Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.54609519C>ACA340441756ACOT11,FAM151Ac.1507G>T (p.Gly503Trp)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.946G>T (p.Gly316Trp)
c.1629+1451C>A (n.1629+1451C>A)
n.2270C>A
c.1429G>T (p.Gly477Trp)
1g.54609519C=CA1167798514ACOT11,FAM151Ac.1507G= (p.Gly503=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.946G= (p.Gly316=)
c.1629+1451C= (n.1629+1451C=)
n.2270C=
c.1429G= (p.Gly477=)
1g.54609519C>GCA866889ACOT11,FAM151Ac.1507G>C (p.Gly503Arg)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.1629+1451C>G (n.1629+1451C>G)
n.2270C>G
c.1429G>C (p.Gly477Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609519C>TCA340441757ACOT11,FAM151Ac.1507G>A (p.Gly503Arg)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.946G>A (p.Gly316Arg)
c.1629+1451C>T (n.1629+1451C>T)
n.2270C>T
c.1429G>A (p.Gly477Arg)
 gnomAD v4
1g.54609520C>ACA340441759ACOT11,FAM151Ac.1506G>T (p.Gln502His)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.945G>T (p.Gln315His)
c.1629+1452C>A (n.1629+1452C>A)
n.2271C>A
c.1428G>T (p.Gln476His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609520C=CA1167798516ACOT11,FAM151Ac.1506G= (p.Gln502=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.945G= (p.Gln315=)
c.1629+1452C= (n.1629+1452C=)
n.2271C=
c.1428G= (p.Gln476=)
1g.54609520C>GCA340441760ACOT11,FAM151Ac.1506G>C (p.Gln502His)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.945G>C (p.Gln315His)
c.1629+1452C>G (n.1629+1452C>G)
n.2271C>G
c.1428G>C (p.Gln476His)
1g.54609520C>TCA418177510ACOT11,FAM151Ac.1506G>A (p.Gln502=)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.945G>A (p.Gln315=)
c.1629+1452C>T (n.1629+1452C>T)
n.2271C>T
c.1428G>A (p.Gln476=)
1g.54609520_54609521delinsCTCA1167798515ACOT11,FAM151Ac.1505_1506delinsAG (p.Gln502=)
c.*408_*409delinsCT (n.*408_*409delinsCT)
c.944_945delinsAG (p.Gln315=)
c.1629+1452_1629+1453delinsCT (n.1629+1452_1629+1453delinsCT)
n.2271_2272delinsCT
c.1427_1428delinsAG (p.Gln476=)
1g.54609521delCA523274624ACOT11,FAM151Ac.1505del (p.Gln502ArgfsTer24)
c.*409del (n.*409del)
c.944del (p.Gln315ArgfsTer24)
c.1629+1453del (n.1629+1453del)
n.2272del
c.1427del (p.Gln476ArgfsTer24)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609521T>ACA340441761ACOT11,FAM151Ac.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.944A>T (p.Gln315Leu)
c.1629+1453T>A (n.1629+1453T>A)
n.2272T>A
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
1g.54609521T>CCA340441763ACOT11,FAM151Ac.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.944A>G (p.Gln315Arg)
c.1629+1453T>C (n.1629+1453T>C)
n.2272T>C
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
1g.54609521T>GCA340441765ACOT11,FAM151Ac.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.944A>C (p.Gln315Pro)
c.1629+1453T>G (n.1629+1453T>G)
n.2272T>G
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
1g.54609522G>ACA340441767ACOT11,FAM151Ac.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.943C>T (p.Gln315Ter)
c.1629+1454G>A (n.1629+1454G>A)
n.2273G>A
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
 dbSNP
1g.54609522G>CCA340441768ACOT11,FAM151Ac.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.943C>G (p.Gln315Glu)
c.1629+1454G>C (n.1629+1454G>C)
n.2273G>C
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
1g.54609522G=CA1167798517ACOT11,FAM151Ac.1504C= (p.Gln502=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.943C= (p.Gln315=)
c.1629+1454G= (n.1629+1454G=)
n.2273G=
c.1426C= (p.Gln476=)
1g.54609522G>TCA340441770ACOT11,FAM151Ac.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.943C>A (p.Gln315Lys)
c.1629+1454G>T (n.1629+1454G>T)
n.2273G>T
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
1g.54609523G>ACA418177513ACOT11,FAM151Ac.1503C>T (p.Cys501=)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.942C>T (p.Cys314=)
c.1629+1455G>A (n.1629+1455G>A)
n.2274G>A
c.1425C>T (p.Cys475=)
1g.54609523G>CCA340441771ACOT11,FAM151Ac.1503C>G (p.Cys501Trp)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.942C>G (p.Cys314Trp)
c.1629+1455G>C (n.1629+1455G>C)
n.2274G>C
c.1425C>G (p.Cys475Trp)
1g.54609523G>TCA340441772ACOT11,FAM151Ac.1503C>A (p.Cys501Ter)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.942C>A (p.Cys314Ter)
c.1629+1455G>T (n.1629+1455G>T)
n.2274G>T
c.1425C>A (p.Cys475Ter)
 gnomAD v4
1g.54609524C>ACA340441778ACOT11,FAM151Ac.1502G>T (p.Cys501Phe)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.941G>T (p.Cys314Phe)
c.1629+1456C>A (n.1629+1456C>A)
n.2275C>A
c.1424G>T (p.Cys475Phe)
 gnomAD v4
1g.54609524C>GCA340441774ACOT11,FAM151Ac.1502G>C (p.Cys501Ser)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.941G>C (p.Cys314Ser)
c.1629+1456C>G (n.1629+1456C>G)
n.2275C>G
c.1424G>C (p.Cys475Ser)
1g.54609524C>TCA340441776ACOT11,FAM151Ac.1502G>A (p.Cys501Tyr)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.941G>A (p.Cys314Tyr)
c.1629+1456C>T (n.1629+1456C>T)
n.2275C>T
c.1424G>A (p.Cys475Tyr)
 gnomAD v4
1g.54609524_54609527delinsCACACA1167798518ACOT11,FAM151Ac.1499_1502delinsTGTG (p.Leu500=)
c.*412_*415delinsCACA (n.*412_*415delinsCACA)
c.938_941delinsTGTG (p.Leu313=)
c.1629+1456_1629+1459delinsCACA (n.1629+1456_1629+1459delinsCACA)
n.2275_2278delinsCACA
c.1421_1424delinsTGTG (p.Leu474=)
1g.54609525A>CCA340441779ACOT11,FAM151Ac.1501T>G (p.Cys501Gly)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.940T>G (p.Cys314Gly)
c.1629+1457A>C (n.1629+1457A>C)
n.2276A>C
c.1423T>G (p.Cys475Gly)
1g.54609525A>GCA340441780ACOT11,FAM151Ac.1501T>C (p.Cys501Arg)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.940T>C (p.Cys314Arg)
c.1629+1457A>G (n.1629+1457A>G)
n.2276A>G
c.1423T>C (p.Cys475Arg)
1g.54609525A>TCA340441782ACOT11,FAM151Ac.1501T>A (p.Cys501Ser)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.940T>A (p.Cys314Ser)
c.1629+1457A>T (n.1629+1457A>T)
n.2276A>T
c.1423T>A (p.Cys475Ser)
1g.54609527_54609529delCA866890ACOT11,FAM151Ac.1499_1501del (p.Leu500del)
c.*415_*417del (n.*415_*417del)
c.938_940del (p.Leu313del)
c.1629+1459_1629+1461del (n.1629+1459_1629+1461del)
n.2278_2280del
c.1421_1423del (p.Leu474del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609526C>ACA340441783ACOT11,FAM151Ac.1500G>T (p.Leu500Phe)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.939G>T (p.Leu313Phe)
c.1629+1458C>A (n.1629+1458C>A)
n.2277C>A
c.1422G>T (p.Leu474Phe)
 gnomAD v4
1g.54609526C=CA1167798519ACOT11,FAM151Ac.1500G= (p.Leu500=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.939G= (p.Leu313=)
c.1629+1458C= (n.1629+1458C=)
n.2277C=
c.1422G= (p.Leu474=)
1g.54609526C>GCA340441785ACOT11,FAM151Ac.1500G>C (p.Leu500Phe)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.939G>C (p.Leu313Phe)
c.1629+1458C>G (n.1629+1458C>G)
n.2277C>G
c.1422G>C (p.Leu474Phe)
 gnomAD v4
1g.54609526C>TCA22715596ACOT11,FAM151Ac.1500G>A (p.Leu500=)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.1629+1458C>T (n.1629+1458C>T)
n.2277C>T
c.1422G>A (p.Leu474=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609527A=CA1148109874ACOT11,FAM151Ac.1499T= (p.Leu500=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.938T= (p.Leu313=)
c.1629+1459A= (n.1629+1459A=)
n.2278A=
c.1421T= (p.Leu474=)
1g.54609527A>CCA340441786ACOT11,FAM151Ac.1499T>G (p.Leu500Trp)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.1629+1459A>C (n.1629+1459A>C)
n.2278A>C
c.1421T>G (p.Leu474Trp)
1g.54609527A>GCA866891ACOT11,FAM151Ac.1499T>C (p.Leu500Ser)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.1629+1459A>G (n.1629+1459A>G)
n.2278A>G
c.1421T>C (p.Leu474Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609527A>TCA340441788ACOT11,FAM151Ac.1499T>A (p.Leu500Ter)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.1629+1459A>T (n.1629+1459A>T)
n.2278A>T
c.1421T>A (p.Leu474Ter)
1g.54609528A=CA1167798520ACOT11,FAM151Ac.1498T= (p.Leu500=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.937T= (p.Leu313=)
c.1629+1460A= (n.1629+1460A=)
n.2279A=
c.1420T= (p.Leu474=)
1g.54609528A>CCA340441791ACOT11,FAM151Ac.1498T>G (p.Leu500Val)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.1629+1460A>C (n.1629+1460A>C)
n.2279A>C
c.1420T>G (p.Leu474Val)
 dbSNP
1g.54609528A>GCA866892ACOT11,FAM151Ac.1498T>C (p.Leu500=)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.937T>C (p.Leu313=)
c.1629+1460A>G (n.1629+1460A>G)
n.2279A>G
c.1420T>C (p.Leu474=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.54609528A>TCA340441793ACOT11,FAM151Ac.1498T>A (p.Leu500Met)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.937T>A (p.Leu313Met)
c.1629+1460A>T (n.1629+1460A>T)
n.2279A>T
c.1420T>A (p.Leu474Met)
1g.54609529C>ACA340441794ACOT11,FAM151Ac.1497G>T (p.Glu499Asp)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.1629+1461C>A (n.1629+1461C>A)
n.2280C>A
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609529C=CA1167798521ACOT11,FAM151Ac.1497G= (p.Glu499=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.936G= (p.Glu312=)
c.1629+1461C= (n.1629+1461C=)
n.2280C=
c.1419G= (p.Glu473=)
1g.54609529C>GCA340441796ACOT11,FAM151Ac.1497G>C (p.Glu499Asp)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.1629+1461C>G (n.1629+1461C>G)
n.2280C>G
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
1g.54609529C>TCA418177521ACOT11,FAM151Ac.1497G>A (p.Glu499=)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.936G>A (p.Glu312=)
c.1629+1461C>T (n.1629+1461C>T)
n.2280C>T
c.1419G>A (p.Glu473=)
1g.54609530T>ACA340441798ACOT11,FAM151Ac.1496A>T (p.Glu499Val)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.1629+1462T>A (n.1629+1462T>A)
n.2281T>A
c.1418A>T (p.Glu473Val)
1g.54609530T>CCA340441800ACOT11,FAM151Ac.1496A>G (p.Glu499Gly)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.1629+1462T>C (n.1629+1462T>C)
n.2281T>C
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
1g.54609530T>GCA340441799ACOT11,FAM151Ac.1496A>C (p.Glu499Ala)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.1629+1462T>G (n.1629+1462T>G)
n.2281T>G
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
1g.54609531C>ACA340441803ACOT11,FAM151Ac.1495G>T (p.Glu499Ter)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.1629+1463C>A (n.1629+1463C>A)
n.2282C>A
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
1g.54609531C=CA1167798522ACOT11,FAM151Ac.1495G= (p.Glu499=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.934G= (p.Glu312=)
c.1629+1463C= (n.1629+1463C=)
n.2282C=
c.1417G= (p.Glu473=)
1g.54609531C>GCA866893ACOT11,FAM151Ac.1495G>C (p.Glu499Gln)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.1629+1463C>G (n.1629+1463C>G)
n.2282C>G
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609531C>TCA340441805ACOT11,FAM151Ac.1495G>A (p.Glu499Lys)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.1629+1463C>T (n.1629+1463C>T)
n.2282C>T
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
1g.54609531_54609532insATGCCA2645794480ACOT11,FAM151Ac.1495_1496insCATG (p.Glu499AlafsTer2)
c.*419_*420insATGC (n.*419_*420insATGC)
c.934_935insCATG (p.Glu312AlafsTer2)
c.1629+1463_1629+1464insATGC (n.1629+1463_1629+1464insATGC)
n.2282_2283insATGC
c.1417_1418insCATG (p.Glu473AlafsTer2)
 gnomAD v4
1g.54609531_54609532insAGATCA1167798523ACOT11,FAM151Ac.1494_1495insATCT (p.Glu499IlefsTer2)
c.*419_*420insAGAT (n.*419_*420insAGAT)
c.933_934insATCT (p.Glu312IlefsTer2)
c.1629+1463_1629+1464insAGAT (n.1629+1463_1629+1464insAGAT)
n.2282_2283insAGAT
c.1416_1417insATCT (p.Glu473IlefsTer2)
 dbSNP
1g.54609532T>ACA418177523ACOT11,FAM151Ac.1494A>T (p.Leu498=)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.933A>T (p.Leu311=)
c.1629+1464T>A (n.1629+1464T>A)
n.2283T>A
c.1416A>T (p.Leu472=)
1g.54609532T>CCA418177524ACOT11,FAM151Ac.1494A>G (p.Leu498=)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.933A>G (p.Leu311=)
c.1629+1464T>C (n.1629+1464T>C)
n.2283T>C
c.1416A>G (p.Leu472=)
1g.54609532T>GCA418177525ACOT11,FAM151Ac.1494A>C (p.Leu498=)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.933A>C (p.Leu311=)
c.1629+1464T>G (n.1629+1464T>G)
n.2283T>G
c.1416A>C (p.Leu472=)
1g.54609533A>CCA340441808ACOT11,FAM151Ac.1493T>G (p.Leu498Arg)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.932T>G (p.Leu311Arg)
c.1629+1465A>C (n.1629+1465A>C)
n.2284A>C
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
1g.54609533A>GCA340441809ACOT11,FAM151Ac.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.932T>C (p.Leu311Pro)
c.1629+1465A>G (n.1629+1465A>G)
n.2284A>G
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
 COSMIC
1g.54609533A>TCA340441811ACOT11,FAM151Ac.1493T>A (p.Leu498Gln)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.932T>A (p.Leu311Gln)
c.1629+1465A>T (n.1629+1465A>T)
n.2284A>T
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
1g.54609533_54609534delinsAGCA1167798525ACOT11,FAM151Ac.1492_1493delinsCT (p.Leu498=)
c.*421_*422delinsAG (n.*421_*422delinsAG)
c.931_932delinsCT (p.Leu311=)
c.1629+1465_1629+1466delinsAG (n.1629+1465_1629+1466delinsAG)
n.2284_2285delinsAG
c.1414_1415delinsCT (p.Leu472=)
1g.54609533_54609535delinsAGCCA1167798524ACOT11,FAM151Ac.1491_1493delinsGCT (p.Met497=)
c.*421_*423delinsAGC (n.*421_*423delinsAGC)
c.930_932delinsGCT (p.Met310=)
c.1629+1465_1629+1467delinsAGC (n.1629+1465_1629+1467delinsAGC)
n.2284_2286delinsAGC
c.1413_1415delinsGCT (p.Met471=)
1g.54609534delCA866894ACOT11,FAM151Ac.1492del (p.Leu498Ter)
c.*422del (n.*422del)
c.931del (p.Leu311Ter)
c.1629+1466del (n.1629+1466del)
n.2285del
c.1414del (p.Leu472Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609534G>ACA418177529ACOT11,FAM151Ac.1492C>T (p.Leu498=)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.931C>T (p.Leu311=)
c.1629+1466G>A (n.1629+1466G>A)
n.2285G>A
c.1414C>T (p.Leu472=)
1g.54609534G>CCA340441814ACOT11,FAM151Ac.1492C>G (p.Leu498Val)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.931C>G (p.Leu311Val)
c.1629+1466G>C (n.1629+1466G>C)
n.2285G>C
c.1414C>G (p.Leu472Val)
1g.54609534G>TCA340441815ACOT11,FAM151Ac.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.931C>A (p.Leu311Ile)
c.1629+1466G>T (n.1629+1466G>T)
n.2285G>T
c.1414C>A (p.Leu472Ile)
 gnomAD v4
1g.54609534_54609535delCA916179743ACOT11,FAM151Ac.1491_1492del (p.Met497IlefsTer?)
