| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5448352_5448357del | CA2723238343 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57214_-267+57219del (n.-267+57214_-267+57219del) c.-74+56996_-74+57001del (n.-74+56996_-74+57001del) c.983-102456_983-102451del (n.983-102456_983-102451del) n.84+57214_84+57219del n.45+57214_45+57219del c.-310+57214_-310+57219del (n.-310+57214_-310+57219del) c.62+56996_62+57001del (n.62+56996_62+57001del) c.-564-102456_-564-102451del (n.-564-102456_-564-102451del) c.-360+57214_-360+57219del (n.-360+57214_-360+57219del) c.-360+2639_-360+2644del (n.-360+2639_-360+2644del) | dbSNP |
| 11 | g.5448355G>A | CA217135214 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57214C>T (n.-267+57214C>T) c.-74+56996C>T (n.-74+56996C>T) c.983-102456C>T (n.983-102456C>T) n.84+57214C>T n.45+57214C>T c.-310+57214C>T (n.-310+57214C>T) c.62+56996C>T (n.62+56996C>T) c.-564-102456C>T (n.-564-102456C>T) c.-360+57214C>T (n.-360+57214C>T) c.-360+2639C>T (n.-360+2639C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448355G= | CA1949691973 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57214C= (n.-267+57214C=) c.-74+56996C= (n.-74+56996C=) c.983-102456C= (n.983-102456C=) n.84+57214C= n.45+57214C= c.-310+57214C= (n.-310+57214C=) c.62+56996C= (n.62+56996C=) c.-564-102456C= (n.-564-102456C=) c.-360+57214C= (n.-360+57214C=) c.-360+2639C= (n.-360+2639C=) | |
| 11 | g.5448355_5448356delinsGT | CA1949691976 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57213_-267+57214delinsAC (n.-267+57213_-267+57214delinsAC) c.-74+56995_-74+56996delinsAC (n.-74+56995_-74+56996delinsAC) c.983-102457_983-102456delinsAC (n.983-102457_983-102456delinsAC) n.84+57213_84+57214delinsAC n.45+57213_45+57214delinsAC c.-310+57213_-310+57214delinsAC (n.-310+57213_-310+57214delinsAC) c.62+56995_62+56996delinsAC (n.62+56995_62+56996delinsAC) c.-564-102457_-564-102456delinsAC (n.-564-102457_-564-102456delinsAC) c.-360+57213_-360+57214delinsAC (n.-360+57213_-360+57214delinsAC) c.-360+2638_-360+2639delinsAC (n.-360+2638_-360+2639delinsAC) | |
| 11 | g.5448356del | CA678230061 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57213del (n.-267+57213del) c.-74+56995del (n.-74+56995del) c.983-102457del (n.983-102457del) n.84+57213del n.45+57213del c.-310+57213del (n.-310+57213del) c.62+56995del (n.62+56995del) c.-564-102457del (n.-564-102457del) c.-360+57213del (n.-360+57213del) c.-360+2638del (n.-360+2638del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448358C>A | CA678230068 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57211G>T (n.-267+57211G>T) c.-74+56993G>T (n.-74+56993G>T) c.983-102459G>T (n.983-102459G>T) n.84+57211G>T n.45+57211G>T c.-310+57211G>T (n.-310+57211G>T) c.62+56993G>T (n.62+56993G>T) c.-564-102459G>T (n.-564-102459G>T) c.-360+57211G>T (n.-360+57211G>T) c.-360+2636G>T (n.-360+2636G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448358C= | CA1949691978 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57211G= (n.-267+57211G=) c.-74+56993G= (n.-74+56993G=) c.983-102459G= (n.983-102459G=) n.84+57211G= n.45+57211G= c.-310+57211G= (n.-310+57211G=) c.62+56993G= (n.62+56993G=) c.-564-102459G= (n.-564-102459G=) c.-360+57211G= (n.-360+57211G=) c.-360+2636G= (n.-360+2636G=) | |
| 11 | g.5448358C>T | CA217135215 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57211G>A (n.-267+57211G>A) c.-74+56993G>A (n.-74+56993G>A) c.983-102459G>A (n.983-102459G>A) n.84+57211G>A n.45+57211G>A c.-310+57211G>A (n.-310+57211G>A) c.62+56993G>A (n.62+56993G>A) c.-564-102459G>A (n.-564-102459G>A) c.-360+57211G>A (n.-360+57211G>A) c.-360+2636G>A (n.-360+2636G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448359C>A | CA2790284212 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57210G>T (n.-267+57210G>T) c.-74+56992G>T (n.-74+56992G>T) c.983-102460G>T (n.983-102460G>T) n.84+57210G>T n.45+57210G>T c.-310+57210G>T (n.-310+57210G>T) c.62+56992G>T (n.62+56992G>T) c.-564-102460G>T (n.-564-102460G>T) c.-360+57210G>T (n.-360+57210G>T) c.-360+2635G>T (n.-360+2635G>T) | |
