Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.54369103_54369104dupCA2609219611PCDH15c.489+24_489+25dup (n.489+24_489+25dup)
c.474+24_474+25dup (n.474+24_474+25dup)
c.408+24_408+25dup (n.408+24_408+25dup)
c.-90-173207_-90-173206dup (n.-90-173207_-90-173206dup)
c.-25+431829_-25+431830dup (n.-25+431829_-25+431830dup)
n.1487+24_1487+25dup
 gnomAD v4
10g.54369103_54369104delCA5506688PCDH15c.489+24_489+25del (n.489+24_489+25del)
c.474+24_474+25del (n.474+24_474+25del)
c.408+24_408+25del (n.408+24_408+25del)
c.-90-173207_-90-173206del (n.-90-173207_-90-173206del)
c.-25+431829_-25+431830del (n.-25+431829_-25+431830del)
n.1487+24_1487+25del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369104G>ACA2609219614PCDH15c.489+16C>T (n.489+16C>T)
c.474+16C>T (n.474+16C>T)
c.408+16C>T (n.408+16C>T)
c.-90-173215C>T (n.-90-173215C>T)
c.-25+431821C>T (n.-25+431821C>T)
n.1487+16C>T
 gnomAD v4
10g.54369105T>GCA207587183PCDH15c.489+15A>C (n.489+15A>C)
c.474+15A>C (n.474+15A>C)
c.408+15A>C (n.408+15A>C)
c.-90-173216A>C (n.-90-173216A>C)
c.-25+431820A>C (n.-25+431820A>C)
n.1487+15A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369105T=CA1911053991PCDH15c.489+15A= (n.489+15A=)
c.474+15A= (n.474+15A=)
c.408+15A= (n.408+15A=)
c.-90-173216A= (n.-90-173216A=)
c.-25+431820A= (n.-25+431820A=)
n.1487+15A=
10g.54369108A>GCA653313730PCDH15c.489+12T>C (n.489+12T>C)
c.474+12T>C (n.474+12T>C)
c.408+12T>C (n.408+12T>C)
c.-90-173219T>C (n.-90-173219T>C)
c.-25+431817T>C (n.-25+431817T>C)
n.1487+12T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.54369109_54369110insGTCA2546806493PCDH15c.489+11_489+12insCA (n.489+11_489+12insCA)
c.474+11_474+12insCA (n.474+11_474+12insCA)
c.408+11_408+12insCA (n.408+11_408+12insCA)
c.-90-173220_-90-173219insCA (n.-90-173220_-90-173219insCA)
c.-25+431816_-25+431817insCA (n.-25+431816_-25+431817insCA)
n.1487+11_1487+12insCA
10g.54369110_54369111insAAGTTATTTTCTGGATTTTAAAATCAAGTTCTCA2543220843PCDH15c.489+9_489+10insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT (n.489+9_489+10insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT)
c.474+9_474+10insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT (n.474+9_474+10insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT)
c.408+9_408+10insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT (n.408+9_408+10insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT)
c.-90-173222_-90-173221insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT (n.-90-173222_-90-173221insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT)
c.-25+431814_-25+431815insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT (n.-25+431814_-25+431815insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT)
n.1487+9_1487+10insAGAACTTGATTTTAAAATCCAGAAAATAACTT
10g.54369111G>ACA2609219615PCDH15c.489+9C>T (n.489+9C>T)
c.474+9C>T (n.474+9C>T)
c.408+9C>T (n.408+9C>T)
c.-90-173222C>T (n.-90-173222C>T)
c.-25+431814C>T (n.-25+431814C>T)
n.1487+9C>T
 gnomAD v4
10g.54369111G>TCA2697558373PCDH15c.489+9C>A (n.489+9C>A)
c.474+9C>A (n.474+9C>A)
c.408+9C>A (n.408+9C>A)
c.-90-173222C>A (n.-90-173222C>A)
c.-25+431814C>A (n.-25+431814C>A)
n.1487+9C>A
 ClinVar
10g.54369113A>CCA2609219616PCDH15c.489+7T>G (n.489+7T>G)
c.474+7T>G (n.474+7T>G)
c.408+7T>G (n.408+7T>G)
c.-90-173224T>G (n.-90-173224T>G)
c.-25+431812T>G (n.-25+431812T>G)
n.1487+7T>G
 gnomAD v4
10g.54369114A>GCA2609219617PCDH15c.489+6T>C (n.489+6T>C)
c.474+6T>C (n.474+6T>C)
c.408+6T>C (n.408+6T>C)
c.-90-173225T>C (n.-90-173225T>C)
c.-25+431811T>C (n.-25+431811T>C)
n.1487+6T>C
 gnomAD v4
10g.54369116T>CCA2609219618PCDH15c.489+4A>G (n.489+4A>G)
c.474+4A>G (n.474+4A>G)
c.408+4A>G (n.408+4A>G)
c.-90-173227A>G (n.-90-173227A>G)
c.-25+431809A>G (n.-25+431809A>G)
n.1487+4A>G
 gnomAD v4
10g.54369117G=CA1911053993PCDH15c.489+3C= (n.489+3C=)
c.474+3C= (n.474+3C=)
c.408+3C= (n.408+3C=)
c.-90-173228C= (n.-90-173228C=)
c.-25+431808C= (n.-25+431808C=)
n.1487+3C=
10g.54369117G>TCA207587184PCDH15c.489+3C>A (n.489+3C>A)
c.474+3C>A (n.474+3C>A)
c.408+3C>A (n.408+3C>A)
c.-90-173228C>A (n.-90-173228C>A)
c.-25+431808C>A (n.-25+431808C>A)
n.1487+3C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369118A>CCA376542055PCDH15c.489+2T>G (n.489+2T>G)
c.474+2T>G (n.474+2T>G)
c.408+2T>G (n.408+2T>G)
c.-90-173229T>G (n.-90-173229T>G)
c.-25+431807T>G (n.-25+431807T>G)
n.1487+2T>G
10g.54369118A>GCA376542056PCDH15c.489+2T>C (n.489+2T>C)
c.474+2T>C (n.474+2T>C)
c.408+2T>C (n.408+2T>C)
c.-90-173229T>C (n.-90-173229T>C)
c.-25+431807T>C (n.-25+431807T>C)
n.1487+2T>C
 gnomAD v4
10g.54369118A>TCA376542057PCDH15c.489+2T>A (n.489+2T>A)
c.474+2T>A (n.474+2T>A)
c.408+2T>A (n.408+2T>A)
c.-90-173229T>A (n.-90-173229T>A)
c.-25+431807T>A (n.-25+431807T>A)
n.1487+2T>A
10g.54369119C>ACA376542058PCDH15c.489+1G>T (n.489+1G>T)
c.474+1G>T (n.474+1G>T)
c.408+1G>T (n.408+1G>T)
c.-90-173230G>T (n.-90-173230G>T)
c.-25+431806G>T (n.-25+431806G>T)
n.1487+1G>T
10g.54369119C>GCA376542059PCDH15c.489+1G>C (n.489+1G>C)
c.474+1G>C (n.474+1G>C)
c.408+1G>C (n.408+1G>C)
c.-90-173230G>C (n.-90-173230G>C)
c.-25+431806G>C (n.-25+431806G>C)
n.1487+1G>C
10g.54369119C>TCA376542060PCDH15c.489+1G>A (n.489+1G>A)
c.474+1G>A (n.474+1G>A)
c.408+1G>A (n.408+1G>A)
c.-90-173230G>A (n.-90-173230G>A)
c.-25+431806G>A (n.-25+431806G>A)
n.1487+1G>A
10g.54369120C>ACA376542062PCDH15c.489G>T (p.Glu163Asp)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.-90-173231G>T (n.-90-173231G>T)
c.-25+431805G>T (n.-25+431805G>T)
n.1487G>T
10g.54369120C>GCA376542061PCDH15c.489G>C (p.Glu163Asp)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.-90-173231G>C (n.-90-173231G>C)
c.-25+431805G>C (n.-25+431805G>C)
n.1487G>C
10g.54369120C>TCA469525556PCDH15c.489G>A (p.Glu163=)
c.474G>A (p.Glu158=)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.-90-173231G>A (n.-90-173231G>A)
c.-25+431805G>A (n.-25+431805G>A)
n.1487G>A
10g.54369121T>ACA376542063PCDH15c.488A>T (p.Glu163Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.-90-173232A>T (n.-90-173232A>T)
c.-25+431804A>T (n.-25+431804A>T)
n.1486A>T
10g.54369121T>CCA376542064PCDH15c.488A>G (p.Glu163Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.-90-173232A>G (n.-90-173232A>G)
c.-25+431804A>G (n.-25+431804A>G)
n.1486A>G
10g.54369121T>GCA376542065PCDH15c.488A>C (p.Glu163Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.-90-173232A>C (n.-90-173232A>C)
c.-25+431804A>C (n.-25+431804A>C)
n.1486A>C
10g.54369122C>ACA376542066PCDH15c.487G>T (p.Glu163Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.-90-173233G>T (n.-90-173233G>T)
c.-25+431803G>T (n.-25+431803G>T)
n.1485G>T
 ClinVar
10g.54369122C>GCA376542067PCDH15c.487G>C (p.Glu163Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.-90-173233G>C (n.-90-173233G>C)
c.-25+431803G>C (n.-25+431803G>C)
n.1485G>C
10g.54369122C>TCA376542068PCDH15c.487G>A (p.Glu163Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.-90-173233G>A (n.-90-173233G>A)
c.-25+431803G>A (n.-25+431803G>A)
n.1485G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369123A=CA1911053998PCDH15c.486T= (p.Asn162=)
c.471T= (p.Asn157=)
c.405T= (p.Asn135=)
c.-90-173234T= (n.-90-173234T=)
c.-25+431802T= (n.-25+431802T=)
n.1484T=
10g.54369123A>CCA376542069PCDH15c.486T>G (p.Asn162Lys)
c.471T>G (p.Asn157Lys)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.-90-173234T>G (n.-90-173234T>G)
c.-25+431802T>G (n.-25+431802T>G)
n.1484T>G
10g.54369123A>GCA5506692PCDH15c.486T>C (p.Asn162=)
c.471T>C (p.Asn157=)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.-90-173234T>C (n.-90-173234T>C)
c.-25+431802T>C (n.-25+431802T>C)
n.1484T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369123A>TCA376542070PCDH15c.486T>A (p.Asn162Lys)
c.471T>A (p.Asn157Lys)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.-90-173234T>A (n.-90-173234T>A)
c.-25+431802T>A (n.-25+431802T>A)
n.1484T>A
10g.54369124T>ACA376542071PCDH15c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.470A>T (p.Asn157Ile)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.-90-173235A>T (n.-90-173235A>T)
c.-25+431801A>T (n.-25+431801A>T)
n.1483A>T
10g.54369124T>CCA177615PCDH15c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.-90-173235A>G (n.-90-173235A>G)
c.-25+431801A>G (n.-25+431801A>G)
n.1483A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369124T>GCA376542072PCDH15c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.470A>C (p.Asn157Thr)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.-90-173235A>C (n.-90-173235A>C)
c.-25+431801A>C (n.-25+431801A>C)
n.1483A>C
10g.54369124T=CA1911054003PCDH15c.485A= (p.Asn162=)
c.470A= (p.Asn157=)
c.404A= (p.Asn135=)
c.-90-173235A= (n.-90-173235A=)
c.-25+431801A= (n.-25+431801A=)
n.1483A=
10g.54369125T>ACA376542073PCDH15c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.-90-173236A>T (n.-90-173236A>T)
c.-25+431800A>T (n.-25+431800A>T)
n.1482A>T
10g.54369125T>CCA376542074PCDH15c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.469A>G (p.Asn157Asp)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.-90-173236A>G (n.-90-173236A>G)
c.-25+431800A>G (n.-25+431800A>G)
n.1482A>G
10g.54369125T>GCA376542075PCDH15c.484A>C (p.Asn162His)
c.469A>C (p.Asn157His)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.-90-173236A>C (n.-90-173236A>C)
c.-25+431800A>C (n.-25+431800A>C)
n.1482A>C
10g.54369126C>ACA207587185PCDH15c.483G>T (p.Val161=)
c.468G>T (p.Val156=)
c.402G>T (p.Val134=)
c.-90-173237G>T (n.-90-173237G>T)
c.-25+431799G>T (n.-25+431799G>T)
n.1481G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369126C=CA1911054011PCDH15c.483G= (p.Val161=)
c.468G= (p.Val156=)
c.402G= (p.Val134=)
c.-90-173237G= (n.-90-173237G=)
c.-25+431799G= (n.-25+431799G=)
n.1481G=
10g.54369126C>GCA469525557PCDH15c.483G>C (p.Val161=)
c.468G>C (p.Val156=)
c.402G>C (p.Val134=)
c.-90-173237G>C (n.-90-173237G>C)
c.-25+431799G>C (n.-25+431799G>C)
n.1481G>C
10g.54369126C>TCA469525558PCDH15c.483G>A (p.Val161=)
c.468G>A (p.Val156=)
c.402G>A (p.Val134=)
c.-90-173237G>A (n.-90-173237G>A)
c.-25+431799G>A (n.-25+431799G>A)
n.1481G>A
 ClinVar
10g.54369127A>CCA376542076PCDH15c.482T>G (p.Val161Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.401T>G (p.Val134Gly)
c.-90-173238T>G (n.-90-173238T>G)
c.-25+431798T>G (n.-25+431798T>G)
n.1480T>G
10g.54369127A>GCA376542077PCDH15c.482T>C (p.Val161Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.401T>C (p.Val134Ala)
c.-90-173238T>C (n.-90-173238T>C)
c.-25+431798T>C (n.-25+431798T>C)
n.1480T>C
10g.54369127A>TCA376542078PCDH15c.482T>A (p.Val161Glu)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.401T>A (p.Val134Glu)
c.-90-173238T>A (n.-90-173238T>A)
c.-25+431798T>A (n.-25+431798T>A)
n.1480T>A
10g.54369128C>ACA376542079PCDH15c.481G>T (p.Val161Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.400G>T (p.Val134Leu)
c.-90-173239G>T (n.-90-173239G>T)
c.-25+431797G>T (n.-25+431797G>T)
n.1479G>T
10g.54369128C=CA1911054019PCDH15c.481G= (p.Val161=)
c.466G= (p.Val156=)
c.400G= (p.Val134=)
c.-90-173239G= (n.-90-173239G=)
c.-25+431797G= (n.-25+431797G=)
n.1479G=
10g.54369128C>GCA5506694PCDH15c.481G>C (p.Val161Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.400G>C (p.Val134Leu)
c.-90-173239G>C (n.-90-173239G>C)
c.-25+431797G>C (n.-25+431797G>C)
n.1479G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369128C>TCA5506693PCDH15c.481G>A (p.Val161Met)
c.466G>A (p.Val156Met)
c.400G>A (p.Val134Met)
c.-90-173239G>A (n.-90-173239G>A)
c.-25+431797G>A (n.-25+431797G>A)
n.1479G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369129T>ACA207587186PCDH15c.480A>T (p.Thr160=)
c.465A>T (p.Thr155=)
c.399A>T (p.Thr133=)
c.-90-173240A>T (n.-90-173240A>T)
c.-25+431796A>T (n.-25+431796A>T)
n.1478A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369129T>CCA469525559PCDH15c.480A>G (p.Thr160=)
c.465A>G (p.Thr155=)
c.399A>G (p.Thr133=)
c.-90-173240A>G (n.-90-173240A>G)
c.-25+431796A>G (n.-25+431796A>G)
n.1478A>G
 ClinVar dbSNP
10g.54369129T>GCA469525560PCDH15c.480A>C (p.Thr160=)
c.465A>C (p.Thr155=)
c.399A>C (p.Thr133=)
c.-90-173240A>C (n.-90-173240A>C)
c.-25+431796A>C (n.-25+431796A>C)
n.1478A>C
10g.54369129T=CA1911054033PCDH15c.480A= (p.Thr160=)
c.465A= (p.Thr155=)
c.399A= (p.Thr133=)
c.-90-173240A= (n.-90-173240A=)
c.-25+431796A= (n.-25+431796A=)
n.1478A=
10g.54369130G>ACA376542081PCDH15c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.-90-173241C>T (n.-90-173241C>T)
c.-25+431795C>T (n.-25+431795C>T)
n.1477C>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369130G>CCA376542080PCDH15c.479C>G (p.Thr160Arg)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.-90-173241C>G (n.-90-173241C>G)
c.-25+431795C>G (n.-25+431795C>G)
n.1477C>G
10g.54369130G>TCA376542082PCDH15c.479C>A (p.Thr160Lys)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.-90-173241C>A (n.-90-173241C>A)
c.-25+431795C>A (n.-25+431795C>A)
n.1477C>A
10g.54369131T>ACA376542083PCDH15c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.-90-173242A>T (n.-90-173242A>T)
c.-25+431794A>T (n.-25+431794A>T)
n.1476A>T
10g.54369131T>CCA207587187PCDH15c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.-90-173242A>G (n.-90-173242A>G)
c.-25+431794A>G (n.-25+431794A>G)
n.1476A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369131T>GCA376542084PCDH15c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.-90-173242A>C (n.-90-173242A>C)
c.-25+431794A>C (n.-25+431794A>C)
n.1476A>C
10g.54369131T=CA1911054036PCDH15c.478A= (p.Thr160=)
c.463A= (p.Thr155=)
c.397A= (p.Thr133=)
c.-90-173242A= (n.-90-173242A=)
c.-25+431794A= (n.-25+431794A=)
n.1476A=
10g.54369132G>ACA469525563PCDH15c.477C>T (p.Ala159=)
c.462C>T (p.Ala154=)
c.396C>T (p.Ala132=)
c.-90-173243C>T (n.-90-173243C>T)
c.-25+431793C>T (n.-25+431793C>T)
n.1475C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369132G>CCA469525561PCDH15c.477C>G (p.Ala159=)
c.462C>G (p.Ala154=)
c.396C>G (p.Ala132=)
c.-90-173243C>G (n.-90-173243C>G)
c.-25+431793C>G (n.-25+431793C>G)
n.1475C>G
10g.54369132G=CA1911054041PCDH15c.477C= (p.Ala159=)
c.462C= (p.Ala154=)
c.396C= (p.Ala132=)
c.-90-173243C= (n.-90-173243C=)
c.-25+431793C= (n.-25+431793C=)
n.1475C=
10g.54369132G>TCA469525562PCDH15c.477C>A (p.Ala159=)
c.462C>A (p.Ala154=)
c.396C>A (p.Ala132=)
c.-90-173243C>A (n.-90-173243C>A)
c.-25+431793C>A (n.-25+431793C>A)
n.1475C>A
 dbSNP
10g.54369133G>ACA376542085PCDH15c.476C>T (p.Ala159Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.-90-173244C>T (n.-90-173244C>T)
c.-25+431792C>T (n.-25+431792C>T)
n.1474C>T
10g.54369133G>CCA376542087PCDH15c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.-90-173244C>G (n.-90-173244C>G)
c.-25+431792C>G (n.-25+431792C>G)
n.1474C>G
10g.54369133G=CA1911054047PCDH15c.476C= (p.Ala159=)
c.461C= (p.Ala154=)
c.395C= (p.Ala132=)
c.-90-173244C= (n.-90-173244C=)
c.-25+431792C= (n.-25+431792C=)
n.1474C=
10g.54369133G>TCA376542086PCDH15c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.-90-173244C>A (n.-90-173244C>A)
c.-25+431792C>A (n.-25+431792C>A)
n.1474C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369134C>ACA376542088PCDH15c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.-90-173245G>T (n.-90-173245G>T)
c.-25+431791G>T (n.-25+431791G>T)
n.1473G>T
10g.54369134C=CA1911054051PCDH15c.475G= (p.Ala159=)
c.460G= (p.Ala154=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.-90-173245G= (n.-90-173245G=)
c.-25+431791G= (n.-25+431791G=)
n.1473G=
10g.54369134C>GCA376542089PCDH15c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.-90-173245G>C (n.-90-173245G>C)
c.-25+431791G>C (n.-25+431791G>C)
n.1473G>C
10g.54369134C>TCA376542090PCDH15c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.-90-173245G>A (n.-90-173245G>A)
c.-25+431791G>A (n.-25+431791G>A)
n.1473G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.54369135A=CA1911054056PCDH15c.474T= (p.Tyr158=)
c.459T= (p.Tyr153=)
c.393T= (p.Tyr131=)
c.-90-173246T= (n.-90-173246T=)
c.-25+431790T= (n.-25+431790T=)
n.1472T=
10g.54369135A>CCA376542091PCDH15c.474T>G (p.Tyr158Ter)
c.459T>G (p.Tyr153Ter)
c.393T>G (p.Tyr131Ter)
c.-90-173246T>G (n.-90-173246T>G)
c.-25+431790T>G (n.-25+431790T>G)
n.1472T>G
10g.54369135A>GCA469525564PCDH15c.474T>C (p.Tyr158=)
c.459T>C (p.Tyr153=)
c.393T>C (p.Tyr131=)
c.-90-173246T>C (n.-90-173246T>C)
c.-25+431790T>C (n.-25+431790T>C)
n.1472T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369135A>TCA376542092PCDH15c.474T>A (p.Tyr158Ter)
c.459T>A (p.Tyr153Ter)
c.393T>A (p.Tyr131Ter)
c.-90-173246T>A (n.-90-173246T>A)
c.-25+431790T>A (n.-25+431790T>A)
n.1472T>A
10g.54369136T>ACA376542093PCDH15c.473A>T (p.Tyr158Phe)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.-90-173247A>T (n.-90-173247A>T)
c.-25+431789A>T (n.-25+431789A>T)
n.1471A>T
 dbSNP
10g.54369136T>CCA207587188PCDH15c.473A>G (p.Tyr158Cys)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.-90-173247A>G (n.-90-173247A>G)
c.-25+431789A>G (n.-25+431789A>G)
n.1471A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369136T>GCA376542094PCDH15c.473A>C (p.Tyr158Ser)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.-90-173247A>C (n.-90-173247A>C)
c.-25+431789A>C (n.-25+431789A>C)
n.1471A>C
10g.54369136T=CA1911054062PCDH15c.473A= (p.Tyr158=)
c.458A= (p.Tyr153=)
c.392A= (p.Tyr131=)
c.-90-173247A= (n.-90-173247A=)
c.-25+431789A= (n.-25+431789A=)
n.1471A=
10g.54369137A>CCA376542095PCDH15c.472T>G (p.Tyr158Asp)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.-90-173248T>G (n.-90-173248T>G)
c.-25+431788T>G (n.-25+431788T>G)
n.1470T>G
10g.54369137A>GCA376542096PCDH15c.472T>C (p.Tyr158His)
c.457T>C (p.Tyr153His)
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.-90-173248T>C (n.-90-173248T>C)
c.-25+431788T>C (n.-25+431788T>C)
n.1470T>C
10g.54369137A>TCA376542097PCDH15c.472T>A (p.Tyr158Asn)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.-90-173248T>A (n.-90-173248T>A)
c.-25+431788T>A (n.-25+431788T>A)
n.1470T>A
10g.54369137dupCA2695199481PCDH15c.472dup (p.Tyr158LeufsTer6)
c.457dup (p.Tyr153LeufsTer6)
c.391dup (p.Tyr131LeufsTer6)
c.-90-173248dup (n.-90-173248dup)
c.-25+431788dup (n.-25+431788dup)
n.1470dup
 ClinVar
10g.54369138G>ACA469525565PCDH15c.471C>T (p.Tyr157=)
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.390C>T (p.Tyr130=)
c.-90-173249C>T (n.-90-173249C>T)
c.-25+431787C>T (n.-25+431787C>T)
n.1469C>T
10g.54369138G>CCA376542099PCDH15c.471C>G (p.Tyr157Ter)
c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.-90-173249C>G (n.-90-173249C>G)
c.-25+431787C>G (n.-25+431787C>G)
n.1469C>G
10g.54369138G>TCA376542098PCDH15c.471C>A (p.Tyr157Ter)
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.-90-173249C>A (n.-90-173249C>A)
c.-25+431787C>A (n.-25+431787C>A)
n.1469C>A
10g.54369139T>ACA376542100PCDH15c.470A>T (p.Tyr157Phe)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.-90-173250A>T (n.-90-173250A>T)
c.-25+431786A>T (n.-25+431786A>T)
n.1468A>T
 gnomAD v4
10g.54369139T>CCA376542101PCDH15c.470A>G (p.Tyr157Cys)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.-90-173250A>G (n.-90-173250A>G)
c.-25+431786A>G (n.-25+431786A>G)
n.1468A>G
10g.54369139T>GCA376542102PCDH15c.470A>C (p.Tyr157Ser)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.-90-173250A>C (n.-90-173250A>C)
c.-25+431786A>C (n.-25+431786A>C)
n.1468A>C
10g.54369140A>CCA376542103PCDH15c.469T>G (p.Tyr157Asp)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.-90-173251T>G (n.-90-173251T>G)
c.-25+431785T>G (n.-25+431785T>G)
n.1467T>G
10g.54369140A>GCA376542104PCDH15c.469T>C (p.Tyr157His)
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.388T>C (p.Tyr130His)
c.-90-173251T>C (n.-90-173251T>C)
c.-25+431785T>C (n.-25+431785T>C)
n.1467T>C
10g.54369140A>TCA376542105PCDH15c.469T>A (p.Tyr157Asn)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.-90-173251T>A (n.-90-173251T>A)
c.-25+431785T>A (n.-25+431785T>A)
n.1467T>A
10g.54369141G>ACA469525566PCDH15c.468C>T (p.Ser156=)
c.453C>T (p.Ser151=)
c.387C>T (p.Ser129=)
c.-90-173252C>T (n.-90-173252C>T)
c.-25+431784C>T (n.-25+431784C>T)
n.1466C>T
 ClinVar
10g.54369141G>CCA376542106PCDH15c.468C>G (p.Ser156Arg)
c.453C>G (p.Ser151Arg)
c.387C>G (p.Ser129Arg)
c.-90-173252C>G (n.-90-173252C>G)
c.-25+431784C>G (n.-25+431784C>G)
n.1466C>G
10g.54369141G>TCA376542107PCDH15c.468C>A (p.Ser156Arg)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
c.387C>A (p.Ser129Arg)
c.-90-173252C>A (n.-90-173252C>A)
c.-25+431784C>A (n.-25+431784C>A)
n.1466C>A
10g.54369142C>ACA376542108PCDH15c.467G>T (p.Ser156Ile)
c.452G>T (p.Ser151Ile)
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.-90-173253G>T (n.-90-173253G>T)
c.-25+431783G>T (n.-25+431783G>T)
n.1465G>T
10g.54369142C>GCA376542109PCDH15c.467G>C (p.Ser156Thr)
c.452G>C (p.Ser151Thr)
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.-90-173253G>C (n.-90-173253G>C)
c.-25+431783G>C (n.-25+431783G>C)
n.1465G>C
10g.54369142C>TCA376542110PCDH15c.467G>A (p.Ser156Asn)
c.452G>A (p.Ser151Asn)
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.-90-173253G>A (n.-90-173253G>A)
c.-25+431783G>A (n.-25+431783G>A)
n.1465G>A
10g.54369143T>ACA5506695PCDH15c.466A>T (p.Ser156Cys)
c.451A>T (p.Ser151Cys)
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.-90-173254A>T (n.-90-173254A>T)
c.-25+431782A>T (n.-25+431782A>T)
n.1464A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369143T>CCA376542112PCDH15c.466A>G (p.Ser156Gly)
c.451A>G (p.Ser151Gly)
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.-90-173254A>G (n.-90-173254A>G)
c.-25+431782A>G (n.-25+431782A>G)
n.1464A>G
 ClinVar dbSNP
10g.54369143T>GCA376542111PCDH15c.466A>C (p.Ser156Arg)
c.451A>C (p.Ser151Arg)
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.-90-173254A>C (n.-90-173254A>C)
c.-25+431782A>C (n.-25+431782A>C)
n.1464A>C
10g.54369143T=CA1911054070PCDH15c.466A= (p.Ser156=)
c.451A= (p.Ser151=)
c.385A= (p.Ser129=)
c.-90-173254A= (n.-90-173254A=)
c.-25+431782A= (n.-25+431782A=)
n.1464A=
10g.54369144T>ACA376542113PCDH15c.465A>T (p.Glu155Asp)
c.450A>T (p.Glu150Asp)
c.384A>T (p.Glu128Asp)
c.-90-173255A>T (n.-90-173255A>T)
c.-25+431781A>T (n.-25+431781A>T)
n.1463A>T
10g.54369144T>CCA469525567PCDH15c.465A>G (p.Glu155=)
c.450A>G (p.Glu150=)
c.384A>G (p.Glu128=)
c.-90-173255A>G (n.-90-173255A>G)
c.-25+431781A>G (n.-25+431781A>G)
n.1463A>G
10g.54369144T>GCA376542114PCDH15c.465A>C (p.Glu155Asp)
c.450A>C (p.Glu150Asp)
c.384A>C (p.Glu128Asp)
c.-90-173255A>C (n.-90-173255A>C)
c.-25+431781A>C (n.-25+431781A>C)
n.1463A>C
 dbSNP
10g.54369144T=CA1911054072PCDH15c.465A= (p.Glu155=)
c.450A= (p.Glu150=)
c.384A= (p.Glu128=)
c.-90-173255A= (n.-90-173255A=)
c.-25+431781A= (n.-25+431781A=)
n.1463A=
10g.54369145T>ACA376542115PCDH15c.464A>T (p.Glu155Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
c.-90-173256A>T (n.-90-173256A>T)
c.-25+431780A>T (n.-25+431780A>T)
n.1462A>T
10g.54369145T>CCA376542116PCDH15c.464A>G (p.Glu155Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
c.-90-173256A>G (n.-90-173256A>G)
c.-25+431780A>G (n.-25+431780A>G)
n.1462A>G
10g.54369145T>GCA376542117PCDH15c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
c.-90-173256A>C (n.-90-173256A>C)
c.-25+431780A>C (n.-25+431780A>C)
n.1462A>C
10g.54369146C>ACA376542120PCDH15c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
c.-90-173257G>T (n.-90-173257G>T)
c.-25+431779G>T (n.-25+431779G>T)
n.1461G>T
10g.54369146C>GCA376542118PCDH15c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
c.-90-173257G>C (n.-90-173257G>C)
c.-25+431779G>C (n.-25+431779G>C)
n.1461G>C
10g.54369146C>TCA376542119PCDH15c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
c.-90-173257G>A (n.-90-173257G>A)
c.-25+431779G>A (n.-25+431779G>A)
n.1461G>A
10g.54369147A>CCA376542121PCDH15c.462T>G (p.His154Gln)
c.447T>G (p.His149Gln)
c.381T>G (p.His127Gln)
c.-90-173258T>G (n.-90-173258T>G)
c.-25+431778T>G (n.-25+431778T>G)
n.1460T>G
10g.54369147A>GCA469525568PCDH15c.462T>C (p.His154=)
c.447T>C (p.His149=)
c.381T>C (p.His127=)
c.-90-173258T>C (n.-90-173258T>C)
c.-25+431778T>C (n.-25+431778T>C)
n.1460T>C
10g.54369147A>TCA376542122PCDH15c.462T>A (p.His154Gln)
c.447T>A (p.His149Gln)
c.381T>A (p.His127Gln)
c.-90-173258T>A (n.-90-173258T>A)
c.-25+431778T>A (n.-25+431778T>A)
n.1460T>A
10g.54369148T>ACA376542123PCDH15c.461A>T (p.His154Leu)
c.446A>T (p.His149Leu)
c.380A>T (p.His127Leu)
c.-90-173259A>T (n.-90-173259A>T)
c.-25+431777A>T (n.-25+431777A>T)
n.1459A>T
10g.54369148T>CCA376542124PCDH15c.461A>G (p.His154Arg)
c.446A>G (p.His149Arg)
c.380A>G (p.His127Arg)
c.-90-173259A>G (n.-90-173259A>G)
c.-25+431777A>G (n.-25+431777A>G)
n.1459A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369148T>GCA5506696PCDH15c.461A>C (p.His154Pro)
c.446A>C (p.His149Pro)
c.380A>C (p.His127Pro)
c.-90-173259A>C (n.-90-173259A>C)
c.-25+431777A>C (n.-25+431777A>C)
n.1459A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369148T=CA1911054077PCDH15c.461A= (p.His154=)
c.446A= (p.His149=)
c.380A= (p.His127=)
c.-90-173259A= (n.-90-173259A=)
c.-25+431777A= (n.-25+431777A=)
n.1459A=
10g.54369149G>ACA376542125PCDH15c.460C>T (p.His154Tyr)
c.445C>T (p.His149Tyr)
c.379C>T (p.His127Tyr)
c.-90-173260C>T (n.-90-173260C>T)
c.-25+431776C>T (n.-25+431776C>T)
n.1458C>T
10g.54369149G>CCA376542127PCDH15c.460C>G (p.His154Asp)
c.445C>G (p.His149Asp)
c.379C>G (p.His127Asp)
c.-90-173260C>G (n.-90-173260C>G)
c.-25+431776C>G (n.-25+431776C>G)
n.1458C>G
10g.54369149G=CA1911054084PCDH15c.460C= (p.His154=)
c.445C= (p.His149=)
c.379C= (p.His127=)
c.-90-173260C= (n.-90-173260C=)
c.-25+431776C= (n.-25+431776C=)
n.1458C=
10g.54369149G>TCA376542126PCDH15c.460C>A (p.His154Asn)
c.445C>A (p.His149Asn)
c.379C>A (p.His127Asn)
c.-90-173260C>A (n.-90-173260C>A)
c.-25+431776C>A (n.-25+431776C>A)
n.1458C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369149_54369178delinsGCTTGAAAGTGGGTGAGTTGTCATTCCTGTCA1911054082PCDH15c.431_460delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC (p.Asp144=)
c.416_445delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC (p.Asp139=)
c.350_379delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC (p.Asp117=)
c.-90-173289_-90-173260delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC (n.-90-173289_-90-173260delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC)
c.-25+431747_-25+431776delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC (n.-25+431747_-25+431776delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC)
n.1429_1458delinsACAGGAATGACAACTCACCCACTTTCAAGC
10g.54369150C>ACA376542128PCDH15c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.444G>T (p.Lys148Asn)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.-90-173261G>T (n.-90-173261G>T)
c.-25+431775G>T (n.-25+431775G>T)
n.1457G>T
10g.54369150C>GCA376542129PCDH15c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.444G>C (p.Lys148Asn)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.-90-173261G>C (n.-90-173261G>C)
c.-25+431775G>C (n.-25+431775G>C)
n.1457G>C
10g.54369150C>TCA469525569PCDH15c.459G>A (p.Lys153=)
c.444G>A (p.Lys148=)
c.378G>A (p.Lys126=)
c.-90-173261G>A (n.-90-173261G>A)
c.-25+431775G>A (n.-25+431775G>A)
n.1457G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.54369152_54369180delCA16041378PCDH15c.431_459del (p.Asp144AlafsTer2)
c.416_444del (p.Asp139AlafsTer2)
c.350_378del (p.Asp117AlafsTer2)
c.-90-173289_-90-173261del (n.-90-173289_-90-173261del)
c.-25+431747_-25+431775del (n.-25+431747_-25+431775del)
n.1429_1457del
 ClinVar dbSNP
10g.54369151T>ACA376542130PCDH15c.458A>T (p.Lys153Met)
c.443A>T (p.Lys148Met)
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.-90-173262A>T (n.-90-173262A>T)
c.-25+431774A>T (n.-25+431774A>T)
n.1456A>T
10g.54369151T>CCA376542131PCDH15c.458A>G (p.Lys153Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.-90-173262A>G (n.-90-173262A>G)
c.-25+431774A>G (n.-25+431774A>G)
n.1456A>G
10g.54369151T>GCA376542132PCDH15c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.-90-173262A>C (n.-90-173262A>C)
c.-25+431774A>C (n.-25+431774A>C)
n.1456A>C
 gnomAD v4
10g.54369152T>ACA376542133PCDH15c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.-90-173263A>T (n.-90-173263A>T)
c.-25+431773A>T (n.-25+431773A>T)
n.1455A>T
10g.54369152T>CCA376542134PCDH15c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.-90-173263A>G (n.-90-173263A>G)
c.-25+431773A>G (n.-25+431773A>G)
n.1455A>G
10g.54369152T>GCA376542135PCDH15c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.-90-173263A>C (n.-90-173263A>C)
c.-25+431773A>C (n.-25+431773A>C)
n.1455A>C
10g.54369153G>ACA469525570PCDH15c.456C>T (p.Phe152=)
c.441C>T (p.Phe147=)
c.375C>T (p.Phe125=)
c.-90-173264C>T (n.-90-173264C>T)
c.-25+431772C>T (n.-25+431772C>T)
n.1454C>T
 gnomAD v4
10g.54369153G>CCA376542136PCDH15c.456C>G (p.Phe152Leu)
c.441C>G (p.Phe147Leu)
c.375C>G (p.Phe125Leu)
c.-90-173264C>G (n.-90-173264C>G)
c.-25+431772C>G (n.-25+431772C>G)
n.1454C>G
10g.54369153G>TCA376542137PCDH15c.456C>A (p.Phe152Leu)
c.441C>A (p.Phe147Leu)
c.375C>A (p.Phe125Leu)
c.-90-173264C>A (n.-90-173264C>A)
c.-25+431772C>A (n.-25+431772C>A)
n.1454C>A
10g.54369154A=CA1911054094PCDH15c.455T= (p.Phe152=)
c.440T= (p.Phe147=)
c.374T= (p.Phe125=)
c.-90-173265T= (n.-90-173265T=)
c.-25+431771T= (n.-25+431771T=)
n.1453T=
10g.54369154A>CCA376542139PCDH15c.455T>G (p.Phe152Cys)
c.440T>G (p.Phe147Cys)
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.-90-173265T>G (n.-90-173265T>G)
c.-25+431771T>G (n.-25+431771T>G)
n.1453T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
10g.54369154A>GCA5506697PCDH15c.455T>C (p.Phe152Ser)
c.440T>C (p.Phe147Ser)
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.-90-173265T>C (n.-90-173265T>C)
c.-25+431771T>C (n.-25+431771T>C)
n.1453T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.54369154A>TCA376542138PCDH15c.455T>A (p.Phe152Tyr)
c.440T>A (p.Phe147Tyr)
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.-90-173265T>A (n.-90-173265T>A)
c.-25+431771T>A (n.-25+431771T>A)
n.1453T>A
10g.54369155A>CCA376542140PCDH15c.454T>G (p.Phe152Val)
c.439T>G (p.Phe147Val)
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.-90-173266T>G (n.-90-173266T>G)
c.-25+431770T>G (n.-25+431770T>G)
n.1452T>G
10g.54369155A>GCA376542142PCDH15c.454T>C (p.Phe152Leu)
c.439T>C (p.Phe147Leu)
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.-90-173266T>C (n.-90-173266T>C)
c.-25+431770T>C (n.-25+431770T>C)
n.1452T>C
10g.54369155A>TCA376542141PCDH15c.454T>A (p.Phe152Ile)
c.439T>A (p.Phe147Ile)
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.-90-173266T>A (n.-90-173266T>A)
c.-25+431770T>A (n.-25+431770T>A)
n.1452T>A
10g.54369156A>CCA469525571PCDH15c.453T>G (p.Thr151=)
c.438T>G (p.Thr146=)
c.372T>G (p.Thr124=)
c.-90-173267T>G (n.-90-173267T>G)
c.-25+431769T>G (n.-25+431769T>G)
n.1451T>G
10g.54369156A>GCA469525572PCDH15c.453T>C (p.Thr151=)
c.438T>C (p.Thr146=)
c.372T>C (p.Thr124=)
c.-90-173267T>C (n.-90-173267T>C)
c.-25+431769T>C (n.-25+431769T>C)
n.1451T>C
10g.54369156A>TCA469525573PCDH15c.453T>A (p.Thr151=)
c.438T>A (p.Thr146=)
c.372T>A (p.Thr124=)
c.-90-173267T>A (n.-90-173267T>A)
c.-25+431769T>A (n.-25+431769T>A)
n.1451T>A
10g.54369157G>ACA376542143PCDH15c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.437C>T (p.Thr146Ile)
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.-90-173268C>T (n.-90-173268C>T)
c.-25+431768C>T (n.-25+431768C>T)
n.1450C>T
10g.54369157G>CCA376542144PCDH15c.452C>G (p.Thr151Ser)
c.437C>G (p.Thr146Ser)
c.371C>G (p.Thr124Ser)
c.-90-173268C>G (n.-90-173268C>G)
c.-25+431768C>G (n.-25+431768C>G)
n.1450C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369157G=CA1911054098PCDH15c.452C= (p.Thr151=)
c.437C= (p.Thr146=)
c.371C= (p.Thr124=)
c.-90-173268C= (n.-90-173268C=)
c.-25+431768C= (n.-25+431768C=)
n.1450C=
10g.54369157G>TCA376542145PCDH15c.452C>A (p.Thr151Asn)
c.437C>A (p.Thr146Asn)
c.371C>A (p.Thr124Asn)
c.-90-173268C>A (n.-90-173268C>A)
c.-25+431768C>A (n.-25+431768C>A)
n.1450C>A
 dbSNP
10g.54369158T>ACA207587189PCDH15c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.436A>T (p.Thr146Ser)
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.-90-173269A>T (n.-90-173269A>T)
c.-25+431767A>T (n.-25+431767A>T)
n.1449A>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369158T>CCA376542146PCDH15c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.436A>G (p.Thr146Ala)
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.-90-173269A>G (n.-90-173269A>G)
c.-25+431767A>G (n.-25+431767A>G)
n.1449A>G
10g.54369158T>GCA376542147PCDH15c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.436A>C (p.Thr146Pro)
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.-90-173269A>C (n.-90-173269A>C)
c.-25+431767A>C (n.-25+431767A>C)
n.1449A>C
10g.54369158T=CA1911054110PCDH15c.451A= (p.Thr151=)
c.436A= (p.Thr146=)
c.370A= (p.Thr124=)
c.-90-173269A= (n.-90-173269A=)
c.-25+431767A= (n.-25+431767A=)
n.1449A=
10g.54369159G>ACA469525574PCDH15c.450C>T (p.Pro150=)
c.435C>T (p.Pro145=)
c.369C>T (p.Pro123=)
c.-90-173270C>T (n.-90-173270C>T)
c.-25+431766C>T (n.-25+431766C>T)
n.1448C>T
 ClinVar
10g.54369159G>CCA469525575PCDH15c.450C>G (p.Pro150=)
c.435C>G (p.Pro145=)
c.369C>G (p.Pro123=)
c.-90-173270C>G (n.-90-173270C>G)
c.-25+431766C>G (n.-25+431766C>G)
n.1448C>G
10g.54369159G=CA1911054114PCDH15c.450C= (p.Pro150=)
c.435C= (p.Pro145=)
c.369C= (p.Pro123=)
c.-90-173270C= (n.-90-173270C=)
c.-25+431766C= (n.-25+431766C=)
n.1448C=
10g.54369159G>TCA207587190PCDH15c.450C>A (p.Pro150=)
c.435C>A (p.Pro145=)
c.369C>A (p.Pro123=)
c.-90-173270C>A (n.-90-173270C>A)
c.-25+431766C>A (n.-25+431766C>A)
n.1448C>A
 dbSNP
10g.54369160G>ACA376542148PCDH15c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.434C>T (p.Pro145Leu)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.-90-173271C>T (n.-90-173271C>T)
c.-25+431765C>T (n.-25+431765C>T)
n.1447C>T
10g.54369160G>CCA376542149PCDH15c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.434C>G (p.Pro145Arg)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.-90-173271C>G (n.-90-173271C>G)
c.-25+431765C>G (n.-25+431765C>G)
n.1447C>G
10g.54369160G>TCA376542150PCDH15c.449C>A (p.Pro150His)
c.434C>A (p.Pro145His)
c.368C>A (p.Pro123His)
c.-90-173271C>A (n.-90-173271C>A)
c.-25+431765C>A (n.-25+431765C>A)
n.1447C>A
10g.54369161G>ACA376542151PCDH15c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.433C>T (p.Pro145Ser)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.-90-173272C>T (n.-90-173272C>T)
c.-25+431764C>T (n.-25+431764C>T)
n.1446C>T
10g.54369161G>CCA376542152PCDH15c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.433C>G (p.Pro145Ala)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.-90-173272C>G (n.-90-173272C>G)
c.-25+431764C>G (n.-25+431764C>G)
n.1446C>G
10g.54369161G=CA1911054118PCDH15c.448C= (p.Pro150=)
c.433C= (p.Pro145=)
c.367C= (p.Pro123=)
c.-90-173272C= (n.-90-173272C=)
c.-25+431764C= (n.-25+431764C=)
n.1446C=
10g.54369161G>TCA5506698PCDH15c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.433C>A (p.Pro145Thr)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.-90-173272C>A (n.-90-173272C>A)
c.-25+431764C>A (n.-25+431764C>A)
n.1446C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369162T>ACA469525576PCDH15c.447A>T (p.Ser149=)
c.432A>T (p.Ser144=)
c.366A>T (p.Ser122=)
c.-90-173273A>T (n.-90-173273A>T)
c.-25+431763A>T (n.-25+431763A>T)
n.1445A>T
 ClinVar dbSNP
10g.54369162T>CCA469525577PCDH15c.447A>G (p.Ser149=)
c.432A>G (p.Ser144=)
c.366A>G (p.Ser122=)
c.-90-173273A>G (n.-90-173273A>G)
c.-25+431763A>G (n.-25+431763A>G)
n.1445A>G
 gnomAD v4
10g.54369162T>GCA469525578PCDH15c.447A>C (p.Ser149=)
c.432A>C (p.Ser144=)
c.366A>C (p.Ser122=)
c.-90-173273A>C (n.-90-173273A>C)
c.-25+431763A>C (n.-25+431763A>C)
n.1445A>C
10g.54369163G>ACA376542153PCDH15c.446C>T (p.Ser149Leu)
c.431C>T (p.Ser144Leu)
c.365C>T (p.Ser122Leu)
c.-90-173274C>T (n.-90-173274C>T)
c.-25+431762C>T (n.-25+431762C>T)
n.1444C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369163G>CCA376542155PCDH15c.446C>G (p.Ser149Ter)
c.431C>G (p.Ser144Ter)
c.365C>G (p.Ser122Ter)
c.-90-173274C>G (n.-90-173274C>G)
c.-25+431762C>G (n.-25+431762C>G)
n.1444C>G
10g.54369163G=CA1911054122PCDH15c.446C= (p.Ser149=)
c.431C= (p.Ser144=)
c.365C= (p.Ser122=)
c.-90-173274C= (n.-90-173274C=)
c.-25+431762C= (n.-25+431762C=)
n.1444C=
10g.54369163G>TCA376542154PCDH15c.446C>A (p.Ser149Ter)
c.431C>A (p.Ser144Ter)
c.365C>A (p.Ser122Ter)
c.-90-173274C>A (n.-90-173274C>A)
c.-25+431762C>A (n.-25+431762C>A)
n.1444C>A
10g.54369164A=CA1911054126PCDH15c.445T= (p.Ser149=)
c.430T= (p.Ser144=)
c.364T= (p.Ser122=)
c.-90-173275T= (n.-90-173275T=)
c.-25+431761T= (n.-25+431761T=)
n.1443T=
10g.54369164A>CCA376542156PCDH15c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.-90-173275T>G (n.-90-173275T>G)
c.-25+431761T>G (n.-25+431761T>G)
n.1443T>G
10g.54369164A>GCA376542157PCDH15c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.-90-173275T>C (n.-90-173275T>C)
c.-25+431761T>C (n.-25+431761T>C)
n.1443T>C
 dbSNP
10g.54369164A>TCA376542158PCDH15c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.-90-173275T>A (n.-90-173275T>A)
c.-25+431761T>A (n.-25+431761T>A)
n.1443T>A
10g.54369164_54369171dupCA2573053281PCDH15c.438_445dup (p.Ser149LeufsTer16)
c.423_430dup (p.Ser144LeufsTer16)
c.357_364dup (p.Ser122LeufsTer16)
c.-90-173282_-90-173275dup (n.-90-173282_-90-173275dup)
c.-25+431754_-25+431761dup (n.-25+431754_-25+431761dup)
n.1436_1443dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54369165G>ACA5506699PCDH15c.444C>T (p.Asn148=)
c.429C>T (p.Asn143=)
c.363C>T (p.Asn121=)
c.-90-173276C>T (n.-90-173276C>T)
c.-25+431760C>T (n.-25+431760C>T)
n.1442C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369165G>CCA376542159PCDH15c.444C>G (p.Asn148Lys)
c.429C>G (p.Asn143Lys)
c.363C>G (p.Asn121Lys)
c.-90-173276C>G (n.-90-173276C>G)
c.-25+431760C>G (n.-25+431760C>G)
n.1442C>G
10g.54369165G=CA1911054130PCDH15c.444C= (p.Asn148=)
c.429C= (p.Asn143=)
c.363C= (p.Asn121=)
c.-90-173276C= (n.-90-173276C=)
c.-25+431760C= (n.-25+431760C=)
n.1442C=
10g.54369165G>TCA376542160PCDH15c.444C>A (p.Asn148Lys)
c.429C>A (p.Asn143Lys)
c.363C>A (p.Asn121Lys)
c.-90-173276C>A (n.-90-173276C>A)
c.-25+431760C>A (n.-25+431760C>A)
n.1442C>A
10g.54369166T>ACA376542161PCDH15c.443A>T (p.Asn148Ile)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.-90-173277A>T (n.-90-173277A>T)
c.-25+431759A>T (n.-25+431759A>T)
n.1441A>T
10g.54369166T>CCA376542162PCDH15c.443A>G (p.Asn148Ser)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.-90-173277A>G (n.-90-173277A>G)
c.-25+431759A>G (n.-25+431759A>G)
n.1441A>G
 ClinVar
10g.54369166T>GCA376542163PCDH15c.443A>C (p.Asn148Thr)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.-90-173277A>C (n.-90-173277A>C)
c.-25+431759A>C (n.-25+431759A>C)
n.1441A>C
10g.54369167T>ACA376542166PCDH15c.442A>T (p.Asn148Tyr)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.-90-173278A>T (n.-90-173278A>T)
c.-25+431758A>T (n.-25+431758A>T)
n.1440A>T
10g.54369167T>CCA376542165PCDH15c.442A>G (p.Asn148Asp)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.-90-173278A>G (n.-90-173278A>G)
c.-25+431758A>G (n.-25+431758A>G)
n.1440A>G
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369167T>GCA376542164PCDH15c.442A>C (p.Asn148His)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.361A>C (p.Asn121His)
c.-90-173278A>C (n.-90-173278A>C)
c.-25+431758A>C (n.-25+431758A>C)
n.1440A>C
10g.54369168G>ACA469525579PCDH15c.441C>T (p.Asp147=)
c.426C>T (p.Asp142=)
c.360C>T (p.Asp120=)
c.-90-173279C>T (n.-90-173279C>T)
c.-25+431757C>T (n.-25+431757C>T)
n.1439C>T
10g.54369168G>CCA376542167PCDH15c.441C>G (p.Asp147Glu)
c.426C>G (p.Asp142Glu)
c.360C>G (p.Asp120Glu)
c.-90-173279C>G (n.-90-173279C>G)
c.-25+431757C>G (n.-25+431757C>G)
n.1439C>G
10g.54369168G>TCA376542168PCDH15c.441C>A (p.Asp147Glu)
c.426C>A (p.Asp142Glu)
c.360C>A (p.Asp120Glu)
c.-90-173279C>A (n.-90-173279C>A)
c.-25+431757C>A (n.-25+431757C>A)
n.1439C>A
10g.54369169T>ACA376542169PCDH15c.440A>T (p.Asp147Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
c.359A>T (p.Asp120Val)
c.-90-173280A>T (n.-90-173280A>T)
c.-25+431756A>T (n.-25+431756A>T)
n.1438A>T
10g.54369169T>CCA376542170PCDH15c.440A>G (p.Asp147Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
c.359A>G (p.Asp120Gly)
c.-90-173280A>G (n.-90-173280A>G)
c.-25+431756A>G (n.-25+431756A>G)
n.1438A>G
10g.54369169T>GCA376542171PCDH15c.440A>C (p.Asp147Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
c.359A>C (p.Asp120Ala)
c.-90-173280A>C (n.-90-173280A>C)
c.-25+431756A>C (n.-25+431756A>C)
n.1438A>C
10g.54369170C>ACA376542172PCDH15c.439G>T (p.Asp147Tyr)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
c.358G>T (p.Asp120Tyr)
c.-90-173281G>T (n.-90-173281G>T)
c.-25+431755G>T (n.-25+431755G>T)
n.1437G>T
10g.54369170C>GCA376542173PCDH15c.439G>C (p.Asp147His)
c.424G>C (p.Asp142His)
c.358G>C (p.Asp120His)
c.-90-173281G>C (n.-90-173281G>C)
c.-25+431755G>C (n.-25+431755G>C)
n.1437G>C
10g.54369170C>TCA376542174PCDH15c.439G>A (p.Asp147Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
c.358G>A (p.Asp120Asn)
c.-90-173281G>A (n.-90-173281G>A)
c.-25+431755G>A (n.-25+431755G>A)
n.1437G>A
10g.54369171A>CCA376542175PCDH15c.438T>G (p.Asn146Lys)
c.423T>G (p.Asn141Lys)
c.357T>G (p.Asn119Lys)
c.-90-173282T>G (n.-90-173282T>G)
c.-25+431754T>G (n.-25+431754T>G)
n.1436T>G
 ClinVar
10g.54369171A>GCA469525580PCDH15c.438T>C (p.Asn146=)
c.423T>C (p.Asn141=)
c.357T>C (p.Asn119=)
c.-90-173282T>C (n.-90-173282T>C)
c.-25+431754T>C (n.-25+431754T>C)
n.1436T>C
10g.54369171A>TCA376542176PCDH15c.438T>A (p.Asn146Lys)
c.423T>A (p.Asn141Lys)
c.357T>A (p.Asn119Lys)
c.-90-173282T>A (n.-90-173282T>A)
c.-25+431754T>A (n.-25+431754T>A)
n.1436T>A
10g.54369172T>ACA376542177PCDH15c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.-90-173283A>T (n.-90-173283A>T)
c.-25+431753A>T (n.-25+431753A>T)
n.1435A>T
10g.54369172T>CCA376542178PCDH15c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.-90-173283A>G (n.-90-173283A>G)
c.-25+431753A>G (n.-25+431753A>G)
n.1435A>G
10g.54369172T>GCA376542179PCDH15c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.-90-173283A>C (n.-90-173283A>C)
c.-25+431753A>C (n.-25+431753A>C)
n.1435A>C
10g.54369173delCA2574550720PCDH15c.437del (p.Asn146MetfsTer16)
c.422del (p.Asn141MetfsTer16)
c.356del (p.Asn119MetfsTer16)
c.-90-173283del (n.-90-173283del)
c.-25+431753del (n.-25+431753del)
n.1435del
 gnomAD v4
10g.54369173T>ACA376542181PCDH15c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.-90-173284A>T (n.-90-173284A>T)
c.-25+431752A>T (n.-25+431752A>T)
n.1434A>T
10g.54369173T>CCA5506700PCDH15c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.-90-173284A>G (n.-90-173284A>G)
c.-25+431752A>G (n.-25+431752A>G)
n.1434A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369173T>GCA376542180PCDH15c.436A>C (p.Asn146His)
c.421A>C (p.Asn141His)
c.355A>C (p.Asn119His)
c.-90-173284A>C (n.-90-173284A>C)
c.-25+431752A>C (n.-25+431752A>C)
n.1434A>C
10g.54369173T=CA1911054132PCDH15c.436A= (p.Asn146=)
c.421A= (p.Asn141=)
c.355A= (p.Asn119=)
c.-90-173284A= (n.-90-173284A=)
c.-25+431752A= (n.-25+431752A=)
n.1434A=
10g.54369174C>ACA376542182PCDH15c.435G>T (p.Arg145Ser)
c.420G>T (p.Arg140Ser)
c.354G>T (p.Arg118Ser)
c.-90-173285G>T (n.-90-173285G>T)
c.-25+431751G>T (n.-25+431751G>T)
n.1433G>T
10g.54369174C>GCA376542183PCDH15c.435G>C (p.Arg145Ser)
c.420G>C (p.Arg140Ser)
c.354G>C (p.Arg118Ser)
c.-90-173285G>C (n.-90-173285G>C)
c.-25+431751G>C (n.-25+431751G>C)
n.1433G>C
10g.54369174C>TCA469525581PCDH15c.435G>A (p.Arg145=)
c.420G>A (p.Arg140=)
c.354G>A (p.Arg118=)
c.-90-173285G>A (n.-90-173285G>A)
c.-25+431751G>A (n.-25+431751G>A)
n.1433G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369175C>ACA376542184PCDH15c.434G>T (p.Arg145Met)
c.419G>T (p.Arg140Met)
c.353G>T (p.Arg118Met)
c.-90-173286G>T (n.-90-173286G>T)
c.-25+431750G>T (n.-25+431750G>T)
n.1432G>T
10g.54369175C=CA1911054137PCDH15c.434G= (p.Arg145=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.-90-173286G= (n.-90-173286G=)
c.-25+431750G= (n.-25+431750G=)
n.1432G=
10g.54369175C>GCA5506701PCDH15c.434G>C (p.Arg145Thr)
c.419G>C (p.Arg140Thr)
c.353G>C (p.Arg118Thr)
c.-90-173286G>C (n.-90-173286G>C)
c.-25+431750G>C (n.-25+431750G>C)
n.1432G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369175C>TCA376542185PCDH15c.434G>A (p.Arg145Lys)
c.419G>A (p.Arg140Lys)
c.353G>A (p.Arg118Lys)
c.-90-173286G>A (n.-90-173286G>A)
c.-25+431750G>A (n.-25+431750G>A)
n.1432G>A
10g.54369176T>ACA376542186PCDH15c.433A>T (p.Arg145Trp)
c.418A>T (p.Arg140Trp)
c.352A>T (p.Arg118Trp)
c.-90-173287A>T (n.-90-173287A>T)
c.-25+431749A>T (n.-25+431749A>T)
n.1431A>T
10g.54369176T>CCA376542187PCDH15c.433A>G (p.Arg145Gly)
c.418A>G (p.Arg140Gly)
c.352A>G (p.Arg118Gly)
c.-90-173287A>G (n.-90-173287A>G)
c.-25+431749A>G (n.-25+431749A>G)
n.1431A>G
 gnomAD v4
10g.54369176T>GCA469525582PCDH15c.433A>C (p.Arg145=)
c.418A>C (p.Arg140=)
c.352A>C (p.Arg118=)
c.-90-173287A>C (n.-90-173287A>C)
c.-25+431749A>C (n.-25+431749A>C)
n.1431A>C
10g.54369177G>ACA469525583PCDH15c.432C>T (p.Asp144=)
c.417C>T (p.Asp139=)
c.351C>T (p.Asp117=)
c.-90-173288C>T (n.-90-173288C>T)
c.-25+431748C>T (n.-25+431748C>T)
n.1430C>T
 ClinVar
10g.54369177G>CCA376542188PCDH15c.432C>G (p.Asp144Glu)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.351C>G (p.Asp117Glu)
c.-90-173288C>G (n.-90-173288C>G)
c.-25+431748C>G (n.-25+431748C>G)
n.1430C>G
 ClinVar dbSNP
10g.54369177G>TCA376542189PCDH15c.432C>A (p.Asp144Glu)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.351C>A (p.Asp117Glu)
c.-90-173288C>A (n.-90-173288C>A)
c.-25+431748C>A (n.-25+431748C>A)
n.1430C>A
10g.54369178T>ACA376542190PCDH15c.431A>T (p.Asp144Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.350A>T (p.Asp117Val)
c.-90-173289A>T (n.-90-173289A>T)
c.-25+431747A>T (n.-25+431747A>T)
n.1429A>T
 ClinVar
10g.54369178T>CCA376542191PCDH15c.431A>G (p.Asp144Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.350A>G (p.Asp117Gly)
c.-90-173289A>G (n.-90-173289A>G)
c.-25+431747A>G (n.-25+431747A>G)
n.1429A>G
10g.54369178T>GCA376542192PCDH15c.431A>C (p.Asp144Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.350A>C (p.Asp117Ala)
c.-90-173289A>C (n.-90-173289A>C)
c.-25+431747A>C (n.-25+431747A>C)
n.1429A>C
10g.54369179C>ACA376542194PCDH15c.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.349G>T (p.Asp117Tyr)
c.-90-173290G>T (n.-90-173290G>T)
c.-25+431746G>T (n.-25+431746G>T)
n.1428G>T
10g.54369179C=CA1911054140PCDH15c.430G= (p.Asp144=)
c.415G= (p.Asp139=)
c.349G= (p.Asp117=)
c.-90-173290G= (n.-90-173290G=)
c.-25+431746G= (n.-25+431746G=)
n.1428G=
10g.54369179C>GCA376542195PCDH15c.430G>C (p.Asp144His)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.349G>C (p.Asp117His)
c.-90-173290G>C (n.-90-173290G>C)
c.-25+431746G>C (n.-25+431746G>C)
n.1428G>C
 gnomAD v4
10g.54369179C>TCA376542193PCDH15c.430G>A (p.Asp144Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.349G>A (p.Asp117Asn)
c.-90-173290G>A (n.-90-173290G>A)
c.-25+431746G>A (n.-25+431746G>A)
n.1428G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369180T>ACA376542197PCDH15c.429A>T (p.Arg143Ser)
c.414A>T (p.Arg138Ser)
c.348A>T (p.Arg116Ser)
c.-90-173291A>T (n.-90-173291A>T)
c.-25+431745A>T (n.-25+431745A>T)
n.1427A>T
10g.54369180T>CCA469525584PCDH15c.429A>G (p.Arg143=)
c.414A>G (p.Arg138=)
c.348A>G (p.Arg116=)
c.-90-173291A>G (n.-90-173291A>G)
c.-25+431745A>G (n.-25+431745A>G)
n.1427A>G
10g.54369180T>GCA376542196PCDH15c.429A>C (p.Arg143Ser)
c.414A>C (p.Arg138Ser)
c.348A>C (p.Arg116Ser)
c.-90-173291A>C (n.-90-173291A>C)
c.-25+431745A>C (n.-25+431745A>C)
n.1427A>C
10g.54369181C>ACA376542200PCDH15c.428G>T (p.Arg143Ile)
c.413G>T (p.Arg138Ile)
c.347G>T (p.Arg116Ile)
c.-90-173292G>T (n.-90-173292G>T)
c.-25+431744G>T (n.-25+431744G>T)
n.1426G>T
10g.54369181C=CA1911054145PCDH15c.428G= (p.Arg143=)
c.413G= (p.Arg138=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.-90-173292G= (n.-90-173292G=)
c.-25+431744G= (n.-25+431744G=)
n.1426G=
10g.54369181C>GCA376542198PCDH15c.428G>C (p.Arg143Thr)
c.413G>C (p.Arg138Thr)
c.347G>C (p.Arg116Thr)
c.-90-173292G>C (n.-90-173292G>C)
c.-25+431744G>C (n.-25+431744G>C)
n.1426G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369181C>TCA376542199PCDH15c.428G>A (p.Arg143Lys)
c.413G>A (p.Arg138Lys)
c.347G>A (p.Arg116Lys)
c.-90-173292G>A (n.-90-173292G>A)
c.-25+431744G>A (n.-25+431744G>A)
n.1426G>A
 gnomAD v4
10g.54369182T>ACA376542201PCDH15c.427A>T (p.Arg143Ter)
c.412A>T (p.Arg138Ter)
c.346A>T (p.Arg116Ter)
c.-90-173293A>T (n.-90-173293A>T)
c.-25+431743A>T (n.-25+431743A>T)
n.1425A>T
10g.54369182T>CCA376542202PCDH15c.427A>G (p.Arg143Gly)
c.412A>G (p.Arg138Gly)
c.346A>G (p.Arg116Gly)
c.-90-173293A>G (n.-90-173293A>G)
c.-25+431743A>G (n.-25+431743A>G)
n.1425A>G
10g.54369182T>GCA469525585PCDH15c.427A>C (p.Arg143=)
c.412A>C (p.Arg138=)
c.346A>C (p.Arg116=)
c.-90-173293A>C (n.-90-173293A>C)
c.-25+431743A>C (n.-25+431743A>C)
n.1425A>C
10g.54369183C>ACA469525588PCDH15c.426G>T (p.Val142=)
c.411G>T (p.Val137=)
c.345G>T (p.Val115=)
c.-90-173294G>T (n.-90-173294G>T)
c.-25+431742G>T (n.-25+431742G>T)
n.1424G>T
10g.54369183C=CA1911054152PCDH15c.426G= (p.Val142=)
c.411G= (p.Val137=)
c.345G= (p.Val115=)
c.-90-173294G= (n.-90-173294G=)
c.-25+431742G= (n.-25+431742G=)
n.1424G=
10g.54369183C>GCA469525587PCDH15c.426G>C (p.Val142=)
c.411G>C (p.Val137=)
c.345G>C (p.Val115=)
c.-90-173294G>C (n.-90-173294G>C)
c.-25+431742G>C (n.-25+431742G>C)
n.1424G>C
10g.54369183C>TCA469525586PCDH15c.426G>A (p.Val142=)
c.411G>A (p.Val137=)
c.345G>A (p.Val115=)
c.-90-173294G>A (n.-90-173294G>A)
c.-25+431742G>A (n.-25+431742G>A)
n.1424G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369184A=CA1911054156PCDH15c.425T= (p.Val142=)
c.410T= (p.Val137=)
c.344T= (p.Val115=)
c.-90-173295T= (n.-90-173295T=)
c.-25+431741T= (n.-25+431741T=)
n.1423T=
10g.54369184A>CCA376542203PCDH15c.425T>G (p.Val142Gly)
c.410T>G (p.Val137Gly)
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.-90-173295T>G (n.-90-173295T>G)
c.-25+431741T>G (n.-25+431741T>G)
n.1423T>G
10g.54369184A>GCA207587191PCDH15c.425T>C (p.Val142Ala)
c.410T>C (p.Val137Ala)
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.-90-173295T>C (n.-90-173295T>C)
c.-25+431741T>C (n.-25+431741T>C)
n.1423T>C
 dbSNP
10g.54369184A>TCA376542204PCDH15c.425T>A (p.Val142Glu)
c.410T>A (p.Val137Glu)
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.-90-173295T>A (n.-90-173295T>A)
c.-25+431741T>A (n.-25+431741T>A)
n.1423T>A
10g.54369185C>ACA376542205PCDH15c.424G>T (p.Val142Leu)
c.409G>T (p.Val137Leu)
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.-90-173296G>T (n.-90-173296G>T)
c.-25+431740G>T (n.-25+431740G>T)
n.1422G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369185C=CA1911054159PCDH15c.424G= (p.Val142=)
c.409G= (p.Val137=)
c.343G= (p.Val115=)
c.-90-173296G= (n.-90-173296G=)
c.-25+431740G= (n.-25+431740G=)
n.1422G=
10g.54369185C>GCA376542206PCDH15c.424G>C (p.Val142Leu)
c.409G>C (p.Val137Leu)
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.-90-173296G>C (n.-90-173296G>C)
c.-25+431740G>C (n.-25+431740G>C)
n.1422G>C
10g.54369185C>TCA376542207PCDH15c.424G>A (p.Val142Met)
c.409G>A (p.Val137Met)
c.343G>A (p.Val115Met)
c.-90-173296G>A (n.-90-173296G>A)
c.-25+431740G>A (n.-25+431740G>A)
n.1422G>A
10g.54369186C>ACA469525589PCDH15c.423G>T (p.Val141=)
c.408G>T (p.Val136=)
c.342G>T (p.Val114=)
c.-90-173297G>T (n.-90-173297G>T)
c.-25+431739G>T (n.-25+431739G>T)
n.1421G>T
10g.54369186C=CA1911054161PCDH15c.423G= (p.Val141=)
c.408G= (p.Val136=)
c.342G= (p.Val114=)
c.-90-173297G= (n.-90-173297G=)
c.-25+431739G= (n.-25+431739G=)
n.1421G=
10g.54369186C>GCA469525590PCDH15c.423G>C (p.Val141=)
c.408G>C (p.Val136=)
c.342G>C (p.Val114=)
c.-90-173297G>C (n.-90-173297G>C)
c.-25+431739G>C (n.-25+431739G>C)
n.1421G>C
 ClinVar dbSNP
10g.54369186C>TCA469525591PCDH15c.423G>A (p.Val141=)
c.408G>A (p.Val136=)
c.342G>A (p.Val114=)
c.-90-173297G>A (n.-90-173297G>A)
c.-25+431739G>A (n.-25+431739G>A)
n.1421G>A
10g.54369187A=CA1911054166PCDH15c.422T= (p.Val141=)
c.407T= (p.Val136=)
c.341T= (p.Val114=)
c.-90-173298T= (n.-90-173298T=)
c.-25+431738T= (n.-25+431738T=)
n.1420T=
10g.54369187A>CCA376542208PCDH15c.422T>G (p.Val141Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.-90-173298T>G (n.-90-173298T>G)
c.-25+431738T>G (n.-25+431738T>G)
n.1420T>G
10g.54369187A>GCA376542209PCDH15c.422T>C (p.Val141Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.-90-173298T>C (n.-90-173298T>C)
c.-25+431738T>C (n.-25+431738T>C)
n.1420T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369187A>TCA376542210PCDH15c.422T>A (p.Val141Glu)
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.-90-173298T>A (n.-90-173298T>A)
c.-25+431738T>A (n.-25+431738T>A)
n.1420T>A
 gnomAD v4
10g.54369188C>ACA376542213PCDH15c.421G>T (p.Val141Leu)
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.340G>T (p.Val114Leu)
c.-90-173299G>T (n.-90-173299G>T)
c.-25+431737G>T (n.-25+431737G>T)
n.1419G>T
10g.54369188C>GCA376542211PCDH15c.421G>C (p.Val141Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.-90-173299G>C (n.-90-173299G>C)
c.-25+431737G>C (n.-25+431737G>C)
n.1419G>C
10g.54369188C>TCA376542212PCDH15c.421G>A (p.Val141Met)
c.406G>A (p.Val136Met)
c.340G>A (p.Val114Met)
c.-90-173299G>A (n.-90-173299G>A)
c.-25+431737G>A (n.-25+431737G>A)
n.1419G>A
 gnomAD v4
10g.54369189T>ACA469525592PCDH15c.420A>T (p.Ile140=)
c.405A>T (p.Ile135=)
c.339A>T (p.Ile113=)
c.-90-173300A>T (n.-90-173300A>T)
c.-25+431736A>T (n.-25+431736A>T)
n.1418A>T
10g.54369189T>CCA376542214PCDH15c.420A>G (p.Ile140Met)
c.405A>G (p.Ile135Met)
c.339A>G (p.Ile113Met)
c.-90-173300A>G (n.-90-173300A>G)
c.-25+431736A>G (n.-25+431736A>G)
n.1418A>G
10g.54369189T>GCA469525593PCDH15c.420A>C (p.Ile140=)
c.405A>C (p.Ile135=)
c.339A>C (p.Ile113=)
c.-90-173300A>C (n.-90-173300A>C)
c.-25+431736A>C (n.-25+431736A>C)
n.1418A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369189T=CA1911054167PCDH15c.420A= (p.Ile140=)
c.405A= (p.Ile135=)
c.339A= (p.Ile113=)
c.-90-173300A= (n.-90-173300A=)
c.-25+431736A= (n.-25+431736A=)
n.1418A=
10g.54369190A=CA1911054171PCDH15c.419T= (p.Ile140=)
c.404T= (p.Ile135=)
c.338T= (p.Ile113=)
c.-90-173301T= (n.-90-173301T=)
c.-25+431735T= (n.-25+431735T=)
n.1417T=
10g.54369190A>CCA376542215PCDH15c.419T>G (p.Ile140Arg)
c.404T>G (p.Ile135Arg)
c.338T>G (p.Ile113Arg)
c.-90-173301T>G (n.-90-173301T>G)
c.-25+431735T>G (n.-25+431735T>G)
n.1417T>G
10g.54369190A>GCA5506702PCDH15c.419T>C (p.Ile140Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.338T>C (p.Ile113Thr)
c.-90-173301T>C (n.-90-173301T>C)
c.-25+431735T>C (n.-25+431735T>C)
n.1417T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369190A>TCA376542216PCDH15c.419T>A (p.Ile140Lys)
c.404T>A (p.Ile135Lys)
c.338T>A (p.Ile113Lys)
c.-90-173301T>A (n.-90-173301T>A)
c.-25+431735T>A (n.-25+431735T>A)
n.1417T>A
10g.54369191T>ACA376542217PCDH15c.418A>T (p.Ile140Leu)
c.403A>T (p.Ile135Leu)
c.337A>T (p.Ile113Leu)
c.-90-173302A>T (n.-90-173302A>T)
c.-25+431734A>T (n.-25+431734A>T)
n.1416A>T
10g.54369191T>CCA376542218PCDH15c.418A>G (p.Ile140Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.337A>G (p.Ile113Val)
c.-90-173302A>G (n.-90-173302A>G)
c.-25+431734A>G (n.-25+431734A>G)
n.1416A>G
10g.54369191T>GCA376542219PCDH15c.418A>C (p.Ile140Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.337A>C (p.Ile113Leu)
c.-90-173302A>C (n.-90-173302A>C)
c.-25+431734A>C (n.-25+431734A>C)
n.1416A>C
 gnomAD v4
10g.54369192T>ACA469525594PCDH15c.417A>T (p.Arg139=)
c.402A>T (p.Arg134=)
c.336A>T (p.Arg112=)
c.-90-173303A>T (n.-90-173303A>T)
c.-25+431733A>T (n.-25+431733A>T)
n.1415A>T
10g.54369192T>CCA5506703PCDH15c.417A>G (p.Arg139=)
c.402A>G (p.Arg134=)
c.336A>G (p.Arg112=)
c.-90-173303A>G (n.-90-173303A>G)
c.-25+431733A>G (n.-25+431733A>G)
n.1415A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369192T>GCA469525595PCDH15c.417A>C (p.Arg139=)
c.402A>C (p.Arg134=)
c.336A>C (p.Arg112=)
c.-90-173303A>C (n.-90-173303A>C)
c.-25+431733A>C (n.-25+431733A>C)
n.1415A>C
10g.54369192T=CA1911054177PCDH15c.417A= (p.Arg139=)
c.402A= (p.Arg134=)
c.336A= (p.Arg112=)
c.-90-173303A= (n.-90-173303A=)
c.-25+431733A= (n.-25+431733A=)
n.1415A=
10g.54369193C>ACA5506704PCDH15c.416G>T (p.Arg139Leu)
c.401G>T (p.Arg134Leu)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.-90-173304G>T (n.-90-173304G>T)
c.-25+431732G>T (n.-25+431732G>T)
n.1414G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369193C=CA1911054182PCDH15c.416G= (p.Arg139=)
c.401G= (p.Arg134=)
c.335G= (p.Arg112=)
c.-90-173304G= (n.-90-173304G=)
c.-25+431732G= (n.-25+431732G=)
n.1414G=
10g.54369193C>GCA376542220PCDH15c.416G>C (p.Arg139Pro)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.-90-173304G>C (n.-90-173304G>C)
c.-25+431732G>C (n.-25+431732G>C)
n.1414G>C
10g.54369193C>TCA376542221PCDH15c.416G>A (p.Arg139Gln)
c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.335G>A (p.Arg112Gln)
c.-90-173304G>A (n.-90-173304G>A)
c.-25+431732G>A (n.-25+431732G>A)
n.1414G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369194G>ACA10575816PCDH15c.415C>T (p.Arg139Ter)
c.400C>T (p.Arg134Ter)
c.334C>T (p.Arg112Ter)
c.-90-173305C>T (n.-90-173305C>T)
c.-25+431731C>T (n.-25+431731C>T)
n.1413C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369194G>CCA253346PCDH15c.415C>G (p.Arg139Gly)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.-90-173305C>G (n.-90-173305C>G)
c.-25+431731C>G (n.-25+431731C>G)
n.1413C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54369194G=CA1911054199PCDH15c.415C= (p.Arg139=)
c.400C= (p.Arg134=)
c.334C= (p.Arg112=)
c.-90-173305C= (n.-90-173305C=)
c.-25+431731C= (n.-25+431731C=)
n.1413C=
10g.54369194G>TCA5506705PCDH15c.415C>A (p.Arg139=)
c.400C>A (p.Arg134=)
c.334C>A (p.Arg112=)
c.-90-173305C>A (n.-90-173305C>A)
c.-25+431731C>A (n.-25+431731C>A)
n.1413C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369195C>ACA469525596PCDH15c.414G>T (p.Val138=)
c.399G>T (p.Val133=)
c.333G>T (p.Val111=)
c.-90-173306G>T (n.-90-173306G>T)
c.-25+431730G>T (n.-25+431730G>T)
n.1412G>T
10g.54369195C>GCA469525597PCDH15c.414G>C (p.Val138=)
c.399G>C (p.Val133=)
c.333G>C (p.Val111=)
c.-90-173306G>C (n.-90-173306G>C)
c.-25+431730G>C (n.-25+431730G>C)
n.1412G>C
 gnomAD v4
10g.54369195C>TCA469525598PCDH15c.414G>A (p.Val138=)
c.399G>A (p.Val133=)
c.333G>A (p.Val111=)
c.-90-173306G>A (n.-90-173306G>A)
c.-25+431730G>A (n.-25+431730G>A)
n.1412G>A
10g.54369196A>CCA376542222PCDH15c.413T>G (p.Val138Gly)
c.398T>G (p.Val133Gly)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.-90-173307T>G (n.-90-173307T>G)
c.-25+431729T>G (n.-25+431729T>G)
n.1411T>G
10g.54369196A>GCA376542223PCDH15c.413T>C (p.Val138Ala)
c.398T>C (p.Val133Ala)
c.332T>C (p.Val111Ala)
c.-90-173307T>C (n.-90-173307T>C)
c.-25+431729T>C (n.-25+431729T>C)
n.1411T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369196A>TCA376542224PCDH15c.413T>A (p.Val138Glu)
c.398T>A (p.Val133Glu)
c.332T>A (p.Val111Glu)
c.-90-173307T>A (n.-90-173307T>A)
c.-25+431729T>A (n.-25+431729T>A)
n.1411T>A
10g.54369197C>ACA376542225PCDH15c.412G>T (p.Val138Leu)
c.397G>T (p.Val133Leu)
c.331G>T (p.Val111Leu)
c.-90-173308G>T (n.-90-173308G>T)
c.-25+431728G>T (n.-25+431728G>T)
n.1410G>T
10g.54369197C=CA1911054203PCDH15c.412G= (p.Val138=)
c.397G= (p.Val133=)
c.331G= (p.Val111=)
c.-90-173308G= (n.-90-173308G=)
c.-25+431728G= (n.-25+431728G=)
n.1410G=
10g.54369197C>GCA376542226PCDH15c.412G>C (p.Val138Leu)
c.397G>C (p.Val133Leu)
c.331G>C (p.Val111Leu)
c.-90-173308G>C (n.-90-173308G>C)
c.-25+431728G>C (n.-25+431728G>C)
n.1410G>C
10g.54369197C>TCA5506706PCDH15c.412G>A (p.Val138Met)
c.397G>A (p.Val133Met)
c.331G>A (p.Val111Met)
c.-90-173308G>A (n.-90-173308G>A)
c.-25+431728G>A (n.-25+431728G>A)
n.1410G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369198T>ACA376542227PCDH15c.411A>T (p.Glu137Asp)
c.396A>T (p.Glu132Asp)
c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.-90-173309A>T (n.-90-173309A>T)
c.-25+431727A>T (n.-25+431727A>T)
n.1409A>T
 dbSNP
10g.54369198T>CCA469525599PCDH15c.411A>G (p.Glu137=)
c.396A>G (p.Glu132=)
c.330A>G (p.Glu110=)
c.-90-173309A>G (n.-90-173309A>G)
c.-25+431727A>G (n.-25+431727A>G)
n.1409A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.54369198T>GCA376542228PCDH15c.411A>C (p.Glu137Asp)
c.396A>C (p.Glu132Asp)
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.-90-173309A>C (n.-90-173309A>C)
c.-25+431727A>C (n.-25+431727A>C)
n.1409A>C
 gnomAD v4
10g.54369199T>ACA376542229PCDH15c.410A>T (p.Glu137Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.-90-173310A>T (n.-90-173310A>T)
c.-25+431726A>T (n.-25+431726A>T)
n.1408A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
10g.54369199T>CCA376542230PCDH15c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.-90-173310A>G (n.-90-173310A>G)
c.-25+431726A>G (n.-25+431726A>G)
n.1408A>G
10g.54369199T>GCA376542231PCDH15c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.-90-173310A>C (n.-90-173310A>C)
c.-25+431726A>C (n.-25+431726A>C)
n.1408A>C
10g.54369199T=CA1911054208PCDH15c.410A= (p.Glu137=)
c.395A= (p.Glu132=)
c.329A= (p.Glu110=)
c.-90-173310A= (n.-90-173310A=)
c.-25+431726A= (n.-25+431726A=)
n.1408A=
10g.54369200C>ACA376542234PCDH15c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.-90-173311G>T (n.-90-173311G>T)
c.-25+431725G>T (n.-25+431725G>T)
n.1407G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.54369200C=CA1911054218PCDH15c.409G= (p.Glu137=)
c.394G= (p.Glu132=)
c.328G= (p.Glu110=)
c.-90-173311G= (n.-90-173311G=)
c.-25+431725G= (n.-25+431725G=)
n.1407G=
10g.54369200C>GCA376542233PCDH15c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.-90-173311G>C (n.-90-173311G>C)
c.-25+431725G>C (n.-25+431725G>C)
n.1407G>C
10g.54369200C>TCA376542232PCDH15c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.-90-173311G>A (n.-90-173311G>A)
c.-25+431725G>A (n.-25+431725G>A)
n.1407G>A
10g.54369200dupCA345065PCDH15c.409dup (p.Glu137GlyfsTer11)
c.394dup (p.Glu132GlyfsTer11)
c.328dup (p.Glu110GlyfsTer11)
c.-90-173311dup (n.-90-173311dup)
c.-25+431725dup (n.-25+431725dup)
n.1407dup
 ClinVar dbSNP
10g.54369201A=CA1911054223PCDH15c.408T= (p.His136=)
c.393T= (p.His131=)
c.327T= (p.His109=)
c.-90-173312T= (n.-90-173312T=)
c.-25+431724T= (n.-25+431724T=)
n.1406T=
10g.54369201A>CCA376542235PCDH15c.408T>G (p.His136Gln)
c.393T>G (p.His131Gln)
c.327T>G (p.His109Gln)
c.-90-173312T>G (n.-90-173312T>G)
c.-25+431724T>G (n.-25+431724T>G)
n.1406T>G
10g.54369201A>GCA469525600PCDH15c.408T>C (p.His136=)
c.393T>C (p.His131=)
c.327T>C (p.His109=)
c.-90-173312T>C (n.-90-173312T>C)
c.-25+431724T>C (n.-25+431724T>C)
n.1406T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.54369201A>TCA376542236PCDH15c.408T>A (p.His136Gln)
c.393T>A (p.His131Gln)
c.327T>A (p.His109Gln)
c.-90-173312T>A (n.-90-173312T>A)
c.-25+431724T>A (n.-25+431724T>A)
n.1406T>A
10g.54369202T>ACA376542237PCDH15c.407A>T (p.His136Leu)
c.392A>T (p.His131Leu)
c.326A>T (p.His109Leu)
c.-90-173313A>T (n.-90-173313A>T)
c.-25+431723A>T (n.-25+431723A>T)
n.1405A>T
10g.54369202T>CCA376542238PCDH15c.407A>G (p.His136Arg)
c.392A>G (p.His131Arg)
c.326A>G (p.His109Arg)
c.-90-173313A>G (n.-90-173313A>G)
c.-25+431723A>G (n.-25+431723A>G)
n.1405A>G
10g.54369202T>GCA376542239PCDH15c.407A>C (p.His136Pro)
c.392A>C (p.His131Pro)
c.326A>C (p.His109Pro)
c.-90-173313A>C (n.-90-173313A>C)
c.-25+431723A>C (n.-25+431723A>C)
n.1405A>C
10g.54369203G>ACA376542242PCDH15c.406C>T (p.His136Tyr)
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.325C>T (p.His109Tyr)
c.-90-173314C>T (n.-90-173314C>T)
c.-25+431722C>T (n.-25+431722C>T)
n.1404C>T
 dbSNP
10g.54369203G>CCA376542240PCDH15c.406C>G (p.His136Asp)
c.391C>G (p.His131Asp)
c.325C>G (p.His109Asp)
c.-90-173314C>G (n.-90-173314C>G)
c.-25+431722C>G (n.-25+431722C>G)
n.1404C>G
10g.54369203G=CA1911054229PCDH15c.406C= (p.His136=)
c.391C= (p.His131=)
c.325C= (p.His109=)
c.-90-173314C= (n.-90-173314C=)
c.-25+431722C= (n.-25+431722C=)
n.1404C=
10g.54369203G>TCA376542241PCDH15c.406C>A (p.His136Asn)
c.391C>A (p.His131Asn)
c.325C>A (p.His109Asn)
c.-90-173314C>A (n.-90-173314C>A)
c.-25+431722C>A (n.-25+431722C>A)
n.1404C>A
10g.54369204delCA2697558374PCDH15c.406del (p.His136MetfsTer5)
c.391del (p.His131MetfsTer5)
c.325del (p.His109MetfsTer5)
c.-90-173314del (n.-90-173314del)
c.-25+431722del (n.-25+431722del)
n.1404del
 ClinVar
10g.54369204G>ACA469525601PCDH15c.405C>T (p.Tyr135=)
c.390C>T (p.Tyr130=)
c.324C>T (p.Tyr108=)
c.-90-173315C>T (n.-90-173315C>T)
c.-25+431721C>T (n.-25+431721C>T)
n.1403C>T
10g.54369204G>CCA376542243PCDH15c.405C>G (p.Tyr135Ter)
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.-90-173315C>G (n.-90-173315C>G)
c.-25+431721C>G (n.-25+431721C>G)
n.1403C>G
10g.54369204G>TCA376542244PCDH15c.405C>A (p.Tyr135Ter)
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.-90-173315C>A (n.-90-173315C>A)
c.-25+431721C>A (n.-25+431721C>A)
n.1403C>A

Number of alleles fetched