c.*422_*423del (n.*422_*423del)
c.930_931del (p.Met310IlefsTer?)
c.1629+1466_1629+1467del (n.1629+1466_1629+1467del)
n.2285_2286del
c.1413_1414del (p.Met471IlefsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609534_54609535delinsGCCA1167798526ACOT11,FAM151Ac.1491_1492delinsGC (p.Met497=)
c.*422_*423delinsGC (n.*422_*423delinsGC)
c.930_931delinsGC (p.Met310=)
c.1629+1466_1629+1467delinsGC (n.1629+1466_1629+1467delinsGC)
n.2285_2286delinsGC
c.1413_1414delinsGC (p.Met471=)
1g.54609534_54609535insACA2645794483ACOT11,FAM151Ac.1491_1492insT (p.Leu498SerfsTer?)
c.*422_*423insA (n.*422_*423insA)
c.930_931insT (p.Leu311SerfsTer?)
c.1629+1466_1629+1467insA (n.1629+1466_1629+1467insA)
n.2285_2286insA
c.1413_1414insT (p.Leu472SerfsTer?)
 gnomAD v4
1g.54609535delCA1167798527ACOT11,FAM151Ac.1491del (p.Met497IlefsTer2)
c.*423del (n.*423del)
c.930del (p.Met310IlefsTer2)
c.1629+1467del (n.1629+1467del)
n.2286del
c.1413del (p.Met471IlefsTer2)
 dbSNP
1g.54609535C>ACA340441816ACOT11,FAM151Ac.1491G>T (p.Met497Ile)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.930G>T (p.Met310Ile)
c.1629+1467C>A (n.1629+1467C>A)
n.2286C>A
c.1413G>T (p.Met471Ile)
 gnomAD v4
1g.54609535C>GCA340441818ACOT11,FAM151Ac.1491G>C (p.Met497Ile)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.930G>C (p.Met310Ile)
c.1629+1467C>G (n.1629+1467C>G)
n.2286C>G
c.1413G>C (p.Met471Ile)
 gnomAD v4
1g.54609535C>TCA340441820ACOT11,FAM151Ac.1491G>A (p.Met497Ile)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.930G>A (p.Met310Ile)
c.1629+1467C>T (n.1629+1467C>T)
n.2286C>T
c.1413G>A (p.Met471Ile)
1g.54609536A=CA1142129691ACOT11,FAM151Ac.1490T= (p.Met497=)
c.*424A= (n.*424A=)
c.929T= (p.Met310=)
c.1629+1468A= (n.1629+1468A=)
n.2287A=
c.1412T= (p.Met471=)
1g.54609536A>CCA340441824ACOT11,FAM151Ac.1490T>G (p.Met497Arg)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.929T>G (p.Met310Arg)
c.1629+1468A>C (n.1629+1468A>C)
n.2287A>C
c.1412T>G (p.Met471Arg)
1g.54609536A>GCA866895ACOT11,FAM151Ac.1490T>C (p.Met497Thr)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.929T>C (p.Met310Thr)
c.1629+1468A>G (n.1629+1468A>G)
n.2287A>G
c.1412T>C (p.Met471Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609536A>TCA340441822ACOT11,FAM151Ac.1490T>A (p.Met497Lys)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.929T>A (p.Met310Lys)
c.1629+1468A>T (n.1629+1468A>T)
n.2287A>T
c.1412T>A (p.Met471Lys)
1g.54609538_54609539delCA2743674403ACOT11,FAM151Ac.1489_1490del (p.Met497AlafsTer?)
c.*426_*427del (n.*426_*427del)
c.928_929del (p.Met310AlafsTer?)
c.1629+1470_1629+1471del (n.1629+1470_1629+1471del)
n.2289_2290del
c.1411_1412del (p.Met471AlafsTer?)
1g.54609536_54609553delinsATATCTGTGAGCAGCTGTCA1167798528ACOT11,FAM151Ac.1473_1490delinsACAGCTGCTCACAGATAT (p.Glu491=)
c.*424_*441delinsATATCTGTGAGCAGCTGT (n.*424_*441delinsATATCTGTGAGCAGCTGT)
c.918-6_929delinsACAGCTGCTCACAGATAT
c.1629+1468_1629+1485delinsATATCTGTGAGCAGCTGT (n.1629+1468_1629+1485delinsATATCTGTGAGCAGCTGT)
n.2287_2304delinsATATCTGTGAGCAGCTGT
c.1395_1412delinsACAGCTGCTCACAGATAT (p.Glu465=)
1g.54609537T>ACA340441825ACOT11,FAM151Ac.1489A>T (p.Met497Leu)
c.*425T>A (n.*425T>A)
c.928A>T (p.Met310Leu)
c.1629+1469T>A (n.1629+1469T>A)
n.2288T>A
c.1411A>T (p.Met471Leu)
1g.54609537T>CCA340441826ACOT11,FAM151Ac.1489A>G (p.Met497Val)
c.*425T>C (n.*425T>C)
c.928A>G (p.Met310Val)
c.1629+1469T>C (n.1629+1469T>C)
n.2288T>C
c.1411A>G (p.Met471Val)
1g.54609537T>GCA340441827ACOT11,FAM151Ac.1489A>C (p.Met497Leu)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.928A>C (p.Met310Leu)
c.1629+1469T>G (n.1629+1469T>G)
n.2288T>G
c.1411A>C (p.Met471Leu)
1g.54609537T=CA1167798529ACOT11,FAM151Ac.1489A= (p.Met497=)
c.*425T= (n.*425T=)
c.928A= (p.Met310=)
c.1629+1469T= (n.1629+1469T=)
n.2288T=
c.1411A= (p.Met471=)
1g.54609538_54609554delCA523274637ACOT11,FAM151Ac.1473_1489del (p.Glu491AspfsTer?)
c.*426_*442del (n.*426_*442del)
c.918-6_928del
c.1629+1470_1629+1486del (n.1629+1470_1629+1486del)
n.2289_2305del
c.1395_1411del (p.Glu465AspfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609538A>CCA340441828ACOT11,FAM151Ac.1488T>G (p.Asp496Glu)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.927T>G (p.Asp309Glu)
c.1629+1470A>C (n.1629+1470A>C)
n.2289A>C
c.1410T>G (p.Asp470Glu)
1g.54609538A>GCA418177531ACOT11,FAM151Ac.1488T>C (p.Asp496=)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.927T>C (p.Asp309=)
c.1629+1470A>G (n.1629+1470A>G)
n.2289A>G
c.1410T>C (p.Asp470=)
1g.54609538A>TCA340441829ACOT11,FAM151Ac.1488T>A (p.Asp496Glu)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.927T>A (p.Asp309Glu)
c.1629+1470A>T (n.1629+1470A>T)
n.2289A>T
c.1410T>A (p.Asp470Glu)
1g.54609539_54609540insGCTAATCA1167798530ACOT11,FAM151Ac.1488_1489insTAGCAT
c.*427_*428insGCTAAT (n.*427_*428insGCTAAT)
c.927_928insTAGCAT
c.1629+1471_1629+1472insGCTAAT (n.1629+1471_1629+1472insGCTAAT)
n.2290_2291insGCTAAT
c.1410_1411insTAGCAT
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609539T>ACA340441830ACOT11,FAM151Ac.1487A>T (p.Asp496Val)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.1629+1471T>A (n.1629+1471T>A)
n.2290T>A
c.1409A>T (p.Asp470Val)
1g.54609539T>CCA340441832ACOT11,FAM151Ac.1487A>G (p.Asp496Gly)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.1629+1471T>C (n.1629+1471T>C)
n.2290T>C
c.1409A>G (p.Asp470Gly)
1g.54609539T>GCA340441833ACOT11,FAM151Ac.1487A>C (p.Asp496Ala)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.1629+1471T>G (n.1629+1471T>G)
n.2290T>G
c.1409A>C (p.Asp470Ala)
1g.54609540C>ACA340441835ACOT11,FAM151Ac.1486G>T (p.Asp496Tyr)
c.*428C>A (n.*428C>A)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.1629+1472C>A (n.1629+1472C>A)
n.2291C>A
c.1408G>T (p.Asp470Tyr)
1g.54609540C>GCA340441836ACOT11,FAM151Ac.1486G>C (p.Asp496His)
c.*428C>G (n.*428C>G)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.1629+1472C>G (n.1629+1472C>G)
n.2291C>G
c.1408G>C (p.Asp470His)
1g.54609540C>TCA340441838ACOT11,FAM151Ac.1486G>A (p.Asp496Asn)
c.*428C>T (n.*428C>T)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.1629+1472C>T (n.1629+1472C>T)
n.2291C>T
c.1408G>A (p.Asp470Asn)
1g.54609541T>ACA418177535ACOT11,FAM151Ac.1485A>T (p.Thr495=)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.924A>T (p.Thr308=)
c.1629+1473T>A (n.1629+1473T>A)
n.2292T>A
c.1407A>T (p.Thr469=)
1g.54609541T>CCA418177538ACOT11,FAM151Ac.1485A>G (p.Thr495=)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.924A>G (p.Thr308=)
c.1629+1473T>C (n.1629+1473T>C)
n.2292T>C
c.1407A>G (p.Thr469=)
 gnomAD v4
1g.54609541T>GCA418177536ACOT11,FAM151Ac.1485A>C (p.Thr495=)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.924A>C (p.Thr308=)
c.1629+1473T>G (n.1629+1473T>G)
n.2292T>G
c.1407A>C (p.Thr469=)
 gnomAD v4
1g.54609542G>ACA340441843ACOT11,FAM151Ac.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.1629+1474G>A (n.1629+1474G>A)
n.2293G>A
c.1406C>T (p.Thr469Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609542G>CCA340441842ACOT11,FAM151Ac.1484C>G (p.Thr495Arg)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.923C>G (p.Thr308Arg)
c.1629+1474G>C (n.1629+1474G>C)
n.2293G>C
c.1406C>G (p.Thr469Arg)
1g.54609542G=CA1167798531ACOT11,FAM151Ac.1484C= (p.Thr495=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.923C= (p.Thr308=)
c.1629+1474G= (n.1629+1474G=)
n.2293G=
c.1406C= (p.Thr469=)
1g.54609542G>TCA340441840ACOT11,FAM151Ac.1484C>A (p.Thr495Lys)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.923C>A (p.Thr308Lys)
c.1629+1474G>T (n.1629+1474G>T)
n.2293G>T
c.1406C>A (p.Thr469Lys)
1g.54609543T>ACA340441844ACOT11,FAM151Ac.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.1629+1475T>A (n.1629+1475T>A)
n.2294T>A
c.1405A>T (p.Thr469Ser)
1g.54609543T>CCA866896ACOT11,FAM151Ac.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.1629+1475T>C (n.1629+1475T>C)
n.2294T>C
c.1405A>G (p.Thr469Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609543T>GCA340441846ACOT11,FAM151Ac.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.1629+1475T>G (n.1629+1475T>G)
n.2294T>G
c.1405A>C (p.Thr469Pro)
1g.54609543T=CA1167798532ACOT11,FAM151Ac.1483A= (p.Thr495=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.922A= (p.Thr308=)
c.1629+1475T= (n.1629+1475T=)
n.2294T=
c.1405A= (p.Thr469=)
1g.54609544G>ACA418177540ACOT11,FAM151Ac.1482C>T (p.Leu494=)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.921C>T (p.Leu307=)
c.1629+1476G>A (n.1629+1476G>A)
n.2295G>A
c.1404C>T (p.Leu468=)
1g.54609544G>CCA418177541ACOT11,FAM151Ac.1482C>G (p.Leu494=)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.921C>G (p.Leu307=)
c.1629+1476G>C (n.1629+1476G>C)
n.2295G>C
c.1404C>G (p.Leu468=)
1g.54609544G>TCA418177542ACOT11,FAM151Ac.1482C>A (p.Leu494=)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.921C>A (p.Leu307=)
c.1629+1476G>T (n.1629+1476G>T)
n.2295G>T
c.1404C>A (p.Leu468=)
1g.54609545A>CCA340441848ACOT11,FAM151Ac.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.1629+1477A>C (n.1629+1477A>C)
n.2296A>C
c.1403T>G (p.Leu468Arg)
1g.54609545A>GCA340441849ACOT11,FAM151Ac.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1629+1477A>G (n.1629+1477A>G)
n.2296A>G
c.1403T>C (p.Leu468Pro)
 gnomAD v4
1g.54609545A>TCA340441850ACOT11,FAM151Ac.1481T>A (p.Leu494His)
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.1629+1477A>T (n.1629+1477A>T)
n.2296A>T
c.1403T>A (p.Leu468His)
 gnomAD v4
1g.54609546G>ACA340441852ACOT11,FAM151Ac.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.1629+1478G>A (n.1629+1478G>A)
n.2297G>A
c.1402C>T (p.Leu468Phe)
 dbSNP
1g.54609546G>CCA340441854ACOT11,FAM151Ac.1480C>G (p.Leu494Val)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1629+1478G>C (n.1629+1478G>C)
n.2297G>C
c.1402C>G (p.Leu468Val)
1g.54609546G=CA1167798533ACOT11,FAM151Ac.1480C= (p.Leu494=)
c.*434G= (n.*434G=)
c.919C= (p.Leu307=)
c.1629+1478G= (n.1629+1478G=)
n.2297G=
c.1402C= (p.Leu468=)
1g.54609546G>TCA340441855ACOT11,FAM151Ac.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.1629+1478G>T (n.1629+1478G>T)
n.2297G>T
c.1402C>A (p.Leu468Ile)
1g.54609547C>ACA418177544ACOT11,FAM151Ac.1479G>T (p.Leu493=)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.918G>T (p.Leu306=)
c.1629+1479C>A (n.1629+1479C>A)
n.2298C>A
c.1401G>T (p.Leu467=)
1g.54609547C>GCA418177546ACOT11,FAM151Ac.1479G>C (p.Leu493=)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.918G>C (p.Leu306=)
c.1629+1479C>G (n.1629+1479C>G)
n.2298C>G
c.1401G>C (p.Leu467=)
1g.54609547C>TCA418177547ACOT11,FAM151Ac.1479G>A (p.Leu493=)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.918G>A (p.Leu306=)
c.1629+1479C>T (n.1629+1479C>T)
n.2298C>T
c.1401G>A (p.Leu467=)
1g.54609548A=CA1167798534ACOT11,FAM151Ac.1478T= (p.Leu493=)
c.*436A= (n.*436A=)
c.918-1T= (n.918-1T=)
c.1629+1480A= (n.1629+1480A=)
n.2299A=
c.1400T= (p.Leu467=)
1g.54609548A>CCA340441857ACOT11,FAM151Ac.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.*436A>C (n.*436A>C)
c.918-1T>G (n.918-1T>G)
c.1629+1480A>C (n.1629+1480A>C)
n.2299A>C
c.1400T>G (p.Leu467Arg)
1g.54609548A>GCA340441858ACOT11,FAM151Ac.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.*436A>G (n.*436A>G)
c.918-1T>C (n.918-1T>C)
c.1629+1480A>G (n.1629+1480A>G)
n.2299A>G
c.1400T>C (p.Leu467Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609548A>TCA340441859ACOT11,FAM151Ac.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.*436A>T (n.*436A>T)
c.918-1T>A (n.918-1T>A)
c.1629+1480A>T (n.1629+1480A>T)
n.2299A>T
c.1400T>A (p.Leu467Gln)
1g.54609548_54609549insTCA736992623ACOT11,FAM151Ac.1477_1478insA (p.Leu493HisfsTer?)
c.*436_*437insT (n.*436_*437insT)
c.918-2_918-1insA (n.918-2_918-1insA)
c.1629+1480_1629+1481insT (n.1629+1480_1629+1481insT)
n.2299_2300insT
c.1399_1400insA (p.Leu467HisfsTer?)
 dbSNP
1g.54609549G>ACA340441862ACOT11,FAM151Ac.1477C>T (p.Leu493=)
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.918-2C>T (n.918-2C>T)
c.1629+1481G>A (n.1629+1481G>A)
n.2300G>A
c.1399C>T (p.Leu467=)
1g.54609549G>CCA340441864ACOT11,FAM151Ac.1477C>G (p.Leu493Val)
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.918-2C>G (n.918-2C>G)
c.1629+1481G>C (n.1629+1481G>C)
n.2300G>C
c.1399C>G (p.Leu467Val)
1g.54609549G>TCA340441860ACOT11,FAM151Ac.1477C>A (p.Leu493Met)
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.918-2C>A (n.918-2C>A)
c.1629+1481G>T (n.1629+1481G>T)
n.2300G>T
c.1399C>A (p.Leu467Met)
1g.54609550C>ACA340441866ACOT11,FAM151Ac.1476G>T (p.Gln492His)
c.*438C>A (n.*438C>A)
c.918-3G>T (n.918-3G>T)
c.1629+1482C>A (n.1629+1482C>A)
n.2301C>A
c.1398G>T (p.Gln466His)
1g.54609550C>GCA340441867ACOT11,FAM151Ac.1476G>C (p.Gln492His)
c.*438C>G (n.*438C>G)
c.918-3G>C (n.918-3G>C)
c.1629+1482C>G (n.1629+1482C>G)
n.2301C>G
c.1398G>C (p.Gln466His)
1g.54609550C>TCA418177550ACOT11,FAM151Ac.1476G>A (p.Gln492=)
c.*438C>T (n.*438C>T)
c.918-3G>A (n.918-3G>A)
c.1629+1482C>T (n.1629+1482C>T)
n.2301C>T
c.1398G>A (p.Gln466=)
 gnomAD v4
1g.54609551T>ACA340441868ACOT11,FAM151Ac.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.918-4A>T (n.918-4A>T)
c.1629+1483T>A (n.1629+1483T>A)
n.2302T>A
c.1397A>T (p.Gln466Leu)
1g.54609551T>CCA340441869ACOT11,FAM151Ac.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.918-4A>G (n.918-4A>G)
c.1629+1483T>C (n.1629+1483T>C)
n.2302T>C
c.1397A>G (p.Gln466Arg)
1g.54609551T>GCA340441870ACOT11,FAM151Ac.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.918-4A>C (n.918-4A>C)
c.1629+1483T>G (n.1629+1483T>G)
n.2302T>G
c.1397A>C (p.Gln466Pro)
1g.54609551_54609606delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACCA1167798535ACOT11,FAM151Ac.1420_1475delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (p.Val474=)
c.*439_*494delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC (n.*439_*494delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC)
c.918-59_918-4delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (n.918-59_918-4delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA)
c.1629+1483_1629+1538delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC (n.1629+1483_1629+1538delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC)
n.2302_2357delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC
c.1342_1397delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (p.Val448=)
1g.54609552G>ACA340441875ACOT11,FAM151Ac.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.918-5C>T (n.918-5C>T)
c.1629+1484G>A (n.1629+1484G>A)
n.2303G>A
c.1396C>T (p.Gln466Ter)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.54609552G>CCA340441872ACOT11,FAM151Ac.1474C>G (p.Gln492Glu)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.918-5C>G (n.918-5C>G)
c.1629+1484G>C (n.1629+1484G>C)
n.2303G>C
c.1396C>G (p.Gln466Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609552G=CA1167798536ACOT11,FAM151Ac.1474C= (p.Gln492=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.918-5C= (n.918-5C=)
c.1629+1484G= (n.1629+1484G=)
n.2303G=
c.1396C= (p.Gln466=)
1g.54609552G>TCA340441873ACOT11,FAM151Ac.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.918-5C>A (n.918-5C>A)
c.1629+1484G>T (n.1629+1484G>T)
n.2303G>T
c.1396C>A (p.Gln466Lys)
1g.54609554_54609608delCA523274638ACOT11,FAM151Ac.1420_1474del (p.Val474SerfsTer7)
c.*442_*496del (n.*442_*496del)
c.918-59_918-5del (n.918-59_918-5del)
c.1629+1486_1629+1540del (n.1629+1486_1629+1540del)
n.2305_2359del
c.1342_1396del (p.Val448SerfsTer7)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609553T>ACA340441876ACOT11,FAM151Ac.1473A>T (p.Glu491Asp)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.918-6A>T (n.918-6A>T)
c.1629+1485T>A (n.1629+1485T>A)
n.2304T>A
c.1395A>T (p.Glu465Asp)
1g.54609553T>CCA418177554ACOT11,FAM151Ac.1473A>G (p.Glu491=)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.918-6A>G (n.918-6A>G)
c.1629+1485T>C (n.1629+1485T>C)
n.2304T>C
c.1395A>G (p.Glu465=)
 gnomAD v4
1g.54609553T>GCA340441877ACOT11,FAM151Ac.1473A>C (p.Glu491Asp)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.918-6A>C (n.918-6A>C)
c.1629+1485T>G (n.1629+1485T>G)
n.2304T>G
c.1395A>C (p.Glu465Asp)
1g.54609554T>ACA340441879ACOT11,FAM151Ac.1472A>T (p.Glu491Val)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.918-7A>T (n.918-7A>T)
c.1629+1486T>A (n.1629+1486T>A)
n.2305T>A
c.1394A>T (p.Glu465Val)
1g.54609554T>CCA340441880ACOT11,FAM151Ac.1472A>G (p.Glu491Gly)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.918-7A>G (n.918-7A>G)
c.1629+1486T>C (n.1629+1486T>C)
n.2305T>C
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
 dbSNP
1g.54609554T>GCA340441882ACOT11,FAM151Ac.1472A>C (p.Glu491Ala)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.918-7A>C (n.918-7A>C)
c.1629+1486T>G (n.1629+1486T>G)
n.2305T>G
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
1g.54609554T=CA1167798537ACOT11,FAM151Ac.1472A= (p.Glu491=)
c.*442T= (n.*442T=)
c.918-7A= (n.918-7A=)
c.1629+1486T= (n.1629+1486T=)
n.2305T=
c.1394A= (p.Glu465=)
1g.54609555C>ACA340441884ACOT11,FAM151Ac.1471G>T (p.Glu491Ter)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.918-8G>T (n.918-8G>T)
c.1629+1487C>A (n.1629+1487C>A)
n.2306C>A
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
1g.54609555C=CA1167798538ACOT11,FAM151Ac.1471G= (p.Glu491=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.918-8G= (n.918-8G=)
c.1629+1487C= (n.1629+1487C=)
n.2306C=
c.1393G= (p.Glu465=)
1g.54609555C>GCA340441886ACOT11,FAM151Ac.1471G>C (p.Glu491Gln)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.918-8G>C (n.918-8G>C)
c.1629+1487C>G (n.1629+1487C>G)
n.2306C>G
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
1g.54609555C>TCA866897ACOT11,FAM151Ac.1471G>A (p.Glu491Lys)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.918-8G>A (n.918-8G>A)
c.1629+1487C>T (n.1629+1487C>T)
n.2306C>T
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609555_54609562delinsCCCTGTAGCA1167798539ACOT11,FAM151Ac.1464_1471delinsCTACAGGG (p.Gly488=)
c.*443_*450delinsCCCTGTAG (n.*443_*450delinsCCCTGTAG)
c.918-15_918-8delinsCTACAGGG (n.918-15_918-8delinsCTACAGGG)
c.1629+1487_1629+1494delinsCCCTGTAG (n.1629+1487_1629+1494delinsCCCTGTAG)
n.2306_2313delinsCCCTGTAG
c.1386_1393delinsCTACAGGG (p.Gly462=)
1g.54609556C>ACA340441888ACOT11,FAM151Ac.1470G>T (p.Arg490Ser)
c.*444C>A (n.*444C>A)
c.918-9G>T (n.918-9G>T)
c.1629+1488C>A (n.1629+1488C>A)
n.2307C>A
c.1392G>T (p.Arg464Ser)
 dbSNP
1g.54609556C=CA1142035366ACOT11,FAM151Ac.1470G= (p.Arg490=)
c.*444C= (n.*444C=)
c.918-9G= (n.918-9G=)
c.1629+1488C= (n.1629+1488C=)
n.2307C=
c.1392G= (p.Arg464=)
1g.54609556C>GCA340441890ACOT11,FAM151Ac.1470G>C (p.Arg490Ser)
c.*444C>G (n.*444C>G)
c.918-9G>C (n.918-9G>C)
c.1629+1488C>G (n.1629+1488C>G)
n.2307C>G
c.1392G>C (p.Arg464Ser)
1g.54609556C>TCA866898ACOT11,FAM151Ac.1470G>A (p.Arg490=)
c.*444C>T (n.*444C>T)
c.918-9G>A (n.918-9G>A)
c.1629+1488C>T (n.1629+1488C>T)
n.2307C>T
c.1392G>A (p.Arg464=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609558_54609564delCA523274640ACOT11,FAM151Ac.1464_1470del (p.Tyr489AsnfsTer8)
c.*446_*452del (n.*446_*452del)
c.918-15_918-9del (n.918-15_918-9del)
c.1629+1490_1629+1496del (n.1629+1490_1629+1496del)
n.2309_2315del
c.1386_1392del (p.Tyr463AsnfsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609557C>ACA340441891ACOT11,FAM151Ac.1469G>T (p.Arg490Met)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.918-10G>T (n.918-10G>T)
c.1629+1489C>A (n.1629+1489C>A)
n.2308C>A
c.1391G>T (p.Arg464Met)
1g.54609557C>GCA340441895ACOT11,FAM151Ac.1469G>C (p.Arg490Thr)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.918-10G>C (n.918-10G>C)
c.1629+1489C>G (n.1629+1489C>G)
n.2308C>G
c.1391G>C (p.Arg464Thr)
1g.54609557C>TCA340441893ACOT11,FAM151Ac.1469G>A (p.Arg490Lys)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.918-10G>A (n.918-10G>A)
c.1629+1489C>T (n.1629+1489C>T)
n.2308C>T
c.1391G>A (p.Arg464Lys)
1g.54609557_54609558delinsCTCA1167798540ACOT11,FAM151Ac.1468_1469delinsAG (p.Arg490=)
c.*445_*446delinsCT (n.*445_*446delinsCT)
c.918-11_918-10delinsAG (n.918-11_918-10delinsAG)
c.1629+1489_1629+1490delinsCT (n.1629+1489_1629+1490delinsCT)
n.2308_2309delinsCT
c.1390_1391delinsAG (p.Arg464=)
1g.54609558delCA866899ACOT11,FAM151Ac.1468del (p.Arg490GlyfsTer9)
c.*446del (n.*446del)
c.918-11del (n.918-11del)
c.1629+1490del (n.1629+1490del)
n.2309del
c.1390del (p.Arg464GlyfsTer9)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609558T>ACA340441897ACOT11,FAM151Ac.1468A>T (p.Arg490Trp)
c.*446T>A (n.*446T>A)
c.918-11A>T (n.918-11A>T)
c.1629+1490T>A (n.1629+1490T>A)
n.2309T>A
c.1390A>T (p.Arg464Trp)
1g.54609558T>CCA340441899ACOT11,FAM151Ac.1468A>G (p.Arg490Gly)
c.*446T>C (n.*446T>C)
c.918-11A>G (n.918-11A>G)
c.1629+1490T>C (n.1629+1490T>C)
n.2309T>C
c.1390A>G (p.Arg464Gly)
1g.54609558T>GCA418177557ACOT11,FAM151Ac.1468A>C (p.Arg490=)
c.*446T>G (n.*446T>G)
c.918-11A>C (n.918-11A>C)
c.1629+1490T>G (n.1629+1490T>G)
n.2309T>G
c.1390A>C (p.Arg464=)
1g.54609558T=CA1148413067ACOT11,FAM151Ac.1468A= (p.Arg490=)
c.*446T= (n.*446T=)
c.918-11A= (n.918-11A=)
c.1629+1490T= (n.1629+1490T=)
n.2309T=
c.1390A= (p.Arg464=)
1g.54609559G>ACA418177560ACOT11,FAM151Ac.1467C>T (p.Tyr489=)
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.918-12C>T (n.918-12C>T)
c.1629+1491G>A (n.1629+1491G>A)
n.2310G>A
c.1389C>T (p.Tyr463=)
1g.54609559G>CCA340441901ACOT11,FAM151Ac.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.918-12C>G (n.918-12C>G)
c.1629+1491G>C (n.1629+1491G>C)
n.2310G>C
c.1389C>G (p.Tyr463Ter)
1g.54609559G>TCA340441903ACOT11,FAM151Ac.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.918-12C>A (n.918-12C>A)
c.1629+1491G>T (n.1629+1491G>T)
n.2310G>T
c.1389C>A (p.Tyr463Ter)
 gnomAD v4
1g.54609560T>ACA340441905ACOT11,FAM151Ac.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.918-13A>T (n.918-13A>T)
c.1629+1492T>A (n.1629+1492T>A)
n.2311T>A
c.1388A>T (p.Tyr463Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609560T>CCA340441906ACOT11,FAM151Ac.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.918-13A>G (n.918-13A>G)
c.1629+1492T>C (n.1629+1492T>C)
n.2311T>C
c.1388A>G (p.Tyr463Cys)
1g.54609560T>GCA340441908ACOT11,FAM151Ac.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.918-13A>C (n.918-13A>C)
c.1629+1492T>G (n.1629+1492T>G)
n.2311T>G
c.1388A>C (p.Tyr463Ser)
1g.54609560T=CA1167798541ACOT11,FAM151Ac.1466A= (p.Tyr489=)
c.*448T= (n.*448T=)
c.918-13A= (n.918-13A=)
c.1629+1492T= (n.1629+1492T=)
n.2311T=
c.1388A= (p.Tyr463=)
1g.54609561A=CA1167798542ACOT11,FAM151Ac.1465T= (p.Tyr489=)
c.*449A= (n.*449A=)
c.918-14T= (n.918-14T=)
c.1629+1493A= (n.1629+1493A=)
n.2312A=
c.1387T= (p.Tyr463=)
1g.54609561A>CCA340441911ACOT11,FAM151Ac.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.918-14T>G (n.918-14T>G)
c.1629+1493A>C (n.1629+1493A>C)
n.2312A>C
c.1387T>G (p.Tyr463Asp)
1g.54609561A>GCA340441912ACOT11,FAM151Ac.1465T>C (p.Tyr489His)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.918-14T>C (n.918-14T>C)
c.1629+1493A>G (n.1629+1493A>G)
n.2312A>G
c.1387T>C (p.Tyr463His)
 dbSNP
1g.54609561A>TCA340441913ACOT11,FAM151Ac.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.918-14T>A (n.918-14T>A)
c.1629+1493A>T (n.1629+1493A>T)
n.2312A>T
c.1387T>A (p.Tyr463Asn)
1g.54609562G>ACA418177565ACOT11,FAM151Ac.1464C>T (p.Gly488=)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.918-15C>T (n.918-15C>T)
c.1629+1494G>A (n.1629+1494G>A)
n.2313G>A
c.1386C>T (p.Gly462=)
1g.54609562G>CCA418177566ACOT11,FAM151Ac.1464C>G (p.Gly488=)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.918-15C>G (n.918-15C>G)
c.1629+1494G>C (n.1629+1494G>C)
n.2313G>C
c.1386C>G (p.Gly462=)
1g.54609562G>TCA418177567ACOT11,FAM151Ac.1464C>A (p.Gly488=)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.918-15C>A (n.918-15C>A)
c.1629+1494G>T (n.1629+1494G>T)
n.2313G>T
c.1386C>A (p.Gly462=)
1g.54609563C>ACA340441914ACOT11,FAM151Ac.1463G>T (p.Gly488Val)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.918-16G>T (n.918-16G>T)
c.1629+1495C>A (n.1629+1495C>A)
n.2314C>A
c.1385G>T (p.Gly462Val)
1g.54609563C>GCA340441916ACOT11,FAM151Ac.1463G>C (p.Gly488Ala)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.918-16G>C (n.918-16G>C)
c.1629+1495C>G (n.1629+1495C>G)
n.2314C>G
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
1g.54609563C>TCA340441917ACOT11,FAM151Ac.1463G>A (p.Gly488Asp)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.918-16G>A (n.918-16G>A)
c.1629+1495C>T (n.1629+1495C>T)
n.2314C>T
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
1g.54609564C>ACA340441922ACOT11,FAM151Ac.1462G>T (p.Gly488Cys)
c.*452C>A (n.*452C>A)
c.918-17G>T (n.918-17G>T)
c.1629+1496C>A (n.1629+1496C>A)
n.2315C>A
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
1g.54609564C=CA1167798543ACOT11,FAM151Ac.1462G= (p.Gly488=)
c.*452C= (n.*452C=)
c.918-17G= (n.918-17G=)
c.1629+1496C= (n.1629+1496C=)
n.2315C=
c.1384G= (p.Gly462=)
1g.54609564C>GCA340441921ACOT11,FAM151Ac.1462G>C (p.Gly488Arg)
c.*452C>G (n.*452C>G)
c.918-17G>C (n.918-17G>C)
c.1629+1496C>G (n.1629+1496C>G)
n.2315C>G
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
1g.54609564C>TCA340441919ACOT11,FAM151Ac.1462G>A (p.Gly488Ser)
c.*452C>T (n.*452C>T)
c.918-17G>A (n.918-17G>A)
c.1629+1496C>T (n.1629+1496C>T)
n.2315C>T
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609565A>CCA340441923ACOT11,FAM151Ac.1461T>G (p.Ser487Arg)
c.*453A>C (n.*453A>C)
c.918-18T>G (n.918-18T>G)
c.1629+1497A>C (n.1629+1497A>C)
n.2316A>C
c.1383T>G (p.Ser461Arg)
1g.54609565A>GCA418177572ACOT11,FAM151Ac.1461T>C (p.Ser487=)
c.*453A>G (n.*453A>G)
c.918-18T>C (n.918-18T>C)
c.1629+1497A>G (n.1629+1497A>G)
n.2316A>G
c.1383T>C (p.Ser461=)
1g.54609565A>TCA340441925ACOT11,FAM151Ac.1461T>A (p.Ser487Arg)
c.*453A>T (n.*453A>T)
c.918-18T>A (n.918-18T>A)
c.1629+1497A>T (n.1629+1497A>T)
n.2316A>T
c.1383T>A (p.Ser461Arg)
1g.54609566C>ACA340441926ACOT11,FAM151Ac.1460G>T (p.Ser487Ile)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.918-19G>T (n.918-19G>T)
c.1629+1498C>A (n.1629+1498C>A)
n.2317C>A
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
1g.54609566C=CA1167798544ACOT11,FAM151Ac.1460G= (p.Ser487=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.918-19G= (n.918-19G=)
c.1629+1498C= (n.1629+1498C=)
n.2317C=
c.1382G= (p.Ser461=)
1g.54609566C>GCA340441928ACOT11,FAM151Ac.1460G>C (p.Ser487Thr)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.918-19G>C (n.918-19G>C)
c.1629+1498C>G (n.1629+1498C>G)
n.2317C>G
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609566C>TCA340441930ACOT11,FAM151Ac.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.918-19G>A (n.918-19G>A)
c.1629+1498C>T (n.1629+1498C>T)
n.2317C>T
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
1g.54609567T>ACA340441931ACOT11,FAM151Ac.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.918-20A>T (n.918-20A>T)
c.1629+1499T>A (n.1629+1499T>A)
n.2318T>A
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
1g.54609567T>CCA340441933ACOT11,FAM151Ac.1459A>G (p.Ser487Gly)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.918-20A>G (n.918-20A>G)
c.1629+1499T>C (n.1629+1499T>C)
n.2318T>C
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
1g.54609567T>GCA340441934ACOT11,FAM151Ac.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.918-20A>C (n.918-20A>C)
c.1629+1499T>G (n.1629+1499T>G)
n.2318T>G
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
1g.54609567_54609584delinsTGCCCAGCACCTCCTCAGCA1167798545ACOT11,FAM151Ac.1442_1459delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (p.Pro481=)
c.*455_*472delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG (n.*455_*472delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG)
c.918-37_918-20delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (n.918-37_918-20delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA)
c.1629+1499_1629+1516delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG (n.1629+1499_1629+1516delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG)
n.2318_2335delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG
c.1364_1381delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (p.Pro455=)
1g.54609568G>ACA418177574ACOT11,FAM151Ac.1458C>T (p.Gly486=)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.918-21C>T (n.918-21C>T)
c.1629+1500G>A (n.1629+1500G>A)
n.2319G>A
c.1380C>T (p.Gly460=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.54609568G>CCA418177578ACOT11,FAM151Ac.1458C>G (p.Gly486=)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.918-21C>G (n.918-21C>G)
c.1629+1500G>C (n.1629+1500G>C)
n.2319G>C
c.1380C>G (p.Gly460=)
1g.54609568G=CA1167798546ACOT11,FAM151Ac.1458C= (p.Gly486=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.918-21C= (n.918-21C=)
c.1629+1500G= (n.1629+1500G=)
n.2319G=
c.1380C= (p.Gly460=)
1g.54609568G>TCA418177581ACOT11,FAM151Ac.1458C>A (p.Gly486=)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.918-21C>A (n.918-21C>A)
c.1629+1500G>T (n.1629+1500G>T)
n.2319G>T
c.1380C>A (p.Gly460=)
 gnomAD v4
1g.54609571_54609587delCA523274641ACOT11,FAM151Ac.1442_1458del (p.Pro481GlnfsTer?)
c.*459_*475del (n.*459_*475del)
c.918-37_918-21del (n.918-37_918-21del)
c.1629+1503_1629+1519del (n.1629+1503_1629+1519del)
n.2322_2338del
c.1364_1380del (p.Pro455GlnfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609569C>ACA340441935ACOT11,FAM151Ac.1457G>T (p.Gly486Val)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.918-22G>T (n.918-22G>T)
c.1629+1501C>A (n.1629+1501C>A)
n.2320C>A
c.1379G>T (p.Gly460Val)
1g.54609569C>GCA340441937ACOT11,FAM151Ac.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.918-22G>C (n.918-22G>C)
c.1629+1501C>G (n.1629+1501C>G)
n.2320C>G
c.1379G>C (p.Gly460Ala)
1g.54609569C>TCA340441938ACOT11,FAM151Ac.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.918-22G>A (n.918-22G>A)
c.1629+1501C>T (n.1629+1501C>T)
n.2320C>T
c.1379G>A (p.Gly460Asp)
1g.54609569_54609585delinsCCCAGCACCTCCTCAGGCA1167798547ACOT11,FAM151Ac.1441_1457delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (p.Pro481=)
c.*457_*473delinsCCCAGCACCTCCTCAGG (n.*457_*473delinsCCCAGCACCTCCTCAGG)
c.918-38_918-22delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (n.918-38_918-22delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG)
c.1629+1501_1629+1517delinsCCCAGCACCTCCTCAGG (n.1629+1501_1629+1517delinsCCCAGCACCTCCTCAGG)
n.2320_2336delinsCCCAGCACCTCCTCAGG
c.1363_1379delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (p.Pro455=)
1g.54609570C>ACA340441942ACOT11,FAM151Ac.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.918-23G>T (n.918-23G>T)
c.1629+1502C>A (n.1629+1502C>A)
n.2321C>A
c.1378G>T (p.Gly460Cys)
1g.54609570C>GCA340441941ACOT11,FAM151Ac.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.918-23G>C (n.918-23G>C)
c.1629+1502C>G (n.1629+1502C>G)
n.2321C>G
c.1378G>C (p.Gly460Arg)
1g.54609570C>TCA340441944ACOT11,FAM151Ac.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.918-23G>A (n.918-23G>A)
c.1629+1502C>T (n.1629+1502C>T)
n.2321C>T
c.1378G>A (p.Gly460Ser)
1g.54609575_54609590delCA866900ACOT11,FAM151Ac.1441_1456del (p.Pro481AlafsTer13)
c.*463_*478del (n.*463_*478del)
c.918-38_918-23del (n.918-38_918-23del)
c.1629+1507_1629+1522del (n.1629+1507_1629+1522del)
n.2326_2341del
c.1363_1378del (p.Pro455AlafsTer13)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609571C>ACA418177587ACOT11,FAM151Ac.1455G>T (p.Leu485=)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.918-24G>T (n.918-24G>T)
c.1629+1503C>A (n.1629+1503C>A)
n.2322C>A
c.1377G>T (p.Leu459=)
1g.54609571C>GCA418177592ACOT11,FAM151Ac.1455G>C (p.Leu485=)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.918-24G>C (n.918-24G>C)
c.1629+1503C>G (n.1629+1503C>G)
n.2322C>G
c.1377G>C (p.Leu459=)
1g.54609571C>TCA418177594ACOT11,FAM151Ac.1455G>A (p.Leu485=)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.918-24G>A (n.918-24G>A)
c.1629+1503C>T (n.1629+1503C>T)
n.2322C>T
c.1377G>A (p.Leu459=)
1g.54609572A>CCA340441946ACOT11,FAM151Ac.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.918-25T>G (n.918-25T>G)
c.1629+1504A>C (n.1629+1504A>C)
n.2323A>C
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
1g.54609572A>GCA340441947ACOT11,FAM151Ac.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.918-25T>C (n.918-25T>C)
c.1629+1504A>G (n.1629+1504A>G)
n.2323A>G
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
1g.54609572A>TCA340441949ACOT11,FAM151Ac.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.918-25T>A (n.918-25T>A)
c.1629+1504A>T (n.1629+1504A>T)
n.2323A>T
c.1376T>A (p.Leu459Gln)
1g.54609573G>ACA866901ACOT11,FAM151Ac.1453C>T (p.Leu485=)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.918-26C>T (n.918-26C>T)
c.1629+1505G>A (n.1629+1505G>A)
n.2324G>A
c.1375C>T (p.Leu459=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609573G>CCA340441951ACOT11,FAM151Ac.1453C>G (p.Leu485Val)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.918-26C>G (n.918-26C>G)
c.1629+1505G>C (n.1629+1505G>C)
n.2324G>C
c.1375C>G (p.Leu459Val)
1g.54609573G=CA1145508379ACOT11,FAM151Ac.1453C= (p.Leu485=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.918-26C= (n.918-26C=)
c.1629+1505G= (n.1629+1505G=)
n.2324G=
c.1375C= (p.Leu459=)
1g.54609573G>TCA340441953ACOT11,FAM151Ac.1453C>A (p.Leu485Met)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.918-26C>A (n.918-26C>A)
c.1629+1505G>T (n.1629+1505G>T)
n.2324G>T
c.1375C>A (p.Leu459Met)
1g.54609574C>ACA418177596ACOT11,FAM151Ac.1452G>T (p.Val484=)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.918-27G>T (n.918-27G>T)
c.1629+1506C>A (n.1629+1506C>A)
n.2325C>A
c.1374G>T (p.Val458=)
1g.54609574C=CA1167798548ACOT11,FAM151Ac.1452G= (p.Val484=)
c.*462C= (n.*462C=)
c.918-27G= (n.918-27G=)
c.1629+1506C= (n.1629+1506C=)
n.2325C=
c.1374G= (p.Val458=)
1g.54609574C>GCA418177599ACOT11,FAM151Ac.1452G>C (p.Val484=)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.918-27G>C (n.918-27G>C)
c.1629+1506C>G (n.1629+1506C>G)
n.2325C>G
c.1374G>C (p.Val458=)
1g.54609574C>TCA866902ACOT11,FAM151Ac.1452G>A (p.Val484=)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.918-27G>A (n.918-27G>A)
c.1629+1506C>T (n.1629+1506C>T)
n.2325C>T
c.1374G>A (p.Val458=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609575A=CA1167798549ACOT11,FAM151Ac.1451T= (p.Val484=)
c.*463A= (n.*463A=)
c.918-28T= (n.918-28T=)
c.1629+1507A= (n.1629+1507A=)
n.2326A=
c.1373T= (p.Val458=)
1g.54609575A>CCA340441954ACOT11,FAM151Ac.1451T>G (p.Val484Gly)
c.*463A>C (n.*463A>C)
c.918-28T>G (n.918-28T>G)
c.1629+1507A>C (n.1629+1507A>C)
n.2326A>C
c.1373T>G (p.Val458Gly)
 dbSNP
1g.54609575A>GCA340441955ACOT11,FAM151Ac.1451T>C (p.Val484Ala)
c.*463A>G (n.*463A>G)
c.918-28T>C (n.918-28T>C)
c.1629+1507A>G (n.1629+1507A>G)
n.2326A>G
c.1373T>C (p.Val458Ala)
 gnomAD v4
1g.54609575A>TCA340441956ACOT11,FAM151Ac.1451T>A (p.Val484Glu)
c.*463A>T (n.*463A>T)
c.918-28T>A (n.918-28T>A)
c.1629+1507A>T (n.1629+1507A>T)
n.2326A>T
c.1373T>A (p.Val458Glu)
1g.54609575_54609578delinsACCTCA1167798550ACOT11,FAM151Ac.1448_1451delinsAGGT (p.Glu483=)
c.*463_*466delinsACCT (n.*463_*466delinsACCT)
c.918-31_918-28delinsAGGT (n.918-31_918-28delinsAGGT)
c.1629+1507_1629+1510delinsACCT (n.1629+1507_1629+1510delinsACCT)
n.2326_2329delinsACCT
c.1370_1373delinsAGGT (p.Glu457=)
1g.54609576C>ACA340441961ACOT11,FAM151Ac.1450G>T (p.Val484Leu)
c.*464C>A (n.*464C>A)
c.918-29G>T (n.918-29G>T)
c.1629+1508C>A (n.1629+1508C>A)
n.2327C>A
c.1372G>T (p.Val458Leu)
1g.54609576C>GCA340441960ACOT11,FAM151Ac.1450G>C (p.Val484Leu)
c.*464C>G (n.*464C>G)
c.918-29G>C (n.918-29G>C)
c.1629+1508C>G (n.1629+1508C>G)
n.2327C>G
c.1372G>C (p.Val458Leu)
1g.54609576C>TCA340441958ACOT11,FAM151Ac.1450G>A (p.Val484Met)
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.918-29G>A (n.918-29G>A)
c.1629+1508C>T (n.1629+1508C>T)
n.2327C>T
c.1372G>A (p.Val458Met)
 gnomAD v4
1g.54609580_54609582delCA1167798551ACOT11,FAM151Ac.1448_1450del (p.Glu483del)
c.*468_*470del (n.*468_*470del)
c.918-31_918-29del (n.918-31_918-29del)
c.1629+1512_1629+1514del (n.1629+1512_1629+1514del)
n.2331_2333del
c.1370_1372del (p.Glu457del)
 dbSNP
1g.54609577C>ACA340441963ACOT11,FAM151Ac.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.918-30G>T (n.918-30G>T)
c.1629+1509C>A (n.1629+1509C>A)
n.2328C>A
c.1371G>T (p.Glu457Asp)
1g.54609577C>GCA340441964ACOT11,FAM151Ac.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.918-30G>C (n.918-30G>C)
c.1629+1509C>G (n.1629+1509C>G)
n.2328C>G
c.1371G>C (p.Glu457Asp)
1g.54609577C>TCA418177606ACOT11,FAM151Ac.1449G>A (p.Glu483=)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.918-30G>A (n.918-30G>A)
c.1629+1509C>T (n.1629+1509C>T)
n.2328C>T
c.1371G>A (p.Glu457=)
1g.54609578T>ACA340441966ACOT11,FAM151Ac.1448A>T (p.Glu483Val)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.918-31A>T (n.918-31A>T)
c.1629+1510T>A (n.1629+1510T>A)
n.2329T>A
c.1370A>T (p.Glu457Val)
 gnomAD v4
1g.54609578T>CCA866903ACOT11,FAM151Ac.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.918-31A>G (n.918-31A>G)
c.1629+1510T>C (n.1629+1510T>C)
n.2329T>C
c.1370A>G (p.Glu457Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609578T>GCA22715651ACOT11,FAM151Ac.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.918-31A>C (n.918-31A>C)
c.1629+1510T>G (n.1629+1510T>G)
n.2329T>G
c.1370A>C (p.Glu457Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609578T=CA1143718699ACOT11,FAM151Ac.1448A= (p.Glu483=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.918-31A= (n.918-31A=)
c.1629+1510T= (n.1629+1510T=)
n.2329T=
c.1370A= (p.Glu457=)
1g.54609579C>ACA340441969ACOT11,FAM151Ac.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.918-32G>T (n.918-32G>T)
c.1629+1511C>A (n.1629+1511C>A)
n.2330C>A
c.1369G>T (p.Glu457Ter)
1g.54609579C>GCA340441970ACOT11,FAM151Ac.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.918-32G>C (n.918-32G>C)
c.1629+1511C>G (n.1629+1511C>G)
n.2330C>G
c.1369G>C (p.Glu457Gln)
1g.54609579C>TCA340441972ACOT11,FAM151Ac.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.918-32G>A (n.918-32G>A)
c.1629+1511C>T (n.1629+1511C>T)
n.2330C>T
c.1369G>A (p.Glu457Lys)
1g.54609580C>ACA340441974ACOT11,FAM151Ac.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.918-33G>T (n.918-33G>T)
c.1629+1512C>A (n.1629+1512C>A)
n.2331C>A
c.1368G>T (p.Glu456Asp)
1g.54609580C=CA1167798552ACOT11,FAM151Ac.1446G= (p.Glu482=)
c.*468C= (n.*468C=)
c.918-33G= (n.918-33G=)
c.1629+1512C= (n.1629+1512C=)
n.2331C=
c.1368G= (p.Glu456=)
1g.54609580C>GCA340441975ACOT11,FAM151Ac.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.918-33G>C (n.918-33G>C)
c.1629+1512C>G (n.1629+1512C>G)
n.2331C>G
c.1368G>C (p.Glu456Asp)
1g.54609580C>TCA418177612ACOT11,FAM151Ac.1446G>A (p.Glu482=)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.918-33G>A (n.918-33G>A)
c.1629+1512C>T (n.1629+1512C>T)
n.2331C>T
c.1368G>A (p.Glu456=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609581T>ACA340441977ACOT11,FAM151Ac.1445A>T (p.Glu482Val)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.918-34A>T (n.918-34A>T)
c.1629+1513T>A (n.1629+1513T>A)
n.2332T>A
c.1367A>T (p.Glu456Val)
1g.54609581T>CCA340441979ACOT11,FAM151Ac.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.918-34A>G (n.918-34A>G)
c.1629+1513T>C (n.1629+1513T>C)
n.2332T>C
c.1367A>G (p.Glu456Gly)
1g.54609581T>GCA340441981ACOT11,FAM151Ac.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.918-34A>C (n.918-34A>C)
c.1629+1513T>G (n.1629+1513T>G)
n.2332T>G
c.1367A>C (p.Glu456Ala)
1g.54609582C>ACA340441985ACOT11,FAM151Ac.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.918-35G>T (n.918-35G>T)
c.1629+1514C>A (n.1629+1514C>A)
n.2333C>A
c.1366G>T (p.Glu456Ter)
1g.54609582C>GCA340441984ACOT11,FAM151Ac.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.918-35G>C (n.918-35G>C)
c.1629+1514C>G (n.1629+1514C>G)
n.2333C>G
c.1366G>C (p.Glu456Gln)
 gnomAD v4
1g.54609582C>TCA340441982ACOT11,FAM151Ac.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.918-35G>A (n.918-35G>A)
c.1629+1514C>T (n.1629+1514C>T)
n.2333C>T
c.1366G>A (p.Glu456Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.54609583A=CA1167798553ACOT11,FAM151Ac.1443T= (p.Pro481=)
c.*471A= (n.*471A=)
c.918-36T= (n.918-36T=)
c.1629+1515A= (n.1629+1515A=)
n.2334A=
c.1365T= (p.Pro455=)
1g.54609583A>CCA418177614ACOT11,FAM151Ac.1443T>G (p.Pro481=)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.918-36T>G (n.918-36T>G)
c.1629+1515A>C (n.1629+1515A>C)
n.2334A>C
c.1365T>G (p.Pro455=)
1g.54609583A>GCA418177616ACOT11,FAM151Ac.1443T>C (p.Pro481=)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.918-36T>C (n.918-36T>C)
c.1629+1515A>G (n.1629+1515A>G)
n.2334A>G
c.1365T>C (p.Pro455=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609583A>TCA418177617ACOT11,FAM151Ac.1443T>A (p.Pro481=)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.918-36T>A (n.918-36T>A)
c.1629+1515A>T (n.1629+1515A>T)
n.2334A>T
c.1365T>A (p.Pro455=)
1g.54609584G>ACA340441989ACOT11,FAM151Ac.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.*472G>A (n.*472G>A)
c.918-37C>T (n.918-37C>T)
c.1629+1516G>A (n.1629+1516G>A)
n.2335G>A
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
1g.54609584G>CCA340441987ACOT11,FAM151Ac.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.*472G>C (n.*472G>C)
c.918-37C>G (n.918-37C>G)
c.1629+1516G>C (n.1629+1516G>C)
n.2335G>C
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
1g.54609584G>TCA340441990ACOT11,FAM151Ac.1442C>A (p.Pro481His)
c.*472G>T (n.*472G>T)
c.918-37C>A (n.918-37C>A)
c.1629+1516G>T (n.1629+1516G>T)
n.2335G>T
c.1364C>A (p.Pro455His)
1g.54609585G>ACA340441992ACOT11,FAM151Ac.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.918-38C>T (n.918-38C>T)
c.1629+1517G>A (n.1629+1517G>A)
n.2336G>A
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
 gnomAD v4
1g.54609585G>CCA340441994ACOT11,FAM151Ac.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.918-38C>G (n.918-38C>G)
c.1629+1517G>C (n.1629+1517G>C)
n.2336G>C
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
1g.54609585G>TCA340441995ACOT11,FAM151Ac.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.918-38C>A (n.918-38C>A)
c.1629+1517G>T (n.1629+1517G>T)
n.2336G>T
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
 gnomAD v4
1g.54609586C>ACA340441996ACOT11,FAM151Ac.1440G>T (p.Trp480Cys)
c.*474C>A (n.*474C>A)
c.918-39G>T (n.918-39G>T)
c.1629+1518C>A (n.1629+1518C>A)
n.2337C>A
c.1362G>T (p.Trp454Cys)
1g.54609586C>GCA340441997ACOT11,FAM151Ac.1440G>C (p.Trp480Cys)
c.*474C>G (n.*474C>G)
c.918-39G>C (n.918-39G>C)
c.1629+1518C>G (n.1629+1518C>G)
n.2337C>G
c.1362G>C (p.Trp454Cys)
1g.54609586C>TCA340441998ACOT11,FAM151Ac.1440G>A (p.Trp480Ter)
c.*474C>T (n.*474C>T)
c.918-39G>A (n.918-39G>A)
c.1629+1518C>T (n.1629+1518C>T)
n.2337C>T
c.1362G>A (p.Trp454Ter)
 gnomAD v4
1g.54609587C>ACA340442000ACOT11,FAM151Ac.1439G>T (p.Trp480Leu)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.918-40G>T (n.918-40G>T)
c.1629+1519C>A (n.1629+1519C>A)
n.2338C>A
c.1361G>T (p.Trp454Leu)
1g.54609587C=CA1167798554ACOT11,FAM151Ac.1439G= (p.Trp480=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.918-40G= (n.918-40G=)
c.1629+1519C= (n.1629+1519C=)
n.2338C=
c.1361G= (p.Trp454=)
1g.54609587C>GCA340442001ACOT11,FAM151Ac.1439G>C (p.Trp480Ser)
c.*475C>G (n.*475C>G)
c.918-40G>C (n.918-40G>C)
c.1629+1519C>G (n.1629+1519C>G)
n.2338C>G
c.1361G>C (p.Trp454Ser)
1g.54609587C>TCA340442003ACOT11,FAM151Ac.1439G>A (p.Trp480Ter)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.918-40G>A (n.918-40G>A)
c.1629+1519C>T (n.1629+1519C>T)
n.2338C>T
c.1361G>A (p.Trp454Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609588A>CCA340442004ACOT11,FAM151Ac.1438T>G (p.Trp480Gly)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.918-41T>G (n.918-41T>G)
c.1629+1520A>C (n.1629+1520A>C)
n.2339A>C
c.1360T>G (p.Trp454Gly)
1g.54609588A>GCA340442006ACOT11,FAM151Ac.1438T>C (p.Trp480Arg)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.918-41T>C (n.918-41T>C)
c.1629+1520A>G (n.1629+1520A>G)
n.2339A>G
c.1360T>C (p.Trp454Arg)
1g.54609588A>TCA340442007ACOT11,FAM151Ac.1438T>A (p.Trp480Arg)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.918-41T>A (n.918-41T>A)
c.1629+1520A>T (n.1629+1520A>T)
n.2339A>T
c.1360T>A (p.Trp454Arg)
1g.54609589G>ACA418177622ACOT11,FAM151Ac.1437C>T (p.Gly479=)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.918-42C>T (n.918-42C>T)
c.1629+1521G>A (n.1629+1521G>A)
n.2340G>A
c.1359C>T (p.Gly453=)
1g.54609589G>CCA418177623ACOT11,FAM151Ac.1437C>G (p.Gly479=)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.918-42C>G (n.918-42C>G)
c.1629+1521G>C (n.1629+1521G>C)
n.2340G>C
c.1359C>G (p.Gly453=)
1g.54609589G>TCA418177624ACOT11,FAM151Ac.1437C>A (p.Gly479=)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.918-42C>A (n.918-42C>A)
c.1629+1521G>T (n.1629+1521G>T)
n.2340G>T
c.1359C>A (p.Gly453=)
 gnomAD v4
1g.54609590C>ACA340442011ACOT11,FAM151Ac.1436G>T (p.Gly479Val)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.918-43G>T (n.918-43G>T)
c.1629+1522C>A (n.1629+1522C>A)
n.2341C>A
c.1358G>T (p.Gly453Val)
1g.54609590C=CA1149132472ACOT11,FAM151Ac.1436G= (p.Gly479=)
c.*478C= (n.*478C=)
c.918-43G= (n.918-43G=)
c.1629+1522C= (n.1629+1522C=)
n.2341C=
c.1358G= (p.Gly453=)
1g.54609590C>GCA340442010ACOT11,FAM151Ac.1436G>C (p.Gly479Ala)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.918-43G>C (n.918-43G>C)
c.1629+1522C>G (n.1629+1522C>G)
n.2341C>G
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
1g.54609590C>TCA866904ACOT11,FAM151Ac.1436G>A (p.Gly479Asp)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.918-43G>A (n.918-43G>A)
c.1629+1522C>T (n.1629+1522C>T)
n.2341C>T
c.1358G>A (p.Gly453Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609591C>ACA340442013ACOT11,FAM151Ac.1435G>T (p.Gly479Cys)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.918-44G>T (n.918-44G>T)
c.1629+1523C>A (n.1629+1523C>A)
n.2342C>A
c.1357G>T (p.Gly453Cys)
1g.54609591C=CA1167798555ACOT11,FAM151Ac.1435G= (p.Gly479=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.918-44G= (n.918-44G=)
c.1629+1523C= (n.1629+1523C=)
n.2342C=
c.1357G= (p.Gly453=)
1g.54609591C>GCA340442014ACOT11,FAM151Ac.1435G>C (p.Gly479Arg)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.918-44G>C (n.918-44G>C)
c.1629+1523C>G (n.1629+1523C>G)
n.2342C>G
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
1g.54609591C>TCA340442016ACOT11,FAM151Ac.1435G>A (p.Gly479Ser)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.918-44G>A (n.918-44G>A)
c.1629+1523C>T (n.1629+1523C>T)
n.2342C>T
c.1357G>A (p.Gly453Ser)
 dbSNP
1g.54609592T>ACA418177630ACOT11,FAM151Ac.1434A>T (p.Pro478=)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.918-45A>T (n.918-45A>T)
c.1629+1524T>A (n.1629+1524T>A)
n.2343T>A
c.1356A>T (p.Pro452=)
1g.54609592T>CCA418177633ACOT11,FAM151Ac.1434A>G (p.Pro478=)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.918-45A>G (n.918-45A>G)
c.1629+1524T>C (n.1629+1524T>C)
n.2343T>C
c.1356A>G (p.Pro452=)
1g.54609592T>GCA418177634ACOT11,FAM151Ac.1434A>C (p.Pro478=)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.918-45A>C (n.918-45A>C)
c.1629+1524T>G (n.1629+1524T>G)
n.2343T>G
c.1356A>C (p.Pro452=)
1g.54609593G>ACA340442018ACOT11,FAM151Ac.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.918-46C>T (n.918-46C>T)
c.1629+1525G>A (n.1629+1525G>A)
n.2344G>A
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
1g.54609593G>CCA340442020ACOT11,FAM151Ac.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.918-46C>G (n.918-46C>G)
c.1629+1525G>C (n.1629+1525G>C)
n.2344G>C
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609593G=CA1167798556ACOT11,FAM151Ac.1433C= (p.Pro478=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.918-46C= (n.918-46C=)
c.1629+1525G= (n.1629+1525G=)
n.2344G=
c.1355C= (p.Pro452=)
1g.54609593G>TCA340442021ACOT11,FAM151Ac.1433C>A (p.Pro478Gln)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.918-46C>A (n.918-46C>A)
c.1629+1525G>T (n.1629+1525G>T)
n.2344G>T
c.1355C>A (p.Pro452Gln)
1g.54609594G>ACA340442023ACOT11,FAM151Ac.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.918-47C>T (n.918-47C>T)
c.1629+1526G>A (n.1629+1526G>A)
n.2345G>A
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
 gnomAD v4
1g.54609594G>CCA866905ACOT11,FAM151Ac.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.918-47C>G (n.918-47C>G)
c.1629+1526G>C (n.1629+1526G>C)
n.2345G>C
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609594G=CA1167798557ACOT11,FAM151Ac.1432C= (p.Pro478=)
c.*482G= (n.*482G=)
c.918-47C= (n.918-47C=)
c.1629+1526G= (n.1629+1526G=)
n.2345G=
c.1354C= (p.Pro452=)
1g.54609594G>TCA340442025ACOT11,FAM151Ac.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.918-47C>A (n.918-47C>A)
c.1629+1526G>T (n.1629+1526G>T)
n.2345G>T
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609595T>ACA418177640ACOT11,FAM151Ac.1431A>T (p.Ala477=)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.918-48A>T (n.918-48A>T)
c.1629+1527T>A (n.1629+1527T>A)
n.2346T>A
c.1353A>T (p.Ala451=)
1g.54609595T>CCA418177641ACOT11,FAM151Ac.1431A>G (p.Ala477=)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.918-48A>G (n.918-48A>G)
c.1629+1527T>C (n.1629+1527T>C)
n.2346T>C
c.1353A>G (p.Ala451=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609595T>GCA418177643ACOT11,FAM151Ac.1431A>C (p.Ala477=)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.918-48A>C (n.918-48A>C)
c.1629+1527T>G (n.1629+1527T>G)
n.2346T>G
c.1353A>C (p.Ala451=)
1g.54609595T=CA1167798558ACOT11,FAM151Ac.1431A= (p.Ala477=)
c.*483T= (n.*483T=)
c.918-48A= (n.918-48A=)
c.1629+1527T= (n.1629+1527T=)
n.2346T=
c.1353A= (p.Ala451=)
1g.54609596G>ACA866906ACOT11,FAM151Ac.1430C>T (p.Ala477Val)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.918-49C>T (n.918-49C>T)
c.1629+1528G>A (n.1629+1528G>A)
n.2347G>A
c.1352C>T (p.Ala451Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609596G>CCA340442027ACOT11,FAM151Ac.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.918-49C>G (n.918-49C>G)
c.1629+1528G>C (n.1629+1528G>C)
n.2347G>C
c.1352C>G (p.Ala451Gly)
1g.54609596G=CA1167798559ACOT11,FAM151Ac.1430C= (p.Ala477=)
c.*484G= (n.*484G=)
c.918-49C= (n.918-49C=)
c.1629+1528G= (n.1629+1528G=)
n.2347G=