| 11 | g.5448359C= | CA1949691980 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57210G= (n.-267+57210G=) c.-74+56992G= (n.-74+56992G=) c.983-102460G= (n.983-102460G=) n.84+57210G= n.45+57210G= c.-310+57210G= (n.-310+57210G=) c.62+56992G= (n.62+56992G=) c.-564-102460G= (n.-564-102460G=) c.-360+57210G= (n.-360+57210G=) c.-360+2635G= (n.-360+2635G=) | |
| 11 | g.5448359C>T | CA217135217 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57210G>A (n.-267+57210G>A) c.-74+56992G>A (n.-74+56992G>A) c.983-102460G>A (n.983-102460G>A) n.84+57210G>A n.45+57210G>A c.-310+57210G>A (n.-310+57210G>A) c.62+56992G>A (n.62+56992G>A) c.-564-102460G>A (n.-564-102460G>A) c.-360+57210G>A (n.-360+57210G>A) c.-360+2635G>A (n.-360+2635G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5448363C>A | CA217135220 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57206G>T (n.-267+57206G>T) c.-74+56988G>T (n.-74+56988G>T) c.983-102464G>T (n.983-102464G>T) n.84+57206G>T n.45+57206G>T c.-310+57206G>T (n.-310+57206G>T) c.62+56988G>T (n.62+56988G>T) c.-564-102464G>T (n.-564-102464G>T) c.-360+57206G>T (n.-360+57206G>T) c.-360+2631G>T (n.-360+2631G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5448363C= | CA1949691981 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57206G= (n.-267+57206G=) c.-74+56988G= (n.-74+56988G=) c.983-102464G= (n.983-102464G=) n.84+57206G= n.45+57206G= c.-310+57206G= (n.-310+57206G=) c.62+56988G= (n.62+56988G=) c.-564-102464G= (n.-564-102464G=) c.-360+57206G= (n.-360+57206G=) c.-360+2631G= (n.-360+2631G=) | |
| 11 | g.5448364T>C | CA217135223 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57205A>G (n.-267+57205A>G) c.-74+56987A>G (n.-74+56987A>G) c.983-102465A>G (n.983-102465A>G) n.84+57205A>G n.45+57205A>G c.-310+57205A>G (n.-310+57205A>G) c.62+56987A>G (n.62+56987A>G) c.-564-102465A>G (n.-564-102465A>G) c.-360+57205A>G (n.-360+57205A>G) c.-360+2630A>G (n.-360+2630A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448364T= | CA1949691983 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57205A= (n.-267+57205A=) c.-74+56987A= (n.-74+56987A=) c.983-102465A= (n.983-102465A=) n.84+57205A= n.45+57205A= c.-310+57205A= (n.-310+57205A=) c.62+56987A= (n.62+56987A=) c.-564-102465A= (n.-564-102465A=) c.-360+57205A= (n.-360+57205A=) c.-360+2630A= (n.-360+2630A=) | |
| 11 | g.5448366C= | CA1949691987 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57203G= (n.-267+57203G=) c.-74+56985G= (n.-74+56985G=) c.983-102467G= (n.983-102467G=) n.84+57203G= n.45+57203G= c.-310+57203G= (n.-310+57203G=) c.62+56985G= (n.62+56985G=) c.-564-102467G= (n.-564-102467G=) c.-360+57203G= (n.-360+57203G=) c.-360+2628G= (n.-360+2628G=) | |
| 11 | g.5448366C>G | CA934695033 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57203G>C (n.-267+57203G>C) c.-74+56985G>C (n.-74+56985G>C) c.983-102467G>C (n.983-102467G>C) n.84+57203G>C n.45+57203G>C c.-310+57203G>C (n.-310+57203G>C) c.62+56985G>C (n.62+56985G>C) c.-564-102467G>C (n.-564-102467G>C) c.-360+57203G>C (n.-360+57203G>C) c.-360+2628G>C (n.-360+2628G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448366C>T | CA1949691990 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57203G>A (n.-267+57203G>A) c.-74+56985G>A (n.-74+56985G>A) c.983-102467G>A (n.983-102467G>A) n.84+57203G>A n.45+57203G>A c.-310+57203G>A (n.-310+57203G>A) c.62+56985G>A (n.62+56985G>A) c.-564-102467G>A (n.-564-102467G>A) c.-360+57203G>A (n.-360+57203G>A) c.-360+2628G>A (n.-360+2628G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5448368C= | CA1949691991 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57201G= (n.-267+57201G=) c.-74+56983G= (n.-74+56983G=) c.983-102469G= (n.983-102469G=) n.84+57201G= n.45+57201G= c.-310+57201G= (n.-310+57201G=) c.62+56983G= (n.62+56983G=) c.-564-102469G= (n.-564-102469G=) c.-360+57201G= (n.-360+57201G=) c.-360+2626G= (n.-360+2626G=) | |
| 11 | g.5448368C>T | CA217135226 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57201G>A (n.-267+57201G>A) c.-74+56983G>A (n.-74+56983G>A) c.983-102469G>A (n.983-102469G>A) n.84+57201G>A n.45+57201G>A c.-310+57201G>A (n.-310+57201G>A) c.62+56983G>A (n.62+56983G>A) c.-564-102469G>A (n.-564-102469G>A) c.-360+57201G>A (n.-360+57201G>A) c.-360+2626G>A (n.-360+2626G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448370G>A | CA217135228 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57199C>T (n.-267+57199C>T) c.-74+56981C>T (n.-74+56981C>T) c.983-102471C>T (n.983-102471C>T) n.84+57199C>T n.45+57199C>T c.-310+57199C>T (n.-310+57199C>T) c.62+56981C>T (n.62+56981C>T) c.-564-102471C>T (n.-564-102471C>T) c.-360+57199C>T (n.-360+57199C>T) c.-360+2624C>T (n.-360+2624C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448370G= | CA1949691994 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57199C= (n.-267+57199C=) c.-74+56981C= (n.-74+56981C=) c.983-102471C= (n.983-102471C=) n.84+57199C= n.45+57199C= c.-310+57199C= (n.-310+57199C=) c.62+56981C= (n.62+56981C=) c.-564-102471C= (n.-564-102471C=) c.-360+57199C= (n.-360+57199C=) c.-360+2624C= (n.-360+2624C=) | |
| 11 | g.5448372T>C | CA934695037 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57197A>G (n.-267+57197A>G) c.-74+56979A>G (n.-74+56979A>G) c.983-102473A>G (n.983-102473A>G) n.84+57197A>G n.45+57197A>G c.-310+57197A>G (n.-310+57197A>G) c.62+56979A>G (n.62+56979A>G) c.-564-102473A>G (n.-564-102473A>G) c.-360+57197A>G (n.-360+57197A>G) c.-360+2622A>G (n.-360+2622A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448372T= | CA1949691995 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57197A= (n.-267+57197A=) c.-74+56979A= (n.-74+56979A=) c.983-102473A= (n.983-102473A=) n.84+57197A= n.45+57197A= c.-310+57197A= (n.-310+57197A=) c.62+56979A= (n.62+56979A=) c.-564-102473A= (n.-564-102473A=) c.-360+57197A= (n.-360+57197A=) c.-360+2622A= (n.-360+2622A=) | |
| 11 | g.5448373A= | CA1949691998 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57196T= (n.-267+57196T=) c.-74+56978T= (n.-74+56978T=) c.983-102474T= (n.983-102474T=) n.84+57196T= n.45+57196T= c.-310+57196T= (n.-310+57196T=) c.62+56978T= (n.62+56978T=) c.-564-102474T= (n.-564-102474T=) c.-360+57196T= (n.-360+57196T=) c.-360+2621T= (n.-360+2621T=) | |
| 11 | g.5448373A>G | CA1949691997 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57196T>C (n.-267+57196T>C) c.-74+56978T>C (n.-74+56978T>C) c.983-102474T>C (n.983-102474T>C) n.84+57196T>C n.45+57196T>C c.-310+57196T>C (n.-310+57196T>C) c.62+56978T>C (n.62+56978T>C) c.-564-102474T>C (n.-564-102474T>C) c.-360+57196T>C (n.-360+57196T>C) c.-360+2621T>C (n.-360+2621T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5448377A= | CA1949691999 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57192T= (n.-267+57192T=) c.-74+56974T= (n.-74+56974T=) c.983-102478T= (n.983-102478T=) n.84+57192T= n.45+57192T= c.-310+57192T= (n.-310+57192T=) c.62+56974T= (n.62+56974T=) c.-564-102478T= (n.-564-102478T=) c.-360+57192T= (n.-360+57192T=) c.-360+2617T= (n.-360+2617T=) | |
| 11 | g.5448377A>C | CA1949692000 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57192T>G (n.-267+57192T>G) c.-74+56974T>G (n.-74+56974T>G) c.983-102478T>G (n.983-102478T>G) n.84+57192T>G n.45+57192T>G c.-310+57192T>G (n.-310+57192T>G) c.62+56974T>G (n.62+56974T>G) c.-564-102478T>G (n.-564-102478T>G) c.-360+57192T>G (n.-360+57192T>G) c.-360+2617T>G (n.-360+2617T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448378C= | CA1949692002 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57191G= (n.-267+57191G=) c.-74+56973G= (n.-74+56973G=) c.983-102479G= (n.983-102479G=) n.84+57191G= n.45+57191G= c.-310+57191G= (n.-310+57191G=) c.62+56973G= (n.62+56973G=) c.-564-102479G= (n.-564-102479G=) c.-360+57191G= (n.-360+57191G=) c.-360+2616G= (n.-360+2616G=) | |
| 11 | g.5448378C>T | CA597223512 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57191G>A (n.-267+57191G>A) c.-74+56973G>A (n.-74+56973G>A) c.983-102479G>A (n.983-102479G>A) n.84+57191G>A n.45+57191G>A c.-310+57191G>A (n.-310+57191G>A) c.62+56973G>A (n.62+56973G>A) c.-564-102479G>A (n.-564-102479G>A) c.-360+57191G>A (n.-360+57191G>A) c.-360+2616G>A (n.-360+2616G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448379A>C | CA2590877908 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57190T>G (n.-267+57190T>G) c.-74+56972T>G (n.-74+56972T>G) c.983-102480T>G (n.983-102480T>G) n.84+57190T>G n.45+57190T>G c.-310+57190T>G (n.-310+57190T>G) c.62+56972T>G (n.62+56972T>G) c.-564-102480T>G (n.-564-102480T>G) c.-360+57190T>G (n.-360+57190T>G) c.-360+2615T>G (n.-360+2615T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448380T>C | CA217135231 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57189A>G (n.-267+57189A>G) c.-74+56971A>G (n.-74+56971A>G) c.983-102481A>G (n.983-102481A>G) n.84+57189A>G n.45+57189A>G c.-310+57189A>G (n.-310+57189A>G) c.62+56971A>G (n.62+56971A>G) c.-564-102481A>G (n.-564-102481A>G) c.-360+57189A>G (n.-360+57189A>G) c.-360+2614A>G (n.-360+2614A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448380T= | CA1949692006 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57189A= (n.-267+57189A=) c.-74+56971A= (n.-74+56971A=) c.983-102481A= (n.983-102481A=) n.84+57189A= n.45+57189A= c.-310+57189A= (n.-310+57189A=) c.62+56971A= (n.62+56971A=) c.-564-102481A= (n.-564-102481A=) c.-360+57189A= (n.-360+57189A=) c.-360+2614A= (n.-360+2614A=) | |
| 11 | g.5448382T>G | CA13407887 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57187A>C (n.-267+57187A>C) c.-74+56969A>C (n.-74+56969A>C) c.983-102483A>C (n.983-102483A>C) n.84+57187A>C n.45+57187A>C c.-310+57187A>C (n.-310+57187A>C) c.62+56969A>C (n.62+56969A>C) c.-564-102483A>C (n.-564-102483A>C) c.-360+57187A>C (n.-360+57187A>C) c.-360+2612A>C (n.-360+2612A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448382T= | CA1949692008 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57187A= (n.-267+57187A=) c.-74+56969A= (n.-74+56969A=) c.983-102483A= (n.983-102483A=) n.84+57187A= n.45+57187A= c.-310+57187A= (n.-310+57187A=) c.62+56969A= (n.62+56969A=) c.-564-102483A= (n.-564-102483A=) c.-360+57187A= (n.-360+57187A=) c.-360+2612A= (n.-360+2612A=) | |
| 11 | g.5448386G= | CA1949692010 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57183C= (n.-267+57183C=) c.-74+56965C= (n.-74+56965C=) c.983-102487C= (n.983-102487C=) n.84+57183C= n.45+57183C= c.-310+57183C= (n.-310+57183C=) c.62+56965C= (n.62+56965C=) c.-564-102487C= (n.-564-102487C=) c.-360+57183C= (n.-360+57183C=) c.-360+2608C= (n.-360+2608C=) | |
| 11 | g.5448386G>T | CA217135234 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57183C>A (n.-267+57183C>A) c.-74+56965C>A (n.-74+56965C>A) c.983-102487C>A (n.983-102487C>A) n.84+57183C>A n.45+57183C>A c.-310+57183C>A (n.-310+57183C>A) c.62+56965C>A (n.62+56965C>A) c.-564-102487C>A (n.-564-102487C>A) c.-360+57183C>A (n.-360+57183C>A) c.-360+2608C>A (n.-360+2608C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448388G>A | CA678230082 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57181C>T (n.-267+57181C>T) c.-74+56963C>T (n.-74+56963C>T) c.983-102489C>T (n.983-102489C>T) n.84+57181C>T n.45+57181C>T c.-310+57181C>T (n.-310+57181C>T) c.62+56963C>T (n.62+56963C>T) c.-564-102489C>T (n.-564-102489C>T) c.-360+57181C>T (n.-360+57181C>T) c.-360+2606C>T (n.-360+2606C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5448388G= | CA1949692014 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57181C= (n.-267+57181C=) c.-74+56963C= (n.-74+56963C=) c.983-102489C= (n.983-102489C=) n.84+57181C= n.45+57181C= c.-310+57181C= (n.-310+57181C=) c.62+56963C= (n.62+56963C=) c.-564-102489C= (n.-564-102489C=) c.-360+57181C= (n.-360+57181C=) c.-360+2606C= (n.-360+2606C=) | |
| 11 | g.5448390G>A | CA678230083 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57179C>T (n.-267+57179C>T) c.-74+56961C>T (n.-74+56961C>T) c.983-102491C>T (n.983-102491C>T) n.84+57179C>T n.45+57179C>T c.-310+57179C>T (n.-310+57179C>T) c.62+56961C>T (n.62+56961C>T) c.-564-102491C>T (n.-564-102491C>T) c.-360+57179C>T (n.-360+57179C>T) c.-360+2604C>T (n.-360+2604C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448390G= | CA1949692016 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57179C= (n.-267+57179C=) c.-74+56961C= (n.-74+56961C=) c.983-102491C= (n.983-102491C=) n.84+57179C= n.45+57179C= c.-310+57179C= (n.-310+57179C=) c.62+56961C= (n.62+56961C=) c.-564-102491C= (n.-564-102491C=) c.-360+57179C= (n.-360+57179C=) c.-360+2604C= (n.-360+2604C=) | |
| 11 | g.5448390G>T | CA653939791 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57179C>A (n.-267+57179C>A) c.-74+56961C>A (n.-74+56961C>A) c.983-102491C>A (n.983-102491C>A) n.84+57179C>A n.45+57179C>A c.-310+57179C>A (n.-310+57179C>A) c.62+56961C>A (n.62+56961C>A) c.-564-102491C>A (n.-564-102491C>A) c.-360+57179C>A (n.-360+57179C>A) c.-360+2604C>A (n.-360+2604C>A) | COSMIC |
| 11 | g.5448394A= | CA1949692018 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57175T= (n.-267+57175T=) c.-74+56957T= (n.-74+56957T=) c.983-102495T= (n.983-102495T=) n.84+57175T= n.45+57175T= c.-310+57175T= (n.-310+57175T=) c.62+56957T= (n.62+56957T=) c.-564-102495T= (n.-564-102495T=) c.-360+57175T= (n.-360+57175T=) c.-360+2600T= (n.-360+2600T=) | |
| 11 | g.5448394A>G | CA217135237 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57175T>C (n.-267+57175T>C) c.-74+56957T>C (n.-74+56957T>C) c.983-102495T>C (n.983-102495T>C) n.84+57175T>C n.45+57175T>C c.-310+57175T>C (n.-310+57175T>C) c.62+56957T>C (n.62+56957T>C) c.-564-102495T>C (n.-564-102495T>C) c.-360+57175T>C (n.-360+57175T>C) c.-360+2600T>C (n.-360+2600T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448395T>C | CA678230086 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57174A>G (n.-267+57174A>G) c.-74+56956A>G (n.-74+56956A>G) c.983-102496A>G (n.983-102496A>G) n.84+57174A>G n.45+57174A>G c.-310+57174A>G (n.-310+57174A>G) c.62+56956A>G (n.62+56956A>G) c.-564-102496A>G (n.-564-102496A>G) c.-360+57174A>G (n.-360+57174A>G) c.-360+2599A>G (n.-360+2599A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5448395T= | CA1949692019 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57174A= (n.-267+57174A=) c.-74+56956A= (n.-74+56956A=) c.983-102496A= (n.983-102496A=) n.84+57174A= n.45+57174A= c.-310+57174A= (n.-310+57174A=) c.62+56956A= (n.62+56956A=) c.-564-102496A= (n.-564-102496A=) c.-360+57174A= (n.-360+57174A=) c.-360+2599A= (n.-360+2599A=) | |
| 11 | g.5448397G= | CA1949692021 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57172C= (n.-267+57172C=) c.-74+56954C= (n.-74+56954C=) c.983-102498C= (n.983-102498C=) n.84+57172C= n.45+57172C= c.-310+57172C= (n.-310+57172C=) c.62+56954C= (n.62+56954C=) c.-564-102498C= (n.-564-102498C=) c.-360+57172C= (n.-360+57172C=) c.-360+2597C= (n.-360+2597C=) | |
| 11 | g.5448397G>T | CA934695041 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57172C>A (n.-267+57172C>A) c.-74+56954C>A (n.-74+56954C>A) c.983-102498C>A (n.983-102498C>A) n.84+57172C>A n.45+57172C>A c.-310+57172C>A (n.-310+57172C>A) c.62+56954C>A (n.62+56954C>A) c.-564-102498C>A (n.-564-102498C>A) c.-360+57172C>A (n.-360+57172C>A) c.-360+2597C>A (n.-360+2597C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448398T>C | CA217135239 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57171A>G (n.-267+57171A>G) c.-74+56953A>G (n.-74+56953A>G) c.983-102499A>G (n.983-102499A>G) n.84+57171A>G n.45+57171A>G c.-310+57171A>G (n.-310+57171A>G) c.62+56953A>G (n.62+56953A>G) c.-564-102499A>G (n.-564-102499A>G) c.-360+57171A>G (n.-360+57171A>G) c.-360+2596A>G (n.-360+2596A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5448398T= | CA1949692022 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57171A= (n.-267+57171A=) c.-74+56953A= (n.-74+56953A=) c.983-102499A= (n.983-102499A=) n.84+57171A= n.45+57171A= c.-310+57171A= (n.-310+57171A=) c.62+56953A= (n.62+56953A=) c.-564-102499A= (n.-564-102499A=) c.-360+57171A= (n.-360+57171A=) c.-360+2596A= (n.-360+2596A=) | |
| 11 | g.5448401C= | CA1949692024 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57168G= (n.-267+57168G=) c.-74+56950G= (n.-74+56950G=) c.983-102502G= (n.983-102502G=) n.84+57168G= n.45+57168G= c.-310+57168G= (n.-310+57168G=) c.62+56950G= (n.62+56950G=) c.-564-102502G= (n.-564-102502G=) c.-360+57168G= (n.-360+57168G=) c.-360+2593G= (n.-360+2593G=) | |
| 11 | g.5448401C>T | CA678230098 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57168G>A (n.-267+57168G>A) c.-74+56950G>A (n.-74+56950G>A) c.983-102502G>A (n.983-102502G>A) n.84+57168G>A n.45+57168G>A c.-310+57168G>A (n.-310+57168G>A) c.62+56950G>A (n.62+56950G>A) c.-564-102502G>A (n.-564-102502G>A) c.-360+57168G>A (n.-360+57168G>A) c.-360+2593G>A (n.-360+2593G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448403T>C | CA217135241 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57166A>G (n.-267+57166A>G) c.-74+56948A>G (n.-74+56948A>G) c.983-102504A>G (n.983-102504A>G) n.84+57166A>G n.45+57166A>G c.-310+57166A>G (n.-310+57166A>G) c.62+56948A>G (n.62+56948A>G) c.-564-102504A>G (n.-564-102504A>G) c.-360+57166A>G (n.-360+57166A>G) c.-360+2591A>G (n.-360+2591A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448403T= | CA1949692025 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57166A= (n.-267+57166A=) c.-74+56948A= (n.-74+56948A=) c.983-102504A= (n.983-102504A=) n.84+57166A= n.45+57166A= c.-310+57166A= (n.-310+57166A=) c.62+56948A= (n.62+56948A=) c.-564-102504A= (n.-564-102504A=) c.-360+57166A= (n.-360+57166A=) c.-360+2591A= (n.-360+2591A=) | |
| 11 | g.5448404T>A | CA217135258 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57165A>T (n.-267+57165A>T) c.-74+56947A>T (n.-74+56947A>T) c.983-102505A>T (n.983-102505A>T) n.84+57165A>T n.45+57165A>T c.-310+57165A>T (n.-310+57165A>T) c.62+56947A>T (n.62+56947A>T) c.-564-102505A>T (n.-564-102505A>T) c.-360+57165A>T (n.-360+57165A>T) c.-360+2590A>T (n.-360+2590A>T) | dbSNP |
| 11 | g.5448404T= | CA1949692027 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57165A= (n.-267+57165A=) c.-74+56947A= (n.-74+56947A=) c.983-102505A= (n.983-102505A=) n.84+57165A= n.45+57165A= c.-310+57165A= (n.-310+57165A=) c.62+56947A= (n.62+56947A=) c.-564-102505A= (n.-564-102505A=) c.-360+57165A= (n.-360+57165A=) c.-360+2590A= (n.-360+2590A=) | |
| 11 | g.5448412G>A | CA2790284213 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57157C>T (n.-267+57157C>T) c.-74+56939C>T (n.-74+56939C>T) c.983-102513C>T (n.983-102513C>T) n.84+57157C>T n.45+57157C>T c.-310+57157C>T (n.-310+57157C>T) c.62+56939C>T (n.62+56939C>T) c.-564-102513C>T (n.-564-102513C>T) c.-360+57157C>T (n.-360+57157C>T) c.-360+2582C>T (n.-360+2582C>T) | |
| 11 | g.5448415A>G | CA2790284214 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57154T>C (n.-267+57154T>C) c.-74+56936T>C (n.-74+56936T>C) c.983-102516T>C (n.983-102516T>C) n.84+57154T>C n.45+57154T>C c.-310+57154T>C (n.-310+57154T>C) c.62+56936T>C (n.62+56936T>C) c.-564-102516T>C (n.-564-102516T>C) c.-360+57154T>C (n.-360+57154T>C) c.-360+2579T>C (n.-360+2579T>C) | |
| 11 | g.5448420T>C | CA678230101 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57149A>G (n.-267+57149A>G) c.-74+56931A>G (n.-74+56931A>G) c.983-102521A>G (n.983-102521A>G) n.84+57149A>G n.45+57149A>G c.-310+57149A>G (n.-310+57149A>G) c.62+56931A>G (n.62+56931A>G) c.-564-102521A>G (n.-564-102521A>G) c.-360+57149A>G (n.-360+57149A>G) c.-360+2574A>G (n.-360+2574A>G) | dbSNP |
| 11 | g.5448420T= | CA1949692029 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57149A= (n.-267+57149A=) c.-74+56931A= (n.-74+56931A=) c.983-102521A= (n.983-102521A=) n.84+57149A= n.45+57149A= c.-310+57149A= (n.-310+57149A=) c.62+56931A= (n.62+56931A=) c.-564-102521A= (n.-564-102521A=) c.-360+57149A= (n.-360+57149A=) c.-360+2574A= (n.-360+2574A=) | |
| 11 | g.5448425A= | CA1949692032 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57144T= (n.-267+57144T=) c.-74+56926T= (n.-74+56926T=) c.983-102526T= (n.983-102526T=) n.84+57144T= n.45+57144T= c.-310+57144T= (n.-310+57144T=) c.62+56926T= (n.62+56926T=) c.-564-102526T= (n.-564-102526T=) c.-360+57144T= (n.-360+57144T=) c.-360+2569T= (n.-360+2569T=) | |
| 11 | g.5448425A>T | CA217135261 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57144T>A (n.-267+57144T>A) c.-74+56926T>A (n.-74+56926T>A) c.983-102526T>A (n.983-102526T>A) n.84+57144T>A n.45+57144T>A c.-310+57144T>A (n.-310+57144T>A) c.62+56926T>A (n.62+56926T>A) c.-564-102526T>A (n.-564-102526T>A) c.-360+57144T>A (n.-360+57144T>A) c.-360+2569T>A (n.-360+2569T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448430C= | CA1949692033 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57139G= (n.-267+57139G=) c.-74+56921G= (n.-74+56921G=) c.983-102531G= (n.983-102531G=) n.84+57139G= n.45+57139G= c.-310+57139G= (n.-310+57139G=) c.62+56921G= (n.62+56921G=) c.-564-102531G= (n.-564-102531G=) c.-360+57139G= (n.-360+57139G=) c.-360+2564G= (n.-360+2564G=) | |
| 11 | g.5448430C>T | CA1949692034 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57139G>A (n.-267+57139G>A) c.-74+56921G>A (n.-74+56921G>A) c.983-102531G>A (n.983-102531G>A) n.84+57139G>A n.45+57139G>A c.-310+57139G>A (n.-310+57139G>A) c.62+56921G>A (n.62+56921G>A) c.-564-102531G>A (n.-564-102531G>A) c.-360+57139G>A (n.-360+57139G>A) c.-360+2564G>A (n.-360+2564G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5448432G= | CA1949692035 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57137C= (n.-267+57137C=) c.-74+56919C= (n.-74+56919C=) c.983-102533C= (n.983-102533C=) n.84+57137C= n.45+57137C= c.-310+57137C= (n.-310+57137C=) c.62+56919C= (n.62+56919C=) c.-564-102533C= (n.-564-102533C=) c.-360+57137C= (n.-360+57137C=) c.-360+2562C= (n.-360+2562C=) | |
| 11 | g.5448433_5448434dup | CA1949692036 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57135_-267+57136dup (n.-267+57135_-267+57136dup) c.-74+56917_-74+56918dup (n.-74+56917_-74+56918dup) c.983-102535_983-102534dup (n.983-102535_983-102534dup) n.84+57135_84+57136dup n.45+57135_45+57136dup c.-310+57135_-310+57136dup (n.-310+57135_-310+57136dup) c.62+56917_62+56918dup (n.62+56917_62+56918dup) c.-564-102535_-564-102534dup (n.-564-102535_-564-102534dup) c.-360+57135_-360+57136dup (n.-360+57135_-360+57136dup) c.-360+2560_-360+2561dup (n.-360+2560_-360+2561dup) | dbSNP |
| 11 | g.5448434C>T | CA2723238361 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57135G>A (n.-267+57135G>A) c.-74+56917G>A (n.-74+56917G>A) c.983-102535G>A (n.983-102535G>A) n.84+57135G>A n.45+57135G>A c.-310+57135G>A (n.-310+57135G>A) c.62+56917G>A (n.62+56917G>A) c.-564-102535G>A (n.-564-102535G>A) c.-360+57135G>A (n.-360+57135G>A) c.-360+2560G>A (n.-360+2560G>A) | dbSNP |
| 11 | g.5448440C>G | CA2570712484 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57129G>C (n.-267+57129G>C) c.-74+56911G>C (n.-74+56911G>C) c.983-102541G>C (n.983-102541G>C) n.84+57129G>C n.45+57129G>C c.-310+57129G>C (n.-310+57129G>C) c.62+56911G>C (n.62+56911G>C) c.-564-102541G>C (n.-564-102541G>C) c.-360+57129G>C (n.-360+57129G>C) c.-360+2554G>C (n.-360+2554G>C) | |
| 11 | g.5448443G= | CA1949692039 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57126C= (n.-267+57126C=) c.-74+56908C= (n.-74+56908C=) c.983-102544C= (n.983-102544C=) n.84+57126C= n.45+57126C= c.-310+57126C= (n.-310+57126C=) c.62+56908C= (n.62+56908C=) c.-564-102544C= (n.-564-102544C=) c.-360+57126C= (n.-360+57126C=) c.-360+2551C= (n.-360+2551C=) | |
| 11 | g.5448443G>T | CA1949692038 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57126C>A (n.-267+57126C>A) c.-74+56908C>A (n.-74+56908C>A) c.983-102544C>A (n.983-102544C>A) n.84+57126C>A n.45+57126C>A c.-310+57126C>A (n.-310+57126C>A) c.62+56908C>A (n.62+56908C>A) c.-564-102544C>A (n.-564-102544C>A) c.-360+57126C>A (n.-360+57126C>A) c.-360+2551C>A (n.-360+2551C>A) | dbSNP |
| 11 | g.5448445A>G | CA2723238364 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57124T>C (n.-267+57124T>C) c.-74+56906T>C (n.-74+56906T>C) c.983-102546T>C (n.983-102546T>C) n.84+57124T>C n.45+57124T>C c.-310+57124T>C (n.-310+57124T>C) c.62+56906T>C (n.62+56906T>C) c.-564-102546T>C (n.-564-102546T>C) c.-360+57124T>C (n.-360+57124T>C) c.-360+2549T>C (n.-360+2549T>C) | dbSNP |
| 11 | g.5448448G>A | CA1949692042 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57121C>T (n.-267+57121C>T) c.-74+56903C>T (n.-74+56903C>T) c.983-102549C>T (n.983-102549C>T) n.84+57121C>T n.45+57121C>T c.-310+57121C>T (n.-310+57121C>T) c.62+56903C>T (n.62+56903C>T) c.-564-102549C>T (n.-564-102549C>T) c.-360+57121C>T (n.-360+57121C>T) c.-360+2546C>T (n.-360+2546C>T) | dbSNP |
| 11 | g.5448448G= | CA1949692040 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57121C= (n.-267+57121C=) c.-74+56903C= (n.-74+56903C=) c.983-102549C= (n.983-102549C=) n.84+57121C= n.45+57121C= c.-310+57121C= (n.-310+57121C=) c.62+56903C= (n.62+56903C=) c.-564-102549C= (n.-564-102549C=) c.-360+57121C= (n.-360+57121C=) c.-360+2546C= (n.-360+2546C=) | |
| 11 | g.5448450G>A | CA597223513 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57119C>T (n.-267+57119C>T) c.-74+56901C>T (n.-74+56901C>T) c.983-102551C>T (n.983-102551C>T) n.84+57119C>T n.45+57119C>T c.-310+57119C>T (n.-310+57119C>T) c.62+56901C>T (n.62+56901C>T) c.-564-102551C>T (n.-564-102551C>T) c.-360+57119C>T (n.-360+57119C>T) c.-360+2544C>T (n.-360+2544C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448450G>C | CA1949692046 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57119C>G (n.-267+57119C>G) c.-74+56901C>G (n.-74+56901C>G) c.983-102551C>G (n.983-102551C>G) n.84+57119C>G n.45+57119C>G c.-310+57119C>G (n.-310+57119C>G) c.62+56901C>G (n.62+56901C>G) c.-564-102551C>G (n.-564-102551C>G) c.-360+57119C>G (n.-360+57119C>G) c.-360+2544C>G (n.-360+2544C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448450G= | CA1949692044 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57119C= (n.-267+57119C=) c.-74+56901C= (n.-74+56901C=) c.983-102551C= (n.983-102551C=) n.84+57119C= n.45+57119C= c.-310+57119C= (n.-310+57119C=) c.62+56901C= (n.62+56901C=) c.-564-102551C= (n.-564-102551C=) c.-360+57119C= (n.-360+57119C=) c.-360+2544C= (n.-360+2544C=) | |
| 11 | g.5448452A= | CA1949692048 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57117T= (n.-267+57117T=) c.-74+56899T= (n.-74+56899T=) c.983-102553T= (n.983-102553T=) n.84+57117T= n.45+57117T= c.-310+57117T= (n.-310+57117T=) c.62+56899T= (n.62+56899T=) c.-564-102553T= (n.-564-102553T=) c.-360+57117T= (n.-360+57117T=) c.-360+2542T= (n.-360+2542T=) | |
| 11 | g.5448452A>C | CA678230105 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57117T>G (n.-267+57117T>G) c.-74+56899T>G (n.-74+56899T>G) c.983-102553T>G (n.983-102553T>G) n.84+57117T>G n.45+57117T>G c.-310+57117T>G (n.-310+57117T>G) c.62+56899T>G (n.62+56899T>G) c.-564-102553T>G (n.-564-102553T>G) c.-360+57117T>G (n.-360+57117T>G) c.-360+2542T>G (n.-360+2542T>G) | dbSNP |
| 11 | g.5448452A>G | CA934695048 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57117T>C (n.-267+57117T>C) c.-74+56899T>C (n.-74+56899T>C) c.983-102553T>C (n.983-102553T>C) n.84+57117T>C n.45+57117T>C c.-310+57117T>C (n.-310+57117T>C) c.62+56899T>C (n.62+56899T>C) c.-564-102553T>C (n.-564-102553T>C) c.-360+57117T>C (n.-360+57117T>C) c.-360+2542T>C (n.-360+2542T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448453C= | CA1949692049 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57116G= (n.-267+57116G=) c.-74+56898G= (n.-74+56898G=) c.983-102554G= (n.983-102554G=) n.84+57116G= n.45+57116G= c.-310+57116G= (n.-310+57116G=) c.62+56898G= (n.62+56898G=) c.-564-102554G= (n.-564-102554G=) c.-360+57116G= (n.-360+57116G=) c.-360+2541G= (n.-360+2541G=) | |
| 11 | g.5448453C>G | CA934695049 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57116G>C (n.-267+57116G>C) c.-74+56898G>C (n.-74+56898G>C) c.983-102554G>C (n.983-102554G>C) n.84+57116G>C n.45+57116G>C c.-310+57116G>C (n.-310+57116G>C) c.62+56898G>C (n.62+56898G>C) c.-564-102554G>C (n.-564-102554G>C) c.-360+57116G>C (n.-360+57116G>C) c.-360+2541G>C (n.-360+2541G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5448454A= | CA1949692051 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57115T= (n.-267+57115T=) c.-74+56897T= (n.-74+56897T=) c.983-102555T= (n.983-102555T=) n.84+57115T= n.45+57115T= c.-310+57115T= (n.-310+57115T=) c.62+56897T= (n.62+56897T=) c.-564-102555T= (n.-564-102555T=) c.-360+57115T= (n.-360+57115T=) c.-360+2540T= (n.-360+2540T=) | |
| 11 | g.5448454A>G | CA217135264 | HBE1,HBG2,OR51B5 | c.-267+57115T>C (n.-267+57115T>C) c.-74+56897T>C (n.-74+56897T>C) c.983-102555T>C (n.983-102555T>C) n.84+57115T>C n.45+57115T>C c.-310+57115T>C (n.-310+57115T>C) c.62+56897T>C (n.62+56897T>C) c.-564-102555T>C (n.-564-102555T>C) c.-360+57115T>C (n.-360+57115T>C) c.-360+2540T>C (n.-360+2540T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |