Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5448379A>C | CA2590877908 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57190T>G (n.-267+57190T>G) c.-74+56972T>G (n.-74+56972T>G) c.983-102480T>G (n.983-102480T>G) n.84+57190T>G n.45+57190T>G c.-310+57190T>G (n.-310+57190T>G) c.62+56972T>G (n.62+56972T>G) c.-564-102480T>G (n.-564-102480T>G) c.-360+57190T>G (n.-360+57190T>G) c.-360+2615T>G (n.-360+2615T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448380T>C | CA217135231 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57189A>G (n.-267+57189A>G) c.-74+56971A>G (n.-74+56971A>G) c.983-102481A>G (n.983-102481A>G) n.84+57189A>G n.45+57189A>G c.-310+57189A>G (n.-310+57189A>G) c.62+56971A>G (n.62+56971A>G) c.-564-102481A>G (n.-564-102481A>G) c.-360+57189A>G (n.-360+57189A>G) c.-360+2614A>G (n.-360+2614A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448380T= | CA1949692006 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57189A= (n.-267+57189A=) c.-74+56971A= (n.-74+56971A=) c.983-102481A= (n.983-102481A=) n.84+57189A= n.45+57189A= c.-310+57189A= (n.-310+57189A=) c.62+56971A= (n.62+56971A=) c.-564-102481A= (n.-564-102481A=) c.-360+57189A= (n.-360+57189A=) c.-360+2614A= (n.-360+2614A=) | |
11 | g.5448382T>G | CA13407887 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57187A>C (n.-267+57187A>C) c.-74+56969A>C (n.-74+56969A>C) c.983-102483A>C (n.983-102483A>C) n.84+57187A>C n.45+57187A>C c.-310+57187A>C (n.-310+57187A>C) c.62+56969A>C (n.62+56969A>C) c.-564-102483A>C (n.-564-102483A>C) c.-360+57187A>C (n.-360+57187A>C) c.-360+2612A>C (n.-360+2612A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448382T= | CA1949692008 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57187A= (n.-267+57187A=) c.-74+56969A= (n.-74+56969A=) c.983-102483A= (n.983-102483A=) n.84+57187A= n.45+57187A= c.-310+57187A= (n.-310+57187A=) c.62+56969A= (n.62+56969A=) c.-564-102483A= (n.-564-102483A=) c.-360+57187A= (n.-360+57187A=) c.-360+2612A= (n.-360+2612A=) | |
11 | g.5448386G= | CA1949692010 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57183C= (n.-267+57183C=) c.-74+56965C= (n.-74+56965C=) c.983-102487C= (n.983-102487C=) n.84+57183C= n.45+57183C= c.-310+57183C= (n.-310+57183C=) c.62+56965C= (n.62+56965C=) c.-564-102487C= (n.-564-102487C=) c.-360+57183C= (n.-360+57183C=) c.-360+2608C= (n.-360+2608C=) | |
11 | g.5448386G>T | CA217135234 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57183C>A (n.-267+57183C>A) c.-74+56965C>A (n.-74+56965C>A) c.983-102487C>A (n.983-102487C>A) n.84+57183C>A n.45+57183C>A c.-310+57183C>A (n.-310+57183C>A) c.62+56965C>A (n.62+56965C>A) c.-564-102487C>A (n.-564-102487C>A) c.-360+57183C>A (n.-360+57183C>A) c.-360+2608C>A (n.-360+2608C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448388G>A | CA678230082 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57181C>T (n.-267+57181C>T) c.-74+56963C>T (n.-74+56963C>T) c.983-102489C>T (n.983-102489C>T) n.84+57181C>T n.45+57181C>T c.-310+57181C>T (n.-310+57181C>T) c.62+56963C>T (n.62+56963C>T) c.-564-102489C>T (n.-564-102489C>T) c.-360+57181C>T (n.-360+57181C>T) c.-360+2606C>T (n.-360+2606C>T) | dbSNP |
11 | g.5448388G= | CA1949692014 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57181C= (n.-267+57181C=) c.-74+56963C= (n.-74+56963C=) c.983-102489C= (n.983-102489C=) n.84+57181C= n.45+57181C= c.-310+57181C= (n.-310+57181C=) c.62+56963C= (n.62+56963C=) c.-564-102489C= (n.-564-102489C=) c.-360+57181C= (n.-360+57181C=) c.-360+2606C= (n.-360+2606C=) | |
