| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54293256_54293258del | CA2619126699 | NFE2 | c.243_245del (p.Pro82del) c.210_212del (p.Pro71del) c.-61_-59del (n.-61_-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293255G>A | CA385109599 | NFE2 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-63C>T (n.-63C>T) | |
| 12 | g.54293255G>C | CA385109601 | NFE2 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-63C>G (n.-63C>G) | |
| 12 | g.54293255G>T | CA385109600 | NFE2 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-63C>A (n.-63C>A) | |
| 12 | g.54293256T>A | CA479990373 | NFE2 | c.240A>T (p.Pro80=) c.207A>T (p.Pro69=) c.-64A>T (n.-64A>T) | |
| 12 | g.54293256T>C | CA479990374 | NFE2 | c.240A>G (p.Pro80=) c.207A>G (p.Pro69=) c.-64A>G (n.-64A>G) | |
| 12 | g.54293256T>G | CA479990375 | NFE2 | c.240A>C (p.Pro80=) c.207A>C (p.Pro69=) c.-64A>C (n.-64A>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293256T= | CA2037367950 | NFE2 | c.240A= (p.Pro80=) c.207A= (p.Pro69=) c.-64A= (n.-64A=) | |
| 12 | g.54293257G>A | CA6606613 | NFE2 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.54293257G>C | CA385109602 | NFE2 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
| 12 | g.54293257G= | CA2037367951 | NFE2 | c.239C= (p.Pro80=) c.206C= (p.Pro69=) c.-65C= (n.-65C=) | |
| 12 | g.54293257G>T | CA385109603 | NFE2 | c.239C>A (p.Pro80Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293258G>A | CA6606614 | NFE2 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293258G>C | CA385109604 | NFE2 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) | |
| 12 | g.54293258G= | CA2037367952 | NFE2 | c.238C= (p.Pro80=) c.205C= (p.Pro69=) c.-66C= (n.-66C=) | |
| 12 | g.54293258G>T | CA385109605 | NFE2 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) | |
| 12 | g.54293259A>C | CA479990376 | NFE2 | c.237T>G (p.Pro79=) c.204T>G (p.Pro68=) c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 12 | g.54293259A>G | CA479990378 | NFE2 | c.237T>C (p.Pro79=) c.204T>C (p.Pro68=) c.-67T>C (n.-67T>C) | |
| 12 | g.54293259A>T | CA479990377 | NFE2 | c.237T>A (p.Pro79=) c.204T>A (p.Pro68=) c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 12 | g.54293260G>A | CA385109606 | NFE2 | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.-68C>T (n.-68C>T) | |
| 12 | g.54293260G>C | CA385109607 | NFE2 | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.-68C>G (n.-68C>G) | |
| 12 | g.54293260G>T | CA385109608 | NFE2 | c.236C>A (p.Pro79His) c.203C>A (p.Pro68His) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
| 12 | g.54293261del | CA2575178103 | NFE2 | c.236del (p.Pro79LeufsTer?) c.203del (p.Pro68LeufsTer?) c.-68del (n.-68del) | |
| 12 | g.54293261G>A | CA385109611 | NFE2 | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.54293261G>C | CA385109610 | NFE2 | c.235C>G (p.Pro79Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.-69C>G (n.-69C>G) | |
| 12 | g.54293261G>T | CA385109609 | NFE2 | c.235C>A (p.Pro79Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
| 12 | g.54293262A>C | CA479990381 | NFE2 | c.234T>G (p.Leu78=) c.201T>G (p.Leu67=) c.-70T>G (n.-70T>G) | |
| 12 | g.54293262A>G | CA479990380 | NFE2 | c.234T>C (p.Leu78=) c.201T>C (p.Leu67=) c.-70T>C (n.-70T>C) | |
| 12 | g.54293262A>T | CA479990379 | NFE2 | c.234T>A (p.Leu78=) c.201T>A (p.Leu67=) c.-70T>A (n.-70T>A) | |
| 12 | g.54293263A>C | CA385109612 | NFE2 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
| 12 | g.54293263A>G | CA385109613 | NFE2 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-71T>C (n.-71T>C) | |
| 12 | g.54293263A>T | CA385109614 | NFE2 | c.233T>A (p.Leu78His) c.200T>A (p.Leu67His) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
| 12 | g.54293264G>A | CA385109615 | NFE2 | c.232C>T (p.Leu78Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.-72C>T (n.-72C>T) | |
| 12 | g.54293264G>C | CA385109616 | NFE2 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.-72C>G (n.-72C>G) | |
| 12 | g.54293264G= | CA2037367953 | NFE2 | c.232C= (p.Leu78=) c.199C= (p.Leu67=) c.-72C= (n.-72C=) | |
| 12 | g.54293264G>T | CA6606615 | NFE2 | c.232C>A (p.Leu78Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293265T>A | CA479990382 | NFE2 | c.231A>T (p.Pro77=) c.198A>T (p.Pro66=) c.-73A>T (n.-73A>T) | |
| 12 | g.54293265T>C | CA479990384 | NFE2 | c.231A>G (p.Pro77=) c.198A>G (p.Pro66=) c.-73A>G (n.-73A>G) | |
| 12 | g.54293265T>G | CA479990383 | NFE2 | c.231A>C (p.Pro77=) c.198A>C (p.Pro66=) c.-73A>C (n.-73A>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293265T= | CA2037367954 | NFE2 | c.231A= (p.Pro77=) c.198A= (p.Pro66=) c.-73A= (n.-73A=) | |
| 12 | g.54293266G>A | CA385109617 | NFE2 | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-74C>T (n.-74C>T) | |
| 12 | g.54293266G>C | CA385109618 | NFE2 | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-74C>G (n.-74C>G) | |
| 12 | g.54293266G>T | CA385109619 | NFE2 | c.230C>A (p.Pro77Gln) c.197C>A (p.Pro66Gln) c.-74C>A (n.-74C>A) | |
| 12 | g.54293267G>A | CA385109620 | NFE2 | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.54293267G>C | CA385109621 | NFE2 | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-75C>G (n.-75C>G) | |
| 12 | g.54293267G= | CA2037367955 | NFE2 | c.229C= (p.Pro77=) c.196C= (p.Pro66=) c.-75C= (n.-75C=) | |
| 12 | g.54293267G>T | CA385109622 | NFE2 | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-75C>A (n.-75C>A) | |
| 12 | g.54293268G>A | CA6606616 | NFE2 | c.228C>T (p.Phe76=) c.195C>T (p.Phe65=) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.54293268G>C | CA385109624 | NFE2 | c.228C>G (p.Phe76Leu) c.195C>G (p.Phe65Leu) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
| 12 | g.54293268G= | CA2037367956 | NFE2 | c.228C= (p.Phe76=) c.195C= (p.Phe65=) c.-76C= (n.-76C=) | |
