Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.54609192_54609210delinsAAAGACCTTTATTTCTTCCCA1167798353ACOT11,FAM151Ac.*58_*76delinsGGAAGAAATAAAGGTCTTT (n.*58_*76delinsGGAAGAAATAAAGGTCTTT)
c.*80_*98delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC (n.*80_*98delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC)
c.1629+1124_1629+1142delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC (n.1629+1124_1629+1142delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC)
n.1943_1961delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC
1g.54609193_54609210delCA1167798354ACOT11,FAM151Ac.*58_*75del (n.*58_*75del)
c.*81_*98del (n.*81_*98del)
c.1629+1125_1629+1142del (n.1629+1125_1629+1142del)
n.1944_1961del
 dbSNP
1g.54609195_54609211delinsGACCTTTATTTCTTCCTCA1167798355ACOT11,FAM151Ac.*57_*73delinsAGGAAGAAATAAAGGTC (n.*57_*73delinsAGGAAGAAATAAAGGTC)
c.*83_*99delinsGACCTTTATTTCTTCCT (n.*83_*99delinsGACCTTTATTTCTTCCT)
c.1629+1127_1629+1143delinsGACCTTTATTTCTTCCT (n.1629+1127_1629+1143delinsGACCTTTATTTCTTCCT)
n.1946_1962delinsGACCTTTATTTCTTCCT
1g.54609196_54609211delCA1001886335ACOT11,FAM151Ac.*57_*72del (n.*57_*72del)
c.*84_*99del (n.*84_*99del)
c.1629+1128_1629+1143del (n.1629+1128_1629+1143del)
n.1947_1962del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609200_54609211delCA2645794424ACOT11,FAM151Ac.*60_*71del (n.*60_*71del)
c.*88_*99del (n.*88_*99del)
c.1629+1132_1629+1143del (n.1629+1132_1629+1143del)
n.1951_1962del
 gnomAD v4
1g.54609205_54609208delCA22715205ACOT11,FAM151Ac.*62_*65del (n.*62_*65del)
c.*93_*96del (n.*93_*96del)
c.1629+1137_1629+1140del (n.1629+1137_1629+1140del)
n.1956_1959del
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609208T>CCA1167798360ACOT11,FAM151Ac.*60A>G (n.*60A>G)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.1629+1140T>C (n.1629+1140T>C)
n.1959T>C
 dbSNP
1g.54609208T=CA1167798361ACOT11,FAM151Ac.*60A= (n.*60A=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.1629+1140T= (n.1629+1140T=)
n.1959T=
1g.54609208_54609209delinsTCCA1167798362ACOT11,FAM151Ac.*59_*60delinsGA (n.*59_*60delinsGA)
c.*96_*97delinsTC (n.*96_*97delinsTC)
c.1629+1140_1629+1141delinsTC (n.1629+1140_1629+1141delinsTC)
n.1959_1960delinsTC
1g.54609209C>GCA2645794429ACOT11,FAM151Ac.*59G>C (n.*59G>C)
c.*97C>G (n.*97C>G)
c.1629+1141C>G (n.1629+1141C>G)
n.1960C>G
 gnomAD v4
1g.54609209C>TCA2645794430ACOT11,FAM151Ac.*59G>A (n.*59G>A)
c.*97C>T (n.*97C>T)
c.1629+1141C>T (n.1629+1141C>T)
n.1960C>T
 gnomAD v4
1g.54609210delCA736991907ACOT11,FAM151Ac.*59del (n.*59del)
c.*98del (n.*98del)
c.1629+1142del (n.1629+1142del)
n.1961del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609211T>GCA1167798363ACOT11,FAM151Ac.*57A>C (n.*57A>C)
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.1629+1143T>G (n.1629+1143T>G)
n.1962T>G
 dbSNP
1g.54609211T=CA1167798364ACOT11,FAM151Ac.*57A= (n.*57A=)
c.*99T= (n.*99T=)
c.1629+1143T= (n.1629+1143T=)
n.1962T=
1g.54609213C>ACA2645794431ACOT11,FAM151Ac.*55G>T (n.*55G>T)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.1629+1145C>A (n.1629+1145C>A)
n.1964C>A
 gnomAD v4
1g.54609213C=CA1141314422ACOT11,FAM151Ac.*55G= (n.*55G=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.1629+1145C= (n.1629+1145C=)
n.1964C=
1g.54609213C>TCA22715207ACOT11,FAM151Ac.*55G>A (n.*55G>A)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.1629+1145C>T (n.1629+1145C>T)
n.1964C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609214C>TCA2645794432ACOT11,FAM151Ac.*54G>A (n.*54G>A)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.1629+1146C>T (n.1629+1146C>T)
n.1965C>T
 gnomAD v4
1g.54609215T>CCA2645794433ACOT11,FAM151Ac.*53A>G (n.*53A>G)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.1629+1147T>C (n.1629+1147T>C)
n.1966T>C
 gnomAD v4
1g.54609215T>GCA2645794434ACOT11,FAM151Ac.*53A>C (n.*53A>C)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.1629+1147T>G (n.1629+1147T>G)
n.1966T>G
 gnomAD v4
1g.54609216C>TCA2645794435ACOT11,FAM151Ac.*52G>A (n.*52G>A)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.1629+1148C>T (n.1629+1148C>T)
n.1967C>T
 gnomAD v4
1g.54609218C>ACA1167798366ACOT11,FAM151Ac.*50G>T (n.*50G>T)
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.1629+1150C>A (n.1629+1150C>A)
n.1969C>A
 dbSNP
1g.54609218C=CA1167798365ACOT11,FAM151Ac.*50G= (n.*50G=)
c.*106C= (n.*106C=)
c.1629+1150C= (n.1629+1150C=)
n.1969C=
1g.54609218C>TCA2645794436ACOT11,FAM151Ac.*50G>A (n.*50G>A)
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.1629+1150C>T (n.1629+1150C>T)
n.1969C>T
 gnomAD v4
1g.54609219C>ACA2536745622ACOT11,FAM151Ac.*49G>T (n.*49G>T)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.1629+1151C>A (n.1629+1151C>A)
n.1970C>A
1g.54609219C=CA1143617960ACOT11,FAM151Ac.*49G= (n.*49G=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.1629+1151C= (n.1629+1151C=)
n.1970C=
1g.54609219C>GCA736991916ACOT11,FAM151Ac.*49G>C (n.*49G>C)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.1629+1151C>G (n.1629+1151C>G)
n.1970C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609219C>TCA866798ACOT11,FAM151Ac.*49G>A (n.*49G>A)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.1629+1151C>T (n.1629+1151C>T)
n.1970C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609219_54609220insCTGGCACAACTCTAGCATATCTCA1001886363ACOT11,FAM151Ac.*48_*49insAGATATGCTAGAGTTGTGCCAG (n.*48_*49insAGATATGCTAGAGTTGTGCCAG)
c.*107_*108insCTGGCACAACTCTAGCATATCT (n.*107_*108insCTGGCACAACTCTAGCATATCT)
c.1629+1151_1629+1152insCTGGCACAACTCTAGCATATCT (n.1629+1151_1629+1152insCTGGCACAACTCTAGCATATCT)
n.1970_1971insCTGGCACAACTCTAGCATATCT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609220G>ACA523274593ACOT11,FAM151Ac.*48C>T (n.*48C>T)
c.*108G>A (n.*108G>A)
c.1629+1152G>A (n.1629+1152G>A)
n.1971G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609220G>CCA866799ACOT11,FAM151Ac.*48C>G (n.*48C>G)
c.*108G>C (n.*108G>C)
c.1629+1152G>C (n.1629+1152G>C)
n.1971G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609220G=CA1145661994ACOT11,FAM151Ac.*48C= (n.*48C=)
c.*108G= (n.*108G=)
c.1629+1152G= (n.1629+1152G=)
n.1971G=
1g.54609220G>TCA2645794437ACOT11,FAM151Ac.*48C>A (n.*48C>A)
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.1629+1152G>T (n.1629+1152G>T)
n.1971G>T
 gnomAD v4
1g.54609221T>CCA1167798368ACOT11,FAM151Ac.*47A>G (n.*47A>G)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.1629+1153T>C (n.1629+1153T>C)
n.1972T>C
 dbSNP
1g.54609221T=CA1167798367ACOT11,FAM151Ac.*47A= (n.*47A=)
c.*109T= (n.*109T=)
c.1629+1153T= (n.1629+1153T=)
n.1972T=
1g.54609222G>ACA22715233ACOT11,FAM151Ac.*46C>T (n.*46C>T)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.1629+1154G>A (n.1629+1154G>A)
n.1973G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609222G>CCA1001886382ACOT11,FAM151Ac.*46C>G (n.*46C>G)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.1629+1154G>C (n.1629+1154G>C)
n.1973G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609222G=CA1167798369ACOT11,FAM151Ac.*46C= (n.*46C=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.1629+1154G= (n.1629+1154G=)
n.1973G=
1g.54609222_54609223insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGGCA1001886413ACOT11,FAM151Ac.*46_*47insCCACGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACAGCTGCTC (n.*46_*47insCCACGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACAGCTGCTC)
c.*110_*111insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG (n.*110_*111insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG)
c.1629+1154_1629+1155insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG (n.1629+1154_1629+1155insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG)
n.1973_1974insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609223G=CA1167798370ACOT11,FAM151Ac.*45C= (n.*45C=)