11 | g.5448390G>A | CA678230083 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57179C>T (n.-267+57179C>T) c.-74+56961C>T (n.-74+56961C>T) c.983-102491C>T (n.983-102491C>T) n.84+57179C>T n.45+57179C>T c.-310+57179C>T (n.-310+57179C>T) c.62+56961C>T (n.62+56961C>T) c.-564-102491C>T (n.-564-102491C>T) c.-360+57179C>T (n.-360+57179C>T) c.-360+2604C>T (n.-360+2604C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448390G= | CA1949692016 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57179C= (n.-267+57179C=) c.-74+56961C= (n.-74+56961C=) c.983-102491C= (n.983-102491C=) n.84+57179C= n.45+57179C= c.-310+57179C= (n.-310+57179C=) c.62+56961C= (n.62+56961C=) c.-564-102491C= (n.-564-102491C=) c.-360+57179C= (n.-360+57179C=) c.-360+2604C= (n.-360+2604C=) | |
11 | g.5448390G>T | CA653939791 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57179C>A (n.-267+57179C>A) c.-74+56961C>A (n.-74+56961C>A) c.983-102491C>A (n.983-102491C>A) n.84+57179C>A n.45+57179C>A c.-310+57179C>A (n.-310+57179C>A) c.62+56961C>A (n.62+56961C>A) c.-564-102491C>A (n.-564-102491C>A) c.-360+57179C>A (n.-360+57179C>A) c.-360+2604C>A (n.-360+2604C>A) | COSMIC |
11 | g.5448394A= | CA1949692018 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57175T= (n.-267+57175T=) c.-74+56957T= (n.-74+56957T=) c.983-102495T= (n.983-102495T=) n.84+57175T= n.45+57175T= c.-310+57175T= (n.-310+57175T=) c.62+56957T= (n.62+56957T=) c.-564-102495T= (n.-564-102495T=) c.-360+57175T= (n.-360+57175T=) c.-360+2600T= (n.-360+2600T=) | |
11 | g.5448394A>G | CA217135237 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57175T>C (n.-267+57175T>C) c.-74+56957T>C (n.-74+56957T>C) c.983-102495T>C (n.983-102495T>C) n.84+57175T>C n.45+57175T>C c.-310+57175T>C (n.-310+57175T>C) c.62+56957T>C (n.62+56957T>C) c.-564-102495T>C (n.-564-102495T>C) c.-360+57175T>C (n.-360+57175T>C) c.-360+2600T>C (n.-360+2600T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448395T>C | CA678230086 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57174A>G (n.-267+57174A>G) c.-74+56956A>G (n.-74+56956A>G) c.983-102496A>G (n.983-102496A>G) n.84+57174A>G n.45+57174A>G c.-310+57174A>G (n.-310+57174A>G) c.62+56956A>G (n.62+56956A>G) c.-564-102496A>G (n.-564-102496A>G) c.-360+57174A>G (n.-360+57174A>G) c.-360+2599A>G (n.-360+2599A>G) | dbSNP |
11 | g.5448395T= | CA1949692019 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57174A= (n.-267+57174A=) c.-74+56956A= (n.-74+56956A=) c.983-102496A= (n.983-102496A=) n.84+57174A= n.45+57174A= c.-310+57174A= (n.-310+57174A=) c.62+56956A= (n.62+56956A=) c.-564-102496A= (n.-564-102496A=) c.-360+57174A= (n.-360+57174A=) c.-360+2599A= (n.-360+2599A=) | |
11 | g.5448397G= | CA1949692021 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57172C= (n.-267+57172C=) c.-74+56954C= (n.-74+56954C=) c.983-102498C= (n.983-102498C=) n.84+57172C= n.45+57172C= c.-310+57172C= (n.-310+57172C=) c.62+56954C= (n.62+56954C=) c.-564-102498C= (n.-564-102498C=) c.-360+57172C= (n.-360+57172C=) c.-360+2597C= (n.-360+2597C=) | |
11 | g.5448397G>T | CA934695041 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57172C>A (n.-267+57172C>A) c.-74+56954C>A (n.-74+56954C>A) c.983-102498C>A (n.983-102498C>A) n.84+57172C>A n.45+57172C>A c.-310+57172C>A (n.-310+57172C>A) c.62+56954C>A (n.62+56954C>A) c.-564-102498C>A (n.-564-102498C>A) c.-360+57172C>A (n.-360+57172C>A) c.-360+2597C>A (n.-360+2597C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448398T>C | CA217135239 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57171A>G (n.-267+57171A>G) c.-74+56953A>G (n.-74+56953A>G) c.983-102499A>G (n.983-102499A>G) n.84+57171A>G n.45+57171A>G c.-310+57171A>G (n.-310+57171A>G) c.62+56953A>G (n.62+56953A>G) c.-564-102499A>G (n.-564-102499A>G) c.-360+57171A>G (n.-360+57171A>G) c.-360+2596A>G (n.-360+2596A>G) | dbSNP |
11 | g.5448398T= | CA1949692022 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57171A= (n.-267+57171A=) c.-74+56953A= (n.-74+56953A=) c.983-102499A= (n.983-102499A=) n.84+57171A= n.45+57171A= c.-310+57171A= (n.-310+57171A=) c.62+56953A= (n.62+56953A=) c.-564-102499A= (n.-564-102499A=) c.-360+57171A= (n.-360+57171A=) c.-360+2596A= (n.-360+2596A=) | |
11 | g.5448401C= | CA1949692024 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57168G= (n.-267+57168G=) c.-74+56950G= (n.-74+56950G=) c.983-102502G= (n.983-102502G=) n.84+57168G= n.45+57168G= c.-310+57168G= (n.-310+57168G=) c.62+56950G= (n.62+56950G=) c.-564-102502G= (n.-564-102502G=) c.-360+57168G= (n.-360+57168G=) c.-360+2593G= (n.-360+2593G=) | |
11 | g.5448401C>T | CA678230098 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57168G>A (n.-267+57168G>A) c.-74+56950G>A (n.-74+56950G>A) c.983-102502G>A (n.983-102502G>A) n.84+57168G>A n.45+57168G>A c.-310+57168G>A (n.-310+57168G>A) c.62+56950G>A (n.62+56950G>A) c.-564-102502G>A (n.-564-102502G>A) c.-360+57168G>A (n.-360+57168G>A) c.-360+2593G>A (n.-360+2593G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448403T>C | CA217135241 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57166A>G (n.-267+57166A>G) c.-74+56948A>G (n.-74+56948A>G) c.983-102504A>G (n.983-102504A>G) n.84+57166A>G n.45+57166A>G c.-310+57166A>G (n.-310+57166A>G) c.62+56948A>G (n.62+56948A>G) c.-564-102504A>G (n.-564-102504A>G) c.-360+57166A>G (n.-360+57166A>G) c.-360+2591A>G (n.-360+2591A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448403T= | CA1949692025 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57166A= (n.-267+57166A=) c.-74+56948A= (n.-74+56948A=) c.983-102504A= (n.983-102504A=) n.84+57166A= n.45+57166A= c.-310+57166A= (n.-310+57166A=) c.62+56948A= (n.62+56948A=) c.-564-102504A= (n.-564-102504A=) c.-360+57166A= (n.-360+57166A=) c.-360+2591A= (n.-360+2591A=) | |
11 | g.5448404T>A | CA217135258 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57165A>T (n.-267+57165A>T) c.-74+56947A>T (n.-74+56947A>T) c.983-102505A>T (n.983-102505A>T) n.84+57165A>T n.45+57165A>T c.-310+57165A>T (n.-310+57165A>T) c.62+56947A>T (n.62+56947A>T) c.-564-102505A>T (n.-564-102505A>T) c.-360+57165A>T (n.-360+57165A>T) c.-360+2590A>T (n.-360+2590A>T) | dbSNP |
11 | g.5448404T= | CA1949692027 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57165A= (n.-267+57165A=) c.-74+56947A= (n.-74+56947A=) c.983-102505A= (n.983-102505A=) n.84+57165A= n.45+57165A= c.-310+57165A= (n.-310+57165A=) c.62+56947A= (n.62+56947A=) c.-564-102505A= (n.-564-102505A=) c.-360+57165A= (n.-360+57165A=) c.-360+2590A= (n.-360+2590A=) | |
11 | g.5448412G>A | CA2790284213 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57157C>T (n.-267+57157C>T) c.-74+56939C>T (n.-74+56939C>T) c.983-102513C>T (n.983-102513C>T) n.84+57157C>T n.45+57157C>T c.-310+57157C>T (n.-310+57157C>T) c.62+56939C>T (n.62+56939C>T) c.-564-102513C>T (n.-564-102513C>T) c.-360+57157C>T (n.-360+57157C>T) c.-360+2582C>T (n.-360+2582C>T) | |
11 | g.5448415A>G | CA2790284214 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57154T>C (n.-267+57154T>C) c.-74+56936T>C (n.-74+56936T>C) c.983-102516T>C (n.983-102516T>C) n.84+57154T>C n.45+57154T>C c.-310+57154T>C (n.-310+57154T>C) c.62+56936T>C (n.62+56936T>C) c.-564-102516T>C (n.-564-102516T>C) c.-360+57154T>C (n.-360+57154T>C) c.-360+2579T>C (n.-360+2579T>C) | |
11 | g.5448420T>C | CA678230101 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57149A>G (n.-267+57149A>G) c.-74+56931A>G (n.-74+56931A>G) c.983-102521A>G (n.983-102521A>G) n.84+57149A>G n.45+57149A>G c.-310+57149A>G (n.-310+57149A>G) c.62+56931A>G (n.62+56931A>G) c.-564-102521A>G (n.-564-102521A>G) c.-360+57149A>G (n.-360+57149A>G) c.-360+2574A>G (n.-360+2574A>G) | dbSNP |
11 | g.5448420T= | CA1949692029 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57149A= (n.-267+57149A=) c.-74+56931A= (n.-74+56931A=) c.983-102521A= (n.983-102521A=) n.84+57149A= n.45+57149A= c.-310+57149A= (n.-310+57149A=) c.62+56931A= (n.62+56931A=) c.-564-102521A= (n.-564-102521A=) c.-360+57149A= (n.-360+57149A=) c.-360+2574A= (n.-360+2574A=) | |
11 | g.5448425A= | CA1949692032 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57144T= (n.-267+57144T=) c.-74+56926T= (n.-74+56926T=) c.983-102526T= (n.983-102526T=) n.84+57144T= n.45+57144T= c.-310+57144T= (n.-310+57144T=) c.62+56926T= (n.62+56926T=) c.-564-102526T= (n.-564-102526T=) c.-360+57144T= (n.-360+57144T=) c.-360+2569T= (n.-360+2569T=) | |
11 | g.5448425A>T | CA217135261 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57144T>A (n.-267+57144T>A) c.-74+56926T>A (n.-74+56926T>A) c.983-102526T>A (n.983-102526T>A) n.84+57144T>A n.45+57144T>A c.-310+57144T>A (n.-310+57144T>A) c.62+56926T>A (n.62+56926T>A) c.-564-102526T>A (n.-564-102526T>A) c.-360+57144T>A (n.-360+57144T>A) c.-360+2569T>A (n.-360+2569T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448430C= | CA1949692033 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57139G= (n.-267+57139G=) c.-74+56921G= (n.-74+56921G=) c.983-102531G= (n.983-102531G=) n.84+57139G= n.45+57139G= c.-310+57139G= (n.-310+57139G=) c.62+56921G= (n.62+56921G=) c.-564-102531G= (n.-564-102531G=) c.-360+57139G= (n.-360+57139G=) c.-360+2564G= (n.-360+2564G=) | |
11 | g.5448430C>T | CA1949692034 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57139G>A (n.-267+57139G>A) c.-74+56921G>A (n.-74+56921G>A) c.983-102531G>A (n.983-102531G>A) n.84+57139G>A n.45+57139G>A c.-310+57139G>A (n.-310+57139G>A) c.62+56921G>A (n.62+56921G>A) c.-564-102531G>A (n.-564-102531G>A) c.-360+57139G>A (n.-360+57139G>A) c.-360+2564G>A (n.-360+2564G>A) | dbSNP |
11 | g.5448432G= | CA1949692035 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57137C= (n.-267+57137C=) c.-74+56919C= (n.-74+56919C=) c.983-102533C= (n.983-102533C=) n.84+57137C= n.45+57137C= c.-310+57137C= (n.-310+57137C=) c.62+56919C= (n.62+56919C=) c.-564-102533C= (n.-564-102533C=) c.-360+57137C= (n.-360+57137C=) c.-360+2562C= (n.-360+2562C=) | |
11 | g.5448433_5448434dup | CA1949692036 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57135_-267+57136dup (n.-267+57135_-267+57136dup) c.-74+56917_-74+56918dup (n.-74+56917_-74+56918dup) c.983-102535_983-102534dup (n.983-102535_983-102534dup) n.84+57135_84+57136dup n.45+57135_45+57136dup c.-310+57135_-310+57136dup (n.-310+57135_-310+57136dup) c.62+56917_62+56918dup (n.62+56917_62+56918dup) c.-564-102535_-564-102534dup (n.-564-102535_-564-102534dup) c.-360+57135_-360+57136dup (n.-360+57135_-360+57136dup) c.-360+2560_-360+2561dup (n.-360+2560_-360+2561dup) | dbSNP |
11 | g.5448434C>T | CA2723238361 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57135G>A (n.-267+57135G>A) c.-74+56917G>A (n.-74+56917G>A) c.983-102535G>A (n.983-102535G>A) n.84+57135G>A n.45+57135G>A c.-310+57135G>A (n.-310+57135G>A) c.62+56917G>A (n.62+56917G>A) c.-564-102535G>A (n.-564-102535G>A) c.-360+57135G>A (n.-360+57135G>A) c.-360+2560G>A (n.-360+2560G>A) | dbSNP |
11 | g.5448440C>G | CA2570712484 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57129G>C (n.-267+57129G>C) c.-74+56911G>C (n.-74+56911G>C) c.983-102541G>C (n.983-102541G>C) n.84+57129G>C n.45+57129G>C c.-310+57129G>C (n.-310+57129G>C) c.62+56911G>C (n.62+56911G>C) c.-564-102541G>C (n.-564-102541G>C) c.-360+57129G>C (n.-360+57129G>C) c.-360+2554G>C (n.-360+2554G>C) | |
11 | g.5448443G= | CA1949692039 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57126C= (n.-267+57126C=) c.-74+56908C= (n.-74+56908C=) c.983-102544C= (n.983-102544C=) n.84+57126C= n.45+57126C= c.-310+57126C= (n.-310+57126C=) c.62+56908C= (n.62+56908C=) c.-564-102544C= (n.-564-102544C=) c.-360+57126C= (n.-360+57126C=) c.-360+2551C= (n.-360+2551C=) | |
11 | g.5448443G>T | CA1949692038 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57126C>A (n.-267+57126C>A) c.-74+56908C>A (n.-74+56908C>A) c.983-102544C>A (n.983-102544C>A) n.84+57126C>A n.45+57126C>A c.-310+57126C>A (n.-310+57126C>A) c.62+56908C>A (n.62+56908C>A) c.-564-102544C>A (n.-564-102544C>A) c.-360+57126C>A (n.-360+57126C>A) c.-360+2551C>A (n.-360+2551C>A) | dbSNP |
11 | g.5448445A>G | CA2723238364 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57124T>C (n.-267+57124T>C) c.-74+56906T>C (n.-74+56906T>C) c.983-102546T>C (n.983-102546T>C) n.84+57124T>C n.45+57124T>C c.-310+57124T>C (n.-310+57124T>C) c.62+56906T>C (n.62+56906T>C) c.-564-102546T>C (n.-564-102546T>C) c.-360+57124T>C (n.-360+57124T>C) c.-360+2549T>C (n.-360+2549T>C) | dbSNP |
11 | g.5448448G>A | CA1949692042 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57121C>T (n.-267+57121C>T) c.-74+56903C>T (n.-74+56903C>T) c.983-102549C>T (n.983-102549C>T) n.84+57121C>T n.45+57121C>T c.-310+57121C>T (n.-310+57121C>T) c.62+56903C>T (n.62+56903C>T) c.-564-102549C>T (n.-564-102549C>T) c.-360+57121C>T (n.-360+57121C>T) c.-360+2546C>T (n.-360+2546C>T) | dbSNP |
11 | g.5448448G= | CA1949692040 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57121C= (n.-267+57121C=) c.-74+56903C= (n.-74+56903C=) c.983-102549C= (n.983-102549C=) n.84+57121C= n.45+57121C= c.-310+57121C= (n.-310+57121C=) c.62+56903C= (n.62+56903C=) c.-564-102549C= (n.-564-102549C=) c.-360+57121C= (n.-360+57121C=) c.-360+2546C= (n.-360+2546C=) | |
11 | g.5448450G>A | CA597223513 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57119C>T (n.-267+57119C>T) c.-74+56901C>T (n.-74+56901C>T) c.983-102551C>T (n.983-102551C>T) n.84+57119C>T n.45+57119C>T c.-310+57119C>T (n.-310+57119C>T) c.62+56901C>T (n.62+56901C>T) c.-564-102551C>T (n.-564-102551C>T) c.-360+57119C>T (n.-360+57119C>T) c.-360+2544C>T (n.-360+2544C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448450G>C | CA1949692046 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57119C>G (n.-267+57119C>G) c.-74+56901C>G (n.-74+56901C>G) c.983-102551C>G (n.983-102551C>G) n.84+57119C>G n.45+57119C>G c.-310+57119C>G (n.-310+57119C>G) c.62+56901C>G (n.62+56901C>G) c.-564-102551C>G (n.-564-102551C>G) c.-360+57119C>G (n.-360+57119C>G) c.-360+2544C>G (n.-360+2544C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448450G= | CA1949692044 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57119C= (n.-267+57119C=) c.-74+56901C= (n.-74+56901C=) c.983-102551C= (n.983-102551C=) n.84+57119C= n.45+57119C= c.-310+57119C= (n.-310+57119C=) c.62+56901C= (n.62+56901C=) c.-564-102551C= (n.-564-102551C=) c.-360+57119C= (n.-360+57119C=) c.-360+2544C= (n.-360+2544C=) | |
11 | g.5448452A= | CA1949692048 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57117T= (n.-267+57117T=) c.-74+56899T= (n.-74+56899T=) c.983-102553T= (n.983-102553T=) n.84+57117T= n.45+57117T= c.-310+57117T= (n.-310+57117T=) c.62+56899T= (n.62+56899T=) c.-564-102553T= (n.-564-102553T=) c.-360+57117T= (n.-360+57117T=) c.-360+2542T= (n.-360+2542T=) | |
11 | g.5448452A>C | CA678230105 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57117T>G (n.-267+57117T>G) c.-74+56899T>G (n.-74+56899T>G) c.983-102553T>G (n.983-102553T>G) n.84+57117T>G n.45+57117T>G c.-310+57117T>G (n.-310+57117T>G) c.62+56899T>G (n.62+56899T>G) c.-564-102553T>G (n.-564-102553T>G) c.-360+57117T>G (n.-360+57117T>G) c.-360+2542T>G (n.-360+2542T>G) | dbSNP |
11 | g.5448452A>G | CA934695048 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57117T>C (n.-267+57117T>C) c.-74+56899T>C (n.-74+56899T>C) c.983-102553T>C (n.983-102553T>C) n.84+57117T>C n.45+57117T>C c.-310+57117T>C (n.-310+57117T>C) c.62+56899T>C (n.62+56899T>C) c.-564-102553T>C (n.-564-102553T>C) c.-360+57117T>C (n.-360+57117T>C) c.-360+2542T>C (n.-360+2542T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448453C= | CA1949692049 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57116G= (n.-267+57116G=) c.-74+56898G= (n.-74+56898G=) c.983-102554G= (n.983-102554G=) n.84+57116G= n.45+57116G= c.-310+57116G= (n.-310+57116G=) c.62+56898G= (n.62+56898G=) c.-564-102554G= (n.-564-102554G=) c.-360+57116G= (n.-360+57116G=) c.-360+2541G= (n.-360+2541G=) | |
11 | g.5448453C>G | CA934695049 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57116G>C (n.-267+57116G>C) c.-74+56898G>C (n.-74+56898G>C) c.983-102554G>C (n.983-102554G>C) n.84+57116G>C n.45+57116G>C c.-310+57116G>C (n.-310+57116G>C) c.62+56898G>C (n.62+56898G>C) c.-564-102554G>C (n.-564-102554G>C) c.-360+57116G>C (n.-360+57116G>C) c.-360+2541G>C (n.-360+2541G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448454A= | CA1949692051 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57115T= (n.-267+57115T=) c.-74+56897T= (n.-74+56897T=) c.983-102555T= (n.983-102555T=) n.84+57115T= n.45+57115T= c.-310+57115T= (n.-310+57115T=) c.62+56897T= (n.62+56897T=) c.-564-102555T= (n.-564-102555T=) c.-360+57115T= (n.-360+57115T=) c.-360+2540T= (n.-360+2540T=) | |
11 | g.5448454A>G | CA217135264 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57115T>C (n.-267+57115T>C) c.-74+56897T>C (n.-74+56897T>C) c.983-102555T>C (n.983-102555T>C) n.84+57115T>C n.45+57115T>C c.-310+57115T>C (n.-310+57115T>C) c.62+56897T>C (n.62+56897T>C) c.-564-102555T>C (n.-564-102555T>C) c.-360+57115T>C (n.-360+57115T>C) c.-360+2540T>C (n.-360+2540T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448456G>A | CA217135269 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57113C>T (n.-267+57113C>T) c.-74+56895C>T (n.-74+56895C>T) c.983-102557C>T (n.983-102557C>T) n.84+57113C>T n.45+57113C>T c.-310+57113C>T (n.-310+57113C>T) c.62+56895C>T (n.62+56895C>T) c.-564-102557C>T (n.-564-102557C>T) c.-360+57113C>T (n.-360+57113C>T) c.-360+2538C>T (n.-360+2538C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448456G>C | CA1949692052 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57113C>G (n.-267+57113C>G) c.-74+56895C>G (n.-74+56895C>G) c.983-102557C>G (n.983-102557C>G) n.84+57113C>G n.45+57113C>G c.-310+57113C>G (n.-310+57113C>G) c.62+56895C>G (n.62+56895C>G) c.-564-102557C>G (n.-564-102557C>G) c.-360+57113C>G (n.-360+57113C>G) c.-360+2538C>G (n.-360+2538C>G) | dbSNP |
11 | g.5448456G= | CA1949692053 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57113C= (n.-267+57113C=) c.-74+56895C= (n.-74+56895C=) c.983-102557C= (n.983-102557C=) n.84+57113C= n.45+57113C= c.-310+57113C= (n.-310+57113C=) c.62+56895C= (n.62+56895C=) c.-564-102557C= (n.-564-102557C=) c.-360+57113C= (n.-360+57113C=) c.-360+2538C= (n.-360+2538C=) | |
11 | g.5448459A= | CA1949692054 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57110T= (n.-267+57110T=) c.-74+56892T= (n.-74+56892T=) c.983-102560T= (n.983-102560T=) n.84+57110T= n.45+57110T= c.-310+57110T= (n.-310+57110T=) c.62+56892T= (n.62+56892T=) c.-564-102560T= (n.-564-102560T=) c.-360+57110T= (n.-360+57110T=) c.-360+2535T= (n.-360+2535T=) | |
11 | g.5448459A>G | CA934695053 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57110T>C (n.-267+57110T>C) c.-74+56892T>C (n.-74+56892T>C) c.983-102560T>C (n.983-102560T>C) n.84+57110T>C n.45+57110T>C c.-310+57110T>C (n.-310+57110T>C) c.62+56892T>C (n.62+56892T>C) c.-564-102560T>C (n.-564-102560T>C) c.-360+57110T>C (n.-360+57110T>C) c.-360+2535T>C (n.-360+2535T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448460G>C | CA217135272 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57109C>G (n.-267+57109C>G) c.-74+56891C>G (n.-74+56891C>G) c.983-102561C>G (n.983-102561C>G) n.84+57109C>G n.45+57109C>G c.-310+57109C>G (n.-310+57109C>G) c.62+56891C>G (n.62+56891C>G) c.-564-102561C>G (n.-564-102561C>G) c.-360+57109C>G (n.-360+57109C>G) c.-360+2534C>G (n.-360+2534C>G) | dbSNP |
11 | g.5448460G= | CA1949692056 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57109C= (n.-267+57109C=) c.-74+56891C= (n.-74+56891C=) c.983-102561C= (n.983-102561C=) n.84+57109C= n.45+57109C= c.-310+57109C= (n.-310+57109C=) c.62+56891C= (n.62+56891C=) c.-564-102561C= (n.-564-102561C=) c.-360+57109C= (n.-360+57109C=) c.-360+2534C= (n.-360+2534C=) | |
11 | g.5448462G>C | CA217135276 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57107C>G (n.-267+57107C>G) c.-74+56889C>G (n.-74+56889C>G) c.983-102563C>G (n.983-102563C>G) n.84+57107C>G n.45+57107C>G c.-310+57107C>G (n.-310+57107C>G) c.62+56889C>G (n.62+56889C>G) c.-564-102563C>G (n.-564-102563C>G) c.-360+57107C>G (n.-360+57107C>G) c.-360+2532C>G (n.-360+2532C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448462G= | CA1949692058 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57107C= (n.-267+57107C=) c.-74+56889C= (n.-74+56889C=) c.983-102563C= (n.983-102563C=) n.84+57107C= n.45+57107C= c.-310+57107C= (n.-310+57107C=) c.62+56889C= (n.62+56889C=) c.-564-102563C= (n.-564-102563C=) c.-360+57107C= (n.-360+57107C=) c.-360+2532C= (n.-360+2532C=) | |
11 | g.5448464G>A | CA2723238366 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57105C>T (n.-267+57105C>T) c.-74+56887C>T (n.-74+56887C>T) c.983-102565C>T (n.983-102565C>T) n.84+57105C>T n.45+57105C>T c.-310+57105C>T (n.-310+57105C>T) c.62+56887C>T (n.62+56887C>T) c.-564-102565C>T (n.-564-102565C>T) c.-360+57105C>T (n.-360+57105C>T) c.-360+2530C>T (n.-360+2530C>T) | dbSNP |
11 | g.5448465A= | CA1949692059 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57104T= (n.-267+57104T=) c.-74+56886T= (n.-74+56886T=) c.983-102566T= (n.983-102566T=) n.84+57104T= n.45+57104T= c.-310+57104T= (n.-310+57104T=) c.62+56886T= (n.62+56886T=) c.-564-102566T= (n.-564-102566T=) c.-360+57104T= (n.-360+57104T=) c.-360+2529T= (n.-360+2529T=) | |
11 | g.5448465A>T | CA1949692060 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57104T>A (n.-267+57104T>A) c.-74+56886T>A (n.-74+56886T>A) c.983-102566T>A (n.983-102566T>A) n.84+57104T>A n.45+57104T>A c.-310+57104T>A (n.-310+57104T>A) c.62+56886T>A (n.62+56886T>A) c.-564-102566T>A (n.-564-102566T>A) c.-360+57104T>A (n.-360+57104T>A) c.-360+2529T>A (n.-360+2529T>A) | dbSNP |
11 | g.5448466G>A | CA217135277 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57103C>T (n.-267+57103C>T) c.-74+56885C>T (n.-74+56885C>T) c.983-102567C>T (n.983-102567C>T) n.84+57103C>T n.45+57103C>T c.-310+57103C>T (n.-310+57103C>T) c.62+56885C>T (n.62+56885C>T) c.-564-102567C>T (n.-564-102567C>T) c.-360+57103C>T (n.-360+57103C>T) c.-360+2528C>T (n.-360+2528C>T) | dbSNP |
11 | g.5448466G>C | CA934695058 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57103C>G (n.-267+57103C>G) c.-74+56885C>G (n.-74+56885C>G) c.983-102567C>G (n.983-102567C>G) n.84+57103C>G n.45+57103C>G c.-310+57103C>G (n.-310+57103C>G) c.62+56885C>G (n.62+56885C>G) c.-564-102567C>G (n.-564-102567C>G) c.-360+57103C>G (n.-360+57103C>G) c.-360+2528C>G (n.-360+2528C>G) | dbSNP |
11 | g.5448466G= | CA1949692062 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57103C= (n.-267+57103C=) c.-74+56885C= (n.-74+56885C=) c.983-102567C= (n.983-102567C=) n.84+57103C= n.45+57103C= c.-310+57103C= (n.-310+57103C=) c.62+56885C= (n.62+56885C=) c.-564-102567C= (n.-564-102567C=) c.-360+57103C= (n.-360+57103C=) c.-360+2528C= (n.-360+2528C=) | |
11 | g.5448468T>C | CA934695064 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57101A>G (n.-267+57101A>G) c.-74+56883A>G (n.-74+56883A>G) c.983-102569A>G (n.983-102569A>G) n.84+57101A>G n.45+57101A>G c.-310+57101A>G (n.-310+57101A>G) c.62+56883A>G (n.62+56883A>G) c.-564-102569A>G (n.-564-102569A>G) c.-360+57101A>G (n.-360+57101A>G) c.-360+2526A>G (n.-360+2526A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448468T= | CA1949692063 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57101A= (n.-267+57101A=) c.-74+56883A= (n.-74+56883A=) c.983-102569A= (n.983-102569A=) n.84+57101A= n.45+57101A= c.-310+57101A= (n.-310+57101A=) c.62+56883A= (n.62+56883A=) c.-564-102569A= (n.-564-102569A=) c.-360+57101A= (n.-360+57101A=) c.-360+2526A= (n.-360+2526A=) | |
11 | g.5448470G>A | CA1949692064 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57099C>T (n.-267+57099C>T) c.-74+56881C>T (n.-74+56881C>T) c.983-102571C>T (n.983-102571C>T) n.84+57099C>T n.45+57099C>T c.-310+57099C>T (n.-310+57099C>T) c.62+56881C>T (n.62+56881C>T) c.-564-102571C>T (n.-564-102571C>T) c.-360+57099C>T (n.-360+57099C>T) c.-360+2524C>T (n.-360+2524C>T) | dbSNP |
11 | g.5448470G= | CA1949692065 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57099C= (n.-267+57099C=) c.-74+56881C= (n.-74+56881C=) c.983-102571C= (n.983-102571C=) n.84+57099C= n.45+57099C= c.-310+57099C= (n.-310+57099C=) c.62+56881C= (n.62+56881C=) c.-564-102571C= (n.-564-102571C=) c.-360+57099C= (n.-360+57099C=) c.-360+2524C= (n.-360+2524C=) | |
11 | g.5448470G>T | CA217135278 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57099C>A (n.-267+57099C>A) c.-74+56881C>A (n.-74+56881C>A) c.983-102571C>A (n.983-102571C>A) n.84+57099C>A n.45+57099C>A c.-310+57099C>A (n.-310+57099C>A) c.62+56881C>A (n.62+56881C>A) c.-564-102571C>A (n.-564-102571C>A) c.-360+57099C>A (n.-360+57099C>A) c.-360+2524C>A (n.-360+2524C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448473C= | CA1949692067 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57096G= (n.-267+57096G=) c.-74+56878G= (n.-74+56878G=) c.983-102574G= (n.983-102574G=) n.84+57096G= n.45+57096G= c.-310+57096G= (n.-310+57096G=) c.62+56878G= (n.62+56878G=) c.-564-102574G= (n.-564-102574G=) c.-360+57096G= (n.-360+57096G=) c.-360+2521G= (n.-360+2521G=) | |
11 | g.5448473C>T | CA217135281 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57096G>A (n.-267+57096G>A) c.-74+56878G>A (n.-74+56878G>A) c.983-102574G>A (n.983-102574G>A) n.84+57096G>A n.45+57096G>A c.-310+57096G>A (n.-310+57096G>A) c.62+56878G>A (n.62+56878G>A) c.-564-102574G>A (n.-564-102574G>A) c.-360+57096G>A (n.-360+57096G>A) c.-360+2521G>A (n.-360+2521G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448474G>A | CA217135288 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57095C>T (n.-267+57095C>T) c.-74+56877C>T (n.-74+56877C>T) c.983-102575C>T (n.983-102575C>T) n.84+57095C>T n.45+57095C>T c.-310+57095C>T (n.-310+57095C>T) c.62+56877C>T (n.62+56877C>T) c.-564-102575C>T (n.-564-102575C>T) c.-360+57095C>T (n.-360+57095C>T) c.-360+2520C>T (n.-360+2520C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.5448474G= | CA1949692068 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57095C= (n.-267+57095C=) c.-74+56877C= (n.-74+56877C=) c.983-102575C= (n.983-102575C=) n.84+57095C= n.45+57095C= c.-310+57095C= (n.-310+57095C=) c.62+56877C= (n.62+56877C=) c.-564-102575C= (n.-564-102575C=) c.-360+57095C= (n.-360+57095C=) c.-360+2520C= (n.-360+2520C=) | |
11 | g.5448477G>A | CA1949692070 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57092C>T (n.-267+57092C>T) c.-74+56874C>T (n.-74+56874C>T) c.983-102578C>T (n.983-102578C>T) n.84+57092C>T n.45+57092C>T c.-310+57092C>T (n.-310+57092C>T) c.62+56874C>T (n.62+56874C>T) c.-564-102578C>T (n.-564-102578C>T) c.-360+57092C>T (n.-360+57092C>T) c.-360+2517C>T (n.-360+2517C>T) | dbSNP |
11 | g.5448477G= | CA1949692069 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57092C= (n.-267+57092C=) c.-74+56874C= (n.-74+56874C=) c.983-102578C= (n.983-102578C=) n.84+57092C= n.45+57092C= c.-310+57092C= (n.-310+57092C=) c.62+56874C= (n.62+56874C=) c.-564-102578C= (n.-564-102578C=) c.-360+57092C= (n.-360+57092C=) c.-360+2517C= (n.-360+2517C=) | |
11 | g.5448477G>T | CA2790284215 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57092C>A (n.-267+57092C>A) c.-74+56874C>A (n.-74+56874C>A) c.983-102578C>A (n.983-102578C>A) n.84+57092C>A n.45+57092C>A c.-310+57092C>A (n.-310+57092C>A) c.62+56874C>A (n.62+56874C>A) c.-564-102578C>A (n.-564-102578C>A) c.-360+57092C>A (n.-360+57092C>A) c.-360+2517C>A (n.-360+2517C>A) |