Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.54609603_54609624delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC | CA1167798563 | ACOT11,FAM151A | c.1402_1423delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (p.Ala468=) c.*491_*512delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC (n.*491_*512delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC) c.918-77_918-56delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (n.918-77_918-56delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA) c.1629+1535_1629+1556delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC (n.1629+1535_1629+1556delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC) n.2354_2375delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC c.1324_1345delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (p.Ala442=) | |
1 | g.54609607_54609627del | CA916179746 | ACOT11,FAM151A | c.1402_1422del (p.Ala468_Val474del) c.*495_*515del (n.*495_*515del) c.918-77_918-57del (n.918-77_918-57del) c.1629+1539_1629+1559del (n.1629+1539_1629+1559del) n.2358_2378del c.1324_1344del (p.Ala442_Val448del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609611_54609638delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA | CA1167798568 | ACOT11,FAM151A | c.1388_1415delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (p.Leu463=) c.*499_*526delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA (n.*499_*526delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA) c.918-91_918-64delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (n.918-91_918-64delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC) c.1629+1543_1629+1570delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA (n.1629+1543_1629+1570delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA) n.2362_2389delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA c.1310_1337delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (p.Leu437=) | |
1 | g.54609613_54609639del | CA736992763 | ACOT11,FAM151A | c.1388_1414del (p.Leu463_Phe471del) c.*501_*527del (n.*501_*527del) c.918-91_918-65del (n.918-91_918-65del) c.1629+1545_1629+1571del (n.1629+1545_1629+1571del) n.2364_2390del c.1310_1336del (p.Leu437_Phe445del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609620_54609647delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC | CA1167798573 | ACOT11,FAM151A | c.1379_1406delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (p.Gly460=) c.*508_*535delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC (n.*508_*535delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC) c.918-100_918-73delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (n.918-100_918-73delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA) c.1629+1552_1629+1579delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC (n.1629+1552_1629+1579delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC) n.2371_2398delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC c.1301_1328delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (p.Gly434=) | |
1 | g.54609629_54609655del | CA523274648 | ACOT11,FAM151A | c.1379_1405del (p.Gly460_Ala468del) c.*517_*543del (n.*517_*543del) c.918-100_918-74del (n.918-100_918-74del) c.1629+1561_1629+1587del (n.1629+1561_1629+1587del) n.2380_2406del c.1301_1327del (p.Gly434_Ala442del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609622A>C | CA418177711 | ACOT11,FAM151A | c.1404T>G (p.Ala468=) c.*510A>C (n.*510A>C) c.918-75T>G (n.918-75T>G) c.1629+1554A>C (n.1629+1554A>C) n.2373A>C c.1326T>G (p.Ala442=) | |
1 | g.54609622A>G | CA418177714 | ACOT11,FAM151A | c.1404T>C (p.Ala468=) c.*510A>G (n.*510A>G) c.918-75T>C (n.918-75T>C) c.1629+1554A>G (n.1629+1554A>G) n.2373A>G c.1326T>C (p.Ala442=) | |
1 | g.54609622A>T | CA418177716 | ACOT11,FAM151A | c.1404T>A (p.Ala468=) c.*510A>T (n.*510A>T) c.918-75T>A (n.918-75T>A) c.1629+1554A>T (n.1629+1554A>T) n.2373A>T c.1326T>A (p.Ala442=) | |
1 | g.54609623G>A | CA340442118 | ACOT11,FAM151A | c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*511G>A (n.*511G>A) c.918-76C>T (n.918-76C>T) c.1629+1555G>A (n.1629+1555G>A) n.2374G>A c.1325C>T (p.Ala442Val) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609623G>C | CA340442120 | ACOT11,FAM151A | c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*511G>C (n.*511G>C) c.918-76C>G (n.918-76C>G) c.1629+1555G>C (n.1629+1555G>C) n.2374G>C c.1325C>G (p.Ala442Gly) | |
1 | g.54609623G>T | CA340442122 | ACOT11,FAM151A | c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.*511G>T (n.*511G>T) c.918-76C>A (n.918-76C>A) c.1629+1555G>T (n.1629+1555G>T) n.2374G>T c.1325C>A (p.Ala442Asp) | |
1 | g.54609623_54609643delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT | CA1167798574 | ACOT11,FAM151A | c.1383_1403delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (p.Arg461=) c.*511_*531delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT (n.*511_*531delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT) c.918-96_918-76delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (n.918-96_918-76delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC) c.1629+1555_1629+1575delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT (n.1629+1555_1629+1575delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT) n.2374_2394delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT c.1305_1325delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (p.Arg435=) | |
1 | g.54609624C>A | CA340442123 | ACOT11,FAM151A | c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.*512C>A (n.*512C>A) c.918-77G>T (n.918-77G>T) c.1629+1556C>A (n.1629+1556C>A) n.2375C>A c.1324G>T (p.Ala442Ser) | |
1 | g.54609624C= | CA1167798575 | ACOT11,FAM151A | c.1402G= (p.Ala468=) c.*512C= (n.*512C=) c.918-77G= (n.918-77G=) c.1629+1556C= (n.1629+1556C=) n.2375C= c.1324G= (p.Ala442=) | |
1 | g.54609624C>G | CA340442124 | ACOT11,FAM151A | c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*512C>G (n.*512C>G) c.918-77G>C (n.918-77G>C) c.1629+1556C>G (n.1629+1556C>G) n.2375C>G c.1324G>C (p.Ala442Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609624C>T | CA340442126 | ACOT11,FAM151A | c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*512C>T (n.*512C>T) c.918-77G>A (n.918-77G>A) c.1629+1556C>T (n.1629+1556C>T) n.2375C>T c.1324G>A (p.Ala442Thr) | |
1 | g.54609625_54609644del | CA1167798576 | ACOT11,FAM151A | c.1383_1402del (p.Arg461SerfsTer2) c.*513_*532del (n.*513_*532del) c.918-96_918-77del (n.918-96_918-77del) c.1629+1557_1629+1576del (n.1629+1557_1629+1576del) n.2376_2395del c.1305_1324del (p.Arg435SerfsTer2) | dbSNP |
1 | g.54609625C>A | CA418177719 | ACOT11,FAM151A | c.1401G>T (p.Val467=) c.*513C>A (n.*513C>A) c.918-78G>T (n.918-78G>T) c.1629+1557C>A (n.1629+1557C>A) n.2376C>A c.1323G>T (p.Val441=) | |
1 | g.54609625C>G | CA418177721 | ACOT11,FAM151A | c.1401G>C (p.Val467=) c.*513C>G (n.*513C>G) c.918-78G>C (n.918-78G>C) c.1629+1557C>G (n.1629+1557C>G) n.2376C>G c.1323G>C (p.Val441=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609625C>T | CA418177724 | ACOT11,FAM151A | c.1401G>A (p.Val467=) c.*513C>T (n.*513C>T) c.918-78G>A (n.918-78G>A) c.1629+1557C>T (n.1629+1557C>T) n.2376C>T c.1323G>A (p.Val441=) | |
1 | g.54609626A= | CA1167798577 | ACOT11,FAM151A | c.1400T= (p.Val467=) c.*514A= (n.*514A=) c.918-79T= (n.918-79T=) c.1629+1558A= (n.1629+1558A=) n.2377A= c.1322T= (p.Val441=) | |
1 | g.54609626A>C | CA340442128 | ACOT11,FAM151A | c.1400T>G (p.Val467Gly) c.*514A>C (n.*514A>C) c.918-79T>G (n.918-79T>G) c.1629+1558A>C (n.1629+1558A>C) n.2377A>C c.1322T>G (p.Val441Gly) | |
1 | g.54609626A>G | CA340442131 | ACOT11,FAM151A | c.1400T>C (p.Val467Ala) c.*514A>G (n.*514A>G) c.918-79T>C (n.918-79T>C) c.1629+1558A>G (n.1629+1558A>G) n.2377A>G c.1322T>C (p.Val441Ala) | |
1 | g.54609626A>T | CA340442130 | ACOT11,FAM151A | c.1400T>A (p.Val467Glu) c.*514A>T (n.*514A>T) c.918-79T>A (n.918-79T>A) c.1629+1558A>T (n.1629+1558A>T) n.2377A>T c.1322T>A (p.Val441Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609627C>A | CA340442133 | ACOT11,FAM151A | c.1399G>T (p.Val467Leu) c.*515C>A (n.*515C>A) c.918-80G>T (n.918-80G>T) c.1629+1559C>A (n.1629+1559C>A) n.2378C>A c.1321G>T (p.Val441Leu) | |
1 | g.54609627C>G | CA340442134 | ACOT11,FAM151A | c.1399G>C (p.Val467Leu) c.*515C>G (n.*515C>G) c.918-80G>C (n.918-80G>C) c.1629+1559C>G (n.1629+1559C>G) n.2378C>G c.1321G>C (p.Val441Leu) | |
1 | g.54609627C>T | CA340442136 | ACOT11,FAM151A | c.1399G>A (p.Val467Met) c.*515C>T (n.*515C>T) c.918-80G>A (n.918-80G>A) c.1629+1559C>T (n.1629+1559C>T) n.2378C>T c.1321G>A (p.Val441Met) | gnomAD v4 |
1 | g.54609628A= | CA1167798578 | ACOT11,FAM151A | c.1398T= (p.Ala466=) c.*516A= (n.*516A=) c.918-81T= (n.918-81T=) c.1629+1560A= (n.1629+1560A=) n.2379A= c.1320T= (p.Ala440=) | |
1 | g.54609628A>C | CA418177730 | ACOT11,FAM151A | c.1398T>G (p.Ala466=) c.*516A>C (n.*516A>C) c.918-81T>G (n.918-81T>G) c.1629+1560A>C (n.1629+1560A>C) n.2379A>C c.1320T>G (p.Ala440=) | |
1 | g.54609628A>G | CA418177729 | ACOT11,FAM151A | c.1398T>C (p.Ala466=) c.*516A>G (n.*516A>G) c.918-81T>C (n.918-81T>C) c.1629+1560A>G (n.1629+1560A>G) n.2379A>G c.1320T>C (p.Ala440=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609628A>T | CA418177728 | ACOT11,FAM151A | c.1398T>A (p.Ala466=) c.*516A>T (n.*516A>T) c.918-81T>A (n.918-81T>A) c.1629+1560A>T (n.1629+1560A>T) n.2379A>T c.1320T>A (p.Ala440=) | |
1 | g.54609629G>A | CA340442138 | ACOT11,FAM151A | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.*517G>A (n.*517G>A) c.918-82C>T (n.918-82C>T) c.1629+1561G>A (n.1629+1561G>A) n.2380G>A c.1319C>T (p.Ala440Val) | |
1 | g.54609629G>C | CA340442140 | ACOT11,FAM151A | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.*517G>C (n.*517G>C) c.918-82C>G (n.918-82C>G) c.1629+1561G>C (n.1629+1561G>C) n.2380G>C c.1319C>G (p.Ala440Gly) | |
1 | g.54609629G>T | CA340442141 | ACOT11,FAM151A | c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.*517G>T (n.*517G>T) c.918-82C>A (n.918-82C>A) c.1629+1561G>T (n.1629+1561G>T) n.2380G>T c.1319C>A (p.Ala440Asp) | |
1 | g.54609630C>A | CA340442142 | ACOT11,FAM151A | c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.*518C>A (n.*518C>A) c.918-83G>T (n.918-83G>T) c.1629+1562C>A (n.1629+1562C>A) n.2381C>A c.1318G>T (p.Ala440Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609630C= | CA1167798579 | ACOT11,FAM151A | c.1396G= (p.Ala466=) c.*518C= (n.*518C=) c.918-83G= (n.918-83G=) c.1629+1562C= (n.1629+1562C=) n.2381C= c.1318G= (p.Ala440=) | |
1 | g.54609630C>G | CA340442144 | ACOT11,FAM151A | c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.*518C>G (n.*518C>G) c.918-83G>C (n.918-83G>C) c.1629+1562C>G (n.1629+1562C>G) n.2381C>G c.1318G>C (p.Ala440Pro) | |
1 | g.54609630C>T | CA340442145 | ACOT11,FAM151A | c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.*518C>T (n.*518C>T) c.918-83G>A (n.918-83G>A) c.1629+1562C>T (n.1629+1562C>T) n.2381C>T c.1318G>A (p.Ala440Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.54609631T>A | CA418177741 | ACOT11,FAM151A | c.1395A>T (p.Thr465=) c.*519T>A (n.*519T>A) c.918-84A>T (n.918-84A>T) c.1629+1563T>A (n.1629+1563T>A) n.2382T>A c.1317A>T (p.Thr439=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609631T>C | CA418177740 | ACOT11,FAM151A | c.1395A>G (p.Thr465=) c.*519T>C (n.*519T>C) c.918-84A>G (n.918-84A>G) c.1629+1563T>C (n.1629+1563T>C) n.2382T>C c.1317A>G (p.Thr439=) | |
1 | g.54609631T>G | CA418177739 | ACOT11,FAM151A | c.1395A>C (p.Thr465=) c.*519T>G (n.*519T>G) c.918-84A>C (n.918-84A>C) c.1629+1563T>G (n.1629+1563T>G) n.2382T>G c.1317A>C (p.Thr439=) | |
1 | g.54609631T= | CA1167798580 | ACOT11,FAM151A | c.1395A= (p.Thr465=) c.*519T= (n.*519T=) c.918-84A= (n.918-84A=) c.1629+1563T= (n.1629+1563T=) n.2382T= c.1317A= (p.Thr439=) | |
1 | g.54609632G>A | CA866916 | ACOT11,FAM151A | c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.*520G>A (n.*520G>A) c.918-85C>T (n.918-85C>T) c.1629+1564G>A (n.1629+1564G>A) n.2383G>A c.1316C>T (p.Thr439Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609632G>C | CA340442147 | ACOT11,FAM151A | c.1394C>G (p.Thr465Arg) c.*520G>C (n.*520G>C) c.918-85C>G (n.918-85C>G) c.1629+1564G>C (n.1629+1564G>C) n.2383G>C c.1316C>G (p.Thr439Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.54609632G= | CA1143836318 | ACOT11,FAM151A | c.1394C= (p.Thr465=) c.*520G= (n.*520G=) c.918-85C= (n.918-85C=) c.1629+1564G= (n.1629+1564G=) n.2383G= c.1316C= (p.Thr439=) | |
1 | g.54609632G>T | CA340442148 | ACOT11,FAM151A | c.1394C>A (p.Thr465Lys) c.*520G>T (n.*520G>T) c.918-85C>A (n.918-85C>A) c.1629+1564G>T (n.1629+1564G>T) n.2383G>T c.1316C>A (p.Thr439Lys) | |
1 | g.54609633T>A | CA340442153 | ACOT11,FAM151A | c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.*521T>A (n.*521T>A) c.918-86A>T (n.918-86A>T) c.1629+1565T>A (n.1629+1565T>A) n.2384T>A c.1315A>T (p.Thr439Ser) | |
1 | g.54609633T>C | CA340442150 | ACOT11,FAM151A | c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.*521T>C (n.*521T>C) c.918-86A>G (n.918-86A>G) c.1629+1565T>C (n.1629+1565T>C) n.2384T>C c.1315A>G (p.Thr439Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609633T>G | CA340442152 | ACOT11,FAM151A | c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.*521T>G (n.*521T>G) c.918-86A>C (n.918-86A>C) c.1629+1565T>G (n.1629+1565T>G) n.2384T>G c.1315A>C (p.Thr439Pro) | |
1 | g.54609633T= | CA1167798581 | ACOT11,FAM151A | c.1393A= (p.Thr465=) c.*521T= (n.*521T=) c.918-86A= (n.918-86A=) c.1629+1565T= (n.1629+1565T=) n.2384T= c.1315A= (p.Thr439=) | |
1 | g.54609634A>C | CA418177747 | ACOT11,FAM151A | c.1392T>G (p.Leu464=) c.*522A>C (n.*522A>C) c.918-87T>G (n.918-87T>G) c.1629+1566A>C (n.1629+1566A>C) n.2385A>C c.1314T>G (p.Leu438=) | |
1 | g.54609634A>G | CA418177750 | ACOT11,FAM151A | c.1392T>C (p.Leu464=) c.*522A>G (n.*522A>G) c.918-87T>C (n.918-87T>C) c.1629+1566A>G (n.1629+1566A>G) n.2385A>G c.1314T>C (p.Leu438=) | |
1 | g.54609634A>T | CA418177748 | ACOT11,FAM151A | c.1392T>A (p.Leu464=) c.*522A>T (n.*522A>T) c.918-87T>A (n.918-87T>A) c.1629+1566A>T (n.1629+1566A>T) n.2385A>T c.1314T>A (p.Leu438=) | |
1 | g.54609634_54609637delinsAAGC | CA1167798582 | ACOT11,FAM151A | c.1389_1392delinsGCTT (p.Leu463=) c.*522_*525delinsAAGC (n.*522_*525delinsAAGC) c.918-90_918-87delinsGCTT (n.918-90_918-87delinsGCTT) c.1629+1566_1629+1569delinsAAGC (n.1629+1566_1629+1569delinsAAGC) n.2385_2388delinsAAGC c.1311_1314delinsGCTT (p.Leu437=) | |
1 | g.54609635A>C | CA340442155 | ACOT11,FAM151A | c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.*523A>C (n.*523A>C) c.918-88T>G (n.918-88T>G) c.1629+1567A>C (n.1629+1567A>C) n.2386A>C c.1313T>G (p.Leu438Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.54609635A>G | CA340442157 | ACOT11,FAM151A | c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.*523A>G (n.*523A>G) c.918-88T>C (n.918-88T>C) c.1629+1567A>G (n.1629+1567A>G) n.2386A>G c.1313T>C (p.Leu438Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.54609635A>T | CA340442159 | ACOT11,FAM151A | c.1391T>A (p.Leu464His) c.*523A>T (n.*523A>T) c.918-88T>A (n.918-88T>A) c.1629+1567A>T (n.1629+1567A>T) n.2386A>T c.1313T>A (p.Leu438His) | |
1 | g.54609638_54609640del | CA1167798583 | ACOT11,FAM151A | c.1389_1391del (p.Leu464del) c.*526_*528del (n.*526_*528del) c.918-90_918-88del (n.918-90_918-88del) c.1629+1570_1629+1572del (n.1629+1570_1629+1572del) n.2389_2391del c.1311_1313del (p.Leu438del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609636G>A | CA340442161 | ACOT11,FAM151A | c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.*524G>A (n.*524G>A) c.918-89C>T (n.918-89C>T) c.1629+1568G>A (n.1629+1568G>A) n.2387G>A c.1312C>T (p.Leu438Phe) | |
1 | g.54609636G>C | CA340442163 | ACOT11,FAM151A | c.1390C>G (p.Leu464Val) c.*524G>C (n.*524G>C) c.918-89C>G (n.918-89C>G) c.1629+1568G>C (n.1629+1568G>C) n.2387G>C c.1312C>G (p.Leu438Val) | |
1 | g.54609636G>T | CA340442164 | ACOT11,FAM151A | c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.*524G>T (n.*524G>T) c.918-89C>A (n.918-89C>A) c.1629+1568G>T (n.1629+1568G>T) n.2387G>T c.1312C>A (p.Leu438Ile) | |
1 | g.54609637C>A | CA418177759 | ACOT11,FAM151A | c.1389G>T (p.Leu463=) c.*525C>A (n.*525C>A) c.918-90G>T (n.918-90G>T) c.1629+1569C>A (n.1629+1569C>A) n.2388C>A c.1311G>T (p.Leu437=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609637C= | CA1167798584 | ACOT11,FAM151A | c.1389G= (p.Leu463=) c.*525C= (n.*525C=) c.918-90G= (n.918-90G=) c.1629+1569C= (n.1629+1569C=) n.2388C= c.1311G= (p.Leu437=) | |
1 | g.54609637C>G | CA418177760 | ACOT11,FAM151A | c.1389G>C (p.Leu463=) c.*525C>G (n.*525C>G) c.918-90G>C (n.918-90G>C) c.1629+1569C>G (n.1629+1569C>G) n.2388C>G c.1311G>C (p.Leu437=) | |
1 | g.54609637C>T | CA418177761 | ACOT11,FAM151A | c.1389G>A (p.Leu463=) c.*525C>T (n.*525C>T) c.918-90G>A (n.918-90G>A) c.1629+1569C>T (n.1629+1569C>T) n.2388C>T c.1311G>A (p.Leu437=) | |
1 | g.54609638A>C | CA340442166 | ACOT11,FAM151A | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.*526A>C (n.*526A>C) c.918-91T>G (n.918-91T>G) c.1629+1570A>C (n.1629+1570A>C) n.2389A>C c.1310T>G (p.Leu437Arg) | |
1 | g.54609638A>G | CA340442167 | ACOT11,FAM151A | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.*526A>G (n.*526A>G) c.918-91T>C (n.918-91T>C) c.1629+1570A>G (n.1629+1570A>G) n.2389A>G c.1310T>C (p.Leu437Pro) | |
1 | g.54609638A>T | CA340442169 | ACOT11,FAM151A | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.*526A>T (n.*526A>T) c.918-91T>A (n.918-91T>A) c.1629+1570A>T (n.1629+1570A>T) n.2389A>T c.1310T>A (p.Leu437Gln) | |
1 | g.54609639G>A | CA418177765 | ACOT11,FAM151A | c.1387C>T (p.Leu463=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.918-92C>T (n.918-92C>T) c.1629+1571G>A (n.1629+1571G>A) n.2390G>A c.1309C>T (p.Leu437=) | |
1 | g.54609639G>C | CA340442171 | ACOT11,FAM151A | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.*527G>C (n.*527G>C) c.918-92C>G (n.918-92C>G) c.1629+1571G>C (n.1629+1571G>C) n.2390G>C c.1309C>G (p.Leu437Val) | |
1 | g.54609639G>T | CA340442173 | ACOT11,FAM151A | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.*527G>T (n.*527G>T) c.918-92C>A (n.918-92C>A) c.1629+1571G>T (n.1629+1571G>T) n.2390G>T c.1309C>A (p.Leu437Met) | |
1 | g.54609639_54609641delinsGCT | CA1167798585 | ACOT11,FAM151A | c.1385_1387delinsAGC (p.Glu462=) c.*527_*529delinsGCT (n.*527_*529delinsGCT) c.918-94_918-92delinsAGC (n.918-94_918-92delinsAGC) c.1629+1571_1629+1573delinsGCT (n.1629+1571_1629+1573delinsGCT) n.2390_2392delinsGCT c.1307_1309delinsAGC (p.Glu436=) | |
1 | g.54609640C>A | CA340442174 | ACOT11,FAM151A | c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.*528C>A (n.*528C>A) c.918-93G>T (n.918-93G>T) c.1629+1572C>A (n.1629+1572C>A) n.2391C>A c.1308G>T (p.Glu436Asp) | |
1 | g.54609640C= | CA1167798586 | ACOT11,FAM151A | c.1386G= (p.Glu462=) c.*528C= (n.*528C=) c.918-93G= (n.918-93G=) c.1629+1572C= (n.1629+1572C=) n.2391C= c.1308G= (p.Glu436=) | |
1 | g.54609640C>G | CA340442175 | ACOT11,FAM151A | c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.*528C>G (n.*528C>G) c.918-93G>C (n.918-93G>C) c.1629+1572C>G (n.1629+1572C>G) n.2391C>G c.1308G>C (p.Glu436Asp) | |
1 | g.54609640C>T | CA418177769 | ACOT11,FAM151A | c.1386G>A (p.Glu462=) c.*528C>T (n.*528C>T) c.918-93G>A (n.918-93G>A) c.1629+1572C>T (n.1629+1572C>T) n.2391C>T c.1308G>A (p.Glu436=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609644_54609645del | CA523274649 | ACOT11,FAM151A | c.1385_1386del (p.Glu462AlafsTer7) c.*532_*533del (n.*532_*533del) c.918-94_918-93del (n.918-94_918-93del) c.1629+1576_1629+1577del (n.1629+1576_1629+1577del) n.2395_2396del c.1307_1308del (p.Glu436AlafsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609641T>A | CA340442178 | ACOT11,FAM151A | c.1385A>T (p.Glu462Val) c.*529T>A (n.*529T>A) c.918-94A>T (n.918-94A>T) c.1629+1573T>A (n.1629+1573T>A) n.2392T>A c.1307A>T (p.Glu436Val) | |
1 | g.54609641T>C | CA340442179 | ACOT11,FAM151A | c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.*529T>C (n.*529T>C) c.918-94A>G (n.918-94A>G) c.1629+1573T>C (n.1629+1573T>C) n.2392T>C c.1307A>G (p.Glu436Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609641T>G | CA340442181 | ACOT11,FAM151A | c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.*529T>G (n.*529T>G) c.918-94A>C (n.918-94A>C) c.1629+1573T>G (n.1629+1573T>G) n.2392T>G c.1307A>C (p.Glu436Ala) | |
1 | g.54609641T= | CA1167798587 | ACOT11,FAM151A | c.1385A= (p.Glu462=) c.*529T= (n.*529T=) c.918-94A= (n.918-94A=) c.1629+1573T= (n.1629+1573T=) n.2392T= c.1307A= (p.Glu436=) | |
1 | g.54609642C>A | CA340442182 | ACOT11,FAM151A | c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.*530C>A (n.*530C>A) c.918-95G>T (n.918-95G>T) c.1629+1574C>A (n.1629+1574C>A) n.2393C>A c.1306G>T (p.Glu436Ter) | |
1 | g.54609642C= | CA1167798588 | ACOT11,FAM151A | c.1384G= (p.Glu462=) c.*530C= (n.*530C=) c.918-95G= (n.918-95G=) c.1629+1574C= (n.1629+1574C=) n.2393C= c.1306G= (p.Glu436=) | |
1 | g.54609642C>G | CA866917 | ACOT11,FAM151A | c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.*530C>G (n.*530C>G) c.918-95G>C (n.918-95G>C) c.1629+1574C>G (n.1629+1574C>G) n.2393C>G c.1306G>C (p.Glu436Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609642C>T | CA340442185 | ACOT11,FAM151A | c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.*530C>T (n.*530C>T) c.918-95G>A (n.918-95G>A) c.1629+1574C>T (n.1629+1574C>T) n.2393C>T c.1306G>A (p.Glu436Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.54609643T>A | CA340442186 | ACOT11,FAM151A | c.1383A>T (p.Arg461Ser) c.*531T>A (n.*531T>A) c.918-96A>T (n.918-96A>T) c.1629+1575T>A (n.1629+1575T>A) n.2394T>A c.1305A>T (p.Arg435Ser) | |
1 | g.54609643T>C | CA418177778 | ACOT11,FAM151A | c.1383A>G (p.Arg461=) c.*531T>C (n.*531T>C) c.918-96A>G (n.918-96A>G) c.1629+1575T>C (n.1629+1575T>C) n.2394T>C c.1305A>G (p.Arg435=) | |
1 | g.54609643T>G | CA340442188 | ACOT11,FAM151A | c.1383A>C (p.Arg461Ser) c.*531T>G (n.*531T>G) c.918-96A>C (n.918-96A>C) c.1629+1575T>G (n.1629+1575T>G) n.2394T>G c.1305A>C (p.Arg435Ser) | |
1 | g.54609644C>A | CA340442190 | ACOT11,FAM151A | c.1382G>T (p.Arg461Ile) c.*532C>A (n.*532C>A) c.918-97G>T (n.918-97G>T) c.1629+1576C>A (n.1629+1576C>A) n.2395C>A c.1304G>T (p.Arg435Ile) | |
1 | g.54609644C= | CA1143957855 | ACOT11,FAM151A | c.1382G= (p.Arg461=) c.*532C= (n.*532C=) c.918-97G= (n.918-97G=) c.1629+1576C= (n.1629+1576C=) n.2395C= c.1304G= (p.Arg435=) | |
1 | g.54609644C>G | CA22715707 | ACOT11,FAM151A | c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.*532C>G (n.*532C>G) c.918-97G>C (n.918-97G>C) c.1629+1576C>G (n.1629+1576C>G) n.2395C>G c.1304G>C (p.Arg435Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609644C>T | CA866918 | ACOT11,FAM151A | c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.*532C>T (n.*532C>T) c.918-97G>A (n.918-97G>A) c.1629+1576C>T (n.1629+1576C>T) n.2395C>T c.1304G>A (p.Arg435Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609645T>A | CA340442193 | ACOT11,FAM151A | c.1381A>T (p.Arg461Ter) c.*533T>A (n.*533T>A) c.918-98A>T (n.918-98A>T) c.1629+1577T>A (n.1629+1577T>A) n.2396T>A c.1303A>T (p.Arg435Ter) | |
1 | g.54609645T>C | CA340442194 | ACOT11,FAM151A | c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.*533T>C (n.*533T>C) c.918-98A>G (n.918-98A>G) c.1629+1577T>C (n.1629+1577T>C) n.2396T>C c.1303A>G (p.Arg435Gly) | |
1 | g.54609645T>G | CA418177783 | ACOT11,FAM151A | c.1381A>C (p.Arg461=) c.*533T>G (n.*533T>G) c.918-98A>C (n.918-98A>C) c.1629+1577T>G (n.1629+1577T>G) n.2396T>G c.1303A>C (p.Arg435=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609646G>A | CA418177785 | ACOT11,FAM151A | c.1380C>T (p.Gly460=) c.*534G>A (n.*534G>A) c.918-99C>T (n.918-99C>T) c.1629+1578G>A (n.1629+1578G>A) n.2397G>A c.1302C>T (p.Gly434=) | |
1 | g.54609646G>C | CA418177787 | ACOT11,FAM151A | c.1380C>G (p.Gly460=) c.*534G>C (n.*534G>C) c.918-99C>G (n.918-99C>G) c.1629+1578G>C (n.1629+1578G>C) n.2397G>C c.1302C>G (p.Gly434=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609646G= | CA1167798589 | ACOT11,FAM151A | c.1380C= (p.Gly460=) c.*534G= (n.*534G=) c.918-99C= (n.918-99C=) c.1629+1578G= (n.1629+1578G=) n.2397G= c.1302C= (p.Gly434=) | |
1 | g.54609646G>T | CA418177793 | ACOT11,FAM151A | c.1380C>A (p.Gly460=) c.*534G>T (n.*534G>T) c.918-99C>A (n.918-99C>A) c.1629+1578G>T (n.1629+1578G>T) n.2397G>T c.1302C>A (p.Gly434=) | |
1 | g.54609646_54609698delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA | CA1167798590 | ACOT11,FAM151A | c.1328_1380delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (p.Val443=) c.*534_*586delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA (n.*534_*586delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA) c.918-151_918-99delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (n.918-151_918-99delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC) c.1629+1578_1629+1630delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA (n.1629+1578_1629+1630delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA) n.2397_2449delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA c.1250_1302delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (p.Val417=) | |
1 | g.54609647C>A | CA340442198 | ACOT11,FAM151A | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.*535C>A (n.*535C>A) c.918-100G>T (n.918-100G>T) c.1629+1579C>A (n.1629+1579C>A) n.2398C>A c.1301G>T (p.Gly434Val) | |
1 | g.54609647C>G | CA340442196 | ACOT11,FAM151A | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.*535C>G (n.*535C>G) c.918-100G>C (n.918-100G>C) c.1629+1579C>G (n.1629+1579C>G) n.2398C>G c.1301G>C (p.Gly434Ala) | |
1 | g.54609647C>T | CA340442195 | ACOT11,FAM151A | c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.*535C>T (n.*535C>T) c.918-100G>A (n.918-100G>A) c.1629+1579C>T (n.1629+1579C>T) n.2398C>T c.1301G>A (p.Gly434Asp) | |
1 | g.54609649_54609700del | CA523274651 | ACOT11,FAM151A | c.1328_1379del (p.Val443AlafsTer15) c.*537_*588del (n.*537_*588del) c.918-151_918-100del (n.918-151_918-100del) c.1629+1581_1629+1632del (n.1629+1581_1629+1632del) n.2400_2451del c.1250_1301del (p.Val417AlafsTer15) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609648C>A | CA340442200 | ACOT11,FAM151A | c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.*536C>A (n.*536C>A) c.918-101G>T (n.918-101G>T) c.1629+1580C>A (n.1629+1580C>A) n.2399C>A c.1300G>T (p.Gly434Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609648C= | CA1167798591 | ACOT11,FAM151A | c.1378G= (p.Gly460=) c.*536C= (n.*536C=) c.918-101G= (n.918-101G=) c.1629+1580C= (n.1629+1580C=) n.2399C= c.1300G= (p.Gly434=) | |
1 | g.54609648C>G | CA340442202 | ACOT11,FAM151A | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.*536C>G (n.*536C>G) c.918-101G>C (n.918-101G>C) c.1629+1580C>G (n.1629+1580C>G) n.2399C>G c.1300G>C (p.Gly434Arg) | |
1 | g.54609648C>T | CA340442203 | ACOT11,FAM151A | c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.*536C>T (n.*536C>T) c.918-101G>A (n.918-101G>A) c.1629+1580C>T (n.1629+1580C>T) n.2399C>T c.1300G>A (p.Gly434Ser) | dbSNP |
1 | g.54609649A>C | CA418177799 | ACOT11,FAM151A | c.1377T>G (p.Ala459=) c.*537A>C (n.*537A>C) c.918-102T>G (n.918-102T>G) c.1629+1581A>C (n.1629+1581A>C) n.2400A>C c.1299T>G (p.Ala433=) | |
1 | g.54609649A>G | CA418177800 | ACOT11,FAM151A | c.1377T>C (p.Ala459=) c.*537A>G (n.*537A>G) c.918-102T>C (n.918-102T>C) c.1629+1581A>G (n.1629+1581A>G) n.2400A>G c.1299T>C (p.Ala433=) | |
1 | g.54609649A>T | CA418177802 | ACOT11,FAM151A | c.1377T>A (p.Ala459=) c.*537A>T (n.*537A>T) c.918-102T>A (n.918-102T>A) c.1629+1581A>T (n.1629+1581A>T) n.2400A>T c.1299T>A (p.Ala433=) | |
1 | g.54609650G>A | CA340442204 | ACOT11,FAM151A | c.1376C>T (p.Ala459Val) c.*538G>A (n.*538G>A) c.918-103C>T (n.918-103C>T) c.1629+1582G>A (n.1629+1582G>A) n.2401G>A c.1298C>T (p.Ala433Val) | dbSNP COSMIC |
1 | g.54609650G>C | CA340442206 | ACOT11,FAM151A | c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.*538G>C (n.*538G>C) c.918-103C>G (n.918-103C>G) c.1629+1582G>C (n.1629+1582G>C) n.2401G>C c.1298C>G (p.Ala433Gly) | |
1 | g.54609650G= | CA1167798592 | ACOT11,FAM151A | c.1376C= (p.Ala459=) c.*538G= (n.*538G=) c.918-103C= (n.918-103C=) c.1629+1582G= (n.1629+1582G=) n.2401G= c.1298C= (p.Ala433=) | |
1 | g.54609650G>T | CA340442208 | ACOT11,FAM151A | c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.*538G>T (n.*538G>T) c.918-103C>A (n.918-103C>A) c.1629+1582G>T (n.1629+1582G>T) n.2401G>T c.1298C>A (p.Ala433Asp) | |
1 | g.54609651C>A | CA340442210 | ACOT11,FAM151A | c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.*539C>A (n.*539C>A) c.918-104G>T (n.918-104G>T) c.1629+1583C>A (n.1629+1583C>A) n.2402C>A c.1297G>T (p.Ala433Ser) | |
1 | g.54609651C>G | CA340442212 | ACOT11,FAM151A | c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.*539C>G (n.*539C>G) c.918-104G>C (n.918-104G>C) c.1629+1583C>G (n.1629+1583C>G) n.2402C>G c.1297G>C (p.Ala433Pro) | |
1 | g.54609651C>T | CA340442213 | ACOT11,FAM151A | c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.*539C>T (n.*539C>T) c.918-104G>A (n.918-104G>A) c.1629+1583C>T (n.1629+1583C>T) n.2402C>T c.1297G>A (p.Ala433Thr) | |
1 | g.54609652C>A | CA418177813 | ACOT11,FAM151A | c.1374G>T (p.Val458=) c.*540C>A (n.*540C>A) c.918-105G>T (n.918-105G>T) c.1629+1584C>A (n.1629+1584C>A) n.2403C>A c.1296G>T (p.Val432=) | |
1 | g.54609652C= | CA1146114129 | ACOT11,FAM151A | c.1374G= (p.Val458=) c.*540C= (n.*540C=) c.918-105G= (n.918-105G=) c.1629+1584C= (n.1629+1584C=) n.2403C= c.1296G= (p.Val432=) | |
1 | g.54609652C>G | CA418177815 | ACOT11,FAM151A | c.1374G>C (p.Val458=) c.*540C>G (n.*540C>G) c.918-105G>C (n.918-105G>C) c.1629+1584C>G (n.1629+1584C>G) n.2403C>G c.1296G>C (p.Val432=) | |
1 | g.54609652C>T | CA866919 | ACOT11,FAM151A | c.1374G>A (p.Val458=) c.*540C>T (n.*540C>T) c.918-105G>A (n.918-105G>A) c.1629+1584C>T (n.1629+1584C>T) n.2403C>T c.1296G>A (p.Val432=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609653A>C | CA340442216 | ACOT11,FAM151A | c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*541A>C (n.*541A>C) c.918-106T>G (n.918-106T>G) c.1629+1585A>C (n.1629+1585A>C) n.2404A>C c.1295T>G (p.Val432Gly) | |
1 | g.54609653A>G | CA340442217 | ACOT11,FAM151A | c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*541A>G (n.*541A>G) c.918-106T>C (n.918-106T>C) c.1629+1585A>G (n.1629+1585A>G) n.2404A>G c.1295T>C (p.Val432Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609653A>T | CA340442219 | ACOT11,FAM151A | c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*541A>T (n.*541A>T) c.918-106T>A (n.918-106T>A) c.1629+1585A>T (n.1629+1585A>T) n.2404A>T c.1295T>A (p.Val432Glu) | |
1 | g.54609654C>A | CA340442221 | ACOT11,FAM151A | c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*542C>A (n.*542C>A) c.918-107G>T (n.918-107G>T) c.1629+1586C>A (n.1629+1586C>A) n.2405C>A c.1294G>T (p.Val432Leu) | |
1 | g.54609654C= | CA1167798593 | ACOT11,FAM151A | c.1372G= (p.Val458=) c.*542C= (n.*542C=) c.918-107G= (n.918-107G=) c.1629+1586C= (n.1629+1586C=) n.2405C= c.1294G= (p.Val432=) | |
1 | g.54609654C>G | CA340442223 | ACOT11,FAM151A | c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*542C>G (n.*542C>G) c.918-107G>C (n.918-107G>C) c.1629+1586C>G (n.1629+1586C>G) n.2405C>G c.1294G>C (p.Val432Leu) | |
1 | g.54609654C>T | CA340442220 | ACOT11,FAM151A | c.1372G>A (p.Val458Met) c.*542C>T (n.*542C>T) c.918-107G>A (n.918-107G>A) c.1629+1586C>T (n.1629+1586C>T) n.2405C>T c.1294G>A (p.Val432Met) | dbSNP |
1 | g.54609655A>C | CA340442225 | ACOT11,FAM151A | c.1371T>G (p.His457Gln) c.*543A>C (n.*543A>C) c.918-108T>G (n.918-108T>G) c.1629+1587A>C (n.1629+1587A>C) n.2406A>C c.1293T>G (p.His431Gln) | |
1 | g.54609655A>G | CA418177822 | ACOT11,FAM151A | c.1371T>C (p.His457=) c.*543A>G (n.*543A>G) c.918-108T>C (n.918-108T>C) c.1629+1587A>G (n.1629+1587A>G) n.2406A>G c.1293T>C (p.His431=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609655A>T | CA340442227 | ACOT11,FAM151A | c.1371T>A (p.His457Gln) c.*543A>T (n.*543A>T) c.918-108T>A (n.918-108T>A) c.1629+1587A>T (n.1629+1587A>T) n.2406A>T c.1293T>A (p.His431Gln) | |
1 | g.54609656T>A | CA340442228 | ACOT11,FAM151A | c.1370A>T (p.His457Leu) c.*544T>A (n.*544T>A) c.918-109A>T (n.918-109A>T) c.1629+1588T>A (n.1629+1588T>A) n.2407T>A c.1292A>T (p.His431Leu) | |
1 | g.54609656T>C | CA22715722 | ACOT11,FAM151A | c.1370A>G (p.His457Arg) c.*544T>C (n.*544T>C) c.918-109A>G (n.918-109A>G) c.1629+1588T>C (n.1629+1588T>C) n.2407T>C c.1292A>G (p.His431Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609656T>G | CA340442230 | ACOT11,FAM151A | c.1370A>C (p.His457Pro) c.*544T>G (n.*544T>G) c.918-109A>C (n.918-109A>C) c.1629+1588T>G (n.1629+1588T>G) n.2407T>G c.1292A>C (p.His431Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609656T= | CA1167798594 | ACOT11,FAM151A | c.1370A= (p.His457=) c.*544T= (n.*544T=) c.918-109A= (n.918-109A=) c.1629+1588T= (n.1629+1588T=) n.2407T= c.1292A= (p.His431=) | |
1 | g.54609657G>A | CA340442232 | ACOT11,FAM151A | c.1369C>T (p.His457Tyr) c.*545G>A (n.*545G>A) c.918-110C>T (n.918-110C>T) c.1629+1589G>A (n.1629+1589G>A) n.2408G>A c.1291C>T (p.His431Tyr) | |
1 | g.54609657G>C | CA340442233 | ACOT11,FAM151A | c.1369C>G (p.His457Asp) c.*545G>C (n.*545G>C) c.918-110C>G (n.918-110C>G) c.1629+1589G>C (n.1629+1589G>C) n.2408G>C c.1291C>G (p.His431Asp) | |
1 | g.54609657G>T | CA340442235 | ACOT11,FAM151A | c.1369C>A (p.His457Asn) c.*545G>T (n.*545G>T) c.918-110C>A (n.918-110C>A) c.1629+1589G>T (n.1629+1589G>T) n.2408G>T c.1291C>A (p.His431Asn) | |
1 | g.54609658G>A | CA418177830 | ACOT11,FAM151A | c.1368C>T (p.Gly456=) c.*546G>A (n.*546G>A) c.918-111C>T (n.918-111C>T) c.1629+1590G>A (n.1629+1590G>A) n.2409G>A c.1290C>T (p.Gly430=) | |
1 | g.54609658G>C | CA418177831 | ACOT11,FAM151A | c.1368C>G (p.Gly456=) c.*546G>C (n.*546G>C) c.918-111C>G (n.918-111C>G) c.1629+1590G>C (n.1629+1590G>C) n.2409G>C c.1290C>G (p.Gly430=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609658G>T | CA418177833 | ACOT11,FAM151A | c.1368C>A (p.Gly456=) c.*546G>T (n.*546G>T) c.918-111C>A (n.918-111C>A) c.1629+1590G>T (n.1629+1590G>T) n.2409G>T c.1290C>A (p.Gly430=) | |
1 | g.54609659C>A | CA340442236 | ACOT11,FAM151A | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*547C>A (n.*547C>A) c.918-112G>T (n.918-112G>T) c.1629+1591C>A (n.1629+1591C>A) n.2410C>A c.1289G>T (p.Gly430Val) | |
1 | g.54609659C>G | CA340442238 | ACOT11,FAM151A | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*547C>G (n.*547C>G) c.918-112G>C (n.918-112G>C) c.1629+1591C>G (n.1629+1591C>G) n.2410C>G c.1289G>C (p.Gly430Ala) | |
1 | g.54609659C>T | CA340442240 | ACOT11,FAM151A | c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.*547C>T (n.*547C>T) c.918-112G>A (n.918-112G>A) c.1629+1591C>T (n.1629+1591C>T) n.2410C>T c.1289G>A (p.Gly430Asp) | |
1 | g.54609660C>A | CA340442244 | ACOT11,FAM151A | c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.*548C>A (n.*548C>A) c.918-113G>T (n.918-113G>T) c.1629+1592C>A (n.1629+1592C>A) n.2411C>A c.1288G>T (p.Gly430Cys) | |
1 | g.54609660C= | CA1143599217 | ACOT11,FAM151A | c.1366G= (p.Gly456=) c.*548C= (n.*548C=) c.918-113G= (n.918-113G=) c.1629+1592C= (n.1629+1592C=) n.2411C= c.1288G= (p.Gly430=) | |
1 | g.54609660C>G | CA340442242 | ACOT11,FAM151A | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*548C>G (n.*548C>G) c.918-113G>C (n.918-113G>C) c.1629+1592C>G (n.1629+1592C>G) n.2411C>G c.1288G>C (p.Gly430Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.54609660C>T | CA866920 | ACOT11,FAM151A | c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.*548C>T (n.*548C>T) c.918-113G>A (n.918-113G>A) c.1629+1592C>T (n.1629+1592C>T) n.2411C>T c.1288G>A (p.Gly430Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609661G>A | CA866921 | ACOT11,FAM151A | c.1365C>T (p.Pro455=) c.*549G>A (n.*549G>A) c.918-114C>T (n.918-114C>T) c.1629+1593G>A (n.1629+1593G>A) n.2412G>A c.1287C>T (p.Pro429=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609661G>C | CA418177844 | ACOT11,FAM151A | c.1365C>G (p.Pro455=) c.*549G>C (n.*549G>C) c.918-114C>G (n.918-114C>G) c.1629+1593G>C (n.1629+1593G>C) n.2412G>C c.1287C>G (p.Pro429=) | |
1 | g.54609661G= | CA1143496186 | ACOT11,FAM151A | c.1365C= (p.Pro455=) c.*549G= (n.*549G=) c.918-114C= (n.918-114C=) c.1629+1593G= (n.1629+1593G=) n.2412G= c.1287C= (p.Pro429=) | |
1 | g.54609661G>T | CA418177843 | ACOT11,FAM151A | c.1365C>A (p.Pro455=) c.*549G>T (n.*549G>T) c.918-114C>A (n.918-114C>A) c.1629+1593G>T (n.1629+1593G>T) n.2412G>T c.1287C>A (p.Pro429=) | |
1 | g.54609664del | CA2645794463 | ACOT11,FAM151A | c.1365del (p.Gly456AlafsTer19) c.*552del (n.*552del) c.918-114del (n.918-114del) c.1629+1596del (n.1629+1596del) n.2415del c.1287del (p.Gly430AlafsTer19) | gnomAD v4 |
1 | g.54609661_54609662insA | CA523274652 | ACOT11,FAM151A | c.1364_1365insT (p.Gly456ArgfsTer14) c.*549_*550insA (n.*549_*550insA) c.918-115_918-114insT (n.918-115_918-114insT) c.1629+1593_1629+1594insA (n.1629+1593_1629+1594insA) n.2412_2413insA c.1286_1287insT (p.Gly430ArgfsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609662G>A | CA340442247 | ACOT11,FAM151A | c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.*550G>A (n.*550G>A) c.918-115C>T (n.918-115C>T) c.1629+1594G>A (n.1629+1594G>A) n.2413G>A c.1286C>T (p.Pro429Leu) | |
1 | g.54609662G>C | CA340442248 | ACOT11,FAM151A | c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.*550G>C (n.*550G>C) c.918-115C>G (n.918-115C>G) c.1629+1594G>C (n.1629+1594G>C) n.2413G>C c.1286C>G (p.Pro429Arg) | |
1 | g.54609662G>T | CA340442249 | ACOT11,FAM151A | c.1364C>A (p.Pro455His) c.*550G>T (n.*550G>T) c.918-115C>A (n.918-115C>A) c.1629+1594G>T (n.1629+1594G>T) n.2413G>T c.1286C>A (p.Pro429His) | |
1 | g.54609663G>A | CA340442251 | ACOT11,FAM151A | c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.*551G>A (n.*551G>A) c.918-116C>T (n.918-116C>T) c.1629+1595G>A (n.1629+1595G>A) n.2414G>A c.1285C>T (p.Pro429Ser) | |
1 | g.54609663G>C | CA340442252 | ACOT11,FAM151A | c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.*551G>C (n.*551G>C) c.918-116C>G (n.918-116C>G) c.1629+1595G>C (n.1629+1595G>C) n.2414G>C c.1285C>G (p.Pro429Ala) | |
1 | g.54609663G>T | CA340442253 | ACOT11,FAM151A | c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.*551G>T (n.*551G>T) c.918-116C>A (n.918-116C>A) c.1629+1595G>T (n.1629+1595G>T) n.2414G>T c.1285C>A (p.Pro429Thr) | |
1 | g.54609664G>A | CA418177858 | ACOT11,FAM151A | c.1362C>T (p.Val454=) c.*552G>A (n.*552G>A) c.918-117C>T (n.918-117C>T) c.1629+1596G>A (n.1629+1596G>A) n.2415G>A c.1284C>T (p.Val428=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609664G>C | CA418177860 | ACOT11,FAM151A | c.1362C>G (p.Val454=) c.*552G>C (n.*552G>C) c.918-117C>G (n.918-117C>G) c.1629+1596G>C (n.1629+1596G>C) n.2415G>C c.1284C>G (p.Val428=) | |
1 | g.54609664G= | CA1167798595 | ACOT11,FAM151A | c.1362C= (p.Val454=) c.*552G= (n.*552G=) c.918-117C= (n.918-117C=) c.1629+1596G= (n.1629+1596G=) n.2415G= c.1284C= (p.Val428=) | |
1 | g.54609664G>T | CA418177864 | ACOT11,FAM151A | c.1362C>A (p.Val454=) c.*552G>T (n.*552G>T) c.918-117C>A (n.918-117C>A) c.1629+1596G>T (n.1629+1596G>T) n.2415G>T c.1284C>A (p.Val428=) | |
1 | g.54609665A>C | CA340442254 | ACOT11,FAM151A | c.1361T>G (p.Val454Gly) c.*553A>C (n.*553A>C) c.918-118T>G (n.918-118T>G) c.1629+1597A>C (n.1629+1597A>C) n.2416A>C c.1283T>G (p.Val428Gly) | |
1 | g.54609665A>G | CA340442256 | ACOT11,FAM151A | c.1361T>C (p.Val454Ala) c.*553A>G (n.*553A>G) c.918-118T>C (n.918-118T>C) c.1629+1597A>G (n.1629+1597A>G) n.2416A>G c.1283T>C (p.Val428Ala) | |
1 | g.54609665A>T | CA340442257 | ACOT11,FAM151A | c.1361T>A (p.Val454Asp) c.*553A>T (n.*553A>T) c.918-118T>A (n.918-118T>A) c.1629+1597A>T (n.1629+1597A>T) n.2416A>T c.1283T>A (p.Val428Asp) | |
1 | g.54609666C>A | CA340442258 | ACOT11,FAM151A | c.1360G>T (p.Val454Phe) c.*554C>A (n.*554C>A) c.918-119G>T (n.918-119G>T) c.1629+1598C>A (n.1629+1598C>A) n.2417C>A c.1282G>T (p.Val428Phe) | |
1 | g.54609666C= | CA1167798596 | ACOT11,FAM151A | c.1360G= (p.Val454=) c.*554C= (n.*554C=) c.918-119G= (n.918-119G=) c.1629+1598C= (n.1629+1598C=) n.2417C= c.1282G= (p.Val428=) | |
1 | g.54609666C>G | CA340442259 | ACOT11,FAM151A | c.1360G>C (p.Val454Leu) c.*554C>G (n.*554C>G) c.918-119G>C (n.918-119G>C) c.1629+1598C>G (n.1629+1598C>G) n.2417C>G c.1282G>C (p.Val428Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609666C>T | CA340442260 | ACOT11,FAM151A | c.1360G>A (p.Val454Ile) c.*554C>T (n.*554C>T) c.918-119G>A (n.918-119G>A) c.1629+1598C>T (n.1629+1598C>T) n.2417C>T c.1282G>A (p.Val428Ile) | |
1 | g.54609667C>A | CA418177305 | ACOT11,FAM151A | c.1359G>T (p.Ser453=) c.*555C>A (n.*555C>A) c.918-120G>T (n.918-120G>T) c.1629+1599C>A (n.1629+1599C>A) n.2418C>A c.1281G>T (p.Ser427=) | |
1 | g.54609667C= | CA1142366067 | ACOT11,FAM151A | c.1359G= (p.Ser453=) c.*555C= (n.*555C=) c.918-120G= (n.918-120G=) c.1629+1599C= (n.1629+1599C=) n.2418C= c.1281G= (p.Ser427=) | |
1 | g.54609667C>G | CA418177306 | ACOT11,FAM151A | c.1359G>C (p.Ser453=) c.*555C>G (n.*555C>G) c.918-120G>C (n.918-120G>C) c.1629+1599C>G (n.1629+1599C>G) n.2418C>G c.1281G>C (p.Ser427=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609667C>T | CA866922 | ACOT11,FAM151A | c.1359G>A (p.Ser453=) c.*555C>T (n.*555C>T) c.918-120G>A (n.918-120G>A) c.1629+1599C>T (n.1629+1599C>T) n.2418C>T c.1281G>A (p.Ser427=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609668G>A | CA866923 | ACOT11,FAM151A | c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.*556G>A (n.*556G>A) c.918-121C>T (n.918-121C>T) c.1629+1600G>A (n.1629+1600G>A) n.2419G>A c.1280C>T (p.Ser427Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609668G>C | CA340442263 | ACOT11,FAM151A | c.1358C>G (p.Ser453Trp) c.*556G>C (n.*556G>C) c.918-121C>G (n.918-121C>G) c.1629+1600G>C (n.1629+1600G>C) n.2419G>C c.1280C>G (p.Ser427Trp) | |
1 | g.54609668G= | CA1140612326 | ACOT11,FAM151A | c.1358C= (p.Ser453=) c.*556G= (n.*556G=) c.918-121C= (n.918-121C=) c.1629+1600G= (n.1629+1600G=) n.2419G= c.1280C= (p.Ser427=) | |
1 | g.54609668G>T | CA340442265 | ACOT11,FAM151A | c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.*556G>T (n.*556G>T) c.918-121C>A (n.918-121C>A) c.1629+1600G>T (n.1629+1600G>T) n.2419G>T c.1280C>A (p.Ser427Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609668_54609671del | CA2645794465 | ACOT11,FAM151A | c.1355_1358del (p.Phe452TrpfsTer22) c.*556_*559del (n.*556_*559del) c.918-124_918-121del (n.918-124_918-121del) c.1629+1600_1629+1603del (n.1629+1600_1629+1603del) n.2419_2422del c.1277_1280del (p.Phe426TrpfsTer22) | gnomAD v4 |
1 | g.54609669A>C | CA340442267 | ACOT11,FAM151A | c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.*557A>C (n.*557A>C) c.918-122T>G (n.918-122T>G) c.1629+1601A>C (n.1629+1601A>C) n.2420A>C c.1279T>G (p.Ser427Ala) | |
1 | g.54609669A>G | CA340442270 | ACOT11,FAM151A | c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.*557A>G (n.*557A>G) c.918-122T>C (n.918-122T>C) c.1629+1601A>G (n.1629+1601A>G) n.2420A>G c.1279T>C (p.Ser427Pro) | COSMIC |
1 | g.54609669A>T | CA340442269 | ACOT11,FAM151A | c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.*557A>T (n.*557A>T) c.918-122T>A (n.918-122T>A) c.1629+1601A>T (n.1629+1601A>T) n.2420A>T c.1279T>A (p.Ser427Thr) | |
1 | g.54609673dup | CA2743674404 | ACOT11,FAM151A | c.1357dup (p.Ser453PhefsTer17) c.*561dup (n.*561dup) c.918-122dup (n.918-122dup) c.1629+1605dup (n.1629+1605dup) n.2424dup c.1279dup (p.Ser427PhefsTer17) | |
1 | g.54609673del | CA2645794466 | ACOT11,FAM151A | c.1357del (p.Ser453ArgfsTer22) c.*561del (n.*561del) c.918-122del (n.918-122del) c.1629+1605del (n.1629+1605del) n.2424del c.1279del (p.Ser427ArgfsTer22) | gnomAD v4 |
1 | g.54609669_54609683delinsAAAAACTCCCGTGGG | CA1167798597 | ACOT11,FAM151A | c.1343_1357delinsCCCACGGGAGTTTTT (p.Ser448=) c.*557_*571delinsAAAAACTCCCGTGGG (n.*557_*571delinsAAAAACTCCCGTGGG) c.918-136_918-122delinsCCCACGGGAGTTTTT (n.918-136_918-122delinsCCCACGGGAGTTTTT) c.1629+1601_1629+1615delinsAAAAACTCCCGTGGG (n.1629+1601_1629+1615delinsAAAAACTCCCGTGGG) n.2420_2434delinsAAAAACTCCCGTGGG c.1265_1279delinsCCCACGGGAGTTTTT (p.Ser422=) | |
1 | g.54609670A>C | CA340442272 | ACOT11,FAM151A | c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.*558A>C (n.*558A>C) c.918-123T>G (n.918-123T>G) c.1629+1602A>C (n.1629+1602A>C) n.2421A>C c.1278T>G (p.Phe426Leu) | |
1 | g.54609670A>G | CA418177307 | ACOT11,FAM151A | c.1356T>C (p.Phe452=) c.*558A>G (n.*558A>G) c.918-123T>C (n.918-123T>C) c.1629+1602A>G (n.1629+1602A>G) n.2421A>G c.1278T>C (p.Phe426=) | |
1 | g.54609670A>T | CA340442274 | ACOT11,FAM151A | c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.*558A>T (n.*558A>T) c.918-123T>A (n.918-123T>A) c.1629+1602A>T (n.1629+1602A>T) n.2421A>T c.1278T>A (p.Phe426Leu) | |
1 | g.54609671_54609684del | CA523274616 | ACOT11,FAM151A | c.1343_1356del (p.Ser448PhefsTer17) c.*559_*572del (n.*559_*572del) c.918-136_918-123del (n.918-136_918-123del) c.1629+1603_1629+1616del (n.1629+1603_1629+1616del) n.2422_2435del c.1265_1278del (p.Ser422PhefsTer17) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609671A>C | CA340442276 | ACOT11,FAM151A | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.*559A>C (n.*559A>C) c.918-124T>G (n.918-124T>G) c.1629+1603A>C (n.1629+1603A>C) n.2422A>C c.1277T>G (p.Phe426Cys) | |
1 | g.54609671A>G | CA340442277 | ACOT11,FAM151A | c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.*559A>G (n.*559A>G) c.918-124T>C (n.918-124T>C) c.1629+1603A>G (n.1629+1603A>G) n.2422A>G c.1277T>C (p.Phe426Ser) | |
1 | g.54609671A>T | CA340442278 | ACOT11,FAM151A | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.*559A>T (n.*559A>T) c.918-124T>A (n.918-124T>A) c.1629+1603A>T (n.1629+1603A>T) n.2422A>T c.1277T>A (p.Phe426Tyr) | |
1 | g.54609672A>C | CA340442280 | ACOT11,FAM151A | c.1354T>G (p.Phe452Val) c.*560A>C (n.*560A>C) c.918-125T>G (n.918-125T>G) c.1629+1604A>C (n.1629+1604A>C) n.2423A>C c.1276T>G (p.Phe426Val) | |
1 | g.54609672A>G | CA340442282 | ACOT11,FAM151A | c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.*560A>G (n.*560A>G) c.918-125T>C (n.918-125T>C) c.1629+1604A>G (n.1629+1604A>G) n.2423A>G c.1276T>C (p.Phe426Leu) | |
1 | g.54609672A>T | CA340442283 | ACOT11,FAM151A | c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.*560A>T (n.*560A>T) c.918-125T>A (n.918-125T>A) c.1629+1604A>T (n.1629+1604A>T) n.2423A>T c.1276T>A (p.Phe426Ile) | |
1 | g.54609673A>C | CA340442284 | ACOT11,FAM151A | c.1353T>G (p.Ser451Arg) c.*561A>C (n.*561A>C) c.918-126T>G (n.918-126T>G) c.1629+1605A>C (n.1629+1605A>C) n.2424A>C c.1275T>G (p.Ser425Arg) | |
1 | g.54609673A>G | CA418177308 | ACOT11,FAM151A | c.1353T>C (p.Ser451=) c.*561A>G (n.*561A>G) c.918-126T>C (n.918-126T>C) c.1629+1605A>G (n.1629+1605A>G) n.2424A>G c.1275T>C (p.Ser425=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609673A>T | CA340442285 | ACOT11,FAM151A | c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.*561A>T (n.*561A>T) c.918-126T>A (n.918-126T>A) c.1629+1605A>T (n.1629+1605A>T) n.2424A>T c.1275T>A (p.Ser425Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.54609674C>A | CA340442287 | ACOT11,FAM151A | c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.*562C>A (n.*562C>A) c.918-127G>T (n.918-127G>T) c.1629+1606C>A (n.1629+1606C>A) n.2425C>A c.1274G>T (p.Ser425Ile) | |
1 | g.54609674C= | CA1167798598 | ACOT11,FAM151A | c.1352G= (p.Ser451=) c.*562C= (n.*562C=) c.918-127G= (n.918-127G=) c.1629+1606C= (n.1629+1606C=) n.2425C= c.1274G= (p.Ser425=) | |
1 | g.54609674C>G | CA340442289 | ACOT11,FAM151A | c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.*562C>G (n.*562C>G) c.918-127G>C (n.918-127G>C) c.1629+1606C>G (n.1629+1606C>G) n.2425C>G c.1274G>C (p.Ser425Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.54609674C>T | CA340442290 | ACOT11,FAM151A | c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.*562C>T (n.*562C>T) c.918-127G>A (n.918-127G>A) c.1629+1606C>T (n.1629+1606C>T) n.2425C>T c.1274G>A (p.Ser425Asn) | dbSNP |
1 | g.54609675T>A | CA340442295 | ACOT11,FAM151A | c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.*563T>A (n.*563T>A) c.918-128A>T (n.918-128A>T) c.1629+1607T>A (n.1629+1607T>A) n.2426T>A c.1273A>T (p.Ser425Cys) | |
1 | g.54609675T>C | CA340442293 | ACOT11,FAM151A | c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.*563T>C (n.*563T>C) c.918-128A>G (n.918-128A>G) c.1629+1607T>C (n.1629+1607T>C) n.2426T>C c.1273A>G (p.Ser425Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.54609675T>G | CA340442291 | ACOT11,FAM151A | c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.*563T>G (n.*563T>G) c.918-128A>C (n.918-128A>C) c.1629+1607T>G (n.1629+1607T>G) n.2426T>G c.1273A>C (p.Ser425Arg) | |
1 | g.54609676C>A | CA418177311 | ACOT11,FAM151A | c.1350G>T (p.Gly450=) c.*564C>A (n.*564C>A) c.918-129G>T (n.918-129G>T) c.1629+1608C>A (n.1629+1608C>A) n.2427C>A c.1272G>T (p.Gly424=) | COSMIC |
1 | g.54609676C>G | CA418177309 | ACOT11,FAM151A | c.1350G>C (p.Gly450=) c.*564C>G (n.*564C>G) c.918-129G>C (n.918-129G>C) c.1629+1608C>G (n.1629+1608C>G) n.2427C>G c.1272G>C (p.Gly424=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609676C>T | CA418177310 | ACOT11,FAM151A | c.1350G>A (p.Gly450=) c.*564C>T (n.*564C>T) c.918-129G>A (n.918-129G>A) c.1629+1608C>T (n.1629+1608C>T) n.2427C>T c.1272G>A (p.Gly424=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609678del | CA2574378784 | ACOT11,FAM151A | c.1350del (p.Ser451ValfsTer24) c.*566del (n.*566del) c.918-129del (n.918-129del) c.1629+1610del (n.1629+1610del) n.2429del c.1272del (p.Ser425ValfsTer24) | |
1 | g.54609677C>A | CA340442296 | ACOT11,FAM151A | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.*565C>A (n.*565C>A) c.918-130G>T (n.918-130G>T) c.1629+1609C>A (n.1629+1609C>A) n.2428C>A c.1271G>T (p.Gly424Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609677C= | CA1167798599 | ACOT11,FAM151A | c.1349G= (p.Gly450=) c.*565C= (n.*565C=) c.918-130G= (n.918-130G=) c.1629+1609C= (n.1629+1609C=) n.2428C= c.1271G= (p.Gly424=) | |
1 | g.54609677C>G | CA340442298 | ACOT11,FAM151A | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*565C>G (n.*565C>G) c.918-130G>C (n.918-130G>C) c.1629+1609C>G (n.1629+1609C>G) n.2428C>G c.1271G>C (p.Gly424Ala) | |
1 | g.54609677C>T | CA340442299 | ACOT11,FAM151A | c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.*565C>T (n.*565C>T) c.918-130G>A (n.918-130G>A) c.1629+1609C>T (n.1629+1609C>T) n.2428C>T c.1271G>A (p.Gly424Glu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609678C>A | CA866925 | ACOT11,FAM151A | c.1348G>T (p.Gly450Trp) c.*566C>A (n.*566C>A) c.918-131G>T (n.918-131G>T) c.1629+1610C>A (n.1629+1610C>A) n.2429C>A c.1270G>T (p.Gly424Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609678C= | CA1167798600 | ACOT11,FAM151A | c.1348G= (p.Gly450=) c.*566C= (n.*566C=) c.918-131G= (n.918-131G=) c.1629+1610C= (n.1629+1610C=) n.2429C= c.1270G= (p.Gly424=) | |
1 | g.54609678C>G | CA340442301 | ACOT11,FAM151A | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.*566C>G (n.*566C>G) c.918-131G>C (n.918-131G>C) c.1629+1610C>G (n.1629+1610C>G) n.2429C>G c.1270G>C (p.Gly424Arg) | |
1 | g.54609678C>T | CA866924 | ACOT11,FAM151A | c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.*566C>T (n.*566C>T) c.918-131G>A (n.918-131G>A) c.1629+1610C>T (n.1629+1610C>T) n.2429C>T c.1270G>A (p.Gly424Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609679G>A | CA866926 | ACOT11,FAM151A | c.1347C>T (p.His449=) c.*567G>A (n.*567G>A) c.918-132C>T (n.918-132C>T) c.1629+1611G>A (n.1629+1611G>A) n.2430G>A c.1269C>T (p.His423=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609679G>C | CA340442303 | ACOT11,FAM151A | c.1347C>G (p.His449Gln) c.*567G>C (n.*567G>C) c.918-132C>G (n.918-132C>G) c.1629+1611G>C (n.1629+1611G>C) n.2430G>C c.1269C>G (p.His423Gln) | |
1 | g.54609679G= | CA1141645303 | ACOT11,FAM151A | c.1347C= (p.His449=) c.*567G= (n.*567G=) c.918-132C= (n.918-132C=) c.1629+1611G= (n.1629+1611G=) n.2430G= c.1269C= (p.His423=) | |
1 | g.54609679G>T | CA866927 | ACOT11,FAM151A | c.1347C>A (p.His449Gln) c.*567G>T (n.*567G>T) c.918-132C>A (n.918-132C>A) c.1629+1611G>T (n.1629+1611G>T) n.2430G>T c.1269C>A (p.His423Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609680T>A | CA340442305 | ACOT11,FAM151A | c.1346A>T (p.His449Leu) c.*568T>A (n.*568T>A) c.918-133A>T (n.918-133A>T) c.1629+1612T>A (n.1629+1612T>A) n.2431T>A c.1268A>T (p.His423Leu) | |
1 | g.54609680T>C | CA340442307 | ACOT11,FAM151A | c.1346A>G (p.His449Arg) c.*568T>C (n.*568T>C) c.918-133A>G (n.918-133A>G) c.1629+1612T>C (n.1629+1612T>C) n.2431T>C c.1268A>G (p.His423Arg) | |
1 | g.54609680T>G | CA340442309 | ACOT11,FAM151A | c.1346A>C (p.His449Pro) c.*568T>G (n.*568T>G) c.918-133A>C (n.918-133A>C) c.1629+1612T>G (n.1629+1612T>G) n.2431T>G c.1268A>C (p.His423Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609680T= | CA1167798601 | ACOT11,FAM151A | c.1346A= (p.His449=) c.*568T= (n.*568T=) c.918-133A= (n.918-133A=) c.1629+1612T= (n.1629+1612T=) n.2431T= c.1268A= (p.His423=) | |
1 | g.54609681G>A | CA340442314 | ACOT11,FAM151A | c.1345C>T (p.His449Tyr) c.*569G>A (n.*569G>A) c.918-134C>T (n.918-134C>T) c.1629+1613G>A (n.1629+1613G>A) n.2432G>A c.1267C>T (p.His423Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.54609681G>C | CA340442312 | ACOT11,FAM151A | c.1345C>G (p.His449Asp) c.*569G>C (n.*569G>C) c.918-134C>G (n.918-134C>G) c.1629+1613G>C (n.1629+1613G>C) n.2432G>C c.1267C>G (p.His423Asp) | |
1 | g.54609681G>T | CA340442311 | ACOT11,FAM151A | c.1345C>A (p.His449Asn) c.*569G>T (n.*569G>T) c.918-134C>A (n.918-134C>A) c.1629+1613G>T (n.1629+1613G>T) n.2432G>T c.1267C>A (p.His423Asn) | |
1 | g.54609682G>A | CA418177312 | ACOT11,FAM151A | c.1344C>T (p.Ser448=) c.*570G>A (n.*570G>A) c.918-135C>T (n.918-135C>T) c.1629+1614G>A (n.1629+1614G>A) n.2433G>A c.1266C>T (p.Ser422=) | |
1 | g.54609682G>C | CA418177313 | ACOT11,FAM151A | c.1344C>G (p.Ser448=) c.*570G>C (n.*570G>C) c.918-135C>G (n.918-135C>G) c.1629+1614G>C (n.1629+1614G>C) n.2433G>C c.1266C>G (p.Ser422=) | |
1 | g.54609682G>T | CA418177314 | ACOT11,FAM151A | c.1344C>A (p.Ser448=) c.*570G>T (n.*570G>T) c.918-135C>A (n.918-135C>A) c.1629+1614G>T (n.1629+1614G>T) n.2433G>T c.1266C>A (p.Ser422=) | |
1 | g.54609683G>A | CA340442315 | ACOT11,FAM151A | c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.*571G>A (n.*571G>A) c.918-136C>T (n.918-136C>T) c.1629+1615G>A (n.1629+1615G>A) n.2434G>A c.1265C>T (p.Ser422Phe) | |
1 | g.54609683G>C | CA340442317 | ACOT11,FAM151A | c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.*571G>C (n.*571G>C) c.918-136C>G (n.918-136C>G) c.1629+1615G>C (n.1629+1615G>C) n.2434G>C c.1265C>G (p.Ser422Cys) | |
1 | g.54609683G>T | CA340442318 | ACOT11,FAM151A | c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.*571G>T (n.*571G>T) c.918-136C>A (n.918-136C>A) c.1629+1615G>T (n.1629+1615G>T) n.2434G>T c.1265C>A (p.Ser422Tyr) | |
1 | g.54609684A= | CA1143437577 | ACOT11,FAM151A | c.1342T= (p.Ser448=) c.*572A= (n.*572A=) c.918-137T= (n.918-137T=) c.1629+1616A= (n.1629+1616A=) n.2435A= c.1264T= (p.Ser422=) | |
1 | g.54609684A>C | CA340442320 | ACOT11,FAM151A | c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.*572A>C (n.*572A>C) c.918-137T>G (n.918-137T>G) c.1629+1616A>C (n.1629+1616A>C) n.2435A>C c.1264T>G (p.Ser422Ala) | |
1 | g.54609684A>G | CA22715739 | ACOT11,FAM151A | c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.*572A>G (n.*572A>G) c.918-137T>C (n.918-137T>C) c.1629+1616A>G (n.1629+1616A>G) n.2435A>G c.1264T>C (p.Ser422Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609684A>T | CA340442322 | ACOT11,FAM151A | c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.*572A>T (n.*572A>T) c.918-137T>A (n.918-137T>A) c.1629+1616A>T (n.1629+1616A>T) n.2435A>T c.1264T>A (p.Ser422Thr) | |
1 | g.54609685G>A | CA418177315 | ACOT11,FAM151A | c.1341C>T (p.Ile447=) c.*573G>A (n.*573G>A) c.918-138C>T (n.918-138C>T) c.1629+1617G>A (n.1629+1617G>A) n.2436G>A c.1263C>T (p.Ile421=) | |
1 | g.54609685G>C | CA340442323 | ACOT11,FAM151A | c.1341C>G (p.Ile447Met) c.*573G>C (n.*573G>C) c.918-138C>G (n.918-138C>G) c.1629+1617G>C (n.1629+1617G>C) n.2436G>C c.1263C>G (p.Ile421Met) | |
1 | g.54609685G>T | CA418177316 | ACOT11,FAM151A | c.1341C>A (p.Ile447=) c.*573G>T (n.*573G>T) c.918-138C>A (n.918-138C>A) c.1629+1617G>T (n.1629+1617G>T) n.2436G>T c.1263C>A (p.Ile421=) | COSMIC |
1 | g.54609686A>C | CA340442325 | ACOT11,FAM151A | c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.*574A>C (n.*574A>C) c.918-139T>G (n.918-139T>G) c.1629+1618A>C (n.1629+1618A>C) n.2437A>C c.1262T>G (p.Ile421Ser) | |
1 | g.54609686A>G | CA340442327 | ACOT11,FAM151A | c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.*574A>G (n.*574A>G) c.918-139T>C (n.918-139T>C) c.1629+1618A>G (n.1629+1618A>G) n.2437A>G c.1262T>C (p.Ile421Thr) | |
1 | g.54609686A>T | CA340442328 | ACOT11,FAM151A | c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.*574A>T (n.*574A>T) c.918-139T>A (n.918-139T>A) c.1629+1618A>T (n.1629+1618A>T) n.2437A>T c.1262T>A (p.Ile421Asn) | |
1 | g.54609687T>A | CA340442329 | ACOT11,FAM151A | c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.*575T>A (n.*575T>A) c.918-140A>T (n.918-140A>T) c.1629+1619T>A (n.1629+1619T>A) n.2438T>A c.1261A>T (p.Ile421Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609687T>C | CA340442331 | ACOT11,FAM151A | c.1339A>G (p.Ile447Val) c.*575T>C (n.*575T>C) c.918-140A>G (n.918-140A>G) c.1629+1619T>C (n.1629+1619T>C) n.2438T>C c.1261A>G (p.Ile421Val) | gnomAD v4 |
1 | g.54609687T>G | CA340442332 | ACOT11,FAM151A | c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.*575T>G (n.*575T>G) c.918-140A>C (n.918-140A>C) c.1629+1619T>G (n.1629+1619T>G) n.2438T>G c.1261A>C (p.Ile421Leu) | |
1 | g.54609687T= | CA1167798602 | ACOT11,FAM151A | c.1339A= (p.Ile447=) c.*575T= (n.*575T=) c.918-140A= (n.918-140A=) c.1629+1619T= (n.1629+1619T=) n.2438T= c.1261A= (p.Ile421=) | |
1 | g.54609690del | CA2645794468 | ACOT11,FAM151A | c.1339del (p.Ile447SerfsTer28) c.*578del (n.*578del) c.918-140del (n.918-140del) c.1629+1622del (n.1629+1622del) n.2441del c.1261del (p.Ile421SerfsTer28) | gnomAD v4 |
1 | g.54609688T>A | CA340442336 | ACOT11,FAM151A | c.1338A>T (p.Lys446Asn) c.*576T>A (n.*576T>A) c.918-141A>T (n.918-141A>T) c.1629+1620T>A (n.1629+1620T>A) n.2439T>A c.1260A>T (p.Lys420Asn) | |
1 | g.54609688T>C | CA418177317 | ACOT11,FAM151A | c.1338A>G (p.Lys446=) c.*576T>C (n.*576T>C) c.918-141A>G (n.918-141A>G) c.1629+1620T>C (n.1629+1620T>C) n.2439T>C c.1260A>G (p.Lys420=) | |
1 | g.54609688T>G | CA340442334 | ACOT11,FAM151A | c.1338A>C (p.Lys446Asn) c.*576T>G (n.*576T>G) c.918-141A>C (n.918-141A>C) c.1629+1620T>G (n.1629+1620T>G) n.2439T>G c.1260A>C (p.Lys420Asn) | |
1 | g.54609689T>A | CA866928 | ACOT11,FAM151A | c.1337A>T (p.Lys446Ile) c.*577T>A (n.*577T>A) c.918-142A>T (n.918-142A>T) c.1629+1621T>A (n.1629+1621T>A) n.2440T>A c.1259A>T (p.Lys420Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609689T>C | CA866929 | ACOT11,FAM151A | c.1337A>G (p.Lys446Arg) c.*577T>C (n.*577T>C) c.918-142A>G (n.918-142A>G) c.1629+1621T>C (n.1629+1621T>C) n.2440T>C c.1259A>G (p.Lys420Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609689T>G | CA340442338 | ACOT11,FAM151A | c.1337A>C (p.Lys446Thr) c.*577T>G (n.*577T>G) c.918-142A>C (n.918-142A>C) c.1629+1621T>G (n.1629+1621T>G) n.2440T>G c.1259A>C (p.Lys420Thr) | |
1 | g.54609689T= | CA1144659004 | ACOT11,FAM151A | c.1337A= (p.Lys446=) c.*577T= (n.*577T=) c.918-142A= (n.918-142A=) c.1629+1621T= (n.1629+1621T=) n.2440T= c.1259A= (p.Lys420=) | |
1 | g.54609690T>A | CA340442340 | ACOT11,FAM151A | c.1336A>T (p.Lys446Ter) c.*578T>A (n.*578T>A) c.918-143A>T (n.918-143A>T) c.1629+1622T>A (n.1629+1622T>A) n.2441T>A c.1258A>T (p.Lys420Ter) | |
1 | g.54609690T>C | CA340442341 | ACOT11,FAM151A | c.1336A>G (p.Lys446Glu) c.*578T>C (n.*578T>C) c.918-143A>G (n.918-143A>G) c.1629+1622T>C (n.1629+1622T>C) n.2441T>C c.1258A>G (p.Lys420Glu) | |
1 | g.54609690T>G | CA340442343 | ACOT11,FAM151A | c.1336A>C (p.Lys446Gln) c.*578T>G (n.*578T>G) c.918-143A>C (n.918-143A>C) c.1629+1622T>G (n.1629+1622T>G) n.2441T>G c.1258A>C (p.Lys420Gln) | |
1 | g.54609691G>A | CA418177318 | ACOT11,FAM151A | c.1335C>T (p.Ala445=) c.*579G>A (n.*579G>A) c.918-144C>T (n.918-144C>T) c.1629+1623G>A (n.1629+1623G>A) n.2442G>A c.1257C>T (p.Ala419=) | |
1 | g.54609691G>C | CA418177319 | ACOT11,FAM151A | c.1335C>G (p.Ala445=) c.*579G>C (n.*579G>C) c.918-144C>G (n.918-144C>G) c.1629+1623G>C (n.1629+1623G>C) n.2442G>C c.1257C>G (p.Ala419=) | |
1 | g.54609691G>T | CA418177320 | ACOT11,FAM151A | c.1335C>A (p.Ala445=) c.*579G>T (n.*579G>T) c.918-144C>A (n.918-144C>A) c.1629+1623G>T (n.1629+1623G>T) n.2442G>T c.1257C>A (p.Ala419=) | |
1 | g.54609692G>A | CA340442344 | ACOT11,FAM151A | c.1334C>T (p.Ala445Val) c.*580G>A (n.*580G>A) c.918-145C>T (n.918-145C>T) c.1629+1624G>A (n.1629+1624G>A) n.2443G>A c.1256C>T (p.Ala419Val) | dbSNP |
1 | g.54609692G>C | CA340442345 | ACOT11,FAM151A | c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.*580G>C (n.*580G>C) c.918-145C>G (n.918-145C>G) c.1629+1624G>C (n.1629+1624G>C) n.2443G>C c.1256C>G (p.Ala419Gly) | |
1 | g.54609692G= | CA1141652287 | ACOT11,FAM151A | c.1334C= (p.Ala445=) c.*580G= (n.*580G=) c.918-145C= (n.918-145C=) c.1629+1624G= (n.1629+1624G=) n.2443G= c.1256C= (p.Ala419=) | |
1 | g.54609692G>T | CA866930 | ACOT11,FAM151A | c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.*580G>T (n.*580G>T) c.918-145C>A (n.918-145C>A) c.1629+1624G>T (n.1629+1624G>T) n.2443G>T c.1256C>A (p.Ala419Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609693C>A | CA340442347 | ACOT11,FAM151A | c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.*581C>A (n.*581C>A) c.918-146G>T (n.918-146G>T) c.1629+1625C>A (n.1629+1625C>A) n.2444C>A c.1255G>T (p.Ala419Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609693C= | CA1167798603 | ACOT11,FAM151A | c.1333G= (p.Ala445=) c.*581C= (n.*581C=) c.918-146G= (n.918-146G=) c.1629+1625C= (n.1629+1625C=) n.2444C= c.1255G= (p.Ala419=) | |
1 | g.54609693C>G | CA340442349 | ACOT11,FAM151A | c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.*581C>G (n.*581C>G) c.918-146G>C (n.918-146G>C) c.1629+1625C>G (n.1629+1625C>G) n.2444C>G c.1255G>C (p.Ala419Pro) | |
1 | g.54609693C>T | CA340442351 | ACOT11,FAM151A | c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.*581C>T (n.*581C>T) c.918-146G>A (n.918-146G>A) c.1629+1625C>T (n.1629+1625C>T) n.2444C>T c.1255G>A (p.Ala419Thr) | |
1 | g.54609696dup | CA523274617 | ACOT11,FAM151A | c.1333dup (p.Ala445GlyfsTer25) c.*584dup (n.*584dup) c.918-146dup (n.918-146dup) c.1629+1628dup (n.1629+1628dup) n.2447dup c.1255dup (p.Ala419GlyfsTer25) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609694C>A | CA418177321 | ACOT11,FAM151A | c.1332G>T (p.Gly444=) c.*582C>A (n.*582C>A) c.918-147G>T (n.918-147G>T) c.1629+1626C>A (n.1629+1626C>A) n.2445C>A c.1254G>T (p.Gly418=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609694C>G | CA418177322 | ACOT11,FAM151A | c.1332G>C (p.Gly444=) c.*582C>G (n.*582C>G) c.918-147G>C (n.918-147G>C) c.1629+1626C>G (n.1629+1626C>G) n.2445C>G c.1254G>C (p.Gly418=) | |
1 | g.54609694C>T | CA418177323 | ACOT11,FAM151A | c.1332G>A (p.Gly444=) c.*582C>T (n.*582C>T) c.918-147G>A (n.918-147G>A) c.1629+1626C>T (n.1629+1626C>T) n.2445C>T c.1254G>A (p.Gly418=) | |
1 | g.54609695C>A | CA340442356 | ACOT11,FAM151A | c.1331G>T (p.Gly444Val) c.*583C>A (n.*583C>A) c.918-148G>T (n.918-148G>T) c.1629+1627C>A (n.1629+1627C>A) n.2446C>A c.1253G>T (p.Gly418Val) | |
1 | g.54609695C= | CA1167798604 | ACOT11,FAM151A | c.1331G= (p.Gly444=) c.*583C= (n.*583C=) c.918-148G= (n.918-148G=) c.1629+1627C= (n.1629+1627C=) n.2446C= c.1253G= (p.Gly418=) | |
1 | g.54609695C>G | CA340442354 | ACOT11,FAM151A | c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.*583C>G (n.*583C>G) c.918-148G>C (n.918-148G>C) c.1629+1627C>G (n.1629+1627C>G) n.2446C>G c.1253G>C (p.Gly418Ala) | |
1 | g.54609695C>T | CA340442352 | ACOT11,FAM151A | c.1331G>A (p.Gly444Glu) c.*583C>T (n.*583C>T) c.918-148G>A (n.918-148G>A) c.1629+1627C>T (n.1629+1627C>T) n.2446C>T c.1253G>A (p.Gly418Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609696C>A | CA340442358 | ACOT11,FAM151A | c.1330G>T (p.Gly444Trp) c.*584C>A (n.*584C>A) c.918-149G>T (n.918-149G>T) c.1629+1628C>A (n.1629+1628C>A) n.2447C>A c.1252G>T (p.Gly418Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.54609696C= | CA1147449307 | ACOT11,FAM151A | c.1330G= (p.Gly444=) c.*584C= (n.*584C=) c.918-149G= (n.918-149G=) c.1629+1628C= (n.1629+1628C=) n.2447C= c.1252G= (p.Gly418=) | |
1 | g.54609696C>G | CA340442359 | ACOT11,FAM151A | c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.*584C>G (n.*584C>G) c.918-149G>C (n.918-149G>C) c.1629+1628C>G (n.1629+1628C>G) n.2447C>G c.1252G>C (p.Gly418Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.54609696C>T | CA866931 | ACOT11,FAM151A | c.1330G>A (p.Gly444Arg) c.*584C>T (n.*584C>T) c.918-149G>A (n.918-149G>A) c.1629+1628C>T (n.1629+1628C>T) n.2447C>T c.1252G>A (p.Gly418Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609697A>C | CA418177326 | ACOT11,FAM151A | c.1329T>G (p.Val443=) c.*585A>C (n.*585A>C) c.918-150T>G (n.918-150T>G) c.1629+1629A>C (n.1629+1629A>C) n.2448A>C c.1251T>G (p.Val417=) | |
1 | g.54609697A>G | CA418177325 | ACOT11,FAM151A | c.1329T>C (p.Val443=) c.*585A>G (n.*585A>G) c.918-150T>C (n.918-150T>C) c.1629+1629A>G (n.1629+1629A>G) n.2448A>G c.1251T>C (p.Val417=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609697A>T | CA418177324 | ACOT11,FAM151A | c.1329T>A (p.Val443=) c.*585A>T (n.*585A>T) c.918-150T>A (n.918-150T>A) c.1629+1629A>T (n.1629+1629A>T) n.2448A>T c.1251T>A (p.Val417=) | |
1 | g.54609697_54609698insGCCCACAAACACCAAACAC | CA2743674405 | ACOT11,FAM151A | c.1328_1329insGTGTTTGGTGTTTGTGGGC (p.Gly444CysfsTer32) c.*585_*586insGCCCACAAACACCAAACAC (n.*585_*586insGCCCACAAACACCAAACAC) c.918-151_918-150insGTGTTTGGTGTTTGTGGGC (n.918-151_918-150insGTGTTTGGTGTTTGTGGGC) c.1629+1629_1629+1630insGCCCACAAACACCAAACAC (n.1629+1629_1629+1630insGCCCACAAACACCAAACAC) n.2448_2449insGCCCACAAACACCAAACAC c.1250_1251insGTGTTTGGTGTTTGTGGGC (p.Gly418CysfsTer32) | |
1 | g.54609698A>C | CA340442362 | ACOT11,FAM151A | c.1328T>G (p.Val443Gly) c.*586A>C (n.*586A>C) c.918-151T>G (n.918-151T>G) c.1629+1630A>C (n.1629+1630A>C) n.2449A>C c.1250T>G (p.Val417Gly) | |
1 | g.54609698A>G | CA340442363 | ACOT11,FAM151A | c.1328T>C (p.Val443Ala) c.*586A>G (n.*586A>G) c.918-151T>C (n.918-151T>C) c.1629+1630A>G (n.1629+1630A>G) n.2449A>G c.1250T>C (p.Val417Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.54609698A>T | CA340442365 | ACOT11,FAM151A | c.1328T>A (p.Val443Asp) c.*586A>T (n.*586A>T) c.918-151T>A (n.918-151T>A) c.1629+1630A>T (n.1629+1630A>T) n.2449A>T c.1250T>A (p.Val417Asp) | |
1 | g.54609699C>A | CA340442367 | ACOT11,FAM151A | c.1327G>T (p.Val443Phe) c.*587C>A (n.*587C>A) c.918-152G>T (n.918-152G>T) c.1629+1631C>A (n.1629+1631C>A) n.2450C>A c.1249G>T (p.Val417Phe) | |
1 | g.54609699C>G | CA340442368 | ACOT11,FAM151A | c.1327G>C (p.Val443Leu) c.*587C>G (n.*587C>G) c.918-152G>C (n.918-152G>C) c.1629+1631C>G (n.1629+1631C>G) n.2450C>G c.1249G>C (p.Val417Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.54609699C>T | CA340442370 | ACOT11,FAM151A | c.1327G>A (p.Val443Ile) c.*587C>T (n.*587C>T) c.918-152G>A (n.918-152G>A) c.1629+1631C>T (n.1629+1631C>T) n.2450C>T c.1249G>A (p.Val417Ile) | |
1 | g.54609700C>A | CA340442371 | ACOT11,FAM151A | c.1326G>T (p.Trp442Cys) c.*588C>A (n.*588C>A) c.918-153G>T (n.918-153G>T) c.1629+1632C>A (n.1629+1632C>A) n.2451C>A c.1248G>T (p.Trp416Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.54609700C>G | CA340442373 | ACOT11,FAM151A | c.1326G>C (p.Trp442Cys) c.*588C>G (n.*588C>G) c.918-153G>C (n.918-153G>C) c.1629+1632C>G (n.1629+1632C>G) n.2451C>G c.1248G>C (p.Trp416Cys) | |
1 | g.54609700C>T | CA340442375 | ACOT11,FAM151A | c.1326G>A (p.Trp442Ter) c.*588C>T (n.*588C>T) c.918-153G>A (n.918-153G>A) c.1629+1632C>T (n.1629+1632C>T) n.2451C>T c.1248G>A (p.Trp416Ter) | |
1 | g.54609701C>A | CA340442376 | ACOT11,FAM151A | c.1325G>T (p.Trp442Leu) c.*589C>A (n.*589C>A) c.918-154G>T (n.918-154G>T) c.1629+1633C>A (n.1629+1633C>A) n.2452C>A c.1247G>T (p.Trp416Leu) | |
1 | g.54609701C>G | CA340442378 | ACOT11,FAM151A | c.1325G>C (p.Trp442Ser) c.*589C>G (n.*589C>G) c.918-154G>C (n.918-154G>C) c.1629+1633C>G (n.1629+1633C>G) n.2452C>G c.1247G>C (p.Trp416Ser) | |
1 | g.54609701C>T | CA340442379 | ACOT11,FAM151A | c.1325G>A (p.Trp442Ter) c.*589C>T (n.*589C>T) c.918-154G>A (n.918-154G>A) c.1629+1633C>T (n.1629+1633C>T) n.2452C>T c.1247G>A (p.Trp416Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.54609705_54609706del | CA2574378788 | ACOT11,FAM151A | c.1324_1325del (p.Trp442GlyfsTer27) c.*593_*594del (n.*593_*594del) c.918-155_918-154del (n.918-155_918-154del) c.1629+1637_1629+1638del (n.1629+1637_1629+1638del) n.2456_2457del c.1246_1247del (p.Trp416GlyfsTer27) | |
1 | g.54609702A>C | CA340442381 | ACOT11,FAM151A | c.1324T>G (p.Trp442Gly) c.*590A>C (n.*590A>C) c.918-155T>G (n.918-155T>G) c.1629+1634A>C (n.1629+1634A>C) n.2453A>C c.1246T>G (p.Trp416Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.54609702A>G | CA340442384 | ACOT11,FAM151A | c.1324T>C (p.Trp442Arg) c.*590A>G (n.*590A>G) c.918-155T>C (n.918-155T>C) c.1629+1634A>G (n.1629+1634A>G) n.2453A>G c.1246T>C (p.Trp416Arg) | |
1 | g.54609702A>T | CA340442382 | ACOT11,FAM151A | c.1324T>A (p.Trp442Arg) c.*590A>T (n.*590A>T) c.918-155T>A (n.918-155T>A) c.1629+1634A>T (n.1629+1634A>T) n.2453A>T c.1246T>A (p.Trp416Arg) | |
1 | g.54609702dup | CA2743674406 | ACOT11,FAM151A | c.1324dup (p.Trp442LeufsTer28) c.*590dup (n.*590dup) c.918-155dup (n.918-155dup) c.1629+1634dup (n.1629+1634dup) n.2453dup c.1246dup (p.Trp416LeufsTer28) | |
1 | g.54609703C>A | CA418177327 | ACOT11,FAM151A | c.1323G>T (p.Val441=) c.*591C>A (n.*591C>A) c.918-156G>T (n.918-156G>T) c.1629+1635C>A (n.1629+1635C>A) n.2454C>A c.1245G>T (p.Val415=) | |
1 | g.54609703C= | CA1167798605 | ACOT11,FAM151A | c.1323G= (p.Val441=) c.*591C= (n.*591C=) c.918-156G= (n.918-156G=) c.1629+1635C= (n.1629+1635C=) n.2454C= c.1245G= (p.Val415=) | |
1 | g.54609703C>G | CA418177329 | ACOT11,FAM151A | c.1323G>C (p.Val441=) c.*591C>G (n.*591C>G) c.918-156G>C (n.918-156G>C) c.1629+1635C>G (n.1629+1635C>G) n.2454C>G c.1245G>C (p.Val415=) | |
1 | g.54609703C>T | CA418177328 | ACOT11,FAM151A | c.1323G>A (p.Val441=) c.*591C>T (n.*591C>T) c.918-156G>A (n.918-156G>A) c.1629+1635C>T (n.1629+1635C>T) n.2454C>T c.1245G>A (p.Val415=) | dbSNP |
1 | g.54609704A>C | CA340442386 | ACOT11,FAM151A | c.1322T>G (p.Val441Gly) c.*592A>C (n.*592A>C) c.918-157T>G (n.918-157T>G) c.1629+1636A>C (n.1629+1636A>C) n.2455A>C c.1244T>G (p.Val415Gly) | |
1 | g.54609704A>G | CA340442388 | ACOT11,FAM151A | c.1322T>C (p.Val441Ala) c.*592A>G (n.*592A>G) c.918-157T>C (n.918-157T>C) c.1629+1636A>G (n.1629+1636A>G) n.2455A>G c.1244T>C (p.Val415Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.54609704A>T | CA340442389 | ACOT11,FAM151A | c.1322T>A (p.Val441Glu) c.*592A>T (n.*592A>T) c.918-157T>A (n.918-157T>A) c.1629+1636A>T (n.1629+1636A>T) n.2455A>T c.1244T>A (p.Val415Glu) | |
1 | g.54609705C>A | CA340442391 | ACOT11,FAM151A | c.1321G>T (p.Val441Leu) c.*593C>A (n.*593C>A) c.918-158G>T (n.918-158G>T) c.1629+1637C>A (n.1629+1637C>A) n.2456C>A c.1243G>T (p.Val415Leu) | |
1 | g.54609705C= | CA1167798607 | ACOT11,FAM151A | c.1321G= (p.Val441=) c.*593C= (n.*593C=) c.918-158G= (n.918-158G=) c.1629+1637C= (n.1629+1637C=) n.2456C= c.1243G= (p.Val415=) | |
1 | g.54609705C>G | CA340442392 | ACOT11,FAM151A | c.1321G>C (p.Val441Leu) c.*593C>G (n.*593C>G) c.918-158G>C (n.918-158G>C) c.1629+1637C>G (n.1629+1637C>G) n.2456C>G c.1243G>C (p.Val415Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609705C>T | CA866932 | ACOT11,FAM151A | c.1321G>A (p.Val441Met) c.*593C>T (n.*593C>T) c.918-158G>A (n.918-158G>A) c.1629+1637C>T (n.1629+1637C>T) n.2456C>T c.1243G>A (p.Val415Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609705_54609718delinsCAGGCCAATGCAAG | CA1167798606 | ACOT11,FAM151A | c.1308_1321delinsCTTGCATTGGCCTG (p.Leu436=) c.*593_*606delinsCAGGCCAATGCAAG (n.*593_*606delinsCAGGCCAATGCAAG) c.918-171_918-158delinsCTTGCATTGGCCTG (n.918-171_918-158delinsCTTGCATTGGCCTG) c.1629+1637_1629+1650delinsCAGGCCAATGCAAG (n.1629+1637_1629+1650delinsCAGGCCAATGCAAG) n.2456_2469delinsCAGGCCAATGCAAG c.1230_1243delinsCTTGCATTGGCCTG (p.Leu410=) | |
1 | g.54609706A= | CA1167798608 | ACOT11,FAM151A | c.1320T= (p.Pro440=) c.*594A= (n.*594A=) c.918-159T= (n.918-159T=) c.1629+1638A= (n.1629+1638A=) n.2457A= c.1242T= (p.Pro414=) | |
1 | g.54609706A>C | CA418177330 | ACOT11,FAM151A | c.1320T>G (p.Pro440=) c.*594A>C (n.*594A>C) c.918-159T>G (n.918-159T>G) c.1629+1638A>C (n.1629+1638A>C) n.2457A>C c.1242T>G (p.Pro414=) | |
1 | g.54609706A>G | CA22715762 | ACOT11,FAM151A | c.1320T>C (p.Pro440=) c.*594A>G (n.*594A>G) c.918-159T>C (n.918-159T>C) c.1629+1638A>G (n.1629+1638A>G) n.2457A>G c.1242T>C (p.Pro414=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609706A>T | CA418177331 | ACOT11,FAM151A | c.1320T>A (p.Pro440=) c.*594A>T (n.*594A>T) c.918-159T>A (n.918-159T>A) c.1629+1638A>T (n.1629+1638A>T) n.2457A>T c.1242T>A (p.Pro414=) | |
1 | g.54609713_54609725del | CA22715753 | ACOT11,FAM151A | c.1308_1320del (p.Leu437CysfsTer?) c.*601_*613del (n.*601_*613del) c.918-171_918-159del (n.918-171_918-159del) c.1629+1645_1629+1657del (n.1629+1645_1629+1657del) n.2464_2476del c.1230_1242del (p.Leu411CysfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609710_54609737del | CA2645794472 | ACOT11,FAM151A | c.1293_1320del (p.Ser432CysfsTer?) c.*598_*625del (n.*598_*625del) c.918-186_918-159del (n.918-186_918-159del) c.1629+1642_1629+1669del (n.1629+1642_1629+1669del) n.2461_2488del c.1215_1242del (p.Ser406CysfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.54609707G>A | CA340442396 | ACOT11,FAM151A | c.1319C>T (p.Pro440Leu) c.*595G>A (n.*595G>A) c.918-160C>T (n.918-160C>T) c.1629+1639G>A (n.1629+1639G>A) n.2458G>A c.1241C>T (p.Pro414Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609707G>C | CA340442397 | ACOT11,FAM151A | c.1319C>G (p.Pro440Arg) c.*595G>C (n.*595G>C) c.918-160C>G (n.918-160C>G) c.1629+1639G>C (n.1629+1639G>C) n.2458G>C c.1241C>G (p.Pro414Arg) | |
1 | g.54609707G= | CA1167798609 | ACOT11,FAM151A | c.1319C= (p.Pro440=) c.*595G= (n.*595G=) c.918-160C= (n.918-160C=) c.1629+1639G= (n.1629+1639G=) n.2458G= c.1241C= (p.Pro414=) | |
1 | g.54609707G>T | CA340442399 | ACOT11,FAM151A | c.1319C>A (p.Pro440His) c.*595G>T (n.*595G>T) c.918-160C>A (n.918-160C>A) c.1629+1639G>T (n.1629+1639G>T) n.2458G>T c.1241C>A (p.Pro414His) | |
1 | g.54609708G>A | CA340442402 | ACOT11,FAM151A | c.1318C>T (p.Pro440Ser) c.*596G>A (n.*596G>A) c.918-161C>T (n.918-161C>T) c.1629+1640G>A (n.1629+1640G>A) n.2459G>A c.1240C>T (p.Pro414Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.54609708G>C | CA340442403 | ACOT11,FAM151A | c.1318C>G (p.Pro440Ala) c.*596G>C (n.*596G>C) c.918-161C>G (n.918-161C>G) c.1629+1640G>C (n.1629+1640G>C) n.2459G>C c.1240C>G (p.Pro414Ala) | |
1 | g.54609708G>T | CA340442400 | ACOT11,FAM151A | c.1318C>A (p.Pro440Thr) c.*596G>T (n.*596G>T) c.918-161C>A (n.918-161C>A) c.1629+1640G>T (n.1629+1640G>T) n.2459G>T c.1240C>A (p.Pro414Thr) | |
1 | g.54609709C>A | CA340442405 | ACOT11,FAM151A | c.1317G>T (p.Trp439Cys) c.*597C>A (n.*597C>A) c.918-162G>T (n.918-162G>T) c.1629+1641C>A (n.1629+1641C>A) n.2460C>A c.1239G>T (p.Trp413Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609709C= | CA1167798610 | ACOT11,FAM151A | c.1317G= (p.Trp439=) c.*597C= (n.*597C=) c.918-162G= (n.918-162G=) c.1629+1641C= (n.1629+1641C=) n.2460C= c.1239G= (p.Trp413=) | |
1 | g.54609709C>G | CA340442407 | ACOT11,FAM151A | c.1317G>C (p.Trp439Cys) c.*597C>G (n.*597C>G) c.918-162G>C (n.918-162G>C) c.1629+1641C>G (n.1629+1641C>G) n.2460C>G c.1239G>C (p.Trp413Cys) | |
1 | g.54609709C>T | CA340442409 | ACOT11,FAM151A | c.1317G>A (p.Trp439Ter) c.*597C>T (n.*597C>T) c.918-162G>A (n.918-162G>A) c.1629+1641C>T (n.1629+1641C>T) n.2460C>T c.1239G>A (p.Trp413Ter) | |
1 | g.54609710C>A | CA340442410 | ACOT11,FAM151A | c.1316G>T (p.Trp439Leu) c.*598C>A (n.*598C>A) c.918-163G>T (n.918-163G>T) c.1629+1642C>A (n.1629+1642C>A) n.2461C>A c.1238G>T (p.Trp413Leu) | |
1 | g.54609710C= | CA1167798611 | ACOT11,FAM151A | c.1316G= (p.Trp439=) c.*598C= (n.*598C=) c.918-163G= (n.918-163G=) c.1629+1642C= (n.1629+1642C=) n.2461C= c.1238G= (p.Trp413=) | |
1 | g.54609710C>G | CA340442411 | ACOT11,FAM151A | c.1316G>C (p.Trp439Ser) c.*598C>G (n.*598C>G) c.918-163G>C (n.918-163G>C) c.1629+1642C>G (n.1629+1642C>G) n.2461C>G c.1238G>C (p.Trp413Ser) | |
1 | g.54609710C>T | CA866933 | ACOT11,FAM151A | c.1316G>A (p.Trp439Ter) c.*598C>T (n.*598C>T) c.918-163G>A (n.918-163G>A) c.1629+1642C>T (n.1629+1642C>T) n.2461C>T c.1238G>A (p.Trp413Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609711A>C | CA340442416 | ACOT11,FAM151A | c.1315T>G (p.Trp439Gly) c.*599A>C (n.*599A>C) c.918-164T>G (n.918-164T>G) c.1629+1643A>C (n.1629+1643A>C) n.2462A>C c.1237T>G (p.Trp413Gly) | |
1 | g.54609711A>G | CA340442414 | ACOT11,FAM151A | c.1315T>C (p.Trp439Arg) c.*599A>G (n.*599A>G) c.918-164T>C (n.918-164T>C) c.1629+1643A>G (n.1629+1643A>G) n.2462A>G c.1237T>C (p.Trp413Arg) | |
1 | g.54609711A>T | CA340442415 | ACOT11,FAM151A | c.1315T>A (p.Trp439Arg) c.*599A>T (n.*599A>T) c.918-164T>A (n.918-164T>A) c.1629+1643A>T (n.1629+1643A>T) n.2462A>T c.1237T>A (p.Trp413Arg) | |
1 | g.54609712A>C | CA340442418 | ACOT11,FAM151A | c.1314T>G (p.His438Gln) c.*600A>C (n.*600A>C) c.918-165T>G (n.918-165T>G) c.1629+1644A>C (n.1629+1644A>C) n.2463A>C c.1236T>G (p.His412Gln) | |
1 | g.54609712A>G | CA418177332 | ACOT11,FAM151A | c.1314T>C (p.His438=) c.*600A>G (n.*600A>G) c.918-165T>C (n.918-165T>C) c.1629+1644A>G (n.1629+1644A>G) n.2463A>G c.1236T>C (p.His412=) | |
1 | g.54609712A>T | CA340442420 | ACOT11,FAM151A | c.1314T>A (p.His438Gln) c.*600A>T (n.*600A>T) c.918-165T>A (n.918-165T>A) c.1629+1644A>T (n.1629+1644A>T) n.2463A>T c.1236T>A (p.His412Gln) | |
1 | g.54609713T>A | CA340442422 | ACOT11,FAM151A | c.1313A>T (p.His438Leu) c.*601T>A (n.*601T>A) c.918-166A>T (n.918-166A>T) c.1629+1645T>A (n.1629+1645T>A) n.2464T>A c.1235A>T (p.His412Leu) | |
1 | g.54609713T>C | CA340442423 | ACOT11,FAM151A | c.1313A>G (p.His438Arg) c.*601T>C (n.*601T>C) c.918-166A>G (n.918-166A>G) c.1629+1645T>C (n.1629+1645T>C) n.2464T>C c.1235A>G (p.His412Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.54609713T>G | CA866934 | ACOT11,FAM151A | c.1313A>C (p.His438Pro) c.*601T>G (n.*601T>G) c.918-166A>C (n.918-166A>C) c.1629+1645T>G (n.1629+1645T>G) n.2464T>G c.1235A>C (p.His412Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609713T= | CA1143447973 | ACOT11,FAM151A | c.1313A= (p.His438=) c.*601T= (n.*601T=) c.918-166A= (n.918-166A=) c.1629+1645T= (n.1629+1645T=) n.2464T= c.1235A= (p.His412=) | |
1 | g.54609713_54609726delinsTGCAAGAGGCCAAG | CA1167798612 | ACOT11,FAM151A | c.1300_1313delinsCTTGGCCTCTTGCA (p.Leu434=) c.*601_*614delinsTGCAAGAGGCCAAG (n.*601_*614delinsTGCAAGAGGCCAAG) c.918-179_918-166delinsCTTGGCCTCTTGCA (n.918-179_918-166delinsCTTGGCCTCTTGCA) c.1629+1645_1629+1658delinsTGCAAGAGGCCAAG (n.1629+1645_1629+1658delinsTGCAAGAGGCCAAG) n.2464_2477delinsTGCAAGAGGCCAAG c.1222_1235delinsCTTGGCCTCTTGCA (p.Leu408=) | |
1 | g.54609714G>A | CA340442426 | ACOT11,FAM151A | c.1312C>T (p.His438Tyr) c.*602G>A (n.*602G>A) c.918-167C>T (n.918-167C>T) c.1629+1646G>A (n.1629+1646G>A) n.2465G>A c.1234C>T (p.His412Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.54609714G>C | CA340442429 | ACOT11,FAM151A | c.1312C>G (p.His438Asp) c.*602G>C (n.*602G>C) c.918-167C>G (n.918-167C>G) c.1629+1646G>C (n.1629+1646G>C) n.2465G>C c.1234C>G (p.His412Asp) | |
1 | g.54609714G>T | CA340442428 | ACOT11,FAM151A | c.1312C>A (p.His438Asn) c.*602G>T (n.*602G>T) c.918-167C>A (n.918-167C>A) c.1629+1646G>T (n.1629+1646G>T) n.2465G>T c.1234C>A (p.His412Asn) | |
1 | g.54609716_54609728del | CA866935 | ACOT11,FAM151A | c.1300_1312del (p.Leu434IlefsTer?) c.*604_*616del (n.*604_*616del) c.918-179_918-167del (n.918-179_918-167del) c.1629+1648_1629+1660del (n.1629+1648_1629+1660del) n.2467_2479del c.1222_1234del (p.Leu408IlefsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609715C>A | CA340442431 | ACOT11,FAM151A | c.1311G>T (p.Leu437Phe) c.*603C>A (n.*603C>A) c.918-168G>T (n.918-168G>T) c.1629+1647C>A (n.1629+1647C>A) n.2466C>A c.1233G>T (p.Leu411Phe) | |
1 | g.54609715C>G | CA340442433 | ACOT11,FAM151A | c.1311G>C (p.Leu437Phe) c.*603C>G (n.*603C>G) c.918-168G>C (n.918-168G>C) c.1629+1647C>G (n.1629+1647C>G) n.2466C>G c.1233G>C (p.Leu411Phe) | |
1 | g.54609715C>T | CA418177333 | ACOT11,FAM151A | c.1311G>A (p.Leu437=) c.*603C>T (n.*603C>T) c.918-168G>A (n.918-168G>A) c.1629+1647C>T (n.1629+1647C>T) n.2466C>T c.1233G>A (p.Leu411=) | |
1 | g.54609716A= | CA1167798614 | ACOT11,FAM151A | c.1310T= (p.Leu437=) c.*604A= (n.*604A=) c.918-169T= (n.918-169T=) c.1629+1648A= (n.1629+1648A=) n.2467A= c.1232T= (p.Leu411=) | |
1 | g.54609716A>C | CA340442434 | ACOT11,FAM151A | c.1310T>G (p.Leu437Trp) c.*604A>C (n.*604A>C) c.918-169T>G (n.918-169T>G) c.1629+1648A>C (n.1629+1648A>C) n.2467A>C c.1232T>G (p.Leu411Trp) | dbSNP |
1 | g.54609716A>G | CA340442436 | ACOT11,FAM151A | c.1310T>C (p.Leu437Ser) c.*604A>G (n.*604A>G) c.918-169T>C (n.918-169T>C) c.1629+1648A>G (n.1629+1648A>G) n.2467A>G c.1232T>C (p.Leu411Ser) | |
1 | g.54609716A>T | CA340442437 | ACOT11,FAM151A | c.1310T>A (p.Leu437Ter) c.*604A>T (n.*604A>T) c.918-169T>A (n.918-169T>A) c.1629+1648A>T (n.1629+1648A>T) n.2467A>T c.1232T>A (p.Leu411Ter) | |
1 | g.54609716_54609731delinsAAGAGGCCAAGGCTGG | CA1167798613 | ACOT11,FAM151A | c.1295_1310delinsCCAGCCTTGGCCTCTT (p.Ser432=) c.*604_*619delinsAAGAGGCCAAGGCTGG (n.*604_*619delinsAAGAGGCCAAGGCTGG) c.918-184_918-169delinsCCAGCCTTGGCCTCTT (n.918-184_918-169delinsCCAGCCTTGGCCTCTT) c.1629+1648_1629+1663delinsAAGAGGCCAAGGCTGG (n.1629+1648_1629+1663delinsAAGAGGCCAAGGCTGG) n.2467_2482delinsAAGAGGCCAAGGCTGG c.1217_1232delinsCCAGCCTTGGCCTCTT (p.Ser406=) | |
1 | g.54609717A>C | CA340442438 | ACOT11,FAM151A | c.1309T>G (p.Leu437Val) c.*605A>C (n.*605A>C) c.918-170T>G (n.918-170T>G) c.1629+1649A>C (n.1629+1649A>C) n.2468A>C c.1231T>G (p.Leu411Val) | |
1 | g.54609717A>G | CA418177336 | ACOT11,FAM151A | c.1309T>C (p.Leu437=) c.*605A>G (n.*605A>G) c.918-170T>C (n.918-170T>C) c.1629+1649A>G (n.1629+1649A>G) n.2468A>G c.1231T>C (p.Leu411=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609717A>T | CA340442440 | ACOT11,FAM151A | c.1309T>A (p.Leu437Met) c.*605A>T (n.*605A>T) c.918-170T>A (n.918-170T>A) c.1629+1649A>T (n.1629+1649A>T) n.2468A>T c.1231T>A (p.Leu411Met) | |
1 | g.54609723_54609737del | CA916179751 | ACOT11,FAM151A | c.1295_1309del (p.Ser432_Leu436del) c.*611_*625del (n.*611_*625del) c.918-184_918-170del (n.918-184_918-170del) c.1629+1655_1629+1669del (n.1629+1655_1629+1669del) n.2474_2488del c.1217_1231del (p.Ser406_Leu410del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609718G>A | CA418177340 | ACOT11,FAM151A | c.1308C>T (p.Leu436=) c.*606G>A (n.*606G>A) c.918-171C>T (n.918-171C>T) c.1629+1650G>A (n.1629+1650G>A) n.2469G>A c.1230C>T (p.Leu410=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609718G>C | CA418177339 | ACOT11,FAM151A | c.1308C>G (p.Leu436=) c.*606G>C (n.*606G>C) c.918-171C>G (n.918-171C>G) c.1629+1650G>C (n.1629+1650G>C) n.2469G>C c.1230C>G (p.Leu410=) | |
1 | g.54609718G>T | CA418177338 | ACOT11,FAM151A | c.1308C>A (p.Leu436=) c.*606G>T (n.*606G>T) c.918-171C>A (n.918-171C>A) c.1629+1650G>T (n.1629+1650G>T) n.2469G>T c.1230C>A (p.Leu410=) | |
1 | g.54609721_54609733del | CA2574378789 | ACOT11,FAM151A | c.1296_1308del (p.Ser433CysfsTer?) c.*609_*621del (n.*609_*621del) c.918-183_918-171del (n.918-183_918-171del) c.1629+1653_1629+1665del (n.1629+1653_1629+1665del) n.2472_2484del c.1218_1230del (p.Ser407CysfsTer?) | |
1 | g.54609719A>C | CA340442442 | ACOT11,FAM151A | c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.*607A>C (n.*607A>C) c.918-172T>G (n.918-172T>G) c.1629+1651A>C (n.1629+1651A>C) n.2470A>C c.1229T>G (p.Leu410Arg) | |
1 | g.54609719A>G | CA340442444 | ACOT11,FAM151A | c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.*607A>G (n.*607A>G) c.918-172T>C (n.918-172T>C) c.1629+1651A>G (n.1629+1651A>G) n.2470A>G c.1229T>C (p.Leu410Pro) | |
1 | g.54609719A>T | CA340442445 | ACOT11,FAM151A | c.1307T>A (p.Leu436His) c.*607A>T (n.*607A>T) c.918-172T>A (n.918-172T>A) c.1629+1651A>T (n.1629+1651A>T) n.2470A>T c.1229T>A (p.Leu410His) | |
1 | g.54609720G>A | CA340442450 | ACOT11,FAM151A | c.1306C>T (p.Leu436Phe) c.*608G>A (n.*608G>A) c.918-173C>T (n.918-173C>T) c.1629+1652G>A (n.1629+1652G>A) n.2471G>A c.1228C>T (p.Leu410Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609720G>C | CA340442449 | ACOT11,FAM151A | c.1306C>G (p.Leu436Val) c.*608G>C (n.*608G>C) c.918-173C>G (n.918-173C>G) c.1629+1652G>C (n.1629+1652G>C) n.2471G>C c.1228C>G (p.Leu410Val) | |
1 | g.54609720G= | CA1167798615 | ACOT11,FAM151A | c.1306C= (p.Leu436=) c.*608G= (n.*608G=) c.918-173C= (n.918-173C=) c.1629+1652G= (n.1629+1652G=) n.2471G= c.1228C= (p.Leu410=) | |
1 | g.54609720G>T | CA340442447 | ACOT11,FAM151A | c.1306C>A (p.Leu436Ile) c.*608G>T (n.*608G>T) c.918-173C>A (n.918-173C>A) c.1629+1652G>T (n.1629+1652G>T) n.2471G>T c.1228C>A (p.Leu410Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.54609721G>A | CA418177344 | ACOT11,FAM151A | c.1305C>T (p.Gly435=) c.*609G>A (n.*609G>A) c.918-174C>T (n.918-174C>T) c.1629+1653G>A (n.1629+1653G>A) n.2472G>A c.1227C>T (p.Gly409=) | |
1 | g.54609721G>C | CA418177345 | ACOT11,FAM151A | c.1305C>G (p.Gly435=) c.*609G>C (n.*609G>C) c.918-174C>G (n.918-174C>G) c.1629+1653G>C (n.1629+1653G>C) n.2472G>C c.1227C>G (p.Gly409=) | |
1 | g.54609721G= | CA1167798616 | ACOT11,FAM151A | c.1305C= (p.Gly435=) c.*609G= (n.*609G=) c.918-174C= (n.918-174C=) c.1629+1653G= (n.1629+1653G=) n.2472G= c.1227C= (p.Gly409=) | |
1 | g.54609721G>T | CA866936 | ACOT11,FAM151A | c.1305C>A (p.Gly435=) c.*609G>T (n.*609G>T) c.918-174C>A (n.918-174C>A) c.1629+1653G>T (n.1629+1653G>T) n.2472G>T c.1227C>A (p.Gly409=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609722C>A | CA340442455 | ACOT11,FAM151A | c.1304G>T (p.Gly435Val) c.*610C>A (n.*610C>A) c.918-175G>T (n.918-175G>T) c.1629+1654C>A (n.1629+1654C>A) n.2473C>A c.1226G>T (p.Gly409Val) | |
1 | g.54609722C>G | CA340442453 | ACOT11,FAM151A | c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.*610C>G (n.*610C>G) c.918-175G>C (n.918-175G>C) c.1629+1654C>G (n.1629+1654C>G) n.2473C>G c.1226G>C (p.Gly409Ala) | |
1 | g.54609722C>T | CA340442456 | ACOT11,FAM151A | c.1304G>A (p.Gly435Asp) c.*610C>T (n.*610C>T) c.918-175G>A (n.918-175G>A) c.1629+1654C>T (n.1629+1654C>T) n.2473C>T c.1226G>A (p.Gly409Asp) |