c.1352C= (p.Ala451=)
1g.54609596G>TCA340442029ACOT11,FAM151Ac.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.918-49C>A (n.918-49C>A)
c.1629+1528G>T (n.1629+1528G>T)
n.2347G>T
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
1g.54609597C>ACA340442033ACOT11,FAM151Ac.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.918-50G>T (n.918-50G>T)
c.1629+1529C>A (n.1629+1529C>A)
n.2348C>A
c.1351G>T (p.Ala451Ser)
1g.54609597C=CA1146452366ACOT11,FAM151Ac.1429G= (p.Ala477=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.918-50G= (n.918-50G=)
c.1629+1529C= (n.1629+1529C=)
n.2348C=
c.1351G= (p.Ala451=)
1g.54609597C>GCA340442032ACOT11,FAM151Ac.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.918-50G>C (n.918-50G>C)
c.1629+1529C>G (n.1629+1529C>G)
n.2348C>G
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
1g.54609597C>TCA866907ACOT11,FAM151Ac.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.918-50G>A (n.918-50G>A)
c.1629+1529C>T (n.1629+1529C>T)
n.2348C>T
c.1351G>A (p.Ala451Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609597_54609599delinsCCACA1167798560ACOT11,FAM151Ac.1427_1429delinsTGG (p.Val476=)
c.*485_*487delinsCCA (n.*485_*487delinsCCA)
c.918-52_918-50delinsTGG (n.918-52_918-50delinsTGG)
c.1629+1529_1629+1531delinsCCA (n.1629+1529_1629+1531delinsCCA)
n.2348_2350delinsCCA
c.1349_1351delinsTGG (p.Val450=)
1g.54609598C>ACA418177646ACOT11,FAM151Ac.1428G>T (p.Val476=)
c.*486C>A (n.*486C>A)
c.918-51G>T (n.918-51G>T)
c.1629+1530C>A (n.1629+1530C>A)
n.2349C>A
c.1350G>T (p.Val450=)
1g.54609598C>GCA418177647ACOT11,FAM151Ac.1428G>C (p.Val476=)
c.*486C>G (n.*486C>G)
c.918-51G>C (n.918-51G>C)
c.1629+1530C>G (n.1629+1530C>G)
n.2349C>G
c.1350G>C (p.Val450=)
1g.54609598C>TCA418177648ACOT11,FAM151Ac.1428G>A (p.Val476=)
c.*486C>T (n.*486C>T)
c.918-51G>A (n.918-51G>A)
c.1629+1530C>T (n.1629+1530C>T)
n.2349C>T
c.1350G>A (p.Val450=)
1g.54609600_54609601delCA523274645ACOT11,FAM151Ac.1427_1428del (p.Val476GlyfsTer6)
c.*488_*489del (n.*488_*489del)
c.918-52_918-51del (n.918-52_918-51del)
c.1629+1532_1629+1533del (n.1629+1532_1629+1533del)
n.2351_2352del
c.1349_1350del (p.Val450GlyfsTer6)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609599A>CCA340442036ACOT11,FAM151Ac.1427T>G (p.Val476Gly)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.918-52T>G (n.918-52T>G)
c.1629+1531A>C (n.1629+1531A>C)
n.2350A>C
c.1349T>G (p.Val450Gly)
1g.54609599A>GCA340442037ACOT11,FAM151Ac.1427T>C (p.Val476Ala)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.918-52T>C (n.918-52T>C)
c.1629+1531A>G (n.1629+1531A>G)
n.2350A>G
c.1349T>C (p.Val450Ala)
1g.54609599A>TCA340442038ACOT11,FAM151Ac.1427T>A (p.Val476Glu)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.918-52T>A (n.918-52T>A)
c.1629+1531A>T (n.1629+1531A>T)
n.2350A>T
c.1349T>A (p.Val450Glu)
1g.54609600C>ACA340442040ACOT11,FAM151Ac.1426G>T (p.Val476Leu)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.918-53G>T (n.918-53G>T)
c.1629+1532C>A (n.1629+1532C>A)
n.2351C>A
c.1348G>T (p.Val450Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609600C=CA1167798561ACOT11,FAM151Ac.1426G= (p.Val476=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.918-53G= (n.918-53G=)
c.1629+1532C= (n.1629+1532C=)
n.2351C=
c.1348G= (p.Val450=)
1g.54609600C>GCA340442042ACOT11,FAM151Ac.1426G>C (p.Val476Leu)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.918-53G>C (n.918-53G>C)
c.1629+1532C>G (n.1629+1532C>G)
n.2351C>G
c.1348G>C (p.Val450Leu)
1g.54609600C>TCA340442043ACOT11,FAM151Ac.1426G>A (p.Val476Met)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.918-53G>A (n.918-53G>A)
c.1629+1532C>T (n.1629+1532C>T)
n.2351C>T
c.1348G>A (p.Val450Met)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609601A=CA1167798562ACOT11,FAM151Ac.1425T= (p.Thr475=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.918-54T= (n.918-54T=)
c.1629+1533A= (n.1629+1533A=)
n.2352A=
c.1347T= (p.Thr449=)
1g.54609601A>CCA418177656ACOT11,FAM151Ac.1425T>G (p.Thr475=)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.918-54T>G (n.918-54T>G)
c.1629+1533A>C (n.1629+1533A>C)
n.2352A>C
c.1347T>G (p.Thr449=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609601A>GCA418177657ACOT11,FAM151Ac.1425T>C (p.Thr475=)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.918-54T>C (n.918-54T>C)
c.1629+1533A>G (n.1629+1533A>G)
n.2352A>G
c.1347T>C (p.Thr449=)
 dbSNP
1g.54609601A>TCA418177658ACOT11,FAM151Ac.1425T>A (p.Thr475=)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.918-54T>A (n.918-54T>A)
c.1629+1533A>T (n.1629+1533A>T)
n.2352A>T
c.1347T>A (p.Thr449=)
1g.54609602G>ACA340442045ACOT11,FAM151Ac.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.918-55C>T (n.918-55C>T)
c.1629+1534G>A (n.1629+1534G>A)
n.2353G>A
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
1g.54609602G>CCA340442046ACOT11,FAM151Ac.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.918-55C>G (n.918-55C>G)
c.1629+1534G>C (n.1629+1534G>C)
n.2353G>C
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
1g.54609602G>TCA340442047ACOT11,FAM151Ac.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.918-55C>A (n.918-55C>A)
c.1629+1534G>T (n.1629+1534G>T)
n.2353G>T
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
1g.54609603T>ACA340442049ACOT11,FAM151Ac.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.918-56A>T (n.918-56A>T)
c.1629+1535T>A (n.1629+1535T>A)
n.2354T>A
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
1g.54609603T>CCA340442051ACOT11,FAM151Ac.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.918-56A>G (n.918-56A>G)
c.1629+1535T>C (n.1629+1535T>C)
n.2354T>C
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
1g.54609603T>GCA340442052ACOT11,FAM151Ac.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.918-56A>C (n.918-56A>C)
c.1629+1535T>G (n.1629+1535T>G)
n.2354T>G
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
1g.54609603_54609624delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGCCA1167798563ACOT11,FAM151Ac.1402_1423delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (p.Ala468=)
c.*491_*512delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC (n.*491_*512delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC)
c.918-77_918-56delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (n.918-77_918-56delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA)
c.1629+1535_1629+1556delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC (n.1629+1535_1629+1556delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC)
n.2354_2375delinsTCACGTGGGGGAAGACCTCAGC
c.1324_1345delinsGCTGAGGTCTTCCCCCACGTGA (p.Ala442=)
1g.54609604C>ACA418177663ACOT11,FAM151Ac.1422G>T (p.Val474=)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.918-57G>T (n.918-57G>T)
c.1629+1536C>A (n.1629+1536C>A)
n.2355C>A
c.1344G>T (p.Val448=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.54609604C=CA1167798564ACOT11,FAM151Ac.1422G= (p.Val474=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.918-57G= (n.918-57G=)
c.1629+1536C= (n.1629+1536C=)
n.2355C=
c.1344G= (p.Val448=)
1g.54609604C>GCA418177664ACOT11,FAM151Ac.1422G>C (p.Val474=)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.918-57G>C (n.918-57G>C)
c.1629+1536C>G (n.1629+1536C>G)
n.2355C>G
c.1344G>C (p.Val448=)
1g.54609604C>TCA418177666ACOT11,FAM151Ac.1422G>A (p.Val474=)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.918-57G>A (n.918-57G>A)
c.1629+1536C>T (n.1629+1536C>T)
n.2355C>T
c.1344G>A (p.Val448=)
1g.54609607_54609627delCA916179746ACOT11,FAM151Ac.1402_1422del (p.Ala468_Val474del)
c.*495_*515del (n.*495_*515del)
c.918-77_918-57del (n.918-77_918-57del)
c.1629+1539_1629+1559del (n.1629+1539_1629+1559del)
n.2358_2378del
c.1324_1344del (p.Ala442_Val448del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609605A=CA1143495231ACOT11,FAM151Ac.1421T= (p.Val474=)
c.*493A= (n.*493A=)
c.918-58T= (n.918-58T=)
c.1629+1537A= (n.1629+1537A=)
n.2356A=
c.1343T= (p.Val448=)
1g.54609605A>CCA340442056ACOT11,FAM151Ac.1421T>G (p.Val474Gly)
c.*493A>C (n.*493A>C)
c.918-58T>G (n.918-58T>G)
c.1629+1537A>C (n.1629+1537A>C)
n.2356A>C
c.1343T>G (p.Val448Gly)
1g.54609605A>GCA340442054ACOT11,FAM151Ac.1421T>C (p.Val474Ala)
c.*493A>G (n.*493A>G)
c.918-58T>C (n.918-58T>C)
c.1629+1537A>G (n.1629+1537A>G)
n.2356A>G
c.1343T>C (p.Val448Ala)
1g.54609605A>TCA866908ACOT11,FAM151Ac.1421T>A (p.Val474Glu)
c.*493A>T (n.*493A>T)
c.918-58T>A (n.918-58T>A)
c.1629+1537A>T (n.1629+1537A>T)
n.2356A>T
c.1343T>A (p.Val448Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609606C>ACA22715669ACOT11,FAM151Ac.1420G>T (p.Val474Leu)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.918-59G>T (n.918-59G>T)
c.1629+1538C>A (n.1629+1538C>A)
n.2357C>A
c.1342G>T (p.Val448Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609606C=CA1143783939ACOT11,FAM151Ac.1420G= (p.Val474=)
c.*494C= (n.*494C=)
c.918-59G= (n.918-59G=)
c.1629+1538C= (n.1629+1538C=)
n.2357C=
c.1342G= (p.Val448=)
1g.54609606C>GCA340442058ACOT11,FAM151Ac.1420G>C (p.Val474Leu)
c.*494C>G (n.*494C>G)
c.918-59G>C (n.918-59G>C)
c.1629+1538C>G (n.1629+1538C>G)
n.2357C>G
c.1342G>C (p.Val448Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609606C>TCA866909ACOT11,FAM151Ac.1420G>A (p.Val474Met)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.918-59G>A (n.918-59G>A)
c.1629+1538C>T (n.1629+1538C>T)
n.2357C>T
c.1342G>A (p.Val448Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609607G>ACA866911ACOT11,FAM151Ac.1419C>T (p.His473=)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.918-60C>T (n.918-60C>T)
c.1629+1539G>A (n.1629+1539G>A)
n.2358G>A
c.1341C>T (p.His447=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.54609607G>CCA340442062ACOT11,FAM151Ac.1419C>G (p.His473Gln)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.918-60C>G (n.918-60C>G)
c.1629+1539G>C (n.1629+1539G>C)
n.2358G>C
c.1341C>G (p.His447Gln)
1g.54609607G=CA1167798565ACOT11,FAM151Ac.1419C= (p.His473=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.918-60C= (n.918-60C=)
c.1629+1539G= (n.1629+1539G=)
n.2358G=
c.1341C= (p.His447=)
1g.54609607G>TCA340442063ACOT11,FAM151Ac.1419C>A (p.His473Gln)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.918-60C>A (n.918-60C>A)
c.1629+1539G>T (n.1629+1539G>T)
n.2358G>T
c.1341C>A (p.His447Gln)
1g.54609608T>ACA340442066ACOT11,FAM151Ac.1418A>T (p.His473Leu)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.918-61A>T (n.918-61A>T)
c.1629+1540T>A (n.1629+1540T>A)
n.2359T>A
c.1340A>T (p.His447Leu)
1g.54609608T>CCA340442067ACOT11,FAM151Ac.1418A>G (p.His473Arg)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.918-61A>G (n.918-61A>G)
c.1629+1540T>C (n.1629+1540T>C)
n.2359T>C
c.1340A>G (p.His447Arg)
1g.54609608T>GCA340442069ACOT11,FAM151Ac.1418A>C (p.His473Pro)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.918-61A>C (n.918-61A>C)
c.1629+1540T>G (n.1629+1540T>G)
n.2359T>G
c.1340A>C (p.His447Pro)
1g.54609609_54609620dupCA866910ACOT11,FAM151Ac.1407_1418dup (p.Pro472_His473insGlnValPhePro)
c.*497_*508dup (n.*497_*508dup)
c.918-72_918-61dup (n.918-72_918-61dup)
c.1629+1541_1629+1552dup (n.1629+1541_1629+1552dup)
n.2360_2371dup
c.1329_1340dup (p.Pro446_His447insGlnValPhePro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609609G>ACA866912ACOT11,FAM151Ac.1417C>T (p.His473Tyr)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.918-62C>T (n.918-62C>T)
c.1629+1541G>A (n.1629+1541G>A)
n.2360G>A
c.1339C>T (p.His447Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609609G>CCA22715688ACOT11,FAM151Ac.1417C>G (p.His473Asp)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.918-62C>G (n.918-62C>G)
c.1629+1541G>C (n.1629+1541G>C)
n.2360G>C
c.1339C>G (p.His447Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609609G=CA1167798566ACOT11,FAM151Ac.1417C= (p.His473=)
c.*497G= (n.*497G=)
c.918-62C= (n.918-62C=)
c.1629+1541G= (n.1629+1541G=)
n.2360G=
c.1339C= (p.His447=)
1g.54609609G>TCA340442072ACOT11,FAM151Ac.1417C>A (p.His473Asn)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.918-62C>A (n.918-62C>A)
c.1629+1541G>T (n.1629+1541G>T)
n.2360G>T
c.1339C>A (p.His447Asn)
 gnomAD v4
1g.54609613delCA2645794492ACOT11,FAM151Ac.1417del (p.His473ThrfsTer2)
c.*501del (n.*501del)
c.918-62del (n.918-62del)
c.1629+1545del (n.1629+1545del)
n.2364del
c.1339del (p.His447ThrfsTer2)
 gnomAD v4
1g.54609610_54609616delCA2645794493ACOT11,FAM151Ac.1411_1417del (p.Phe471ThrfsTer2)
c.*498_*504del (n.*498_*504del)
c.918-68_918-62del (n.918-68_918-62del)
c.1629+1542_1629+1548del (n.1629+1542_1629+1548del)
n.2361_2367del
c.1333_1339del (p.Phe445ThrfsTer2)
 gnomAD v4
1g.54609610G>ACA418177678ACOT11,FAM151Ac.1416C>T (p.Pro472=)
c.*498G>A (n.*498G>A)
c.918-63C>T (n.918-63C>T)
c.1629+1542G>A (n.1629+1542G>A)
n.2361G>A
c.1338C>T (p.Pro446=)
1g.54609610G>CCA418177679ACOT11,FAM151Ac.1416C>G (p.Pro472=)
c.*498G>C (n.*498G>C)
c.918-63C>G (n.918-63C>G)
c.1629+1542G>C (n.1629+1542G>C)
n.2361G>C
c.1338C>G (p.Pro446=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609610G=CA1167798567ACOT11,FAM151Ac.1416C= (p.Pro472=)
c.*498G= (n.*498G=)
c.918-63C= (n.918-63C=)
c.1629+1542G= (n.1629+1542G=)
n.2361G=
c.1338C= (p.Pro446=)
1g.54609610G>TCA418177682ACOT11,FAM151Ac.1416C>A (p.Pro472=)
c.*498G>T (n.*498G>T)
c.918-63C>A (n.918-63C>A)
c.1629+1542G>T (n.1629+1542G>T)
n.2361G>T
c.1338C>A (p.Pro446=)
1g.54609611G>ACA340442076ACOT11,FAM151Ac.1415C>T (p.Pro472Leu)
c.*499G>A (n.*499G>A)
c.918-64C>T (n.918-64C>T)
c.1629+1543G>A (n.1629+1543G>A)
n.2362G>A
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
1g.54609611G>CCA340442077ACOT11,FAM151Ac.1415C>G (p.Pro472Arg)
c.*499G>C (n.*499G>C)
c.918-64C>G (n.918-64C>G)
c.1629+1543G>C (n.1629+1543G>C)
n.2362G>C
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
1g.54609611G>TCA340442074ACOT11,FAM151Ac.1415C>A (p.Pro472His)
c.*499G>T (n.*499G>T)
c.918-64C>A (n.918-64C>A)
c.1629+1543G>T (n.1629+1543G>T)
n.2362G>T
c.1337C>A (p.Pro446His)
1g.54609611_54609638delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCACA1167798568ACOT11,FAM151Ac.1388_1415delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (p.Leu463=)
c.*499_*526delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA (n.*499_*526delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA)
c.918-91_918-64delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (n.918-91_918-64delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC)
c.1629+1543_1629+1570delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA (n.1629+1543_1629+1570delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA)
n.2362_2389delinsGGGAAGACCTCAGCCACAGCTGTAAGCA
c.1310_1337delinsTGCTTACAGCTGTGGCTGAGGTCTTCCC (p.Leu437=)
1g.54609612G>ACA866913ACOT11,FAM151Ac.1414C>T (p.Pro472Ser)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.918-65C>T (n.918-65C>T)
c.1629+1544G>A (n.1629+1544G>A)
n.2363G>A
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609612G>CCA340442081ACOT11,FAM151Ac.1414C>G (p.Pro472Ala)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.918-65C>G (n.918-65C>G)
c.1629+1544G>C (n.1629+1544G>C)
n.2363G>C
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
1g.54609612G=CA1143578431ACOT11,FAM151Ac.1414C= (p.Pro472=)
c.*500G= (n.*500G=)
c.918-65C= (n.918-65C=)
c.1629+1544G= (n.1629+1544G=)
n.2363G=
c.1336C= (p.Pro446=)
1g.54609612G>TCA340442079ACOT11,FAM151Ac.1414C>A (p.Pro472Thr)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.918-65C>A (n.918-65C>A)
c.1629+1544G>T (n.1629+1544G>T)
n.2363G>T
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
1g.54609613_54609639delCA736992763ACOT11,FAM151Ac.1388_1414del (p.Leu463_Phe471del)
c.*501_*527del (n.*501_*527del)
c.918-91_918-65del (n.918-91_918-65del)
c.1629+1545_1629+1571del (n.1629+1545_1629+1571del)
n.2364_2390del
c.1310_1336del (p.Leu437_Phe445del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609613G>ACA866914ACOT11,FAM151Ac.1413C>T (p.Phe471=)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.918-66C>T (n.918-66C>T)
c.1629+1545G>A (n.1629+1545G>A)
n.2364G>A
c.1335C>T (p.Phe445=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609613G>CCA340442084ACOT11,FAM151Ac.1413C>G (p.Phe471Leu)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.918-66C>G (n.918-66C>G)
c.1629+1545G>C (n.1629+1545G>C)
n.2364G>C
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
1g.54609613G=CA1167798569ACOT11,FAM151Ac.1413C= (p.Phe471=)
c.*501G= (n.*501G=)
c.918-66C= (n.918-66C=)
c.1629+1545G= (n.1629+1545G=)
n.2364G=
c.1335C= (p.Phe445=)
1g.54609613G>TCA340442083ACOT11,FAM151Ac.1413C>A (p.Phe471Leu)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.918-66C>A (n.918-66C>A)
c.1629+1545G>T (n.1629+1545G>T)
n.2364G>T
c.1335C>A (p.Phe445Leu)
1g.54609614A=CA1167798570ACOT11,FAM151Ac.1412T= (p.Phe471=)
c.*502A= (n.*502A=)
c.918-67T= (n.918-67T=)
c.1629+1546A= (n.1629+1546A=)
n.2365A=
c.1334T= (p.Phe445=)
1g.54609614A>CCA340442086ACOT11,FAM151Ac.1412T>G (p.Phe471Cys)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.918-67T>G (n.918-67T>G)
c.1629+1546A>C (n.1629+1546A>C)
n.2365A>C
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
1g.54609614A>GCA340442088ACOT11,FAM151Ac.1412T>C (p.Phe471Ser)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.918-67T>C (n.918-67T>C)
c.1629+1546A>G (n.1629+1546A>G)
n.2365A>G
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
 dbSNP
1g.54609614A>TCA340442090ACOT11,FAM151Ac.1412T>A (p.Phe471Tyr)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.918-67T>A (n.918-67T>A)
c.1629+1546A>T (n.1629+1546A>T)
n.2365A>T
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
1g.54609615A>CCA340442091ACOT11,FAM151Ac.1411T>G (p.Phe471Val)
c.*503A>C (n.*503A>C)
c.918-68T>G (n.918-68T>G)
c.1629+1547A>C (n.1629+1547A>C)
n.2366A>C
c.1333T>G (p.Phe445Val)
 gnomAD v4
1g.54609615A>GCA340442093ACOT11,FAM151Ac.1411T>C (p.Phe471Leu)
c.*503A>G (n.*503A>G)
c.918-68T>C (n.918-68T>C)
c.1629+1547A>G (n.1629+1547A>G)
n.2366A>G
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
1g.54609615A>TCA340442095ACOT11,FAM151Ac.1411T>A (p.Phe471Ile)
c.*503A>T (n.*503A>T)
c.918-68T>A (n.918-68T>A)
c.1629+1547A>T (n.1629+1547A>T)
n.2366A>T
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
1g.54609616G>ACA418177690ACOT11,FAM151Ac.1410C>T (p.Val470=)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.918-69C>T (n.918-69C>T)
c.1629+1548G>A (n.1629+1548G>A)
n.2367G>A
c.1332C>T (p.Val444=)
1g.54609616G>CCA418177691ACOT11,FAM151Ac.1410C>G (p.Val470=)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.918-69C>G (n.918-69C>G)
c.1629+1548G>C (n.1629+1548G>C)
n.2367G>C
c.1332C>G (p.Val444=)
1g.54609616G>TCA418177693ACOT11,FAM151Ac.1410C>A (p.Val470=)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.918-69C>A (n.918-69C>A)
c.1629+1548G>T (n.1629+1548G>T)
n.2367G>T
c.1332C>A (p.Val444=)
1g.54609617A=CA1167798571ACOT11,FAM151Ac.1409T= (p.Val470=)
c.*505A= (n.*505A=)
c.918-70T= (n.918-70T=)
c.1629+1549A= (n.1629+1549A=)
n.2368A=
c.1331T= (p.Val444=)
1g.54609617A>CCA340442096ACOT11,FAM151Ac.1409T>G (p.Val470Gly)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.918-70T>G (n.918-70T>G)
c.1629+1549A>C (n.1629+1549A>C)
n.2368A>C
c.1331T>G (p.Val444Gly)
 dbSNP
1g.54609617A>GCA340442098ACOT11,FAM151Ac.1409T>C (p.Val470Ala)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.918-70T>C (n.918-70T>C)
c.1629+1549A>G (n.1629+1549A>G)
n.2368A>G
c.1331T>C (p.Val444Ala)
1g.54609617A>TCA340442099ACOT11,FAM151Ac.1409T>A (p.Val470Asp)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.918-70T>A (n.918-70T>A)
c.1629+1549A>T (n.1629+1549A>T)
n.2368A>T
c.1331T>A (p.Val444Asp)
1g.54609618C>ACA866915ACOT11,FAM151Ac.1408G>T (p.Val470Phe)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.918-71G>T (n.918-71G>T)
c.1629+1550C>A (n.1629+1550C>A)
n.2369C>A
c.1330G>T (p.Val444Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609618C=CA1142419689ACOT11,FAM151Ac.1408G= (p.Val470=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.918-71G= (n.918-71G=)
c.1629+1550C= (n.1629+1550C=)
n.2369C=
c.1330G= (p.Val444=)
1g.54609618C>GCA340442101ACOT11,FAM151Ac.1408G>C (p.Val470Leu)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.918-71G>C (n.918-71G>C)
c.1629+1550C>G (n.1629+1550C>G)
n.2369C>G
c.1330G>C (p.Val444Leu)
1g.54609618C>TCA340442103ACOT11,FAM151Ac.1408G>A (p.Val470Ile)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.918-71G>A (n.918-71G>A)
c.1629+1550C>T (n.1629+1550C>T)
n.2369C>T
c.1330G>A (p.Val444Ile)
1g.54609619C>ACA340442105ACOT11,FAM151Ac.1407G>T (p.Glu469Asp)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.918-72G>T (n.918-72G>T)
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 dbSNP
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n.2370C=
c.1329G= (p.Glu443=)
1g.54609619C>GCA340442106ACOT11,FAM151Ac.1407G>C (p.Glu469Asp)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.918-72G>C (n.918-72G>C)
c.1629+1551C>G (n.1629+1551C>G)
n.2370C>G
c.1329G>C (p.Glu443Asp)
 dbSNP
1g.54609619C>TCA418177704ACOT11,FAM151Ac.1407G>A (p.Glu469=)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.918-72G>A (n.918-72G>A)
c.1629+1551C>T (n.1629+1551C>T)
n.2370C>T
c.1329G>A (p.Glu443=)

Number of alleles fetched