Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54369214G>ACA376542267PCDH15c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.-90-173325C>T (n.-90-173325C>T)
c.-25+431711C>T (n.-25+431711C>T)
n.1393C>T
10g.54369214G>CCA376542265PCDH15c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.-90-173325C>G (n.-90-173325C>G)
c.-25+431711C>G (n.-25+431711C>G)
n.1393C>G
 gnomAD v4
10g.54369214G>TCA376542266PCDH15c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.-90-173325C>A (n.-90-173325C>A)
c.-25+431711C>A (n.-25+431711C>A)
n.1393C>A
10g.54369215T>ACA376542268PCDH15c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.-90-173326A>T (n.-90-173326A>T)
c.-25+431710A>T (n.-25+431710A>T)
n.1392A>T
10g.54369215T>CCA5506707PCDH15c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.-90-173326A>G (n.-90-173326A>G)
c.-25+431710A>G (n.-25+431710A>G)
n.1392A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369215T>GCA376542269PCDH15c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.-90-173326A>C (n.-90-173326A>C)
c.-25+431710A>C (n.-25+431710A>C)
n.1392A>C
10g.54369215T=CA1911054240PCDH15c.394A= (p.Thr132=)
c.379A= (p.Thr127=)
c.313A= (p.Thr105=)
c.-90-173326A= (n.-90-173326A=)
c.-25+431710A= (n.-25+431710A=)
n.1392A=
10g.54369216G>ACA469525608PCDH15c.393C>T (p.Gly131=)
c.378C>T (p.Gly126=)
c.312C>T (p.Gly104=)
c.-90-173327C>T (n.-90-173327C>T)
c.-25+431709C>T (n.-25+431709C>T)
n.1391C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369216G>CCA469525609PCDH15c.393C>G (p.Gly131=)
c.378C>G (p.Gly126=)
c.312C>G (p.Gly104=)
c.-90-173327C>G (n.-90-173327C>G)
c.-25+431709C>G (n.-25+431709C>G)
n.1391C>G
 ClinVar
10g.54369216G=CA1911054242PCDH15c.393C= (p.Gly131=)
c.378C= (p.Gly126=)
c.312C= (p.Gly104=)
c.-90-173327C= (n.-90-173327C=)
c.-25+431709C= (n.-25+431709C=)
n.1391C=
10g.54369216G>TCA469525610PCDH15c.393C>A (p.Gly131=)
c.378C>A (p.Gly126=)
c.312C>A (p.Gly104=)
c.-90-173327C>A (n.-90-173327C>A)
c.-25+431709C>A (n.-25+431709C>A)
n.1391C>A
10g.54369217C>ACA376542270PCDH15c.392G>T (p.Gly131Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
c.311G>T (p.Gly104Val)
c.-90-173328G>T (n.-90-173328G>T)
c.-25+431708G>T (n.-25+431708G>T)
n.1390G>T
10g.54369217C=CA1911054245PCDH15c.392G= (p.Gly131=)
c.377G= (p.Gly126=)
c.311G= (p.Gly104=)
c.-90-173328G= (n.-90-173328G=)
c.-25+431708G= (n.-25+431708G=)
n.1390G=
10g.54369217C>GCA376542271PCDH15c.392G>C (p.Gly131Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.-90-173328G>C (n.-90-173328G>C)
c.-25+431708G>C (n.-25+431708G>C)
n.1390G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369217C>TCA376542272PCDH15c.392G>A (p.Gly131Asp)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
c.311G>A (p.Gly104Asp)
c.-90-173328G>A (n.-90-173328G>A)
c.-25+431708G>A (n.-25+431708G>A)
n.1390G>A
 gnomAD v4
10g.54369218C>ACA376542273PCDH15c.391G>T (p.Gly131Cys)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
c.310G>T (p.Gly104Cys)
c.-90-173329G>T (n.-90-173329G>T)
c.-25+431707G>T (n.-25+431707G>T)
n.1389G>T
 gnomAD v4
10g.54369218C=CA1911054250PCDH15c.391G= (p.Gly131=)
c.376G= (p.Gly126=)
c.310G= (p.Gly104=)
c.-90-173329G= (n.-90-173329G=)
c.-25+431707G= (n.-25+431707G=)
n.1389G=
10g.54369218C>GCA376542274PCDH15c.391G>C (p.Gly131Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.-90-173329G>C (n.-90-173329G>C)
c.-25+431707G>C (n.-25+431707G>C)
n.1389G>C
10g.54369218C>TCA376542275PCDH15c.391G>A (p.Gly131Ser)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
c.310G>A (p.Gly104Ser)
c.-90-173329G>A (n.-90-173329G>A)
c.-25+431707G>A (n.-25+431707G>A)
n.1389G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369219C>ACA469525611PCDH15c.390G>T (p.Val130=)
c.375G>T (p.Val125=)
c.309G>T (p.Val103=)
c.-90-173330G>T (n.-90-173330G>T)
c.-25+431706G>T (n.-25+431706G>T)
n.1388G>T
10g.54369219C>GCA469525613PCDH15c.390G>C (p.Val130=)
c.375G>C (p.Val125=)
c.309G>C (p.Val103=)
c.-90-173330G>C (n.-90-173330G>C)
c.-25+431706G>C (n.-25+431706G>C)
n.1388G>C
10g.54369219C>TCA469525612PCDH15c.390G>A (p.Val130=)
c.375G>A (p.Val125=)
c.309G>A (p.Val103=)
c.-90-173330G>A (n.-90-173330G>A)
c.-25+431706G>A (n.-25+431706G>A)
n.1388G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369220A>CCA376542276PCDH15c.389T>G (p.Val130Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
c.-90-173331T>G (n.-90-173331T>G)
c.-25+431705T>G (n.-25+431705T>G)
n.1387T>G
10g.54369220A>GCA376542277PCDH15c.389T>C (p.Val130Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
c.-90-173331T>C (n.-90-173331T>C)
c.-25+431705T>C (n.-25+431705T>C)
n.1387T>C
 gnomAD v4
10g.54369220A>TCA376542278PCDH15c.389T>A (p.Val130Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
c.308T>A (p.Val103Glu)
c.-90-173331T>A (n.-90-173331T>A)
c.-25+431705T>A (n.-25+431705T>A)
n.1387T>A
10g.54369221C>ACA376542281PCDH15c.388G>T (p.Val130Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
c.307G>T (p.Val103Leu)
c.-90-173332G>T (n.-90-173332G>T)
c.-25+431704G>T (n.-25+431704G>T)
n.1386G>T
 dbSNP
10g.54369221C>GCA376542280PCDH15c.388G>C (p.Val130Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
c.-90-173332G>C (n.-90-173332G>C)
c.-25+431704G>C (n.-25+431704G>C)
n.1386G>C
10g.54369221C>TCA376542279PCDH15c.388G>A (p.Val130Met)
c.373G>A (p.Val125Met)
c.307G>A (p.Val103Met)
c.-90-173332G>A (n.-90-173332G>A)
c.-25+431704G>A (n.-25+431704G>A)
n.1386G>A
 ClinVar
10g.54369222T>ACA5506708PCDH15c.387A>T (p.Lys129Asn)
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.306A>T (p.Lys102Asn)
c.-90-173333A>T (n.-90-173333A>T)
c.-25+431703A>T (n.-25+431703A>T)
n.1385A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369222T>CCA469525614PCDH15c.387A>G (p.Lys129=)
c.372A>G (p.Lys124=)
c.306A>G (p.Lys102=)
c.-90-173333A>G (n.-90-173333A>G)
c.-25+431703A>G (n.-25+431703A>G)
n.1385A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369222T>GCA376542282PCDH15c.387A>C (p.Lys129Asn)
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.306A>C (p.Lys102Asn)
c.-90-173333A>C (n.-90-173333A>C)
c.-25+431703A>C (n.-25+431703A>C)
n.1385A>C
10g.54369222T=CA1911054256PCDH15c.387A= (p.Lys129=)
c.372A= (p.Lys124=)
c.306A= (p.Lys102=)
c.-90-173333A= (n.-90-173333A=)
c.-25+431703A= (n.-25+431703A=)
n.1385A=
10g.54369222_54369223delinsACA2695199482PCDH15c.386_387delinsT (p.Lys129MetfsTer12)
c.371_372delinsT (p.Lys124MetfsTer12)
c.305_306delinsT (p.Lys102MetfsTer12)
c.-90-173334_-90-173333delinsT (n.-90-173334_-90-173333delinsT)
c.-25+431702_-25+431703delinsT (n.-25+431702_-25+431703delinsT)
n.1384_1385delinsT
 ClinVar
10g.54369227delCA645551165PCDH15c.387del (p.Val130TrpfsTer11)
c.372del (p.Val125TrpfsTer11)
c.306del (p.Val103TrpfsTer11)
c.-90-173333del (n.-90-173333del)
c.-25+431703del (n.-25+431703del)
n.1385del
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369223T>ACA376542283PCDH15c.386A>T (p.Lys129Ile)
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.305A>T (p.Lys102Ile)
c.-90-173334A>T (n.-90-173334A>T)
c.-25+431702A>T (n.-25+431702A>T)
n.1384A>T
 gnomAD v4
10g.54369223T>CCA376542284PCDH15c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.-90-173334A>G (n.-90-173334A>G)
c.-25+431702A>G (n.-25+431702A>G)
n.1384A>G
10g.54369223T>GCA376542285PCDH15c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.-90-173334A>C (n.-90-173334A>C)
c.-25+431702A>C (n.-25+431702A>C)
n.1384A>C
10g.54369224T>ACA376542286PCDH15c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.-90-173335A>T (n.-90-173335A>T)
c.-25+431701A>T (n.-25+431701A>T)
n.1383A>T
10g.54369224T>CCA376542287PCDH15c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.-90-173335A>G (n.-90-173335A>G)
c.-25+431701A>G (n.-25+431701A>G)
n.1383A>G
10g.54369224T>GCA376542288PCDH15c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.-90-173335A>C (n.-90-173335A>C)
c.-25+431701A>C (n.-25+431701A>C)
n.1383A>C
10g.54369225T>ACA376542289PCDH15c.384A>T (p.Lys128Asn)
c.369A>T (p.Lys123Asn)
c.303A>T (p.Lys101Asn)
c.-90-173336A>T (n.-90-173336A>T)
c.-25+431700A>T (n.-25+431700A>T)
n.1382A>T
10g.54369225T>CCA469525615PCDH15c.384A>G (p.Lys128=)
c.369A>G (p.Lys123=)
c.303A>G (p.Lys101=)
c.-90-173336A>G (n.-90-173336A>G)
c.-25+431700A>G (n.-25+431700A>G)
n.1382A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369225T>GCA376542290PCDH15c.384A>C (p.Lys128Asn)
c.369A>C (p.Lys123Asn)
c.303A>C (p.Lys101Asn)
c.-90-173336A>C (n.-90-173336A>C)
c.-25+431700A>C (n.-25+431700A>C)
n.1382A>C
10g.54369225T=CA1911054258PCDH15c.384A= (p.Lys128=)
c.369A= (p.Lys123=)
c.303A= (p.Lys101=)
c.-90-173336A= (n.-90-173336A=)
c.-25+431700A= (n.-25+431700A=)
n.1382A=
10g.54369226T>ACA376542291PCDH15c.383A>T (p.Lys128Ile)
c.368A>T (p.Lys123Ile)
c.302A>T (p.Lys101Ile)
c.-90-173337A>T (n.-90-173337A>T)
c.-25+431699A>T (n.-25+431699A>T)
n.1381A>T
10g.54369226T>CCA5506709PCDH15c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.-90-173337A>G (n.-90-173337A>G)
c.-25+431699A>G (n.-25+431699A>G)
n.1381A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369226T>GCA376542292PCDH15c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.-90-173337A>C (n.-90-173337A>C)
c.-25+431699A>C (n.-25+431699A>C)
n.1381A>C
10g.54369226T=CA1911054268PCDH15c.383A= (p.Lys128=)
c.368A= (p.Lys123=)
c.302A= (p.Lys101=)
c.-90-173337A= (n.-90-173337A=)
c.-25+431699A= (n.-25+431699A=)
n.1381A=
10g.54369227T>ACA376542295PCDH15c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.-90-173338A>T (n.-90-173338A>T)
c.-25+431698A>T (n.-25+431698A>T)
n.1380A>T
10g.54369227T>CCA376542293PCDH15c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.-90-173338A>G (n.-90-173338A>G)
c.-25+431698A>G (n.-25+431698A>G)
n.1380A>G
 gnomAD v4
10g.54369227T>GCA376542294PCDH15c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.-90-173338A>C (n.-90-173338A>C)
c.-25+431698A>C (n.-25+431698A>C)
n.1380A>C
10g.54369227_54369228delinsTGCA1911054272PCDH15c.381_382delinsCA (p.Asn127=)
c.366_367delinsCA (p.Asn122=)
c.300_301delinsCA (p.Asn100=)
c.-90-173339_-90-173338delinsCA (n.-90-173339_-90-173338delinsCA)
c.-25+431697_-25+431698delinsCA (n.-25+431697_-25+431698delinsCA)
n.1379_1380delinsCA
10g.54369228delCA915945913PCDH15c.381del (p.Asn127LysfsTer14)
c.366del (p.Asn122LysfsTer14)
c.300del (p.Asn100LysfsTer14)
c.-90-173339del (n.-90-173339del)
c.-25+431697del (n.-25+431697del)
n.1379del
 ClinVar dbSNP
10g.54369228G>ACA469525616PCDH15c.381C>T (p.Asn127=)
c.366C>T (p.Asn122=)
c.300C>T (p.Asn100=)
c.-90-173339C>T (n.-90-173339C>T)
c.-25+431697C>T (n.-25+431697C>T)
n.1379C>T
10g.54369228G>CCA376542296PCDH15c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.366C>G (p.Asn122Lys)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
c.-90-173339C>G (n.-90-173339C>G)
c.-25+431697C>G (n.-25+431697C>G)
n.1379C>G
10g.54369228G>TCA376542297PCDH15c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.366C>A (p.Asn122Lys)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
c.-90-173339C>A (n.-90-173339C>A)
c.-25+431697C>A (n.-25+431697C>A)
n.1379C>A
10g.54369229T>ACA376542298PCDH15c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.-90-173340A>T (n.-90-173340A>T)
c.-25+431696A>T (n.-25+431696A>T)
n.1378A>T
10g.54369229T>CCA376542299PCDH15c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.-90-173340A>G (n.-90-173340A>G)
c.-25+431696A>G (n.-25+431696A>G)
n.1378A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369229T>GCA376542300PCDH15c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.-90-173340A>C (n.-90-173340A>C)
c.-25+431696A>C (n.-25+431696A>C)
n.1378A>C
10g.54369229T=CA1911054279PCDH15c.380A= (p.Asn127=)
c.365A= (p.Asn122=)
c.299A= (p.Asn100=)
c.-90-173340A= (n.-90-173340A=)
c.-25+431696A= (n.-25+431696A=)
n.1378A=
10g.54369230T>ACA376542301PCDH15c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.-90-173341A>T (n.-90-173341A>T)
c.-25+431695A>T (n.-25+431695A>T)
n.1377A>T
10g.54369230T>CCA376542302PCDH15c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.-90-173341A>G (n.-90-173341A>G)
c.-25+431695A>G (n.-25+431695A>G)
n.1377A>G
 gnomAD v4
10g.54369230T>GCA376542303PCDH15c.379A>C (p.Asn127His)
c.364A>C (p.Asn122His)
c.298A>C (p.Asn100His)
c.-90-173341A>C (n.-90-173341A>C)
c.-25+431695A>C (n.-25+431695A>C)
n.1377A>C
10g.54369231G>ACA469525617PCDH15c.378C>T (p.Ile126=)
c.363C>T (p.Ile121=)
c.297C>T (p.Ile99=)
c.-90-173342C>T (n.-90-173342C>T)
c.-25+431694C>T (n.-25+431694C>T)
n.1376C>T
 ClinVar dbSNP
10g.54369231G>CCA376542304PCDH15c.378C>G (p.Ile126Met)
c.363C>G (p.Ile121Met)
c.297C>G (p.Ile99Met)
c.-90-173342C>G (n.-90-173342C>G)
c.-25+431694C>G (n.-25+431694C>G)
n.1376C>G
10g.54369231G>TCA469525618PCDH15c.378C>A (p.Ile126=)
c.363C>A (p.Ile121=)
c.297C>A (p.Ile99=)
c.-90-173342C>A (n.-90-173342C>A)
c.-25+431694C>A (n.-25+431694C>A)
n.1376C>A
10g.54369232A=CA1911054282PCDH15c.377T= (p.Ile126=)
c.362T= (p.Ile121=)
c.296T= (p.Ile99=)
c.-90-173343T= (n.-90-173343T=)
c.-25+431693T= (n.-25+431693T=)
n.1375T=
10g.54369232A>CCA376542305PCDH15c.377T>G (p.Ile126Ser)
c.362T>G (p.Ile121Ser)
c.296T>G (p.Ile99Ser)
c.-90-173343T>G (n.-90-173343T>G)
c.-25+431693T>G (n.-25+431693T>G)
n.1375T>G
10g.54369232A>GCA376542306PCDH15c.377T>C (p.Ile126Thr)
c.362T>C (p.Ile121Thr)
c.296T>C (p.Ile99Thr)
c.-90-173343T>C (n.-90-173343T>C)
c.-25+431693T>C (n.-25+431693T>C)
n.1375T>C
10g.54369232A>TCA376542307PCDH15c.377T>A (p.Ile126Asn)
c.362T>A (p.Ile121Asn)
c.296T>A (p.Ile99Asn)
c.-90-173343T>A (n.-90-173343T>A)
c.-25+431693T>A (n.-25+431693T>A)
n.1375T>A
 dbSNP
10g.54369233T>ACA376542308PCDH15c.376A>T (p.Ile126Phe)
c.361A>T (p.Ile121Phe)
c.295A>T (p.Ile99Phe)
c.-90-173344A>T (n.-90-173344A>T)
c.-25+431692A>T (n.-25+431692A>T)
n.1374A>T
10g.54369233T>CCA5506710PCDH15c.376A>G (p.Ile126Val)
c.361A>G (p.Ile121Val)
c.295A>G (p.Ile99Val)
c.-90-173344A>G (n.-90-173344A>G)
c.-25+431692A>G (n.-25+431692A>G)
n.1374A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369233T>GCA376542309PCDH15c.376A>C (p.Ile126Leu)
c.361A>C (p.Ile121Leu)
c.295A>C (p.Ile99Leu)
c.-90-173344A>C (n.-90-173344A>C)
c.-25+431692A>C (n.-25+431692A>C)
n.1374A>C
10g.54369233T=CA1911054287PCDH15c.376A= (p.Ile126=)
c.361A= (p.Ile121=)
c.295A= (p.Ile99=)
c.-90-173344A= (n.-90-173344A=)
c.-25+431692A= (n.-25+431692A=)
n.1374A=
10g.54369234G>ACA469525619PCDH15c.375C>T (p.Cys125=)
c.360C>T (p.Cys120=)
c.294C>T (p.Cys98=)
c.-90-173345C>T (n.-90-173345C>T)
c.-25+431691C>T (n.-25+431691C>T)
n.1373C>T
 dbSNP
10g.54369234G>CCA376542310PCDH15c.375C>G (p.Cys125Trp)
c.360C>G (p.Cys120Trp)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
c.-90-173345C>G (n.-90-173345C>G)
c.-25+431691C>G (n.-25+431691C>G)
n.1373C>G
10g.54369234G=CA1911054292PCDH15c.375C= (p.Cys125=)
c.360C= (p.Cys120=)
c.294C= (p.Cys98=)
c.-90-173345C= (n.-90-173345C=)
c.-25+431691C= (n.-25+431691C=)
n.1373C=
10g.54369234G>TCA376542311PCDH15c.375C>A (p.Cys125Ter)
c.360C>A (p.Cys120Ter)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
c.-90-173345C>A (n.-90-173345C>A)
c.-25+431691C>A (n.-25+431691C>A)
n.1373C>A
 gnomAD v4
10g.54369234_54369236delinsGCACA1911054290PCDH15c.373_375delinsTGC (p.Cys125=)
c.358_360delinsTGC (p.Cys120=)
c.292_294delinsTGC (p.Cys98=)
c.-90-173347_-90-173345delinsTGC (n.-90-173347_-90-173345delinsTGC)
c.-25+431689_-25+431691delinsTGC (n.-25+431689_-25+431691delinsTGC)
n.1371_1373delinsTGC
10g.54369235C>ACA376542312PCDH15c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.359G>T (p.Cys120Phe)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
c.-90-173346G>T (n.-90-173346G>T)
c.-25+431690G>T (n.-25+431690G>T)
n.1372G>T
10g.54369235C>GCA376542313PCDH15c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.359G>C (p.Cys120Ser)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
c.-90-173346G>C (n.-90-173346G>C)
c.-25+431690G>C (n.-25+431690G>C)
n.1372G>C
10g.54369235C>TCA376542314PCDH15c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.359G>A (p.Cys120Tyr)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
c.-90-173346G>A (n.-90-173346G>A)
c.-25+431690G>A (n.-25+431690G>A)
n.1372G>A
10g.54369236_54369237delCA16041379PCDH15c.373_374del (p.Cys125HisfsTer12)
c.358_359del (p.Cys120HisfsTer12)
c.292_293del (p.Cys98HisfsTer12)
c.-90-173347_-90-173346del (n.-90-173347_-90-173346del)
c.-25+431689_-25+431690del (n.-25+431689_-25+431690del)
n.1371_1372del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369236A>CCA376542316PCDH15c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.358T>G (p.Cys120Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
c.-90-173347T>G (n.-90-173347T>G)
c.-25+431689T>G (n.-25+431689T>G)
n.1371T>G
10g.54369236A>GCA376542315PCDH15c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.358T>C (p.Cys120Arg)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
c.-90-173347T>C (n.-90-173347T>C)
c.-25+431689T>C (n.-25+431689T>C)
n.1371T>C
10g.54369236A>TCA376542317PCDH15c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.358T>A (p.Cys120Ser)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
c.-90-173347T>A (n.-90-173347T>A)
c.-25+431689T>A (n.-25+431689T>A)
n.1371T>A
10g.54369237C>ACA376542318PCDH15c.372G>T (p.Gln124His)
c.357G>T (p.Gln119His)
c.291G>T (p.Gln97His)
c.-90-173348G>T (n.-90-173348G>T)
c.-25+431688G>T (n.-25+431688G>T)
n.1370G>T
10g.54369237C>GCA376542319PCDH15c.372G>C (p.Gln124His)
c.357G>C (p.Gln119His)
c.291G>C (p.Gln97His)
c.-90-173348G>C (n.-90-173348G>C)
c.-25+431688G>C (n.-25+431688G>C)
n.1370G>C
10g.54369237C>TCA469525620PCDH15c.372G>A (p.Gln124=)
c.357G>A (p.Gln119=)
c.291G>A (p.Gln97=)
c.-90-173348G>A (n.-90-173348G>A)
c.-25+431688G>A (n.-25+431688G>A)
n.1370G>A
10g.54369238T>ACA376542320PCDH15c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.-90-173349A>T (n.-90-173349A>T)
c.-25+431687A>T (n.-25+431687A>T)
n.1369A>T
10g.54369238T>CCA376542321PCDH15c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.-90-173349A>G (n.-90-173349A>G)
c.-25+431687A>G (n.-25+431687A>G)
n.1369A>G
 dbSNP
10g.54369238T>GCA376542322PCDH15c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.-90-173349A>C (n.-90-173349A>C)
c.-25+431687A>C (n.-25+431687A>C)
n.1369A>C
 gnomAD v4
10g.54369238T=CA1911054303PCDH15c.371A= (p.Gln124=)
c.356A= (p.Gln119=)
c.290A= (p.Gln97=)
c.-90-173349A= (n.-90-173349A=)
c.-25+431687A= (n.-25+431687A=)
n.1369A=
10g.54369239G>ACA376542323PCDH15c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.-90-173350C>T (n.-90-173350C>T)
c.-25+431686C>T (n.-25+431686C>T)
n.1368C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369239G>CCA376542324PCDH15c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.-90-173350C>G (n.-90-173350C>G)
c.-25+431686C>G (n.-25+431686C>G)
n.1368C>G
10g.54369239G=CA1911054309PCDH15c.370C= (p.Gln124=)
c.355C= (p.Gln119=)
c.289C= (p.Gln97=)
c.-90-173350C= (n.-90-173350C=)
c.-25+431686C= (n.-25+431686C=)
n.1368C=
10g.54369239G>TCA376542325PCDH15c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.-90-173350C>A (n.-90-173350C>A)
c.-25+431686C>A (n.-25+431686C>A)
n.1368C>A
10g.54369240delCA2580081668PCDH15c.370del (p.Gln124SerfsTer17)
c.355del (p.Gln119SerfsTer17)
c.289del (p.Gln97SerfsTer17)
c.-90-173350del (n.-90-173350del)
c.-25+431686del (n.-25+431686del)
n.1368del
 ClinVar
10g.54369240G>ACA469525621PCDH15c.369C>T (p.Val123=)
c.354C>T (p.Val118=)
c.288C>T (p.Val96=)
c.-90-173351C>T (n.-90-173351C>T)
c.-25+431685C>T (n.-25+431685C>T)
n.1367C>T
10g.54369240G>CCA469525622PCDH15c.369C>G (p.Val123=)
c.354C>G (p.Val118=)
c.288C>G (p.Val96=)
c.-90-173351C>G (n.-90-173351C>G)
c.-25+431685C>G (n.-25+431685C>G)
n.1367C>G
10g.54369240G>TCA469525623PCDH15c.369C>A (p.Val123=)
c.354C>A (p.Val118=)
c.288C>A (p.Val96=)
c.-90-173351C>A (n.-90-173351C>A)
c.-25+431685C>A (n.-25+431685C>A)
n.1367C>A
10g.54369241A>CCA376542326PCDH15c.368T>G (p.Val123Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.-90-173352T>G (n.-90-173352T>G)
c.-25+431684T>G (n.-25+431684T>G)
n.1366T>G
10g.54369241A>GCA376542327PCDH15c.368T>C (p.Val123Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.-90-173352T>C (n.-90-173352T>C)
c.-25+431684T>C (n.-25+431684T>C)
n.1366T>C
10g.54369241A>TCA376542328PCDH15c.368T>A (p.Val123Asp)
c.353T>A (p.Val118Asp)
c.287T>A (p.Val96Asp)
c.-90-173352T>A (n.-90-173352T>A)
c.-25+431684T>A (n.-25+431684T>A)
n.1366T>A
10g.54369242C>ACA376542330PCDH15c.367G>T (p.Val123Phe)
c.352G>T (p.Val118Phe)
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.-90-173353G>T (n.-90-173353G>T)
c.-25+431683G>T (n.-25+431683G>T)
n.1365G>T
 gnomAD v4
10g.54369242C=CA1911054318PCDH15c.367G= (p.Val123=)
c.352G= (p.Val118=)
c.286G= (p.Val96=)
c.-90-173353G= (n.-90-173353G=)
c.-25+431683G= (n.-25+431683G=)
n.1365G=
10g.54369242C>GCA207587193PCDH15c.367G>C (p.Val123Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.-90-173353G>C (n.-90-173353G>C)
c.-25+431683G>C (n.-25+431683G>C)
n.1365G>C
 dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369242C>TCA376542329PCDH15c.367G>A (p.Val123Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.-90-173353G>A (n.-90-173353G>A)
c.-25+431683G>A (n.-25+431683G>A)
n.1365G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369243C>ACA376542331PCDH15c.366G>T (p.Gln122His)
c.351G>T (p.Gln117His)
c.285G>T (p.Gln95His)
c.-90-173354G>T (n.-90-173354G>T)
c.-25+431682G>T (n.-25+431682G>T)
n.1364G>T
10g.54369243C>GCA376542332PCDH15c.366G>C (p.Gln122His)
c.351G>C (p.Gln117His)
c.285G>C (p.Gln95His)
c.-90-173354G>C (n.-90-173354G>C)
c.-25+431682G>C (n.-25+431682G>C)
n.1364G>C
10g.54369243C>TCA469525624PCDH15c.366G>A (p.Gln122=)
c.351G>A (p.Gln117=)
c.285G>A (p.Gln95=)
c.-90-173354G>A (n.-90-173354G>A)
c.-25+431682G>A (n.-25+431682G>A)
n.1364G>A
 ClinVar dbSNP
10g.54369244T>ACA376542333PCDH15c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.-90-173355A>T (n.-90-173355A>T)
c.-25+431681A>T (n.-25+431681A>T)
n.1363A>T
10g.54369244T>CCA376542334PCDH15c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.-90-173355A>G (n.-90-173355A>G)
c.-25+431681A>G (n.-25+431681A>G)
n.1363A>G
10g.54369244T>GCA376542335PCDH15c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.-90-173355A>C (n.-90-173355A>C)
c.-25+431681A>C (n.-25+431681A>C)
n.1363A>C
10g.54369245G>ACA376542336PCDH15c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.-90-173356C>T (n.-90-173356C>T)
c.-25+431680C>T (n.-25+431680C>T)
n.1362C>T
 gnomAD v4
10g.54369245G>CCA376542337PCDH15c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.-90-173356C>G (n.-90-173356C>G)
c.-25+431680C>G (n.-25+431680C>G)
n.1362C>G
10g.54369245G>TCA376542338PCDH15c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.-90-173356C>A (n.-90-173356C>A)
c.-25+431680C>A (n.-25+431680C>A)
n.1362C>A
10g.54369246C>ACA5506711PCDH15c.363G>T (p.Val121=)
c.348G>T (p.Val116=)
c.282G>T (p.Val94=)
c.-90-173357G>T (n.-90-173357G>T)
c.-25+431679G>T (n.-25+431679G>T)
n.1361G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369246C=CA1911054325PCDH15c.363G= (p.Val121=)
c.348G= (p.Val116=)
c.282G= (p.Val94=)
c.-90-173357G= (n.-90-173357G=)
c.-25+431679G= (n.-25+431679G=)
n.1361G=
10g.54369246C>GCA469525625PCDH15c.363G>C (p.Val121=)
c.348G>C (p.Val116=)
c.282G>C (p.Val94=)
c.-90-173357G>C (n.-90-173357G>C)
c.-25+431679G>C (n.-25+431679G>C)
n.1361G>C
10g.54369246C>TCA469525626PCDH15c.363G>A (p.Val121=)
c.348G>A (p.Val116=)
c.282G>A (p.Val94=)
c.-90-173357G>A (n.-90-173357G>A)
c.-25+431679G>A (n.-25+431679G>A)
n.1361G>A
10g.54369247A>CCA376542339PCDH15c.362T>G (p.Val121Gly)
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.-90-173358T>G (n.-90-173358T>G)
c.-25+431678T>G (n.-25+431678T>G)
n.1360T>G
10g.54369247A>GCA376542340PCDH15c.362T>C (p.Val121Ala)
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.-90-173358T>C (n.-90-173358T>C)
c.-25+431678T>C (n.-25+431678T>C)
n.1360T>C
 gnomAD v4
10g.54369247A>TCA376542341PCDH15c.362T>A (p.Val121Glu)
c.347T>A (p.Val116Glu)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.-90-173358T>A (n.-90-173358T>A)
c.-25+431678T>A (n.-25+431678T>A)
n.1360T>A
10g.54369248C>ACA376542344PCDH15c.361G>T (p.Val121Leu)
c.346G>T (p.Val116Leu)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.-90-173359G>T (n.-90-173359G>T)
c.-25+431677G>T (n.-25+431677G>T)
n.1359G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369248C=CA1911054330PCDH15c.361G= (p.Val121=)
c.346G= (p.Val116=)
c.280G= (p.Val94=)
c.-90-173359G= (n.-90-173359G=)
c.-25+431677G= (n.-25+431677G=)
n.1359G=
10g.54369248C>GCA376542343PCDH15c.361G>C (p.Val121Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.-90-173359G>C (n.-90-173359G>C)
c.-25+431677G>C (n.-25+431677G>C)
n.1359G>C
 gnomAD v4
10g.54369248C>TCA376542342PCDH15c.361G>A (p.Val121Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
c.280G>A (p.Val94Met)
c.-90-173359G>A (n.-90-173359G>A)
c.-25+431677G>A (n.-25+431677G>A)
n.1359G>A
10g.54369249C>ACA469525627PCDH15c.360G>T (p.Val120=)
c.345G>T (p.Val115=)
c.279G>T (p.Val93=)
c.-90-173360G>T (n.-90-173360G>T)
c.-25+431676G>T (n.-25+431676G>T)
n.1358G>T
10g.54369249C>GCA469525628PCDH15c.360G>C (p.Val120=)
c.345G>C (p.Val115=)
c.279G>C (p.Val93=)
c.-90-173360G>C (n.-90-173360G>C)
c.-25+431676G>C (n.-25+431676G>C)
n.1358G>C
10g.54369249C>TCA469525629PCDH15c.360G>A (p.Val120=)
c.345G>A (p.Val115=)
c.279G>A (p.Val93=)
c.-90-173360G>A (n.-90-173360G>A)
c.-25+431676G>A (n.-25+431676G>A)
n.1358G>A
10g.54369250A=CA1911054332PCDH15c.359T= (p.Val120=)
c.344T= (p.Val115=)
c.278T= (p.Val93=)
c.-90-173361T= (n.-90-173361T=)
c.-25+431675T= (n.-25+431675T=)
n.1357T=
10g.54369250A>CCA376542345PCDH15c.359T>G (p.Val120Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
c.-90-173361T>G (n.-90-173361T>G)
c.-25+431675T>G (n.-25+431675T>G)
n.1357T>G
10g.54369250A>GCA376542346PCDH15c.359T>C (p.Val120Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
c.-90-173361T>C (n.-90-173361T>C)
c.-25+431675T>C (n.-25+431675T>C)
n.1357T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369250A>TCA376542347PCDH15c.359T>A (p.Val120Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.278T>A (p.Val93Glu)
c.-90-173361T>A (n.-90-173361T>A)
c.-25+431675T>A (n.-25+431675T>A)
n.1357T>A
10g.54369251C>ACA376542348PCDH15c.358G>T (p.Val120Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.277G>T (p.Val93Leu)
c.-90-173362G>T (n.-90-173362G>T)
c.-25+431674G>T (n.-25+431674G>T)
n.1356G>T
10g.54369251C=CA1911054338PCDH15c.358G= (p.Val120=)
c.343G= (p.Val115=)
c.277G= (p.Val93=)
c.-90-173362G= (n.-90-173362G=)
c.-25+431674G= (n.-25+431674G=)
n.1356G=
10g.54369251C>GCA376542349PCDH15c.358G>C (p.Val120Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
c.-90-173362G>C (n.-90-173362G>C)
c.-25+431674G>C (n.-25+431674G>C)
n.1356G>C
10g.54369251C>TCA138413PCDH15c.358G>A (p.Val120Met)
c.343G>A (p.Val115Met)
c.277G>A (p.Val93Met)
c.-90-173362G>A (n.-90-173362G>A)
c.-25+431674G>A (n.-25+431674G>A)
n.1356G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369252A>CCA376542350PCDH15c.357T>G (p.Ile119Met)
c.342T>G (p.Ile114Met)
c.276T>G (p.Ile92Met)
c.-90-173363T>G (n.-90-173363T>G)
c.-25+431673T>G (n.-25+431673T>G)
n.1355T>G
10g.54369252A>GCA469525630PCDH15c.357T>C (p.Ile119=)
c.342T>C (p.Ile114=)
c.276T>C (p.Ile92=)
c.-90-173363T>C (n.-90-173363T>C)
c.-25+431673T>C (n.-25+431673T>C)
n.1355T>C
 gnomAD v4
10g.54369252A>TCA469525631PCDH15c.357T>A (p.Ile119=)
c.342T>A (p.Ile114=)
c.276T>A (p.Ile92=)
c.-90-173363T>A (n.-90-173363T>A)
c.-25+431673T>A (n.-25+431673T>A)
n.1355T>A
10g.54369253A>CCA376542351PCDH15c.356T>G (p.Ile119Ser)
c.341T>G (p.Ile114Ser)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.-90-173364T>G (n.-90-173364T>G)
c.-25+431672T>G (n.-25+431672T>G)
n.1354T>G
10g.54369253A>GCA376542353PCDH15c.356T>C (p.Ile119Thr)
c.341T>C (p.Ile114Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.-90-173364T>C (n.-90-173364T>C)
c.-25+431672T>C (n.-25+431672T>C)
n.1354T>C
10g.54369253A>TCA376542352PCDH15c.356T>A (p.Ile119Asn)
c.341T>A (p.Ile114Asn)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.-90-173364T>A (n.-90-173364T>A)
c.-25+431672T>A (n.-25+431672T>A)
n.1354T>A
10g.54369254T>ACA376542354PCDH15c.355A>T (p.Ile119Phe)
c.340A>T (p.Ile114Phe)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.-90-173365A>T (n.-90-173365A>T)
c.-25+431671A>T (n.-25+431671A>T)
n.1353A>T
10g.54369254T>CCA376542355PCDH15c.355A>G (p.Ile119Val)
c.340A>G (p.Ile114Val)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.-90-173365A>G (n.-90-173365A>G)
c.-25+431671A>G (n.-25+431671A>G)
n.1353A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369254T>GCA376542356PCDH15c.355A>C (p.Ile119Leu)
c.340A>C (p.Ile114Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.-90-173365A>C (n.-90-173365A>C)
c.-25+431671A>C (n.-25+431671A>C)
n.1353A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369254T=CA1911054342PCDH15c.355A= (p.Ile119=)
c.340A= (p.Ile114=)
c.274A= (p.Ile92=)
c.-90-173365A= (n.-90-173365A=)
c.-25+431671A= (n.-25+431671A=)
n.1353A=
10g.54369255G>ACA207587194PCDH15c.354C>T (p.Ser118=)
c.339C>T (p.Ser113=)
c.273C>T (p.Ser91=)
c.-90-173366C>T (n.-90-173366C>T)
c.-25+431670C>T (n.-25+431670C>T)
n.1352C>T
 dbSNP
10g.54369255G>CCA469525633PCDH15c.354C>G (p.Ser118=)
c.339C>G (p.Ser113=)
c.273C>G (p.Ser91=)
c.-90-173366C>G (n.-90-173366C>G)
c.-25+431670C>G (n.-25+431670C>G)
n.1352C>G
10g.54369255G=CA1911054345PCDH15c.354C= (p.Ser118=)
c.339C= (p.Ser113=)
c.273C= (p.Ser91=)
c.-90-173366C= (n.-90-173366C=)
c.-25+431670C= (n.-25+431670C=)
n.1352C=
10g.54369255G>TCA469525632PCDH15c.354C>A (p.Ser118=)
c.339C>A (p.Ser113=)
c.273C>A (p.Ser91=)
c.-90-173366C>A (n.-90-173366C>A)
c.-25+431670C>A (n.-25+431670C>A)
n.1352C>A
10g.54369256G>ACA5506712PCDH15c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
c.272C>T (p.Ser91Phe)
c.-90-173367C>T (n.-90-173367C>T)
c.-25+431669C>T (n.-25+431669C>T)
n.1351C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369256G>CCA376542358PCDH15c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.272C>G (p.Ser91Cys)
c.-90-173367C>G (n.-90-173367C>G)
c.-25+431669C>G (n.-25+431669C>G)
n.1351C>G
10g.54369256G=CA1911054351PCDH15c.353C= (p.Ser118=)
c.338C= (p.Ser113=)
c.272C= (p.Ser91=)
c.-90-173367C= (n.-90-173367C=)
c.-25+431669C= (n.-25+431669C=)
n.1351C=
10g.54369256G>TCA376542357PCDH15c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.272C>A (p.Ser91Tyr)
c.-90-173367C>A (n.-90-173367C>A)
c.-25+431669C>A (n.-25+431669C>A)
n.1351C>A
10g.54369257A>CCA376542359PCDH15c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.271T>G (p.Ser91Ala)
c.-90-173368T>G (n.-90-173368T>G)
c.-25+431668T>G (n.-25+431668T>G)
n.1350T>G
10g.54369257A>GCA376542360PCDH15c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.271T>C (p.Ser91Pro)
c.-90-173368T>C (n.-90-173368T>C)
c.-25+431668T>C (n.-25+431668T>C)
n.1350T>C
10g.54369257A>TCA376542361PCDH15c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.271T>A (p.Ser91Thr)
c.-90-173368T>A (n.-90-173368T>A)
c.-25+431668T>A (n.-25+431668T>A)
n.1350T>A
10g.54369258G>ACA469525634PCDH15c.351C>T (p.His117=)
c.336C>T (p.His112=)
c.270C>T (p.His90=)
c.-90-173369C>T (n.-90-173369C>T)
c.-25+431667C>T (n.-25+431667C>T)
n.1349C>T
10g.54369258G>CCA376542362PCDH15c.351C>G (p.His117Gln)
c.336C>G (p.His112Gln)
c.270C>G (p.His90Gln)
c.-90-173369C>G (n.-90-173369C>G)
c.-25+431667C>G (n.-25+431667C>G)
n.1349C>G
10g.54369258G>TCA376542363PCDH15c.351C>A (p.His117Gln)
c.336C>A (p.His112Gln)
c.270C>A (p.His90Gln)
c.-90-173369C>A (n.-90-173369C>A)
c.-25+431667C>A (n.-25+431667C>A)
n.1349C>A
10g.54369259T>ACA376542364PCDH15c.350A>T (p.His117Leu)
c.335A>T (p.His112Leu)
c.269A>T (p.His90Leu)
c.-90-173370A>T (n.-90-173370A>T)
c.-25+431666A>T (n.-25+431666A>T)
n.1348A>T
10g.54369259T>CCA376542365PCDH15c.350A>G (p.His117Arg)
c.335A>G (p.His112Arg)
c.269A>G (p.His90Arg)
c.-90-173370A>G (n.-90-173370A>G)
c.-25+431666A>G (n.-25+431666A>G)
n.1348A>G
10g.54369259T>GCA376542366PCDH15c.350A>C (p.His117Pro)
c.335A>C (p.His112Pro)
c.269A>C (p.His90Pro)
c.-90-173370A>C (n.-90-173370A>C)
c.-25+431666A>C (n.-25+431666A>C)
n.1348A>C
10g.54369260G>ACA376542367PCDH15c.349C>T (p.His117Tyr)
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.268C>T (p.His90Tyr)
c.-90-173371C>T (n.-90-173371C>T)
c.-25+431665C>T (n.-25+431665C>T)
n.1347C>T
 gnomAD v4
10g.54369260G>CCA376542368PCDH15c.349C>G (p.His117Asp)
c.334C>G (p.His112Asp)
c.268C>G (p.His90Asp)
c.-90-173371C>G (n.-90-173371C>G)
c.-25+431665C>G (n.-25+431665C>G)
n.1347C>G
10g.54369260G=CA1911054355PCDH15c.349C= (p.His117=)
c.334C= (p.His112=)
c.268C= (p.His90=)
c.-90-173371C= (n.-90-173371C=)
c.-25+431665C= (n.-25+431665C=)
n.1347C=
10g.54369260G>TCA376542369PCDH15c.349C>A (p.His117Asn)
c.334C>A (p.His112Asn)
c.268C>A (p.His90Asn)
c.-90-173371C>A (n.-90-173371C>A)
c.-25+431665C>A (n.-25+431665C>A)
n.1347C>A
 gnomAD v4
10g.54369261T>ACA469525635PCDH15c.348A>T (p.Ile116=)
c.333A>T (p.Ile111=)
c.267A>T (p.Ile89=)
c.-90-173372A>T (n.-90-173372A>T)
c.-25+431664A>T (n.-25+431664A>T)
n.1346A>T
10g.54369261T>CCA376542370PCDH15c.348A>G (p.Ile116Met)
c.333A>G (p.Ile111Met)
c.267A>G (p.Ile89Met)
c.-90-173372A>G (n.-90-173372A>G)
c.-25+431664A>G (n.-25+431664A>G)
n.1346A>G
10g.54369261T>GCA469525636PCDH15c.348A>C (p.Ile116=)
c.333A>C (p.Ile111=)
c.267A>C (p.Ile89=)
c.-90-173372A>C (n.-90-173372A>C)
c.-25+431664A>C (n.-25+431664A>C)
n.1346A>C
 ClinVar dbSNP
10g.54369261dupCA16041380PCDH15c.348dup (p.His117ThrfsTer21)
c.333dup (p.His112ThrfsTer21)
c.267dup (p.His90ThrfsTer21)
c.-90-173372dup (n.-90-173372dup)
c.-25+431664dup (n.-25+431664dup)
n.1346dup
 ClinVar dbSNP
10g.54369262A=CA1911054362PCDH15c.347T= (p.Ile116=)
c.332T= (p.Ile111=)
c.266T= (p.Ile89=)
c.-90-173373T= (n.-90-173373T=)
c.-25+431663T= (n.-25+431663T=)
n.1345T=
10g.54369262A>CCA376542371PCDH15c.347T>G (p.Ile116Arg)
c.332T>G (p.Ile111Arg)
c.266T>G (p.Ile89Arg)
c.-90-173373T>G (n.-90-173373T>G)
c.-25+431663T>G (n.-25+431663T>G)
n.1345T>G
10g.54369262A>GCA5506713PCDH15c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.-90-173373T>C (n.-90-173373T>C)
c.-25+431663T>C (n.-25+431663T>C)
n.1345T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369262A>TCA376542372PCDH15c.347T>A (p.Ile116Lys)
c.332T>A (p.Ile111Lys)
c.266T>A (p.Ile89Lys)
c.-90-173373T>A (n.-90-173373T>A)
c.-25+431663T>A (n.-25+431663T>A)
n.1345T>A
10g.54369263T>ACA376542373PCDH15c.346A>T (p.Ile116Leu)
c.331A>T (p.Ile111Leu)
c.265A>T (p.Ile89Leu)
c.-90-173374A>T (n.-90-173374A>T)
c.-25+431662A>T (n.-25+431662A>T)
n.1344A>T
10g.54369263T>CCA376542374PCDH15c.346A>G (p.Ile116Val)
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.-90-173374A>G (n.-90-173374A>G)
c.-25+431662A>G (n.-25+431662A>G)
n.1344A>G
 dbSNP
10g.54369263T>GCA376542375PCDH15c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.-90-173374A>C (n.-90-173374A>C)
c.-25+431662A>C (n.-25+431662A>C)
n.1344A>C
10g.54369263T=CA1911054365PCDH15c.346A= (p.Ile116=)
c.331A= (p.Ile111=)
c.265A= (p.Ile89=)
c.-90-173374A= (n.-90-173374A=)
c.-25+431662A= (n.-25+431662A=)
n.1344A=
10g.54369264G>ACA138410PCDH15c.345C>T (p.Asn115=)
c.330C>T (p.Asn110=)
c.264C>T (p.Asn88=)
c.-90-173375C>T (n.-90-173375C>T)
c.-25+431661C>T (n.-25+431661C>T)
n.1343C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369264G>CCA376542376PCDH15c.345C>G (p.Asn115Lys)
c.330C>G (p.Asn110Lys)
c.264C>G (p.Asn88Lys)
c.-90-173375C>G (n.-90-173375C>G)
c.-25+431661C>G (n.-25+431661C>G)
n.1343C>G
10g.54369264G=CA1911054370PCDH15c.345C= (p.Asn115=)
c.330C= (p.Asn110=)
c.264C= (p.Asn88=)
c.-90-173375C= (n.-90-173375C=)
c.-25+431661C= (n.-25+431661C=)
n.1343C=
10g.54369264G>TCA376542377PCDH15c.345C>A (p.Asn115Lys)
c.330C>A (p.Asn110Lys)
c.264C>A (p.Asn88Lys)
c.-90-173375C>A (n.-90-173375C>A)
c.-25+431661C>A (n.-25+431661C>A)
n.1343C>A
10g.54369265T>ACA376542378PCDH15c.344A>T (p.Asn115Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.-90-173376A>T (n.-90-173376A>T)
c.-25+431660A>T (n.-25+431660A>T)
n.1342A>T
10g.54369265T>CCA376542379PCDH15c.344A>G (p.Asn115Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.-90-173376A>G (n.-90-173376A>G)
c.-25+431660A>G (n.-25+431660A>G)
n.1342A>G
10g.54369265T>GCA376542380PCDH15c.344A>C (p.Asn115Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.-90-173376A>C (n.-90-173376A>C)
c.-25+431660A>C (n.-25+431660A>C)
n.1342A>C
10g.54369266T>ACA376542381PCDH15c.343A>T (p.Asn115Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.-90-173377A>T (n.-90-173377A>T)
c.-25+431659A>T (n.-25+431659A>T)
n.1341A>T
10g.54369266T>CCA376542382PCDH15c.343A>G (p.Asn115Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.-90-173377A>G (n.-90-173377A>G)
c.-25+431659A>G (n.-25+431659A>G)
n.1341A>G
 gnomAD v4
10g.54369266T>GCA376542383PCDH15c.343A>C (p.Asn115His)
c.328A>C (p.Asn110His)
c.262A>C (p.Asn88His)
c.-90-173377A>C (n.-90-173377A>C)
c.-25+431659A>C (n.-25+431659A>C)
n.1341A>C
10g.54369267C>ACA376542384PCDH15c.342G>T (p.Met114Ile)
c.327G>T (p.Met109Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
c.-90-173378G>T (n.-90-173378G>T)
c.-25+431658G>T (n.-25+431658G>T)
n.1340G>T
10g.54369267C>GCA376542386PCDH15c.342G>C (p.Met114Ile)
c.327G>C (p.Met109Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
c.-90-173378G>C (n.-90-173378G>C)
c.-25+431658G>C (n.-25+431658G>C)
n.1340G>C
10g.54369267C>TCA376542385PCDH15c.342G>A (p.Met114Ile)
c.327G>A (p.Met109Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
c.-90-173378G>A (n.-90-173378G>A)
c.-25+431658G>A (n.-25+431658G>A)
n.1340G>A
 gnomAD v4
10g.54369268A>CCA376542387PCDH15c.341T>G (p.Met114Arg)
c.326T>G (p.Met109Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
c.-90-173379T>G (n.-90-173379T>G)
c.-25+431657T>G (n.-25+431657T>G)
n.1339T>G
10g.54369268A>GCA376542388PCDH15c.341T>C (p.Met114Thr)
c.326T>C (p.Met109Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
c.-90-173379T>C (n.-90-173379T>C)
c.-25+431657T>C (n.-25+431657T>C)
n.1339T>C
10g.54369268A>TCA376542389PCDH15c.341T>A (p.Met114Lys)
c.326T>A (p.Met109Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
c.-90-173379T>A (n.-90-173379T>A)
c.-25+431657T>A (n.-25+431657T>A)
n.1339T>A
10g.54369269T>ACA376542390PCDH15c.340A>T (p.Met114Leu)
c.325A>T (p.Met109Leu)
c.259A>T (p.Met87Leu)
c.-90-173380A>T (n.-90-173380A>T)
c.-25+431656A>T (n.-25+431656A>T)
n.1338A>T
10g.54369269T>CCA376542391PCDH15c.340A>G (p.Met114Val)
c.325A>G (p.Met109Val)
c.259A>G (p.Met87Val)
c.-90-173380A>G (n.-90-173380A>G)
c.-25+431656A>G (n.-25+431656A>G)
n.1338A>G
10g.54369269T>GCA376542392PCDH15c.340A>C (p.Met114Leu)
c.325A>C (p.Met109Leu)
c.259A>C (p.Met87Leu)
c.-90-173380A>C (n.-90-173380A>C)
c.-25+431656A>C (n.-25+431656A>C)
n.1338A>C
10g.54369270C>ACA469525638PCDH15c.339G>T (p.Pro113=)
c.324G>T (p.Pro108=)
c.258G>T (p.Pro86=)
c.-90-173381G>T (n.-90-173381G>T)
c.-25+431655G>T (n.-25+431655G>T)
n.1337G>T
10g.54369270C=CA1911054375PCDH15c.339G= (p.Pro113=)
c.324G= (p.Pro108=)
c.258G= (p.Pro86=)
c.-90-173381G= (n.-90-173381G=)
c.-25+431655G= (n.-25+431655G=)
n.1337G=
10g.54369270C>GCA469525637PCDH15c.339G>C (p.Pro113=)
c.324G>C (p.Pro108=)
c.258G>C (p.Pro86=)
c.-90-173381G>C (n.-90-173381G>C)
c.-25+431655G>C (n.-25+431655G>C)
n.1337G>C
 ClinVar
10g.54369270C>TCA5506714PCDH15c.339G>A (p.Pro113=)
c.324G>A (p.Pro108=)
c.258G>A (p.Pro86=)
c.-90-173381G>A (n.-90-173381G>A)
c.-25+431655G>A (n.-25+431655G>A)
n.1337G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369270_54369271delCA912970274PCDH15c.338_339del (p.Pro113HisfsTer24)
c.323_324del (p.Pro108HisfsTer24)
c.257_258del (p.Pro86HisfsTer24)
c.-90-173382_-90-173381del (n.-90-173382_-90-173381del)
c.-25+431654_-25+431655del (n.-25+431654_-25+431655del)
n.1336_1337del
10g.54369270_54369271delinsCGCA1911054374PCDH15c.338_339delinsCG (p.Pro113=)
c.323_324delinsCG (p.Pro108=)
c.257_258delinsCG (p.Pro86=)
c.-90-173382_-90-173381delinsCG (n.-90-173382_-90-173381delinsCG)
c.-25+431654_-25+431655delinsCG (n.-25+431654_-25+431655delinsCG)
n.1336_1337delinsCG
10g.54369270_54369271insACA2788049876PCDH15c.338_339insT (p.Met114AspfsTer24)
c.323_324insT (p.Met109AspfsTer24)
c.257_258insT (p.Met87AspfsTer24)
c.-90-173382_-90-173381insT (n.-90-173382_-90-173381insT)
c.-25+431654_-25+431655insT (n.-25+431654_-25+431655insT)
n.1336_1337insT
10g.54369271G>ACA376542393PCDH15c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.-90-173382C>T (n.-90-173382C>T)
c.-25+431654C>T (n.-25+431654C>T)
n.1336C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369271G>CCA376542394PCDH15c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.-90-173382C>G (n.-90-173382C>G)
c.-25+431654C>G (n.-25+431654C>G)
n.1336C>G
 gnomAD v4
10g.54369271G=CA1911054380PCDH15c.338C= (p.Pro113=)
c.323C= (p.Pro108=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.-90-173382C= (n.-90-173382C=)
c.-25+431654C= (n.-25+431654C=)
n.1336C=
10g.54369271G>TCA376542395PCDH15c.338C>A (p.Pro113Gln)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.-90-173382C>A (n.-90-173382C>A)
c.-25+431654C>A (n.-25+431654C>A)
n.1336C>A
10g.54369272delCA658822413PCDH15c.338del (p.Pro113ArgfsTer2)
c.323del (p.Pro108ArgfsTer2)
c.257del (p.Pro86ArgfsTer2)
c.-90-173382del (n.-90-173382del)
c.-25+431654del (n.-25+431654del)
n.1336del
 ClinVar dbSNP
10g.54369272G>ACA376542397PCDH15c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.-90-173383C>T (n.-90-173383C>T)
c.-25+431653C>T (n.-25+431653C>T)
n.1335C>T
10g.54369272G>CCA376542398PCDH15c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.-90-173383C>G (n.-90-173383C>G)
c.-25+431653C>G (n.-25+431653C>G)
n.1335C>G
10g.54369272G>TCA376542396PCDH15c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.-90-173383C>A (n.-90-173383C>A)
c.-25+431653C>A (n.-25+431653C>A)
n.1335C>A
10g.54369273T>ACA469525639PCDH15c.336A>T (p.Pro112=)
c.321A>T (p.Pro107=)
c.255A>T (p.Pro85=)
c.-90-173384A>T (n.-90-173384A>T)
c.-25+431652A>T (n.-25+431652A>T)
n.1334A>T
10g.54369273T>CCA469525640PCDH15c.336A>G (p.Pro112=)
c.321A>G (p.Pro107=)
c.255A>G (p.Pro85=)
c.-90-173384A>G (n.-90-173384A>G)
c.-25+431652A>G (n.-25+431652A>G)
n.1334A>G
10g.54369273T>GCA469525641PCDH15c.336A>C (p.Pro112=)
c.321A>C (p.Pro107=)
c.255A>C (p.Pro85=)
c.-90-173384A>C (n.-90-173384A>C)
c.-25+431652A>C (n.-25+431652A>C)
n.1334A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54369273T=CA1911054387PCDH15c.336A= (p.Pro112=)
c.321A= (p.Pro107=)
c.255A= (p.Pro85=)
c.-90-173384A= (n.-90-173384A=)
c.-25+431652A= (n.-25+431652A=)
n.1334A=
10g.54369274G>ACA376542399PCDH15c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-90-173385C>T (n.-90-173385C>T)
c.-25+431651C>T (n.-25+431651C>T)
n.1333C>T
10g.54369274G>CCA376542400PCDH15c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-90-173385C>G (n.-90-173385C>G)
c.-25+431651C>G (n.-25+431651C>G)
n.1333C>G
 dbSNP
10g.54369274G=CA1911054394PCDH15c.335C= (p.Pro112=)
c.320C= (p.Pro107=)
c.254C= (p.Pro85=)
c.-90-173385C= (n.-90-173385C=)
c.-25+431651C= (n.-25+431651C=)
n.1333C=
10g.54369274G>TCA376542401PCDH15c.335C>A (p.Pro112Gln)
c.320C>A (p.Pro107Gln)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.-90-173385C>A (n.-90-173385C>A)
c.-25+431651C>A (n.-25+431651C>A)
n.1333C>A
 dbSNP
10g.54369275G>ACA5506715PCDH15c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-90-173386C>T (n.-90-173386C>T)
c.-25+431650C>T (n.-25+431650C>T)
n.1332C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369275G>CCA376542402PCDH15c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-90-173386C>G (n.-90-173386C>G)
c.-25+431650C>G (n.-25+431650C>G)
n.1332C>G
10g.54369275G=CA1911054400PCDH15c.334C= (p.Pro112=)
c.319C= (p.Pro107=)
c.253C= (p.Pro85=)
c.-90-173386C= (n.-90-173386C=)
c.-25+431650C= (n.-25+431650C=)
n.1332C=
10g.54369275G>TCA376542403PCDH15c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-90-173386C>A (n.-90-173386C>A)
c.-25+431650C>A (n.-25+431650C>A)
n.1332C>A
10g.54369275_54369276insTCGCA928568766PCDH15c.334_335insGAC (p.Asp111_Pro112insArg)
c.319_320insGAC (p.Asp106_Pro107insArg)
c.253_254insGAC (p.Asp84_Pro85insArg)
c.-90-173386_-90-173385insGAC (n.-90-173386_-90-173385insGAC)
c.-25+431650_-25+431651insGAC (n.-25+431650_-25+431651insGAC)
n.1332_1333insGAC
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369276C>ACA376542404PCDH15c.334-1G>T (n.334-1G>T)
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
c.253-1G>T (n.253-1G>T)
c.-90-173387G>T (n.-90-173387G>T)
c.-25+431649G>T (n.-25+431649G>T)
n.1332-1G>T
10g.54369276C>GCA376542405PCDH15c.334-1G>C (n.334-1G>C)
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
c.253-1G>C (n.253-1G>C)
c.-90-173387G>C (n.-90-173387G>C)
c.-25+431649G>C (n.-25+431649G>C)
n.1332-1G>C
10g.54369276C>TCA376542406PCDH15c.334-1G>A (n.334-1G>A)
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
c.253-1G>A (n.253-1G>A)
c.-90-173387G>A (n.-90-173387G>A)
c.-25+431649G>A (n.-25+431649G>A)
n.1332-1G>A
10g.54369277T>ACA5506716PCDH15c.334-2A>T (n.334-2A>T)
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
c.253-2A>T (n.253-2A>T)
c.-90-173388A>T (n.-90-173388A>T)
c.-25+431648A>T (n.-25+431648A>T)
n.1332-2A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54369277T>CCA376542407PCDH15c.334-2A>G (n.334-2A>G)
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
c.253-2A>G (n.253-2A>G)
c.-90-173388A>G (n.-90-173388A>G)
c.-25+431648A>G (n.-25+431648A>G)
n.1332-2A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369277T>GCA376542408PCDH15c.334-2A>C (n.334-2A>C)
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
c.253-2A>C (n.253-2A>C)
c.-90-173388A>C (n.-90-173388A>C)
c.-25+431648A>C (n.-25+431648A>C)
n.1332-2A>C
10g.54369277T=CA1911054407PCDH15c.334-2A= (n.334-2A=)
c.319-2A= (n.319-2A=)
c.253-2A= (n.253-2A=)
c.-90-173388A= (n.-90-173388A=)
c.-25+431648A= (n.-25+431648A=)
n.1332-2A=
10g.54369278G>ACA5506717PCDH15c.334-3C>T (n.334-3C>T)
c.319-3C>T (n.319-3C>T)
c.253-3C>T (n.253-3C>T)
c.-90-173389C>T (n.-90-173389C>T)
c.-25+431647C>T (n.-25+431647C>T)
n.1332-3C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369278G>CCA645551166PCDH15c.334-3C>G (n.334-3C>G)
c.319-3C>G (n.319-3C>G)
c.253-3C>G (n.253-3C>G)
c.-90-173389C>G (n.-90-173389C>G)
c.-25+431647C>G (n.-25+431647C>G)
n.1332-3C>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369278G=CA1911054412PCDH15c.334-3C= (n.334-3C=)
c.319-3C= (n.319-3C=)
c.253-3C= (n.253-3C=)
c.-90-173389C= (n.-90-173389C=)
c.-25+431647C= (n.-25+431647C=)
n.1332-3C=
10g.54369279C>ACA2697558375PCDH15c.334-4G>T (n.334-4G>T)
c.319-4G>T (n.319-4G>T)
c.253-4G>T (n.253-4G>T)
c.-90-173390G>T (n.-90-173390G>T)
c.-25+431646G>T (n.-25+431646G>T)
n.1332-4G>T
 ClinVar dbSNP
10g.54369279C>TCA928568780PCDH15c.334-4G>A (n.334-4G>A)
c.319-4G>A (n.319-4G>A)
c.253-4G>A (n.253-4G>A)
c.-90-173390G>A (n.-90-173390G>A)
c.-25+431646G>A (n.-25+431646G>A)
n.1332-4G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369280A=CA1911054415PCDH15c.334-5T= (n.334-5T=)
c.319-5T= (n.319-5T=)
c.253-5T= (n.253-5T=)
c.-90-173391T= (n.-90-173391T=)
c.-25+431645T= (n.-25+431645T=)
n.1332-5T=
10g.54369280A>CCA207587195PCDH15c.334-5T>G (n.334-5T>G)
c.319-5T>G (n.319-5T>G)
c.253-5T>G (n.253-5T>G)
c.-90-173391T>G (n.-90-173391T>G)
c.-25+431645T>G (n.-25+431645T>G)
n.1332-5T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54369280A>GCA207587196PCDH15c.334-5T>C (n.334-5T>C)
c.319-5T>C (n.319-5T>C)
c.253-5T>C (n.253-5T>C)
c.-90-173391T>C (n.-90-173391T>C)
c.-25+431645T>C (n.-25+431645T>C)
n.1332-5T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369280_54369281insTCCA928568784PCDH15c.334-6_334-5insGA (n.334-6_334-5insGA)
c.319-6_319-5insGA (n.319-6_319-5insGA)
c.253-6_253-5insGA (n.253-6_253-5insGA)
c.-90-173392_-90-173391insGA (n.-90-173392_-90-173391insGA)
c.-25+431644_-25+431645insGA (n.-25+431644_-25+431645insGA)
n.1332-6_1332-5insGA
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369281A=CA1911054417PCDH15c.334-6T= (n.334-6T=)
c.319-6T= (n.319-6T=)
c.253-6T= (n.253-6T=)
c.-90-173392T= (n.-90-173392T=)
c.-25+431644T= (n.-25+431644T=)
n.1332-6T=
10g.54369281A>CCA2609219619PCDH15c.334-6T>G (n.334-6T>G)
c.319-6T>G (n.319-6T>G)
c.253-6T>G (n.253-6T>G)
c.-90-173392T>G (n.-90-173392T>G)
c.-25+431644T>G (n.-25+431644T>G)
n.1332-6T>G
 gnomAD v4
10g.54369281A>GCA5506718PCDH15c.334-6T>C (n.334-6T>C)
c.319-6T>C (n.319-6T>C)
c.253-6T>C (n.253-6T>C)
c.-90-173392T>C (n.-90-173392T>C)
c.-25+431644T>C (n.-25+431644T>C)
n.1332-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369282T>ACA2573145219PCDH15c.334-7A>T (n.334-7A>T)
c.319-7A>T (n.319-7A>T)
c.253-7A>T (n.253-7A>T)
c.-90-173393A>T (n.-90-173393A>T)
c.-25+431643A>T (n.-25+431643A>T)
n.1332-7A>T
 ClinVar dbSNP
10g.54369282T>CCA2571573478PCDH15c.334-7A>G (n.334-7A>G)
c.319-7A>G (n.319-7A>G)
c.253-7A>G (n.253-7A>G)
c.-90-173393A>G (n.-90-173393A>G)
c.-25+431643A>G (n.-25+431643A>G)
n.1332-7A>G
 ClinVar gnomAD v4
10g.54369282T>GCA469525642PCDH15c.334-7A>C (n.334-7A>C)
c.319-7A>C (n.319-7A>C)
c.253-7A>C (n.253-7A>C)
c.-90-173393A>C (n.-90-173393A>C)
c.-25+431643A>C (n.-25+431643A>C)
n.1332-7A>C
 gnomAD v4
10g.54369283_54369284delCA2788049877PCDH15c.334-8_334-7del (n.334-8_334-7del)
c.319-8_319-7del (n.319-8_319-7del)
c.253-8_253-7del (n.253-8_253-7del)
c.-90-173394_-90-173393del (n.-90-173394_-90-173393del)
c.-25+431642_-25+431643del (n.-25+431642_-25+431643del)
n.1332-8_1332-7del
10g.54369283delCA928568793PCDH15c.334-8del (n.334-8del)
c.319-8del (n.319-8del)
c.253-8del (n.253-8del)
c.-90-173394del (n.-90-173394del)
c.-25+431642del (n.-25+431642del)
n.1332-8del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369283G>ACA207587197PCDH15c.334-8C>T (n.334-8C>T)
c.319-8C>T (n.319-8C>T)
c.253-8C>T (n.253-8C>T)
c.-90-173394C>T (n.-90-173394C>T)
c.-25+431642C>T (n.-25+431642C>T)
n.1332-8C>T
 dbSNP
10g.54369283G=CA1911054421PCDH15c.334-8C= (n.334-8C=)
c.319-8C= (n.319-8C=)
c.253-8C= (n.253-8C=)
c.-90-173394C= (n.-90-173394C=)
c.-25+431642C= (n.-25+431642C=)
n.1332-8C=
10g.54369283G>TCA2609219620PCDH15c.334-8C>A (n.334-8C>A)
c.319-8C>A (n.319-8C>A)
c.253-8C>A (n.253-8C>A)
c.-90-173394C>A (n.-90-173394C>A)
c.-25+431642C>A (n.-25+431642C>A)
n.1332-8C>A
 gnomAD v4
10g.54369283_54369284insACA2788049878PCDH15c.334-9_334-8insT (n.334-9_334-8insT)
c.319-9_319-8insT (n.319-9_319-8insT)
c.253-9_253-8insT (n.253-9_253-8insT)
c.-90-173395_-90-173394insT (n.-90-173395_-90-173394insT)
c.-25+431641_-25+431642insT (n.-25+431641_-25+431642insT)
n.1332-9_1332-8insT
10g.54369284T>CCA5506719PCDH15c.334-9A>G (n.334-9A>G)
c.319-9A>G (n.319-9A>G)
c.253-9A>G (n.253-9A>G)
c.-90-173395A>G (n.-90-173395A>G)
c.-25+431641A>G (n.-25+431641A>G)
n.1332-9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369284T=CA1911054427PCDH15c.334-9A= (n.334-9A=)
c.319-9A= (n.319-9A=)
c.253-9A= (n.253-9A=)
c.-90-173395A= (n.-90-173395A=)
c.-25+431641A= (n.-25+431641A=)
n.1332-9A=
10g.54369285A>GCA2739265421PCDH15c.334-10T>C (n.334-10T>C)
c.319-10T>C (n.319-10T>C)
c.253-10T>C (n.253-10T>C)
c.-90-173396T>C (n.-90-173396T>C)
c.-25+431640T>C (n.-25+431640T>C)
n.1332-10T>C
 ClinVar
10g.54369286G>ACA593783570PCDH15c.334-11C>T (n.334-11C>T)
c.319-11C>T (n.319-11C>T)
c.253-11C>T (n.253-11C>T)
c.-90-173397C>T (n.-90-173397C>T)
c.-25+431639C>T (n.-25+431639C>T)
n.1332-11C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369286G>CCA2788049879PCDH15c.334-11C>G (n.334-11C>G)
c.319-11C>G (n.319-11C>G)
c.253-11C>G (n.253-11C>G)
c.-90-173397C>G (n.-90-173397C>G)
c.-25+431639C>G (n.-25+431639C>G)
n.1332-11C>G
10g.54369286G=CA1911054428PCDH15c.334-11C= (n.334-11C=)
c.319-11C= (n.319-11C=)
c.253-11C= (n.253-11C=)
c.-90-173397C= (n.-90-173397C=)
c.-25+431639C= (n.-25+431639C=)
n.1332-11C=
10g.54369288A=CA1911054429PCDH15c.334-13T= (n.334-13T=)
c.319-13T= (n.319-13T=)
c.253-13T= (n.253-13T=)
c.-90-173399T= (n.-90-173399T=)
c.-25+431637T= (n.-25+431637T=)
n.1332-13T=
10g.54369288A>GCA5506720PCDH15c.334-13T>C (n.334-13T>C)
c.319-13T>C (n.319-13T>C)
c.253-13T>C (n.253-13T>C)
c.-90-173399T>C (n.-90-173399T>C)
c.-25+431637T>C (n.-25+431637T>C)
n.1332-13T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54369289A>GCA2609219621PCDH15c.334-14T>C (n.334-14T>C)
c.319-14T>C (n.319-14T>C)
c.253-14T>C (n.253-14T>C)
c.-90-173400T>C (n.-90-173400T>C)
c.-25+431636T>C (n.-25+431636T>C)
n.1332-14T>C
 gnomAD v4
10g.54369289A>TCA2609219622PCDH15c.334-14T>A (n.334-14T>A)
c.319-14T>A (n.319-14T>A)
c.253-14T>A (n.253-14T>A)
c.-90-173400T>A (n.-90-173400T>A)
c.-25+431636T>A (n.-25+431636T>A)
n.1332-14T>A
 gnomAD v4
10g.54369289_54369290delinsATCA1911054432PCDH15c.334-15_334-14delinsAT (n.334-15_334-14delinsAT)
c.319-15_319-14delinsAT (n.319-15_319-14delinsAT)
c.253-15_253-14delinsAT (n.253-15_253-14delinsAT)
c.-90-173401_-90-173400delinsAT (n.-90-173401_-90-173400delinsAT)
c.-25+431635_-25+431636delinsAT (n.-25+431635_-25+431636delinsAT)
n.1332-15_1332-14delinsAT
10g.54369290T>CCA593783571PCDH15c.334-15A>G (n.334-15A>G)
c.319-15A>G (n.319-15A>G)
c.253-15A>G (n.253-15A>G)
c.-90-173401A>G (n.-90-173401A>G)
c.-25+431635A>G (n.-25+431635A>G)
n.1332-15A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369290T>GCA593783572PCDH15c.334-15A>C (n.334-15A>C)
c.319-15A>C (n.319-15A>C)
c.253-15A>C (n.253-15A>C)
c.-90-173401A>C (n.-90-173401A>C)
c.-25+431635A>C (n.-25+431635A>C)
n.1332-15A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369290T=CA1911054436PCDH15c.334-15A= (n.334-15A=)
c.319-15A= (n.319-15A=)
c.253-15A= (n.253-15A=)
c.-90-173401A= (n.-90-173401A=)
c.-25+431635A= (n.-25+431635A=)
n.1332-15A=
10g.54369290_54369291delCA928568801PCDH15c.334-16_334-15del (n.334-16_334-15del)
c.319-16_319-15del (n.319-16_319-15del)
c.253-16_253-15del (n.253-16_253-15del)
c.-90-173402_-90-173401del (n.-90-173402_-90-173401del)
c.-25+431634_-25+431635del (n.-25+431634_-25+431635del)
n.1332-16_1332-15del
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369291delCA5506721PCDH15c.334-15del (n.334-15del)
c.319-15del (n.319-15del)
c.253-15del (n.253-15del)
c.-90-173401del (n.-90-173401del)
c.-25+431635del (n.-25+431635del)
n.1332-15del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369291T>CCA928568807PCDH15c.334-16A>G (n.334-16A>G)
c.319-16A>G (n.319-16A>G)
c.253-16A>G (n.253-16A>G)
c.-90-173402A>G (n.-90-173402A>G)
c.-25+431634A>G (n.-25+431634A>G)
n.1332-16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369291T=CA1911054439PCDH15c.334-16A= (n.334-16A=)
c.319-16A= (n.319-16A=)
c.253-16A= (n.253-16A=)
c.-90-173402A= (n.-90-173402A=)
c.-25+431634A= (n.-25+431634A=)
n.1332-16A=
10g.54369292_54369305delCA2788049880PCDH15c.334-29_334-16del (n.334-29_334-16del)
c.319-29_319-16del (n.319-29_319-16del)
c.253-29_253-16del (n.253-29_253-16del)
c.-90-173415_-90-173402del (n.-90-173415_-90-173402del)
c.-25+431621_-25+431634del (n.-25+431621_-25+431634del)
n.1332-29_1332-16del
10g.54369292G>ACA653313734PCDH15c.334-17C>T (n.334-17C>T)
c.319-17C>T (n.319-17C>T)
c.253-17C>T (n.253-17C>T)
c.-90-173403C>T (n.-90-173403C>T)
c.-25+431633C>T (n.-25+431633C>T)
n.1332-17C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.54369292G>CCA1911054442PCDH15c.334-17C>G (n.334-17C>G)
c.319-17C>G (n.319-17C>G)
c.253-17C>G (n.253-17C>G)
c.-90-173403C>G (n.-90-173403C>G)
c.-25+431633C>G (n.-25+431633C>G)
n.1332-17C>G
 dbSNP
10g.54369292G=CA1911054441PCDH15c.334-17C= (n.334-17C=)
c.319-17C= (n.319-17C=)
c.253-17C= (n.253-17C=)
c.-90-173403C= (n.-90-173403C=)
c.-25+431633C= (n.-25+431633C=)
n.1332-17C=
10g.54369293C>ACA2609219623PCDH15c.334-18G>T (n.334-18G>T)
c.319-18G>T (n.319-18G>T)
c.253-18G>T (n.253-18G>T)
c.-90-173404G>T (n.-90-173404G>T)
c.-25+431632G>T (n.-25+431632G>T)
n.1332-18G>T
 gnomAD v4
10g.54369293C=CA1911054444PCDH15c.334-18G= (n.334-18G=)
c.319-18G= (n.319-18G=)
c.253-18G= (n.253-18G=)
c.-90-173404G= (n.-90-173404G=)
c.-25+431632G= (n.-25+431632G=)
n.1332-18G=
10g.54369293C>GCA2573145220PCDH15c.334-18G>C (n.334-18G>C)
c.319-18G>C (n.319-18G>C)
c.253-18G>C (n.253-18G>C)
c.-90-173404G>C (n.-90-173404G>C)
c.-25+431632G>C (n.-25+431632G>C)
n.1332-18G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54369293C>TCA5506722PCDH15c.334-18G>A (n.334-18G>A)
c.319-18G>A (n.319-18G>A)
c.253-18G>A (n.253-18G>A)
c.-90-173404G>A (n.-90-173404G>A)
c.-25+431632G>A (n.-25+431632G>A)
n.1332-18G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369294delCA2788049881PCDH15c.334-19del (n.334-19del)
c.319-19del (n.319-19del)
c.253-19del (n.253-19del)
c.-90-173405del (n.-90-173405del)
c.-25+431631del (n.-25+431631del)
n.1332-19del
10g.54369294A=CA1911054446PCDH15c.334-19T= (n.334-19T=)
c.319-19T= (n.319-19T=)
c.253-19T= (n.253-19T=)
c.-90-173405T= (n.-90-173405T=)
c.-25+431631T= (n.-25+431631T=)
n.1332-19T=
10g.54369294A>TCA1911054448PCDH15c.334-19T>A (n.334-19T>A)
c.319-19T>A (n.319-19T>A)
c.253-19T>A (n.253-19T>A)
c.-90-173405T>A (n.-90-173405T>A)
c.-25+431631T>A (n.-25+431631T>A)
n.1332-19T>A
 dbSNP
10g.54369295T>ACA5506723PCDH15c.334-20A>T (n.334-20A>T)
c.319-20A>T (n.319-20A>T)
c.253-20A>T (n.253-20A>T)
c.-90-173406A>T (n.-90-173406A>T)
c.-25+431630A>T (n.-25+431630A>T)
n.1332-20A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369295T=CA1911054449PCDH15c.334-20A= (n.334-20A=)
c.319-20A= (n.319-20A=)
c.253-20A= (n.253-20A=)
c.-90-173406A= (n.-90-173406A=)
c.-25+431630A= (n.-25+431630A=)
n.1332-20A=
10g.54369297T>CCA2843301334PCDH15c.334-22A>G (n.334-22A>G)
c.319-22A>G (n.319-22A>G)
c.253-22A>G (n.253-22A>G)
c.-90-173408A>G (n.-90-173408A>G)
c.-25+431628A>G (n.-25+431628A>G)
n.1332-22A>G
10g.54369300delCA2609219624PCDH15c.334-22del (n.334-22del)
c.319-22del (n.319-22del)
c.253-22del (n.253-22del)
c.-90-173408del (n.-90-173408del)
c.-25+431628del (n.-25+431628del)
n.1332-22del
 gnomAD v4
10g.54369297_54369298insACACA2788049882PCDH15c.334-23_334-22insTGT (n.334-23_334-22insTGT)
c.319-23_319-22insTGT (n.319-23_319-22insTGT)
c.253-23_253-22insTGT (n.253-23_253-22insTGT)
c.-90-173409_-90-173408insTGT (n.-90-173409_-90-173408insTGT)
c.-25+431627_-25+431628insTGT (n.-25+431627_-25+431628insTGT)
n.1332-23_1332-22insTGT
10g.54369298T>GCA928568808PCDH15c.334-23A>C (n.334-23A>C)
c.319-23A>C (n.319-23A>C)
c.253-23A>C (n.253-23A>C)
c.-90-173409A>C (n.-90-173409A>C)
c.-25+431627A>C (n.-25+431627A>C)
n.1332-23A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369298T=CA1911054452PCDH15c.334-23A= (n.334-23A=)
c.319-23A= (n.319-23A=)
c.253-23A= (n.253-23A=)
c.-90-173409A= (n.-90-173409A=)
c.-25+431627A= (n.-25+431627A=)
n.1332-23A=
10g.54369300T>ACA2609219625PCDH15c.334-25A>T (n.334-25A>T)
c.319-25A>T (n.319-25A>T)
c.253-25A>T (n.253-25A>T)
c.-90-173411A>T (n.-90-173411A>T)
c.-25+431625A>T (n.-25+431625A>T)
n.1332-25A>T
 gnomAD v4
10g.54369302A>GCA2788049883PCDH15c.334-27T>C (n.334-27T>C)
c.319-27T>C (n.319-27T>C)
c.253-27T>C (n.253-27T>C)
c.-90-173413T>C (n.-90-173413T>C)
c.-25+431623T>C (n.-25+431623T>C)
n.1332-27T>C
10g.54369303A=CA1911054454PCDH15c.334-28T= (n.334-28T=)
c.319-28T= (n.319-28T=)
c.253-28T= (n.253-28T=)
c.-90-173414T= (n.-90-173414T=)
c.-25+431622T= (n.-25+431622T=)
n.1332-28T=
10g.54369303A>GCA593783573PCDH15c.334-28T>C (n.334-28T>C)
c.319-28T>C (n.319-28T>C)
c.253-28T>C (n.253-28T>C)
c.-90-173414T>C (n.-90-173414T>C)
c.-25+431622T>C (n.-25+431622T>C)
n.1332-28T>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.54369304A>TCA2609219626PCDH15c.334-29T>A (n.334-29T>A)
c.319-29T>A (n.319-29T>A)
c.253-29T>A (n.253-29T>A)
c.-90-173415T>A (n.-90-173415T>A)
c.-25+431621T>A (n.-25+431621T>A)
n.1332-29T>A
 gnomAD v4
10g.54369305T>CCA593783550PCDH15c.334-30A>G (n.334-30A>G)
c.319-30A>G (n.319-30A>G)
c.253-30A>G (n.253-30A>G)
c.-90-173416A>G (n.-90-173416A>G)
c.-25+431620A>G (n.-25+431620A>G)
n.1332-30A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.54369305T=CA1911054457PCDH15c.334-30A= (n.334-30A=)
c.319-30A= (n.319-30A=)
c.253-30A= (n.253-30A=)
c.-90-173416A= (n.-90-173416A=)
c.-25+431620A= (n.-25+431620A=)
n.1332-30A=
10g.54369305_54369306insTATGAGCTTACA5506724PCDH15c.334-31_334-30insTAAGCTCATA (n.334-31_334-30insTAAGCTCATA)
c.319-31_319-30insTAAGCTCATA (n.319-31_319-30insTAAGCTCATA)
c.253-31_253-30insTAAGCTCATA (n.253-31_253-30insTAAGCTCATA)
c.-90-173417_-90-173416insTAAGCTCATA (n.-90-173417_-90-173416insTAAGCTCATA)
c.-25+431619_-25+431620insTAAGCTCATA (n.-25+431619_-25+431620insTAAGCTCATA)
n.1332-31_1332-30insTAAGCTCATA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54369306A=CA1911054467PCDH15c.334-31T= (n.334-31T=)
c.319-31T= (n.319-31T=)
c.253-31T= (n.253-31T=)
c.-90-173417T= (n.-90-173417T=)
c.-25+431619T= (n.-25+431619T=)
n.1332-31T=
10g.54369306A>CCA2580938004PCDH15c.334-31T>G (n.334-31T>G)
c.319-31T>G (n.319-31T>G)
c.253-31T>G (n.253-31T>G)
c.-90-173417T>G (n.-90-173417T>G)
c.-25+431619T>G (n.-25+431619T>G)
n.1332-31T>G
10g.54369306A>GCA5506725PCDH15c.334-31T>C (n.334-31T>C)
c.319-31T>C (n.319-31T>C)
c.253-31T>C (n.253-31T>C)
c.-90-173417T>C (n.-90-173417T>C)
c.-25+431619T>C (n.-25+431619T>C)
n.1332-31T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369306A>TCA2580938005PCDH15c.334-31T>A (n.334-31T>A)
c.319-31T>A (n.319-31T>A)
c.253-31T>A (n.253-31T>A)
c.-90-173417T>A (n.-90-173417T>A)
c.-25+431619T>A (n.-25+431619T>A)
n.1332-31T>A
10g.54369307C>ACA5506726PCDH15c.334-32G>T (n.334-32G>T)
c.319-32G>T (n.319-32G>T)
c.253-32G>T (n.253-32G>T)
c.-90-173418G>T (n.-90-173418G>T)
c.-25+431618G>T (n.-25+431618G>T)
n.1332-32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369307C=CA1911054469PCDH15c.334-32G= (n.334-32G=)
c.319-32G= (n.319-32G=)
c.253-32G= (n.253-32G=)
c.-90-173418G= (n.-90-173418G=)
c.-25+431618G= (n.-25+431618G=)
n.1332-32G=
10g.54369307C>TCA928568814PCDH15c.334-32G>A (n.334-32G>A)
c.319-32G>A (n.319-32G>A)
c.253-32G>A (n.253-32G>A)
c.-90-173418G>A (n.-90-173418G>A)
c.-25+431618G>A (n.-25+431618G>A)
n.1332-32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369308T>CCA2721536152PCDH15c.334-33A>G (n.334-33A>G)
c.319-33A>G (n.319-33A>G)
c.253-33A>G (n.253-33A>G)
c.-90-173419A>G (n.-90-173419A>G)
c.-25+431617A>G (n.-25+431617A>G)
n.1332-33A>G
 dbSNP
10g.54369308T>GCA5506727PCDH15c.334-33A>C (n.334-33A>C)
c.319-33A>C (n.319-33A>C)
c.253-33A>C (n.253-33A>C)
c.-90-173419A>C (n.-90-173419A>C)
c.-25+431617A>C (n.-25+431617A>C)
n.1332-33A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369308T=CA1911054472PCDH15c.334-33A= (n.334-33A=)
c.319-33A= (n.319-33A=)
c.253-33A= (n.253-33A=)
c.-90-173419A= (n.-90-173419A=)
c.-25+431617A= (n.-25+431617A=)
n.1332-33A=
10g.54369309A=CA1911054475PCDH15c.334-34T= (n.334-34T=)
c.319-34T= (n.319-34T=)
c.253-34T= (n.253-34T=)
c.-90-173420T= (n.-90-173420T=)
c.-25+431616T= (n.-25+431616T=)
n.1332-34T=
10g.54369309A>GCA5506728PCDH15c.334-34T>C (n.334-34T>C)
c.319-34T>C (n.319-34T>C)
c.253-34T>C (n.253-34T>C)
c.-90-173420T>C (n.-90-173420T>C)
c.-25+431616T>C (n.-25+431616T>C)
n.1332-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369309A>TCA5506729PCDH15c.334-34T>A (n.334-34T>A)
c.319-34T>A (n.319-34T>A)
c.253-34T>A (n.253-34T>A)
c.-90-173420T>A (n.-90-173420T>A)
c.-25+431616T>A (n.-25+431616T>A)
n.1332-34T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369310A=CA1911054478PCDH15c.334-35T= (n.334-35T=)
c.319-35T= (n.319-35T=)
c.253-35T= (n.253-35T=)
c.-90-173421T= (n.-90-173421T=)
c.-25+431615T= (n.-25+431615T=)
n.1332-35T=
10g.54369310A>TCA5506730PCDH15c.334-35T>A (n.334-35T>A)
c.319-35T>A (n.319-35T>A)
c.253-35T>A (n.253-35T>A)
c.-90-173421T>A (n.-90-173421T>A)
c.-25+431615T>A (n.-25+431615T>A)
n.1332-35T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54369311T>ACA2843301335PCDH15c.334-36A>T (n.334-36A>T)
c.319-36A>T (n.319-36A>T)
c.253-36A>T (n.253-36A>T)
c.-90-173422A>T (n.-90-173422A>T)
c.-25+431614A>T (n.-25+431614A>T)
n.1332-36A>T
10g.54369311T>CCA5506731PCDH15c.334-36A>G (n.334-36A>G)
c.319-36A>G (n.319-36A>G)
c.253-36A>G (n.253-36A>G)
c.-90-173422A>G (n.-90-173422A>G)
c.-25+431614A>G (n.-25+431614A>G)
n.1332-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369311T=CA1911054480PCDH15c.334-36A= (n.334-36A=)
c.319-36A= (n.319-36A=)
c.253-36A= (n.253-36A=)
c.-90-173422A= (n.-90-173422A=)
c.-25+431614A= (n.-25+431614A=)
n.1332-36A=
10g.54369312T>ACA593783551PCDH15c.334-37A>T (n.334-37A>T)
c.319-37A>T (n.319-37A>T)
c.253-37A>T (n.253-37A>T)
c.-90-173423A>T (n.-90-173423A>T)
c.-25+431613A>T (n.-25+431613A>T)
n.1332-37A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369312T>GCA5506732PCDH15c.334-37A>C (n.334-37A>C)
c.319-37A>C (n.319-37A>C)
c.253-37A>C (n.253-37A>C)
c.-90-173423A>C (n.-90-173423A>C)
c.-25+431613A>C (n.-25+431613A>C)
n.1332-37A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369312T=CA1911054482PCDH15c.334-37A= (n.334-37A=)
c.319-37A= (n.319-37A=)
c.253-37A= (n.253-37A=)
c.-90-173423A= (n.-90-173423A=)
c.-25+431613A= (n.-25+431613A=)
n.1332-37A=
10g.54369314A=CA1911054483PCDH15c.334-39T= (n.334-39T=)
c.319-39T= (n.319-39T=)
c.253-39T= (n.253-39T=)
c.-90-173425T= (n.-90-173425T=)
c.-25+431611T= (n.-25+431611T=)
n.1332-39T=
10g.54369314A>GCA5506733PCDH15c.334-39T>C (n.334-39T>C)
c.319-39T>C (n.319-39T>C)
c.253-39T>C (n.253-39T>C)
c.-90-173425T>C (n.-90-173425T>C)
c.-25+431611T>C (n.-25+431611T>C)
n.1332-39T>C
 dbSNP ExAC

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