Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.54609551_54609606delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC | CA1167798535 | ACOT11,FAM151A | c.1420_1475delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (p.Val474=) c.*439_*494delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC (n.*439_*494delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC) c.918-59_918-4delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (n.918-59_918-4delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA) c.1629+1483_1629+1538delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC (n.1629+1483_1629+1538delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC) n.2302_2357delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC c.1342_1397delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (p.Val448=) | |
1 | g.54609554_54609608del | CA523274638 | ACOT11,FAM151A | c.1420_1474del (p.Val474SerfsTer7) c.*442_*496del (n.*442_*496del) c.918-59_918-5del (n.918-59_918-5del) c.1629+1486_1629+1540del (n.1629+1486_1629+1540del) n.2305_2359del c.1342_1396del (p.Val448SerfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609567_54609584delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG | CA1167798545 | ACOT11,FAM151A | c.1442_1459delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (p.Pro481=) c.*455_*472delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG (n.*455_*472delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG) c.918-37_918-20delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (n.918-37_918-20delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA) c.1629+1499_1629+1516delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG (n.1629+1499_1629+1516delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG) n.2318_2335delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG c.1364_1381delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (p.Pro455=) | |
1 | g.54609571_54609587del | CA523274641 | ACOT11,FAM151A | c.1442_1458del (p.Pro481GlnfsTer?) c.*459_*475del (n.*459_*475del) c.918-37_918-21del (n.918-37_918-21del) c.1629+1503_1629+1519del (n.1629+1503_1629+1519del) n.2322_2338del c.1364_1380del (p.Pro455GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609569_54609585delinsCCCAGCACCTCCTCAGG | CA1167798547 | ACOT11,FAM151A | c.1441_1457delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (p.Pro481=) c.*457_*473delinsCCCAGCACCTCCTCAGG (n.*457_*473delinsCCCAGCACCTCCTCAGG) c.918-38_918-22delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (n.918-38_918-22delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG) c.1629+1501_1629+1517delinsCCCAGCACCTCCTCAGG (n.1629+1501_1629+1517delinsCCCAGCACCTCCTCAGG) n.2320_2336delinsCCCAGCACCTCCTCAGG c.1363_1379delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (p.Pro455=) | |
1 | g.54609575_54609590del | CA866900 | ACOT11,FAM151A | c.1441_1456del (p.Pro481AlafsTer13) c.*463_*478del (n.*463_*478del) c.918-38_918-23del (n.918-38_918-23del) c.1629+1507_1629+1522del (n.1629+1507_1629+1522del) n.2326_2341del c.1363_1378del (p.Pro455AlafsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609580_54609582del | CA1167798551 | ACOT11,FAM151A | c.1448_1450del (p.Glu483del) c.*468_*470del (n.*468_*470del) c.918-31_918-29del (n.918-31_918-29del) c.1629+1512_1629+1514del (n.1629+1512_1629+1514del) n.2331_2333del c.1370_1372del (p.Glu457del) | dbSNP |
1 | g.54609580C>A | CA340441974 | ACOT11,FAM151A | c.1446G>T (p.Glu482Asp) c.*468C>A (n.*468C>A) c.918-33G>T (n.918-33G>T) c.1629+1512C>A (n.1629+1512C>A) n.2331C>A c.1368G>T (p.Glu456Asp) | |
1 | g.54609580C= | CA1167798552 | ACOT11,FAM151A | c.1446G= (p.Glu482=) c.*468C= (n.*468C=) c.918-33G= (n.918-33G=) c.1629+1512C= (n.1629+1512C=) n.2331C= c.1368G= (p.Glu456=) | |
1 | g.54609580C>G | CA340441975 | ACOT11,FAM151A | c.1446G>C (p.Glu482Asp) c.*468C>G (n.*468C>G) c.918-33G>C (n.918-33G>C) c.1629+1512C>G (n.1629+1512C>G) n.2331C>G c.1368G>C (p.Glu456Asp) | |
1 | g.54609580C>T | CA418177612 | ACOT11,FAM151A | c.1446G>A (p.Glu482=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.918-33G>A (n.918-33G>A) c.1629+1512C>T (n.1629+1512C>T) n.2331C>T c.1368G>A (p.Glu456=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609581T>A | CA340441977 | ACOT11,FAM151A | c.1445A>T (p.Glu482Val) c.*469T>A (n.*469T>A) c.918-34A>T (n.918-34A>T) c.1629+1513T>A (n.1629+1513T>A) n.2332T>A c.1367A>T (p.Glu456Val) | |
1 | g.54609581T>C | CA340441979 | ACOT11,FAM151A | c.1445A>G (p.Glu482Gly) c.*469T>C (n.*469T>C) c.918-34A>G (n.918-34A>G) c.1629+1513T>C (n.1629+1513T>C) n.2332T>C c.1367A>G (p.Glu456Gly) | |
1 | g.54609581T>G | CA340441981 | ACOT11,FAM151A | c.1445A>C (p.Glu482Ala) c.*469T>G (n.*469T>G) c.918-34A>C (n.918-34A>C) c.1629+1513T>G (n.1629+1513T>G) n.2332T>G c.1367A>C (p.Glu456Ala) | |
1 | g.54609582C>A | CA340441985 | ACOT11,FAM151A | c.1444G>T (p.Glu482Ter) c.*470C>A (n.*470C>A) c.918-35G>T (n.918-35G>T) c.1629+1514C>A (n.1629+1514C>A) n.2333C>A c.1366G>T (p.Glu456Ter) | |
1 | g.54609582C>G | CA340441984 | ACOT11,FAM151A | c.1444G>C (p.Glu482Gln) c.*470C>G (n.*470C>G) c.918-35G>C (n.918-35G>C) c.1629+1514C>G (n.1629+1514C>G) n.2333C>G c.1366G>C (p.Glu456Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.54609582C>T | CA340441982 | ACOT11,FAM151A | c.1444G>A (p.Glu482Lys) c.*470C>T (n.*470C>T) c.918-35G>A (n.918-35G>A) c.1629+1514C>T (n.1629+1514C>T) n.2333C>T c.1366G>A (p.Glu456Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609583A= | CA1167798553 | ACOT11,FAM151A | c.1443T= (p.Pro481=) c.*471A= (n.*471A=) c.918-36T= (n.918-36T=) c.1629+1515A= (n.1629+1515A=) n.2334A= c.1365T= (p.Pro455=) | |
1 | g.54609583A>C | CA418177614 | ACOT11,FAM151A | c.1443T>G (p.Pro481=) c.*471A>C (n.*471A>C) c.918-36T>G (n.918-36T>G) c.1629+1515A>C (n.1629+1515A>C) n.2334A>C c.1365T>G (p.Pro455=) | |
1 | g.54609583A>G | CA418177616 | ACOT11,FAM151A | c.1443T>C (p.Pro481=) c.*471A>G (n.*471A>G) c.918-36T>C (n.918-36T>C) c.1629+1515A>G (n.1629+1515A>G) n.2334A>G c.1365T>C (p.Pro455=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609583A>T | CA418177617 | ACOT11,FAM151A | c.1443T>A (p.Pro481=) c.*471A>T (n.*471A>T) c.918-36T>A (n.918-36T>A) c.1629+1515A>T (n.1629+1515A>T) n.2334A>T c.1365T>A (p.Pro455=) | |
1 | g.54609584G>A | CA340441989 | ACOT11,FAM151A | c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.*472G>A (n.*472G>A) c.918-37C>T (n.918-37C>T) c.1629+1516G>A (n.1629+1516G>A) n.2335G>A c.1364C>T (p.Pro455Leu) | |
1 | g.54609584G>C | CA340441987 | ACOT11,FAM151A | c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.*472G>C (n.*472G>C) c.918-37C>G (n.918-37C>G) c.1629+1516G>C (n.1629+1516G>C) n.2335G>C c.1364C>G (p.Pro455Arg) | |
1 | g.54609584G>T | CA340441990 | ACOT11,FAM151A | c.1442C>A (p.Pro481His) c.*472G>T (n.*472G>T) c.918-37C>A (n.918-37C>A) c.1629+1516G>T (n.1629+1516G>T) n.2335G>T c.1364C>A (p.Pro455His) | |
1 | g.54609585G>A | CA340441992 | ACOT11,FAM151A | c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.*473G>A (n.*473G>A) c.918-38C>T (n.918-38C>T) c.1629+1517G>A (n.1629+1517G>A) n.2336G>A c.1363C>T (p.Pro455Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.54609585G>C | CA340441994 | ACOT11,FAM151A | c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.*473G>C (n.*473G>C) c.918-38C>G (n.918-38C>G) c.1629+1517G>C (n.1629+1517G>C) n.2336G>C c.1363C>G (p.Pro455Ala) | |
1 | g.54609585G>T | CA340441995 | ACOT11,FAM151A | c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.*473G>T (n.*473G>T) c.918-38C>A (n.918-38C>A) c.1629+1517G>T (n.1629+1517G>T) n.2336G>T c.1363C>A (p.Pro455Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.54609586C>A | CA340441996 | ACOT11,FAM151A | c.1440G>T (p.Trp480Cys) c.*474C>A (n.*474C>A) c.918-39G>T (n.918-39G>T) c.1629+1518C>A (n.1629+1518C>A) n.2337C>A c.1362G>T (p.Trp454Cys) | |
1 | g.54609586C>G | CA340441997 | ACOT11,FAM151A | c.1440G>C (p.Trp480Cys) c.*474C>G (n.*474C>G) c.918-39G>C (n.918-39G>C) c.1629+1518C>G (n.1629+1518C>G) n.2337C>G c.1362G>C (p.Trp454Cys) | |
1 | g.54609586C>T | CA340441998 | ACOT11,FAM151A | c.1440G>A (p.Trp480Ter) c.*474C>T (n.*474C>T) c.918-39G>A (n.918-39G>A) c.1629+1518C>T (n.1629+1518C>T) n.2337C>T c.1362G>A (p.Trp454Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.54609587C>A | CA340442000 | ACOT11,FAM151A | c.1439G>T (p.Trp480Leu) c.*475C>A (n.*475C>A) c.918-40G>T (n.918-40G>T) c.1629+1519C>A (n.1629+1519C>A) n.2338C>A c.1361G>T (p.Trp454Leu) | |
1 | g.54609587C= | CA1167798554 | ACOT11,FAM151A | c.1439G= (p.Trp480=) c.*475C= (n.*475C=) c.918-40G= (n.918-40G=) c.1629+1519C= (n.1629+1519C=) n.2338C= c.1361G= (p.Trp454=) | |
1 | g.54609587C>G | CA340442001 | ACOT11,FAM151A | c.1439G>C (p.Trp480Ser) c.*475C>G (n.*475C>G) c.918-40G>C (n.918-40G>C) c.1629+1519C>G (n.1629+1519C>G) n.2338C>G c.1361G>C (p.Trp454Ser) | |
1 | g.54609587C>T | CA340442003 | ACOT11,FAM151A | c.1439G>A (p.Trp480Ter) c.*475C>T (n.*475C>T) c.918-40G>A (n.918-40G>A) c.1629+1519C>T (n.1629+1519C>T) n.2338C>T c.1361G>A (p.Trp454Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609588A>C | CA340442004 | ACOT11,FAM151A | c.1438T>G (p.Trp480Gly) c.*476A>C (n.*476A>C) c.918-41T>G (n.918-41T>G) c.1629+1520A>C (n.1629+1520A>C) n.2339A>C c.1360T>G (p.Trp454Gly) | |
1 | g.54609588A>G | CA340442006 | ACOT11,FAM151A | c.1438T>C (p.Trp480Arg) c.*476A>G (n.*476A>G) c.918-41T>C (n.918-41T>C) c.1629+1520A>G (n.1629+1520A>G) n.2339A>G c.1360T>C (p.Trp454Arg) | |
1 | g.54609588A>T | CA340442007 | ACOT11,FAM151A | c.1438T>A (p.Trp480Arg) c.*476A>T (n.*476A>T) c.918-41T>A (n.918-41T>A) c.1629+1520A>T (n.1629+1520A>T) n.2339A>T c.1360T>A (p.Trp454Arg) | |
1 | g.54609589G>A | CA418177622 | ACOT11,FAM151A | c.1437C>T (p.Gly479=) c.*477G>A (n.*477G>A) c.918-42C>T (n.918-42C>T) c.1629+1521G>A (n.1629+1521G>A) n.2340G>A c.1359C>T (p.Gly453=) | |
1 | g.54609589G>C | CA418177623 | ACOT11,FAM151A | c.1437C>G (p.Gly479=) c.*477G>C (n.*477G>C) c.918-42C>G (n.918-42C>G) c.1629+1521G>C (n.1629+1521G>C) n.2340G>C c.1359C>G (p.Gly453=) | |
1 | g.54609589G>T | CA418177624 | ACOT11,FAM151A | c.1437C>A (p.Gly479=) c.*477G>T (n.*477G>T) c.918-42C>A (n.918-42C>A) c.1629+1521G>T (n.1629+1521G>T) n.2340G>T c.1359C>A (p.Gly453=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609590C>A | CA340442011 | ACOT11,FAM151A | c.1436G>T (p.Gly479Val) c.*478C>A (n.*478C>A) c.918-43G>T (n.918-43G>T) c.1629+1522C>A (n.1629+1522C>A) n.2341C>A c.1358G>T (p.Gly453Val) | |
1 | g.54609590C= | CA1149132472 | ACOT11,FAM151A | c.1436G= (p.Gly479=) c.*478C= (n.*478C=) c.918-43G= (n.918-43G=) c.1629+1522C= (n.1629+1522C=) n.2341C= c.1358G= (p.Gly453=) | |
1 | g.54609590C>G | CA340442010 | ACOT11,FAM151A | c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.*478C>G (n.*478C>G) c.918-43G>C (n.918-43G>C) c.1629+1522C>G (n.1629+1522C>G) n.2341C>G c.1358G>C (p.Gly453Ala) | |
1 | g.54609590C>T | CA866904 | ACOT11,FAM151A | c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.*478C>T (n.*478C>T) c.918-43G>A (n.918-43G>A) c.1629+1522C>T (n.1629+1522C>T) n.2341C>T c.1358G>A (p.Gly453Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609591C>A | CA340442013 | ACOT11,FAM151A | c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.*479C>A (n.*479C>A) c.918-44G>T (n.918-44G>T) c.1629+1523C>A (n.1629+1523C>A) n.2342C>A c.1357G>T (p.Gly453Cys) | |
1 | g.54609591C= | CA1167798555 | ACOT11,FAM151A | c.1435G= (p.Gly479=) c.*479C= (n.*479C=) c.918-44G= (n.918-44G=) c.1629+1523C= (n.1629+1523C=) n.2342C= c.1357G= (p.Gly453=) | |
1 | g.54609591C>G | CA340442014 | ACOT11,FAM151A | c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.*479C>G (n.*479C>G) c.918-44G>C (n.918-44G>C) c.1629+1523C>G (n.1629+1523C>G) n.2342C>G c.1357G>C (p.Gly453Arg) | |
1 | g.54609591C>T | CA340442016 | ACOT11,FAM151A | c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.*479C>T (n.*479C>T) c.918-44G>A (n.918-44G>A) c.1629+1523C>T (n.1629+1523C>T) n.2342C>T c.1357G>A (p.Gly453Ser) | dbSNP |
1 | g.54609592T>A | CA418177630 | ACOT11,FAM151A | c.1434A>T (p.Pro478=) c.*480T>A (n.*480T>A) c.918-45A>T (n.918-45A>T) c.1629+1524T>A (n.1629+1524T>A) n.2343T>A c.1356A>T (p.Pro452=) | |
1 | g.54609592T>C | CA418177633 | ACOT11,FAM151A | c.1434A>G (p.Pro478=) c.*480T>C (n.*480T>C) c.918-45A>G (n.918-45A>G) c.1629+1524T>C (n.1629+1524T>C) n.2343T>C c.1356A>G (p.Pro452=) | |
1 | g.54609592T>G | CA418177634 | ACOT11,FAM151A | c.1434A>C (p.Pro478=) c.*480T>G (n.*480T>G) c.918-45A>C (n.918-45A>C) c.1629+1524T>G (n.1629+1524T>G) n.2343T>G c.1356A>C (p.Pro452=) | |
1 | g.54609593G>A | CA340442018 | ACOT11,FAM151A | c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.*481G>A (n.*481G>A) c.918-46C>T (n.918-46C>T) c.1629+1525G>A (n.1629+1525G>A) n.2344G>A c.1355C>T (p.Pro452Leu) | |
1 | g.54609593G>C | CA340442020 | ACOT11,FAM151A | c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.*481G>C (n.*481G>C) c.918-46C>G (n.918-46C>G) c.1629+1525G>C (n.1629+1525G>C) n.2344G>C c.1355C>G (p.Pro452Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609593G= | CA1167798556 | ACOT11,FAM151A | c.1433C= (p.Pro478=) c.*481G= (n.*481G=) c.918-46C= (n.918-46C=) c.1629+1525G= (n.1629+1525G=) n.2344G= c.1355C= (p.Pro452=) | |
1 | g.54609593G>T | CA340442021 | ACOT11,FAM151A | c.1433C>A (p.Pro478Gln) c.*481G>T (n.*481G>T) c.918-46C>A (n.918-46C>A) c.1629+1525G>T (n.1629+1525G>T) n.2344G>T c.1355C>A (p.Pro452Gln) | |
1 | g.54609594G>A | CA340442023 | ACOT11,FAM151A | c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.*482G>A (n.*482G>A) c.918-47C>T (n.918-47C>T) c.1629+1526G>A (n.1629+1526G>A) n.2345G>A c.1354C>T (p.Pro452Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.54609594G>C | CA866905 | ACOT11,FAM151A | c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.*482G>C (n.*482G>C) c.918-47C>G (n.918-47C>G) c.1629+1526G>C (n.1629+1526G>C) n.2345G>C c.1354C>G (p.Pro452Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609594G= | CA1167798557 | ACOT11,FAM151A | c.1432C= (p.Pro478=) c.*482G= (n.*482G=) c.918-47C= (n.918-47C=) c.1629+1526G= (n.1629+1526G=) n.2345G= c.1354C= (p.Pro452=) | |
1 | g.54609594G>T | CA340442025 | ACOT11,FAM151A | c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.*482G>T (n.*482G>T) c.918-47C>A (n.918-47C>A) c.1629+1526G>T (n.1629+1526G>T) n.2345G>T c.1354C>A (p.Pro452Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609595T>A | CA418177640 | ACOT11,FAM151A | c.1431A>T (p.Ala477=) c.*483T>A (n.*483T>A) c.918-48A>T (n.918-48A>T) c.1629+1527T>A (n.1629+1527T>A) n.2346T>A c.1353A>T (p.Ala451=) | |
1 | g.54609595T>C | CA418177641 | ACOT11,FAM151A | c.1431A>G (p.Ala477=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.918-48A>G (n.918-48A>G) c.1629+1527T>C (n.1629+1527T>C) n.2346T>C c.1353A>G (p.Ala451=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609595T>G | CA418177643 | ACOT11,FAM151A | c.1431A>C (p.Ala477=) c.*483T>G (n.*483T>G) c.918-48A>C (n.918-48A>C) c.1629+1527T>G (n.1629+1527T>G) n.2346T>G c.1353A>C (p.Ala451=) | |
1 | g.54609595T= | CA1167798558 | ACOT11,FAM151A | c.1431A= (p.Ala477=) c.*483T= (n.*483T=) c.918-48A= (n.918-48A=) c.1629+1527T= (n.1629+1527T=) n.2346T= c.1353A= (p.Ala451=) | |
1 | g.54609596G>A | CA866906 | ACOT11,FAM151A | c.1430C>T (p.Ala477Val) c.*484G>A (n.*484G>A) c.918-49C>T (n.918-49C>T) c.1629+1528G>A (n.1629+1528G>A) n.2347G>A c.1352C>T (p.Ala451Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609596G>C | CA340442027 | ACOT11,FAM151A | c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.*484G>C (n.*484G>C) c.918-49C>G (n.918-49C>G) c.1629+1528G>C (n.1629+1528G>C) n.2347G>C c.1352C>G (p.Ala451Gly) | |
1 | g.54609596G= | CA1167798559 | ACOT11,FAM151A | c.1430C= (p.Ala477=) c.*484G= (n.*484G=) c.918-49C= (n.918-49C=) c.1629+1528G= (n.1629+1528G=) n.2347G= c.1352C= (p.Ala451=) | |
1 | g.54609596G>T | CA340442029 | ACOT11,FAM151A | c.1430C>A (p.Ala477Glu) c.*484G>T (n.*484G>T) c.918-49C>A (n.918-49C>A) c.1629+1528G>T (n.1629+1528G>T) n.2347G>T c.1352C>A (p.Ala451Glu) | |
1 | g.54609597C>A | CA340442033 | ACOT11,FAM151A | c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.*485C>A (n.*485C>A) c.918-50G>T (n.918-50G>T) c.1629+1529C>A (n.1629+1529C>A) n.2348C>A c.1351G>T (p.Ala451Ser) | |
1 | g.54609597C= | CA1146452366 | ACOT11,FAM151A | c.1429G= (p.Ala477=) c.*485C= (n.*485C=) c.918-50G= (n.918-50G=) c.1629+1529C= (n.1629+1529C=) n.2348C= c.1351G= (p.Ala451=) | |
1 | g.54609597C>G | CA340442032 | ACOT11,FAM151A | c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.*485C>G (n.*485C>G) c.918-50G>C (n.918-50G>C) c.1629+1529C>G (n.1629+1529C>G) n.2348C>G c.1351G>C (p.Ala451Pro) | |
1 | g.54609597C>T | CA866907 | ACOT11,FAM151A | c.1429G>A (p.Ala477Thr) c.*485C>T (n.*485C>T) c.918-50G>A (n.918-50G>A) c.1629+1529C>T (n.1629+1529C>T) n.2348C>T c.1351G>A (p.Ala451Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609597_54609599delinsCCA | CA1167798560 | ACOT11,FAM151A | c.1427_1429delinsTGG (p.Val476=) c.*485_*487delinsCCA (n.*485_*487delinsCCA) c.918-52_918-50delinsTGG (n.918-52_918-50delinsTGG) c.1629+1529_1629+1531delinsCCA (n.1629+1529_1629+1531delinsCCA) n.2348_2350delinsCCA c.1349_1351delinsTGG (p.Val450=) | |
1 | g.54609598C>A | CA418177646 | ACOT11,FAM151A | c.1428G>T (p.Val476=) c.*486C>A (n.*486C>A) c.918-51G>T (n.918-51G>T) c.1629+1530C>A (n.1629+1530C>A) n.2349C>A c.1350G>T (p.Val450=) | |
1 | g.54609598C>G | CA418177647 | ACOT11,FAM151A | c.1428G>C (p.Val476=) c.*486C>G (n.*486C>G) c.918-51G>C (n.918-51G>C) c.1629+1530C>G (n.1629+1530C>G) n.2349C>G c.1350G>C (p.Val450=) | |
1 | g.54609598C>T | CA418177648 | ACOT11,FAM151A | c.1428G>A (p.Val476=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.918-51G>A (n.918-51G>A) c.1629+1530C>T (n.1629+1530C>T) n.2349C>T c.1350G>A (p.Val450=) | |
1 | g.54609600_54609601del | CA523274645 | ACOT11,FAM151A | c.1427_1428del (p.Val476GlyfsTer6) c.*488_*489del (n.*488_*489del) c.918-52_918-51del (n.918-52_918-51del) c.1629+1532_1629+1533del (n.1629+1532_1629+1533del) n.2351_2352del c.1349_1350del (p.Val450GlyfsTer6) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609599A>C | CA340442036 | ACOT11,FAM151A | c.1427T>G (p.Val476Gly) c.*487A>C (n.*487A>C) c.918-52T>G (n.918-52T>G) c.1629+1531A>C (n.1629+1531A>C) n.2350A>C c.1349T>G (p.Val450Gly) | |
1 | g.54609599A>G | CA340442037 | ACOT11,FAM151A | c.1427T>C (p.Val476Ala) c.*487A>G (n.*487A>G) c.918-52T>C (n.918-52T>C) c.1629+1531A>G (n.1629+1531A>G) n.2350A>G c.1349T>C (p.Val450Ala) | |
1 | g.54609599A>T | CA340442038 | ACOT11,FAM151A | c.1427T>A (p.Val476Glu) c.*487A>T (n.*487A>T) c.918-52T>A (n.918-52T>A) c.1629+1531A>T (n.1629+1531A>T) n.2350A>T c.1349T>A (p.Val450Glu) | |
1 | g.54609600C>A | CA340442040 | ACOT11,FAM151A | c.1426G>T (p.Val476Leu) c.*488C>A (n.*488C>A) c.918-53G>T (n.918-53G>T) c.1629+1532C>A (n.1629+1532C>A) n.2351C>A c.1348G>T (p.Val450Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609600C= | CA1167798561 | ACOT11,FAM151A | c.1426G= (p.Val476=) c.*488C= (n.*488C=) c.918-53G= (n.918-53G=) c.1629+1532C= (n.1629+1532C=) n.2351C= c.1348G= (p.Val450=) | |
1 | g.54609600C>G | CA340442042 | ACOT11,FAM151A | c.1426G>C (p.Val476Leu) c.*488C>G (n.*488C>G) c.918-53G>C (n.918-53G>C) c.1629+1532C>G (n.1629+1532C>G) n.2351C>G c.1348G>C (p.Val450Leu) | |
1 | g.54609600C>T | CA340442043 | ACOT11,FAM151A | c.1426G>A (p.Val476Met) c.*488C>T (n.*488C>T) c.918-53G>A (n.918-53G>A) c.1629+1532C>T (n.1629+1532C>T) n.2351C>T c.1348G>A (p.Val450Met) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609601A= | CA1167798562 | ACOT11,FAM151A | c.1425T= (p.Thr475=) c.*489A= (n.*489A=) c.918-54T= (n.918-54T=) c.1629+1533A= (n.1629+1533A=) n.2352A= c.1347T= (p.Thr449=) | |
1 | g.54609601A>C | CA418177656 | ACOT11,FAM151A | c.1425T>G (p.Thr475=) c.*489A>C (n.*489A>C) c.918-54T>G (n.918-54T>G) c.1629+1533A>C (n.1629+1533A>C) n.2352A>C c.1347T>G (p.Thr449=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609601A>G | CA418177657 | ACOT11,FAM151A | c.1425T>C (p.Thr475=) c.*489A>G (n.*489A>G) c.918-54T>C (n.918-54T>C) c.1629+1533A>G (n.1629+1533A>G) n.2352A>G c.1347T>C (p.Thr449=) | dbSNP |
1 | g.54609601A>T | CA418177658 | ACOT11,FAM151A | c.1425T>A (p.Thr475=) c.*489A>T (n.*489A>T) c.918-54T>A (n.918-54T>A) c.1629+1533A>T (n.1629+1533A>T) n.2352A>T c.1347T>A (p.Thr449=) | |
1 | g.54609602G>A | CA340442045 | ACOT11,FAM151A | c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.*490G>A (n.*490G>A) c.918-55C>T (n.918-55C>T) c.1629+1534G>A (n.1629+1534G>A) n.2353G>A c.1346C>T (p.Thr449Ile) | |
1 | g.54609602G>C | CA340442046 | ACOT11,FAM151A | c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.*490G>C (n.*490G>C) c.918-55C>G (n.918-55C>G) c.1629+1534G>C (n.1629+1534G>C) n.2353G>C c.1346C>G (p.Thr449Ser) | |
1 | g.54609602G>T | CA340442047 | ACOT11,FAM151A | c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.*490G>T (n.*490G>T) c.918-55C>A (n.918-55C>A) c.1629+1534G>T (n.1629+1534G>T) n.2353G>T c.1346C>A (p.Thr449Asn) | |
1 | g.54609603T>A | CA340442049 | ACOT11,FAM151A | c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.*491T>A (n.*491T>A) c.918-56A>T (n.918-56A>T) c.1629+1535T>A (n.1629+1535T>A) n.2354T>A c.1345A>T (p.Thr449Ser) | |
1 | g.54609603T>C | CA340442051 | ACOT11,FAM151A | c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.*491T>C (n.*491T>C) c.918-56A>G (n.918-56A>G) c.1629+1535T>C (n.1629+1535T>C) n.2354T>C c.1345A>G (p.Thr449Ala) | |
1 | g.54609603T>G | CA340442052 | ACOT11,FAM151A | c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.*491T>G (n.*491T>G) c.918-56A>C (n.918-56A>C) c.1629+1535T>G (n.1629+1535T>G) n.2354T>G c.1345A>C (p.Thr449Pro) | |
1 | g.54609603_54609624delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC | CA1167798563 | ACOT11,FAM151A | c.1402_1423delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (p.Ala468=) c.*491_*512delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC (n.*491_*512delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC) c.918-77_918-56delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (n.918-77_918-56delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA) c.1629+1535_1629+1556delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC (n.1629+1535_1629+1556delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC) n.2354_2375delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC c.1324_1345delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (p.Ala442=) | |
1 | g.54609604C>A | CA418177663 | ACOT11,FAM151A | c.1422G>T (p.Val474=) c.*492C>A (n.*492C>A) c.918-57G>T (n.918-57G>T) c.1629+1536C>A (n.1629+1536C>A) n.2355C>A c.1344G>T (p.Val448=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609604C= | CA1167798564 | ACOT11,FAM151A | c.1422G= (p.Val474=) c.*492C= (n.*492C=) c.918-57G= (n.918-57G=) c.1629+1536C= (n.1629+1536C=) n.2355C= c.1344G= (p.Val448=) | |
1 | g.54609604C>G | CA418177664 | ACOT11,FAM151A | c.1422G>C (p.Val474=) c.*492C>G (n.*492C>G) c.918-57G>C (n.918-57G>C) c.1629+1536C>G (n.1629+1536C>G) n.2355C>G c.1344G>C (p.Val448=) | |
1 | g.54609604C>T | CA418177666 | ACOT11,FAM151A | c.1422G>A (p.Val474=) c.*492C>T (n.*492C>T) c.918-57G>A (n.918-57G>A) c.1629+1536C>T (n.1629+1536C>T) n.2355C>T c.1344G>A (p.Val448=) | |
1 | g.54609607_54609627del | CA916179746 | ACOT11,FAM151A | c.1402_1422del (p.Ala468_Val474del) c.*495_*515del (n.*495_*515del) c.918-77_918-57del (n.918-77_918-57del) c.1629+1539_1629+1559del (n.1629+1539_1629+1559del) n.2358_2378del c.1324_1344del (p.Ala442_Val448del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609605A= | CA1143495231 | ACOT11,FAM151A | c.1421T= (p.Val474=) c.*493A= (n.*493A=) c.918-58T= (n.918-58T=) c.1629+1537A= (n.1629+1537A=) n.2356A= c.1343T= (p.Val448=) | |
1 | g.54609605A>C | CA340442056 | ACOT11,FAM151A | c.1421T>G (p.Val474Gly) c.*493A>C (n.*493A>C) c.918-58T>G (n.918-58T>G) c.1629+1537A>C (n.1629+1537A>C) n.2356A>C c.1343T>G (p.Val448Gly) | |
1 | g.54609605A>G | CA340442054 | ACOT11,FAM151A | c.1421T>C (p.Val474Ala) c.*493A>G (n.*493A>G) c.918-58T>C (n.918-58T>C) c.1629+1537A>G (n.1629+1537A>G) n.2356A>G c.1343T>C (p.Val448Ala) | |
1 | g.54609605A>T | CA866908 | ACOT11,FAM151A | c.1421T>A (p.Val474Glu) c.*493A>T (n.*493A>T) c.918-58T>A (n.918-58T>A) c.1629+1537A>T (n.1629+1537A>T) n.2356A>T c.1343T>A (p.Val448Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609606C>A | CA22715669 | ACOT11,FAM151A | c.1420G>T (p.Val474Leu) c.*494C>A (n.*494C>A) c.918-59G>T (n.918-59G>T) c.1629+1538C>A (n.1629+1538C>A) n.2357C>A c.1342G>T (p.Val448Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609606C= | CA1143783939 | ACOT11,FAM151A | c.1420G= (p.Val474=) c.*494C= (n.*494C=) c.918-59G= (n.918-59G=) c.1629+1538C= (n.1629+1538C=) n.2357C= c.1342G= (p.Val448=) | |
1 | g.54609606C>G | CA340442058 | ACOT11,FAM151A | c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*494C>G (n.*494C>G) c.918-59G>C (n.918-59G>C) c.1629+1538C>G (n.1629+1538C>G) n.2357C>G c.1342G>C (p.Val448Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609606C>T | CA866909 | ACOT11,FAM151A | c.1420G>A (p.Val474Met) c.*494C>T (n.*494C>T) c.918-59G>A (n.918-59G>A) c.1629+1538C>T (n.1629+1538C>T) n.2357C>T c.1342G>A (p.Val448Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609607G>A | CA866911 | ACOT11,FAM151A | c.1419C>T (p.His473=) c.*495G>A (n.*495G>A) c.918-60C>T (n.918-60C>T) c.1629+1539G>A (n.1629+1539G>A) n.2358G>A c.1341C>T (p.His447=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609607G>C | CA340442062 | ACOT11,FAM151A | c.1419C>G (p.His473Gln) c.*495G>C (n.*495G>C) c.918-60C>G (n.918-60C>G) c.1629+1539G>C (n.1629+1539G>C) n.2358G>C c.1341C>G (p.His447Gln) | |
1 | g.54609607G= | CA1167798565 | ACOT11,FAM151A | c.1419C= (p.His473=) c.*495G= (n.*495G=) c.918-60C= (n.918-60C=) c.1629+1539G= (n.1629+1539G=) n.2358G= c.1341C= (p.His447=) | |
1 | g.54609607G>T | CA340442063 | ACOT11,FAM151A | c.1419C>A (p.His473Gln) c.*495G>T (n.*495G>T) c.918-60C>A (n.918-60C>A) c.1629+1539G>T (n.1629+1539G>T) n.2358G>T c.1341C>A (p.His447Gln) | |
1 | g.54609608T>A | CA340442066 | ACOT11,FAM151A | c.1418A>T (p.His473Leu) c.*496T>A (n.*496T>A) c.918-61A>T (n.918-61A>T) c.1629+1540T>A (n.1629+1540T>A) n.2359T>A c.1340A>T (p.His447Leu) | |
1 | g.54609608T>C | CA340442067 | ACOT11,FAM151A | c.1418A>G (p.His473Arg) c.*496T>C (n.*496T>C) c.918-61A>G (n.918-61A>G) c.1629+1540T>C (n.1629+1540T>C) n.2359T>C c.1340A>G (p.His447Arg) | |
1 | g.54609608T>G | CA340442069 | ACOT11,FAM151A | c.1418A>C (p.His473Pro) c.*496T>G (n.*496T>G) c.918-61A>C (n.918-61A>C) c.1629+1540T>G (n.1629+1540T>G) n.2359T>G c.1340A>C (p.His447Pro) | |
1 | g.54609609_54609620dup | CA866910 | ACOT11,FAM151A | c.1407_1418dup (p.Pro472_His473insGlnValPhePro) c.*497_*508dup (n.*497_*508dup) c.918-72_918-61dup (n.918-72_918-61dup) c.1629+1541_1629+1552dup (n.1629+1541_1629+1552dup) n.2360_2371dup c.1329_1340dup (p.Pro446_His447insGlnValPhePro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609609G>A | CA866912 | ACOT11,FAM151A | c.1417C>T (p.His473Tyr) c.*497G>A (n.*497G>A) c.918-62C>T (n.918-62C>T) c.1629+1541G>A (n.1629+1541G>A) n.2360G>A c.1339C>T (p.His447Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609609G>C | CA22715688 | ACOT11,FAM151A | c.1417C>G (p.His473Asp) c.*497G>C (n.*497G>C) c.918-62C>G (n.918-62C>G) c.1629+1541G>C (n.1629+1541G>C) n.2360G>C c.1339C>G (p.His447Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609609G= | CA1167798566 | ACOT11,FAM151A | c.1417C= (p.His473=) c.*497G= (n.*497G=) c.918-62C= (n.918-62C=) c.1629+1541G= (n.1629+1541G=) n.2360G= c.1339C= (p.His447=) | |
1 | g.54609609G>T | CA340442072 | ACOT11,FAM151A | c.1417C>A (p.His473Asn) c.*497G>T (n.*497G>T) c.918-62C>A (n.918-62C>A) c.1629+1541G>T (n.1629+1541G>T) n.2360G>T c.1339C>A (p.His447Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.54609613del | CA2645794492 | ACOT11,FAM151A | c.1417del (p.His473ThrfsTer2) c.*501del (n.*501del) c.918-62del (n.918-62del) c.1629+1545del (n.1629+1545del) n.2364del c.1339del (p.His447ThrfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.54609610_54609616del | CA2645794493 | ACOT11,FAM151A | c.1411_1417del (p.Phe471ThrfsTer2) c.*498_*504del (n.*498_*504del) c.918-68_918-62del (n.918-68_918-62del) c.1629+1542_1629+1548del (n.1629+1542_1629+1548del) n.2361_2367del c.1333_1339del (p.Phe445ThrfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.54609610G>A | CA418177678 | ACOT11,FAM151A | c.1416C>T (p.Pro472=) c.*498G>A (n.*498G>A) c.918-63C>T (n.918-63C>T) c.1629+1542G>A (n.1629+1542G>A) n.2361G>A c.1338C>T (p.Pro446=) | |
1 | g.54609610G>C | CA418177679 | ACOT11,FAM151A | c.1416C>G (p.Pro472=) c.*498G>C (n.*498G>C) c.918-63C>G (n.918-63C>G) c.1629+1542G>C (n.1629+1542G>C) n.2361G>C c.1338C>G (p.Pro446=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609610G= | CA1167798567 | ACOT11,FAM151A | c.1416C= (p.Pro472=) c.*498G= (n.*498G=) c.918-63C= (n.918-63C=) c.1629+1542G= (n.1629+1542G=) n.2361G= c.1338C= (p.Pro446=) | |
1 | g.54609610G>T | CA418177682 | ACOT11,FAM151A | c.1416C>A (p.Pro472=) c.*498G>T (n.*498G>T) c.918-63C>A (n.918-63C>A) c.1629+1542G>T (n.1629+1542G>T) n.2361G>T c.1338C>A (p.Pro446=) | |
1 | g.54609611G>A | CA340442076 | ACOT11,FAM151A | c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.*499G>A (n.*499G>A) c.918-64C>T (n.918-64C>T) c.1629+1543G>A (n.1629+1543G>A) n.2362G>A c.1337C>T (p.Pro446Leu) | |
1 | g.54609611G>C | CA340442077 | ACOT11,FAM151A | c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.*499G>C (n.*499G>C) c.918-64C>G (n.918-64C>G) c.1629+1543G>C (n.1629+1543G>C) n.2362G>C c.1337C>G (p.Pro446Arg) | |
1 | g.54609611G>T | CA340442074 | ACOT11,FAM151A | c.1415C>A (p.Pro472His) c.*499G>T (n.*499G>T) c.918-64C>A (n.918-64C>A) c.1629+1543G>T (n.1629+1543G>T) n.2362G>T c.1337C>A (p.Pro446His) | |
1 | g.54609611_54609638delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA | CA1167798568 | ACOT11,FAM151A | c.1388_1415delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (p.Leu463=) c.*499_*526delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA (n.*499_*526delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA) c.918-91_918-64delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (n.918-91_918-64delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC) c.1629+1543_1629+1570delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA (n.1629+1543_1629+1570delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA) n.2362_2389delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA c.1310_1337delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (p.Leu437=) | |
1 | g.54609612G>A | CA866913 | ACOT11,FAM151A | c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.*500G>A (n.*500G>A) c.918-65C>T (n.918-65C>T) c.1629+1544G>A (n.1629+1544G>A) n.2363G>A c.1336C>T (p.Pro446Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609612G>C | CA340442081 | ACOT11,FAM151A | c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.*500G>C (n.*500G>C) c.918-65C>G (n.918-65C>G) c.1629+1544G>C (n.1629+1544G>C) n.2363G>C c.1336C>G (p.Pro446Ala) | |
1 | g.54609612G= | CA1143578431 | ACOT11,FAM151A | c.1414C= (p.Pro472=) c.*500G= (n.*500G=) c.918-65C= (n.918-65C=) c.1629+1544G= (n.1629+1544G=) n.2363G= c.1336C= (p.Pro446=) | |
1 | g.54609612G>T | CA340442079 | ACOT11,FAM151A | c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.*500G>T (n.*500G>T) c.918-65C>A (n.918-65C>A) c.1629+1544G>T (n.1629+1544G>T) n.2363G>T c.1336C>A (p.Pro446Thr) | |
1 | g.54609613_54609639del | CA736992763 | ACOT11,FAM151A | c.1388_1414del (p.Leu463_Phe471del) c.*501_*527del (n.*501_*527del) c.918-91_918-65del (n.918-91_918-65del) c.1629+1545_1629+1571del (n.1629+1545_1629+1571del) n.2364_2390del c.1310_1336del (p.Leu437_Phe445del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609613G>A | CA866914 | ACOT11,FAM151A | c.1413C>T (p.Phe471=) c.*501G>A (n.*501G>A) c.918-66C>T (n.918-66C>T) c.1629+1545G>A (n.1629+1545G>A) n.2364G>A c.1335C>T (p.Phe445=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609613G>C | CA340442084 | ACOT11,FAM151A | c.1413C>G (p.Phe471Leu) c.*501G>C (n.*501G>C) c.918-66C>G (n.918-66C>G) c.1629+1545G>C (n.1629+1545G>C) n.2364G>C c.1335C>G (p.Phe445Leu) | |
1 | g.54609613G= | CA1167798569 | ACOT11,FAM151A | c.1413C= (p.Phe471=) c.*501G= (n.*501G=) c.918-66C= (n.918-66C=) c.1629+1545G= (n.1629+1545G=) n.2364G= c.1335C= (p.Phe445=) | |
1 | g.54609613G>T | CA340442083 | ACOT11,FAM151A | c.1413C>A (p.Phe471Leu) c.*501G>T (n.*501G>T) c.918-66C>A (n.918-66C>A) c.1629+1545G>T (n.1629+1545G>T) n.2364G>T c.1335C>A (p.Phe445Leu) | |
1 | g.54609614A= | CA1167798570 | ACOT11,FAM151A | c.1412T= (p.Phe471=) c.*502A= (n.*502A=) c.918-67T= (n.918-67T=) c.1629+1546A= (n.1629+1546A=) n.2365A= c.1334T= (p.Phe445=) | |
1 | g.54609614A>C | CA340442086 | ACOT11,FAM151A | c.1412T>G (p.Phe471Cys) c.*502A>C (n.*502A>C) c.918-67T>G (n.918-67T>G) c.1629+1546A>C (n.1629+1546A>C) n.2365A>C c.1334T>G (p.Phe445Cys) | |
1 | g.54609614A>G | CA340442088 | ACOT11,FAM151A | c.1412T>C (p.Phe471Ser) c.*502A>G (n.*502A>G) c.918-67T>C (n.918-67T>C) c.1629+1546A>G (n.1629+1546A>G) n.2365A>G c.1334T>C (p.Phe445Ser) | dbSNP |
1 | g.54609614A>T | CA340442090 | ACOT11,FAM151A | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) c.*502A>T (n.*502A>T) c.918-67T>A (n.918-67T>A) c.1629+1546A>T (n.1629+1546A>T) n.2365A>T c.1334T>A (p.Phe445Tyr) | |
1 | g.54609615A>C | CA340442091 | ACOT11,FAM151A | c.1411T>G (p.Phe471Val) c.*503A>C (n.*503A>C) c.918-68T>G (n.918-68T>G) c.1629+1547A>C (n.1629+1547A>C) n.2366A>C c.1333T>G (p.Phe445Val) | gnomAD v4 |
1 | g.54609615A>G | CA340442093 | ACOT11,FAM151A | c.1411T>C (p.Phe471Leu) c.*503A>G (n.*503A>G) c.918-68T>C (n.918-68T>C) c.1629+1547A>G (n.1629+1547A>G) n.2366A>G c.1333T>C (p.Phe445Leu) | |
1 | g.54609615A>T | CA340442095 | ACOT11,FAM151A | c.1411T>A (p.Phe471Ile) c.*503A>T (n.*503A>T) c.918-68T>A (n.918-68T>A) c.1629+1547A>T (n.1629+1547A>T) n.2366A>T c.1333T>A (p.Phe445Ile) | |
1 | g.54609616G>A | CA418177690 | ACOT11,FAM151A | c.1410C>T (p.Val470=) c.*504G>A (n.*504G>A) c.918-69C>T (n.918-69C>T) c.1629+1548G>A (n.1629+1548G>A) n.2367G>A c.1332C>T (p.Val444=) | |
1 | g.54609616G>C | CA418177691 | ACOT11,FAM151A | c.1410C>G (p.Val470=) c.*504G>C (n.*504G>C) c.918-69C>G (n.918-69C>G) c.1629+1548G>C (n.1629+1548G>C) n.2367G>C c.1332C>G (p.Val444=) | |
1 | g.54609616G>T | CA418177693 | ACOT11,FAM151A | c.1410C>A (p.Val470=) c.*504G>T (n.*504G>T) c.918-69C>A (n.918-69C>A) c.1629+1548G>T (n.1629+1548G>T) n.2367G>T c.1332C>A (p.Val444=) | |
1 | g.54609617A= | CA1167798571 | ACOT11,FAM151A | c.1409T= (p.Val470=) c.*505A= (n.*505A=) c.918-70T= (n.918-70T=) c.1629+1549A= (n.1629+1549A=) n.2368A= c.1331T= (p.Val444=) | |
1 | g.54609617A>C | CA340442096 | ACOT11,FAM151A | c.1409T>G (p.Val470Gly) c.*505A>C (n.*505A>C) c.918-70T>G (n.918-70T>G) c.1629+1549A>C (n.1629+1549A>C) n.2368A>C c.1331T>G (p.Val444Gly) | dbSNP |
1 | g.54609617A>G | CA340442098 | ACOT11,FAM151A | c.1409T>C (p.Val470Ala) c.*505A>G (n.*505A>G) c.918-70T>C (n.918-70T>C) c.1629+1549A>G (n.1629+1549A>G) n.2368A>G c.1331T>C (p.Val444Ala) | |
1 | g.54609617A>T | CA340442099 | ACOT11,FAM151A | c.1409T>A (p.Val470Asp) c.*505A>T (n.*505A>T) c.918-70T>A (n.918-70T>A) c.1629+1549A>T (n.1629+1549A>T) n.2368A>T c.1331T>A (p.Val444Asp) | |
1 | g.54609618C>A | CA866915 | ACOT11,FAM151A | c.1408G>T (p.Val470Phe) c.*506C>A (n.*506C>A) c.918-71G>T (n.918-71G>T) c.1629+1550C>A (n.1629+1550C>A) n.2369C>A c.1330G>T (p.Val444Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609618C= | CA1142419689 | ACOT11,FAM151A | c.1408G= (p.Val470=) c.*506C= (n.*506C=) c.918-71G= (n.918-71G=) c.1629+1550C= (n.1629+1550C=) n.2369C= c.1330G= (p.Val444=) | |
1 | g.54609618C>G | CA340442101 | ACOT11,FAM151A | c.1408G>C (p.Val470Leu) c.*506C>G (n.*506C>G) c.918-71G>C (n.918-71G>C) c.1629+1550C>G (n.1629+1550C>G) n.2369C>G c.1330G>C (p.Val444Leu) | |
1 | g.54609618C>T | CA340442103 | ACOT11,FAM151A | c.1408G>A (p.Val470Ile) c.*506C>T (n.*506C>T) c.918-71G>A (n.918-71G>A) c.1629+1550C>T (n.1629+1550C>T) n.2369C>T c.1330G>A (p.Val444Ile) | |
1 | g.54609619C>A | CA340442105 | ACOT11,FAM151A | c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.*507C>A (n.*507C>A) c.918-72G>T (n.918-72G>T) c.1629+1551C>A (n.1629+1551C>A) n.2370C>A c.1329G>T (p.Glu443Asp) | dbSNP |
1 | g.54609619C= | CA1167798572 | ACOT11,FAM151A | c.1407G= (p.Glu469=) c.*507C= (n.*507C=) c.918-72G= (n.918-72G=) c.1629+1551C= (n.1629+1551C=) n.2370C= c.1329G= (p.Glu443=) | |
1 | g.54609619C>G | CA340442106 | ACOT11,FAM151A | c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.*507C>G (n.*507C>G) c.918-72G>C (n.918-72G>C) c.1629+1551C>G (n.1629+1551C>G) n.2370C>G c.1329G>C (p.Glu443Asp) | dbSNP |
1 | g.54609619C>T | CA418177704 | ACOT11,FAM151A | c.1407G>A (p.Glu469=) c.*507C>T (n.*507C>T) c.918-72G>A (n.918-72G>A) c.1629+1551C>T (n.1629+1551C>T) n.2370C>T c.1329G>A (p.Glu443=) | |
1 | g.54609620T>A | CA340442109 | ACOT11,FAM151A | c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*508T>A (n.*508T>A) c.918-73A>T (n.918-73A>T) c.1629+1552T>A (n.1629+1552T>A) n.2371T>A c.1328A>T (p.Glu443Val) | |
1 | g.54609620T>C | CA340442110 | ACOT11,FAM151A | c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*508T>C (n.*508T>C) c.918-73A>G (n.918-73A>G) c.1629+1552T>C (n.1629+1552T>C) n.2371T>C c.1328A>G (p.Glu443Gly) | |
1 | g.54609620T>G | CA340442111 | ACOT11,FAM151A | c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*508T>G (n.*508T>G) c.918-73A>C (n.918-73A>C) c.1629+1552T>G (n.1629+1552T>G) n.2371T>G c.1328A>C (p.Glu443Ala) | |
1 | g.54609620_54609647delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC | CA1167798573 | ACOT11,FAM151A | c.1379_1406delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (p.Gly460=) c.*508_*535delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC (n.*508_*535delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC) c.918-100_918-73delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (n.918-100_918-73delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA) c.1629+1552_1629+1579delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC (n.1629+1552_1629+1579delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC) n.2371_2398delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC c.1301_1328delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (p.Gly434=) | |
1 | g.54609621C>A | CA340442113 | ACOT11,FAM151A | c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*509C>A (n.*509C>A) c.918-74G>T (n.918-74G>T) c.1629+1553C>A (n.1629+1553C>A) n.2372C>A c.1327G>T (p.Glu443Ter) | COSMIC |
1 | g.54609621C>G | CA340442115 | ACOT11,FAM151A | c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*509C>G (n.*509C>G) c.918-74G>C (n.918-74G>C) c.1629+1553C>G (n.1629+1553C>G) n.2372C>G c.1327G>C (p.Glu443Gln) | |
1 | g.54609621C>T | CA340442116 | ACOT11,FAM151A | c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*509C>T (n.*509C>T) c.918-74G>A (n.918-74G>A) c.1629+1553C>T (n.1629+1553C>T) n.2372C>T c.1327G>A (p.Glu443Lys) | |
1 | g.54609629_54609655del | CA523274648 | ACOT11,FAM151A | c.1379_1405del (p.Gly460_Ala468del) c.*517_*543del (n.*517_*543del) c.918-100_918-74del (n.918-100_918-74del) c.1629+1561_1629+1587del (n.1629+1561_1629+1587del) n.2380_2406del c.1301_1327del (p.Gly434_Ala442del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609622A>C | CA418177711 | ACOT11,FAM151A | c.1404T>G (p.Ala468=) c.*510A>C (n.*510A>C) c.918-75T>G (n.918-75T>G) c.1629+1554A>C (n.1629+1554A>C) n.2373A>C c.1326T>G (p.Ala442=) | |
1 | g.54609622A>G | CA418177714 | ACOT11,FAM151A | c.1404T>C (p.Ala468=) c.*510A>G (n.*510A>G) c.918-75T>C (n.918-75T>C) c.1629+1554A>G (n.1629+1554A>G) n.2373A>G c.1326T>C (p.Ala442=) | |
1 | g.54609622A>T | CA418177716 | ACOT11,FAM151A | c.1404T>A (p.Ala468=) c.*510A>T (n.*510A>T) c.918-75T>A (n.918-75T>A) c.1629+1554A>T (n.1629+1554A>T) n.2373A>T c.1326T>A (p.Ala442=) | |
1 | g.54609623G>A | CA340442118 | ACOT11,FAM151A | c.1403C>T (p.Ala468Val) c.*511G>A (n.*511G>A) c.918-76C>T (n.918-76C>T) c.1629+1555G>A (n.1629+1555G>A) n.2374G>A c.1325C>T (p.Ala442Val) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609623G>C | CA340442120 | ACOT11,FAM151A | c.1403C>G (p.Ala468Gly) c.*511G>C (n.*511G>C) c.918-76C>G (n.918-76C>G) c.1629+1555G>C (n.1629+1555G>C) n.2374G>C c.1325C>G (p.Ala442Gly) | |
1 | g.54609623G>T | CA340442122 | ACOT11,FAM151A | c.1403C>A (p.Ala468Asp) c.*511G>T (n.*511G>T) c.918-76C>A (n.918-76C>A) c.1629+1555G>T (n.1629+1555G>T) n.2374G>T c.1325C>A (p.Ala442Asp) | |
1 | g.54609623_54609643delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT | CA1167798574 | ACOT11,FAM151A | c.1383_1403delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (p.Arg461=) c.*511_*531delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT (n.*511_*531delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT) c.918-96_918-76delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (n.918-96_918-76delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC) c.1629+1555_1629+1575delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT (n.1629+1555_1629+1575delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT) n.2374_2394delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT c.1305_1325delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (p.Arg435=) | |
1 | g.54609624C>A | CA340442123 | ACOT11,FAM151A | c.1402G>T (p.Ala468Ser) c.*512C>A (n.*512C>A) c.918-77G>T (n.918-77G>T) c.1629+1556C>A (n.1629+1556C>A) n.2375C>A c.1324G>T (p.Ala442Ser) | |
1 | g.54609624C= | CA1167798575 | ACOT11,FAM151A | c.1402G= (p.Ala468=) c.*512C= (n.*512C=) c.918-77G= (n.918-77G=) c.1629+1556C= (n.1629+1556C=) n.2375C= c.1324G= (p.Ala442=) | |
1 | g.54609624C>G | CA340442124 | ACOT11,FAM151A | c.1402G>C (p.Ala468Pro) c.*512C>G (n.*512C>G) c.918-77G>C (n.918-77G>C) c.1629+1556C>G (n.1629+1556C>G) n.2375C>G c.1324G>C (p.Ala442Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609624C>T | CA340442126 | ACOT11,FAM151A | c.1402G>A (p.Ala468Thr) c.*512C>T (n.*512C>T) c.918-77G>A (n.918-77G>A) c.1629+1556C>T (n.1629+1556C>T) n.2375C>T c.1324G>A (p.Ala442Thr) | |
1 | g.54609625_54609644del | CA1167798576 | ACOT11,FAM151A | c.1383_1402del (p.Arg461SerfsTer2) c.*513_*532del (n.*513_*532del) c.918-96_918-77del (n.918-96_918-77del) c.1629+1557_1629+1576del (n.1629+1557_1629+1576del) n.2376_2395del c.1305_1324del (p.Arg435SerfsTer2) | dbSNP |
1 | g.54609625C>A | CA418177719 | ACOT11,FAM151A | c.1401G>T (p.Val467=) c.*513C>A (n.*513C>A) c.918-78G>T (n.918-78G>T) c.1629+1557C>A (n.1629+1557C>A) n.2376C>A c.1323G>T (p.Val441=) | |
1 | g.54609625C>G | CA418177721 | ACOT11,FAM151A | c.1401G>C (p.Val467=) c.*513C>G (n.*513C>G) c.918-78G>C (n.918-78G>C) c.1629+1557C>G (n.1629+1557C>G) n.2376C>G c.1323G>C (p.Val441=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609625C>T | CA418177724 | ACOT11,FAM151A | c.1401G>A (p.Val467=) c.*513C>T (n.*513C>T) c.918-78G>A (n.918-78G>A) c.1629+1557C>T (n.1629+1557C>T) n.2376C>T c.1323G>A (p.Val441=) | |
1 | g.54609626A= | CA1167798577 | ACOT11,FAM151A | c.1400T= (p.Val467=) c.*514A= (n.*514A=) c.918-79T= (n.918-79T=) c.1629+1558A= (n.1629+1558A=) n.2377A= c.1322T= (p.Val441=) | |
1 | g.54609626A>C | CA340442128 | ACOT11,FAM151A | c.1400T>G (p.Val467Gly) c.*514A>C (n.*514A>C) c.918-79T>G (n.918-79T>G) c.1629+1558A>C (n.1629+1558A>C) n.2377A>C c.1322T>G (p.Val441Gly) | |
1 | g.54609626A>G | CA340442131 | ACOT11,FAM151A | c.1400T>C (p.Val467Ala) c.*514A>G (n.*514A>G) c.918-79T>C (n.918-79T>C) c.1629+1558A>G (n.1629+1558A>G) n.2377A>G c.1322T>C (p.Val441Ala) | |
1 | g.54609626A>T | CA340442130 | ACOT11,FAM151A | c.1400T>A (p.Val467Glu) c.*514A>T (n.*514A>T) c.918-79T>A (n.918-79T>A) c.1629+1558A>T (n.1629+1558A>T) n.2377A>T c.1322T>A (p.Val441Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609627C>A | CA340442133 | ACOT11,FAM151A | c.1399G>T (p.Val467Leu) c.*515C>A (n.*515C>A) c.918-80G>T (n.918-80G>T) c.1629+1559C>A (n.1629+1559C>A) n.2378C>A c.1321G>T (p.Val441Leu) | |
1 | g.54609627C>G | CA340442134 | ACOT11,FAM151A | c.1399G>C (p.Val467Leu) c.*515C>G (n.*515C>G) c.918-80G>C (n.918-80G>C) c.1629+1559C>G (n.1629+1559C>G) n.2378C>G c.1321G>C (p.Val441Leu) | |
1 | g.54609627C>T | CA340442136 | ACOT11,FAM151A | c.1399G>A (p.Val467Met) c.*515C>T (n.*515C>T) c.918-80G>A (n.918-80G>A) c.1629+1559C>T (n.1629+1559C>T) n.2378C>T c.1321G>A (p.Val441Met) | gnomAD v4 |
1 | g.54609628A= | CA1167798578 | ACOT11,FAM151A | c.1398T= (p.Ala466=) c.*516A= (n.*516A=) c.918-81T= (n.918-81T=) c.1629+1560A= (n.1629+1560A=) n.2379A= c.1320T= (p.Ala440=) | |
1 | g.54609628A>C | CA418177730 | ACOT11,FAM151A | c.1398T>G (p.Ala466=) c.*516A>C (n.*516A>C) c.918-81T>G (n.918-81T>G) c.1629+1560A>C (n.1629+1560A>C) n.2379A>C c.1320T>G (p.Ala440=) | |
1 | g.54609628A>G | CA418177729 | ACOT11,FAM151A | c.1398T>C (p.Ala466=) c.*516A>G (n.*516A>G) c.918-81T>C (n.918-81T>C) c.1629+1560A>G (n.1629+1560A>G) n.2379A>G c.1320T>C (p.Ala440=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609628A>T | CA418177728 | ACOT11,FAM151A | c.1398T>A (p.Ala466=) c.*516A>T (n.*516A>T) c.918-81T>A (n.918-81T>A) c.1629+1560A>T (n.1629+1560A>T) n.2379A>T c.1320T>A (p.Ala440=) | |
1 | g.54609629G>A | CA340442138 | ACOT11,FAM151A | c.1397C>T (p.Ala466Val) c.*517G>A (n.*517G>A) c.918-82C>T (n.918-82C>T) c.1629+1561G>A (n.1629+1561G>A) n.2380G>A c.1319C>T (p.Ala440Val) | |
1 | g.54609629G>C | CA340442140 | ACOT11,FAM151A | c.1397C>G (p.Ala466Gly) c.*517G>C (n.*517G>C) c.918-82C>G (n.918-82C>G) c.1629+1561G>C (n.1629+1561G>C) n.2380G>C c.1319C>G (p.Ala440Gly) | |
1 | g.54609629G>T | CA340442141 | ACOT11,FAM151A | c.1397C>A (p.Ala466Asp) c.*517G>T (n.*517G>T) c.918-82C>A (n.918-82C>A) c.1629+1561G>T (n.1629+1561G>T) n.2380G>T c.1319C>A (p.Ala440Asp) | |
1 | g.54609630C>A | CA340442142 | ACOT11,FAM151A | c.1396G>T (p.Ala466Ser) c.*518C>A (n.*518C>A) c.918-83G>T (n.918-83G>T) c.1629+1562C>A (n.1629+1562C>A) n.2381C>A c.1318G>T (p.Ala440Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609630C= | CA1167798579 | ACOT11,FAM151A | c.1396G= (p.Ala466=) c.*518C= (n.*518C=) c.918-83G= (n.918-83G=) c.1629+1562C= (n.1629+1562C=) n.2381C= c.1318G= (p.Ala440=) | |
1 | g.54609630C>G | CA340442144 | ACOT11,FAM151A | c.1396G>C (p.Ala466Pro) c.*518C>G (n.*518C>G) c.918-83G>C (n.918-83G>C) c.1629+1562C>G (n.1629+1562C>G) n.2381C>G c.1318G>C (p.Ala440Pro) | |
1 | g.54609630C>T | CA340442145 | ACOT11,FAM151A | c.1396G>A (p.Ala466Thr) c.*518C>T (n.*518C>T) c.918-83G>A (n.918-83G>A) c.1629+1562C>T (n.1629+1562C>T) n.2381C>T c.1318G>A (p.Ala440Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.54609631T>A | CA418177741 | ACOT11,FAM151A | c.1395A>T (p.Thr465=) c.*519T>A (n.*519T>A) c.918-84A>T (n.918-84A>T) c.1629+1563T>A (n.1629+1563T>A) n.2382T>A c.1317A>T (p.Thr439=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609631T>C | CA418177740 | ACOT11,FAM151A | c.1395A>G (p.Thr465=) c.*519T>C (n.*519T>C) c.918-84A>G (n.918-84A>G) c.1629+1563T>C (n.1629+1563T>C) n.2382T>C c.1317A>G (p.Thr439=) | |
1 | g.54609631T>G | CA418177739 | ACOT11,FAM151A | c.1395A>C (p.Thr465=) c.*519T>G (n.*519T>G) c.918-84A>C (n.918-84A>C) c.1629+1563T>G (n.1629+1563T>G) n.2382T>G c.1317A>C (p.Thr439=) | |
1 | g.54609631T= | CA1167798580 | ACOT11,FAM151A | c.1395A= (p.Thr465=) c.*519T= (n.*519T=) c.918-84A= (n.918-84A=) c.1629+1563T= (n.1629+1563T=) n.2382T= c.1317A= (p.Thr439=) | |
1 | g.54609632G>A | CA866916 | ACOT11,FAM151A | c.1394C>T (p.Thr465Ile) c.*520G>A (n.*520G>A) c.918-85C>T (n.918-85C>T) c.1629+1564G>A (n.1629+1564G>A) n.2383G>A c.1316C>T (p.Thr439Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609632G>C | CA340442147 | ACOT11,FAM151A | c.1394C>G (p.Thr465Arg) c.*520G>C (n.*520G>C) c.918-85C>G (n.918-85C>G) c.1629+1564G>C (n.1629+1564G>C) n.2383G>C c.1316C>G (p.Thr439Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.54609632G= | CA1143836318 | ACOT11,FAM151A | c.1394C= (p.Thr465=) c.*520G= (n.*520G=) c.918-85C= (n.918-85C=) c.1629+1564G= (n.1629+1564G=) n.2383G= c.1316C= (p.Thr439=) | |
1 | g.54609632G>T | CA340442148 | ACOT11,FAM151A | c.1394C>A (p.Thr465Lys) c.*520G>T (n.*520G>T) c.918-85C>A (n.918-85C>A) c.1629+1564G>T (n.1629+1564G>T) n.2383G>T c.1316C>A (p.Thr439Lys) | |
1 | g.54609633T>A | CA340442153 | ACOT11,FAM151A | c.1393A>T (p.Thr465Ser) c.*521T>A (n.*521T>A) c.918-86A>T (n.918-86A>T) c.1629+1565T>A (n.1629+1565T>A) n.2384T>A c.1315A>T (p.Thr439Ser) | |
1 | g.54609633T>C | CA340442150 | ACOT11,FAM151A | c.1393A>G (p.Thr465Ala) c.*521T>C (n.*521T>C) c.918-86A>G (n.918-86A>G) c.1629+1565T>C (n.1629+1565T>C) n.2384T>C c.1315A>G (p.Thr439Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609633T>G | CA340442152 | ACOT11,FAM151A | c.1393A>C (p.Thr465Pro) c.*521T>G (n.*521T>G) c.918-86A>C (n.918-86A>C) c.1629+1565T>G (n.1629+1565T>G) n.2384T>G c.1315A>C (p.Thr439Pro) | |
1 | g.54609633T= | CA1167798581 | ACOT11,FAM151A | c.1393A= (p.Thr465=) c.*521T= (n.*521T=) c.918-86A= (n.918-86A=) c.1629+1565T= (n.1629+1565T=) n.2384T= c.1315A= (p.Thr439=) | |
1 | g.54609634A>C | CA418177747 | ACOT11,FAM151A | c.1392T>G (p.Leu464=) c.*522A>C (n.*522A>C) c.918-87T>G (n.918-87T>G) c.1629+1566A>C (n.1629+1566A>C) n.2385A>C c.1314T>G (p.Leu438=) | |
1 | g.54609634A>G | CA418177750 | ACOT11,FAM151A | c.1392T>C (p.Leu464=) c.*522A>G (n.*522A>G) c.918-87T>C (n.918-87T>C) c.1629+1566A>G (n.1629+1566A>G) n.2385A>G c.1314T>C (p.Leu438=) | |
1 | g.54609634A>T | CA418177748 | ACOT11,FAM151A | c.1392T>A (p.Leu464=) c.*522A>T (n.*522A>T) c.918-87T>A (n.918-87T>A) c.1629+1566A>T (n.1629+1566A>T) n.2385A>T c.1314T>A (p.Leu438=) | |
1 | g.54609634_54609637delinsAAGC | CA1167798582 | ACOT11,FAM151A | c.1389_1392delinsGCTT (p.Leu463=) c.*522_*525delinsAAGC (n.*522_*525delinsAAGC) c.918-90_918-87delinsGCTT (n.918-90_918-87delinsGCTT) c.1629+1566_1629+1569delinsAAGC (n.1629+1566_1629+1569delinsAAGC) n.2385_2388delinsAAGC c.1311_1314delinsGCTT (p.Leu437=) | |
1 | g.54609635A>C | CA340442155 | ACOT11,FAM151A | c.1391T>G (p.Leu464Arg) c.*523A>C (n.*523A>C) c.918-88T>G (n.918-88T>G) c.1629+1567A>C (n.1629+1567A>C) n.2386A>C c.1313T>G (p.Leu438Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.54609635A>G | CA340442157 | ACOT11,FAM151A | c.1391T>C (p.Leu464Pro) c.*523A>G (n.*523A>G) c.918-88T>C (n.918-88T>C) c.1629+1567A>G (n.1629+1567A>G) n.2386A>G c.1313T>C (p.Leu438Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.54609635A>T | CA340442159 | ACOT11,FAM151A | c.1391T>A (p.Leu464His) c.*523A>T (n.*523A>T) c.918-88T>A (n.918-88T>A) c.1629+1567A>T (n.1629+1567A>T) n.2386A>T c.1313T>A (p.Leu438His) | |
1 | g.54609638_54609640del | CA1167798583 | ACOT11,FAM151A | c.1389_1391del (p.Leu464del) c.*526_*528del (n.*526_*528del) c.918-90_918-88del (n.918-90_918-88del) c.1629+1570_1629+1572del (n.1629+1570_1629+1572del) n.2389_2391del c.1311_1313del (p.Leu438del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609636G>A | CA340442161 | ACOT11,FAM151A | c.1390C>T (p.Leu464Phe) c.*524G>A (n.*524G>A) c.918-89C>T (n.918-89C>T) c.1629+1568G>A (n.1629+1568G>A) n.2387G>A c.1312C>T (p.Leu438Phe) | |
1 | g.54609636G>C | CA340442163 | ACOT11,FAM151A | c.1390C>G (p.Leu464Val) c.*524G>C (n.*524G>C) c.918-89C>G (n.918-89C>G) c.1629+1568G>C (n.1629+1568G>C) n.2387G>C c.1312C>G (p.Leu438Val) | |
1 | g.54609636G>T | CA340442164 | ACOT11,FAM151A | c.1390C>A (p.Leu464Ile) c.*524G>T (n.*524G>T) c.918-89C>A (n.918-89C>A) c.1629+1568G>T (n.1629+1568G>T) n.2387G>T c.1312C>A (p.Leu438Ile) | |
1 | g.54609637C>A | CA418177759 | ACOT11,FAM151A | c.1389G>T (p.Leu463=) c.*525C>A (n.*525C>A) c.918-90G>T (n.918-90G>T) c.1629+1569C>A (n.1629+1569C>A) n.2388C>A c.1311G>T (p.Leu437=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609637C= | CA1167798584 | ACOT11,FAM151A | c.1389G= (p.Leu463=) c.*525C= (n.*525C=) c.918-90G= (n.918-90G=) c.1629+1569C= (n.1629+1569C=) n.2388C= c.1311G= (p.Leu437=) | |
1 | g.54609637C>G | CA418177760 | ACOT11,FAM151A | c.1389G>C (p.Leu463=) c.*525C>G (n.*525C>G) c.918-90G>C (n.918-90G>C) c.1629+1569C>G (n.1629+1569C>G) n.2388C>G c.1311G>C (p.Leu437=) | |
1 | g.54609637C>T | CA418177761 | ACOT11,FAM151A | c.1389G>A (p.Leu463=) c.*525C>T (n.*525C>T) c.918-90G>A (n.918-90G>A) c.1629+1569C>T (n.1629+1569C>T) n.2388C>T c.1311G>A (p.Leu437=) | |
1 | g.54609638A>C | CA340442166 | ACOT11,FAM151A | c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.*526A>C (n.*526A>C) c.918-91T>G (n.918-91T>G) c.1629+1570A>C (n.1629+1570A>C) n.2389A>C c.1310T>G (p.Leu437Arg) | |
1 | g.54609638A>G | CA340442167 | ACOT11,FAM151A | c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.*526A>G (n.*526A>G) c.918-91T>C (n.918-91T>C) c.1629+1570A>G (n.1629+1570A>G) n.2389A>G c.1310T>C (p.Leu437Pro) | |
1 | g.54609638A>T | CA340442169 | ACOT11,FAM151A | c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.*526A>T (n.*526A>T) c.918-91T>A (n.918-91T>A) c.1629+1570A>T (n.1629+1570A>T) n.2389A>T c.1310T>A (p.Leu437Gln) | |
1 | g.54609639G>A | CA418177765 | ACOT11,FAM151A | c.1387C>T (p.Leu463=) c.*527G>A (n.*527G>A) c.918-92C>T (n.918-92C>T) c.1629+1571G>A (n.1629+1571G>A) n.2390G>A c.1309C>T (p.Leu437=) | |
1 | g.54609639G>C | CA340442171 | ACOT11,FAM151A | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.*527G>C (n.*527G>C) c.918-92C>G (n.918-92C>G) c.1629+1571G>C (n.1629+1571G>C) n.2390G>C c.1309C>G (p.Leu437Val) | |
1 | g.54609639G>T | CA340442173 | ACOT11,FAM151A | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.*527G>T (n.*527G>T) c.918-92C>A (n.918-92C>A) c.1629+1571G>T (n.1629+1571G>T) n.2390G>T c.1309C>A (p.Leu437Met) | |
1 | g.54609639_54609641delinsGCT | CA1167798585 | ACOT11,FAM151A | c.1385_1387delinsAGC (p.Glu462=) c.*527_*529delinsGCT (n.*527_*529delinsGCT) c.918-94_918-92delinsAGC (n.918-94_918-92delinsAGC) c.1629+1571_1629+1573delinsGCT (n.1629+1571_1629+1573delinsGCT) n.2390_2392delinsGCT c.1307_1309delinsAGC (p.Glu436=) | |
1 | g.54609640C>A | CA340442174 | ACOT11,FAM151A | c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.*528C>A (n.*528C>A) c.918-93G>T (n.918-93G>T) c.1629+1572C>A (n.1629+1572C>A) n.2391C>A c.1308G>T (p.Glu436Asp) | |
1 | g.54609640C= | CA1167798586 | ACOT11,FAM151A | c.1386G= (p.Glu462=) c.*528C= (n.*528C=) c.918-93G= (n.918-93G=) c.1629+1572C= (n.1629+1572C=) n.2391C= c.1308G= (p.Glu436=) | |
1 | g.54609640C>G | CA340442175 | ACOT11,FAM151A | c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.*528C>G (n.*528C>G) c.918-93G>C (n.918-93G>C) c.1629+1572C>G (n.1629+1572C>G) n.2391C>G c.1308G>C (p.Glu436Asp) | |
1 | g.54609640C>T | CA418177769 | ACOT11,FAM151A | c.1386G>A (p.Glu462=) c.*528C>T (n.*528C>T) c.918-93G>A (n.918-93G>A) c.1629+1572C>T (n.1629+1572C>T) n.2391C>T c.1308G>A (p.Glu436=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609644_54609645del | CA523274649 | ACOT11,FAM151A | c.1385_1386del (p.Glu462AlafsTer7) c.*532_*533del (n.*532_*533del) c.918-94_918-93del (n.918-94_918-93del) c.1629+1576_1629+1577del (n.1629+1576_1629+1577del) n.2395_2396del c.1307_1308del (p.Glu436AlafsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609641T>A | CA340442178 | ACOT11,FAM151A | c.1385A>T (p.Glu462Val) c.*529T>A (n.*529T>A) c.918-94A>T (n.918-94A>T) c.1629+1573T>A (n.1629+1573T>A) n.2392T>A c.1307A>T (p.Glu436Val) | |
1 | g.54609641T>C | CA340442179 | ACOT11,FAM151A | c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.*529T>C (n.*529T>C) c.918-94A>G (n.918-94A>G) c.1629+1573T>C (n.1629+1573T>C) n.2392T>C c.1307A>G (p.Glu436Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609641T>G | CA340442181 | ACOT11,FAM151A | c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.*529T>G (n.*529T>G) c.918-94A>C (n.918-94A>C) c.1629+1573T>G (n.1629+1573T>G) n.2392T>G c.1307A>C (p.Glu436Ala) | |
1 | g.54609641T= | CA1167798587 | ACOT11,FAM151A | c.1385A= (p.Glu462=) c.*529T= (n.*529T=) c.918-94A= (n.918-94A=) c.1629+1573T= (n.1629+1573T=) n.2392T= c.1307A= (p.Glu436=) | |
1 | g.54609642C>A | CA340442182 | ACOT11,FAM151A | c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.*530C>A (n.*530C>A) c.918-95G>T (n.918-95G>T) c.1629+1574C>A (n.1629+1574C>A) n.2393C>A c.1306G>T (p.Glu436Ter) | |
1 | g.54609642C= | CA1167798588 | ACOT11,FAM151A | c.1384G= (p.Glu462=) c.*530C= (n.*530C=) c.918-95G= (n.918-95G=) c.1629+1574C= (n.1629+1574C=) n.2393C= c.1306G= (p.Glu436=) | |
1 | g.54609642C>G | CA866917 | ACOT11,FAM151A | c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.*530C>G (n.*530C>G) c.918-95G>C (n.918-95G>C) c.1629+1574C>G (n.1629+1574C>G) n.2393C>G c.1306G>C (p.Glu436Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609642C>T | CA340442185 | ACOT11,FAM151A | c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.*530C>T (n.*530C>T) c.918-95G>A (n.918-95G>A) c.1629+1574C>T (n.1629+1574C>T) n.2393C>T c.1306G>A (p.Glu436Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.54609643T>A | CA340442186 | ACOT11,FAM151A | c.1383A>T (p.Arg461Ser) c.*531T>A (n.*531T>A) c.918-96A>T (n.918-96A>T) c.1629+1575T>A (n.1629+1575T>A) n.2394T>A c.1305A>T (p.Arg435Ser) | |
1 | g.54609643T>C | CA418177778 | ACOT11,FAM151A | c.1383A>G (p.Arg461=) c.*531T>C (n.*531T>C) c.918-96A>G (n.918-96A>G) c.1629+1575T>C (n.1629+1575T>C) n.2394T>C c.1305A>G (p.Arg435=) | |
1 | g.54609643T>G | CA340442188 | ACOT11,FAM151A | c.1383A>C (p.Arg461Ser) c.*531T>G (n.*531T>G) c.918-96A>C (n.918-96A>C) c.1629+1575T>G (n.1629+1575T>G) n.2394T>G c.1305A>C (p.Arg435Ser) | |
1 | g.54609644C>A | CA340442190 | ACOT11,FAM151A | c.1382G>T (p.Arg461Ile) c.*532C>A (n.*532C>A) c.918-97G>T (n.918-97G>T) c.1629+1576C>A (n.1629+1576C>A) n.2395C>A c.1304G>T (p.Arg435Ile) | |
1 | g.54609644C= | CA1143957855 | ACOT11,FAM151A | c.1382G= (p.Arg461=) c.*532C= (n.*532C=) c.918-97G= (n.918-97G=) c.1629+1576C= (n.1629+1576C=) n.2395C= c.1304G= (p.Arg435=) | |
1 | g.54609644C>G | CA22715707 | ACOT11,FAM151A | c.1382G>C (p.Arg461Thr) c.*532C>G (n.*532C>G) c.918-97G>C (n.918-97G>C) c.1629+1576C>G (n.1629+1576C>G) n.2395C>G c.1304G>C (p.Arg435Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609644C>T | CA866918 | ACOT11,FAM151A | c.1382G>A (p.Arg461Lys) c.*532C>T (n.*532C>T) c.918-97G>A (n.918-97G>A) c.1629+1576C>T (n.1629+1576C>T) n.2395C>T c.1304G>A (p.Arg435Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609645T>A | CA340442193 | ACOT11,FAM151A | c.1381A>T (p.Arg461Ter) c.*533T>A (n.*533T>A) c.918-98A>T (n.918-98A>T) c.1629+1577T>A (n.1629+1577T>A) n.2396T>A c.1303A>T (p.Arg435Ter) | |
1 | g.54609645T>C | CA340442194 | ACOT11,FAM151A | c.1381A>G (p.Arg461Gly) c.*533T>C (n.*533T>C) c.918-98A>G (n.918-98A>G) c.1629+1577T>C (n.1629+1577T>C) n.2396T>C c.1303A>G (p.Arg435Gly) | |
1 | g.54609645T>G | CA418177783 | ACOT11,FAM151A | c.1381A>C (p.Arg461=) c.*533T>G (n.*533T>G) c.918-98A>C (n.918-98A>C) c.1629+1577T>G (n.1629+1577T>G) n.2396T>G c.1303A>C (p.Arg435=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609646G>A | CA418177785 | ACOT11,FAM151A | c.1380C>T (p.Gly460=) c.*534G>A (n.*534G>A) c.918-99C>T (n.918-99C>T) c.1629+1578G>A (n.1629+1578G>A) n.2397G>A c.1302C>T (p.Gly434=) | |
1 | g.54609646G>C | CA418177787 | ACOT11,FAM151A | c.1380C>G (p.Gly460=) c.*534G>C (n.*534G>C) c.918-99C>G (n.918-99C>G) c.1629+1578G>C (n.1629+1578G>C) n.2397G>C c.1302C>G (p.Gly434=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609646G= | CA1167798589 | ACOT11,FAM151A | c.1380C= (p.Gly460=) c.*534G= (n.*534G=) c.918-99C= (n.918-99C=) c.1629+1578G= (n.1629+1578G=) n.2397G= c.1302C= (p.Gly434=) | |
1 | g.54609646G>T | CA418177793 | ACOT11,FAM151A | c.1380C>A (p.Gly460=) c.*534G>T (n.*534G>T) c.918-99C>A (n.918-99C>A) c.1629+1578G>T (n.1629+1578G>T) n.2397G>T c.1302C>A (p.Gly434=) | |
1 | g.54609646_54609698delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA | CA1167798590 | ACOT11,FAM151A | c.1328_1380delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (p.Val443=) c.*534_*586delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA (n.*534_*586delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA) c.918-151_918-99delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (n.918-151_918-99delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC) c.1629+1578_1629+1630delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA (n.1629+1578_1629+1630delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA) n.2397_2449delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA c.1250_1302delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (p.Val417=) | |
1 | g.54609647C>A | CA340442198 | ACOT11,FAM151A | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.*535C>A (n.*535C>A) c.918-100G>T (n.918-100G>T) c.1629+1579C>A (n.1629+1579C>A) n.2398C>A c.1301G>T (p.Gly434Val) | |
1 | g.54609647C>G | CA340442196 | ACOT11,FAM151A | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.*535C>G (n.*535C>G) c.918-100G>C (n.918-100G>C) c.1629+1579C>G (n.1629+1579C>G) n.2398C>G c.1301G>C (p.Gly434Ala) | |
1 | g.54609647C>T | CA340442195 | ACOT11,FAM151A | c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.*535C>T (n.*535C>T) c.918-100G>A (n.918-100G>A) c.1629+1579C>T (n.1629+1579C>T) n.2398C>T c.1301G>A (p.Gly434Asp) | |
1 | g.54609649_54609700del | CA523274651 | ACOT11,FAM151A | c.1328_1379del (p.Val443AlafsTer15) c.*537_*588del (n.*537_*588del) c.918-151_918-100del (n.918-151_918-100del) c.1629+1581_1629+1632del (n.1629+1581_1629+1632del) n.2400_2451del c.1250_1301del (p.Val417AlafsTer15) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609648C>A | CA340442200 | ACOT11,FAM151A | c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.*536C>A (n.*536C>A) c.918-101G>T (n.918-101G>T) c.1629+1580C>A (n.1629+1580C>A) n.2399C>A c.1300G>T (p.Gly434Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609648C= | CA1167798591 | ACOT11,FAM151A | c.1378G= (p.Gly460=) c.*536C= (n.*536C=) c.918-101G= (n.918-101G=) c.1629+1580C= (n.1629+1580C=) n.2399C= c.1300G= (p.Gly434=) | |
1 | g.54609648C>G | CA340442202 | ACOT11,FAM151A | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.*536C>G (n.*536C>G) c.918-101G>C (n.918-101G>C) c.1629+1580C>G (n.1629+1580C>G) n.2399C>G c.1300G>C (p.Gly434Arg) | |
1 | g.54609648C>T | CA340442203 | ACOT11,FAM151A | c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.*536C>T (n.*536C>T) c.918-101G>A (n.918-101G>A) c.1629+1580C>T (n.1629+1580C>T) n.2399C>T c.1300G>A (p.Gly434Ser) | dbSNP |
1 | g.54609649A>C | CA418177799 | ACOT11,FAM151A | c.1377T>G (p.Ala459=) c.*537A>C (n.*537A>C) c.918-102T>G (n.918-102T>G) c.1629+1581A>C (n.1629+1581A>C) n.2400A>C c.1299T>G (p.Ala433=) | |
1 | g.54609649A>G | CA418177800 | ACOT11,FAM151A | c.1377T>C (p.Ala459=) c.*537A>G (n.*537A>G) c.918-102T>C (n.918-102T>C) c.1629+1581A>G (n.1629+1581A>G) n.2400A>G c.1299T>C (p.Ala433=) | |
1 | g.54609649A>T | CA418177802 | ACOT11,FAM151A | c.1377T>A (p.Ala459=) c.*537A>T (n.*537A>T) c.918-102T>A (n.918-102T>A) c.1629+1581A>T (n.1629+1581A>T) n.2400A>T c.1299T>A (p.Ala433=) | |
1 | g.54609650G>A | CA340442204 | ACOT11,FAM151A | c.1376C>T (p.Ala459Val) c.*538G>A (n.*538G>A) c.918-103C>T (n.918-103C>T) c.1629+1582G>A (n.1629+1582G>A) n.2401G>A c.1298C>T (p.Ala433Val) | dbSNP COSMIC |
1 | g.54609650G>C | CA340442206 | ACOT11,FAM151A | c.1376C>G (p.Ala459Gly) c.*538G>C (n.*538G>C) c.918-103C>G (n.918-103C>G) c.1629+1582G>C (n.1629+1582G>C) n.2401G>C c.1298C>G (p.Ala433Gly) | |
1 | g.54609650G= | CA1167798592 | ACOT11,FAM151A | c.1376C= (p.Ala459=) c.*538G= (n.*538G=) c.918-103C= (n.918-103C=) c.1629+1582G= (n.1629+1582G=) n.2401G= c.1298C= (p.Ala433=) | |
1 | g.54609650G>T | CA340442208 | ACOT11,FAM151A | c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.*538G>T (n.*538G>T) c.918-103C>A (n.918-103C>A) c.1629+1582G>T (n.1629+1582G>T) n.2401G>T c.1298C>A (p.Ala433Asp) | |
1 | g.54609651C>A | CA340442210 | ACOT11,FAM151A | c.1375G>T (p.Ala459Ser) c.*539C>A (n.*539C>A) c.918-104G>T (n.918-104G>T) c.1629+1583C>A (n.1629+1583C>A) n.2402C>A c.1297G>T (p.Ala433Ser) | |
1 | g.54609651C>G | CA340442212 | ACOT11,FAM151A | c.1375G>C (p.Ala459Pro) c.*539C>G (n.*539C>G) c.918-104G>C (n.918-104G>C) c.1629+1583C>G (n.1629+1583C>G) n.2402C>G c.1297G>C (p.Ala433Pro) | |
1 | g.54609651C>T | CA340442213 | ACOT11,FAM151A | c.1375G>A (p.Ala459Thr) c.*539C>T (n.*539C>T) c.918-104G>A (n.918-104G>A) c.1629+1583C>T (n.1629+1583C>T) n.2402C>T c.1297G>A (p.Ala433Thr) | |
1 | g.54609652C>A | CA418177813 | ACOT11,FAM151A | c.1374G>T (p.Val458=) c.*540C>A (n.*540C>A) c.918-105G>T (n.918-105G>T) c.1629+1584C>A (n.1629+1584C>A) n.2403C>A c.1296G>T (p.Val432=) | |
1 | g.54609652C= | CA1146114129 | ACOT11,FAM151A | c.1374G= (p.Val458=) c.*540C= (n.*540C=) c.918-105G= (n.918-105G=) c.1629+1584C= (n.1629+1584C=) n.2403C= c.1296G= (p.Val432=) | |
1 | g.54609652C>G | CA418177815 | ACOT11,FAM151A | c.1374G>C (p.Val458=) c.*540C>G (n.*540C>G) c.918-105G>C (n.918-105G>C) c.1629+1584C>G (n.1629+1584C>G) n.2403C>G c.1296G>C (p.Val432=) | |
1 | g.54609652C>T | CA866919 | ACOT11,FAM151A | c.1374G>A (p.Val458=) c.*540C>T (n.*540C>T) c.918-105G>A (n.918-105G>A) c.1629+1584C>T (n.1629+1584C>T) n.2403C>T c.1296G>A (p.Val432=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609653A>C | CA340442216 | ACOT11,FAM151A | c.1373T>G (p.Val458Gly) c.*541A>C (n.*541A>C) c.918-106T>G (n.918-106T>G) c.1629+1585A>C (n.1629+1585A>C) n.2404A>C c.1295T>G (p.Val432Gly) | |
1 | g.54609653A>G | CA340442217 | ACOT11,FAM151A | c.1373T>C (p.Val458Ala) c.*541A>G (n.*541A>G) c.918-106T>C (n.918-106T>C) c.1629+1585A>G (n.1629+1585A>G) n.2404A>G c.1295T>C (p.Val432Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609653A>T | CA340442219 | ACOT11,FAM151A | c.1373T>A (p.Val458Glu) c.*541A>T (n.*541A>T) c.918-106T>A (n.918-106T>A) c.1629+1585A>T (n.1629+1585A>T) n.2404A>T c.1295T>A (p.Val432Glu) | |
1 | g.54609654C>A | CA340442221 | ACOT11,FAM151A | c.1372G>T (p.Val458Leu) c.*542C>A (n.*542C>A) c.918-107G>T (n.918-107G>T) c.1629+1586C>A (n.1629+1586C>A) n.2405C>A c.1294G>T (p.Val432Leu) | |
1 | g.54609654C= | CA1167798593 | ACOT11,FAM151A | c.1372G= (p.Val458=) c.*542C= (n.*542C=) c.918-107G= (n.918-107G=) c.1629+1586C= (n.1629+1586C=) n.2405C= c.1294G= (p.Val432=) | |
1 | g.54609654C>G | CA340442223 | ACOT11,FAM151A | c.1372G>C (p.Val458Leu) c.*542C>G (n.*542C>G) c.918-107G>C (n.918-107G>C) c.1629+1586C>G (n.1629+1586C>G) n.2405C>G c.1294G>C (p.Val432Leu) | |
1 | g.54609654C>T | CA340442220 | ACOT11,FAM151A | c.1372G>A (p.Val458Met) c.*542C>T (n.*542C>T) c.918-107G>A (n.918-107G>A) c.1629+1586C>T (n.1629+1586C>T) n.2405C>T c.1294G>A (p.Val432Met) | dbSNP |
1 | g.54609655A>C | CA340442225 | ACOT11,FAM151A | c.1371T>G (p.His457Gln) c.*543A>C (n.*543A>C) c.918-108T>G (n.918-108T>G) c.1629+1587A>C (n.1629+1587A>C) n.2406A>C c.1293T>G (p.His431Gln) | |
1 | g.54609655A>G | CA418177822 | ACOT11,FAM151A | c.1371T>C (p.His457=) c.*543A>G (n.*543A>G) c.918-108T>C (n.918-108T>C) c.1629+1587A>G (n.1629+1587A>G) n.2406A>G c.1293T>C (p.His431=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609655A>T | CA340442227 | ACOT11,FAM151A | c.1371T>A (p.His457Gln) c.*543A>T (n.*543A>T) c.918-108T>A (n.918-108T>A) c.1629+1587A>T (n.1629+1587A>T) n.2406A>T c.1293T>A (p.His431Gln) | |
1 | g.54609656T>A | CA340442228 | ACOT11,FAM151A | c.1370A>T (p.His457Leu) c.*544T>A (n.*544T>A) c.918-109A>T (n.918-109A>T) c.1629+1588T>A (n.1629+1588T>A) n.2407T>A c.1292A>T (p.His431Leu) | |
1 | g.54609656T>C | CA22715722 | ACOT11,FAM151A | c.1370A>G (p.His457Arg) c.*544T>C (n.*544T>C) c.918-109A>G (n.918-109A>G) c.1629+1588T>C (n.1629+1588T>C) n.2407T>C c.1292A>G (p.His431Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609656T>G | CA340442230 | ACOT11,FAM151A | c.1370A>C (p.His457Pro) c.*544T>G (n.*544T>G) c.918-109A>C (n.918-109A>C) c.1629+1588T>G (n.1629+1588T>G) n.2407T>G c.1292A>C (p.His431Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609656T= | CA1167798594 | ACOT11,FAM151A | c.1370A= (p.His457=) c.*544T= (n.*544T=) c.918-109A= (n.918-109A=) c.1629+1588T= (n.1629+1588T=) n.2407T= c.1292A= (p.His431=) | |
1 | g.54609657G>A | CA340442232 | ACOT11,FAM151A | c.1369C>T (p.His457Tyr) c.*545G>A (n.*545G>A) c.918-110C>T (n.918-110C>T) c.1629+1589G>A (n.1629+1589G>A) n.2408G>A c.1291C>T (p.His431Tyr) | |
1 | g.54609657G>C | CA340442233 | ACOT11,FAM151A | c.1369C>G (p.His457Asp) c.*545G>C (n.*545G>C) c.918-110C>G (n.918-110C>G) c.1629+1589G>C (n.1629+1589G>C) n.2408G>C c.1291C>G (p.His431Asp) | |
1 | g.54609657G>T | CA340442235 | ACOT11,FAM151A | c.1369C>A (p.His457Asn) c.*545G>T (n.*545G>T) c.918-110C>A (n.918-110C>A) c.1629+1589G>T (n.1629+1589G>T) n.2408G>T c.1291C>A (p.His431Asn) | |
1 | g.54609658G>A | CA418177830 | ACOT11,FAM151A | c.1368C>T (p.Gly456=) c.*546G>A (n.*546G>A) c.918-111C>T (n.918-111C>T) c.1629+1590G>A (n.1629+1590G>A) n.2409G>A c.1290C>T (p.Gly430=) | |
1 | g.54609658G>C | CA418177831 | ACOT11,FAM151A | c.1368C>G (p.Gly456=) c.*546G>C (n.*546G>C) c.918-111C>G (n.918-111C>G) c.1629+1590G>C (n.1629+1590G>C) n.2409G>C c.1290C>G (p.Gly430=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609658G>T | CA418177833 | ACOT11,FAM151A | c.1368C>A (p.Gly456=) c.*546G>T (n.*546G>T) c.918-111C>A (n.918-111C>A) c.1629+1590G>T (n.1629+1590G>T) n.2409G>T c.1290C>A (p.Gly430=) | |
1 | g.54609659C>A | CA340442236 | ACOT11,FAM151A | c.1367G>T (p.Gly456Val) c.*547C>A (n.*547C>A) c.918-112G>T (n.918-112G>T) c.1629+1591C>A (n.1629+1591C>A) n.2410C>A c.1289G>T (p.Gly430Val) | |
1 | g.54609659C>G | CA340442238 | ACOT11,FAM151A | c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.*547C>G (n.*547C>G) c.918-112G>C (n.918-112G>C) c.1629+1591C>G (n.1629+1591C>G) n.2410C>G c.1289G>C (p.Gly430Ala) | |
1 | g.54609659C>T | CA340442240 | ACOT11,FAM151A | c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.*547C>T (n.*547C>T) c.918-112G>A (n.918-112G>A) c.1629+1591C>T (n.1629+1591C>T) n.2410C>T c.1289G>A (p.Gly430Asp) | |
1 | g.54609660C>A | CA340442244 | ACOT11,FAM151A | c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.*548C>A (n.*548C>A) c.918-113G>T (n.918-113G>T) c.1629+1592C>A (n.1629+1592C>A) n.2411C>A c.1288G>T (p.Gly430Cys) | |
1 | g.54609660C= | CA1143599217 | ACOT11,FAM151A | c.1366G= (p.Gly456=) c.*548C= (n.*548C=) c.918-113G= (n.918-113G=) c.1629+1592C= (n.1629+1592C=) n.2411C= c.1288G= (p.Gly430=) | |
1 | g.54609660C>G | CA340442242 | ACOT11,FAM151A | c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.*548C>G (n.*548C>G) c.918-113G>C (n.918-113G>C) c.1629+1592C>G (n.1629+1592C>G) n.2411C>G c.1288G>C (p.Gly430Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.54609660C>T | CA866920 | ACOT11,FAM151A | c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.*548C>T (n.*548C>T) c.918-113G>A (n.918-113G>A) c.1629+1592C>T (n.1629+1592C>T) n.2411C>T c.1288G>A (p.Gly430Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609661G>A | CA866921 | ACOT11,FAM151A | c.1365C>T (p.Pro455=) c.*549G>A (n.*549G>A) c.918-114C>T (n.918-114C>T) c.1629+1593G>A (n.1629+1593G>A) n.2412G>A c.1287C>T (p.Pro429=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609661G>C | CA418177844 | ACOT11,FAM151A | c.1365C>G (p.Pro455=) c.*549G>C (n.*549G>C) c.918-114C>G (n.918-114C>G) c.1629+1593G>C (n.1629+1593G>C) n.2412G>C c.1287C>G (p.Pro429=) | |
1 | g.54609661G= | CA1143496186 | ACOT11,FAM151A | c.1365C= (p.Pro455=) c.*549G= (n.*549G=) c.918-114C= (n.918-114C=) c.1629+1593G= (n.1629+1593G=) n.2412G= c.1287C= (p.Pro429=) | |
1 | g.54609661G>T | CA418177843 | ACOT11,FAM151A | c.1365C>A (p.Pro455=) c.*549G>T (n.*549G>T) c.918-114C>A (n.918-114C>A) c.1629+1593G>T (n.1629+1593G>T) n.2412G>T c.1287C>A (p.Pro429=) | |
1 | g.54609664del | CA2645794463 | ACOT11,FAM151A | c.1365del (p.Gly456AlafsTer19) c.*552del (n.*552del) c.918-114del (n.918-114del) c.1629+1596del (n.1629+1596del) n.2415del c.1287del (p.Gly430AlafsTer19) | gnomAD v4 |
1 | g.54609661_54609662insA | CA523274652 | ACOT11,FAM151A | c.1364_1365insT (p.Gly456ArgfsTer14) c.*549_*550insA (n.*549_*550insA) c.918-115_918-114insT (n.918-115_918-114insT) c.1629+1593_1629+1594insA (n.1629+1593_1629+1594insA) n.2412_2413insA c.1286_1287insT (p.Gly430ArgfsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609662G>A | CA340442247 | ACOT11,FAM151A | c.1364C>T (p.Pro455Leu) c.*550G>A (n.*550G>A) c.918-115C>T (n.918-115C>T) c.1629+1594G>A (n.1629+1594G>A) n.2413G>A c.1286C>T (p.Pro429Leu) | |
1 | g.54609662G>C | CA340442248 | ACOT11,FAM151A | c.1364C>G (p.Pro455Arg) c.*550G>C (n.*550G>C) c.918-115C>G (n.918-115C>G) c.1629+1594G>C (n.1629+1594G>C) n.2413G>C c.1286C>G (p.Pro429Arg) | |
1 | g.54609662G>T | CA340442249 | ACOT11,FAM151A | c.1364C>A (p.Pro455His) c.*550G>T (n.*550G>T) c.918-115C>A (n.918-115C>A) c.1629+1594G>T (n.1629+1594G>T) n.2413G>T c.1286C>A (p.Pro429His) | |
1 | g.54609663G>A | CA340442251 | ACOT11,FAM151A | c.1363C>T (p.Pro455Ser) c.*551G>A (n.*551G>A) c.918-116C>T (n.918-116C>T) c.1629+1595G>A (n.1629+1595G>A) n.2414G>A c.1285C>T (p.Pro429Ser) | |
1 | g.54609663G>C | CA340442252 | ACOT11,FAM151A | c.1363C>G (p.Pro455Ala) c.*551G>C (n.*551G>C) c.918-116C>G (n.918-116C>G) c.1629+1595G>C (n.1629+1595G>C) n.2414G>C c.1285C>G (p.Pro429Ala) | |
1 | g.54609663G>T | CA340442253 | ACOT11,FAM151A | c.1363C>A (p.Pro455Thr) c.*551G>T (n.*551G>T) c.918-116C>A (n.918-116C>A) c.1629+1595G>T (n.1629+1595G>T) n.2414G>T c.1285C>A (p.Pro429Thr) | |
1 | g.54609664G>A | CA418177858 | ACOT11,FAM151A | c.1362C>T (p.Val454=) c.*552G>A (n.*552G>A) c.918-117C>T (n.918-117C>T) c.1629+1596G>A (n.1629+1596G>A) n.2415G>A c.1284C>T (p.Val428=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609664G>C | CA418177860 | ACOT11,FAM151A | c.1362C>G (p.Val454=) c.*552G>C (n.*552G>C) c.918-117C>G (n.918-117C>G) c.1629+1596G>C (n.1629+1596G>C) n.2415G>C c.1284C>G (p.Val428=) | |
1 | g.54609664G= | CA1167798595 | ACOT11,FAM151A | c.1362C= (p.Val454=) c.*552G= (n.*552G=) c.918-117C= (n.918-117C=) c.1629+1596G= (n.1629+1596G=) n.2415G= c.1284C= (p.Val428=) | |
1 | g.54609664G>T | CA418177864 | ACOT11,FAM151A | c.1362C>A (p.Val454=) c.*552G>T (n.*552G>T) c.918-117C>A (n.918-117C>A) c.1629+1596G>T (n.1629+1596G>T) n.2415G>T c.1284C>A (p.Val428=) | |
1 | g.54609665A>C | CA340442254 | ACOT11,FAM151A | c.1361T>G (p.Val454Gly) c.*553A>C (n.*553A>C) c.918-118T>G (n.918-118T>G) c.1629+1597A>C (n.1629+1597A>C) n.2416A>C c.1283T>G (p.Val428Gly) | |
1 | g.54609665A>G | CA340442256 | ACOT11,FAM151A | c.1361T>C (p.Val454Ala) c.*553A>G (n.*553A>G) c.918-118T>C (n.918-118T>C) c.1629+1597A>G (n.1629+1597A>G) n.2416A>G c.1283T>C (p.Val428Ala) | |
1 | g.54609665A>T | CA340442257 | ACOT11,FAM151A | c.1361T>A (p.Val454Asp) c.*553A>T (n.*553A>T) c.918-118T>A (n.918-118T>A) c.1629+1597A>T (n.1629+1597A>T) n.2416A>T c.1283T>A (p.Val428Asp) | |
1 | g.54609666C>A | CA340442258 | ACOT11,FAM151A | c.1360G>T (p.Val454Phe) c.*554C>A (n.*554C>A) c.918-119G>T (n.918-119G>T) c.1629+1598C>A (n.1629+1598C>A) n.2417C>A c.1282G>T (p.Val428Phe) | |
1 | g.54609666C= | CA1167798596 | ACOT11,FAM151A | c.1360G= (p.Val454=) c.*554C= (n.*554C=) c.918-119G= (n.918-119G=) c.1629+1598C= (n.1629+1598C=) n.2417C= c.1282G= (p.Val428=) | |
1 | g.54609666C>G | CA340442259 | ACOT11,FAM151A | c.1360G>C (p.Val454Leu) c.*554C>G (n.*554C>G) c.918-119G>C (n.918-119G>C) c.1629+1598C>G (n.1629+1598C>G) n.2417C>G c.1282G>C (p.Val428Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609666C>T | CA340442260 | ACOT11,FAM151A | c.1360G>A (p.Val454Ile) c.*554C>T (n.*554C>T) c.918-119G>A (n.918-119G>A) c.1629+1598C>T (n.1629+1598C>T) n.2417C>T c.1282G>A (p.Val428Ile) | |
1 | g.54609667C>A | CA418177305 | ACOT11,FAM151A | c.1359G>T (p.Ser453=) c.*555C>A (n.*555C>A) c.918-120G>T (n.918-120G>T) c.1629+1599C>A (n.1629+1599C>A) n.2418C>A c.1281G>T (p.Ser427=) | |
1 | g.54609667C= | CA1142366067 | ACOT11,FAM151A | c.1359G= (p.Ser453=) c.*555C= (n.*555C=) c.918-120G= (n.918-120G=) c.1629+1599C= (n.1629+1599C=) n.2418C= c.1281G= (p.Ser427=) | |
1 | g.54609667C>G | CA418177306 | ACOT11,FAM151A | c.1359G>C (p.Ser453=) c.*555C>G (n.*555C>G) c.918-120G>C (n.918-120G>C) c.1629+1599C>G (n.1629+1599C>G) n.2418C>G c.1281G>C (p.Ser427=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609667C>T | CA866922 | ACOT11,FAM151A | c.1359G>A (p.Ser453=) c.*555C>T (n.*555C>T) c.918-120G>A (n.918-120G>A) c.1629+1599C>T (n.1629+1599C>T) n.2418C>T c.1281G>A (p.Ser427=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609668G>A | CA866923 | ACOT11,FAM151A | c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.*556G>A (n.*556G>A) c.918-121C>T (n.918-121C>T) c.1629+1600G>A (n.1629+1600G>A) n.2419G>A c.1280C>T (p.Ser427Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609668G>C | CA340442263 | ACOT11,FAM151A | c.1358C>G (p.Ser453Trp) c.*556G>C (n.*556G>C) c.918-121C>G (n.918-121C>G) c.1629+1600G>C (n.1629+1600G>C) n.2419G>C c.1280C>G (p.Ser427Trp) | |
1 | g.54609668G= | CA1140612326 | ACOT11,FAM151A | c.1358C= (p.Ser453=) c.*556G= (n.*556G=) c.918-121C= (n.918-121C=) c.1629+1600G= (n.1629+1600G=) n.2419G= c.1280C= (p.Ser427=) | |
1 | g.54609668G>T | CA340442265 | ACOT11,FAM151A | c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.*556G>T (n.*556G>T) c.918-121C>A (n.918-121C>A) c.1629+1600G>T (n.1629+1600G>T) n.2419G>T c.1280C>A (p.Ser427Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609668_54609671del | CA2645794465 | ACOT11,FAM151A | c.1355_1358del (p.Phe452TrpfsTer22) c.*556_*559del (n.*556_*559del) c.918-124_918-121del (n.918-124_918-121del) c.1629+1600_1629+1603del (n.1629+1600_1629+1603del) n.2419_2422del c.1277_1280del (p.Phe426TrpfsTer22) | gnomAD v4 |
1 | g.54609669A>C | CA340442267 | ACOT11,FAM151A | c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.*557A>C (n.*557A>C) c.918-122T>G (n.918-122T>G) c.1629+1601A>C (n.1629+1601A>C) n.2420A>C c.1279T>G (p.Ser427Ala) | |
1 | g.54609669A>G | CA340442270 | ACOT11,FAM151A | c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.*557A>G (n.*557A>G) c.918-122T>C (n.918-122T>C) c.1629+1601A>G (n.1629+1601A>G) n.2420A>G c.1279T>C (p.Ser427Pro) | COSMIC |
1 | g.54609669A>T | CA340442269 | ACOT11,FAM151A | c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.*557A>T (n.*557A>T) c.918-122T>A (n.918-122T>A) c.1629+1601A>T (n.1629+1601A>T) n.2420A>T c.1279T>A (p.Ser427Thr) | |
1 | g.54609673dup | CA2743674404 | ACOT11,FAM151A | c.1357dup (p.Ser453PhefsTer17) c.*561dup (n.*561dup) c.918-122dup (n.918-122dup) c.1629+1605dup (n.1629+1605dup) n.2424dup c.1279dup (p.Ser427PhefsTer17) | |
1 | g.54609673del | CA2645794466 | ACOT11,FAM151A | c.1357del (p.Ser453ArgfsTer22) c.*561del (n.*561del) c.918-122del (n.918-122del) c.1629+1605del (n.1629+1605del) n.2424del c.1279del (p.Ser427ArgfsTer22) | gnomAD v4 |
1 | g.54609669_54609683delinsAAAAACTCCCGTGGG | CA1167798597 | ACOT11,FAM151A | c.1343_1357delinsCCCACGGGAGTTTTT (p.Ser448=) c.*557_*571delinsAAAAACTCCCGTGGG (n.*557_*571delinsAAAAACTCCCGTGGG) c.918-136_918-122delinsCCCACGGGAGTTTTT (n.918-136_918-122delinsCCCACGGGAGTTTTT) c.1629+1601_1629+1615delinsAAAAACTCCCGTGGG (n.1629+1601_1629+1615delinsAAAAACTCCCGTGGG) n.2420_2434delinsAAAAACTCCCGTGGG c.1265_1279delinsCCCACGGGAGTTTTT (p.Ser422=) | |
1 | g.54609670A>C | CA340442272 | ACOT11,FAM151A | c.1356T>G (p.Phe452Leu) c.*558A>C (n.*558A>C) c.918-123T>G (n.918-123T>G) c.1629+1602A>C (n.1629+1602A>C) n.2421A>C c.1278T>G (p.Phe426Leu) | |
1 | g.54609670A>G | CA418177307 | ACOT11,FAM151A | c.1356T>C (p.Phe452=) c.*558A>G (n.*558A>G) c.918-123T>C (n.918-123T>C) c.1629+1602A>G (n.1629+1602A>G) n.2421A>G c.1278T>C (p.Phe426=) | |
1 | g.54609670A>T | CA340442274 | ACOT11,FAM151A | c.1356T>A (p.Phe452Leu) c.*558A>T (n.*558A>T) c.918-123T>A (n.918-123T>A) c.1629+1602A>T (n.1629+1602A>T) n.2421A>T c.1278T>A (p.Phe426Leu) | |
1 | g.54609671_54609684del | CA523274616 | ACOT11,FAM151A | c.1343_1356del (p.Ser448PhefsTer17) c.*559_*572del (n.*559_*572del) c.918-136_918-123del (n.918-136_918-123del) c.1629+1603_1629+1616del (n.1629+1603_1629+1616del) n.2422_2435del c.1265_1278del (p.Ser422PhefsTer17) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609671A>C | CA340442276 | ACOT11,FAM151A | c.1355T>G (p.Phe452Cys) c.*559A>C (n.*559A>C) c.918-124T>G (n.918-124T>G) c.1629+1603A>C (n.1629+1603A>C) n.2422A>C c.1277T>G (p.Phe426Cys) | |
1 | g.54609671A>G | CA340442277 | ACOT11,FAM151A | c.1355T>C (p.Phe452Ser) c.*559A>G (n.*559A>G) c.918-124T>C (n.918-124T>C) c.1629+1603A>G (n.1629+1603A>G) n.2422A>G c.1277T>C (p.Phe426Ser) | |
1 | g.54609671A>T | CA340442278 | ACOT11,FAM151A | c.1355T>A (p.Phe452Tyr) c.*559A>T (n.*559A>T) c.918-124T>A (n.918-124T>A) c.1629+1603A>T (n.1629+1603A>T) n.2422A>T c.1277T>A (p.Phe426Tyr) | |
1 | g.54609672A>C | CA340442280 | ACOT11,FAM151A | c.1354T>G (p.Phe452Val) c.*560A>C (n.*560A>C) c.918-125T>G (n.918-125T>G) c.1629+1604A>C (n.1629+1604A>C) n.2423A>C c.1276T>G (p.Phe426Val) | |
1 | g.54609672A>G | CA340442282 | ACOT11,FAM151A | c.1354T>C (p.Phe452Leu) c.*560A>G (n.*560A>G) c.918-125T>C (n.918-125T>C) c.1629+1604A>G (n.1629+1604A>G) n.2423A>G c.1276T>C (p.Phe426Leu) | |
1 | g.54609672A>T | CA340442283 | ACOT11,FAM151A | c.1354T>A (p.Phe452Ile) c.*560A>T (n.*560A>T) c.918-125T>A (n.918-125T>A) c.1629+1604A>T (n.1629+1604A>T) n.2423A>T c.1276T>A (p.Phe426Ile) | |
1 | g.54609673A>C | CA340442284 | ACOT11,FAM151A | c.1353T>G (p.Ser451Arg) c.*561A>C (n.*561A>C) c.918-126T>G (n.918-126T>G) c.1629+1605A>C (n.1629+1605A>C) n.2424A>C c.1275T>G (p.Ser425Arg) | |
1 | g.54609673A>G | CA418177308 | ACOT11,FAM151A | c.1353T>C (p.Ser451=) c.*561A>G (n.*561A>G) c.918-126T>C (n.918-126T>C) c.1629+1605A>G (n.1629+1605A>G) n.2424A>G c.1275T>C (p.Ser425=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609673A>T | CA340442285 | ACOT11,FAM151A | c.1353T>A (p.Ser451Arg) c.*561A>T (n.*561A>T) c.918-126T>A (n.918-126T>A) c.1629+1605A>T (n.1629+1605A>T) n.2424A>T c.1275T>A (p.Ser425Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.54609674C>A | CA340442287 | ACOT11,FAM151A | c.1352G>T (p.Ser451Ile) c.*562C>A (n.*562C>A) c.918-127G>T (n.918-127G>T) c.1629+1606C>A (n.1629+1606C>A) n.2425C>A c.1274G>T (p.Ser425Ile) | |
1 | g.54609674C= | CA1167798598 | ACOT11,FAM151A | c.1352G= (p.Ser451=) c.*562C= (n.*562C=) c.918-127G= (n.918-127G=) c.1629+1606C= (n.1629+1606C=) n.2425C= c.1274G= (p.Ser425=) | |
1 | g.54609674C>G | CA340442289 | ACOT11,FAM151A | c.1352G>C (p.Ser451Thr) c.*562C>G (n.*562C>G) c.918-127G>C (n.918-127G>C) c.1629+1606C>G (n.1629+1606C>G) n.2425C>G c.1274G>C (p.Ser425Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.54609674C>T | CA340442290 | ACOT11,FAM151A | c.1352G>A (p.Ser451Asn) c.*562C>T (n.*562C>T) c.918-127G>A (n.918-127G>A) c.1629+1606C>T (n.1629+1606C>T) n.2425C>T c.1274G>A (p.Ser425Asn) | dbSNP |
1 | g.54609675T>A | CA340442295 | ACOT11,FAM151A | c.1351A>T (p.Ser451Cys) c.*563T>A (n.*563T>A) c.918-128A>T (n.918-128A>T) c.1629+1607T>A (n.1629+1607T>A) n.2426T>A c.1273A>T (p.Ser425Cys) | |
1 | g.54609675T>C | CA340442293 | ACOT11,FAM151A | c.1351A>G (p.Ser451Gly) c.*563T>C (n.*563T>C) c.918-128A>G (n.918-128A>G) c.1629+1607T>C (n.1629+1607T>C) n.2426T>C c.1273A>G (p.Ser425Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.54609675T>G | CA340442291 | ACOT11,FAM151A | c.1351A>C (p.Ser451Arg) c.*563T>G (n.*563T>G) c.918-128A>C (n.918-128A>C) c.1629+1607T>G (n.1629+1607T>G) n.2426T>G c.1273A>C (p.Ser425Arg) | |
1 | g.54609676C>A | CA418177311 | ACOT11,FAM151A | c.1350G>T (p.Gly450=) c.*564C>A (n.*564C>A) c.918-129G>T (n.918-129G>T) c.1629+1608C>A (n.1629+1608C>A) n.2427C>A c.1272G>T (p.Gly424=) | COSMIC |
1 | g.54609676C>G | CA418177309 | ACOT11,FAM151A | c.1350G>C (p.Gly450=) c.*564C>G (n.*564C>G) c.918-129G>C (n.918-129G>C) c.1629+1608C>G (n.1629+1608C>G) n.2427C>G c.1272G>C (p.Gly424=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609676C>T | CA418177310 | ACOT11,FAM151A | c.1350G>A (p.Gly450=) c.*564C>T (n.*564C>T) c.918-129G>A (n.918-129G>A) c.1629+1608C>T (n.1629+1608C>T) n.2427C>T c.1272G>A (p.Gly424=) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609678del | CA2574378784 | ACOT11,FAM151A | c.1350del (p.Ser451ValfsTer24) c.*566del (n.*566del) c.918-129del (n.918-129del) c.1629+1610del (n.1629+1610del) n.2429del c.1272del (p.Ser425ValfsTer24) | |
1 | g.54609677C>A | CA340442296 | ACOT11,FAM151A | c.1349G>T (p.Gly450Val) c.*565C>A (n.*565C>A) c.918-130G>T (n.918-130G>T) c.1629+1609C>A (n.1629+1609C>A) n.2428C>A c.1271G>T (p.Gly424Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609677C= | CA1167798599 | ACOT11,FAM151A | c.1349G= (p.Gly450=) c.*565C= (n.*565C=) c.918-130G= (n.918-130G=) c.1629+1609C= (n.1629+1609C=) n.2428C= c.1271G= (p.Gly424=) | |
1 | g.54609677C>G | CA340442298 | ACOT11,FAM151A | c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.*565C>G (n.*565C>G) c.918-130G>C (n.918-130G>C) c.1629+1609C>G (n.1629+1609C>G) n.2428C>G c.1271G>C (p.Gly424Ala) | |
1 | g.54609677C>T | CA340442299 | ACOT11,FAM151A | c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.*565C>T (n.*565C>T) c.918-130G>A (n.918-130G>A) c.1629+1609C>T (n.1629+1609C>T) n.2428C>T c.1271G>A (p.Gly424Glu) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609678C>A | CA866925 | ACOT11,FAM151A | c.1348G>T (p.Gly450Trp) c.*566C>A (n.*566C>A) c.918-131G>T (n.918-131G>T) c.1629+1610C>A (n.1629+1610C>A) n.2429C>A c.1270G>T (p.Gly424Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609678C= | CA1167798600 | ACOT11,FAM151A | c.1348G= (p.Gly450=) c.*566C= (n.*566C=) c.918-131G= (n.918-131G=) c.1629+1610C= (n.1629+1610C=) n.2429C= c.1270G= (p.Gly424=) | |
1 | g.54609678C>G | CA340442301 | ACOT11,FAM151A | c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.*566C>G (n.*566C>G) c.918-131G>C (n.918-131G>C) c.1629+1610C>G (n.1629+1610C>G) n.2429C>G c.1270G>C (p.Gly424Arg) | |
1 | g.54609678C>T | CA866924 | ACOT11,FAM151A | c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.*566C>T (n.*566C>T) c.918-131G>A (n.918-131G>A) c.1629+1610C>T (n.1629+1610C>T) n.2429C>T c.1270G>A (p.Gly424Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609679G>A | CA866926 | ACOT11,FAM151A | c.1347C>T (p.His449=) c.*567G>A (n.*567G>A) c.918-132C>T (n.918-132C>T) c.1629+1611G>A (n.1629+1611G>A) n.2430G>A c.1269C>T (p.His423=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.54609679G>C | CA340442303 | ACOT11,FAM151A | c.1347C>G (p.His449Gln) c.*567G>C (n.*567G>C) c.918-132C>G (n.918-132C>G) c.1629+1611G>C (n.1629+1611G>C) n.2430G>C c.1269C>G (p.His423Gln) | |
1 | g.54609679G= | CA1141645303 | ACOT11,FAM151A | c.1347C= (p.His449=) c.*567G= (n.*567G=) c.918-132C= (n.918-132C=) c.1629+1611G= (n.1629+1611G=) n.2430G= c.1269C= (p.His423=) | |
1 | g.54609679G>T | CA866927 | ACOT11,FAM151A | c.1347C>A (p.His449Gln) c.*567G>T (n.*567G>T) c.918-132C>A (n.918-132C>A) c.1629+1611G>T (n.1629+1611G>T) n.2430G>T c.1269C>A (p.His423Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609680T>A | CA340442305 | ACOT11,FAM151A | c.1346A>T (p.His449Leu) c.*568T>A (n.*568T>A) c.918-133A>T (n.918-133A>T) c.1629+1612T>A (n.1629+1612T>A) n.2431T>A c.1268A>T (p.His423Leu) | |
1 | g.54609680T>C | CA340442307 | ACOT11,FAM151A | c.1346A>G (p.His449Arg) c.*568T>C (n.*568T>C) c.918-133A>G (n.918-133A>G) c.1629+1612T>C (n.1629+1612T>C) n.2431T>C c.1268A>G (p.His423Arg) | |
1 | g.54609680T>G | CA340442309 | ACOT11,FAM151A | c.1346A>C (p.His449Pro) c.*568T>G (n.*568T>G) c.918-133A>C (n.918-133A>C) c.1629+1612T>G (n.1629+1612T>G) n.2431T>G c.1268A>C (p.His423Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609680T= | CA1167798601 | ACOT11,FAM151A | c.1346A= (p.His449=) c.*568T= (n.*568T=) c.918-133A= (n.918-133A=) c.1629+1612T= (n.1629+1612T=) n.2431T= c.1268A= (p.His423=) |