c.*111G= (n.*111G=)
c.1629+1155G= (n.1629+1155G=)
n.1974G=
1g.54609223_54609224insCACAACTCTAGCATATCTGTCA866800ACOT11,FAM151Ac.*44_*45insACAGATATGCTAGAGTTGTG (n.*44_*45insACAGATATGCTAGAGTTGTG)
c.*111_*112insCACAACTCTAGCATATCTGT (n.*111_*112insCACAACTCTAGCATATCTGT)
c.1629+1155_1629+1156insCACAACTCTAGCATATCTGT (n.1629+1155_1629+1156insCACAACTCTAGCATATCTGT)
n.1974_1975insCACAACTCTAGCATATCTGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609223_54609224insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCTCA523274594ACOT11,FAM151Ac.*44_*45insAGCTGCTCACAGATATGCTAGAGTTGTG (n.*44_*45insAGCTGCTCACAGATATGCTAGAGTTGTG)
c.*111_*112insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT (n.*111_*112insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT)
c.1629+1155_1629+1156insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT (n.1629+1155_1629+1156insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT)
n.1974_1975insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT
 dbSNP gnomAD v2
1g.54609224G>ACA523274595ACOT11,FAM151Ac.*44C>T (n.*44C>T)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.1629+1156G>A (n.1629+1156G>A)
n.1975G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.54609224G>CCA866801ACOT11,FAM151Ac.*44C>G (n.*44C>G)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.1629+1156G>C (n.1629+1156G>C)
n.1975G>C
 dbSNP ExAC
1g.54609224G=CA1167798371ACOT11,FAM151Ac.*44C= (n.*44C=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.1629+1156G= (n.1629+1156G=)
n.1975G=
1g.54609225A=CA1167798373ACOT11,FAM151Ac.*43T= (n.*43T=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.1629+1157A= (n.1629+1157A=)
n.1976A=
1g.54609225_54609226delCA2645794438ACOT11,FAM151Ac.*42_*43del (n.*42_*43del)
c.*113_*114del (n.*113_*114del)
c.1629+1157_1629+1158del (n.1629+1157_1629+1158del)
n.1976_1977del
 gnomAD v4
1g.54609225_54609233delinsAAGCCTCCGCA1167798372ACOT11,FAM151Ac.*35_*43delinsCGGAGGCTT (n.*35_*43delinsCGGAGGCTT)
c.*113_*121delinsAAGCCTCCG (n.*113_*121delinsAAGCCTCCG)
c.1629+1157_1629+1165delinsAAGCCTCCG (n.1629+1157_1629+1165delinsAAGCCTCCG)
n.1976_1984delinsAAGCCTCCG
1g.54609225_54609226insGCAGCTGTTCCCTGTCA866803ACOT11,FAM151Ac.*42_*43insACAGGGAACAGCTGC (n.*42_*43insACAGGGAACAGCTGC)
c.*113_*114insGCAGCTGTTCCCTGT (n.*113_*114insGCAGCTGTTCCCTGT)
c.1629+1157_1629+1158insGCAGCTGTTCCCTGT (n.1629+1157_1629+1158insGCAGCTGTTCCCTGT)
n.1976_1977insGCAGCTGTTCCCTGT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609225_54609226insCAACTCTAGCATATCTGTGCA866802ACOT11,FAM151Ac.*42_*43insCACAGATATGCTAGAGTTG (n.*42_*43insCACAGATATGCTAGAGTTG)
c.*113_*114insCAACTCTAGCATATCTGTG (n.*113_*114insCAACTCTAGCATATCTGTG)
c.1629+1157_1629+1158insCAACTCTAGCATATCTGTG (n.1629+1157_1629+1158insCAACTCTAGCATATCTGTG)
n.1976_1977insCAACTCTAGCATATCTGTG
 dbSNP ExAC
1g.54609225_54609226insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCCA523274596ACOT11,FAM151Ac.*42_*43insGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACAGCTGC (n.*42_*43insGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACAGCTGC)
c.*113_*114insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC (n.*113_*114insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC)
c.1629+1157_1629+1158insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC (n.1629+1157_1629+1158insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC)
n.1976_1977insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC
 dbSNP gnomAD v2
1g.54609226A=CA1167798374ACOT11,FAM151Ac.*42T= (n.*42T=)
c.*114A= (n.*114A=)
c.1629+1158A= (n.1629+1158A=)
n.1977A=
1g.54609226A>TCA1001886424ACOT11,FAM151Ac.*42T>A (n.*42T>A)
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.1629+1158A>T (n.1629+1158A>T)
n.1977A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609226_54609232delinsAGCCTCCCA1167798375ACOT11,FAM151Ac.*36_*42delinsGGAGGCT (n.*36_*42delinsGGAGGCT)
c.*114_*120delinsAGCCTCC (n.*114_*120delinsAGCCTCC)
c.1629+1158_1629+1164delinsAGCCTCC (n.1629+1158_1629+1164delinsAGCCTCC)
n.1977_1983delinsAGCCTCC
1g.54609226_54609233delCA866804ACOT11,FAM151Ac.*35_*42del (n.*35_*42del)
c.*114_*121del (n.*114_*121del)
c.1629+1158_1629+1165del (n.1629+1158_1629+1165del)
n.1977_1984del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609227G>ACA523274597ACOT11,FAM151Ac.*41C>T (n.*41C>T)
c.*115G>A (n.*115G>A)
c.1629+1159G>A (n.1629+1159G>A)
n.1978G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.54609227G=CA1167798376ACOT11,FAM151Ac.*41C= (n.*41C=)
c.*115G= (n.*115G=)
c.1629+1159G= (n.1629+1159G=)
n.1978G=
1g.54609227_54609234delinsGCCTCCGCCA1167798377ACOT11,FAM151Ac.*34_*41delinsGCGGAGGC (n.*34_*41delinsGCGGAGGC)
c.*115_*122delinsGCCTCCGC (n.*115_*122delinsGCCTCCGC)
c.1629+1159_1629+1166delinsGCCTCCGC (n.1629+1159_1629+1166delinsGCCTCCGC)
n.1978_1985delinsGCCTCCGC
1g.54609230_54609235delCA866805ACOT11,FAM151Ac.*36_*41del (n.*36_*41del)
c.*118_*123del (n.*118_*123del)
c.1629+1162_1629+1167del (n.1629+1162_1629+1167del)
n.1981_1986del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609228C>ACA736991946ACOT11,FAM151Ac.*40G>T (n.*40G>T)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.1629+1160C>A (n.1629+1160C>A)
n.1979C>A
 dbSNP
1g.54609228C=CA1167798379ACOT11,FAM151Ac.*40G= (n.*40G=)
c.*116C= (n.*116C=)
c.1629+1160C= (n.1629+1160C=)
n.1979C=
1g.54609228C>GCA1167798378ACOT11,FAM151Ac.*40G>C (n.*40G>C)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.1629+1160C>G (n.1629+1160C>G)
n.1979C>G
 dbSNP
1g.54609230_54609232delCA2645794439ACOT11,FAM151Ac.*38_*40del (n.*38_*40del)
c.*118_*120del (n.*118_*120del)
c.1629+1162_1629+1164del (n.1629+1162_1629+1164del)
n.1981_1983del
 gnomAD v4
1g.54609231_54609237delCA1167798380ACOT11,FAM151Ac.*34_*40del (n.*34_*40del)
c.*119_*125del (n.*119_*125del)
c.1629+1163_1629+1169del (n.1629+1163_1629+1169del)
n.1982_1988del
 dbSNP
1g.54609229C>TCA2645794440ACOT11,FAM151Ac.*39G>A (n.*39G>A)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.1629+1161C>T (n.1629+1161C>T)
n.1980C>T
 gnomAD v4
1g.54609230T>ACA866806ACOT11,FAM151Ac.*38A>T (n.*38A>T)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.1629+1162T>A (n.1629+1162T>A)
n.1981T>A
 dbSNP ExAC
1g.54609230T>CCA2645794441ACOT11,FAM151Ac.*38A>G (n.*38A>G)
c.*118T>C (n.*118T>C)
c.1629+1162T>C (n.1629+1162T>C)
n.1981T>C
 gnomAD v4
1g.54609230T=CA1167798381ACOT11,FAM151Ac.*38A= (n.*38A=)
c.*118T= (n.*118T=)
c.1629+1162T= (n.1629+1162T=)
n.1981T=
1g.54609230_54609231delinsTCCA1167798382ACOT11,FAM151Ac.*37_*38delinsGA (n.*37_*38delinsGA)
c.*118_*119delinsTC (n.*118_*119delinsTC)
c.1629+1162_1629+1163delinsTC (n.1629+1162_1629+1163delinsTC)
n.1981_1982delinsTC
1g.54609232delCA523274598ACOT11,FAM151Ac.*37del (n.*37del)
c.*120del (n.*120del)
c.1629+1164del (n.1629+1164del)
n.1983del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609232C>ACA2645794442ACOT11,FAM151Ac.*36G>T (n.*36G>T)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.1629+1164C>A (n.1629+1164C>A)
n.1983C>A
 gnomAD v4
1g.54609232C=CA1167798383ACOT11,FAM151Ac.*36G= (n.*36G=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.1629+1164C= (n.1629+1164C=)
n.1983C=
1g.54609232C>TCA866807ACOT11,FAM151Ac.*36G>A (n.*36G>A)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.1629+1164C>T (n.1629+1164C>T)
n.1983C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609233G>ACA866808ACOT11,FAM151Ac.*35C>T (n.*35C>T)
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.1629+1165G>A (n.1629+1165G>A)
n.1984G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609233G=CA1167798384ACOT11,FAM151Ac.*35C= (n.*35C=)
c.*121G= (n.*121G=)
c.1629+1165G= (n.1629+1165G=)
n.1984G=
1g.54609233G>TCA2645794443ACOT11,FAM151Ac.*35C>A (n.*35C>A)
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.1629+1165G>T (n.1629+1165G>T)
n.1984G>T
 gnomAD v4
1g.54609235C=CA1167798385ACOT11,FAM151Ac.*33G= (n.*33G=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.1629+1167C= (n.1629+1167C=)
n.1986C=
1g.54609235C>GCA866809ACOT11,FAM151Ac.*33G>C (n.*33G>C)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.1629+1167C>G (n.1629+1167C>G)
n.1986C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609236C>ACA2645794444ACOT11,FAM151Ac.*32G>T (n.*32G>T)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.1629+1168C>A (n.1629+1168C>A)
n.1987C>A
 gnomAD v4
1g.54609237T>ACA866810ACOT11,FAM151Ac.*31A>T (n.*31A>T)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.1629+1169T>A (n.1629+1169T>A)
n.1988T>A
 dbSNP ExAC
1g.54609237T>GCA22715259ACOT11,FAM151Ac.*31A>C (n.*31A>C)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.1629+1169T>G (n.1629+1169T>G)
n.1988T>G
 dbSNP
1g.54609237T=CA1167798386ACOT11,FAM151Ac.*31A= (n.*31A=)
c.*125T= (n.*125T=)
c.1629+1169T= (n.1629+1169T=)
n.1988T=
1g.54609237_54609238delCA913075854ACOT11,FAM151Ac.*30_*31del (n.*30_*31del)
c.*125_*126del (n.*125_*126del)
c.1629+1169_1629+1170del (n.1629+1169_1629+1170del)
n.1988_1989del
1g.54609248_54609249insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTGCA916179736ACOT11,FAM151Ac.*30_*31insGGGGTGGTGGGTCAGCGGACCTC (n.*30_*31insGGGGTGGTGGGTCAGCGGACCTC)
c.*136_*137insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG (n.*136_*137insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG)
c.1629+1180_1629+1181insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG (n.1629+1180_1629+1181insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG)
n.1999_2000insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG
 dbSNP
1g.54609240G>ACA523274599ACOT11,FAM151Ac.*28C>T (n.*28C>T)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.1629+1172G>A (n.1629+1172G>A)
n.1991G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609240G=CA1167798387ACOT11,FAM151Ac.*28C= (n.*28C=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.1629+1172G= (n.1629+1172G=)
n.1991G=
1g.54609240G>TCA523274600ACOT11,FAM151Ac.*28C>A (n.*28C>A)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.1629+1172G>T (n.1629+1172G>T)
n.1991G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609241G>ACA866811ACOT11,FAM151Ac.*27C>T (n.*27C>T)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.1629+1173G>A (n.1629+1173G>A)
n.1992G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609241G=CA1167798388ACOT11,FAM151Ac.*27C= (n.*27C=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.1629+1173G= (n.1629+1173G=)
n.1992G=
1g.54609242T>ACA866812ACOT11,FAM151Ac.*26A>T (n.*26A>T)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.1629+1174T>A (n.1629+1174T>A)
n.1993T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609242T>CCA1167798389ACOT11,FAM151Ac.*26A>G (n.*26A>G)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.1629+1174T>C (n.1629+1174T>C)
n.1993T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609242T=CA1144164304ACOT11,FAM151Ac.*26A= (n.*26A=)
c.*130T= (n.*130T=)
c.1629+1174T= (n.1629+1174T=)
n.1993T=
1g.54609243C>ACA2645794445ACOT11,FAM151Ac.*25G>T (n.*25G>T)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.1629+1175C>A (n.1629+1175C>A)
n.1994C>A
 gnomAD v4
1g.54609243C>TCA2645794446ACOT11,FAM151Ac.*25G>A (n.*25G>A)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.1629+1175C>T (n.1629+1175C>T)
n.1994C>T
 gnomAD v4
1g.54609244C>ACA2645794447ACOT11,FAM151Ac.*24G>T (n.*24G>T)
c.*132C>A (n.*132C>A)
c.1629+1176C>A (n.1629+1176C>A)
n.1995C>A
 gnomAD v4
1g.54609244C=CA1167798390ACOT11,FAM151Ac.*24G= (n.*24G=)
c.*132C= (n.*132C=)
c.1629+1176C= (n.1629+1176C=)
n.1995C=
1g.54609244C>GCA1167798391ACOT11,FAM151Ac.*24G>C (n.*24G>C)
c.*132C>G (n.*132C>G)
c.1629+1176C>G (n.1629+1176C>G)
n.1995C>G
 dbSNP
1g.54609244C>TCA866813ACOT11,FAM151Ac.*24G>A (n.*24G>A)
c.*132C>T (n.*132C>T)
c.1629+1176C>T (n.1629+1176C>T)
n.1995C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609245G>ACA22715261ACOT11,FAM151Ac.*23C>T (n.*23C>T)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.1629+1177G>A (n.1629+1177G>A)
n.1996G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609245G=CA1167798392ACOT11,FAM151Ac.*23C= (n.*23C=)
c.*133G= (n.*133G=)
c.1629+1177G= (n.1629+1177G=)
n.1996G=
1g.54609246C=CA1167798393ACOT11,FAM151Ac.*22G= (n.*22G=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.1629+1178C= (n.1629+1178C=)
n.1997C=
1g.54609246C>TCA866814ACOT11,FAM151Ac.*22G>A (n.*22G>A)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.1629+1178C>T (n.1629+1178C>T)
n.1997C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609248G=CA1167798394ACOT11,FAM151Ac.*20C= (n.*20C=)
c.*136G= (n.*136G=)
c.1629+1180G= (n.1629+1180G=)
n.1999G=
1g.54609248_54609249insACTCA523274602ACOT11,FAM151Ac.*19_*20insAGT (n.*19_*20insAGT)
c.*136_*137insACT (n.*136_*137insACT)
c.1629+1180_1629+1181insACT (n.1629+1180_1629+1181insACT)
n.1999_2000insACT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609248_54609249insACCCACCACCCCCA523274601ACOT11,FAM151Ac.*19_*20insGGGGTGGTGGGT (n.*19_*20insGGGGTGGTGGGT)
c.*136_*137insACCCACCACCCC (n.*136_*137insACCCACCACCCC)
c.1629+1180_1629+1181insACCCACCACCCC (n.1629+1180_1629+1181insACCCACCACCCC)
n.1999_2000insACCCACCACCCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609249G>ACA866815ACOT11,FAM151Ac.*19C>T (n.*19C>T)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.1629+1181G>A (n.1629+1181G>A)
n.2000G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609249G>CCA736991972ACOT11,FAM151Ac.*19C>G (n.*19C>G)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.1629+1181G>C (n.1629+1181G>C)
n.2000G>C
 dbSNP
1g.54609249G=CA1139926631ACOT11,FAM151Ac.*19C= (n.*19C=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.1629+1181G= (n.1629+1181G=)
n.2000G=
1g.54609249G>TCA2581667751ACOT11,FAM151Ac.*19C>A (n.*19C>A)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.1629+1181G>T (n.1629+1181G>T)
n.2000G>T
1g.54609249_54609250insAGGTCCGCTGACA523274603ACOT11,FAM151Ac.*18_*19insTCAGCGGACCT (n.*18_*19insTCAGCGGACCT)
c.*137_*138insAGGTCCGCTGA (n.*137_*138insAGGTCCGCTGA)
c.1629+1181_1629+1182insAGGTCCGCTGA (n.1629+1181_1629+1182insAGGTCCGCTGA)
n.2000_2001insAGGTCCGCTGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609249_54609250insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGACA523274604ACOT11,FAM151Ac.*18_*19insTCAGCGGACCTCAGGGCGGAGGCTTCC (n.*18_*19insTCAGCGGACCTCAGGGCGGAGGCTTCC)
c.*137_*138insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA (n.*137_*138insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA)
c.1629+1181_1629+1182insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA (n.1629+1181_1629+1182insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA)
n.2000_2001insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609251C=CA1143502805ACOT11,FAM151Ac.*17G= (n.*17G=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.1629+1183C= (n.1629+1183C=)
n.2002C=
1g.54609251C>GCA866816ACOT11,FAM151Ac.*17G>C (n.*17G>C)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.1629+1183C>G (n.1629+1183C>G)
n.2002C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609251C>TCA22715278ACOT11,FAM151Ac.*17G>A (n.*17G>A)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.1629+1183C>T (n.1629+1183C>T)
n.2002C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609256_54609258dupCA2645794448ACOT11,FAM151Ac.*15_*17dup (n.*15_*17dup)
c.*144_*146dup (n.*144_*146dup)
c.1629+1188_1629+1190dup (n.1629+1188_1629+1190dup)
n.2007_2009dup
 gnomAD v4
1g.54609252C>ACA523274605ACOT11,FAM151Ac.*16G>T (n.*16G>T)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.1629+1184C>A (n.1629+1184C>A)
n.2003C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609252C=CA1167798395ACOT11,FAM151Ac.*16G= (n.*16G=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.1629+1184C= (n.1629+1184C=)
n.2003C=
1g.54609252C>TCA523274606ACOT11,FAM151Ac.*16G>A (n.*16G>A)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.1629+1184C>T (n.1629+1184C>T)
n.2003C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609253A>TCA2743674400ACOT11,FAM151Ac.*15T>A (n.*15T>A)
c.*141A>T (n.*141A>T)
c.1629+1185A>T (n.1629+1185A>T)
n.2004A>T
1g.54609254C>ACA2645794450ACOT11,FAM151Ac.*14G>T (n.*14G>T)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.1629+1186C>A (n.1629+1186C>A)
n.2005C>A
 gnomAD v4
1g.54609254C=CA1167798396ACOT11,FAM151Ac.*14G= (n.*14G=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.1629+1186C= (n.1629+1186C=)
n.2005C=
1g.54609254C>TCA866817ACOT11,FAM151Ac.*14G>A (n.*14G>A)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.1629+1186C>T (n.1629+1186C>T)
n.2005C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609255delCA2645794449ACOT11,FAM151Ac.*14del (n.*14del)
c.*143del (n.*143del)
c.1629+1187del (n.1629+1187del)
n.2006del
 gnomAD v4
1g.54609255C>ACA2645794451ACOT11,FAM151Ac.*13G>T (n.*13G>T)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.1629+1187C>A (n.1629+1187C>A)
n.2006C>A
 gnomAD v4
1g.54609255C=CA1167798397ACOT11,FAM151Ac.*13G= (n.*13G=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.1629+1187C= (n.1629+1187C=)
n.2006C=
1g.54609255C>GCA866818ACOT11,FAM151Ac.*13G>C (n.*13G>C)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.1629+1187C>G (n.1629+1187C>G)
n.2006C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.54609256A=CA1167798398ACOT11,FAM151Ac.*12T= (n.*12T=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.1629+1188A= (n.1629+1188A=)
n.2007A=
1g.54609256A>CCA1167798399ACOT11,FAM151Ac.*12T>G (n.*12T>G)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1629+1188A>C (n.1629+1188A>C)
n.2007A>C
 dbSNP
1g.54609257C>ACA523274607ACOT11,FAM151Ac.*11G>T (n.*11G>T)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.1629+1189C>A (n.1629+1189C>A)
n.2008C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609257C=CA1167798400ACOT11,FAM151Ac.*11G= (n.*11G=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.1629+1189C= (n.1629+1189C=)
n.2008C=
1g.54609257C>TCA736991992ACOT11,FAM151Ac.*11G>A (n.*11G>A)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.1629+1189C>T (n.1629+1189C>T)
n.2008C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609260delCA2645794452ACOT11,FAM151Ac.*11del (n.*11del)
c.*148del (n.*148del)
c.1629+1192del (n.1629+1192del)
n.2011del
 gnomAD v4
1g.54609258C=CA1143449882ACOT11,FAM151Ac.*10G= (n.*10G=)
c.*146C= (n.*146C=)
c.1629+1190C= (n.1629+1190C=)
n.2009C=
1g.54609258C>GCA866819ACOT11,FAM151Ac.*10G>C (n.*10G>C)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1629+1190C>G (n.1629+1190C>G)
n.2009C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.54609258C>TCA866820ACOT11,FAM151Ac.*10G>A (n.*10G>A)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1629+1190C>T (n.1629+1190C>T)
n.2009C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609259C>ACA2645794453ACOT11,FAM151Ac.*9G>T (n.*9G>T)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.1629+1191C>A (n.1629+1191C>A)
n.2010C>A
 gnomAD v4
1g.54609259C=CA1167798401ACOT11,FAM151Ac.*9G= (n.*9G=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.1629+1191C= (n.1629+1191C=)
n.2010C=
1g.54609259C>TCA866821ACOT11,FAM151Ac.*9G>A (n.*9G>A)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.1629+1191C>T (n.1629+1191C>T)
n.2010C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609260C>GCA2574378697ACOT11,FAM151Ac.*8G>C (n.*8G>C)
c.*148C>G (n.*148C>G)
c.1629+1192C>G (n.1629+1192C>G)
n.2011C>G
 gnomAD v4
1g.54609261delCA2645794454ACOT11,FAM151Ac.*7del (n.*7del)
c.*149del (n.*149del)
c.1629+1193del (n.1629+1193del)
n.2012del
 gnomAD v4
1g.54609261T>ACA1001886488ACOT11,FAM151Ac.*7A>T (n.*7A>T)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.1629+1193T>A (n.1629+1193T>A)
n.2012T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609261T=CA1167798402ACOT11,FAM151Ac.*7A= (n.*7A=)
c.*149T= (n.*149T=)
c.1629+1193T= (n.1629+1193T=)
n.2012T=
1g.54609262G>ACA2740139276ACOT11,FAM151Ac.*6C>T (n.*6C>T)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.1629+1194G>A (n.1629+1194G>A)
n.2013G>A
1g.54609264delCA2645794455ACOT11,FAM151Ac.*6del (n.*6del)
c.*152del (n.*152del)
c.1629+1196del (n.1629+1196del)
n.2015del
 gnomAD v4
1g.54609263G>ACA866822ACOT11,FAM151Ac.*5C>T (n.*5C>T)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.1629+1195G>A (n.1629+1195G>A)
n.2014G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609263G=CA1144029032ACOT11,FAM151Ac.*5C= (n.*5C=)
c.*151G= (n.*151G=)
c.1629+1195G= (n.1629+1195G=)
n.2014G=
1g.54609263G>TCA866823ACOT11,FAM151Ac.*5C>A (n.*5C>A)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.1629+1195G>T (n.1629+1195G>T)
n.2014G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609264G=CA1167798403ACOT11,FAM151Ac.*4C= (n.*4C=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.1629+1196G= (n.1629+1196G=)
n.2015G=
1g.54609264G>TCA866824ACOT11,FAM151Ac.*4C>A (n.*4C>A)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.1629+1196G>T (n.1629+1196G>T)
n.2015G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609265T>CCA866825ACOT11,FAM151Ac.*3A>G (n.*3A>G)
c.*153T>C (n.*153T>C)
c.1629+1197T>C (n.1629+1197T>C)
n.2016T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609265T=CA1167798404ACOT11,FAM151Ac.*3A= (n.*3A=)
c.*153T= (n.*153T=)
c.1629+1197T= (n.1629+1197T=)
n.2016T=
1g.54609266G>ACA523274608ACOT11,FAM151Ac.*2C>T (n.*2C>T)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.1629+1198G>A (n.1629+1198G>A)
n.2017G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.54609266G=CA1167798405ACOT11,FAM151Ac.*2C= (n.*2C=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.1629+1198G= (n.1629+1198G=)
n.2017G=
1g.54609268T>ACA340440619ACOT11,FAM151Ac.1758A>T (p.Ter586Cys)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.1197A>T (p.Ter399Cys)
c.1629+1200T>A (n.1629+1200T>A)
n.2019T>A
c.1680A>T (p.Ter560Cys)
1g.54609268T>CCA340440621ACOT11,FAM151Ac.1758A>G (p.Ter586Trp)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.1197A>G (p.Ter399Trp)
c.1629+1200T>C (n.1629+1200T>C)
n.2019T>C
c.1680A>G (p.Ter560Trp)
 gnomAD v4
1g.54609268T>GCA340440623ACOT11,FAM151Ac.1758A>C (p.Ter586Cys)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.1197A>C (p.Ter399Cys)
c.1629+1200T>G (n.1629+1200T>G)
n.2019T>G
c.1680A>C (p.Ter560Cys)
 gnomAD v4
1g.54609269C>ACA340440625ACOT11,FAM151Ac.1757G>T (p.Ter586Leu)
c.*157C>A (n.*157C>A)
c.1196G>T (p.Ter399Leu)
c.1629+1201C>A (n.1629+1201C>A)
n.2020C>A
c.1679G>T (p.Ter560Leu)
1g.54609269C=CA1167798406ACOT11,FAM151Ac.1757G= (p.Ter586=)
c.*157C= (n.*157C=)
c.1196G= (p.Ter399=)
c.1629+1201C= (n.1629+1201C=)
n.2020C=
c.1679G= (p.Ter560=)
1g.54609269C>GCA866826ACOT11,FAM151Ac.1757G>C (p.Ter586Ser)
c.*157C>G (n.*157C>G)
c.1196G>C (p.Ter399Ser)
c.1629+1201C>G (n.1629+1201C>G)
n.2020C>G
c.1679G>C (p.Ter560Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609269C>TCA418177209ACOT11,FAM151Ac.1757G>A (p.Ter586=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
c.1196G>A (p.Ter399=)
c.1629+1201C>T (n.1629+1201C>T)
n.2020C>T
c.1679G>A (p.Ter560=)
1g.54609270A>CCA340440630ACOT11,FAM151Ac.1756T>G (p.Ter586Gly)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.1195T>G (p.Ter399Gly)
c.1629+1202A>C (n.1629+1202A>C)
n.2021A>C
c.1678T>G (p.Ter560Gly)
1g.54609270A>GCA340440631ACOT11,FAM151Ac.1756T>C (p.Ter586Arg)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.1195T>C (p.Ter399Arg)
c.1629+1202A>G (n.1629+1202A>G)
n.2021A>G
c.1678T>C (p.Ter560Arg)
1g.54609270A>TCA340440628ACOT11,FAM151Ac.1756T>A (p.Ter586Arg)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.1195T>A (p.Ter399Arg)
c.1629+1202A>T (n.1629+1202A>T)
n.2021A>T
c.1678T>A (p.Ter560Arg)
1g.54609271G>ACA418177210ACOT11,FAM151Ac.1755C>T (p.Asn585=)
c.*159G>A (n.*159G>A)
c.1194C>T (p.Asn398=)
c.1629+1203G>A (n.1629+1203G>A)
n.2022G>A
c.1677C>T (p.Asn559=)
 dbSNP
1g.54609271G>CCA340440633ACOT11,FAM151Ac.1755C>G (p.Asn585Lys)
c.*159G>C (n.*159G>C)
c.1194C>G (p.Asn398Lys)
c.1629+1203G>C (n.1629+1203G>C)
n.2022G>C
c.1677C>G (p.Asn559Lys)
1g.54609271G=CA1167798407ACOT11,FAM151Ac.1755C= (p.Asn585=)
c.*159G= (n.*159G=)
c.1194C= (p.Asn398=)
c.1629+1203G= (n.1629+1203G=)
n.2022G=
c.1677C= (p.Asn559=)
1g.54609271G>TCA340440635ACOT11,FAM151Ac.1755C>A (p.Asn585Lys)
c.*159G>T (n.*159G>T)
c.1194C>A (p.Asn398Lys)
c.1629+1203G>T (n.1629+1203G>T)
n.2022G>T
c.1677C>A (p.Asn559Lys)
1g.54609272T>ACA340440636ACOT11,FAM151Ac.1754A>T (p.Asn585Ile)
c.*160T>A (n.*160T>A)
c.1193A>T (p.Asn398Ile)
c.1629+1204T>A (n.1629+1204T>A)
n.2023T>A
c.1676A>T (p.Asn559Ile)
1g.54609272T>CCA866827ACOT11,FAM151Ac.1754A>G (p.Asn585Ser)
c.*160T>C (n.*160T>C)
c.1193A>G (p.Asn398Ser)
c.1629+1204T>C (n.1629+1204T>C)
n.2023T>C
c.1676A>G (p.Asn559Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609272T>GCA340440638ACOT11,FAM151Ac.1754A>C (p.Asn585Thr)
c.*160T>G (n.*160T>G)
c.1193A>C (p.Asn398Thr)
c.1629+1204T>G (n.1629+1204T>G)
n.2023T>G
c.1676A>C (p.Asn559Thr)
1g.54609272T=CA1167798408ACOT11,FAM151Ac.1754A= (p.Asn585=)
c.*160T= (n.*160T=)
c.1193A= (p.Asn398=)
c.1629+1204T= (n.1629+1204T=)
n.2023T=
c.1676A= (p.Asn559=)
1g.54609273T>ACA340440641ACOT11,FAM151Ac.1753A>T (p.Asn585Tyr)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.1192A>T (p.Asn398Tyr)
c.1629+1205T>A (n.1629+1205T>A)
n.2024T>A
c.1675A>T (p.Asn559Tyr)
1g.54609273T>CCA340440642ACOT11,FAM151Ac.1753A>G (p.Asn585Asp)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.1192A>G (p.Asn398Asp)
c.1629+1205T>C (n.1629+1205T>C)
n.2024T>C
c.1675A>G (p.Asn559Asp)
1g.54609273T>GCA340440644ACOT11,FAM151Ac.1753A>C (p.Asn585His)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.1192A>C (p.Asn398His)
c.1629+1205T>G (n.1629+1205T>G)
n.2024T>G
c.1675A>C (p.Asn559His)
1g.54609274T>ACA340440646ACOT11,FAM151Ac.1752A>T (p.Arg584Ser)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.1191A>T (p.Arg397Ser)
c.1629+1206T>A (n.1629+1206T>A)
n.2025T>A
c.1674A>T (p.Arg558Ser)
1g.54609274T>CCA418177211ACOT11,FAM151Ac.1752A>G (p.Arg584=)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.1191A>G (p.Arg397=)
c.1629+1206T>C (n.1629+1206T>C)
n.2025T>C
c.1674A>G (p.Arg558=)
1g.54609274T>GCA340440648ACOT11,FAM151Ac.1752A>C (p.Arg584Ser)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.1191A>C (p.Arg397Ser)
c.1629+1206T>G (n.1629+1206T>G)
n.2025T>G
c.1674A>C (p.Arg558Ser)
1g.54609275C>ACA340440657ACOT11,FAM151Ac.1751G>T (p.Arg584Ile)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.1190G>T (p.Arg397Ile)
c.1629+1207C>A (n.1629+1207C>A)
n.2026C>A
c.1673G>T (p.Arg558Ile)
1g.54609275C>GCA340440658ACOT11,FAM151Ac.1751G>C (p.Arg584Thr)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.1190G>C (p.Arg397Thr)
c.1629+1207C>G (n.1629+1207C>G)
n.2026C>G
c.1673G>C (p.Arg558Thr)
 gnomAD v4
1g.54609275C>TCA340440659ACOT11,FAM151Ac.1751G>A (p.Arg584Lys)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.1190G>A (p.Arg397Lys)
c.1629+1207C>T (n.1629+1207C>T)
n.2026C>T
c.1673G>A (p.Arg558Lys)
 gnomAD v4
1g.54609276T>ACA340440664ACOT11,FAM151Ac.1750A>T (p.Arg584Ter)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.1189A>T (p.Arg397Ter)
c.1629+1208T>A (n.1629+1208T>A)
n.2027T>A
c.1672A>T (p.Arg558Ter)
1g.54609276T>CCA340440662ACOT11,FAM151Ac.1750A>G (p.Arg584Gly)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.1189A>G (p.Arg397Gly)
c.1629+1208T>C (n.1629+1208T>C)
n.2027T>C
c.1672A>G (p.Arg558Gly)
 gnomAD v4
1g.54609276T>GCA418177212ACOT11,FAM151Ac.1750A>C (p.Arg584=)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.1189A>C (p.Arg397=)
c.1629+1208T>G (n.1629+1208T>G)
n.2027T>G
c.1672A>C (p.Arg558=)
1g.54609277A=CA1167798409ACOT11,FAM151Ac.1749T= (p.Gly583=)
c.*165A= (n.*165A=)
c.1188T= (p.Gly396=)
c.1629+1209A= (n.1629+1209A=)
n.2028A=
c.1671T= (p.Gly557=)
1g.54609277A>CCA418177215ACOT11,FAM151Ac.1749T>G (p.Gly583=)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.1188T>G (p.Gly396=)
c.1629+1209A>C (n.1629+1209A>C)
n.2028A>C
c.1671T>G (p.Gly557=)
1g.54609277A>GCA418177214ACOT11,FAM151Ac.1749T>C (p.Gly583=)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.1188T>C (p.Gly396=)
c.1629+1209A>G (n.1629+1209A>G)
n.2028A>G
c.1671T>C (p.Gly557=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609277A>TCA418177213ACOT11,FAM151Ac.1749T>A (p.Gly583=)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.1188T>A (p.Gly396=)
c.1629+1209A>T (n.1629+1209A>T)
n.2028A>T
c.1671T>A (p.Gly557=)
1g.54609278C>ACA340440665ACOT11,FAM151Ac.1748G>T (p.Gly583Val)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.1629+1210C>A (n.1629+1210C>A)
n.2029C>A
c.1670G>T (p.Gly557Val)
 gnomAD v4
1g.54609278C>GCA340440668ACOT11,FAM151Ac.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.1629+1210C>G (n.1629+1210C>G)
n.2029C>G
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
1g.54609278C>TCA340440669ACOT11,FAM151Ac.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
c.1629+1210C>T (n.1629+1210C>T)
n.2029C>T
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
1g.54609279C>ACA340440671ACOT11,FAM151Ac.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.*167C>A (n.*167C>A)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
c.1629+1211C>A (n.1629+1211C>A)
n.2030C>A
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
 gnomAD v4
1g.54609279C>GCA340440673ACOT11,FAM151Ac.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.*167C>G (n.*167C>G)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.1629+1211C>G (n.1629+1211C>G)
n.2030C>G
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
1g.54609279C>TCA340440674ACOT11,FAM151Ac.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.*167C>T (n.*167C>T)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
c.1629+1211C>T (n.1629+1211C>T)
n.2030C>T
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
 gnomAD v4
1g.54609280A>CCA418177216ACOT11,FAM151Ac.1746T>G (p.Val582=)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1185T>G (p.Val395=)
c.1629+1212A>C (n.1629+1212A>C)
n.2031A>C
c.1668T>G (p.Val556=)
1g.54609280A>GCA418177217ACOT11,FAM151Ac.1746T>C (p.Val582=)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1185T>C (p.Val395=)
c.1629+1212A>G (n.1629+1212A>G)
n.2031A>G
c.1668T>C (p.Val556=)
1g.54609280A>TCA418177218ACOT11,FAM151Ac.1746T>A (p.Val582=)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1185T>A (p.Val395=)
c.1629+1212A>T (n.1629+1212A>T)
n.2031A>T
c.1668T>A (p.Val556=)
1g.54609281A>CCA340440679ACOT11,FAM151Ac.1745T>G (p.Val582Gly)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.1184T>G (p.Val395Gly)
c.1629+1213A>C (n.1629+1213A>C)
n.2032A>C
c.1667T>G (p.Val556Gly)
1g.54609281A>GCA340440675ACOT11,FAM151Ac.1745T>C (p.Val582Ala)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.1184T>C (p.Val395Ala)
c.1629+1213A>G (n.1629+1213A>G)
n.2032A>G
c.1667T>C (p.Val556Ala)
 gnomAD v4
1g.54609281A>TCA340440676ACOT11,FAM151Ac.1745T>A (p.Val582Asp)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.1184T>A (p.Val395Asp)
c.1629+1213A>T (n.1629+1213A>T)
n.2032A>T
c.1667T>A (p.Val556Asp)
1g.54609282C>ACA340440682ACOT11,FAM151Ac.1744G>T (p.Val582Phe)
c.*170C>A (n.*170C>A)
c.1183G>T (p.Val395Phe)
c.1629+1214C>A (n.1629+1214C>A)
n.2033C>A
c.1666G>T (p.Val556Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609282C=CA1167798410ACOT11,FAM151Ac.1744G= (p.Val582=)
c.*170C= (n.*170C=)
c.1183G= (p.Val395=)
c.1629+1214C= (n.1629+1214C=)
n.2033C=
c.1666G= (p.Val556=)
1g.54609282C>GCA340440684ACOT11,FAM151Ac.1744G>C (p.Val582Leu)
c.*170C>G (n.*170C>G)
c.1183G>C (p.Val395Leu)
c.1629+1214C>G (n.1629+1214C>G)
n.2033C>G
c.1666G>C (p.Val556Leu)
1g.54609282C>TCA866828ACOT11,FAM151Ac.1744G>A (p.Val582Ile)
c.*170C>T (n.*170C>T)
c.1183G>A (p.Val395Ile)
c.1629+1214C>T (n.1629+1214C>T)
n.2033C>T
c.1666G>A (p.Val556Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609283A=CA1167798411ACOT11,FAM151Ac.1743T= (p.His581=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.1182T= (p.His394=)
c.1629+1215A= (n.1629+1215A=)
n.2034A=
c.1665T= (p.His555=)
1g.54609283A>CCA340440688ACOT11,FAM151Ac.1743T>G (p.His581Gln)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.1182T>G (p.His394Gln)
c.1629+1215A>C (n.1629+1215A>C)
n.2034A>C
c.1665T>G (p.His555Gln)
1g.54609283A>GCA418177219ACOT11,FAM151Ac.1743T>C (p.His581=)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.1182T>C (p.His394=)
c.1629+1215A>G (n.1629+1215A>G)
n.2034A>G
c.1665T>C (p.His555=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609283A>TCA340440690ACOT11,FAM151Ac.1743T>A (p.His581Gln)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.1182T>A (p.His394Gln)
c.1629+1215A>T (n.1629+1215A>T)
n.2034A>T
c.1665T>A (p.His555Gln)
1g.54609284T>ACA340440693ACOT11,FAM151Ac.1742A>T (p.His581Leu)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.1181A>T (p.His394Leu)
c.1629+1216T>A (n.1629+1216T>A)
n.2035T>A
c.1664A>T (p.His555Leu)
1g.54609284T>CCA340440700ACOT11,FAM151Ac.1742A>G (p.His581Arg)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.1181A>G (p.His394Arg)
c.1629+1216T>C (n.1629+1216T>C)
n.2035T>C
c.1664A>G (p.His555Arg)
1g.54609284T>GCA340440698ACOT11,FAM151Ac.1742A>C (p.His581Pro)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.1181A>C (p.His394Pro)
c.1629+1216T>G (n.1629+1216T>G)
n.2035T>G
c.1664A>C (p.His555Pro)
1g.54609285G>ACA22715334ACOT11,FAM151Ac.1741C>T (p.His581Tyr)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.1629+1217G>A (n.1629+1217G>A)
n.2036G>A
c.1663C>T (p.His555Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609285G>CCA340440704ACOT11,FAM151Ac.1741C>G (p.His581Asp)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.1180C>G (p.His394Asp)
c.1629+1217G>C (n.1629+1217G>C)
n.2036G>C
c.1663C>G (p.His555Asp)
 dbSNP
1g.54609285G=CA1167798412ACOT11,FAM151Ac.1741C= (p.His581=)
c.*173G= (n.*173G=)
c.1180C= (p.His394=)
c.1629+1217G= (n.1629+1217G=)
n.2036G=
c.1663C= (p.His555=)
1g.54609285G>TCA340440702ACOT11,FAM151Ac.1741C>A (p.His581Asn)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.1180C>A (p.His394Asn)
c.1629+1217G>T (n.1629+1217G>T)
n.2036G>T
c.1663C>A (p.His555Asn)
1g.54609286A>CCA418177220ACOT11,FAM151Ac.1740T>G (p.Ala580=)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.1179T>G (p.Ala393=)
c.1629+1218A>C (n.1629+1218A>C)
n.2037A>C
c.1662T>G (p.Ala554=)
1g.54609286A>GCA418177221ACOT11,FAM151Ac.1740T>C (p.Ala580=)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.1179T>C (p.Ala393=)
c.1629+1218A>G (n.1629+1218A>G)
n.2037A>G
c.1662T>C (p.Ala554=)
1g.54609286A>TCA418177222ACOT11,FAM151Ac.1740T>A (p.Ala580=)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.1179T>A (p.Ala393=)
c.1629+1218A>T (n.1629+1218A>T)
n.2037A>T
c.1662T>A (p.Ala554=)
1g.54609287G>ACA340440706ACOT11,FAM151Ac.1739C>T (p.Ala580Val)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.1629+1219G>A (n.1629+1219G>A)
n.2038G>A
c.1661C>T (p.Ala554Val)
1g.54609287G>CCA340440709ACOT11,FAM151Ac.1739C>G (p.Ala580Gly)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1629+1219G>C (n.1629+1219G>C)
n.2038G>C
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
1g.54609287G>TCA340440707ACOT11,FAM151Ac.1739C>A (p.Ala580Asp)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.1629+1219G>T (n.1629+1219G>T)
n.2038G>T
c.1661C>A (p.Ala554Asp)
1g.54609288C>ACA340440711ACOT11,FAM151Ac.1738G>T (p.Ala580Ser)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.1629+1220C>A (n.1629+1220C>A)
n.2039C>A
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
1g.54609288C=CA1167798413ACOT11,FAM151Ac.1738G= (p.Ala580=)
c.*176C= (n.*176C=)
c.1177G= (p.Ala393=)
c.1629+1220C= (n.1629+1220C=)
n.2039C=
c.1660G= (p.Ala554=)
1g.54609288C>GCA340440713ACOT11,FAM151Ac.1738G>C (p.Ala580Pro)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.1629+1220C>G (n.1629+1220C>G)
n.2039C>G
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
1g.54609288C>TCA866829ACOT11,FAM151Ac.1738G>A (p.Ala580Thr)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.1629+1220C>T (n.1629+1220C>T)
n.2039C>T
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609289C>ACA866830ACOT11,FAM151Ac.1737G>T (p.Leu579=)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.1176G>T (p.Leu392=)
c.1629+1221C>A (n.1629+1221C>A)
n.2040C>A
c.1659G>T (p.Leu553=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.54609289C=CA1167798414ACOT11,FAM151Ac.1737G= (p.Leu579=)
c.*177C= (n.*177C=)
c.1176G= (p.Leu392=)
c.1629+1221C= (n.1629+1221C=)
n.2040C=
c.1659G= (p.Leu553=)
1g.54609289C>GCA418177223ACOT11,FAM151Ac.1737G>C (p.Leu579=)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.1176G>C (p.Leu392=)
c.1629+1221C>G (n.1629+1221C>G)
n.2040C>G
c.1659G>C (p.Leu553=)
1g.54609289C>TCA418177224ACOT11,FAM151Ac.1737G>A (p.Leu579=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.1176G>A (p.Leu392=)
c.1629+1221C>T (n.1629+1221C>T)
n.2040C>T
c.1659G>A (p.Leu553=)
 gnomAD v4
1g.54609290A>CCA340440717ACOT11,FAM151Ac.1736T>G (p.Leu579Arg)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
c.1629+1222A>C (n.1629+1222A>C)
n.2041A>C
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
1g.54609290A>GCA340440718ACOT11,FAM151Ac.1736T>C (p.Leu579Pro)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
c.1629+1222A>G (n.1629+1222A>G)
n.2041A>G
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
1g.54609290A>TCA340440721ACOT11,FAM151Ac.1736T>A (p.Leu579Gln)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
c.1629+1222A>T (n.1629+1222A>T)
n.2041A>T
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
1g.54609291G>ACA418177225ACOT11,FAM151Ac.1735C>T (p.Leu579=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.1174C>T (p.Leu392=)
c.1629+1223G>A (n.1629+1223G>A)
n.2042G>A
c.1657C>T (p.Leu553=)
1g.54609291G>CCA340440724ACOT11,FAM151Ac.1735C>G (p.Leu579Val)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
c.1629+1223G>C (n.1629+1223G>C)
n.2042G>C
c.1657C>G (p.Leu553Val)
1g.54609291G>TCA340440725ACOT11,FAM151Ac.1735C>A (p.Leu579Met)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
c.1629+1223G>T (n.1629+1223G>T)
n.2042G>T
c.1657C>A (p.Leu553Met)
1g.54609292C>ACA340440726ACOT11,FAM151Ac.1734G>T (p.Leu578Phe)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.1173G>T (p.Leu391Phe)
c.1629+1224C>A (n.1629+1224C>A)
n.2043C>A
c.1656G>T (p.Leu552Phe)
1g.54609292C=CA1167798415ACOT11,FAM151Ac.1734G= (p.Leu578=)
c.*180C= (n.*180C=)
c.1173G= (p.Leu391=)
c.1629+1224C= (n.1629+1224C=)
n.2043C=
c.1656G= (p.Leu552=)
1g.54609292C>GCA340440727ACOT11,FAM151Ac.1734G>C (p.Leu578Phe)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.1173G>C (p.Leu391Phe)
c.1629+1224C>G (n.1629+1224C>G)
n.2043C>G
c.1656G>C (p.Leu552Phe)
1g.54609292C>TCA866831ACOT11,FAM151Ac.1734G>A (p.Leu578=)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.1173G>A (p.Leu391=)
c.1629+1224C>T (n.1629+1224C>T)
n.2043C>T
c.1656G>A (p.Leu552=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609293A>CCA340440728ACOT11,FAM151Ac.1733T>G (p.Leu578Trp)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1172T>G (p.Leu391Trp)