| 12 | g.54293268G>T | CA385109623 | NFE2 | c.228C>A (p.Phe76Leu) c.195C>A (p.Phe65Leu) c.-76C>A (n.-76C>A) | |
| 12 | g.54293269A>C | CA385109625 | NFE2 | c.227T>G (p.Phe76Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.-77T>G (n.-77T>G) | |
| 12 | g.54293269A>G | CA385109626 | NFE2 | c.227T>C (p.Phe76Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.-77T>C (n.-77T>C) | |
| 12 | g.54293269A>T | CA385109627 | NFE2 | c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.-77T>A (n.-77T>A) | |
| 12 | g.54293270A>C | CA385109628 | NFE2 | c.226T>G (p.Phe76Val) c.193T>G (p.Phe65Val) c.-78T>G (n.-78T>G) | |
| 12 | g.54293270A>G | CA385109629 | NFE2 | c.226T>C (p.Phe76Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.-78T>C (n.-78T>C) | |
| 12 | g.54293270A>T | CA385109630 | NFE2 | c.226T>A (p.Phe76Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.-78T>A (n.-78T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293271G>A | CA479990385 | NFE2 | c.225C>T (p.Gly75=) c.192C>T (p.Gly64=) c.-79C>T (n.-79C>T) | |
| 12 | g.54293271G>C | CA479990386 | NFE2 | c.225C>G (p.Gly75=) c.192C>G (p.Gly64=) c.-79C>G (n.-79C>G) | |
| 12 | g.54293271G>T | CA479990387 | NFE2 | c.225C>A (p.Gly75=) c.192C>A (p.Gly64=) c.-79C>A (n.-79C>A) | |
| 12 | g.54293272C>A | CA385109631 | NFE2 | c.224G>T (p.Gly75Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.-80G>T (n.-80G>T) | |
| 12 | g.54293272C>G | CA385109632 | NFE2 | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-80G>C (n.-80G>C) | |
| 12 | g.54293272C>T | CA385109633 | NFE2 | c.224G>A (p.Gly75Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.-80G>A (n.-80G>A) | |
| 12 | g.54293273C>A | CA385109634 | NFE2 | c.223G>T (p.Gly75Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.-81G>T (n.-81G>T) | |
| 12 | g.54293273C>G | CA385109635 | NFE2 | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-81G>C (n.-81G>C) | |
| 12 | g.54293273C>T | CA385109636 | NFE2 | c.223G>A (p.Gly75Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.-81G>A (n.-81G>A) | |
| 12 | g.54293274A>C | CA479990388 | NFE2 | c.222T>G (p.Ser74=) c.189T>G (p.Ser63=) c.-82T>G (n.-82T>G) | |
| 12 | g.54293274A>G | CA479990389 | NFE2 | c.222T>C (p.Ser74=) c.189T>C (p.Ser63=) c.-82T>C (n.-82T>C) | |
| 12 | g.54293274A>T | CA479990390 | NFE2 | c.222T>A (p.Ser74=) c.189T>A (p.Ser63=) c.-82T>A (n.-82T>A) | |
| 12 | g.54293275G>A | CA385109639 | NFE2 | c.221C>T (p.Ser74Phe) c.188C>T (p.Ser63Phe) c.-83C>T (n.-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293275G>C | CA385109638 | NFE2 | c.221C>G (p.Ser74Cys) c.188C>G (p.Ser63Cys) c.-83C>G (n.-83C>G) | |
| 12 | g.54293275G= | CA2037367957 | NFE2 | c.221C= (p.Ser74=) c.188C= (p.Ser63=) c.-83C= (n.-83C=) | |
| 12 | g.54293275G>T | CA385109637 | NFE2 | c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.-83C>A (n.-83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293276A= | CA2037367958 | NFE2 | c.220T= (p.Ser74=) c.187T= (p.Ser63=) c.-84T= (n.-84T=) | |
| 12 | g.54293276A>C | CA385109640 | NFE2 | c.220T>G (p.Ser74Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) c.-84T>G (n.-84T>G) | |
| 12 | g.54293276A>G | CA6606617 | NFE2 | c.220T>C (p.Ser74Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) c.-84T>C (n.-84T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293276A>T | CA385109641 | NFE2 | c.220T>A (p.Ser74Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) c.-84T>A (n.-84T>A) | |
| 12 | g.54293277A>C | CA385109642 | NFE2 | c.219T>G (p.Asp73Glu) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.-85T>G (n.-85T>G) | |
| 12 | g.54293277A>G | CA479990391 | NFE2 | c.219T>C (p.Asp73=) c.186T>C (p.Asp62=) c.-85T>C (n.-85T>C) | |
| 12 | g.54293277A>T | CA385109643 | NFE2 | c.219T>A (p.Asp73Glu) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.-85T>A (n.-85T>A) | |
| 12 | g.54293278T>A | CA385109644 | NFE2 | c.218A>T (p.Asp73Val) c.185A>T (p.Asp62Val) c.-86A>T (n.-86A>T) | |
| 12 | g.54293278T>C | CA385109645 | NFE2 | c.218A>G (p.Asp73Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) | |
| 12 | g.54293278T>G | CA385109646 | NFE2 | c.218A>C (p.Asp73Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.-86A>C (n.-86A>C) | |
| 12 | g.54293279C>A | CA385109647 | NFE2 | c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.-87G>T (n.-87G>T) | COSMIC |
| 12 | g.54293279C>G | CA385109648 | NFE2 | c.217G>C (p.Asp73His) c.184G>C (p.Asp62His) c.-87G>C (n.-87G>C) | |
| 12 | g.54293279C>T | CA385109649 | NFE2 | c.217G>A (p.Asp73Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.-87G>A (n.-87G>A) | |
| 12 | g.54293280T>A | CA479990392 | NFE2 | c.216A>T (p.Pro72=) c.183A>T (p.Pro61=) c.-88A>T (n.-88A>T) | |
| 12 | g.54293280T>C | CA479990394 | NFE2 | c.216A>G (p.Pro72=) c.183A>G (p.Pro61=) c.-88A>G (n.-88A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293280T>G | CA479990393 | NFE2 | c.216A>C (p.Pro72=) c.183A>C (p.Pro61=) c.-88A>C (n.-88A>C) | |
| 12 | g.54293281G>A | CA385109650 | NFE2 | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.-89C>T (n.-89C>T) | |
| 12 | g.54293281G>C | CA385109651 | NFE2 | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.-89C>G (n.-89C>G) | |
| 12 | g.54293281G>T | CA385109652 | NFE2 | c.215C>A (p.Pro72Gln) c.182C>A (p.Pro61Gln) c.-89C>A (n.-89C>A) | |
| 12 | g.54293282G>A | CA385109655 | NFE2 | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) c.-90C>T (n.-90C>T) | |
| 12 | g.54293282G>C | CA385109654 | NFE2 | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) c.-90C>G (n.-90C>G) | |
| 12 | g.54293282G>T | CA385109653 | NFE2 | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293283G>A | CA479990395 | NFE2 | c.213C>T (p.His71=) c.180C>T (p.His60=) c.-91C>T (n.-91C>T) | |
| 12 | g.54293283G>C | CA385109656 | NFE2 | c.213C>G (p.His71Gln) c.180C>G (p.His60Gln) c.-91C>G (n.-91C>G) | |
| 12 | g.54293283G>T | CA385109657 | NFE2 | c.213C>A (p.His71Gln) c.180C>A (p.His60Gln) c.-91C>A (n.-91C>A) | |
| 12 | g.54293284T>A | CA385109658 | NFE2 | c.212A>T (p.His71Leu) c.179A>T (p.His60Leu) c.-92A>T (n.-92A>T) | |
| 12 | g.54293284T>C | CA385109659 | NFE2 | c.212A>G (p.His71Arg) c.179A>G (p.His60Arg) c.-92A>G (n.-92A>G) | |
| 12 | g.54293284T>G | CA385109660 | NFE2 | c.212A>C (p.His71Pro) c.179A>C (p.His60Pro) c.-92A>C (n.-92A>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293284T= | CA2037367959 | NFE2 | c.212A= (p.His71=) c.179A= (p.His60=) c.-92A= (n.-92A=) | |
| 12 | g.54293285G>A | CA385109661 | NFE2 | c.211C>T (p.His71Tyr) c.178C>T (p.His60Tyr) c.-93C>T (n.-93C>T) | |
| 12 | g.54293285G>C | CA385109662 | NFE2 | c.211C>G (p.His71Asp) c.178C>G (p.His60Asp) c.-93C>G (n.-93C>G) | |
| 12 | g.54293285G>T | CA385109663 | NFE2 | c.211C>A (p.His71Asn) c.178C>A (p.His60Asn) c.-93C>A (n.-93C>A) | |
| 12 | g.54293286del | CA2619126781 | NFE2 | c.211del (p.His71ThrfsTer?) c.178del (p.His60ThrfsTer?) c.-93del (n.-93del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293286G>A | CA479990396 | NFE2 | c.210C>T (p.Ile70=) c.177C>T (p.Ile59=) c.-94C>T (n.-94C>T) | |
| 12 | g.54293286G>C | CA385109664 | NFE2 | c.210C>G (p.Ile70Met) c.177C>G (p.Ile59Met) c.-94C>G (n.-94C>G) | |
| 12 | g.54293286G>T | CA479990397 | NFE2 | c.210C>A (p.Ile70=) c.177C>A (p.Ile59=) c.-94C>A (n.-94C>A) | |
| 12 | g.54293287A= | CA2037367960 | NFE2 | c.209T= (p.Ile70=) c.176T= (p.Ile59=) c.-95T= (n.-95T=) | |
| 12 | g.54293287A>C | CA385109665 | NFE2 | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) c.-95T>G (n.-95T>G) | |
| 12 | g.54293287A>G | CA385109666 | NFE2 | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) c.-95T>C (n.-95T>C) | |
| 12 | g.54293287A>T | CA385109667 | NFE2 | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.176T>A (p.Ile59Asn) c.-95T>A (n.-95T>A) | dbSNP |
| 12 | g.54293288T>A | CA385109669 | NFE2 | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.175A>T (p.Ile59Phe) c.-96A>T (n.-96A>T) | |
| 12 | g.54293288T>C | CA6606618 | NFE2 | c.208A>G (p.Ile70Val) c.175A>G (p.Ile59Val) c.-96A>G (n.-96A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293288T>G | CA385109668 | NFE2 | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) c.-96A>C (n.-96A>C) | |
| 12 | g.54293288T= | CA2037367961 | NFE2 | c.208A= (p.Ile70=) c.175A= (p.Ile59=) c.-96A= (n.-96A=) | |
| 12 | g.54293289T>A | CA479990398 | NFE2 | c.207A>T (p.Ser69=) c.174A>T (p.Ser58=) c.-97A>T (n.-97A>T) | |
| 12 | g.54293289T>C | CA479990399 | NFE2 | c.207A>G (p.Ser69=) c.174A>G (p.Ser58=) c.-97A>G (n.-97A>G) | |
| 12 | g.54293289T>G | CA479990400 | NFE2 | c.207A>C (p.Ser69=) c.174A>C (p.Ser58=) c.-97A>C (n.-97A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293289T= | CA2037367962 | NFE2 | c.207A= (p.Ser69=) c.174A= (p.Ser58=) c.-97A= (n.-97A=) | |
| 12 | g.54293289_54293293del | CA2619126795 | NFE2 | c.203_207del (p.Cys68TyrfsTer15) c.170_174del (p.Cys57TyrfsTer15) c.-101_-97del (n.-101_-97del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293290G>A | CA237415527 | NFE2 | c.206C>T (p.Ser69Leu) c.173C>T (p.Ser58Leu) c.-98C>T (n.-98C>T) | dbSNP |
| 12 | g.54293290G>C | CA385109670 | NFE2 | c.206C>G (p.Ser69Ter) c.173C>G (p.Ser58Ter) c.-98C>G (n.-98C>G) | |
| 12 | g.54293290G= | CA2037367963 | NFE2 | c.206C= (p.Ser69=) c.173C= (p.Ser58=) c.-98C= (n.-98C=) | |
| 12 | g.54293290G>T | CA385109671 | NFE2 | c.206C>A (p.Ser69Ter) c.173C>A (p.Ser58Ter) c.-98C>A (n.-98C>A) | |
| 12 | g.54293291_54293292dup | CA913724531 | NFE2 | c.205_206dup (p.Ile70GlnfsTer?) c.172_173dup (p.Ile59GlnfsTer?) c.-99_-98dup (n.-99_-98dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293291A= | CA2037367964 | NFE2 | c.205T= (p.Ser69=) c.172T= (p.Ser58=) c.-99T= (n.-99T=) | |
| 12 | g.54293291A>C | CA385109672 | NFE2 | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.-99T>G (n.-99T>G) | |
| 12 | g.54293291A>G | CA385109673 | NFE2 | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.-99T>C (n.-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293291A>T | CA385109674 | NFE2 | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.-99T>A (n.-99T>A) | |
| 12 | g.54293292G>A | CA479990401 | NFE2 | c.204C>T (p.Cys68=) c.171C>T (p.Cys57=) c.-100C>T (n.-100C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293292G>C | CA385109676 | NFE2 | c.204C>G (p.Cys68Trp) c.171C>G (p.Cys57Trp) c.-100C>G (n.-100C>G) | |
| 12 | g.54293292G>T | CA385109675 | NFE2 | c.204C>A (p.Cys68Ter) c.171C>A (p.Cys57Ter) c.-100C>A (n.-100C>A) | |
| 12 | g.54293293C>A | CA385109677 | NFE2 | c.203G>T (p.Cys68Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) c.-101G>T (n.-101G>T) | |
| 12 | g.54293293C= | CA2037367965 | NFE2 | c.203G= (p.Cys68=) c.170G= (p.Cys57=) c.-101G= (n.-101G=) | |
| 12 | g.54293293C>G | CA385109678 | NFE2 | c.203G>C (p.Cys68Ser) c.170G>C (p.Cys57Ser) c.-101G>C (n.-101G>C) | |
| 12 | g.54293293C>T | CA385109679 | NFE2 | c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.-101G>A (n.-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293294A>C | CA385109680 | NFE2 | c.202T>G (p.Cys68Gly) c.169T>G (p.Cys57Gly) c.-102T>G (n.-102T>G) | |
| 12 | g.54293294A>G | CA385109681 | NFE2 | c.202T>C (p.Cys68Arg) c.169T>C (p.Cys57Arg) c.-102T>C (n.-102T>C) | |
| 12 | g.54293294A>T | CA385109682 | NFE2 | c.202T>A (p.Cys68Ser) c.169T>A (p.Cys57Ser) c.-102T>A (n.-102T>A) | |
| 12 | g.54293295G>A | CA479990404 | NFE2 | c.201C>T (p.Pro67=) c.168C>T (p.Pro56=) c.-103C>T (n.-103C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293295G>C | CA479990402 | NFE2 | c.201C>G (p.Pro67=) c.168C>G (p.Pro56=) c.-103C>G (n.-103C>G) | |
| 12 | g.54293295G>T | CA479990403 | NFE2 | c.201C>A (p.Pro67=) c.168C>A (p.Pro56=) c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.54293298dup | CA2575178104 | NFE2 | c.201dup (p.Cys68LeufsTer17) c.168dup (p.Cys57LeufsTer17) c.-103dup (n.-103dup) | |
| 12 | g.54293298del | CA2575178105 | NFE2 | c.201del (p.Cys68AlafsTer?) c.168del (p.Cys57AlafsTer?) c.-103del (n.-103del) | |
| 12 | g.54293296G>A | CA385109683 | NFE2 | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) c.-104C>T (n.-104C>T) | |
| 12 | g.54293296G>C | CA385109685 | NFE2 | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) c.-104C>G (n.-104C>G) | |
| 12 | g.54293296G= | CA2037367966 | NFE2 | c.200C= (p.Pro67=) c.167C= (p.Pro56=) c.-104C= (n.-104C=) | |
| 12 | g.54293296G>T | CA385109684 | NFE2 | c.200C>A (p.Pro67His) c.167C>A (p.Pro56His) c.-104C>A (n.-104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293297G>A | CA385109686 | NFE2 | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.-105C>T (n.-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293297G>C | CA385109687 | NFE2 | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.-105C>G (n.-105C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293297G= | CA2037367967 | NFE2 | c.199C= (p.Pro67=) c.166C= (p.Pro56=) c.-105C= (n.-105C=) | |
| 12 | g.54293297G>T | CA385109688 | NFE2 | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.-105C>A (n.-105C>A) | |
| 12 | g.54293298G>A | CA479990405 | NFE2 | c.198C>T (p.Cys66=) c.165C>T (p.Cys55=) c.-106C>T (n.-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293298G>C | CA385109689 | NFE2 | c.198C>G (p.Cys66Trp) c.165C>G (p.Cys55Trp) c.-106C>G (n.-106C>G) | |
| 12 | g.54293298G= | CA2037367968 | NFE2 | c.198C= (p.Cys66=) c.165C= (p.Cys55=) c.-106C= (n.-106C=) | |
| 12 | g.54293298G>T | CA385109690 | NFE2 | c.198C>A (p.Cys66Ter) c.165C>A (p.Cys55Ter) c.-106C>A (n.-106C>A) | dbSNP |
| 12 | g.54293299C>A | CA385109691 | NFE2 | c.197G>T (p.Cys66Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) c.-107G>T (n.-107G>T) | |
| 12 | g.54293299C>G | CA385109692 | NFE2 | c.197G>C (p.Cys66Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser) c.-107G>C (n.-107G>C) | |
| 12 | g.54293299C>T | CA385109693 | NFE2 | c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.-107G>A (n.-107G>A) | |
| 12 | g.54293300A>C | CA385109694 | NFE2 | c.196T>G (p.Cys66Gly) c.163T>G (p.Cys55Gly) c.-108T>G (n.-108T>G) | |
| 12 | g.54293300A>G | CA385109695 | NFE2 | c.196T>C (p.Cys66Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) c.-108T>C (n.-108T>C) | |
| 12 | g.54293300A>T | CA385109696 | NFE2 | c.196T>A (p.Cys66Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) c.-108T>A (n.-108T>A) | |
| 12 | g.54293300_54293301delinsAG | CA2037367969 | NFE2 | c.195_196delinsCT (p.Tyr65=) c.162_163delinsCT (p.Tyr54=) c.-109_-108delinsCT (n.-109_-108delinsCT) | |
| 12 | g.54293301del | CA947832699 | NFE2 | c.195del (p.Cys66AlafsTer?) c.162del (p.Cys55AlafsTer?) c.-109del (n.-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293301G>A | CA479990406 | NFE2 | c.195C>T (p.Tyr65=) c.162C>T (p.Tyr54=) c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293301G>C | CA385109698 | NFE2 | c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.-109C>G (n.-109C>G) | |
| 12 | g.54293301G= | CA2037367970 | NFE2 | c.195C= (p.Tyr65=) c.162C= (p.Tyr54=) c.-109C= (n.-109C=) | |
| 12 | g.54293301G>T | CA385109697 | NFE2 | c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.-109C>A (n.-109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293302T>A | CA385109700 | NFE2 | c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.-110A>T (n.-110A>T) | |
| 12 | g.54293302T>C | CA385109701 | NFE2 | c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.-110A>G (n.-110A>G) | |
| 12 | g.54293302T>G | CA385109699 | NFE2 | c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.-110A>C (n.-110A>C) | |
| 12 | g.54293302dup | CA6606619 | NFE2 | c.194dup (p.Tyr65Ter) c.161dup (p.Tyr54Ter) c.-110dup (n.-110dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293303A>C | CA385109703 | NFE2 | c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.-111T>G (n.-111T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293303A>G | CA385109702 | NFE2 | c.193T>C (p.Tyr65His) c.160T>C (p.Tyr54His) c.-111T>C (n.-111T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293303A>T | CA385109704 | NFE2 | c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.-111T>A (n.-111T>A) | |
| 12 | g.54293304dup | CA2575178107 | NFE2 | c.193dup (p.Tyr65LeufsTer20) c.160dup (p.Tyr54LeufsTer20) c.-111dup (n.-111dup) | |
| 12 | g.54293304del | CA2575178106 | NFE2 | c.193del (p.Tyr65ThrfsTer?) c.160del (p.Tyr54ThrfsTer?) c.-111del (n.-111del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293304A>C | CA479990407 | NFE2 | c.192T>G (p.Thr64=) c.159T>G (p.Thr53=) c.-112T>G (n.-112T>G) | |
| 12 | g.54293304A>G | CA479990408 | NFE2 | c.192T>C (p.Thr64=) c.159T>C (p.Thr53=) c.-112T>C (n.-112T>C) | |
| 12 | g.54293304A>T | CA479990409 | NFE2 | c.192T>A (p.Thr64=) c.159T>A (p.Thr53=) c.-112T>A (n.-112T>A) | |
| 12 | g.54293305G>A | CA6606620 | NFE2 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.-113C>T (n.-113C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293305G>C | CA385109706 | NFE2 | c.191C>G (p.Thr64Ser) c.158C>G (p.Thr53Ser) c.-113C>G (n.-113C>G) | |
| 12 | g.54293305G= | CA2037367971 | NFE2 | c.191C= (p.Thr64=) c.158C= (p.Thr53=) c.-113C= (n.-113C=) | |
| 12 | g.54293305G>T | CA385109705 | NFE2 | c.191C>A (p.Thr64Asn) c.158C>A (p.Thr53Asn) c.-113C>A (n.-113C>A) | |
| 12 | g.54293306T>A | CA385109707 | NFE2 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-114A>T (n.-114A>T) | |
| 12 | g.54293306T>C | CA385109709 | NFE2 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-114A>G (n.-114A>G) | |
