Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.54609551_54609606delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACCA1167798535ACOT11,FAM151Ac.1420_1475delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (p.Val474=)
c.*439_*494delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC (n.*439_*494delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC)
c.918-59_918-4delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (n.918-59_918-4delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA)
c.1629+1483_1629+1538delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC (n.1629+1483_1629+1538delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC)
n.2302_2357delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC
c.1342_1397delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (p.Val448=)
1g.54609554_54609608delCA523274638ACOT11,FAM151Ac.1420_1474del (p.Val474SerfsTer7)
c.*442_*496del (n.*442_*496del)
c.918-59_918-5del (n.918-59_918-5del)
c.1629+1486_1629+1540del (n.1629+1486_1629+1540del)
n.2305_2359del
c.1342_1396del (p.Val448SerfsTer7)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609593G>ACA340442018ACOT11,FAM151Ac.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.918-46C>T (n.918-46C>T)
c.1629+1525G>A (n.1629+1525G>A)
n.2344G>A
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
1g.54609593G>CCA340442020ACOT11,FAM151Ac.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.918-46C>G (n.918-46C>G)
c.1629+1525G>C (n.1629+1525G>C)
n.2344G>C
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609593G=CA1167798556ACOT11,FAM151Ac.1433C= (p.Pro478=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.918-46C= (n.918-46C=)
c.1629+1525G= (n.1629+1525G=)
n.2344G=
c.1355C= (p.Pro452=)
1g.54609593G>TCA340442021ACOT11,FAM151Ac.1433C>A (p.Pro478Gln)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.918-46C>A (n.918-46C>A)
c.1629+1525G>T (n.1629+1525G>T)
n.2344G>T
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
1g.54609594G>ACA340442023ACOT11,FAM151Ac.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.918-47C>T (n.918-47C>T)
c.1629+1526G>A (n.1629+1526G>A)
n.2345G>A
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
 gnomAD v4
1g.54609594G>CCA866905ACOT11,FAM151Ac.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.918-47C>G (n.918-47C>G)
c.1629+1526G>C (n.1629+1526G>C)
n.2345G>C
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609594G=CA1167798557ACOT11,FAM151Ac.1432C= (p.Pro478=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.918-47C= (n.918-47C=)
c.1629+1526G= (n.1629+1526G=)
n.2345G=
c.1354C= (p.Pro452=)
1g.54609594G>TCA340442025ACOT11,FAM151Ac.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.918-47C>A (n.918-47C>A)
c.1629+1526G>T (n.1629+1526G>T)
n.2345G>T
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609595T>ACA418177640ACOT11,FAM151Ac.1431A>T (p.Ala477=)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.918-48A>T (n.918-48A>T)
c.1629+1527T>A (n.1629+1527T>A)
n.2346T>A
c.1353A>T (p.Ala451=)
1g.54609595T>CCA418177641ACOT11,FAM151Ac.1431A>G (p.Ala477=)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.918-48A>G (n.918-48A>G)
c.1629+1527T>C (n.1629+1527T>C)
n.2346T>C
c.1353A>G (p.Ala451=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609595T>GCA418177643ACOT11,FAM151Ac.1431A>C (p.Ala477=)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.918-48A>C (n.918-48A>C)
c.1629+1527T>G (n.1629+1527T>G)
n.2346T>G
c.1353A>C (p.Ala451=)
1g.54609595T=CA1167798558ACOT11,FAM151Ac.1431A= (p.Ala477=)
c.*483T= (n.*483T=)
c.918-48A= (n.918-48A=)
c.1629+1527T= (n.1629+1527T=)
n.2346T=
c.1353A= (p.Ala451=)
1g.54609596G>ACA866906ACOT11,FAM151Ac.1430C>T (p.Ala477Val)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.918-49C>T (n.918-49C>T)
c.1629+1528G>A (n.1629+1528G>A)
n.2347G>A
c.1352C>T (p.Ala451Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609596G>CCA340442027ACOT11,FAM151Ac.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.918-49C>G (n.918-49C>G)
c.1629+1528G>C (n.1629+1528G>C)
n.2347G>C
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
1g.54609596G=CA1167798559ACOT11,FAM151Ac.1430C= (p.Ala477=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.918-49C= (n.918-49C=)
c.1629+1528G= (n.1629+1528G=)
n.2347G=
c.1352C= (p.Ala451=)
1g.54609596G>TCA340442029ACOT11,FAM151Ac.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.918-49C>A (n.918-49C>A)
c.1629+1528G>T (n.1629+1528G>T)
n.2347G>T
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
1g.54609597C>ACA340442033ACOT11,FAM151Ac.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.918-50G>T (n.918-50G>T)
c.1629+1529C>A (n.1629+1529C>A)
n.2348C>A
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
1g.54609597C=CA1146452366ACOT11,FAM151Ac.1429G= (p.Ala477=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.918-50G= (n.918-50G=)
c.1629+1529C= (n.1629+1529C=)
n.2348C=
c.1351G= (p.Ala451=)
1g.54609597C>GCA340442032ACOT11,FAM151Ac.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.918-50G>C (n.918-50G>C)
c.1629+1529C>G (n.1629+1529C>G)
n.2348C>G
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
1g.54609597C>TCA866907ACOT11,FAM151Ac.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.918-50G>A (n.918-50G>A)
c.1629+1529C>T (n.1629+1529C>T)
n.2348C>T
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609597_54609599delinsCCACA1167798560ACOT11,FAM151Ac.1427_1429delinsTGG (p.Val476=)
c.*485_*487delinsCCA (n.*485_*487delinsCCA)
c.918-52_918-50delinsTGG (n.918-52_918-50delinsTGG)
c.1629+1529_1629+1531delinsCCA (n.1629+1529_1629+1531delinsCCA)
n.2348_2350delinsCCA
c.1349_1351delinsTGG (p.Val450=)
1g.54609598C>ACA418177646ACOT11,FAM151Ac.1428G>T (p.Val476=)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.918-51G>T (n.918-51G>T)
c.1629+1530C>A (n.1629+1530C>A)
n.2349C>A
c.1350G>T (p.Val450=)
1g.54609598C>GCA418177647ACOT11,FAM151Ac.1428G>C (p.Val476=)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.918-51G>C (n.918-51G>C)
c.1629+1530C>G (n.1629+1530C>G)
n.2349C>G
c.1350G>C (p.Val450=)
1g.54609598C>TCA418177648ACOT11,FAM151Ac.1428G>A (p.Val476=)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.918-51G>A (n.918-51G>A)
c.1629+1530C>T (n.1629+1530C>T)
n.2349C>T
c.1350G>A (p.Val450=)
1g.54609600_54609601delCA523274645ACOT11,FAM151Ac.1427_1428del (p.Val476GlyfsTer6)
c.*488_*489del (n.*488_*489del)
c.918-52_918-51del (n.918-52_918-51del)
c.1629+1532_1629+1533del (n.1629+1532_1629+1533del)
n.2351_2352del
c.1349_1350del (p.Val450GlyfsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609599A>CCA340442036ACOT11,FAM151Ac.1427T>G (p.Val476Gly)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.918-52T>G (n.918-52T>G)
c.1629+1531A>C (n.1629+1531A>C)
n.2350A>C
c.1349T>G (p.Val450Gly)
1g.54609599A>GCA340442037ACOT11,FAM151Ac.1427T>C (p.Val476Ala)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.918-52T>C (n.918-52T>C)
c.1629+1531A>G (n.1629+1531A>G)
n.2350A>G
c.1349T>C (p.Val450Ala)
1g.54609599A>TCA340442038ACOT11,FAM151Ac.1427T>A (p.Val476Glu)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.918-52T>A (n.918-52T>A)
c.1629+1531A>T (n.1629+1531A>T)
n.2350A>T
c.1349T>A (p.Val450Glu)
1g.54609600C>ACA340442040ACOT11,FAM151Ac.1426G>T (p.Val476Leu)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.918-53G>T (n.918-53G>T)
c.1629+1532C>A (n.1629+1532C>A)
n.2351C>A
c.1348G>T (p.Val450Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609600C=CA1167798561ACOT11,FAM151Ac.1426G= (p.Val476=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.918-53G= (n.918-53G=)
c.1629+1532C= (n.1629+1532C=)
n.2351C=
c.1348G= (p.Val450=)
1g.54609600C>GCA340442042ACOT11,FAM151Ac.1426G>C (p.Val476Leu)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.918-53G>C (n.918-53G>C)
c.1629+1532C>G (n.1629+1532C>G)
n.2351C>G
c.1348G>C (p.Val450Leu)
1g.54609600C>TCA340442043ACOT11,FAM151Ac.1426G>A (p.Val476Met)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.918-53G>A (n.918-53G>A)
c.1629+1532C>T (n.1629+1532C>T)
n.2351C>T
c.1348G>A (p.Val450Met)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609601A=CA1167798562ACOT11,FAM151Ac.1425T= (p.Thr475=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.918-54T= (n.918-54T=)
c.1629+1533A= (n.1629+1533A=)
n.2352A=
c.1347T= (p.Thr449=)
1g.54609601A>CCA418177656ACOT11,FAM151Ac.1425T>G (p.Thr475=)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.918-54T>G (n.918-54T>G)
c.1629+1533A>C (n.1629+1533A>C)
n.2352A>C
c.1347T>G (p.Thr449=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609601A>GCA418177657ACOT11,FAM151Ac.1425T>C (p.Thr475=)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.918-54T>C (n.918-54T>C)
c.1629+1533A>G (n.1629+1533A>G)
n.2352A>G
c.1347T>C (p.Thr449=)
 dbSNP
1g.54609601A>TCA418177658ACOT11,FAM151Ac.1425T>A (p.Thr475=)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.918-54T>A (n.918-54T>A)
c.1629+1533A>T (n.1629+1533A>T)
n.2352A>T
c.1347T>A (p.Thr449=)
1g.54609602G>ACA340442045ACOT11,FAM151Ac.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.918-55C>T (n.918-55C>T)
c.1629+1534G>A (n.1629+1534G>A)
n.2353G>A
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
1g.54609602G>CCA340442046ACOT11,FAM151Ac.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.918-55C>G (n.918-55C>G)
c.1629+1534G>C (n.1629+1534G>C)
n.2353G>C
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
1g.54609602G>TCA340442047ACOT11,FAM151Ac.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.918-55C>A (n.918-55C>A)
c.1629+1534G>T (n.1629+1534G>T)
n.2353G>T
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
1g.54609603T>ACA340442049ACOT11,FAM151Ac.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.918-56A>T (n.918-56A>T)
c.1629+1535T>A (n.1629+1535T>A)
n.2354T>A
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
1g.54609603T>CCA340442051ACOT11,FAM151Ac.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.918-56A>G (n.918-56A>G)
c.1629+1535T>C (n.1629+1535T>C)
n.2354T>C
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
1g.54609603T>GCA340442052ACOT11,FAM151Ac.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.918-56A>C (n.918-56A>C)
c.1629+1535T>G (n.1629+1535T>G)
n.2354T>G
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
1g.54609603_54609624delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGCCA1167798563ACOT11,FAM151Ac.1402_1423delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (p.Ala468=)
c.*491_*512delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC (n.*491_*512delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC)
c.918-77_918-56delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (n.918-77_918-56delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA)
c.1629+1535_1629+1556delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC (n.1629+1535_1629+1556delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC)
n.2354_2375delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC
c.1324_1345delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (p.Ala442=)
1g.54609604C>ACA418177663ACOT11,FAM151Ac.1422G>T (p.Val474=)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.918-57G>T (n.918-57G>T)
c.1629+1536C>A (n.1629+1536C>A)
n.2355C>A
c.1344G>T (p.Val448=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.54609604C=CA1167798564ACOT11,FAM151Ac.1422G= (p.Val474=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.918-57G= (n.918-57G=)
c.1629+1536C= (n.1629+1536C=)
n.2355C=
c.1344G= (p.Val448=)
1g.54609604C>GCA418177664ACOT11,FAM151Ac.1422G>C (p.Val474=)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.918-57G>C (n.918-57G>C)
c.1629+1536C>G (n.1629+1536C>G)
n.2355C>G
c.1344G>C (p.Val448=)
1g.54609604C>TCA418177666ACOT11,FAM151Ac.1422G>A (p.Val474=)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.918-57G>A (n.918-57G>A)
c.1629+1536C>T (n.1629+1536C>T)
n.2355C>T
c.1344G>A (p.Val448=)
1g.54609607_54609627delCA916179746ACOT11,FAM151Ac.1402_1422del (p.Ala468_Val474del)
c.*495_*515del (n.*495_*515del)
c.918-77_918-57del (n.918-77_918-57del)
c.1629+1539_1629+1559del (n.1629+1539_1629+1559del)
n.2358_2378del
c.1324_1344del (p.Ala442_Val448del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609605A=CA1143495231ACOT11,FAM151Ac.1421T= (p.Val474=)
c.*493A= (n.*493A=)
c.918-58T= (n.918-58T=)
c.1629+1537A= (n.1629+1537A=)
n.2356A=
c.1343T= (p.Val448=)
1g.54609605A>CCA340442056ACOT11,FAM151Ac.1421T>G (p.Val474Gly)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.918-58T>G (n.918-58T>G)
c.1629+1537A>C (n.1629+1537A>C)
n.2356A>C
c.1343T>G (p.Val448Gly)
1g.54609605A>GCA340442054ACOT11,FAM151Ac.1421T>C (p.Val474Ala)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.918-58T>C (n.918-58T>C)
c.1629+1537A>G (n.1629+1537A>G)
n.2356A>G
c.1343T>C (p.Val448Ala)
1g.54609605A>TCA866908ACOT11,FAM151Ac.1421T>A (p.Val474Glu)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.918-58T>A (n.918-58T>A)
c.1629+1537A>T (n.1629+1537A>T)
n.2356A>T
c.1343T>A (p.Val448Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609606C>ACA22715669ACOT11,FAM151Ac.1420G>T (p.Val474Leu)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.918-59G>T (n.918-59G>T)
c.1629+1538C>A (n.1629+1538C>A)
n.2357C>A
c.1342G>T (p.Val448Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609606C=CA1143783939ACOT11,FAM151Ac.1420G= (p.Val474=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.918-59G= (n.918-59G=)
c.1629+1538C= (n.1629+1538C=)
n.2357C=
c.1342G= (p.Val448=)
1g.54609606C>GCA340442058ACOT11,FAM151Ac.1420G>C (p.Val474Leu)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.918-59G>C (n.918-59G>C)
c.1629+1538C>G (n.1629+1538C>G)
n.2357C>G
c.1342G>C (p.Val448Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609606C>TCA866909ACOT11,FAM151Ac.1420G>A (p.Val474Met)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.918-59G>A (n.918-59G>A)
c.1629+1538C>T (n.1629+1538C>T)
n.2357C>T
c.1342G>A (p.Val448Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609607G>ACA866911ACOT11,FAM151Ac.1419C>T (p.His473=)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.918-60C>T (n.918-60C>T)
c.1629+1539G>A (n.1629+1539G>A)
n.2358G>A
c.1341C>T (p.His447=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.54609607G>CCA340442062ACOT11,FAM151Ac.1419C>G (p.His473Gln)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.918-60C>G (n.918-60C>G)
c.1629+1539G>C (n.1629+1539G>C)
n.2358G>C
c.1341C>G (p.His447Gln)
1g.54609607G=CA1167798565ACOT11,FAM151Ac.1419C= (p.His473=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.918-60C= (n.918-60C=)
c.1629+1539G= (n.1629+1539G=)
n.2358G=
c.1341C= (p.His447=)
1g.54609607G>TCA340442063ACOT11,FAM151Ac.1419C>A (p.His473Gln)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.918-60C>A (n.918-60C>A)
c.1629+1539G>T (n.1629+1539G>T)
n.2358G>T
c.1341C>A (p.His447Gln)
1g.54609608T>ACA340442066ACOT11,FAM151Ac.1418A>T (p.His473Leu)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.918-61A>T (n.918-61A>T)
c.1629+1540T>A (n.1629+1540T>A)
n.2359T>A
c.1340A>T (p.His447Leu)
1g.54609608T>CCA340442067ACOT11,FAM151Ac.1418A>G (p.His473Arg)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.918-61A>G (n.918-61A>G)
c.1629+1540T>C (n.1629+1540T>C)
n.2359T>C
c.1340A>G (p.His447Arg)
1g.54609608T>GCA340442069ACOT11,FAM151Ac.1418A>C (p.His473Pro)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.918-61A>C (n.918-61A>C)
c.1629+1540T>G (n.1629+1540T>G)
n.2359T>G
c.1340A>C (p.His447Pro)
1g.54609609_54609620dupCA866910ACOT11,FAM151Ac.1407_1418dup (p.Pro472_His473insGlnValPhePro)
c.*497_*508dup (n.*497_*508dup)
c.918-72_918-61dup (n.918-72_918-61dup)
c.1629+1541_1629+1552dup (n.1629+1541_1629+1552dup)
n.2360_2371dup
c.1329_1340dup (p.Pro446_His447insGlnValPhePro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609609G>ACA866912ACOT11,FAM151Ac.1417C>T (p.His473Tyr)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.918-62C>T (n.918-62C>T)
c.1629+1541G>A (n.1629+1541G>A)
n.2360G>A
c.1339C>T (p.His447Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609609G>CCA22715688ACOT11,FAM151Ac.1417C>G (p.His473Asp)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.918-62C>G (n.918-62C>G)
c.1629+1541G>C (n.1629+1541G>C)
n.2360G>C
c.1339C>G (p.His447Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609609G=CA1167798566ACOT11,FAM151Ac.1417C= (p.His473=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.918-62C= (n.918-62C=)
c.1629+1541G= (n.1629+1541G=)
n.2360G=
c.1339C= (p.His447=)
1g.54609609G>TCA340442072ACOT11,FAM151Ac.1417C>A (p.His473Asn)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.918-62C>A (n.918-62C>A)
c.1629+1541G>T (n.1629+1541G>T)
n.2360G>T
c.1339C>A (p.His447Asn)
 gnomAD v4
1g.54609613delCA2645794492ACOT11,FAM151Ac.1417del (p.His473ThrfsTer2)
c.*501del (n.*501del)
c.918-62del (n.918-62del)
c.1629+1545del (n.1629+1545del)
n.2364del
c.1339del (p.His447ThrfsTer2)
 gnomAD v4
1g.54609610_54609616delCA2645794493ACOT11,FAM151Ac.1411_1417del (p.Phe471ThrfsTer2)
c.*498_*504del (n.*498_*504del)
c.918-68_918-62del (n.918-68_918-62del)
c.1629+1542_1629+1548del (n.1629+1542_1629+1548del)
n.2361_2367del
c.1333_1339del (p.Phe445ThrfsTer2)
 gnomAD v4
1g.54609610G>ACA418177678ACOT11,FAM151Ac.1416C>T (p.Pro472=)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.918-63C>T (n.918-63C>T)
c.1629+1542G>A (n.1629+1542G>A)
n.2361G>A
c.1338C>T (p.Pro446=)
1g.54609610G>CCA418177679ACOT11,FAM151Ac.1416C>G (p.Pro472=)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.918-63C>G (n.918-63C>G)
c.1629+1542G>C (n.1629+1542G>C)
n.2361G>C
c.1338C>G (p.Pro446=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609610G=CA1167798567ACOT11,FAM151Ac.1416C= (p.Pro472=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.918-63C= (n.918-63C=)
c.1629+1542G= (n.1629+1542G=)
n.2361G=
c.1338C= (p.Pro446=)
1g.54609610G>TCA418177682ACOT11,FAM151Ac.1416C>A (p.Pro472=)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.918-63C>A (n.918-63C>A)
c.1629+1542G>T (n.1629+1542G>T)
n.2361G>T
c.1338C>A (p.Pro446=)
1g.54609611G>ACA340442076ACOT11,FAM151Ac.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.918-64C>T (n.918-64C>T)
c.1629+1543G>A (n.1629+1543G>A)
n.2362G>A
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
1g.54609611G>CCA340442077ACOT11,FAM151Ac.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.918-64C>G (n.918-64C>G)
c.1629+1543G>C (n.1629+1543G>C)
n.2362G>C
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
1g.54609611G>TCA340442074ACOT11,FAM151Ac.1415C>A (p.Pro472His)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.918-64C>A (n.918-64C>A)
c.1629+1543G>T (n.1629+1543G>T)
n.2362G>T
c.1337C>A (p.Pro446His)
1g.54609611_54609638delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCACA1167798568ACOT11,FAM151Ac.1388_1415delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (p.Leu463=)
c.*499_*526delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA (n.*499_*526delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA)
c.918-91_918-64delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (n.918-91_918-64delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC)
c.1629+1543_1629+1570delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA (n.1629+1543_1629+1570delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA)
n.2362_2389delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA
c.1310_1337delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (p.Leu437=)
1g.54609612G>ACA866913ACOT11,FAM151Ac.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.918-65C>T (n.918-65C>T)
c.1629+1544G>A (n.1629+1544G>A)
n.2363G>A
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609612G>CCA340442081ACOT11,FAM151Ac.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.918-65C>G (n.918-65C>G)
c.1629+1544G>C (n.1629+1544G>C)
n.2363G>C
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
1g.54609612G=CA1143578431ACOT11,FAM151Ac.1414C= (p.Pro472=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.918-65C= (n.918-65C=)
c.1629+1544G= (n.1629+1544G=)
n.2363G=
c.1336C= (p.Pro446=)
1g.54609612G>TCA340442079ACOT11,FAM151Ac.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.918-65C>A (n.918-65C>A)
c.1629+1544G>T (n.1629+1544G>T)
n.2363G>T
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
1g.54609613_54609639delCA736992763ACOT11,FAM151Ac.1388_1414del (p.Leu463_Phe471del)
c.*501_*527del (n.*501_*527del)
c.918-91_918-65del (n.918-91_918-65del)
c.1629+1545_1629+1571del (n.1629+1545_1629+1571del)
n.2364_2390del
c.1310_1336del (p.Leu437_Phe445del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609613G>ACA866914ACOT11,FAM151Ac.1413C>T (p.Phe471=)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.918-66C>T (n.918-66C>T)
c.1629+1545G>A (n.1629+1545G>A)
n.2364G>A
c.1335C>T (p.Phe445=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609613G>CCA340442084ACOT11,FAM151Ac.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.918-66C>G (n.918-66C>G)
c.1629+1545G>C (n.1629+1545G>C)
n.2364G>C
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
1g.54609613G=CA1167798569ACOT11,FAM151Ac.1413C= (p.Phe471=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.918-66C= (n.918-66C=)
c.1629+1545G= (n.1629+1545G=)
n.2364G=
c.1335C= (p.Phe445=)
1g.54609613G>TCA340442083ACOT11,FAM151Ac.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.918-66C>A (n.918-66C>A)
c.1629+1545G>T (n.1629+1545G>T)
n.2364G>T
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
1g.54609614A=CA1167798570ACOT11,FAM151Ac.1412T= (p.Phe471=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.918-67T= (n.918-67T=)
c.1629+1546A= (n.1629+1546A=)
n.2365A=
c.1334T= (p.Phe445=)
1g.54609614A>CCA340442086ACOT11,FAM151Ac.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.918-67T>G (n.918-67T>G)
c.1629+1546A>C (n.1629+1546A>C)
n.2365A>C
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
1g.54609614A>GCA340442088ACOT11,FAM151Ac.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.918-67T>C (n.918-67T>C)
c.1629+1546A>G (n.1629+1546A>G)
n.2365A>G
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
 dbSNP
1g.54609614A>TCA340442090ACOT11,FAM151Ac.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.918-67T>A (n.918-67T>A)
c.1629+1546A>T (n.1629+1546A>T)
n.2365A>T
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
1g.54609615A>CCA340442091ACOT11,FAM151Ac.1411T>G (p.Phe471Val)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.918-68T>G (n.918-68T>G)
c.1629+1547A>C (n.1629+1547A>C)
n.2366A>C
c.1333T>G (p.Phe445Val)
 gnomAD v4
1g.54609615A>GCA340442093ACOT11,FAM151Ac.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.918-68T>C (n.918-68T>C)
c.1629+1547A>G (n.1629+1547A>G)
n.2366A>G
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
1g.54609615A>TCA340442095ACOT11,FAM151Ac.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.918-68T>A (n.918-68T>A)
c.1629+1547A>T (n.1629+1547A>T)
n.2366A>T
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
1g.54609616G>ACA418177690ACOT11,FAM151Ac.1410C>T (p.Val470=)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.918-69C>T (n.918-69C>T)
c.1629+1548G>A (n.1629+1548G>A)
n.2367G>A
c.1332C>T (p.Val444=)
1g.54609616G>CCA418177691ACOT11,FAM151Ac.1410C>G (p.Val470=)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.918-69C>G (n.918-69C>G)
c.1629+1548G>C (n.1629+1548G>C)
n.2367G>C
c.1332C>G (p.Val444=)
1g.54609616G>TCA418177693ACOT11,FAM151Ac.1410C>A (p.Val470=)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.918-69C>A (n.918-69C>A)
c.1629+1548G>T (n.1629+1548G>T)
n.2367G>T
c.1332C>A (p.Val444=)
1g.54609617A=CA1167798571ACOT11,FAM151Ac.1409T= (p.Val470=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.918-70T= (n.918-70T=)
c.1629+1549A= (n.1629+1549A=)
n.2368A=
c.1331T= (p.Val444=)
1g.54609617A>CCA340442096ACOT11,FAM151Ac.1409T>G (p.Val470Gly)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.918-70T>G (n.918-70T>G)
c.1629+1549A>C (n.1629+1549A>C)
n.2368A>C
c.1331T>G (p.Val444Gly)
 dbSNP
1g.54609617A>GCA340442098ACOT11,FAM151Ac.1409T>C (p.Val470Ala)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.918-70T>C (n.918-70T>C)
c.1629+1549A>G (n.1629+1549A>G)
n.2368A>G
c.1331T>C (p.Val444Ala)
1g.54609617A>TCA340442099ACOT11,FAM151Ac.1409T>A (p.Val470Asp)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.918-70T>A (n.918-70T>A)
c.1629+1549A>T (n.1629+1549A>T)
n.2368A>T
c.1331T>A (p.Val444Asp)
1g.54609618C>ACA866915ACOT11,FAM151Ac.1408G>T (p.Val470Phe)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.918-71G>T (n.918-71G>T)
c.1629+1550C>A (n.1629+1550C>A)
n.2369C>A
c.1330G>T (p.Val444Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609618C=CA1142419689ACOT11,FAM151Ac.1408G= (p.Val470=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.918-71G= (n.918-71G=)
c.1629+1550C= (n.1629+1550C=)
n.2369C=
c.1330G= (p.Val444=)
1g.54609618C>GCA340442101ACOT11,FAM151Ac.1408G>C (p.Val470Leu)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.918-71G>C (n.918-71G>C)
c.1629+1550C>G (n.1629+1550C>G)
n.2369C>G
c.1330G>C (p.Val444Leu)
1g.54609618C>TCA340442103ACOT11,FAM151Ac.1408G>A (p.Val470Ile)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.918-71G>A (n.918-71G>A)
c.1629+1550C>T (n.1629+1550C>T)
n.2369C>T
c.1330G>A (p.Val444Ile)
1g.54609619C>ACA340442105ACOT11,FAM151Ac.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.918-72G>T (n.918-72G>T)
c.1629+1551C>A (n.1629+1551C>A)
n.2370C>A
c.1329G>T (p.Glu443Asp)
 dbSNP
1g.54609619C=CA1167798572ACOT11,FAM151Ac.1407G= (p.Glu469=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.918-72G= (n.918-72G=)
c.1629+1551C= (n.1629+1551C=)
n.2370C=
c.1329G= (p.Glu443=)
1g.54609619C>GCA340442106ACOT11,FAM151Ac.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.918-72G>C (n.918-72G>C)
c.1629+1551C>G (n.1629+1551C>G)
n.2370C>G
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
 dbSNP
1g.54609619C>TCA418177704ACOT11,FAM151Ac.1407G>A (p.Glu469=)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.918-72G>A (n.918-72G>A)
c.1629+1551C>T (n.1629+1551C>T)
n.2370C>T
c.1329G>A (p.Glu443=)
1g.54609620T>ACA340442109ACOT11,FAM151Ac.1406A>T (p.Glu469Val)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.918-73A>T (n.918-73A>T)
c.1629+1552T>A (n.1629+1552T>A)
n.2371T>A
c.1328A>T (p.Glu443Val)
1g.54609620T>CCA340442110ACOT11,FAM151Ac.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.918-73A>G (n.918-73A>G)
c.1629+1552T>C (n.1629+1552T>C)
n.2371T>C
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
1g.54609620T>GCA340442111ACOT11,FAM151Ac.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.918-73A>C (n.918-73A>C)
c.1629+1552T>G (n.1629+1552T>G)
n.2371T>G
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
1g.54609620_54609647delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGCCA1167798573ACOT11,FAM151Ac.1379_1406delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (p.Gly460=)
c.*508_*535delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC (n.*508_*535delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC)
c.918-100_918-73delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (n.918-100_918-73delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA)
c.1629+1552_1629+1579delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC (n.1629+1552_1629+1579delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC)
n.2371_2398delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC
c.1301_1328delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (p.Gly434=)
1g.54609621C>ACA340442113ACOT11,FAM151Ac.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.918-74G>T (n.918-74G>T)
c.1629+1553C>A (n.1629+1553C>A)
n.2372C>A
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
 COSMIC
1g.54609621C>GCA340442115ACOT11,FAM151Ac.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.918-74G>C (n.918-74G>C)
c.1629+1553C>G (n.1629+1553C>G)
n.2372C>G
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
1g.54609621C>TCA340442116ACOT11,FAM151Ac.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.918-74G>A (n.918-74G>A)
c.1629+1553C>T (n.1629+1553C>T)
n.2372C>T
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
1g.54609629_54609655delCA523274648ACOT11,FAM151Ac.1379_1405del (p.Gly460_Ala468del)
c.*517_*543del (n.*517_*543del)
c.918-100_918-74del (n.918-100_918-74del)
c.1629+1561_1629+1587del (n.1629+1561_1629+1587del)
n.2380_2406del
c.1301_1327del (p.Gly434_Ala442del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609622A>CCA418177711ACOT11,FAM151Ac.1404T>G (p.Ala468=)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.918-75T>G (n.918-75T>G)
c.1629+1554A>C (n.1629+1554A>C)
n.2373A>C
c.1326T>G (p.Ala442=)
1g.54609622A>GCA418177714ACOT11,FAM151Ac.1404T>C (p.Ala468=)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.918-75T>C (n.918-75T>C)
c.1629+1554A>G (n.1629+1554A>G)
n.2373A>G
c.1326T>C (p.Ala442=)
1g.54609622A>TCA418177716ACOT11,FAM151Ac.1404T>A (p.Ala468=)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.918-75T>A (n.918-75T>A)
c.1629+1554A>T (n.1629+1554A>T)
n.2373A>T
c.1326T>A (p.Ala442=)
1g.54609623G>ACA340442118ACOT11,FAM151Ac.1403C>T (p.Ala468Val)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.918-76C>T (n.918-76C>T)
c.1629+1555G>A (n.1629+1555G>A)
n.2374G>A
c.1325C>T (p.Ala442Val)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.54609623G>CCA340442120ACOT11,FAM151Ac.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.918-76C>G (n.918-76C>G)
c.1629+1555G>C (n.1629+1555G>C)
n.2374G>C
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
1g.54609623G>TCA340442122ACOT11,FAM151Ac.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.918-76C>A (n.918-76C>A)
c.1629+1555G>T (n.1629+1555G>T)
n.2374G>T
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
1g.54609623_54609643delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCA1167798574ACOT11,FAM151Ac.1383_1403delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (p.Arg461=)
c.*511_*531delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT (n.*511_*531delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT)
c.918-96_918-76delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (n.918-96_918-76delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC)
c.1629+1555_1629+1575delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT (n.1629+1555_1629+1575delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT)
n.2374_2394delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT
c.1305_1325delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (p.Arg435=)
1g.54609624C>ACA340442123ACOT11,FAM151Ac.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.918-77G>T (n.918-77G>T)
c.1629+1556C>A (n.1629+1556C>A)
n.2375C>A
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
1g.54609624C=CA1167798575ACOT11,FAM151Ac.1402G= (p.Ala468=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.918-77G= (n.918-77G=)
c.1629+1556C= (n.1629+1556C=)
n.2375C=
c.1324G= (p.Ala442=)
1g.54609624C>GCA340442124ACOT11,FAM151Ac.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.918-77G>C (n.918-77G>C)
c.1629+1556C>G (n.1629+1556C>G)
n.2375C>G
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609624C>TCA340442126ACOT11,FAM151Ac.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.918-77G>A (n.918-77G>A)
c.1629+1556C>T (n.1629+1556C>T)
n.2375C>T
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
1g.54609625_54609644delCA1167798576ACOT11,FAM151Ac.1383_1402del (p.Arg461SerfsTer2)
c.*513_*532del (n.*513_*532del)
c.918-96_918-77del (n.918-96_918-77del)
c.1629+1557_1629+1576del (n.1629+1557_1629+1576del)
n.2376_2395del
c.1305_1324del (p.Arg435SerfsTer2)
 dbSNP
1g.54609625C>ACA418177719ACOT11,FAM151Ac.1401G>T (p.Val467=)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.918-78G>T (n.918-78G>T)
c.1629+1557C>A (n.1629+1557C>A)
n.2376C>A
c.1323G>T (p.Val441=)
1g.54609625C>GCA418177721ACOT11,FAM151Ac.1401G>C (p.Val467=)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.918-78G>C (n.918-78G>C)
c.1629+1557C>G (n.1629+1557C>G)
n.2376C>G
c.1323G>C (p.Val441=)
 gnomAD v4
1g.54609625C>TCA418177724ACOT11,FAM151Ac.1401G>A (p.Val467=)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.918-78G>A (n.918-78G>A)
c.1629+1557C>T (n.1629+1557C>T)
n.2376C>T
c.1323G>A (p.Val441=)
1g.54609626A=CA1167798577ACOT11,FAM151Ac.1400T= (p.Val467=)
c.*514A= (n.*514A=)
c.918-79T= (n.918-79T=)
c.1629+1558A= (n.1629+1558A=)
n.2377A=
c.1322T= (p.Val441=)
1g.54609626A>CCA340442128ACOT11,FAM151Ac.1400T>G (p.Val467Gly)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.918-79T>G (n.918-79T>G)
c.1629+1558A>C (n.1629+1558A>C)
n.2377A>C
c.1322T>G (p.Val441Gly)
1g.54609626A>GCA340442131ACOT11,FAM151Ac.1400T>C (p.Val467Ala)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.918-79T>C (n.918-79T>C)
c.1629+1558A>G (n.1629+1558A>G)
n.2377A>G
c.1322T>C (p.Val441Ala)
1g.54609626A>TCA340442130ACOT11,FAM151Ac.1400T>A (p.Val467Glu)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.918-79T>A (n.918-79T>A)
c.1629+1558A>T (n.1629+1558A>T)
n.2377A>T
c.1322T>A (p.Val441Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609627C>ACA340442133ACOT11,FAM151Ac.1399G>T (p.Val467Leu)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.918-80G>T (n.918-80G>T)
c.1629+1559C>A (n.1629+1559C>A)
n.2378C>A
c.1321G>T (p.Val441Leu)
1g.54609627C>GCA340442134ACOT11,FAM151Ac.1399G>C (p.Val467Leu)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.918-80G>C (n.918-80G>C)
c.1629+1559C>G (n.1629+1559C>G)
n.2378C>G
c.1321G>C (p.Val441Leu)
1g.54609627C>TCA340442136ACOT11,FAM151Ac.1399G>A (p.Val467Met)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.918-80G>A (n.918-80G>A)
c.1629+1559C>T (n.1629+1559C>T)
n.2378C>T
c.1321G>A (p.Val441Met)
 gnomAD v4
1g.54609628A=CA1167798578ACOT11,FAM151Ac.1398T= (p.Ala466=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.918-81T= (n.918-81T=)
c.1629+1560A= (n.1629+1560A=)
n.2379A=
c.1320T= (p.Ala440=)
1g.54609628A>CCA418177730ACOT11,FAM151Ac.1398T>G (p.Ala466=)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.918-81T>G (n.918-81T>G)
c.1629+1560A>C (n.1629+1560A>C)
n.2379A>C
c.1320T>G (p.Ala440=)
1g.54609628A>GCA418177729ACOT11,FAM151Ac.1398T>C (p.Ala466=)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.918-81T>C (n.918-81T>C)
c.1629+1560A>G (n.1629+1560A>G)
n.2379A>G
c.1320T>C (p.Ala440=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609628A>TCA418177728ACOT11,FAM151Ac.1398T>A (p.Ala466=)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.918-81T>A (n.918-81T>A)
c.1629+1560A>T (n.1629+1560A>T)
n.2379A>T
c.1320T>A (p.Ala440=)
1g.54609629G>ACA340442138ACOT11,FAM151Ac.1397C>T (p.Ala466Val)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.918-82C>T (n.918-82C>T)
c.1629+1561G>A (n.1629+1561G>A)
n.2380G>A
c.1319C>T (p.Ala440Val)
1g.54609629G>CCA340442140ACOT11,FAM151Ac.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.918-82C>G (n.918-82C>G)
c.1629+1561G>C (n.1629+1561G>C)
n.2380G>C
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
1g.54609629G>TCA340442141ACOT11,FAM151Ac.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.918-82C>A (n.918-82C>A)
c.1629+1561G>T (n.1629+1561G>T)
n.2380G>T
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
1g.54609630C>ACA340442142ACOT11,FAM151Ac.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.918-83G>T (n.918-83G>T)
c.1629+1562C>A (n.1629+1562C>A)
n.2381C>A
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609630C=CA1167798579ACOT11,FAM151Ac.1396G= (p.Ala466=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.918-83G= (n.918-83G=)
c.1629+1562C= (n.1629+1562C=)
n.2381C=
c.1318G= (p.Ala440=)
1g.54609630C>GCA340442144ACOT11,FAM151Ac.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.918-83G>C (n.918-83G>C)
c.1629+1562C>G (n.1629+1562C>G)
n.2381C>G
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
1g.54609630C>TCA340442145ACOT11,FAM151Ac.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.918-83G>A (n.918-83G>A)
c.1629+1562C>T (n.1629+1562C>T)
n.2381C>T
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
 gnomAD v4
1g.54609631T>ACA418177741ACOT11,FAM151Ac.1395A>T (p.Thr465=)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.918-84A>T (n.918-84A>T)
c.1629+1563T>A (n.1629+1563T>A)
n.2382T>A
c.1317A>T (p.Thr439=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609631T>CCA418177740ACOT11,FAM151Ac.1395A>G (p.Thr465=)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.918-84A>G (n.918-84A>G)
c.1629+1563T>C (n.1629+1563T>C)
n.2382T>C
c.1317A>G (p.Thr439=)
1g.54609631T>GCA418177739ACOT11,FAM151Ac.1395A>C (p.Thr465=)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.918-84A>C (n.918-84A>C)
c.1629+1563T>G (n.1629+1563T>G)
n.2382T>G
c.1317A>C (p.Thr439=)
1g.54609631T=CA1167798580ACOT11,FAM151Ac.1395A= (p.Thr465=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.918-84A= (n.918-84A=)
c.1629+1563T= (n.1629+1563T=)
n.2382T=
c.1317A= (p.Thr439=)
1g.54609632G>ACA866916ACOT11,FAM151Ac.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.918-85C>T (n.918-85C>T)
c.1629+1564G>A (n.1629+1564G>A)
n.2383G>A
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609632G>CCA340442147ACOT11,FAM151Ac.1394C>G (p.Thr465Arg)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.918-85C>G (n.918-85C>G)
c.1629+1564G>C (n.1629+1564G>C)
n.2383G>C
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
 gnomAD v4
1g.54609632G=CA1143836318ACOT11,FAM151Ac.1394C= (p.Thr465=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.918-85C= (n.918-85C=)
c.1629+1564G= (n.1629+1564G=)
n.2383G=
c.1316C= (p.Thr439=)
1g.54609632G>TCA340442148ACOT11,FAM151Ac.1394C>A (p.Thr465Lys)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.918-85C>A (n.918-85C>A)
c.1629+1564G>T (n.1629+1564G>T)
n.2383G>T
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
1g.54609633T>ACA340442153ACOT11,FAM151Ac.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.918-86A>T (n.918-86A>T)
c.1629+1565T>A (n.1629+1565T>A)
n.2384T>A
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
1g.54609633T>CCA340442150ACOT11,FAM151Ac.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.918-86A>G (n.918-86A>G)
c.1629+1565T>C (n.1629+1565T>C)
n.2384T>C
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609633T>GCA340442152ACOT11,FAM151Ac.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.918-86A>C (n.918-86A>C)
c.1629+1565T>G (n.1629+1565T>G)
n.2384T>G
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
1g.54609633T=CA1167798581ACOT11,FAM151Ac.1393A= (p.Thr465=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.918-86A= (n.918-86A=)
c.1629+1565T= (n.1629+1565T=)
n.2384T=
c.1315A= (p.Thr439=)
1g.54609634A>CCA418177747ACOT11,FAM151Ac.1392T>G (p.Leu464=)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.918-87T>G (n.918-87T>G)
c.1629+1566A>C (n.1629+1566A>C)
n.2385A>C
c.1314T>G (p.Leu438=)
1g.54609634A>GCA418177750ACOT11,FAM151Ac.1392T>C (p.Leu464=)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.918-87T>C (n.918-87T>C)
c.1629+1566A>G (n.1629+1566A>G)
n.2385A>G
c.1314T>C (p.Leu438=)
1g.54609634A>TCA418177748ACOT11,FAM151Ac.1392T>A (p.Leu464=)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.918-87T>A (n.918-87T>A)
c.1629+1566A>T (n.1629+1566A>T)
n.2385A>T
c.1314T>A (p.Leu438=)
1g.54609634_54609637delinsAAGCCA1167798582ACOT11,FAM151Ac.1389_1392delinsGCTT (p.Leu463=)
c.*522_*525delinsAAGC (n.*522_*525delinsAAGC)
c.918-90_918-87delinsGCTT (n.918-90_918-87delinsGCTT)
c.1629+1566_1629+1569delinsAAGC (n.1629+1566_1629+1569delinsAAGC)
n.2385_2388delinsAAGC
c.1311_1314delinsGCTT (p.Leu437=)
1g.54609635A>CCA340442155ACOT11,FAM151Ac.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.918-88T>G (n.918-88T>G)
c.1629+1567A>C (n.1629+1567A>C)
n.2386A>C
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
 gnomAD v4
1g.54609635A>GCA340442157ACOT11,FAM151Ac.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.918-88T>C (n.918-88T>C)
c.1629+1567A>G (n.1629+1567A>G)
n.2386A>G
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
 gnomAD v4
1g.54609635A>TCA340442159ACOT11,FAM151Ac.1391T>A (p.Leu464His)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.918-88T>A (n.918-88T>A)
c.1629+1567A>T (n.1629+1567A>T)
n.2386A>T
c.1313T>A (p.Leu438His)
1g.54609638_54609640delCA1167798583ACOT11,FAM151Ac.1389_1391del (p.Leu464del)
c.*526_*528del (n.*526_*528del)
c.918-90_918-88del (n.918-90_918-88del)
c.1629+1570_1629+1572del (n.1629+1570_1629+1572del)
n.2389_2391del
c.1311_1313del (p.Leu438del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609636G>ACA340442161ACOT11,FAM151Ac.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.918-89C>T (n.918-89C>T)
c.1629+1568G>A (n.1629+1568G>A)
n.2387G>A
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
1g.54609636G>CCA340442163ACOT11,FAM151Ac.1390C>G (p.Leu464Val)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.918-89C>G (n.918-89C>G)
c.1629+1568G>C (n.1629+1568G>C)
n.2387G>C
c.1312C>G (p.Leu438Val)
1g.54609636G>TCA340442164ACOT11,FAM151Ac.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.918-89C>A (n.918-89C>A)
c.1629+1568G>T (n.1629+1568G>T)
n.2387G>T
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
1g.54609637C>ACA418177759ACOT11,FAM151Ac.1389G>T (p.Leu463=)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.918-90G>T (n.918-90G>T)
c.1629+1569C>A (n.1629+1569C>A)
n.2388C>A
c.1311G>T (p.Leu437=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609637C=CA1167798584ACOT11,FAM151Ac.1389G= (p.Leu463=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.918-90G= (n.918-90G=)
c.1629+1569C= (n.1629+1569C=)
n.2388C=
c.1311G= (p.Leu437=)
1g.54609637C>GCA418177760ACOT11,FAM151Ac.1389G>C (p.Leu463=)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.918-90G>C (n.918-90G>C)
c.1629+1569C>G (n.1629+1569C>G)
n.2388C>G
c.1311G>C (p.Leu437=)
1g.54609637C>TCA418177761ACOT11,FAM151Ac.1389G>A (p.Leu463=)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.918-90G>A (n.918-90G>A)
c.1629+1569C>T (n.1629+1569C>T)
n.2388C>T
c.1311G>A (p.Leu437=)
1g.54609638A>CCA340442166ACOT11,FAM151Ac.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.918-91T>G (n.918-91T>G)
c.1629+1570A>C (n.1629+1570A>C)
n.2389A>C
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
1g.54609638A>GCA340442167ACOT11,FAM151Ac.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.918-91T>C (n.918-91T>C)
c.1629+1570A>G (n.1629+1570A>G)
n.2389A>G
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
1g.54609638A>TCA340442169ACOT11,FAM151Ac.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.918-91T>A (n.918-91T>A)
c.1629+1570A>T (n.1629+1570A>T)
n.2389A>T
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
1g.54609639G>ACA418177765ACOT11,FAM151Ac.1387C>T (p.Leu463=)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.918-92C>T (n.918-92C>T)
c.1629+1571G>A (n.1629+1571G>A)
n.2390G>A
c.1309C>T (p.Leu437=)
1g.54609639G>CCA340442171ACOT11,FAM151Ac.1387C>G (p.Leu463Val)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.918-92C>G (n.918-92C>G)
c.1629+1571G>C (n.1629+1571G>C)
n.2390G>C
c.1309C>G (p.Leu437Val)
1g.54609639G>TCA340442173ACOT11,FAM151Ac.1387C>A (p.Leu463Met)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.918-92C>A (n.918-92C>A)
c.1629+1571G>T (n.1629+1571G>T)
n.2390G>T
c.1309C>A (p.Leu437Met)
1g.54609639_54609641delinsGCTCA1167798585ACOT11,FAM151Ac.1385_1387delinsAGC (p.Glu462=)
c.*527_*529delinsGCT (n.*527_*529delinsGCT)
c.918-94_918-92delinsAGC (n.918-94_918-92delinsAGC)
c.1629+1571_1629+1573delinsGCT (n.1629+1571_1629+1573delinsGCT)
n.2390_2392delinsGCT
c.1307_1309delinsAGC (p.Glu436=)
1g.54609640C>ACA340442174ACOT11,FAM151Ac.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.918-93G>T (n.918-93G>T)
c.1629+1572C>A (n.1629+1572C>A)
n.2391C>A
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
1g.54609640C=CA1167798586ACOT11,FAM151Ac.1386G= (p.Glu462=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.918-93G= (n.918-93G=)
c.1629+1572C= (n.1629+1572C=)
n.2391C=
c.1308G= (p.Glu436=)
1g.54609640C>GCA340442175ACOT11,FAM151Ac.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.918-93G>C (n.918-93G>C)
c.1629+1572C>G (n.1629+1572C>G)
n.2391C>G
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
1g.54609640C>TCA418177769ACOT11,FAM151Ac.1386G>A (p.Glu462=)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.918-93G>A (n.918-93G>A)
c.1629+1572C>T (n.1629+1572C>T)
n.2391C>T
c.1308G>A (p.Glu436=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609644_54609645delCA523274649ACOT11,FAM151Ac.1385_1386del (p.Glu462AlafsTer7)
c.*532_*533del (n.*532_*533del)
c.918-94_918-93del (n.918-94_918-93del)
c.1629+1576_1629+1577del (n.1629+1576_1629+1577del)
n.2395_2396del
c.1307_1308del (p.Glu436AlafsTer7)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609641T>ACA340442178ACOT11,FAM151Ac.1385A>T (p.Glu462Val)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.918-94A>T (n.918-94A>T)
c.1629+1573T>A (n.1629+1573T>A)
n.2392T>A
c.1307A>T (p.Glu436Val)
1g.54609641T>CCA340442179ACOT11,FAM151Ac.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.918-94A>G (n.918-94A>G)
c.1629+1573T>C (n.1629+1573T>C)
n.2392T>C
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609641T>GCA340442181ACOT11,FAM151Ac.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.918-94A>C (n.918-94A>C)
c.1629+1573T>G (n.1629+1573T>G)
n.2392T>G
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
1g.54609641T=CA1167798587ACOT11,FAM151Ac.1385A= (p.Glu462=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.918-94A= (n.918-94A=)
c.1629+1573T= (n.1629+1573T=)
n.2392T=
c.1307A= (p.Glu436=)
1g.54609642C>ACA340442182ACOT11,FAM151Ac.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.918-95G>T (n.918-95G>T)
c.1629+1574C>A (n.1629+1574C>A)
n.2393C>A
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
1g.54609642C=CA1167798588ACOT11,FAM151Ac.1384G= (p.Glu462=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.918-95G= (n.918-95G=)
c.1629+1574C= (n.1629+1574C=)
n.2393C=
c.1306G= (p.Glu436=)
1g.54609642C>GCA866917ACOT11,FAM151Ac.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.918-95G>C (n.918-95G>C)
c.1629+1574C>G (n.1629+1574C>G)
n.2393C>G
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609642C>TCA340442185ACOT11,FAM151Ac.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.918-95G>A (n.918-95G>A)
c.1629+1574C>T (n.1629+1574C>T)
n.2393C>T
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
 gnomAD v4
1g.54609643T>ACA340442186ACOT11,FAM151Ac.1383A>T (p.Arg461Ser)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.918-96A>T (n.918-96A>T)
c.1629+1575T>A (n.1629+1575T>A)
n.2394T>A
c.1305A>T (p.Arg435Ser)
1g.54609643T>CCA418177778ACOT11,FAM151Ac.1383A>G (p.Arg461=)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.918-96A>G (n.918-96A>G)
c.1629+1575T>C (n.1629+1575T>C)
n.2394T>C
c.1305A>G (p.Arg435=)
1g.54609643T>GCA340442188ACOT11,FAM151Ac.1383A>C (p.Arg461Ser)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.918-96A>C (n.918-96A>C)
c.1629+1575T>G (n.1629+1575T>G)
n.2394T>G
c.1305A>C (p.Arg435Ser)
1g.54609644C>ACA340442190ACOT11,FAM151Ac.1382G>T (p.Arg461Ile)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.918-97G>T (n.918-97G>T)
c.1629+1576C>A (n.1629+1576C>A)
n.2395C>A
c.1304G>T (p.Arg435Ile)
1g.54609644C=CA1143957855ACOT11,FAM151Ac.1382G= (p.Arg461=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.918-97G= (n.918-97G=)
c.1629+1576C= (n.1629+1576C=)
n.2395C=
c.1304G= (p.Arg435=)
1g.54609644C>GCA22715707ACOT11,FAM151Ac.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.918-97G>C (n.918-97G>C)
c.1629+1576C>G (n.1629+1576C>G)
n.2395C>G
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609644C>TCA866918ACOT11,FAM151Ac.1382G>A (p.Arg461Lys)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.918-97G>A (n.918-97G>A)
c.1629+1576C>T (n.1629+1576C>T)
n.2395C>T
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609645T>ACA340442193ACOT11,FAM151Ac.1381A>T (p.Arg461Ter)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.918-98A>T (n.918-98A>T)
c.1629+1577T>A (n.1629+1577T>A)
n.2396T>A
c.1303A>T (p.Arg435Ter)
1g.54609645T>CCA340442194ACOT11,FAM151Ac.1381A>G (p.Arg461Gly)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.918-98A>G (n.918-98A>G)
c.1629+1577T>C (n.1629+1577T>C)
n.2396T>C
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
1g.54609645T>GCA418177783ACOT11,FAM151Ac.1381A>C (p.Arg461=)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.918-98A>C (n.918-98A>C)
c.1629+1577T>G (n.1629+1577T>G)
n.2396T>G
c.1303A>C (p.Arg435=)
 gnomAD v4
1g.54609646G>ACA418177785ACOT11,FAM151Ac.1380C>T (p.Gly460=)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.918-99C>T (n.918-99C>T)
c.1629+1578G>A (n.1629+1578G>A)
n.2397G>A
c.1302C>T (p.Gly434=)
1g.54609646G>CCA418177787ACOT11,FAM151Ac.1380C>G (p.Gly460=)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.918-99C>G (n.918-99C>G)
c.1629+1578G>C (n.1629+1578G>C)
n.2397G>C
c.1302C>G (p.Gly434=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609646G=CA1167798589ACOT11,FAM151Ac.1380C= (p.Gly460=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.918-99C= (n.918-99C=)
c.1629+1578G= (n.1629+1578G=)
n.2397G=
c.1302C= (p.Gly434=)
1g.54609646G>TCA418177793ACOT11,FAM151Ac.1380C>A (p.Gly460=)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.918-99C>A (n.918-99C>A)
c.1629+1578G>T (n.1629+1578G>T)
n.2397G>T
c.1302C>A (p.Gly434=)
1g.54609646_54609698delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAACA1167798590ACOT11,FAM151Ac.1328_1380delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (p.Val443=)
c.*534_*586delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA (n.*534_*586delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA)
c.918-151_918-99delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (n.918-151_918-99delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC)
c.1629+1578_1629+1630delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA (n.1629+1578_1629+1630delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA)
n.2397_2449delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA
c.1250_1302delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (p.Val417=)
1g.54609647C>ACA340442198ACOT11,FAM151Ac.1379G>T (p.Gly460Val)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.918-100G>T (n.918-100G>T)
c.1629+1579C>A (n.1629+1579C>A)
n.2398C>A
c.1301G>T (p.Gly434Val)
1g.54609647C>GCA340442196ACOT11,FAM151Ac.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.918-100G>C (n.918-100G>C)
c.1629+1579C>G (n.1629+1579C>G)
n.2398C>G
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
1g.54609647C>TCA340442195ACOT11,FAM151Ac.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.918-100G>A (n.918-100G>A)
c.1629+1579C>T (n.1629+1579C>T)
n.2398C>T
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
1g.54609649_54609700delCA523274651ACOT11,FAM151Ac.1328_1379del (p.Val443AlafsTer15)
c.*537_*588del (n.*537_*588del)
c.918-151_918-100del (n.918-151_918-100del)
c.1629+1581_1629+1632del (n.1629+1581_1629+1632del)
n.2400_2451del
c.1250_1301del (p.Val417AlafsTer15)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609648C>ACA340442200ACOT11,FAM151Ac.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.918-101G>T (n.918-101G>T)
c.1629+1580C>A (n.1629+1580C>A)
n.2399C>A
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609648C=CA1167798591ACOT11,FAM151Ac.1378G= (p.Gly460=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.918-101G= (n.918-101G=)
c.1629+1580C= (n.1629+1580C=)
n.2399C=
c.1300G= (p.Gly434=)
1g.54609648C>GCA340442202ACOT11,FAM151Ac.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.918-101G>C (n.918-101G>C)
c.1629+1580C>G (n.1629+1580C>G)
n.2399C>G
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
1g.54609648C>TCA340442203ACOT11,FAM151Ac.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.918-101G>A (n.918-101G>A)
c.1629+1580C>T (n.1629+1580C>T)
n.2399C>T
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
 dbSNP
1g.54609649A>CCA418177799ACOT11,FAM151Ac.1377T>G (p.Ala459=)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.918-102T>G (n.918-102T>G)
c.1629+1581A>C (n.1629+1581A>C)
n.2400A>C
c.1299T>G (p.Ala433=)
1g.54609649A>GCA418177800ACOT11,FAM151Ac.1377T>C (p.Ala459=)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.918-102T>C (n.918-102T>C)
c.1629+1581A>G (n.1629+1581A>G)
n.2400A>G
c.1299T>C (p.Ala433=)
1g.54609649A>TCA418177802ACOT11,FAM151Ac.1377T>A (p.Ala459=)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.918-102T>A (n.918-102T>A)
c.1629+1581A>T (n.1629+1581A>T)
n.2400A>T
c.1299T>A (p.Ala433=)
1g.54609650G>ACA340442204ACOT11,FAM151Ac.1376C>T (p.Ala459Val)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.918-103C>T (n.918-103C>T)
c.1629+1582G>A (n.1629+1582G>A)
n.2401G>A
c.1298C>T (p.Ala433Val)
 dbSNP COSMIC
1g.54609650G>CCA340442206ACOT11,FAM151Ac.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.918-103C>G (n.918-103C>G)
c.1629+1582G>C (n.1629+1582G>C)
n.2401G>C
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
1g.54609650G=CA1167798592ACOT11,FAM151Ac.1376C= (p.Ala459=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.918-103C= (n.918-103C=)
c.1629+1582G= (n.1629+1582G=)
n.2401G=
c.1298C= (p.Ala433=)
1g.54609650G>TCA340442208ACOT11,FAM151Ac.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.918-103C>A (n.918-103C>A)
c.1629+1582G>T (n.1629+1582G>T)
n.2401G>T
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
1g.54609651C>ACA340442210ACOT11,FAM151Ac.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.918-104G>T (n.918-104G>T)
c.1629+1583C>A (n.1629+1583C>A)
n.2402C>A
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
1g.54609651C>GCA340442212ACOT11,FAM151Ac.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.918-104G>C (n.918-104G>C)
c.1629+1583C>G (n.1629+1583C>G)
n.2402C>G
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
1g.54609651C>TCA340442213ACOT11,FAM151Ac.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.918-104G>A (n.918-104G>A)
c.1629+1583C>T (n.1629+1583C>T)
n.2402C>T
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
1g.54609652C>ACA418177813ACOT11,FAM151Ac.1374G>T (p.Val458=)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.918-105G>T (n.918-105G>T)
c.1629+1584C>A (n.1629+1584C>A)
n.2403C>A
c.1296G>T (p.Val432=)
1g.54609652C=CA1146114129ACOT11,FAM151Ac.1374G= (p.Val458=)
c.*540C= (n.*540C=)
c.918-105G= (n.918-105G=)
c.1629+1584C= (n.1629+1584C=)
n.2403C=
c.1296G= (p.Val432=)
1g.54609652C>GCA418177815ACOT11,FAM151Ac.1374G>C (p.Val458=)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.918-105G>C (n.918-105G>C)
c.1629+1584C>G (n.1629+1584C>G)
n.2403C>G
c.1296G>C (p.Val432=)
1g.54609652C>TCA866919ACOT11,FAM151Ac.1374G>A (p.Val458=)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.918-105G>A (n.918-105G>A)
c.1629+1584C>T (n.1629+1584C>T)
n.2403C>T
c.1296G>A (p.Val432=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609653A>CCA340442216ACOT11,FAM151Ac.1373T>G (p.Val458Gly)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.918-106T>G (n.918-106T>G)
c.1629+1585A>C (n.1629+1585A>C)
n.2404A>C
c.1295T>G (p.Val432Gly)
1g.54609653A>GCA340442217ACOT11,FAM151Ac.1373T>C (p.Val458Ala)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.918-106T>C (n.918-106T>C)
c.1629+1585A>G (n.1629+1585A>G)
n.2404A>G
c.1295T>C (p.Val432Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609653A>TCA340442219ACOT11,FAM151Ac.1373T>A (p.Val458Glu)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.918-106T>A (n.918-106T>A)
c.1629+1585A>T (n.1629+1585A>T)
n.2404A>T
c.1295T>A (p.Val432Glu)
1g.54609654C>ACA340442221ACOT11,FAM151Ac.1372G>T (p.Val458Leu)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.918-107G>T (n.918-107G>T)
c.1629+1586C>A (n.1629+1586C>A)
n.2405C>A
c.1294G>T (p.Val432Leu)
1g.54609654C=CA1167798593ACOT11,FAM151Ac.1372G= (p.Val458=)
c.*542C= (n.*542C=)
c.918-107G= (n.918-107G=)
c.1629+1586C= (n.1629+1586C=)
n.2405C=
c.1294G= (p.Val432=)
1g.54609654C>GCA340442223ACOT11,FAM151Ac.1372G>C (p.Val458Leu)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.918-107G>C (n.918-107G>C)
c.1629+1586C>G (n.1629+1586C>G)
n.2405C>G
c.1294G>C (p.Val432Leu)
1g.54609654C>TCA340442220ACOT11,FAM151Ac.1372G>A (p.Val458Met)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.918-107G>A (n.918-107G>A)
c.1629+1586C>T (n.1629+1586C>T)
n.2405C>T
c.1294G>A (p.Val432Met)
 dbSNP
1g.54609655A>CCA340442225ACOT11,FAM151Ac.1371T>G (p.His457Gln)
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.918-108T>G (n.918-108T>G)
c.1629+1587A>C (n.1629+1587A>C)
n.2406A>C
c.1293T>G (p.His431Gln)
1g.54609655A>GCA418177822ACOT11,FAM151Ac.1371T>C (p.His457=)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.918-108T>C (n.918-108T>C)
c.1629+1587A>G (n.1629+1587A>G)
n.2406A>G
c.1293T>C (p.His431=)
 gnomAD v4
1g.54609655A>TCA340442227ACOT11,FAM151Ac.1371T>A (p.His457Gln)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.918-108T>A (n.918-108T>A)
c.1629+1587A>T (n.1629+1587A>T)
n.2406A>T
c.1293T>A (p.His431Gln)
1g.54609656T>ACA340442228ACOT11,FAM151Ac.1370A>T (p.His457Leu)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.918-109A>T (n.918-109A>T)
c.1629+1588T>A (n.1629+1588T>A)
n.2407T>A
c.1292A>T (p.His431Leu)
1g.54609656T>CCA22715722ACOT11,FAM151Ac.1370A>G (p.His457Arg)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.918-109A>G (n.918-109A>G)
c.1629+1588T>C (n.1629+1588T>C)
n.2407T>C
c.1292A>G (p.His431Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609656T>GCA340442230ACOT11,FAM151Ac.1370A>C (p.His457Pro)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.918-109A>C (n.918-109A>C)
c.1629+1588T>G (n.1629+1588T>G)
n.2407T>G
c.1292A>C (p.His431Pro)
 dbSNP gnomAD v2
1g.54609656T=CA1167798594ACOT11,FAM151Ac.1370A= (p.His457=)
c.*544T= (n.*544T=)
c.918-109A= (n.918-109A=)
c.1629+1588T= (n.1629+1588T=)
n.2407T=
c.1292A= (p.His431=)
1g.54609657G>ACA340442232ACOT11,FAM151Ac.1369C>T (p.His457Tyr)
c.*545G>A (n.*545G>A)
c.918-110C>T (n.918-110C>T)
c.1629+1589G>A (n.1629+1589G>A)
n.2408G>A
c.1291C>T (p.His431Tyr)
1g.54609657G>CCA340442233ACOT11,FAM151Ac.1369C>G (p.His457Asp)
c.*545G>C (n.*545G>C)
c.918-110C>G (n.918-110C>G)
c.1629+1589G>C (n.1629+1589G>C)
n.2408G>C
c.1291C>G (p.His431Asp)
1g.54609657G>TCA340442235ACOT11,FAM151Ac.1369C>A (p.His457Asn)
c.*545G>T (n.*545G>T)
c.918-110C>A (n.918-110C>A)
c.1629+1589G>T (n.1629+1589G>T)
n.2408G>T
c.1291C>A (p.His431Asn)
1g.54609658G>ACA418177830ACOT11,FAM151Ac.1368C>T (p.Gly456=)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.918-111C>T (n.918-111C>T)
c.1629+1590G>A (n.1629+1590G>A)
n.2409G>A
c.1290C>T (p.Gly430=)
1g.54609658G>CCA418177831ACOT11,FAM151Ac.1368C>G (p.Gly456=)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.918-111C>G (n.918-111C>G)
c.1629+1590G>C (n.1629+1590G>C)
n.2409G>C
c.1290C>G (p.Gly430=)
 gnomAD v4
1g.54609658G>TCA418177833ACOT11,FAM151Ac.1368C>A (p.Gly456=)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.918-111C>A (n.918-111C>A)
c.1629+1590G>T (n.1629+1590G>T)
n.2409G>T
c.1290C>A (p.Gly430=)
1g.54609659C>ACA340442236ACOT11,FAM151Ac.1367G>T (p.Gly456Val)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.918-112G>T (n.918-112G>T)
c.1629+1591C>A (n.1629+1591C>A)
n.2410C>A
c.1289G>T (p.Gly430Val)
1g.54609659C>GCA340442238ACOT11,FAM151Ac.1367G>C (p.Gly456Ala)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.918-112G>C (n.918-112G>C)
c.1629+1591C>G (n.1629+1591C>G)
n.2410C>G
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
1g.54609659C>TCA340442240ACOT11,FAM151Ac.1367G>A (p.Gly456Asp)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.918-112G>A (n.918-112G>A)
c.1629+1591C>T (n.1629+1591C>T)
n.2410C>T
c.1289G>A (p.Gly430Asp)
1g.54609660C>ACA340442244ACOT11,FAM151Ac.1366G>T (p.Gly456Cys)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.918-113G>T (n.918-113G>T)
c.1629+1592C>A (n.1629+1592C>A)
n.2411C>A
c.1288G>T (p.Gly430Cys)
1g.54609660C=CA1143599217ACOT11,FAM151Ac.1366G= (p.Gly456=)
c.*548C= (n.*548C=)
c.918-113G= (n.918-113G=)
c.1629+1592C= (n.1629+1592C=)
n.2411C=
c.1288G= (p.Gly430=)
1g.54609660C>GCA340442242ACOT11,FAM151Ac.1366G>C (p.Gly456Arg)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.918-113G>C (n.918-113G>C)
c.1629+1592C>G (n.1629+1592C>G)
n.2411C>G
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
 gnomAD v4
1g.54609660C>TCA866920ACOT11,FAM151Ac.1366G>A (p.Gly456Ser)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.918-113G>A (n.918-113G>A)
c.1629+1592C>T (n.1629+1592C>T)
n.2411C>T
c.1288G>A (p.Gly430Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.54609661G>ACA866921ACOT11,FAM151Ac.1365C>T (p.Pro455=)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.918-114C>T (n.918-114C>T)
c.1629+1593G>A (n.1629+1593G>A)
n.2412G>A
c.1287C>T (p.Pro429=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609661G>CCA418177844ACOT11,FAM151Ac.1365C>G (p.Pro455=)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.918-114C>G (n.918-114C>G)
c.1629+1593G>C (n.1629+1593G>C)
n.2412G>C
c.1287C>G (p.Pro429=)
1g.54609661G=CA1143496186ACOT11,FAM151Ac.1365C= (p.Pro455=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.918-114C= (n.918-114C=)
c.1629+1593G= (n.1629+1593G=)
n.2412G=
c.1287C= (p.Pro429=)
1g.54609661G>TCA418177843ACOT11,FAM151Ac.1365C>A (p.Pro455=)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.918-114C>A (n.918-114C>A)
c.1629+1593G>T (n.1629+1593G>T)
n.2412G>T
c.1287C>A (p.Pro429=)
1g.54609664delCA2645794463ACOT11,FAM151Ac.1365del (p.Gly456AlafsTer19)
c.*552del (n.*552del)
c.918-114del (n.918-114del)
c.1629+1596del (n.1629+1596del)
n.2415del
c.1287del (p.Gly430AlafsTer19)
 gnomAD v4
1g.54609661_54609662insACA523274652ACOT11,FAM151Ac.1364_1365insT (p.Gly456ArgfsTer14)
c.*549_*550insA (n.*549_*550insA)
c.918-115_918-114insT (n.918-115_918-114insT)
c.1629+1593_1629+1594insA (n.1629+1593_1629+1594insA)
n.2412_2413insA
c.1286_1287insT (p.Gly430ArgfsTer14)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609662G>ACA340442247ACOT11,FAM151Ac.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.918-115C>T (n.918-115C>T)
c.1629+1594G>A (n.1629+1594G>A)
n.2413G>A
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
1g.54609662G>CCA340442248ACOT11,FAM151Ac.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.918-115C>G (n.918-115C>G)
c.1629+1594G>C (n.1629+1594G>C)
n.2413G>C
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
1g.54609662G>TCA340442249ACOT11,FAM151Ac.1364C>A (p.Pro455His)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.918-115C>A (n.918-115C>A)
c.1629+1594G>T (n.1629+1594G>T)
n.2413G>T
c.1286C>A (p.Pro429His)
1g.54609663G>ACA340442251ACOT11,FAM151Ac.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.918-116C>T (n.918-116C>T)
c.1629+1595G>A (n.1629+1595G>A)
n.2414G>A
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
1g.54609663G>CCA340442252ACOT11,FAM151Ac.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.918-116C>G (n.918-116C>G)
c.1629+1595G>C (n.1629+1595G>C)
n.2414G>C
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
1g.54609663G>TCA340442253ACOT11,FAM151Ac.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.918-116C>A (n.918-116C>A)
c.1629+1595G>T (n.1629+1595G>T)
n.2414G>T
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
1g.54609664G>ACA418177858ACOT11,FAM151Ac.1362C>T (p.Val454=)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.918-117C>T (n.918-117C>T)
c.1629+1596G>A (n.1629+1596G>A)
n.2415G>A
c.1284C>T (p.Val428=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609664G>CCA418177860ACOT11,FAM151Ac.1362C>G (p.Val454=)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.918-117C>G (n.918-117C>G)
c.1629+1596G>C (n.1629+1596G>C)
n.2415G>C
c.1284C>G (p.Val428=)
1g.54609664G=CA1167798595ACOT11,FAM151Ac.1362C= (p.Val454=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.918-117C= (n.918-117C=)
c.1629+1596G= (n.1629+1596G=)
n.2415G=
c.1284C= (p.Val428=)
1g.54609664G>TCA418177864ACOT11,FAM151Ac.1362C>A (p.Val454=)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.918-117C>A (n.918-117C>A)
c.1629+1596G>T (n.1629+1596G>T)
n.2415G>T
c.1284C>A (p.Val428=)
1g.54609665A>CCA340442254ACOT11,FAM151Ac.1361T>G (p.Val454Gly)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.918-118T>G (n.918-118T>G)
c.1629+1597A>C (n.1629+1597A>C)
n.2416A>C
c.1283T>G (p.Val428Gly)
1g.54609665A>GCA340442256ACOT11,FAM151Ac.1361T>C (p.Val454Ala)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.918-118T>C (n.918-118T>C)
c.1629+1597A>G (n.1629+1597A>G)
n.2416A>G
c.1283T>C (p.Val428Ala)
1g.54609665A>TCA340442257ACOT11,FAM151Ac.1361T>A (p.Val454Asp)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.918-118T>A (n.918-118T>A)
c.1629+1597A>T (n.1629+1597A>T)
n.2416A>T
c.1283T>A (p.Val428Asp)
1g.54609666C>ACA340442258ACOT11,FAM151Ac.1360G>T (p.Val454Phe)
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.918-119G>T (n.918-119G>T)
c.1629+1598C>A (n.1629+1598C>A)
n.2417C>A
c.1282G>T (p.Val428Phe)
1g.54609666C=CA1167798596ACOT11,FAM151Ac.1360G= (p.Val454=)
c.*554C= (n.*554C=)
c.918-119G= (n.918-119G=)
c.1629+1598C= (n.1629+1598C=)
n.2417C=
c.1282G= (p.Val428=)
1g.54609666C>GCA340442259ACOT11,FAM151Ac.1360G>C (p.Val454Leu)
c.*554C>G (n.*554C>G)
c.918-119G>C (n.918-119G>C)
c.1629+1598C>G (n.1629+1598C>G)
n.2417C>G
c.1282G>C (p.Val428Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609666C>TCA340442260ACOT11,FAM151Ac.1360G>A (p.Val454Ile)
c.*554C>T (n.*554C>T)
c.918-119G>A (n.918-119G>A)
c.1629+1598C>T (n.1629+1598C>T)
n.2417C>T
c.1282G>A (p.Val428Ile)
1g.54609667C>ACA418177305ACOT11,FAM151Ac.1359G>T (p.Ser453=)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.918-120G>T (n.918-120G>T)
c.1629+1599C>A (n.1629+1599C>A)
n.2418C>A
c.1281G>T (p.Ser427=)
1g.54609667C=CA1142366067ACOT11,FAM151Ac.1359G= (p.Ser453=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.918-120G= (n.918-120G=)
c.1629+1599C= (n.1629+1599C=)
n.2418C=
c.1281G= (p.Ser427=)
1g.54609667C>GCA418177306ACOT11,FAM151Ac.1359G>C (p.Ser453=)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.918-120G>C (n.918-120G>C)
c.1629+1599C>G (n.1629+1599C>G)
n.2418C>G
c.1281G>C (p.Ser427=)
 gnomAD v4
1g.54609667C>TCA866922ACOT11,FAM151Ac.1359G>A (p.Ser453=)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.918-120G>A (n.918-120G>A)
c.1629+1599C>T (n.1629+1599C>T)
n.2418C>T
c.1281G>A (p.Ser427=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609668G>ACA866923ACOT11,FAM151Ac.1358C>T (p.Ser453Leu)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.918-121C>T (n.918-121C>T)
c.1629+1600G>A (n.1629+1600G>A)
n.2419G>A
c.1280C>T (p.Ser427Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609668G>CCA340442263ACOT11,FAM151Ac.1358C>G (p.Ser453Trp)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.918-121C>G (n.918-121C>G)
c.1629+1600G>C (n.1629+1600G>C)
n.2419G>C
c.1280C>G (p.Ser427Trp)
1g.54609668G=CA1140612326ACOT11,FAM151Ac.1358C= (p.Ser453=)
c.*556G= (n.*556G=)
c.918-121C= (n.918-121C=)
c.1629+1600G= (n.1629+1600G=)
n.2419G=
c.1280C= (p.Ser427=)
1g.54609668G>TCA340442265ACOT11,FAM151Ac.1358C>A (p.Ser453Ter)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.918-121C>A (n.918-121C>A)
c.1629+1600G>T (n.1629+1600G>T)
n.2419G>T
c.1280C>A (p.Ser427Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609668_54609671delCA2645794465ACOT11,FAM151Ac.1355_1358del (p.Phe452TrpfsTer22)
c.*556_*559del (n.*556_*559del)
c.918-124_918-121del (n.918-124_918-121del)
c.1629+1600_1629+1603del (n.1629+1600_1629+1603del)
n.2419_2422del
c.1277_1280del (p.Phe426TrpfsTer22)
 gnomAD v4
1g.54609669A>CCA340442267ACOT11,FAM151Ac.1357T>G (p.Ser453Ala)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.918-122T>G (n.918-122T>G)
c.1629+1601A>C (n.1629+1601A>C)
n.2420A>C
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
1g.54609669A>GCA340442270ACOT11,FAM151Ac.1357T>C (p.Ser453Pro)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.918-122T>C (n.918-122T>C)
c.1629+1601A>G (n.1629+1601A>G)
n.2420A>G
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
 COSMIC
1g.54609669A>TCA340442269ACOT11,FAM151Ac.1357T>A (p.Ser453Thr)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.918-122T>A (n.918-122T>A)
c.1629+1601A>T (n.1629+1601A>T)
n.2420A>T
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
1g.54609673dupCA2743674404ACOT11,FAM151Ac.1357dup (p.Ser453PhefsTer17)
c.*561dup (n.*561dup)
c.918-122dup (n.918-122dup)
c.1629+1605dup (n.1629+1605dup)
n.2424dup
c.1279dup (p.Ser427PhefsTer17)
1g.54609673delCA2645794466ACOT11,FAM151Ac.1357del (p.Ser453ArgfsTer22)
c.*561del (n.*561del)
c.918-122del (n.918-122del)
c.1629+1605del (n.1629+1605del)
n.2424del
c.1279del (p.Ser427ArgfsTer22)
 gnomAD v4
1g.54609669_54609683delinsAAAAACTCCCGTGGGCA1167798597ACOT11,FAM151Ac.1343_1357delinsCCCACGGGAGTTTTT (p.Ser448=)
c.*557_*571delinsAAAAACTCCCGTGGG (n.*557_*571delinsAAAAACTCCCGTGGG)
c.918-136_918-122delinsCCCACGGGAGTTTTT (n.918-136_918-122delinsCCCACGGGAGTTTTT)
c.1629+1601_1629+1615delinsAAAAACTCCCGTGGG (n.1629+1601_1629+1615delinsAAAAACTCCCGTGGG)
n.2420_2434delinsAAAAACTCCCGTGGG
c.1265_1279delinsCCCACGGGAGTTTTT (p.Ser422=)
1g.54609670A>CCA340442272ACOT11,FAM151Ac.1356T>G (p.Phe452Leu)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.918-123T>G (n.918-123T>G)
c.1629+1602A>C (n.1629+1602A>C)
n.2421A>C
c.1278T>G (p.Phe426Leu)
1g.54609670A>GCA418177307ACOT11,FAM151Ac.1356T>C (p.Phe452=)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.918-123T>C (n.918-123T>C)
c.1629+1602A>G (n.1629+1602A>G)
n.2421A>G
c.1278T>C (p.Phe426=)
1g.54609670A>TCA340442274ACOT11,FAM151Ac.1356T>A (p.Phe452Leu)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.918-123T>A (n.918-123T>A)
c.1629+1602A>T (n.1629+1602A>T)
n.2421A>T
c.1278T>A (p.Phe426Leu)
1g.54609671_54609684delCA523274616ACOT11,FAM151Ac.1343_1356del (p.Ser448PhefsTer17)
c.*559_*572del (n.*559_*572del)
c.918-136_918-123del (n.918-136_918-123del)
c.1629+1603_1629+1616del (n.1629+1603_1629+1616del)
n.2422_2435del
c.1265_1278del (p.Ser422PhefsTer17)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609671A>CCA340442276ACOT11,FAM151Ac.1355T>G (p.Phe452Cys)
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.918-124T>G (n.918-124T>G)
c.1629+1603A>C (n.1629+1603A>C)
n.2422A>C
c.1277T>G (p.Phe426Cys)
1g.54609671A>GCA340442277ACOT11,FAM151Ac.1355T>C (p.Phe452Ser)
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.918-124T>C (n.918-124T>C)
c.1629+1603A>G (n.1629+1603A>G)
n.2422A>G
c.1277T>C (p.Phe426Ser)
1g.54609671A>TCA340442278ACOT11,FAM151Ac.1355T>A (p.Phe452Tyr)
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.918-124T>A (n.918-124T>A)
c.1629+1603A>T (n.1629+1603A>T)
n.2422A>T
c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
1g.54609672A>CCA340442280ACOT11,FAM151Ac.1354T>G (p.Phe452Val)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.918-125T>G (n.918-125T>G)
c.1629+1604A>C (n.1629+1604A>C)
n.2423A>C
c.1276T>G (p.Phe426Val)
1g.54609672A>GCA340442282ACOT11,FAM151Ac.1354T>C (p.Phe452Leu)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.918-125T>C (n.918-125T>C)
c.1629+1604A>G (n.1629+1604A>G)
n.2423A>G
c.1276T>C (p.Phe426Leu)
1g.54609672A>TCA340442283ACOT11,FAM151Ac.1354T>A (p.Phe452Ile)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.918-125T>A (n.918-125T>A)
c.1629+1604A>T (n.1629+1604A>T)
n.2423A>T
c.1276T>A (p.Phe426Ile)
1g.54609673A>CCA340442284ACOT11,FAM151Ac.1353T>G (p.Ser451Arg)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.918-126T>G (n.918-126T>G)
c.1629+1605A>C (n.1629+1605A>C)
n.2424A>C
c.1275T>G (p.Ser425Arg)
1g.54609673A>GCA418177308ACOT11,FAM151Ac.1353T>C (p.Ser451=)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.918-126T>C (n.918-126T>C)
c.1629+1605A>G (n.1629+1605A>G)
n.2424A>G
c.1275T>C (p.Ser425=)
 gnomAD v4
1g.54609673A>TCA340442285ACOT11,FAM151Ac.1353T>A (p.Ser451Arg)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.918-126T>A (n.918-126T>A)
c.1629+1605A>T (n.1629+1605A>T)
n.2424A>T
c.1275T>A (p.Ser425Arg)
 gnomAD v4
1g.54609674C>ACA340442287ACOT11,FAM151Ac.1352G>T (p.Ser451Ile)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.918-127G>T (n.918-127G>T)
c.1629+1606C>A (n.1629+1606C>A)
n.2425C>A
c.1274G>T (p.Ser425Ile)
1g.54609674C=CA1167798598ACOT11,FAM151Ac.1352G= (p.Ser451=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.918-127G= (n.918-127G=)
c.1629+1606C= (n.1629+1606C=)
n.2425C=
c.1274G= (p.Ser425=)
1g.54609674C>GCA340442289ACOT11,FAM151Ac.1352G>C (p.Ser451Thr)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.918-127G>C (n.918-127G>C)
c.1629+1606C>G (n.1629+1606C>G)
n.2425C>G
c.1274G>C (p.Ser425Thr)
 gnomAD v4
1g.54609674C>TCA340442290ACOT11,FAM151Ac.1352G>A (p.Ser451Asn)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.918-127G>A (n.918-127G>A)
c.1629+1606C>T (n.1629+1606C>T)
n.2425C>T
c.1274G>A (p.Ser425Asn)
 dbSNP
1g.54609675T>ACA340442295ACOT11,FAM151Ac.1351A>T (p.Ser451Cys)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.918-128A>T (n.918-128A>T)
c.1629+1607T>A (n.1629+1607T>A)
n.2426T>A
c.1273A>T (p.Ser425Cys)
1g.54609675T>CCA340442293ACOT11,FAM151Ac.1351A>G (p.Ser451Gly)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.918-128A>G (n.918-128A>G)
c.1629+1607T>C (n.1629+1607T>C)
n.2426T>C
c.1273A>G (p.Ser425Gly)
 gnomAD v4
1g.54609675T>GCA340442291ACOT11,FAM151Ac.1351A>C (p.Ser451Arg)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.918-128A>C (n.918-128A>C)
c.1629+1607T>G (n.1629+1607T>G)
n.2426T>G
c.1273A>C (p.Ser425Arg)
1g.54609676C>ACA418177311ACOT11,FAM151Ac.1350G>T (p.Gly450=)
c.*564C>A (n.*564C>A)
c.918-129G>T (n.918-129G>T)
c.1629+1608C>A (n.1629+1608C>A)
n.2427C>A
c.1272G>T (p.Gly424=)
 COSMIC
1g.54609676C>GCA418177309ACOT11,FAM151Ac.1350G>C (p.Gly450=)
c.*564C>G (n.*564C>G)
c.918-129G>C (n.918-129G>C)
c.1629+1608C>G (n.1629+1608C>G)
n.2427C>G
c.1272G>C (p.Gly424=)
 gnomAD v4
1g.54609676C>TCA418177310ACOT11,FAM151Ac.1350G>A (p.Gly450=)
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.918-129G>A (n.918-129G>A)
c.1629+1608C>T (n.1629+1608C>T)
n.2427C>T
c.1272G>A (p.Gly424=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609678delCA2574378784ACOT11,FAM151Ac.1350del (p.Ser451ValfsTer24)
c.*566del (n.*566del)
c.918-129del (n.918-129del)
c.1629+1610del (n.1629+1610del)
n.2429del
c.1272del (p.Ser425ValfsTer24)
1g.54609677C>ACA340442296ACOT11,FAM151Ac.1349G>T (p.Gly450Val)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.918-130G>T (n.918-130G>T)
c.1629+1609C>A (n.1629+1609C>A)
n.2428C>A
c.1271G>T (p.Gly424Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609677C=CA1167798599ACOT11,FAM151Ac.1349G= (p.Gly450=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.918-130G= (n.918-130G=)
c.1629+1609C= (n.1629+1609C=)
n.2428C=
c.1271G= (p.Gly424=)
1g.54609677C>GCA340442298ACOT11,FAM151Ac.1349G>C (p.Gly450Ala)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.918-130G>C (n.918-130G>C)
c.1629+1609C>G (n.1629+1609C>G)
n.2428C>G
c.1271G>C (p.Gly424Ala)
1g.54609677C>TCA340442299ACOT11,FAM151Ac.1349G>A (p.Gly450Glu)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.918-130G>A (n.918-130G>A)
c.1629+1609C>T (n.1629+1609C>T)
n.2428C>T
c.1271G>A (p.Gly424Glu)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.54609678C>ACA866925ACOT11,FAM151Ac.1348G>T (p.Gly450Trp)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.918-131G>T (n.918-131G>T)
c.1629+1610C>A (n.1629+1610C>A)
n.2429C>A
c.1270G>T (p.Gly424Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609678C=CA1167798600ACOT11,FAM151Ac.1348G= (p.Gly450=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.918-131G= (n.918-131G=)
c.1629+1610C= (n.1629+1610C=)
n.2429C=
c.1270G= (p.Gly424=)
1g.54609678C>GCA340442301ACOT11,FAM151Ac.1348G>C (p.Gly450Arg)
c.*566C>G (n.*566C>G)
c.918-131G>C (n.918-131G>C)
c.1629+1610C>G (n.1629+1610C>G)
n.2429C>G
c.1270G>C (p.Gly424Arg)
1g.54609678C>TCA866924ACOT11,FAM151Ac.1348G>A (p.Gly450Arg)
c.*566C>T (n.*566C>T)
c.918-131G>A (n.918-131G>A)
c.1629+1610C>T (n.1629+1610C>T)
n.2429C>T
c.1270G>A (p.Gly424Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609679G>ACA866926ACOT11,FAM151Ac.1347C>T (p.His449=)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.918-132C>T (n.918-132C>T)
c.1629+1611G>A (n.1629+1611G>A)
n.2430G>A
c.1269C>T (p.His423=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.54609679G>CCA340442303ACOT11,FAM151Ac.1347C>G (p.His449Gln)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.918-132C>G (n.918-132C>G)
c.1629+1611G>C (n.1629+1611G>C)
n.2430G>C
c.1269C>G (p.His423Gln)
1g.54609679G=CA1141645303ACOT11,FAM151Ac.1347C= (p.His449=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.918-132C= (n.918-132C=)
c.1629+1611G= (n.1629+1611G=)
n.2430G=
c.1269C= (p.His423=)
1g.54609679G>TCA866927ACOT11,FAM151Ac.1347C>A (p.His449Gln)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.918-132C>A (n.918-132C>A)
c.1629+1611G>T (n.1629+1611G>T)
n.2430G>T
c.1269C>A (p.His423Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609680T>ACA340442305ACOT11,FAM151Ac.1346A>T (p.His449Leu)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.918-133A>T (n.918-133A>T)
c.1629+1612T>A (n.1629+1612T>A)
n.2431T>A
c.1268A>T (p.His423Leu)
1g.54609680T>CCA340442307ACOT11,FAM151Ac.1346A>G (p.His449Arg)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.918-133A>G (n.918-133A>G)
c.1629+1612T>C (n.1629+1612T>C)
n.2431T>C
c.1268A>G (p.His423Arg)
1g.54609680T>GCA340442309ACOT11,FAM151Ac.1346A>C (p.His449Pro)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.918-133A>C (n.918-133A>C)
c.1629+1612T>G (n.1629+1612T>G)
n.2431T>G
c.1268A>C (p.His423Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609680T=CA1167798601ACOT11,FAM151Ac.1346A= (p.His449=)
c.*568T= (n.*568T=)
c.918-133A= (n.918-133A=)
c.1629+1612T= (n.1629+1612T=)
n.2431T=
c.1268A= (p.His423=)
1g.54609681G>ACA340442314ACOT11,FAM151Ac.1345C>T (p.His449Tyr)
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.918-134C>T (n.918-134C>T)
c.1629+1613G>A (n.1629+1613G>A)
n.2432G>A
c.1267C>T (p.His423Tyr)
 gnomAD v4
1g.54609681G>CCA340442312ACOT11,FAM151Ac.1345C>G (p.His449Asp)
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.918-134C>G (n.918-134C>G)
c.1629+1613G>C (n.1629+1613G>C)
n.2432G>C
c.1267C>G (p.His423Asp)
1g.54609681G>TCA340442311ACOT11,FAM151Ac.1345C>A (p.His449Asn)
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.918-134C>A (n.918-134C>A)
c.1629+1613G>T (n.1629+1613G>T)
n.2432G>T
c.1267C>A (p.His423Asn)
1g.54609682G>ACA418177312ACOT11,FAM151Ac.1344C>T (p.Ser448=)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.918-135C>T (n.918-135C>T)
c.1629+1614G>A (n.1629+1614G>A)
n.2433G>A
c.1266C>T (p.Ser422=)
1g.54609682G>CCA418177313ACOT11,FAM151Ac.1344C>G (p.Ser448=)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.918-135C>G (n.918-135C>G)
c.1629+1614G>C (n.1629+1614G>C)
n.2433G>C
c.1266C>G (p.Ser422=)
1g.54609682G>TCA418177314ACOT11,FAM151Ac.1344C>A (p.Ser448=)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.918-135C>A (n.918-135C>A)
c.1629+1614G>T (n.1629+1614G>T)
n.2433G>T
c.1266C>A (p.Ser422=)
1g.54609683G>ACA340442315ACOT11,FAM151Ac.1343C>T (p.Ser448Phe)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.918-136C>T (n.918-136C>T)
c.1629+1615G>A (n.1629+1615G>A)
n.2434G>A
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
1g.54609683G>CCA340442317ACOT11,FAM151Ac.1343C>G (p.Ser448Cys)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.918-136C>G (n.918-136C>G)
c.1629+1615G>C (n.1629+1615G>C)
n.2434G>C
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
1g.54609683G>TCA340442318ACOT11,FAM151Ac.1343C>A (p.Ser448Tyr)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.918-136C>A (n.918-136C>A)
c.1629+1615G>T (n.1629+1615G>T)
n.2434G>T
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
1g.54609684A=CA1143437577ACOT11,FAM151Ac.1342T= (p.Ser448=)
c.*572A= (n.*572A=)
c.918-137T= (n.918-137T=)
c.1629+1616A= (n.1629+1616A=)
n.2435A=
c.1264T= (p.Ser422=)
1g.54609684A>CCA340442320ACOT11,FAM151Ac.1342T>G (p.Ser448Ala)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.918-137T>G (n.918-137T>G)
c.1629+1616A>C (n.1629+1616A>C)
n.2435A>C
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
1g.54609684A>GCA22715739ACOT11,FAM151Ac.1342T>C (p.Ser448Pro)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.918-137T>C (n.918-137T>C)
c.1629+1616A>G (n.1629+1616A>G)
n.2435A>G
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609684A>TCA340442322ACOT11,FAM151Ac.1342T>A (p.Ser448Thr)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.918-137T>A (n.918-137T>A)
c.1629+1616A>T (n.1629+1616A>T)
n.2435A>T
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
1g.54609685G>ACA418177315ACOT11,FAM151Ac.1341C>T (p.Ile447=)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.918-138C>T (n.918-138C>T)
c.1629+1617G>A (n.1629+1617G>A)
n.2436G>A
c.1263C>T (p.Ile421=)
1g.54609685G>CCA340442323ACOT11,FAM151Ac.1341C>G (p.Ile447Met)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.918-138C>G (n.918-138C>G)
c.1629+1617G>C (n.1629+1617G>C)
n.2436G>C
c.1263C>G (p.Ile421Met)
1g.54609685G>TCA418177316ACOT11,FAM151Ac.1341C>A (p.Ile447=)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.918-138C>A (n.918-138C>A)
c.1629+1617G>T (n.1629+1617G>T)
n.2436G>T
c.1263C>A (p.Ile421=)
 COSMIC
1g.54609686A>CCA340442325ACOT11,FAM151Ac.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.*574A>C (n.*574A>C)
c.918-139T>G (n.918-139T>G)
c.1629+1618A>C (n.1629+1618A>C)
n.2437A>C
c.1262T>G (p.Ile421Ser)
1g.54609686A>GCA340442327ACOT11,FAM151Ac.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.*574A>G (n.*574A>G)
c.918-139T>C (n.918-139T>C)
c.1629+1618A>G (n.1629+1618A>G)
n.2437A>G
c.1262T>C (p.Ile421Thr)
1g.54609686A>TCA340442328ACOT11,FAM151Ac.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.*574A>T (n.*574A>T)
c.918-139T>A (n.918-139T>A)
c.1629+1618A>T (n.1629+1618A>T)
n.2437A>T
c.1262T>A (p.Ile421Asn)
1g.54609687T>ACA340442329ACOT11,FAM151Ac.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.918-140A>T (n.918-140A>T)
c.1629+1619T>A (n.1629+1619T>A)
n.2438T>A
c.1261A>T (p.Ile421Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609687T>CCA340442331ACOT11,FAM151Ac.1339A>G (p.Ile447Val)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.918-140A>G (n.918-140A>G)
c.1629+1619T>C (n.1629+1619T>C)
n.2438T>C
c.1261A>G (p.Ile421Val)
 gnomAD v4
1g.54609687T>GCA340442332ACOT11,FAM151Ac.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.918-140A>C (n.918-140A>C)
c.1629+1619T>G (n.1629+1619T>G)
n.2438T>G
c.1261A>C (p.Ile421Leu)
1g.54609687T=CA1167798602ACOT11,FAM151Ac.1339A= (p.Ile447=)
c.*575T= (n.*575T=)
c.918-140A= (n.918-140A=)
c.1629+1619T= (n.1629+1619T=)
n.2438T=
c.1261A= (p.Ile421=)
1g.54609690delCA2645794468ACOT11,FAM151Ac.1339del (p.Ile447SerfsTer28)
c.*578del (n.*578del)
c.918-140del (n.918-140del)
c.1629+1622del (n.1629+1622del)
n.2441del
c.1261del (p.Ile421SerfsTer28)
 gnomAD v4
1g.54609688T>ACA340442336ACOT11,FAM151Ac.1338A>T (p.Lys446Asn)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.918-141A>T (n.918-141A>T)
c.1629+1620T>A (n.1629+1620T>A)
n.2439T>A
c.1260A>T (p.Lys420Asn)
1g.54609688T>CCA418177317ACOT11,FAM151Ac.1338A>G (p.Lys446=)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.918-141A>G (n.918-141A>G)
c.1629+1620T>C (n.1629+1620T>C)
n.2439T>C
c.1260A>G (p.Lys420=)
1g.54609688T>GCA340442334ACOT11,FAM151Ac.1338A>C (p.Lys446Asn)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.918-141A>C (n.918-141A>C)
c.1629+1620T>G (n.1629+1620T>G)
n.2439T>G
c.1260A>C (p.Lys420Asn)
1g.54609689T>ACA866928ACOT11,FAM151Ac.1337A>T (p.Lys446Ile)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.918-142A>T (n.918-142A>T)
c.1629+1621T>A (n.1629+1621T>A)
n.2440T>A
c.1259A>T (p.Lys420Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609689T>CCA866929ACOT11,FAM151Ac.1337A>G (p.Lys446Arg)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.918-142A>G (n.918-142A>G)
c.1629+1621T>C (n.1629+1621T>C)
n.2440T>C
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609689T>GCA340442338ACOT11,FAM151Ac.1337A>C (p.Lys446Thr)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.918-142A>C (n.918-142A>C)
c.1629+1621T>G (n.1629+1621T>G)
n.2440T>G
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
1g.54609689T=CA1144659004ACOT11,FAM151Ac.1337A= (p.Lys446=)
c.*577T= (n.*577T=)
c.918-142A= (n.918-142A=)
c.1629+1621T= (n.1629+1621T=)
n.2440T=
c.1259A= (p.Lys420=)
1g.54609690T>ACA340442340ACOT11,FAM151Ac.1336A>T (p.Lys446Ter)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.918-143A>T (n.918-143A>T)
c.1629+1622T>A (n.1629+1622T>A)
n.2441T>A
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
1g.54609690T>CCA340442341ACOT11,FAM151Ac.1336A>G (p.Lys446Glu)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.918-143A>G (n.918-143A>G)
c.1629+1622T>C (n.1629+1622T>C)
n.2441T>C
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
1g.54609690T>GCA340442343ACOT11,FAM151Ac.1336A>C (p.Lys446Gln)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.918-143A>C (n.918-143A>C)
c.1629+1622T>G (n.1629+1622T>G)
n.2441T>G
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
1g.54609691G>ACA418177318ACOT11,FAM151Ac.1335C>T (p.Ala445=)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.918-144C>T (n.918-144C>T)
c.1629+1623G>A (n.1629+1623G>A)
n.2442G>A
c.1257C>T (p.Ala419=)
1g.54609691G>CCA418177319ACOT11,FAM151Ac.1335C>G (p.Ala445=)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.918-144C>G (n.918-144C>G)
c.1629+1623G>C (n.1629+1623G>C)
n.2442G>C
c.1257C>G (p.Ala419=)
1g.54609691G>TCA418177320ACOT11,FAM151Ac.1335C>A (p.Ala445=)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.918-144C>A (n.918-144C>A)
c.1629+1623G>T (n.1629+1623G>T)
n.2442G>T
c.1257C>A (p.Ala419=)
1g.54609692G>ACA340442344ACOT11,FAM151Ac.1334C>T (p.Ala445Val)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.918-145C>T (n.918-145C>T)
c.1629+1624G>A (n.1629+1624G>A)
n.2443G>A
c.1256C>T (p.Ala419Val)
 dbSNP
1g.54609692G>CCA340442345ACOT11,FAM151Ac.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.918-145C>G (n.918-145C>G)
c.1629+1624G>C (n.1629+1624G>C)
n.2443G>C
c.1256C>G (p.Ala419Gly)
1g.54609692G=CA1141652287ACOT11,FAM151Ac.1334C= (p.Ala445=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.918-145C= (n.918-145C=)
c.1629+1624G= (n.1629+1624G=)
n.2443G=
c.1256C= (p.Ala419=)
1g.54609692G>TCA866930ACOT11,FAM151Ac.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.918-145C>A (n.918-145C>A)
c.1629+1624G>T (n.1629+1624G>T)
n.2443G>T
c.1256C>A (p.Ala419Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609693C>ACA340442347ACOT11,FAM151Ac.1333G>T (p.Ala445Ser)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.918-146G>T (n.918-146G>T)
c.1629+1625C>A (n.1629+1625C>A)
n.2444C>A
c.1255G>T (p.Ala419Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609693C=CA1167798603ACOT11,FAM151Ac.1333G= (p.Ala445=)
c.*581C= (n.*581C=)
c.918-146G= (n.918-146G=)
c.1629+1625C= (n.1629+1625C=)
n.2444C=
c.1255G= (p.Ala419=)
1g.54609693C>GCA340442349ACOT11,FAM151Ac.1333G>C (p.Ala445Pro)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.918-146G>C (n.918-146G>C)
c.1629+1625C>G (n.1629+1625C>G)
n.2444C>G
c.1255G>C (p.Ala419Pro)
1g.54609693C>TCA340442351ACOT11,FAM151Ac.1333G>A (p.Ala445Thr)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.918-146G>A (n.918-146G>A)
c.1629+1625C>T (n.1629+1625C>T)
n.2444C>T
c.1255G>A (p.Ala419Thr)
1g.54609696dupCA523274617ACOT11,FAM151Ac.1333dup (p.Ala445GlyfsTer25)
c.*584dup (n.*584dup)
c.918-146dup (n.918-146dup)
c.1629+1628dup (n.1629+1628dup)
n.2447dup
c.1255dup (p.Ala419GlyfsTer25)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched