Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.54609536_54609553delinsATATCTGTGAGCAGCTGTCA1167798528ACOT11,FAM151Ac.1473_1490delinsACAGCTGCTCACAGATAT (p.Glu491=)
c.*424_*441delinsATATCTGTGAGCAGCTGT (n.*424_*441delinsATATCTGTGAGCAGCTGT)
c.918-6_929delinsACAGCTGCTCACAGATAT
c.1629+1468_1629+1485delinsATATCTGTGAGCAGCTGT (n.1629+1468_1629+1485delinsATATCTGTGAGCAGCTGT)
n.2287_2304delinsATATCTGTGAGCAGCTGT
c.1395_1412delinsACAGCTGCTCACAGATAT (p.Glu465=)
1g.54609538_54609554delCA523274637ACOT11,FAM151Ac.1473_1489del (p.Glu491AspfsTer?)
c.*426_*442del (n.*426_*442del)
c.918-6_928del
c.1629+1470_1629+1486del (n.1629+1470_1629+1486del)
n.2289_2305del
c.1395_1411del (p.Glu465AspfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609551T>ACA340441868ACOT11,FAM151Ac.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.918-4A>T (n.918-4A>T)
c.1629+1483T>A (n.1629+1483T>A)
n.2302T>A
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
1g.54609551T>CCA340441869ACOT11,FAM151Ac.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.918-4A>G (n.918-4A>G)
c.1629+1483T>C (n.1629+1483T>C)
n.2302T>C
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
1g.54609551T>GCA340441870ACOT11,FAM151Ac.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.918-4A>C (n.918-4A>C)
c.1629+1483T>G (n.1629+1483T>G)
n.2302T>G
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
1g.54609551_54609606delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACCA1167798535ACOT11,FAM151Ac.1420_1475delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (p.Val474=)
c.*439_*494delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC (n.*439_*494delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC)
c.918-59_918-4delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (n.918-59_918-4delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA)
c.1629+1483_1629+1538delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC (n.1629+1483_1629+1538delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC)
n.2302_2357delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC
c.1342_1397delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (p.Val448=)
1g.54609552G>ACA340441875ACOT11,FAM151Ac.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.918-5C>T (n.918-5C>T)
c.1629+1484G>A (n.1629+1484G>A)
n.2303G>A
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.54609552G>CCA340441872ACOT11,FAM151Ac.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.918-5C>G (n.918-5C>G)
c.1629+1484G>C (n.1629+1484G>C)
n.2303G>C
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609552G=CA1167798536ACOT11,FAM151Ac.1474C= (p.Gln492=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.918-5C= (n.918-5C=)
c.1629+1484G= (n.1629+1484G=)
n.2303G=
c.1396C= (p.Gln466=)
1g.54609552G>TCA340441873ACOT11,FAM151Ac.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.918-5C>A (n.918-5C>A)
c.1629+1484G>T (n.1629+1484G>T)
n.2303G>T
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
1g.54609554_54609608delCA523274638ACOT11,FAM151Ac.1420_1474del (p.Val474SerfsTer7)
c.*442_*496del (n.*442_*496del)
c.918-59_918-5del (n.918-59_918-5del)
c.1629+1486_1629+1540del (n.1629+1486_1629+1540del)
n.2305_2359del
c.1342_1396del (p.Val448SerfsTer7)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609553T>ACA340441876ACOT11,FAM151Ac.1473A>T (p.Glu491Asp)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.918-6A>T (n.918-6A>T)
c.1629+1485T>A (n.1629+1485T>A)
n.2304T>A
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
1g.54609553T>CCA418177554ACOT11,FAM151Ac.1473A>G (p.Glu491=)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.918-6A>G (n.918-6A>G)
c.1629+1485T>C (n.1629+1485T>C)
n.2304T>C
c.1395A>G (p.Glu465=)
 gnomAD v4
1g.54609553T>GCA340441877ACOT11,FAM151Ac.1473A>C (p.Glu491Asp)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.918-6A>C (n.918-6A>C)
c.1629+1485T>G (n.1629+1485T>G)
n.2304T>G
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
1g.54609554T>ACA340441879ACOT11,FAM151Ac.1472A>T (p.Glu491Val)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.918-7A>T (n.918-7A>T)
c.1629+1486T>A (n.1629+1486T>A)
n.2305T>A
c.1394A>T (p.Glu465Val)
1g.54609554T>CCA340441880ACOT11,FAM151Ac.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.918-7A>G (n.918-7A>G)
c.1629+1486T>C (n.1629+1486T>C)
n.2305T>C
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
 dbSNP
1g.54609554T>GCA340441882ACOT11,FAM151Ac.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.918-7A>C (n.918-7A>C)
c.1629+1486T>G (n.1629+1486T>G)
n.2305T>G
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
1g.54609554T=CA1167798537ACOT11,FAM151Ac.1472A= (p.Glu491=)
c.*442T= (n.*442T=)
c.918-7A= (n.918-7A=)
c.1629+1486T= (n.1629+1486T=)
n.2305T=
c.1394A= (p.Glu465=)
1g.54609555C>ACA340441884ACOT11,FAM151Ac.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.918-8G>T (n.918-8G>T)
c.1629+1487C>A (n.1629+1487C>A)
n.2306C>A
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
1g.54609555C=CA1167798538ACOT11,FAM151Ac.1471G= (p.Glu491=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.918-8G= (n.918-8G=)
c.1629+1487C= (n.1629+1487C=)
n.2306C=
c.1393G= (p.Glu465=)
1g.54609555C>GCA340441886ACOT11,FAM151Ac.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.918-8G>C (n.918-8G>C)
c.1629+1487C>G (n.1629+1487C>G)
n.2306C>G
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
1g.54609555C>TCA866897ACOT11,FAM151Ac.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.918-8G>A (n.918-8G>A)
c.1629+1487C>T (n.1629+1487C>T)
n.2306C>T
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609555_54609562delinsCCCTGTAGCA1167798539ACOT11,FAM151Ac.1464_1471delinsCTACAGGG (p.Gly488=)
c.*443_*450delinsCCCTGTAG (n.*443_*450delinsCCCTGTAG)
c.918-15_918-8delinsCTACAGGG (n.918-15_918-8delinsCTACAGGG)
c.1629+1487_1629+1494delinsCCCTGTAG (n.1629+1487_1629+1494delinsCCCTGTAG)
n.2306_2313delinsCCCTGTAG
c.1386_1393delinsCTACAGGG (p.Gly462=)
1g.54609556C>ACA340441888ACOT11,FAM151Ac.1470G>T (p.Arg490Ser)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.918-9G>T (n.918-9G>T)
c.1629+1488C>A (n.1629+1488C>A)
n.2307C>A
c.1392G>T (p.Arg464Ser)
 dbSNP
1g.54609556C=CA1142035366ACOT11,FAM151Ac.1470G= (p.Arg490=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.918-9G= (n.918-9G=)
c.1629+1488C= (n.1629+1488C=)
n.2307C=
c.1392G= (p.Arg464=)
1g.54609556C>GCA340441890ACOT11,FAM151Ac.1470G>C (p.Arg490Ser)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.918-9G>C (n.918-9G>C)
c.1629+1488C>G (n.1629+1488C>G)
n.2307C>G
c.1392G>C (p.Arg464Ser)
1g.54609556C>TCA866898ACOT11,FAM151Ac.1470G>A (p.Arg490=)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.918-9G>A (n.918-9G>A)
c.1629+1488C>T (n.1629+1488C>T)
n.2307C>T
c.1392G>A (p.Arg464=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609558_54609564delCA523274640ACOT11,FAM151Ac.1464_1470del (p.Tyr489AsnfsTer8)
c.*446_*452del (n.*446_*452del)
c.918-15_918-9del (n.918-15_918-9del)
c.1629+1490_1629+1496del (n.1629+1490_1629+1496del)
n.2309_2315del
c.1386_1392del (p.Tyr463AsnfsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609557C>ACA340441891ACOT11,FAM151Ac.1469G>T (p.Arg490Met)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.918-10G>T (n.918-10G>T)
c.1629+1489C>A (n.1629+1489C>A)
n.2308C>A
c.1391G>T (p.Arg464Met)
1g.54609557C>GCA340441895ACOT11,FAM151Ac.1469G>C (p.Arg490Thr)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.918-10G>C (n.918-10G>C)
c.1629+1489C>G (n.1629+1489C>G)
n.2308C>G
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
1g.54609557C>TCA340441893ACOT11,FAM151Ac.1469G>A (p.Arg490Lys)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.918-10G>A (n.918-10G>A)
c.1629+1489C>T (n.1629+1489C>T)
n.2308C>T
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
1g.54609557_54609558delinsCTCA1167798540ACOT11,FAM151Ac.1468_1469delinsAG (p.Arg490=)
c.*445_*446delinsCT (n.*445_*446delinsCT)
c.918-11_918-10delinsAG (n.918-11_918-10delinsAG)
c.1629+1489_1629+1490delinsCT (n.1629+1489_1629+1490delinsCT)
n.2308_2309delinsCT
c.1390_1391delinsAG (p.Arg464=)
1g.54609558delCA866899ACOT11,FAM151Ac.1468del (p.Arg490GlyfsTer9)
c.*446del (n.*446del)
c.918-11del (n.918-11del)
c.1629+1490del (n.1629+1490del)
n.2309del
c.1390del (p.Arg464GlyfsTer9)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609558T>ACA340441897ACOT11,FAM151Ac.1468A>T (p.Arg490Trp)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.918-11A>T (n.918-11A>T)
c.1629+1490T>A (n.1629+1490T>A)
n.2309T>A
c.1390A>T (p.Arg464Trp)
1g.54609558T>CCA340441899ACOT11,FAM151Ac.1468A>G (p.Arg490Gly)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.918-11A>G (n.918-11A>G)
c.1629+1490T>C (n.1629+1490T>C)
n.2309T>C
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
1g.54609558T>GCA418177557ACOT11,FAM151Ac.1468A>C (p.Arg490=)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.918-11A>C (n.918-11A>C)
c.1629+1490T>G (n.1629+1490T>G)
n.2309T>G
c.1390A>C (p.Arg464=)
1g.54609558T=CA1148413067ACOT11,FAM151Ac.1468A= (p.Arg490=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.918-11A= (n.918-11A=)
c.1629+1490T= (n.1629+1490T=)
n.2309T=
c.1390A= (p.Arg464=)
1g.54609559G>ACA418177560ACOT11,FAM151Ac.1467C>T (p.Tyr489=)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.918-12C>T (n.918-12C>T)
c.1629+1491G>A (n.1629+1491G>A)
n.2310G>A
c.1389C>T (p.Tyr463=)
1g.54609559G>CCA340441901ACOT11,FAM151Ac.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.918-12C>G (n.918-12C>G)
c.1629+1491G>C (n.1629+1491G>C)
n.2310G>C
c.1389C>G (p.Tyr463Ter)
1g.54609559G>TCA340441903ACOT11,FAM151Ac.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.918-12C>A (n.918-12C>A)
c.1629+1491G>T (n.1629+1491G>T)
n.2310G>T
c.1389C>A (p.Tyr463Ter)
 gnomAD v4
1g.54609560T>ACA340441905ACOT11,FAM151Ac.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.918-13A>T (n.918-13A>T)
c.1629+1492T>A (n.1629+1492T>A)
n.2311T>A
c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609560T>CCA340441906ACOT11,FAM151Ac.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.918-13A>G (n.918-13A>G)
c.1629+1492T>C (n.1629+1492T>C)
n.2311T>C
c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
1g.54609560T>GCA340441908ACOT11,FAM151Ac.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.918-13A>C (n.918-13A>C)
c.1629+1492T>G (n.1629+1492T>G)
n.2311T>G
c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
1g.54609560T=CA1167798541ACOT11,FAM151Ac.1466A= (p.Tyr489=)
c.*448T= (n.*448T=)
c.918-13A= (n.918-13A=)
c.1629+1492T= (n.1629+1492T=)
n.2311T=
c.1388A= (p.Tyr463=)
1g.54609561A=CA1167798542ACOT11,FAM151Ac.1465T= (p.Tyr489=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.918-14T= (n.918-14T=)
c.1629+1493A= (n.1629+1493A=)
n.2312A=
c.1387T= (p.Tyr463=)
1g.54609561A>CCA340441911ACOT11,FAM151Ac.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.918-14T>G (n.918-14T>G)
c.1629+1493A>C (n.1629+1493A>C)
n.2312A>C
c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
1g.54609561A>GCA340441912ACOT11,FAM151Ac.1465T>C (p.Tyr489His)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.918-14T>C (n.918-14T>C)
c.1629+1493A>G (n.1629+1493A>G)
n.2312A>G
c.1387T>C (p.Tyr463His)
 dbSNP
1g.54609561A>TCA340441913ACOT11,FAM151Ac.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.918-14T>A (n.918-14T>A)
c.1629+1493A>T (n.1629+1493A>T)
n.2312A>T
c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
1g.54609562G>ACA418177565ACOT11,FAM151Ac.1464C>T (p.Gly488=)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.918-15C>T (n.918-15C>T)
c.1629+1494G>A (n.1629+1494G>A)
n.2313G>A
c.1386C>T (p.Gly462=)
1g.54609562G>CCA418177566ACOT11,FAM151Ac.1464C>G (p.Gly488=)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.918-15C>G (n.918-15C>G)
c.1629+1494G>C (n.1629+1494G>C)
n.2313G>C
c.1386C>G (p.Gly462=)
1g.54609562G>TCA418177567ACOT11,FAM151Ac.1464C>A (p.Gly488=)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.918-15C>A (n.918-15C>A)
c.1629+1494G>T (n.1629+1494G>T)
n.2313G>T
c.1386C>A (p.Gly462=)
1g.54609563C>ACA340441914ACOT11,FAM151Ac.1463G>T (p.Gly488Val)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.918-16G>T (n.918-16G>T)
c.1629+1495C>A (n.1629+1495C>A)
n.2314C>A
c.1385G>T (p.Gly462Val)
1g.54609563C>GCA340441916ACOT11,FAM151Ac.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.918-16G>C (n.918-16G>C)
c.1629+1495C>G (n.1629+1495C>G)
n.2314C>G
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
1g.54609563C>TCA340441917ACOT11,FAM151Ac.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.918-16G>A (n.918-16G>A)
c.1629+1495C>T (n.1629+1495C>T)
n.2314C>T
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
1g.54609564C>ACA340441922ACOT11,FAM151Ac.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.918-17G>T (n.918-17G>T)
c.1629+1496C>A (n.1629+1496C>A)
n.2315C>A
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
1g.54609564C=CA1167798543ACOT11,FAM151Ac.1462G= (p.Gly488=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.918-17G= (n.918-17G=)
c.1629+1496C= (n.1629+1496C=)
n.2315C=
c.1384G= (p.Gly462=)
1g.54609564C>GCA340441921ACOT11,FAM151Ac.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.918-17G>C (n.918-17G>C)
c.1629+1496C>G (n.1629+1496C>G)
n.2315C>G
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
1g.54609564C>TCA340441919ACOT11,FAM151Ac.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.918-17G>A (n.918-17G>A)
c.1629+1496C>T (n.1629+1496C>T)
n.2315C>T
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609565A>CCA340441923ACOT11,FAM151Ac.1461T>G (p.Ser487Arg)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.918-18T>G (n.918-18T>G)
c.1629+1497A>C (n.1629+1497A>C)
n.2316A>C
c.1383T>G (p.Ser461Arg)
1g.54609565A>GCA418177572ACOT11,FAM151Ac.1461T>C (p.Ser487=)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.918-18T>C (n.918-18T>C)
c.1629+1497A>G (n.1629+1497A>G)
n.2316A>G
c.1383T>C (p.Ser461=)
1g.54609565A>TCA340441925ACOT11,FAM151Ac.1461T>A (p.Ser487Arg)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.918-18T>A (n.918-18T>A)
c.1629+1497A>T (n.1629+1497A>T)
n.2316A>T
c.1383T>A (p.Ser461Arg)
1g.54609566C>ACA340441926ACOT11,FAM151Ac.1460G>T (p.Ser487Ile)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.918-19G>T (n.918-19G>T)
c.1629+1498C>A (n.1629+1498C>A)
n.2317C>A
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
1g.54609566C=CA1167798544ACOT11,FAM151Ac.1460G= (p.Ser487=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.918-19G= (n.918-19G=)
c.1629+1498C= (n.1629+1498C=)
n.2317C=
c.1382G= (p.Ser461=)
1g.54609566C>GCA340441928ACOT11,FAM151Ac.1460G>C (p.Ser487Thr)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.918-19G>C (n.918-19G>C)
c.1629+1498C>G (n.1629+1498C>G)
n.2317C>G
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609566C>TCA340441930ACOT11,FAM151Ac.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.918-19G>A (n.918-19G>A)
c.1629+1498C>T (n.1629+1498C>T)
n.2317C>T
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
1g.54609567T>ACA340441931ACOT11,FAM151Ac.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.918-20A>T (n.918-20A>T)
c.1629+1499T>A (n.1629+1499T>A)
n.2318T>A
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
1g.54609567T>CCA340441933ACOT11,FAM151Ac.1459A>G (p.Ser487Gly)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.918-20A>G (n.918-20A>G)
c.1629+1499T>C (n.1629+1499T>C)
n.2318T>C
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
1g.54609567T>GCA340441934ACOT11,FAM151Ac.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.918-20A>C (n.918-20A>C)
c.1629+1499T>G (n.1629+1499T>G)
n.2318T>G
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
1g.54609567_54609584delinsTGCCCAGCACCTCCTCAGCA1167798545ACOT11,FAM151Ac.1442_1459delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (p.Pro481=)
c.*455_*472delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG (n.*455_*472delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG)
c.918-37_918-20delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (n.918-37_918-20delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA)
c.1629+1499_1629+1516delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG (n.1629+1499_1629+1516delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG)
n.2318_2335delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG
c.1364_1381delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (p.Pro455=)
1g.54609568G>ACA418177574ACOT11,FAM151Ac.1458C>T (p.Gly486=)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.918-21C>T (n.918-21C>T)
c.1629+1500G>A (n.1629+1500G>A)
n.2319G>A
c.1380C>T (p.Gly460=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.54609568G>CCA418177578ACOT11,FAM151Ac.1458C>G (p.Gly486=)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.918-21C>G (n.918-21C>G)
c.1629+1500G>C (n.1629+1500G>C)
n.2319G>C
c.1380C>G (p.Gly460=)
1g.54609568G=CA1167798546ACOT11,FAM151Ac.1458C= (p.Gly486=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.918-21C= (n.918-21C=)
c.1629+1500G= (n.1629+1500G=)
n.2319G=
c.1380C= (p.Gly460=)
1g.54609568G>TCA418177581ACOT11,FAM151Ac.1458C>A (p.Gly486=)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.918-21C>A (n.918-21C>A)
c.1629+1500G>T (n.1629+1500G>T)
n.2319G>T
c.1380C>A (p.Gly460=)
 gnomAD v4
1g.54609571_54609587delCA523274641ACOT11,FAM151Ac.1442_1458del (p.Pro481GlnfsTer?)
c.*459_*475del (n.*459_*475del)
c.918-37_918-21del (n.918-37_918-21del)
c.1629+1503_1629+1519del (n.1629+1503_1629+1519del)
n.2322_2338del
c.1364_1380del (p.Pro455GlnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609569C>ACA340441935ACOT11,FAM151Ac.1457G>T (p.Gly486Val)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.918-22G>T (n.918-22G>T)
c.1629+1501C>A (n.1629+1501C>A)
n.2320C>A
c.1379G>T (p.Gly460Val)
1g.54609569C>GCA340441937ACOT11,FAM151Ac.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.918-22G>C (n.918-22G>C)
c.1629+1501C>G (n.1629+1501C>G)
n.2320C>G
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
1g.54609569C>TCA340441938ACOT11,FAM151Ac.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.918-22G>A (n.918-22G>A)
c.1629+1501C>T (n.1629+1501C>T)
n.2320C>T
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
1g.54609569_54609585delinsCCCAGCACCTCCTCAGGCA1167798547ACOT11,FAM151Ac.1441_1457delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (p.Pro481=)
c.*457_*473delinsCCCAGCACCTCCTCAGG (n.*457_*473delinsCCCAGCACCTCCTCAGG)
c.918-38_918-22delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (n.918-38_918-22delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG)
c.1629+1501_1629+1517delinsCCCAGCACCTCCTCAGG (n.1629+1501_1629+1517delinsCCCAGCACCTCCTCAGG)
n.2320_2336delinsCCCAGCACCTCCTCAGG
c.1363_1379delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (p.Pro455=)
1g.54609570C>ACA340441942ACOT11,FAM151Ac.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.918-23G>T (n.918-23G>T)
c.1629+1502C>A (n.1629+1502C>A)
n.2321C>A
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
1g.54609570C>GCA340441941ACOT11,FAM151Ac.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.918-23G>C (n.918-23G>C)
c.1629+1502C>G (n.1629+1502C>G)
n.2321C>G
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
1g.54609570C>TCA340441944ACOT11,FAM151Ac.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.918-23G>A (n.918-23G>A)
c.1629+1502C>T (n.1629+1502C>T)
n.2321C>T
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
1g.54609575_54609590delCA866900ACOT11,FAM151Ac.1441_1456del (p.Pro481AlafsTer13)
c.*463_*478del (n.*463_*478del)
c.918-38_918-23del (n.918-38_918-23del)
c.1629+1507_1629+1522del (n.1629+1507_1629+1522del)
n.2326_2341del
c.1363_1378del (p.Pro455AlafsTer13)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609571C>ACA418177587ACOT11,FAM151Ac.1455G>T (p.Leu485=)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.918-24G>T (n.918-24G>T)
c.1629+1503C>A (n.1629+1503C>A)
n.2322C>A
c.1377G>T (p.Leu459=)
1g.54609571C>GCA418177592ACOT11,FAM151Ac.1455G>C (p.Leu485=)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.918-24G>C (n.918-24G>C)
c.1629+1503C>G (n.1629+1503C>G)
n.2322C>G
c.1377G>C (p.Leu459=)
1g.54609571C>TCA418177594ACOT11,FAM151Ac.1455G>A (p.Leu485=)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.918-24G>A (n.918-24G>A)
c.1629+1503C>T (n.1629+1503C>T)
n.2322C>T
c.1377G>A (p.Leu459=)
1g.54609572A>CCA340441946ACOT11,FAM151Ac.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.918-25T>G (n.918-25T>G)
c.1629+1504A>C (n.1629+1504A>C)
n.2323A>C
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
1g.54609572A>GCA340441947ACOT11,FAM151Ac.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.918-25T>C (n.918-25T>C)
c.1629+1504A>G (n.1629+1504A>G)
n.2323A>G
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
1g.54609572A>TCA340441949ACOT11,FAM151Ac.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.918-25T>A (n.918-25T>A)
c.1629+1504A>T (n.1629+1504A>T)
n.2323A>T
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
1g.54609573G>ACA866901ACOT11,FAM151Ac.1453C>T (p.Leu485=)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.918-26C>T (n.918-26C>T)
c.1629+1505G>A (n.1629+1505G>A)
n.2324G>A
c.1375C>T (p.Leu459=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609573G>CCA340441951ACOT11,FAM151Ac.1453C>G (p.Leu485Val)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.918-26C>G (n.918-26C>G)
c.1629+1505G>C (n.1629+1505G>C)
n.2324G>C
c.1375C>G (p.Leu459Val)
1g.54609573G=CA1145508379ACOT11,FAM151Ac.1453C= (p.Leu485=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.918-26C= (n.918-26C=)
c.1629+1505G= (n.1629+1505G=)
n.2324G=
c.1375C= (p.Leu459=)
1g.54609573G>TCA340441953ACOT11,FAM151Ac.1453C>A (p.Leu485Met)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.918-26C>A (n.918-26C>A)
c.1629+1505G>T (n.1629+1505G>T)
n.2324G>T
c.1375C>A (p.Leu459Met)
1g.54609574C>ACA418177596ACOT11,FAM151Ac.1452G>T (p.Val484=)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.918-27G>T (n.918-27G>T)
c.1629+1506C>A (n.1629+1506C>A)
n.2325C>A
c.1374G>T (p.Val458=)
1g.54609574C=CA1167798548ACOT11,FAM151Ac.1452G= (p.Val484=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.918-27G= (n.918-27G=)
c.1629+1506C= (n.1629+1506C=)
n.2325C=
c.1374G= (p.Val458=)
1g.54609574C>GCA418177599ACOT11,FAM151Ac.1452G>C (p.Val484=)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.918-27G>C (n.918-27G>C)
c.1629+1506C>G (n.1629+1506C>G)
n.2325C>G
c.1374G>C (p.Val458=)
1g.54609574C>TCA866902ACOT11,FAM151Ac.1452G>A (p.Val484=)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.918-27G>A (n.918-27G>A)
c.1629+1506C>T (n.1629+1506C>T)
n.2325C>T
c.1374G>A (p.Val458=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609575A=CA1167798549ACOT11,FAM151Ac.1451T= (p.Val484=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.918-28T= (n.918-28T=)
c.1629+1507A= (n.1629+1507A=)
n.2326A=
c.1373T= (p.Val458=)
1g.54609575A>CCA340441954ACOT11,FAM151Ac.1451T>G (p.Val484Gly)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.918-28T>G (n.918-28T>G)
c.1629+1507A>C (n.1629+1507A>C)
n.2326A>C
c.1373T>G (p.Val458Gly)
 dbSNP
1g.54609575A>GCA340441955ACOT11,FAM151Ac.1451T>C (p.Val484Ala)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.918-28T>C (n.918-28T>C)
c.1629+1507A>G (n.1629+1507A>G)
n.2326A>G
c.1373T>C (p.Val458Ala)
 gnomAD v4
1g.54609575A>TCA340441956ACOT11,FAM151Ac.1451T>A (p.Val484Glu)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.918-28T>A (n.918-28T>A)
c.1629+1507A>T (n.1629+1507A>T)
n.2326A>T
c.1373T>A (p.Val458Glu)
1g.54609575_54609578delinsACCTCA1167798550ACOT11,FAM151Ac.1448_1451delinsAGGT (p.Glu483=)
c.*463_*466delinsACCT (n.*463_*466delinsACCT)
c.918-31_918-28delinsAGGT (n.918-31_918-28delinsAGGT)
c.1629+1507_1629+1510delinsACCT (n.1629+1507_1629+1510delinsACCT)
n.2326_2329delinsACCT
c.1370_1373delinsAGGT (p.Glu457=)
1g.54609576C>ACA340441961ACOT11,FAM151Ac.1450G>T (p.Val484Leu)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.918-29G>T (n.918-29G>T)
c.1629+1508C>A (n.1629+1508C>A)
n.2327C>A
c.1372G>T (p.Val458Leu)
1g.54609576C>GCA340441960ACOT11,FAM151Ac.1450G>C (p.Val484Leu)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.918-29G>C (n.918-29G>C)
c.1629+1508C>G (n.1629+1508C>G)
n.2327C>G
c.1372G>C (p.Val458Leu)
1g.54609576C>TCA340441958ACOT11,FAM151Ac.1450G>A (p.Val484Met)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.918-29G>A (n.918-29G>A)
c.1629+1508C>T (n.1629+1508C>T)
n.2327C>T
c.1372G>A (p.Val458Met)
 gnomAD v4
1g.54609580_54609582delCA1167798551ACOT11,FAM151Ac.1448_1450del (p.Glu483del)
c.*468_*470del (n.*468_*470del)
c.918-31_918-29del (n.918-31_918-29del)
c.1629+1512_1629+1514del (n.1629+1512_1629+1514del)
n.2331_2333del
c.1370_1372del (p.Glu457del)
 dbSNP
1g.54609577C>ACA340441963ACOT11,FAM151Ac.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.918-30G>T (n.918-30G>T)
c.1629+1509C>A (n.1629+1509C>A)
n.2328C>A
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
1g.54609577C>GCA340441964ACOT11,FAM151Ac.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.918-30G>C (n.918-30G>C)
c.1629+1509C>G (n.1629+1509C>G)
n.2328C>G
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
1g.54609577C>TCA418177606ACOT11,FAM151Ac.1449G>A (p.Glu483=)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.918-30G>A (n.918-30G>A)
c.1629+1509C>T (n.1629+1509C>T)
n.2328C>T
c.1371G>A (p.Glu457=)
1g.54609578T>ACA340441966ACOT11,FAM151Ac.1448A>T (p.Glu483Val)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.918-31A>T (n.918-31A>T)
c.1629+1510T>A (n.1629+1510T>A)
n.2329T>A
c.1370A>T (p.Glu457Val)
 gnomAD v4
1g.54609578T>CCA866903ACOT11,FAM151Ac.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.918-31A>G (n.918-31A>G)
c.1629+1510T>C (n.1629+1510T>C)
n.2329T>C
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609578T>GCA22715651ACOT11,FAM151Ac.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.918-31A>C (n.918-31A>C)
c.1629+1510T>G (n.1629+1510T>G)
n.2329T>G
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609578T=CA1143718699ACOT11,FAM151Ac.1448A= (p.Glu483=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.918-31A= (n.918-31A=)
c.1629+1510T= (n.1629+1510T=)
n.2329T=
c.1370A= (p.Glu457=)
1g.54609579C>ACA340441969ACOT11,FAM151Ac.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.918-32G>T (n.918-32G>T)
c.1629+1511C>A (n.1629+1511C>A)
n.2330C>A
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
1g.54609579C>GCA340441970ACOT11,FAM151Ac.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.918-32G>C (n.918-32G>C)
c.1629+1511C>G (n.1629+1511C>G)
n.2330C>G
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
1g.54609579C>TCA340441972ACOT11,FAM151Ac.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.918-32G>A (n.918-32G>A)
c.1629+1511C>T (n.1629+1511C>T)
n.2330C>T
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
1g.54609580C>ACA340441974ACOT11,FAM151Ac.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.918-33G>T (n.918-33G>T)
c.1629+1512C>A (n.1629+1512C>A)
n.2331C>A
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
1g.54609580C=CA1167798552ACOT11,FAM151Ac.1446G= (p.Glu482=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.918-33G= (n.918-33G=)
c.1629+1512C= (n.1629+1512C=)
n.2331C=
c.1368G= (p.Glu456=)
1g.54609580C>GCA340441975ACOT11,FAM151Ac.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.918-33G>C (n.918-33G>C)
c.1629+1512C>G (n.1629+1512C>G)
n.2331C>G
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
1g.54609580C>TCA418177612ACOT11,FAM151Ac.1446G>A (p.Glu482=)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.918-33G>A (n.918-33G>A)
c.1629+1512C>T (n.1629+1512C>T)
n.2331C>T
c.1368G>A (p.Glu456=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609581T>ACA340441977ACOT11,FAM151Ac.1445A>T (p.Glu482Val)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.918-34A>T (n.918-34A>T)
c.1629+1513T>A (n.1629+1513T>A)
n.2332T>A
c.1367A>T (p.Glu456Val)
1g.54609581T>CCA340441979ACOT11,FAM151Ac.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.918-34A>G (n.918-34A>G)
c.1629+1513T>C (n.1629+1513T>C)
n.2332T>C
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
1g.54609581T>GCA340441981ACOT11,FAM151Ac.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.918-34A>C (n.918-34A>C)
c.1629+1513T>G (n.1629+1513T>G)
n.2332T>G
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
1g.54609582C>ACA340441985ACOT11,FAM151Ac.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.918-35G>T (n.918-35G>T)
c.1629+1514C>A (n.1629+1514C>A)
n.2333C>A
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
1g.54609582C>GCA340441984ACOT11,FAM151Ac.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.918-35G>C (n.918-35G>C)
c.1629+1514C>G (n.1629+1514C>G)
n.2333C>G
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
 gnomAD v4
1g.54609582C>TCA340441982ACOT11,FAM151Ac.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.918-35G>A (n.918-35G>A)
c.1629+1514C>T (n.1629+1514C>T)
n.2333C>T
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.54609583A=CA1167798553ACOT11,FAM151Ac.1443T= (p.Pro481=)
c.*471A= (n.*471A=)
c.918-36T= (n.918-36T=)
c.1629+1515A= (n.1629+1515A=)
n.2334A=
c.1365T= (p.Pro455=)
1g.54609583A>CCA418177614ACOT11,FAM151Ac.1443T>G (p.Pro481=)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.918-36T>G (n.918-36T>G)
c.1629+1515A>C (n.1629+1515A>C)
n.2334A>C
c.1365T>G (p.Pro455=)
1g.54609583A>GCA418177616ACOT11,FAM151Ac.1443T>C (p.Pro481=)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.918-36T>C (n.918-36T>C)
c.1629+1515A>G (n.1629+1515A>G)
n.2334A>G
c.1365T>C (p.Pro455=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609583A>TCA418177617ACOT11,FAM151Ac.1443T>A (p.Pro481=)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.918-36T>A (n.918-36T>A)
c.1629+1515A>T (n.1629+1515A>T)
n.2334A>T
c.1365T>A (p.Pro455=)
1g.54609584G>ACA340441989ACOT11,FAM151Ac.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.918-37C>T (n.918-37C>T)
c.1629+1516G>A (n.1629+1516G>A)
n.2335G>A
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
1g.54609584G>CCA340441987ACOT11,FAM151Ac.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.918-37C>G (n.918-37C>G)
c.1629+1516G>C (n.1629+1516G>C)
n.2335G>C
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
1g.54609584G>TCA340441990ACOT11,FAM151Ac.1442C>A (p.Pro481His)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.918-37C>A (n.918-37C>A)
c.1629+1516G>T (n.1629+1516G>T)
n.2335G>T
c.1364C>A (p.Pro455His)
1g.54609585G>ACA340441992ACOT11,FAM151Ac.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.918-38C>T (n.918-38C>T)
c.1629+1517G>A (n.1629+1517G>A)
n.2336G>A
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
 gnomAD v4
1g.54609585G>CCA340441994ACOT11,FAM151Ac.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.918-38C>G (n.918-38C>G)
c.1629+1517G>C (n.1629+1517G>C)
n.2336G>C
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
1g.54609585G>TCA340441995ACOT11,FAM151Ac.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.918-38C>A (n.918-38C>A)
c.1629+1517G>T (n.1629+1517G>T)
n.2336G>T
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
 gnomAD v4
1g.54609586C>ACA340441996ACOT11,FAM151Ac.1440G>T (p.Trp480Cys)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.918-39G>T (n.918-39G>T)
c.1629+1518C>A (n.1629+1518C>A)
n.2337C>A
c.1362G>T (p.Trp454Cys)
1g.54609586C>GCA340441997ACOT11,FAM151Ac.1440G>C (p.Trp480Cys)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.918-39G>C (n.918-39G>C)
c.1629+1518C>G (n.1629+1518C>G)
n.2337C>G
c.1362G>C (p.Trp454Cys)
1g.54609586C>TCA340441998ACOT11,FAM151Ac.1440G>A (p.Trp480Ter)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.918-39G>A (n.918-39G>A)
c.1629+1518C>T (n.1629+1518C>T)
n.2337C>T
c.1362G>A (p.Trp454Ter)
 gnomAD v4
1g.54609587C>ACA340442000ACOT11,FAM151Ac.1439G>T (p.Trp480Leu)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.918-40G>T (n.918-40G>T)
c.1629+1519C>A (n.1629+1519C>A)
n.2338C>A
c.1361G>T (p.Trp454Leu)
1g.54609587C=CA1167798554ACOT11,FAM151Ac.1439G= (p.Trp480=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.918-40G= (n.918-40G=)
c.1629+1519C= (n.1629+1519C=)
n.2338C=
c.1361G= (p.Trp454=)
1g.54609587C>GCA340442001ACOT11,FAM151Ac.1439G>C (p.Trp480Ser)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.918-40G>C (n.918-40G>C)
c.1629+1519C>G (n.1629+1519C>G)
n.2338C>G
c.1361G>C (p.Trp454Ser)
1g.54609587C>TCA340442003ACOT11,FAM151Ac.1439G>A (p.Trp480Ter)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.918-40G>A (n.918-40G>A)
c.1629+1519C>T (n.1629+1519C>T)
n.2338C>T
c.1361G>A (p.Trp454Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609588A>CCA340442004ACOT11,FAM151Ac.1438T>G (p.Trp480Gly)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.918-41T>G (n.918-41T>G)
c.1629+1520A>C (n.1629+1520A>C)
n.2339A>C
c.1360T>G (p.Trp454Gly)
1g.54609588A>GCA340442006ACOT11,FAM151Ac.1438T>C (p.Trp480Arg)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.918-41T>C (n.918-41T>C)
c.1629+1520A>G (n.1629+1520A>G)
n.2339A>G
c.1360T>C (p.Trp454Arg)
1g.54609588A>TCA340442007ACOT11,FAM151Ac.1438T>A (p.Trp480Arg)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.918-41T>A (n.918-41T>A)
c.1629+1520A>T (n.1629+1520A>T)
n.2339A>T
c.1360T>A (p.Trp454Arg)
1g.54609589G>ACA418177622ACOT11,FAM151Ac.1437C>T (p.Gly479=)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.918-42C>T (n.918-42C>T)
c.1629+1521G>A (n.1629+1521G>A)
n.2340G>A
c.1359C>T (p.Gly453=)
1g.54609589G>CCA418177623ACOT11,FAM151Ac.1437C>G (p.Gly479=)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.918-42C>G (n.918-42C>G)
c.1629+1521G>C (n.1629+1521G>C)
n.2340G>C
c.1359C>G (p.Gly453=)
1g.54609589G>TCA418177624ACOT11,FAM151Ac.1437C>A (p.Gly479=)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.918-42C>A (n.918-42C>A)
c.1629+1521G>T (n.1629+1521G>T)
n.2340G>T
c.1359C>A (p.Gly453=)
 gnomAD v4
1g.54609590C>ACA340442011ACOT11,FAM151Ac.1436G>T (p.Gly479Val)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.918-43G>T (n.918-43G>T)
c.1629+1522C>A (n.1629+1522C>A)
n.2341C>A
c.1358G>T (p.Gly453Val)
1g.54609590C=CA1149132472ACOT11,FAM151Ac.1436G= (p.Gly479=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.918-43G= (n.918-43G=)
c.1629+1522C= (n.1629+1522C=)
n.2341C=
c.1358G= (p.Gly453=)
1g.54609590C>GCA340442010ACOT11,FAM151Ac.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.918-43G>C (n.918-43G>C)
c.1629+1522C>G (n.1629+1522C>G)
n.2341C>G
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
1g.54609590C>TCA866904ACOT11,FAM151Ac.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.918-43G>A (n.918-43G>A)
c.1629+1522C>T (n.1629+1522C>T)
n.2341C>T
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609591C>ACA340442013ACOT11,FAM151Ac.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.918-44G>T (n.918-44G>T)
c.1629+1523C>A (n.1629+1523C>A)
n.2342C>A
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
1g.54609591C=CA1167798555ACOT11,FAM151Ac.1435G= (p.Gly479=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.918-44G= (n.918-44G=)
c.1629+1523C= (n.1629+1523C=)
n.2342C=
c.1357G= (p.Gly453=)
1g.54609591C>GCA340442014ACOT11,FAM151Ac.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.918-44G>C (n.918-44G>C)
c.1629+1523C>G (n.1629+1523C>G)
n.2342C>G
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
1g.54609591C>TCA340442016ACOT11,FAM151Ac.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.918-44G>A (n.918-44G>A)
c.1629+1523C>T (n.1629+1523C>T)
n.2342C>T
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
 dbSNP
1g.54609592T>ACA418177630ACOT11,FAM151Ac.1434A>T (p.Pro478=)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.918-45A>T (n.918-45A>T)
c.1629+1524T>A (n.1629+1524T>A)
n.2343T>A
c.1356A>T (p.Pro452=)
1g.54609592T>CCA418177633ACOT11,FAM151Ac.1434A>G (p.Pro478=)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.918-45A>G (n.918-45A>G)
c.1629+1524T>C (n.1629+1524T>C)
n.2343T>C
c.1356A>G (p.Pro452=)
1g.54609592T>GCA418177634ACOT11,FAM151Ac.1434A>C (p.Pro478=)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.918-45A>C (n.918-45A>C)
c.1629+1524T>G (n.1629+1524T>G)
n.2343T>G
c.1356A>C (p.Pro452=)
1g.54609593G>ACA340442018ACOT11,FAM151Ac.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.918-46C>T (n.918-46C>T)
c.1629+1525G>A (n.1629+1525G>A)
n.2344G>A
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
1g.54609593G>CCA340442020ACOT11,FAM151Ac.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.918-46C>G (n.918-46C>G)
c.1629+1525G>C (n.1629+1525G>C)
n.2344G>C
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609593G=CA1167798556ACOT11,FAM151Ac.1433C= (p.Pro478=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.918-46C= (n.918-46C=)
c.1629+1525G= (n.1629+1525G=)
n.2344G=
c.1355C= (p.Pro452=)
1g.54609593G>TCA340442021ACOT11,FAM151Ac.1433C>A (p.Pro478Gln)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.918-46C>A (n.918-46C>A)
c.1629+1525G>T (n.1629+1525G>T)
n.2344G>T
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
1g.54609594G>ACA340442023ACOT11,FAM151Ac.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.918-47C>T (n.918-47C>T)
c.1629+1526G>A (n.1629+1526G>A)
n.2345G>A
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
 gnomAD v4
1g.54609594G>CCA866905ACOT11,FAM151Ac.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.918-47C>G (n.918-47C>G)
c.1629+1526G>C (n.1629+1526G>C)
n.2345G>C
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609594G=CA1167798557ACOT11,FAM151Ac.1432C= (p.Pro478=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.918-47C= (n.918-47C=)
c.1629+1526G= (n.1629+1526G=)
n.2345G=
c.1354C= (p.Pro452=)
1g.54609594G>TCA340442025ACOT11,FAM151Ac.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.918-47C>A (n.918-47C>A)
c.1629+1526G>T (n.1629+1526G>T)
n.2345G>T
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609595T>ACA418177640ACOT11,FAM151Ac.1431A>T (p.Ala477=)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.918-48A>T (n.918-48A>T)
c.1629+1527T>A (n.1629+1527T>A)
n.2346T>A
c.1353A>T (p.Ala451=)
1g.54609595T>CCA418177641ACOT11,FAM151Ac.1431A>G (p.Ala477=)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.918-48A>G (n.918-48A>G)
c.1629+1527T>C (n.1629+1527T>C)
n.2346T>C
c.1353A>G (p.Ala451=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609595T>GCA418177643ACOT11,FAM151Ac.1431A>C (p.Ala477=)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.918-48A>C (n.918-48A>C)
c.1629+1527T>G (n.1629+1527T>G)
n.2346T>G
c.1353A>C (p.Ala451=)
1g.54609595T=CA1167798558ACOT11,FAM151Ac.1431A= (p.Ala477=)
c.*483T= (n.*483T=)
c.918-48A= (n.918-48A=)
c.1629+1527T= (n.1629+1527T=)
n.2346T=
c.1353A= (p.Ala451=)
1g.54609596G>ACA866906ACOT11,FAM151Ac.1430C>T (p.Ala477Val)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.918-49C>T (n.918-49C>T)
c.1629+1528G>A (n.1629+1528G>A)
n.2347G>A
c.1352C>T (p.Ala451Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609596G>CCA340442027ACOT11,FAM151Ac.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.918-49C>G (n.918-49C>G)
c.1629+1528G>C (n.1629+1528G>C)
n.2347G>C
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
1g.54609596G=CA1167798559ACOT11,FAM151Ac.1430C= (p.Ala477=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.918-49C= (n.918-49C=)
c.1629+1528G= (n.1629+1528G=)
n.2347G=
c.1352C= (p.Ala451=)
1g.54609596G>TCA340442029ACOT11,FAM151Ac.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.918-49C>A (n.918-49C>A)
c.1629+1528G>T (n.1629+1528G>T)
n.2347G>T
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
1g.54609597C>ACA340442033ACOT11,FAM151Ac.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.918-50G>T (n.918-50G>T)
c.1629+1529C>A (n.1629+1529C>A)
n.2348C>A
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
1g.54609597C=CA1146452366ACOT11,FAM151Ac.1429G= (p.Ala477=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.918-50G= (n.918-50G=)
c.1629+1529C= (n.1629+1529C=)
n.2348C=
c.1351G= (p.Ala451=)
1g.54609597C>GCA340442032ACOT11,FAM151Ac.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.918-50G>C (n.918-50G>C)
c.1629+1529C>G (n.1629+1529C>G)
n.2348C>G
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
1g.54609597C>TCA866907ACOT11,FAM151Ac.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.918-50G>A (n.918-50G>A)
c.1629+1529C>T (n.1629+1529C>T)
n.2348C>T
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609597_54609599delinsCCACA1167798560ACOT11,FAM151Ac.1427_1429delinsTGG (p.Val476=)
c.*485_*487delinsCCA (n.*485_*487delinsCCA)
c.918-52_918-50delinsTGG (n.918-52_918-50delinsTGG)
c.1629+1529_1629+1531delinsCCA (n.1629+1529_1629+1531delinsCCA)
n.2348_2350delinsCCA
c.1349_1351delinsTGG (p.Val450=)
1g.54609598C>ACA418177646ACOT11,FAM151Ac.1428G>T (p.Val476=)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.918-51G>T (n.918-51G>T)
c.1629+1530C>A (n.1629+1530C>A)
n.2349C>A
c.1350G>T (p.Val450=)
1g.54609598C>GCA418177647ACOT11,FAM151Ac.1428G>C (p.Val476=)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.918-51G>C (n.918-51G>C)
c.1629+1530C>G (n.1629+1530C>G)
n.2349C>G
c.1350G>C (p.Val450=)
1g.54609598C>TCA418177648ACOT11,FAM151Ac.1428G>A (p.Val476=)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.918-51G>A (n.918-51G>A)
c.1629+1530C>T (n.1629+1530C>T)
n.2349C>T
c.1350G>A (p.Val450=)
1g.54609600_54609601delCA523274645ACOT11,FAM151Ac.1427_1428del (p.Val476GlyfsTer6)
c.*488_*489del (n.*488_*489del)
c.918-52_918-51del (n.918-52_918-51del)
c.1629+1532_1629+1533del (n.1629+1532_1629+1533del)
n.2351_2352del
c.1349_1350del (p.Val450GlyfsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609599A>CCA340442036ACOT11,FAM151Ac.1427T>G (p.Val476Gly)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.918-52T>G (n.918-52T>G)
c.1629+1531A>C (n.1629+1531A>C)
n.2350A>C
c.1349T>G (p.Val450Gly)
1g.54609599A>GCA340442037ACOT11,FAM151Ac.1427T>C (p.Val476Ala)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.918-52T>C (n.918-52T>C)
c.1629+1531A>G (n.1629+1531A>G)
n.2350A>G
c.1349T>C (p.Val450Ala)
1g.54609599A>TCA340442038ACOT11,FAM151Ac.1427T>A (p.Val476Glu)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.918-52T>A (n.918-52T>A)
c.1629+1531A>T (n.1629+1531A>T)
n.2350A>T
c.1349T>A (p.Val450Glu)
1g.54609600C>ACA340442040ACOT11,FAM151Ac.1426G>T (p.Val476Leu)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.918-53G>T (n.918-53G>T)
c.1629+1532C>A (n.1629+1532C>A)
n.2351C>A
c.1348G>T (p.Val450Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609600C=CA1167798561ACOT11,FAM151Ac.1426G= (p.Val476=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.918-53G= (n.918-53G=)
c.1629+1532C= (n.1629+1532C=)
n.2351C=
c.1348G= (p.Val450=)
1g.54609600C>GCA340442042ACOT11,FAM151Ac.1426G>C (p.Val476Leu)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.918-53G>C (n.918-53G>C)
c.1629+1532C>G (n.1629+1532C>G)
n.2351C>G
c.1348G>C (p.Val450Leu)
1g.54609600C>TCA340442043ACOT11,FAM151Ac.1426G>A (p.Val476Met)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.918-53G>A (n.918-53G>A)
c.1629+1532C>T (n.1629+1532C>T)
n.2351C>T
c.1348G>A (p.Val450Met)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609601A=CA1167798562ACOT11,FAM151Ac.1425T= (p.Thr475=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.918-54T= (n.918-54T=)
c.1629+1533A= (n.1629+1533A=)
n.2352A=
c.1347T= (p.Thr449=)
1g.54609601A>CCA418177656ACOT11,FAM151Ac.1425T>G (p.Thr475=)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.918-54T>G (n.918-54T>G)
c.1629+1533A>C (n.1629+1533A>C)
n.2352A>C
c.1347T>G (p.Thr449=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609601A>GCA418177657ACOT11,FAM151Ac.1425T>C (p.Thr475=)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.918-54T>C (n.918-54T>C)
c.1629+1533A>G (n.1629+1533A>G)
n.2352A>G
c.1347T>C (p.Thr449=)
 dbSNP
1g.54609601A>TCA418177658ACOT11,FAM151Ac.1425T>A (p.Thr475=)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.918-54T>A (n.918-54T>A)
c.1629+1533A>T (n.1629+1533A>T)
n.2352A>T
c.1347T>A (p.Thr449=)
1g.54609602G>ACA340442045ACOT11,FAM151Ac.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.918-55C>T (n.918-55C>T)
c.1629+1534G>A (n.1629+1534G>A)
n.2353G>A
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
1g.54609602G>CCA340442046ACOT11,FAM151Ac.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.918-55C>G (n.918-55C>G)
c.1629+1534G>C (n.1629+1534G>C)
n.2353G>C
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
1g.54609602G>TCA340442047ACOT11,FAM151Ac.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.918-55C>A (n.918-55C>A)
c.1629+1534G>T (n.1629+1534G>T)
n.2353G>T
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
1g.54609603T>ACA340442049ACOT11,FAM151Ac.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.918-56A>T (n.918-56A>T)
c.1629+1535T>A (n.1629+1535T>A)
n.2354T>A
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
1g.54609603T>CCA340442051ACOT11,FAM151Ac.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.918-56A>G (n.918-56A>G)
c.1629+1535T>C (n.1629+1535T>C)
n.2354T>C
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
1g.54609603T>GCA340442052ACOT11,FAM151Ac.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.918-56A>C (n.918-56A>C)
c.1629+1535T>G (n.1629+1535T>G)
n.2354T>G
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
1g.54609603_54609624delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGCCA1167798563ACOT11,FAM151Ac.1402_1423delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (p.Ala468=)
c.*491_*512delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC (n.*491_*512delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC)
c.918-77_918-56delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (n.918-77_918-56delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA)
c.1629+1535_1629+1556delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC (n.1629+1535_1629+1556delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC)
n.2354_2375delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC
c.1324_1345delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (p.Ala442=)
1g.54609604C>ACA418177663ACOT11,FAM151Ac.1422G>T (p.Val474=)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.918-57G>T (n.918-57G>T)
c.1629+1536C>A (n.1629+1536C>A)
n.2355C>A
c.1344G>T (p.Val448=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.54609604C=CA1167798564ACOT11,FAM151Ac.1422G= (p.Val474=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.918-57G= (n.918-57G=)
c.1629+1536C= (n.1629+1536C=)
n.2355C=
c.1344G= (p.Val448=)
1g.54609604C>GCA418177664ACOT11,FAM151Ac.1422G>C (p.Val474=)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.918-57G>C (n.918-57G>C)
c.1629+1536C>G (n.1629+1536C>G)
n.2355C>G
c.1344G>C (p.Val448=)
1g.54609604C>TCA418177666ACOT11,FAM151Ac.1422G>A (p.Val474=)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.918-57G>A (n.918-57G>A)
c.1629+1536C>T (n.1629+1536C>T)
n.2355C>T
c.1344G>A (p.Val448=)
1g.54609607_54609627delCA916179746ACOT11,FAM151Ac.1402_1422del (p.Ala468_Val474del)
c.*495_*515del (n.*495_*515del)
c.918-77_918-57del (n.918-77_918-57del)
c.1629+1539_1629+1559del (n.1629+1539_1629+1559del)
n.2358_2378del
c.1324_1344del (p.Ala442_Val448del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609605A=CA1143495231ACOT11,FAM151Ac.1421T= (p.Val474=)
c.*493A= (n.*493A=)
c.918-58T= (n.918-58T=)
c.1629+1537A= (n.1629+1537A=)
n.2356A=
c.1343T= (p.Val448=)
1g.54609605A>CCA340442056ACOT11,FAM151Ac.1421T>G (p.Val474Gly)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.918-58T>G (n.918-58T>G)
c.1629+1537A>C (n.1629+1537A>C)
n.2356A>C
c.1343T>G (p.Val448Gly)
1g.54609605A>GCA340442054ACOT11,FAM151Ac.1421T>C (p.Val474Ala)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.918-58T>C (n.918-58T>C)
c.1629+1537A>G (n.1629+1537A>G)
n.2356A>G
c.1343T>C (p.Val448Ala)
1g.54609605A>TCA866908ACOT11,FAM151Ac.1421T>A (p.Val474Glu)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.918-58T>A (n.918-58T>A)
c.1629+1537A>T (n.1629+1537A>T)
n.2356A>T
c.1343T>A (p.Val448Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609606C>ACA22715669ACOT11,FAM151Ac.1420G>T (p.Val474Leu)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.918-59G>T (n.918-59G>T)
c.1629+1538C>A (n.1629+1538C>A)
n.2357C>A
c.1342G>T (p.Val448Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609606C=CA1143783939ACOT11,FAM151Ac.1420G= (p.Val474=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.918-59G= (n.918-59G=)
c.1629+1538C= (n.1629+1538C=)
n.2357C=
c.1342G= (p.Val448=)
1g.54609606C>GCA340442058ACOT11,FAM151Ac.1420G>C (p.Val474Leu)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.918-59G>C (n.918-59G>C)
c.1629+1538C>G (n.1629+1538C>G)
n.2357C>G
c.1342G>C (p.Val448Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609606C>TCA866909ACOT11,FAM151Ac.1420G>A (p.Val474Met)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.918-59G>A (n.918-59G>A)
c.1629+1538C>T (n.1629+1538C>T)
n.2357C>T
c.1342G>A (p.Val448Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609607G>ACA866911ACOT11,FAM151Ac.1419C>T (p.His473=)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.918-60C>T (n.918-60C>T)
c.1629+1539G>A (n.1629+1539G>A)
n.2358G>A
c.1341C>T (p.His447=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.54609607G>CCA340442062ACOT11,FAM151Ac.1419C>G (p.His473Gln)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.918-60C>G (n.918-60C>G)
c.1629+1539G>C (n.1629+1539G>C)
n.2358G>C
c.1341C>G (p.His447Gln)
1g.54609607G=CA1167798565ACOT11,FAM151Ac.1419C= (p.His473=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.918-60C= (n.918-60C=)
c.1629+1539G= (n.1629+1539G=)
n.2358G=
c.1341C= (p.His447=)
1g.54609607G>TCA340442063ACOT11,FAM151Ac.1419C>A (p.His473Gln)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.918-60C>A (n.918-60C>A)
c.1629+1539G>T (n.1629+1539G>T)
n.2358G>T
c.1341C>A (p.His447Gln)
1g.54609608T>ACA340442066ACOT11,FAM151Ac.1418A>T (p.His473Leu)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.918-61A>T (n.918-61A>T)
c.1629+1540T>A (n.1629+1540T>A)
n.2359T>A
c.1340A>T (p.His447Leu)
1g.54609608T>CCA340442067ACOT11,FAM151Ac.1418A>G (p.His473Arg)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.918-61A>G (n.918-61A>G)
c.1629+1540T>C (n.1629+1540T>C)
n.2359T>C
c.1340A>G (p.His447Arg)
1g.54609608T>GCA340442069ACOT11,FAM151Ac.1418A>C (p.His473Pro)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.918-61A>C (n.918-61A>C)
c.1629+1540T>G (n.1629+1540T>G)
n.2359T>G
c.1340A>C (p.His447Pro)
1g.54609609_54609620dupCA866910ACOT11,FAM151Ac.1407_1418dup (p.Pro472_His473insGlnValPhePro)
c.*497_*508dup (n.*497_*508dup)
c.918-72_918-61dup (n.918-72_918-61dup)
c.1629+1541_1629+1552dup (n.1629+1541_1629+1552dup)
n.2360_2371dup
c.1329_1340dup (p.Pro446_His447insGlnValPhePro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609609G>ACA866912ACOT11,FAM151Ac.1417C>T (p.His473Tyr)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.918-62C>T (n.918-62C>T)
c.1629+1541G>A (n.1629+1541G>A)
n.2360G>A
c.1339C>T (p.His447Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609609G>CCA22715688ACOT11,FAM151Ac.1417C>G (p.His473Asp)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.918-62C>G (n.918-62C>G)
c.1629+1541G>C (n.1629+1541G>C)
n.2360G>C
c.1339C>G (p.His447Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609609G=CA1167798566ACOT11,FAM151Ac.1417C= (p.His473=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.918-62C= (n.918-62C=)
c.1629+1541G= (n.1629+1541G=)
n.2360G=
c.1339C= (p.His447=)
1g.54609609G>TCA340442072ACOT11,FAM151Ac.1417C>A (p.His473Asn)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.918-62C>A (n.918-62C>A)
c.1629+1541G>T (n.1629+1541G>T)
n.2360G>T
c.1339C>A (p.His447Asn)
 gnomAD v4
1g.54609613delCA2645794492ACOT11,FAM151Ac.1417del (p.His473ThrfsTer2)
c.*501del (n.*501del)
c.918-62del (n.918-62del)
c.1629+1545del (n.1629+1545del)
n.2364del
c.1339del (p.His447ThrfsTer2)
 gnomAD v4
1g.54609610_54609616delCA2645794493ACOT11,FAM151Ac.1411_1417del (p.Phe471ThrfsTer2)
c.*498_*504del (n.*498_*504del)
c.918-68_918-62del (n.918-68_918-62del)
c.1629+1542_1629+1548del (n.1629+1542_1629+1548del)
n.2361_2367del
c.1333_1339del (p.Phe445ThrfsTer2)
 gnomAD v4
1g.54609610G>ACA418177678ACOT11,FAM151Ac.1416C>T (p.Pro472=)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.918-63C>T (n.918-63C>T)
c.1629+1542G>A (n.1629+1542G>A)
n.2361G>A
c.1338C>T (p.Pro446=)
1g.54609610G>CCA418177679ACOT11,FAM151Ac.1416C>G (p.Pro472=)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.918-63C>G (n.918-63C>G)
c.1629+1542G>C (n.1629+1542G>C)
n.2361G>C
c.1338C>G (p.Pro446=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609610G=CA1167798567ACOT11,FAM151Ac.1416C= (p.Pro472=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.918-63C= (n.918-63C=)
c.1629+1542G= (n.1629+1542G=)
n.2361G=
c.1338C= (p.Pro446=)
1g.54609610G>TCA418177682ACOT11,FAM151Ac.1416C>A (p.Pro472=)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.918-63C>A (n.918-63C>A)
c.1629+1542G>T (n.1629+1542G>T)
n.2361G>T
c.1338C>A (p.Pro446=)
1g.54609611G>ACA340442076ACOT11,FAM151Ac.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.918-64C>T (n.918-64C>T)
c.1629+1543G>A (n.1629+1543G>A)
n.2362G>A
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
1g.54609611G>CCA340442077ACOT11,FAM151Ac.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.918-64C>G (n.918-64C>G)
c.1629+1543G>C (n.1629+1543G>C)
n.2362G>C
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
1g.54609611G>TCA340442074ACOT11,FAM151Ac.1415C>A (p.Pro472His)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.918-64C>A (n.918-64C>A)
c.1629+1543G>T (n.1629+1543G>T)
n.2362G>T
c.1337C>A (p.Pro446His)
1g.54609611_54609638delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCACA1167798568ACOT11,FAM151Ac.1388_1415delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (p.Leu463=)
c.*499_*526delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA (n.*499_*526delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA)
c.918-91_918-64delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (n.918-91_918-64delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC)
c.1629+1543_1629+1570delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA (n.1629+1543_1629+1570delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA)
n.2362_2389delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA
c.1310_1337delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (p.Leu437=)
1g.54609612G>ACA866913ACOT11,FAM151Ac.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.918-65C>T (n.918-65C>T)
c.1629+1544G>A (n.1629+1544G>A)
n.2363G>A
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609612G>CCA340442081ACOT11,FAM151Ac.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.918-65C>G (n.918-65C>G)
c.1629+1544G>C (n.1629+1544G>C)
n.2363G>C
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
1g.54609612G=CA1143578431ACOT11,FAM151Ac.1414C= (p.Pro472=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.918-65C= (n.918-65C=)
c.1629+1544G= (n.1629+1544G=)
n.2363G=
c.1336C= (p.Pro446=)
1g.54609612G>TCA340442079ACOT11,FAM151Ac.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.918-65C>A (n.918-65C>A)
c.1629+1544G>T (n.1629+1544G>T)
n.2363G>T
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
1g.54609613_54609639delCA736992763ACOT11,FAM151Ac.1388_1414del (p.Leu463_Phe471del)
c.*501_*527del (n.*501_*527del)
c.918-91_918-65del (n.918-91_918-65del)
c.1629+1545_1629+1571del (n.1629+1545_1629+1571del)
n.2364_2390del
c.1310_1336del (p.Leu437_Phe445del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609613G>ACA866914ACOT11,FAM151Ac.1413C>T (p.Phe471=)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.918-66C>T (n.918-66C>T)
c.1629+1545G>A (n.1629+1545G>A)
n.2364G>A
c.1335C>T (p.Phe445=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609613G>CCA340442084ACOT11,FAM151Ac.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.918-66C>G (n.918-66C>G)
c.1629+1545G>C (n.1629+1545G>C)
n.2364G>C
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
1g.54609613G=CA1167798569ACOT11,FAM151Ac.1413C= (p.Phe471=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.918-66C= (n.918-66C=)
c.1629+1545G= (n.1629+1545G=)
n.2364G=
c.1335C= (p.Phe445=)
1g.54609613G>TCA340442083ACOT11,FAM151Ac.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.918-66C>A (n.918-66C>A)
c.1629+1545G>T (n.1629+1545G>T)
n.2364G>T
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
1g.54609614A=CA1167798570ACOT11,FAM151Ac.1412T= (p.Phe471=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.918-67T= (n.918-67T=)
c.1629+1546A= (n.1629+1546A=)
n.2365A=
c.1334T= (p.Phe445=)
1g.54609614A>CCA340442086ACOT11,FAM151Ac.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.918-67T>G (n.918-67T>G)
c.1629+1546A>C (n.1629+1546A>C)
n.2365A>C
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
1g.54609614A>GCA340442088ACOT11,FAM151Ac.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.918-67T>C (n.918-67T>C)
c.1629+1546A>G (n.1629+1546A>G)
n.2365A>G
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
 dbSNP
1g.54609614A>TCA340442090ACOT11,FAM151Ac.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.918-67T>A (n.918-67T>A)
c.1629+1546A>T (n.1629+1546A>T)
n.2365A>T
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
1g.54609615A>CCA340442091ACOT11,FAM151Ac.1411T>G (p.Phe471Val)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.918-68T>G (n.918-68T>G)
c.1629+1547A>C (n.1629+1547A>C)
n.2366A>C
c.1333T>G (p.Phe445Val)
 gnomAD v4
1g.54609615A>GCA340442093ACOT11,FAM151Ac.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.918-68T>C (n.918-68T>C)
c.1629+1547A>G (n.1629+1547A>G)
n.2366A>G
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
1g.54609615A>TCA340442095ACOT11,FAM151Ac.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.918-68T>A (n.918-68T>A)
c.1629+1547A>T (n.1629+1547A>T)
n.2366A>T
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
1g.54609616G>ACA418177690ACOT11,FAM151Ac.1410C>T (p.Val470=)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.918-69C>T (n.918-69C>T)
c.1629+1548G>A (n.1629+1548G>A)
n.2367G>A
c.1332C>T (p.Val444=)
1g.54609616G>CCA418177691ACOT11,FAM151Ac.1410C>G (p.Val470=)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.918-69C>G (n.918-69C>G)
c.1629+1548G>C (n.1629+1548G>C)
n.2367G>C
c.1332C>G (p.Val444=)
1g.54609616G>TCA418177693ACOT11,FAM151Ac.1410C>A (p.Val470=)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.918-69C>A (n.918-69C>A)
c.1629+1548G>T (n.1629+1548G>T)
n.2367G>T
c.1332C>A (p.Val444=)
1g.54609617A=CA1167798571ACOT11,FAM151Ac.1409T= (p.Val470=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.918-70T= (n.918-70T=)
c.1629+1549A= (n.1629+1549A=)
n.2368A=
c.1331T= (p.Val444=)
1g.54609617A>CCA340442096ACOT11,FAM151Ac.1409T>G (p.Val470Gly)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.918-70T>G (n.918-70T>G)
c.1629+1549A>C (n.1629+1549A>C)
n.2368A>C
c.1331T>G (p.Val444Gly)
 dbSNP
1g.54609617A>GCA340442098ACOT11,FAM151Ac.1409T>C (p.Val470Ala)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.918-70T>C (n.918-70T>C)
c.1629+1549A>G (n.1629+1549A>G)
n.2368A>G
c.1331T>C (p.Val444Ala)
1g.54609617A>TCA340442099ACOT11,FAM151Ac.1409T>A (p.Val470Asp)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.918-70T>A (n.918-70T>A)
c.1629+1549A>T (n.1629+1549A>T)
n.2368A>T
c.1331T>A (p.Val444Asp)
1g.54609618C>ACA866915ACOT11,FAM151Ac.1408G>T (p.Val470Phe)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.918-71G>T (n.918-71G>T)
c.1629+1550C>A (n.1629+1550C>A)
n.2369C>A
c.1330G>T (p.Val444Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609618C=CA1142419689ACOT11,FAM151Ac.1408G= (p.Val470=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.918-71G= (n.918-71G=)
c.1629+1550C= (n.1629+1550C=)
n.2369C=
c.1330G= (p.Val444=)
1g.54609618C>GCA340442101ACOT11,FAM151Ac.1408G>C (p.Val470Leu)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.918-71G>C (n.918-71G>C)
c.1629+1550C>G (n.1629+1550C>G)
n.2369C>G
c.1330G>C (p.Val444Leu)
1g.54609618C>TCA340442103ACOT11,FAM151Ac.1408G>A (p.Val470Ile)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.918-71G>A (n.918-71G>A)
c.1629+1550C>T (n.1629+1550C>T)
n.2369C>T
c.1330G>A (p.Val444Ile)
1g.54609619C>ACA340442105ACOT11,FAM151Ac.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.918-72G>T (n.918-72G>T)
c.1629+1551C>A (n.1629+1551C>A)
n.2370C>A
c.1329G>T (p.Glu443Asp)
 dbSNP
1g.54609619C=CA1167798572ACOT11,FAM151Ac.1407G= (p.Glu469=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.918-72G= (n.918-72G=)
c.1629+1551C= (n.1629+1551C=)
n.2370C=
c.1329G= (p.Glu443=)
1g.54609619C>GCA340442106ACOT11,FAM151Ac.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.918-72G>C (n.918-72G>C)
c.1629+1551C>G (n.1629+1551C>G)
n.2370C>G
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
 dbSNP
1g.54609619C>TCA418177704ACOT11,FAM151Ac.1407G>A (p.Glu469=)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.918-72G>A (n.918-72G>A)
c.1629+1551C>T (n.1629+1551C>T)
n.2370C>T
c.1329G>A (p.Glu443=)
1g.54609620T>ACA340442109ACOT11,FAM151Ac.1406A>T (p.Glu469Val)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.918-73A>T (n.918-73A>T)
c.1629+1552T>A (n.1629+1552T>A)
n.2371T>A
c.1328A>T (p.Glu443Val)
1g.54609620T>CCA340442110ACOT11,FAM151Ac.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.918-73A>G (n.918-73A>G)
c.1629+1552T>C (n.1629+1552T>C)
n.2371T>C
c.1328A>G (p.Glu443Gly)
1g.54609620T>GCA340442111ACOT11,FAM151Ac.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.918-73A>C (n.918-73A>C)
c.1629+1552T>G (n.1629+1552T>G)
n.2371T>G
c.1328A>C (p.Glu443Ala)
1g.54609620_54609647delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGCCA1167798573ACOT11,FAM151Ac.1379_1406delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (p.Gly460=)
c.*508_*535delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC (n.*508_*535delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC)
c.918-100_918-73delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (n.918-100_918-73delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA)
c.1629+1552_1629+1579delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC (n.1629+1552_1629+1579delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC)
n.2371_2398delinsTCAGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCTGC
c.1301_1328delinsGCAGAGAGCTGCTTACAGCTGTGGCTGA (p.Gly434=)
1g.54609621C>ACA340442113ACOT11,FAM151Ac.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.918-74G>T (n.918-74G>T)
c.1629+1553C>A (n.1629+1553C>A)
n.2372C>A
c.1327G>T (p.Glu443Ter)
 COSMIC
1g.54609621C>GCA340442115ACOT11,FAM151Ac.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.918-74G>C (n.918-74G>C)
c.1629+1553C>G (n.1629+1553C>G)
n.2372C>G
c.1327G>C (p.Glu443Gln)
1g.54609621C>TCA340442116ACOT11,FAM151Ac.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.918-74G>A (n.918-74G>A)
c.1629+1553C>T (n.1629+1553C>T)
n.2372C>T
c.1327G>A (p.Glu443Lys)
1g.54609629_54609655delCA523274648ACOT11,FAM151Ac.1379_1405del (p.Gly460_Ala468del)
c.*517_*543del (n.*517_*543del)
c.918-100_918-74del (n.918-100_918-74del)
c.1629+1561_1629+1587del (n.1629+1561_1629+1587del)
n.2380_2406del
c.1301_1327del (p.Gly434_Ala442del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609622A>CCA418177711ACOT11,FAM151Ac.1404T>G (p.Ala468=)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.918-75T>G (n.918-75T>G)
c.1629+1554A>C (n.1629+1554A>C)
n.2373A>C
c.1326T>G (p.Ala442=)
1g.54609622A>GCA418177714ACOT11,FAM151Ac.1404T>C (p.Ala468=)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.918-75T>C (n.918-75T>C)
c.1629+1554A>G (n.1629+1554A>G)
n.2373A>G
c.1326T>C (p.Ala442=)
1g.54609622A>TCA418177716ACOT11,FAM151Ac.1404T>A (p.Ala468=)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.918-75T>A (n.918-75T>A)
c.1629+1554A>T (n.1629+1554A>T)
n.2373A>T
c.1326T>A (p.Ala442=)
1g.54609623G>ACA340442118ACOT11,FAM151Ac.1403C>T (p.Ala468Val)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.918-76C>T (n.918-76C>T)
c.1629+1555G>A (n.1629+1555G>A)
n.2374G>A
c.1325C>T (p.Ala442Val)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.54609623G>CCA340442120ACOT11,FAM151Ac.1403C>G (p.Ala468Gly)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.918-76C>G (n.918-76C>G)
c.1629+1555G>C (n.1629+1555G>C)
n.2374G>C
c.1325C>G (p.Ala442Gly)
1g.54609623G>TCA340442122ACOT11,FAM151Ac.1403C>A (p.Ala468Asp)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.918-76C>A (n.918-76C>A)
c.1629+1555G>T (n.1629+1555G>T)
n.2374G>T
c.1325C>A (p.Ala442Asp)
1g.54609623_54609643delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCTCA1167798574ACOT11,FAM151Ac.1383_1403delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (p.Arg461=)
c.*511_*531delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT (n.*511_*531delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT)
c.918-96_918-76delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (n.918-96_918-76delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC)
c.1629+1555_1629+1575delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT (n.1629+1555_1629+1575delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT)
n.2374_2394delinsGCCACAGCTGTAAGCAGCTCT
c.1305_1325delinsAGAGCTGCTTACAGCTGTGGC (p.Arg435=)
1g.54609624C>ACA340442123ACOT11,FAM151Ac.1402G>T (p.Ala468Ser)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.918-77G>T (n.918-77G>T)
c.1629+1556C>A (n.1629+1556C>A)
n.2375C>A
c.1324G>T (p.Ala442Ser)
1g.54609624C=CA1167798575ACOT11,FAM151Ac.1402G= (p.Ala468=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.918-77G= (n.918-77G=)
c.1629+1556C= (n.1629+1556C=)
n.2375C=
c.1324G= (p.Ala442=)
1g.54609624C>GCA340442124ACOT11,FAM151Ac.1402G>C (p.Ala468Pro)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.918-77G>C (n.918-77G>C)
c.1629+1556C>G (n.1629+1556C>G)
n.2375C>G
c.1324G>C (p.Ala442Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609624C>TCA340442126ACOT11,FAM151Ac.1402G>A (p.Ala468Thr)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.918-77G>A (n.918-77G>A)
c.1629+1556C>T (n.1629+1556C>T)
n.2375C>T
c.1324G>A (p.Ala442Thr)
1g.54609625_54609644delCA1167798576ACOT11,FAM151Ac.1383_1402del (p.Arg461SerfsTer2)
c.*513_*532del (n.*513_*532del)
c.918-96_918-77del (n.918-96_918-77del)
c.1629+1557_1629+1576del (n.1629+1557_1629+1576del)
n.2376_2395del
c.1305_1324del (p.Arg435SerfsTer2)
 dbSNP
1g.54609625C>ACA418177719ACOT11,FAM151Ac.1401G>T (p.Val467=)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.918-78G>T (n.918-78G>T)
c.1629+1557C>A (n.1629+1557C>A)
n.2376C>A
c.1323G>T (p.Val441=)
1g.54609625C>GCA418177721ACOT11,FAM151Ac.1401G>C (p.Val467=)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.918-78G>C (n.918-78G>C)
c.1629+1557C>G (n.1629+1557C>G)
n.2376C>G
c.1323G>C (p.Val441=)
 gnomAD v4
1g.54609625C>TCA418177724ACOT11,FAM151Ac.1401G>A (p.Val467=)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.918-78G>A (n.918-78G>A)
c.1629+1557C>T (n.1629+1557C>T)
n.2376C>T
c.1323G>A (p.Val441=)
1g.54609626A=CA1167798577ACOT11,FAM151Ac.1400T= (p.Val467=)
c.*514A= (n.*514A=)
c.918-79T= (n.918-79T=)
c.1629+1558A= (n.1629+1558A=)
n.2377A=
c.1322T= (p.Val441=)
1g.54609626A>CCA340442128ACOT11,FAM151Ac.1400T>G (p.Val467Gly)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.918-79T>G (n.918-79T>G)
c.1629+1558A>C (n.1629+1558A>C)
n.2377A>C
c.1322T>G (p.Val441Gly)
1g.54609626A>GCA340442131ACOT11,FAM151Ac.1400T>C (p.Val467Ala)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.918-79T>C (n.918-79T>C)
c.1629+1558A>G (n.1629+1558A>G)
n.2377A>G
c.1322T>C (p.Val441Ala)
1g.54609626A>TCA340442130ACOT11,FAM151Ac.1400T>A (p.Val467Glu)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.918-79T>A (n.918-79T>A)
c.1629+1558A>T (n.1629+1558A>T)
n.2377A>T
c.1322T>A (p.Val441Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609627C>ACA340442133ACOT11,FAM151Ac.1399G>T (p.Val467Leu)
c.*515C>A (n.*515C>A)
c.918-80G>T (n.918-80G>T)
c.1629+1559C>A (n.1629+1559C>A)
n.2378C>A
c.1321G>T (p.Val441Leu)
1g.54609627C>GCA340442134ACOT11,FAM151Ac.1399G>C (p.Val467Leu)
c.*515C>G (n.*515C>G)
c.918-80G>C (n.918-80G>C)
c.1629+1559C>G (n.1629+1559C>G)
n.2378C>G
c.1321G>C (p.Val441Leu)
1g.54609627C>TCA340442136ACOT11,FAM151Ac.1399G>A (p.Val467Met)
c.*515C>T (n.*515C>T)
c.918-80G>A (n.918-80G>A)
c.1629+1559C>T (n.1629+1559C>T)
n.2378C>T
c.1321G>A (p.Val441Met)
 gnomAD v4
1g.54609628A=CA1167798578ACOT11,FAM151Ac.1398T= (p.Ala466=)
c.*516A= (n.*516A=)
c.918-81T= (n.918-81T=)
c.1629+1560A= (n.1629+1560A=)
n.2379A=
c.1320T= (p.Ala440=)
1g.54609628A>CCA418177730ACOT11,FAM151Ac.1398T>G (p.Ala466=)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.918-81T>G (n.918-81T>G)
c.1629+1560A>C (n.1629+1560A>C)
n.2379A>C
c.1320T>G (p.Ala440=)
1g.54609628A>GCA418177729ACOT11,FAM151Ac.1398T>C (p.Ala466=)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.918-81T>C (n.918-81T>C)
c.1629+1560A>G (n.1629+1560A>G)
n.2379A>G
c.1320T>C (p.Ala440=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609628A>TCA418177728ACOT11,FAM151Ac.1398T>A (p.Ala466=)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.918-81T>A (n.918-81T>A)
c.1629+1560A>T (n.1629+1560A>T)
n.2379A>T
c.1320T>A (p.Ala440=)
1g.54609629G>ACA340442138ACOT11,FAM151Ac.1397C>T (p.Ala466Val)
c.*517G>A (n.*517G>A)
c.918-82C>T (n.918-82C>T)
c.1629+1561G>A (n.1629+1561G>A)
n.2380G>A
c.1319C>T (p.Ala440Val)
1g.54609629G>CCA340442140ACOT11,FAM151Ac.1397C>G (p.Ala466Gly)
c.*517G>C (n.*517G>C)
c.918-82C>G (n.918-82C>G)
c.1629+1561G>C (n.1629+1561G>C)
n.2380G>C
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
1g.54609629G>TCA340442141ACOT11,FAM151Ac.1397C>A (p.Ala466Asp)
c.*517G>T (n.*517G>T)
c.918-82C>A (n.918-82C>A)
c.1629+1561G>T (n.1629+1561G>T)
n.2380G>T
c.1319C>A (p.Ala440Asp)
1g.54609630C>ACA340442142ACOT11,FAM151Ac.1396G>T (p.Ala466Ser)
c.*518C>A (n.*518C>A)
c.918-83G>T (n.918-83G>T)
c.1629+1562C>A (n.1629+1562C>A)
n.2381C>A
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609630C=CA1167798579ACOT11,FAM151Ac.1396G= (p.Ala466=)
c.*518C= (n.*518C=)
c.918-83G= (n.918-83G=)
c.1629+1562C= (n.1629+1562C=)
n.2381C=
c.1318G= (p.Ala440=)
1g.54609630C>GCA340442144ACOT11,FAM151Ac.1396G>C (p.Ala466Pro)
c.*518C>G (n.*518C>G)
c.918-83G>C (n.918-83G>C)
c.1629+1562C>G (n.1629+1562C>G)
n.2381C>G
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
1g.54609630C>TCA340442145ACOT11,FAM151Ac.1396G>A (p.Ala466Thr)
c.*518C>T (n.*518C>T)
c.918-83G>A (n.918-83G>A)
c.1629+1562C>T (n.1629+1562C>T)
n.2381C>T
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
 gnomAD v4
1g.54609631T>ACA418177741ACOT11,FAM151Ac.1395A>T (p.Thr465=)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.918-84A>T (n.918-84A>T)
c.1629+1563T>A (n.1629+1563T>A)
n.2382T>A
c.1317A>T (p.Thr439=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609631T>CCA418177740ACOT11,FAM151Ac.1395A>G (p.Thr465=)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.918-84A>G (n.918-84A>G)
c.1629+1563T>C (n.1629+1563T>C)
n.2382T>C
c.1317A>G (p.Thr439=)
1g.54609631T>GCA418177739ACOT11,FAM151Ac.1395A>C (p.Thr465=)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.918-84A>C (n.918-84A>C)
c.1629+1563T>G (n.1629+1563T>G)
n.2382T>G
c.1317A>C (p.Thr439=)
1g.54609631T=CA1167798580ACOT11,FAM151Ac.1395A= (p.Thr465=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.918-84A= (n.918-84A=)
c.1629+1563T= (n.1629+1563T=)
n.2382T=
c.1317A= (p.Thr439=)
1g.54609632G>ACA866916ACOT11,FAM151Ac.1394C>T (p.Thr465Ile)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.918-85C>T (n.918-85C>T)
c.1629+1564G>A (n.1629+1564G>A)
n.2383G>A
c.1316C>T (p.Thr439Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609632G>CCA340442147ACOT11,FAM151Ac.1394C>G (p.Thr465Arg)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.918-85C>G (n.918-85C>G)
c.1629+1564G>C (n.1629+1564G>C)
n.2383G>C
c.1316C>G (p.Thr439Arg)
 gnomAD v4
1g.54609632G=CA1143836318ACOT11,FAM151Ac.1394C= (p.Thr465=)
c.*520G= (n.*520G=)
c.918-85C= (n.918-85C=)
c.1629+1564G= (n.1629+1564G=)
n.2383G=
c.1316C= (p.Thr439=)
1g.54609632G>TCA340442148ACOT11,FAM151Ac.1394C>A (p.Thr465Lys)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.918-85C>A (n.918-85C>A)
c.1629+1564G>T (n.1629+1564G>T)
n.2383G>T
c.1316C>A (p.Thr439Lys)
1g.54609633T>ACA340442153ACOT11,FAM151Ac.1393A>T (p.Thr465Ser)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.918-86A>T (n.918-86A>T)
c.1629+1565T>A (n.1629+1565T>A)
n.2384T>A
c.1315A>T (p.Thr439Ser)
1g.54609633T>CCA340442150ACOT11,FAM151Ac.1393A>G (p.Thr465Ala)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.918-86A>G (n.918-86A>G)
c.1629+1565T>C (n.1629+1565T>C)
n.2384T>C
c.1315A>G (p.Thr439Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609633T>GCA340442152ACOT11,FAM151Ac.1393A>C (p.Thr465Pro)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.918-86A>C (n.918-86A>C)
c.1629+1565T>G (n.1629+1565T>G)
n.2384T>G
c.1315A>C (p.Thr439Pro)
1g.54609633T=CA1167798581ACOT11,FAM151Ac.1393A= (p.Thr465=)
c.*521T= (n.*521T=)
c.918-86A= (n.918-86A=)
c.1629+1565T= (n.1629+1565T=)
n.2384T=
c.1315A= (p.Thr439=)
1g.54609634A>CCA418177747ACOT11,FAM151Ac.1392T>G (p.Leu464=)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.918-87T>G (n.918-87T>G)
c.1629+1566A>C (n.1629+1566A>C)
n.2385A>C
c.1314T>G (p.Leu438=)
1g.54609634A>GCA418177750ACOT11,FAM151Ac.1392T>C (p.Leu464=)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.918-87T>C (n.918-87T>C)
c.1629+1566A>G (n.1629+1566A>G)
n.2385A>G
c.1314T>C (p.Leu438=)
1g.54609634A>TCA418177748ACOT11,FAM151Ac.1392T>A (p.Leu464=)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.918-87T>A (n.918-87T>A)
c.1629+1566A>T (n.1629+1566A>T)
n.2385A>T
c.1314T>A (p.Leu438=)
1g.54609634_54609637delinsAAGCCA1167798582ACOT11,FAM151Ac.1389_1392delinsGCTT (p.Leu463=)
c.*522_*525delinsAAGC (n.*522_*525delinsAAGC)
c.918-90_918-87delinsGCTT (n.918-90_918-87delinsGCTT)
c.1629+1566_1629+1569delinsAAGC (n.1629+1566_1629+1569delinsAAGC)
n.2385_2388delinsAAGC
c.1311_1314delinsGCTT (p.Leu437=)
1g.54609635A>CCA340442155ACOT11,FAM151Ac.1391T>G (p.Leu464Arg)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.918-88T>G (n.918-88T>G)
c.1629+1567A>C (n.1629+1567A>C)
n.2386A>C
c.1313T>G (p.Leu438Arg)
 gnomAD v4
1g.54609635A>GCA340442157ACOT11,FAM151Ac.1391T>C (p.Leu464Pro)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.918-88T>C (n.918-88T>C)
c.1629+1567A>G (n.1629+1567A>G)
n.2386A>G
c.1313T>C (p.Leu438Pro)
 gnomAD v4
1g.54609635A>TCA340442159ACOT11,FAM151Ac.1391T>A (p.Leu464His)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.918-88T>A (n.918-88T>A)
c.1629+1567A>T (n.1629+1567A>T)
n.2386A>T
c.1313T>A (p.Leu438His)
1g.54609638_54609640delCA1167798583ACOT11,FAM151Ac.1389_1391del (p.Leu464del)
c.*526_*528del (n.*526_*528del)
c.918-90_918-88del (n.918-90_918-88del)
c.1629+1570_1629+1572del (n.1629+1570_1629+1572del)
n.2389_2391del
c.1311_1313del (p.Leu438del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609636G>ACA340442161ACOT11,FAM151Ac.1390C>T (p.Leu464Phe)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.918-89C>T (n.918-89C>T)
c.1629+1568G>A (n.1629+1568G>A)
n.2387G>A
c.1312C>T (p.Leu438Phe)
1g.54609636G>CCA340442163ACOT11,FAM151Ac.1390C>G (p.Leu464Val)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.918-89C>G (n.918-89C>G)
c.1629+1568G>C (n.1629+1568G>C)
n.2387G>C
c.1312C>G (p.Leu438Val)
1g.54609636G>TCA340442164ACOT11,FAM151Ac.1390C>A (p.Leu464Ile)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.918-89C>A (n.918-89C>A)
c.1629+1568G>T (n.1629+1568G>T)
n.2387G>T
c.1312C>A (p.Leu438Ile)
1g.54609637C>ACA418177759ACOT11,FAM151Ac.1389G>T (p.Leu463=)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.918-90G>T (n.918-90G>T)
c.1629+1569C>A (n.1629+1569C>A)
n.2388C>A
c.1311G>T (p.Leu437=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609637C=CA1167798584ACOT11,FAM151Ac.1389G= (p.Leu463=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.918-90G= (n.918-90G=)
c.1629+1569C= (n.1629+1569C=)
n.2388C=
c.1311G= (p.Leu437=)
1g.54609637C>GCA418177760ACOT11,FAM151Ac.1389G>C (p.Leu463=)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.918-90G>C (n.918-90G>C)
c.1629+1569C>G (n.1629+1569C>G)
n.2388C>G
c.1311G>C (p.Leu437=)
1g.54609637C>TCA418177761ACOT11,FAM151Ac.1389G>A (p.Leu463=)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.918-90G>A (n.918-90G>A)
c.1629+1569C>T (n.1629+1569C>T)
n.2388C>T
c.1311G>A (p.Leu437=)
1g.54609638A>CCA340442166ACOT11,FAM151Ac.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.918-91T>G (n.918-91T>G)
c.1629+1570A>C (n.1629+1570A>C)
n.2389A>C
c.1310T>G (p.Leu437Arg)
1g.54609638A>GCA340442167ACOT11,FAM151Ac.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.918-91T>C (n.918-91T>C)
c.1629+1570A>G (n.1629+1570A>G)
n.2389A>G
c.1310T>C (p.Leu437Pro)
1g.54609638A>TCA340442169ACOT11,FAM151Ac.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.918-91T>A (n.918-91T>A)
c.1629+1570A>T (n.1629+1570A>T)
n.2389A>T
c.1310T>A (p.Leu437Gln)
1g.54609639G>ACA418177765ACOT11,FAM151Ac.1387C>T (p.Leu463=)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.918-92C>T (n.918-92C>T)
c.1629+1571G>A (n.1629+1571G>A)
n.2390G>A
c.1309C>T (p.Leu437=)
1g.54609639G>CCA340442171ACOT11,FAM151Ac.1387C>G (p.Leu463Val)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.918-92C>G (n.918-92C>G)
c.1629+1571G>C (n.1629+1571G>C)
n.2390G>C
c.1309C>G (p.Leu437Val)
1g.54609639G>TCA340442173ACOT11,FAM151Ac.1387C>A (p.Leu463Met)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.918-92C>A (n.918-92C>A)
c.1629+1571G>T (n.1629+1571G>T)
n.2390G>T
c.1309C>A (p.Leu437Met)
1g.54609639_54609641delinsGCTCA1167798585ACOT11,FAM151Ac.1385_1387delinsAGC (p.Glu462=)
c.*527_*529delinsGCT (n.*527_*529delinsGCT)
c.918-94_918-92delinsAGC (n.918-94_918-92delinsAGC)
c.1629+1571_1629+1573delinsGCT (n.1629+1571_1629+1573delinsGCT)
n.2390_2392delinsGCT
c.1307_1309delinsAGC (p.Glu436=)
1g.54609640C>ACA340442174ACOT11,FAM151Ac.1386G>T (p.Glu462Asp)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.918-93G>T (n.918-93G>T)
c.1629+1572C>A (n.1629+1572C>A)
n.2391C>A
c.1308G>T (p.Glu436Asp)
1g.54609640C=CA1167798586ACOT11,FAM151Ac.1386G= (p.Glu462=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.918-93G= (n.918-93G=)
c.1629+1572C= (n.1629+1572C=)
n.2391C=
c.1308G= (p.Glu436=)
1g.54609640C>GCA340442175ACOT11,FAM151Ac.1386G>C (p.Glu462Asp)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.918-93G>C (n.918-93G>C)
c.1629+1572C>G (n.1629+1572C>G)
n.2391C>G
c.1308G>C (p.Glu436Asp)
1g.54609640C>TCA418177769ACOT11,FAM151Ac.1386G>A (p.Glu462=)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.918-93G>A (n.918-93G>A)
c.1629+1572C>T (n.1629+1572C>T)
n.2391C>T
c.1308G>A (p.Glu436=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609644_54609645delCA523274649ACOT11,FAM151Ac.1385_1386del (p.Glu462AlafsTer7)
c.*532_*533del (n.*532_*533del)
c.918-94_918-93del (n.918-94_918-93del)
c.1629+1576_1629+1577del (n.1629+1576_1629+1577del)
n.2395_2396del
c.1307_1308del (p.Glu436AlafsTer7)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609641T>ACA340442178ACOT11,FAM151Ac.1385A>T (p.Glu462Val)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.918-94A>T (n.918-94A>T)
c.1629+1573T>A (n.1629+1573T>A)
n.2392T>A
c.1307A>T (p.Glu436Val)
1g.54609641T>CCA340442179ACOT11,FAM151Ac.1385A>G (p.Glu462Gly)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.918-94A>G (n.918-94A>G)
c.1629+1573T>C (n.1629+1573T>C)
n.2392T>C
c.1307A>G (p.Glu436Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609641T>GCA340442181ACOT11,FAM151Ac.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.918-94A>C (n.918-94A>C)
c.1629+1573T>G (n.1629+1573T>G)
n.2392T>G
c.1307A>C (p.Glu436Ala)
1g.54609641T=CA1167798587ACOT11,FAM151Ac.1385A= (p.Glu462=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.918-94A= (n.918-94A=)
c.1629+1573T= (n.1629+1573T=)
n.2392T=
c.1307A= (p.Glu436=)
1g.54609642C>ACA340442182ACOT11,FAM151Ac.1384G>T (p.Glu462Ter)
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.918-95G>T (n.918-95G>T)
c.1629+1574C>A (n.1629+1574C>A)
n.2393C>A
c.1306G>T (p.Glu436Ter)
1g.54609642C=CA1167798588ACOT11,FAM151Ac.1384G= (p.Glu462=)
c.*530C= (n.*530C=)
c.918-95G= (n.918-95G=)
c.1629+1574C= (n.1629+1574C=)
n.2393C=
c.1306G= (p.Glu436=)
1g.54609642C>GCA866917ACOT11,FAM151Ac.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.918-95G>C (n.918-95G>C)
c.1629+1574C>G (n.1629+1574C>G)
n.2393C>G
c.1306G>C (p.Glu436Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609642C>TCA340442185ACOT11,FAM151Ac.1384G>A (p.Glu462Lys)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.918-95G>A (n.918-95G>A)
c.1629+1574C>T (n.1629+1574C>T)
n.2393C>T
c.1306G>A (p.Glu436Lys)
 gnomAD v4
1g.54609643T>ACA340442186ACOT11,FAM151Ac.1383A>T (p.Arg461Ser)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.918-96A>T (n.918-96A>T)
c.1629+1575T>A (n.1629+1575T>A)
n.2394T>A
c.1305A>T (p.Arg435Ser)
1g.54609643T>CCA418177778ACOT11,FAM151Ac.1383A>G (p.Arg461=)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.918-96A>G (n.918-96A>G)
c.1629+1575T>C (n.1629+1575T>C)
n.2394T>C
c.1305A>G (p.Arg435=)
1g.54609643T>GCA340442188ACOT11,FAM151Ac.1383A>C (p.Arg461Ser)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.918-96A>C (n.918-96A>C)
c.1629+1575T>G (n.1629+1575T>G)
n.2394T>G
c.1305A>C (p.Arg435Ser)
1g.54609644C>ACA340442190ACOT11,FAM151Ac.1382G>T (p.Arg461Ile)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.918-97G>T (n.918-97G>T)
c.1629+1576C>A (n.1629+1576C>A)
n.2395C>A
c.1304G>T (p.Arg435Ile)
1g.54609644C=CA1143957855ACOT11,FAM151Ac.1382G= (p.Arg461=)
c.*532C= (n.*532C=)
c.918-97G= (n.918-97G=)
c.1629+1576C= (n.1629+1576C=)
n.2395C=
c.1304G= (p.Arg435=)
1g.54609644C>GCA22715707ACOT11,FAM151Ac.1382G>C (p.Arg461Thr)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.918-97G>C (n.918-97G>C)
c.1629+1576C>G (n.1629+1576C>G)
n.2395C>G
c.1304G>C (p.Arg435Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609644C>TCA866918ACOT11,FAM151Ac.1382G>A (p.Arg461Lys)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.918-97G>A (n.918-97G>A)
c.1629+1576C>T (n.1629+1576C>T)
n.2395C>T
c.1304G>A (p.Arg435Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609645T>ACA340442193ACOT11,FAM151Ac.1381A>T (p.Arg461Ter)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.918-98A>T (n.918-98A>T)
c.1629+1577T>A (n.1629+1577T>A)
n.2396T>A
c.1303A>T (p.Arg435Ter)
1g.54609645T>CCA340442194ACOT11,FAM151Ac.1381A>G (p.Arg461Gly)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.918-98A>G (n.918-98A>G)
c.1629+1577T>C (n.1629+1577T>C)
n.2396T>C
c.1303A>G (p.Arg435Gly)
1g.54609645T>GCA418177783ACOT11,FAM151Ac.1381A>C (p.Arg461=)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.918-98A>C (n.918-98A>C)
c.1629+1577T>G (n.1629+1577T>G)
n.2396T>G
c.1303A>C (p.Arg435=)
 gnomAD v4
1g.54609646G>ACA418177785ACOT11,FAM151Ac.1380C>T (p.Gly460=)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.918-99C>T (n.918-99C>T)
c.1629+1578G>A (n.1629+1578G>A)
n.2397G>A
c.1302C>T (p.Gly434=)
1g.54609646G>CCA418177787ACOT11,FAM151Ac.1380C>G (p.Gly460=)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.918-99C>G (n.918-99C>G)
c.1629+1578G>C (n.1629+1578G>C)
n.2397G>C
c.1302C>G (p.Gly434=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609646G=CA1167798589ACOT11,FAM151Ac.1380C= (p.Gly460=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.918-99C= (n.918-99C=)
c.1629+1578G= (n.1629+1578G=)
n.2397G=
c.1302C= (p.Gly434=)
1g.54609646G>TCA418177793ACOT11,FAM151Ac.1380C>A (p.Gly460=)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.918-99C>A (n.918-99C>A)
c.1629+1578G>T (n.1629+1578G>T)
n.2397G>T
c.1302C>A (p.Gly434=)
1g.54609646_54609698delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAACA1167798590ACOT11,FAM151Ac.1328_1380delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (p.Val443=)
c.*534_*586delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA (n.*534_*586delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA)
c.918-151_918-99delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (n.918-151_918-99delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC)
c.1629+1578_1629+1630delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA (n.1629+1578_1629+1630delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA)
n.2397_2449delinsGCCAGCCACATGGCCGGGGACCGAAAAACTCCCGTGGGAGATTTTGGCCCCAA
c.1250_1302delinsTTGGGGCCAAAATCTCCCACGGGAGTTTTTCGGTCCCCGGCCATGTGGCTGGC (p.Val417=)
1g.54609647C>ACA340442198ACOT11,FAM151Ac.1379G>T (p.Gly460Val)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.918-100G>T (n.918-100G>T)
c.1629+1579C>A (n.1629+1579C>A)
n.2398C>A
c.1301G>T (p.Gly434Val)
1g.54609647C>GCA340442196ACOT11,FAM151Ac.1379G>C (p.Gly460Ala)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.918-100G>C (n.918-100G>C)
c.1629+1579C>G (n.1629+1579C>G)
n.2398C>G
c.1301G>C (p.Gly434Ala)
1g.54609647C>TCA340442195ACOT11,FAM151Ac.1379G>A (p.Gly460Asp)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.918-100G>A (n.918-100G>A)
c.1629+1579C>T (n.1629+1579C>T)
n.2398C>T
c.1301G>A (p.Gly434Asp)
1g.54609649_54609700delCA523274651ACOT11,FAM151Ac.1328_1379del (p.Val443AlafsTer15)
c.*537_*588del (n.*537_*588del)
c.918-151_918-100del (n.918-151_918-100del)
c.1629+1581_1629+1632del (n.1629+1581_1629+1632del)
n.2400_2451del
c.1250_1301del (p.Val417AlafsTer15)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609648C>ACA340442200ACOT11,FAM151Ac.1378G>T (p.Gly460Cys)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.918-101G>T (n.918-101G>T)
c.1629+1580C>A (n.1629+1580C>A)
n.2399C>A
c.1300G>T (p.Gly434Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609648C=CA1167798591ACOT11,FAM151Ac.1378G= (p.Gly460=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.918-101G= (n.918-101G=)
c.1629+1580C= (n.1629+1580C=)
n.2399C=
c.1300G= (p.Gly434=)
1g.54609648C>GCA340442202ACOT11,FAM151Ac.1378G>C (p.Gly460Arg)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.918-101G>C (n.918-101G>C)
c.1629+1580C>G (n.1629+1580C>G)
n.2399C>G
c.1300G>C (p.Gly434Arg)
1g.54609648C>TCA340442203ACOT11,FAM151Ac.1378G>A (p.Gly460Ser)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.918-101G>A (n.918-101G>A)
c.1629+1580C>T (n.1629+1580C>T)
n.2399C>T
c.1300G>A (p.Gly434Ser)
 dbSNP
1g.54609649A>CCA418177799ACOT11,FAM151Ac.1377T>G (p.Ala459=)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.918-102T>G (n.918-102T>G)
c.1629+1581A>C (n.1629+1581A>C)
n.2400A>C
c.1299T>G (p.Ala433=)
1g.54609649A>GCA418177800ACOT11,FAM151Ac.1377T>C (p.Ala459=)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.918-102T>C (n.918-102T>C)
c.1629+1581A>G (n.1629+1581A>G)
n.2400A>G
c.1299T>C (p.Ala433=)
1g.54609649A>TCA418177802ACOT11,FAM151Ac.1377T>A (p.Ala459=)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.918-102T>A (n.918-102T>A)
c.1629+1581A>T (n.1629+1581A>T)
n.2400A>T
c.1299T>A (p.Ala433=)
1g.54609650G>ACA340442204ACOT11,FAM151Ac.1376C>T (p.Ala459Val)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.918-103C>T (n.918-103C>T)
c.1629+1582G>A (n.1629+1582G>A)
n.2401G>A
c.1298C>T (p.Ala433Val)
 dbSNP COSMIC
1g.54609650G>CCA340442206ACOT11,FAM151Ac.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.918-103C>G (n.918-103C>G)
c.1629+1582G>C (n.1629+1582G>C)
n.2401G>C
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
1g.54609650G=CA1167798592ACOT11,FAM151Ac.1376C= (p.Ala459=)
c.*538G= (n.*538G=)
c.918-103C= (n.918-103C=)
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n.2401G=
c.1298C= (p.Ala433=)
1g.54609650G>TCA340442208ACOT11,FAM151Ac.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.918-103C>A (n.918-103C>A)
c.1629+1582G>T (n.1629+1582G>T)
n.2401G>T
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
1g.54609651C>ACA340442210ACOT11,FAM151Ac.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.918-104G>T (n.918-104G>T)
c.1629+1583C>A (n.1629+1583C>A)
n.2402C>A
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
1g.54609651C>GCA340442212ACOT11,FAM151Ac.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.918-104G>C (n.918-104G>C)
c.1629+1583C>G (n.1629+1583C>G)
n.2402C>G
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
1g.54609651C>TCA340442213ACOT11,FAM151Ac.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.918-104G>A (n.918-104G>A)
c.1629+1583C>T (n.1629+1583C>T)
n.2402C>T
c.1297G>A (p.Ala433Thr)

Number of alleles fetched