| X | g.54495026_54495057del | CA2693846241 | FGD1 | c.307+73_307+104del (n.307+73_307+104del)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495027C>A | CA2693846246 | FGD1 | c.307+99G>T (n.307+99G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495028T>C | CA328946473 | FGD1 | c.307+98A>G (n.307+98A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495028T= | CA2430198307 | FGD1 | c.307+98A= (n.307+98A=)
| |
| X | g.54495029G>A | CA328946474 | FGD1 | c.307+97C>T (n.307+97C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495029G= | CA2430198308 | FGD1 | c.307+97C= (n.307+97C=)
| |
| X | g.54495029G>T | CA2693846247 | FGD1 | c.307+97C>A (n.307+97C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495030T>C | CA2693846248 | FGD1 | c.307+96A>G (n.307+96A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495031T>C | CA2693846249 | FGD1 | c.307+95A>G (n.307+95A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495032C>A | CA2693846250 | FGD1 | c.307+94G>T (n.307+94G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495033del | CA2579621917 | FGD1 | c.307+94del (n.307+94del)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495033C>A | CA2693846251 | FGD1 | c.307+93G>T (n.307+93G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495033C= | CA2430198309 | FGD1 | c.307+93G= (n.307+93G=)
| |
| X | g.54495033C>G | CA2693846252 | FGD1 | c.307+93G>C (n.307+93G>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495033C>T | CA2430198310 | FGD1 | c.307+93G>A (n.307+93G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54495034G>A | CA328946478 | FGD1 | c.307+92C>T (n.307+92C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495034G= | CA2430198311 | FGD1 | c.307+92C= (n.307+92C=)
| |
| X | g.54495034G>T | CA2693846253 | FGD1 | c.307+92C>A (n.307+92C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495035A>T | CA2693846254 | FGD1 | c.307+91T>A (n.307+91T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495036G>T | CA2693846255 | FGD1 | c.307+90C>A (n.307+90C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495037G>T | CA2693846256 | FGD1 | c.307+89C>A (n.307+89C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495039G>A | CA876366896 | FGD1 | c.307+87C>T (n.307+87C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495039G= | CA2430198312 | FGD1 | c.307+87C= (n.307+87C=)
| |
| X | g.54495042del | CA2693846257 | FGD1 | c.307+87del (n.307+87del)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495040G>A | CA328946483 | FGD1 | c.307+86C>T (n.307+86C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495040G= | CA2430198313 | FGD1 | c.307+86C= (n.307+86C=)
| |
| X | g.54495040G>T | CA2693846258 | FGD1 | c.307+86C>A (n.307+86C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495041G>T | CA2693846259 | FGD1 | c.307+85C>A (n.307+85C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495042G>A | CA328946487 | FGD1 | c.307+84C>T (n.307+84C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495042G= | CA2430198314 | FGD1 | c.307+84C= (n.307+84C=)
| |
| X | g.54495042G>T | CA2579621918 | FGD1 | c.307+84C>A (n.307+84C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495043C>A | CA328946495 | FGD1 | c.307+83G>T (n.307+83G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495043C= | CA2430198315 | FGD1 | c.307+83G= (n.307+83G=)
| |
| X | g.54495043C>T | CA2579621919 | FGD1 | c.307+83G>A (n.307+83G>A)
| |
| X | g.54495045T>C | CA2693846260 | FGD1 | c.307+81A>G (n.307+81A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495046A>C | CA2693846261 | FGD1 | c.307+80T>G (n.307+80T>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495046A>G | CA2693846262 | FGD1 | c.307+80T>C (n.307+80T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495046A>T | CA2579621920 | FGD1 | c.307+80T>A (n.307+80T>A)
| |
| X | g.54495047G>C | CA2693846263 | FGD1 | c.307+79C>G (n.307+79C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495047G>T | CA2693846264 | FGD1 | c.307+79C>A (n.307+79C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495049G>A | CA2693846265 | FGD1 | c.307+77C>T (n.307+77C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495049G>T | CA2579621921 | FGD1 | c.307+77C>A (n.307+77C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495050G>C | CA2430198316 | FGD1 | c.307+76C>G (n.307+76C>G)
| dbSNP |
| X | g.54495050G= | CA2430198317 | FGD1 | c.307+76C= (n.307+76C=)
| |
| X | g.54495050G>T | CA2693846266 | FGD1 | c.307+76C>A (n.307+76C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495051G>A | CA2693846267 | FGD1 | c.307+75C>T (n.307+75C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495051G>C | CA2693846268 | FGD1 | c.307+75C>G (n.307+75C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495051G>T | CA2579621922 | FGD1 | c.307+75C>A (n.307+75C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495052C>A | CA2693846269 | FGD1 | c.307+74G>T (n.307+74G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495052C= | CA2430198318 | FGD1 | c.307+74G= (n.307+74G=)
| |
| X | g.54495052C>G | CA328946498 | FGD1 | c.307+74G>C (n.307+74G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495054C>A | CA2693846271 | FGD1 | c.307+72G>T (n.307+72G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495054C= | CA2430198319 | FGD1 | c.307+72G= (n.307+72G=)
| |
| X | g.54495054C>G | CA1133242249 | FGD1 | c.307+72G>C (n.307+72G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495054C>T | CA2693846270 | FGD1 | c.307+72G>A (n.307+72G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495055G>A | CA2820993218 | FGD1 | c.307+71C>T (n.307+71C>T)
| |
| X | g.54495055G>C | CA2579621923 | FGD1 | c.307+71C>G (n.307+71C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495055G= | CA2430198320 | FGD1 | c.307+71C= (n.307+71C=)
| |
| X | g.54495055G>T | CA2430198321 | FGD1 | c.307+71C>A (n.307+71C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54495056A>G | CA2693846272 | FGD1 | c.307+70T>C (n.307+70T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495057G>C | CA2693846273 | FGD1 | c.307+69C>G (n.307+69C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495057G>T | CA2693846274 | FGD1 | c.307+69C>A (n.307+69C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495059A>C | CA2820993219 | FGD1 | c.307+67T>G (n.307+67T>G)
| |
| X | g.54495060del | CA2693846275 | FGD1 | c.307+66del (n.307+66del)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495060C>A | CA2430198323 | FGD1 | c.307+66G>T (n.307+66G>T)
| dbSNP |
| X | g.54495060C= | CA2430198322 | FGD1 | c.307+66G= (n.307+66G=)
| |
| X | g.54495062A>G | CA2579621924 | FGD1 | c.307+64T>C (n.307+64T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495063G>A | CA2693846276 | FGD1 | c.307+63C>T (n.307+63C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495063G>T | CA2693846277 | FGD1 | c.307+63C>A (n.307+63C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495065A>G | CA2693846278 | FGD1 | c.307+61T>C (n.307+61T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495066C>A | CA2693846279 | FGD1 | c.307+60G>T (n.307+60G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495066C= | CA2430198324 | FGD1 | c.307+60G= (n.307+60G=)
| |
| X | g.54495066C>T | CA2430198325 | FGD1 | c.307+60G>A (n.307+60G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54495067C>A | CA2693846280 | FGD1 | c.307+59G>T (n.307+59G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495067C>T | CA2693846281 | FGD1 | c.307+59G>A (n.307+59G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495068C>A | CA2693846282 | FGD1 | c.307+58G>T (n.307+58G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495068C>T | CA2579621925 | FGD1 | c.307+58G>A (n.307+58G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495069G>A | CA2693846284 | FGD1 | c.307+57C>T (n.307+57C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495069G>T | CA2693846285 | FGD1 | c.307+57C>A (n.307+57C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495076_54495102dup | CA2693846283 | FGD1 | c.307+31_307+57dup (n.307+31_307+57dup)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495070C>A | CA2693846286 | FGD1 | c.307+56G>T (n.307+56G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495070C= | CA2430198326 | FGD1 | c.307+56G= (n.307+56G=)
| |
| X | g.54495070C>T | CA658223505 | FGD1 | c.307+56G>A (n.307+56G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.54495071T>C | CA2693846287 | FGD1 | c.307+55A>G (n.307+55A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495072C>A | CA2693846288 | FGD1 | c.307+54G>T (n.307+54G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495072C>T | CA2509120207 | FGD1 | c.307+54G>A (n.307+54G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495072_54495078delinsCCCAGTA | CA2430198327 | FGD1 | c.307+48_307+54delinsTACTGGG (n.307+48_307+54delinsTACTGGG)
| |
| X | g.54495073C>A | CA2693846289 | FGD1 | c.307+53G>T (n.307+53G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495073C= | CA2430198330 | FGD1 | c.307+53G= (n.307+53G=)
| |
| X | g.54495073C>G | CA2430198329 | FGD1 | c.307+53G>C (n.307+53G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54495073C>T | CA2693846290 | FGD1 | c.307+53G>A (n.307+53G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495077_54495082del | CA2430198328 | FGD1 | c.307+48_307+53del (n.307+48_307+53del)
| dbSNP |
| X | g.54495074C>A | CA2693846291 | FGD1 | c.307+52G>T (n.307+52G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495074C>T | CA2693846292 | FGD1 | c.307+52G>A (n.307+52G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495075A= | CA2430198331 | FGD1 | c.307+51T= (n.307+51T=)
| |
| X | g.54495075A>G | CA641367045 | FGD1 | c.307+51T>C (n.307+51T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54495076G>A | CA2693846294 | FGD1 | c.307+50C>T (n.307+50C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495076G>T | CA2693846293 | FGD1 | c.307+50C>A (n.307+50C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495078A= | CA2430198332 | FGD1 | c.307+48T= (n.307+48T=)
| |
| X | g.54495078A>T | CA641367046 | FGD1 | c.307+48T>A (n.307+48T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495079C>A | CA2693846296 | FGD1 | c.307+47G>T (n.307+47G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495079C>T | CA2693846295 | FGD1 | c.307+47G>A (n.307+47G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495080C= | CA2430198333 | FGD1 | c.307+46G= (n.307+46G=)
| |
| X | g.54495080C>T | CA641367047 | FGD1 | c.307+46G>A (n.307+46G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495081A>C | CA2693846297 | FGD1 | c.307+45T>G (n.307+45T>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495081A>G | CA2693846299 | FGD1 | c.307+45T>C (n.307+45T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495081A>T | CA2693846298 | FGD1 | c.307+45T>A (n.307+45T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495082G>A | CA328946501 | FGD1 | c.307+44C>T (n.307+44C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495082G>C | CA641367048 | FGD1 | c.307+44C>G (n.307+44C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54495082G= | CA2430198334 | FGD1 | c.307+44C= (n.307+44C=)
| |
| X | g.54495082G>T | CA2693846300 | FGD1 | c.307+44C>A (n.307+44C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495083G>A | CA2693846301 | FGD1 | c.307+43C>T (n.307+43C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495083G>T | CA2693846302 | FGD1 | c.307+43C>A (n.307+43C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495084C>A | CA2693846303 | FGD1 | c.307+42G>T (n.307+42G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495084C>T | CA1133242258 | FGD1 | c.307+42G>A (n.307+42G>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495085C>A | CA2693846304 | FGD1 | c.307+41G>T (n.307+41G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495085C= | CA2430198335 | FGD1 | c.307+41G= (n.307+41G=)
| |
| X | g.54495085C>T | CA641367049 | FGD1 | c.307+41G>A (n.307+41G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54495086C>A | CA2693846305 | FGD1 | c.307+40G>T (n.307+40G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495086C= | CA2430198336 | FGD1 | c.307+40G= (n.307+40G=)
| |
| X | g.54495086C>G | CA641367050 | FGD1 | c.307+40G>C (n.307+40G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495086C>T | CA2579621926 | FGD1 | c.307+40G>A (n.307+40G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495087G>A | CA2693846306 | FGD1 | c.307+39C>T (n.307+39C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495087G>T | CA2579621927 | FGD1 | c.307+39C>A (n.307+39C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495088T>A | CA2693846307 | FGD1 | c.307+38A>T (n.307+38A>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495089G>A | CA2693846308 | FGD1 | c.307+37C>T (n.307+37C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495089G>T | CA2693846309 | FGD1 | c.307+37C>A (n.307+37C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495090G>A | CA2693846310 | FGD1 | c.307+36C>T (n.307+36C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495090G>T | CA2693846311 | FGD1 | c.307+36C>A (n.307+36C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495091C>A | CA2693846312 | FGD1 | c.307+35G>T (n.307+35G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495091C>T | CA2693846313 | FGD1 | c.307+35G>A (n.307+35G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495092C>A | CA2693846314 | FGD1 | c.307+34G>T (n.307+34G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495092C>T | CA2579621928 | FGD1 | c.307+34G>A (n.307+34G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495093C>A | CA328946507 | FGD1 | c.307+33G>T (n.307+33G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495093C= | CA2430198337 | FGD1 | c.307+33G= (n.307+33G=)
| |
| X | g.54495093C>G | CA641367051 | FGD1 | c.307+33G>C (n.307+33G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54495093C>T | CA2693846315 | FGD1 | c.307+33G>A (n.307+33G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495094G>A | CA641367052 | FGD1 | c.307+32C>T (n.307+32C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495094G= | CA2430198338 | FGD1 | c.307+32C= (n.307+32C=)
| |
| X | g.54495094G>T | CA2693846316 | FGD1 | c.307+32C>A (n.307+32C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495095G>A | CA2693846317 | FGD1 | c.307+31C>T (n.307+31C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495095G>T | CA2693846318 | FGD1 | c.307+31C>A (n.307+31C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495096G>A | CA2532684912 | FGD1 | c.307+30C>T (n.307+30C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495096G>T | CA2545877246 | FGD1 | c.307+30C>A (n.307+30C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495097C>A | CA2525444527 | FGD1 | c.307+29G>T (n.307+29G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495097C>T | CA2693846319 | FGD1 | c.307+29G>A (n.307+29G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495099C>A | CA2693846320 | FGD1 | c.307+27G>T (n.307+27G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495099C>T | CA2693846321 | FGD1 | c.307+27G>A (n.307+27G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495101del | CA2579621929 | FGD1 | c.307+27del (n.307+27del)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495100C>A | CA2693846322 | FGD1 | c.307+26G>T (n.307+26G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495100C= | CA2430198339 | FGD1 | c.307+26G= (n.307+26G=)
| |
| X | g.54495100C>T | CA328946512 | FGD1 | c.307+26G>A (n.307+26G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.54495101C>A | CA2693846323 | FGD1 | c.307+25G>T (n.307+25G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495101C>T | CA2693846324 | FGD1 | c.307+25G>A (n.307+25G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495102A>G | CA2579621930 | FGD1 | c.307+24T>C (n.307+24T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495102A>T | CA2693846325 | FGD1 | c.307+24T>A (n.307+24T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495103T>A | CA2693846326 | FGD1 | c.307+23A>T (n.307+23A>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495103T>C | CA2693846327 | FGD1 | c.307+23A>G (n.307+23A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495104G>A | CA641367053 | FGD1 | c.307+22C>T (n.307+22C>T)
| dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.54495104G>C | CA2693846328 | FGD1 | c.307+22C>G (n.307+22C>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495104G= | CA2430198340 | FGD1 | c.307+22C= (n.307+22C=)
| |
| X | g.54495104G>T | CA2693846329 | FGD1 | c.307+22C>A (n.307+22C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495104_54495106delinsGCT | CA2430198341 | FGD1 | c.307+20_307+22delinsAGC (n.307+20_307+22delinsAGC)
| |
| X | g.54495105C>A | CA2693846330 | FGD1 | c.307+21G>T (n.307+21G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495105C>T | CA2693846331 | FGD1 | c.307+21G>A (n.307+21G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495110_54495111del | CA2430198342 | FGD1 | c.307+20_307+21del (n.307+20_307+21del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54495106T>C | CA2693846332 | FGD1 | c.307+20A>G (n.307+20A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495107C>A | CA2693846333 | FGD1 | c.307+19G>T (n.307+19G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495107C= | CA2430198343 | FGD1 | c.307+19G= (n.307+19G=)
| |
| X | g.54495107C>G | CA328946519 | FGD1 | c.307+19G>C (n.307+19G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54495108T>C | CA2693846334 | FGD1 | c.307+18A>G (n.307+18A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495109C>A | CA2693846335 | FGD1 | c.307+17G>T (n.307+17G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495109C= | CA2430198344 | FGD1 | c.307+17G= (n.307+17G=)
| |
| X | g.54495109C>T | CA328946533 | FGD1 | c.307+17G>A (n.307+17G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.54495110T>A | CA2693846336 | FGD1 | c.307+16A>T (n.307+16A>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495112_54495115del | CA2533411080 | FGD1 | c.307+13_307+16del (n.307+13_307+16del)
| |
| X | g.54495111C>A | CA2530118163 | FGD1 | c.307+15G>T (n.307+15G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495111C>G | CA2693846337 | FGD1 | c.307+15G>C (n.307+15G>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495112A>G | CA2536813820 | FGD1 | c.307+14T>C (n.307+14T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495112A>T | CA2693846339 | FGD1 | c.307+14T>A (n.307+14T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495112dup | CA2693846338 | FGD1 | c.307+14dup (n.307+14dup)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495112_54495116delinsAGTCG | CA2430198345 | FGD1 | c.307+10_307+14delinsCGACT (n.307+10_307+14delinsCGACT)
| |
| X | g.54495113G>T | CA2693846340 | FGD1 | c.307+13C>A (n.307+13C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495113_54495116del | CA2430198346 | FGD1 | c.307+10_307+13del (n.307+10_307+13del)
| dbSNP |
| X | g.54495115C>A | CA2693846341 | FGD1 | c.307+11G>T (n.307+11G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495115C>T | CA2693846342 | FGD1 | c.307+11G>A (n.307+11G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495116G>A | CA2693846343 | FGD1 | c.307+10C>T (n.307+10C>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495116G>C | CA641367054 | FGD1 | c.307+10C>G (n.307+10C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.54495116G= | CA2430198347 | FGD1 | c.307+10C= (n.307+10C=)
| |
| X | g.54495116G>T | CA2693846344 | FGD1 | c.307+10C>A (n.307+10C>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495117C>A | CA2552592281 | FGD1 | c.307+9G>T (n.307+9G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495117C>T | CA2693846345 | FGD1 | c.307+9G>A (n.307+9G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495118T>C | CA2693846346 | FGD1 | c.307+8A>G (n.307+8A>G)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495119C>A | CA2693846347 | FGD1 | c.307+7G>T (n.307+7G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495119C>T | CA2693846348 | FGD1 | c.307+7G>A (n.307+7G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495120A>G | CA2693846350 | FGD1 | c.307+6T>C (n.307+6T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495120A>T | CA2693846349 | FGD1 | c.307+6T>A (n.307+6T>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495121C>A | CA2693846351 | FGD1 | c.307+5G>T (n.307+5G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495121C>T | CA2693846352 | FGD1 | c.307+5G>A (n.307+5G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495123del | CA2579621931 | FGD1 | c.307+3del (n.307+3del)
| |
| X | g.54495123C>A | CA2693846353 | FGD1 | c.307+3G>T (n.307+3G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495123C>T | CA2693846354 | FGD1 | c.307+3G>A (n.307+3G>A)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495124A>C | CA413254355 | FGD1 | c.307+2T>G (n.307+2T>G)
| |
| X | g.54495124A>G | CA413254359 | FGD1 | c.307+2T>C (n.307+2T>C)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495124A>T | CA413254357 | FGD1 | c.307+2T>A (n.307+2T>A)
| |
| X | g.54495125C>A | CA413254360 | FGD1 | c.307+1G>T (n.307+1G>T)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495125C>G | CA413254364 | FGD1 | c.307+1G>C (n.307+1G>C)
| |
| X | g.54495125C>T | CA413254362 | FGD1 | c.307+1G>A (n.307+1G>A)
| dbSNP |
| X | g.54495126C>A | CA413254366 | FGD1 | c.307G>T (p.Gly103Trp)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495126C>G | CA413254367 | FGD1 | c.307G>C (p.Gly103Arg)
| |
| X | g.54495126C>T | CA413254368 | FGD1 | c.307G>A (p.Gly103Arg)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495127A>C | CA516574630 | FGD1 | c.306T>G (p.Pro102=)
| |
| X | g.54495127A>G | CA516574631 | FGD1 | c.306T>C (p.Pro102=)
| gnomAD v4 |
| X | g.54495127A>T | CA516574632 | FGD1 | c.306T>A (p.Pro102=)
| gnomAD v4 |
