Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.54465609A=CA2430188862FGD1c.1498-20T= (n.1498-20T=)
Xg.54465609A>CCA641389273FGD1c.1498-20T>G (n.1498-20T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54465609A>GCA2430188863FGD1c.1498-20T>C (n.1498-20T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.54465612G>ACA10425090FGD1c.1498-23C>T (n.1498-23C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.54465612G=CA2430188864FGD1c.1498-23C= (n.1498-23C=)
Xg.54465614C=CA2430188865FGD1c.1498-25G= (n.1498-25G=)
Xg.54465614C>TCA876351856FGD1c.1498-25G>A (n.1498-25G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54465619A=CA2430188866FGD1c.1498-30T= (n.1498-30T=)
Xg.54465619A>TCA2430188867FGD1c.1498-30T>A (n.1498-30T>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.54465620T>ACA876351861FGD1c.1498-31A>T (n.1498-31A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54465620T=CA2430188868FGD1c.1498-31A= (n.1498-31A=)
Xg.54465621C>ACA10425091FGD1c.1498-32G>T (n.1498-32G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54465621C=CA2430188869FGD1c.1498-32G= (n.1498-32G=)
Xg.54465624G>TCA2693845101FGD1c.1498-35C>A (n.1498-35C>A)
gnomAD v4
Xg.54465627G>ACA1133231093FGD1c.1498-38C>T (n.1498-38C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54465627G=CA2430188870FGD1c.1498-38C= (n.1498-38C=)
Xg.54465628C>TCA2693845102FGD1c.1498-39G>A (n.1498-39G>A)
gnomAD v4
Xg.54465629A>GCA658223374FGD1c.1498-40T>C (n.1498-40T>C)
COSMIC
Xg.54465630G>CCA2693845103FGD1c.1498-41C>G (n.1498-41C>G)
gnomAD v4
Xg.54465634C>ACA2693845104FGD1c.1498-45G>T (n.1498-45G>T)
gnomAD v4
Xg.54465637delCA2579621702FGD1c.1498-45del (n.1498-45del)
Xg.54465635C>TCA2693845105FGD1c.1498-46G>A (n.1498-46G>A)
gnomAD v4
Xg.54465636C=CA2430188871FGD1c.1498-47G= (n.1498-47G=)
Xg.54465636C>GCA10425092FGD1c.1498-47G>C (n.1498-47G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54465639C>ACA2430188873FGD1c.1498-50G>T (n.1498-50G>T)
dbSNP
Xg.54465639C=CA2430188872FGD1c.1498-50G= (n.1498-50G=)
Xg.54465639C>TCA641389274FGD1c.1498-50G>A (n.1498-50G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54465640C>ACA2560073540FGD1c.1498-51G>T (n.1498-51G>T)
Xg.54465640C=CA2430188875FGD1c.1498-51G= (n.1498-51G=)
Xg.54465640C>GCA641389275FGD1c.1498-51G>C (n.1498-51G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54465640C>TCA2430188874FGD1c.1498-51G>A (n.1498-51G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.54465645C>ACA328937281FGD1c.1497+51G>T (n.1497+51G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54465645C=CA2430188876FGD1c.1497+51G= (n.1497+51G=)
Xg.54465645C>TCA2579621703FGD1c.1497+51G>A (n.1497+51G>A)
gnomAD v4
Xg.54465646C>ACA876351877FGD1c.1497+50G>T (n.1497+50G>T)
dbSNP
Xg.54465646C=CA2430188877FGD1c.1497+50G= (n.1497+50G=)
Xg.54465647C=CA2430188878FGD1c.1497+49G= (n.1497+49G=)
Xg.54465647C>TCA641389276FGD1c.1497+49G>A (n.1497+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54465649G>ACA2693845107FGD1c.1497+47C>T (n.1497+47C>T)
gnomAD v4
Xg.54465650C=CA2430188879FGD1c.1497+46G= (n.1497+46G=)
Xg.54465650C>TCA10425093FGD1c.1497+46G>A (n.1497+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54465650_54465651delCA2579621704FGD1c.1497+45_1497+46del (n.1497+45_1497+46del)
Xg.54465652G>ACA641389277FGD1c.1497+44C>T (n.1497+44C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54465652G=CA2430188880FGD1c.1497+44C= (n.1497+44C=)
Xg.54465653A=CA2430188881FGD1c.1497+43T= (n.1497+43T=)
Xg.54465653A>GCA641389278FGD1c.1497+43T>C (n.1497+43T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54465654_54465656delinsCCTCA2430188882FGD1c.1497+40_1497+42delinsAGG (n.1497+40_1497+42delinsAGG)
Xg.54465655C=CA2430188884FGD1c.1497+41G= (n.1497+41G=)
Xg.54465655C>TCA641389279FGD1c.1497+41G>A (n.1497+41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54465658_54465659delCA2430188883FGD1c.1497+40_1497+41del (n.1497+40_1497+41del)
dbSNP
Xg.54465656T>CCA2693845108FGD1c.1497+40A>G (n.1497+40A>G)
gnomAD v4
Xg.54465659C=CA2430188885FGD1c.1497+37G= (n.1497+37G=)
Xg.54465659C>TCA876351890FGD1c.1497+37G>A (n.1497+37G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54465660C>TCA2820988635FGD1c.1497+36G>A (n.1497+36G>A)
Xg.54465661_54465662delinsTCCA2430188886FGD1c.1497+34_1497+35delinsGA (n.1497+34_1497+35delinsGA)
Xg.54465665delCA641389280FGD1c.1497+34del (n.1497+34del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54465663C=CA2430188887FGD1c.1497+33G= (n.1497+33G=)
Xg.54465663C>TCA641389281FGD1c.1497+33G>A (n.1497+33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54465665C>TCA2693845109FGD1c.1497+31G>A (n.1497+31G>A)
gnomAD v4
Xg.54465665_54465666delinsCACA2430188888FGD1c.1497+30_1497+31delinsTG (n.1497+30_1497+31delinsTG)
Xg.54465667delCA2430188889FGD1c.1497+30del (n.1497+30del)
dbSNP
Xg.54465667A=CA2430188890FGD1c.1497+29T= (n.1497+29T=)
Xg.54465667A>GCA328937285FGD1c.1497+29T>C (n.1497+29T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54465668G>TCA658223375FGD1c.1497+28C>A (n.1497+28C>A)
COSMIC
Xg.54465670C>ACA2521746915FGD1c.1497+26G>T (n.1497+26G>T)
Xg.54465672G>ACA1133231104FGD1c.1497+24C>T (n.1497+24C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54465672G=CA2430188891FGD1c.1497+24C= (n.1497+24C=)
Xg.54465673C=CA2430188892FGD1c.1497+23G= (n.1497+23G=)
Xg.54465673C>TCA10425094FGD1c.1497+23G>A (n.1497+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54465674T>CCA2693845110FGD1c.1497+22A>G (n.1497+22A>G)
gnomAD v4
Xg.54465675C>GCA2820988637FGD1c.1497+21G>C (n.1497+21G>C)
Xg.54465679C>TCA2579621705FGD1c.1497+17G>A (n.1497+17G>A)
Xg.54465682G>TCA2557451646FGD1c.1497+14C>A (n.1497+14C>A)
Xg.54465683C>ACA2820988638FGD1c.1497+13G>T (n.1497+13G>T)
Xg.54465684T>GCA10425095FGD1c.1497+12A>C (n.1497+12A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.54465684T=CA2430188893FGD1c.1497+12A= (n.1497+12A=)
Xg.54465685dupCA2693845111FGD1c.1497+12dup (n.1497+12dup)
gnomAD v4
Xg.54465685T>CCA2507981732FGD1c.1497+11A>G (n.1497+11A>G)
Xg.54465686G>ACA2693845112FGD1c.1497+10C>T (n.1497+10C>T)
gnomAD v4
Xg.54465686G>TCA2693845113FGD1c.1497+10C>A (n.1497+10C>A)
gnomAD v4
Xg.54465688C=CA2430188894FGD1c.1497+8G= (n.1497+8G=)
Xg.54465688C>TCA2430188895FGD1c.1497+8G>A (n.1497+8G>A)
dbSNP gnomAD v4
Xg.54465689C>ACA1133231107FGD1c.1497+7G>T (n.1497+7G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.54465689C=CA2430188896FGD1c.1497+7G= (n.1497+7G=)
Xg.54465692T>ACA2693845114FGD1c.1497+4A>T (n.1497+4A>T)
gnomAD v4
Xg.54465694A>CCA413244270FGD1c.1497+2T>G (n.1497+2T>G)
Xg.54465694A>GCA413244271FGD1c.1497+2T>C (n.1497+2T>C)
Xg.54465694A>TCA413244272FGD1c.1497+2T>A (n.1497+2T>A)
Xg.54465695C>ACA413244274FGD1c.1497+1G>T (n.1497+1G>T)
Xg.54465695C>GCA413244277FGD1c.1497+1G>C (n.1497+1G>C)
Xg.54465695C>TCA413244280FGD1c.1497+1G>A (n.1497+1G>A)
Xg.54465696C>ACA413244283FGD1c.1497G>T (p.Gln499His)
Xg.54465696C>GCA413244286FGD1c.1497G>C (p.Gln499His)
Xg.54465696C>TCA516689346FGD1c.1497G>A (p.Gln499=)
Xg.54465697T>ACA413244292FGD1c.1496A>T (p.Gln499Leu)
Xg.54465697T>CCA413244297FGD1c.1496A>G (p.Gln499Arg)
Xg.54465697T>GCA413244291FGD1c.1496A>C (p.Gln499Pro)
Xg.54465698G>ACA413244305FGD1c.1495C>T (p.Gln499Ter)
Xg.54465698G>CCA413244302FGD1c.1495C>G (p.Gln499Glu)
Xg.54465698G>TCA413244309FGD1c.1495C>A (p.Gln499Lys)
Xg.54465699C>ACA516689347FGD1c.1494G>T (p.Val498=)
Xg.54465699C>GCA516689348FGD1c.1494G>C (p.Val498=)
Xg.54465699C>TCA516689349FGD1c.1494G>A (p.Val498=)
Xg.54465700A>CCA413244311FGD1c.1493T>G (p.Val498Gly)
Xg.54465700A>GCA413244314FGD1c.1493T>C (p.Val498Ala)
Xg.54465700A>TCA413244320FGD1c.1493T>A (p.Val498Glu)
Xg.54465701C>ACA413244324FGD1c.1492G>T (p.Val498Leu)
Xg.54465701C>GCA413244328FGD1c.1492G>C (p.Val498Leu)
Xg.54465701C>TCA413244330FGD1c.1492G>A (p.Val498Met)
Xg.54465702C>ACA413244332FGD1c.1491G>T (p.Glu497Asp)
Xg.54465702C>GCA413244333FGD1c.1491G>C (p.Glu497Asp)
Xg.54465702C>TCA516689353FGD1c.1491G>A (p.Glu497=)
Xg.54465703T>ACA413244334FGD1c.1490A>T (p.Glu497Val)
Xg.54465703T>CCA413244335FGD1c.1490A>G (p.Glu497Gly)
Xg.54465703T>GCA413244338FGD1c.1490A>C (p.Glu497Ala)
Xg.54465704C>ACA413244347FGD1c.1489G>T (p.Glu497Ter)
Xg.54465704C>GCA413244346FGD1c.1489G>C (p.Glu497Gln)
Xg.54465704C>TCA413244343FGD1c.1489G>A (p.Glu497Lys)
Xg.54465705A>CCA413244349FGD1c.1488T>G (p.His496Gln)
gnomAD v4
Xg.54465705A>GCA516689358FGD1c.1488T>C (p.His496=)
gnomAD v4
Xg.54465705A>TCA413244351FGD1c.1488T>A (p.His496Gln)
gnomAD v4
Xg.54465706T>ACA413244353FGD1c.1487A>T (p.His496Leu)
Xg.54465706T>CCA413244356FGD1c.1487A>G (p.His496Arg)
dbSNP gnomAD v4
Xg.54465706T>GCA413244362FGD1c.1487A>C (p.His496Pro)
Xg.54465706T=CA2430188897FGD1c.1487A= (p.His496=)
Xg.54465707G>ACA413244365FGD1c.1486C>T (p.His496Tyr)
Xg.54465707G>CCA413244368FGD1c.1486C>G (p.His496Asp)
COSMIC
Xg.54465707G>TCA413244371FGD1c.1486C>A (p.His496Asn)
Xg.54465708G>ACA516689362FGD1c.1485C>T (p.Ile495=)
COSMIC
Xg.54465708G>CCA413244376FGD1c.1485C>G (p.Ile495Met)
Xg.54465708G>TCA516689361FGD1c.1485C>A (p.Ile495=)
Xg.54465709A>CCA413244378FGD1c.1484T>G (p.Ile495Ser)
Xg.54465709A>GCA413244389FGD1c.1484T>C (p.Ile495Thr)
Xg.54465709A>TCA413244392FGD1c.1484T>A (p.Ile495Asn)

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