Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.54387048A= | CA1365757425 | CACNA2D3 | c.381+274A= (n.381+274A=) c.99+274A= (n.99+274A=) n.502+274A= n.501+274A= | |
3 | g.54387048A>C | CA543296039 | CACNA2D3 | c.381+274A>C (n.381+274A>C) c.99+274A>C (n.99+274A>C) n.502+274A>C n.501+274A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387049C= | CA1365757426 | CACNA2D3 | c.381+275C= (n.381+275C=) c.99+275C= (n.99+275C=) n.502+275C= n.501+275C= | |
3 | g.54387049C>T | CA1365757427 | CACNA2D3 | c.381+275C>T (n.381+275C>T) c.99+275C>T (n.99+275C>T) n.502+275C>T n.501+275C>T | dbSNP |
3 | g.54387050A= | CA1365757428 | CACNA2D3 | c.381+276A= (n.381+276A=) c.99+276A= (n.99+276A=) n.502+276A= n.501+276A= | |
3 | g.54387050A>G | CA1365757429 | CACNA2D3 | c.381+276A>G (n.381+276A>G) c.99+276A>G (n.99+276A>G) n.502+276A>G n.501+276A>G | dbSNP |
3 | g.54387051A= | CA1365757430 | CACNA2D3 | c.381+277A= (n.381+277A=) c.99+277A= (n.99+277A=) n.502+277A= n.501+277A= | |
3 | g.54387051A>G | CA75126409 | CACNA2D3 | c.381+277A>G (n.381+277A>G) c.99+277A>G (n.99+277A>G) n.502+277A>G n.501+277A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387053A= | CA1365757431 | CACNA2D3 | c.381+279A= (n.381+279A=) c.99+279A= (n.99+279A=) n.502+279A= n.501+279A= | |
3 | g.54387053A>C | CA75126410 | CACNA2D3 | c.381+279A>C (n.381+279A>C) c.99+279A>C (n.99+279A>C) n.502+279A>C n.501+279A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387053A>G | CA75126411 | CACNA2D3 | c.381+279A>G (n.381+279A>G) c.99+279A>G (n.99+279A>G) n.502+279A>G n.501+279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387056C= | CA1365757432 | CACNA2D3 | c.381+282C= (n.381+282C=) c.99+282C= (n.99+282C=) n.502+282C= n.501+282C= | |
3 | g.54387057A= | CA1365757433 | CACNA2D3 | c.381+283A= (n.381+283A=) c.99+283A= (n.99+283A=) n.502+283A= n.501+283A= | |
3 | g.54387057A>G | CA908260656 | CACNA2D3 | c.381+283A>G (n.381+283A>G) c.99+283A>G (n.99+283A>G) n.502+283A>G n.501+283A>G | dbSNP |
3 | g.54387057dup | CA543296043 | CACNA2D3 | c.381+283dup (n.381+283dup) c.99+283dup (n.99+283dup) n.502+283dup n.501+283dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387061G>A | CA75126412 | CACNA2D3 | c.381+287G>A (n.381+287G>A) c.99+287G>A (n.99+287G>A) n.502+287G>A n.501+287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387061G= | CA1365757434 | CACNA2D3 | c.381+287G= (n.381+287G=) c.99+287G= (n.99+287G=) n.502+287G= n.501+287G= | |
3 | g.54387064C>A | CA908260662 | CACNA2D3 | c.381+290C>A (n.381+290C>A) c.99+290C>A (n.99+290C>A) n.502+290C>A n.501+290C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387064C= | CA1365757435 | CACNA2D3 | c.381+290C= (n.381+290C=) c.99+290C= (n.99+290C=) n.502+290C= n.501+290C= | |
3 | g.54387064C>T | CA75126413 | CACNA2D3 | c.381+290C>T (n.381+290C>T) c.99+290C>T (n.99+290C>T) n.502+290C>T n.501+290C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387066C= | CA1365757436 | CACNA2D3 | c.381+292C= (n.381+292C=) c.99+292C= (n.99+292C=) n.502+292C= n.501+292C= | |
3 | g.54387066C>G | CA1048119366 | CACNA2D3 | c.381+292C>G (n.381+292C>G) c.99+292C>G (n.99+292C>G) n.502+292C>G n.501+292C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387068C= | CA1365757437 | CACNA2D3 | c.381+294C= (n.381+294C=) c.99+294C= (n.99+294C=) n.502+294C= n.501+294C= | |
3 | g.54387068C>T | CA1365757438 | CACNA2D3 | c.381+294C>T (n.381+294C>T) c.99+294C>T (n.99+294C>T) n.502+294C>T n.501+294C>T | dbSNP |
3 | g.54387069A= | CA1365757439 | CACNA2D3 | c.381+295A= (n.381+295A=) c.99+295A= (n.99+295A=) n.502+295A= n.501+295A= | |
3 | g.54387069A>G | CA1365757440 | CACNA2D3 | c.381+295A>G (n.381+295A>G) c.99+295A>G (n.99+295A>G) n.502+295A>G n.501+295A>G | dbSNP |
3 | g.54387073G>A | CA908260667 | CACNA2D3 | c.381+299G>A (n.381+299G>A) c.99+299G>A (n.99+299G>A) n.502+299G>A n.501+299G>A | dbSNP |
3 | g.54387073G= | CA1365757441 | CACNA2D3 | c.381+299G= (n.381+299G=) c.99+299G= (n.99+299G=) n.502+299G= n.501+299G= | |
3 | g.54387078T>C | CA75126414 | CACNA2D3 | c.381+304T>C (n.381+304T>C) c.99+304T>C (n.99+304T>C) n.502+304T>C n.501+304T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387078T= | CA1365757442 | CACNA2D3 | c.381+304T= (n.381+304T=) c.99+304T= (n.99+304T=) n.502+304T= n.501+304T= | |
3 | g.54387081A= | CA1365757443 | CACNA2D3 | c.381+307A= (n.381+307A=) c.99+307A= (n.99+307A=) n.502+307A= n.501+307A= | |
3 | g.54387081A>G | CA1365757444 | CACNA2D3 | c.381+307A>G (n.381+307A>G) c.99+307A>G (n.99+307A>G) n.502+307A>G n.501+307A>G | dbSNP |
3 | g.54387082T>G | CA1048119371 | CACNA2D3 | c.381+308T>G (n.381+308T>G) c.99+308T>G (n.99+308T>G) n.502+308T>G n.501+308T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387082T= | CA1365757445 | CACNA2D3 | c.381+308T= (n.381+308T=) c.99+308T= (n.99+308T=) n.502+308T= n.501+308T= | |
3 | g.54387083A>G | CA647894640 | CACNA2D3 | c.381+309A>G (n.381+309A>G) c.99+309A>G (n.99+309A>G) n.502+309A>G n.501+309A>G | COSMIC |
3 | g.54387086A= | CA1365757446 | CACNA2D3 | c.381+312A= (n.381+312A=) c.99+312A= (n.99+312A=) n.502+312A= n.501+312A= | |
3 | g.54387086A>G | CA75126415 | CACNA2D3 | c.381+312A>G (n.381+312A>G) c.99+312A>G (n.99+312A>G) n.502+312A>G n.501+312A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387087T>C | CA75126416 | CACNA2D3 | c.381+313T>C (n.381+313T>C) c.99+313T>C (n.99+313T>C) n.502+313T>C n.501+313T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387087T= | CA1365757447 | CACNA2D3 | c.381+313T= (n.381+313T=) c.99+313T= (n.99+313T=) n.502+313T= n.501+313T= | |
3 | g.54387088A= | CA1365757448 | CACNA2D3 | c.381+314A= (n.381+314A=) c.99+314A= (n.99+314A=) n.502+314A= n.501+314A= | |
3 | g.54387088A>G | CA1365757449 | CACNA2D3 | c.381+314A>G (n.381+314A>G) c.99+314A>G (n.99+314A>G) n.502+314A>G n.501+314A>G | dbSNP |
3 | g.54387090C>A | CA1365757451 | CACNA2D3 | c.381+316C>A (n.381+316C>A) c.99+316C>A (n.99+316C>A) n.502+316C>A n.501+316C>A | dbSNP |
3 | g.54387090C= | CA1365757450 | CACNA2D3 | c.381+316C= (n.381+316C=) c.99+316C= (n.99+316C=) n.502+316C= n.501+316C= | |
3 | g.54387090_54387093delinsCAGA | CA1365757452 | CACNA2D3 | c.381+316_381+319delinsCAGA (n.381+316_381+319delinsCAGA) c.99+316_99+319delinsCAGA (n.99+316_99+319delinsCAGA) n.502+316_502+319delinsCAGA n.501+316_501+319delinsCAGA | |
3 | g.54387092_54387094del | CA1365757453 | CACNA2D3 | c.381+318_381+320del (n.381+318_381+320del) c.99+318_99+320del (n.99+318_99+320del) n.502+318_502+320del n.501+318_501+320del | dbSNP |
3 | g.54387094A= | CA1365757454 | CACNA2D3 | c.381+320A= (n.381+320A=) c.99+320A= (n.99+320A=) n.502+320A= n.501+320A= | |
3 | g.54387094A>C | CA75126417 | CACNA2D3 | c.381+320A>C (n.381+320A>C) c.99+320A>C (n.99+320A>C) n.502+320A>C n.501+320A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387097C= | CA1365757455 | CACNA2D3 | c.381+323C= (n.381+323C=) c.99+323C= (n.99+323C=) n.502+323C= n.501+323C= | |
3 | g.54387097C>T | CA75126418 | CACNA2D3 | c.381+323C>T (n.381+323C>T) c.99+323C>T (n.99+323C>T) n.502+323C>T n.501+323C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387098A= | CA1365757456 | CACNA2D3 | c.381+324A= (n.381+324A=) c.99+324A= (n.99+324A=) n.502+324A= n.501+324A= | |
3 | g.54387098A>C | CA908260677 | CACNA2D3 | c.381+324A>C (n.381+324A>C) c.99+324A>C (n.99+324A>C) n.502+324A>C n.501+324A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387102A= | CA1365757457 | CACNA2D3 | c.381+328A= (n.381+328A=) c.99+328A= (n.99+328A=) n.502+328A= n.501+328A= | |
3 | g.54387102A>G | CA1048119377 | CACNA2D3 | c.381+328A>G (n.381+328A>G) c.99+328A>G (n.99+328A>G) n.502+328A>G n.501+328A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387103A= | CA1365757458 | CACNA2D3 | c.381+329A= (n.381+329A=) c.99+329A= (n.99+329A=) n.502+329A= n.501+329A= | |
3 | g.54387103A>G | CA1048119382 | CACNA2D3 | c.381+329A>G (n.381+329A>G) c.99+329A>G (n.99+329A>G) n.502+329A>G n.501+329A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387104A= | CA1365757459 | CACNA2D3 | c.381+330A= (n.381+330A=) c.99+330A= (n.99+330A=) n.502+330A= n.501+330A= | |
3 | g.54387104A>G | CA75126419 | CACNA2D3 | c.381+330A>G (n.381+330A>G) c.99+330A>G (n.99+330A>G) n.502+330A>G n.501+330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387106C= | CA1365757460 | CACNA2D3 | c.381+332C= (n.381+332C=) c.99+332C= (n.99+332C=) n.502+332C= n.501+332C= | |
3 | g.54387106C>T | CA908260682 | CACNA2D3 | c.381+332C>T (n.381+332C>T) c.99+332C>T (n.99+332C>T) n.502+332C>T n.501+332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387110C= | CA1365757461 | CACNA2D3 | c.381+336C= (n.381+336C=) c.99+336C= (n.99+336C=) n.502+336C= n.501+336C= | |
3 | g.54387110C>T | CA1365757462 | CACNA2D3 | c.381+336C>T (n.381+336C>T) c.99+336C>T (n.99+336C>T) n.502+336C>T n.501+336C>T | dbSNP |
3 | g.54387118G>C | CA543296299 | CACNA2D3 | c.381+344G>C (n.381+344G>C) c.99+344G>C (n.99+344G>C) n.502+344G>C n.501+344G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387118G= | CA1365757463 | CACNA2D3 | c.381+344G= (n.381+344G=) c.99+344G= (n.99+344G=) n.502+344G= n.501+344G= | |
3 | g.54387119C= | CA1365757464 | CACNA2D3 | c.381+345C= (n.381+345C=) c.99+345C= (n.99+345C=) n.502+345C= n.501+345C= | |
3 | g.54387119C>T | CA1365757465 | CACNA2D3 | c.381+345C>T (n.381+345C>T) c.99+345C>T (n.99+345C>T) n.502+345C>T n.501+345C>T | dbSNP |
3 | g.54387134C>A | CA75126420 | CACNA2D3 | c.381+360C>A (n.381+360C>A) c.99+360C>A (n.99+360C>A) n.502+360C>A n.501+360C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387134C= | CA1365757466 | CACNA2D3 | c.381+360C= (n.381+360C=) c.99+360C= (n.99+360C=) n.502+360C= n.501+360C= | |
3 | g.54387134C>G | CA75126422 | CACNA2D3 | c.381+360C>G (n.381+360C>G) c.99+360C>G (n.99+360C>G) n.502+360C>G n.501+360C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387134C>T | CA75126421 | CACNA2D3 | c.381+360C>T (n.381+360C>T) c.99+360C>T (n.99+360C>T) n.502+360C>T n.501+360C>T | dbSNP |
3 | g.54387135A= | CA1365757467 | CACNA2D3 | c.381+361A= (n.381+361A=) c.99+361A= (n.99+361A=) n.502+361A= n.501+361A= | |
3 | g.54387135A>T | CA543296304 | CACNA2D3 | c.381+361A>T (n.381+361A>T) c.99+361A>T (n.99+361A>T) n.502+361A>T n.501+361A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387136A= | CA1365757468 | CACNA2D3 | c.381+362A= (n.381+362A=) c.99+362A= (n.99+362A=) n.502+362A= n.501+362A= | |
3 | g.54387136A>C | CA75126423 | CACNA2D3 | c.381+362A>C (n.381+362A>C) c.99+362A>C (n.99+362A>C) n.502+362A>C n.501+362A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387137G>A | CA1048119391 | CACNA2D3 | c.381+363G>A (n.381+363G>A) c.99+363G>A (n.99+363G>A) n.502+363G>A n.501+363G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387137G= | CA1365757469 | CACNA2D3 | c.381+363G= (n.381+363G=) c.99+363G= (n.99+363G=) n.502+363G= n.501+363G= | |
3 | g.54387139G>A | CA647894654 | CACNA2D3 | c.381+365G>A (n.381+365G>A) c.99+365G>A (n.99+365G>A) n.502+365G>A n.501+365G>A | COSMIC |
3 | g.54387141C= | CA1365757470 | CACNA2D3 | c.381+367C= (n.381+367C=) c.99+367C= (n.99+367C=) n.502+367C= n.501+367C= | |
3 | g.54387141C>G | CA75126424 | CACNA2D3 | c.381+367C>G (n.381+367C>G) c.99+367C>G (n.99+367C>G) n.502+367C>G n.501+367C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387142T>A | CA2756320199 | CACNA2D3 | c.381+368T>A (n.381+368T>A) c.99+368T>A (n.99+368T>A) n.502+368T>A n.501+368T>A | |
3 | g.54387142T>C | CA2702582406 | CACNA2D3 | c.381+368T>C (n.381+368T>C) c.99+368T>C (n.99+368T>C) n.502+368T>C n.501+368T>C | dbSNP |
3 | g.54387142T>G | CA1365757472 | CACNA2D3 | c.381+368T>G (n.381+368T>G) c.99+368T>G (n.99+368T>G) n.502+368T>G n.501+368T>G | dbSNP |
3 | g.54387142T= | CA1365757471 | CACNA2D3 | c.381+368T= (n.381+368T=) c.99+368T= (n.99+368T=) n.502+368T= n.501+368T= | |
3 | g.54387147G>A | CA908260704 | CACNA2D3 | c.381+373G>A (n.381+373G>A) c.99+373G>A (n.99+373G>A) n.502+373G>A n.501+373G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.54387147G= | CA1365757473 | CACNA2D3 | c.381+373G= (n.381+373G=) c.99+373G= (n.99+373G=) n.502+373G= n.501+373G= | |
3 | g.54387148C= | CA1365757474 | CACNA2D3 | c.381+374C= (n.381+374C=) c.99+374C= (n.99+374C=) n.502+374C= n.501+374C= | |
3 | g.54387148C>T | CA543296306 | CACNA2D3 | c.381+374C>T (n.381+374C>T) c.99+374C>T (n.99+374C>T) n.502+374C>T n.501+374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |