| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.54609426_54609476delinsGGGGGGAGGATGCCAGCAGCCTGCCTATGGCTCCAGCTGTGCTGTGGCCCA | CA1167798477 | ACOT11,FAM151A | c.1550_1600delinsTGGGCCACAGCACAGCTGGAGCCATAGGCAGGCTGCTGGCATCCTCCCCCC (p.Leu517=) c.*314_*364delinsGGGGGGAGGATGCCAGCAGCCTGCCTATGGCTCCAGCTGTGCTGTGGCCCA (n.*314_*364delinsGGGGGGAGGATGCCAGCAGCCTGCCTATGGCTCCAGCTGTGCTGTGGCCCA) c.989_1039delinsTGGGCCACAGCACAGCTGGAGCCATAGGCAGGCTGCTGGCATCCTCCCCCC (p.Leu330=) c.1629+1358_1629+1408delinsGGGGGGAGGATGCCAGCAGCCTGCCTATGGCTCCAGCTGTGCTGTGGCCCA (n.1629+1358_1629+1408delinsGGGGGGAGGATGCCAGCAGCCTGCCTATGGCTCCAGCTGTGCTGTGGCCCA) n.2177_2227delinsGGGGGGAGGATGCCAGCAGCCTGCCTATGGCTCCAGCTGTGCTGTGGCCCA c.1472_1522delinsTGGGCCACAGCACAGCTGGAGCCATAGGCAGGCTGCTGGCATCCTCCCCCC (p.Leu491=) | |
| 1 | g.54609427_54609477delinsGGGGGAGGATGCCAGCAGCCTGCCTATGGCTCCAGCTGTGCTGTGGCCCAG | CA1149043804 | ACOT11,FAM151A | c.1549_1599delinsCTGGGCCACAGCACAGCTGGAGCCATAGGCAGGCTGCTGGCATCCTCCCCC (p.Leu517=) c.*315_*365delinsGGGGGAGGATGCCAGCAGCCTGCCTATGGCTCCAGCTGTGCTGTGGCCCAG (n.*315_*365delinsGGGGGAGGATGCCAGCAGCCTGCCTATGGCTCCAGCTGTGCTGTGGCCCAG) c.988_1038delinsCTGGGCCACAGCACAGCTGGAGCCATAGGCAGGCTGCTGGCATCCTCCCCC (p.Leu330=) c.1629+1359_1629+1409delinsGGGGGAGGATGCCAGCAGCCTGCCTATGGCTCCAGCTGTGCTGTGGCCCAG (n.1629+1359_1629+1409delinsGGGGGAGGATGCCAGCAGCCTGCCTATGGCTCCAGCTGTGCTGTGGCCCAG) n.2178_2228delinsGGGGGAGGATGCCAGCAGCCTGCCTATGGCTCCAGCTGTGCTGTGGCCCAG c.1471_1521delinsCTGGGCCACAGCACAGCTGGAGCCATAGGCAGGCTGCTGGCATCCTCCCCC (p.Leu491=) | |
| 1 | g.54609428_54609477del | CA866869 | ACOT11,FAM151A | c.1550_1599del (p.Leu517ProfsTer26) c.*316_*365del (n.*316_*365del) c.989_1038del (p.Leu330ProfsTer26) c.1629+1360_1629+1409del (n.1629+1360_1629+1409del) n.2179_2228del c.1472_1521del (p.Leu491ProfsTer26) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609446_54609481del | CA866872 | ACOT11,FAM151A | c.1553_1588del (p.Gly518_Leu529del) c.*334_*369del (n.*334_*369del) c.992_1027del (p.Gly331_Leu342del) c.1629+1378_1629+1413del (n.1629+1378_1629+1413del) n.2197_2232del c.1475_1510del (p.Gly492_Leu503del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609474C>A | CA340441616 | ACOT11,FAM151A | c.1552G>T (p.Gly518Cys) c.*362C>A (n.*362C>A) c.991G>T (p.Gly331Cys) c.1629+1406C>A (n.1629+1406C>A) n.2225C>A c.1474G>T (p.Gly492Cys) | |
| 1 | g.54609474C>G | CA340441617 | ACOT11,FAM151A | c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.*362C>G (n.*362C>G) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.1629+1406C>G (n.1629+1406C>G) n.2225C>G c.1474G>C (p.Gly492Arg) | |
| 1 | g.54609474C>T | CA340441618 | ACOT11,FAM151A | c.1552G>A (p.Gly518Ser) c.*362C>T (n.*362C>T) c.991G>A (p.Gly331Ser) c.1629+1406C>T (n.1629+1406C>T) n.2225C>T c.1474G>A (p.Gly492Ser) | |
| 1 | g.54609475C>A | CA418177448 | ACOT11,FAM151A | c.1551G>T (p.Leu517=) c.*363C>A (n.*363C>A) c.990G>T (p.Leu330=) c.1629+1407C>A (n.1629+1407C>A) n.2226C>A c.1473G>T (p.Leu491=) | |
| 1 | g.54609475C>G | CA418177449 | ACOT11,FAM151A | c.1551G>C (p.Leu517=) c.*363C>G (n.*363C>G) c.990G>C (p.Leu330=) c.1629+1407C>G (n.1629+1407C>G) n.2226C>G c.1473G>C (p.Leu491=) | |
| 1 | g.54609475C>T | CA418177451 | ACOT11,FAM151A | c.1551G>A (p.Leu517=) c.*363C>T (n.*363C>T) c.990G>A (p.Leu330=) c.1629+1407C>T (n.1629+1407C>T) n.2226C>T c.1473G>A (p.Leu491=) | |
| 1 | g.54609476A= | CA1167798494 | ACOT11,FAM151A | c.1550T= (p.Leu517=) c.*364A= (n.*364A=) c.989T= (p.Leu330=) c.1629+1408A= (n.1629+1408A=) n.2227A= c.1472T= (p.Leu491=) | |
| 1 | g.54609476A>C | CA340441619 | ACOT11,FAM151A | c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.*364A>C (n.*364A>C) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1629+1408A>C (n.1629+1408A>C) n.2227A>C c.1472T>G (p.Leu491Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609476A>G | CA340441620 | ACOT11,FAM151A | c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.*364A>G (n.*364A>G) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1629+1408A>G (n.1629+1408A>G) n.2227A>G c.1472T>C (p.Leu491Pro) | dbSNP |
| 1 | g.54609476A>T | CA340441621 | ACOT11,FAM151A | c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.*364A>T (n.*364A>T) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1629+1408A>T (n.1629+1408A>T) n.2227A>T c.1472T>A (p.Leu491Gln) | |
| 1 | g.54609476_54609488delinsAGCAGCATGGCCT | CA1167798495 | ACOT11,FAM151A | c.1538_1550delinsAGGCCATGCTGCT (p.Gln513=) c.*364_*376delinsAGCAGCATGGCCT (n.*364_*376delinsAGCAGCATGGCCT) c.977_989delinsAGGCCATGCTGCT (p.Gln326=) c.1629+1408_1629+1420delinsAGCAGCATGGCCT (n.1629+1408_1629+1420delinsAGCAGCATGGCCT) n.2227_2239delinsAGCAGCATGGCCT c.1460_1472delinsAGGCCATGCTGCT (p.Gln487=) | |
| 1 | g.54609477G>A | CA418177453 | ACOT11,FAM151A | c.1549C>T (p.Leu517=) c.*365G>A (n.*365G>A) c.988C>T (p.Leu330=) c.1629+1409G>A (n.1629+1409G>A) n.2228G>A c.1471C>T (p.Leu491=) | |
| 1 | g.54609477G>C | CA340441622 | ACOT11,FAM151A | c.1549C>G (p.Leu517Val) c.*365G>C (n.*365G>C) c.988C>G (p.Leu330Val) c.1629+1409G>C (n.1629+1409G>C) n.2228G>C c.1471C>G (p.Leu491Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609477G>T | CA340441623 | ACOT11,FAM151A | c.1549C>A (p.Leu517Met) c.*365G>T (n.*365G>T) c.988C>A (p.Leu330Met) c.1629+1409G>T (n.1629+1409G>T) n.2228G>T c.1471C>A (p.Leu491Met) | |
| 1 | g.54609480_54609491del | CA1167798496 | ACOT11,FAM151A | c.1538_1549del (p.Gln513_Leu516del) c.*368_*379del (n.*368_*379del) c.977_988del (p.Gln326_Leu329del) c.1629+1412_1629+1423del (n.1629+1412_1629+1423del) n.2231_2242del c.1460_1471del (p.Gln487_Leu490del) | dbSNP |
| 1 | g.54609478C>A | CA418177454 | ACOT11,FAM151A | c.1548G>T (p.Leu516=) c.*366C>A (n.*366C>A) c.987G>T (p.Leu329=) c.1629+1410C>A (n.1629+1410C>A) n.2229C>A c.1470G>T (p.Leu490=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609478C= | CA1167798497 | ACOT11,FAM151A | c.1548G= (p.Leu516=) c.*366C= (n.*366C=) c.987G= (p.Leu329=) c.1629+1410C= (n.1629+1410C=) n.2229C= c.1470G= (p.Leu490=) | |
| 1 | g.54609478C>G | CA418177455 | ACOT11,FAM151A | c.1548G>C (p.Leu516=) c.*366C>G (n.*366C>G) c.987G>C (p.Leu329=) c.1629+1410C>G (n.1629+1410C>G) n.2229C>G c.1470G>C (p.Leu490=) | |
| 1 | g.54609478C>T | CA418177456 | ACOT11,FAM151A | c.1548G>A (p.Leu516=) c.*366C>T (n.*366C>T) c.987G>A (p.Leu329=) c.1629+1410C>T (n.1629+1410C>T) n.2229C>T c.1470G>A (p.Leu490=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609479A>C | CA340441624 | ACOT11,FAM151A | c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.*367A>C (n.*367A>C) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.1629+1411A>C (n.1629+1411A>C) n.2230A>C c.1469T>G (p.Leu490Arg) | |
| 1 | g.54609479A>G | CA340441625 | ACOT11,FAM151A | c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.*367A>G (n.*367A>G) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.1629+1411A>G (n.1629+1411A>G) n.2230A>G c.1469T>C (p.Leu490Pro) | |
| 1 | g.54609479A>T | CA340441626 | ACOT11,FAM151A | c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.*367A>T (n.*367A>T) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.1629+1411A>T (n.1629+1411A>T) n.2230A>T c.1469T>A (p.Leu490Gln) | |
| 1 | g.54609480G>A | CA866882 | ACOT11,FAM151A | c.1546C>T (p.Leu516=) c.*368G>A (n.*368G>A) c.985C>T (p.Leu329=) c.1629+1412G>A (n.1629+1412G>A) n.2231G>A c.1468C>T (p.Leu490=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609480G>C | CA340441628 | ACOT11,FAM151A | c.1546C>G (p.Leu516Val) c.*368G>C (n.*368G>C) c.985C>G (p.Leu329Val) c.1629+1412G>C (n.1629+1412G>C) n.2231G>C c.1468C>G (p.Leu490Val) | |
| 1 | g.54609480G= | CA1167798498 | ACOT11,FAM151A | c.1546C= (p.Leu516=) c.*368G= (n.*368G=) c.985C= (p.Leu329=) c.1629+1412G= (n.1629+1412G=) n.2231G= c.1468C= (p.Leu490=) | |
| 1 | g.54609480G>T | CA340441627 | ACOT11,FAM151A | c.1546C>A (p.Leu516Met) c.*368G>T (n.*368G>T) c.985C>A (p.Leu329Met) c.1629+1412G>T (n.1629+1412G>T) n.2231G>T c.1468C>A (p.Leu490Met) | |
| 1 | g.54609481C>A | CA340441629 | ACOT11,FAM151A | c.1545G>T (p.Met515Ile) c.*369C>A (n.*369C>A) c.984G>T (p.Met328Ile) c.1629+1413C>A (n.1629+1413C>A) n.2232C>A c.1467G>T (p.Met489Ile) | |
| 1 | g.54609481C= | CA1167798499 | ACOT11,FAM151A | c.1545G= (p.Met515=) c.*369C= (n.*369C=) c.984G= (p.Met328=) c.1629+1413C= (n.1629+1413C=) n.2232C= c.1467G= (p.Met489=) | |
| 1 | g.54609481C>G | CA340441631 | ACOT11,FAM151A | c.1545G>C (p.Met515Ile) c.*369C>G (n.*369C>G) c.984G>C (p.Met328Ile) c.1629+1413C>G (n.1629+1413C>G) n.2232C>G c.1467G>C (p.Met489Ile) | |
| 1 | g.54609481C>T | CA340441630 | ACOT11,FAM151A | c.1545G>A (p.Met515Ile) c.*369C>T (n.*369C>T) c.984G>A (p.Met328Ile) c.1629+1413C>T (n.1629+1413C>T) n.2232C>T c.1467G>A (p.Met489Ile) | |
| 1 | g.54609482A= | CA1148895566 | ACOT11,FAM151A | c.1544T= (p.Met515=) c.*370A= (n.*370A=) c.983T= (p.Met328=) c.1629+1414A= (n.1629+1414A=) n.2233A= c.1466T= (p.Met489=) | |
| 1 | g.54609482A>C | CA340441632 | ACOT11,FAM151A | c.1544T>G (p.Met515Arg) c.*370A>C (n.*370A>C) c.983T>G (p.Met328Arg) c.1629+1414A>C (n.1629+1414A>C) n.2233A>C c.1466T>G (p.Met489Arg) | |
| 1 | g.54609482A>G | CA340441633 | ACOT11,FAM151A | c.1544T>C (p.Met515Thr) c.*370A>G (n.*370A>G) c.983T>C (p.Met328Thr) c.1629+1414A>G (n.1629+1414A>G) n.2233A>G c.1466T>C (p.Met489Thr) | |
| 1 | g.54609482A>T | CA340441634 | ACOT11,FAM151A | c.1544T>A (p.Met515Lys) c.*370A>T (n.*370A>T) c.983T>A (p.Met328Lys) c.1629+1414A>T (n.1629+1414A>T) n.2233A>T c.1466T>A (p.Met489Lys) | |
| 1 | g.54609482dup | CA22715534 | ACOT11,FAM151A | c.1544dup (p.Met515IlefsTer?) c.*370dup (n.*370dup) c.983dup (p.Met328IlefsTer?) c.1629+1414dup (n.1629+1414dup) n.2233dup c.1466dup (p.Met489IlefsTer?) | dbSNP |
| 1 | g.54609483T>A | CA340441635 | ACOT11,FAM151A | c.1543A>T (p.Met515Leu) c.*371T>A (n.*371T>A) c.982A>T (p.Met328Leu) c.1629+1415T>A (n.1629+1415T>A) n.2234T>A c.1465A>T (p.Met489Leu) | |
| 1 | g.54609483T>C | CA340441636 | ACOT11,FAM151A | c.1543A>G (p.Met515Val) c.*371T>C (n.*371T>C) c.982A>G (p.Met328Val) c.1629+1415T>C (n.1629+1415T>C) n.2234T>C c.1465A>G (p.Met489Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.54609483T>G | CA340441637 | ACOT11,FAM151A | c.1543A>C (p.Met515Leu) c.*371T>G (n.*371T>G) c.982A>C (p.Met328Leu) c.1629+1415T>G (n.1629+1415T>G) n.2234T>G c.1465A>C (p.Met489Leu) | |
| 1 | g.54609483T= | CA1167798500 | ACOT11,FAM151A | c.1543A= (p.Met515=) c.*371T= (n.*371T=) c.982A= (p.Met328=) c.1629+1415T= (n.1629+1415T=) n.2234T= c.1465A= (p.Met489=) | |
| 1 | g.54609484G>A | CA418177461 | ACOT11,FAM151A | c.1542C>T (p.Ala514=) c.*372G>A (n.*372G>A) c.981C>T (p.Ala327=) c.1629+1416G>A (n.1629+1416G>A) n.2235G>A c.1464C>T (p.Ala488=) | |
| 1 | g.54609484G>C | CA418177462 | ACOT11,FAM151A | c.1542C>G (p.Ala514=) c.*372G>C (n.*372G>C) c.981C>G (p.Ala327=) c.1629+1416G>C (n.1629+1416G>C) n.2235G>C c.1464C>G (p.Ala488=) | |
| 1 | g.54609484G>T | CA418177463 | ACOT11,FAM151A | c.1542C>A (p.Ala514=) c.*372G>T (n.*372G>T) c.981C>A (p.Ala327=) c.1629+1416G>T (n.1629+1416G>T) n.2235G>T c.1464C>A (p.Ala488=) | |
| 1 | g.54609485G>A | CA866883 | ACOT11,FAM151A | c.1541C>T (p.Ala514Val) c.*373G>A (n.*373G>A) c.980C>T (p.Ala327Val) c.1629+1417G>A (n.1629+1417G>A) n.2236G>A c.1463C>T (p.Ala488Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.54609485G>C | CA340441638 | ACOT11,FAM151A | c.1541C>G (p.Ala514Gly) c.*373G>C (n.*373G>C) c.980C>G (p.Ala327Gly) c.1629+1417G>C (n.1629+1417G>C) n.2236G>C c.1463C>G (p.Ala488Gly) | |
| 1 | g.54609485G= | CA1167798501 | ACOT11,FAM151A | c.1541C= (p.Ala514=) c.*373G= (n.*373G=) c.980C= (p.Ala327=) c.1629+1417G= (n.1629+1417G=) n.2236G= c.1463C= (p.Ala488=) | |
| 1 | g.54609485G>T | CA340441639 | ACOT11,FAM151A | c.1541C>A (p.Ala514Asp) c.*373G>T (n.*373G>T) c.980C>A (p.Ala327Asp) c.1629+1417G>T (n.1629+1417G>T) n.2236G>T c.1463C>A (p.Ala488Asp) | |
| 1 | g.54609486C>A | CA340441642 | ACOT11,FAM151A | c.1540G>T (p.Ala514Ser) c.*374C>A (n.*374C>A) c.979G>T (p.Ala327Ser) c.1629+1418C>A (n.1629+1418C>A) n.2237C>A c.1462G>T (p.Ala488Ser) | |
| 1 | g.54609486C>G | CA340441641 | ACOT11,FAM151A | c.1540G>C (p.Ala514Pro) c.*374C>G (n.*374C>G) c.979G>C (p.Ala327Pro) c.1629+1418C>G (n.1629+1418C>G) n.2237C>G c.1462G>C (p.Ala488Pro) | |
| 1 | g.54609486C>T | CA340441640 | ACOT11,FAM151A | c.1540G>A (p.Ala514Thr) c.*374C>T (n.*374C>T) c.979G>A (p.Ala327Thr) c.1629+1418C>T (n.1629+1418C>T) n.2237C>T c.1462G>A (p.Ala488Thr) | |
| 1 | g.54609487C>A | CA340441643 | ACOT11,FAM151A | c.1539G>T (p.Gln513His) c.*375C>A (n.*375C>A) c.978G>T (p.Gln326His) c.1629+1419C>A (n.1629+1419C>A) n.2238C>A c.1461G>T (p.Gln487His) | |
| 1 | g.54609487C= | CA1167798502 | ACOT11,FAM151A | c.1539G= (p.Gln513=) c.*375C= (n.*375C=) c.978G= (p.Gln326=) c.1629+1419C= (n.1629+1419C=) n.2238C= c.1461G= (p.Gln487=) | |
| 1 | g.54609487C>G | CA340441644 | ACOT11,FAM151A | c.1539G>C (p.Gln513His) c.*375C>G (n.*375C>G) c.978G>C (p.Gln326His) c.1629+1419C>G (n.1629+1419C>G) n.2238C>G c.1461G>C (p.Gln487His) | dbSNP |
| 1 | g.54609487C>T | CA418177467 | ACOT11,FAM151A | c.1539G>A (p.Gln513=) c.*375C>T (n.*375C>T) c.978G>A (p.Gln326=) c.1629+1419C>T (n.1629+1419C>T) n.2238C>T c.1461G>A (p.Gln487=) | |
| 1 | g.54609488T>A | CA340441645 | ACOT11,FAM151A | c.1538A>T (p.Gln513Leu) c.*376T>A (n.*376T>A) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.1629+1420T>A (n.1629+1420T>A) n.2239T>A c.1460A>T (p.Gln487Leu) | |
| 1 | g.54609488T>C | CA340441646 | ACOT11,FAM151A | c.1538A>G (p.Gln513Arg) c.*376T>C (n.*376T>C) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.1629+1420T>C (n.1629+1420T>C) n.2239T>C c.1460A>G (p.Gln487Arg) | |
| 1 | g.54609488T>G | CA340441647 | ACOT11,FAM151A | c.1538A>C (p.Gln513Pro) c.*376T>G (n.*376T>G) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.1629+1420T>G (n.1629+1420T>G) n.2239T>G c.1460A>C (p.Gln487Pro) | |
| 1 | g.54609489G>A | CA340441648 | ACOT11,FAM151A | c.1537C>T (p.Gln513Ter) c.*377G>A (n.*377G>A) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.1629+1421G>A (n.1629+1421G>A) n.2240G>A c.1459C>T (p.Gln487Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609489G>C | CA340441649 | ACOT11,FAM151A | c.1537C>G (p.Gln513Glu) c.*377G>C (n.*377G>C) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.1629+1421G>C (n.1629+1421G>C) n.2240G>C c.1459C>G (p.Gln487Glu) | |
| 1 | g.54609489G>T | CA340441650 | ACOT11,FAM151A | c.1537C>A (p.Gln513Lys) c.*377G>T (n.*377G>T) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.1629+1421G>T (n.1629+1421G>T) n.2240G>T c.1459C>A (p.Gln487Lys) | |
| 1 | g.54609490C>A | CA340441651 | ACOT11,FAM151A | c.1536G>T (p.Met512Ile) c.*378C>A (n.*378C>A) c.975G>T (p.Met325Ile) c.1629+1422C>A (n.1629+1422C>A) n.2241C>A c.1458G>T (p.Met486Ile) | |
| 1 | g.54609490C= | CA1167798503 | ACOT11,FAM151A | c.1536G= (p.Met512=) c.*378C= (n.*378C=) c.975G= (p.Met325=) c.1629+1422C= (n.1629+1422C=) n.2241C= c.1458G= (p.Met486=) | |
| 1 | g.54609490C>G | CA340441652 | ACOT11,FAM151A | c.1536G>C (p.Met512Ile) c.*378C>G (n.*378C>G) c.975G>C (p.Met325Ile) c.1629+1422C>G (n.1629+1422C>G) n.2241C>G c.1458G>C (p.Met486Ile) | |
| 1 | g.54609490C>T | CA340441653 | ACOT11,FAM151A | c.1536G>A (p.Met512Ile) c.*378C>T (n.*378C>T) c.975G>A (p.Met325Ile) c.1629+1422C>T (n.1629+1422C>T) n.2241C>T c.1458G>A (p.Met486Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609490_54609491insTTT | CA1001886826 | ACOT11,FAM151A | c.1535_1536insAAA (p.Met512delinsIleLys) c.*378_*379insTTT (n.*378_*379insTTT) c.974_975insAAA (p.Met325delinsIleLys) c.1629+1422_1629+1423insTTT (n.1629+1422_1629+1423insTTT) n.2241_2242insTTT c.1457_1458insAAA (p.Met486delinsIleLys) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609491A= | CA1167798504 | ACOT11,FAM151A | c.1535T= (p.Met512=) c.*379A= (n.*379A=) c.974T= (p.Met325=) c.1629+1423A= (n.1629+1423A=) n.2242A= c.1457T= (p.Met486=) | |
| 1 | g.54609491A>C | CA340441656 | ACOT11,FAM151A | c.1535T>G (p.Met512Arg) c.*379A>C (n.*379A>C) c.974T>G (p.Met325Arg) c.1629+1423A>C (n.1629+1423A>C) n.2242A>C c.1457T>G (p.Met486Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609491A>G | CA866884 | ACOT11,FAM151A | c.1535T>C (p.Met512Thr) c.*379A>G (n.*379A>G) c.974T>C (p.Met325Thr) c.1629+1423A>G (n.1629+1423A>G) n.2242A>G c.1457T>C (p.Met486Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609491A>T | CA340441654 | ACOT11,FAM151A | c.1535T>A (p.Met512Lys) c.*379A>T (n.*379A>T) c.974T>A (p.Met325Lys) c.1629+1423A>T (n.1629+1423A>T) n.2242A>T c.1457T>A (p.Met486Lys) | |
| 1 | g.54609492T>A | CA340441658 | ACOT11,FAM151A | c.1534A>T (p.Met512Leu) c.*380T>A (n.*380T>A) c.973A>T (p.Met325Leu) c.1629+1424T>A (n.1629+1424T>A) n.2243T>A c.1456A>T (p.Met486Leu) | |
| 1 | g.54609492T>C | CA340441659 | ACOT11,FAM151A | c.1534A>G (p.Met512Val) c.*380T>C (n.*380T>C) c.973A>G (p.Met325Val) c.1629+1424T>C (n.1629+1424T>C) n.2243T>C c.1456A>G (p.Met486Val) | |
| 1 | g.54609492T>G | CA340441660 | ACOT11,FAM151A | c.1534A>C (p.Met512Leu) c.*380T>G (n.*380T>G) c.973A>C (p.Met325Leu) c.1629+1424T>G (n.1629+1424T>G) n.2243T>G c.1456A>C (p.Met486Leu) | |
| 1 | g.54609492T= | CA1167798505 | ACOT11,FAM151A | c.1534A= (p.Met512=) c.*380T= (n.*380T=) c.973A= (p.Met325=) c.1629+1424T= (n.1629+1424T=) n.2243T= c.1456A= (p.Met486=) | |
| 1 | g.54609492_54609493insAAATGTGCCTGGTGCATGAGAAACTCTTGTTTCAGCTCTTGGCCTTTA | CA1001886839 | ACOT11,FAM151A | c.1533_1534insTAAAGGCCAAGAGCTGAAACAAGAGTTTCTCATGCACCAGGCACATTT c.*380_*381insAAATGTGCCTGGTGCATGAGAAACTCTTGTTTCAGCTCTTGGCCTTTA (n.*380_*381insAAATGTGCCTGGTGCATGAGAAACTCTTGTTTCAGCTCTTGGCCTTTA) c.972_973insTAAAGGCCAAGAGCTGAAACAAGAGTTTCTCATGCACCAGGCACATTT c.1629+1424_1629+1425insAAATGTGCCTGGTGCATGAGAAACTCTTGTTTCAGCTCTTGGCCTTTA (n.1629+1424_1629+1425insAAATGTGCCTGGTGCATGAGAAACTCTTGTTTCAGCTCTTGGCCTTTA) n.2243_2244insAAATGTGCCTGGTGCATGAGAAACTCTTGTTTCAGCTCTTGGCCTTTA c.1455_1456insTAAAGGCCAAGAGCTGAAACAAGAGTTTCTCATGCACCAGGCACATTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609493C>A | CA340441661 | ACOT11,FAM151A | c.1533G>T (p.Gln511His) c.*381C>A (n.*381C>A) c.972G>T (p.Gln324His) c.1629+1425C>A (n.1629+1425C>A) n.2244C>A c.1455G>T (p.Gln485His) | COSMIC |
| 1 | g.54609493C>G | CA340441663 | ACOT11,FAM151A | c.1533G>C (p.Gln511His) c.*381C>G (n.*381C>G) c.972G>C (p.Gln324His) c.1629+1425C>G (n.1629+1425C>G) n.2244C>G c.1455G>C (p.Gln485His) | |
| 1 | g.54609493C>T | CA418177471 | ACOT11,FAM151A | c.1533G>A (p.Gln511=) c.*381C>T (n.*381C>T) c.972G>A (p.Gln324=) c.1629+1425C>T (n.1629+1425C>T) n.2244C>T c.1455G>A (p.Gln485=) | |
| 1 | g.54609494T>A | CA340441665 | ACOT11,FAM151A | c.1532A>T (p.Gln511Leu) c.*382T>A (n.*382T>A) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.1629+1426T>A (n.1629+1426T>A) n.2245T>A c.1454A>T (p.Gln485Leu) | |
| 1 | g.54609494T>C | CA340441667 | ACOT11,FAM151A | c.1532A>G (p.Gln511Arg) c.*382T>C (n.*382T>C) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.1629+1426T>C (n.1629+1426T>C) n.2245T>C c.1454A>G (p.Gln485Arg) | |
| 1 | g.54609494T>G | CA340441668 | ACOT11,FAM151A | c.1532A>C (p.Gln511Pro) c.*382T>G (n.*382T>G) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.1629+1426T>G (n.1629+1426T>G) n.2245T>G c.1454A>C (p.Gln485Pro) | |
| 1 | g.54609495G>A | CA340441669 | ACOT11,FAM151A | c.1531C>T (p.Gln511Ter) c.*383G>A (n.*383G>A) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1629+1427G>A (n.1629+1427G>A) n.2246G>A c.1453C>T (p.Gln485Ter) | |
| 1 | g.54609495G>C | CA340441671 | ACOT11,FAM151A | c.1531C>G (p.Gln511Glu) c.*383G>C (n.*383G>C) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.1629+1427G>C (n.1629+1427G>C) n.2246G>C c.1453C>G (p.Gln485Glu) | |
| 1 | g.54609495G>T | CA340441673 | ACOT11,FAM151A | c.1531C>A (p.Gln511Lys) c.*383G>T (n.*383G>T) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.1629+1427G>T (n.1629+1427G>T) n.2246G>T c.1453C>A (p.Gln485Lys) | |
| 1 | g.54609496G>A | CA418177475 | ACOT11,FAM151A | c.1530C>T (p.Phe510=) c.*384G>A (n.*384G>A) c.969C>T (p.Phe323=) c.1629+1428G>A (n.1629+1428G>A) n.2247G>A c.1452C>T (p.Phe484=) | |
| 1 | g.54609496G>C | CA340441674 | ACOT11,FAM151A | c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.*384G>C (n.*384G>C) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.1629+1428G>C (n.1629+1428G>C) n.2247G>C c.1452C>G (p.Phe484Leu) | |
| 1 | g.54609496G>T | CA340441676 | ACOT11,FAM151A | c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.*384G>T (n.*384G>T) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.1629+1428G>T (n.1629+1428G>T) n.2247G>T c.1452C>A (p.Phe484Leu) | COSMIC |
| 1 | g.54609497A>C | CA340441681 | ACOT11,FAM151A | c.1529T>G (p.Phe510Cys) c.*385A>C (n.*385A>C) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.1629+1429A>C (n.1629+1429A>C) n.2248A>C c.1451T>G (p.Phe484Cys) | |
| 1 | g.54609497A>G | CA340441679 | ACOT11,FAM151A | c.1529T>C (p.Phe510Ser) c.*385A>G (n.*385A>G) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.1629+1429A>G (n.1629+1429A>G) n.2248A>G c.1451T>C (p.Phe484Ser) | |
| 1 | g.54609497A>T | CA340441678 | ACOT11,FAM151A | c.1529T>A (p.Phe510Tyr) c.*385A>T (n.*385A>T) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.1629+1429A>T (n.1629+1429A>T) n.2248A>T c.1451T>A (p.Phe484Tyr) | |
| 1 | g.54609498A>C | CA340441683 | ACOT11,FAM151A | c.1528T>G (p.Phe510Val) c.*386A>C (n.*386A>C) c.967T>G (p.Phe323Val) c.1629+1430A>C (n.1629+1430A>C) n.2249A>C c.1450T>G (p.Phe484Val) | |
| 1 | g.54609498A>G | CA340441684 | ACOT11,FAM151A | c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.*386A>G (n.*386A>G) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.1629+1430A>G (n.1629+1430A>G) n.2249A>G c.1450T>C (p.Phe484Leu) | |
| 1 | g.54609498A>T | CA340441685 | ACOT11,FAM151A | c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.*386A>T (n.*386A>T) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.1629+1430A>T (n.1629+1430A>T) n.2249A>T c.1450T>A (p.Phe484Ile) | |
| 1 | g.54609499G>A | CA418177479 | ACOT11,FAM151A | c.1527C>T (p.Ser509=) c.*387G>A (n.*387G>A) c.966C>T (p.Ser322=) c.1629+1431G>A (n.1629+1431G>A) n.2250G>A c.1449C>T (p.Ser483=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609499G>C | CA418177480 | ACOT11,FAM151A | c.1527C>G (p.Ser509=) c.*387G>C (n.*387G>C) c.966C>G (p.Ser322=) c.1629+1431G>C (n.1629+1431G>C) n.2250G>C c.1449C>G (p.Ser483=) | |
| 1 | g.54609499G= | CA1167798506 | ACOT11,FAM151A | c.1527C= (p.Ser509=) c.*387G= (n.*387G=) c.966C= (p.Ser322=) c.1629+1431G= (n.1629+1431G=) n.2250G= c.1449C= (p.Ser483=) | |
| 1 | g.54609499G>T | CA418177481 | ACOT11,FAM151A | c.1527C>A (p.Ser509=) c.*387G>T (n.*387G>T) c.966C>A (p.Ser322=) c.1629+1431G>T (n.1629+1431G>T) n.2250G>T c.1449C>A (p.Ser483=) | |
| 1 | g.54609500G>A | CA340441687 | ACOT11,FAM151A | c.1526C>T (p.Ser509Phe) c.*388G>A (n.*388G>A) c.965C>T (p.Ser322Phe) c.1629+1432G>A (n.1629+1432G>A) n.2251G>A c.1448C>T (p.Ser483Phe) | |
| 1 | g.54609500G>C | CA340441689 | ACOT11,FAM151A | c.1526C>G (p.Ser509Cys) c.*388G>C (n.*388G>C) c.965C>G (p.Ser322Cys) c.1629+1432G>C (n.1629+1432G>C) n.2251G>C c.1448C>G (p.Ser483Cys) | |
| 1 | g.54609500G>T | CA340441691 | ACOT11,FAM151A | c.1526C>A (p.Ser509Tyr) c.*388G>T (n.*388G>T) c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.1629+1432G>T (n.1629+1432G>T) n.2251G>T c.1448C>A (p.Ser483Tyr) | |
| 1 | g.54609501A>C | CA340441692 | ACOT11,FAM151A | c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.*389A>C (n.*389A>C) c.964T>G (p.Ser322Ala) c.1629+1433A>C (n.1629+1433A>C) n.2252A>C c.1447T>G (p.Ser483Ala) | |
| 1 | g.54609501A>G | CA340441698 | ACOT11,FAM151A | c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.*389A>G (n.*389A>G) c.964T>C (p.Ser322Pro) c.1629+1433A>G (n.1629+1433A>G) n.2252A>G c.1447T>C (p.Ser483Pro) | |
| 1 | g.54609501A>T | CA340441700 | ACOT11,FAM151A | c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.*389A>T (n.*389A>T) c.964T>A (p.Ser322Thr) c.1629+1433A>T (n.1629+1433A>T) n.2252A>T c.1447T>A (p.Ser483Thr) | |
| 1 | g.54609502C>A | CA418177488 | ACOT11,FAM151A | c.1524G>T (p.Val508=) c.*390C>A (n.*390C>A) c.963G>T (p.Val321=) c.1629+1434C>A (n.1629+1434C>A) n.2253C>A c.1446G>T (p.Val482=) | |
| 1 | g.54609502C>G | CA418177486 | ACOT11,FAM151A | c.1524G>C (p.Val508=) c.*390C>G (n.*390C>G) c.963G>C (p.Val321=) c.1629+1434C>G (n.1629+1434C>G) n.2253C>G c.1446G>C (p.Val482=) | |
| 1 | g.54609502C>T | CA418177485 | ACOT11,FAM151A | c.1524G>A (p.Val508=) c.*390C>T (n.*390C>T) c.963G>A (p.Val321=) c.1629+1434C>T (n.1629+1434C>T) n.2253C>T c.1446G>A (p.Val482=) | |
| 1 | g.54609503A>C | CA340441701 | ACOT11,FAM151A | c.1523T>G (p.Val508Gly) c.*391A>C (n.*391A>C) c.962T>G (p.Val321Gly) c.1629+1435A>C (n.1629+1435A>C) n.2254A>C c.1445T>G (p.Val482Gly) | |
| 1 | g.54609503A>G | CA340441703 | ACOT11,FAM151A | c.1523T>C (p.Val508Ala) c.*391A>G (n.*391A>G) c.962T>C (p.Val321Ala) c.1629+1435A>G (n.1629+1435A>G) n.2254A>G c.1445T>C (p.Val482Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609503A>T | CA340441704 | ACOT11,FAM151A | c.1523T>A (p.Val508Glu) c.*391A>T (n.*391A>T) c.962T>A (p.Val321Glu) c.1629+1435A>T (n.1629+1435A>T) n.2254A>T c.1445T>A (p.Val482Glu) | |
| 1 | g.54609504C>A | CA340441709 | ACOT11,FAM151A | c.1522G>T (p.Val508Leu) c.*392C>A (n.*392C>A) c.961G>T (p.Val321Leu) c.1629+1436C>A (n.1629+1436C>A) n.2255C>A c.1444G>T (p.Val482Leu) | |
| 1 | g.54609504C= | CA1144138657 | ACOT11,FAM151A | c.1522G= (p.Val508=) c.*392C= (n.*392C=) c.961G= (p.Val321=) c.1629+1436C= (n.1629+1436C=) n.2255C= c.1444G= (p.Val482=) | |
| 1 | g.54609504C>G | CA340441707 | ACOT11,FAM151A | c.1522G>C (p.Val508Leu) c.*392C>G (n.*392C>G) c.961G>C (p.Val321Leu) c.1629+1436C>G (n.1629+1436C>G) n.2255C>G c.1444G>C (p.Val482Leu) | |
| 1 | g.54609504C>T | CA866885 | ACOT11,FAM151A | c.1522G>A (p.Val508Met) c.*392C>T (n.*392C>T) c.961G>A (p.Val321Met) c.1629+1436C>T (n.1629+1436C>T) n.2255C>T c.1444G>A (p.Val482Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609505A>C | CA418177490 | ACOT11,FAM151A | c.1521T>G (p.Pro507=) c.*393A>C (n.*393A>C) c.960T>G (p.Pro320=) c.1629+1437A>C (n.1629+1437A>C) n.2256A>C c.1443T>G (p.Pro481=) | |
| 1 | g.54609505A>G | CA418177491 | ACOT11,FAM151A | c.1521T>C (p.Pro507=) c.*393A>G (n.*393A>G) c.960T>C (p.Pro320=) c.1629+1437A>G (n.1629+1437A>G) n.2256A>G c.1443T>C (p.Pro481=) | |
| 1 | g.54609505A>T | CA418177492 | ACOT11,FAM151A | c.1521T>A (p.Pro507=) c.*393A>T (n.*393A>T) c.960T>A (p.Pro320=) c.1629+1437A>T (n.1629+1437A>T) n.2256A>T c.1443T>A (p.Pro481=) | |
| 1 | g.54609506G>A | CA340441711 | ACOT11,FAM151A | c.1520C>T (p.Pro507Leu) c.*394G>A (n.*394G>A) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.1629+1438G>A (n.1629+1438G>A) n.2257G>A c.1442C>T (p.Pro481Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.54609506G>C | CA340441713 | ACOT11,FAM151A | c.1520C>G (p.Pro507Arg) c.*394G>C (n.*394G>C) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.1629+1438G>C (n.1629+1438G>C) n.2257G>C c.1442C>G (p.Pro481Arg) | |
| 1 | g.54609506G= | CA1167798507 | ACOT11,FAM151A | c.1520C= (p.Pro507=) c.*394G= (n.*394G=) c.959C= (p.Pro320=) c.1629+1438G= (n.1629+1438G=) n.2257G= c.1442C= (p.Pro481=) | |
| 1 | g.54609506G>T | CA340441712 | ACOT11,FAM151A | c.1520C>A (p.Pro507His) c.*394G>T (n.*394G>T) c.959C>A (p.Pro320His) c.1629+1438G>T (n.1629+1438G>T) n.2257G>T c.1442C>A (p.Pro481His) | |
| 1 | g.54609507G>A | CA866886 | ACOT11,FAM151A | c.1519C>T (p.Pro507Ser) c.*395G>A (n.*395G>A) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.1629+1439G>A (n.1629+1439G>A) n.2258G>A c.1441C>T (p.Pro481Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609507G>C | CA340441718 | ACOT11,FAM151A | c.1519C>G (p.Pro507Ala) c.*395G>C (n.*395G>C) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.1629+1439G>C (n.1629+1439G>C) n.2258G>C c.1441C>G (p.Pro481Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609507G= | CA1167798508 | ACOT11,FAM151A | c.1519C= (p.Pro507=) c.*395G= (n.*395G=) c.958C= (p.Pro320=) c.1629+1439G= (n.1629+1439G=) n.2258G= c.1441C= (p.Pro481=) | |
| 1 | g.54609507G>T | CA340441716 | ACOT11,FAM151A | c.1519C>A (p.Pro507Thr) c.*395G>T (n.*395G>T) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.1629+1439G>T (n.1629+1439G>T) n.2258G>T c.1441C>A (p.Pro481Thr) | |
| 1 | g.54609508T>A | CA340441719 | ACOT11,FAM151A | c.1518A>T (p.Gln506His) c.*396T>A (n.*396T>A) c.957A>T (p.Gln319His) c.1629+1440T>A (n.1629+1440T>A) n.2259T>A c.1440A>T (p.Gln480His) | |
| 1 | g.54609508T>C | CA866887 | ACOT11,FAM151A | c.1518A>G (p.Gln506=) c.*396T>C (n.*396T>C) c.957A>G (p.Gln319=) c.1629+1440T>C (n.1629+1440T>C) n.2259T>C c.1440A>G (p.Gln480=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609508T>G | CA340441720 | ACOT11,FAM151A | c.1518A>C (p.Gln506His) c.*396T>G (n.*396T>G) c.957A>C (p.Gln319His) c.1629+1440T>G (n.1629+1440T>G) n.2259T>G c.1440A>C (p.Gln480His) | |
| 1 | g.54609508T= | CA1167798509 | ACOT11,FAM151A | c.1518A= (p.Gln506=) c.*396T= (n.*396T=) c.957A= (p.Gln319=) c.1629+1440T= (n.1629+1440T=) n.2259T= c.1440A= (p.Gln480=) | |
| 1 | g.54609509T>A | CA340441721 | ACOT11,FAM151A | c.1517A>T (p.Gln506Leu) c.*397T>A (n.*397T>A) c.956A>T (p.Gln319Leu) c.1629+1441T>A (n.1629+1441T>A) n.2260T>A c.1439A>T (p.Gln480Leu) | |
| 1 | g.54609509T>C | CA340441722 | ACOT11,FAM151A | c.1517A>G (p.Gln506Arg) c.*397T>C (n.*397T>C) c.956A>G (p.Gln319Arg) c.1629+1441T>C (n.1629+1441T>C) n.2260T>C c.1439A>G (p.Gln480Arg) | |
| 1 | g.54609509T>G | CA340441723 | ACOT11,FAM151A | c.1517A>C (p.Gln506Pro) c.*397T>G (n.*397T>G) c.956A>C (p.Gln319Pro) c.1629+1441T>G (n.1629+1441T>G) n.2260T>G c.1439A>C (p.Gln480Pro) | |
| 1 | g.54609510G>A | CA340441726 | ACOT11,FAM151A | c.1516C>T (p.Gln506Ter) c.*398G>A (n.*398G>A) c.955C>T (p.Gln319Ter) c.1629+1442G>A (n.1629+1442G>A) n.2261G>A c.1438C>T (p.Gln480Ter) | |
| 1 | g.54609510G>C | CA340441727 | ACOT11,FAM151A | c.1516C>G (p.Gln506Glu) c.*398G>C (n.*398G>C) c.955C>G (p.Gln319Glu) c.1629+1442G>C (n.1629+1442G>C) n.2261G>C c.1438C>G (p.Gln480Glu) | |
| 1 | g.54609510G>T | CA340441728 | ACOT11,FAM151A | c.1516C>A (p.Gln506Lys) c.*398G>T (n.*398G>T) c.955C>A (p.Gln319Lys) c.1629+1442G>T (n.1629+1442G>T) n.2261G>T c.1438C>A (p.Gln480Lys) | |
| 1 | g.54609511C>A | CA340441729 | ACOT11,FAM151A | c.1515G>T (p.Trp505Cys) c.*399C>A (n.*399C>A) c.954G>T (p.Trp318Cys) c.1629+1443C>A (n.1629+1443C>A) n.2262C>A c.1437G>T (p.Trp479Cys) | |
| 1 | g.54609511C= | CA1167798510 | ACOT11,FAM151A | c.1515G= (p.Trp505=) c.*399C= (n.*399C=) c.954G= (p.Trp318=) c.1629+1443C= (n.1629+1443C=) n.2262C= c.1437G= (p.Trp479=) | |
| 1 | g.54609511C>G | CA340441731 | ACOT11,FAM151A | c.1515G>C (p.Trp505Cys) c.*399C>G (n.*399C>G) c.954G>C (p.Trp318Cys) c.1629+1443C>G (n.1629+1443C>G) n.2262C>G c.1437G>C (p.Trp479Cys) | |
| 1 | g.54609511C>T | CA340441733 | ACOT11,FAM151A | c.1515G>A (p.Trp505Ter) c.*399C>T (n.*399C>T) c.954G>A (p.Trp318Ter) c.1629+1443C>T (n.1629+1443C>T) n.2262C>T c.1437G>A (p.Trp479Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609512C>A | CA340441737 | ACOT11,FAM151A | c.1514G>T (p.Trp505Leu) c.*400C>A (n.*400C>A) c.953G>T (p.Trp318Leu) c.1629+1444C>A (n.1629+1444C>A) n.2263C>A c.1436G>T (p.Trp479Leu) | |
| 1 | g.54609512C= | CA1167798511 | ACOT11,FAM151A | c.1514G= (p.Trp505=) c.*400C= (n.*400C=) c.953G= (p.Trp318=) c.1629+1444C= (n.1629+1444C=) n.2263C= c.1436G= (p.Trp479=) | |
| 1 | g.54609512C>G | CA340441735 | ACOT11,FAM151A | c.1514G>C (p.Trp505Ser) c.*400C>G (n.*400C>G) c.953G>C (p.Trp318Ser) c.1629+1444C>G (n.1629+1444C>G) n.2263C>G c.1436G>C (p.Trp479Ser) | |
| 1 | g.54609512C>T | CA340441736 | ACOT11,FAM151A | c.1514G>A (p.Trp505Ter) c.*400C>T (n.*400C>T) c.953G>A (p.Trp318Ter) c.1629+1444C>T (n.1629+1444C>T) n.2263C>T c.1436G>A (p.Trp479Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609513A>C | CA340441739 | ACOT11,FAM151A | c.1513T>G (p.Trp505Gly) c.*401A>C (n.*401A>C) c.952T>G (p.Trp318Gly) c.1629+1445A>C (n.1629+1445A>C) n.2264A>C c.1435T>G (p.Trp479Gly) | |
| 1 | g.54609513A>G | CA340441740 | ACOT11,FAM151A | c.1513T>C (p.Trp505Arg) c.*401A>G (n.*401A>G) c.952T>C (p.Trp318Arg) c.1629+1445A>G (n.1629+1445A>G) n.2264A>G c.1435T>C (p.Trp479Arg) | |
| 1 | g.54609513A>T | CA340441742 | ACOT11,FAM151A | c.1513T>A (p.Trp505Arg) c.*401A>T (n.*401A>T) c.952T>A (p.Trp318Arg) c.1629+1445A>T (n.1629+1445A>T) n.2264A>T c.1435T>A (p.Trp479Arg) | |
| 1 | g.54609514G>A | CA22715550 | ACOT11,FAM151A | c.1512C>T (p.Leu504=) c.*402G>A (n.*402G>A) c.951C>T (p.Leu317=) c.1629+1446G>A (n.1629+1446G>A) n.2265G>A c.1434C>T (p.Leu478=) | dbSNP |
| 1 | g.54609514G>C | CA418177499 | ACOT11,FAM151A | c.1512C>G (p.Leu504=) c.*402G>C (n.*402G>C) c.951C>G (p.Leu317=) c.1629+1446G>C (n.1629+1446G>C) n.2265G>C c.1434C>G (p.Leu478=) | |
| 1 | g.54609514G= | CA1140017874 | ACOT11,FAM151A | c.1512C= (p.Leu504=) c.*402G= (n.*402G=) c.951C= (p.Leu317=) c.1629+1446G= (n.1629+1446G=) n.2265G= c.1434C= (p.Leu478=) | |
| 1 | g.54609514G>T | CA418177500 | ACOT11,FAM151A | c.1512C>A (p.Leu504=) c.*402G>T (n.*402G>T) c.951C>A (p.Leu317=) c.1629+1446G>T (n.1629+1446G>T) n.2265G>T c.1434C>A (p.Leu478=) | |
| 1 | g.54609515A= | CA1167798512 | ACOT11,FAM151A | c.1511T= (p.Leu504=) c.*403A= (n.*403A=) c.950T= (p.Leu317=) c.1629+1447A= (n.1629+1447A=) n.2266A= c.1433T= (p.Leu478=) | |
| 1 | g.54609515A>C | CA340441743 | ACOT11,FAM151A | c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.*403A>C (n.*403A>C) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1629+1447A>C (n.1629+1447A>C) n.2266A>C c.1433T>G (p.Leu478Arg) | dbSNP |
| 1 | g.54609515A>G | CA866888 | ACOT11,FAM151A | c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.*403A>G (n.*403A>G) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1629+1447A>G (n.1629+1447A>G) n.2266A>G c.1433T>C (p.Leu478Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609515A>T | CA340441745 | ACOT11,FAM151A | c.1511T>A (p.Leu504His) c.*403A>T (n.*403A>T) c.950T>A (p.Leu317His) c.1629+1447A>T (n.1629+1447A>T) n.2266A>T c.1433T>A (p.Leu478His) | |
| 1 | g.54609516G>A | CA340441746 | ACOT11,FAM151A | c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.*404G>A (n.*404G>A) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.1629+1448G>A (n.1629+1448G>A) n.2267G>A c.1432C>T (p.Leu478Phe) | |
| 1 | g.54609516G>C | CA340441748 | ACOT11,FAM151A | c.1510C>G (p.Leu504Val) c.*404G>C (n.*404G>C) c.949C>G (p.Leu317Val) c.1629+1448G>C (n.1629+1448G>C) n.2267G>C c.1432C>G (p.Leu478Val) | |
| 1 | g.54609516G>T | CA340441750 | ACOT11,FAM151A | c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.*404G>T (n.*404G>T) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.1629+1448G>T (n.1629+1448G>T) n.2267G>T c.1432C>A (p.Leu478Ile) | |
| 1 | g.54609517C>A | CA418177504 | ACOT11,FAM151A | c.1509G>T (p.Gly503=) c.*405C>A (n.*405C>A) c.948G>T (p.Gly316=) c.1629+1449C>A (n.1629+1449C>A) n.2268C>A c.1431G>T (p.Gly477=) | |
| 1 | g.54609517C>G | CA418177505 | ACOT11,FAM151A | c.1509G>C (p.Gly503=) c.*405C>G (n.*405C>G) c.948G>C (p.Gly316=) c.1629+1449C>G (n.1629+1449C>G) n.2268C>G c.1431G>C (p.Gly477=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609517C>T | CA418177506 | ACOT11,FAM151A | c.1509G>A (p.Gly503=) c.*405C>T (n.*405C>T) c.948G>A (p.Gly316=) c.1629+1449C>T (n.1629+1449C>T) n.2268C>T c.1431G>A (p.Gly477=) | |
| 1 | g.54609518C>A | CA340441755 | ACOT11,FAM151A | c.1508G>T (p.Gly503Val) c.*406C>A (n.*406C>A) c.947G>T (p.Gly316Val) c.1629+1450C>A (n.1629+1450C>A) n.2269C>A c.1430G>T (p.Gly477Val) | |
| 1 | g.54609518C= | CA1167798513 | ACOT11,FAM151A | c.1508G= (p.Gly503=) c.*406C= (n.*406C=) c.947G= (p.Gly316=) c.1629+1450C= (n.1629+1450C=) n.2269C= c.1430G= (p.Gly477=) | |
| 1 | g.54609518C>G | CA340441754 | ACOT11,FAM151A | c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.*406C>G (n.*406C>G) c.947G>C (p.Gly316Ala) c.1629+1450C>G (n.1629+1450C>G) n.2269C>G c.1430G>C (p.Gly477Ala) | |
| 1 | g.54609518C>T | CA340441752 | ACOT11,FAM151A | c.1508G>A (p.Gly503Glu) c.*406C>T (n.*406C>T) c.947G>A (p.Gly316Glu) c.1629+1450C>T (n.1629+1450C>T) n.2269C>T c.1430G>A (p.Gly477Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609519C>A | CA340441756 | ACOT11,FAM151A | c.1507G>T (p.Gly503Trp) c.*407C>A (n.*407C>A) c.946G>T (p.Gly316Trp) c.1629+1451C>A (n.1629+1451C>A) n.2270C>A c.1429G>T (p.Gly477Trp) | |
| 1 | g.54609519C= | CA1167798514 | ACOT11,FAM151A | c.1507G= (p.Gly503=) c.*407C= (n.*407C=) c.946G= (p.Gly316=) c.1629+1451C= (n.1629+1451C=) n.2270C= c.1429G= (p.Gly477=) | |
| 1 | g.54609519C>G | CA866889 | ACOT11,FAM151A | c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.*407C>G (n.*407C>G) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.1629+1451C>G (n.1629+1451C>G) n.2270C>G c.1429G>C (p.Gly477Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609519C>T | CA340441757 | ACOT11,FAM151A | c.1507G>A (p.Gly503Arg) c.*407C>T (n.*407C>T) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.1629+1451C>T (n.1629+1451C>T) n.2270C>T c.1429G>A (p.Gly477Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609520C>A | CA340441759 | ACOT11,FAM151A | c.1506G>T (p.Gln502His) c.*408C>A (n.*408C>A) c.945G>T (p.Gln315His) c.1629+1452C>A (n.1629+1452C>A) n.2271C>A c.1428G>T (p.Gln476His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609520C= | CA1167798516 | ACOT11,FAM151A | c.1506G= (p.Gln502=) c.*408C= (n.*408C=) c.945G= (p.Gln315=) c.1629+1452C= (n.1629+1452C=) n.2271C= c.1428G= (p.Gln476=) | |
| 1 | g.54609520C>G | CA340441760 | ACOT11,FAM151A | c.1506G>C (p.Gln502His) c.*408C>G (n.*408C>G) c.945G>C (p.Gln315His) c.1629+1452C>G (n.1629+1452C>G) n.2271C>G c.1428G>C (p.Gln476His) | |
| 1 | g.54609520C>T | CA418177510 | ACOT11,FAM151A | c.1506G>A (p.Gln502=) c.*408C>T (n.*408C>T) c.945G>A (p.Gln315=) c.1629+1452C>T (n.1629+1452C>T) n.2271C>T c.1428G>A (p.Gln476=) | |
| 1 | g.54609520_54609521delinsCT | CA1167798515 | ACOT11,FAM151A | c.1505_1506delinsAG (p.Gln502=) c.*408_*409delinsCT (n.*408_*409delinsCT) c.944_945delinsAG (p.Gln315=) c.1629+1452_1629+1453delinsCT (n.1629+1452_1629+1453delinsCT) n.2271_2272delinsCT c.1427_1428delinsAG (p.Gln476=) | |
| 1 | g.54609521del | CA523274624 | ACOT11,FAM151A | c.1505del (p.Gln502ArgfsTer24) c.*409del (n.*409del) c.944del (p.Gln315ArgfsTer24) c.1629+1453del (n.1629+1453del) n.2272del c.1427del (p.Gln476ArgfsTer24) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609521T>A | CA340441761 | ACOT11,FAM151A | c.1505A>T (p.Gln502Leu) c.*409T>A (n.*409T>A) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.1629+1453T>A (n.1629+1453T>A) n.2272T>A c.1427A>T (p.Gln476Leu) | |
| 1 | g.54609521T>C | CA340441763 | ACOT11,FAM151A | c.1505A>G (p.Gln502Arg) c.*409T>C (n.*409T>C) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.1629+1453T>C (n.1629+1453T>C) n.2272T>C c.1427A>G (p.Gln476Arg) | |
| 1 | g.54609521T>G | CA340441765 | ACOT11,FAM151A | c.1505A>C (p.Gln502Pro) c.*409T>G (n.*409T>G) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.1629+1453T>G (n.1629+1453T>G) n.2272T>G c.1427A>C (p.Gln476Pro) | |
| 1 | g.54609522G>A | CA340441767 | ACOT11,FAM151A | c.1504C>T (p.Gln502Ter) c.*410G>A (n.*410G>A) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.1629+1454G>A (n.1629+1454G>A) n.2273G>A c.1426C>T (p.Gln476Ter) | dbSNP |
| 1 | g.54609522G>C | CA340441768 | ACOT11,FAM151A | c.1504C>G (p.Gln502Glu) c.*410G>C (n.*410G>C) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.1629+1454G>C (n.1629+1454G>C) n.2273G>C c.1426C>G (p.Gln476Glu) | |
| 1 | g.54609522G= | CA1167798517 | ACOT11,FAM151A | c.1504C= (p.Gln502=) c.*410G= (n.*410G=) c.943C= (p.Gln315=) c.1629+1454G= (n.1629+1454G=) n.2273G= c.1426C= (p.Gln476=) | |
| 1 | g.54609522G>T | CA340441770 | ACOT11,FAM151A | c.1504C>A (p.Gln502Lys) c.*410G>T (n.*410G>T) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.1629+1454G>T (n.1629+1454G>T) n.2273G>T c.1426C>A (p.Gln476Lys) | |
| 1 | g.54609523G>A | CA418177513 | ACOT11,FAM151A | c.1503C>T (p.Cys501=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.942C>T (p.Cys314=) c.1629+1455G>A (n.1629+1455G>A) n.2274G>A c.1425C>T (p.Cys475=) | |
| 1 | g.54609523G>C | CA340441771 | ACOT11,FAM151A | c.1503C>G (p.Cys501Trp) c.*411G>C (n.*411G>C) c.942C>G (p.Cys314Trp) c.1629+1455G>C (n.1629+1455G>C) n.2274G>C c.1425C>G (p.Cys475Trp) | |
| 1 | g.54609523G>T | CA340441772 | ACOT11,FAM151A | c.1503C>A (p.Cys501Ter) c.*411G>T (n.*411G>T) c.942C>A (p.Cys314Ter) c.1629+1455G>T (n.1629+1455G>T) n.2274G>T c.1425C>A (p.Cys475Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609524C>A | CA340441778 | ACOT11,FAM151A | c.1502G>T (p.Cys501Phe) c.*412C>A (n.*412C>A) c.941G>T (p.Cys314Phe) c.1629+1456C>A (n.1629+1456C>A) n.2275C>A c.1424G>T (p.Cys475Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609524C>G | CA340441774 | ACOT11,FAM151A | c.1502G>C (p.Cys501Ser) c.*412C>G (n.*412C>G) c.941G>C (p.Cys314Ser) c.1629+1456C>G (n.1629+1456C>G) n.2275C>G c.1424G>C (p.Cys475Ser) | |
| 1 | g.54609524C>T | CA340441776 | ACOT11,FAM151A | c.1502G>A (p.Cys501Tyr) c.*412C>T (n.*412C>T) c.941G>A (p.Cys314Tyr) c.1629+1456C>T (n.1629+1456C>T) n.2275C>T c.1424G>A (p.Cys475Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609524_54609527delinsCACA | CA1167798518 | ACOT11,FAM151A | c.1499_1502delinsTGTG (p.Leu500=) c.*412_*415delinsCACA (n.*412_*415delinsCACA) c.938_941delinsTGTG (p.Leu313=) c.1629+1456_1629+1459delinsCACA (n.1629+1456_1629+1459delinsCACA) n.2275_2278delinsCACA c.1421_1424delinsTGTG (p.Leu474=) | |
| 1 | g.54609525A>C | CA340441779 | ACOT11,FAM151A | c.1501T>G (p.Cys501Gly) c.*413A>C (n.*413A>C) c.940T>G (p.Cys314Gly) c.1629+1457A>C (n.1629+1457A>C) n.2276A>C c.1423T>G (p.Cys475Gly) | |
| 1 | g.54609525A>G | CA340441780 | ACOT11,FAM151A | c.1501T>C (p.Cys501Arg) c.*413A>G (n.*413A>G) c.940T>C (p.Cys314Arg) c.1629+1457A>G (n.1629+1457A>G) n.2276A>G c.1423T>C (p.Cys475Arg) | |
| 1 | g.54609525A>T | CA340441782 | ACOT11,FAM151A | c.1501T>A (p.Cys501Ser) c.*413A>T (n.*413A>T) c.940T>A (p.Cys314Ser) c.1629+1457A>T (n.1629+1457A>T) n.2276A>T c.1423T>A (p.Cys475Ser) | |
| 1 | g.54609527_54609529del | CA866890 | ACOT11,FAM151A | c.1499_1501del (p.Leu500del) c.*415_*417del (n.*415_*417del) c.938_940del (p.Leu313del) c.1629+1459_1629+1461del (n.1629+1459_1629+1461del) n.2278_2280del c.1421_1423del (p.Leu474del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609526C>A | CA340441783 | ACOT11,FAM151A | c.1500G>T (p.Leu500Phe) c.*414C>A (n.*414C>A) c.939G>T (p.Leu313Phe) c.1629+1458C>A (n.1629+1458C>A) n.2277C>A c.1422G>T (p.Leu474Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609526C= | CA1167798519 | ACOT11,FAM151A | c.1500G= (p.Leu500=) c.*414C= (n.*414C=) c.939G= (p.Leu313=) c.1629+1458C= (n.1629+1458C=) n.2277C= c.1422G= (p.Leu474=) | |
| 1 | g.54609526C>G | CA340441785 | ACOT11,FAM151A | c.1500G>C (p.Leu500Phe) c.*414C>G (n.*414C>G) c.939G>C (p.Leu313Phe) c.1629+1458C>G (n.1629+1458C>G) n.2277C>G c.1422G>C (p.Leu474Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609526C>T | CA22715596 | ACOT11,FAM151A | c.1500G>A (p.Leu500=) c.*414C>T (n.*414C>T) c.939G>A (p.Leu313=) c.1629+1458C>T (n.1629+1458C>T) n.2277C>T c.1422G>A (p.Leu474=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.54609527A= | CA1148109874 | ACOT11,FAM151A | c.1499T= (p.Leu500=) c.*415A= (n.*415A=) c.938T= (p.Leu313=) c.1629+1459A= (n.1629+1459A=) n.2278A= c.1421T= (p.Leu474=) | |
| 1 | g.54609527A>C | CA340441786 | ACOT11,FAM151A | c.1499T>G (p.Leu500Trp) c.*415A>C (n.*415A>C) c.938T>G (p.Leu313Trp) c.1629+1459A>C (n.1629+1459A>C) n.2278A>C c.1421T>G (p.Leu474Trp) | |
| 1 | g.54609527A>G | CA866891 | ACOT11,FAM151A | c.1499T>C (p.Leu500Ser) c.*415A>G (n.*415A>G) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.1629+1459A>G (n.1629+1459A>G) n.2278A>G c.1421T>C (p.Leu474Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609527A>T | CA340441788 | ACOT11,FAM151A | c.1499T>A (p.Leu500Ter) c.*415A>T (n.*415A>T) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.1629+1459A>T (n.1629+1459A>T) n.2278A>T c.1421T>A (p.Leu474Ter) | |
| 1 | g.54609528A= | CA1167798520 | ACOT11,FAM151A | c.1498T= (p.Leu500=) c.*416A= (n.*416A=) c.937T= (p.Leu313=) c.1629+1460A= (n.1629+1460A=) n.2279A= c.1420T= (p.Leu474=) | |
| 1 | g.54609528A>C | CA340441791 | ACOT11,FAM151A | c.1498T>G (p.Leu500Val) c.*416A>C (n.*416A>C) c.937T>G (p.Leu313Val) c.1629+1460A>C (n.1629+1460A>C) n.2279A>C c.1420T>G (p.Leu474Val) | dbSNP |
| 1 | g.54609528A>G | CA866892 | ACOT11,FAM151A | c.1498T>C (p.Leu500=) c.*416A>G (n.*416A>G) c.937T>C (p.Leu313=) c.1629+1460A>G (n.1629+1460A>G) n.2279A>G c.1420T>C (p.Leu474=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.54609528A>T | CA340441793 | ACOT11,FAM151A | c.1498T>A (p.Leu500Met) c.*416A>T (n.*416A>T) c.937T>A (p.Leu313Met) c.1629+1460A>T (n.1629+1460A>T) n.2279A>T c.1420T>A (p.Leu474Met) | |
| 1 | g.54609529C>A | CA340441794 | ACOT11,FAM151A | c.1497G>T (p.Glu499Asp) c.*417C>A (n.*417C>A) c.936G>T (p.Glu312Asp) c.1629+1461C>A (n.1629+1461C>A) n.2280C>A c.1419G>T (p.Glu473Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609529C= | CA1167798521 | ACOT11,FAM151A | c.1497G= (p.Glu499=) c.*417C= (n.*417C=) c.936G= (p.Glu312=) c.1629+1461C= (n.1629+1461C=) n.2280C= c.1419G= (p.Glu473=) | |
| 1 | g.54609529C>G | CA340441796 | ACOT11,FAM151A | c.1497G>C (p.Glu499Asp) c.*417C>G (n.*417C>G) c.936G>C (p.Glu312Asp) c.1629+1461C>G (n.1629+1461C>G) n.2280C>G c.1419G>C (p.Glu473Asp) | |
| 1 | g.54609529C>T | CA418177521 | ACOT11,FAM151A | c.1497G>A (p.Glu499=) c.*417C>T (n.*417C>T) c.936G>A (p.Glu312=) c.1629+1461C>T (n.1629+1461C>T) n.2280C>T c.1419G>A (p.Glu473=) | |
| 1 | g.54609530T>A | CA340441798 | ACOT11,FAM151A | c.1496A>T (p.Glu499Val) c.*418T>A (n.*418T>A) c.935A>T (p.Glu312Val) c.1629+1462T>A (n.1629+1462T>A) n.2281T>A c.1418A>T (p.Glu473Val) | |
| 1 | g.54609530T>C | CA340441800 | ACOT11,FAM151A | c.1496A>G (p.Glu499Gly) c.*418T>C (n.*418T>C) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.1629+1462T>C (n.1629+1462T>C) n.2281T>C c.1418A>G (p.Glu473Gly) | |
| 1 | g.54609530T>G | CA340441799 | ACOT11,FAM151A | c.1496A>C (p.Glu499Ala) c.*418T>G (n.*418T>G) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.1629+1462T>G (n.1629+1462T>G) n.2281T>G c.1418A>C (p.Glu473Ala) | |
| 1 | g.54609531C>A | CA340441803 | ACOT11,FAM151A | c.1495G>T (p.Glu499Ter) c.*419C>A (n.*419C>A) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.1629+1463C>A (n.1629+1463C>A) n.2282C>A c.1417G>T (p.Glu473Ter) | |
| 1 | g.54609531C= | CA1167798522 | ACOT11,FAM151A | c.1495G= (p.Glu499=) c.*419C= (n.*419C=) c.934G= (p.Glu312=) c.1629+1463C= (n.1629+1463C=) n.2282C= c.1417G= (p.Glu473=) | |
| 1 | g.54609531C>G | CA866893 | ACOT11,FAM151A | c.1495G>C (p.Glu499Gln) c.*419C>G (n.*419C>G) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.1629+1463C>G (n.1629+1463C>G) n.2282C>G c.1417G>C (p.Glu473Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609531C>T | CA340441805 | ACOT11,FAM151A | c.1495G>A (p.Glu499Lys) c.*419C>T (n.*419C>T) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.1629+1463C>T (n.1629+1463C>T) n.2282C>T c.1417G>A (p.Glu473Lys) | |
| 1 | g.54609531_54609532insATGC | CA2645794480 | ACOT11,FAM151A | c.1495_1496insCATG (p.Glu499AlafsTer2) c.*419_*420insATGC (n.*419_*420insATGC) c.934_935insCATG (p.Glu312AlafsTer2) c.1629+1463_1629+1464insATGC (n.1629+1463_1629+1464insATGC) n.2282_2283insATGC c.1417_1418insCATG (p.Glu473AlafsTer2) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609531_54609532insAGAT | CA1167798523 | ACOT11,FAM151A | c.1494_1495insATCT (p.Glu499IlefsTer2) c.*419_*420insAGAT (n.*419_*420insAGAT) c.933_934insATCT (p.Glu312IlefsTer2) c.1629+1463_1629+1464insAGAT (n.1629+1463_1629+1464insAGAT) n.2282_2283insAGAT c.1416_1417insATCT (p.Glu473IlefsTer2) | dbSNP |
| 1 | g.54609532T>A | CA418177523 | ACOT11,FAM151A | c.1494A>T (p.Leu498=) c.*420T>A (n.*420T>A) c.933A>T (p.Leu311=) c.1629+1464T>A (n.1629+1464T>A) n.2283T>A c.1416A>T (p.Leu472=) | |
| 1 | g.54609532T>C | CA418177524 | ACOT11,FAM151A | c.1494A>G (p.Leu498=) c.*420T>C (n.*420T>C) c.933A>G (p.Leu311=) c.1629+1464T>C (n.1629+1464T>C) n.2283T>C c.1416A>G (p.Leu472=) | |
| 1 | g.54609532T>G | CA418177525 | ACOT11,FAM151A | c.1494A>C (p.Leu498=) c.*420T>G (n.*420T>G) c.933A>C (p.Leu311=) c.1629+1464T>G (n.1629+1464T>G) n.2283T>G c.1416A>C (p.Leu472=) | |
| 1 | g.54609533A>C | CA340441808 | ACOT11,FAM151A | c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.*421A>C (n.*421A>C) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.1629+1465A>C (n.1629+1465A>C) n.2284A>C c.1415T>G (p.Leu472Arg) | |
| 1 | g.54609533A>G | CA340441809 | ACOT11,FAM151A | c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.*421A>G (n.*421A>G) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.1629+1465A>G (n.1629+1465A>G) n.2284A>G c.1415T>C (p.Leu472Pro) | COSMIC |
| 1 | g.54609533A>T | CA340441811 | ACOT11,FAM151A | c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.*421A>T (n.*421A>T) c.932T>A (p.Leu311Gln) c.1629+1465A>T (n.1629+1465A>T) n.2284A>T c.1415T>A (p.Leu472Gln) | |
| 1 | g.54609533_54609534delinsAG | CA1167798525 | ACOT11,FAM151A | c.1492_1493delinsCT (p.Leu498=) c.*421_*422delinsAG (n.*421_*422delinsAG) c.931_932delinsCT (p.Leu311=) c.1629+1465_1629+1466delinsAG (n.1629+1465_1629+1466delinsAG) n.2284_2285delinsAG c.1414_1415delinsCT (p.Leu472=) | |
| 1 | g.54609533_54609535delinsAGC | CA1167798524 | ACOT11,FAM151A | c.1491_1493delinsGCT (p.Met497=) c.*421_*423delinsAGC (n.*421_*423delinsAGC) c.930_932delinsGCT (p.Met310=) c.1629+1465_1629+1467delinsAGC (n.1629+1465_1629+1467delinsAGC) n.2284_2286delinsAGC c.1413_1415delinsGCT (p.Met471=) | |
| 1 | g.54609534del | CA866894 | ACOT11,FAM151A | c.1492del (p.Leu498Ter) c.*422del (n.*422del) c.931del (p.Leu311Ter) c.1629+1466del (n.1629+1466del) n.2285del c.1414del (p.Leu472Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609534G>A | CA418177529 | ACOT11,FAM151A | c.1492C>T (p.Leu498=) c.*422G>A (n.*422G>A) c.931C>T (p.Leu311=) c.1629+1466G>A (n.1629+1466G>A) n.2285G>A c.1414C>T (p.Leu472=) | |
| 1 | g.54609534G>C | CA340441814 | ACOT11,FAM151A | c.1492C>G (p.Leu498Val) c.*422G>C (n.*422G>C) c.931C>G (p.Leu311Val) c.1629+1466G>C (n.1629+1466G>C) n.2285G>C c.1414C>G (p.Leu472Val) | |
| 1 | g.54609534G>T | CA340441815 | ACOT11,FAM151A | c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.*422G>T (n.*422G>T) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.1629+1466G>T (n.1629+1466G>T) n.2285G>T c.1414C>A (p.Leu472Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609534_54609535del | CA916179743 | ACOT11,FAM151A | c.1491_1492del (p.Met497IlefsTer?) c.*422_*423del (n.*422_*423del) c.930_931del (p.Met310IlefsTer?) c.1629+1466_1629+1467del (n.1629+1466_1629+1467del) n.2285_2286del c.1413_1414del (p.Met471IlefsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.54609534_54609535delinsGC | CA1167798526 | ACOT11,FAM151A | c.1491_1492delinsGC (p.Met497=) c.*422_*423delinsGC (n.*422_*423delinsGC) c.930_931delinsGC (p.Met310=) c.1629+1466_1629+1467delinsGC (n.1629+1466_1629+1467delinsGC) n.2285_2286delinsGC c.1413_1414delinsGC (p.Met471=) | |
| 1 | g.54609534_54609535insA | CA2645794483 | ACOT11,FAM151A | c.1491_1492insT (p.Leu498SerfsTer?) c.*422_*423insA (n.*422_*423insA) c.930_931insT (p.Leu311SerfsTer?) c.1629+1466_1629+1467insA (n.1629+1466_1629+1467insA) n.2285_2286insA c.1413_1414insT (p.Leu472SerfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609535del | CA1167798527 | ACOT11,FAM151A | c.1491del (p.Met497IlefsTer2) c.*423del (n.*423del) c.930del (p.Met310IlefsTer2) c.1629+1467del (n.1629+1467del) n.2286del c.1413del (p.Met471IlefsTer2) | dbSNP |
| 1 | g.54609535C>A | CA340441816 | ACOT11,FAM151A | c.1491G>T (p.Met497Ile) c.*423C>A (n.*423C>A) c.930G>T (p.Met310Ile) c.1629+1467C>A (n.1629+1467C>A) n.2286C>A c.1413G>T (p.Met471Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609535C>G | CA340441818 | ACOT11,FAM151A | c.1491G>C (p.Met497Ile) c.*423C>G (n.*423C>G) c.930G>C (p.Met310Ile) c.1629+1467C>G (n.1629+1467C>G) n.2286C>G c.1413G>C (p.Met471Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609535C>T | CA340441820 | ACOT11,FAM151A | c.1491G>A (p.Met497Ile) c.*423C>T (n.*423C>T) c.930G>A (p.Met310Ile) c.1629+1467C>T (n.1629+1467C>T) n.2286C>T c.1413G>A (p.Met471Ile) | |
| 1 | g.54609536A= | CA1142129691 | ACOT11,FAM151A | c.1490T= (p.Met497=) c.*424A= (n.*424A=) c.929T= (p.Met310=) c.1629+1468A= (n.1629+1468A=) n.2287A= c.1412T= (p.Met471=) | |
| 1 | g.54609536A>C | CA340441824 | ACOT11,FAM151A | c.1490T>G (p.Met497Arg) c.*424A>C (n.*424A>C) c.929T>G (p.Met310Arg) c.1629+1468A>C (n.1629+1468A>C) n.2287A>C c.1412T>G (p.Met471Arg) | |
| 1 | g.54609536A>G | CA866895 | ACOT11,FAM151A | c.1490T>C (p.Met497Thr) c.*424A>G (n.*424A>G) c.929T>C (p.Met310Thr) c.1629+1468A>G (n.1629+1468A>G) n.2287A>G c.1412T>C (p.Met471Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609536A>T | CA340441822 | ACOT11,FAM151A | c.1490T>A (p.Met497Lys) c.*424A>T (n.*424A>T) c.929T>A (p.Met310Lys) c.1629+1468A>T (n.1629+1468A>T) n.2287A>T c.1412T>A (p.Met471Lys) | |
| 1 | g.54609538_54609539del | CA2743674403 | ACOT11,FAM151A | c.1489_1490del (p.Met497AlafsTer?) c.*426_*427del (n.*426_*427del) c.928_929del (p.Met310AlafsTer?) c.1629+1470_1629+1471del (n.1629+1470_1629+1471del) n.2289_2290del c.1411_1412del (p.Met471AlafsTer?) | |
| 1 | g.54609536_54609553delinsATATCTGTGAGCAGCTGT | CA1167798528 | ACOT11,FAM151A | c.1473_1490delinsACAGCTGCTCACAGATAT (p.Glu491=) c.*424_*441delinsATATCTGTGAGCAGCTGT (n.*424_*441delinsATATCTGTGAGCAGCTGT) c.918-6_929delinsACAGCTGCTCACAGATAT c.1629+1468_1629+1485delinsATATCTGTGAGCAGCTGT (n.1629+1468_1629+1485delinsATATCTGTGAGCAGCTGT) n.2287_2304delinsATATCTGTGAGCAGCTGT c.1395_1412delinsACAGCTGCTCACAGATAT (p.Glu465=) | |
| 1 | g.54609537T>A | CA340441825 | ACOT11,FAM151A | c.1489A>T (p.Met497Leu) c.*425T>A (n.*425T>A) c.928A>T (p.Met310Leu) c.1629+1469T>A (n.1629+1469T>A) n.2288T>A c.1411A>T (p.Met471Leu) | |
| 1 | g.54609537T>C | CA340441826 | ACOT11,FAM151A | c.1489A>G (p.Met497Val) c.*425T>C (n.*425T>C) c.928A>G (p.Met310Val) c.1629+1469T>C (n.1629+1469T>C) n.2288T>C c.1411A>G (p.Met471Val) | |
| 1 | g.54609537T>G | CA340441827 | ACOT11,FAM151A | c.1489A>C (p.Met497Leu) c.*425T>G (n.*425T>G) c.928A>C (p.Met310Leu) c.1629+1469T>G (n.1629+1469T>G) n.2288T>G c.1411A>C (p.Met471Leu) | |
| 1 | g.54609537T= | CA1167798529 | ACOT11,FAM151A | c.1489A= (p.Met497=) c.*425T= (n.*425T=) c.928A= (p.Met310=) c.1629+1469T= (n.1629+1469T=) n.2288T= c.1411A= (p.Met471=) | |
| 1 | g.54609538_54609554del | CA523274637 | ACOT11,FAM151A | c.1473_1489del (p.Glu491AspfsTer?) c.*426_*442del (n.*426_*442del) c.918-6_928del c.1629+1470_1629+1486del (n.1629+1470_1629+1486del) n.2289_2305del c.1395_1411del (p.Glu465AspfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609538A>C | CA340441828 | ACOT11,FAM151A | c.1488T>G (p.Asp496Glu) c.*426A>C (n.*426A>C) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.1629+1470A>C (n.1629+1470A>C) n.2289A>C c.1410T>G (p.Asp470Glu) | |
| 1 | g.54609538A>G | CA418177531 | ACOT11,FAM151A | c.1488T>C (p.Asp496=) c.*426A>G (n.*426A>G) c.927T>C (p.Asp309=) c.1629+1470A>G (n.1629+1470A>G) n.2289A>G c.1410T>C (p.Asp470=) | |
| 1 | g.54609538A>T | CA340441829 | ACOT11,FAM151A | c.1488T>A (p.Asp496Glu) c.*426A>T (n.*426A>T) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.1629+1470A>T (n.1629+1470A>T) n.2289A>T c.1410T>A (p.Asp470Glu) | |
| 1 | g.54609539_54609540insGCTAAT | CA1167798530 | ACOT11,FAM151A | c.1488_1489insTAGCAT c.*427_*428insGCTAAT (n.*427_*428insGCTAAT) c.927_928insTAGCAT c.1629+1471_1629+1472insGCTAAT (n.1629+1471_1629+1472insGCTAAT) n.2290_2291insGCTAAT c.1410_1411insTAGCAT | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.54609539T>A | CA340441830 | ACOT11,FAM151A | c.1487A>T (p.Asp496Val) c.*427T>A (n.*427T>A) c.926A>T (p.Asp309Val) c.1629+1471T>A (n.1629+1471T>A) n.2290T>A c.1409A>T (p.Asp470Val) | |
| 1 | g.54609539T>C | CA340441832 | ACOT11,FAM151A | c.1487A>G (p.Asp496Gly) c.*427T>C (n.*427T>C) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.1629+1471T>C (n.1629+1471T>C) n.2290T>C c.1409A>G (p.Asp470Gly) | |
| 1 | g.54609539T>G | CA340441833 | ACOT11,FAM151A | c.1487A>C (p.Asp496Ala) c.*427T>G (n.*427T>G) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.1629+1471T>G (n.1629+1471T>G) n.2290T>G c.1409A>C (p.Asp470Ala) | |
| 1 | g.54609540C>A | CA340441835 | ACOT11,FAM151A | c.1486G>T (p.Asp496Tyr) c.*428C>A (n.*428C>A) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.1629+1472C>A (n.1629+1472C>A) n.2291C>A c.1408G>T (p.Asp470Tyr) | |
| 1 | g.54609540C>G | CA340441836 | ACOT11,FAM151A | c.1486G>C (p.Asp496His) c.*428C>G (n.*428C>G) c.925G>C (p.Asp309His) c.1629+1472C>G (n.1629+1472C>G) n.2291C>G c.1408G>C (p.Asp470His) | |
| 1 | g.54609540C>T | CA340441838 | ACOT11,FAM151A | c.1486G>A (p.Asp496Asn) c.*428C>T (n.*428C>T) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.1629+1472C>T (n.1629+1472C>T) n.2291C>T c.1408G>A (p.Asp470Asn) | |
| 1 | g.54609541T>A | CA418177535 | ACOT11,FAM151A | c.1485A>T (p.Thr495=) c.*429T>A (n.*429T>A) c.924A>T (p.Thr308=) c.1629+1473T>A (n.1629+1473T>A) n.2292T>A c.1407A>T (p.Thr469=) | |
| 1 | g.54609541T>C | CA418177538 | ACOT11,FAM151A | c.1485A>G (p.Thr495=) c.*429T>C (n.*429T>C) c.924A>G (p.Thr308=) c.1629+1473T>C (n.1629+1473T>C) n.2292T>C c.1407A>G (p.Thr469=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609541T>G | CA418177536 | ACOT11,FAM151A | c.1485A>C (p.Thr495=) c.*429T>G (n.*429T>G) c.924A>C (p.Thr308=) c.1629+1473T>G (n.1629+1473T>G) n.2292T>G c.1407A>C (p.Thr469=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609542G>A | CA340441843 | ACOT11,FAM151A | c.1484C>T (p.Thr495Ile) c.*430G>A (n.*430G>A) c.923C>T (p.Thr308Ile) c.1629+1474G>A (n.1629+1474G>A) n.2293G>A c.1406C>T (p.Thr469Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.54609542G>C | CA340441842 | ACOT11,FAM151A | c.1484C>G (p.Thr495Arg) c.*430G>C (n.*430G>C) c.923C>G (p.Thr308Arg) c.1629+1474G>C (n.1629+1474G>C) n.2293G>C c.1406C>G (p.Thr469Arg) | |
| 1 | g.54609542G= | CA1167798531 | ACOT11,FAM151A | c.1484C= (p.Thr495=) c.*430G= (n.*430G=) c.923C= (p.Thr308=) c.1629+1474G= (n.1629+1474G=) n.2293G= c.1406C= (p.Thr469=) | |
| 1 | g.54609542G>T | CA340441840 | ACOT11,FAM151A | c.1484C>A (p.Thr495Lys) c.*430G>T (n.*430G>T) c.923C>A (p.Thr308Lys) c.1629+1474G>T (n.1629+1474G>T) n.2293G>T c.1406C>A (p.Thr469Lys) | |
| 1 | g.54609543T>A | CA340441844 | ACOT11,FAM151A | c.1483A>T (p.Thr495Ser) c.*431T>A (n.*431T>A) c.922A>T (p.Thr308Ser) c.1629+1475T>A (n.1629+1475T>A) n.2294T>A c.1405A>T (p.Thr469Ser) | |
| 1 | g.54609543T>C | CA866896 | ACOT11,FAM151A | c.1483A>G (p.Thr495Ala) c.*431T>C (n.*431T>C) c.922A>G (p.Thr308Ala) c.1629+1475T>C (n.1629+1475T>C) n.2294T>C c.1405A>G (p.Thr469Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609543T>G | CA340441846 | ACOT11,FAM151A | c.1483A>C (p.Thr495Pro) c.*431T>G (n.*431T>G) c.922A>C (p.Thr308Pro) c.1629+1475T>G (n.1629+1475T>G) n.2294T>G c.1405A>C (p.Thr469Pro) | |
| 1 | g.54609543T= | CA1167798532 | ACOT11,FAM151A | c.1483A= (p.Thr495=) c.*431T= (n.*431T=) c.922A= (p.Thr308=) c.1629+1475T= (n.1629+1475T=) n.2294T= c.1405A= (p.Thr469=) | |
| 1 | g.54609544G>A | CA418177540 | ACOT11,FAM151A | c.1482C>T (p.Leu494=) c.*432G>A (n.*432G>A) c.921C>T (p.Leu307=) c.1629+1476G>A (n.1629+1476G>A) n.2295G>A c.1404C>T (p.Leu468=) | |
| 1 | g.54609544G>C | CA418177541 | ACOT11,FAM151A | c.1482C>G (p.Leu494=) c.*432G>C (n.*432G>C) c.921C>G (p.Leu307=) c.1629+1476G>C (n.1629+1476G>C) n.2295G>C c.1404C>G (p.Leu468=) | |
| 1 | g.54609544G>T | CA418177542 | ACOT11,FAM151A | c.1482C>A (p.Leu494=) c.*432G>T (n.*432G>T) c.921C>A (p.Leu307=) c.1629+1476G>T (n.1629+1476G>T) n.2295G>T c.1404C>A (p.Leu468=) | |
| 1 | g.54609545A>C | CA340441848 | ACOT11,FAM151A | c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.*433A>C (n.*433A>C) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1629+1477A>C (n.1629+1477A>C) n.2296A>C c.1403T>G (p.Leu468Arg) | |
| 1 | g.54609545A>G | CA340441849 | ACOT11,FAM151A | c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.*433A>G (n.*433A>G) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1629+1477A>G (n.1629+1477A>G) n.2296A>G c.1403T>C (p.Leu468Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609545A>T | CA340441850 | ACOT11,FAM151A | c.1481T>A (p.Leu494His) c.*433A>T (n.*433A>T) c.920T>A (p.Leu307His) c.1629+1477A>T (n.1629+1477A>T) n.2296A>T c.1403T>A (p.Leu468His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609546G>A | CA340441852 | ACOT11,FAM151A | c.1480C>T (p.Leu494Phe) c.*434G>A (n.*434G>A) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.1629+1478G>A (n.1629+1478G>A) n.2297G>A c.1402C>T (p.Leu468Phe) | dbSNP |
| 1 | g.54609546G>C | CA340441854 | ACOT11,FAM151A | c.1480C>G (p.Leu494Val) c.*434G>C (n.*434G>C) c.919C>G (p.Leu307Val) c.1629+1478G>C (n.1629+1478G>C) n.2297G>C c.1402C>G (p.Leu468Val) | |
| 1 | g.54609546G= | CA1167798533 | ACOT11,FAM151A | c.1480C= (p.Leu494=) c.*434G= (n.*434G=) c.919C= (p.Leu307=) c.1629+1478G= (n.1629+1478G=) n.2297G= c.1402C= (p.Leu468=) | |
| 1 | g.54609546G>T | CA340441855 | ACOT11,FAM151A | c.1480C>A (p.Leu494Ile) c.*434G>T (n.*434G>T) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.1629+1478G>T (n.1629+1478G>T) n.2297G>T c.1402C>A (p.Leu468Ile) | |
| 1 | g.54609547C>A | CA418177544 | ACOT11,FAM151A | c.1479G>T (p.Leu493=) c.*435C>A (n.*435C>A) c.918G>T (p.Leu306=) c.1629+1479C>A (n.1629+1479C>A) n.2298C>A c.1401G>T (p.Leu467=) | |
| 1 | g.54609547C>G | CA418177546 | ACOT11,FAM151A | c.1479G>C (p.Leu493=) c.*435C>G (n.*435C>G) c.918G>C (p.Leu306=) c.1629+1479C>G (n.1629+1479C>G) n.2298C>G c.1401G>C (p.Leu467=) | |
| 1 | g.54609547C>T | CA418177547 | ACOT11,FAM151A | c.1479G>A (p.Leu493=) c.*435C>T (n.*435C>T) c.918G>A (p.Leu306=) c.1629+1479C>T (n.1629+1479C>T) n.2298C>T c.1401G>A (p.Leu467=) | |
| 1 | g.54609548A= | CA1167798534 | ACOT11,FAM151A | c.1478T= (p.Leu493=) c.*436A= (n.*436A=) c.918-1T= (n.918-1T=) c.1629+1480A= (n.1629+1480A=) n.2299A= c.1400T= (p.Leu467=) | |
| 1 | g.54609548A>C | CA340441857 | ACOT11,FAM151A | c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.*436A>C (n.*436A>C) c.918-1T>G (n.918-1T>G) c.1629+1480A>C (n.1629+1480A>C) n.2299A>C c.1400T>G (p.Leu467Arg) | |
| 1 | g.54609548A>G | CA340441858 | ACOT11,FAM151A | c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.*436A>G (n.*436A>G) c.918-1T>C (n.918-1T>C) c.1629+1480A>G (n.1629+1480A>G) n.2299A>G c.1400T>C (p.Leu467Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609548A>T | CA340441859 | ACOT11,FAM151A | c.1478T>A (p.Leu493Gln) c.*436A>T (n.*436A>T) c.918-1T>A (n.918-1T>A) c.1629+1480A>T (n.1629+1480A>T) n.2299A>T c.1400T>A (p.Leu467Gln) | |
| 1 | g.54609548_54609549insT | CA736992623 | ACOT11,FAM151A | c.1477_1478insA (p.Leu493HisfsTer?) c.*436_*437insT (n.*436_*437insT) c.918-2_918-1insA (n.918-2_918-1insA) c.1629+1480_1629+1481insT (n.1629+1480_1629+1481insT) n.2299_2300insT c.1399_1400insA (p.Leu467HisfsTer?) | dbSNP |
| 1 | g.54609549G>A | CA340441862 | ACOT11,FAM151A | c.1477C>T (p.Leu493=) c.*437G>A (n.*437G>A) c.918-2C>T (n.918-2C>T) c.1629+1481G>A (n.1629+1481G>A) n.2300G>A c.1399C>T (p.Leu467=) | |
| 1 | g.54609549G>C | CA340441864 | ACOT11,FAM151A | c.1477C>G (p.Leu493Val) c.*437G>C (n.*437G>C) c.918-2C>G (n.918-2C>G) c.1629+1481G>C (n.1629+1481G>C) n.2300G>C c.1399C>G (p.Leu467Val) | |
| 1 | g.54609549G>T | CA340441860 | ACOT11,FAM151A | c.1477C>A (p.Leu493Met) c.*437G>T (n.*437G>T) c.918-2C>A (n.918-2C>A) c.1629+1481G>T (n.1629+1481G>T) n.2300G>T c.1399C>A (p.Leu467Met) | |
| 1 | g.54609550C>A | CA340441866 | ACOT11,FAM151A | c.1476G>T (p.Gln492His) c.*438C>A (n.*438C>A) c.918-3G>T (n.918-3G>T) c.1629+1482C>A (n.1629+1482C>A) n.2301C>A c.1398G>T (p.Gln466His) | |
| 1 | g.54609550C>G | CA340441867 | ACOT11,FAM151A | c.1476G>C (p.Gln492His) c.*438C>G (n.*438C>G) c.918-3G>C (n.918-3G>C) c.1629+1482C>G (n.1629+1482C>G) n.2301C>G c.1398G>C (p.Gln466His) | |
