Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.54609192_54609210delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC | CA1167798353 | ACOT11,FAM151A | c.*58_*76delinsGGAAGAAATAAAGGTCTTT (n.*58_*76delinsGGAAGAAATAAAGGTCTTT) c.*80_*98delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC (n.*80_*98delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC) c.1629+1124_1629+1142delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC (n.1629+1124_1629+1142delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC) n.1943_1961delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC | |
1 | g.54609193_54609210del | CA1167798354 | ACOT11,FAM151A | c.*58_*75del (n.*58_*75del) c.*81_*98del (n.*81_*98del) c.1629+1125_1629+1142del (n.1629+1125_1629+1142del) n.1944_1961del | dbSNP |
1 | g.54609195_54609211delinsGACCTTTATTTCTTCCT | CA1167798355 | ACOT11,FAM151A | c.*57_*73delinsAGGAAGAAATAAAGGTC (n.*57_*73delinsAGGAAGAAATAAAGGTC) c.*83_*99delinsGACCTTTATTTCTTCCT (n.*83_*99delinsGACCTTTATTTCTTCCT) c.1629+1127_1629+1143delinsGACCTTTATTTCTTCCT (n.1629+1127_1629+1143delinsGACCTTTATTTCTTCCT) n.1946_1962delinsGACCTTTATTTCTTCCT | |
1 | g.54609196_54609211del | CA1001886335 | ACOT11,FAM151A | c.*57_*72del (n.*57_*72del) c.*84_*99del (n.*84_*99del) c.1629+1128_1629+1143del (n.1629+1128_1629+1143del) n.1947_1962del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609200_54609211del | CA2645794424 | ACOT11,FAM151A | c.*60_*71del (n.*60_*71del) c.*88_*99del (n.*88_*99del) c.1629+1132_1629+1143del (n.1629+1132_1629+1143del) n.1951_1962del | gnomAD v4 |
1 | g.54609205_54609208del | CA22715205 | ACOT11,FAM151A | c.*62_*65del (n.*62_*65del) c.*93_*96del (n.*93_*96del) c.1629+1137_1629+1140del (n.1629+1137_1629+1140del) n.1956_1959del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609208T>C | CA1167798360 | ACOT11,FAM151A | c.*60A>G (n.*60A>G) c.*96T>C (n.*96T>C) c.1629+1140T>C (n.1629+1140T>C) n.1959T>C | dbSNP |
1 | g.54609208T= | CA1167798361 | ACOT11,FAM151A | c.*60A= (n.*60A=) c.*96T= (n.*96T=) c.1629+1140T= (n.1629+1140T=) n.1959T= | |
1 | g.54609208_54609209delinsTC | CA1167798362 | ACOT11,FAM151A | c.*59_*60delinsGA (n.*59_*60delinsGA) c.*96_*97delinsTC (n.*96_*97delinsTC) c.1629+1140_1629+1141delinsTC (n.1629+1140_1629+1141delinsTC) n.1959_1960delinsTC | |
1 | g.54609209C>G | CA2645794429 | ACOT11,FAM151A | c.*59G>C (n.*59G>C) c.*97C>G (n.*97C>G) c.1629+1141C>G (n.1629+1141C>G) n.1960C>G | gnomAD v4 |
1 | g.54609209C>T | CA2645794430 | ACOT11,FAM151A | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*97C>T (n.*97C>T) c.1629+1141C>T (n.1629+1141C>T) n.1960C>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609210del | CA736991907 | ACOT11,FAM151A | c.*59del (n.*59del) c.*98del (n.*98del) c.1629+1142del (n.1629+1142del) n.1961del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609211T>G | CA1167798363 | ACOT11,FAM151A | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*99T>G (n.*99T>G) c.1629+1143T>G (n.1629+1143T>G) n.1962T>G | dbSNP |
1 | g.54609211T= | CA1167798364 | ACOT11,FAM151A | c.*57A= (n.*57A=) c.*99T= (n.*99T=) c.1629+1143T= (n.1629+1143T=) n.1962T= | |
1 | g.54609213C>A | CA2645794431 | ACOT11,FAM151A | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1629+1145C>A (n.1629+1145C>A) n.1964C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609213C= | CA1141314422 | ACOT11,FAM151A | c.*55G= (n.*55G=) c.*101C= (n.*101C=) c.1629+1145C= (n.1629+1145C=) n.1964C= | |
1 | g.54609213C>T | CA22715207 | ACOT11,FAM151A | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1629+1145C>T (n.1629+1145C>T) n.1964C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609214C>T | CA2645794432 | ACOT11,FAM151A | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1629+1146C>T (n.1629+1146C>T) n.1965C>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609215T>C | CA2645794433 | ACOT11,FAM151A | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*103T>C (n.*103T>C) c.1629+1147T>C (n.1629+1147T>C) n.1966T>C | gnomAD v4 |
1 | g.54609215T>G | CA2645794434 | ACOT11,FAM151A | c.*53A>C (n.*53A>C) c.*103T>G (n.*103T>G) c.1629+1147T>G (n.1629+1147T>G) n.1966T>G | gnomAD v4 |
1 | g.54609216C>T | CA2645794435 | ACOT11,FAM151A | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*104C>T (n.*104C>T) c.1629+1148C>T (n.1629+1148C>T) n.1967C>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609218C>A | CA1167798366 | ACOT11,FAM151A | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*106C>A (n.*106C>A) c.1629+1150C>A (n.1629+1150C>A) n.1969C>A | dbSNP |
1 | g.54609218C= | CA1167798365 | ACOT11,FAM151A | c.*50G= (n.*50G=) c.*106C= (n.*106C=) c.1629+1150C= (n.1629+1150C=) n.1969C= | |
1 | g.54609218C>T | CA2645794436 | ACOT11,FAM151A | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*106C>T (n.*106C>T) c.1629+1150C>T (n.1629+1150C>T) n.1969C>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609219C>A | CA2536745622 | ACOT11,FAM151A | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*107C>A (n.*107C>A) c.1629+1151C>A (n.1629+1151C>A) n.1970C>A | |
1 | g.54609219C= | CA1143617960 | ACOT11,FAM151A | c.*49G= (n.*49G=) c.*107C= (n.*107C=) c.1629+1151C= (n.1629+1151C=) n.1970C= | |
1 | g.54609219C>G | CA736991916 | ACOT11,FAM151A | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*107C>G (n.*107C>G) c.1629+1151C>G (n.1629+1151C>G) n.1970C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609219C>T | CA866798 | ACOT11,FAM151A | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1629+1151C>T (n.1629+1151C>T) n.1970C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609219_54609220insCTGGCACAACTCTAGCATATCT | CA1001886363 | ACOT11,FAM151A | c.*48_*49insAGATATGCTAGAGTTGTGCCAG (n.*48_*49insAGATATGCTAGAGTTGTGCCAG) c.*107_*108insCTGGCACAACTCTAGCATATCT (n.*107_*108insCTGGCACAACTCTAGCATATCT) c.1629+1151_1629+1152insCTGGCACAACTCTAGCATATCT (n.1629+1151_1629+1152insCTGGCACAACTCTAGCATATCT) n.1970_1971insCTGGCACAACTCTAGCATATCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609220G>A | CA523274593 | ACOT11,FAM151A | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*108G>A (n.*108G>A) c.1629+1152G>A (n.1629+1152G>A) n.1971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609220G>C | CA866799 | ACOT11,FAM151A | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*108G>C (n.*108G>C) c.1629+1152G>C (n.1629+1152G>C) n.1971G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609220G= | CA1145661994 | ACOT11,FAM151A | c.*48C= (n.*48C=) c.*108G= (n.*108G=) c.1629+1152G= (n.1629+1152G=) n.1971G= | |
1 | g.54609220G>T | CA2645794437 | ACOT11,FAM151A | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*108G>T (n.*108G>T) c.1629+1152G>T (n.1629+1152G>T) n.1971G>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609221T>C | CA1167798368 | ACOT11,FAM151A | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*109T>C (n.*109T>C) c.1629+1153T>C (n.1629+1153T>C) n.1972T>C | dbSNP |
1 | g.54609221T= | CA1167798367 | ACOT11,FAM151A | c.*47A= (n.*47A=) c.*109T= (n.*109T=) c.1629+1153T= (n.1629+1153T=) n.1972T= | |
1 | g.54609222G>A | CA22715233 | ACOT11,FAM151A | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1629+1154G>A (n.1629+1154G>A) n.1973G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609222G>C | CA1001886382 | ACOT11,FAM151A | c.*46C>G (n.*46C>G) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1629+1154G>C (n.1629+1154G>C) n.1973G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609222G= | CA1167798369 | ACOT11,FAM151A | c.*46C= (n.*46C=) c.*110G= (n.*110G=) c.1629+1154G= (n.1629+1154G=) n.1973G= | |
1 | g.54609222_54609223insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG | CA1001886413 | ACOT11,FAM151A | c.*46_*47insCCACGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACAGCTGCTC (n.*46_*47insCCACGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACAGCTGCTC) c.*110_*111insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG (n.*110_*111insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG) c.1629+1154_1629+1155insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG (n.1629+1154_1629+1155insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG) n.1973_1974insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609223G= | CA1167798370 | ACOT11,FAM151A | c.*45C= (n.*45C=) c.*111G= (n.*111G=) c.1629+1155G= (n.1629+1155G=) n.1974G= | |
1 | g.54609223_54609224insCACAACTCTAGCATATCTGT | CA866800 | ACOT11,FAM151A | c.*44_*45insACAGATATGCTAGAGTTGTG (n.*44_*45insACAGATATGCTAGAGTTGTG) c.*111_*112insCACAACTCTAGCATATCTGT (n.*111_*112insCACAACTCTAGCATATCTGT) c.1629+1155_1629+1156insCACAACTCTAGCATATCTGT (n.1629+1155_1629+1156insCACAACTCTAGCATATCTGT) n.1974_1975insCACAACTCTAGCATATCTGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609223_54609224insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT | CA523274594 | ACOT11,FAM151A | c.*44_*45insAGCTGCTCACAGATATGCTAGAGTTGTG (n.*44_*45insAGCTGCTCACAGATATGCTAGAGTTGTG) c.*111_*112insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT (n.*111_*112insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT) c.1629+1155_1629+1156insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT (n.1629+1155_1629+1156insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT) n.1974_1975insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609224G>A | CA523274595 | ACOT11,FAM151A | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*112G>A (n.*112G>A) c.1629+1156G>A (n.1629+1156G>A) n.1975G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609224G>C | CA866801 | ACOT11,FAM151A | c.*44C>G (n.*44C>G) c.*112G>C (n.*112G>C) c.1629+1156G>C (n.1629+1156G>C) n.1975G>C | dbSNP ExAC |
1 | g.54609224G= | CA1167798371 | ACOT11,FAM151A | c.*44C= (n.*44C=) c.*112G= (n.*112G=) c.1629+1156G= (n.1629+1156G=) n.1975G= | |
1 | g.54609225A= | CA1167798373 | ACOT11,FAM151A | c.*43T= (n.*43T=) c.*113A= (n.*113A=) c.1629+1157A= (n.1629+1157A=) n.1976A= | |
1 | g.54609225_54609226del | CA2645794438 | ACOT11,FAM151A | c.*42_*43del (n.*42_*43del) c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.1629+1157_1629+1158del (n.1629+1157_1629+1158del) n.1976_1977del | gnomAD v4 |
1 | g.54609225_54609233delinsAAGCCTCCG | CA1167798372 | ACOT11,FAM151A | c.*35_*43delinsCGGAGGCTT (n.*35_*43delinsCGGAGGCTT) c.*113_*121delinsAAGCCTCCG (n.*113_*121delinsAAGCCTCCG) c.1629+1157_1629+1165delinsAAGCCTCCG (n.1629+1157_1629+1165delinsAAGCCTCCG) n.1976_1984delinsAAGCCTCCG | |
1 | g.54609225_54609226insGCAGCTGTTCCCTGT | CA866803 | ACOT11,FAM151A | c.*42_*43insACAGGGAACAGCTGC (n.*42_*43insACAGGGAACAGCTGC) c.*113_*114insGCAGCTGTTCCCTGT (n.*113_*114insGCAGCTGTTCCCTGT) c.1629+1157_1629+1158insGCAGCTGTTCCCTGT (n.1629+1157_1629+1158insGCAGCTGTTCCCTGT) n.1976_1977insGCAGCTGTTCCCTGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609225_54609226insCAACTCTAGCATATCTGTG | CA866802 | ACOT11,FAM151A | c.*42_*43insCACAGATATGCTAGAGTTG (n.*42_*43insCACAGATATGCTAGAGTTG) c.*113_*114insCAACTCTAGCATATCTGTG (n.*113_*114insCAACTCTAGCATATCTGTG) c.1629+1157_1629+1158insCAACTCTAGCATATCTGTG (n.1629+1157_1629+1158insCAACTCTAGCATATCTGTG) n.1976_1977insCAACTCTAGCATATCTGTG | dbSNP ExAC |
1 | g.54609225_54609226insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC | CA523274596 | ACOT11,FAM151A | c.*42_*43insGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACAGCTGC (n.*42_*43insGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACAGCTGC) c.*113_*114insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC (n.*113_*114insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC) c.1629+1157_1629+1158insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC (n.1629+1157_1629+1158insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC) n.1976_1977insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609226A= | CA1167798374 | ACOT11,FAM151A | c.*42T= (n.*42T=) c.*114A= (n.*114A=) c.1629+1158A= (n.1629+1158A=) n.1977A= | |
1 | g.54609226A>T | CA1001886424 | ACOT11,FAM151A | c.*42T>A (n.*42T>A) c.*114A>T (n.*114A>T) c.1629+1158A>T (n.1629+1158A>T) n.1977A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609226_54609232delinsAGCCTCC | CA1167798375 | ACOT11,FAM151A | c.*36_*42delinsGGAGGCT (n.*36_*42delinsGGAGGCT) c.*114_*120delinsAGCCTCC (n.*114_*120delinsAGCCTCC) c.1629+1158_1629+1164delinsAGCCTCC (n.1629+1158_1629+1164delinsAGCCTCC) n.1977_1983delinsAGCCTCC | |
1 | g.54609226_54609233del | CA866804 | ACOT11,FAM151A | c.*35_*42del (n.*35_*42del) c.*114_*121del (n.*114_*121del) c.1629+1158_1629+1165del (n.1629+1158_1629+1165del) n.1977_1984del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609227G>A | CA523274597 | ACOT11,FAM151A | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*115G>A (n.*115G>A) c.1629+1159G>A (n.1629+1159G>A) n.1978G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609227G= | CA1167798376 | ACOT11,FAM151A | c.*41C= (n.*41C=) c.*115G= (n.*115G=) c.1629+1159G= (n.1629+1159G=) n.1978G= | |
1 | g.54609227_54609234delinsGCCTCCGC | CA1167798377 | ACOT11,FAM151A | c.*34_*41delinsGCGGAGGC (n.*34_*41delinsGCGGAGGC) c.*115_*122delinsGCCTCCGC (n.*115_*122delinsGCCTCCGC) c.1629+1159_1629+1166delinsGCCTCCGC (n.1629+1159_1629+1166delinsGCCTCCGC) n.1978_1985delinsGCCTCCGC | |
1 | g.54609230_54609235del | CA866805 | ACOT11,FAM151A | c.*36_*41del (n.*36_*41del) c.*118_*123del (n.*118_*123del) c.1629+1162_1629+1167del (n.1629+1162_1629+1167del) n.1981_1986del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609228C>A | CA736991946 | ACOT11,FAM151A | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*116C>A (n.*116C>A) c.1629+1160C>A (n.1629+1160C>A) n.1979C>A | dbSNP |
1 | g.54609228C= | CA1167798379 | ACOT11,FAM151A | c.*40G= (n.*40G=) c.*116C= (n.*116C=) c.1629+1160C= (n.1629+1160C=) n.1979C= | |
1 | g.54609228C>G | CA1167798378 | ACOT11,FAM151A | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*116C>G (n.*116C>G) c.1629+1160C>G (n.1629+1160C>G) n.1979C>G | dbSNP |
1 | g.54609230_54609232del | CA2645794439 | ACOT11,FAM151A | c.*38_*40del (n.*38_*40del) c.*118_*120del (n.*118_*120del) c.1629+1162_1629+1164del (n.1629+1162_1629+1164del) n.1981_1983del | gnomAD v4 |
1 | g.54609231_54609237del | CA1167798380 | ACOT11,FAM151A | c.*34_*40del (n.*34_*40del) c.*119_*125del (n.*119_*125del) c.1629+1163_1629+1169del (n.1629+1163_1629+1169del) n.1982_1988del | dbSNP |
1 | g.54609229C>T | CA2645794440 | ACOT11,FAM151A | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*117C>T (n.*117C>T) c.1629+1161C>T (n.1629+1161C>T) n.1980C>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609230T>A | CA866806 | ACOT11,FAM151A | c.*38A>T (n.*38A>T) c.*118T>A (n.*118T>A) c.1629+1162T>A (n.1629+1162T>A) n.1981T>A | dbSNP ExAC |
1 | g.54609230T>C | CA2645794441 | ACOT11,FAM151A | c.*38A>G (n.*38A>G) c.*118T>C (n.*118T>C) c.1629+1162T>C (n.1629+1162T>C) n.1981T>C | gnomAD v4 |
1 | g.54609230T= | CA1167798381 | ACOT11,FAM151A | c.*38A= (n.*38A=) c.*118T= (n.*118T=) c.1629+1162T= (n.1629+1162T=) n.1981T= | |
1 | g.54609230_54609231delinsTC | CA1167798382 | ACOT11,FAM151A | c.*37_*38delinsGA (n.*37_*38delinsGA) c.*118_*119delinsTC (n.*118_*119delinsTC) c.1629+1162_1629+1163delinsTC (n.1629+1162_1629+1163delinsTC) n.1981_1982delinsTC | |
1 | g.54609232del | CA523274598 | ACOT11,FAM151A | c.*37del (n.*37del) c.*120del (n.*120del) c.1629+1164del (n.1629+1164del) n.1983del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609232C>A | CA2645794442 | ACOT11,FAM151A | c.*36G>T (n.*36G>T) c.*120C>A (n.*120C>A) c.1629+1164C>A (n.1629+1164C>A) n.1983C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609232C= | CA1167798383 | ACOT11,FAM151A | c.*36G= (n.*36G=) c.*120C= (n.*120C=) c.1629+1164C= (n.1629+1164C=) n.1983C= | |
1 | g.54609232C>T | CA866807 | ACOT11,FAM151A | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*120C>T (n.*120C>T) c.1629+1164C>T (n.1629+1164C>T) n.1983C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609233G>A | CA866808 | ACOT11,FAM151A | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*121G>A (n.*121G>A) c.1629+1165G>A (n.1629+1165G>A) n.1984G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609233G= | CA1167798384 | ACOT11,FAM151A | c.*35C= (n.*35C=) c.*121G= (n.*121G=) c.1629+1165G= (n.1629+1165G=) n.1984G= | |
1 | g.54609233G>T | CA2645794443 | ACOT11,FAM151A | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*121G>T (n.*121G>T) c.1629+1165G>T (n.1629+1165G>T) n.1984G>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609235C= | CA1167798385 | ACOT11,FAM151A | c.*33G= (n.*33G=) c.*123C= (n.*123C=) c.1629+1167C= (n.1629+1167C=) n.1986C= | |
1 | g.54609235C>G | CA866809 | ACOT11,FAM151A | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*123C>G (n.*123C>G) c.1629+1167C>G (n.1629+1167C>G) n.1986C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609236C>A | CA2645794444 | ACOT11,FAM151A | c.*32G>T (n.*32G>T) c.*124C>A (n.*124C>A) c.1629+1168C>A (n.1629+1168C>A) n.1987C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609237T>A | CA866810 | ACOT11,FAM151A | c.*31A>T (n.*31A>T) c.*125T>A (n.*125T>A) c.1629+1169T>A (n.1629+1169T>A) n.1988T>A | dbSNP ExAC |
1 | g.54609237T>G | CA22715259 | ACOT11,FAM151A | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*125T>G (n.*125T>G) c.1629+1169T>G (n.1629+1169T>G) n.1988T>G | dbSNP |
1 | g.54609237T= | CA1167798386 | ACOT11,FAM151A | c.*31A= (n.*31A=) c.*125T= (n.*125T=) c.1629+1169T= (n.1629+1169T=) n.1988T= | |
1 | g.54609237_54609238del | CA913075854 | ACOT11,FAM151A | c.*30_*31del (n.*30_*31del) c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.1629+1169_1629+1170del (n.1629+1169_1629+1170del) n.1988_1989del | |
1 | g.54609248_54609249insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG | CA916179736 | ACOT11,FAM151A | c.*30_*31insGGGGTGGTGGGTCAGCGGACCTC (n.*30_*31insGGGGTGGTGGGTCAGCGGACCTC) c.*136_*137insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG (n.*136_*137insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG) c.1629+1180_1629+1181insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG (n.1629+1180_1629+1181insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG) n.1999_2000insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG | dbSNP |
1 | g.54609240G>A | CA523274599 | ACOT11,FAM151A | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*128G>A (n.*128G>A) c.1629+1172G>A (n.1629+1172G>A) n.1991G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609240G= | CA1167798387 | ACOT11,FAM151A | c.*28C= (n.*28C=) c.*128G= (n.*128G=) c.1629+1172G= (n.1629+1172G=) n.1991G= | |
1 | g.54609240G>T | CA523274600 | ACOT11,FAM151A | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*128G>T (n.*128G>T) c.1629+1172G>T (n.1629+1172G>T) n.1991G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609241G>A | CA866811 | ACOT11,FAM151A | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*129G>A (n.*129G>A) c.1629+1173G>A (n.1629+1173G>A) n.1992G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609241G= | CA1167798388 | ACOT11,FAM151A | c.*27C= (n.*27C=) c.*129G= (n.*129G=) c.1629+1173G= (n.1629+1173G=) n.1992G= | |
1 | g.54609242T>A | CA866812 | ACOT11,FAM151A | c.*26A>T (n.*26A>T) c.*130T>A (n.*130T>A) c.1629+1174T>A (n.1629+1174T>A) n.1993T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609242T>C | CA1167798389 | ACOT11,FAM151A | c.*26A>G (n.*26A>G) c.*130T>C (n.*130T>C) c.1629+1174T>C (n.1629+1174T>C) n.1993T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609242T= | CA1144164304 | ACOT11,FAM151A | c.*26A= (n.*26A=) c.*130T= (n.*130T=) c.1629+1174T= (n.1629+1174T=) n.1993T= | |
1 | g.54609243C>A | CA2645794445 | ACOT11,FAM151A | c.*25G>T (n.*25G>T) c.*131C>A (n.*131C>A) c.1629+1175C>A (n.1629+1175C>A) n.1994C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609243C>T | CA2645794446 | ACOT11,FAM151A | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*131C>T (n.*131C>T) c.1629+1175C>T (n.1629+1175C>T) n.1994C>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609244C>A | CA2645794447 | ACOT11,FAM151A | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*132C>A (n.*132C>A) c.1629+1176C>A (n.1629+1176C>A) n.1995C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609244C= | CA1167798390 | ACOT11,FAM151A | c.*24G= (n.*24G=) c.*132C= (n.*132C=) c.1629+1176C= (n.1629+1176C=) n.1995C= | |
1 | g.54609244C>G | CA1167798391 | ACOT11,FAM151A | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*132C>G (n.*132C>G) c.1629+1176C>G (n.1629+1176C>G) n.1995C>G | dbSNP |
1 | g.54609244C>T | CA866813 | ACOT11,FAM151A | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*132C>T (n.*132C>T) c.1629+1176C>T (n.1629+1176C>T) n.1995C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609245G>A | CA22715261 | ACOT11,FAM151A | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*133G>A (n.*133G>A) c.1629+1177G>A (n.1629+1177G>A) n.1996G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609245G= | CA1167798392 | ACOT11,FAM151A | c.*23C= (n.*23C=) c.*133G= (n.*133G=) c.1629+1177G= (n.1629+1177G=) n.1996G= | |
1 | g.54609246C= | CA1167798393 | ACOT11,FAM151A | c.*22G= (n.*22G=) c.*134C= (n.*134C=) c.1629+1178C= (n.1629+1178C=) n.1997C= | |
1 | g.54609246C>T | CA866814 | ACOT11,FAM151A | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1629+1178C>T (n.1629+1178C>T) n.1997C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609248G= | CA1167798394 | ACOT11,FAM151A | c.*20C= (n.*20C=) c.*136G= (n.*136G=) c.1629+1180G= (n.1629+1180G=) n.1999G= | |
1 | g.54609248_54609249insACT | CA523274602 | ACOT11,FAM151A | c.*19_*20insAGT (n.*19_*20insAGT) c.*136_*137insACT (n.*136_*137insACT) c.1629+1180_1629+1181insACT (n.1629+1180_1629+1181insACT) n.1999_2000insACT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609248_54609249insACCCACCACCCC | CA523274601 | ACOT11,FAM151A | c.*19_*20insGGGGTGGTGGGT (n.*19_*20insGGGGTGGTGGGT) c.*136_*137insACCCACCACCCC (n.*136_*137insACCCACCACCCC) c.1629+1180_1629+1181insACCCACCACCCC (n.1629+1180_1629+1181insACCCACCACCCC) n.1999_2000insACCCACCACCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609249G>A | CA866815 | ACOT11,FAM151A | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*137G>A (n.*137G>A) c.1629+1181G>A (n.1629+1181G>A) n.2000G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609249G>C | CA736991972 | ACOT11,FAM151A | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*137G>C (n.*137G>C) c.1629+1181G>C (n.1629+1181G>C) n.2000G>C | dbSNP |
1 | g.54609249G= | CA1139926631 | ACOT11,FAM151A | c.*19C= (n.*19C=) c.*137G= (n.*137G=) c.1629+1181G= (n.1629+1181G=) n.2000G= | |
1 | g.54609249G>T | CA2581667751 | ACOT11,FAM151A | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*137G>T (n.*137G>T) c.1629+1181G>T (n.1629+1181G>T) n.2000G>T | |
1 | g.54609249_54609250insAGGTCCGCTGA | CA523274603 | ACOT11,FAM151A | c.*18_*19insTCAGCGGACCT (n.*18_*19insTCAGCGGACCT) c.*137_*138insAGGTCCGCTGA (n.*137_*138insAGGTCCGCTGA) c.1629+1181_1629+1182insAGGTCCGCTGA (n.1629+1181_1629+1182insAGGTCCGCTGA) n.2000_2001insAGGTCCGCTGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609249_54609250insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA | CA523274604 | ACOT11,FAM151A | c.*18_*19insTCAGCGGACCTCAGGGCGGAGGCTTCC (n.*18_*19insTCAGCGGACCTCAGGGCGGAGGCTTCC) c.*137_*138insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA (n.*137_*138insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA) c.1629+1181_1629+1182insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA (n.1629+1181_1629+1182insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA) n.2000_2001insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609251C= | CA1143502805 | ACOT11,FAM151A | c.*17G= (n.*17G=) c.*139C= (n.*139C=) c.1629+1183C= (n.1629+1183C=) n.2002C= | |
1 | g.54609251C>G | CA866816 | ACOT11,FAM151A | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*139C>G (n.*139C>G) c.1629+1183C>G (n.1629+1183C>G) n.2002C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609251C>T | CA22715278 | ACOT11,FAM151A | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*139C>T (n.*139C>T) c.1629+1183C>T (n.1629+1183C>T) n.2002C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609256_54609258dup | CA2645794448 | ACOT11,FAM151A | c.*15_*17dup (n.*15_*17dup) c.*144_*146dup (n.*144_*146dup) c.1629+1188_1629+1190dup (n.1629+1188_1629+1190dup) n.2007_2009dup | gnomAD v4 |
1 | g.54609252C>A | CA523274605 | ACOT11,FAM151A | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*140C>A (n.*140C>A) c.1629+1184C>A (n.1629+1184C>A) n.2003C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609252C= | CA1167798395 | ACOT11,FAM151A | c.*16G= (n.*16G=) c.*140C= (n.*140C=) c.1629+1184C= (n.1629+1184C=) n.2003C= | |
1 | g.54609252C>T | CA523274606 | ACOT11,FAM151A | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*140C>T (n.*140C>T) c.1629+1184C>T (n.1629+1184C>T) n.2003C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609253A>T | CA2743674400 | ACOT11,FAM151A | c.*15T>A (n.*15T>A) c.*141A>T (n.*141A>T) c.1629+1185A>T (n.1629+1185A>T) n.2004A>T | |
1 | g.54609254C>A | CA2645794450 | ACOT11,FAM151A | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*142C>A (n.*142C>A) c.1629+1186C>A (n.1629+1186C>A) n.2005C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609254C= | CA1167798396 | ACOT11,FAM151A | c.*14G= (n.*14G=) c.*142C= (n.*142C=) c.1629+1186C= (n.1629+1186C=) n.2005C= | |
1 | g.54609254C>T | CA866817 | ACOT11,FAM151A | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*142C>T (n.*142C>T) c.1629+1186C>T (n.1629+1186C>T) n.2005C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609255del | CA2645794449 | ACOT11,FAM151A | c.*14del (n.*14del) c.*143del (n.*143del) c.1629+1187del (n.1629+1187del) n.2006del | gnomAD v4 |
1 | g.54609255C>A | CA2645794451 | ACOT11,FAM151A | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*143C>A (n.*143C>A) c.1629+1187C>A (n.1629+1187C>A) n.2006C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609255C= | CA1167798397 | ACOT11,FAM151A | c.*13G= (n.*13G=) c.*143C= (n.*143C=) c.1629+1187C= (n.1629+1187C=) n.2006C= | |
1 | g.54609255C>G | CA866818 | ACOT11,FAM151A | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*143C>G (n.*143C>G) c.1629+1187C>G (n.1629+1187C>G) n.2006C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.54609256A= | CA1167798398 | ACOT11,FAM151A | c.*12T= (n.*12T=) c.*144A= (n.*144A=) c.1629+1188A= (n.1629+1188A=) n.2007A= | |
1 | g.54609256A>C | CA1167798399 | ACOT11,FAM151A | c.*12T>G (n.*12T>G) c.*144A>C (n.*144A>C) c.1629+1188A>C (n.1629+1188A>C) n.2007A>C | dbSNP |
1 | g.54609257C>A | CA523274607 | ACOT11,FAM151A | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*145C>A (n.*145C>A) c.1629+1189C>A (n.1629+1189C>A) n.2008C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609257C= | CA1167798400 | ACOT11,FAM151A | c.*11G= (n.*11G=) c.*145C= (n.*145C=) c.1629+1189C= (n.1629+1189C=) n.2008C= | |
1 | g.54609257C>T | CA736991992 | ACOT11,FAM151A | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*145C>T (n.*145C>T) c.1629+1189C>T (n.1629+1189C>T) n.2008C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609260del | CA2645794452 | ACOT11,FAM151A | c.*11del (n.*11del) c.*148del (n.*148del) c.1629+1192del (n.1629+1192del) n.2011del | gnomAD v4 |
1 | g.54609258C= | CA1143449882 | ACOT11,FAM151A | c.*10G= (n.*10G=) c.*146C= (n.*146C=) c.1629+1190C= (n.1629+1190C=) n.2009C= | |
1 | g.54609258C>G | CA866819 | ACOT11,FAM151A | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*146C>G (n.*146C>G) c.1629+1190C>G (n.1629+1190C>G) n.2009C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.54609258C>T | CA866820 | ACOT11,FAM151A | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*146C>T (n.*146C>T) c.1629+1190C>T (n.1629+1190C>T) n.2009C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609259C>A | CA2645794453 | ACOT11,FAM151A | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*147C>A (n.*147C>A) c.1629+1191C>A (n.1629+1191C>A) n.2010C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609259C= | CA1167798401 | ACOT11,FAM151A | c.*9G= (n.*9G=) c.*147C= (n.*147C=) c.1629+1191C= (n.1629+1191C=) n.2010C= | |
1 | g.54609259C>T | CA866821 | ACOT11,FAM151A | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*147C>T (n.*147C>T) c.1629+1191C>T (n.1629+1191C>T) n.2010C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609260C>G | CA2574378697 | ACOT11,FAM151A | c.*8G>C (n.*8G>C) c.*148C>G (n.*148C>G) c.1629+1192C>G (n.1629+1192C>G) n.2011C>G | gnomAD v4 |
1 | g.54609261del | CA2645794454 | ACOT11,FAM151A | c.*7del (n.*7del) c.*149del (n.*149del) c.1629+1193del (n.1629+1193del) n.2012del | gnomAD v4 |
1 | g.54609261T>A | CA1001886488 | ACOT11,FAM151A | c.*7A>T (n.*7A>T) c.*149T>A (n.*149T>A) c.1629+1193T>A (n.1629+1193T>A) n.2012T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609261T= | CA1167798402 | ACOT11,FAM151A | c.*7A= (n.*7A=) c.*149T= (n.*149T=) c.1629+1193T= (n.1629+1193T=) n.2012T= | |
1 | g.54609262G>A | CA2740139276 | ACOT11,FAM151A | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*150G>A (n.*150G>A) c.1629+1194G>A (n.1629+1194G>A) n.2013G>A | |
1 | g.54609264del | CA2645794455 | ACOT11,FAM151A | c.*6del (n.*6del) c.*152del (n.*152del) c.1629+1196del (n.1629+1196del) n.2015del | gnomAD v4 |
1 | g.54609263G>A | CA866822 | ACOT11,FAM151A | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*151G>A (n.*151G>A) c.1629+1195G>A (n.1629+1195G>A) n.2014G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609263G= | CA1144029032 | ACOT11,FAM151A | c.*5C= (n.*5C=) c.*151G= (n.*151G=) c.1629+1195G= (n.1629+1195G=) n.2014G= | |
1 | g.54609263G>T | CA866823 | ACOT11,FAM151A | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*151G>T (n.*151G>T) c.1629+1195G>T (n.1629+1195G>T) n.2014G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609264G= | CA1167798403 | ACOT11,FAM151A | c.*4C= (n.*4C=) c.*152G= (n.*152G=) c.1629+1196G= (n.1629+1196G=) n.2015G= | |
1 | g.54609264G>T | CA866824 | ACOT11,FAM151A | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1629+1196G>T (n.1629+1196G>T) n.2015G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609265T>C | CA866825 | ACOT11,FAM151A | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*153T>C (n.*153T>C) c.1629+1197T>C (n.1629+1197T>C) n.2016T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609265T= | CA1167798404 | ACOT11,FAM151A | c.*3A= (n.*3A=) c.*153T= (n.*153T=) c.1629+1197T= (n.1629+1197T=) n.2016T= | |
1 | g.54609266G>A | CA523274608 | ACOT11,FAM151A | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1629+1198G>A (n.1629+1198G>A) n.2017G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609266G= | CA1167798405 | ACOT11,FAM151A | c.*2C= (n.*2C=) c.*154G= (n.*154G=) c.1629+1198G= (n.1629+1198G=) n.2017G= | |
1 | g.54609268T>A | CA340440619 | ACOT11,FAM151A | c.1758A>T (p.Ter586Cys) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1197A>T (p.Ter399Cys) c.1629+1200T>A (n.1629+1200T>A) n.2019T>A c.1680A>T (p.Ter560Cys) | |
1 | g.54609268T>C | CA340440621 | ACOT11,FAM151A | c.1758A>G (p.Ter586Trp) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1197A>G (p.Ter399Trp) c.1629+1200T>C (n.1629+1200T>C) n.2019T>C c.1680A>G (p.Ter560Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.54609268T>G | CA340440623 | ACOT11,FAM151A | c.1758A>C (p.Ter586Cys) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1197A>C (p.Ter399Cys) c.1629+1200T>G (n.1629+1200T>G) n.2019T>G c.1680A>C (p.Ter560Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.54609269C>A | CA340440625 | ACOT11,FAM151A | c.1757G>T (p.Ter586Leu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.1196G>T (p.Ter399Leu) c.1629+1201C>A (n.1629+1201C>A) n.2020C>A c.1679G>T (p.Ter560Leu) | |
1 | g.54609269C= | CA1167798406 | ACOT11,FAM151A | c.1757G= (p.Ter586=) c.*157C= (n.*157C=) c.1196G= (p.Ter399=) c.1629+1201C= (n.1629+1201C=) n.2020C= c.1679G= (p.Ter560=) | |
1 | g.54609269C>G | CA866826 | ACOT11,FAM151A | c.1757G>C (p.Ter586Ser) c.*157C>G (n.*157C>G) c.1196G>C (p.Ter399Ser) c.1629+1201C>G (n.1629+1201C>G) n.2020C>G c.1679G>C (p.Ter560Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609269C>T | CA418177209 | ACOT11,FAM151A | c.1757G>A (p.Ter586=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.1196G>A (p.Ter399=) c.1629+1201C>T (n.1629+1201C>T) n.2020C>T c.1679G>A (p.Ter560=) | |
1 | g.54609270A>C | CA340440630 | ACOT11,FAM151A | c.1756T>G (p.Ter586Gly) c.*158A>C (n.*158A>C) c.1195T>G (p.Ter399Gly) c.1629+1202A>C (n.1629+1202A>C) n.2021A>C c.1678T>G (p.Ter560Gly) | |
1 | g.54609270A>G | CA340440631 | ACOT11,FAM151A | c.1756T>C (p.Ter586Arg) c.*158A>G (n.*158A>G) c.1195T>C (p.Ter399Arg) c.1629+1202A>G (n.1629+1202A>G) n.2021A>G c.1678T>C (p.Ter560Arg) | |
1 | g.54609270A>T | CA340440628 | ACOT11,FAM151A | c.1756T>A (p.Ter586Arg) c.*158A>T (n.*158A>T) c.1195T>A (p.Ter399Arg) c.1629+1202A>T (n.1629+1202A>T) n.2021A>T c.1678T>A (p.Ter560Arg) | |
1 | g.54609271G>A | CA418177210 | ACOT11,FAM151A | c.1755C>T (p.Asn585=) c.*159G>A (n.*159G>A) c.1194C>T (p.Asn398=) c.1629+1203G>A (n.1629+1203G>A) n.2022G>A c.1677C>T (p.Asn559=) | dbSNP |
1 | g.54609271G>C | CA340440633 | ACOT11,FAM151A | c.1755C>G (p.Asn585Lys) c.*159G>C (n.*159G>C) c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.1629+1203G>C (n.1629+1203G>C) n.2022G>C c.1677C>G (p.Asn559Lys) | |
1 | g.54609271G= | CA1167798407 | ACOT11,FAM151A | c.1755C= (p.Asn585=) c.*159G= (n.*159G=) c.1194C= (p.Asn398=) c.1629+1203G= (n.1629+1203G=) n.2022G= c.1677C= (p.Asn559=) | |
1 | g.54609271G>T | CA340440635 | ACOT11,FAM151A | c.1755C>A (p.Asn585Lys) c.*159G>T (n.*159G>T) c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.1629+1203G>T (n.1629+1203G>T) n.2022G>T c.1677C>A (p.Asn559Lys) | |
1 | g.54609272T>A | CA340440636 | ACOT11,FAM151A | c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.*160T>A (n.*160T>A) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1629+1204T>A (n.1629+1204T>A) n.2023T>A c.1676A>T (p.Asn559Ile) | |
1 | g.54609272T>C | CA866827 | ACOT11,FAM151A | c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.*160T>C (n.*160T>C) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1629+1204T>C (n.1629+1204T>C) n.2023T>C c.1676A>G (p.Asn559Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609272T>G | CA340440638 | ACOT11,FAM151A | c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.*160T>G (n.*160T>G) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1629+1204T>G (n.1629+1204T>G) n.2023T>G c.1676A>C (p.Asn559Thr) | |
1 | g.54609272T= | CA1167798408 | ACOT11,FAM151A | c.1754A= (p.Asn585=) c.*160T= (n.*160T=) c.1193A= (p.Asn398=) c.1629+1204T= (n.1629+1204T=) n.2023T= c.1676A= (p.Asn559=) | |
1 | g.54609273T>A | CA340440641 | ACOT11,FAM151A | c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.*161T>A (n.*161T>A) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1629+1205T>A (n.1629+1205T>A) n.2024T>A c.1675A>T (p.Asn559Tyr) | |
1 | g.54609273T>C | CA340440642 | ACOT11,FAM151A | c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.*161T>C (n.*161T>C) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1629+1205T>C (n.1629+1205T>C) n.2024T>C c.1675A>G (p.Asn559Asp) | |
1 | g.54609273T>G | CA340440644 | ACOT11,FAM151A | c.1753A>C (p.Asn585His) c.*161T>G (n.*161T>G) c.1192A>C (p.Asn398His) c.1629+1205T>G (n.1629+1205T>G) n.2024T>G c.1675A>C (p.Asn559His) | |
1 | g.54609274T>A | CA340440646 | ACOT11,FAM151A | c.1752A>T (p.Arg584Ser) c.*162T>A (n.*162T>A) c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.1629+1206T>A (n.1629+1206T>A) n.2025T>A c.1674A>T (p.Arg558Ser) | |
1 | g.54609274T>C | CA418177211 | ACOT11,FAM151A | c.1752A>G (p.Arg584=) c.*162T>C (n.*162T>C) c.1191A>G (p.Arg397=) c.1629+1206T>C (n.1629+1206T>C) n.2025T>C c.1674A>G (p.Arg558=) | |
1 | g.54609274T>G | CA340440648 | ACOT11,FAM151A | c.1752A>C (p.Arg584Ser) c.*162T>G (n.*162T>G) c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.1629+1206T>G (n.1629+1206T>G) n.2025T>G c.1674A>C (p.Arg558Ser) | |
1 | g.54609275C>A | CA340440657 | ACOT11,FAM151A | c.1751G>T (p.Arg584Ile) c.*163C>A (n.*163C>A) c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.1629+1207C>A (n.1629+1207C>A) n.2026C>A c.1673G>T (p.Arg558Ile) | |
1 | g.54609275C>G | CA340440658 | ACOT11,FAM151A | c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.*163C>G (n.*163C>G) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.1629+1207C>G (n.1629+1207C>G) n.2026C>G c.1673G>C (p.Arg558Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.54609275C>T | CA340440659 | ACOT11,FAM151A | c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.*163C>T (n.*163C>T) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.1629+1207C>T (n.1629+1207C>T) n.2026C>T c.1673G>A (p.Arg558Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.54609276T>A | CA340440664 | ACOT11,FAM151A | c.1750A>T (p.Arg584Ter) c.*164T>A (n.*164T>A) c.1189A>T (p.Arg397Ter) c.1629+1208T>A (n.1629+1208T>A) n.2027T>A c.1672A>T (p.Arg558Ter) | |
1 | g.54609276T>C | CA340440662 | ACOT11,FAM151A | c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.*164T>C (n.*164T>C) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.1629+1208T>C (n.1629+1208T>C) n.2027T>C c.1672A>G (p.Arg558Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.54609276T>G | CA418177212 | ACOT11,FAM151A | c.1750A>C (p.Arg584=) c.*164T>G (n.*164T>G) c.1189A>C (p.Arg397=) c.1629+1208T>G (n.1629+1208T>G) n.2027T>G c.1672A>C (p.Arg558=) | |
1 | g.54609277A= | CA1167798409 | ACOT11,FAM151A | c.1749T= (p.Gly583=) c.*165A= (n.*165A=) c.1188T= (p.Gly396=) c.1629+1209A= (n.1629+1209A=) n.2028A= c.1671T= (p.Gly557=) | |
1 | g.54609277A>C | CA418177215 | ACOT11,FAM151A | c.1749T>G (p.Gly583=) c.*165A>C (n.*165A>C) c.1188T>G (p.Gly396=) c.1629+1209A>C (n.1629+1209A>C) n.2028A>C c.1671T>G (p.Gly557=) | |
1 | g.54609277A>G | CA418177214 | ACOT11,FAM151A | c.1749T>C (p.Gly583=) c.*165A>G (n.*165A>G) c.1188T>C (p.Gly396=) c.1629+1209A>G (n.1629+1209A>G) n.2028A>G c.1671T>C (p.Gly557=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609277A>T | CA418177213 | ACOT11,FAM151A | c.1749T>A (p.Gly583=) c.*165A>T (n.*165A>T) c.1188T>A (p.Gly396=) c.1629+1209A>T (n.1629+1209A>T) n.2028A>T c.1671T>A (p.Gly557=) | |
1 | g.54609278C>A | CA340440665 | ACOT11,FAM151A | c.1748G>T (p.Gly583Val) c.*166C>A (n.*166C>A) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.1629+1210C>A (n.1629+1210C>A) n.2029C>A c.1670G>T (p.Gly557Val) | gnomAD v4 |
1 | g.54609278C>G | CA340440668 | ACOT11,FAM151A | c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.*166C>G (n.*166C>G) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.1629+1210C>G (n.1629+1210C>G) n.2029C>G c.1670G>C (p.Gly557Ala) | |
1 | g.54609278C>T | CA340440669 | ACOT11,FAM151A | c.1748G>A (p.Gly583Asp) c.*166C>T (n.*166C>T) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.1629+1210C>T (n.1629+1210C>T) n.2029C>T c.1670G>A (p.Gly557Asp) | |
1 | g.54609279C>A | CA340440671 | ACOT11,FAM151A | c.1747G>T (p.Gly583Cys) c.*167C>A (n.*167C>A) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.1629+1211C>A (n.1629+1211C>A) n.2030C>A c.1669G>T (p.Gly557Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.54609279C>G | CA340440673 | ACOT11,FAM151A | c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.*167C>G (n.*167C>G) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.1629+1211C>G (n.1629+1211C>G) n.2030C>G c.1669G>C (p.Gly557Arg) | |
1 | g.54609279C>T | CA340440674 | ACOT11,FAM151A | c.1747G>A (p.Gly583Ser) c.*167C>T (n.*167C>T) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.1629+1211C>T (n.1629+1211C>T) n.2030C>T c.1669G>A (p.Gly557Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.54609280A>C | CA418177216 | ACOT11,FAM151A | c.1746T>G (p.Val582=) c.*168A>C (n.*168A>C) c.1185T>G (p.Val395=) c.1629+1212A>C (n.1629+1212A>C) n.2031A>C c.1668T>G (p.Val556=) | |
1 | g.54609280A>G | CA418177217 | ACOT11,FAM151A | c.1746T>C (p.Val582=) c.*168A>G (n.*168A>G) c.1185T>C (p.Val395=) c.1629+1212A>G (n.1629+1212A>G) n.2031A>G c.1668T>C (p.Val556=) | |
1 | g.54609280A>T | CA418177218 | ACOT11,FAM151A | c.1746T>A (p.Val582=) c.*168A>T (n.*168A>T) c.1185T>A (p.Val395=) c.1629+1212A>T (n.1629+1212A>T) n.2031A>T c.1668T>A (p.Val556=) | |
1 | g.54609281A>C | CA340440679 | ACOT11,FAM151A | c.1745T>G (p.Val582Gly) c.*169A>C (n.*169A>C) c.1184T>G (p.Val395Gly) c.1629+1213A>C (n.1629+1213A>C) n.2032A>C c.1667T>G (p.Val556Gly) | |
1 | g.54609281A>G | CA340440675 | ACOT11,FAM151A | c.1745T>C (p.Val582Ala) c.*169A>G (n.*169A>G) c.1184T>C (p.Val395Ala) c.1629+1213A>G (n.1629+1213A>G) n.2032A>G c.1667T>C (p.Val556Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.54609281A>T | CA340440676 | ACOT11,FAM151A | c.1745T>A (p.Val582Asp) c.*169A>T (n.*169A>T) c.1184T>A (p.Val395Asp) c.1629+1213A>T (n.1629+1213A>T) n.2032A>T c.1667T>A (p.Val556Asp) | |
1 | g.54609282C>A | CA340440682 | ACOT11,FAM151A | c.1744G>T (p.Val582Phe) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1183G>T (p.Val395Phe) c.1629+1214C>A (n.1629+1214C>A) n.2033C>A c.1666G>T (p.Val556Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609282C= | CA1167798410 | ACOT11,FAM151A | c.1744G= (p.Val582=) c.*170C= (n.*170C=) c.1183G= (p.Val395=) c.1629+1214C= (n.1629+1214C=) n.2033C= c.1666G= (p.Val556=) | |
1 | g.54609282C>G | CA340440684 | ACOT11,FAM151A | c.1744G>C (p.Val582Leu) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1183G>C (p.Val395Leu) c.1629+1214C>G (n.1629+1214C>G) n.2033C>G c.1666G>C (p.Val556Leu) | |
1 | g.54609282C>T | CA866828 | ACOT11,FAM151A | c.1744G>A (p.Val582Ile) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1183G>A (p.Val395Ile) c.1629+1214C>T (n.1629+1214C>T) n.2033C>T c.1666G>A (p.Val556Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609283A= | CA1167798411 | ACOT11,FAM151A | c.1743T= (p.His581=) c.*171A= (n.*171A=) c.1182T= (p.His394=) c.1629+1215A= (n.1629+1215A=) n.2034A= c.1665T= (p.His555=) | |
1 | g.54609283A>C | CA340440688 | ACOT11,FAM151A | c.1743T>G (p.His581Gln) c.*171A>C (n.*171A>C) c.1182T>G (p.His394Gln) c.1629+1215A>C (n.1629+1215A>C) n.2034A>C c.1665T>G (p.His555Gln) | |
1 | g.54609283A>G | CA418177219 | ACOT11,FAM151A | c.1743T>C (p.His581=) c.*171A>G (n.*171A>G) c.1182T>C (p.His394=) c.1629+1215A>G (n.1629+1215A>G) n.2034A>G c.1665T>C (p.His555=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609283A>T | CA340440690 | ACOT11,FAM151A | c.1743T>A (p.His581Gln) c.*171A>T (n.*171A>T) c.1182T>A (p.His394Gln) c.1629+1215A>T (n.1629+1215A>T) n.2034A>T c.1665T>A (p.His555Gln) | |
1 | g.54609284T>A | CA340440693 | ACOT11,FAM151A | c.1742A>T (p.His581Leu) c.*172T>A (n.*172T>A) c.1181A>T (p.His394Leu) c.1629+1216T>A (n.1629+1216T>A) n.2035T>A c.1664A>T (p.His555Leu) | |
1 | g.54609284T>C | CA340440700 | ACOT11,FAM151A | c.1742A>G (p.His581Arg) c.*172T>C (n.*172T>C) c.1181A>G (p.His394Arg) c.1629+1216T>C (n.1629+1216T>C) n.2035T>C c.1664A>G (p.His555Arg) | |
1 | g.54609284T>G | CA340440698 | ACOT11,FAM151A | c.1742A>C (p.His581Pro) c.*172T>G (n.*172T>G) c.1181A>C (p.His394Pro) c.1629+1216T>G (n.1629+1216T>G) n.2035T>G c.1664A>C (p.His555Pro) | |
1 | g.54609285G>A | CA22715334 | ACOT11,FAM151A | c.1741C>T (p.His581Tyr) c.*173G>A (n.*173G>A) c.1180C>T (p.His394Tyr) c.1629+1217G>A (n.1629+1217G>A) n.2036G>A c.1663C>T (p.His555Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609285G>C | CA340440704 | ACOT11,FAM151A | c.1741C>G (p.His581Asp) c.*173G>C (n.*173G>C) c.1180C>G (p.His394Asp) c.1629+1217G>C (n.1629+1217G>C) n.2036G>C c.1663C>G (p.His555Asp) | dbSNP |
1 | g.54609285G= | CA1167798412 | ACOT11,FAM151A | c.1741C= (p.His581=) c.*173G= (n.*173G=) c.1180C= (p.His394=) c.1629+1217G= (n.1629+1217G=) n.2036G= c.1663C= (p.His555=) | |
1 | g.54609285G>T | CA340440702 | ACOT11,FAM151A | c.1741C>A (p.His581Asn) c.*173G>T (n.*173G>T) c.1180C>A (p.His394Asn) c.1629+1217G>T (n.1629+1217G>T) n.2036G>T c.1663C>A (p.His555Asn) | |
1 | g.54609286A>C | CA418177220 | ACOT11,FAM151A | c.1740T>G (p.Ala580=) c.*174A>C (n.*174A>C) c.1179T>G (p.Ala393=) c.1629+1218A>C (n.1629+1218A>C) n.2037A>C c.1662T>G (p.Ala554=) | |
1 | g.54609286A>G | CA418177221 | ACOT11,FAM151A | c.1740T>C (p.Ala580=) c.*174A>G (n.*174A>G) c.1179T>C (p.Ala393=) c.1629+1218A>G (n.1629+1218A>G) n.2037A>G c.1662T>C (p.Ala554=) | |
1 | g.54609286A>T | CA418177222 | ACOT11,FAM151A | c.1740T>A (p.Ala580=) c.*174A>T (n.*174A>T) c.1179T>A (p.Ala393=) c.1629+1218A>T (n.1629+1218A>T) n.2037A>T c.1662T>A (p.Ala554=) | |
1 | g.54609287G>A | CA340440706 | ACOT11,FAM151A | c.1739C>T (p.Ala580Val) c.*175G>A (n.*175G>A) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.1629+1219G>A (n.1629+1219G>A) n.2038G>A c.1661C>T (p.Ala554Val) | |
1 | g.54609287G>C | CA340440709 | ACOT11,FAM151A | c.1739C>G (p.Ala580Gly) c.*175G>C (n.*175G>C) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.1629+1219G>C (n.1629+1219G>C) n.2038G>C c.1661C>G (p.Ala554Gly) | |
1 | g.54609287G>T | CA340440707 | ACOT11,FAM151A | c.1739C>A (p.Ala580Asp) c.*175G>T (n.*175G>T) c.1178C>A (p.Ala393Asp) c.1629+1219G>T (n.1629+1219G>T) n.2038G>T c.1661C>A (p.Ala554Asp) | |
1 | g.54609288C>A | CA340440711 | ACOT11,FAM151A | c.1738G>T (p.Ala580Ser) c.*176C>A (n.*176C>A) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.1629+1220C>A (n.1629+1220C>A) n.2039C>A c.1660G>T (p.Ala554Ser) | |
1 | g.54609288C= | CA1167798413 | ACOT11,FAM151A | c.1738G= (p.Ala580=) c.*176C= (n.*176C=) c.1177G= (p.Ala393=) c.1629+1220C= (n.1629+1220C=) n.2039C= c.1660G= (p.Ala554=) | |
1 | g.54609288C>G | CA340440713 | ACOT11,FAM151A | c.1738G>C (p.Ala580Pro) c.*176C>G (n.*176C>G) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.1629+1220C>G (n.1629+1220C>G) n.2039C>G c.1660G>C (p.Ala554Pro) | |
1 | g.54609288C>T | CA866829 | ACOT11,FAM151A | c.1738G>A (p.Ala580Thr) c.*176C>T (n.*176C>T) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.1629+1220C>T (n.1629+1220C>T) n.2039C>T c.1660G>A (p.Ala554Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609289C>A | CA866830 | ACOT11,FAM151A | c.1737G>T (p.Leu579=) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1629+1221C>A (n.1629+1221C>A) n.2040C>A c.1659G>T (p.Leu553=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.54609289C= | CA1167798414 | ACOT11,FAM151A | c.1737G= (p.Leu579=) c.*177C= (n.*177C=) c.1176G= (p.Leu392=) c.1629+1221C= (n.1629+1221C=) n.2040C= c.1659G= (p.Leu553=) | |
1 | g.54609289C>G | CA418177223 | ACOT11,FAM151A | c.1737G>C (p.Leu579=) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1629+1221C>G (n.1629+1221C>G) n.2040C>G c.1659G>C (p.Leu553=) | |
1 | g.54609289C>T | CA418177224 | ACOT11,FAM151A | c.1737G>A (p.Leu579=) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1629+1221C>T (n.1629+1221C>T) n.2040C>T c.1659G>A (p.Leu553=) | gnomAD v4 |
1 | g.54609290A>C | CA340440717 | ACOT11,FAM151A | c.1736T>G (p.Leu579Arg) c.*178A>C (n.*178A>C) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1629+1222A>C (n.1629+1222A>C) n.2041A>C c.1658T>G (p.Leu553Arg) | |
1 | g.54609290A>G | CA340440718 | ACOT11,FAM151A | c.1736T>C (p.Leu579Pro) c.*178A>G (n.*178A>G) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1629+1222A>G (n.1629+1222A>G) n.2041A>G c.1658T>C (p.Leu553Pro) | |
1 | g.54609290A>T | CA340440721 | ACOT11,FAM151A | c.1736T>A (p.Leu579Gln) c.*178A>T (n.*178A>T) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1629+1222A>T (n.1629+1222A>T) n.2041A>T c.1658T>A (p.Leu553Gln) | |
1 | g.54609291G>A | CA418177225 | ACOT11,FAM151A | c.1735C>T (p.Leu579=) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1629+1223G>A (n.1629+1223G>A) n.2042G>A c.1657C>T (p.Leu553=) | |
1 | g.54609291G>C | CA340440724 | ACOT11,FAM151A | c.1735C>G (p.Leu579Val) c.*179G>C (n.*179G>C) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1629+1223G>C (n.1629+1223G>C) n.2042G>C c.1657C>G (p.Leu553Val) | |
1 | g.54609291G>T | CA340440725 | ACOT11,FAM151A | c.1735C>A (p.Leu579Met) c.*179G>T (n.*179G>T) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1629+1223G>T (n.1629+1223G>T) n.2042G>T c.1657C>A (p.Leu553Met) | |
1 | g.54609292C>A | CA340440726 | ACOT11,FAM151A | c.1734G>T (p.Leu578Phe) c.*180C>A (n.*180C>A) c.1173G>T (p.Leu391Phe) c.1629+1224C>A (n.1629+1224C>A) n.2043C>A c.1656G>T (p.Leu552Phe) | |
1 | g.54609292C= | CA1167798415 | ACOT11,FAM151A | c.1734G= (p.Leu578=) c.*180C= (n.*180C=) c.1173G= (p.Leu391=) c.1629+1224C= (n.1629+1224C=) n.2043C= c.1656G= (p.Leu552=) | |
1 | g.54609292C>G | CA340440727 | ACOT11,FAM151A | c.1734G>C (p.Leu578Phe) c.*180C>G (n.*180C>G) c.1173G>C (p.Leu391Phe) c.1629+1224C>G (n.1629+1224C>G) n.2043C>G c.1656G>C (p.Leu552Phe) | |
1 | g.54609292C>T | CA866831 | ACOT11,FAM151A | c.1734G>A (p.Leu578=) c.*180C>T (n.*180C>T) c.1173G>A (p.Leu391=) c.1629+1224C>T (n.1629+1224C>T) n.2043C>T c.1656G>A (p.Leu552=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609293A>C | CA340440728 | ACOT11,FAM151A | c.1733T>G (p.Leu578Trp) c.*181A>C (n.*181A>C) c.1172T>G (p.Leu391Trp) c.1629+1225A>C (n.1629+1225A>C) n.2044A>C c.1655T>G (p.Leu552Trp) | |
1 | g.54609293A>G | CA340440730 | ACOT11,FAM151A | c.1733T>C (p.Leu578Ser) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.1629+1225A>G (n.1629+1225A>G) n.2044A>G c.1655T>C (p.Leu552Ser) | |
1 | g.54609293A>T | CA340440729 | ACOT11,FAM151A | c.1733T>A (p.Leu578Ter) c.*181A>T (n.*181A>T) c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.1629+1225A>T (n.1629+1225A>T) n.2044A>T c.1655T>A (p.Leu552Ter) | |
1 | g.54609294A= | CA1143425286 | ACOT11,FAM151A | c.1732T= (p.Leu578=) c.*182A= (n.*182A=) c.1171T= (p.Leu391=) c.1629+1226A= (n.1629+1226A=) n.2045A= c.1654T= (p.Leu552=) | |
1 | g.54609294A>C | CA866832 | ACOT11,FAM151A | c.1732T>G (p.Leu578Val) c.*182A>C (n.*182A>C) c.1171T>G (p.Leu391Val) c.1629+1226A>C (n.1629+1226A>C) n.2045A>C c.1654T>G (p.Leu552Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609294A>G | CA418177226 | ACOT11,FAM151A | c.1732T>C (p.Leu578=) c.*182A>G (n.*182A>G) c.1171T>C (p.Leu391=) c.1629+1226A>G (n.1629+1226A>G) n.2045A>G c.1654T>C (p.Leu552=) | |
1 | g.54609294A>T | CA340440732 | ACOT11,FAM151A | c.1732T>A (p.Leu578Met) c.*182A>T (n.*182A>T) c.1171T>A (p.Leu391Met) c.1629+1226A>T (n.1629+1226A>T) n.2045A>T c.1654T>A (p.Leu552Met) | |
1 | g.54609295G>A | CA418177227 | ACOT11,FAM151A | c.1731C>T (p.Asp577=) c.*183G>A (n.*183G>A) c.1170C>T (p.Asp390=) c.1629+1227G>A (n.1629+1227G>A) n.2046G>A c.1653C>T (p.Asp551=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609295G>C | CA340440734 | ACOT11,FAM151A | c.1731C>G (p.Asp577Glu) c.*183G>C (n.*183G>C) c.1170C>G (p.Asp390Glu) c.1629+1227G>C (n.1629+1227G>C) n.2046G>C c.1653C>G (p.Asp551Glu) | COSMIC |
1 | g.54609295G= | CA1167798416 | ACOT11,FAM151A | c.1731C= (p.Asp577=) c.*183G= (n.*183G=) c.1170C= (p.Asp390=) c.1629+1227G= (n.1629+1227G=) n.2046G= c.1653C= (p.Asp551=) | |
1 | g.54609295G>T | CA340440736 | ACOT11,FAM151A | c.1731C>A (p.Asp577Glu) c.*183G>T (n.*183G>T) c.1170C>A (p.Asp390Glu) c.1629+1227G>T (n.1629+1227G>T) n.2046G>T c.1653C>A (p.Asp551Glu) | |
1 | g.54609296T>A | CA340440740 | ACOT11,FAM151A | c.1730A>T (p.Asp577Val) c.*184T>A (n.*184T>A) c.1169A>T (p.Asp390Val) c.1629+1228T>A (n.1629+1228T>A) n.2047T>A c.1652A>T (p.Asp551Val) | |
1 | g.54609296T>C | CA340440741 | ACOT11,FAM151A | c.1730A>G (p.Asp577Gly) c.*184T>C (n.*184T>C) c.1169A>G (p.Asp390Gly) c.1629+1228T>C (n.1629+1228T>C) n.2047T>C c.1652A>G (p.Asp551Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.54609296T>G | CA340440743 | ACOT11,FAM151A | c.1730A>C (p.Asp577Ala) c.*184T>G (n.*184T>G) c.1169A>C (p.Asp390Ala) c.1629+1228T>G (n.1629+1228T>G) n.2047T>G c.1652A>C (p.Asp551Ala) | |
1 | g.54609296_54609297delinsTC | CA1167798417 | ACOT11,FAM151A | c.1729_1730delinsGA (p.Asp577=) c.*184_*185delinsTC (n.*184_*185delinsTC) c.1168_1169delinsGA (p.Asp390=) c.1629+1228_1629+1229delinsTC (n.1629+1228_1629+1229delinsTC) n.2047_2048delinsTC c.1651_1652delinsGA (p.Asp551=) | |
1 | g.54609297C>A | CA340440745 | ACOT11,FAM151A | c.1729G>T (p.Asp577Tyr) c.*185C>A (n.*185C>A) c.1168G>T (p.Asp390Tyr) c.1629+1229C>A (n.1629+1229C>A) n.2048C>A c.1651G>T (p.Asp551Tyr) | |
1 | g.54609297C= | CA1167798418 | ACOT11,FAM151A | c.1729G= (p.Asp577=) c.*185C= (n.*185C=) c.1168G= (p.Asp390=) c.1629+1229C= (n.1629+1229C=) n.2048C= c.1651G= (p.Asp551=) | |
1 | g.54609297C>G | CA340440748 | ACOT11,FAM151A | c.1729G>C (p.Asp577His) c.*185C>G (n.*185C>G) c.1168G>C (p.Asp390His) c.1629+1229C>G (n.1629+1229C>G) n.2048C>G c.1651G>C (p.Asp551His) | |
1 | g.54609297C>T | CA22715347 | ACOT11,FAM151A | c.1729G>A (p.Asp577Asn) c.*185C>T (n.*185C>T) c.1168G>A (p.Asp390Asn) c.1629+1229C>T (n.1629+1229C>T) n.2048C>T c.1651G>A (p.Asp551Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609298del | CA1001886534 | ACOT11,FAM151A | c.1729del (p.Asp577ThrfsTer?) c.*186del (n.*186del) c.1168del (p.Asp390ThrfsTer?) c.1629+1230del (n.1629+1230del) n.2049del c.1651del (p.Asp551ThrfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609298C>A | CA340440758 | ACOT11,FAM151A | c.1728G>T (p.Lys576Asn) c.*186C>A (n.*186C>A) c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1629+1230C>A (n.1629+1230C>A) n.2049C>A c.1650G>T (p.Lys550Asn) | |
1 | g.54609298C= | CA1167798419 | ACOT11,FAM151A | c.1728G= (p.Lys576=) c.*186C= (n.*186C=) c.1167G= (p.Lys389=) c.1629+1230C= (n.1629+1230C=) n.2049C= c.1650G= (p.Lys550=) | |
1 | g.54609298C>G | CA340440756 | ACOT11,FAM151A | c.1728G>C (p.Lys576Asn) c.*186C>G (n.*186C>G) c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1629+1230C>G (n.1629+1230C>G) n.2049C>G c.1650G>C (p.Lys550Asn) | |
1 | g.54609298C>T | CA418177228 | ACOT11,FAM151A | c.1728G>A (p.Lys576=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.1167G>A (p.Lys389=) c.1629+1230C>T (n.1629+1230C>T) n.2049C>T c.1650G>A (p.Lys550=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609298_54609299delinsCT | CA1167798420 | ACOT11,FAM151A | c.1727_1728delinsAG (p.Lys576=) c.*186_*187delinsCT (n.*186_*187delinsCT) c.1166_1167delinsAG (p.Lys389=) c.1629+1230_1629+1231delinsCT (n.1629+1230_1629+1231delinsCT) n.2049_2050delinsCT c.1649_1650delinsAG (p.Lys550=) | |
1 | g.54609299T>A | CA340440761 | ACOT11,FAM151A | c.1727A>T (p.Lys576Met) c.*187T>A (n.*187T>A) c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1629+1231T>A (n.1629+1231T>A) n.2050T>A c.1649A>T (p.Lys550Met) | |
1 | g.54609299T>C | CA340440764 | ACOT11,FAM151A | c.1727A>G (p.Lys576Arg) c.*187T>C (n.*187T>C) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1629+1231T>C (n.1629+1231T>C) n.2050T>C c.1649A>G (p.Lys550Arg) | |
1 | g.54609299T>G | CA340440765 | ACOT11,FAM151A | c.1727A>C (p.Lys576Thr) c.*187T>G (n.*187T>G) c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1629+1231T>G (n.1629+1231T>G) n.2050T>G c.1649A>C (p.Lys550Thr) | |
1 | g.54609300del | CA523274609 | ACOT11,FAM151A | c.1727del (p.Lys576ArgfsTer?) c.*188del (n.*188del) c.1166del (p.Lys389ArgfsTer?) c.1629+1232del (n.1629+1232del) n.2051del c.1649del (p.Lys550ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609300T>A | CA340440768 | ACOT11,FAM151A | c.1726A>T (p.Lys576Ter) c.*188T>A (n.*188T>A) c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1629+1232T>A (n.1629+1232T>A) n.2051T>A c.1648A>T (p.Lys550Ter) | |
1 | g.54609300T>C | CA340440771 | ACOT11,FAM151A | c.1726A>G (p.Lys576Glu) c.*188T>C (n.*188T>C) c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1629+1232T>C (n.1629+1232T>C) n.2051T>C c.1648A>G (p.Lys550Glu) | |
1 | g.54609300T>G | CA340440773 | ACOT11,FAM151A | c.1726A>C (p.Lys576Gln) c.*188T>G (n.*188T>G) c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1629+1232T>G (n.1629+1232T>G) n.2051T>G c.1648A>C (p.Lys550Gln) | |
1 | g.54609300T= | CA1167798421 | ACOT11,FAM151A | c.1726A= (p.Lys576=) c.*188T= (n.*188T=) c.1165A= (p.Lys389=) c.1629+1232T= (n.1629+1232T=) n.2051T= c.1648A= (p.Lys550=) | |
1 | g.54609301G>A | CA418177229 | ACOT11,FAM151A | c.1725C>T (p.His575=) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1164C>T (p.His388=) c.1629+1233G>A (n.1629+1233G>A) n.2052G>A c.1647C>T (p.His549=) | |
1 | g.54609301G>C | CA340440776 | ACOT11,FAM151A | c.1725C>G (p.His575Gln) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1164C>G (p.His388Gln) c.1629+1233G>C (n.1629+1233G>C) n.2052G>C c.1647C>G (p.His549Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.54609301G>T | CA340440779 | ACOT11,FAM151A | c.1725C>A (p.His575Gln) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1164C>A (p.His388Gln) c.1629+1233G>T (n.1629+1233G>T) n.2052G>T c.1647C>A (p.His549Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.54609301_54609302delinsGT | CA1167798422 | ACOT11,FAM151A | c.1724_1725delinsAC (p.His575=) c.*189_*190delinsGT (n.*189_*190delinsGT) c.1163_1164delinsAC (p.His388=) c.1629+1233_1629+1234delinsGT (n.1629+1233_1629+1234delinsGT) n.2052_2053delinsGT c.1646_1647delinsAC (p.His549=) | |
1 | g.54609302_54609333dup | CA1001886549 | ACOT11,FAM151A | c.1694_1725dup (p.Lys576GlufsTer?) c.*190_*221dup (n.*190_*221dup) c.1133_1164dup (p.Lys389GlufsTer?) c.1629+1234_1629+1265dup (n.1629+1234_1629+1265dup) n.2053_2084dup c.1616_1647dup (p.Lys550GlufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609303_54609336del | CA2645794456 | ACOT11,FAM151A | c.1692_1725del (p.Val566ThrfsTer?) c.*191_*224del (n.*191_*224del) c.1131_1164del (p.Val379ThrfsTer?) c.1629+1235_1629+1268del (n.1629+1235_1629+1268del) n.2054_2087del c.1614_1647del (p.Val540ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.54609302del | CA523274610 | ACOT11,FAM151A | c.1724del (p.His575ProfsTer?) c.*190del (n.*190del) c.1163del (p.His388ProfsTer?) c.1629+1234del (n.1629+1234del) n.2053del c.1646del (p.His549ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609302T>A | CA340440782 | ACOT11,FAM151A | c.1724A>T (p.His575Leu) c.*190T>A (n.*190T>A) c.1163A>T (p.His388Leu) c.1629+1234T>A (n.1629+1234T>A) n.2053T>A c.1646A>T (p.His549Leu) | |
1 | g.54609302T>C | CA866833 | ACOT11,FAM151A | c.1724A>G (p.His575Arg) c.*190T>C (n.*190T>C) c.1163A>G (p.His388Arg) c.1629+1234T>C (n.1629+1234T>C) n.2053T>C c.1646A>G (p.His549Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609302T>G | CA340440785 | ACOT11,FAM151A | c.1724A>C (p.His575Pro) c.*190T>G (n.*190T>G) c.1163A>C (p.His388Pro) c.1629+1234T>G (n.1629+1234T>G) n.2053T>G c.1646A>C (p.His549Pro) | |
1 | g.54609302T= | CA1167798423 | ACOT11,FAM151A | c.1724A= (p.His575=) c.*190T= (n.*190T=) c.1163A= (p.His388=) c.1629+1234T= (n.1629+1234T=) n.2053T= c.1646A= (p.His549=) | |
1 | g.54609303G>A | CA340440789 | ACOT11,FAM151A | c.1723C>T (p.His575Tyr) c.*191G>A (n.*191G>A) c.1162C>T (p.His388Tyr) c.1629+1235G>A (n.1629+1235G>A) n.2054G>A c.1645C>T (p.His549Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609303G>C | CA340440791 | ACOT11,FAM151A | c.1723C>G (p.His575Asp) c.*191G>C (n.*191G>C) c.1162C>G (p.His388Asp) c.1629+1235G>C (n.1629+1235G>C) n.2054G>C c.1645C>G (p.His549Asp) | |
1 | g.54609303G= | CA1167798424 | ACOT11,FAM151A | c.1723C= (p.His575=) c.*191G= (n.*191G=) c.1162C= (p.His388=) c.1629+1235G= (n.1629+1235G=) n.2054G= c.1645C= (p.His549=) | |
1 | g.54609303G>T | CA340440792 | ACOT11,FAM151A | c.1723C>A (p.His575Asn) c.*191G>T (n.*191G>T) c.1162C>A (p.His388Asn) c.1629+1235G>T (n.1629+1235G>T) n.2054G>T c.1645C>A (p.His549Asn) | |
1 | g.54609310_54609320dup | CA2645794457 | ACOT11,FAM151A | c.1713_1723dup (p.His575ProfsTer?) c.*198_*208dup (n.*198_*208dup) c.1152_1162dup (p.His388ProfsTer?) c.1629+1242_1629+1252dup (n.1629+1242_1629+1252dup) n.2061_2071dup c.1635_1645dup (p.His549ProfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.54609310_54609320del | CA2645794458 | ACOT11,FAM151A | c.1713_1723del (p.Tyr574LeufsTer7) c.*198_*208del (n.*198_*208del) c.1152_1162del (p.Tyr387LeufsTer7) c.1629+1242_1629+1252del (n.1629+1242_1629+1252del) n.2061_2071del c.1635_1645del (p.Tyr548LeufsTer7) | gnomAD v4 |
1 | g.54609304G>A | CA418177230 | ACOT11,FAM151A | c.1722C>T (p.Tyr574=) c.*192G>A (n.*192G>A) c.1161C>T (p.Tyr387=) c.1629+1236G>A (n.1629+1236G>A) n.2055G>A c.1644C>T (p.Tyr548=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609304G>C | CA340440795 | ACOT11,FAM151A | c.1722C>G (p.Tyr574Ter) c.*192G>C (n.*192G>C) c.1161C>G (p.Tyr387Ter) c.1629+1236G>C (n.1629+1236G>C) n.2055G>C c.1644C>G (p.Tyr548Ter) | |
1 | g.54609304G= | CA1167798425 | ACOT11,FAM151A | c.1722C= (p.Tyr574=) c.*192G= (n.*192G=) c.1161C= (p.Tyr387=) c.1629+1236G= (n.1629+1236G=) n.2055G= c.1644C= (p.Tyr548=) | |
1 | g.54609304G>T | CA340440804 | ACOT11,FAM151A | c.1722C>A (p.Tyr574Ter) c.*192G>T (n.*192G>T) c.1161C>A (p.Tyr387Ter) c.1629+1236G>T (n.1629+1236G>T) n.2055G>T c.1644C>A (p.Tyr548Ter) | |
1 | g.54609305T>A | CA866834 | ACOT11,FAM151A | c.1721A>T (p.Tyr574Phe) c.*193T>A (n.*193T>A) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.1629+1237T>A (n.1629+1237T>A) n.2056T>A c.1643A>T (p.Tyr548Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609305T>C | CA340440809 | ACOT11,FAM151A | c.1721A>G (p.Tyr574Cys) c.*193T>C (n.*193T>C) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.1629+1237T>C (n.1629+1237T>C) n.2056T>C c.1643A>G (p.Tyr548Cys) | |
1 | g.54609305T>G | CA340440812 | ACOT11,FAM151A | c.1721A>C (p.Tyr574Ser) c.*193T>G (n.*193T>G) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.1629+1237T>G (n.1629+1237T>G) n.2056T>G c.1643A>C (p.Tyr548Ser) | |
1 | g.54609305T= | CA1143371353 | ACOT11,FAM151A | c.1721A= (p.Tyr574=) c.*193T= (n.*193T=) c.1160A= (p.Tyr387=) c.1629+1237T= (n.1629+1237T=) n.2056T= c.1643A= (p.Tyr548=) | |
1 | g.54609306A>C | CA340440814 | ACOT11,FAM151A | c.1720T>G (p.Tyr574Asp) c.*194A>C (n.*194A>C) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.1629+1238A>C (n.1629+1238A>C) n.2057A>C c.1642T>G (p.Tyr548Asp) | |
1 | g.54609306A>G | CA340440817 | ACOT11,FAM151A | c.1720T>C (p.Tyr574His) c.*194A>G (n.*194A>G) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.1629+1238A>G (n.1629+1238A>G) n.2057A>G c.1642T>C (p.Tyr548His) | |
1 | g.54609306A>T | CA340440819 | ACOT11,FAM151A | c.1720T>A (p.Tyr574Asn) c.*194A>T (n.*194A>T) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.1629+1238A>T (n.1629+1238A>T) n.2057A>T c.1642T>A (p.Tyr548Asn) | |
1 | g.54609307G>A | CA866835 | ACOT11,FAM151A | c.1719C>T (p.Gly573=) c.*195G>A (n.*195G>A) c.1158C>T (p.Gly386=) c.1629+1239G>A (n.1629+1239G>A) n.2058G>A c.1641C>T (p.Gly547=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609307G>C | CA418177231 | ACOT11,FAM151A | c.1719C>G (p.Gly573=) c.*195G>C (n.*195G>C) c.1158C>G (p.Gly386=) c.1629+1239G>C (n.1629+1239G>C) n.2058G>C c.1641C>G (p.Gly547=) | dbSNP |
1 | g.54609307G= | CA1167798426 | ACOT11,FAM151A | c.1719C= (p.Gly573=) c.*195G= (n.*195G=) c.1158C= (p.Gly386=) c.1629+1239G= (n.1629+1239G=) n.2058G= c.1641C= (p.Gly547=) | |
1 | g.54609307G>T | CA418177232 | ACOT11,FAM151A | c.1719C>A (p.Gly573=) c.*195G>T (n.*195G>T) c.1158C>A (p.Gly386=) c.1629+1239G>T (n.1629+1239G>T) n.2058G>T c.1641C>A (p.Gly547=) |