Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.54609620_54609647delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGCCA1167798573ACOT11,FAM151Ac.1379_1406delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (p.Gly460=)
c.*508_*535delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC (n.*508_*535delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC)
c.918-100_918-73delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (n.918-100_918-73delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA)
c.1629+1552_1629+1579delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC (n.1629+1552_1629+1579delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC)
n.2371_2398delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC
c.1301_1328delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (p.Gly434=)
1g.54609629_54609655delCA523274648ACOT11,FAM151Ac.1379_1405del (p.Gly460_Ala468del)
c.*517_*543del (n.*517_*543del)
c.918-100_918-74del (n.918-100_918-74del)
c.1629+1561_1629+1587del (n.1629+1561_1629+1587del)
n.2380_2406del
c.1301_1327del (p.Gly434_Ala442del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609646_54609698delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAACA1167798590ACOT11,FAM151Ac.1328_1380delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (p.Val443=)
c.*534_*586delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA (n.*534_*586delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA)
c.918-151_918-99delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (n.918-151_918-99delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC)
c.1629+1578_1629+1630delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA (n.1629+1578_1629+1630delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA)
n.2397_2449delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA
c.1250_1302delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (p.Val417=)
1g.54609647C>ACA340442198ACOT11,FAM151Ac.1379G>T (p.Gly460Val)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.918-100G>T (n.918-100G>T)
c.1629+1579C>A (n.1629+1579C>A)
n.2398C>A
c.1301G>T (p.Gly434Val)
1g.54609647C>GCA340442196ACOT11,FAM151Ac.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.918-100G>C (n.918-100G>C)
c.1629+1579C>G (n.1629+1579C>G)
n.2398C>G
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
1g.54609647C>TCA340442195ACOT11,FAM151Ac.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.918-100G>A (n.918-100G>A)
c.1629+1579C>T (n.1629+1579C>T)
n.2398C>T
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
1g.54609649_54609700delCA523274651ACOT11,FAM151Ac.1328_1379del (p.Val443AlafsTer15)
c.*537_*588del (n.*537_*588del)
c.918-151_918-100del (n.918-151_918-100del)
c.1629+1581_1629+1632del (n.1629+1581_1629+1632del)
n.2400_2451del
c.1250_1301del (p.Val417AlafsTer15)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609648C>ACA340442200ACOT11,FAM151Ac.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.918-101G>T (n.918-101G>T)
c.1629+1580C>A (n.1629+1580C>A)
n.2399C>A
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609648C=CA1167798591ACOT11,FAM151Ac.1378G= (p.Gly460=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.918-101G= (n.918-101G=)
c.1629+1580C= (n.1629+1580C=)
n.2399C=
c.1300G= (p.Gly434=)
1g.54609648C>GCA340442202ACOT11,FAM151Ac.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.918-101G>C (n.918-101G>C)
c.1629+1580C>G (n.1629+1580C>G)
n.2399C>G
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
1g.54609648C>TCA340442203ACOT11,FAM151Ac.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.918-101G>A (n.918-101G>A)
c.1629+1580C>T (n.1629+1580C>T)
n.2399C>T
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
 dbSNP
1g.54609649A>CCA418177799ACOT11,FAM151Ac.1377T>G (p.Ala459=)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.918-102T>G (n.918-102T>G)
c.1629+1581A>C (n.1629+1581A>C)
n.2400A>C
c.1299T>G (p.Ala433=)
1g.54609649A>GCA418177800ACOT11,FAM151Ac.1377T>C (p.Ala459=)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.918-102T>C (n.918-102T>C)
c.1629+1581A>G (n.1629+1581A>G)
n.2400A>G
c.1299T>C (p.Ala433=)
1g.54609649A>TCA418177802ACOT11,FAM151Ac.1377T>A (p.Ala459=)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.918-102T>A (n.918-102T>A)
c.1629+1581A>T (n.1629+1581A>T)
n.2400A>T
c.1299T>A (p.Ala433=)
1g.54609650G>ACA340442204ACOT11,FAM151Ac.1376C>T (p.Ala459Val)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.918-103C>T (n.918-103C>T)
c.1629+1582G>A (n.1629+1582G>A)
n.2401G>A
c.1298C>T (p.Ala433Val)
 dbSNP COSMIC
1g.54609650G>CCA340442206ACOT11,FAM151Ac.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.918-103C>G (n.918-103C>G)
c.1629+1582G>C (n.1629+1582G>C)
n.2401G>C
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
1g.54609650G=CA1167798592ACOT11,FAM151Ac.1376C= (p.Ala459=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.918-103C= (n.918-103C=)
c.1629+1582G= (n.1629+1582G=)
n.2401G=
c.1298C= (p.Ala433=)
1g.54609650G>TCA340442208ACOT11,FAM151Ac.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.918-103C>A (n.918-103C>A)
c.1629+1582G>T (n.1629+1582G>T)
n.2401G>T
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
1g.54609651C>ACA340442210ACOT11,FAM151Ac.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.918-104G>T (n.918-104G>T)
c.1629+1583C>A (n.1629+1583C>A)
n.2402C>A
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
1g.54609651C>GCA340442212ACOT11,FAM151Ac.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.918-104G>C (n.918-104G>C)
c.1629+1583C>G (n.1629+1583C>G)
n.2402C>G
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
1g.54609651C>TCA340442213ACOT11,FAM151Ac.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.918-104G>A (n.918-104G>A)
c.1629+1583C>T (n.1629+1583C>T)
n.2402C>T
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
1g.54609652C>ACA418177813ACOT11,FAM151Ac.1374G>T (p.Val458=)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.918-105G>T (n.918-105G>T)
c.1629+1584C>A (n.1629+1584C>A)
n.2403C>A
c.1296G>T (p.Val432=)
1g.54609652C=CA1146114129ACOT11,FAM151Ac.1374G= (p.Val458=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.918-105G= (n.918-105G=)
c.1629+1584C= (n.1629+1584C=)
n.2403C=
c.1296G= (p.Val432=)
1g.54609652C>GCA418177815ACOT11,FAM151Ac.1374G>C (p.Val458=)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.918-105G>C (n.918-105G>C)
c.1629+1584C>G (n.1629+1584C>G)
n.2403C>G
c.1296G>C (p.Val432=)
1g.54609652C>TCA866919ACOT11,FAM151Ac.1374G>A (p.Val458=)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.918-105G>A (n.918-105G>A)
c.1629+1584C>T (n.1629+1584C>T)
n.2403C>T
c.1296G>A (p.Val432=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609653A>CCA340442216ACOT11,FAM151Ac.1373T>G (p.Val458Gly)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.918-106T>G (n.918-106T>G)
c.1629+1585A>C (n.1629+1585A>C)
n.2404A>C
c.1295T>G (p.Val432Gly)
1g.54609653A>GCA340442217ACOT11,FAM151Ac.1373T>C (p.Val458Ala)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.918-106T>C (n.918-106T>C)
c.1629+1585A>G (n.1629+1585A>G)
n.2404A>G
c.1295T>C (p.Val432Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609653A>TCA340442219ACOT11,FAM151Ac.1373T>A (p.Val458Glu)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.918-106T>A (n.918-106T>A)
c.1629+1585A>T (n.1629+1585A>T)
n.2404A>T
c.1295T>A (p.Val432Glu)
1g.54609654C>ACA340442221ACOT11,FAM151Ac.1372G>T (p.Val458Leu)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.918-107G>T (n.918-107G>T)
c.1629+1586C>A (n.1629+1586C>A)
n.2405C>A
c.1294G>T (p.Val432Leu)
1g.54609654C=CA1167798593ACOT11,FAM151Ac.1372G= (p.Val458=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.918-107G= (n.918-107G=)
c.1629+1586C= (n.1629+1586C=)
n.2405C=
c.1294G= (p.Val432=)
1g.54609654C>GCA340442223ACOT11,FAM151Ac.1372G>C (p.Val458Leu)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.918-107G>C (n.918-107G>C)
c.1629+1586C>G (n.1629+1586C>G)
n.2405C>G
c.1294G>C (p.Val432Leu)
1g.54609654C>TCA340442220ACOT11,FAM151Ac.1372G>A (p.Val458Met)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.918-107G>A (n.918-107G>A)
c.1629+1586C>T (n.1629+1586C>T)
n.2405C>T
c.1294G>A (p.Val432Met)
 dbSNP
1g.54609655A>CCA340442225ACOT11,FAM151Ac.1371T>G (p.His457Gln)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.918-108T>G (n.918-108T>G)
c.1629+1587A>C (n.1629+1587A>C)
n.2406A>C
c.1293T>G (p.His431Gln)
1g.54609655A>GCA418177822ACOT11,FAM151Ac.1371T>C (p.His457=)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.918-108T>C (n.918-108T>C)
c.1629+1587A>G (n.1629+1587A>G)
n.2406A>G
c.1293T>C (p.His431=)
 gnomAD v4
1g.54609655A>TCA340442227ACOT11,FAM151Ac.1371T>A (p.His457Gln)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.918-108T>A (n.918-108T>A)
c.1629+1587A>T (n.1629+1587A>T)
n.2406A>T
c.1293T>A (p.His431Gln)
1g.54609656T>ACA340442228ACOT11,FAM151Ac.1370A>T (p.His457Leu)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.918-109A>T (n.918-109A>T)
c.1629+1588T>A (n.1629+1588T>A)
n.2407T>A
c.1292A>T (p.His431Leu)
1g.54609656T>CCA22715722ACOT11,FAM151Ac.1370A>G (p.His457Arg)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.918-109A>G (n.918-109A>G)
c.1629+1588T>C (n.1629+1588T>C)
n.2407T>C
c.1292A>G (p.His431Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609656T>GCA340442230ACOT11,FAM151Ac.1370A>C (p.His457Pro)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.918-109A>C (n.918-109A>C)
c.1629+1588T>G (n.1629+1588T>G)
n.2407T>G
c.1292A>C (p.His431Pro)
 dbSNP gnomAD v2
1g.54609656T=CA1167798594ACOT11,FAM151Ac.1370A= (p.His457=)
c.*544T= (n.*544T=)
c.918-109A= (n.918-109A=)
c.1629+1588T= (n.1629+1588T=)
n.2407T=
c.1292A= (p.His431=)
1g.54609657G>ACA340442232ACOT11,FAM151Ac.1369C>T (p.His457Tyr)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.918-110C>T (n.918-110C>T)
c.1629+1589G>A (n.1629+1589G>A)
n.2408G>A
c.1291C>T (p.His431Tyr)
1g.54609657G>CCA340442233ACOT11,FAM151Ac.1369C>G (p.His457Asp)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.918-110C>G (n.918-110C>G)
c.1629+1589G>C (n.1629+1589G>C)
n.2408G>C
c.1291C>G (p.His431Asp)
1g.54609657G>TCA340442235ACOT11,FAM151Ac.1369C>A (p.His457Asn)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.918-110C>A (n.918-110C>A)
c.1629+1589G>T (n.1629+1589G>T)
n.2408G>T
c.1291C>A (p.His431Asn)
1g.54609658G>ACA418177830ACOT11,FAM151Ac.1368C>T (p.Gly456=)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.918-111C>T (n.918-111C>T)
c.1629+1590G>A (n.1629+1590G>A)
n.2409G>A
c.1290C>T (p.Gly430=)
1g.54609658G>CCA418177831ACOT11,FAM151Ac.1368C>G (p.Gly456=)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.918-111C>G (n.918-111C>G)
c.1629+1590G>C (n.1629+1590G>C)
n.2409G>C
c.1290C>G (p.Gly430=)
 gnomAD v4
1g.54609658G>TCA418177833ACOT11,FAM151Ac.1368C>A (p.Gly456=)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.918-111C>A (n.918-111C>A)
c.1629+1590G>T (n.1629+1590G>T)
n.2409G>T
c.1290C>A (p.Gly430=)
1g.54609659C>ACA340442236ACOT11,FAM151Ac.1367G>T (p.Gly456Val)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.918-112G>T (n.918-112G>T)
c.1629+1591C>A (n.1629+1591C>A)
n.2410C>A
c.1289G>T (p.Gly430Val)
1g.54609659C>GCA340442238ACOT11,FAM151Ac.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.918-112G>C (n.918-112G>C)
c.1629+1591C>G (n.1629+1591C>G)
n.2410C>G
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
1g.54609659C>TCA340442240ACOT11,FAM151Ac.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.918-112G>A (n.918-112G>A)
c.1629+1591C>T (n.1629+1591C>T)
n.2410C>T
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
1g.54609660C>ACA340442244ACOT11,FAM151Ac.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.918-113G>T (n.918-113G>T)
c.1629+1592C>A (n.1629+1592C>A)
n.2411C>A
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
1g.54609660C=CA1143599217ACOT11,FAM151Ac.1366G= (p.Gly456=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.918-113G= (n.918-113G=)
c.1629+1592C= (n.1629+1592C=)
n.2411C=
c.1288G= (p.Gly430=)
1g.54609660C>GCA340442242ACOT11,FAM151Ac.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.918-113G>C (n.918-113G>C)
c.1629+1592C>G (n.1629+1592C>G)
n.2411C>G
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
 gnomAD v4
1g.54609660C>TCA866920ACOT11,FAM151Ac.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.918-113G>A (n.918-113G>A)
c.1629+1592C>T (n.1629+1592C>T)
n.2411C>T
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.54609661G>ACA866921ACOT11,FAM151Ac.1365C>T (p.Pro455=)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.918-114C>T (n.918-114C>T)
c.1629+1593G>A (n.1629+1593G>A)
n.2412G>A
c.1287C>T (p.Pro429=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609661G>CCA418177844ACOT11,FAM151Ac.1365C>G (p.Pro455=)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.918-114C>G (n.918-114C>G)
c.1629+1593G>C (n.1629+1593G>C)
n.2412G>C
c.1287C>G (p.Pro429=)
1g.54609661G=CA1143496186ACOT11,FAM151Ac.1365C= (p.Pro455=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.918-114C= (n.918-114C=)
c.1629+1593G= (n.1629+1593G=)
n.2412G=
c.1287C= (p.Pro429=)
1g.54609661G>TCA418177843ACOT11,FAM151Ac.1365C>A (p.Pro455=)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.918-114C>A (n.918-114C>A)
c.1629+1593G>T (n.1629+1593G>T)
n.2412G>T
c.1287C>A (p.Pro429=)
1g.54609664delCA2645794463ACOT11,FAM151Ac.1365del (p.Gly456AlafsTer19)
c.*552del (n.*552del)
c.918-114del (n.918-114del)
c.1629+1596del (n.1629+1596del)
n.2415del
c.1287del (p.Gly430AlafsTer19)
 gnomAD v4
1g.54609661_54609662insACA523274652ACOT11,FAM151Ac.1364_1365insT (p.Gly456ArgfsTer14)
c.*549_*550insA (n.*549_*550insA)
c.918-115_918-114insT (n.918-115_918-114insT)
c.1629+1593_1629+1594insA (n.1629+1593_1629+1594insA)
n.2412_2413insA
c.1286_1287insT (p.Gly430ArgfsTer14)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609662G>ACA340442247ACOT11,FAM151Ac.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.918-115C>T (n.918-115C>T)
c.1629+1594G>A (n.1629+1594G>A)
n.2413G>A
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
1g.54609662G>CCA340442248ACOT11,FAM151Ac.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.918-115C>G (n.918-115C>G)
c.1629+1594G>C (n.1629+1594G>C)
n.2413G>C
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
1g.54609662G>TCA340442249ACOT11,FAM151Ac.1364C>A (p.Pro455His)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.918-115C>A (n.918-115C>A)
c.1629+1594G>T (n.1629+1594G>T)
n.2413G>T
c.1286C>A (p.Pro429His)
1g.54609663G>ACA340442251ACOT11,FAM151Ac.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.918-116C>T (n.918-116C>T)
c.1629+1595G>A (n.1629+1595G>A)
n.2414G>A
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
1g.54609663G>CCA340442252ACOT11,FAM151Ac.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.918-116C>G (n.918-116C>G)
c.1629+1595G>C (n.1629+1595G>C)
n.2414G>C
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
1g.54609663G>TCA340442253ACOT11,FAM151Ac.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.918-116C>A (n.918-116C>A)
c.1629+1595G>T (n.1629+1595G>T)
n.2414G>T
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
1g.54609664G>ACA418177858ACOT11,FAM151Ac.1362C>T (p.Val454=)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.918-117C>T (n.918-117C>T)
c.1629+1596G>A (n.1629+1596G>A)
n.2415G>A
c.1284C>T (p.Val428=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609664G>CCA418177860ACOT11,FAM151Ac.1362C>G (p.Val454=)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.918-117C>G (n.918-117C>G)
c.1629+1596G>C (n.1629+1596G>C)
n.2415G>C
c.1284C>G (p.Val428=)
1g.54609664G=CA1167798595ACOT11,FAM151Ac.1362C= (p.Val454=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.918-117C= (n.918-117C=)
c.1629+1596G= (n.1629+1596G=)
n.2415G=
c.1284C= (p.Val428=)
1g.54609664G>TCA418177864ACOT11,FAM151Ac.1362C>A (p.Val454=)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.918-117C>A (n.918-117C>A)
c.1629+1596G>T (n.1629+1596G>T)
n.2415G>T
c.1284C>A (p.Val428=)
1g.54609665A>CCA340442254ACOT11,FAM151Ac.1361T>G (p.Val454Gly)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.918-118T>G (n.918-118T>G)
c.1629+1597A>C (n.1629+1597A>C)
n.2416A>C
c.1283T>G (p.Val428Gly)
1g.54609665A>GCA340442256ACOT11,FAM151Ac.1361T>C (p.Val454Ala)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.918-118T>C (n.918-118T>C)
c.1629+1597A>G (n.1629+1597A>G)
n.2416A>G
c.1283T>C (p.Val428Ala)
1g.54609665A>TCA340442257ACOT11,FAM151Ac.1361T>A (p.Val454Asp)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.918-118T>A (n.918-118T>A)
c.1629+1597A>T (n.1629+1597A>T)
n.2416A>T
c.1283T>A (p.Val428Asp)
1g.54609666C>ACA340442258ACOT11,FAM151Ac.1360G>T (p.Val454Phe)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.918-119G>T (n.918-119G>T)
c.1629+1598C>A (n.1629+1598C>A)
n.2417C>A
c.1282G>T (p.Val428Phe)
1g.54609666C=CA1167798596ACOT11,FAM151Ac.1360G= (p.Val454=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.918-119G= (n.918-119G=)
c.1629+1598C= (n.1629+1598C=)
n.2417C=
c.1282G= (p.Val428=)
1g.54609666C>GCA340442259ACOT11,FAM151Ac.1360G>C (p.Val454Leu)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.918-119G>C (n.918-119G>C)
c.1629+1598C>G (n.1629+1598C>G)
n.2417C>G
c.1282G>C (p.Val428Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609666C>TCA340442260ACOT11,FAM151Ac.1360G>A (p.Val454Ile)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.918-119G>A (n.918-119G>A)
c.1629+1598C>T (n.1629+1598C>T)
n.2417C>T
c.1282G>A (p.Val428Ile)
1g.54609667C>ACA418177305ACOT11,FAM151Ac.1359G>T (p.Ser453=)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.918-120G>T (n.918-120G>T)
c.1629+1599C>A (n.1629+1599C>A)
n.2418C>A
c.1281G>T (p.Ser427=)
1g.54609667C=CA1142366067ACOT11,FAM151Ac.1359G= (p.Ser453=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.918-120G= (n.918-120G=)
c.1629+1599C= (n.1629+1599C=)
n.2418C=
c.1281G= (p.Ser427=)
1g.54609667C>GCA418177306ACOT11,FAM151Ac.1359G>C (p.Ser453=)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.918-120G>C (n.918-120G>C)
c.1629+1599C>G (n.1629+1599C>G)
n.2418C>G
c.1281G>C (p.Ser427=)
 gnomAD v4
1g.54609667C>TCA866922ACOT11,FAM151Ac.1359G>A (p.Ser453=)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.918-120G>A (n.918-120G>A)
c.1629+1599C>T (n.1629+1599C>T)
n.2418C>T
c.1281G>A (p.Ser427=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609668G>ACA866923ACOT11,FAM151Ac.1358C>T (p.Ser453Leu)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.918-121C>T (n.918-121C>T)
c.1629+1600G>A (n.1629+1600G>A)
n.2419G>A
c.1280C>T (p.Ser427Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609668G>CCA340442263ACOT11,FAM151Ac.1358C>G (p.Ser453Trp)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.918-121C>G (n.918-121C>G)
c.1629+1600G>C (n.1629+1600G>C)
n.2419G>C
c.1280C>G (p.Ser427Trp)
1g.54609668G=CA1140612326ACOT11,FAM151Ac.1358C= (p.Ser453=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.918-121C= (n.918-121C=)
c.1629+1600G= (n.1629+1600G=)
n.2419G=
c.1280C= (p.Ser427=)
1g.54609668G>TCA340442265ACOT11,FAM151Ac.1358C>A (p.Ser453Ter)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.918-121C>A (n.918-121C>A)
c.1629+1600G>T (n.1629+1600G>T)
n.2419G>T
c.1280C>A (p.Ser427Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609668_54609671delCA2645794465ACOT11,FAM151Ac.1355_1358del (p.Phe452TrpfsTer22)
c.*556_*559del (n.*556_*559del)
c.918-124_918-121del (n.918-124_918-121del)
c.1629+1600_1629+1603del (n.1629+1600_1629+1603del)
n.2419_2422del
c.1277_1280del (p.Phe426TrpfsTer22)
 gnomAD v4
1g.54609669A>CCA340442267ACOT11,FAM151Ac.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.918-122T>G (n.918-122T>G)
c.1629+1601A>C (n.1629+1601A>C)
n.2420A>C
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
1g.54609669A>GCA340442270ACOT11,FAM151Ac.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.918-122T>C (n.918-122T>C)
c.1629+1601A>G (n.1629+1601A>G)
n.2420A>G
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
 COSMIC
1g.54609669A>TCA340442269ACOT11,FAM151Ac.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.918-122T>A (n.918-122T>A)
c.1629+1601A>T (n.1629+1601A>T)
n.2420A>T
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
1g.54609673dupCA2743674404ACOT11,FAM151Ac.1357dup (p.Ser453PhefsTer17)
c.*561dup (n.*561dup)
c.918-122dup (n.918-122dup)
c.1629+1605dup (n.1629+1605dup)
n.2424dup
c.1279dup (p.Ser427PhefsTer17)
1g.54609673delCA2645794466ACOT11,FAM151Ac.1357del (p.Ser453ArgfsTer22)
c.*561del (n.*561del)
c.918-122del (n.918-122del)
c.1629+1605del (n.1629+1605del)
n.2424del
c.1279del (p.Ser427ArgfsTer22)
 gnomAD v4
1g.54609669_54609683delinsAAAAACTCCCGTGGGCA1167798597ACOT11,FAM151Ac.1343_1357delinsCCCACGGGAGTTTTT (p.Ser448=)
c.*557_*571delinsAAAAACTCCCGTGGG (n.*557_*571delinsAAAAACTCCCGTGGG)
c.918-136_918-122delinsCCCACGGGAGTTTTT (n.918-136_918-122delinsCCCACGGGAGTTTTT)
c.1629+1601_1629+1615delinsAAAAACTCCCGTGGG (n.1629+1601_1629+1615delinsAAAAACTCCCGTGGG)
n.2420_2434delinsAAAAACTCCCGTGGG
c.1265_1279delinsCCCACGGGAGTTTTT (p.Ser422=)
1g.54609670A>CCA340442272ACOT11,FAM151Ac.1356T>G (p.Phe452Leu)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.918-123T>G (n.918-123T>G)
c.1629+1602A>C (n.1629+1602A>C)
n.2421A>C
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
1g.54609670A>GCA418177307ACOT11,FAM151Ac.1356T>C (p.Phe452=)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.918-123T>C (n.918-123T>C)
c.1629+1602A>G (n.1629+1602A>G)
n.2421A>G
c.1278T>C (p.Phe426=)
1g.54609670A>TCA340442274ACOT11,FAM151Ac.1356T>A (p.Phe452Leu)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.918-123T>A (n.918-123T>A)
c.1629+1602A>T (n.1629+1602A>T)
n.2421A>T
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
1g.54609671_54609684delCA523274616ACOT11,FAM151Ac.1343_1356del (p.Ser448PhefsTer17)
c.*559_*572del (n.*559_*572del)
c.918-136_918-123del (n.918-136_918-123del)
c.1629+1603_1629+1616del (n.1629+1603_1629+1616del)
n.2422_2435del
c.1265_1278del (p.Ser422PhefsTer17)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609671A>CCA340442276ACOT11,FAM151Ac.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.918-124T>G (n.918-124T>G)
c.1629+1603A>C (n.1629+1603A>C)
n.2422A>C
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
1g.54609671A>GCA340442277ACOT11,FAM151Ac.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.918-124T>C (n.918-124T>C)
c.1629+1603A>G (n.1629+1603A>G)
n.2422A>G
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
1g.54609671A>TCA340442278ACOT11,FAM151Ac.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.918-124T>A (n.918-124T>A)
c.1629+1603A>T (n.1629+1603A>T)
n.2422A>T
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
1g.54609672A>CCA340442280ACOT11,FAM151Ac.1354T>G (p.Phe452Val)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.918-125T>G (n.918-125T>G)
c.1629+1604A>C (n.1629+1604A>C)
n.2423A>C
c.1276T>G (p.Phe426Val)
1g.54609672A>GCA340442282ACOT11,FAM151Ac.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.918-125T>C (n.918-125T>C)
c.1629+1604A>G (n.1629+1604A>G)
n.2423A>G
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
1g.54609672A>TCA340442283ACOT11,FAM151Ac.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.918-125T>A (n.918-125T>A)
c.1629+1604A>T (n.1629+1604A>T)
n.2423A>T
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
1g.54609673A>CCA340442284ACOT11,FAM151Ac.1353T>G (p.Ser451Arg)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.918-126T>G (n.918-126T>G)
c.1629+1605A>C (n.1629+1605A>C)
n.2424A>C
c.1275T>G (p.Ser425Arg)
1g.54609673A>GCA418177308ACOT11,FAM151Ac.1353T>C (p.Ser451=)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.918-126T>C (n.918-126T>C)
c.1629+1605A>G (n.1629+1605A>G)
n.2424A>G
c.1275T>C (p.Ser425=)
 gnomAD v4
1g.54609673A>TCA340442285ACOT11,FAM151Ac.1353T>A (p.Ser451Arg)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.918-126T>A (n.918-126T>A)
c.1629+1605A>T (n.1629+1605A>T)
n.2424A>T
c.1275T>A (p.Ser425Arg)
 gnomAD v4
1g.54609674C>ACA340442287ACOT11,FAM151Ac.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.918-127G>T (n.918-127G>T)
c.1629+1606C>A (n.1629+1606C>A)
n.2425C>A
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
1g.54609674C=CA1167798598ACOT11,FAM151Ac.1352G= (p.Ser451=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.918-127G= (n.918-127G=)
c.1629+1606C= (n.1629+1606C=)
n.2425C=
c.1274G= (p.Ser425=)
1g.54609674C>GCA340442289ACOT11,FAM151Ac.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.918-127G>C (n.918-127G>C)
c.1629+1606C>G (n.1629+1606C>G)
n.2425C>G
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
 gnomAD v4
1g.54609674C>TCA340442290ACOT11,FAM151Ac.1352G>A (p.Ser451Asn)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.918-127G>A (n.918-127G>A)
c.1629+1606C>T (n.1629+1606C>T)
n.2425C>T
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
 dbSNP
1g.54609675T>ACA340442295ACOT11,FAM151Ac.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.918-128A>T (n.918-128A>T)
c.1629+1607T>A (n.1629+1607T>A)
n.2426T>A
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
1g.54609675T>CCA340442293ACOT11,FAM151Ac.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.918-128A>G (n.918-128A>G)
c.1629+1607T>C (n.1629+1607T>C)
n.2426T>C
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
 gnomAD v4
1g.54609675T>GCA340442291ACOT11,FAM151Ac.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.918-128A>C (n.918-128A>C)
c.1629+1607T>G (n.1629+1607T>G)
n.2426T>G
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
1g.54609676C>ACA418177311ACOT11,FAM151Ac.1350G>T (p.Gly450=)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.918-129G>T (n.918-129G>T)
c.1629+1608C>A (n.1629+1608C>A)
n.2427C>A
c.1272G>T (p.Gly424=)
 COSMIC
1g.54609676C>GCA418177309ACOT11,FAM151Ac.1350G>C (p.Gly450=)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.918-129G>C (n.918-129G>C)
c.1629+1608C>G (n.1629+1608C>G)
n.2427C>G
c.1272G>C (p.Gly424=)
 gnomAD v4
1g.54609676C>TCA418177310ACOT11,FAM151Ac.1350G>A (p.Gly450=)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.918-129G>A (n.918-129G>A)
c.1629+1608C>T (n.1629+1608C>T)
n.2427C>T
c.1272G>A (p.Gly424=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609678delCA2574378784ACOT11,FAM151Ac.1350del (p.Ser451ValfsTer24)
c.*566del (n.*566del)
c.918-129del (n.918-129del)
c.1629+1610del (n.1629+1610del)
n.2429del
c.1272del (p.Ser425ValfsTer24)
1g.54609677C>ACA340442296ACOT11,FAM151Ac.1349G>T (p.Gly450Val)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.918-130G>T (n.918-130G>T)
c.1629+1609C>A (n.1629+1609C>A)
n.2428C>A
c.1271G>T (p.Gly424Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609677C=CA1167798599ACOT11,FAM151Ac.1349G= (p.Gly450=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.918-130G= (n.918-130G=)
c.1629+1609C= (n.1629+1609C=)
n.2428C=
c.1271G= (p.Gly424=)
1g.54609677C>GCA340442298ACOT11,FAM151Ac.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.918-130G>C (n.918-130G>C)
c.1629+1609C>G (n.1629+1609C>G)
n.2428C>G
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
1g.54609677C>TCA340442299ACOT11,FAM151Ac.1349G>A (p.Gly450Glu)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.918-130G>A (n.918-130G>A)
c.1629+1609C>T (n.1629+1609C>T)
n.2428C>T
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.54609678C>ACA866925ACOT11,FAM151Ac.1348G>T (p.Gly450Trp)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.918-131G>T (n.918-131G>T)
c.1629+1610C>A (n.1629+1610C>A)
n.2429C>A
c.1270G>T (p.Gly424Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609678C=CA1167798600ACOT11,FAM151Ac.1348G= (p.Gly450=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.918-131G= (n.918-131G=)
c.1629+1610C= (n.1629+1610C=)
n.2429C=
c.1270G= (p.Gly424=)
1g.54609678C>GCA340442301ACOT11,FAM151Ac.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.918-131G>C (n.918-131G>C)
c.1629+1610C>G (n.1629+1610C>G)
n.2429C>G
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
1g.54609678C>TCA866924ACOT11,FAM151Ac.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.918-131G>A (n.918-131G>A)
c.1629+1610C>T (n.1629+1610C>T)
n.2429C>T
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609679G>ACA866926ACOT11,FAM151Ac.1347C>T (p.His449=)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.918-132C>T (n.918-132C>T)
c.1629+1611G>A (n.1629+1611G>A)
n.2430G>A
c.1269C>T (p.His423=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.54609679G>CCA340442303ACOT11,FAM151Ac.1347C>G (p.His449Gln)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.918-132C>G (n.918-132C>G)
c.1629+1611G>C (n.1629+1611G>C)
n.2430G>C
c.1269C>G (p.His423Gln)
1g.54609679G=CA1141645303ACOT11,FAM151Ac.1347C= (p.His449=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.918-132C= (n.918-132C=)
c.1629+1611G= (n.1629+1611G=)
n.2430G=
c.1269C= (p.His423=)
1g.54609679G>TCA866927ACOT11,FAM151Ac.1347C>A (p.His449Gln)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.918-132C>A (n.918-132C>A)
c.1629+1611G>T (n.1629+1611G>T)
n.2430G>T
c.1269C>A (p.His423Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609680T>ACA340442305ACOT11,FAM151Ac.1346A>T (p.His449Leu)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.918-133A>T (n.918-133A>T)
c.1629+1612T>A (n.1629+1612T>A)
n.2431T>A
c.1268A>T (p.His423Leu)
1g.54609680T>CCA340442307ACOT11,FAM151Ac.1346A>G (p.His449Arg)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.918-133A>G (n.918-133A>G)
c.1629+1612T>C (n.1629+1612T>C)
n.2431T>C
c.1268A>G (p.His423Arg)
1g.54609680T>GCA340442309ACOT11,FAM151Ac.1346A>C (p.His449Pro)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.918-133A>C (n.918-133A>C)
c.1629+1612T>G (n.1629+1612T>G)
n.2431T>G
c.1268A>C (p.His423Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609680T=CA1167798601ACOT11,FAM151Ac.1346A= (p.His449=)
c.*568T= (n.*568T=)
c.918-133A= (n.918-133A=)
c.1629+1612T= (n.1629+1612T=)
n.2431T=
c.1268A= (p.His423=)
1g.54609681G>ACA340442314ACOT11,FAM151Ac.1345C>T (p.His449Tyr)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.918-134C>T (n.918-134C>T)
c.1629+1613G>A (n.1629+1613G>A)
n.2432G>A
c.1267C>T (p.His423Tyr)
 gnomAD v4
1g.54609681G>CCA340442312ACOT11,FAM151Ac.1345C>G (p.His449Asp)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.918-134C>G (n.918-134C>G)
c.1629+1613G>C (n.1629+1613G>C)
n.2432G>C
c.1267C>G (p.His423Asp)
1g.54609681G>TCA340442311ACOT11,FAM151Ac.1345C>A (p.His449Asn)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.918-134C>A (n.918-134C>A)
c.1629+1613G>T (n.1629+1613G>T)
n.2432G>T
c.1267C>A (p.His423Asn)
1g.54609682G>ACA418177312ACOT11,FAM151Ac.1344C>T (p.Ser448=)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.918-135C>T (n.918-135C>T)
c.1629+1614G>A (n.1629+1614G>A)
n.2433G>A
c.1266C>T (p.Ser422=)
1g.54609682G>CCA418177313ACOT11,FAM151Ac.1344C>G (p.Ser448=)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.918-135C>G (n.918-135C>G)
c.1629+1614G>C (n.1629+1614G>C)
n.2433G>C
c.1266C>G (p.Ser422=)
1g.54609682G>TCA418177314ACOT11,FAM151Ac.1344C>A (p.Ser448=)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.918-135C>A (n.918-135C>A)
c.1629+1614G>T (n.1629+1614G>T)
n.2433G>T
c.1266C>A (p.Ser422=)
1g.54609683G>ACA340442315ACOT11,FAM151Ac.1343C>T (p.Ser448Phe)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.918-136C>T (n.918-136C>T)
c.1629+1615G>A (n.1629+1615G>A)
n.2434G>A
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
1g.54609683G>CCA340442317ACOT11,FAM151Ac.1343C>G (p.Ser448Cys)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.918-136C>G (n.918-136C>G)
c.1629+1615G>C (n.1629+1615G>C)
n.2434G>C
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
1g.54609683G>TCA340442318ACOT11,FAM151Ac.1343C>A (p.Ser448Tyr)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.918-136C>A (n.918-136C>A)
c.1629+1615G>T (n.1629+1615G>T)
n.2434G>T
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
1g.54609684A=CA1143437577ACOT11,FAM151Ac.1342T= (p.Ser448=)
c.*572A= (n.*572A=)
c.918-137T= (n.918-137T=)
c.1629+1616A= (n.1629+1616A=)
n.2435A=
c.1264T= (p.Ser422=)
1g.54609684A>CCA340442320ACOT11,FAM151Ac.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.918-137T>G (n.918-137T>G)
c.1629+1616A>C (n.1629+1616A>C)
n.2435A>C
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
1g.54609684A>GCA22715739ACOT11,FAM151Ac.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.918-137T>C (n.918-137T>C)
c.1629+1616A>G (n.1629+1616A>G)
n.2435A>G
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609684A>TCA340442322ACOT11,FAM151Ac.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.918-137T>A (n.918-137T>A)
c.1629+1616A>T (n.1629+1616A>T)
n.2435A>T
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
1g.54609685G>ACA418177315ACOT11,FAM151Ac.1341C>T (p.Ile447=)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.918-138C>T (n.918-138C>T)
c.1629+1617G>A (n.1629+1617G>A)
n.2436G>A
c.1263C>T (p.Ile421=)
1g.54609685G>CCA340442323ACOT11,FAM151Ac.1341C>G (p.Ile447Met)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.918-138C>G (n.918-138C>G)
c.1629+1617G>C (n.1629+1617G>C)
n.2436G>C
c.1263C>G (p.Ile421Met)
1g.54609685G>TCA418177316ACOT11,FAM151Ac.1341C>A (p.Ile447=)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.918-138C>A (n.918-138C>A)
c.1629+1617G>T (n.1629+1617G>T)
n.2436G>T
c.1263C>A (p.Ile421=)
 COSMIC
1g.54609686A>CCA340442325ACOT11,FAM151Ac.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.918-139T>G (n.918-139T>G)
c.1629+1618A>C (n.1629+1618A>C)
n.2437A>C
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
1g.54609686A>GCA340442327ACOT11,FAM151Ac.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.918-139T>C (n.918-139T>C)
c.1629+1618A>G (n.1629+1618A>G)
n.2437A>G
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
1g.54609686A>TCA340442328ACOT11,FAM151Ac.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.918-139T>A (n.918-139T>A)
c.1629+1618A>T (n.1629+1618A>T)
n.2437A>T
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
1g.54609687T>ACA340442329ACOT11,FAM151Ac.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.918-140A>T (n.918-140A>T)
c.1629+1619T>A (n.1629+1619T>A)
n.2438T>A
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609687T>CCA340442331ACOT11,FAM151Ac.1339A>G (p.Ile447Val)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.918-140A>G (n.918-140A>G)
c.1629+1619T>C (n.1629+1619T>C)
n.2438T>C
c.1261A>G (p.Ile421Val)
 gnomAD v4
1g.54609687T>GCA340442332ACOT11,FAM151Ac.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.918-140A>C (n.918-140A>C)
c.1629+1619T>G (n.1629+1619T>G)
n.2438T>G
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
1g.54609687T=CA1167798602ACOT11,FAM151Ac.1339A= (p.Ile447=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.918-140A= (n.918-140A=)
c.1629+1619T= (n.1629+1619T=)
n.2438T=
c.1261A= (p.Ile421=)
1g.54609690delCA2645794468ACOT11,FAM151Ac.1339del (p.Ile447SerfsTer28)
c.*578del (n.*578del)
c.918-140del (n.918-140del)
c.1629+1622del (n.1629+1622del)
n.2441del
c.1261del (p.Ile421SerfsTer28)
 gnomAD v4
1g.54609688T>ACA340442336ACOT11,FAM151Ac.1338A>T (p.Lys446Asn)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.918-141A>T (n.918-141A>T)
c.1629+1620T>A (n.1629+1620T>A)
n.2439T>A
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
1g.54609688T>CCA418177317ACOT11,FAM151Ac.1338A>G (p.Lys446=)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.918-141A>G (n.918-141A>G)
c.1629+1620T>C (n.1629+1620T>C)
n.2439T>C
c.1260A>G (p.Lys420=)
1g.54609688T>GCA340442334ACOT11,FAM151Ac.1338A>C (p.Lys446Asn)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.918-141A>C (n.918-141A>C)
c.1629+1620T>G (n.1629+1620T>G)
n.2439T>G
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
1g.54609689T>ACA866928ACOT11,FAM151Ac.1337A>T (p.Lys446Ile)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.918-142A>T (n.918-142A>T)
c.1629+1621T>A (n.1629+1621T>A)
n.2440T>A
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609689T>CCA866929ACOT11,FAM151Ac.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.918-142A>G (n.918-142A>G)
c.1629+1621T>C (n.1629+1621T>C)
n.2440T>C
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609689T>GCA340442338ACOT11,FAM151Ac.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.918-142A>C (n.918-142A>C)
c.1629+1621T>G (n.1629+1621T>G)
n.2440T>G
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
1g.54609689T=CA1144659004ACOT11,FAM151Ac.1337A= (p.Lys446=)
c.*577T= (n.*577T=)
c.918-142A= (n.918-142A=)
c.1629+1621T= (n.1629+1621T=)
n.2440T=
c.1259A= (p.Lys420=)
1g.54609690T>ACA340442340ACOT11,FAM151Ac.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.918-143A>T (n.918-143A>T)
c.1629+1622T>A (n.1629+1622T>A)
n.2441T>A
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
1g.54609690T>CCA340442341ACOT11,FAM151Ac.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.918-143A>G (n.918-143A>G)
c.1629+1622T>C (n.1629+1622T>C)
n.2441T>C
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
1g.54609690T>GCA340442343ACOT11,FAM151Ac.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.918-143A>C (n.918-143A>C)
c.1629+1622T>G (n.1629+1622T>G)
n.2441T>G
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
1g.54609691G>ACA418177318ACOT11,FAM151Ac.1335C>T (p.Ala445=)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.918-144C>T (n.918-144C>T)
c.1629+1623G>A (n.1629+1623G>A)
n.2442G>A
c.1257C>T (p.Ala419=)
1g.54609691G>CCA418177319ACOT11,FAM151Ac.1335C>G (p.Ala445=)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.918-144C>G (n.918-144C>G)
c.1629+1623G>C (n.1629+1623G>C)
n.2442G>C
c.1257C>G (p.Ala419=)
1g.54609691G>TCA418177320ACOT11,FAM151Ac.1335C>A (p.Ala445=)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.918-144C>A (n.918-144C>A)
c.1629+1623G>T (n.1629+1623G>T)
n.2442G>T
c.1257C>A (p.Ala419=)
1g.54609692G>ACA340442344ACOT11,FAM151Ac.1334C>T (p.Ala445Val)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.918-145C>T (n.918-145C>T)
c.1629+1624G>A (n.1629+1624G>A)
n.2443G>A
c.1256C>T (p.Ala419Val)
 dbSNP
1g.54609692G>CCA340442345ACOT11,FAM151Ac.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.918-145C>G (n.918-145C>G)
c.1629+1624G>C (n.1629+1624G>C)
n.2443G>C
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
1g.54609692G=CA1141652287ACOT11,FAM151Ac.1334C= (p.Ala445=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.918-145C= (n.918-145C=)
c.1629+1624G= (n.1629+1624G=)
n.2443G=
c.1256C= (p.Ala419=)
1g.54609692G>TCA866930ACOT11,FAM151Ac.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.918-145C>A (n.918-145C>A)
c.1629+1624G>T (n.1629+1624G>T)
n.2443G>T
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609693C>ACA340442347ACOT11,FAM151Ac.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.918-146G>T (n.918-146G>T)
c.1629+1625C>A (n.1629+1625C>A)
n.2444C>A
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609693C=CA1167798603ACOT11,FAM151Ac.1333G= (p.Ala445=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.918-146G= (n.918-146G=)
c.1629+1625C= (n.1629+1625C=)
n.2444C=
c.1255G= (p.Ala419=)
1g.54609693C>GCA340442349ACOT11,FAM151Ac.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.918-146G>C (n.918-146G>C)
c.1629+1625C>G (n.1629+1625C>G)
n.2444C>G
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
1g.54609693C>TCA340442351ACOT11,FAM151Ac.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.918-146G>A (n.918-146G>A)
c.1629+1625C>T (n.1629+1625C>T)
n.2444C>T
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
1g.54609696dupCA523274617ACOT11,FAM151Ac.1333dup (p.Ala445GlyfsTer25)
c.*584dup (n.*584dup)
c.918-146dup (n.918-146dup)
c.1629+1628dup (n.1629+1628dup)
n.2447dup
c.1255dup (p.Ala419GlyfsTer25)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609694C>ACA418177321ACOT11,FAM151Ac.1332G>T (p.Gly444=)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.918-147G>T (n.918-147G>T)
c.1629+1626C>A (n.1629+1626C>A)
n.2445C>A
c.1254G>T (p.Gly418=)
 gnomAD v4
1g.54609694C>GCA418177322ACOT11,FAM151Ac.1332G>C (p.Gly444=)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.918-147G>C (n.918-147G>C)
c.1629+1626C>G (n.1629+1626C>G)
n.2445C>G
c.1254G>C (p.Gly418=)
1g.54609694C>TCA418177323ACOT11,FAM151Ac.1332G>A (p.Gly444=)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.918-147G>A (n.918-147G>A)
c.1629+1626C>T (n.1629+1626C>T)
n.2445C>T
c.1254G>A (p.Gly418=)
1g.54609695C>ACA340442356ACOT11,FAM151Ac.1331G>T (p.Gly444Val)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.918-148G>T (n.918-148G>T)
c.1629+1627C>A (n.1629+1627C>A)
n.2446C>A
c.1253G>T (p.Gly418Val)
1g.54609695C=CA1167798604ACOT11,FAM151Ac.1331G= (p.Gly444=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.918-148G= (n.918-148G=)
c.1629+1627C= (n.1629+1627C=)
n.2446C=
c.1253G= (p.Gly418=)
1g.54609695C>GCA340442354ACOT11,FAM151Ac.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.918-148G>C (n.918-148G>C)
c.1629+1627C>G (n.1629+1627C>G)
n.2446C>G
c.1253G>C (p.Gly418Ala)
1g.54609695C>TCA340442352ACOT11,FAM151Ac.1331G>A (p.Gly444Glu)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.918-148G>A (n.918-148G>A)
c.1629+1627C>T (n.1629+1627C>T)
n.2446C>T
c.1253G>A (p.Gly418Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609696C>ACA340442358ACOT11,FAM151Ac.1330G>T (p.Gly444Trp)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.918-149G>T (n.918-149G>T)
c.1629+1628C>A (n.1629+1628C>A)
n.2447C>A
c.1252G>T (p.Gly418Trp)
 gnomAD v4
1g.54609696C=CA1147449307ACOT11,FAM151Ac.1330G= (p.Gly444=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.918-149G= (n.918-149G=)
c.1629+1628C= (n.1629+1628C=)
n.2447C=
c.1252G= (p.Gly418=)
1g.54609696C>GCA340442359ACOT11,FAM151Ac.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.918-149G>C (n.918-149G>C)
c.1629+1628C>G (n.1629+1628C>G)
n.2447C>G
c.1252G>C (p.Gly418Arg)
 gnomAD v4
1g.54609696C>TCA866931ACOT11,FAM151Ac.1330G>A (p.Gly444Arg)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.918-149G>A (n.918-149G>A)
c.1629+1628C>T (n.1629+1628C>T)
n.2447C>T
c.1252G>A (p.Gly418Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609697A>CCA418177326ACOT11,FAM151Ac.1329T>G (p.Val443=)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.918-150T>G (n.918-150T>G)
c.1629+1629A>C (n.1629+1629A>C)
n.2448A>C
c.1251T>G (p.Val417=)
1g.54609697A>GCA418177325ACOT11,FAM151Ac.1329T>C (p.Val443=)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.918-150T>C (n.918-150T>C)
c.1629+1629A>G (n.1629+1629A>G)
n.2448A>G
c.1251T>C (p.Val417=)
 gnomAD v4
1g.54609697A>TCA418177324ACOT11,FAM151Ac.1329T>A (p.Val443=)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.918-150T>A (n.918-150T>A)
c.1629+1629A>T (n.1629+1629A>T)
n.2448A>T
c.1251T>A (p.Val417=)
1g.54609697_54609698insGCCCACAAACACCAAACACCA2743674405ACOT11,FAM151Ac.1328_1329insGTGTTTGGTGTTTGTGGGC (p.Gly444CysfsTer32)
c.*585_*586insGCCCACAAACACCAAACAC (n.*585_*586insGCCCACAAACACCAAACAC)
c.918-151_918-150insGTGTTTGGTGTTTGTGGGC (n.918-151_918-150insGTGTTTGGTGTTTGTGGGC)
c.1629+1629_1629+1630insGCCCACAAACACCAAACAC (n.1629+1629_1629+1630insGCCCACAAACACCAAACAC)
n.2448_2449insGCCCACAAACACCAAACAC
c.1250_1251insGTGTTTGGTGTTTGTGGGC (p.Gly418CysfsTer32)
1g.54609698A>CCA340442362ACOT11,FAM151Ac.1328T>G (p.Val443Gly)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.918-151T>G (n.918-151T>G)
c.1629+1630A>C (n.1629+1630A>C)
n.2449A>C
c.1250T>G (p.Val417Gly)
1g.54609698A>GCA340442363ACOT11,FAM151Ac.1328T>C (p.Val443Ala)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.918-151T>C (n.918-151T>C)
c.1629+1630A>G (n.1629+1630A>G)
n.2449A>G
c.1250T>C (p.Val417Ala)
 gnomAD v4
1g.54609698A>TCA340442365ACOT11,FAM151Ac.1328T>A (p.Val443Asp)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.918-151T>A (n.918-151T>A)
c.1629+1630A>T (n.1629+1630A>T)
n.2449A>T
c.1250T>A (p.Val417Asp)
1g.54609699C>ACA340442367ACOT11,FAM151Ac.1327G>T (p.Val443Phe)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.918-152G>T (n.918-152G>T)
c.1629+1631C>A (n.1629+1631C>A)
n.2450C>A
c.1249G>T (p.Val417Phe)
1g.54609699C>GCA340442368ACOT11,FAM151Ac.1327G>C (p.Val443Leu)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.918-152G>C (n.918-152G>C)
c.1629+1631C>G (n.1629+1631C>G)
n.2450C>G
c.1249G>C (p.Val417Leu)
 gnomAD v4
1g.54609699C>TCA340442370ACOT11,FAM151Ac.1327G>A (p.Val443Ile)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.918-152G>A (n.918-152G>A)
c.1629+1631C>T (n.1629+1631C>T)
n.2450C>T
c.1249G>A (p.Val417Ile)
1g.54609700C>ACA340442371ACOT11,FAM151Ac.1326G>T (p.Trp442Cys)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.918-153G>T (n.918-153G>T)
c.1629+1632C>A (n.1629+1632C>A)
n.2451C>A
c.1248G>T (p.Trp416Cys)
 gnomAD v4
1g.54609700C>GCA340442373ACOT11,FAM151Ac.1326G>C (p.Trp442Cys)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.918-153G>C (n.918-153G>C)
c.1629+1632C>G (n.1629+1632C>G)
n.2451C>G
c.1248G>C (p.Trp416Cys)
1g.54609700C>TCA340442375ACOT11,FAM151Ac.1326G>A (p.Trp442Ter)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.918-153G>A (n.918-153G>A)
c.1629+1632C>T (n.1629+1632C>T)
n.2451C>T
c.1248G>A (p.Trp416Ter)
1g.54609701C>ACA340442376ACOT11,FAM151Ac.1325G>T (p.Trp442Leu)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.918-154G>T (n.918-154G>T)
c.1629+1633C>A (n.1629+1633C>A)
n.2452C>A
c.1247G>T (p.Trp416Leu)
1g.54609701C>GCA340442378ACOT11,FAM151Ac.1325G>C (p.Trp442Ser)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.918-154G>C (n.918-154G>C)
c.1629+1633C>G (n.1629+1633C>G)
n.2452C>G
c.1247G>C (p.Trp416Ser)
1g.54609701C>TCA340442379ACOT11,FAM151Ac.1325G>A (p.Trp442Ter)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.918-154G>A (n.918-154G>A)
c.1629+1633C>T (n.1629+1633C>T)
n.2452C>T
c.1247G>A (p.Trp416Ter)
 gnomAD v4
1g.54609705_54609706delCA2574378788ACOT11,FAM151Ac.1324_1325del (p.Trp442GlyfsTer27)
c.*593_*594del (n.*593_*594del)
c.918-155_918-154del (n.918-155_918-154del)
c.1629+1637_1629+1638del (n.1629+1637_1629+1638del)
n.2456_2457del
c.1246_1247del (p.Trp416GlyfsTer27)
1g.54609702A>CCA340442381ACOT11,FAM151Ac.1324T>G (p.Trp442Gly)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.918-155T>G (n.918-155T>G)
c.1629+1634A>C (n.1629+1634A>C)
n.2453A>C
c.1246T>G (p.Trp416Gly)
 gnomAD v4
1g.54609702A>GCA340442384ACOT11,FAM151Ac.1324T>C (p.Trp442Arg)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.918-155T>C (n.918-155T>C)
c.1629+1634A>G (n.1629+1634A>G)
n.2453A>G
c.1246T>C (p.Trp416Arg)
1g.54609702A>TCA340442382ACOT11,FAM151Ac.1324T>A (p.Trp442Arg)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.918-155T>A (n.918-155T>A)
c.1629+1634A>T (n.1629+1634A>T)
n.2453A>T
c.1246T>A (p.Trp416Arg)
1g.54609702dupCA2743674406ACOT11,FAM151Ac.1324dup (p.Trp442LeufsTer28)
c.*590dup (n.*590dup)
c.918-155dup (n.918-155dup)
c.1629+1634dup (n.1629+1634dup)
n.2453dup
c.1246dup (p.Trp416LeufsTer28)
1g.54609703C>ACA418177327ACOT11,FAM151Ac.1323G>T (p.Val441=)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.918-156G>T (n.918-156G>T)
c.1629+1635C>A (n.1629+1635C>A)
n.2454C>A
c.1245G>T (p.Val415=)
1g.54609703C=CA1167798605ACOT11,FAM151Ac.1323G= (p.Val441=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.918-156G= (n.918-156G=)
c.1629+1635C= (n.1629+1635C=)
n.2454C=
c.1245G= (p.Val415=)
1g.54609703C>GCA418177329ACOT11,FAM151Ac.1323G>C (p.Val441=)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.918-156G>C (n.918-156G>C)
c.1629+1635C>G (n.1629+1635C>G)
n.2454C>G
c.1245G>C (p.Val415=)
1g.54609703C>TCA418177328ACOT11,FAM151Ac.1323G>A (p.Val441=)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.918-156G>A (n.918-156G>A)
c.1629+1635C>T (n.1629+1635C>T)
n.2454C>T
c.1245G>A (p.Val415=)
 dbSNP
1g.54609704A>CCA340442386ACOT11,FAM151Ac.1322T>G (p.Val441Gly)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.918-157T>G (n.918-157T>G)
c.1629+1636A>C (n.1629+1636A>C)
n.2455A>C
c.1244T>G (p.Val415Gly)
1g.54609704A>GCA340442388ACOT11,FAM151Ac.1322T>C (p.Val441Ala)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.918-157T>C (n.918-157T>C)
c.1629+1636A>G (n.1629+1636A>G)
n.2455A>G
c.1244T>C (p.Val415Ala)
 gnomAD v4
1g.54609704A>TCA340442389ACOT11,FAM151Ac.1322T>A (p.Val441Glu)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.918-157T>A (n.918-157T>A)
c.1629+1636A>T (n.1629+1636A>T)
n.2455A>T
c.1244T>A (p.Val415Glu)
1g.54609705C>ACA340442391ACOT11,FAM151Ac.1321G>T (p.Val441Leu)
c.*593C>A (n.*593C>A)
c.918-158G>T (n.918-158G>T)
c.1629+1637C>A (n.1629+1637C>A)
n.2456C>A
c.1243G>T (p.Val415Leu)
1g.54609705C=CA1167798607ACOT11,FAM151Ac.1321G= (p.Val441=)
c.*593C= (n.*593C=)
c.918-158G= (n.918-158G=)
c.1629+1637C= (n.1629+1637C=)
n.2456C=
c.1243G= (p.Val415=)
1g.54609705C>GCA340442392ACOT11,FAM151Ac.1321G>C (p.Val441Leu)
c.*593C>G (n.*593C>G)
c.918-158G>C (n.918-158G>C)
c.1629+1637C>G (n.1629+1637C>G)
n.2456C>G
c.1243G>C (p.Val415Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609705C>TCA866932ACOT11,FAM151Ac.1321G>A (p.Val441Met)
c.*593C>T (n.*593C>T)
c.918-158G>A (n.918-158G>A)
c.1629+1637C>T (n.1629+1637C>T)
n.2456C>T
c.1243G>A (p.Val415Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609705_54609718delinsCAGGCCAATGCAAGCA1167798606ACOT11,FAM151Ac.1308_1321delinsCTTGCATTGGCCTG (p.Leu436=)
c.*593_*606delinsCAGGCCAATGCAAG (n.*593_*606delinsCAGGCCAATGCAAG)
c.918-171_918-158delinsCTTGCATTGGCCTG (n.918-171_918-158delinsCTTGCATTGGCCTG)
c.1629+1637_1629+1650delinsCAGGCCAATGCAAG (n.1629+1637_1629+1650delinsCAGGCCAATGCAAG)
n.2456_2469delinsCAGGCCAATGCAAG
c.1230_1243delinsCTTGCATTGGCCTG (p.Leu410=)
1g.54609706A=CA1167798608ACOT11,FAM151Ac.1320T= (p.Pro440=)
c.*594A= (n.*594A=)
c.918-159T= (n.918-159T=)
c.1629+1638A= (n.1629+1638A=)
n.2457A=
c.1242T= (p.Pro414=)
1g.54609706A>CCA418177330ACOT11,FAM151Ac.1320T>G (p.Pro440=)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.918-159T>G (n.918-159T>G)
c.1629+1638A>C (n.1629+1638A>C)
n.2457A>C
c.1242T>G (p.Pro414=)
1g.54609706A>GCA22715762ACOT11,FAM151Ac.1320T>C (p.Pro440=)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.918-159T>C (n.918-159T>C)
c.1629+1638A>G (n.1629+1638A>G)
n.2457A>G
c.1242T>C (p.Pro414=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609706A>TCA418177331ACOT11,FAM151Ac.1320T>A (p.Pro440=)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.918-159T>A (n.918-159T>A)
c.1629+1638A>T (n.1629+1638A>T)
n.2457A>T
c.1242T>A (p.Pro414=)
1g.54609713_54609725delCA22715753ACOT11,FAM151Ac.1308_1320del (p.Leu437CysfsTer?)
c.*601_*613del (n.*601_*613del)
c.918-171_918-159del (n.918-171_918-159del)
c.1629+1645_1629+1657del (n.1629+1645_1629+1657del)
n.2464_2476del
c.1230_1242del (p.Leu411CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609710_54609737delCA2645794472ACOT11,FAM151Ac.1293_1320del (p.Ser432CysfsTer?)
c.*598_*625del (n.*598_*625del)
c.918-186_918-159del (n.918-186_918-159del)
c.1629+1642_1629+1669del (n.1629+1642_1629+1669del)
n.2461_2488del
c.1215_1242del (p.Ser406CysfsTer?)
 gnomAD v4
1g.54609707G>ACA340442396ACOT11,FAM151Ac.1319C>T (p.Pro440Leu)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.918-160C>T (n.918-160C>T)
c.1629+1639G>A (n.1629+1639G>A)
n.2458G>A
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.54609707G>CCA340442397ACOT11,FAM151Ac.1319C>G (p.Pro440Arg)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.918-160C>G (n.918-160C>G)
c.1629+1639G>C (n.1629+1639G>C)
n.2458G>C
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
1g.54609707G=CA1167798609ACOT11,FAM151Ac.1319C= (p.Pro440=)
c.*595G= (n.*595G=)
c.918-160C= (n.918-160C=)
c.1629+1639G= (n.1629+1639G=)
n.2458G=
c.1241C= (p.Pro414=)
1g.54609707G>TCA340442399ACOT11,FAM151Ac.1319C>A (p.Pro440His)
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.918-160C>A (n.918-160C>A)
c.1629+1639G>T (n.1629+1639G>T)
n.2458G>T
c.1241C>A (p.Pro414His)
1g.54609708G>ACA340442402ACOT11,FAM151Ac.1318C>T (p.Pro440Ser)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.918-161C>T (n.918-161C>T)
c.1629+1640G>A (n.1629+1640G>A)
n.2459G>A
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
 gnomAD v4
1g.54609708G>CCA340442403ACOT11,FAM151Ac.1318C>G (p.Pro440Ala)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.918-161C>G (n.918-161C>G)
c.1629+1640G>C (n.1629+1640G>C)
n.2459G>C
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
1g.54609708G>TCA340442400ACOT11,FAM151Ac.1318C>A (p.Pro440Thr)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.918-161C>A (n.918-161C>A)
c.1629+1640G>T (n.1629+1640G>T)
n.2459G>T
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
1g.54609709C>ACA340442405ACOT11,FAM151Ac.1317G>T (p.Trp439Cys)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.918-162G>T (n.918-162G>T)
c.1629+1641C>A (n.1629+1641C>A)
n.2460C>A
c.1239G>T (p.Trp413Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609709C=CA1167798610ACOT11,FAM151Ac.1317G= (p.Trp439=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.918-162G= (n.918-162G=)
c.1629+1641C= (n.1629+1641C=)
n.2460C=
c.1239G= (p.Trp413=)
1g.54609709C>GCA340442407ACOT11,FAM151Ac.1317G>C (p.Trp439Cys)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.918-162G>C (n.918-162G>C)
c.1629+1641C>G (n.1629+1641C>G)
n.2460C>G
c.1239G>C (p.Trp413Cys)
1g.54609709C>TCA340442409ACOT11,FAM151Ac.1317G>A (p.Trp439Ter)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.918-162G>A (n.918-162G>A)
c.1629+1641C>T (n.1629+1641C>T)
n.2460C>T
c.1239G>A (p.Trp413Ter)
1g.54609710C>ACA340442410ACOT11,FAM151Ac.1316G>T (p.Trp439Leu)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.918-163G>T (n.918-163G>T)
c.1629+1642C>A (n.1629+1642C>A)
n.2461C>A
c.1238G>T (p.Trp413Leu)
1g.54609710C=CA1167798611ACOT11,FAM151Ac.1316G= (p.Trp439=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.918-163G= (n.918-163G=)
c.1629+1642C= (n.1629+1642C=)
n.2461C=
c.1238G= (p.Trp413=)
1g.54609710C>GCA340442411ACOT11,FAM151Ac.1316G>C (p.Trp439Ser)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.918-163G>C (n.918-163G>C)
c.1629+1642C>G (n.1629+1642C>G)
n.2461C>G
c.1238G>C (p.Trp413Ser)
1g.54609710C>TCA866933ACOT11,FAM151Ac.1316G>A (p.Trp439Ter)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.918-163G>A (n.918-163G>A)
c.1629+1642C>T (n.1629+1642C>T)
n.2461C>T
c.1238G>A (p.Trp413Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609711A>CCA340442416ACOT11,FAM151Ac.1315T>G (p.Trp439Gly)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.918-164T>G (n.918-164T>G)
c.1629+1643A>C (n.1629+1643A>C)
n.2462A>C
c.1237T>G (p.Trp413Gly)
1g.54609711A>GCA340442414ACOT11,FAM151Ac.1315T>C (p.Trp439Arg)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.918-164T>C (n.918-164T>C)
c.1629+1643A>G (n.1629+1643A>G)
n.2462A>G
c.1237T>C (p.Trp413Arg)
1g.54609711A>TCA340442415ACOT11,FAM151Ac.1315T>A (p.Trp439Arg)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.918-164T>A (n.918-164T>A)
c.1629+1643A>T (n.1629+1643A>T)
n.2462A>T
c.1237T>A (p.Trp413Arg)
1g.54609712A>CCA340442418ACOT11,FAM151Ac.1314T>G (p.His438Gln)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.918-165T>G (n.918-165T>G)
c.1629+1644A>C (n.1629+1644A>C)
n.2463A>C
c.1236T>G (p.His412Gln)
1g.54609712A>GCA418177332ACOT11,FAM151Ac.1314T>C (p.His438=)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.918-165T>C (n.918-165T>C)
c.1629+1644A>G (n.1629+1644A>G)
n.2463A>G
c.1236T>C (p.His412=)
1g.54609712A>TCA340442420ACOT11,FAM151Ac.1314T>A (p.His438Gln)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.918-165T>A (n.918-165T>A)
c.1629+1644A>T (n.1629+1644A>T)
n.2463A>T
c.1236T>A (p.His412Gln)
1g.54609713T>ACA340442422ACOT11,FAM151Ac.1313A>T (p.His438Leu)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.918-166A>T (n.918-166A>T)
c.1629+1645T>A (n.1629+1645T>A)
n.2464T>A
c.1235A>T (p.His412Leu)
1g.54609713T>CCA340442423ACOT11,FAM151Ac.1313A>G (p.His438Arg)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.918-166A>G (n.918-166A>G)
c.1629+1645T>C (n.1629+1645T>C)
n.2464T>C
c.1235A>G (p.His412Arg)
 gnomAD v4
1g.54609713T>GCA866934ACOT11,FAM151Ac.1313A>C (p.His438Pro)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.918-166A>C (n.918-166A>C)
c.1629+1645T>G (n.1629+1645T>G)
n.2464T>G
c.1235A>C (p.His412Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609713T=CA1143447973ACOT11,FAM151Ac.1313A= (p.His438=)
c.*601T= (n.*601T=)
c.918-166A= (n.918-166A=)
c.1629+1645T= (n.1629+1645T=)
n.2464T=
c.1235A= (p.His412=)
1g.54609713_54609726delinsTGCAAGAGGCCAAGCA1167798612ACOT11,FAM151Ac.1300_1313delinsCTTGGCCTCTTGCA (p.Leu434=)
c.*601_*614delinsTGCAAGAGGCCAAG (n.*601_*614delinsTGCAAGAGGCCAAG)
c.918-179_918-166delinsCTTGGCCTCTTGCA (n.918-179_918-166delinsCTTGGCCTCTTGCA)
c.1629+1645_1629+1658delinsTGCAAGAGGCCAAG (n.1629+1645_1629+1658delinsTGCAAGAGGCCAAG)
n.2464_2477delinsTGCAAGAGGCCAAG
c.1222_1235delinsCTTGGCCTCTTGCA (p.Leu408=)
1g.54609714G>ACA340442426ACOT11,FAM151Ac.1312C>T (p.His438Tyr)
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.918-167C>T (n.918-167C>T)
c.1629+1646G>A (n.1629+1646G>A)
n.2465G>A
c.1234C>T (p.His412Tyr)
 gnomAD v4
1g.54609714G>CCA340442429ACOT11,FAM151Ac.1312C>G (p.His438Asp)
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.918-167C>G (n.918-167C>G)
c.1629+1646G>C (n.1629+1646G>C)
n.2465G>C
c.1234C>G (p.His412Asp)
1g.54609714G>TCA340442428ACOT11,FAM151Ac.1312C>A (p.His438Asn)
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.918-167C>A (n.918-167C>A)
c.1629+1646G>T (n.1629+1646G>T)
n.2465G>T
c.1234C>A (p.His412Asn)
1g.54609716_54609728delCA866935ACOT11,FAM151Ac.1300_1312del (p.Leu434IlefsTer?)
c.*604_*616del (n.*604_*616del)
c.918-179_918-167del (n.918-179_918-167del)
c.1629+1648_1629+1660del (n.1629+1648_1629+1660del)
n.2467_2479del
c.1222_1234del (p.Leu408IlefsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609715C>ACA340442431ACOT11,FAM151Ac.1311G>T (p.Leu437Phe)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.918-168G>T (n.918-168G>T)
c.1629+1647C>A (n.1629+1647C>A)
n.2466C>A
c.1233G>T (p.Leu411Phe)
1g.54609715C>GCA340442433ACOT11,FAM151Ac.1311G>C (p.Leu437Phe)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.918-168G>C (n.918-168G>C)
c.1629+1647C>G (n.1629+1647C>G)
n.2466C>G
c.1233G>C (p.Leu411Phe)
1g.54609715C>TCA418177333ACOT11,FAM151Ac.1311G>A (p.Leu437=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.918-168G>A (n.918-168G>A)
c.1629+1647C>T (n.1629+1647C>T)
n.2466C>T
c.1233G>A (p.Leu411=)
1g.54609716A=CA1167798614ACOT11,FAM151Ac.1310T= (p.Leu437=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.918-169T= (n.918-169T=)
c.1629+1648A= (n.1629+1648A=)
n.2467A=
c.1232T= (p.Leu411=)
1g.54609716A>CCA340442434ACOT11,FAM151Ac.1310T>G (p.Leu437Trp)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.918-169T>G (n.918-169T>G)
c.1629+1648A>C (n.1629+1648A>C)
n.2467A>C
c.1232T>G (p.Leu411Trp)
 dbSNP
1g.54609716A>GCA340442436ACOT11,FAM151Ac.1310T>C (p.Leu437Ser)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.918-169T>C (n.918-169T>C)
c.1629+1648A>G (n.1629+1648A>G)
n.2467A>G
c.1232T>C (p.Leu411Ser)
1g.54609716A>TCA340442437ACOT11,FAM151Ac.1310T>A (p.Leu437Ter)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.918-169T>A (n.918-169T>A)
c.1629+1648A>T (n.1629+1648A>T)
n.2467A>T
c.1232T>A (p.Leu411Ter)
1g.54609716_54609731delinsAAGAGGCCAAGGCTGGCA1167798613ACOT11,FAM151Ac.1295_1310delinsCCAGCCTTGGCCTCTT (p.Ser432=)
c.*604_*619delinsAAGAGGCCAAGGCTGG (n.*604_*619delinsAAGAGGCCAAGGCTGG)
c.918-184_918-169delinsCCAGCCTTGGCCTCTT (n.918-184_918-169delinsCCAGCCTTGGCCTCTT)
c.1629+1648_1629+1663delinsAAGAGGCCAAGGCTGG (n.1629+1648_1629+1663delinsAAGAGGCCAAGGCTGG)
n.2467_2482delinsAAGAGGCCAAGGCTGG
c.1217_1232delinsCCAGCCTTGGCCTCTT (p.Ser406=)
1g.54609717A>CCA340442438ACOT11,FAM151Ac.1309T>G (p.Leu437Val)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.918-170T>G (n.918-170T>G)
c.1629+1649A>C (n.1629+1649A>C)
n.2468A>C
c.1231T>G (p.Leu411Val)
1g.54609717A>GCA418177336ACOT11,FAM151Ac.1309T>C (p.Leu437=)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.918-170T>C (n.918-170T>C)
c.1629+1649A>G (n.1629+1649A>G)
n.2468A>G
c.1231T>C (p.Leu411=)
 gnomAD v4
1g.54609717A>TCA340442440ACOT11,FAM151Ac.1309T>A (p.Leu437Met)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.918-170T>A (n.918-170T>A)
c.1629+1649A>T (n.1629+1649A>T)
n.2468A>T
c.1231T>A (p.Leu411Met)
1g.54609723_54609737delCA916179751ACOT11,FAM151Ac.1295_1309del (p.Ser432_Leu436del)
c.*611_*625del (n.*611_*625del)
c.918-184_918-170del (n.918-184_918-170del)
c.1629+1655_1629+1669del (n.1629+1655_1629+1669del)
n.2474_2488del
c.1217_1231del (p.Ser406_Leu410del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609718G>ACA418177340ACOT11,FAM151Ac.1308C>T (p.Leu436=)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.918-171C>T (n.918-171C>T)
c.1629+1650G>A (n.1629+1650G>A)
n.2469G>A
c.1230C>T (p.Leu410=)
 gnomAD v4
1g.54609718G>CCA418177339ACOT11,FAM151Ac.1308C>G (p.Leu436=)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.918-171C>G (n.918-171C>G)
c.1629+1650G>C (n.1629+1650G>C)
n.2469G>C
c.1230C>G (p.Leu410=)
1g.54609718G>TCA418177338ACOT11,FAM151Ac.1308C>A (p.Leu436=)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.918-171C>A (n.918-171C>A)
c.1629+1650G>T (n.1629+1650G>T)
n.2469G>T
c.1230C>A (p.Leu410=)
1g.54609721_54609733delCA2574378789ACOT11,FAM151Ac.1296_1308del (p.Ser433CysfsTer?)
c.*609_*621del (n.*609_*621del)
c.918-183_918-171del (n.918-183_918-171del)
c.1629+1653_1629+1665del (n.1629+1653_1629+1665del)
n.2472_2484del
c.1218_1230del (p.Ser407CysfsTer?)
1g.54609719A>CCA340442442ACOT11,FAM151Ac.1307T>G (p.Leu436Arg)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.918-172T>G (n.918-172T>G)
c.1629+1651A>C (n.1629+1651A>C)
n.2470A>C
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
1g.54609719A>GCA340442444ACOT11,FAM151Ac.1307T>C (p.Leu436Pro)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.918-172T>C (n.918-172T>C)
c.1629+1651A>G (n.1629+1651A>G)
n.2470A>G
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
1g.54609719A>TCA340442445ACOT11,FAM151Ac.1307T>A (p.Leu436His)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.918-172T>A (n.918-172T>A)
c.1629+1651A>T (n.1629+1651A>T)
n.2470A>T
c.1229T>A (p.Leu410His)
1g.54609720G>ACA340442450ACOT11,FAM151Ac.1306C>T (p.Leu436Phe)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.918-173C>T (n.918-173C>T)
c.1629+1652G>A (n.1629+1652G>A)
n.2471G>A
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609720G>CCA340442449ACOT11,FAM151Ac.1306C>G (p.Leu436Val)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.918-173C>G (n.918-173C>G)
c.1629+1652G>C (n.1629+1652G>C)
n.2471G>C
c.1228C>G (p.Leu410Val)
1g.54609720G=CA1167798615ACOT11,FAM151Ac.1306C= (p.Leu436=)
c.*608G= (n.*608G=)
c.918-173C= (n.918-173C=)
c.1629+1652G= (n.1629+1652G=)
n.2471G=
c.1228C= (p.Leu410=)
1g.54609720G>TCA340442447ACOT11,FAM151Ac.1306C>A (p.Leu436Ile)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.918-173C>A (n.918-173C>A)
c.1629+1652G>T (n.1629+1652G>T)
n.2471G>T
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
 gnomAD v4
1g.54609721G>ACA418177344ACOT11,FAM151Ac.1305C>T (p.Gly435=)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.918-174C>T (n.918-174C>T)
c.1629+1653G>A (n.1629+1653G>A)
n.2472G>A
c.1227C>T (p.Gly409=)
1g.54609721G>CCA418177345ACOT11,FAM151Ac.1305C>G (p.Gly435=)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.918-174C>G (n.918-174C>G)
c.1629+1653G>C (n.1629+1653G>C)
n.2472G>C
c.1227C>G (p.Gly409=)
1g.54609721G=CA1167798616ACOT11,FAM151Ac.1305C= (p.Gly435=)
c.*609G= (n.*609G=)
c.918-174C= (n.918-174C=)
c.1629+1653G= (n.1629+1653G=)
n.2472G=
c.1227C= (p.Gly409=)
1g.54609721G>TCA866936ACOT11,FAM151Ac.1305C>A (p.Gly435=)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.918-174C>A (n.918-174C>A)
c.1629+1653G>T (n.1629+1653G>T)
n.2472G>T
c.1227C>A (p.Gly409=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609722C>ACA340442455ACOT11,FAM151Ac.1304G>T (p.Gly435Val)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.918-175G>T (n.918-175G>T)
c.1629+1654C>A (n.1629+1654C>A)
n.2473C>A
c.1226G>T (p.Gly409Val)
1g.54609722C>GCA340442453ACOT11,FAM151Ac.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.918-175G>C (n.918-175G>C)
c.1629+1654C>G (n.1629+1654C>G)
n.2473C>G
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
1g.54609722C>TCA340442456ACOT11,FAM151Ac.1304G>A (p.Gly435Asp)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.918-175G>A (n.918-175G>A)
c.1629+1654C>T (n.1629+1654C>T)
n.2473C>T
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
1g.54609723C>ACA340442458ACOT11,FAM151Ac.1303G>T (p.Gly435Cys)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.918-176G>T (n.918-176G>T)
c.1629+1655C>A (n.1629+1655C>A)
n.2474C>A
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
1g.54609723C>GCA340442460ACOT11,FAM151Ac.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.918-176G>C (n.918-176G>C)
c.1629+1655C>G (n.1629+1655C>G)
n.2474C>G
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
1g.54609723C>TCA340442461ACOT11,FAM151Ac.1303G>A (p.Gly435Ser)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.918-176G>A (n.918-176G>A)
c.1629+1655C>T (n.1629+1655C>T)
n.2474C>T
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
 gnomAD v4
1g.54609724A>CCA418177351ACOT11,FAM151Ac.1302T>G (p.Leu434=)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.918-177T>G (n.918-177T>G)
c.1629+1656A>C (n.1629+1656A>C)
n.2475A>C
c.1224T>G (p.Leu408=)
1g.54609724A>GCA418177348ACOT11,FAM151Ac.1302T>C (p.Leu434=)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.918-177T>C (n.918-177T>C)
c.1629+1656A>G (n.1629+1656A>G)
n.2475A>G
c.1224T>C (p.Leu408=)
 gnomAD v4
1g.54609724A>TCA418177350ACOT11,FAM151Ac.1302T>A (p.Leu434=)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.918-177T>A (n.918-177T>A)
c.1629+1656A>T (n.1629+1656A>T)
n.2475A>T
c.1224T>A (p.Leu408=)
1g.54609725A=CA1167798617ACOT11,FAM151Ac.1301T= (p.Leu434=)
c.*613A= (n.*613A=)
c.918-178T= (n.918-178T=)
c.1629+1657A= (n.1629+1657A=)
n.2476A=
c.1223T= (p.Leu408=)
1g.54609725A>CCA340442462ACOT11,FAM151Ac.1301T>G (p.Leu434Arg)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.918-178T>G (n.918-178T>G)
c.1629+1657A>C (n.1629+1657A>C)
n.2476A>C
c.1223T>G (p.Leu408Arg)
1g.54609725A>GCA340442463ACOT11,FAM151Ac.1301T>C (p.Leu434Pro)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.918-178T>C (n.918-178T>C)
c.1629+1657A>G (n.1629+1657A>G)
n.2476A>G
c.1223T>C (p.Leu408Pro)
1g.54609725A>TCA340442465ACOT11,FAM151Ac.1301T>A (p.Leu434His)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.918-178T>A (n.918-178T>A)
c.1629+1657A>T (n.1629+1657A>T)
n.2476A>T
c.1223T>A (p.Leu408His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609726G>ACA340442467ACOT11,FAM151Ac.1300C>T (p.Leu434Phe)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.918-179C>T (n.918-179C>T)
c.1629+1658G>A (n.1629+1658G>A)
n.2477G>A
c.1222C>T (p.Leu408Phe)
1g.54609726G>CCA340442469ACOT11,FAM151Ac.1300C>G (p.Leu434Val)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.918-179C>G (n.918-179C>G)
c.1629+1658G>C (n.1629+1658G>C)
n.2477G>C
c.1222C>G (p.Leu408Val)
1g.54609726G>TCA340442470ACOT11,FAM151Ac.1300C>A (p.Leu434Ile)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.918-179C>A (n.918-179C>A)
c.1629+1658G>T (n.1629+1658G>T)
n.2477G>T
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
 gnomAD v4
1g.54609727G>ACA418177352ACOT11,FAM151Ac.1299C>T (p.Ser433=)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.918-180C>T (n.918-180C>T)
c.1629+1659G>A (n.1629+1659G>A)
n.2478G>A
c.1221C>T (p.Ser407=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609727G>CCA340442472ACOT11,FAM151Ac.1299C>G (p.Ser433Arg)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.918-180C>G (n.918-180C>G)
c.1629+1659G>C (n.1629+1659G>C)
n.2478G>C
c.1221C>G (p.Ser407Arg)
1g.54609727G=CA1167798618ACOT11,FAM151Ac.1299C= (p.Ser433=)
c.*615G= (n.*615G=)
c.918-180C= (n.918-180C=)
c.1629+1659G= (n.1629+1659G=)
n.2478G=
c.1221C= (p.Ser407=)
1g.54609727G>TCA340442473ACOT11,FAM151Ac.1299C>A (p.Ser433Arg)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.918-180C>A (n.918-180C>A)
c.1629+1659G>T (n.1629+1659G>T)
n.2478G>T
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
1g.54609728C>ACA340442478ACOT11,FAM151Ac.1298G>T (p.Ser433Ile)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.918-181G>T (n.918-181G>T)
c.1629+1660C>A (n.1629+1660C>A)
n.2479C>A
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
 gnomAD v4
1g.54609728C>GCA340442477ACOT11,FAM151Ac.1298G>C (p.Ser433Thr)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.918-181G>C (n.918-181G>C)
c.1629+1660C>G (n.1629+1660C>G)
n.2479C>G
c.1220G>C (p.Ser407Thr)
1g.54609728C>TCA340442475ACOT11,FAM151Ac.1298G>A (p.Ser433Asn)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.918-181G>A (n.918-181G>A)
c.1629+1660C>T (n.1629+1660C>T)
n.2479C>T
c.1220G>A (p.Ser407Asn)
1g.54609729T>ACA340442480ACOT11,FAM151Ac.1297A>T (p.Ser433Cys)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.918-182A>T (n.918-182A>T)
c.1629+1661T>A (n.1629+1661T>A)
n.2480T>A
c.1219A>T (p.Ser407Cys)
1g.54609729T>CCA22715790ACOT11,FAM151Ac.1297A>G (p.Ser433Gly)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.918-182A>G (n.918-182A>G)
c.1629+1661T>C (n.1629+1661T>C)
n.2480T>C
c.1219A>G (p.Ser407Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609729T>GCA340442481ACOT11,FAM151Ac.1297A>C (p.Ser433Arg)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.918-182A>C (n.918-182A>C)
c.1629+1661T>G (n.1629+1661T>G)
n.2480T>G
c.1219A>C (p.Ser407Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609729T=CA1167798619ACOT11,FAM151Ac.1297A= (p.Ser433=)
c.*617T= (n.*617T=)
c.918-182A= (n.918-182A=)
c.1629+1661T= (n.1629+1661T=)
n.2480T=
c.1219A= (p.Ser407=)
1g.54609729_54609730delinsTGCA1167798620ACOT11,FAM151Ac.1296_1297delinsCA (p.Ser432=)
c.*617_*618delinsTG (n.*617_*618delinsTG)
c.918-183_918-182delinsCA (n.918-183_918-182delinsCA)
c.1629+1661_1629+1662delinsTG (n.1629+1661_1629+1662delinsTG)
n.2480_2481delinsTG
c.1218_1219delinsCA (p.Ser406=)
1g.54609730G>ACA418177355ACOT11,FAM151Ac.1296C>T (p.Ser432=)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.918-183C>T (n.918-183C>T)
c.1629+1662G>A (n.1629+1662G>A)
n.2481G>A
c.1218C>T (p.Ser406=)
1g.54609730G>CCA418177356ACOT11,FAM151Ac.1296C>G (p.Ser432=)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.918-183C>G (n.918-183C>G)
c.1629+1662G>C (n.1629+1662G>C)
n.2481G>C
c.1218C>G (p.Ser406=)
1g.54609730G>TCA418177358ACOT11,FAM151Ac.1296C>A (p.Ser432=)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.918-183C>A (n.918-183C>A)
c.1629+1662G>T (n.1629+1662G>T)
n.2481G>T
c.1218C>A (p.Ser406=)
1g.54609731delCA1001887101ACOT11,FAM151Ac.1296del (p.Ser433AlafsTer?)
c.*619del (n.*619del)
c.918-183del (n.918-183del)
c.1629+1663del (n.1629+1663del)
n.2482del
c.1218del (p.Ser407AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609731G>ACA866937ACOT11,FAM151Ac.1295C>T (p.Ser432Phe)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.918-184C>T (n.918-184C>T)
c.1629+1663G>A (n.1629+1663G>A)
n.2482G>A
c.1217C>T (p.Ser406Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609731G>CCA340442483ACOT11,FAM151Ac.1295C>G (p.Ser432Cys)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.918-184C>G (n.918-184C>G)
c.1629+1663G>C (n.1629+1663G>C)
n.2482G>C
c.1217C>G (p.Ser406Cys)
1g.54609731G=CA1167798621ACOT11,FAM151Ac.1295C= (p.Ser432=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.918-184C= (n.918-184C=)
c.1629+1663G= (n.1629+1663G=)
n.2482G=
c.1217C= (p.Ser406=)
1g.54609731G>TCA340442484ACOT11,FAM151Ac.1295C>A (p.Ser432Tyr)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.918-184C>A (n.918-184C>A)
c.1629+1663G>T (n.1629+1663G>T)
n.2482G>T
c.1217C>A (p.Ser406Tyr)
1g.54609732A=CA1167798622ACOT11,FAM151Ac.1294T= (p.Ser432=)
c.*620A= (n.*620A=)
c.918-185T= (n.918-185T=)
c.1629+1664A= (n.1629+1664A=)
n.2483A=
c.1216T= (p.Ser406=)
1g.54609732A>CCA340442485ACOT11,FAM151Ac.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.918-185T>G (n.918-185T>G)
c.1629+1664A>C (n.1629+1664A>C)
n.2483A>C
c.1216T>G (p.Ser406Ala)
1g.54609732A>GCA340442487ACOT11,FAM151Ac.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.918-185T>C (n.918-185T>C)
c.1629+1664A>G (n.1629+1664A>G)
n.2483A>G
c.1216T>C (p.Ser406Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609732A>TCA340442488ACOT11,FAM151Ac.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.918-185T>A (n.918-185T>A)
c.1629+1664A>T (n.1629+1664A>T)
n.2483A>T
c.1216T>A (p.Ser406Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609733G>ACA418177362ACOT11,FAM151Ac.1293C>T (p.Leu431=)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.918-186C>T (n.918-186C>T)
c.1629+1665G>A (n.1629+1665G>A)
n.2484G>A
c.1215C>T (p.Leu405=)
1g.54609733G>CCA418177363ACOT11,FAM151Ac.1293C>G (p.Leu431=)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.918-186C>G (n.918-186C>G)
c.1629+1665G>C (n.1629+1665G>C)
n.2484G>C
c.1215C>G (p.Leu405=)
1g.54609733G>TCA418177361ACOT11,FAM151Ac.1293C>A (p.Leu431=)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.918-186C>A (n.918-186C>A)
c.1629+1665G>T (n.1629+1665G>T)
n.2484G>T
c.1215C>A (p.Leu405=)
1g.54609734A=CA1167798623ACOT11,FAM151Ac.1292T= (p.Leu431=)
c.*622A= (n.*622A=)
c.918-187T= (n.918-187T=)
c.1629+1666A= (n.1629+1666A=)
n.2485A=
c.1214T= (p.Leu405=)
1g.54609734A>CCA340442489ACOT11,FAM151Ac.1292T>G (p.Leu431Arg)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.918-187T>G (n.918-187T>G)
c.1629+1666A>C (n.1629+1666A>C)
n.2485A>C
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
1g.54609734A>GCA340442490ACOT11,FAM151Ac.1292T>C (p.Leu431Pro)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.918-187T>C (n.918-187T>C)
c.1629+1666A>G (n.1629+1666A>G)
n.2485A>G
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609734A>TCA340442492ACOT11,FAM151Ac.1292T>A (p.Leu431His)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.918-187T>A (n.918-187T>A)
c.1629+1666A>T (n.1629+1666A>T)
n.2485A>T
c.1214T>A (p.Leu405His)
 gnomAD v4
1g.54609735G>ACA340442497ACOT11,FAM151Ac.1291C>T (p.Leu431Phe)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.918-188C>T (n.918-188C>T)
c.1629+1667G>A (n.1629+1667G>A)
n.2486G>A
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
1g.54609735G>CCA340442495ACOT11,FAM151Ac.1291C>G (p.Leu431Val)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.918-188C>G (n.918-188C>G)
c.1629+1667G>C (n.1629+1667G>C)
n.2486G>C
c.1213C>G (p.Leu405Val)
1g.54609735G>TCA340442494ACOT11,FAM151Ac.1291C>A (p.Leu431Ile)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.918-188C>A (n.918-188C>A)
c.1629+1667G>T (n.1629+1667G>T)
n.2486G>T
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
1g.54609736G>ACA866938ACOT11,FAM151Ac.1290C>T (p.Arg430=)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.918-189C>T (n.918-189C>T)
c.1629+1668G>A (n.1629+1668G>A)
n.2487G>A
c.1212C>T (p.Arg404=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609736G>CCA418177366ACOT11,FAM151Ac.1290C>G (p.Arg430=)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.918-189C>G (n.918-189C>G)
c.1629+1668G>C (n.1629+1668G>C)
n.2487G>C
c.1212C>G (p.Arg404=)
1g.54609736G=CA1144400547ACOT11,FAM151Ac.1290C= (p.Arg430=)
c.*624G= (n.*624G=)
c.918-189C= (n.918-189C=)
c.1629+1668G= (n.1629+1668G=)
n.2487G=
c.1212C= (p.Arg404=)
1g.54609736G>TCA418177367ACOT11,FAM151Ac.1290C>A (p.Arg430=)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.918-189C>A (n.918-189C>A)
c.1629+1668G>T (n.1629+1668G>T)
n.2487G>T
c.1212C>A (p.Arg404=)
1g.54609737C>ACA340442500ACOT11,FAM151Ac.1289G>T (p.Arg430Leu)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.918-190G>T (n.918-190G>T)
c.1629+1669C>A (n.1629+1669C>A)
n.2488C>A
c.1211G>T (p.Arg404Leu)
1g.54609737C=CA1145938461ACOT11,FAM151Ac.1289G= (p.Arg430=)
c.*625C= (n.*625C=)
c.918-190G= (n.918-190G=)
c.1629+1669C= (n.1629+1669C=)
n.2488C=
c.1211G= (p.Arg404=)
1g.54609737C>GCA340442501ACOT11,FAM151Ac.1289G>C (p.Arg430Pro)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.918-190G>C (n.918-190G>C)
c.1629+1669C>G (n.1629+1669C>G)
n.2488C>G
c.1211G>C (p.Arg404Pro)
1g.54609737C>TCA866939ACOT11,FAM151Ac.1289G>A (p.Arg430His)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.918-190G>A (n.918-190G>A)
c.1629+1669C>T (n.1629+1669C>T)
n.2488C>T
c.1211G>A (p.Arg404His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609738G>ACA866940ACOT11,FAM151Ac.1288C>T (p.Arg430Cys)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.918-191C>T (n.918-191C>T)
c.1629+1670G>A (n.1629+1670G>A)
n.2489G>A
c.1210C>T (p.Arg404Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609738G>CCA340442505ACOT11,FAM151Ac.1288C>G (p.Arg430Gly)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.918-191C>G (n.918-191C>G)
c.1629+1670G>C (n.1629+1670G>C)
n.2489G>C
c.1210C>G (p.Arg404Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609738G=CA1167798624ACOT11,FAM151Ac.1288C= (p.Arg430=)
c.*626G= (n.*626G=)
c.918-191C= (n.918-191C=)
c.1629+1670G= (n.1629+1670G=)
n.2489G=
c.1210C= (p.Arg404=)
1g.54609738G>TCA340442506ACOT11,FAM151Ac.1288C>A (p.Arg430Ser)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.918-191C>A (n.918-191C>A)
c.1629+1670G>T (n.1629+1670G>T)
n.2489G>T
c.1210C>A (p.Arg404Ser)
1g.54609739T>ACA418177368ACOT11,FAM151Ac.1287A>T (p.Ala429=)
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.918-192A>T (n.918-192A>T)
c.1629+1671T>A (n.1629+1671T>A)
n.2490T>A
c.1209A>T (p.Ala403=)
1g.54609739T>CCA418177369ACOT11,FAM151Ac.1287A>G (p.Ala429=)
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.918-192A>G (n.918-192A>G)
c.1629+1671T>C (n.1629+1671T>C)
n.2490T>C
c.1209A>G (p.Ala403=)
1g.54609739T>GCA418177370ACOT11,FAM151Ac.1287A>C (p.Ala429=)
c.*627T>G (n.*627T>G)
c.918-192A>C (n.918-192A>C)
c.1629+1671T>G (n.1629+1671T>G)
n.2490T>G
c.1209A>C (p.Ala403=)
 gnomAD v4
1g.54609740G>ACA340442508ACOT11,FAM151Ac.1286C>T (p.Ala429Val)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.918-193C>T (n.918-193C>T)
c.1629+1672G>A (n.1629+1672G>A)
n.2491G>A
c.1208C>T (p.Ala403Val)
1g.54609740G>CCA340442510ACOT11,FAM151Ac.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.918-193C>G (n.918-193C>G)
c.1629+1672G>C (n.1629+1672G>C)
n.2491G>C
c.1208C>G (p.Ala403Gly)
1g.54609740G>TCA340442512ACOT11,FAM151Ac.1286C>A (p.Ala429Glu)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.918-193C>A (n.918-193C>A)
c.1629+1672G>T (n.1629+1672G>T)
n.2491G>T
c.1208C>A (p.Ala403Glu)
1g.54609741C>ACA340442514ACOT11,FAM151Ac.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.918-194G>T (n.918-194G>T)
c.1629+1673C>A (n.1629+1673C>A)
n.2492C>A
c.1207G>T (p.Ala403Ser)
1g.54609741C>GCA340442516ACOT11,FAM151Ac.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.918-194G>C (n.918-194G>C)
c.1629+1673C>G (n.1629+1673C>G)
n.2492C>G
c.1207G>C (p.Ala403Pro)
1g.54609741C>TCA340442517ACOT11,FAM151Ac.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.918-194G>A (n.918-194G>A)
c.1629+1673C>T (n.1629+1673C>T)
n.2492C>T
c.1207G>A (p.Ala403Thr)
1g.54609742C>ACA418177373ACOT11,FAM151Ac.1284G>T (p.Leu428=)
c.*630C>A (n.*630C>A)
c.918-195G>T (n.918-195G>T)
c.1629+1674C>A (n.1629+1674C>A)
n.2493C>A
c.1206G>T (p.Leu402=)
1g.54609742C=CA1167798626ACOT11,FAM151Ac.1284G= (p.Leu428=)
c.*630C= (n.*630C=)
c.918-195G= (n.918-195G=)
c.1629+1674C= (n.1629+1674C=)
n.2493C=
c.1206G= (p.Leu402=)
1g.54609742C>GCA418177374ACOT11,FAM151Ac.1284G>C (p.Leu428=)
c.*630C>G (n.*630C>G)
c.918-195G>C (n.918-195G>C)
c.1629+1674C>G (n.1629+1674C>G)
n.2493C>G
c.1206G>C (p.Leu402=)
 dbSNP
1g.54609742C>TCA418177375ACOT11,FAM151Ac.1284G>A (p.Leu428=)
c.*630C>T (n.*630C>T)
c.918-195G>A (n.918-195G>A)
c.1629+1674C>T (n.1629+1674C>T)
n.2493C>T
c.1206G>A (p.Leu402=)
1g.54609742_54609776delinsCAGCAAGGCCAGGGATGGCCGGAGGGCTGCGGGCTCA1167798625ACOT11,FAM151Ac.1250_1284delinsAGCCCGCAGCCCTCCGGCCATCCCTGGCCTTGCTG (p.Glu417=)
c.*630_*664delinsCAGCAAGGCCAGGGATGGCCGGAGGGCTGCGGGCT (n.*630_*664delinsCAGCAAGGCCAGGGATGGCCGGAGGGCTGCGGGCT)
c.918-229_918-195delinsAGCCCGCAGCCCTCCGGCCATCCCTGGCCTTGCTG (n.918-229_918-195delinsAGCCCGCAGCCCTCCGGCCATCCCTGGCCTTGCTG)
c.1629+1674_1629+1708delinsCAGCAAGGCCAGGGATGGCCGGAGGGCTGCGGGCT (n.1629+1674_1629+1708delinsCAGCAAGGCCAGGGATGGCCGGAGGGCTGCGGGCT)
n.2493_2527delinsCAGCAAGGCCAGGGATGGCCGGAGGGCTGCGGGCT
c.1172_1206delinsAGCCCGCAGCCCTCCGGCCATCCCTGGCCTTGCTG (p.Glu391=)
1g.54609743A>CCA340442519ACOT11,FAM151Ac.1283T>G (p.Leu428Arg)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.918-196T>G (n.918-196T>G)
c.1629+1675A>C (n.1629+1675A>C)
n.2494A>C
c.1205T>G (p.Leu402Arg)
1g.54609743A>GCA340442522ACOT11,FAM151Ac.1283T>C (p.Leu428Pro)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.918-196T>C (n.918-196T>C)
c.1629+1675A>G (n.1629+1675A>G)
n.2494A>G
c.1205T>C (p.Leu402Pro)
1g.54609743A>TCA340442520ACOT11,FAM151Ac.1283T>A (p.Leu428Gln)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.918-196T>A (n.918-196T>A)
c.1629+1675A>T (n.1629+1675A>T)
n.2494A>T
c.1205T>A (p.Leu402Gln)
1g.54609743_54609776delCA523274621ACOT11,FAM151Ac.1250_1283del (p.Glu417GlyfsTer?)
c.*631_*664del (n.*631_*664del)
c.918-229_918-196del (n.918-229_918-196del)
c.1629+1675_1629+1708del (n.1629+1675_1629+1708del)
n.2494_2527del
c.1172_1205del (p.Glu391GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609744G>ACA866941ACOT11,FAM151Ac.1282C>T (p.Leu428=)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.918-197C>T (n.918-197C>T)
c.1629+1676G>A (n.1629+1676G>A)
n.2495G>A
c.1204C>T (p.Leu402=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609744G>CCA340442524ACOT11,FAM151Ac.1282C>G (p.Leu428Val)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.918-197C>G (n.918-197C>G)
c.1629+1676G>C (n.1629+1676G>C)
n.2495G>C
c.1204C>G (p.Leu402Val)
1g.54609744G=CA1167798627ACOT11,FAM151Ac.1282C= (p.Leu428=)
c.*632G= (n.*632G=)
c.918-197C= (n.918-197C=)
c.1629+1676G= (n.1629+1676G=)
n.2495G=
c.1204C= (p.Leu402=)
1g.54609744G>TCA340442526ACOT11,FAM151Ac.1282C>A (p.Leu428Met)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.918-197C>A (n.918-197C>A)
c.1629+1676G>T (n.1629+1676G>T)
n.2495G>T
c.1204C>A (p.Leu402Met)
1g.54609745C>ACA340442527ACOT11,FAM151Ac.1281G>T (p.Leu427Phe)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.918-198G>T (n.918-198G>T)
c.1629+1677C>A (n.1629+1677C>A)
n.2496C>A
c.1203G>T (p.Leu401Phe)
1g.54609745C=CA1167798628ACOT11,FAM151Ac.1281G= (p.Leu427=)
c.*633C= (n.*633C=)
c.918-198G= (n.918-198G=)
c.1629+1677C= (n.1629+1677C=)
n.2496C=
c.1203G= (p.Leu401=)
1g.54609745C>GCA866942ACOT11,FAM151Ac.1281G>C (p.Leu427Phe)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.918-198G>C (n.918-198G>C)
c.1629+1677C>G (n.1629+1677C>G)
n.2496C>G
c.1203G>C (p.Leu401Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609745C>TCA418177379ACOT11,FAM151Ac.1281G>A (p.Leu427=)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.918-198G>A (n.918-198G>A)
c.1629+1677C>T (n.1629+1677C>T)
n.2496C>T
c.1203G>A (p.Leu401=)
 gnomAD v4
1g.54609746A>CCA340442528ACOT11,FAM151Ac.1280T>G (p.Leu427Trp)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.918-199T>G (n.918-199T>G)
c.1629+1678A>C (n.1629+1678A>C)
n.2497A>C
c.1202T>G (p.Leu401Trp)
1g.54609746A>GCA340442530ACOT11,FAM151Ac.1280T>C (p.Leu427Ser)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.918-199T>C (n.918-199T>C)
c.1629+1678A>G (n.1629+1678A>G)
n.2497A>G
c.1202T>C (p.Leu401Ser)
 gnomAD v4
1g.54609746A>TCA340442532ACOT11,FAM151Ac.1280T>A (p.Leu427Ter)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.918-199T>A (n.918-199T>A)
c.1629+1678A>T (n.1629+1678A>T)
n.2497A>T
c.1202T>A (p.Leu401Ter)
1g.54609747A=CA1147204820ACOT11,FAM151Ac.1279T= (p.Leu427=)
c.*635A= (n.*635A=)
c.918-200T= (n.918-200T=)
c.1629+1679A= (n.1629+1679A=)
n.2498A=
c.1201T= (p.Leu401=)
1g.54609747A>CCA340442534ACOT11,FAM151Ac.1279T>G (p.Leu427Val)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.918-200T>G (n.918-200T>G)
c.1629+1679A>C (n.1629+1679A>C)
n.2498A>C
c.1201T>G (p.Leu401Val)
1g.54609747A>GCA866943ACOT11,FAM151Ac.1279T>C (p.Leu427=)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.918-200T>C (n.918-200T>C)
c.1629+1679A>G (n.1629+1679A>G)
n.2498A>G
c.1201T>C (p.Leu401=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609747A>TCA340442536ACOT11,FAM151Ac.1279T>A (p.Leu427Met)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.918-200T>A (n.918-200T>A)
c.1629+1679A>T (n.1629+1679A>T)
n.2498A>T
c.1201T>A (p.Leu401Met)

Number of alleles fetched