Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.5448282G>ACA1949691912HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57287C>T (n.-267+57287C>T)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.5448290A=CA1949691919HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57279T= (n.-267+57279T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448292T>ACA1949691922HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57277A>T (n.-267+57277A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.5448293C>GCA653939780HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57276G>C (n.-267+57276G>C)
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 COSMIC
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11g.5448299A>GCA217135165HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57270T>C (n.-267+57270T>C)
c.-74+57052T>C (n.-74+57052T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448301A=CA1949691924HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57268T= (n.-267+57268T=)
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11g.5448301A>GCA597223510HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57268T>C (n.-267+57268T>C)
c.-74+57050T>C (n.-74+57050T>C)
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n.84+57268T>C
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c.-310+57268T>C (n.-310+57268T>C)
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c.-360+2693T>C (n.-360+2693T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448302T=CA1949691925HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57267A= (n.-267+57267A=)
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n.84+57267A=
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c.-310+57267A= (n.-310+57267A=)
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c.-360+2692A= (n.-360+2692A=)
11g.5448303dupCA1949691927HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57266dup (n.-267+57266dup)
c.-74+57048dup (n.-74+57048dup)
c.983-102404dup (n.983-102404dup)
n.84+57266dup
n.45+57266dup
c.-310+57266dup (n.-310+57266dup)
c.62+57048dup (n.62+57048dup)
c.-564-102404dup (n.-564-102404dup)
c.-360+57266dup (n.-360+57266dup)
c.-360+2691dup (n.-360+2691dup)
 dbSNP
11g.5448304A=CA1949691928HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57265T= (n.-267+57265T=)
c.-74+57047T= (n.-74+57047T=)
c.983-102405T= (n.983-102405T=)
n.84+57265T=
n.45+57265T=
c.-310+57265T= (n.-310+57265T=)
c.62+57047T= (n.62+57047T=)
c.-564-102405T= (n.-564-102405T=)
c.-360+57265T= (n.-360+57265T=)
c.-360+2690T= (n.-360+2690T=)
11g.5448304A>TCA597223511HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57265T>A (n.-267+57265T>A)
c.-74+57047T>A (n.-74+57047T>A)
c.983-102405T>A (n.983-102405T>A)
n.84+57265T>A
n.45+57265T>A
c.-310+57265T>A (n.-310+57265T>A)
c.62+57047T>A (n.62+57047T>A)
c.-564-102405T>A (n.-564-102405T>A)
c.-360+57265T>A (n.-360+57265T>A)
c.-360+2690T>A (n.-360+2690T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448305T>ACA217135175HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57264A>T (n.-267+57264A>T)
c.-74+57046A>T (n.-74+57046A>T)
c.983-102406A>T (n.983-102406A>T)
n.84+57264A>T
n.45+57264A>T
c.-310+57264A>T (n.-310+57264A>T)
c.62+57046A>T (n.62+57046A>T)
c.-564-102406A>T (n.-564-102406A>T)
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c.-360+2689A>T (n.-360+2689A>T)
 dbSNP
11g.5448305T=CA1949691930HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57264A= (n.-267+57264A=)
c.-74+57046A= (n.-74+57046A=)
c.983-102406A= (n.983-102406A=)
n.84+57264A=
n.45+57264A=
c.-310+57264A= (n.-310+57264A=)
c.62+57046A= (n.62+57046A=)
c.-564-102406A= (n.-564-102406A=)
c.-360+57264A= (n.-360+57264A=)
c.-360+2689A= (n.-360+2689A=)
11g.5448308A>TCA653939787HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57261T>A (n.-267+57261T>A)
c.-74+57043T>A (n.-74+57043T>A)
c.983-102409T>A (n.983-102409T>A)
n.84+57261T>A
n.45+57261T>A
c.-310+57261T>A (n.-310+57261T>A)
c.62+57043T>A (n.62+57043T>A)
c.-564-102409T>A (n.-564-102409T>A)
c.-360+57261T>A (n.-360+57261T>A)
c.-360+2686T>A (n.-360+2686T>A)
 COSMIC COSMIC COSMIC
11g.5448310A=CA1949691931HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57259T= (n.-267+57259T=)
c.-74+57041T= (n.-74+57041T=)
c.983-102411T= (n.983-102411T=)
n.84+57259T=
n.45+57259T=
c.-310+57259T= (n.-310+57259T=)
c.62+57041T= (n.62+57041T=)
c.-564-102411T= (n.-564-102411T=)
c.-360+57259T= (n.-360+57259T=)
c.-360+2684T= (n.-360+2684T=)
11g.5448310A>CCA217135178HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57259T>G (n.-267+57259T>G)
c.-74+57041T>G (n.-74+57041T>G)
c.983-102411T>G (n.983-102411T>G)
n.84+57259T>G
n.45+57259T>G
c.-310+57259T>G (n.-310+57259T>G)
c.62+57041T>G (n.62+57041T>G)
c.-564-102411T>G (n.-564-102411T>G)
c.-360+57259T>G (n.-360+57259T>G)
c.-360+2684T>G (n.-360+2684T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448311C=CA1949691932HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57258G= (n.-267+57258G=)
c.-74+57040G= (n.-74+57040G=)
c.983-102412G= (n.983-102412G=)
n.84+57258G=
n.45+57258G=
c.-310+57258G= (n.-310+57258G=)
c.62+57040G= (n.62+57040G=)
c.-564-102412G= (n.-564-102412G=)
c.-360+57258G= (n.-360+57258G=)
c.-360+2683G= (n.-360+2683G=)
11g.5448311C>GCA678230030HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57258G>C (n.-267+57258G>C)
c.-74+57040G>C (n.-74+57040G>C)
c.983-102412G>C (n.983-102412G>C)
n.84+57258G>C
n.45+57258G>C
c.-310+57258G>C (n.-310+57258G>C)
c.62+57040G>C (n.62+57040G>C)
c.-564-102412G>C (n.-564-102412G>C)
c.-360+57258G>C (n.-360+57258G>C)
c.-360+2683G>C (n.-360+2683G>C)
 dbSNP
11g.5448311C>TCA1949691933HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57258G>A (n.-267+57258G>A)
c.-74+57040G>A (n.-74+57040G>A)
c.983-102412G>A (n.983-102412G>A)
n.84+57258G>A
n.45+57258G>A
c.-310+57258G>A (n.-310+57258G>A)
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c.-564-102412G>A (n.-564-102412G>A)
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c.-360+2683G>A (n.-360+2683G>A)
 dbSNP
11g.5448313C>ACA217135181HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57256G>T (n.-267+57256G>T)
c.-74+57038G>T (n.-74+57038G>T)
c.983-102414G>T (n.983-102414G>T)
n.84+57256G>T
n.45+57256G>T
c.-310+57256G>T (n.-310+57256G>T)
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c.-564-102414G>T (n.-564-102414G>T)
c.-360+57256G>T (n.-360+57256G>T)
c.-360+2681G>T (n.-360+2681G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448313C=CA1949691936HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57256G= (n.-267+57256G=)
c.-74+57038G= (n.-74+57038G=)
c.983-102414G= (n.983-102414G=)
n.84+57256G=
n.45+57256G=
c.-310+57256G= (n.-310+57256G=)
c.62+57038G= (n.62+57038G=)
c.-564-102414G= (n.-564-102414G=)
c.-360+57256G= (n.-360+57256G=)
c.-360+2681G= (n.-360+2681G=)
11g.5448313C>GCA217135184HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57256G>C (n.-267+57256G>C)
c.-74+57038G>C (n.-74+57038G>C)
c.983-102414G>C (n.983-102414G>C)
n.84+57256G>C
n.45+57256G>C
c.-310+57256G>C (n.-310+57256G>C)
c.62+57038G>C (n.62+57038G>C)
c.-564-102414G>C (n.-564-102414G>C)
c.-360+57256G>C (n.-360+57256G>C)
c.-360+2681G>C (n.-360+2681G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448314_5448315delinsAGCA1949691939HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57254_-267+57255delinsCT (n.-267+57254_-267+57255delinsCT)
c.-74+57036_-74+57037delinsCT (n.-74+57036_-74+57037delinsCT)
c.983-102416_983-102415delinsCT (n.983-102416_983-102415delinsCT)
n.84+57254_84+57255delinsCT
n.45+57254_45+57255delinsCT
c.-310+57254_-310+57255delinsCT (n.-310+57254_-310+57255delinsCT)
c.62+57036_62+57037delinsCT (n.62+57036_62+57037delinsCT)
c.-564-102416_-564-102415delinsCT (n.-564-102416_-564-102415delinsCT)
c.-360+57254_-360+57255delinsCT (n.-360+57254_-360+57255delinsCT)
c.-360+2679_-360+2680delinsCT (n.-360+2679_-360+2680delinsCT)
11g.5448315delCA678230038HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57254del (n.-267+57254del)
c.-74+57036del (n.-74+57036del)
c.983-102416del (n.983-102416del)
n.84+57254del
n.45+57254del
c.-310+57254del (n.-310+57254del)
c.62+57036del (n.62+57036del)
c.-564-102416del (n.-564-102416del)
c.-360+57254del (n.-360+57254del)
c.-360+2679del (n.-360+2679del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448315G>ACA217135188HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57254C>T (n.-267+57254C>T)
c.-74+57036C>T (n.-74+57036C>T)
c.983-102416C>T (n.983-102416C>T)
n.84+57254C>T
n.45+57254C>T
c.-310+57254C>T (n.-310+57254C>T)
c.62+57036C>T (n.62+57036C>T)
c.-564-102416C>T (n.-564-102416C>T)
c.-360+57254C>T (n.-360+57254C>T)
c.-360+2679C>T (n.-360+2679C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448315G=CA1949691943HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57254C= (n.-267+57254C=)
c.-74+57036C= (n.-74+57036C=)
c.983-102416C= (n.983-102416C=)
n.84+57254C=
n.45+57254C=
c.-310+57254C= (n.-310+57254C=)
c.62+57036C= (n.62+57036C=)
c.-564-102416C= (n.-564-102416C=)
c.-360+57254C= (n.-360+57254C=)
c.-360+2679C= (n.-360+2679C=)
11g.5448317A=CA1949691947HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57252T= (n.-267+57252T=)
c.-74+57034T= (n.-74+57034T=)
c.983-102418T= (n.983-102418T=)
n.84+57252T=
n.45+57252T=
c.-310+57252T= (n.-310+57252T=)
c.62+57034T= (n.62+57034T=)
c.-564-102418T= (n.-564-102418T=)
c.-360+57252T= (n.-360+57252T=)
c.-360+2677T= (n.-360+2677T=)
11g.5448317A>GCA1949691945HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57252T>C (n.-267+57252T>C)
c.-74+57034T>C (n.-74+57034T>C)
c.983-102418T>C (n.983-102418T>C)
n.84+57252T>C
n.45+57252T>C
c.-310+57252T>C (n.-310+57252T>C)
c.62+57034T>C (n.62+57034T>C)
c.-564-102418T>C (n.-564-102418T>C)
c.-360+57252T>C (n.-360+57252T>C)
c.-360+2677T>C (n.-360+2677T>C)
 dbSNP
11g.5448320T>CCA678230044HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57249A>G (n.-267+57249A>G)
c.-74+57031A>G (n.-74+57031A>G)
c.983-102421A>G (n.983-102421A>G)
n.84+57249A>G
n.45+57249A>G
c.-310+57249A>G (n.-310+57249A>G)
c.62+57031A>G (n.62+57031A>G)
c.-564-102421A>G (n.-564-102421A>G)
c.-360+57249A>G (n.-360+57249A>G)
c.-360+2674A>G (n.-360+2674A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448320T=CA1949691950HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57249A= (n.-267+57249A=)
c.-74+57031A= (n.-74+57031A=)
c.983-102421A= (n.983-102421A=)
n.84+57249A=
n.45+57249A=
c.-310+57249A= (n.-310+57249A=)
c.62+57031A= (n.62+57031A=)
c.-564-102421A= (n.-564-102421A=)
c.-360+57249A= (n.-360+57249A=)
c.-360+2674A= (n.-360+2674A=)
11g.5448325A=CA1949691952HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57244T= (n.-267+57244T=)
c.-74+57026T= (n.-74+57026T=)
c.983-102426T= (n.983-102426T=)
n.84+57244T=
n.45+57244T=
c.-310+57244T= (n.-310+57244T=)
c.62+57026T= (n.62+57026T=)
c.-564-102426T= (n.-564-102426T=)
c.-360+57244T= (n.-360+57244T=)
c.-360+2669T= (n.-360+2669T=)
11g.5448325A>GCA934695021HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57244T>C (n.-267+57244T>C)
c.-74+57026T>C (n.-74+57026T>C)
c.983-102426T>C (n.983-102426T>C)
n.84+57244T>C
n.45+57244T>C
c.-310+57244T>C (n.-310+57244T>C)
c.62+57026T>C (n.62+57026T>C)
c.-564-102426T>C (n.-564-102426T>C)
c.-360+57244T>C (n.-360+57244T>C)
c.-360+2669T>C (n.-360+2669T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448326T>ACA1949691955HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57243A>T (n.-267+57243A>T)
c.-74+57025A>T (n.-74+57025A>T)
c.983-102427A>T (n.983-102427A>T)
n.84+57243A>T
n.45+57243A>T
c.-310+57243A>T (n.-310+57243A>T)
c.62+57025A>T (n.62+57025A>T)
c.-564-102427A>T (n.-564-102427A>T)
c.-360+57243A>T (n.-360+57243A>T)
c.-360+2668A>T (n.-360+2668A>T)
 dbSNP
11g.5448326T>CCA934695022HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57243A>G (n.-267+57243A>G)
c.-74+57025A>G (n.-74+57025A>G)
c.983-102427A>G (n.983-102427A>G)
n.84+57243A>G
n.45+57243A>G
c.-310+57243A>G (n.-310+57243A>G)
c.62+57025A>G (n.62+57025A>G)
c.-564-102427A>G (n.-564-102427A>G)
c.-360+57243A>G (n.-360+57243A>G)
c.-360+2668A>G (n.-360+2668A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448326T>GCA217135195HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57243A>C (n.-267+57243A>C)
c.-74+57025A>C (n.-74+57025A>C)
c.983-102427A>C (n.983-102427A>C)
n.84+57243A>C
n.45+57243A>C
c.-310+57243A>C (n.-310+57243A>C)
c.62+57025A>C (n.62+57025A>C)
c.-564-102427A>C (n.-564-102427A>C)
c.-360+57243A>C (n.-360+57243A>C)
c.-360+2668A>C (n.-360+2668A>C)
 dbSNP
11g.5448326T=CA1949691954HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57243A= (n.-267+57243A=)
c.-74+57025A= (n.-74+57025A=)
c.983-102427A= (n.983-102427A=)
n.84+57243A=
n.45+57243A=
c.-310+57243A= (n.-310+57243A=)
c.62+57025A= (n.62+57025A=)
c.-564-102427A= (n.-564-102427A=)
c.-360+57243A= (n.-360+57243A=)
c.-360+2668A= (n.-360+2668A=)
11g.5448330A=CA1949691957HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57239T= (n.-267+57239T=)
c.-74+57021T= (n.-74+57021T=)
c.983-102431T= (n.983-102431T=)
n.84+57239T=
n.45+57239T=
c.-310+57239T= (n.-310+57239T=)
c.62+57021T= (n.62+57021T=)
c.-564-102431T= (n.-564-102431T=)
c.-360+57239T= (n.-360+57239T=)
c.-360+2664T= (n.-360+2664T=)
11g.5448330A>TCA1949691958HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57239T>A (n.-267+57239T>A)
c.-74+57021T>A (n.-74+57021T>A)
c.983-102431T>A (n.983-102431T>A)
n.84+57239T>A
n.45+57239T>A
c.-310+57239T>A (n.-310+57239T>A)
c.62+57021T>A (n.62+57021T>A)
c.-564-102431T>A (n.-564-102431T>A)
c.-360+57239T>A (n.-360+57239T>A)
c.-360+2664T>A (n.-360+2664T>A)
 dbSNP
11g.5448331A=CA1949691960HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57238T= (n.-267+57238T=)
c.-74+57020T= (n.-74+57020T=)
c.983-102432T= (n.983-102432T=)
n.84+57238T=
n.45+57238T=
c.-310+57238T= (n.-310+57238T=)
c.62+57020T= (n.62+57020T=)
c.-564-102432T= (n.-564-102432T=)
c.-360+57238T= (n.-360+57238T=)
c.-360+2663T= (n.-360+2663T=)
11g.5448331A>GCA217135202HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57238T>C (n.-267+57238T>C)
c.-74+57020T>C (n.-74+57020T>C)
c.983-102432T>C (n.983-102432T>C)
n.84+57238T>C
n.45+57238T>C
c.-310+57238T>C (n.-310+57238T>C)
c.62+57020T>C (n.62+57020T>C)
c.-564-102432T>C (n.-564-102432T>C)
c.-360+57238T>C (n.-360+57238T>C)
c.-360+2663T>C (n.-360+2663T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448342A=CA1949691962HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57227T= (n.-267+57227T=)
c.-74+57009T= (n.-74+57009T=)
c.983-102443T= (n.983-102443T=)
n.84+57227T=
n.45+57227T=
c.-310+57227T= (n.-310+57227T=)
c.62+57009T= (n.62+57009T=)
c.-564-102443T= (n.-564-102443T=)
c.-360+57227T= (n.-360+57227T=)
c.-360+2652T= (n.-360+2652T=)
11g.5448342A>TCA934695028HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57227T>A (n.-267+57227T>A)
c.-74+57009T>A (n.-74+57009T>A)
c.983-102443T>A (n.983-102443T>A)
n.84+57227T>A
n.45+57227T>A
c.-310+57227T>A (n.-310+57227T>A)
c.62+57009T>A (n.62+57009T>A)
c.-564-102443T>A (n.-564-102443T>A)
c.-360+57227T>A (n.-360+57227T>A)
c.-360+2652T>A (n.-360+2652T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448343A=CA1949691964HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57226T= (n.-267+57226T=)
c.-74+57008T= (n.-74+57008T=)
c.983-102444T= (n.983-102444T=)
n.84+57226T=
n.45+57226T=
c.-310+57226T= (n.-310+57226T=)
c.62+57008T= (n.62+57008T=)
c.-564-102444T= (n.-564-102444T=)
c.-360+57226T= (n.-360+57226T=)
c.-360+2651T= (n.-360+2651T=)
11g.5448343A>TCA1949691966HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57226T>A (n.-267+57226T>A)
c.-74+57008T>A (n.-74+57008T>A)
c.983-102444T>A (n.983-102444T>A)
n.84+57226T>A
n.45+57226T>A
c.-310+57226T>A (n.-310+57226T>A)
c.62+57008T>A (n.62+57008T>A)
c.-564-102444T>A (n.-564-102444T>A)
c.-360+57226T>A (n.-360+57226T>A)
c.-360+2651T>A (n.-360+2651T>A)
 dbSNP
11g.5448345A=CA1949691967HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57224T= (n.-267+57224T=)
c.-74+57006T= (n.-74+57006T=)
c.983-102446T= (n.983-102446T=)
n.84+57224T=
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c.-310+57224T= (n.-310+57224T=)
c.62+57006T= (n.62+57006T=)
c.-564-102446T= (n.-564-102446T=)
c.-360+57224T= (n.-360+57224T=)
c.-360+2649T= (n.-360+2649T=)
11g.5448345A>GCA217135206HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57224T>C (n.-267+57224T>C)
c.-74+57006T>C (n.-74+57006T>C)
c.983-102446T>C (n.983-102446T>C)
n.84+57224T>C
n.45+57224T>C
c.-310+57224T>C (n.-310+57224T>C)
c.62+57006T>C (n.62+57006T>C)
c.-564-102446T>C (n.-564-102446T>C)
c.-360+57224T>C (n.-360+57224T>C)
c.-360+2649T>C (n.-360+2649T>C)
 dbSNP
11g.5448346C>ACA2580599476HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57223G>T (n.-267+57223G>T)
c.-74+57005G>T (n.-74+57005G>T)
c.983-102447G>T (n.983-102447G>T)
n.84+57223G>T
n.45+57223G>T
c.-310+57223G>T (n.-310+57223G>T)
c.62+57005G>T (n.62+57005G>T)
c.-564-102447G>T (n.-564-102447G>T)
c.-360+57223G>T (n.-360+57223G>T)
c.-360+2648G>T (n.-360+2648G>T)
11g.5448346C=CA1949691969HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57223G= (n.-267+57223G=)
c.-74+57005G= (n.-74+57005G=)
c.983-102447G= (n.983-102447G=)
n.84+57223G=
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c.-310+57223G= (n.-310+57223G=)
c.62+57005G= (n.62+57005G=)
c.-564-102447G= (n.-564-102447G=)
c.-360+57223G= (n.-360+57223G=)
c.-360+2648G= (n.-360+2648G=)
11g.5448346C>GCA678230052HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57223G>C (n.-267+57223G>C)
c.-74+57005G>C (n.-74+57005G>C)
c.983-102447G>C (n.983-102447G>C)
n.84+57223G>C
n.45+57223G>C
c.-310+57223G>C (n.-310+57223G>C)
c.62+57005G>C (n.62+57005G>C)
c.-564-102447G>C (n.-564-102447G>C)
c.-360+57223G>C (n.-360+57223G>C)
c.-360+2648G>C (n.-360+2648G>C)
 dbSNP
11g.5448346C>TCA13476849HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57223G>A (n.-267+57223G>A)
c.-74+57005G>A (n.-74+57005G>A)
c.983-102447G>A (n.983-102447G>A)
n.84+57223G>A
n.45+57223G>A
c.-310+57223G>A (n.-310+57223G>A)
c.62+57005G>A (n.62+57005G>A)
c.-564-102447G>A (n.-564-102447G>A)
c.-360+57223G>A (n.-360+57223G>A)
c.-360+2648G>A (n.-360+2648G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448347T>GCA653939789HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57222A>C (n.-267+57222A>C)
c.-74+57004A>C (n.-74+57004A>C)
c.983-102448A>C (n.983-102448A>C)
n.84+57222A>C
n.45+57222A>C
c.-310+57222A>C (n.-310+57222A>C)
c.62+57004A>C (n.62+57004A>C)
c.-564-102448A>C (n.-564-102448A>C)
c.-360+57222A>C (n.-360+57222A>C)
c.-360+2647A>C (n.-360+2647A>C)
 COSMIC
11g.5448347_5448351delCA2590877906HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57218_-267+57222del (n.-267+57218_-267+57222del)
c.-74+57000_-74+57004del (n.-74+57000_-74+57004del)
c.983-102452_983-102448del (n.983-102452_983-102448del)
n.84+57218_84+57222del
n.45+57218_45+57222del
c.-310+57218_-310+57222del (n.-310+57218_-310+57222del)
c.62+57000_62+57004del (n.62+57000_62+57004del)
c.-564-102452_-564-102448del (n.-564-102452_-564-102448del)
c.-360+57218_-360+57222del (n.-360+57218_-360+57222del)
c.-360+2643_-360+2647del (n.-360+2643_-360+2647del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448352_5448357delCA2723238343HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57214_-267+57219del (n.-267+57214_-267+57219del)
c.-74+56996_-74+57001del (n.-74+56996_-74+57001del)
c.983-102456_983-102451del (n.983-102456_983-102451del)
n.84+57214_84+57219del
n.45+57214_45+57219del
c.-310+57214_-310+57219del (n.-310+57214_-310+57219del)
c.62+56996_62+57001del (n.62+56996_62+57001del)
c.-564-102456_-564-102451del (n.-564-102456_-564-102451del)
c.-360+57214_-360+57219del (n.-360+57214_-360+57219del)
c.-360+2639_-360+2644del (n.-360+2639_-360+2644del)
 dbSNP
11g.5448354C=CA1949691972HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57215G= (n.-267+57215G=)
c.-74+56997G= (n.-74+56997G=)
c.983-102455G= (n.983-102455G=)
n.84+57215G=
n.45+57215G=
c.-310+57215G= (n.-310+57215G=)
c.62+56997G= (n.62+56997G=)
c.-564-102455G= (n.-564-102455G=)
c.-360+57215G= (n.-360+57215G=)
c.-360+2640G= (n.-360+2640G=)
11g.5448354C>GCA2590877907HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57215G>C (n.-267+57215G>C)
c.-74+56997G>C (n.-74+56997G>C)
c.983-102455G>C (n.983-102455G>C)
n.84+57215G>C
n.45+57215G>C
c.-310+57215G>C (n.-310+57215G>C)
c.62+56997G>C (n.62+56997G>C)
c.-564-102455G>C (n.-564-102455G>C)
c.-360+57215G>C (n.-360+57215G>C)
c.-360+2640G>C (n.-360+2640G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448354C>TCA217135210HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57215G>A (n.-267+57215G>A)
c.-74+56997G>A (n.-74+56997G>A)
c.983-102455G>A (n.983-102455G>A)
n.84+57215G>A
n.45+57215G>A
c.-310+57215G>A (n.-310+57215G>A)
c.62+56997G>A (n.62+56997G>A)
c.-564-102455G>A (n.-564-102455G>A)
c.-360+57215G>A (n.-360+57215G>A)
c.-360+2640G>A (n.-360+2640G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448355G>ACA217135214HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57214C>T (n.-267+57214C>T)
c.-74+56996C>T (n.-74+56996C>T)
c.983-102456C>T (n.983-102456C>T)
n.84+57214C>T
n.45+57214C>T
c.-310+57214C>T (n.-310+57214C>T)
c.62+56996C>T (n.62+56996C>T)
c.-564-102456C>T (n.-564-102456C>T)
c.-360+57214C>T (n.-360+57214C>T)
c.-360+2639C>T (n.-360+2639C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448355G=CA1949691973HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57214C= (n.-267+57214C=)
c.-74+56996C= (n.-74+56996C=)
c.983-102456C= (n.983-102456C=)
n.84+57214C=
n.45+57214C=
c.-310+57214C= (n.-310+57214C=)
c.62+56996C= (n.62+56996C=)
c.-564-102456C= (n.-564-102456C=)
c.-360+57214C= (n.-360+57214C=)
c.-360+2639C= (n.-360+2639C=)
11g.5448355_5448356delinsGTCA1949691976HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57213_-267+57214delinsAC (n.-267+57213_-267+57214delinsAC)
c.-74+56995_-74+56996delinsAC (n.-74+56995_-74+56996delinsAC)
c.983-102457_983-102456delinsAC (n.983-102457_983-102456delinsAC)
n.84+57213_84+57214delinsAC
n.45+57213_45+57214delinsAC
c.-310+57213_-310+57214delinsAC (n.-310+57213_-310+57214delinsAC)
c.62+56995_62+56996delinsAC (n.62+56995_62+56996delinsAC)
c.-564-102457_-564-102456delinsAC (n.-564-102457_-564-102456delinsAC)
c.-360+57213_-360+57214delinsAC (n.-360+57213_-360+57214delinsAC)
c.-360+2638_-360+2639delinsAC (n.-360+2638_-360+2639delinsAC)
11g.5448356delCA678230061HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57213del (n.-267+57213del)
c.-74+56995del (n.-74+56995del)
c.983-102457del (n.983-102457del)
n.84+57213del
n.45+57213del
c.-310+57213del (n.-310+57213del)
c.62+56995del (n.62+56995del)
c.-564-102457del (n.-564-102457del)
c.-360+57213del (n.-360+57213del)
c.-360+2638del (n.-360+2638del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448358C>ACA678230068HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57211G>T (n.-267+57211G>T)
c.-74+56993G>T (n.-74+56993G>T)
c.983-102459G>T (n.983-102459G>T)
n.84+57211G>T
n.45+57211G>T
c.-310+57211G>T (n.-310+57211G>T)
c.62+56993G>T (n.62+56993G>T)
c.-564-102459G>T (n.-564-102459G>T)
c.-360+57211G>T (n.-360+57211G>T)
c.-360+2636G>T (n.-360+2636G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448358C=CA1949691978HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57211G= (n.-267+57211G=)
c.-74+56993G= (n.-74+56993G=)
c.983-102459G= (n.983-102459G=)
n.84+57211G=
n.45+57211G=
c.-310+57211G= (n.-310+57211G=)
c.62+56993G= (n.62+56993G=)
c.-564-102459G= (n.-564-102459G=)
c.-360+57211G= (n.-360+57211G=)
c.-360+2636G= (n.-360+2636G=)
11g.5448358C>TCA217135215HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57211G>A (n.-267+57211G>A)
c.-74+56993G>A (n.-74+56993G>A)
c.983-102459G>A (n.983-102459G>A)
n.84+57211G>A
n.45+57211G>A
c.-310+57211G>A (n.-310+57211G>A)
c.62+56993G>A (n.62+56993G>A)
c.-564-102459G>A (n.-564-102459G>A)
c.-360+57211G>A (n.-360+57211G>A)
c.-360+2636G>A (n.-360+2636G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448359C>ACA2790284212HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57210G>T (n.-267+57210G>T)
c.-74+56992G>T (n.-74+56992G>T)
c.983-102460G>T (n.983-102460G>T)
n.84+57210G>T
n.45+57210G>T
c.-310+57210G>T (n.-310+57210G>T)
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c.-564-102460G>T (n.-564-102460G>T)
c.-360+57210G>T (n.-360+57210G>T)
c.-360+2635G>T (n.-360+2635G>T)
11g.5448359C=CA1949691980HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57210G= (n.-267+57210G=)
c.-74+56992G= (n.-74+56992G=)
c.983-102460G= (n.983-102460G=)
n.84+57210G=
n.45+57210G=
c.-310+57210G= (n.-310+57210G=)
c.62+56992G= (n.62+56992G=)
c.-564-102460G= (n.-564-102460G=)
c.-360+57210G= (n.-360+57210G=)
c.-360+2635G= (n.-360+2635G=)
11g.5448359C>TCA217135217HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57210G>A (n.-267+57210G>A)
c.-74+56992G>A (n.-74+56992G>A)
c.983-102460G>A (n.983-102460G>A)
n.84+57210G>A
n.45+57210G>A
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 dbSNP
11g.5448363C>ACA217135220HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57206G>T (n.-267+57206G>T)
c.-74+56988G>T (n.-74+56988G>T)
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n.84+57206G>T
n.45+57206G>T
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c.-360+57206G>T (n.-360+57206G>T)
c.-360+2631G>T (n.-360+2631G>T)
 dbSNP
11g.5448363C=CA1949691981HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57206G= (n.-267+57206G=)
c.-74+56988G= (n.-74+56988G=)
c.983-102464G= (n.983-102464G=)
n.84+57206G=
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c.-310+57206G= (n.-310+57206G=)
c.62+56988G= (n.62+56988G=)
c.-564-102464G= (n.-564-102464G=)
c.-360+57206G= (n.-360+57206G=)
c.-360+2631G= (n.-360+2631G=)
11g.5448364T>CCA217135223HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57205A>G (n.-267+57205A>G)
c.-74+56987A>G (n.-74+56987A>G)
c.983-102465A>G (n.983-102465A>G)
n.84+57205A>G
n.45+57205A>G
c.-310+57205A>G (n.-310+57205A>G)
c.62+56987A>G (n.62+56987A>G)
c.-564-102465A>G (n.-564-102465A>G)
c.-360+57205A>G (n.-360+57205A>G)
c.-360+2630A>G (n.-360+2630A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448364T=CA1949691983HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57205A= (n.-267+57205A=)
c.-74+56987A= (n.-74+56987A=)
c.983-102465A= (n.983-102465A=)
n.84+57205A=
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c.-310+57205A= (n.-310+57205A=)
c.62+56987A= (n.62+56987A=)
c.-564-102465A= (n.-564-102465A=)
c.-360+57205A= (n.-360+57205A=)
c.-360+2630A= (n.-360+2630A=)
11g.5448366C=CA1949691987HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57203G= (n.-267+57203G=)
c.-74+56985G= (n.-74+56985G=)
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n.84+57203G=
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c.-310+57203G= (n.-310+57203G=)
c.62+56985G= (n.62+56985G=)
c.-564-102467G= (n.-564-102467G=)
c.-360+57203G= (n.-360+57203G=)
c.-360+2628G= (n.-360+2628G=)
11g.5448366C>GCA934695033HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57203G>C (n.-267+57203G>C)
c.-74+56985G>C (n.-74+56985G>C)
c.983-102467G>C (n.983-102467G>C)
n.84+57203G>C
n.45+57203G>C
c.-310+57203G>C (n.-310+57203G>C)
c.62+56985G>C (n.62+56985G>C)
c.-564-102467G>C (n.-564-102467G>C)
c.-360+57203G>C (n.-360+57203G>C)
c.-360+2628G>C (n.-360+2628G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448366C>TCA1949691990HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57203G>A (n.-267+57203G>A)
c.-74+56985G>A (n.-74+56985G>A)
c.983-102467G>A (n.983-102467G>A)
n.84+57203G>A
n.45+57203G>A
c.-310+57203G>A (n.-310+57203G>A)
c.62+56985G>A (n.62+56985G>A)
c.-564-102467G>A (n.-564-102467G>A)
c.-360+57203G>A (n.-360+57203G>A)
c.-360+2628G>A (n.-360+2628G>A)
 dbSNP
11g.5448368C=CA1949691991HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57201G= (n.-267+57201G=)
c.-74+56983G= (n.-74+56983G=)
c.983-102469G= (n.983-102469G=)
n.84+57201G=
n.45+57201G=
c.-310+57201G= (n.-310+57201G=)
c.62+56983G= (n.62+56983G=)
c.-564-102469G= (n.-564-102469G=)
c.-360+57201G= (n.-360+57201G=)
c.-360+2626G= (n.-360+2626G=)
11g.5448368C>TCA217135226HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57201G>A (n.-267+57201G>A)
c.-74+56983G>A (n.-74+56983G>A)
c.983-102469G>A (n.983-102469G>A)
n.84+57201G>A
n.45+57201G>A
c.-310+57201G>A (n.-310+57201G>A)
c.62+56983G>A (n.62+56983G>A)
c.-564-102469G>A (n.-564-102469G>A)
c.-360+57201G>A (n.-360+57201G>A)
c.-360+2626G>A (n.-360+2626G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448370G>ACA217135228HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57199C>T (n.-267+57199C>T)
c.-74+56981C>T (n.-74+56981C>T)
c.983-102471C>T (n.983-102471C>T)
n.84+57199C>T
n.45+57199C>T
c.-310+57199C>T (n.-310+57199C>T)
c.62+56981C>T (n.62+56981C>T)
c.-564-102471C>T (n.-564-102471C>T)
c.-360+57199C>T (n.-360+57199C>T)
c.-360+2624C>T (n.-360+2624C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448370G=CA1949691994HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57199C= (n.-267+57199C=)
c.-74+56981C= (n.-74+56981C=)
c.983-102471C= (n.983-102471C=)
n.84+57199C=
n.45+57199C=
c.-310+57199C= (n.-310+57199C=)
c.62+56981C= (n.62+56981C=)
c.-564-102471C= (n.-564-102471C=)
c.-360+57199C= (n.-360+57199C=)
c.-360+2624C= (n.-360+2624C=)
11g.5448372T>CCA934695037HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57197A>G (n.-267+57197A>G)
c.-74+56979A>G (n.-74+56979A>G)
c.983-102473A>G (n.983-102473A>G)
n.84+57197A>G
n.45+57197A>G
c.-310+57197A>G (n.-310+57197A>G)
c.62+56979A>G (n.62+56979A>G)
c.-564-102473A>G (n.-564-102473A>G)
c.-360+57197A>G (n.-360+57197A>G)
c.-360+2622A>G (n.-360+2622A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448372T=CA1949691995HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57197A= (n.-267+57197A=)
c.-74+56979A= (n.-74+56979A=)
c.983-102473A= (n.983-102473A=)
n.84+57197A=
n.45+57197A=
c.-310+57197A= (n.-310+57197A=)
c.62+56979A= (n.62+56979A=)
c.-564-102473A= (n.-564-102473A=)
c.-360+57197A= (n.-360+57197A=)
c.-360+2622A= (n.-360+2622A=)
11g.5448373A=CA1949691998HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57196T= (n.-267+57196T=)
c.-74+56978T= (n.-74+56978T=)
c.983-102474T= (n.983-102474T=)
n.84+57196T=
n.45+57196T=
c.-310+57196T= (n.-310+57196T=)
c.62+56978T= (n.62+56978T=)
c.-564-102474T= (n.-564-102474T=)
c.-360+57196T= (n.-360+57196T=)
c.-360+2621T= (n.-360+2621T=)
11g.5448373A>GCA1949691997HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57196T>C (n.-267+57196T>C)
c.-74+56978T>C (n.-74+56978T>C)
c.983-102474T>C (n.983-102474T>C)
n.84+57196T>C
n.45+57196T>C
c.-310+57196T>C (n.-310+57196T>C)
c.62+56978T>C (n.62+56978T>C)
c.-564-102474T>C (n.-564-102474T>C)
c.-360+57196T>C (n.-360+57196T>C)
c.-360+2621T>C (n.-360+2621T>C)
 dbSNP
11g.5448377A=CA1949691999HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57192T= (n.-267+57192T=)
c.-74+56974T= (n.-74+56974T=)
c.983-102478T= (n.983-102478T=)
n.84+57192T=
n.45+57192T=
c.-310+57192T= (n.-310+57192T=)
c.62+56974T= (n.62+56974T=)
c.-564-102478T= (n.-564-102478T=)
c.-360+57192T= (n.-360+57192T=)
c.-360+2617T= (n.-360+2617T=)
11g.5448377A>CCA1949692000HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57192T>G (n.-267+57192T>G)
c.-74+56974T>G (n.-74+56974T>G)
c.983-102478T>G (n.983-102478T>G)
n.84+57192T>G
n.45+57192T>G
c.-310+57192T>G (n.-310+57192T>G)
c.62+56974T>G (n.62+56974T>G)
c.-564-102478T>G (n.-564-102478T>G)
c.-360+57192T>G (n.-360+57192T>G)
c.-360+2617T>G (n.-360+2617T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.5448378C=CA1949692002HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57191G= (n.-267+57191G=)
c.-74+56973G= (n.-74+56973G=)
c.983-102479G= (n.983-102479G=)
n.84+57191G=
n.45+57191G=
c.-310+57191G= (n.-310+57191G=)
c.62+56973G= (n.62+56973G=)
c.-564-102479G= (n.-564-102479G=)
c.-360+57191G= (n.-360+57191G=)
c.-360+2616G= (n.-360+2616G=)
11g.5448378C>TCA597223512HBE1,HBG2,OR51B5c.-267+57191G>A (n.-267+57191G>A)
c.-74+56973G>A (n.-74+56973G>A)
c.983-102479G>A (n.983-102479G>A)
n.84+57191G>A
n.45+57191G>A
c.-310+57191G>A (n.-310+57191G>A)
c.62+56973G>A (n.62+56973G>A)
c.-564-102479G>A (n.-564-102479G>A)
c.-360+57191G>A (n.-360+57191G>A)
c.-360+2616G>A (n.-360+2616G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched