Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54495004C>ACA2693846227FGD1c.307+122G>T (n.307+122G>T)
gnomAD v4
Xg.54495004C>TCA2693846228FGD1c.307+122G>A (n.307+122G>A)
gnomAD v4
Xg.54495008A>GCA2693846229FGD1c.307+118T>C (n.307+118T>C)
gnomAD v4
Xg.54495008A>TCA2820993215FGD1c.307+118T>A (n.307+118T>A)
Xg.54495010G>ACA1133242216FGD1c.307+116C>T (n.307+116C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495010G=CA2430198295FGD1c.307+116C= (n.307+116C=)
Xg.54495010G>TCA2693846230FGD1c.307+116C>A (n.307+116C>A)
gnomAD v4
Xg.54495011G>ACA1133242221FGD1c.307+115C>T (n.307+115C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495011G=CA2430198296FGD1c.307+115C= (n.307+115C=)
Xg.54495011G>TCA2693846231FGD1c.307+115C>A (n.307+115C>A)
gnomAD v4
Xg.54495012C>ACA2693846232FGD1c.307+114G>T (n.307+114G>T)
gnomAD v4
Xg.54495012C>TCA2693846233FGD1c.307+114G>A (n.307+114G>A)
gnomAD v4
Xg.54495013C>ACA2820993216FGD1c.307+113G>T (n.307+113G>T)
Xg.54495013C>TCA2693846234FGD1c.307+113G>A (n.307+113G>A)
gnomAD v4
Xg.54495014G=CA2430198297FGD1c.307+112C= (n.307+112C=)
Xg.54495014G>TCA876366881FGD1c.307+112C>A (n.307+112C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495015_54495016delCA2693846235FGD1c.307+111_307+112del (n.307+111_307+112del)
gnomAD v4
Xg.54495014_54495018delinsGAGGTCA2430198298FGD1c.307+108_307+112delinsACCTC (n.307+108_307+112delinsACCTC)
Xg.54495016_54495019delCA1133242226FGD1c.307+108_307+111del (n.307+108_307+111del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495016G>ACA2820993217FGD1c.307+110C>T (n.307+110C>T)
Xg.54495016G>CCA328946454FGD1c.307+110C>G (n.307+110C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495016G=CA2430198299FGD1c.307+110C= (n.307+110C=)
Xg.54495016G>TCA2693846236FGD1c.307+110C>A (n.307+110C>A)
gnomAD v4
Xg.54495017G>ACA2693846237FGD1c.307+109C>T (n.307+109C>T)
gnomAD v4
Xg.54495017G>TCA2693846238FGD1c.307+109C>A (n.307+109C>A)
gnomAD v4
Xg.54495018T>CCA328946456FGD1c.307+108A>G (n.307+108A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495018T=CA2430198300FGD1c.307+108A= (n.307+108A=)
Xg.54495019A>TCA2693846240FGD1c.307+107T>A (n.307+107T>A)
gnomAD v4
Xg.54495020delCA2693846239FGD1c.307+107del (n.307+107del)
gnomAD v4
Xg.54495021G>CCA1133242232FGD1c.307+105C>G (n.307+105C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495021G=CA2430198301FGD1c.307+105C= (n.307+105C=)
Xg.54495022C>ACA2430198303FGD1c.307+104G>T (n.307+104G>T)
dbSNP
Xg.54495022C=CA2430198302FGD1c.307+104G= (n.307+104G=)
Xg.54495022C>TCA328946465FGD1c.307+104G>A (n.307+104G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.54495026_54495057delCA2693846241FGD1c.307+73_307+104del (n.307+73_307+104del)
gnomAD v4
Xg.54495022_54495023insCAAACA1133242236FGD1c.307+103_307+104insTTTG (n.307+103_307+104insTTTG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495023G>ACA876366889FGD1c.307+103C>T (n.307+103C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495023G>CCA2693846242FGD1c.307+103C>G (n.307+103C>G)
gnomAD v4
Xg.54495023G=CA2430198304FGD1c.307+103C= (n.307+103C=)
Xg.54495023G>TCA2693846243FGD1c.307+103C>A (n.307+103C>A)
gnomAD v4
Xg.54495025G>ACA1133242238FGD1c.307+101C>T (n.307+101C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495025G=CA2430198305FGD1c.307+101C= (n.307+101C=)
Xg.54495025G>TCA2693846244FGD1c.307+101C>A (n.307+101C>A)
gnomAD v4
Xg.54495026C>ACA328946470FGD1c.307+100G>T (n.307+100G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495026C=CA2430198306FGD1c.307+100G= (n.307+100G=)
Xg.54495026C>TCA2693846245FGD1c.307+100G>A (n.307+100G>A)
gnomAD v4
Xg.54495027C>ACA2693846246FGD1c.307+99G>T (n.307+99G>T)
gnomAD v4
Xg.54495028T>CCA328946473FGD1c.307+98A>G (n.307+98A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495028T=CA2430198307FGD1c.307+98A= (n.307+98A=)
Xg.54495029G>ACA328946474FGD1c.307+97C>T (n.307+97C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495029G=CA2430198308FGD1c.307+97C= (n.307+97C=)
Xg.54495029G>TCA2693846247FGD1c.307+97C>A (n.307+97C>A)
gnomAD v4
Xg.54495030T>CCA2693846248FGD1c.307+96A>G (n.307+96A>G)
gnomAD v4
Xg.54495031T>CCA2693846249FGD1c.307+95A>G (n.307+95A>G)
gnomAD v4
Xg.54495032C>ACA2693846250FGD1c.307+94G>T (n.307+94G>T)
gnomAD v4
Xg.54495033delCA2579621917FGD1c.307+94del (n.307+94del)
gnomAD v4
Xg.54495033C>ACA2693846251FGD1c.307+93G>T (n.307+93G>T)
gnomAD v4
Xg.54495033C=CA2430198309FGD1c.307+93G= (n.307+93G=)
Xg.54495033C>GCA2693846252FGD1c.307+93G>C (n.307+93G>C)
gnomAD v4
Xg.54495033C>TCA2430198310FGD1c.307+93G>A (n.307+93G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.54495034G>ACA328946478FGD1c.307+92C>T (n.307+92C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495034G=CA2430198311FGD1c.307+92C= (n.307+92C=)
Xg.54495034G>TCA2693846253FGD1c.307+92C>A (n.307+92C>A)
gnomAD v4
Xg.54495035A>TCA2693846254FGD1c.307+91T>A (n.307+91T>A)
gnomAD v4
Xg.54495036G>TCA2693846255FGD1c.307+90C>A (n.307+90C>A)
gnomAD v4
Xg.54495037G>TCA2693846256FGD1c.307+89C>A (n.307+89C>A)
gnomAD v4
Xg.54495039G>ACA876366896FGD1c.307+87C>T (n.307+87C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495039G=CA2430198312FGD1c.307+87C= (n.307+87C=)
Xg.54495042delCA2693846257FGD1c.307+87del (n.307+87del)
gnomAD v4
Xg.54495040G>ACA328946483FGD1c.307+86C>T (n.307+86C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495040G=CA2430198313FGD1c.307+86C= (n.307+86C=)
Xg.54495040G>TCA2693846258FGD1c.307+86C>A (n.307+86C>A)
gnomAD v4
Xg.54495041G>TCA2693846259FGD1c.307+85C>A (n.307+85C>A)
gnomAD v4
Xg.54495042G>ACA328946487FGD1c.307+84C>T (n.307+84C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495042G=CA2430198314FGD1c.307+84C= (n.307+84C=)
Xg.54495042G>TCA2579621918FGD1c.307+84C>A (n.307+84C>A)
gnomAD v4
Xg.54495043C>ACA328946495FGD1c.307+83G>T (n.307+83G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495043C=CA2430198315FGD1c.307+83G= (n.307+83G=)
Xg.54495043C>TCA2579621919FGD1c.307+83G>A (n.307+83G>A)
Xg.54495045T>CCA2693846260FGD1c.307+81A>G (n.307+81A>G)
gnomAD v4
Xg.54495046A>CCA2693846261FGD1c.307+80T>G (n.307+80T>G)
gnomAD v4
Xg.54495046A>GCA2693846262FGD1c.307+80T>C (n.307+80T>C)
gnomAD v4
Xg.54495046A>TCA2579621920FGD1c.307+80T>A (n.307+80T>A)
Xg.54495047G>CCA2693846263FGD1c.307+79C>G (n.307+79C>G)
gnomAD v4
Xg.54495047G>TCA2693846264FGD1c.307+79C>A (n.307+79C>A)
gnomAD v4
Xg.54495049G>ACA2693846265FGD1c.307+77C>T (n.307+77C>T)
gnomAD v4
Xg.54495049G>TCA2579621921FGD1c.307+77C>A (n.307+77C>A)
gnomAD v4
Xg.54495050G>CCA2430198316FGD1c.307+76C>G (n.307+76C>G)
dbSNP
Xg.54495050G=CA2430198317FGD1c.307+76C= (n.307+76C=)
Xg.54495050G>TCA2693846266FGD1c.307+76C>A (n.307+76C>A)
gnomAD v4
Xg.54495051G>ACA2693846267FGD1c.307+75C>T (n.307+75C>T)
gnomAD v4
Xg.54495051G>CCA2693846268FGD1c.307+75C>G (n.307+75C>G)
gnomAD v4
Xg.54495051G>TCA2579621922FGD1c.307+75C>A (n.307+75C>A)
gnomAD v4
Xg.54495052C>ACA2693846269FGD1c.307+74G>T (n.307+74G>T)
gnomAD v4
Xg.54495052C=CA2430198318FGD1c.307+74G= (n.307+74G=)
Xg.54495052C>GCA328946498FGD1c.307+74G>C (n.307+74G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495054C>ACA2693846271FGD1c.307+72G>T (n.307+72G>T)
gnomAD v4
Xg.54495054C=CA2430198319FGD1c.307+72G= (n.307+72G=)
Xg.54495054C>GCA1133242249FGD1c.307+72G>C (n.307+72G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495054C>TCA2693846270FGD1c.307+72G>A (n.307+72G>A)
gnomAD v4
Xg.54495055G>ACA2820993218FGD1c.307+71C>T (n.307+71C>T)
Xg.54495055G>CCA2579621923FGD1c.307+71C>G (n.307+71C>G)
gnomAD v4
Xg.54495055G=CA2430198320FGD1c.307+71C= (n.307+71C=)
Xg.54495055G>TCA2430198321FGD1c.307+71C>A (n.307+71C>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.54495056A>GCA2693846272FGD1c.307+70T>C (n.307+70T>C)
gnomAD v4
Xg.54495057G>CCA2693846273FGD1c.307+69C>G (n.307+69C>G)
gnomAD v4
Xg.54495057G>TCA2693846274FGD1c.307+69C>A (n.307+69C>A)
gnomAD v4
Xg.54495059A>CCA2820993219FGD1c.307+67T>G (n.307+67T>G)
Xg.54495060delCA2693846275FGD1c.307+66del (n.307+66del)
gnomAD v4
Xg.54495060C>ACA2430198323FGD1c.307+66G>T (n.307+66G>T)
dbSNP
Xg.54495060C=CA2430198322FGD1c.307+66G= (n.307+66G=)
Xg.54495062A>GCA2579621924FGD1c.307+64T>C (n.307+64T>C)
gnomAD v4
Xg.54495063G>ACA2693846276FGD1c.307+63C>T (n.307+63C>T)
gnomAD v4
Xg.54495063G>TCA2693846277FGD1c.307+63C>A (n.307+63C>A)
gnomAD v4
Xg.54495065A>GCA2693846278FGD1c.307+61T>C (n.307+61T>C)
gnomAD v4
Xg.54495066C>ACA2693846279FGD1c.307+60G>T (n.307+60G>T)
gnomAD v4
Xg.54495066C=CA2430198324FGD1c.307+60G= (n.307+60G=)
Xg.54495066C>TCA2430198325FGD1c.307+60G>A (n.307+60G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.54495067C>ACA2693846280FGD1c.307+59G>T (n.307+59G>T)
gnomAD v4
Xg.54495067C>TCA2693846281FGD1c.307+59G>A (n.307+59G>A)
gnomAD v4
Xg.54495068C>ACA2693846282FGD1c.307+58G>T (n.307+58G>T)
gnomAD v4
Xg.54495068C>TCA2579621925FGD1c.307+58G>A (n.307+58G>A)
gnomAD v4
Xg.54495069G>ACA2693846284FGD1c.307+57C>T (n.307+57C>T)
gnomAD v4
Xg.54495069G>TCA2693846285FGD1c.307+57C>A (n.307+57C>A)
gnomAD v4
Xg.54495076_54495102dupCA2693846283FGD1c.307+31_307+57dup (n.307+31_307+57dup)
gnomAD v4
Xg.54495070C>ACA2693846286FGD1c.307+56G>T (n.307+56G>T)
gnomAD v4
Xg.54495070C=CA2430198326FGD1c.307+56G= (n.307+56G=)
Xg.54495070C>TCA658223505FGD1c.307+56G>A (n.307+56G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54495071T>CCA2693846287FGD1c.307+55A>G (n.307+55A>G)
gnomAD v4
Xg.54495072C>ACA2693846288FGD1c.307+54G>T (n.307+54G>T)
gnomAD v4
Xg.54495072C>TCA2509120207FGD1c.307+54G>A (n.307+54G>A)
gnomAD v4
Xg.54495072_54495078delinsCCCAGTACA2430198327FGD1c.307+48_307+54delinsTACTGGG (n.307+48_307+54delinsTACTGGG)
Xg.54495073C>ACA2693846289FGD1c.307+53G>T (n.307+53G>T)
gnomAD v4
Xg.54495073C=CA2430198330FGD1c.307+53G= (n.307+53G=)
Xg.54495073C>GCA2430198329FGD1c.307+53G>C (n.307+53G>C)
dbSNP gnomAD v4
Xg.54495073C>TCA2693846290FGD1c.307+53G>A (n.307+53G>A)
gnomAD v4
Xg.54495077_54495082delCA2430198328FGD1c.307+48_307+53del (n.307+48_307+53del)
dbSNP
Xg.54495074C>ACA2693846291FGD1c.307+52G>T (n.307+52G>T)
gnomAD v4
Xg.54495074C>TCA2693846292FGD1c.307+52G>A (n.307+52G>A)
gnomAD v4
Xg.54495075A=CA2430198331FGD1c.307+51T= (n.307+51T=)
Xg.54495075A>GCA641367045FGD1c.307+51T>C (n.307+51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54495076G>ACA2693846294FGD1c.307+50C>T (n.307+50C>T)
gnomAD v4
Xg.54495076G>TCA2693846293FGD1c.307+50C>A (n.307+50C>A)
gnomAD v4
Xg.54495078A=CA2430198332FGD1c.307+48T= (n.307+48T=)
Xg.54495078A>TCA641367046FGD1c.307+48T>A (n.307+48T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495079C>ACA2693846296FGD1c.307+47G>T (n.307+47G>T)
gnomAD v4
Xg.54495079C>TCA2693846295FGD1c.307+47G>A (n.307+47G>A)
gnomAD v4
Xg.54495080C=CA2430198333FGD1c.307+46G= (n.307+46G=)
Xg.54495080C>TCA641367047FGD1c.307+46G>A (n.307+46G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495081A>CCA2693846297FGD1c.307+45T>G (n.307+45T>G)
gnomAD v4
Xg.54495081A>GCA2693846299FGD1c.307+45T>C (n.307+45T>C)
gnomAD v4
Xg.54495081A>TCA2693846298FGD1c.307+45T>A (n.307+45T>A)
gnomAD v4
Xg.54495082G>ACA328946501FGD1c.307+44C>T (n.307+44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495082G>CCA641367048FGD1c.307+44C>G (n.307+44C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54495082G=CA2430198334FGD1c.307+44C= (n.307+44C=)
Xg.54495082G>TCA2693846300FGD1c.307+44C>A (n.307+44C>A)
gnomAD v4
Xg.54495083G>ACA2693846301FGD1c.307+43C>T (n.307+43C>T)
gnomAD v4
Xg.54495083G>TCA2693846302FGD1c.307+43C>A (n.307+43C>A)
gnomAD v4
Xg.54495084C>ACA2693846303FGD1c.307+42G>T (n.307+42G>T)
gnomAD v4
Xg.54495084C>TCA1133242258FGD1c.307+42G>A (n.307+42G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495085C>ACA2693846304FGD1c.307+41G>T (n.307+41G>T)
gnomAD v4
Xg.54495085C=CA2430198335FGD1c.307+41G= (n.307+41G=)
Xg.54495085C>TCA641367049FGD1c.307+41G>A (n.307+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54495086C>ACA2693846305FGD1c.307+40G>T (n.307+40G>T)
gnomAD v4
Xg.54495086C=CA2430198336FGD1c.307+40G= (n.307+40G=)
Xg.54495086C>GCA641367050FGD1c.307+40G>C (n.307+40G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495086C>TCA2579621926FGD1c.307+40G>A (n.307+40G>A)
gnomAD v4
Xg.54495087G>ACA2693846306FGD1c.307+39C>T (n.307+39C>T)
gnomAD v4
Xg.54495087G>TCA2579621927FGD1c.307+39C>A (n.307+39C>A)
gnomAD v4
Xg.54495088T>ACA2693846307FGD1c.307+38A>T (n.307+38A>T)
gnomAD v4
Xg.54495089G>ACA2693846308FGD1c.307+37C>T (n.307+37C>T)
gnomAD v4
Xg.54495089G>TCA2693846309FGD1c.307+37C>A (n.307+37C>A)
gnomAD v4
Xg.54495090G>ACA2693846310FGD1c.307+36C>T (n.307+36C>T)
gnomAD v4
Xg.54495090G>TCA2693846311FGD1c.307+36C>A (n.307+36C>A)
gnomAD v4
Xg.54495091C>ACA2693846312FGD1c.307+35G>T (n.307+35G>T)
gnomAD v4
Xg.54495091C>TCA2693846313FGD1c.307+35G>A (n.307+35G>A)
gnomAD v4
Xg.54495092C>ACA2693846314FGD1c.307+34G>T (n.307+34G>T)
gnomAD v4
Xg.54495092C>TCA2579621928FGD1c.307+34G>A (n.307+34G>A)
gnomAD v4
Xg.54495093C>ACA328946507FGD1c.307+33G>T (n.307+33G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495093C=CA2430198337FGD1c.307+33G= (n.307+33G=)
Xg.54495093C>GCA641367051FGD1c.307+33G>C (n.307+33G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54495093C>TCA2693846315FGD1c.307+33G>A (n.307+33G>A)
gnomAD v4
Xg.54495094G>ACA641367052FGD1c.307+32C>T (n.307+32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495094G=CA2430198338FGD1c.307+32C= (n.307+32C=)
Xg.54495094G>TCA2693846316FGD1c.307+32C>A (n.307+32C>A)
gnomAD v4
Xg.54495095G>ACA2693846317FGD1c.307+31C>T (n.307+31C>T)
gnomAD v4
Xg.54495095G>TCA2693846318FGD1c.307+31C>A (n.307+31C>A)
gnomAD v4
Xg.54495096G>ACA2532684912FGD1c.307+30C>T (n.307+30C>T)
gnomAD v4
Xg.54495096G>TCA2545877246FGD1c.307+30C>A (n.307+30C>A)
gnomAD v4
Xg.54495097C>ACA2525444527FGD1c.307+29G>T (n.307+29G>T)
gnomAD v4
Xg.54495097C>TCA2693846319FGD1c.307+29G>A (n.307+29G>A)
gnomAD v4
Xg.54495099C>ACA2693846320FGD1c.307+27G>T (n.307+27G>T)
gnomAD v4
Xg.54495099C>TCA2693846321FGD1c.307+27G>A (n.307+27G>A)
gnomAD v4
Xg.54495101delCA2579621929FGD1c.307+27del (n.307+27del)
gnomAD v4
Xg.54495100C>ACA2693846322FGD1c.307+26G>T (n.307+26G>T)
gnomAD v4
Xg.54495100C=CA2430198339FGD1c.307+26G= (n.307+26G=)
Xg.54495100C>TCA328946512FGD1c.307+26G>A (n.307+26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54495101C>ACA2693846323FGD1c.307+25G>T (n.307+25G>T)
gnomAD v4
Xg.54495101C>TCA2693846324FGD1c.307+25G>A (n.307+25G>A)
gnomAD v4
Xg.54495102A>GCA2579621930FGD1c.307+24T>C (n.307+24T>C)
gnomAD v4
Xg.54495102A>TCA2693846325FGD1c.307+24T>A (n.307+24T>A)
gnomAD v4
Xg.54495103T>ACA2693846326FGD1c.307+23A>T (n.307+23A>T)
gnomAD v4
Xg.54495103T>CCA2693846327FGD1c.307+23A>G (n.307+23A>G)
gnomAD v4
Xg.54495104G>ACA641367053FGD1c.307+22C>T (n.307+22C>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.54495104G>CCA2693846328FGD1c.307+22C>G (n.307+22C>G)
gnomAD v4
Xg.54495104G=CA2430198340FGD1c.307+22C= (n.307+22C=)
Xg.54495104G>TCA2693846329FGD1c.307+22C>A (n.307+22C>A)
gnomAD v4
Xg.54495104_54495106delinsGCTCA2430198341FGD1c.307+20_307+22delinsAGC (n.307+20_307+22delinsAGC)

Number of alleles fetched