c.1629+1225A>C (n.1629+1225A>C)
n.2044A>C
c.1655T>G (p.Leu552Trp)
1g.54609293A>GCA340440730ACOT11,FAM151Ac.1733T>C (p.Leu578Ser)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1172T>C (p.Leu391Ser)
c.1629+1225A>G (n.1629+1225A>G)
n.2044A>G
c.1655T>C (p.Leu552Ser)
1g.54609293A>TCA340440729ACOT11,FAM151Ac.1733T>A (p.Leu578Ter)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.1172T>A (p.Leu391Ter)
c.1629+1225A>T (n.1629+1225A>T)
n.2044A>T
c.1655T>A (p.Leu552Ter)
1g.54609294A=CA1143425286ACOT11,FAM151Ac.1732T= (p.Leu578=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.1171T= (p.Leu391=)
c.1629+1226A= (n.1629+1226A=)
n.2045A=
c.1654T= (p.Leu552=)
1g.54609294A>CCA866832ACOT11,FAM151Ac.1732T>G (p.Leu578Val)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.1171T>G (p.Leu391Val)
c.1629+1226A>C (n.1629+1226A>C)
n.2045A>C
c.1654T>G (p.Leu552Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609294A>GCA418177226ACOT11,FAM151Ac.1732T>C (p.Leu578=)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.1171T>C (p.Leu391=)
c.1629+1226A>G (n.1629+1226A>G)
n.2045A>G
c.1654T>C (p.Leu552=)
1g.54609294A>TCA340440732ACOT11,FAM151Ac.1732T>A (p.Leu578Met)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.1171T>A (p.Leu391Met)
c.1629+1226A>T (n.1629+1226A>T)
n.2045A>T
c.1654T>A (p.Leu552Met)
1g.54609295G>ACA418177227ACOT11,FAM151Ac.1731C>T (p.Asp577=)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.1170C>T (p.Asp390=)
c.1629+1227G>A (n.1629+1227G>A)
n.2046G>A
c.1653C>T (p.Asp551=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.54609295G>CCA340440734ACOT11,FAM151Ac.1731C>G (p.Asp577Glu)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.1170C>G (p.Asp390Glu)
c.1629+1227G>C (n.1629+1227G>C)
n.2046G>C
c.1653C>G (p.Asp551Glu)
 COSMIC
1g.54609295G=CA1167798416ACOT11,FAM151Ac.1731C= (p.Asp577=)
c.*183G= (n.*183G=)
c.1170C= (p.Asp390=)
c.1629+1227G= (n.1629+1227G=)
n.2046G=
c.1653C= (p.Asp551=)
1g.54609295G>TCA340440736ACOT11,FAM151Ac.1731C>A (p.Asp577Glu)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.1170C>A (p.Asp390Glu)
c.1629+1227G>T (n.1629+1227G>T)
n.2046G>T
c.1653C>A (p.Asp551Glu)
1g.54609296T>ACA340440740ACOT11,FAM151Ac.1730A>T (p.Asp577Val)
c.*184T>A (n.*184T>A)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.1629+1228T>A (n.1629+1228T>A)
n.2047T>A
c.1652A>T (p.Asp551Val)
1g.54609296T>CCA340440741ACOT11,FAM151Ac.1730A>G (p.Asp577Gly)
c.*184T>C (n.*184T>C)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.1629+1228T>C (n.1629+1228T>C)
n.2047T>C
c.1652A>G (p.Asp551Gly)
 gnomAD v4
1g.54609296T>GCA340440743ACOT11,FAM151Ac.1730A>C (p.Asp577Ala)
c.*184T>G (n.*184T>G)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.1629+1228T>G (n.1629+1228T>G)
n.2047T>G
c.1652A>C (p.Asp551Ala)
1g.54609296_54609297delinsTCCA1167798417ACOT11,FAM151Ac.1729_1730delinsGA (p.Asp577=)
c.*184_*185delinsTC (n.*184_*185delinsTC)
c.1168_1169delinsGA (p.Asp390=)
c.1629+1228_1629+1229delinsTC (n.1629+1228_1629+1229delinsTC)
n.2047_2048delinsTC
c.1651_1652delinsGA (p.Asp551=)
1g.54609297C>ACA340440745ACOT11,FAM151Ac.1729G>T (p.Asp577Tyr)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.1629+1229C>A (n.1629+1229C>A)
n.2048C>A
c.1651G>T (p.Asp551Tyr)
1g.54609297C=CA1167798418ACOT11,FAM151Ac.1729G= (p.Asp577=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.1168G= (p.Asp390=)
c.1629+1229C= (n.1629+1229C=)
n.2048C=
c.1651G= (p.Asp551=)
1g.54609297C>GCA340440748ACOT11,FAM151Ac.1729G>C (p.Asp577His)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.1629+1229C>G (n.1629+1229C>G)
n.2048C>G
c.1651G>C (p.Asp551His)
1g.54609297C>TCA22715347ACOT11,FAM151Ac.1729G>A (p.Asp577Asn)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.1629+1229C>T (n.1629+1229C>T)
n.2048C>T
c.1651G>A (p.Asp551Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609298delCA1001886534ACOT11,FAM151Ac.1729del (p.Asp577ThrfsTer?)
c.*186del (n.*186del)
c.1168del (p.Asp390ThrfsTer?)
c.1629+1230del (n.1629+1230del)
n.2049del
c.1651del (p.Asp551ThrfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609298C>ACA340440758ACOT11,FAM151Ac.1728G>T (p.Lys576Asn)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.1629+1230C>A (n.1629+1230C>A)
n.2049C>A
c.1650G>T (p.Lys550Asn)
1g.54609298C=CA1167798419ACOT11,FAM151Ac.1728G= (p.Lys576=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.1167G= (p.Lys389=)
c.1629+1230C= (n.1629+1230C=)
n.2049C=
c.1650G= (p.Lys550=)
1g.54609298C>GCA340440756ACOT11,FAM151Ac.1728G>C (p.Lys576Asn)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.1629+1230C>G (n.1629+1230C>G)
n.2049C>G
c.1650G>C (p.Lys550Asn)
1g.54609298C>TCA418177228ACOT11,FAM151Ac.1728G>A (p.Lys576=)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.1629+1230C>T (n.1629+1230C>T)
n.2049C>T
c.1650G>A (p.Lys550=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609298_54609299delinsCTCA1167798420ACOT11,FAM151Ac.1727_1728delinsAG (p.Lys576=)
c.*186_*187delinsCT (n.*186_*187delinsCT)
c.1166_1167delinsAG (p.Lys389=)
c.1629+1230_1629+1231delinsCT (n.1629+1230_1629+1231delinsCT)
n.2049_2050delinsCT
c.1649_1650delinsAG (p.Lys550=)
1g.54609299T>ACA340440761ACOT11,FAM151Ac.1727A>T (p.Lys576Met)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.1629+1231T>A (n.1629+1231T>A)
n.2050T>A
c.1649A>T (p.Lys550Met)
1g.54609299T>CCA340440764ACOT11,FAM151Ac.1727A>G (p.Lys576Arg)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.1629+1231T>C (n.1629+1231T>C)
n.2050T>C
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
1g.54609299T>GCA340440765ACOT11,FAM151Ac.1727A>C (p.Lys576Thr)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.1629+1231T>G (n.1629+1231T>G)
n.2050T>G
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
1g.54609300delCA523274609ACOT11,FAM151Ac.1727del (p.Lys576ArgfsTer?)
c.*188del (n.*188del)
c.1166del (p.Lys389ArgfsTer?)
c.1629+1232del (n.1629+1232del)
n.2051del
c.1649del (p.Lys550ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609300T>ACA340440768ACOT11,FAM151Ac.1726A>T (p.Lys576Ter)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.1629+1232T>A (n.1629+1232T>A)
n.2051T>A
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
1g.54609300T>CCA340440771ACOT11,FAM151Ac.1726A>G (p.Lys576Glu)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.1629+1232T>C (n.1629+1232T>C)
n.2051T>C
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
1g.54609300T>GCA340440773ACOT11,FAM151Ac.1726A>C (p.Lys576Gln)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1629+1232T>G (n.1629+1232T>G)
n.2051T>G
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
1g.54609300T=CA1167798421ACOT11,FAM151Ac.1726A= (p.Lys576=)
c.*188T= (n.*188T=)
c.1165A= (p.Lys389=)
c.1629+1232T= (n.1629+1232T=)
n.2051T=
c.1648A= (p.Lys550=)
1g.54609301G>ACA418177229ACOT11,FAM151Ac.1725C>T (p.His575=)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.1164C>T (p.His388=)
c.1629+1233G>A (n.1629+1233G>A)
n.2052G>A
c.1647C>T (p.His549=)
1g.54609301G>CCA340440776ACOT11,FAM151Ac.1725C>G (p.His575Gln)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.1164C>G (p.His388Gln)
c.1629+1233G>C (n.1629+1233G>C)
n.2052G>C
c.1647C>G (p.His549Gln)
 gnomAD v4
1g.54609301G>TCA340440779ACOT11,FAM151Ac.1725C>A (p.His575Gln)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.1164C>A (p.His388Gln)
c.1629+1233G>T (n.1629+1233G>T)
n.2052G>T
c.1647C>A (p.His549Gln)
 gnomAD v4
1g.54609301_54609302delinsGTCA1167798422ACOT11,FAM151Ac.1724_1725delinsAC (p.His575=)
c.*189_*190delinsGT (n.*189_*190delinsGT)
c.1163_1164delinsAC (p.His388=)
c.1629+1233_1629+1234delinsGT (n.1629+1233_1629+1234delinsGT)
n.2052_2053delinsGT
c.1646_1647delinsAC (p.His549=)
1g.54609302_54609333dupCA1001886549ACOT11,FAM151Ac.1694_1725dup (p.Lys576GlufsTer?)
c.*190_*221dup (n.*190_*221dup)
c.1133_1164dup (p.Lys389GlufsTer?)
c.1629+1234_1629+1265dup (n.1629+1234_1629+1265dup)
n.2053_2084dup
c.1616_1647dup (p.Lys550GlufsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609303_54609336delCA2645794456ACOT11,FAM151Ac.1692_1725del (p.Val566ThrfsTer?)
c.*191_*224del (n.*191_*224del)
c.1131_1164del (p.Val379ThrfsTer?)
c.1629+1235_1629+1268del (n.1629+1235_1629+1268del)
n.2054_2087del
c.1614_1647del (p.Val540ThrfsTer?)
 gnomAD v4
1g.54609302delCA523274610ACOT11,FAM151Ac.1724del (p.His575ProfsTer?)
c.*190del (n.*190del)
c.1163del (p.His388ProfsTer?)
c.1629+1234del (n.1629+1234del)
n.2053del
c.1646del (p.His549ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609302T>ACA340440782ACOT11,FAM151Ac.1724A>T (p.His575Leu)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.1163A>T (p.His388Leu)
c.1629+1234T>A (n.1629+1234T>A)
n.2053T>A
c.1646A>T (p.His549Leu)
1g.54609302T>CCA866833ACOT11,FAM151Ac.1724A>G (p.His575Arg)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.1163A>G (p.His388Arg)
c.1629+1234T>C (n.1629+1234T>C)
n.2053T>C
c.1646A>G (p.His549Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609302T>GCA340440785ACOT11,FAM151Ac.1724A>C (p.His575Pro)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.1163A>C (p.His388Pro)
c.1629+1234T>G (n.1629+1234T>G)
n.2053T>G
c.1646A>C (p.His549Pro)
1g.54609302T=CA1167798423ACOT11,FAM151Ac.1724A= (p.His575=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.1163A= (p.His388=)
c.1629+1234T= (n.1629+1234T=)
n.2053T=
c.1646A= (p.His549=)
1g.54609303G>ACA340440789ACOT11,FAM151Ac.1723C>T (p.His575Tyr)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.1162C>T (p.His388Tyr)
c.1629+1235G>A (n.1629+1235G>A)
n.2054G>A
c.1645C>T (p.His549Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.54609303G>CCA340440791ACOT11,FAM151Ac.1723C>G (p.His575Asp)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.1162C>G (p.His388Asp)
c.1629+1235G>C (n.1629+1235G>C)
n.2054G>C
c.1645C>G (p.His549Asp)
1g.54609303G=CA1167798424ACOT11,FAM151Ac.1723C= (p.His575=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.1162C= (p.His388=)
c.1629+1235G= (n.1629+1235G=)
n.2054G=
c.1645C= (p.His549=)
1g.54609303G>TCA340440792ACOT11,FAM151Ac.1723C>A (p.His575Asn)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.1162C>A (p.His388Asn)
c.1629+1235G>T (n.1629+1235G>T)
n.2054G>T
c.1645C>A (p.His549Asn)
1g.54609310_54609320dupCA2645794457ACOT11,FAM151Ac.1713_1723dup (p.His575ProfsTer?)
c.*198_*208dup (n.*198_*208dup)
c.1152_1162dup (p.His388ProfsTer?)
c.1629+1242_1629+1252dup (n.1629+1242_1629+1252dup)
n.2061_2071dup
c.1635_1645dup (p.His549ProfsTer?)
 gnomAD v4
1g.54609310_54609320delCA2645794458ACOT11,FAM151Ac.1713_1723del (p.Tyr574LeufsTer7)
c.*198_*208del (n.*198_*208del)
c.1152_1162del (p.Tyr387LeufsTer7)
c.1629+1242_1629+1252del (n.1629+1242_1629+1252del)
n.2061_2071del
c.1635_1645del (p.Tyr548LeufsTer7)
 gnomAD v4
1g.54609304G>ACA418177230ACOT11,FAM151Ac.1722C>T (p.Tyr574=)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.1161C>T (p.Tyr387=)
c.1629+1236G>A (n.1629+1236G>A)
n.2055G>A
c.1644C>T (p.Tyr548=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609304G>CCA340440795ACOT11,FAM151Ac.1722C>G (p.Tyr574Ter)
c.*192G>C (n.*192G>C)
c.1161C>G (p.Tyr387Ter)
c.1629+1236G>C (n.1629+1236G>C)
n.2055G>C
c.1644C>G (p.Tyr548Ter)
1g.54609304G=CA1167798425ACOT11,FAM151Ac.1722C= (p.Tyr574=)
c.*192G= (n.*192G=)
c.1161C= (p.Tyr387=)
c.1629+1236G= (n.1629+1236G=)
n.2055G=
c.1644C= (p.Tyr548=)
1g.54609304G>TCA340440804ACOT11,FAM151Ac.1722C>A (p.Tyr574Ter)
c.*192G>T (n.*192G>T)
c.1161C>A (p.Tyr387Ter)
c.1629+1236G>T (n.1629+1236G>T)
n.2055G>T
c.1644C>A (p.Tyr548Ter)
1g.54609305T>ACA866834ACOT11,FAM151Ac.1721A>T (p.Tyr574Phe)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.1160A>T (p.Tyr387Phe)
c.1629+1237T>A (n.1629+1237T>A)
n.2056T>A
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609305T>CCA340440809ACOT11,FAM151Ac.1721A>G (p.Tyr574Cys)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.1160A>G (p.Tyr387Cys)
c.1629+1237T>C (n.1629+1237T>C)
n.2056T>C
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
1g.54609305T>GCA340440812ACOT11,FAM151Ac.1721A>C (p.Tyr574Ser)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.1160A>C (p.Tyr387Ser)
c.1629+1237T>G (n.1629+1237T>G)
n.2056T>G
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
1g.54609305T=CA1143371353ACOT11,FAM151Ac.1721A= (p.Tyr574=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.1160A= (p.Tyr387=)
c.1629+1237T= (n.1629+1237T=)
n.2056T=
c.1643A= (p.Tyr548=)
1g.54609306A>CCA340440814ACOT11,FAM151Ac.1720T>G (p.Tyr574Asp)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.1159T>G (p.Tyr387Asp)
c.1629+1238A>C (n.1629+1238A>C)
n.2057A>C
c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
1g.54609306A>GCA340440817ACOT11,FAM151Ac.1720T>C (p.Tyr574His)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.1159T>C (p.Tyr387His)
c.1629+1238A>G (n.1629+1238A>G)
n.2057A>G
c.1642T>C (p.Tyr548His)
1g.54609306A>TCA340440819ACOT11,FAM151Ac.1720T>A (p.Tyr574Asn)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.1159T>A (p.Tyr387Asn)
c.1629+1238A>T (n.1629+1238A>T)
n.2057A>T
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
1g.54609307G>ACA866835ACOT11,FAM151Ac.1719C>T (p.Gly573=)
c.*195G>A (n.*195G>A)
c.1158C>T (p.Gly386=)
c.1629+1239G>A (n.1629+1239G>A)
n.2058G>A
c.1641C>T (p.Gly547=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.54609307G>CCA418177231ACOT11,FAM151Ac.1719C>G (p.Gly573=)
c.*195G>C (n.*195G>C)
c.1158C>G (p.Gly386=)
c.1629+1239G>C (n.1629+1239G>C)
n.2058G>C
c.1641C>G (p.Gly547=)
 dbSNP
1g.54609307G=CA1167798426ACOT11,FAM151Ac.1719C= (p.Gly573=)
c.*195G= (n.*195G=)
c.1158C= (p.Gly386=)
c.1629+1239G= (n.1629+1239G=)
n.2058G=
c.1641C= (p.Gly547=)
1g.54609307G>TCA418177232ACOT11,FAM151Ac.1719C>A (p.Gly573=)
c.*195G>T (n.*195G>T)
c.1158C>A (p.Gly386=)
c.1629+1239G>T (n.1629+1239G>T)
n.2058G>T
c.1641C>A (p.Gly547=)
1g.54609308C>ACA340440823ACOT11,FAM151Ac.1718G>T (p.Gly573Val)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.1629+1240C>A (n.1629+1240C>A)
n.2059C>A
c.1640G>T (p.Gly547Val)
1g.54609308C=CA1167798427ACOT11,FAM151Ac.1718G= (p.Gly573=)
c.*196C= (n.*196C=)
c.1157G= (p.Gly386=)
c.1629+1240C= (n.1629+1240C=)
n.2059C=
c.1640G= (p.Gly547=)
1g.54609308C>GCA340440824ACOT11,FAM151Ac.1718G>C (p.Gly573Ala)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1629+1240C>G (n.1629+1240C>G)
n.2059C>G
c.1640G>C (p.Gly547Ala)
1g.54609308C>TCA340440825ACOT11,FAM151Ac.1718G>A (p.Gly573Asp)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.1157G>A (p.Gly386Asp)
c.1629+1240C>T (n.1629+1240C>T)
n.2059C>T
c.1640G>A (p.Gly547Asp)
 dbSNP

Number of alleles fetched