Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.54609165_54609179dup | CA2645794401 | ACOT11 | c.*53_*67dup (n.*53_*67dup) c.1629+1097_1629+1111dup (n.1629+1097_1629+1111dup) n.1916_1930dup | gnomAD v4 |
1 | g.54609171_54609190del | CA2645794405 | ACOT11 | c.*59_*78del (n.*59_*78del) c.1629+1103_1629+1122del (n.1629+1103_1629+1122del) n.1922_1941del | gnomAD v4 |
1 | g.54609173_54609177del | CA2574378669 | ACOT11 | c.*61_*65del (n.*61_*65del) c.1629+1105_1629+1109del (n.1629+1105_1629+1109del) n.1924_1928del | |
1 | g.54609177T>G | CA22715199 | ACOT11,FAM151A | c.*65T>G (n.*65T>G) c.1629+1109T>G (n.1629+1109T>G) n.1928T>G c.*91A>C (n.*91A>C) | dbSNP COSMIC |
1 | g.54609177T= | CA1167798343 | ACOT11,FAM151A | c.*65T= (n.*65T=) c.1629+1109T= (n.1629+1109T=) n.1928T= c.*91A= (n.*91A=) | |
1 | g.54609178G>A | CA1167798344 | ACOT11,FAM151A | c.*66G>A (n.*66G>A) c.1629+1110G>A (n.1629+1110G>A) n.1929G>A c.*90C>T (n.*90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609178G>C | CA736991888 | ACOT11,FAM151A | c.*66G>C (n.*66G>C) c.1629+1110G>C (n.1629+1110G>C) n.1929G>C c.*90C>G (n.*90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609178G= | CA1147076039 | ACOT11,FAM151A | c.*66G= (n.*66G=) c.1629+1110G= (n.1629+1110G=) n.1929G= c.*90C= (n.*90C=) | |
1 | g.54609178G>T | CA22715200 | ACOT11,FAM151A | c.*66G>T (n.*66G>T) c.1629+1110G>T (n.1629+1110G>T) n.1929G>T c.*90C>A (n.*90C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609182_54609199del | CA2645794413 | ACOT11,FAM151A | c.*70_*87del (n.*70_*87del) c.1629+1114_1629+1131del (n.1629+1114_1629+1131del) n.1933_1950del c.*72_*89del (n.*72_*89del) | gnomAD v4 |
1 | g.54609180C>G | CA2645794414 | ACOT11,FAM151A | c.*68C>G (n.*68C>G) c.1629+1112C>G (n.1629+1112C>G) n.1931C>G c.*88G>C (n.*88G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.54609181T>G | CA736991890 | ACOT11,FAM151A | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*69T>G (n.*69T>G) c.1629+1113T>G (n.1629+1113T>G) n.1932T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609181T= | CA1167798345 | ACOT11,FAM151A | c.*87A= (n.*87A=) c.*69T= (n.*69T=) c.1629+1113T= (n.1629+1113T=) n.1932T= | |
1 | g.54609182G>A | CA736991892 | ACOT11,FAM151A | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*70G>A (n.*70G>A) c.1629+1114G>A (n.1629+1114G>A) n.1933G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609182G= | CA1167798347 | ACOT11,FAM151A | c.*86C= (n.*86C=) c.*70G= (n.*70G=) c.1629+1114G= (n.1629+1114G=) n.1933G= | |
1 | g.54609182G>T | CA645812408 | ACOT11,FAM151A | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*70G>T (n.*70G>T) c.1629+1114G>T (n.1629+1114G>T) n.1933G>T | COSMIC |
1 | g.54609182_54609194delinsGGAGAAAGCCAAA | CA1167798346 | ACOT11,FAM151A | c.*74_*86delinsTTTGGCTTTCTCC (n.*74_*86delinsTTTGGCTTTCTCC) c.*70_*82delinsGGAGAAAGCCAAA (n.*70_*82delinsGGAGAAAGCCAAA) c.1629+1114_1629+1126delinsGGAGAAAGCCAAA (n.1629+1114_1629+1126delinsGGAGAAAGCCAAA) n.1933_1945delinsGGAGAAAGCCAAA | |
1 | g.54609183G>A | CA2645794415 | ACOT11,FAM151A | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*71G>A (n.*71G>A) c.1629+1115G>A (n.1629+1115G>A) n.1934G>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609185_54609196del | CA736991893 | ACOT11,FAM151A | c.*74_*85del (n.*74_*85del) c.*73_*84del (n.*73_*84del) c.1629+1117_1629+1128del (n.1629+1117_1629+1128del) n.1936_1947del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609184A>G | CA2645794416 | ACOT11,FAM151A | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*72A>G (n.*72A>G) c.1629+1116A>G (n.1629+1116A>G) n.1935A>G | gnomAD v4 |
1 | g.54609186A>G | CA2645794417 | ACOT11,FAM151A | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*74A>G (n.*74A>G) c.1629+1118A>G (n.1629+1118A>G) n.1937A>G | gnomAD v4 |
1 | g.54609187A>G | CA2645794418 | ACOT11,FAM151A | c.*81T>C (n.*81T>C) c.*75A>G (n.*75A>G) c.1629+1119A>G (n.1629+1119A>G) n.1938A>G | gnomAD v4 |
1 | g.54609189_54609192dup | CA2645794419 | ACOT11,FAM151A | c.*77_*80dup (n.*77_*80dup) c.1629+1121_1629+1124dup (n.1629+1121_1629+1124dup) n.1940_1943dup | gnomAD v4 |
1 | g.54609189_54609196delinsGCCAAAGA | CA1167798348 | ACOT11,FAM151A | c.*72_*79delinsTCTTTGGC (n.*72_*79delinsTCTTTGGC) c.*77_*84delinsGCCAAAGA (n.*77_*84delinsGCCAAAGA) c.1629+1121_1629+1128delinsGCCAAAGA (n.1629+1121_1629+1128delinsGCCAAAGA) n.1940_1947delinsGCCAAAGA | |
1 | g.54609190C>A | CA2645794420 | ACOT11,FAM151A | c.*78G>T (n.*78G>T) c.*78C>A (n.*78C>A) c.1629+1122C>A (n.1629+1122C>A) n.1941C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609190C= | CA1141834860 | ACOT11,FAM151A | c.*78G= (n.*78G=) c.*78C= (n.*78C=) c.1629+1122C= (n.1629+1122C=) n.1941C= | |
1 | g.54609190C>G | CA736991897 | ACOT11,FAM151A | c.*78G>C (n.*78G>C) c.*78C>G (n.*78C>G) c.1629+1122C>G (n.1629+1122C>G) n.1941C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609190C>T | CA22715201 | ACOT11,FAM151A | c.*78G>A (n.*78G>A) c.*78C>T (n.*78C>T) c.1629+1122C>T (n.1629+1122C>T) n.1941C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609192_54609198del | CA736991898 | ACOT11,FAM151A | c.*72_*78del (n.*72_*78del) c.*80_*86del (n.*80_*86del) c.1629+1124_1629+1130del (n.1629+1124_1629+1130del) n.1943_1949del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609191C>A | CA523274591 | ACOT11,FAM151A | c.*77G>T (n.*77G>T) c.*79C>A (n.*79C>A) c.1629+1123C>A (n.1629+1123C>A) n.1942C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609191C= | CA1167798350 | ACOT11,FAM151A | c.*77G= (n.*77G=) c.*79C= (n.*79C=) c.1629+1123C= (n.1629+1123C=) n.1942C= | |
1 | g.54609191C>G | CA2645794421 | ACOT11,FAM151A | c.*77G>C (n.*77G>C) c.*79C>G (n.*79C>G) c.1629+1123C>G (n.1629+1123C>G) n.1942C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609191_54609193delinsCAA | CA1167798349 | ACOT11,FAM151A | c.*75_*77delinsTTG (n.*75_*77delinsTTG) c.*79_*81delinsCAA (n.*79_*81delinsCAA) c.1629+1123_1629+1125delinsCAA (n.1629+1123_1629+1125delinsCAA) n.1942_1944delinsCAA | |
1 | g.54609192A= | CA1167798352 | ACOT11,FAM151A | c.*76T= (n.*76T=) c.*80A= (n.*80A=) c.1629+1124A= (n.1629+1124A=) n.1943A= | |
1 | g.54609192A>G | CA736991901 | ACOT11,FAM151A | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*80A>G (n.*80A>G) c.1629+1124A>G (n.1629+1124A>G) n.1943A>G | dbSNP |
1 | g.54609192A>T | CA2743674396 | ACOT11,FAM151A | c.*76T>A (n.*76T>A) c.*80A>T (n.*80A>T) c.1629+1124A>T (n.1629+1124A>T) n.1943A>T | |
1 | g.54609194dup | CA1167798351 | ACOT11,FAM151A | c.*76dup (n.*76dup) c.*82dup (n.*82dup) c.1629+1126dup (n.1629+1126dup) n.1945dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609193_54609194del | CA1001886328 | ACOT11,FAM151A | c.*75_*76del (n.*75_*76del) c.*81_*82del (n.*81_*82del) c.1629+1125_1629+1126del (n.1629+1125_1629+1126del) n.1944_1945del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609192_54609210delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC | CA1167798353 | ACOT11,FAM151A | c.*58_*76delinsGGAAGAAATAAAGGTCTTT (n.*58_*76delinsGGAAGAAATAAAGGTCTTT) c.*80_*98delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC (n.*80_*98delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC) c.1629+1124_1629+1142delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC (n.1629+1124_1629+1142delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC) n.1943_1961delinsAAAGACCTTTATTTCTTCC | |
1 | g.54609193A>C | CA2743674397 | ACOT11,FAM151A | c.*75T>G (n.*75T>G) c.*81A>C (n.*81A>C) c.1629+1125A>C (n.1629+1125A>C) n.1944A>C | |
1 | g.54609193_54609210del | CA1167798354 | ACOT11,FAM151A | c.*58_*75del (n.*58_*75del) c.*81_*98del (n.*81_*98del) c.1629+1125_1629+1142del (n.1629+1125_1629+1142del) n.1944_1961del | dbSNP |
1 | g.54609193_54609194insCACAGGTATGGTGTAAATAAACCTGTGTTGCCATGGCAAC | CA2645794422 | ACOT11,FAM151A | c.*74_*75insGTTGCCATGGCAACACAGGTTTATTTACACCATACCTGTG (n.*74_*75insGTTGCCATGGCAACACAGGTTTATTTACACCATACCTGTG) c.*81_*82insCACAGGTATGGTGTAAATAAACCTGTGTTGCCATGGCAAC (n.*81_*82insCACAGGTATGGTGTAAATAAACCTGTGTTGCCATGGCAAC) c.1629+1125_1629+1126insCACAGGTATGGTGTAAATAAACCTGTGTTGCCATGGCAAC (n.1629+1125_1629+1126insCACAGGTATGGTGTAAATAAACCTGTGTTGCCATGGCAAC) n.1944_1945insCACAGGTATGGTGTAAATAAACCTGTGTTGCCATGGCAAC | gnomAD v4 |
1 | g.54609194A>G | CA2645794423 | ACOT11,FAM151A | c.*74T>C (n.*74T>C) c.*82A>G (n.*82A>G) c.1629+1126A>G (n.1629+1126A>G) n.1945A>G | gnomAD v4 |
1 | g.54609195G>T | CA2574378672 | ACOT11,FAM151A | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*83G>T (n.*83G>T) c.1629+1127G>T (n.1629+1127G>T) n.1946G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609195_54609211delinsGACCTTTATTTCTTCCT | CA1167798355 | ACOT11,FAM151A | c.*57_*73delinsAGGAAGAAATAAAGGTC (n.*57_*73delinsAGGAAGAAATAAAGGTC) c.*83_*99delinsGACCTTTATTTCTTCCT (n.*83_*99delinsGACCTTTATTTCTTCCT) c.1629+1127_1629+1143delinsGACCTTTATTTCTTCCT (n.1629+1127_1629+1143delinsGACCTTTATTTCTTCCT) n.1946_1962delinsGACCTTTATTTCTTCCT | |
1 | g.54609196A>T | CA2743674398 | ACOT11,FAM151A | c.*72T>A (n.*72T>A) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1629+1128A>T (n.1629+1128A>T) n.1947A>T | |
1 | g.54609196_54609211del | CA1001886335 | ACOT11,FAM151A | c.*57_*72del (n.*57_*72del) c.*84_*99del (n.*84_*99del) c.1629+1128_1629+1143del (n.1629+1128_1629+1143del) n.1947_1962del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609197C>A | CA2574378673 | ACOT11,FAM151A | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*85C>A (n.*85C>A) c.1629+1129C>A (n.1629+1129C>A) n.1948C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609200_54609211del | CA2645794424 | ACOT11,FAM151A | c.*60_*71del (n.*60_*71del) c.*88_*99del (n.*88_*99del) c.1629+1132_1629+1143del (n.1629+1132_1629+1143del) n.1951_1962del | gnomAD v4 |
1 | g.54609198C= | CA1167798357 | ACOT11,FAM151A | c.*70G= (n.*70G=) c.*86C= (n.*86C=) c.1629+1130C= (n.1629+1130C=) n.1949C= | |
1 | g.54609198C>G | CA1001886336 | ACOT11,FAM151A | c.*70G>C (n.*70G>C) c.*86C>G (n.*86C>G) c.1629+1130C>G (n.1629+1130C>G) n.1949C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609198_54609202delinsCTTTA | CA1167798356 | ACOT11,FAM151A | c.*66_*70delinsTAAAG (n.*66_*70delinsTAAAG) c.*86_*90delinsCTTTA (n.*86_*90delinsCTTTA) c.1629+1130_1629+1134delinsCTTTA (n.1629+1130_1629+1134delinsCTTTA) n.1949_1953delinsCTTTA | |
1 | g.54609201del | CA2743674399 | ACOT11,FAM151A | c.*69del (n.*69del) c.*89del (n.*89del) c.1629+1133del (n.1629+1133del) n.1952del | |
1 | g.54609202_54609205del | CA22715202 | ACOT11,FAM151A | c.*66_*69del (n.*66_*69del) c.*90_*93del (n.*90_*93del) c.1629+1134_1629+1137del (n.1629+1134_1629+1137del) n.1953_1956del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609200T>C | CA2574378678 | ACOT11,FAM151A | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*88T>C (n.*88T>C) c.1629+1132T>C (n.1629+1132T>C) n.1951T>C | gnomAD v4 |
1 | g.54609201T>A | CA2645794425 | ACOT11,FAM151A | c.*67A>T (n.*67A>T) c.*89T>A (n.*89T>A) c.1629+1133T>A (n.1629+1133T>A) n.1952T>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609202A>G | CA2645794426 | ACOT11,FAM151A | c.*66T>C (n.*66T>C) c.*90A>G (n.*90A>G) c.1629+1134A>G (n.1629+1134A>G) n.1953A>G | gnomAD v4 |
1 | g.54609202_54609206delinsATTTC | CA1167798358 | ACOT11,FAM151A | c.*62_*66delinsGAAAT (n.*62_*66delinsGAAAT) c.*90_*94delinsATTTC (n.*90_*94delinsATTTC) c.1629+1134_1629+1138delinsATTTC (n.1629+1134_1629+1138delinsATTTC) n.1953_1957delinsATTTC | |
1 | g.54609203T>A | CA2645794427 | ACOT11,FAM151A | c.*65A>T (n.*65A>T) c.*91T>A (n.*91T>A) c.1629+1135T>A (n.1629+1135T>A) n.1954T>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609203T>C | CA523274592 | ACOT11,FAM151A | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*91T>C (n.*91T>C) c.1629+1135T>C (n.1629+1135T>C) n.1954T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609203T= | CA1167798359 | ACOT11,FAM151A | c.*65A= (n.*65A=) c.*91T= (n.*91T=) c.1629+1135T= (n.1629+1135T=) n.1954T= | |
1 | g.54609205_54609208del | CA22715205 | ACOT11,FAM151A | c.*62_*65del (n.*62_*65del) c.*93_*96del (n.*93_*96del) c.1629+1137_1629+1140del (n.1629+1137_1629+1140del) n.1956_1959del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609206C>T | CA2645794428 | ACOT11,FAM151A | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1629+1138C>T (n.1629+1138C>T) n.1957C>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609208T>C | CA1167798360 | ACOT11,FAM151A | c.*60A>G (n.*60A>G) c.*96T>C (n.*96T>C) c.1629+1140T>C (n.1629+1140T>C) n.1959T>C | dbSNP |
1 | g.54609208T= | CA1167798361 | ACOT11,FAM151A | c.*60A= (n.*60A=) c.*96T= (n.*96T=) c.1629+1140T= (n.1629+1140T=) n.1959T= | |
1 | g.54609208_54609209delinsTC | CA1167798362 | ACOT11,FAM151A | c.*59_*60delinsGA (n.*59_*60delinsGA) c.*96_*97delinsTC (n.*96_*97delinsTC) c.1629+1140_1629+1141delinsTC (n.1629+1140_1629+1141delinsTC) n.1959_1960delinsTC | |
1 | g.54609209C>G | CA2645794429 | ACOT11,FAM151A | c.*59G>C (n.*59G>C) c.*97C>G (n.*97C>G) c.1629+1141C>G (n.1629+1141C>G) n.1960C>G | gnomAD v4 |
1 | g.54609209C>T | CA2645794430 | ACOT11,FAM151A | c.*59G>A (n.*59G>A) c.*97C>T (n.*97C>T) c.1629+1141C>T (n.1629+1141C>T) n.1960C>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609210del | CA736991907 | ACOT11,FAM151A | c.*59del (n.*59del) c.*98del (n.*98del) c.1629+1142del (n.1629+1142del) n.1961del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609211T>G | CA1167798363 | ACOT11,FAM151A | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*99T>G (n.*99T>G) c.1629+1143T>G (n.1629+1143T>G) n.1962T>G | dbSNP |
1 | g.54609211T= | CA1167798364 | ACOT11,FAM151A | c.*57A= (n.*57A=) c.*99T= (n.*99T=) c.1629+1143T= (n.1629+1143T=) n.1962T= | |
1 | g.54609213C>A | CA2645794431 | ACOT11,FAM151A | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1629+1145C>A (n.1629+1145C>A) n.1964C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609213C= | CA1141314422 | ACOT11,FAM151A | c.*55G= (n.*55G=) c.*101C= (n.*101C=) c.1629+1145C= (n.1629+1145C=) n.1964C= | |
1 | g.54609213C>T | CA22715207 | ACOT11,FAM151A | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1629+1145C>T (n.1629+1145C>T) n.1964C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609214C>T | CA2645794432 | ACOT11,FAM151A | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*102C>T (n.*102C>T) c.1629+1146C>T (n.1629+1146C>T) n.1965C>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609215T>C | CA2645794433 | ACOT11,FAM151A | c.*53A>G (n.*53A>G) c.*103T>C (n.*103T>C) c.1629+1147T>C (n.1629+1147T>C) n.1966T>C | gnomAD v4 |
1 | g.54609215T>G | CA2645794434 | ACOT11,FAM151A | c.*53A>C (n.*53A>C) c.*103T>G (n.*103T>G) c.1629+1147T>G (n.1629+1147T>G) n.1966T>G | gnomAD v4 |
1 | g.54609216C>T | CA2645794435 | ACOT11,FAM151A | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*104C>T (n.*104C>T) c.1629+1148C>T (n.1629+1148C>T) n.1967C>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609218C>A | CA1167798366 | ACOT11,FAM151A | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*106C>A (n.*106C>A) c.1629+1150C>A (n.1629+1150C>A) n.1969C>A | dbSNP |
1 | g.54609218C= | CA1167798365 | ACOT11,FAM151A | c.*50G= (n.*50G=) c.*106C= (n.*106C=) c.1629+1150C= (n.1629+1150C=) n.1969C= | |
1 | g.54609218C>T | CA2645794436 | ACOT11,FAM151A | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*106C>T (n.*106C>T) c.1629+1150C>T (n.1629+1150C>T) n.1969C>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609219C>A | CA2536745622 | ACOT11,FAM151A | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*107C>A (n.*107C>A) c.1629+1151C>A (n.1629+1151C>A) n.1970C>A | |
1 | g.54609219C= | CA1143617960 | ACOT11,FAM151A | c.*49G= (n.*49G=) c.*107C= (n.*107C=) c.1629+1151C= (n.1629+1151C=) n.1970C= | |
1 | g.54609219C>G | CA736991916 | ACOT11,FAM151A | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*107C>G (n.*107C>G) c.1629+1151C>G (n.1629+1151C>G) n.1970C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609219C>T | CA866798 | ACOT11,FAM151A | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*107C>T (n.*107C>T) c.1629+1151C>T (n.1629+1151C>T) n.1970C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609219_54609220insCTGGCACAACTCTAGCATATCT | CA1001886363 | ACOT11,FAM151A | c.*48_*49insAGATATGCTAGAGTTGTGCCAG (n.*48_*49insAGATATGCTAGAGTTGTGCCAG) c.*107_*108insCTGGCACAACTCTAGCATATCT (n.*107_*108insCTGGCACAACTCTAGCATATCT) c.1629+1151_1629+1152insCTGGCACAACTCTAGCATATCT (n.1629+1151_1629+1152insCTGGCACAACTCTAGCATATCT) n.1970_1971insCTGGCACAACTCTAGCATATCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609220G>A | CA523274593 | ACOT11,FAM151A | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*108G>A (n.*108G>A) c.1629+1152G>A (n.1629+1152G>A) n.1971G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609220G>C | CA866799 | ACOT11,FAM151A | c.*48C>G (n.*48C>G) c.*108G>C (n.*108G>C) c.1629+1152G>C (n.1629+1152G>C) n.1971G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609220G= | CA1145661994 | ACOT11,FAM151A | c.*48C= (n.*48C=) c.*108G= (n.*108G=) c.1629+1152G= (n.1629+1152G=) n.1971G= | |
1 | g.54609220G>T | CA2645794437 | ACOT11,FAM151A | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*108G>T (n.*108G>T) c.1629+1152G>T (n.1629+1152G>T) n.1971G>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609221T>C | CA1167798368 | ACOT11,FAM151A | c.*47A>G (n.*47A>G) c.*109T>C (n.*109T>C) c.1629+1153T>C (n.1629+1153T>C) n.1972T>C | dbSNP |
1 | g.54609221T= | CA1167798367 | ACOT11,FAM151A | c.*47A= (n.*47A=) c.*109T= (n.*109T=) c.1629+1153T= (n.1629+1153T=) n.1972T= | |
1 | g.54609222G>A | CA22715233 | ACOT11,FAM151A | c.*46C>T (n.*46C>T) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1629+1154G>A (n.1629+1154G>A) n.1973G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609222G>C | CA1001886382 | ACOT11,FAM151A | c.*46C>G (n.*46C>G) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1629+1154G>C (n.1629+1154G>C) n.1973G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609222G= | CA1167798369 | ACOT11,FAM151A | c.*46C= (n.*46C=) c.*110G= (n.*110G=) c.1629+1154G= (n.1629+1154G=) n.1973G= | |
1 | g.54609222_54609223insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG | CA1001886413 | ACOT11,FAM151A | c.*46_*47insCCACGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACAGCTGCTC (n.*46_*47insCCACGTGACTGTGGCACCAGGCTGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACAGCTGCTC) c.*110_*111insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG (n.*110_*111insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG) c.1629+1154_1629+1155insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG (n.1629+1154_1629+1155insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG) n.1973_1974insAGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCCAGCCTGGTGCCACAGTCACGTGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609223G= | CA1167798370 | ACOT11,FAM151A | c.*45C= (n.*45C=) c.*111G= (n.*111G=) c.1629+1155G= (n.1629+1155G=) n.1974G= | |
1 | g.54609223_54609224insCACAACTCTAGCATATCTGT | CA866800 | ACOT11,FAM151A | c.*44_*45insACAGATATGCTAGAGTTGTG (n.*44_*45insACAGATATGCTAGAGTTGTG) c.*111_*112insCACAACTCTAGCATATCTGT (n.*111_*112insCACAACTCTAGCATATCTGT) c.1629+1155_1629+1156insCACAACTCTAGCATATCTGT (n.1629+1155_1629+1156insCACAACTCTAGCATATCTGT) n.1974_1975insCACAACTCTAGCATATCTGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609223_54609224insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT | CA523274594 | ACOT11,FAM151A | c.*44_*45insAGCTGCTCACAGATATGCTAGAGTTGTG (n.*44_*45insAGCTGCTCACAGATATGCTAGAGTTGTG) c.*111_*112insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT (n.*111_*112insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT) c.1629+1155_1629+1156insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT (n.1629+1155_1629+1156insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT) n.1974_1975insCACAACTCTAGCATATCTGTGAGCAGCT | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609224G>A | CA523274595 | ACOT11,FAM151A | c.*44C>T (n.*44C>T) c.*112G>A (n.*112G>A) c.1629+1156G>A (n.1629+1156G>A) n.1975G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609224G>C | CA866801 | ACOT11,FAM151A | c.*44C>G (n.*44C>G) c.*112G>C (n.*112G>C) c.1629+1156G>C (n.1629+1156G>C) n.1975G>C | dbSNP ExAC |
1 | g.54609224G= | CA1167798371 | ACOT11,FAM151A | c.*44C= (n.*44C=) c.*112G= (n.*112G=) c.1629+1156G= (n.1629+1156G=) n.1975G= | |
1 | g.54609225A= | CA1167798373 | ACOT11,FAM151A | c.*43T= (n.*43T=) c.*113A= (n.*113A=) c.1629+1157A= (n.1629+1157A=) n.1976A= | |
1 | g.54609225_54609226del | CA2645794438 | ACOT11,FAM151A | c.*42_*43del (n.*42_*43del) c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.1629+1157_1629+1158del (n.1629+1157_1629+1158del) n.1976_1977del | gnomAD v4 |
1 | g.54609225_54609233delinsAAGCCTCCG | CA1167798372 | ACOT11,FAM151A | c.*35_*43delinsCGGAGGCTT (n.*35_*43delinsCGGAGGCTT) c.*113_*121delinsAAGCCTCCG (n.*113_*121delinsAAGCCTCCG) c.1629+1157_1629+1165delinsAAGCCTCCG (n.1629+1157_1629+1165delinsAAGCCTCCG) n.1976_1984delinsAAGCCTCCG | |
1 | g.54609225_54609226insGCAGCTGTTCCCTGT | CA866803 | ACOT11,FAM151A | c.*42_*43insACAGGGAACAGCTGC (n.*42_*43insACAGGGAACAGCTGC) c.*113_*114insGCAGCTGTTCCCTGT (n.*113_*114insGCAGCTGTTCCCTGT) c.1629+1157_1629+1158insGCAGCTGTTCCCTGT (n.1629+1157_1629+1158insGCAGCTGTTCCCTGT) n.1976_1977insGCAGCTGTTCCCTGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609225_54609226insCAACTCTAGCATATCTGTG | CA866802 | ACOT11,FAM151A | c.*42_*43insCACAGATATGCTAGAGTTG (n.*42_*43insCACAGATATGCTAGAGTTG) c.*113_*114insCAACTCTAGCATATCTGTG (n.*113_*114insCAACTCTAGCATATCTGTG) c.1629+1157_1629+1158insCAACTCTAGCATATCTGTG (n.1629+1157_1629+1158insCAACTCTAGCATATCTGTG) n.1976_1977insCAACTCTAGCATATCTGTG | dbSNP ExAC |
1 | g.54609225_54609226insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC | CA523274596 | ACOT11,FAM151A | c.*42_*43insGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACAGCTGC (n.*42_*43insGGCCTGAGGAGGTGCTGGGCAGTGGCTACAGGGAACAGCTGC) c.*113_*114insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC (n.*113_*114insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC) c.1629+1157_1629+1158insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC (n.1629+1157_1629+1158insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC) n.1976_1977insGCAGCTGTTCCCTGTAGCCACTGCCCAGCACCTCCTCAGGCC | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609226A= | CA1167798374 | ACOT11,FAM151A | c.*42T= (n.*42T=) c.*114A= (n.*114A=) c.1629+1158A= (n.1629+1158A=) n.1977A= | |
1 | g.54609226A>T | CA1001886424 | ACOT11,FAM151A | c.*42T>A (n.*42T>A) c.*114A>T (n.*114A>T) c.1629+1158A>T (n.1629+1158A>T) n.1977A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609226_54609232delinsAGCCTCC | CA1167798375 | ACOT11,FAM151A | c.*36_*42delinsGGAGGCT (n.*36_*42delinsGGAGGCT) c.*114_*120delinsAGCCTCC (n.*114_*120delinsAGCCTCC) c.1629+1158_1629+1164delinsAGCCTCC (n.1629+1158_1629+1164delinsAGCCTCC) n.1977_1983delinsAGCCTCC | |
1 | g.54609226_54609233del | CA866804 | ACOT11,FAM151A | c.*35_*42del (n.*35_*42del) c.*114_*121del (n.*114_*121del) c.1629+1158_1629+1165del (n.1629+1158_1629+1165del) n.1977_1984del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609227G>A | CA523274597 | ACOT11,FAM151A | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*115G>A (n.*115G>A) c.1629+1159G>A (n.1629+1159G>A) n.1978G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609227G= | CA1167798376 | ACOT11,FAM151A | c.*41C= (n.*41C=) c.*115G= (n.*115G=) c.1629+1159G= (n.1629+1159G=) n.1978G= | |
1 | g.54609227_54609234delinsGCCTCCGC | CA1167798377 | ACOT11,FAM151A | c.*34_*41delinsGCGGAGGC (n.*34_*41delinsGCGGAGGC) c.*115_*122delinsGCCTCCGC (n.*115_*122delinsGCCTCCGC) c.1629+1159_1629+1166delinsGCCTCCGC (n.1629+1159_1629+1166delinsGCCTCCGC) n.1978_1985delinsGCCTCCGC | |
1 | g.54609230_54609235del | CA866805 | ACOT11,FAM151A | c.*36_*41del (n.*36_*41del) c.*118_*123del (n.*118_*123del) c.1629+1162_1629+1167del (n.1629+1162_1629+1167del) n.1981_1986del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609228C>A | CA736991946 | ACOT11,FAM151A | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*116C>A (n.*116C>A) c.1629+1160C>A (n.1629+1160C>A) n.1979C>A | dbSNP |
1 | g.54609228C= | CA1167798379 | ACOT11,FAM151A | c.*40G= (n.*40G=) c.*116C= (n.*116C=) c.1629+1160C= (n.1629+1160C=) n.1979C= | |
1 | g.54609228C>G | CA1167798378 | ACOT11,FAM151A | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*116C>G (n.*116C>G) c.1629+1160C>G (n.1629+1160C>G) n.1979C>G | dbSNP |
1 | g.54609230_54609232del | CA2645794439 | ACOT11,FAM151A | c.*38_*40del (n.*38_*40del) c.*118_*120del (n.*118_*120del) c.1629+1162_1629+1164del (n.1629+1162_1629+1164del) n.1981_1983del | gnomAD v4 |
1 | g.54609231_54609237del | CA1167798380 | ACOT11,FAM151A | c.*34_*40del (n.*34_*40del) c.*119_*125del (n.*119_*125del) c.1629+1163_1629+1169del (n.1629+1163_1629+1169del) n.1982_1988del | dbSNP |
1 | g.54609229C>T | CA2645794440 | ACOT11,FAM151A | c.*39G>A (n.*39G>A) c.*117C>T (n.*117C>T) c.1629+1161C>T (n.1629+1161C>T) n.1980C>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609230T>A | CA866806 | ACOT11,FAM151A | c.*38A>T (n.*38A>T) c.*118T>A (n.*118T>A) c.1629+1162T>A (n.1629+1162T>A) n.1981T>A | dbSNP ExAC |
1 | g.54609230T>C | CA2645794441 | ACOT11,FAM151A | c.*38A>G (n.*38A>G) c.*118T>C (n.*118T>C) c.1629+1162T>C (n.1629+1162T>C) n.1981T>C | gnomAD v4 |
1 | g.54609230T= | CA1167798381 | ACOT11,FAM151A | c.*38A= (n.*38A=) c.*118T= (n.*118T=) c.1629+1162T= (n.1629+1162T=) n.1981T= | |
1 | g.54609230_54609231delinsTC | CA1167798382 | ACOT11,FAM151A | c.*37_*38delinsGA (n.*37_*38delinsGA) c.*118_*119delinsTC (n.*118_*119delinsTC) c.1629+1162_1629+1163delinsTC (n.1629+1162_1629+1163delinsTC) n.1981_1982delinsTC | |
1 | g.54609232del | CA523274598 | ACOT11,FAM151A | c.*37del (n.*37del) c.*120del (n.*120del) c.1629+1164del (n.1629+1164del) n.1983del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609232C>A | CA2645794442 | ACOT11,FAM151A | c.*36G>T (n.*36G>T) c.*120C>A (n.*120C>A) c.1629+1164C>A (n.1629+1164C>A) n.1983C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609232C= | CA1167798383 | ACOT11,FAM151A | c.*36G= (n.*36G=) c.*120C= (n.*120C=) c.1629+1164C= (n.1629+1164C=) n.1983C= | |
1 | g.54609232C>T | CA866807 | ACOT11,FAM151A | c.*36G>A (n.*36G>A) c.*120C>T (n.*120C>T) c.1629+1164C>T (n.1629+1164C>T) n.1983C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609233G>A | CA866808 | ACOT11,FAM151A | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*121G>A (n.*121G>A) c.1629+1165G>A (n.1629+1165G>A) n.1984G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609233G= | CA1167798384 | ACOT11,FAM151A | c.*35C= (n.*35C=) c.*121G= (n.*121G=) c.1629+1165G= (n.1629+1165G=) n.1984G= | |
1 | g.54609233G>T | CA2645794443 | ACOT11,FAM151A | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*121G>T (n.*121G>T) c.1629+1165G>T (n.1629+1165G>T) n.1984G>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609235C= | CA1167798385 | ACOT11,FAM151A | c.*33G= (n.*33G=) c.*123C= (n.*123C=) c.1629+1167C= (n.1629+1167C=) n.1986C= | |
1 | g.54609235C>G | CA866809 | ACOT11,FAM151A | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*123C>G (n.*123C>G) c.1629+1167C>G (n.1629+1167C>G) n.1986C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609236C>A | CA2645794444 | ACOT11,FAM151A | c.*32G>T (n.*32G>T) c.*124C>A (n.*124C>A) c.1629+1168C>A (n.1629+1168C>A) n.1987C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609237T>A | CA866810 | ACOT11,FAM151A | c.*31A>T (n.*31A>T) c.*125T>A (n.*125T>A) c.1629+1169T>A (n.1629+1169T>A) n.1988T>A | dbSNP ExAC |
1 | g.54609237T>G | CA22715259 | ACOT11,FAM151A | c.*31A>C (n.*31A>C) c.*125T>G (n.*125T>G) c.1629+1169T>G (n.1629+1169T>G) n.1988T>G | dbSNP |
1 | g.54609237T= | CA1167798386 | ACOT11,FAM151A | c.*31A= (n.*31A=) c.*125T= (n.*125T=) c.1629+1169T= (n.1629+1169T=) n.1988T= | |
1 | g.54609237_54609238del | CA913075854 | ACOT11,FAM151A | c.*30_*31del (n.*30_*31del) c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.1629+1169_1629+1170del (n.1629+1169_1629+1170del) n.1988_1989del | |
1 | g.54609248_54609249insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG | CA916179736 | ACOT11,FAM151A | c.*30_*31insGGGGTGGTGGGTCAGCGGACCTC (n.*30_*31insGGGGTGGTGGGTCAGCGGACCTC) c.*136_*137insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG (n.*136_*137insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG) c.1629+1180_1629+1181insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG (n.1629+1180_1629+1181insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG) n.1999_2000insACCCACCACCCCGAGGTCCGCTG | dbSNP |
1 | g.54609240G>A | CA523274599 | ACOT11,FAM151A | c.*28C>T (n.*28C>T) c.*128G>A (n.*128G>A) c.1629+1172G>A (n.1629+1172G>A) n.1991G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609240G= | CA1167798387 | ACOT11,FAM151A | c.*28C= (n.*28C=) c.*128G= (n.*128G=) c.1629+1172G= (n.1629+1172G=) n.1991G= | |
1 | g.54609240G>T | CA523274600 | ACOT11,FAM151A | c.*28C>A (n.*28C>A) c.*128G>T (n.*128G>T) c.1629+1172G>T (n.1629+1172G>T) n.1991G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609241G>A | CA866811 | ACOT11,FAM151A | c.*27C>T (n.*27C>T) c.*129G>A (n.*129G>A) c.1629+1173G>A (n.1629+1173G>A) n.1992G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609241G= | CA1167798388 | ACOT11,FAM151A | c.*27C= (n.*27C=) c.*129G= (n.*129G=) c.1629+1173G= (n.1629+1173G=) n.1992G= | |
1 | g.54609242T>A | CA866812 | ACOT11,FAM151A | c.*26A>T (n.*26A>T) c.*130T>A (n.*130T>A) c.1629+1174T>A (n.1629+1174T>A) n.1993T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609242T>C | CA1167798389 | ACOT11,FAM151A | c.*26A>G (n.*26A>G) c.*130T>C (n.*130T>C) c.1629+1174T>C (n.1629+1174T>C) n.1993T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609242T= | CA1144164304 | ACOT11,FAM151A | c.*26A= (n.*26A=) c.*130T= (n.*130T=) c.1629+1174T= (n.1629+1174T=) n.1993T= | |
1 | g.54609243C>A | CA2645794445 | ACOT11,FAM151A | c.*25G>T (n.*25G>T) c.*131C>A (n.*131C>A) c.1629+1175C>A (n.1629+1175C>A) n.1994C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609243C>T | CA2645794446 | ACOT11,FAM151A | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*131C>T (n.*131C>T) c.1629+1175C>T (n.1629+1175C>T) n.1994C>T | gnomAD v4 |
1 | g.54609244C>A | CA2645794447 | ACOT11,FAM151A | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*132C>A (n.*132C>A) c.1629+1176C>A (n.1629+1176C>A) n.1995C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609244C= | CA1167798390 | ACOT11,FAM151A | c.*24G= (n.*24G=) c.*132C= (n.*132C=) c.1629+1176C= (n.1629+1176C=) n.1995C= | |
1 | g.54609244C>G | CA1167798391 | ACOT11,FAM151A | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*132C>G (n.*132C>G) c.1629+1176C>G (n.1629+1176C>G) n.1995C>G | dbSNP |
1 | g.54609244C>T | CA866813 | ACOT11,FAM151A | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*132C>T (n.*132C>T) c.1629+1176C>T (n.1629+1176C>T) n.1995C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609245G>A | CA22715261 | ACOT11,FAM151A | c.*23C>T (n.*23C>T) c.*133G>A (n.*133G>A) c.1629+1177G>A (n.1629+1177G>A) n.1996G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609245G= | CA1167798392 | ACOT11,FAM151A | c.*23C= (n.*23C=) c.*133G= (n.*133G=) c.1629+1177G= (n.1629+1177G=) n.1996G= | |
1 | g.54609246C= | CA1167798393 | ACOT11,FAM151A | c.*22G= (n.*22G=) c.*134C= (n.*134C=) c.1629+1178C= (n.1629+1178C=) n.1997C= | |
1 | g.54609246C>T | CA866814 | ACOT11,FAM151A | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1629+1178C>T (n.1629+1178C>T) n.1997C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609248G= | CA1167798394 | ACOT11,FAM151A | c.*20C= (n.*20C=) c.*136G= (n.*136G=) c.1629+1180G= (n.1629+1180G=) n.1999G= | |
1 | g.54609248_54609249insACT | CA523274602 | ACOT11,FAM151A | c.*19_*20insAGT (n.*19_*20insAGT) c.*136_*137insACT (n.*136_*137insACT) c.1629+1180_1629+1181insACT (n.1629+1180_1629+1181insACT) n.1999_2000insACT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609248_54609249insACCCACCACCCC | CA523274601 | ACOT11,FAM151A | c.*19_*20insGGGGTGGTGGGT (n.*19_*20insGGGGTGGTGGGT) c.*136_*137insACCCACCACCCC (n.*136_*137insACCCACCACCCC) c.1629+1180_1629+1181insACCCACCACCCC (n.1629+1180_1629+1181insACCCACCACCCC) n.1999_2000insACCCACCACCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609249G>A | CA866815 | ACOT11,FAM151A | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*137G>A (n.*137G>A) c.1629+1181G>A (n.1629+1181G>A) n.2000G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609249G>C | CA736991972 | ACOT11,FAM151A | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*137G>C (n.*137G>C) c.1629+1181G>C (n.1629+1181G>C) n.2000G>C | dbSNP |
1 | g.54609249G= | CA1139926631 | ACOT11,FAM151A | c.*19C= (n.*19C=) c.*137G= (n.*137G=) c.1629+1181G= (n.1629+1181G=) n.2000G= | |
1 | g.54609249G>T | CA2581667751 | ACOT11,FAM151A | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*137G>T (n.*137G>T) c.1629+1181G>T (n.1629+1181G>T) n.2000G>T | |
1 | g.54609249_54609250insAGGTCCGCTGA | CA523274603 | ACOT11,FAM151A | c.*18_*19insTCAGCGGACCT (n.*18_*19insTCAGCGGACCT) c.*137_*138insAGGTCCGCTGA (n.*137_*138insAGGTCCGCTGA) c.1629+1181_1629+1182insAGGTCCGCTGA (n.1629+1181_1629+1182insAGGTCCGCTGA) n.2000_2001insAGGTCCGCTGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609249_54609250insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA | CA523274604 | ACOT11,FAM151A | c.*18_*19insTCAGCGGACCTCAGGGCGGAGGCTTCC (n.*18_*19insTCAGCGGACCTCAGGGCGGAGGCTTCC) c.*137_*138insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA (n.*137_*138insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA) c.1629+1181_1629+1182insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA (n.1629+1181_1629+1182insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA) n.2000_2001insGGAAGCCTCCGCCCTGAGGTCCGCTGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609251C= | CA1143502805 | ACOT11,FAM151A | c.*17G= (n.*17G=) c.*139C= (n.*139C=) c.1629+1183C= (n.1629+1183C=) n.2002C= | |
1 | g.54609251C>G | CA866816 | ACOT11,FAM151A | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*139C>G (n.*139C>G) c.1629+1183C>G (n.1629+1183C>G) n.2002C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609251C>T | CA22715278 | ACOT11,FAM151A | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*139C>T (n.*139C>T) c.1629+1183C>T (n.1629+1183C>T) n.2002C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609256_54609258dup | CA2645794448 | ACOT11,FAM151A | c.*15_*17dup (n.*15_*17dup) c.*144_*146dup (n.*144_*146dup) c.1629+1188_1629+1190dup (n.1629+1188_1629+1190dup) n.2007_2009dup | gnomAD v4 |
1 | g.54609252C>A | CA523274605 | ACOT11,FAM151A | c.*16G>T (n.*16G>T) c.*140C>A (n.*140C>A) c.1629+1184C>A (n.1629+1184C>A) n.2003C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609252C= | CA1167798395 | ACOT11,FAM151A | c.*16G= (n.*16G=) c.*140C= (n.*140C=) c.1629+1184C= (n.1629+1184C=) n.2003C= | |
1 | g.54609252C>T | CA523274606 | ACOT11,FAM151A | c.*16G>A (n.*16G>A) c.*140C>T (n.*140C>T) c.1629+1184C>T (n.1629+1184C>T) n.2003C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609253A>T | CA2743674400 | ACOT11,FAM151A | c.*15T>A (n.*15T>A) c.*141A>T (n.*141A>T) c.1629+1185A>T (n.1629+1185A>T) n.2004A>T | |
1 | g.54609254C>A | CA2645794450 | ACOT11,FAM151A | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*142C>A (n.*142C>A) c.1629+1186C>A (n.1629+1186C>A) n.2005C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609254C= | CA1167798396 | ACOT11,FAM151A | c.*14G= (n.*14G=) c.*142C= (n.*142C=) c.1629+1186C= (n.1629+1186C=) n.2005C= | |
1 | g.54609254C>T | CA866817 | ACOT11,FAM151A | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*142C>T (n.*142C>T) c.1629+1186C>T (n.1629+1186C>T) n.2005C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609255del | CA2645794449 | ACOT11,FAM151A | c.*14del (n.*14del) c.*143del (n.*143del) c.1629+1187del (n.1629+1187del) n.2006del | gnomAD v4 |
1 | g.54609255C>A | CA2645794451 | ACOT11,FAM151A | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*143C>A (n.*143C>A) c.1629+1187C>A (n.1629+1187C>A) n.2006C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609255C= | CA1167798397 | ACOT11,FAM151A | c.*13G= (n.*13G=) c.*143C= (n.*143C=) c.1629+1187C= (n.1629+1187C=) n.2006C= | |
1 | g.54609255C>G | CA866818 | ACOT11,FAM151A | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*143C>G (n.*143C>G) c.1629+1187C>G (n.1629+1187C>G) n.2006C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.54609256A= | CA1167798398 | ACOT11,FAM151A | c.*12T= (n.*12T=) c.*144A= (n.*144A=) c.1629+1188A= (n.1629+1188A=) n.2007A= | |
1 | g.54609256A>C | CA1167798399 | ACOT11,FAM151A | c.*12T>G (n.*12T>G) c.*144A>C (n.*144A>C) c.1629+1188A>C (n.1629+1188A>C) n.2007A>C | dbSNP |
1 | g.54609257C>A | CA523274607 | ACOT11,FAM151A | c.*11G>T (n.*11G>T) c.*145C>A (n.*145C>A) c.1629+1189C>A (n.1629+1189C>A) n.2008C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609257C= | CA1167798400 | ACOT11,FAM151A | c.*11G= (n.*11G=) c.*145C= (n.*145C=) c.1629+1189C= (n.1629+1189C=) n.2008C= | |
1 | g.54609257C>T | CA736991992 | ACOT11,FAM151A | c.*11G>A (n.*11G>A) c.*145C>T (n.*145C>T) c.1629+1189C>T (n.1629+1189C>T) n.2008C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.54609260del | CA2645794452 | ACOT11,FAM151A | c.*11del (n.*11del) c.*148del (n.*148del) c.1629+1192del (n.1629+1192del) n.2011del | gnomAD v4 |
1 | g.54609258C= | CA1143449882 | ACOT11,FAM151A | c.*10G= (n.*10G=) c.*146C= (n.*146C=) c.1629+1190C= (n.1629+1190C=) n.2009C= | |
1 | g.54609258C>G | CA866819 | ACOT11,FAM151A | c.*10G>C (n.*10G>C) c.*146C>G (n.*146C>G) c.1629+1190C>G (n.1629+1190C>G) n.2009C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.54609258C>T | CA866820 | ACOT11,FAM151A | c.*10G>A (n.*10G>A) c.*146C>T (n.*146C>T) c.1629+1190C>T (n.1629+1190C>T) n.2009C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609259C>A | CA2645794453 | ACOT11,FAM151A | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*147C>A (n.*147C>A) c.1629+1191C>A (n.1629+1191C>A) n.2010C>A | gnomAD v4 |
1 | g.54609259C= | CA1167798401 | ACOT11,FAM151A | c.*9G= (n.*9G=) c.*147C= (n.*147C=) c.1629+1191C= (n.1629+1191C=) n.2010C= | |
1 | g.54609259C>T | CA866821 | ACOT11,FAM151A | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*147C>T (n.*147C>T) c.1629+1191C>T (n.1629+1191C>T) n.2010C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609260C>G | CA2574378697 | ACOT11,FAM151A | c.*8G>C (n.*8G>C) c.*148C>G (n.*148C>G) c.1629+1192C>G (n.1629+1192C>G) n.2011C>G | gnomAD v4 |
1 | g.54609261del | CA2645794454 | ACOT11,FAM151A | c.*7del (n.*7del) c.*149del (n.*149del) c.1629+1193del (n.1629+1193del) n.2012del | gnomAD v4 |
1 | g.54609261T>A | CA1001886488 | ACOT11,FAM151A | c.*7A>T (n.*7A>T) c.*149T>A (n.*149T>A) c.1629+1193T>A (n.1629+1193T>A) n.2012T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609261T= | CA1167798402 | ACOT11,FAM151A | c.*7A= (n.*7A=) c.*149T= (n.*149T=) c.1629+1193T= (n.1629+1193T=) n.2012T= | |
1 | g.54609262G>A | CA2740139276 | ACOT11,FAM151A | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*150G>A (n.*150G>A) c.1629+1194G>A (n.1629+1194G>A) n.2013G>A | |
1 | g.54609264del | CA2645794455 | ACOT11,FAM151A | c.*6del (n.*6del) c.*152del (n.*152del) c.1629+1196del (n.1629+1196del) n.2015del | gnomAD v4 |
1 | g.54609263G>A | CA866822 | ACOT11,FAM151A | c.*5C>T (n.*5C>T) c.*151G>A (n.*151G>A) c.1629+1195G>A (n.1629+1195G>A) n.2014G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609263G= | CA1144029032 | ACOT11,FAM151A | c.*5C= (n.*5C=) c.*151G= (n.*151G=) c.1629+1195G= (n.1629+1195G=) n.2014G= | |
1 | g.54609263G>T | CA866823 | ACOT11,FAM151A | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*151G>T (n.*151G>T) c.1629+1195G>T (n.1629+1195G>T) n.2014G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609264G= | CA1167798403 | ACOT11,FAM151A | c.*4C= (n.*4C=) c.*152G= (n.*152G=) c.1629+1196G= (n.1629+1196G=) n.2015G= | |
1 | g.54609264G>T | CA866824 | ACOT11,FAM151A | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1629+1196G>T (n.1629+1196G>T) n.2015G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609265T>C | CA866825 | ACOT11,FAM151A | c.*3A>G (n.*3A>G) c.*153T>C (n.*153T>C) c.1629+1197T>C (n.1629+1197T>C) n.2016T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.54609265T= | CA1167798404 | ACOT11,FAM151A | c.*3A= (n.*3A=) c.*153T= (n.*153T=) c.1629+1197T= (n.1629+1197T=) n.2016T= | |
1 | g.54609266G>A | CA523274608 | ACOT11,FAM151A | c.*2C>T (n.*2C>T) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1629+1198G>A (n.1629+1198G>A) n.2017G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.54609266G= | CA1167798405 | ACOT11,FAM151A | c.*2C= (n.*2C=) c.*154G= (n.*154G=) c.1629+1198G= (n.1629+1198G=) n.2017G= | |
1 | g.54609268T>A | CA340440619 | ACOT11,FAM151A | c.1758A>T (p.Ter586Cys) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1197A>T (p.Ter399Cys) c.1629+1200T>A (n.1629+1200T>A) n.2019T>A c.1680A>T (p.Ter560Cys) | |
1 | g.54609268T>C | CA340440621 | ACOT11,FAM151A | c.1758A>G (p.Ter586Trp) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1197A>G (p.Ter399Trp) c.1629+1200T>C (n.1629+1200T>C) n.2019T>C c.1680A>G (p.Ter560Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.54609268T>G | CA340440623 | ACOT11,FAM151A | c.1758A>C (p.Ter586Cys) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1197A>C (p.Ter399Cys) c.1629+1200T>G (n.1629+1200T>G) n.2019T>G c.1680A>C (p.Ter560Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.54609269C>A | CA340440625 | ACOT11,FAM151A | c.1757G>T (p.Ter586Leu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.1196G>T (p.Ter399Leu) c.1629+1201C>A (n.1629+1201C>A) n.2020C>A c.1679G>T (p.Ter560Leu) | |
1 | g.54609269C= | CA1167798406 | ACOT11,FAM151A | c.1757G= (p.Ter586=) c.*157C= (n.*157C=) c.1196G= (p.Ter399=) c.1629+1201C= (n.1629+1201C=) n.2020C= c.1679G= (p.Ter560=) | |
1 | g.54609269C>G | CA866826 | ACOT11,FAM151A | c.1757G>C (p.Ter586Ser) c.*157C>G (n.*157C>G) c.1196G>C (p.Ter399Ser) c.1629+1201C>G (n.1629+1201C>G) n.2020C>G c.1679G>C (p.Ter560Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609269C>T | CA418177209 | ACOT11,FAM151A | c.1757G>A (p.Ter586=) c.*157C>T (n.*157C>T) c.1196G>A (p.Ter399=) c.1629+1201C>T (n.1629+1201C>T) n.2020C>T c.1679G>A (p.Ter560=) | |
1 | g.54609270A>C | CA340440630 | ACOT11,FAM151A | c.1756T>G (p.Ter586Gly) c.*158A>C (n.*158A>C) c.1195T>G (p.Ter399Gly) c.1629+1202A>C (n.1629+1202A>C) n.2021A>C c.1678T>G (p.Ter560Gly) | |
1 | g.54609270A>G | CA340440631 | ACOT11,FAM151A | c.1756T>C (p.Ter586Arg) c.*158A>G (n.*158A>G) c.1195T>C (p.Ter399Arg) c.1629+1202A>G (n.1629+1202A>G) n.2021A>G c.1678T>C (p.Ter560Arg) | |
1 | g.54609270A>T | CA340440628 | ACOT11,FAM151A | c.1756T>A (p.Ter586Arg) c.*158A>T (n.*158A>T) c.1195T>A (p.Ter399Arg) c.1629+1202A>T (n.1629+1202A>T) n.2021A>T c.1678T>A (p.Ter560Arg) | |
1 | g.54609271G>A | CA418177210 | ACOT11,FAM151A | c.1755C>T (p.Asn585=) c.*159G>A (n.*159G>A) c.1194C>T (p.Asn398=) c.1629+1203G>A (n.1629+1203G>A) n.2022G>A c.1677C>T (p.Asn559=) | dbSNP |
1 | g.54609271G>C | CA340440633 | ACOT11,FAM151A | c.1755C>G (p.Asn585Lys) c.*159G>C (n.*159G>C) c.1194C>G (p.Asn398Lys) c.1629+1203G>C (n.1629+1203G>C) n.2022G>C c.1677C>G (p.Asn559Lys) | |
1 | g.54609271G= | CA1167798407 | ACOT11,FAM151A | c.1755C= (p.Asn585=) c.*159G= (n.*159G=) c.1194C= (p.Asn398=) c.1629+1203G= (n.1629+1203G=) n.2022G= c.1677C= (p.Asn559=) | |
1 | g.54609271G>T | CA340440635 | ACOT11,FAM151A | c.1755C>A (p.Asn585Lys) c.*159G>T (n.*159G>T) c.1194C>A (p.Asn398Lys) c.1629+1203G>T (n.1629+1203G>T) n.2022G>T c.1677C>A (p.Asn559Lys) | |
1 | g.54609272T>A | CA340440636 | ACOT11,FAM151A | c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.*160T>A (n.*160T>A) c.1193A>T (p.Asn398Ile) c.1629+1204T>A (n.1629+1204T>A) n.2023T>A c.1676A>T (p.Asn559Ile) | |
1 | g.54609272T>C | CA866827 | ACOT11,FAM151A | c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.*160T>C (n.*160T>C) c.1193A>G (p.Asn398Ser) c.1629+1204T>C (n.1629+1204T>C) n.2023T>C c.1676A>G (p.Asn559Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609272T>G | CA340440638 | ACOT11,FAM151A | c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.*160T>G (n.*160T>G) c.1193A>C (p.Asn398Thr) c.1629+1204T>G (n.1629+1204T>G) n.2023T>G c.1676A>C (p.Asn559Thr) | |
1 | g.54609272T= | CA1167798408 | ACOT11,FAM151A | c.1754A= (p.Asn585=) c.*160T= (n.*160T=) c.1193A= (p.Asn398=) c.1629+1204T= (n.1629+1204T=) n.2023T= c.1676A= (p.Asn559=) | |
1 | g.54609273T>A | CA340440641 | ACOT11,FAM151A | c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.*161T>A (n.*161T>A) c.1192A>T (p.Asn398Tyr) c.1629+1205T>A (n.1629+1205T>A) n.2024T>A c.1675A>T (p.Asn559Tyr) | |
1 | g.54609273T>C | CA340440642 | ACOT11,FAM151A | c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.*161T>C (n.*161T>C) c.1192A>G (p.Asn398Asp) c.1629+1205T>C (n.1629+1205T>C) n.2024T>C c.1675A>G (p.Asn559Asp) | |
1 | g.54609273T>G | CA340440644 | ACOT11,FAM151A | c.1753A>C (p.Asn585His) c.*161T>G (n.*161T>G) c.1192A>C (p.Asn398His) c.1629+1205T>G (n.1629+1205T>G) n.2024T>G c.1675A>C (p.Asn559His) | |
1 | g.54609274T>A | CA340440646 | ACOT11,FAM151A | c.1752A>T (p.Arg584Ser) c.*162T>A (n.*162T>A) c.1191A>T (p.Arg397Ser) c.1629+1206T>A (n.1629+1206T>A) n.2025T>A c.1674A>T (p.Arg558Ser) | |
1 | g.54609274T>C | CA418177211 | ACOT11,FAM151A | c.1752A>G (p.Arg584=) c.*162T>C (n.*162T>C) c.1191A>G (p.Arg397=) c.1629+1206T>C (n.1629+1206T>C) n.2025T>C c.1674A>G (p.Arg558=) | |
1 | g.54609274T>G | CA340440648 | ACOT11,FAM151A | c.1752A>C (p.Arg584Ser) c.*162T>G (n.*162T>G) c.1191A>C (p.Arg397Ser) c.1629+1206T>G (n.1629+1206T>G) n.2025T>G c.1674A>C (p.Arg558Ser) | |
1 | g.54609275C>A | CA340440657 | ACOT11,FAM151A | c.1751G>T (p.Arg584Ile) c.*163C>A (n.*163C>A) c.1190G>T (p.Arg397Ile) c.1629+1207C>A (n.1629+1207C>A) n.2026C>A c.1673G>T (p.Arg558Ile) | |
1 | g.54609275C>G | CA340440658 | ACOT11,FAM151A | c.1751G>C (p.Arg584Thr) c.*163C>G (n.*163C>G) c.1190G>C (p.Arg397Thr) c.1629+1207C>G (n.1629+1207C>G) n.2026C>G c.1673G>C (p.Arg558Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.54609275C>T | CA340440659 | ACOT11,FAM151A | c.1751G>A (p.Arg584Lys) c.*163C>T (n.*163C>T) c.1190G>A (p.Arg397Lys) c.1629+1207C>T (n.1629+1207C>T) n.2026C>T c.1673G>A (p.Arg558Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.54609276T>A | CA340440664 | ACOT11,FAM151A | c.1750A>T (p.Arg584Ter) c.*164T>A (n.*164T>A) c.1189A>T (p.Arg397Ter) c.1629+1208T>A (n.1629+1208T>A) n.2027T>A c.1672A>T (p.Arg558Ter) | |
1 | g.54609276T>C | CA340440662 | ACOT11,FAM151A | c.1750A>G (p.Arg584Gly) c.*164T>C (n.*164T>C) c.1189A>G (p.Arg397Gly) c.1629+1208T>C (n.1629+1208T>C) n.2027T>C c.1672A>G (p.Arg558Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.54609276T>G | CA418177212 | ACOT11,FAM151A | c.1750A>C (p.Arg584=) c.*164T>G (n.*164T>G) c.1189A>C (p.Arg397=) c.1629+1208T>G (n.1629+1208T>G) n.2027T>G c.1672A>C (p.Arg558=) | |
1 | g.54609277A= | CA1167798409 | ACOT11,FAM151A | c.1749T= (p.Gly583=) c.*165A= (n.*165A=) c.1188T= (p.Gly396=) c.1629+1209A= (n.1629+1209A=) n.2028A= c.1671T= (p.Gly557=) | |
1 | g.54609277A>C | CA418177215 | ACOT11,FAM151A | c.1749T>G (p.Gly583=) c.*165A>C (n.*165A>C) c.1188T>G (p.Gly396=) c.1629+1209A>C (n.1629+1209A>C) n.2028A>C c.1671T>G (p.Gly557=) | |
1 | g.54609277A>G | CA418177214 | ACOT11,FAM151A | c.1749T>C (p.Gly583=) c.*165A>G (n.*165A>G) c.1188T>C (p.Gly396=) c.1629+1209A>G (n.1629+1209A>G) n.2028A>G c.1671T>C (p.Gly557=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.54609277A>T | CA418177213 | ACOT11,FAM151A | c.1749T>A (p.Gly583=) c.*165A>T (n.*165A>T) c.1188T>A (p.Gly396=) c.1629+1209A>T (n.1629+1209A>T) n.2028A>T c.1671T>A (p.Gly557=) |