| 1 | g.54609550C>T | CA418177550 | ACOT11,FAM151A | c.1476G>A (p.Gln492=) c.*438C>T (n.*438C>T) c.918-3G>A (n.918-3G>A) c.1629+1482C>T (n.1629+1482C>T) n.2301C>T c.1398G>A (p.Gln466=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609551T>A | CA340441868 | ACOT11,FAM151A | c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.*439T>A (n.*439T>A) c.918-4A>T (n.918-4A>T) c.1629+1483T>A (n.1629+1483T>A) n.2302T>A c.1397A>T (p.Gln466Leu) | |
| 1 | g.54609551T>C | CA340441869 | ACOT11,FAM151A | c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.*439T>C (n.*439T>C) c.918-4A>G (n.918-4A>G) c.1629+1483T>C (n.1629+1483T>C) n.2302T>C c.1397A>G (p.Gln466Arg) | |
| 1 | g.54609551T>G | CA340441870 | ACOT11,FAM151A | c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.*439T>G (n.*439T>G) c.918-4A>C (n.918-4A>C) c.1629+1483T>G (n.1629+1483T>G) n.2302T>G c.1397A>C (p.Gln466Pro) | |
| 1 | g.54609551_54609606delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC | CA1167798535 | ACOT11,FAM151A | c.1420_1475delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (p.Val474=) c.*439_*494delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC (n.*439_*494delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC) c.918-59_918-4delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (n.918-59_918-4delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA) c.1629+1483_1629+1538delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC (n.1629+1483_1629+1538delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC) n.2302_2357delinsTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCAC c.1342_1397delinsGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACA (p.Val448=) | |
| 1 | g.54609552G>A | CA340441875 | ACOT11,FAM151A | c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.*440G>A (n.*440G>A) c.918-5C>T (n.918-5C>T) c.1629+1484G>A (n.1629+1484G>A) n.2303G>A c.1396C>T (p.Gln466Ter) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.54609552G>C | CA340441872 | ACOT11,FAM151A | c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.*440G>C (n.*440G>C) c.918-5C>G (n.918-5C>G) c.1629+1484G>C (n.1629+1484G>C) n.2303G>C c.1396C>G (p.Gln466Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609552G= | CA1167798536 | ACOT11,FAM151A | c.1474C= (p.Gln492=) c.*440G= (n.*440G=) c.918-5C= (n.918-5C=) c.1629+1484G= (n.1629+1484G=) n.2303G= c.1396C= (p.Gln466=) | |
| 1 | g.54609552G>T | CA340441873 | ACOT11,FAM151A | c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.*440G>T (n.*440G>T) c.918-5C>A (n.918-5C>A) c.1629+1484G>T (n.1629+1484G>T) n.2303G>T c.1396C>A (p.Gln466Lys) | |
| 1 | g.54609554_54609608del | CA523274638 | ACOT11,FAM151A | c.1420_1474del (p.Val474SerfsTer7) c.*442_*496del (n.*442_*496del) c.918-59_918-5del (n.918-59_918-5del) c.1629+1486_1629+1540del (n.1629+1486_1629+1540del) n.2305_2359del c.1342_1396del (p.Val448SerfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609553T>A | CA340441876 | ACOT11,FAM151A | c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.*441T>A (n.*441T>A) c.918-6A>T (n.918-6A>T) c.1629+1485T>A (n.1629+1485T>A) n.2304T>A c.1395A>T (p.Glu465Asp) | |
| 1 | g.54609553T>C | CA418177554 | ACOT11,FAM151A | c.1473A>G (p.Glu491=) c.*441T>C (n.*441T>C) c.918-6A>G (n.918-6A>G) c.1629+1485T>C (n.1629+1485T>C) n.2304T>C c.1395A>G (p.Glu465=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609553T>G | CA340441877 | ACOT11,FAM151A | c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.*441T>G (n.*441T>G) c.918-6A>C (n.918-6A>C) c.1629+1485T>G (n.1629+1485T>G) n.2304T>G c.1395A>C (p.Glu465Asp) | |
| 1 | g.54609554T>A | CA340441879 | ACOT11,FAM151A | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.*442T>A (n.*442T>A) c.918-7A>T (n.918-7A>T) c.1629+1486T>A (n.1629+1486T>A) n.2305T>A c.1394A>T (p.Glu465Val) | |
| 1 | g.54609554T>C | CA340441880 | ACOT11,FAM151A | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.*442T>C (n.*442T>C) c.918-7A>G (n.918-7A>G) c.1629+1486T>C (n.1629+1486T>C) n.2305T>C c.1394A>G (p.Glu465Gly) | dbSNP |
| 1 | g.54609554T>G | CA340441882 | ACOT11,FAM151A | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.*442T>G (n.*442T>G) c.918-7A>C (n.918-7A>C) c.1629+1486T>G (n.1629+1486T>G) n.2305T>G c.1394A>C (p.Glu465Ala) | |
| 1 | g.54609554T= | CA1167798537 | ACOT11,FAM151A | c.1472A= (p.Glu491=) c.*442T= (n.*442T=) c.918-7A= (n.918-7A=) c.1629+1486T= (n.1629+1486T=) n.2305T= c.1394A= (p.Glu465=) | |
| 1 | g.54609555C>A | CA340441884 | ACOT11,FAM151A | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.*443C>A (n.*443C>A) c.918-8G>T (n.918-8G>T) c.1629+1487C>A (n.1629+1487C>A) n.2306C>A c.1393G>T (p.Glu465Ter) | |
| 1 | g.54609555C= | CA1167798538 | ACOT11,FAM151A | c.1471G= (p.Glu491=) c.*443C= (n.*443C=) c.918-8G= (n.918-8G=) c.1629+1487C= (n.1629+1487C=) n.2306C= c.1393G= (p.Glu465=) | |
| 1 | g.54609555C>G | CA340441886 | ACOT11,FAM151A | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.*443C>G (n.*443C>G) c.918-8G>C (n.918-8G>C) c.1629+1487C>G (n.1629+1487C>G) n.2306C>G c.1393G>C (p.Glu465Gln) | |
| 1 | g.54609555C>T | CA866897 | ACOT11,FAM151A | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.*443C>T (n.*443C>T) c.918-8G>A (n.918-8G>A) c.1629+1487C>T (n.1629+1487C>T) n.2306C>T c.1393G>A (p.Glu465Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609555_54609562delinsCCCTGTAG | CA1167798539 | ACOT11,FAM151A | c.1464_1471delinsCTACAGGG (p.Gly488=) c.*443_*450delinsCCCTGTAG (n.*443_*450delinsCCCTGTAG) c.918-15_918-8delinsCTACAGGG (n.918-15_918-8delinsCTACAGGG) c.1629+1487_1629+1494delinsCCCTGTAG (n.1629+1487_1629+1494delinsCCCTGTAG) n.2306_2313delinsCCCTGTAG c.1386_1393delinsCTACAGGG (p.Gly462=) | |
| 1 | g.54609556C>A | CA340441888 | ACOT11,FAM151A | c.1470G>T (p.Arg490Ser) c.*444C>A (n.*444C>A) c.918-9G>T (n.918-9G>T) c.1629+1488C>A (n.1629+1488C>A) n.2307C>A c.1392G>T (p.Arg464Ser) | dbSNP |
| 1 | g.54609556C= | CA1142035366 | ACOT11,FAM151A | c.1470G= (p.Arg490=) c.*444C= (n.*444C=) c.918-9G= (n.918-9G=) c.1629+1488C= (n.1629+1488C=) n.2307C= c.1392G= (p.Arg464=) | |
| 1 | g.54609556C>G | CA340441890 | ACOT11,FAM151A | c.1470G>C (p.Arg490Ser) c.*444C>G (n.*444C>G) c.918-9G>C (n.918-9G>C) c.1629+1488C>G (n.1629+1488C>G) n.2307C>G c.1392G>C (p.Arg464Ser) | |
| 1 | g.54609556C>T | CA866898 | ACOT11,FAM151A | c.1470G>A (p.Arg490=) c.*444C>T (n.*444C>T) c.918-9G>A (n.918-9G>A) c.1629+1488C>T (n.1629+1488C>T) n.2307C>T c.1392G>A (p.Arg464=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609558_54609564del | CA523274640 | ACOT11,FAM151A | c.1464_1470del (p.Tyr489AsnfsTer8) c.*446_*452del (n.*446_*452del) c.918-15_918-9del (n.918-15_918-9del) c.1629+1490_1629+1496del (n.1629+1490_1629+1496del) n.2309_2315del c.1386_1392del (p.Tyr463AsnfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609557C>A | CA340441891 | ACOT11,FAM151A | c.1469G>T (p.Arg490Met) c.*445C>A (n.*445C>A) c.918-10G>T (n.918-10G>T) c.1629+1489C>A (n.1629+1489C>A) n.2308C>A c.1391G>T (p.Arg464Met) | |
| 1 | g.54609557C>G | CA340441895 | ACOT11,FAM151A | c.1469G>C (p.Arg490Thr) c.*445C>G (n.*445C>G) c.918-10G>C (n.918-10G>C) c.1629+1489C>G (n.1629+1489C>G) n.2308C>G c.1391G>C (p.Arg464Thr) | |
| 1 | g.54609557C>T | CA340441893 | ACOT11,FAM151A | c.1469G>A (p.Arg490Lys) c.*445C>T (n.*445C>T) c.918-10G>A (n.918-10G>A) c.1629+1489C>T (n.1629+1489C>T) n.2308C>T c.1391G>A (p.Arg464Lys) | |
| 1 | g.54609557_54609558delinsCT | CA1167798540 | ACOT11,FAM151A | c.1468_1469delinsAG (p.Arg490=) c.*445_*446delinsCT (n.*445_*446delinsCT) c.918-11_918-10delinsAG (n.918-11_918-10delinsAG) c.1629+1489_1629+1490delinsCT (n.1629+1489_1629+1490delinsCT) n.2308_2309delinsCT c.1390_1391delinsAG (p.Arg464=) | |
| 1 | g.54609558del | CA866899 | ACOT11,FAM151A | c.1468del (p.Arg490GlyfsTer9) c.*446del (n.*446del) c.918-11del (n.918-11del) c.1629+1490del (n.1629+1490del) n.2309del c.1390del (p.Arg464GlyfsTer9) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609558T>A | CA340441897 | ACOT11,FAM151A | c.1468A>T (p.Arg490Trp) c.*446T>A (n.*446T>A) c.918-11A>T (n.918-11A>T) c.1629+1490T>A (n.1629+1490T>A) n.2309T>A c.1390A>T (p.Arg464Trp) | |
| 1 | g.54609558T>C | CA340441899 | ACOT11,FAM151A | c.1468A>G (p.Arg490Gly) c.*446T>C (n.*446T>C) c.918-11A>G (n.918-11A>G) c.1629+1490T>C (n.1629+1490T>C) n.2309T>C c.1390A>G (p.Arg464Gly) | |
| 1 | g.54609558T>G | CA418177557 | ACOT11,FAM151A | c.1468A>C (p.Arg490=) c.*446T>G (n.*446T>G) c.918-11A>C (n.918-11A>C) c.1629+1490T>G (n.1629+1490T>G) n.2309T>G c.1390A>C (p.Arg464=) | |
| 1 | g.54609558T= | CA1148413067 | ACOT11,FAM151A | c.1468A= (p.Arg490=) c.*446T= (n.*446T=) c.918-11A= (n.918-11A=) c.1629+1490T= (n.1629+1490T=) n.2309T= c.1390A= (p.Arg464=) | |
| 1 | g.54609559G>A | CA418177560 | ACOT11,FAM151A | c.1467C>T (p.Tyr489=) c.*447G>A (n.*447G>A) c.918-12C>T (n.918-12C>T) c.1629+1491G>A (n.1629+1491G>A) n.2310G>A c.1389C>T (p.Tyr463=) | |
| 1 | g.54609559G>C | CA340441901 | ACOT11,FAM151A | c.1467C>G (p.Tyr489Ter) c.*447G>C (n.*447G>C) c.918-12C>G (n.918-12C>G) c.1629+1491G>C (n.1629+1491G>C) n.2310G>C c.1389C>G (p.Tyr463Ter) | |
| 1 | g.54609559G>T | CA340441903 | ACOT11,FAM151A | c.1467C>A (p.Tyr489Ter) c.*447G>T (n.*447G>T) c.918-12C>A (n.918-12C>A) c.1629+1491G>T (n.1629+1491G>T) n.2310G>T c.1389C>A (p.Tyr463Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609560T>A | CA340441905 | ACOT11,FAM151A | c.1466A>T (p.Tyr489Phe) c.*448T>A (n.*448T>A) c.918-13A>T (n.918-13A>T) c.1629+1492T>A (n.1629+1492T>A) n.2311T>A c.1388A>T (p.Tyr463Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609560T>C | CA340441906 | ACOT11,FAM151A | c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.*448T>C (n.*448T>C) c.918-13A>G (n.918-13A>G) c.1629+1492T>C (n.1629+1492T>C) n.2311T>C c.1388A>G (p.Tyr463Cys) | |
| 1 | g.54609560T>G | CA340441908 | ACOT11,FAM151A | c.1466A>C (p.Tyr489Ser) c.*448T>G (n.*448T>G) c.918-13A>C (n.918-13A>C) c.1629+1492T>G (n.1629+1492T>G) n.2311T>G c.1388A>C (p.Tyr463Ser) | |
| 1 | g.54609560T= | CA1167798541 | ACOT11,FAM151A | c.1466A= (p.Tyr489=) c.*448T= (n.*448T=) c.918-13A= (n.918-13A=) c.1629+1492T= (n.1629+1492T=) n.2311T= c.1388A= (p.Tyr463=) | |
| 1 | g.54609561A= | CA1167798542 | ACOT11,FAM151A | c.1465T= (p.Tyr489=) c.*449A= (n.*449A=) c.918-14T= (n.918-14T=) c.1629+1493A= (n.1629+1493A=) n.2312A= c.1387T= (p.Tyr463=) | |
| 1 | g.54609561A>C | CA340441911 | ACOT11,FAM151A | c.1465T>G (p.Tyr489Asp) c.*449A>C (n.*449A>C) c.918-14T>G (n.918-14T>G) c.1629+1493A>C (n.1629+1493A>C) n.2312A>C c.1387T>G (p.Tyr463Asp) | |
| 1 | g.54609561A>G | CA340441912 | ACOT11,FAM151A | c.1465T>C (p.Tyr489His) c.*449A>G (n.*449A>G) c.918-14T>C (n.918-14T>C) c.1629+1493A>G (n.1629+1493A>G) n.2312A>G c.1387T>C (p.Tyr463His) | dbSNP |
| 1 | g.54609561A>T | CA340441913 | ACOT11,FAM151A | c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.*449A>T (n.*449A>T) c.918-14T>A (n.918-14T>A) c.1629+1493A>T (n.1629+1493A>T) n.2312A>T c.1387T>A (p.Tyr463Asn) | |
| 1 | g.54609562G>A | CA418177565 | ACOT11,FAM151A | c.1464C>T (p.Gly488=) c.*450G>A (n.*450G>A) c.918-15C>T (n.918-15C>T) c.1629+1494G>A (n.1629+1494G>A) n.2313G>A c.1386C>T (p.Gly462=) | |
| 1 | g.54609562G>C | CA418177566 | ACOT11,FAM151A | c.1464C>G (p.Gly488=) c.*450G>C (n.*450G>C) c.918-15C>G (n.918-15C>G) c.1629+1494G>C (n.1629+1494G>C) n.2313G>C c.1386C>G (p.Gly462=) | |
| 1 | g.54609562G>T | CA418177567 | ACOT11,FAM151A | c.1464C>A (p.Gly488=) c.*450G>T (n.*450G>T) c.918-15C>A (n.918-15C>A) c.1629+1494G>T (n.1629+1494G>T) n.2313G>T c.1386C>A (p.Gly462=) | |
| 1 | g.54609563C>A | CA340441914 | ACOT11,FAM151A | c.1463G>T (p.Gly488Val) c.*451C>A (n.*451C>A) c.918-16G>T (n.918-16G>T) c.1629+1495C>A (n.1629+1495C>A) n.2314C>A c.1385G>T (p.Gly462Val) | |
| 1 | g.54609563C>G | CA340441916 | ACOT11,FAM151A | c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.*451C>G (n.*451C>G) c.918-16G>C (n.918-16G>C) c.1629+1495C>G (n.1629+1495C>G) n.2314C>G c.1385G>C (p.Gly462Ala) | |
| 1 | g.54609563C>T | CA340441917 | ACOT11,FAM151A | c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.*451C>T (n.*451C>T) c.918-16G>A (n.918-16G>A) c.1629+1495C>T (n.1629+1495C>T) n.2314C>T c.1385G>A (p.Gly462Asp) | |
| 1 | g.54609564C>A | CA340441922 | ACOT11,FAM151A | c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.*452C>A (n.*452C>A) c.918-17G>T (n.918-17G>T) c.1629+1496C>A (n.1629+1496C>A) n.2315C>A c.1384G>T (p.Gly462Cys) | |
| 1 | g.54609564C= | CA1167798543 | ACOT11,FAM151A | c.1462G= (p.Gly488=) c.*452C= (n.*452C=) c.918-17G= (n.918-17G=) c.1629+1496C= (n.1629+1496C=) n.2315C= c.1384G= (p.Gly462=) | |
| 1 | g.54609564C>G | CA340441921 | ACOT11,FAM151A | c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.*452C>G (n.*452C>G) c.918-17G>C (n.918-17G>C) c.1629+1496C>G (n.1629+1496C>G) n.2315C>G c.1384G>C (p.Gly462Arg) | |
| 1 | g.54609564C>T | CA340441919 | ACOT11,FAM151A | c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) c.918-17G>A (n.918-17G>A) c.1629+1496C>T (n.1629+1496C>T) n.2315C>T c.1384G>A (p.Gly462Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609565A>C | CA340441923 | ACOT11,FAM151A | c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.*453A>C (n.*453A>C) c.918-18T>G (n.918-18T>G) c.1629+1497A>C (n.1629+1497A>C) n.2316A>C c.1383T>G (p.Ser461Arg) | |
| 1 | g.54609565A>G | CA418177572 | ACOT11,FAM151A | c.1461T>C (p.Ser487=) c.*453A>G (n.*453A>G) c.918-18T>C (n.918-18T>C) c.1629+1497A>G (n.1629+1497A>G) n.2316A>G c.1383T>C (p.Ser461=) | |
| 1 | g.54609565A>T | CA340441925 | ACOT11,FAM151A | c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.*453A>T (n.*453A>T) c.918-18T>A (n.918-18T>A) c.1629+1497A>T (n.1629+1497A>T) n.2316A>T c.1383T>A (p.Ser461Arg) | |
| 1 | g.54609566C>A | CA340441926 | ACOT11,FAM151A | c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.*454C>A (n.*454C>A) c.918-19G>T (n.918-19G>T) c.1629+1498C>A (n.1629+1498C>A) n.2317C>A c.1382G>T (p.Ser461Ile) | |
| 1 | g.54609566C= | CA1167798544 | ACOT11,FAM151A | c.1460G= (p.Ser487=) c.*454C= (n.*454C=) c.918-19G= (n.918-19G=) c.1629+1498C= (n.1629+1498C=) n.2317C= c.1382G= (p.Ser461=) | |
| 1 | g.54609566C>G | CA340441928 | ACOT11,FAM151A | c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.*454C>G (n.*454C>G) c.918-19G>C (n.918-19G>C) c.1629+1498C>G (n.1629+1498C>G) n.2317C>G c.1382G>C (p.Ser461Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609566C>T | CA340441930 | ACOT11,FAM151A | c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.*454C>T (n.*454C>T) c.918-19G>A (n.918-19G>A) c.1629+1498C>T (n.1629+1498C>T) n.2317C>T c.1382G>A (p.Ser461Asn) | |
| 1 | g.54609567T>A | CA340441931 | ACOT11,FAM151A | c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.*455T>A (n.*455T>A) c.918-20A>T (n.918-20A>T) c.1629+1499T>A (n.1629+1499T>A) n.2318T>A c.1381A>T (p.Ser461Cys) | |
| 1 | g.54609567T>C | CA340441933 | ACOT11,FAM151A | c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.*455T>C (n.*455T>C) c.918-20A>G (n.918-20A>G) c.1629+1499T>C (n.1629+1499T>C) n.2318T>C c.1381A>G (p.Ser461Gly) | |
| 1 | g.54609567T>G | CA340441934 | ACOT11,FAM151A | c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.*455T>G (n.*455T>G) c.918-20A>C (n.918-20A>C) c.1629+1499T>G (n.1629+1499T>G) n.2318T>G c.1381A>C (p.Ser461Arg) | |
| 1 | g.54609567_54609584delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG | CA1167798545 | ACOT11,FAM151A | c.1442_1459delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (p.Pro481=) c.*455_*472delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG (n.*455_*472delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG) c.918-37_918-20delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (n.918-37_918-20delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA) c.1629+1499_1629+1516delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG (n.1629+1499_1629+1516delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG) n.2318_2335delinsTGCCCAGCACCTCCTCAG c.1364_1381delinsCTGAGGAGGTGCTGGGCA (p.Pro455=) | |
| 1 | g.54609568G>A | CA418177574 | ACOT11,FAM151A | c.1458C>T (p.Gly486=) c.*456G>A (n.*456G>A) c.918-21C>T (n.918-21C>T) c.1629+1500G>A (n.1629+1500G>A) n.2319G>A c.1380C>T (p.Gly460=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.54609568G>C | CA418177578 | ACOT11,FAM151A | c.1458C>G (p.Gly486=) c.*456G>C (n.*456G>C) c.918-21C>G (n.918-21C>G) c.1629+1500G>C (n.1629+1500G>C) n.2319G>C c.1380C>G (p.Gly460=) | |
| 1 | g.54609568G= | CA1167798546 | ACOT11,FAM151A | c.1458C= (p.Gly486=) c.*456G= (n.*456G=) c.918-21C= (n.918-21C=) c.1629+1500G= (n.1629+1500G=) n.2319G= c.1380C= (p.Gly460=) | |
| 1 | g.54609568G>T | CA418177581 | ACOT11,FAM151A | c.1458C>A (p.Gly486=) c.*456G>T (n.*456G>T) c.918-21C>A (n.918-21C>A) c.1629+1500G>T (n.1629+1500G>T) n.2319G>T c.1380C>A (p.Gly460=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.54609571_54609587del | CA523274641 | ACOT11,FAM151A | c.1442_1458del (p.Pro481GlnfsTer?) c.*459_*475del (n.*459_*475del) c.918-37_918-21del (n.918-37_918-21del) c.1629+1503_1629+1519del (n.1629+1503_1629+1519del) n.2322_2338del c.1364_1380del (p.Pro455GlnfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609569C>A | CA340441935 | ACOT11,FAM151A | c.1457G>T (p.Gly486Val) c.*457C>A (n.*457C>A) c.918-22G>T (n.918-22G>T) c.1629+1501C>A (n.1629+1501C>A) n.2320C>A c.1379G>T (p.Gly460Val) | |
| 1 | g.54609569C>G | CA340441937 | ACOT11,FAM151A | c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.*457C>G (n.*457C>G) c.918-22G>C (n.918-22G>C) c.1629+1501C>G (n.1629+1501C>G) n.2320C>G c.1379G>C (p.Gly460Ala) | |
| 1 | g.54609569C>T | CA340441938 | ACOT11,FAM151A | c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.*457C>T (n.*457C>T) c.918-22G>A (n.918-22G>A) c.1629+1501C>T (n.1629+1501C>T) n.2320C>T c.1379G>A (p.Gly460Asp) | |
| 1 | g.54609569_54609585delinsCCCAGCACCTCCTCAGG | CA1167798547 | ACOT11,FAM151A | c.1441_1457delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (p.Pro481=) c.*457_*473delinsCCCAGCACCTCCTCAGG (n.*457_*473delinsCCCAGCACCTCCTCAGG) c.918-38_918-22delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (n.918-38_918-22delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG) c.1629+1501_1629+1517delinsCCCAGCACCTCCTCAGG (n.1629+1501_1629+1517delinsCCCAGCACCTCCTCAGG) n.2320_2336delinsCCCAGCACCTCCTCAGG c.1363_1379delinsCCTGAGGAGGTGCTGGG (p.Pro455=) | |
| 1 | g.54609570C>A | CA340441942 | ACOT11,FAM151A | c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.*458C>A (n.*458C>A) c.918-23G>T (n.918-23G>T) c.1629+1502C>A (n.1629+1502C>A) n.2321C>A c.1378G>T (p.Gly460Cys) | |
| 1 | g.54609570C>G | CA340441941 | ACOT11,FAM151A | c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.*458C>G (n.*458C>G) c.918-23G>C (n.918-23G>C) c.1629+1502C>G (n.1629+1502C>G) n.2321C>G c.1378G>C (p.Gly460Arg) | |
| 1 | g.54609570C>T | CA340441944 | ACOT11,FAM151A | c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.*458C>T (n.*458C>T) c.918-23G>A (n.918-23G>A) c.1629+1502C>T (n.1629+1502C>T) n.2321C>T c.1378G>A (p.Gly460Ser) | |
| 1 | g.54609575_54609590del | CA866900 | ACOT11,FAM151A | c.1441_1456del (p.Pro481AlafsTer13) c.*463_*478del (n.*463_*478del) c.918-38_918-23del (n.918-38_918-23del) c.1629+1507_1629+1522del (n.1629+1507_1629+1522del) n.2326_2341del c.1363_1378del (p.Pro455AlafsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609571C>A | CA418177587 | ACOT11,FAM151A | c.1455G>T (p.Leu485=) c.*459C>A (n.*459C>A) c.918-24G>T (n.918-24G>T) c.1629+1503C>A (n.1629+1503C>A) n.2322C>A c.1377G>T (p.Leu459=) | |
| 1 | g.54609571C>G | CA418177592 | ACOT11,FAM151A | c.1455G>C (p.Leu485=) c.*459C>G (n.*459C>G) c.918-24G>C (n.918-24G>C) c.1629+1503C>G (n.1629+1503C>G) n.2322C>G c.1377G>C (p.Leu459=) | |
| 1 | g.54609571C>T | CA418177594 | ACOT11,FAM151A | c.1455G>A (p.Leu485=) c.*459C>T (n.*459C>T) c.918-24G>A (n.918-24G>A) c.1629+1503C>T (n.1629+1503C>T) n.2322C>T c.1377G>A (p.Leu459=) | |
| 1 | g.54609572A>C | CA340441946 | ACOT11,FAM151A | c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*460A>C (n.*460A>C) c.918-25T>G (n.918-25T>G) c.1629+1504A>C (n.1629+1504A>C) n.2323A>C c.1376T>G (p.Leu459Arg) | |
| 1 | g.54609572A>G | CA340441947 | ACOT11,FAM151A | c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*460A>G (n.*460A>G) c.918-25T>C (n.918-25T>C) c.1629+1504A>G (n.1629+1504A>G) n.2323A>G c.1376T>C (p.Leu459Pro) | |
| 1 | g.54609572A>T | CA340441949 | ACOT11,FAM151A | c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.*460A>T (n.*460A>T) c.918-25T>A (n.918-25T>A) c.1629+1504A>T (n.1629+1504A>T) n.2323A>T c.1376T>A (p.Leu459Gln) | |
| 1 | g.54609573G>A | CA866901 | ACOT11,FAM151A | c.1453C>T (p.Leu485=) c.*461G>A (n.*461G>A) c.918-26C>T (n.918-26C>T) c.1629+1505G>A (n.1629+1505G>A) n.2324G>A c.1375C>T (p.Leu459=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.54609573G>C | CA340441951 | ACOT11,FAM151A | c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*461G>C (n.*461G>C) c.918-26C>G (n.918-26C>G) c.1629+1505G>C (n.1629+1505G>C) n.2324G>C c.1375C>G (p.Leu459Val) | |
| 1 | g.54609573G= | CA1145508379 | ACOT11,FAM151A | c.1453C= (p.Leu485=) c.*461G= (n.*461G=) c.918-26C= (n.918-26C=) c.1629+1505G= (n.1629+1505G=) n.2324G= c.1375C= (p.Leu459=) | |
| 1 | g.54609573G>T | CA340441953 | ACOT11,FAM151A | c.1453C>A (p.Leu485Met) c.*461G>T (n.*461G>T) c.918-26C>A (n.918-26C>A) c.1629+1505G>T (n.1629+1505G>T) n.2324G>T c.1375C>A (p.Leu459Met) | |
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