| 12 | g.54293306T>G | CA385109708 | NFE2 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-114A>C (n.-114A>C) | |
| 12 | g.54293307T>A | CA479990410 | NFE2 | c.189A>T (p.Thr63=) c.156A>T (p.Thr52=) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
| 12 | g.54293307T>C | CA479990411 | NFE2 | c.189A>G (p.Thr63=) c.156A>G (p.Thr52=) c.-115A>G (n.-115A>G) | |
| 12 | g.54293307T>G | CA479990412 | NFE2 | c.189A>C (p.Thr63=) c.156A>C (p.Thr52=) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| 12 | g.54293308G>A | CA385109710 | NFE2 | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.-116C>T (n.-116C>T) | |
| 12 | g.54293308G>C | CA385109711 | NFE2 | c.188C>G (p.Thr63Arg) c.155C>G (p.Thr52Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) | |
| 12 | g.54293308G>T | CA385109712 | NFE2 | c.188C>A (p.Thr63Lys) c.155C>A (p.Thr52Lys) c.-116C>A (n.-116C>A) | |
| 12 | g.54293309T>A | CA385109713 | NFE2 | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.-117A>T (n.-117A>T) | |
| 12 | g.54293309T>C | CA385109714 | NFE2 | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.-117A>G (n.-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293309T>G | CA385109715 | NFE2 | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) | |
| 12 | g.54293309T= | CA2037367972 | NFE2 | c.187A= (p.Thr63=) c.154A= (p.Thr52=) c.-117A= (n.-117A=) | |
| 12 | g.54293310G>A | CA479990413 | NFE2 | c.186C>T (p.Pro62=) c.153C>T (p.Pro51=) c.-118C>T (n.-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293310G>C | CA479990414 | NFE2 | c.186C>G (p.Pro62=) c.153C>G (p.Pro51=) c.-118C>G (n.-118C>G) | dbSNP |
| 12 | g.54293310G= | CA2037367973 | NFE2 | c.186C= (p.Pro62=) c.153C= (p.Pro51=) c.-118C= (n.-118C=) | |
| 12 | g.54293310G>T | CA479990415 | NFE2 | c.186C>A (p.Pro62=) c.153C>A (p.Pro51=) c.-118C>A (n.-118C>A) | |
| 12 | g.54293312del | CA2619126857 | NFE2 | c.186del (p.Thr63GlnfsTer?) c.153del (p.Thr52GlnfsTer?) c.-118del (n.-118del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293311G>A | CA6606621 | NFE2 | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-119C>T (n.-119C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293311G>C | CA385109716 | NFE2 | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-119C>G (n.-119C>G) | |
| 12 | g.54293311G= | CA2037367974 | NFE2 | c.185C= (p.Pro62=) c.152C= (p.Pro51=) c.-119C= (n.-119C=) | |
| 12 | g.54293311G>T | CA6606622 | NFE2 | c.185C>A (p.Pro62His) c.152C>A (p.Pro51His) c.-119C>A (n.-119C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293316_54293318del | CA2726283101 | NFE2 | c.183_185del (p.Pro62del) c.150_152del (p.Pro51del) c.-121_-119del (n.-121_-119del) | dbSNP |
| 12 | g.54293312G>A | CA385109717 | NFE2 | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-120C>T (n.-120C>T) | |
| 12 | g.54293312G>C | CA385109718 | NFE2 | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-120C>G (n.-120C>G) | |
| 12 | g.54293312G>T | CA385109719 | NFE2 | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-120C>A (n.-120C>A) | |
| 12 | g.54293313T>A | CA479990416 | NFE2 | c.183A>T (p.Pro61=) c.150A>T (p.Pro50=) c.-121A>T (n.-121A>T) | |
| 12 | g.54293313T>C | CA479990417 | NFE2 | c.183A>G (p.Pro61=) c.150A>G (p.Pro50=) c.-121A>G (n.-121A>G) | |
| 12 | g.54293313T>G | CA479990418 | NFE2 | c.183A>C (p.Pro61=) c.150A>C (p.Pro50=) c.-121A>C (n.-121A>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293313T= | CA2037367975 | NFE2 | c.183A= (p.Pro61=) c.150A= (p.Pro50=) c.-121A= (n.-121A=) | |
| 12 | g.54293314G>A | CA385109720 | NFE2 | c.182C>T (p.Pro61Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.-122C>T (n.-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293314G>C | CA385109722 | NFE2 | c.182C>G (p.Pro61Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.-122C>G (n.-122C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293314G= | CA2037367976 | NFE2 | c.182C= (p.Pro61=) c.149C= (p.Pro50=) c.-122C= (n.-122C=) | |
| 12 | g.54293314G>T | CA385109721 | NFE2 | c.182C>A (p.Pro61Gln) c.149C>A (p.Pro50Gln) c.-122C>A (n.-122C>A) | |
| 12 | g.54293315del | CA2619126869 | NFE2 | c.182del (p.Pro61HisfsTer?) c.149del (p.Pro50HisfsTer?) c.-122del (n.-122del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293315G>A | CA6606623 | NFE2 | c.181C>T (p.Pro61Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.-123C>T (n.-123C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293315G>C | CA385109723 | NFE2 | c.181C>G (p.Pro61Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.-123C>G (n.-123C>G) | dbSNP |
| 12 | g.54293315G= | CA2037367977 | NFE2 | c.181C= (p.Pro61=) c.148C= (p.Pro50=) c.-123C= (n.-123C=) | |
| 12 | g.54293315G>T | CA385109724 | NFE2 | c.181C>A (p.Pro61Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.-123C>A (n.-123C>A) | |
| 12 | g.54293316T>A | CA479990421 | NFE2 | c.180A>T (p.Pro60=) c.147A>T (p.Pro49=) c.-124A>T (n.-124A>T) | |
| 12 | g.54293316T>C | CA479990420 | NFE2 | c.180A>G (p.Pro60=) c.147A>G (p.Pro49=) c.-124A>G (n.-124A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293316T>G | CA479990419 | NFE2 | c.180A>C (p.Pro60=) c.147A>C (p.Pro49=) c.-124A>C (n.-124A>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293316T= | CA2037367978 | NFE2 | c.180A= (p.Pro60=) c.147A= (p.Pro49=) c.-124A= (n.-124A=) | |
| 12 | g.54293317G>A | CA6606624 | NFE2 | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293317G>C | CA385109725 | NFE2 | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) | |
| 12 | g.54293317G= | CA2037367979 | NFE2 | c.179C= (p.Pro60=) c.146C= (p.Pro49=) c.-125C= (n.-125C=) | |
| 12 | g.54293317G>T | CA385109726 | NFE2 | c.179C>A (p.Pro60Gln) c.146C>A (p.Pro49Gln) c.-125C>A (n.-125C>A) | |
| 12 | g.54293318G>A | CA385109727 | NFE2 | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.-126C>T (n.-126C>T) | |
| 12 | g.54293318G>C | CA385109728 | NFE2 | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.-126C>G (n.-126C>G) | |
| 12 | g.54293318G>T | CA385109729 | NFE2 | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.-126C>A (n.-126C>A) | |
| 12 | g.54293319A>C | CA479990422 | NFE2 | c.177T>G (p.Pro59=) c.144T>G (p.Pro48=) c.-127T>G (n.-127T>G) | |
| 12 | g.54293319A>G | CA479990423 | NFE2 | c.177T>C (p.Pro59=) c.144T>C (p.Pro48=) c.-127T>C (n.-127T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293319A>T | CA479990424 | NFE2 | c.177T>A (p.Pro59=) c.144T>A (p.Pro48=) c.-127T>A (n.-127T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293320G>A | CA385109732 | NFE2 | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293320G>C | CA385109731 | NFE2 | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-128C>G (n.-128C>G) | |
| 12 | g.54293320G= | CA2037367980 | NFE2 | c.176C= (p.Pro59=) c.143C= (p.Pro48=) c.-128C= (n.-128C=) | |
| 12 | g.54293320G>T | CA385109730 | NFE2 | c.176C>A (p.Pro59His) c.143C>A (p.Pro48His) c.-128C>A (n.-128C>A) | |
| 12 | g.54293321G>A | CA385109733 | NFE2 | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-129C>T (n.-129C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293321G>C | CA385109734 | NFE2 | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-129C>G (n.-129C>G) | |
| 12 | g.54293321G>T | CA385109735 | NFE2 | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.-129C>A (n.-129C>A) | |
| 12 | g.54293322T>A | CA479990425 | NFE2 | c.174A>T (p.Gly58=) c.141A>T (p.Gly47=) c.-130A>T (n.-130A>T) | |
| 12 | g.54293322T>C | CA479990427 | NFE2 | c.174A>G (p.Gly58=) c.141A>G (p.Gly47=) c.-130A>G (n.-130A>G) | |
| 12 | g.54293322T>G | CA479990426 | NFE2 | c.174A>C (p.Gly58=) c.141A>C (p.Gly47=) c.-130A>C (n.-130A>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293322T= | CA2037367981 | NFE2 | c.174A= (p.Gly58=) c.141A= (p.Gly47=) c.-130A= (n.-130A=) | |
| 12 | g.54293323C>A | CA385109736 | NFE2 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.-131G>T (n.-131G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293323C= | CA2037367982 | NFE2 | c.173G= (p.Gly58=) c.140G= (p.Gly47=) c.-131G= (n.-131G=) | |
| 12 | g.54293323C>G | CA385109737 | NFE2 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-131G>C (n.-131G>C) | |
| 12 | g.54293323C>T | CA6606625 | NFE2 | c.173G>A (p.Gly58Glu) c.140G>A (p.Gly47Glu) c.-131G>A (n.-131G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.54293324C>A | CA385109738 | NFE2 | c.172G>T (p.Gly58Ter) c.139G>T (p.Gly47Ter) c.-132G>T (n.-132G>T) | |
| 12 | g.54293324C= | CA2037367983 | NFE2 | c.172G= (p.Gly58=) c.139G= (p.Gly47=) c.-132G= (n.-132G=) | |
| 12 | g.54293324C>G | CA385109739 | NFE2 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-132G>C (n.-132G>C) | |
| 12 | g.54293324C>T | CA385109740 | NFE2 | c.172G>A (p.Gly58Arg) c.139G>A (p.Gly47Arg) c.-132G>A (n.-132G>A) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 12 | g.54293325A>C | CA479990428 | NFE2 | c.171T>G (p.Leu57=) c.138T>G (p.Leu46=) c.-133T>G (n.-133T>G) | |
| 12 | g.54293325A>G | CA479990429 | NFE2 | c.171T>C (p.Leu57=) c.138T>C (p.Leu46=) c.-133T>C (n.-133T>C) | |
| 12 | g.54293325A>T | CA479990430 | NFE2 | c.171T>A (p.Leu57=) c.138T>A (p.Leu46=) c.-133T>A (n.-133T>A) | |
| 12 | g.54293326A>C | CA385109741 | NFE2 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-134T>G (n.-134T>G) | |
| 12 | g.54293326A>G | CA385109742 | NFE2 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-134T>C (n.-134T>C) | |
| 12 | g.54293326A>T | CA385109743 | NFE2 | c.170T>A (p.Leu57His) c.137T>A (p.Leu46His) c.-134T>A (n.-134T>A) | |
| 12 | g.54293327G>A | CA385109746 | NFE2 | c.169C>T (p.Leu57Phe) c.136C>T (p.Leu46Phe) c.-135C>T (n.-135C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293327G>C | CA385109744 | NFE2 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.136C>G (p.Leu46Val) c.-135C>G (n.-135C>G) | dbSNP |
| 12 | g.54293327G= | CA2037367984 | NFE2 | c.169C= (p.Leu57=) c.136C= (p.Leu46=) c.-135C= (n.-135C=) | |
| 12 | g.54293327G>T | CA385109745 | NFE2 | c.169C>A (p.Leu57Ile) c.136C>A (p.Leu46Ile) c.-135C>A (n.-135C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293328G>A | CA479990431 | NFE2 | c.168C>T (p.Tyr56=) c.135C>T (p.Tyr45=) c.-136C>T (n.-136C>T) | dbSNP |
| 12 | g.54293328G>C | CA385109747 | NFE2 | c.168C>G (p.Tyr56Ter) c.135C>G (p.Tyr45Ter) c.-136C>G (n.-136C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293328G= | CA2037367985 | NFE2 | c.168C= (p.Tyr56=) c.135C= (p.Tyr45=) c.-136C= (n.-136C=) | |
| 12 | g.54293328G>T | CA385109748 | NFE2 | c.168C>A (p.Tyr56Ter) c.135C>A (p.Tyr45Ter) c.-136C>A (n.-136C>A) | |
| 12 | g.54293329T>A | CA385109749 | NFE2 | c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.134A>T (p.Tyr45Phe) c.-137A>T (n.-137A>T) | |
| 12 | g.54293329T>C | CA385109750 | NFE2 | c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.134A>G (p.Tyr45Cys) c.-137A>G (n.-137A>G) | |
| 12 | g.54293329T>G | CA385109751 | NFE2 | c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.134A>C (p.Tyr45Ser) c.-137A>C (n.-137A>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293329T= | CA2037367986 | NFE2 | c.167A= (p.Tyr56=) c.134A= (p.Tyr45=) c.-137A= (n.-137A=) | |
| 12 | g.54293330del | CA2575178108 | NFE2 | c.166del (p.Tyr56ThrfsTer?) c.133del (p.Tyr45ThrfsTer?) c.-138del (n.-138del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293330A>C | CA385109752 | NFE2 | c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.133T>G (p.Tyr45Asp) c.-138T>G (n.-138T>G) | |
| 12 | g.54293330A>G | CA385109753 | NFE2 | c.166T>C (p.Tyr56His) c.133T>C (p.Tyr45His) c.-138T>C (n.-138T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293330A>T | CA385109754 | NFE2 | c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.133T>A (p.Tyr45Asn) c.-138T>A (n.-138T>A) | |
| 12 | g.54293331T>A | CA479990433 | NFE2 | c.165A>T (p.Pro55=) c.132A>T (p.Pro44=) c.-139A>T (n.-139A>T) | |
| 12 | g.54293331T>C | CA479990434 | NFE2 | c.165A>G (p.Pro55=) c.132A>G (p.Pro44=) c.-139A>G (n.-139A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293331T>G | CA479990432 | NFE2 | c.165A>C (p.Pro55=) c.132A>C (p.Pro44=) c.-139A>C (n.-139A>C) | |
| 12 | g.54293332G>A | CA385109755 | NFE2 | c.164C>T (p.Pro55Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.-140C>T (n.-140C>T) | |
| 12 | g.54293332G>C | CA385109756 | NFE2 | c.164C>G (p.Pro55Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.-140C>G (n.-140C>G) | |
| 12 | g.54293332G>T | CA385109757 | NFE2 | c.164C>A (p.Pro55Gln) c.131C>A (p.Pro44Gln) c.-140C>A (n.-140C>A) | |
| 12 | g.54293333G>A | CA385109759 | NFE2 | c.163C>T (p.Pro55Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.-141C>T (n.-141C>T) | |
| 12 | g.54293333G>C | CA385109760 | NFE2 | c.163C>G (p.Pro55Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.-141C>G (n.-141C>G) | |
| 12 | g.54293333G>T | CA385109758 | NFE2 | c.163C>A (p.Pro55Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.-141C>A (n.-141C>A) | |
| 12 | g.54293334A= | CA2037367987 | NFE2 | c.162T= (p.Ala54=) c.129T= (p.Ala43=) c.-142T= (n.-142T=) | |
| 12 | g.54293334A>C | CA479990435 | NFE2 | c.162T>G (p.Ala54=) c.129T>G (p.Ala43=) c.-142T>G (n.-142T>G) | |
| 12 | g.54293334A>G | CA479990436 | NFE2 | c.162T>C (p.Ala54=) c.129T>C (p.Ala43=) c.-142T>C (n.-142T>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293334A>T | CA479990437 | NFE2 | c.162T>A (p.Ala54=) c.129T>A (p.Ala43=) c.-142T>A (n.-142T>A) | |
| 12 | g.54293335G>A | CA385109763 | NFE2 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.128C>T (p.Ala43Val) c.-143C>T (n.-143C>T) | |
| 12 | g.54293335G>C | CA385109761 | NFE2 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.-143C>G (n.-143C>G) | |
| 12 | g.54293335G>T | CA385109762 | NFE2 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.-143C>A (n.-143C>A) | |
| 12 | g.54293336C>A | CA385109764 | NFE2 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.-144G>T (n.-144G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293336C= | CA2037367988 | NFE2 | c.160G= (p.Ala54=) c.127G= (p.Ala43=) c.-144G= (n.-144G=) | |
| 12 | g.54293336C>G | CA385109765 | NFE2 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.-144G>C (n.-144G>C) | |
| 12 | g.54293336C>T | CA6606626 | NFE2 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-144G>A (n.-144G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.54293337T>A | CA479990438 | NFE2 | c.159A>T (p.Pro53=) c.126A>T (p.Pro42=) c.-145A>T (n.-145A>T) | |
| 12 | g.54293337T>C | CA479990439 | NFE2 | c.159A>G (p.Pro53=) c.126A>G (p.Pro42=) c.-145A>G (n.-145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293337T>G | CA479990440 | NFE2 | c.159A>C (p.Pro53=) c.126A>C (p.Pro42=) c.-145A>C (n.-145A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293337T= | CA2037367990 | NFE2 | c.159A= (p.Pro53=) c.126A= (p.Pro42=) c.-145A= (n.-145A=) | |
| 12 | g.54293337_54293338delinsTG | CA2037367989 | NFE2 | c.158_159delinsCA (p.Pro53=) c.125_126delinsCA (p.Pro42=) c.-146_-145delinsCA (n.-146_-145delinsCA) | |
| 12 | g.54293338G>A | CA385109766 | NFE2 | c.158C>T (p.Pro53Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-146C>T (n.-146C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293338G>C | CA385109767 | NFE2 | c.158C>G (p.Pro53Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-146C>G (n.-146C>G) | |
| 12 | g.54293338G>T | CA385109768 | NFE2 | c.158C>A (p.Pro53Gln) c.125C>A (p.Pro42Gln) c.-146C>A (n.-146C>A) | |
| 12 | g.54293341del | CA6606627 | NFE2 | c.158del (p.Pro53GlnfsTer?) c.125del (p.Pro42GlnfsTer?) c.-146del (n.-146del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293339G>A | CA385109769 | NFE2 | c.157C>T (p.Pro53Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-147C>T (n.-147C>T) | |
| 12 | g.54293339G>C | CA385109770 | NFE2 | c.157C>G (p.Pro53Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-147C>G (n.-147C>G) | |
| 12 | g.54293339G>T | CA385109771 | NFE2 | c.157C>A (p.Pro53Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-147C>A (n.-147C>A) | |
| 12 | g.54293340G>A | CA6606628 | NFE2 | c.156C>T (p.Ala52=) c.123C>T (p.Ala41=) c.-148C>T (n.-148C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293340G>C | CA479990441 | NFE2 | c.156C>G (p.Ala52=) c.123C>G (p.Ala41=) c.-148C>G (n.-148C>G) | |
| 12 | g.54293340G= | CA2037367991 | NFE2 | c.156C= (p.Ala52=) c.123C= (p.Ala41=) c.-148C= (n.-148C=) | |
| 12 | g.54293340G>T | CA479990442 | NFE2 | c.156C>A (p.Ala52=) c.123C>A (p.Ala41=) c.-148C>A (n.-148C>A) | |
| 12 | g.54293341G>A | CA6606629 | NFE2 | c.155C>T (p.Ala52Val) c.122C>T (p.Ala41Val) c.-149C>T (n.-149C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293341G>C | CA385109773 | NFE2 | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.122C>G (p.Ala41Gly) c.-149C>G (n.-149C>G) | |
| 12 | g.54293341G= | CA2037367992 | NFE2 | c.155C= (p.Ala52=) c.122C= (p.Ala41=) c.-149C= (n.-149C=) | |
| 12 | g.54293341G>T | CA385109772 | NFE2 | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.122C>A (p.Ala41Asp) c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293342C>A | CA385109774 | NFE2 | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.121G>T (p.Ala41Ser) c.-150G>T (n.-150G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293342C>G | CA385109775 | NFE2 | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.121G>C (p.Ala41Pro) c.-150G>C (n.-150G>C) | |
| 12 | g.54293342C>T | CA385109776 | NFE2 | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.121G>A (p.Ala41Thr) c.-150G>A (n.-150G>A) | |
| 12 | g.54293343T>A | CA385109777 | NFE2 | c.153A>T (p.Gln51His) c.120A>T (p.Gln40His) c.-151A>T (n.-151A>T) | |
| 12 | g.54293343T>C | CA479990443 | NFE2 | c.153A>G (p.Gln51=) c.120A>G (p.Gln40=) c.-151A>G (n.-151A>G) | |
| 12 | g.54293343T>G | CA385109778 | NFE2 | c.153A>C (p.Gln51His) c.120A>C (p.Gln40His) c.-151A>C (n.-151A>C) | |
| 12 | g.54293344T>A | CA385109779 | NFE2 | c.152A>T (p.Gln51Leu) c.119A>T (p.Gln40Leu) c.-152A>T (n.-152A>T) | COSMIC |
| 12 | g.54293344T>C | CA385109780 | NFE2 | c.152A>G (p.Gln51Arg) c.119A>G (p.Gln40Arg) c.-152A>G (n.-152A>G) | |
| 12 | g.54293344T>G | CA385109781 | NFE2 | c.152A>C (p.Gln51Pro) c.119A>C (p.Gln40Pro) c.-152A>C (n.-152A>C) | |
| 12 | g.54293345G>A | CA385109782 | NFE2 | c.151C>T (p.Gln51Ter) c.118C>T (p.Gln40Ter) c.-153C>T (n.-153C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293345G>C | CA385109783 | NFE2 | c.151C>G (p.Gln51Glu) c.118C>G (p.Gln40Glu) c.-153C>G (n.-153C>G) | |
| 12 | g.54293345G>T | CA385109784 | NFE2 | c.151C>A (p.Gln51Lys) c.118C>A (p.Gln40Lys) c.-153C>A (n.-153C>A) | COSMIC |
| 12 | g.54293346G>A | CA479990446 | NFE2 | c.150C>T (p.Pro50=) c.117C>T (p.Pro39=) c.-154C>T (n.-154C>T) | |
| 12 | g.54293346G>C | CA479990445 | NFE2 | c.150C>G (p.Pro50=) c.117C>G (p.Pro39=) c.-154C>G (n.-154C>G) | |
| 12 | g.54293346G>T | CA479990444 | NFE2 | c.150C>A (p.Pro50=) c.117C>A (p.Pro39=) c.-154C>A (n.-154C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293346_54293349del | CA2619126963 | NFE2 | c.147_150del (p.Glu49AspfsTer?) c.114_117del (p.Glu38AspfsTer?) c.-157_-154del (n.-157_-154del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293347G>A | CA385109785 | NFE2 | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-155C>T (n.-155C>T) | COSMIC |
| 12 | g.54293347G>C | CA385109786 | NFE2 | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-155C>G (n.-155C>G) | |
| 12 | g.54293347G= | CA2037367993 | NFE2 | c.149C= (p.Pro50=) c.116C= (p.Pro39=) c.-155C= (n.-155C=) | |
| 12 | g.54293347G>T | CA6606630 | NFE2 | c.149C>A (p.Pro50His) c.116C>A (p.Pro39His) c.-155C>A (n.-155C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293348G>A | CA385109787 | NFE2 | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-156C>T (n.-156C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293348G>C | CA385109788 | NFE2 | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-156C>G (n.-156C>G) | |
| 12 | g.54293348G>T | CA385109789 | NFE2 | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-156C>A (n.-156C>A) | |
| 12 | g.54293349C>A | CA385109790 | NFE2 | c.147G>T (p.Glu49Asp) c.114G>T (p.Glu38Asp) c.-157G>T (n.-157G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293349C= | CA2037367994 | NFE2 | c.147G= (p.Glu49=) c.114G= (p.Glu38=) c.-157G= (n.-157G=) | |
| 12 | g.54293349C>G | CA385109791 | NFE2 | c.147G>C (p.Glu49Asp) c.114G>C (p.Glu38Asp) c.-157G>C (n.-157G>C) | |
| 12 | g.54293349C>T | CA479990447 | NFE2 | c.147G>A (p.Glu49=) c.114G>A (p.Glu38=) c.-157G>A (n.-157G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.54293350T>A | CA385109792 | NFE2 | c.146A>T (p.Glu49Val) c.113A>T (p.Glu38Val) c.-158A>T (n.-158A>T) | |
| 12 | g.54293350T>C | CA385109793 | NFE2 | c.146A>G (p.Glu49Gly) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-158A>G (n.-158A>G) | |
| 12 | g.54293350T>G | CA385109794 | NFE2 | c.146A>C (p.Glu49Ala) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-158A>C (n.-158A>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293351C>A | CA385109795 | NFE2 | c.145G>T (p.Glu49Ter) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-159G>T (n.-159G>T) | |
| 12 | g.54293351C>G | CA385109796 | NFE2 | c.145G>C (p.Glu49Gln) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-159G>C (n.-159G>C) | |
| 12 | g.54293351C>T | CA385109797 | NFE2 | c.145G>A (p.Glu49Lys) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-159G>A (n.-159G>A) | |
| 12 | g.54293351_54293359del | CA2619126975 | NFE2 | c.137_145del (p.Pro46_Glu49delinsGln) c.104_112del (p.Pro35_Glu38delinsGln) c.-167_-159del (n.-167_-159del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293352A>C | CA385109798 | NFE2 | c.144T>G (p.Phe48Leu) c.111T>G (p.Phe37Leu) c.-160T>G (n.-160T>G) | |
| 12 | g.54293352A>G | CA479990448 | NFE2 | c.144T>C (p.Phe48=) c.111T>C (p.Phe37=) c.-160T>C (n.-160T>C) | |
| 12 | g.54293352A>T | CA385109799 | NFE2 | c.144T>A (p.Phe48Leu) c.111T>A (p.Phe37Leu) c.-160T>A (n.-160T>A) | |
| 12 | g.54293353A>C | CA385109802 | NFE2 | c.143T>G (p.Phe48Cys) c.110T>G (p.Phe37Cys) c.-161T>G (n.-161T>G) | |
| 12 | g.54293353A>G | CA385109801 | NFE2 | c.143T>C (p.Phe48Ser) c.110T>C (p.Phe37Ser) c.-161T>C (n.-161T>C) | |
| 12 | g.54293353A>T | CA385109800 | NFE2 | c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.110T>A (p.Phe37Tyr) c.-161T>A (n.-161T>A) | |
| 12 | g.54293354A= | CA2037367995 | NFE2 | c.142T= (p.Phe48=) c.109T= (p.Phe37=) c.-162T= (n.-162T=) | |
| 12 | g.54293354A>C | CA385109803 | NFE2 | c.142T>G (p.Phe48Val) c.109T>G (p.Phe37Val) c.-162T>G (n.-162T>G) | |
| 12 | g.54293354A>G | CA385109804 | NFE2 | c.142T>C (p.Phe48Leu) c.109T>C (p.Phe37Leu) c.-162T>C (n.-162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293354A>T | CA385109805 | NFE2 | c.142T>A (p.Phe48Ile) c.109T>A (p.Phe37Ile) c.-162T>A (n.-162T>A) | |
| 12 | g.54293355T>A | CA479990449 | NFE2 | c.141A>T (p.Ser47=) c.108A>T (p.Ser36=) c.-163A>T (n.-163A>T) | |
| 12 | g.54293355T>C | CA6606631 | NFE2 | c.141A>G (p.Ser47=) c.108A>G (p.Ser36=) c.-163A>G (n.-163A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293355T>G | CA479990450 | NFE2 | c.141A>C (p.Ser47=) c.108A>C (p.Ser36=) c.-163A>C (n.-163A>C) | |
| 12 | g.54293355T= | CA2037367996 | NFE2 | c.141A= (p.Ser47=) c.108A= (p.Ser36=) c.-163A= (n.-163A=) |