c.1353T>C (p.Ser451=) c.*561A>G (n.*561A>G) c.918-126T>C (n.918-126T>C) c.1629+1605A>G (n.1629+1605A>G) n.2424A>G c.1275T>C (p.Ser425=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609673A>T | CA340442285 | ACOT11,FAM151A | c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.*561A>T (n.*561A>T) c.918-126T>A (n.918-126T>A) c.1629+1605A>T (n.1629+1605A>T) n.2424A>T c.1275T>A (p.Ser425Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.54609674C>A | CA340442287 | ACOT11,FAM151A | c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.*562C>A (n.*562C>A) c.918-127G>T (n.918-127G>T) c.1629+1606C>A (n.1629+1606C>A) n.2425C>A c.1274G>T (p.Ser425Ile) | |
1 | g.54609674C= | CA1167798598 | ACOT11,FAM151A | c.1352G= (p.Ser451=) c.*562C= (n.*562C=) c.918-127G= (n.918-127G=) c.1629+1606C= (n.1629+1606C=) n.2425C= c.1274G= (p.Ser425=) | |
1 | g.54609674C>G | CA340442289 | ACOT11,FAM151A | c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.*562C>G (n.*562C>G) c.918-127G>C (n.918-127G>C) c.1629+1606C>G (n.1629+1606C>G) n.2425C>G c.1274G>C (p.Ser425Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.54609674C>T | CA340442290 | ACOT11,FAM151A | c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.*562C>T (n.*562C>T) c.918-127G>A (n.918-127G>A) c.1629+1606C>T (n.1629+1606C>T) n.2425C>T c.1274G>A (p.Ser425Asn) | dbSNP |
1 | g.54609675T>A | CA340442295 | ACOT11,FAM151A | c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.*563T>A (n.*563T>A) c.918-128A>T (n.918-128A>T) c.1629+1607T>A (n.1629+1607T>A) n.2426T>A c.1273A>T (p.Ser425Cys) | |
1 | g.54609675T>C | CA340442293 | ACOT11,FAM151A | c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.*563T>C (n.*563T>C) c.918-128A>G (n.918-128A>G) c.1629+1607T>C (n.1629+1607T>C) n.2426T>C c.1273A>G (p.Ser425Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.54609675T>G | CA340442291 | ACOT11,FAM151A | c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.*563T>G (n.*563T>G) c.918-128A>C (n.918-128A>C) c.1629+1607T>G (n.1629+1607T>G) n.2426T>G c.1273A>C (p.Ser425Arg) | |
1 | g.54609676C>A | CA418177311 | ACOT11,FAM151A | c.1350G>T (p.Gly450=) c.*564C>A (n.*564C>A) c.918-129G>T (n.918-129G>T) c.1629+1608C>A (n.1629+1608C>A) n.2427C>A c.1272G>T (p.Gly424=) | COSMIC |
1 | g.54609676C>G | CA418177309 | ACOT11,FAM151A | c.1350G>C (p.Gly450=) c.*564C>G (n.*564C>G) c.918-129G>C (n.918-129G>C) c.1629+1608C>G (n.1629+1608C>G) n.2427C>G c.1272G>C (p.Gly424=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609676C>T | CA418177310 | ACOT11,FAM151A | c.1350G>A (p.Gly450=) c.*564C>T (n.*564C>T) c.918-129G>A (n.918-129G>A) c.1629+1608C>T (n.1629+1608C>T) n.2427C>T c.1272G>A (p.Gly424=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609678del | CA2574378784 | ACOT11,FAM151A | c.1350del (p.Ser451ValfsTer24) c.*566del (n.*566del) c.918-129del (n.918-129del) c.1629+1610del (n.1629+1610del) n.2429del c.1272del (p.Ser425ValfsTer24) | |
1 | g.54609677C>A | CA340442296 | ACOT11,FAM151A | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.*565C>A (n.*565C>A) c.918-130G>T (n.918-130G>T) c.1629+1609C>A (n.1629+1609C>A) n.2428C>A c.1271G>T (p.Gly424Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609677C= | CA1167798599 | ACOT11,FAM151A | c.1349G= (p.Gly450=) c.*565C= (n.*565C=) c.918-130G= (n.918-130G=) c.1629+1609C= (n.1629+1609C=) n.2428C= c.1271G= (p.Gly424=) | |
1 | g.54609677C>G | CA340442298 | ACOT11,FAM151A | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*565C>G (n.*565C>G) c.918-130G>C (n.918-130G>C) c.1629+1609C>G (n.1629+1609C>G) n.2428C>G c.1271G>C (p.Gly424Ala) | |
1 | g.54609677C>T | CA340442299 | ACOT11,FAM151A | c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.*565C>T (n.*565C>T) c.918-130G>A (n.918-130G>A) c.1629+1609C>T (n.1629+1609C>T) n.2428C>T c.1271G>A (p.Gly424Glu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609678C>A | CA866925 | ACOT11,FAM151A | c.1348G>T (p.Gly450Trp) c.*566C>A (n.*566C>A) c.918-131G>T (n.918-131G>T) c.1629+1610C>A (n.1629+1610C>A) n.2429C>A c.1270G>T (p.Gly424Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609678C= | CA1167798600 | ACOT11,FAM151A | c.1348G= (p.Gly450=) c.*566C= (n.*566C=) c.918-131G= (n.918-131G=) c.1629+1610C= (n.1629+1610C=) n.2429C= c.1270G= (p.Gly424=) | |
1 | g.54609678C>G | CA340442301 | ACOT11,FAM151A | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.*566C>G (n.*566C>G) c.918-131G>C (n.918-131G>C) c.1629+1610C>G (n.1629+1610C>G) n.2429C>G c.1270G>C (p.Gly424Arg) | |
1 | g.54609678C>T | CA866924 | ACOT11,FAM151A | c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.*566C>T (n.*566C>T) c.918-131G>A (n.918-131G>A) c.1629+1610C>T (n.1629+1610C>T) n.2429C>T c.1270G>A (p.Gly424Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609679G>A | CA866926 | ACOT11,FAM151A | c.1347C>T (p.His449=) c.*567G>A (n.*567G>A) c.918-132C>T (n.918-132C>T) c.1629+1611G>A (n.1629+1611G>A) n.2430G>A c.1269C>T (p.His423=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609679G>C | CA340442303 | ACOT11,FAM151A | c.1347C>G (p.His449Gln) c.*567G>C (n.*567G>C) c.918-132C>G (n.918-132C>G) c.1629+1611G>C (n.1629+1611G>C) n.2430G>C c.1269C>G (p.His423Gln) | |
1 | g.54609679G= | CA1141645303 | ACOT11,FAM151A | c.1347C= (p.His449=) c.*567G= (n.*567G=) c.918-132C= (n.918-132C=) c.1629+1611G= (n.1629+1611G=) n.2430G= c.1269C= (p.His423=) | |
1 | g.54609679G>T | CA866927 | ACOT11,FAM151A | c.1347C>A (p.His449Gln) c.*567G>T (n.*567G>T) c.918-132C>A (n.918-132C>A) c.1629+1611G>T (n.1629+1611G>T) n.2430G>T c.1269C>A (p.His423Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609680T>A | CA340442305 | ACOT11,FAM151A | c.1346A>T (p.His449Leu) c.*568T>A (n.*568T>A) c.918-133A>T (n.918-133A>T) c.1629+1612T>A (n.1629+1612T>A) n.2431T>A c.1268A>T (p.His423Leu) | |
1 | g.54609680T>C | CA340442307 | ACOT11,FAM151A | c.1346A>G (p.His449Arg) c.*568T>C (n.*568T>C) c.918-133A>G (n.918-133A>G) c.1629+1612T>C (n.1629+1612T>C) n.2431T>C c.1268A>G (p.His423Arg) | |
1 | g.54609680T>G | CA340442309 | ACOT11,FAM151A | c.1346A>C (p.His449Pro) c.*568T>G (n.*568T>G) c.918-133A>C (n.918-133A>C) c.1629+1612T>G (n.1629+1612T>G) n.2431T>G c.1268A>C (p.His423Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609680T= | CA1167798601 | ACOT11,FAM151A | c.1346A= (p.His449=) c.*568T= (n.*568T=) c.918-133A= (n.918-133A=) c.1629+1612T= (n.1629+1612T=) n.2431T= c.1268A= (p.His423=) | |
1 | g.54609681G>A | CA340442314 | ACOT11,FAM151A | c.1345C>T (p.His449Tyr) c.*569G>A (n.*569G>A) c.918-134C>T (n.918-134C>T) c.1629+1613G>A (n.1629+1613G>A) n.2432G>A c.1267C>T (p.His423Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.54609681G>C | CA340442312 | ACOT11,FAM151A | c.1345C>G (p.His449Asp) c.*569G>C (n.*569G>C) c.918-134C>G (n.918-134C>G) c.1629+1613G>C (n.1629+1613G>C) n.2432G>C c.1267C>G (p.His423Asp) | |
1 | g.54609681G>T | CA340442311 | ACOT11,FAM151A | c.1345C>A (p.His449Asn) c.*569G>T (n.*569G>T) c.918-134C>A (n.918-134C>A) c.1629+1613G>T (n.1629+1613G>T) n.2432G>T c.1267C>A (p.His423Asn) | |
1 | g.54609682G>A | CA418177312 | ACOT11,FAM151A | c.1344C>T (p.Ser448=) c.*570G>A (n.*570G>A) c.918-135C>T (n.918-135C>T) c.1629+1614G>A (n.1629+1614G>A) n.2433G>A c.1266C>T (p.Ser422=) | |
1 | g.54609682G>C | CA418177313 | ACOT11,FAM151A | c.1344C>G (p.Ser448=) c.*570G>C (n.*570G>C) c.918-135C>G (n.918-135C>G) c.1629+1614G>C (n.1629+1614G>C) n.2433G>C c.1266C>G (p.Ser422=) | |
1 | g.54609682G>T | CA418177314 | ACOT11,FAM151A | c.1344C>A (p.Ser448=) c.*570G>T (n.*570G>T) c.918-135C>A (n.918-135C>A) c.1629+1614G>T (n.1629+1614G>T) n.2433G>T c.1266C>A (p.Ser422=) | |
1 | g.54609683G>A | CA340442315 | ACOT11,FAM151A | c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.*571G>A (n.*571G>A) c.918-136C>T (n.918-136C>T) c.1629+1615G>A (n.1629+1615G>A) n.2434G>A c.1265C>T (p.Ser422Phe) | |
1 | g.54609683G>C | CA340442317 | ACOT11,FAM151A | c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.*571G>C (n.*571G>C) c.918-136C>G (n.918-136C>G) c.1629+1615G>C (n.1629+1615G>C) n.2434G>C c.1265C>G (p.Ser422Cys) | |
1 | g.54609683G>T | CA340442318 | ACOT11,FAM151A | c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.*571G>T (n.*571G>T) c.918-136C>A (n.918-136C>A) c.1629+1615G>T (n.1629+1615G>T) n.2434G>T c.1265C>A (p.Ser422Tyr) | |
1 | g.54609684A= | CA1143437577 | ACOT11,FAM151A | c.1342T= (p.Ser448=) c.*572A= (n.*572A=) c.918-137T= (n.918-137T=) c.1629+1616A= (n.1629+1616A=) n.2435A= c.1264T= (p.Ser422=) | |
1 | g.54609684A>C | CA340442320 | ACOT11,FAM151A | c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.*572A>C (n.*572A>C) c.918-137T>G (n.918-137T>G) c.1629+1616A>C (n.1629+1616A>C) n.2435A>C c.1264T>G (p.Ser422Ala) | |
1 | g.54609684A>G | CA22715739 | ACOT11,FAM151A | c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.*572A>G (n.*572A>G) c.918-137T>C (n.918-137T>C) c.1629+1616A>G (n.1629+1616A>G) n.2435A>G c.1264T>C (p.Ser422Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609684A>T | CA340442322 | ACOT11,FAM151A | c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.*572A>T (n.*572A>T) c.918-137T>A (n.918-137T>A) c.1629+1616A>T (n.1629+1616A>T) n.2435A>T c.1264T>A (p.Ser422Thr) | |
1 | g.54609685G>A | CA418177315 | ACOT11,FAM151A | c.1341C>T (p.Ile447=) c.*573G>A (n.*573G>A) c.918-138C>T (n.918-138C>T) c.1629+1617G>A (n.1629+1617G>A) n.2436G>A c.1263C>T (p.Ile421=) | |
1 | g.54609685G>C | CA340442323 | ACOT11,FAM151A | c.1341C>G (p.Ile447Met) c.*573G>C (n.*573G>C) c.918-138C>G (n.918-138C>G) c.1629+1617G>C (n.1629+1617G>C) n.2436G>C c.1263C>G (p.Ile421Met) | |
1 | g.54609685G>T | CA418177316 | ACOT11,FAM151A | c.1341C>A (p.Ile447=) c.*573G>T (n.*573G>T) c.918-138C>A (n.918-138C>A) c.1629+1617G>T (n.1629+1617G>T) n.2436G>T c.1263C>A (p.Ile421=) | COSMIC |
1 | g.54609686A>C | CA340442325 | ACOT11,FAM151A | c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.*574A>C (n.*574A>C) c.918-139T>G (n.918-139T>G) c.1629+1618A>C (n.1629+1618A>C) n.2437A>C c.1262T>G (p.Ile421Ser) | |
1 | g.54609686A>G | CA340442327 | ACOT11,FAM151A | c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.*574A>G (n.*574A>G) c.918-139T>C (n.918-139T>C) c.1629+1618A>G (n.1629+1618A>G) n.2437A>G c.1262T>C (p.Ile421Thr) | |
1 | g.54609686A>T | CA340442328 | ACOT11,FAM151A | c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.*574A>T (n.*574A>T) c.918-139T>A (n.918-139T>A) c.1629+1618A>T (n.1629+1618A>T) n.2437A>T c.1262T>A (p.Ile421Asn) | |
1 | g.54609687T>A | CA340442329 | ACOT11,FAM151A | c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.*575T>A (n.*575T>A) c.918-140A>T (n.918-140A>T) c.1629+1619T>A (n.1629+1619T>A) n.2438T>A c.1261A>T (p.Ile421Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609687T>C | CA340442331 | ACOT11,FAM151A | c.1339A>G (p.Ile447Val) c.*575T>C (n.*575T>C) c.918-140A>G (n.918-140A>G) c.1629+1619T>C (n.1629+1619T>C) n.2438T>C c.1261A>G (p.Ile421Val) | gnomAD v4 |
1 | g.54609687T>G | CA340442332 | ACOT11,FAM151A | c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.*575T>G (n.*575T>G) c.918-140A>C (n.918-140A>C) c.1629+1619T>G (n.1629+1619T>G) n.2438T>G c.1261A>C (p.Ile421Leu) | |
1 | g.54609687T= | CA1167798602 | ACOT11,FAM151A | c.1339A= (p.Ile447=) c.*575T= (n.*575T=) c.918-140A= (n.918-140A=) c.1629+1619T= (n.1629+1619T=) n.2438T= c.1261A= (p.Ile421=) | |
1 | g.54609690del | CA2645794468 | ACOT11,FAM151A | c.1339del (p.Ile447SerfsTer28) c.*578del (n.*578del) c.918-140del (n.918-140del) c.1629+1622del (n.1629+1622del) n.2441del c.1261del (p.Ile421SerfsTer28) | gnomAD v4 |
1 | g.54609688T>A | CA340442336 | ACOT11,FAM151A | c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.*576T>A (n.*576T>A) c.918-141A>T (n.918-141A>T) c.1629+1620T>A (n.1629+1620T>A) n.2439T>A c.1260A>T (p.Lys420Asn) | |
1 | g.54609688T>C | CA418177317 | ACOT11,FAM151A | c.1338A>G (p.Lys446=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.918-141A>G (n.918-141A>G) c.1629+1620T>C (n.1629+1620T>C) n.2439T>C c.1260A>G (p.Lys420=) | |
1 | g.54609688T>G | CA340442334 | ACOT11,FAM151A | c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.*576T>G (n.*576T>G) c.918-141A>C (n.918-141A>C) c.1629+1620T>G (n.1629+1620T>G) n.2439T>G c.1260A>C (p.Lys420Asn) | |
1 | g.54609689T>A | CA866928 | ACOT11,FAM151A | c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.*577T>A (n.*577T>A) c.918-142A>T (n.918-142A>T) c.1629+1621T>A (n.1629+1621T>A) n.2440T>A c.1259A>T (p.Lys420Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609689T>C | CA866929 | ACOT11,FAM151A | c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.*577T>C (n.*577T>C) c.918-142A>G (n.918-142A>G) c.1629+1621T>C (n.1629+1621T>C) n.2440T>C c.1259A>G (p.Lys420Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609689T>G | CA340442338 | ACOT11,FAM151A | c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.*577T>G (n.*577T>G) c.918-142A>C (n.918-142A>C) c.1629+1621T>G (n.1629+1621T>G) n.2440T>G c.1259A>C (p.Lys420Thr) | |
1 | g.54609689T= | CA1144659004 | ACOT11,FAM151A | c.1337A= (p.Lys446=) c.*577T= (n.*577T=) c.918-142A= (n.918-142A=) c.1629+1621T= (n.1629+1621T=) n.2440T= c.1259A= (p.Lys420=) | |
1 | g.54609690T>A | CA340442340 | ACOT11,FAM151A | c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.*578T>A (n.*578T>A) c.918-143A>T (n.918-143A>T) c.1629+1622T>A (n.1629+1622T>A) n.2441T>A c.1258A>T (p.Lys420Ter) | |
1 | g.54609690T>C | CA340442341 | ACOT11,FAM151A | c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.*578T>C (n.*578T>C) c.918-143A>G (n.918-143A>G) c.1629+1622T>C (n.1629+1622T>C) n.2441T>C c.1258A>G (p.Lys420Glu) | |
1 | g.54609690T>G | CA340442343 | ACOT11,FAM151A | c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.*578T>G (n.*578T>G) c.918-143A>C (n.918-143A>C) c.1629+1622T>G (n.1629+1622T>G) n.2441T>G c.1258A>C (p.Lys420Gln) | |
1 | g.54609691G>A | CA418177318 | ACOT11,FAM151A | c.1335C>T (p.Ala445=) c.*579G>A (n.*579G>A) c.918-144C>T (n.918-144C>T) c.1629+1623G>A (n.1629+1623G>A) n.2442G>A c.1257C>T (p.Ala419=) | |
1 | g.54609691G>C | CA418177319 | ACOT11,FAM151A | c.1335C>G (p.Ala445=) c.*579G>C (n.*579G>C) c.918-144C>G (n.918-144C>G) c.1629+1623G>C (n.1629+1623G>C) n.2442G>C c.1257C>G (p.Ala419=) | |
1 | g.54609691G>T | CA418177320 | ACOT11,FAM151A | c.1335C>A (p.Ala445=) c.*579G>T (n.*579G>T) c.918-144C>A (n.918-144C>A) c.1629+1623G>T (n.1629+1623G>T) n.2442G>T c.1257C>A (p.Ala419=) | |
1 | g.54609692G>A | CA340442344 | ACOT11,FAM151A | c.1334C>T (p.Ala445Val) c.*580G>A (n.*580G>A) c.918-145C>T (n.918-145C>T) c.1629+1624G>A (n.1629+1624G>A) n.2443G>A c.1256C>T (p.Ala419Val) | dbSNP |
1 | g.54609692G>C | CA340442345 | ACOT11,FAM151A | c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.*580G>C (n.*580G>C) c.918-145C>G (n.918-145C>G) c.1629+1624G>C (n.1629+1624G>C) n.2443G>C c.1256C>G (p.Ala419Gly) | |
1 | g.54609692G= | CA1141652287 | ACOT11,FAM151A | c.1334C= (p.Ala445=) c.*580G= (n.*580G=) c.918-145C= (n.918-145C=) c.1629+1624G= (n.1629+1624G=) n.2443G= c.1256C= (p.Ala419=) | |
1 | g.54609692G>T | CA866930 | ACOT11,FAM151A | c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.*580G>T (n.*580G>T) c.918-145C>A (n.918-145C>A) c.1629+1624G>T (n.1629+1624G>T) n.2443G>T c.1256C>A (p.Ala419Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609693C>A | CA340442347 | ACOT11,FAM151A | c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.*581C>A (n.*581C>A) c.918-146G>T (n.918-146G>T) c.1629+1625C>A (n.1629+1625C>A) n.2444C>A c.1255G>T (p.Ala419Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609693C= | CA1167798603 | ACOT11,FAM151A | c.1333G= (p.Ala445=) c.*581C= (n.*581C=) c.918-146G= (n.918-146G=) c.1629+1625C= (n.1629+1625C=) n.2444C= c.1255G= (p.Ala419=) | |
1 | g.54609693C>G | CA340442349 | ACOT11,FAM151A | c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.*581C>G (n.*581C>G) c.918-146G>C (n.918-146G>C) c.1629+1625C>G (n.1629+1625C>G) n.2444C>G c.1255G>C (p.Ala419Pro) | |
1 | g.54609693C>T | CA340442351 | ACOT11,FAM151A | c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.*581C>T (n.*581C>T) c.918-146G>A (n.918-146G>A) c.1629+1625C>T (n.1629+1625C>T) n.2444C>T c.1255G>A (p.Ala419Thr) | |
1 | g.54609696dup | CA523274617 | ACOT11,FAM151A | c.1333dup (p.Ala445GlyfsTer25) c.*584dup (n.*584dup) c.918-146dup (n.918-146dup) c.1629+1628dup (n.1629+1628dup) n.2447dup c.1255dup (p.Ala419GlyfsTer25) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609694C>A | CA418177321 | ACOT11,FAM151A | c.1332G>T (p.Gly444=) c.*582C>A (n.*582C>A) c.918-147G>T (n.918-147G>T) c.1629+1626C>A (n.1629+1626C>A) n.2445C>A c.1254G>T (p.Gly418=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609694C>G | CA418177322 | ACOT11,FAM151A | c.1332G>C (p.Gly444=) c.*582C>G (n.*582C>G) c.918-147G>C (n.918-147G>C) c.1629+1626C>G (n.1629+1626C>G) n.2445C>G c.1254G>C (p.Gly418=) | |
1 | g.54609694C>T | CA418177323 | ACOT11,FAM151A | c.1332G>A (p.Gly444=) c.*582C>T (n.*582C>T) c.918-147G>A (n.918-147G>A) c.1629+1626C>T (n.1629+1626C>T) n.2445C>T c.1254G>A (p.Gly418=) | |
1 | g.54609695C>A | CA340442356 | ACOT11,FAM151A | c.1331G>T (p.Gly444Val) c.*583C>A (n.*583C>A) c.918-148G>T (n.918-148G>T) c.1629+1627C>A (n.1629+1627C>A) n.2446C>A c.1253G>T (p.Gly418Val) | |
1 | g.54609695C= | CA1167798604 | ACOT11,FAM151A | c.1331G= (p.Gly444=) c.*583C= (n.*583C=) c.918-148G= (n.918-148G=) c.1629+1627C= (n.1629+1627C=) n.2446C= c.1253G= (p.Gly418=) | |
1 | g.54609695C>G | CA340442354 | ACOT11,FAM151A | c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.*583C>G (n.*583C>G) c.918-148G>C (n.918-148G>C) c.1629+1627C>G (n.1629+1627C>G) n.2446C>G c.1253G>C (p.Gly418Ala) | |
1 | g.54609695C>T | CA340442352 | ACOT11,FAM151A | c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.*583C>T (n.*583C>T) c.918-148G>A (n.918-148G>A) c.1629+1627C>T (n.1629+1627C>T) n.2446C>T c.1253G>A (p.Gly418Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609696C>A | CA340442358 | ACOT11,FAM151A | c.1330G>T (p.Gly444Trp) c.*584C>A (n.*584C>A) c.918-149G>T (n.918-149G>T) c.1629+1628C>A (n.1629+1628C>A) n.2447C>A c.1252G>T (p.Gly418Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.54609696C= | CA1147449307 | ACOT11,FAM151A | c.1330G= (p.Gly444=) c.*584C= (n.*584C=) c.918-149G= (n.918-149G=) c.1629+1628C= (n.1629+1628C=) n.2447C= c.1252G= (p.Gly418=) | |
1 | g.54609696C>G | CA340442359 | ACOT11,FAM151A | c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.*584C>G (n.*584C>G) c.918-149G>C (n.918-149G>C) c.1629+1628C>G (n.1629+1628C>G) n.2447C>G c.1252G>C (p.Gly418Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.54609696C>T | CA866931 | ACOT11,FAM151A | c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.*584C>T (n.*584C>T) c.918-149G>A (n.918-149G>A) c.1629+1628C>T (n.1629+1628C>T) n.2447C>T c.1252G>A (p.Gly418Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609697A>C | CA418177326 | ACOT11,FAM151A | c.1329T>G (p.Val443=) c.*585A>C (n.*585A>C) c.918-150T>G (n.918-150T>G) c.1629+1629A>C (n.1629+1629A>C) n.2448A>C c.1251T>G (p.Val417=) | |
1 | g.54609697A>G | CA418177325 | ACOT11,FAM151A | c.1329T>C (p.Val443=) c.*585A>G (n.*585A>G) c.918-150T>C (n.918-150T>C) c.1629+1629A>G (n.1629+1629A>G) n.2448A>G c.1251T>C (p.Val417=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609697A>T | CA418177324 | ACOT11,FAM151A | c.1329T>A (p.Val443=) c.*585A>T (n.*585A>T) c.918-150T>A (n.918-150T>A) c.1629+1629A>T (n.1629+1629A>T) n.2448A>T c.1251T>A (p.Val417=) | |
1 | g.54609697_54609698insGCCCACAAACACCAAACAC | CA2743674405 | ACOT11,FAM151A | c.1328_1329insGTGTTTGGTGTTTGTGGGC (p.Gly444CysfsTer32) c.*585_*586insGCCCACAAACACCAAACAC (n.*585_*586insGCCCACAAACACCAAACAC) c.918-151_918-150insGTGTTTGGTGTTTGTGGGC (n.918-151_918-150insGTGTTTGGTGTTTGTGGGC) c.1629+1629_1629+1630insGCCCACAAACACCAAACAC (n.1629+1629_1629+1630insGCCCACAAACACCAAACAC) n.2448_2449insGCCCACAAACACCAAACAC c.1250_1251insGTGTTTGGTGTTTGTGGGC (p.Gly418CysfsTer32) | |
1 | g.54609698A>C | CA340442362 | ACOT11,FAM151A | c.1328T>G (p.Val443Gly) c.*586A>C (n.*586A>C) c.918-151T>G (n.918-151T>G) c.1629+1630A>C (n.1629+1630A>C) n.2449A>C c.1250T>G (p.Val417Gly) | |
1 | g.54609698A>G | CA340442363 | ACOT11,FAM151A | c.1328T>C (p.Val443Ala) c.*586A>G (n.*586A>G) c.918-151T>C (n.918-151T>C) c.1629+1630A>G (n.1629+1630A>G) n.2449A>G c.1250T>C (p.Val417Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.54609698A>T | CA340442365 | ACOT11,FAM151A | c.1328T>A (p.Val443Asp) c.*586A>T (n.*586A>T) c.918-151T>A (n.918-151T>A) c.1629+1630A>T (n.1629+1630A>T) n.2449A>T c.1250T>A (p.Val417Asp) | |
1 | g.54609699C>A | CA340442367 | ACOT11,FAM151A | c.1327G>T (p.Val443Phe) c.*587C>A (n.*587C>A) c.918-152G>T (n.918-152G>T) c.1629+1631C>A (n.1629+1631C>A) n.2450C>A c.1249G>T (p.Val417Phe) | |
1 | g.54609699C>G | CA340442368 | ACOT11,FAM151A | c.1327G>C (p.Val443Leu) c.*587C>G (n.*587C>G) c.918-152G>C (n.918-152G>C) c.1629+1631C>G (n.1629+1631C>G) n.2450C>G c.1249G>C (p.Val417Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.54609699C>T | CA340442370 | ACOT11,FAM151A | c.1327G>A (p.Val443Ile) c.*587C>T (n.*587C>T) c.918-152G>A (n.918-152G>A) c.1629+1631C>T (n.1629+1631C>T) n.2450C>T c.1249G>A (p.Val417Ile) | |
1 | g.54609700C>A | CA340442371 | ACOT11,FAM151A | c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.*588C>A (n.*588C>A) c.918-153G>T (n.918-153G>T) c.1629+1632C>A (n.1629+1632C>A) n.2451C>A c.1248G>T (p.Trp416Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.54609700C>G | CA340442373 | ACOT11,FAM151A | c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.*588C>G (n.*588C>G) c.918-153G>C (n.918-153G>C) c.1629+1632C>G (n.1629+1632C>G) n.2451C>G c.1248G>C (p.Trp416Cys) | |
1 | g.54609700C>T | CA340442375 | ACOT11,FAM151A | c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.*588C>T (n.*588C>T) c.918-153G>A (n.918-153G>A) c.1629+1632C>T (n.1629+1632C>T) n.2451C>T c.1248G>A (p.Trp416Ter) | |
1 | g.54609701C>A | CA340442376 | ACOT11,FAM151A | c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.*589C>A (n.*589C>A) c.918-154G>T (n.918-154G>T) c.1629+1633C>A (n.1629+1633C>A) n.2452C>A c.1247G>T (p.Trp416Leu) | |
1 | g.54609701C>G | CA340442378 | ACOT11,FAM151A | c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.*589C>G (n.*589C>G) c.918-154G>C (n.918-154G>C) c.1629+1633C>G (n.1629+1633C>G) n.2452C>G c.1247G>C (p.Trp416Ser) | |
1 | g.54609701C>T | CA340442379 | ACOT11,FAM151A | c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.*589C>T (n.*589C>T) c.918-154G>A (n.918-154G>A) c.1629+1633C>T (n.1629+1633C>T) n.2452C>T c.1247G>A (p.Trp416Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.54609705_54609706del | CA2574378788 | ACOT11,FAM151A | c.1324_1325del (p.Trp442GlyfsTer27) c.*593_*594del (n.*593_*594del) c.918-155_918-154del (n.918-155_918-154del) c.1629+1637_1629+1638del (n.1629+1637_1629+1638del) n.2456_2457del c.1246_1247del (p.Trp416GlyfsTer27) | |
1 | g.54609702A>C | CA340442381 | ACOT11,FAM151A | c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.*590A>C (n.*590A>C) c.918-155T>G (n.918-155T>G) c.1629+1634A>C (n.1629+1634A>C) n.2453A>C c.1246T>G (p.Trp416Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.54609702A>G | CA340442384 | ACOT11,FAM151A | c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.*590A>G (n.*590A>G) c.918-155T>C (n.918-155T>C) c.1629+1634A>G (n.1629+1634A>G) n.2453A>G c.1246T>C (p.Trp416Arg) | |
1 | g.54609702A>T | CA340442382 | ACOT11,FAM151A | c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.*590A>T (n.*590A>T) c.918-155T>A (n.918-155T>A) c.1629+1634A>T (n.1629+1634A>T) n.2453A>T c.1246T>A (p.Trp416Arg) | |
1 | g.54609702dup | CA2743674406 | ACOT11,FAM151A | c.1324dup (p.Trp442LeufsTer28) c.*590dup (n.*590dup) c.918-155dup (n.918-155dup) c.1629+1634dup (n.1629+1634dup) n.2453dup c.1246dup (p.Trp416LeufsTer28) | |
1 | g.54609703C>A | CA418177327 | ACOT11,FAM151A | c.1323G>T (p.Val441=) c.*591C>A (n.*591C>A) c.918-156G>T (n.918-156G>T) c.1629+1635C>A (n.1629+1635C>A) n.2454C>A c.1245G>T (p.Val415=) | |
1 | g.54609703C= | CA1167798605 | ACOT11,FAM151A | c.1323G= (p.Val441=) c.*591C= (n.*591C=) c.918-156G= (n.918-156G=) c.1629+1635C= (n.1629+1635C=) n.2454C= c.1245G= (p.Val415=) | |
1 | g.54609703C>G | CA418177329 | ACOT11,FAM151A | c.1323G>C (p.Val441=) c.*591C>G (n.*591C>G) c.918-156G>C (n.918-156G>C) c.1629+1635C>G (n.1629+1635C>G) n.2454C>G c.1245G>C (p.Val415=) | |
1 | g.54609703C>T | CA418177328 | ACOT11,FAM151A | c.1323G>A (p.Val441=) c.*591C>T (n.*591C>T) c.918-156G>A (n.918-156G>A) c.1629+1635C>T (n.1629+1635C>T) n.2454C>T c.1245G>A (p.Val415=) | dbSNP |
1 | g.54609704A>C | CA340442386 | ACOT11,FAM151A | c.1322T>G (p.Val441Gly) c.*592A>C (n.*592A>C) c.918-157T>G (n.918-157T>G) c.1629+1636A>C (n.1629+1636A>C) n.2455A>C c.1244T>G (p.Val415Gly) | |
1 | g.54609704A>G | CA340442388 | ACOT11,FAM151A | c.1322T>C (p.Val441Ala) c.*592A>G (n.*592A>G) c.918-157T>C (n.918-157T>C) c.1629+1636A>G (n.1629+1636A>G) n.2455A>G c.1244T>C (p.Val415Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.54609704A>T | CA340442389 | ACOT11,FAM151A | c.1322T>A (p.Val441Glu) c.*592A>T (n.*592A>T) c.918-157T>A (n.918-157T>A) c.1629+1636A>T (n.1629+1636A>T) n.2455A>T c.1244T>A (p.Val415Glu) | |
1 | g.54609705C>A | CA340442391 | ACOT11,FAM151A | c.1321G>T (p.Val441Leu) c.*593C>A (n.*593C>A) c.918-158G>T (n.918-158G>T) c.1629+1637C>A (n.1629+1637C>A) n.2456C>A c.1243G>T (p.Val415Leu) | |
1 | g.54609705C= | CA1167798607 | ACOT11,FAM151A | c.1321G= (p.Val441=) c.*593C= (n.*593C=) c.918-158G= (n.918-158G=) c.1629+1637C= (n.1629+1637C=) n.2456C= c.1243G= (p.Val415=) | |
1 | g.54609705C>G | CA340442392 | ACOT11,FAM151A | c.1321G>C (p.Val441Leu) c.*593C>G (n.*593C>G) c.918-158G>C (n.918-158G>C) c.1629+1637C>G (n.1629+1637C>G) n.2456C>G c.1243G>C (p.Val415Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609705C>T | CA866932 | ACOT11,FAM151A | c.1321G>A (p.Val441Met) c.*593C>T (n.*593C>T) c.918-158G>A (n.918-158G>A) c.1629+1637C>T (n.1629+1637C>T) n.2456C>T c.1243G>A (p.Val415Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609705_54609718delinsCAGGCCAATGCAAG | CA1167798606 | ACOT11,FAM151A | c.1308_1321delinsCTTGCATTGGCCTG (p.Leu436=) c.*593_*606delinsCAGGCCAATGCAAG (n.*593_*606delinsCAGGCCAATGCAAG) c.918-171_918-158delinsCTTGCATTGGCCTG (n.918-171_918-158delinsCTTGCATTGGCCTG) c.1629+1637_1629+1650delinsCAGGCCAATGCAAG (n.1629+1637_1629+1650delinsCAGGCCAATGCAAG) n.2456_2469delinsCAGGCCAATGCAAG c.1230_1243delinsCTTGCATTGGCCTG (p.Leu410=) | |
1 | g.54609706A= | CA1167798608 | ACOT11,FAM151A | c.1320T= (p.Pro440=) c.*594A= (n.*594A=) c.918-159T= (n.918-159T=) c.1629+1638A= (n.1629+1638A=) n.2457A= c.1242T= (p.Pro414=) | |
1 | g.54609706A>C | CA418177330 | ACOT11,FAM151A | c.1320T>G (p.Pro440=) c.*594A>C (n.*594A>C) c.918-159T>G (n.918-159T>G) c.1629+1638A>C (n.1629+1638A>C) n.2457A>C c.1242T>G (p.Pro414=) | |
1 | g.54609706A>G | CA22715762 | ACOT11,FAM151A | c.1320T>C (p.Pro440=) c.*594A>G (n.*594A>G) c.918-159T>C (n.918-159T>C) c.1629+1638A>G (n.1629+1638A>G) n.2457A>G c.1242T>C (p.Pro414=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609706A>T | CA418177331 | ACOT11,FAM151A | c.1320T>A (p.Pro440=) c.*594A>T (n.*594A>T) c.918-159T>A (n.918-159T>A) c.1629+1638A>T (n.1629+1638A>T) n.2457A>T c.1242T>A (p.Pro414=) | |
1 | g.54609713_54609725del | CA22715753 | ACOT11,FAM151A | c.1308_1320del (p.Leu437CysfsTer?) c.*601_*613del (n.*601_*613del) c.918-171_918-159del (n.918-171_918-159del) c.1629+1645_1629+1657del (n.1629+1645_1629+1657del) n.2464_2476del c.1230_1242del (p.Leu411CysfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609710_54609737del | CA2645794472 | ACOT11,FAM151A | c.1293_1320del (p.Ser432CysfsTer?) c.*598_*625del (n.*598_*625del) c.918-186_918-159del (n.918-186_918-159del) c.1629+1642_1629+1669del (n.1629+1642_1629+1669del) n.2461_2488del c.1215_1242del (p.Ser406CysfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.54609707G>A | CA340442396 | ACOT11,FAM151A | c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.*595G>A (n.*595G>A) c.918-160C>T (n.918-160C>T) c.1629+1639G>A (n.1629+1639G>A) n.2458G>A c.1241C>T (p.Pro414Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609707G>C | CA340442397 | ACOT11,FAM151A | c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.*595G>C (n.*595G>C) c.918-160C>G (n.918-160C>G) c.1629+1639G>C (n.1629+1639G>C) n.2458G>C c.1241C>G (p.Pro414Arg) | |
1 | g.54609707G= | CA1167798609 | ACOT11,FAM151A | c.1319C= (p.Pro440=) c.*595G= (n.*595G=) c.918-160C= (n.918-160C=) c.1629+1639G= (n.1629+1639G=) n.2458G= c.1241C= (p.Pro414=) | |
1 | g.54609707G>T | CA340442399 | ACOT11,FAM151A | c.1319C>A (p.Pro440His) c.*595G>T (n.*595G>T) c.918-160C>A (n.918-160C>A) c.1629+1639G>T (n.1629+1639G>T) n.2458G>T c.1241C>A (p.Pro414His) | |
1 | g.54609708G>A | CA340442402 | ACOT11,FAM151A | c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.*596G>A (n.*596G>A) c.918-161C>T (n.918-161C>T) c.1629+1640G>A (n.1629+1640G>A) n.2459G>A c.1240C>T (p.Pro414Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.54609708G>C | CA340442403 | ACOT11,FAM151A | c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.*596G>C (n.*596G>C) c.918-161C>G (n.918-161C>G) c.1629+1640G>C (n.1629+1640G>C) n.2459G>C c.1240C>G (p.Pro414Ala) | |
1 | g.54609708G>T | CA340442400 | ACOT11,FAM151A | c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.*596G>T (n.*596G>T) c.918-161C>A (n.918-161C>A) c.1629+1640G>T (n.1629+1640G>T) n.2459G>T c.1240C>A (p.Pro414Thr) | |
1 | g.54609709C>A | CA340442405 | ACOT11,FAM151A | c.1317G>T (p.Trp439Cys) c.*597C>A (n.*597C>A) c.918-162G>T (n.918-162G>T) c.1629+1641C>A (n.1629+1641C>A) n.2460C>A c.1239G>T (p.Trp413Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609709C= | CA1167798610 | ACOT11,FAM151A | c.1317G= (p.Trp439=) c.*597C= (n.*597C=) c.918-162G= (n.918-162G=) c.1629+1641C= (n.1629+1641C=) n.2460C= c.1239G= (p.Trp413=) | |
1 | g.54609709C>G | CA340442407 | ACOT11,FAM151A | c.1317G>C (p.Trp439Cys) c.*597C>G (n.*597C>G) c.918-162G>C (n.918-162G>C) c.1629+1641C>G (n.1629+1641C>G) n.2460C>G c.1239G>C (p.Trp413Cys) | |
1 | g.54609709C>T | CA340442409 | ACOT11,FAM151A | c.1317G>A (p.Trp439Ter) c.*597C>T (n.*597C>T) c.918-162G>A (n.918-162G>A) c.1629+1641C>T (n.1629+1641C>T) n.2460C>T c.1239G>A (p.Trp413Ter) | |
1 | g.54609710C>A | CA340442410 | ACOT11,FAM151A | c.1316G>T (p.Trp439Leu) c.*598C>A (n.*598C>A) c.918-163G>T (n.918-163G>T) c.1629+1642C>A (n.1629+1642C>A) n.2461C>A c.1238G>T (p.Trp413Leu) | |
1 | g.54609710C= | CA1167798611 | ACOT11,FAM151A | c.1316G= (p.Trp439=) c.*598C= (n.*598C=) c.918-163G= (n.918-163G=) c.1629+1642C= (n.1629+1642C=) n.2461C= c.1238G= (p.Trp413=) | |
1 | g.54609710C>G | CA340442411 | ACOT11,FAM151A | c.1316G>C (p.Trp439Ser) c.*598C>G (n.*598C>G) c.918-163G>C (n.918-163G>C) c.1629+1642C>G (n.1629+1642C>G) n.2461C>G c.1238G>C (p.Trp413Ser) | |
1 | g.54609710C>T | CA866933 | ACOT11,FAM151A | c.1316G>A (p.Trp439Ter) c.*598C>T (n.*598C>T) c.918-163G>A (n.918-163G>A) c.1629+1642C>T (n.1629+1642C>T) n.2461C>T c.1238G>A (p.Trp413Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609711A>C | CA340442416 | ACOT11,FAM151A | c.1315T>G (p.Trp439Gly) c.*599A>C (n.*599A>C) c.918-164T>G (n.918-164T>G) c.1629+1643A>C (n.1629+1643A>C) n.2462A>C c.1237T>G (p.Trp413Gly) | |
1 | g.54609711A>G | CA340442414 | ACOT11,FAM151A | c.1315T>C (p.Trp439Arg) c.*599A>G (n.*599A>G) c.918-164T>C (n.918-164T>C) c.1629+1643A>G (n.1629+1643A>G) n.2462A>G c.1237T>C (p.Trp413Arg) | |
1 | g.54609711A>T | CA340442415 | ACOT11,FAM151A | c.1315T>A (p.Trp439Arg) c.*599A>T (n.*599A>T) c.918-164T>A (n.918-164T>A) c.1629+1643A>T (n.1629+1643A>T) n.2462A>T c.1237T>A (p.Trp413Arg) | |
1 | g.54609712A>C | CA340442418 | ACOT11,FAM151A | c.1314T>G (p.His438Gln) c.*600A>C (n.*600A>C) c.918-165T>G (n.918-165T>G) c.1629+1644A>C (n.1629+1644A>C) n.2463A>C c.1236T>G (p.His412Gln) | |
1 | g.54609712A>G | CA418177332 | ACOT11,FAM151A | c.1314T>C (p.His438=) c.*600A>G (n.*600A>G) c.918-165T>C (n.918-165T>C) c.1629+1644A>G (n.1629+1644A>G) n.2463A>G c.1236T>C (p.His412=) | |
1 | g.54609712A>T | CA340442420 | ACOT11,FAM151A | c.1314T>A (p.His438Gln) c.*600A>T (n.*600A>T) c.918-165T>A (n.918-165T>A) c.1629+1644A>T (n.1629+1644A>T) n.2463A>T c.1236T>A (p.His412Gln) | |
1 | g.54609713T>A | CA340442422 | ACOT11,FAM151A | c.1313A>T (p.His438Leu) c.*601T>A (n.*601T>A) c.918-166A>T (n.918-166A>T) c.1629+1645T>A (n.1629+1645T>A) n.2464T>A c.1235A>T (p.His412Leu) | |
1 | g.54609713T>C | CA340442423 | ACOT11,FAM151A | c.1313A>G (p.His438Arg) c.*601T>C (n.*601T>C) c.918-166A>G (n.918-166A>G) c.1629+1645T>C (n.1629+1645T>C) n.2464T>C c.1235A>G (p.His412Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.54609713T>G | CA866934 | ACOT11,FAM151A | c.1313A>C (p.His438Pro) c.*601T>G (n.*601T>G) c.918-166A>C (n.918-166A>C) c.1629+1645T>G (n.1629+1645T>G) n.2464T>G c.1235A>C (p.His412Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609713T= | CA1143447973 | ACOT11,FAM151A | c.1313A= (p.His438=) c.*601T= (n.*601T=) c.918-166A= (n.918-166A=) c.1629+1645T= (n.1629+1645T=) n.2464T= c.1235A= (p.His412=) | |
1 | g.54609713_54609726delinsTGCAAGAGGCCAAG | CA1167798612 | ACOT11,FAM151A | c.1300_1313delinsCTTGGCCTCTTGCA (p.Leu434=) c.*601_*614delinsTGCAAGAGGCCAAG (n.*601_*614delinsTGCAAGAGGCCAAG) c.918-179_918-166delinsCTTGGCCTCTTGCA (n.918-179_918-166delinsCTTGGCCTCTTGCA) c.1629+1645_1629+1658delinsTGCAAGAGGCCAAG (n.1629+1645_1629+1658delinsTGCAAGAGGCCAAG) n.2464_2477delinsTGCAAGAGGCCAAG c.1222_1235delinsCTTGGCCTCTTGCA (p.Leu408=) | |
1 | g.54609714G>A | CA340442426 | ACOT11,FAM151A | c.1312C>T (p.His438Tyr) c.*602G>A (n.*602G>A) c.918-167C>T (n.918-167C>T) c.1629+1646G>A (n.1629+1646G>A) n.2465G>A c.1234C>T (p.His412Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.54609714G>C | CA340442429 | ACOT11,FAM151A | c.1312C>G (p.His438Asp) c.*602G>C (n.*602G>C) c.918-167C>G (n.918-167C>G) c.1629+1646G>C (n.1629+1646G>C) n.2465G>C c.1234C>G (p.His412Asp) | |
1 | g.54609714G>T | CA340442428 | ACOT11,FAM151A | c.1312C>A (p.His438Asn) c.*602G>T (n.*602G>T) c.918-167C>A (n.918-167C>A) c.1629+1646G>T (n.1629+1646G>T) n.2465G>T c.1234C>A (p.His412Asn) | |
1 | g.54609716_54609728del | CA866935 | ACOT11,FAM151A | c.1300_1312del (p.Leu434IlefsTer?) c.*604_*616del (n.*604_*616del) c.918-179_918-167del (n.918-179_918-167del) c.1629+1648_1629+1660del (n.1629+1648_1629+1660del) n.2467_2479del c.1222_1234del (p.Leu408IlefsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609715C>A | CA340442431 | ACOT11,FAM151A | c.1311G>T (p.Leu437Phe) c.*603C>A (n.*603C>A) c.918-168G>T (n.918-168G>T) c.1629+1647C>A (n.1629+1647C>A) n.2466C>A c.1233G>T (p.Leu411Phe) | |
1 | g.54609715C>G | CA340442433 | ACOT11,FAM151A | c.1311G>C (p.Leu437Phe) c.*603C>G (n.*603C>G) c.918-168G>C (n.918-168G>C) c.1629+1647C>G (n.1629+1647C>G) n.2466C>G c.1233G>C (p.Leu411Phe) | |
1 | g.54609715C>T | CA418177333 | ACOT11,FAM151A | c.1311G>A (p.Leu437=) c.*603C>T (n.*603C>T) c.918-168G>A (n.918-168G>A) c.1629+1647C>T (n.1629+1647C>T) n.2466C>T c.1233G>A (p.Leu411=) | |
1 | g.54609716A= | CA1167798614 | ACOT11,FAM151A | c.1310T= (p.Leu437=) c.*604A= (n.*604A=) c.918-169T= (n.918-169T=) c.1629+1648A= (n.1629+1648A=) n.2467A= c.1232T= (p.Leu411=) | |
1 | g.54609716A>C | CA340442434 | ACOT11,FAM151A | c.1310T>G (p.Leu437Trp) c.*604A>C (n.*604A>C) c.918-169T>G (n.918-169T>G) c.1629+1648A>C (n.1629+1648A>C) n.2467A>C c.1232T>G (p.Leu411Trp) | dbSNP |
1 | g.54609716A>G | CA340442436 | ACOT11,FAM151A | c.1310T>C (p.Leu437Ser) c.*604A>G (n.*604A>G) c.918-169T>C (n.918-169T>C) c.1629+1648A>G (n.1629+1648A>G) n.2467A>G c.1232T>C (p.Leu411Ser) | |
1 | g.54609716A>T | CA340442437 | ACOT11,FAM151A | c.1310T>A (p.Leu437Ter) c.*604A>T (n.*604A>T) c.918-169T>A (n.918-169T>A) c.1629+1648A>T (n.1629+1648A>T) n.2467A>T c.1232T>A (p.Leu411Ter) | |
1 | g.54609716_54609731delinsAAGAGGCCAAGGCTGG | CA1167798613 | ACOT11,FAM151A | c.1295_1310delinsCCAGCCTTGGCCTCTT (p.Ser432=) c.*604_*619delinsAAGAGGCCAAGGCTGG (n.*604_*619delinsAAGAGGCCAAGGCTGG) c.918-184_918-169delinsCCAGCCTTGGCCTCTT (n.918-184_918-169delinsCCAGCCTTGGCCTCTT) c.1629+1648_1629+1663delinsAAGAGGCCAAGGCTGG (n.1629+1648_1629+1663delinsAAGAGGCCAAGGCTGG) n.2467_2482delinsAAGAGGCCAAGGCTGG c.1217_1232delinsCCAGCCTTGGCCTCTT (p.Ser406=) | |
1 | g.54609717A>C | CA340442438 | ACOT11,FAM151A | c.1309T>G (p.Leu437Val) c.*605A>C (n.*605A>C) c.918-170T>G (n.918-170T>G) c.1629+1649A>C (n.1629+1649A>C) n.2468A>C c.1231T>G (p.Leu411Val) | |
1 | g.54609717A>G | CA418177336 | ACOT11,FAM151A | c.1309T>C (p.Leu437=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.918-170T>C (n.918-170T>C) c.1629+1649A>G (n.1629+1649A>G) n.2468A>G c.1231T>C (p.Leu411=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609717A>T | CA340442440 | ACOT11,FAM151A | c.1309T>A (p.Leu437Met) c.*605A>T (n.*605A>T) c.918-170T>A (n.918-170T>A) c.1629+1649A>T (n.1629+1649A>T) n.2468A>T c.1231T>A (p.Leu411Met) | |
1 | g.54609723_54609737del | CA916179751 | ACOT11,FAM151A | c.1295_1309del (p.Ser432_Leu436del) c.*611_*625del (n.*611_*625del) c.918-184_918-170del (n.918-184_918-170del) c.1629+1655_1629+1669del (n.1629+1655_1629+1669del) n.2474_2488del c.1217_1231del (p.Ser406_Leu410del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609718G>A | CA418177340 | ACOT11,FAM151A | c.1308C>T (p.Leu436=) c.*606G>A (n.*606G>A) c.918-171C>T (n.918-171C>T) c.1629+1650G>A (n.1629+1650G>A) n.2469G>A c.1230C>T (p.Leu410=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609718G>C | CA418177339 | ACOT11,FAM151A | c.1308C>G (p.Leu436=) c.*606G>C (n.*606G>C) c.918-171C>G (n.918-171C>G) c.1629+1650G>C (n.1629+1650G>C) n.2469G>C c.1230C>G (p.Leu410=) | |
1 | g.54609718G>T | CA418177338 | ACOT11,FAM151A | c.1308C>A (p.Leu436=) c.*606G>T (n.*606G>T) c.918-171C>A (n.918-171C>A) c.1629+1650G>T (n.1629+1650G>T) n.2469G>T c.1230C>A (p.Leu410=) | |
1 | g.54609721_54609733del | CA2574378789 | ACOT11,FAM151A | c.1296_1308del (p.Ser433CysfsTer?) c.*609_*621del (n.*609_*621del) c.918-183_918-171del (n.918-183_918-171del) c.1629+1653_1629+1665del (n.1629+1653_1629+1665del) n.2472_2484del c.1218_1230del (p.Ser407CysfsTer?) | |
1 | g.54609719A>C | CA340442442 | ACOT11,FAM151A | c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.*607A>C (n.*607A>C) c.918-172T>G (n.918-172T>G) c.1629+1651A>C (n.1629+1651A>C) n.2470A>C c.1229T>G (p.Leu410Arg) | |
1 | g.54609719A>G | CA340442444 | ACOT11,FAM151A | c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.*607A>G (n.*607A>G) c.918-172T>C (n.918-172T>C) c.1629+1651A>G (n.1629+1651A>G) n.2470A>G c.1229T>C (p.Leu410Pro) | |
1 | g.54609719A>T | CA340442445 | ACOT11,FAM151A | c.1307T>A (p.Leu436His) c.*607A>T (n.*607A>T) c.918-172T>A (n.918-172T>A) c.1629+1651A>T (n.1629+1651A>T) n.2470A>T c.1229T>A (p.Leu410His) | |
1 | g.54609720G>A | CA340442450 | ACOT11,FAM151A | c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.*608G>A (n.*608G>A) c.918-173C>T (n.918-173C>T) c.1629+1652G>A (n.1629+1652G>A) n.2471G>A c.1228C>T (p.Leu410Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609720G>C | CA340442449 | ACOT11,FAM151A | c.1306C>G (p.Leu436Val) c.*608G>C (n.*608G>C) c.918-173C>G (n.918-173C>G) c.1629+1652G>C (n.1629+1652G>C) n.2471G>C c.1228C>G (p.Leu410Val) | |
1 | g.54609720G= | CA1167798615 | ACOT11,FAM151A | c.1306C= (p.Leu436=) c.*608G= (n.*608G=) c.918-173C= (n.918-173C=) c.1629+1652G= (n.1629+1652G=) n.2471G= c.1228C= (p.Leu410=) | |
1 | g.54609720G>T | CA340442447 | ACOT11,FAM151A | c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.*608G>T (n.*608G>T) c.918-173C>A (n.918-173C>A) c.1629+1652G>T (n.1629+1652G>T) n.2471G>T c.1228C>A (p.Leu410Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.54609721G>A | CA418177344 | ACOT11,FAM151A | c.1305C>T (p.Gly435=) c.*609G>A (n.*609G>A) c.918-174C>T (n.918-174C>T) c.1629+1653G>A (n.1629+1653G>A) n.2472G>A c.1227C>T (p.Gly409=) | |
1 | g.54609721G>C | CA418177345 | ACOT11,FAM151A | c.1305C>G (p.Gly435=) c.*609G>C (n.*609G>C) c.918-174C>G (n.918-174C>G) c.1629+1653G>C (n.1629+1653G>C) n.2472G>C c.1227C>G (p.Gly409=) | |
1 | g.54609721G= | CA1167798616 | ACOT11,FAM151A | c.1305C= (p.Gly435=) c.*609G= (n.*609G=) c.918-174C= (n.918-174C=) c.1629+1653G= (n.1629+1653G=) n.2472G= c.1227C= (p.Gly409=) | |
1 | g.54609721G>T | CA866936 | ACOT11,FAM151A | c.1305C>A (p.Gly435=) c.*609G>T (n.*609G>T) c.918-174C>A (n.918-174C>A) c.1629+1653G>T (n.1629+1653G>T) n.2472G>T c.1227C>A (p.Gly409=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609722C>A | CA340442455 | ACOT11,FAM151A | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.*610C>A (n.*610C>A) c.918-175G>T (n.918-175G>T) c.1629+1654C>A (n.1629+1654C>A) n.2473C>A c.1226G>T (p.Gly409Val) | |
1 | g.54609722C>G | CA340442453 | ACOT11,FAM151A | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.*610C>G (n.*610C>G) c.918-175G>C (n.918-175G>C) c.1629+1654C>G (n.1629+1654C>G) n.2473C>G c.1226G>C (p.Gly409Ala) | |
1 | g.54609722C>T | CA340442456 | ACOT11,FAM151A | c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.*610C>T (n.*610C>T) c.918-175G>A (n.918-175G>A) c.1629+1654C>T (n.1629+1654C>T) n.2473C>T c.1226G>A (p.Gly409Asp) | |
1 | g.54609723C>A | CA340442458 | ACOT11,FAM151A | c.1303G>T (p.Gly435Cys) c.*611C>A (n.*611C>A) c.918-176G>T (n.918-176G>T) c.1629+1655C>A (n.1629+1655C>A) n.2474C>A c.1225G>T (p.Gly409Cys) | |
1 | g.54609723C>G | CA340442460 | ACOT11,FAM151A | c.1303G>C (p.Gly435Arg) c.*611C>G (n.*611C>G) c.918-176G>C (n.918-176G>C) c.1629+1655C>G (n.1629+1655C>G) n.2474C>G c.1225G>C (p.Gly409Arg) | |
1 | g.54609723C>T | CA340442461 | ACOT11,FAM151A | c.1303G>A (p.Gly435Ser) c.*611C>T (n.*611C>T) c.918-176G>A (n.918-176G>A) c.1629+1655C>T (n.1629+1655C>T) n.2474C>T c.1225G>A (p.Gly409Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.54609724A>C | CA418177351 | ACOT11,FAM151A | c.1302T>G (p.Leu434=) c.*612A>C (n.*612A>C) c.918-177T>G (n.918-177T>G) c.1629+1656A>C (n.1629+1656A>C) n.2475A>C c.1224T>G (p.Leu408=) | |
1 | g.54609724A>G | CA418177348 | ACOT11,FAM151A | c.1302T>C (p.Leu434=) c.*612A>G (n.*612A>G) c.918-177T>C (n.918-177T>C) c.1629+1656A>G (n.1629+1656A>G) n.2475A>G c.1224T>C (p.Leu408=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609724A>T | CA418177350 | ACOT11,FAM151A | c.1302T>A (p.Leu434=) c.*612A>T (n.*612A>T) c.918-177T>A (n.918-177T>A) c.1629+1656A>T (n.1629+1656A>T) n.2475A>T c.1224T>A (p.Leu408=) | |
1 | g.54609725A= | CA1167798617 | ACOT11,FAM151A | c.1301T= (p.Leu434=) c.*613A= (n.*613A=) c.918-178T= (n.918-178T=) c.1629+1657A= (n.1629+1657A=) n.2476A= c.1223T= (p.Leu408=) | |
1 | g.54609725A>C | CA340442462 | ACOT11,FAM151A | c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.*613A>C (n.*613A>C) c.918-178T>G (n.918-178T>G) c.1629+1657A>C (n.1629+1657A>C) n.2476A>C c.1223T>G (p.Leu408Arg) | |
1 | g.54609725A>G | CA340442463 | ACOT11,FAM151A | c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.*613A>G (n.*613A>G) c.918-178T>C (n.918-178T>C) c.1629+1657A>G (n.1629+1657A>G) n.2476A>G c.1223T>C (p.Leu408Pro) | |
1 | g.54609725A>T | CA340442465 | ACOT11,FAM151A | c.1301T>A (p.Leu434His) c.*613A>T (n.*613A>T) c.918-178T>A (n.918-178T>A) c.1629+1657A>T (n.1629+1657A>T) n.2476A>T c.1223T>A (p.Leu408His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609726G>A | CA340442467 | ACOT11,FAM151A | c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.*614G>A (n.*614G>A) c.918-179C>T (n.918-179C>T) c.1629+1658G>A (n.1629+1658G>A) n.2477G>A c.1222C>T (p.Leu408Phe) | |
1 | g.54609726G>C | CA340442469 | ACOT11,FAM151A | c.1300C>G (p.Leu434Val) c.*614G>C (n.*614G>C) c.918-179C>G (n.918-179C>G) c.1629+1658G>C (n.1629+1658G>C) n.2477G>C c.1222C>G (p.Leu408Val) | |
1 | g.54609726G>T | CA340442470 | ACOT11,FAM151A | c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.*614G>T (n.*614G>T) c.918-179C>A (n.918-179C>A) c.1629+1658G>T (n.1629+1658G>T) n.2477G>T c.1222C>A (p.Leu408Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.54609727G>A | CA418177352 | ACOT11,FAM151A | c.1299C>T (p.Ser433=) c.*615G>A (n.*615G>A) c.918-180C>T (n.918-180C>T) c.1629+1659G>A (n.1629+1659G>A) n.2478G>A c.1221C>T (p.Ser407=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609727G>C | CA340442472 | ACOT11,FAM151A | c.1299C>G (p.Ser433Arg) c.*615G>C (n.*615G>C) c.918-180C>G (n.918-180C>G) c.1629+1659G>C (n.1629+1659G>C) n.2478G>C c.1221C>G (p.Ser407Arg) | |
1 | g.54609727G= | CA1167798618 | ACOT11,FAM151A | c.1299C= (p.Ser433=) c.*615G= (n.*615G=) c.918-180C= (n.918-180C=) c.1629+1659G= (n.1629+1659G=) n.2478G= c.1221C= (p.Ser407=) | |
1 | g.54609727G>T | CA340442473 | ACOT11,FAM151A | c.1299C>A (p.Ser433Arg) c.*615G>T (n.*615G>T) c.918-180C>A (n.918-180C>A) c.1629+1659G>T (n.1629+1659G>T) n.2478G>T c.1221C>A (p.Ser407Arg) | |
1 | g.54609728C>A | CA340442478 | ACOT11,FAM151A | c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.*616C>A (n.*616C>A) c.918-181G>T (n.918-181G>T) c.1629+1660C>A (n.1629+1660C>A) n.2479C>A c.1220G>T (p.Ser407Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.54609728C>G | CA340442477 | ACOT11,FAM151A | c.1298G>C (p.Ser433Thr) c.*616C>G (n.*616C>G) c.918-181G>C (n.918-181G>C) c.1629+1660C>G (n.1629+1660C>G) n.2479C>G c.1220G>C (p.Ser407Thr) | |
1 | g.54609728C>T | CA340442475 | ACOT11,FAM151A | c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.*616C>T (n.*616C>T) c.918-181G>A (n.918-181G>A) c.1629+1660C>T (n.1629+1660C>T) n.2479C>T c.1220G>A (p.Ser407Asn) | |
1 | g.54609729T>A | CA340442480 | ACOT11,FAM151A | c.1297A>T (p.Ser433Cys) c.*617T>A (n.*617T>A) c.918-182A>T (n.918-182A>T) c.1629+1661T>A (n.1629+1661T>A) n.2480T>A c.1219A>T (p.Ser407Cys) | |
1 | g.54609729T>C | CA22715790 | ACOT11,FAM151A | c.1297A>G (p.Ser433Gly) c.*617T>C (n.*617T>C) c.918-182A>G (n.918-182A>G) c.1629+1661T>C (n.1629+1661T>C) n.2480T>C c.1219A>G (p.Ser407Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609729T>G | CA340442481 | ACOT11,FAM151A | c.1297A>C (p.Ser433Arg) c.*617T>G (n.*617T>G) c.918-182A>C (n.918-182A>C) c.1629+1661T>G (n.1629+1661T>G) n.2480T>G c.1219A>C (p.Ser407Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609729T= | CA1167798619 | ACOT11,FAM151A | c.1297A= (p.Ser433=) c.*617T= (n.*617T=) c.918-182A= (n.918-182A=) c.1629+1661T= (n.1629+1661T=) n.2480T= c.1219A= (p.Ser407=) | |
1 | g.54609729_54609730delinsTG | CA1167798620 | ACOT11,FAM151A | c.1296_1297delinsCA (p.Ser432=) c.*617_*618delinsTG (n.*617_*618delinsTG) c.918-183_918-182delinsCA (n.918-183_918-182delinsCA) c.1629+1661_1629+1662delinsTG (n.1629+1661_1629+1662delinsTG) n.2480_2481delinsTG c.1218_1219delinsCA (p.Ser406=) | |
1 | g.54609730G>A | CA418177355 | ACOT11,FAM151A | c.1296C>T (p.Ser432=) c.*618G>A (n.*618G>A) c.918-183C>T (n.918-183C>T) c.1629+1662G>A (n.1629+1662G>A) n.2481G>A c.1218C>T (p.Ser406=) | |
1 | g.54609730G>C | CA418177356 | ACOT11,FAM151A | c.1296C>G (p.Ser432=) c.*618G>C (n.*618G>C) c.918-183C>G (n.918-183C>G) c.1629+1662G>C (n.1629+1662G>C) n.2481G>C c.1218C>G (p.Ser406=) | |
1 | g.54609730G>T | CA418177358 | ACOT11,FAM151A | c.1296C>A (p.Ser432=) c.*618G>T (n.*618G>T) c.918-183C>A (n.918-183C>A) c.1629+1662G>T (n.1629+1662G>T) n.2481G>T c.1218C>A (p.Ser406=) | |
1 | g.54609731del | CA1001887101 | ACOT11,FAM151A | c.1296del (p.Ser433AlafsTer?) c.*619del (n.*619del) c.918-183del (n.918-183del) c.1629+1663del (n.1629+1663del) n.2482del c.1218del (p.Ser407AlafsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609731G>A | CA866937 | ACOT11,FAM151A | c.1295C>T (p.Ser432Phe) c.*619G>A (n.*619G>A) c.918-184C>T (n.918-184C>T) c.1629+1663G>A (n.1629+1663G>A) n.2482G>A c.1217C>T (p.Ser406Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609731G>C | CA340442483 | ACOT11,FAM151A | c.1295C>G (p.Ser432Cys) c.*619G>C (n.*619G>C) c.918-184C>G (n.918-184C>G) c.1629+1663G>C (n.1629+1663G>C) n.2482G>C c.1217C>G (p.Ser406Cys) | |
1 | g.54609731G= | CA1167798621 | ACOT11,FAM151A | c.1295C= (p.Ser432=) c.*619G= (n.*619G=) c.918-184C= (n.918-184C=) c.1629+1663G= (n.1629+1663G=) n.2482G= c.1217C= (p.Ser406=) | |
1 | g.54609731G>T | CA340442484 | ACOT11,FAM151A | c.1295C>A (p.Ser432Tyr) c.*619G>T (n.*619G>T) c.918-184C>A (n.918-184C>A) c.1629+1663G>T (n.1629+1663G>T) n.2482G>T c.1217C>A (p.Ser406Tyr) | |
1 | g.54609732A= | CA1167798622 | ACOT11,FAM151A | c.1294T= (p.Ser432=) c.*620A= (n.*620A=) c.918-185T= (n.918-185T=) c.1629+1664A= (n.1629+1664A=) n.2483A= c.1216T= (p.Ser406=) | |
1 | g.54609732A>C | CA340442485 | ACOT11,FAM151A | c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.*620A>C (n.*620A>C) c.918-185T>G (n.918-185T>G) c.1629+1664A>C (n.1629+1664A>C) n.2483A>C c.1216T>G (p.Ser406Ala) | |
1 | g.54609732A>G | CA340442487 | ACOT11,FAM151A | c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.*620A>G (n.*620A>G) c.918-185T>C (n.918-185T>C) c.1629+1664A>G (n.1629+1664A>G) n.2483A>G c.1216T>C (p.Ser406Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609732A>T | CA340442488 | ACOT11,FAM151A | c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.*620A>T (n.*620A>T) c.918-185T>A (n.918-185T>A) c.1629+1664A>T (n.1629+1664A>T) n.2483A>T c.1216T>A (p.Ser406Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609733G>A | CA418177362 | ACOT11,FAM151A | c.1293C>T (p.Leu431=) c.*621G>A (n.*621G>A) c.918-186C>T (n.918-186C>T) c.1629+1665G>A (n.1629+1665G>A) n.2484G>A c.1215C>T (p.Leu405=) | |
1 | g.54609733G>C | CA418177363 | ACOT11,FAM151A | c.1293C>G (p.Leu431=) c.*621G>C (n.*621G>C) c.918-186C>G (n.918-186C>G) c.1629+1665G>C (n.1629+1665G>C) n.2484G>C c.1215C>G (p.Leu405=) | |
1 | g.54609733G>T | CA418177361 | ACOT11,FAM151A | c.1293C>A (p.Leu431=) c.*621G>T (n.*621G>T) c.918-186C>A (n.918-186C>A) c.1629+1665G>T (n.1629+1665G>T) n.2484G>T c.1215C>A (p.Leu405=) | |
1 | g.54609734A= | CA1167798623 | ACOT11,FAM151A | c.1292T= (p.Leu431=) c.*622A= (n.*622A=) c.918-187T= (n.918-187T=) c.1629+1666A= (n.1629+1666A=) n.2485A= c.1214T= (p.Leu405=) | |
1 | g.54609734A>C | CA340442489 | ACOT11,FAM151A | c.1292T>G (p.Leu431Arg) c.*622A>C (n.*622A>C) c.918-187T>G (n.918-187T>G) c.1629+1666A>C (n.1629+1666A>C) n.2485A>C c.1214T>G (p.Leu405Arg) | |
1 | g.54609734A>G | CA340442490 | ACOT11,FAM151A | c.1292T>C (p.Leu431Pro) c.*622A>G (n.*622A>G) c.918-187T>C (n.918-187T>C) c.1629+1666A>G (n.1629+1666A>G) n.2485A>G c.1214T>C (p.Leu405Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609734A>T | CA340442492 | ACOT11,FAM151A | c.1292T>A (p.Leu431His) c.*622A>T (n.*622A>T) c.918-187T>A (n.918-187T>A) c.1629+1666A>T (n.1629+1666A>T) n.2485A>T c.1214T>A (p.Leu405His) | gnomAD v4 |
1 | g.54609735G>A | CA340442497 | ACOT11,FAM151A | c.1291C>T (p.Leu431Phe) c.*623G>A (n.*623G>A) c.918-188C>T (n.918-188C>T) c.1629+1667G>A (n.1629+1667G>A) n.2486G>A c.1213C>T (p.Leu405Phe) | |
1 | g.54609735G>C | CA340442495 | ACOT11,FAM151A | c.1291C>G (p.Leu431Val) c.*623G>C (n.*623G>C) c.918-188C>G (n.918-188C>G) c.1629+1667G>C (n.1629+1667G>C) n.2486G>C c.1213C>G (p.Leu405Val) | |
1 | g.54609735G>T | CA340442494 | ACOT11,FAM151A | c.1291C>A (p.Leu431Ile) c.*623G>T (n.*623G>T) c.918-188C>A (n.918-188C>A) c.1629+1667G>T (n.1629+1667G>T) n.2486G>T c.1213C>A (p.Leu405Ile) | |
1 | g.54609736G>A | CA866938 | ACOT11,FAM151A | c.1290C>T (p.Arg430=) c.*624G>A (n.*624G>A) c.918-189C>T (n.918-189C>T) c.1629+1668G>A (n.1629+1668G>A) n.2487G>A c.1212C>T (p.Arg404=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609736G>C | CA418177366 | ACOT11,FAM151A | c.1290C>G (p.Arg430=) c.*624G>C (n.*624G>C) c.918-189C>G (n.918-189C>G) c.1629+1668G>C (n.1629+1668G>C) n.2487G>C c.1212C>G (p.Arg404=) | |
1 | g.54609736G= | CA1144400547 | ACOT11,FAM151A | c.1290C= (p.Arg430=) c.*624G= (n.*624G=) c.918-189C= (n.918-189C=) c.1629+1668G= (n.1629+1668G=) n.2487G= c.1212C= (p.Arg404=) | |
1 | g.54609736G>T | CA418177367 | ACOT11,FAM151A | c.1290C>A (p.Arg430=) c.*624G>T (n.*624G>T) c.918-189C>A (n.918-189C>A) c.1629+1668G>T (n.1629+1668G>T) n.2487G>T c.1212C>A (p.Arg404=) | |
1 | g.54609737C>A | CA340442500 | ACOT11,FAM151A | c.1289G>T (p.Arg430Leu) c.*625C>A (n.*625C>A) c.918-190G>T (n.918-190G>T) c.1629+1669C>A (n.1629+1669C>A) n.2488C>A c.1211G>T (p.Arg404Leu) | |
1 | g.54609737C= | CA1145938461 | ACOT11,FAM151A | c.1289G= (p.Arg430=) c.*625C= (n.*625C=) c.918-190G= (n.918-190G=) c.1629+1669C= (n.1629+1669C=) n.2488C= c.1211G= (p.Arg404=) | |
1 | g.54609737C>G | CA340442501 | ACOT11,FAM151A | c.1289G>C (p.Arg430Pro) c.*625C>G (n.*625C>G) c.918-190G>C (n.918-190G>C) c.1629+1669C>G (n.1629+1669C>G) n.2488C>G c.1211G>C (p.Arg404Pro) | |
1 | g.54609737C>T | CA866939 | ACOT11,FAM151A | c.1289G>A (p.Arg430His) c.*625C>T (n.*625C>T) c.918-190G>A (n.918-190G>A) c.1629+1669C>T (n.1629+1669C>T) n.2488C>T c.1211G>A (p.Arg404His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609738G>A | CA866940 | ACOT11,FAM151A | c.1288C>T (p.Arg430Cys) c.*626G>A (n.*626G>A) c.918-191C>T (n.918-191C>T) c.1629+1670G>A (n.1629+1670G>A) n.2489G>A c.1210C>T (p.Arg404Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609738G>C | CA340442505 | ACOT11,FAM151A | c.1288C>G (p.Arg430Gly) c.*626G>C (n.*626G>C) c.918-191C>G (n.918-191C>G) c.1629+1670G>C (n.1629+1670G>C) n.2489G>C c.1210C>G (p.Arg404Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609738G= | CA1167798624 | ACOT11,FAM151A | c.1288C= (p.Arg430=) c.*626G= (n.*626G=) c.918-191C= (n.918-191C=) c.1629+1670G= (n.1629+1670G=) n.2489G= c.1210C= (p.Arg404=) | |
1 | g.54609738G>T | CA340442506 | ACOT11,FAM151A | c.1288C>A (p.Arg430Ser) c.*626G>T (n.*626G>T) c.918-191C>A (n.918-191C>A) c.1629+1670G>T (n.1629+1670G>T) n.2489G>T c.1210C>A (p.Arg404Ser) | |
1 | g.54609739T>A | CA418177368 | ACOT11,FAM151A | c.1287A>T (p.Ala429=) c.*627T>A (n.*627T>A) c.918-192A>T (n.918-192A>T) c.1629+1671T>A (n.1629+1671T>A) n.2490T>A c.1209A>T (p.Ala403=) | |
1 | g.54609739T>C | CA418177369 | ACOT11,FAM151A | c.1287A>G (p.Ala429=) c.*627T>C (n.*627T>C) c.918-192A>G (n.918-192A>G) c.1629+1671T>C (n.1629+1671T>C) n.2490T>C c.1209A>G (p.Ala403=) | |
1 | g.54609739T>G | CA418177370 | ACOT11,FAM151A | c.1287A>C (p.Ala429=) c.*627T>G (n.*627T>G) c.918-192A>C (n.918-192A>C) c.1629+1671T>G (n.1629+1671T>G) n.2490T>G c.1209A>C (p.Ala403=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609740G>A | CA340442508 | ACOT11,FAM151A | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.*628G>A (n.*628G>A) c.918-193C>T (n.918-193C>T) c.1629+1672G>A (n.1629+1672G>A) n.2491G>A c.1208C>T (p.Ala403Val) | |
1 | g.54609740G>C | CA340442510 | ACOT11,FAM151A | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.*628G>C (n.*628G>C) c.918-193C>G (n.918-193C>G) c.1629+1672G>C (n.1629+1672G>C) n.2491G>C c.1208C>G (p.Ala403Gly) | |
1 | g.54609740G>T | CA340442512 | ACOT11,FAM151A | c.1286C>A (p.Ala429Glu) c.*628G>T (n.*628G>T) c.918-193C>A (n.918-193C>A) c.1629+1672G>T (n.1629+1672G>T) n.2491G>T c.1208C>A (p.Ala403Glu) | |
1 | g.54609741C>A | CA340442514 | ACOT11,FAM151A | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.*629C>A (n.*629C>A) c.918-194G>T (n.918-194G>T) c.1629+1673C>A (n.1629+1673C>A) n.2492C>A c.1207G>T (p.Ala403Ser) | |
1 | g.54609741C>G | CA340442516 | ACOT11,FAM151A | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.*629C>G (n.*629C>G) c.918-194G>C (n.918-194G>C) c.1629+1673C>G (n.1629+1673C>G) n.2492C>G c.1207G>C (p.Ala403Pro) | |
1 | g.54609741C>T | CA340442517 | ACOT11,FAM151A | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.*629C>T (n.*629C>T) c.918-194G>A (n.918-194G>A) c.1629+1673C>T (n.1629+1673C>T) n.2492C>T c.1207G>A (p.Ala403Thr) | |
1 | g.54609742C>A | CA418177373 | ACOT11,FAM151A | c.1284G>T (p.Leu428=) c.*630C>A (n.*630C>A) c.918-195G>T (n.918-195G>T) c.1629+1674C>A (n.1629+1674C>A) n.2493C>A c.1206G>T (p.Leu402=) | |
1 | g.54609742C= | CA1167798626 | ACOT11,FAM151A | c.1284G= (p.Leu428=) c.*630C= (n.*630C=) c.918-195G= (n.918-195G=) c.1629+1674C= (n.1629+1674C=) n.2493C= c.1206G= (p.Leu402=) | |
1 | g.54609742C>G | CA418177374 | ACOT11,FAM151A | c.1284G>C (p.Leu428=) c.*630C>G (n.*630C>G) c.918-195G>C (n.918-195G>C) c.1629+1674C>G (n.1629+1674C>G) n.2493C>G c.1206G>C (p.Leu402=) | dbSNP |
1 | g.54609742C>T | CA418177375 | ACOT11,FAM151A | c.1284G>A (p.Leu428=) c.*630C>T (n.*630C>T) c.918-195G>A (n.918-195G>A) c.1629+1674C>T (n.1629+1674C>T) n.2493C>T c.1206G>A (p.Leu402=) | |
1 | g.54609742_54609776delinsCAGCAAGGCCAGGGATGGCCGGAGGGCTGCGGGCT | CA1167798625 | ACOT11,FAM151A | c.1250_1284delinsAGCCCGCAGCCCTCCGGCCATCCCTGGCCTTGCTG (p.Glu417=) c.*630_*664delinsCAGCAAGGCCAGGGATGGCCGGAGGGCTGCGGGCT (n.*630_*664delinsCAGCAAGGCCAGGGATGGCCGGAGGGCTGCGGGCT) c.918-229_918-195delinsAGCCCGCAGCCCTCCGGCCATCCCTGGCCTTGCTG (n.918-229_918-195delinsAGCCCGCAGCCCTCCGGCCATCCCTGGCCTTGCTG) c.1629+1674_1629+1708delinsCAGCAAGGCCAGGGATGGCCGGAGGGCTGCGGGCT (n.1629+1674_1629+1708delinsCAGCAAGGCCAGGGATGGCCGGAGGGCTGCGGGCT) n.2493_2527delinsCAGCAAGGCCAGGGATGGCCGGAGGGCTGCGGGCT c.1172_1206delinsAGCCCGCAGCCCTCCGGCCATCCCTGGCCTTGCTG (p.Glu391=) | |
1 | g.54609743A>C | CA340442519 | ACOT11,FAM151A | c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.*631A>C (n.*631A>C) c.918-196T>G (n.918-196T>G) c.1629+1675A>C (n.1629+1675A>C) n.2494A>C c.1205T>G (p.Leu402Arg) | |
1 | g.54609743A>G | CA340442522 | ACOT11,FAM151A | c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.*631A>G (n.*631A>G) c.918-196T>C (n.918-196T>C) c.1629+1675A>G (n.1629+1675A>G) n.2494A>G c.1205T>C (p.Leu402Pro) | |
1 | g.54609743A>T | CA340442520 | ACOT11,FAM151A | c.1283T>A (p.Leu428Gln) c.*631A>T (n.*631A>T) c.918-196T>A (n.918-196T>A) c.1629+1675A>T (n.1629+1675A>T) n.2494A>T c.1205T>A (p.Leu402Gln) | |
1 | g.54609743_54609776del | CA523274621 | ACOT11,FAM151A | c.1250_1283del (p.Glu417GlyfsTer?) c.*631_*664del (n.*631_*664del) c.918-229_918-196del (n.918-229_918-196del) c.1629+1675_1629+1708del (n.1629+1675_1629+1708del) n.2494_2527del c.1172_1205del (p.Glu391GlyfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609744G>A | CA866941 | ACOT11,FAM151A | c.1282C>T (p.Leu428=) c.*632G>A (n.*632G>A) c.918-197C>T (n.918-197C>T) c.1629+1676G>A (n.1629+1676G>A) n.2495G>A c.1204C>T (p.Leu402=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609744G>C | CA340442524 | ACOT11,FAM151A | c.1282C>G (p.Leu428Val) c.*632G>C (n.*632G>C) c.918-197C>G (n.918-197C>G) c.1629+1676G>C (n.1629+1676G>C) n.2495G>C c.1204C>G (p.Leu402Val) | |
1 | g.54609744G= | CA1167798627 | ACOT11,FAM151A | c.1282C= (p.Leu428=) c.*632G= (n.*632G=) c.918-197C= (n.918-197C=) c.1629+1676G= (n.1629+1676G=) n.2495G= c.1204C= (p.Leu402=) | |
1 | g.54609744G>T | CA340442526 | ACOT11,FAM151A | c.1282C>A (p.Leu428Met) c.*632G>T (n.*632G>T) c.918-197C>A (n.918-197C>A) c.1629+1676G>T (n.1629+1676G>T) n.2495G>T c.1204C>A (p.Leu402Met) | |
1 | g.54609745C>A | CA340442527 | ACOT11,FAM151A | c.1281G>T (p.Leu427Phe) c.*633C>A (n.*633C>A) c.918-198G>T (n.918-198G>T) c.1629+1677C>A (n.1629+1677C>A) n.2496C>A c.1203G>T (p.Leu401Phe) | |
1 | g.54609745C= | CA1167798628 | ACOT11,FAM151A | c.1281G= (p.Leu427=) c.*633C= (n.*633C=) c.918-198G= (n.918-198G=) c.1629+1677C= (n.1629+1677C=) n.2496C= c.1203G= (p.Leu401=) | |
1 | g.54609745C>G | CA866942 | ACOT11,FAM151A | c.1281G>C (p.Leu427Phe) c.*633C>G (n.*633C>G) c.918-198G>C (n.918-198G>C) c.1629+1677C>G (n.1629+1677C>G) n.2496C>G c.1203G>C (p.Leu401Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609745C>T | CA418177379 | ACOT11,FAM151A | c.1281G>A (p.Leu427=) c.*633C>T (n.*633C>T) c.918-198G>A (n.918-198G>A) c.1629+1677C>T (n.1629+1677C>T) n.2496C>T c.1203G>A (p.Leu401=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609746A>C | CA340442528 | ACOT11,FAM151A | c.1280T>G (p.Leu427Trp) c.*634A>C (n.*634A>C) c.918-199T>G (n.918-199T>G) c.1629+1678A>C (n.1629+1678A>C) n.2497A>C c.1202T>G (p.Leu401Trp) | |
1 | g.54609746A>G | CA340442530 | ACOT11,FAM151A | c.1280T>C (p.Leu427Ser) c.*634A>G (n.*634A>G) c.918-199T>C (n.918-199T>C) c.1629+1678A>G (n.1629+1678A>G) n.2497A>G c.1202T>C (p.Leu401Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.54609746A>T | CA340442532 | ACOT11,FAM151A | c.1280T>A (p.Leu427Ter) c.*634A>T (n.*634A>T) c.918-199T>A (n.918-199T>A) c.1629+1678A>T (n.1629+1678A>T) n.2497A>T c.1202T>A (p.Leu401Ter) | |
1 | g.54609747A= | CA1147204820 | ACOT11,FAM151A | c.1279T= (p.Leu427=) c.*635A= (n.*635A=) c.918-200T= (n.918-200T=) c.1629+1679A= (n.1629+1679A=) n.2498A= c.1201T= (p.Leu401=) | |
1 | g.54609747A>C | CA340442534 | ACOT11,FAM151A | c.1279T>G (p.Leu427Val) c.*635A>C (n.*635A>C) c.918-200T>G (n.918-200T>G) c.1629+1679A>C (n.1629+1679A>C) n.2498A>C c.1201T>G (p.Leu401Val) | |
1 | g.54609747A>G | CA866943 | ACOT11,FAM151A | c.1279T>C (p.Leu427=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.918-200T>C (n.918-200T>C) c.1629+1679A>G (n.1629+1679A>G) n.2498A>G c.1201T>C (p.Leu401=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609747A>T | CA340442536 | ACOT11,FAM151A | c.1279T>A (p.Leu427Met) c.*635A>T (n.*635A>T) c.918-200T>A (n.918-200T>A) c.1629+1679A>T (n.1629+1679A>T) n.2498A>T c.1201T>A (p.Leu401Met) | |
1 | g.54609748G>A | CA418177383 | ACOT11,FAM151A | c.1278C>T (p.Ala426=) c.*636G>A (n.*636G>A) c.918-201C>T (n.918-201C>T) c.1629+1680G>A (n.1629+1680G>A) n.2499G>A c.1200C>T (p.Ala400=) | |
1 | g.54609748G>C | CA418177384 | ACOT11,FAM151A | c.1278C>G (p.Ala426=) c.*636G>C (n.*636G>C) c.918-201C>G (n.918-201C>G) c.1629+1680G>C (n.1629+1680G>C) n.2499G>C c.1200C>G (p.Ala400=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609748G>T | CA418177385 | ACOT11,FAM151A | c.1278C>A (p.Ala426=) c.*636G>T (n.*636G>T) c.918-201C>A (n.918-201C>A) c.1629+1680G>T (n.1629+1680G>T) n.2499G>T c.1200C>A (p.Ala400=) | gnomAD v4 |