| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.54293216_54293223del | CA2619126639 | NFE2 | c.273_280del (p.His91GlnfsTer25) c.240_247del (p.His80GlnfsTer25) c.-31_-24del (n.-31_-24del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293221A>C | CA385109531 | NFE2 | c.275T>G (p.Val92Gly) c.242T>G (p.Val81Gly) c.-29T>G (n.-29T>G) | |
| 12 | g.54293221A>G | CA385109532 | NFE2 | c.275T>C (p.Val92Ala) c.242T>C (p.Val81Ala) c.-29T>C (n.-29T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293221A>T | CA385109533 | NFE2 | c.275T>A (p.Val92Asp) c.242T>A (p.Val81Asp) c.-29T>A (n.-29T>A) | |
| 12 | g.54293222C>A | CA385109534 | NFE2 | c.274G>T (p.Val92Phe) c.241G>T (p.Val81Phe) c.-30G>T (n.-30G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293222C>G | CA385109535 | NFE2 | c.274G>C (p.Val92Leu) c.241G>C (p.Val81Leu) c.-30G>C (n.-30G>C) | |
| 12 | g.54293222C>T | CA385109536 | NFE2 | c.274G>A (p.Val92Ile) c.241G>A (p.Val81Ile) c.-30G>A (n.-30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293223A>C | CA385109537 | NFE2 | c.273T>G (p.His91Gln) c.240T>G (p.His80Gln) c.-31T>G (n.-31T>G) | |
| 12 | g.54293223A>G | CA480095170 | NFE2 | c.273T>C (p.His91=) c.240T>C (p.His80=) c.-31T>C (n.-31T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293223A>T | CA385109538 | NFE2 | c.273T>A (p.His91Gln) c.240T>A (p.His80Gln) c.-31T>A (n.-31T>A) | |
| 12 | g.54293224T>A | CA385109539 | NFE2 | c.272A>T (p.His91Leu) c.239A>T (p.His80Leu) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
| 12 | g.54293224T>C | CA385109540 | NFE2 | c.272A>G (p.His91Arg) c.239A>G (p.His80Arg) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
| 12 | g.54293224T>G | CA385109541 | NFE2 | c.272A>C (p.His91Pro) c.239A>C (p.His80Pro) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
| 12 | g.54293225G>A | CA385109544 | NFE2 | c.271C>T (p.His91Tyr) c.238C>T (p.His80Tyr) c.-33C>T (n.-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293225G>C | CA385109543 | NFE2 | c.271C>G (p.His91Asp) c.238C>G (p.His80Asp) c.-33C>G (n.-33C>G) | |
| 12 | g.54293225G= | CA2037367935 | NFE2 | c.271C= (p.His91=) c.238C= (p.His80=) c.-33C= (n.-33C=) | |
| 12 | g.54293225G>T | CA385109542 | NFE2 | c.271C>A (p.His91Asn) c.238C>A (p.His80Asn) c.-33C>A (n.-33C>A) | |
| 12 | g.54293226G>A | CA480095178 | NFE2 | c.270C>T (p.Ser90=) c.237C>T (p.Ser79=) c.-34C>T (n.-34C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293226G>C | CA480095179 | NFE2 | c.270C>G (p.Ser90=) c.237C>G (p.Ser79=) c.-34C>G (n.-34C>G) | |
| 12 | g.54293226G>T | CA480095181 | NFE2 | c.270C>A (p.Ser90=) c.237C>A (p.Ser79=) c.-34C>A (n.-34C>A) | |
| 12 | g.54293227G>A | CA385109545 | NFE2 | c.269C>T (p.Ser90Phe) c.236C>T (p.Ser79Phe) c.-35C>T (n.-35C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293227G>C | CA385109546 | NFE2 | c.269C>G (p.Ser90Cys) c.236C>G (p.Ser79Cys) c.-35C>G (n.-35C>G) | |
| 12 | g.54293227G>T | CA385109547 | NFE2 | c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.236C>A (p.Ser79Tyr) c.-35C>A (n.-35C>A) | |
| 12 | g.54293228A>C | CA385109548 | NFE2 | c.268T>G (p.Ser90Ala) c.235T>G (p.Ser79Ala) c.-36T>G (n.-36T>G) | |
| 12 | g.54293228A>G | CA385109549 | NFE2 | c.268T>C (p.Ser90Pro) c.235T>C (p.Ser79Pro) c.-36T>C (n.-36T>C) | COSMIC |
| 12 | g.54293228A>T | CA385109550 | NFE2 | c.268T>A (p.Ser90Thr) c.235T>A (p.Ser79Thr) c.-36T>A (n.-36T>A) | |
| 12 | g.54293229T>A | CA480095187 | NFE2 | c.267A>T (p.Thr89=) c.234A>T (p.Thr78=) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
| 12 | g.54293229T>C | CA480095188 | NFE2 | c.267A>G (p.Thr89=) c.234A>G (p.Thr78=) c.-37A>G (n.-37A>G) | |
| 12 | g.54293229T>G | CA480095189 | NFE2 | c.267A>C (p.Thr89=) c.234A>C (p.Thr78=) c.-37A>C (n.-37A>C) | |
| 12 | g.54293230G>A | CA6606606 | NFE2 | c.266C>T (p.Thr89Ile) c.233C>T (p.Thr78Ile) c.-38C>T (n.-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293230G>C | CA385109551 | NFE2 | c.266C>G (p.Thr89Arg) c.233C>G (p.Thr78Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) | |
| 12 | g.54293230G= | CA2037367936 | NFE2 | c.266C= (p.Thr89=) c.233C= (p.Thr78=) c.-38C= (n.-38C=) | |
| 12 | g.54293230G>T | CA385109552 | NFE2 | c.266C>A (p.Thr89Lys) c.233C>A (p.Thr78Lys) c.-38C>A (n.-38C>A) | |
| 12 | g.54293231T>A | CA385109553 | NFE2 | c.265A>T (p.Thr89Ser) c.232A>T (p.Thr78Ser) c.-39A>T (n.-39A>T) | |
| 12 | g.54293231T>C | CA385109554 | NFE2 | c.265A>G (p.Thr89Ala) c.232A>G (p.Thr78Ala) c.-39A>G (n.-39A>G) | |
| 12 | g.54293231T>G | CA385109555 | NFE2 | c.265A>C (p.Thr89Pro) c.232A>C (p.Thr78Pro) c.-39A>C (n.-39A>C) | |
| 12 | g.54293232G>A | CA479990357 | NFE2 | c.264C>T (p.Ser88=) c.231C>T (p.Ser77=) c.-40C>T (n.-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293232G>C | CA479990355 | NFE2 | c.264C>G (p.Ser88=) c.231C>G (p.Ser77=) c.-40C>G (n.-40C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293232G= | CA2037367937 | NFE2 | c.264C= (p.Ser88=) c.231C= (p.Ser77=) c.-40C= (n.-40C=) | |
| 12 | g.54293232G>T | CA479990356 | NFE2 | c.264C>A (p.Ser88=) c.231C>A (p.Ser77=) c.-40C>A (n.-40C>A) | |
| 12 | g.54293233G>A | CA237415425 | NFE2 | c.263C>T (p.Ser88Phe) c.230C>T (p.Ser77Phe) c.-41C>T (n.-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293233G>C | CA385109557 | NFE2 | c.263C>G (p.Ser88Cys) c.230C>G (p.Ser77Cys) c.-41C>G (n.-41C>G) | |
| 12 | g.54293233G= | CA2037367938 | NFE2 | c.263C= (p.Ser88=) c.230C= (p.Ser77=) c.-41C= (n.-41C=) | |
| 12 | g.54293233G>T | CA385109556 | NFE2 | c.263C>A (p.Ser88Tyr) c.230C>A (p.Ser77Tyr) c.-41C>A (n.-41C>A) | |
| 12 | g.54293234A= | CA2037367939 | NFE2 | c.262T= (p.Ser88=) c.229T= (p.Ser77=) c.-42T= (n.-42T=) | |
| 12 | g.54293234A>C | CA385109558 | NFE2 | c.262T>G (p.Ser88Ala) c.229T>G (p.Ser77Ala) c.-42T>G (n.-42T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293234A>G | CA385109559 | NFE2 | c.262T>C (p.Ser88Pro) c.229T>C (p.Ser77Pro) c.-42T>C (n.-42T>C) | |
| 12 | g.54293234A>T | CA237415430 | NFE2 | c.262T>A (p.Ser88Thr) c.229T>A (p.Ser77Thr) c.-42T>A (n.-42T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293235T>A | CA6606607 | NFE2 | c.261A>T (p.Ala87=) c.228A>T (p.Ala76=) c.-43A>T (n.-43A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293235T>C | CA479990358 | NFE2 | c.261A>G (p.Ala87=) c.228A>G (p.Ala76=) c.-43A>G (n.-43A>G) | |
| 12 | g.54293235T>G | CA479990359 | NFE2 | c.261A>C (p.Ala87=) c.228A>C (p.Ala76=) c.-43A>C (n.-43A>C) | |
| 12 | g.54293235T= | CA2037367940 | NFE2 | c.261A= (p.Ala87=) c.228A= (p.Ala76=) c.-43A= (n.-43A=) | |
| 12 | g.54293236G>A | CA6606608 | NFE2 | c.260C>T (p.Ala87Val) c.227C>T (p.Ala76Val) c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293236G>C | CA385109560 | NFE2 | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) | |
| 12 | g.54293236G= | CA2037367941 | NFE2 | c.260C= (p.Ala87=) c.227C= (p.Ala76=) c.-44C= (n.-44C=) | |
| 12 | g.54293236G>T | CA385109561 | NFE2 | c.260C>A (p.Ala87Glu) c.227C>A (p.Ala76Glu) c.-44C>A (n.-44C>A) | |
| 12 | g.54293237C>A | CA385109562 | NFE2 | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) | |
| 12 | g.54293237C>G | CA385109563 | NFE2 | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) | |
| 12 | g.54293237C>T | CA385109564 | NFE2 | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) | |
| 12 | g.54293237_54293246del | CA2619126673 | NFE2 | c.250_259del (p.Glu84HisfsTer24) c.217_226del (p.Glu73HisfsTer24) c.-54_-45del (n.-54_-45del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293238T>A | CA479990360 | NFE2 | c.258A>T (p.Pro86=) c.225A>T (p.Pro75=) c.-46A>T (n.-46A>T) | |
| 12 | g.54293238T>C | CA479990361 | NFE2 | c.258A>G (p.Pro86=) c.225A>G (p.Pro75=) c.-46A>G (n.-46A>G) | |
| 12 | g.54293238T>G | CA479990362 | NFE2 | c.258A>C (p.Pro86=) c.225A>C (p.Pro75=) c.-46A>C (n.-46A>C) | |
| 12 | g.54293239G>A | CA385109565 | NFE2 | c.257C>T (p.Pro86Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.-47C>T (n.-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293239G>C | CA385109566 | NFE2 | c.257C>G (p.Pro86Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
| 12 | g.54293239G= | CA2037367942 | NFE2 | c.257C= (p.Pro86=) c.224C= (p.Pro75=) c.-47C= (n.-47C=) | |
| 12 | g.54293239G>T | CA385109567 | NFE2 | c.257C>A (p.Pro86Gln) c.224C>A (p.Pro75Gln) c.-47C>A (n.-47C>A) | |
| 12 | g.54293241del | CA2563405705 | NFE2 | c.257del (p.Pro86GlnfsTer25) c.224del (p.Pro75GlnfsTer25) c.-47del (n.-47del) | |
| 12 | g.54293240G>A | CA385109570 | NFE2 | c.256C>T (p.Pro86Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.-48C>T (n.-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293240G>C | CA385109568 | NFE2 | c.256C>G (p.Pro86Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.-48C>G (n.-48C>G) | |
| 12 | g.54293240G= | CA2037367943 | NFE2 | c.256C= (p.Pro86=) c.223C= (p.Pro75=) c.-48C= (n.-48C=) | |
| 12 | g.54293240G>T | CA385109569 | NFE2 | c.256C>A (p.Pro86Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.-48C>A (n.-48C>A) | |
| 12 | g.54293241G>A | CA479990363 | NFE2 | c.255C>T (p.Leu85=) c.222C>T (p.Leu74=) c.-49C>T (n.-49C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293241G>C | CA479990364 | NFE2 | c.255C>G (p.Leu85=) c.222C>G (p.Leu74=) c.-49C>G (n.-49C>G) | |
| 12 | g.54293241G>T | CA479990365 | NFE2 | c.255C>A (p.Leu85=) c.222C>A (p.Leu74=) c.-49C>A (n.-49C>A) | |
| 12 | g.54293242A>C | CA385109571 | NFE2 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.-50T>G (n.-50T>G) | |
| 12 | g.54293242A>G | CA385109572 | NFE2 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.-50T>C (n.-50T>C) | |
| 12 | g.54293242A>T | CA385109573 | NFE2 | c.254T>A (p.Leu85His) c.221T>A (p.Leu74His) c.-50T>A (n.-50T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293243G>A | CA385109574 | NFE2 | c.253C>T (p.Leu85Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) c.-51C>T (n.-51C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293243G>C | CA385109575 | NFE2 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.-51C>G (n.-51C>G) | |
| 12 | g.54293243G>T | CA385109576 | NFE2 | c.253C>A (p.Leu85Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.-51C>A (n.-51C>A) | |
| 12 | g.54293244C>A | CA385109577 | NFE2 | c.252G>T (p.Glu84Asp) c.219G>T (p.Glu73Asp) c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293244C= | CA2037367944 | NFE2 | c.252G= (p.Glu84=) c.219G= (p.Glu73=) c.-52G= (n.-52G=) | |
| 12 | g.54293244C>G | CA6606609 | NFE2 | c.252G>C (p.Glu84Asp) c.219G>C (p.Glu73Asp) c.-52G>C (n.-52G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293244C>T | CA479990366 | NFE2 | c.252G>A (p.Glu84=) c.219G>A (p.Glu73=) c.-52G>A (n.-52G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293245T>A | CA385109578 | NFE2 | c.251A>T (p.Glu84Val) c.218A>T (p.Glu73Val) c.-53A>T (n.-53A>T) | |
| 12 | g.54293245T>C | CA385109579 | NFE2 | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.218A>G (p.Glu73Gly) c.-53A>G (n.-53A>G) | |
| 12 | g.54293245T>G | CA385109580 | NFE2 | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.218A>C (p.Glu73Ala) c.-53A>C (n.-53A>C) | |
| 12 | g.54293246C>A | CA385109581 | NFE2 | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.217G>T (p.Glu73Ter) c.-54G>T (n.-54G>T) | |
| 12 | g.54293246C>G | CA385109583 | NFE2 | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.217G>C (p.Glu73Gln) c.-54G>C (n.-54G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293246C>T | CA385109582 | NFE2 | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.217G>A (p.Glu73Lys) c.-54G>A (n.-54G>A) | |
| 12 | g.54293247A>C | CA385109584 | NFE2 | c.249T>G (p.Tyr83Ter) c.216T>G (p.Tyr72Ter) c.-55T>G (n.-55T>G) | |
| 12 | g.54293247A>G | CA479990367 | NFE2 | c.249T>C (p.Tyr83=) c.216T>C (p.Tyr72=) c.-55T>C (n.-55T>C) | |
| 12 | g.54293247A>T | CA385109585 | NFE2 | c.249T>A (p.Tyr83Ter) c.216T>A (p.Tyr72Ter) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
| 12 | g.54293248T>A | CA385109586 | NFE2 | c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.215A>T (p.Tyr72Phe) c.-56A>T (n.-56A>T) | |
| 12 | g.54293248T>C | CA385109588 | NFE2 | c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.215A>G (p.Tyr72Cys) c.-56A>G (n.-56A>G) | |
| 12 | g.54293248T>G | CA385109587 | NFE2 | c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.215A>C (p.Tyr72Ser) c.-56A>C (n.-56A>C) | |
| 12 | g.54293249A= | CA2037367945 | NFE2 | c.247T= (p.Tyr83=) c.214T= (p.Tyr72=) c.-57T= (n.-57T=) | |
| 12 | g.54293249A>C | CA385109589 | NFE2 | c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.214T>G (p.Tyr72Asp) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
| 12 | g.54293249A>G | CA6606610 | NFE2 | c.247T>C (p.Tyr83His) c.214T>C (p.Tyr72His) c.-57T>C (n.-57T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.54293249A>T | CA385109590 | NFE2 | c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.214T>A (p.Tyr72Asn) c.-57T>A (n.-57T>A) | |
| 12 | g.54293250A= | CA2037367946 | NFE2 | c.246T= (p.Pro82=) c.213T= (p.Pro71=) c.-58T= (n.-58T=) | |
| 12 | g.54293250A>C | CA479990368 | NFE2 | c.246T>G (p.Pro82=) c.213T>G (p.Pro71=) c.-58T>G (n.-58T>G) | |
| 12 | g.54293250A>G | CA479990369 | NFE2 | c.246T>C (p.Pro82=) c.213T>C (p.Pro71=) c.-58T>C (n.-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293250A>T | CA479990370 | NFE2 | c.246T>A (p.Pro82=) c.213T>A (p.Pro71=) c.-58T>A (n.-58T>A) | |
| 12 | g.54293251G>A | CA6606611 | NFE2 | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293251G>C | CA385109591 | NFE2 | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.-59C>G (n.-59C>G) | |
| 12 | g.54293251G= | CA2037367947 | NFE2 | c.245C= (p.Pro82=) c.212C= (p.Pro71=) c.-59C= (n.-59C=) | |
| 12 | g.54293251G>T | CA385109592 | NFE2 | c.245C>A (p.Pro82His) c.212C>A (p.Pro71His) c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| 12 | g.54293256_54293258del | CA2619126699 | NFE2 | c.243_245del (p.Pro82del) c.210_212del (p.Pro71del) c.-61_-59del (n.-61_-59del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293252G>A | CA385109593 | NFE2 | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.-60C>T (n.-60C>T) | COSMIC |
| 12 | g.54293252G>C | CA385109594 | NFE2 | c.244C>G (p.Pro82Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.-60C>G (n.-60C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293252G= | CA2037367948 | NFE2 | c.244C= (p.Pro82=) c.211C= (p.Pro71=) c.-60C= (n.-60C=) | |
| 12 | g.54293252G>T | CA385109595 | NFE2 | c.244C>A (p.Pro82Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.-60C>A (n.-60C>A) | |
| 12 | g.54293253T>A | CA479990372 | NFE2 | c.243A>T (p.Pro81=) c.210A>T (p.Pro70=) c.-61A>T (n.-61A>T) | |
| 12 | g.54293253T>C | CA6606612 | NFE2 | c.243A>G (p.Pro81=) c.210A>G (p.Pro70=) c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293253T>G | CA479990371 | NFE2 | c.243A>C (p.Pro81=) c.210A>C (p.Pro70=) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
| 12 | g.54293253T= | CA2037367949 | NFE2 | c.243A= (p.Pro81=) c.210A= (p.Pro70=) c.-61A= (n.-61A=) | |
| 12 | g.54293254G>A | CA385109596 | NFE2 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-62C>T (n.-62C>T) | |
| 12 | g.54293254G>C | CA385109597 | NFE2 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-62C>G (n.-62C>G) | |
| 12 | g.54293254G>T | CA385109598 | NFE2 | c.242C>A (p.Pro81Gln) c.209C>A (p.Pro70Gln) c.-62C>A (n.-62C>A) | |
| 12 | g.54293255G>A | CA385109599 | NFE2 | c.241C>T (p.Pro81Ser) c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-63C>T (n.-63C>T) | |
| 12 | g.54293255G>C | CA385109601 | NFE2 | c.241C>G (p.Pro81Ala) c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-63C>G (n.-63C>G) | |
| 12 | g.54293255G>T | CA385109600 | NFE2 | c.241C>A (p.Pro81Thr) c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-63C>A (n.-63C>A) | |
| 12 | g.54293256T>A | CA479990373 | NFE2 | c.240A>T (p.Pro80=) c.207A>T (p.Pro69=) c.-64A>T (n.-64A>T) | |
| 12 | g.54293256T>C | CA479990374 | NFE2 | c.240A>G (p.Pro80=) c.207A>G (p.Pro69=) c.-64A>G (n.-64A>G) | |
| 12 | g.54293256T>G | CA479990375 | NFE2 | c.240A>C (p.Pro80=) c.207A>C (p.Pro69=) c.-64A>C (n.-64A>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293256T= | CA2037367950 | NFE2 | c.240A= (p.Pro80=) c.207A= (p.Pro69=) c.-64A= (n.-64A=) | |
| 12 | g.54293257G>A | CA6606613 | NFE2 | c.239C>T (p.Pro80Leu) c.206C>T (p.Pro69Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.54293257G>C | CA385109602 | NFE2 | c.239C>G (p.Pro80Arg) c.206C>G (p.Pro69Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) | |
| 12 | g.54293257G= | CA2037367951 | NFE2 | c.239C= (p.Pro80=) c.206C= (p.Pro69=) c.-65C= (n.-65C=) | |
| 12 | g.54293257G>T | CA385109603 | NFE2 | c.239C>A (p.Pro80Gln) c.206C>A (p.Pro69Gln) c.-65C>A (n.-65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293258G>A | CA6606614 | NFE2 | c.238C>T (p.Pro80Ser) c.205C>T (p.Pro69Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293258G>C | CA385109604 | NFE2 | c.238C>G (p.Pro80Ala) c.205C>G (p.Pro69Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) | |
| 12 | g.54293258G= | CA2037367952 | NFE2 | c.238C= (p.Pro80=) c.205C= (p.Pro69=) c.-66C= (n.-66C=) | |
| 12 | g.54293258G>T | CA385109605 | NFE2 | c.238C>A (p.Pro80Thr) c.205C>A (p.Pro69Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) | |
| 12 | g.54293259A>C | CA479990376 | NFE2 | c.237T>G (p.Pro79=) c.204T>G (p.Pro68=) c.-67T>G (n.-67T>G) | |
| 12 | g.54293259A>G | CA479990378 | NFE2 | c.237T>C (p.Pro79=) c.204T>C (p.Pro68=) c.-67T>C (n.-67T>C) | |
| 12 | g.54293259A>T | CA479990377 | NFE2 | c.237T>A (p.Pro79=) c.204T>A (p.Pro68=) c.-67T>A (n.-67T>A) | |
| 12 | g.54293260G>A | CA385109606 | NFE2 | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.203C>T (p.Pro68Leu) c.-68C>T (n.-68C>T) | |
| 12 | g.54293260G>C | CA385109607 | NFE2 | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.203C>G (p.Pro68Arg) c.-68C>G (n.-68C>G) | |
| 12 | g.54293260G>T | CA385109608 | NFE2 | c.236C>A (p.Pro79His) c.203C>A (p.Pro68His) c.-68C>A (n.-68C>A) | |
| 12 | g.54293261del | CA2575178103 | NFE2 | c.236del (p.Pro79LeufsTer?) c.203del (p.Pro68LeufsTer?) c.-68del (n.-68del) | |
| 12 | g.54293261G>A | CA385109611 | NFE2 | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.202C>T (p.Pro68Ser) c.-69C>T (n.-69C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.54293261G>C | CA385109610 | NFE2 | c.235C>G (p.Pro79Ala) c.202C>G (p.Pro68Ala) c.-69C>G (n.-69C>G) | |
| 12 | g.54293261G>T | CA385109609 | NFE2 | c.235C>A (p.Pro79Thr) c.202C>A (p.Pro68Thr) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
| 12 | g.54293262A>C | CA479990381 | NFE2 | c.234T>G (p.Leu78=) c.201T>G (p.Leu67=) c.-70T>G (n.-70T>G) | |
| 12 | g.54293262A>G | CA479990380 | NFE2 | c.234T>C (p.Leu78=) c.201T>C (p.Leu67=) c.-70T>C (n.-70T>C) | |
| 12 | g.54293262A>T | CA479990379 | NFE2 | c.234T>A (p.Leu78=) c.201T>A (p.Leu67=) c.-70T>A (n.-70T>A) | |
| 12 | g.54293263A>C | CA385109612 | NFE2 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-71T>G (n.-71T>G) | |
| 12 | g.54293263A>G | CA385109613 | NFE2 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-71T>C (n.-71T>C) | |
| 12 | g.54293263A>T | CA385109614 | NFE2 | c.233T>A (p.Leu78His) c.200T>A (p.Leu67His) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
| 12 | g.54293264G>A | CA385109615 | NFE2 | c.232C>T (p.Leu78Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) c.-72C>T (n.-72C>T) | |
| 12 | g.54293264G>C | CA385109616 | NFE2 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.-72C>G (n.-72C>G) | |
| 12 | g.54293264G= | CA2037367953 | NFE2 | c.232C= (p.Leu78=) c.199C= (p.Leu67=) c.-72C= (n.-72C=) | |
| 12 | g.54293264G>T | CA6606615 | NFE2 | c.232C>A (p.Leu78Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) c.-72C>A (n.-72C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293265T>A | CA479990382 | NFE2 | c.231A>T (p.Pro77=) c.198A>T (p.Pro66=) c.-73A>T (n.-73A>T) | |
| 12 | g.54293265T>C | CA479990384 | NFE2 | c.231A>G (p.Pro77=) c.198A>G (p.Pro66=) c.-73A>G (n.-73A>G) | |
| 12 | g.54293265T>G | CA479990383 | NFE2 | c.231A>C (p.Pro77=) c.198A>C (p.Pro66=) c.-73A>C (n.-73A>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293265T= | CA2037367954 | NFE2 | c.231A= (p.Pro77=) c.198A= (p.Pro66=) c.-73A= (n.-73A=) | |
| 12 | g.54293266G>A | CA385109617 | NFE2 | c.230C>T (p.Pro77Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-74C>T (n.-74C>T) | |
| 12 | g.54293266G>C | CA385109618 | NFE2 | c.230C>G (p.Pro77Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-74C>G (n.-74C>G) | |
| 12 | g.54293266G>T | CA385109619 | NFE2 | c.230C>A (p.Pro77Gln) c.197C>A (p.Pro66Gln) c.-74C>A (n.-74C>A) | |
| 12 | g.54293267G>A | CA385109620 | NFE2 | c.229C>T (p.Pro77Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.54293267G>C | CA385109621 | NFE2 | c.229C>G (p.Pro77Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-75C>G (n.-75C>G) | |
| 12 | g.54293267G= | CA2037367955 | NFE2 | c.229C= (p.Pro77=) c.196C= (p.Pro66=) c.-75C= (n.-75C=) | |
| 12 | g.54293267G>T | CA385109622 | NFE2 | c.229C>A (p.Pro77Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-75C>A (n.-75C>A) | |
| 12 | g.54293268G>A | CA6606616 | NFE2 | c.228C>T (p.Phe76=) c.195C>T (p.Phe65=) c.-76C>T (n.-76C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.54293268G>C | CA385109624 | NFE2 | c.228C>G (p.Phe76Leu) c.195C>G (p.Phe65Leu) c.-76C>G (n.-76C>G) | |
| 12 | g.54293268G= | CA2037367956 | NFE2 | c.228C= (p.Phe76=) c.195C= (p.Phe65=) c.-76C= (n.-76C=) | |
| 12 | g.54293268G>T | CA385109623 | NFE2 | c.228C>A (p.Phe76Leu) c.195C>A (p.Phe65Leu) c.-76C>A (n.-76C>A) | |
| 12 | g.54293269A>C | CA385109625 | NFE2 | c.227T>G (p.Phe76Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.-77T>G (n.-77T>G) | |
| 12 | g.54293269A>G | CA385109626 | NFE2 | c.227T>C (p.Phe76Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.-77T>C (n.-77T>C) | |
| 12 | g.54293269A>T | CA385109627 | NFE2 | c.227T>A (p.Phe76Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.-77T>A (n.-77T>A) | |
| 12 | g.54293270A>C | CA385109628 | NFE2 | c.226T>G (p.Phe76Val) c.193T>G (p.Phe65Val) c.-78T>G (n.-78T>G) | |
| 12 | g.54293270A>G | CA385109629 | NFE2 | c.226T>C (p.Phe76Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.-78T>C (n.-78T>C) | |
| 12 | g.54293270A>T | CA385109630 | NFE2 | c.226T>A (p.Phe76Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.-78T>A (n.-78T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293271G>A | CA479990385 | NFE2 | c.225C>T (p.Gly75=) c.192C>T (p.Gly64=) c.-79C>T (n.-79C>T) | |
| 12 | g.54293271G>C | CA479990386 | NFE2 | c.225C>G (p.Gly75=) c.192C>G (p.Gly64=) c.-79C>G (n.-79C>G) | |
| 12 | g.54293271G>T | CA479990387 | NFE2 | c.225C>A (p.Gly75=) c.192C>A (p.Gly64=) c.-79C>A (n.-79C>A) | |
| 12 | g.54293272C>A | CA385109631 | NFE2 | c.224G>T (p.Gly75Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.-80G>T (n.-80G>T) | |
| 12 | g.54293272C>G | CA385109632 | NFE2 | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-80G>C (n.-80G>C) | |
| 12 | g.54293272C>T | CA385109633 | NFE2 | c.224G>A (p.Gly75Asp) c.191G>A (p.Gly64Asp) c.-80G>A (n.-80G>A) | |
| 12 | g.54293273C>A | CA385109634 | NFE2 | c.223G>T (p.Gly75Cys) c.190G>T (p.Gly64Cys) c.-81G>T (n.-81G>T) | |
| 12 | g.54293273C>G | CA385109635 | NFE2 | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-81G>C (n.-81G>C) | |
| 12 | g.54293273C>T | CA385109636 | NFE2 | c.223G>A (p.Gly75Ser) c.190G>A (p.Gly64Ser) c.-81G>A (n.-81G>A) | |
| 12 | g.54293274A>C | CA479990388 | NFE2 | c.222T>G (p.Ser74=) c.189T>G (p.Ser63=) c.-82T>G (n.-82T>G) | |
| 12 | g.54293274A>G | CA479990389 | NFE2 | c.222T>C (p.Ser74=) c.189T>C (p.Ser63=) c.-82T>C (n.-82T>C) | |
| 12 | g.54293274A>T | CA479990390 | NFE2 | c.222T>A (p.Ser74=) c.189T>A (p.Ser63=) c.-82T>A (n.-82T>A) | |
| 12 | g.54293275G>A | CA385109639 | NFE2 | c.221C>T (p.Ser74Phe) c.188C>T (p.Ser63Phe) c.-83C>T (n.-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293275G>C | CA385109638 | NFE2 | c.221C>G (p.Ser74Cys) c.188C>G (p.Ser63Cys) c.-83C>G (n.-83C>G) | |
| 12 | g.54293275G= | CA2037367957 | NFE2 | c.221C= (p.Ser74=) c.188C= (p.Ser63=) c.-83C= (n.-83C=) | |
| 12 | g.54293275G>T | CA385109637 | NFE2 | c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.-83C>A (n.-83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293276A= | CA2037367958 | NFE2 | c.220T= (p.Ser74=) c.187T= (p.Ser63=) c.-84T= (n.-84T=) | |
| 12 | g.54293276A>C | CA385109640 | NFE2 | c.220T>G (p.Ser74Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) c.-84T>G (n.-84T>G) | |
| 12 | g.54293276A>G | CA6606617 | NFE2 | c.220T>C (p.Ser74Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) c.-84T>C (n.-84T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293276A>T | CA385109641 | NFE2 | c.220T>A (p.Ser74Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) c.-84T>A (n.-84T>A) | |
| 12 | g.54293277A>C | CA385109642 | NFE2 | c.219T>G (p.Asp73Glu) c.186T>G (p.Asp62Glu) c.-85T>G (n.-85T>G) | |
| 12 | g.54293277A>G | CA479990391 | NFE2 | c.219T>C (p.Asp73=) c.186T>C (p.Asp62=) c.-85T>C (n.-85T>C) | |
| 12 | g.54293277A>T | CA385109643 | NFE2 | c.219T>A (p.Asp73Glu) c.186T>A (p.Asp62Glu) c.-85T>A (n.-85T>A) | |
| 12 | g.54293278T>A | CA385109644 | NFE2 | c.218A>T (p.Asp73Val) c.185A>T (p.Asp62Val) c.-86A>T (n.-86A>T) | |
| 12 | g.54293278T>C | CA385109645 | NFE2 | c.218A>G (p.Asp73Gly) c.185A>G (p.Asp62Gly) c.-86A>G (n.-86A>G) | |
| 12 | g.54293278T>G | CA385109646 | NFE2 | c.218A>C (p.Asp73Ala) c.185A>C (p.Asp62Ala) c.-86A>C (n.-86A>C) | |
| 12 | g.54293279C>A | CA385109647 | NFE2 | c.217G>T (p.Asp73Tyr) c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.-87G>T (n.-87G>T) | COSMIC |
| 12 | g.54293279C>G | CA385109648 | NFE2 | c.217G>C (p.Asp73His) c.184G>C (p.Asp62His) c.-87G>C (n.-87G>C) | |
| 12 | g.54293279C>T | CA385109649 | NFE2 | c.217G>A (p.Asp73Asn) c.184G>A (p.Asp62Asn) c.-87G>A (n.-87G>A) | |
| 12 | g.54293280T>A | CA479990392 | NFE2 | c.216A>T (p.Pro72=) c.183A>T (p.Pro61=) c.-88A>T (n.-88A>T) | |
| 12 | g.54293280T>C | CA479990394 | NFE2 | c.216A>G (p.Pro72=) c.183A>G (p.Pro61=) c.-88A>G (n.-88A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293280T>G | CA479990393 | NFE2 | c.216A>C (p.Pro72=) c.183A>C (p.Pro61=) c.-88A>C (n.-88A>C) | |
| 12 | g.54293281G>A | CA385109650 | NFE2 | c.215C>T (p.Pro72Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.-89C>T (n.-89C>T) | |
| 12 | g.54293281G>C | CA385109651 | NFE2 | c.215C>G (p.Pro72Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.-89C>G (n.-89C>G) | |
| 12 | g.54293281G>T | CA385109652 | NFE2 | c.215C>A (p.Pro72Gln) c.182C>A (p.Pro61Gln) c.-89C>A (n.-89C>A) | |
| 12 | g.54293282G>A | CA385109655 | NFE2 | c.214C>T (p.Pro72Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) c.-90C>T (n.-90C>T) | |
| 12 | g.54293282G>C | CA385109654 | NFE2 | c.214C>G (p.Pro72Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) c.-90C>G (n.-90C>G) | |
| 12 | g.54293282G>T | CA385109653 | NFE2 | c.214C>A (p.Pro72Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293283G>A | CA479990395 | NFE2 | c.213C>T (p.His71=) c.180C>T (p.His60=) c.-91C>T (n.-91C>T) | |
| 12 | g.54293283G>C | CA385109656 | NFE2 | c.213C>G (p.His71Gln) c.180C>G (p.His60Gln) c.-91C>G (n.-91C>G) | |
| 12 | g.54293283G>T | CA385109657 | NFE2 | c.213C>A (p.His71Gln) c.180C>A (p.His60Gln) c.-91C>A (n.-91C>A) | |
| 12 | g.54293284T>A | CA385109658 | NFE2 | c.212A>T (p.His71Leu) c.179A>T (p.His60Leu) c.-92A>T (n.-92A>T) | |
| 12 | g.54293284T>C | CA385109659 | NFE2 | c.212A>G (p.His71Arg) c.179A>G (p.His60Arg) c.-92A>G (n.-92A>G) | |
| 12 | g.54293284T>G | CA385109660 | NFE2 | c.212A>C (p.His71Pro) c.179A>C (p.His60Pro) c.-92A>C (n.-92A>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293284T= | CA2037367959 | NFE2 | c.212A= (p.His71=) c.179A= (p.His60=) c.-92A= (n.-92A=) | |
| 12 | g.54293285G>A | CA385109661 | NFE2 | c.211C>T (p.His71Tyr) c.178C>T (p.His60Tyr) c.-93C>T (n.-93C>T) | |
| 12 | g.54293285G>C | CA385109662 | NFE2 | c.211C>G (p.His71Asp) c.178C>G (p.His60Asp) c.-93C>G (n.-93C>G) | |
| 12 | g.54293285G>T | CA385109663 | NFE2 | c.211C>A (p.His71Asn) c.178C>A (p.His60Asn) c.-93C>A (n.-93C>A) | |
| 12 | g.54293286del | CA2619126781 | NFE2 | c.211del (p.His71ThrfsTer?) c.178del (p.His60ThrfsTer?) c.-93del (n.-93del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293286G>A | CA479990396 | NFE2 | c.210C>T (p.Ile70=) c.177C>T (p.Ile59=) c.-94C>T (n.-94C>T) | |
| 12 | g.54293286G>C | CA385109664 | NFE2 | c.210C>G (p.Ile70Met) c.177C>G (p.Ile59Met) c.-94C>G (n.-94C>G) | |
| 12 | g.54293286G>T | CA479990397 | NFE2 | c.210C>A (p.Ile70=) c.177C>A (p.Ile59=) c.-94C>A (n.-94C>A) | |
| 12 | g.54293287A= | CA2037367960 | NFE2 | c.209T= (p.Ile70=) c.176T= (p.Ile59=) c.-95T= (n.-95T=) | |
| 12 | g.54293287A>C | CA385109665 | NFE2 | c.209T>G (p.Ile70Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) c.-95T>G (n.-95T>G) | |
| 12 | g.54293287A>G | CA385109666 | NFE2 | c.209T>C (p.Ile70Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) c.-95T>C (n.-95T>C) | |
| 12 | g.54293287A>T | CA385109667 | NFE2 | c.209T>A (p.Ile70Asn) c.176T>A (p.Ile59Asn) c.-95T>A (n.-95T>A) | dbSNP |
| 12 | g.54293288T>A | CA385109669 | NFE2 | c.208A>T (p.Ile70Phe) c.175A>T (p.Ile59Phe) c.-96A>T (n.-96A>T) | |
| 12 | g.54293288T>C | CA6606618 | NFE2 | c.208A>G (p.Ile70Val) c.175A>G (p.Ile59Val) c.-96A>G (n.-96A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293288T>G | CA385109668 | NFE2 | c.208A>C (p.Ile70Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) c.-96A>C (n.-96A>C) | |
| 12 | g.54293288T= | CA2037367961 | NFE2 | c.208A= (p.Ile70=) c.175A= (p.Ile59=) c.-96A= (n.-96A=) | |
| 12 | g.54293289T>A | CA479990398 | NFE2 | c.207A>T (p.Ser69=) c.174A>T (p.Ser58=) c.-97A>T (n.-97A>T) | |
| 12 | g.54293289T>C | CA479990399 | NFE2 | c.207A>G (p.Ser69=) c.174A>G (p.Ser58=) c.-97A>G (n.-97A>G) | |
| 12 | g.54293289T>G | CA479990400 | NFE2 | c.207A>C (p.Ser69=) c.174A>C (p.Ser58=) c.-97A>C (n.-97A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293289T= | CA2037367962 | NFE2 | c.207A= (p.Ser69=) c.174A= (p.Ser58=) c.-97A= (n.-97A=) | |
| 12 | g.54293289_54293293del | CA2619126795 | NFE2 | c.203_207del (p.Cys68TyrfsTer15) c.170_174del (p.Cys57TyrfsTer15) c.-101_-97del (n.-101_-97del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293290G>A | CA237415527 | NFE2 | c.206C>T (p.Ser69Leu) c.173C>T (p.Ser58Leu) c.-98C>T (n.-98C>T) | dbSNP |
| 12 | g.54293290G>C | CA385109670 | NFE2 | c.206C>G (p.Ser69Ter) c.173C>G (p.Ser58Ter) c.-98C>G (n.-98C>G) | |
| 12 | g.54293290G= | CA2037367963 | NFE2 | c.206C= (p.Ser69=) c.173C= (p.Ser58=) c.-98C= (n.-98C=) | |
| 12 | g.54293290G>T | CA385109671 | NFE2 | c.206C>A (p.Ser69Ter) c.173C>A (p.Ser58Ter) c.-98C>A (n.-98C>A) | |
| 12 | g.54293291_54293292dup | CA913724531 | NFE2 | c.205_206dup (p.Ile70GlnfsTer?) c.172_173dup (p.Ile59GlnfsTer?) c.-99_-98dup (n.-99_-98dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293291A= | CA2037367964 | NFE2 | c.205T= (p.Ser69=) c.172T= (p.Ser58=) c.-99T= (n.-99T=) | |
| 12 | g.54293291A>C | CA385109672 | NFE2 | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.-99T>G (n.-99T>G) | |
| 12 | g.54293291A>G | CA385109673 | NFE2 | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.-99T>C (n.-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293291A>T | CA385109674 | NFE2 | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.-99T>A (n.-99T>A) | |
| 12 | g.54293292G>A | CA479990401 | NFE2 | c.204C>T (p.Cys68=) c.171C>T (p.Cys57=) c.-100C>T (n.-100C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293292G>C | CA385109676 | NFE2 | c.204C>G (p.Cys68Trp) c.171C>G (p.Cys57Trp) c.-100C>G (n.-100C>G) | |
| 12 | g.54293292G>T | CA385109675 | NFE2 | c.204C>A (p.Cys68Ter) c.171C>A (p.Cys57Ter) c.-100C>A (n.-100C>A) | |
| 12 | g.54293293C>A | CA385109677 | NFE2 | c.203G>T (p.Cys68Phe) c.170G>T (p.Cys57Phe) c.-101G>T (n.-101G>T) | |
| 12 | g.54293293C= | CA2037367965 | NFE2 | c.203G= (p.Cys68=) c.170G= (p.Cys57=) c.-101G= (n.-101G=) | |
| 12 | g.54293293C>G | CA385109678 | NFE2 | c.203G>C (p.Cys68Ser) c.170G>C (p.Cys57Ser) c.-101G>C (n.-101G>C) | |
| 12 | g.54293293C>T | CA385109679 | NFE2 | c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.170G>A (p.Cys57Tyr) c.-101G>A (n.-101G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293294A>C | CA385109680 | NFE2 | c.202T>G (p.Cys68Gly) c.169T>G (p.Cys57Gly) c.-102T>G (n.-102T>G) | |
| 12 | g.54293294A>G | CA385109681 | NFE2 | c.202T>C (p.Cys68Arg) c.169T>C (p.Cys57Arg) c.-102T>C (n.-102T>C) | |
| 12 | g.54293294A>T | CA385109682 | NFE2 | c.202T>A (p.Cys68Ser) c.169T>A (p.Cys57Ser) c.-102T>A (n.-102T>A) | |
| 12 | g.54293295G>A | CA479990404 | NFE2 | c.201C>T (p.Pro67=) c.168C>T (p.Pro56=) c.-103C>T (n.-103C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293295G>C | CA479990402 | NFE2 | c.201C>G (p.Pro67=) c.168C>G (p.Pro56=) c.-103C>G (n.-103C>G) | |
| 12 | g.54293295G>T | CA479990403 | NFE2 | c.201C>A (p.Pro67=) c.168C>A (p.Pro56=) c.-103C>A (n.-103C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.54293298dup | CA2575178104 | NFE2 | c.201dup (p.Cys68LeufsTer17) c.168dup (p.Cys57LeufsTer17) c.-103dup (n.-103dup) | |
| 12 | g.54293298del | CA2575178105 | NFE2 | c.201del (p.Cys68AlafsTer?) c.168del (p.Cys57AlafsTer?) c.-103del (n.-103del) | |
| 12 | g.54293296G>A | CA385109683 | NFE2 | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) c.-104C>T (n.-104C>T) | |
| 12 | g.54293296G>C | CA385109685 | NFE2 | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) c.-104C>G (n.-104C>G) | |
| 12 | g.54293296G= | CA2037367966 | NFE2 | c.200C= (p.Pro67=) c.167C= (p.Pro56=) c.-104C= (n.-104C=) | |
| 12 | g.54293296G>T | CA385109684 | NFE2 | c.200C>A (p.Pro67His) c.167C>A (p.Pro56His) c.-104C>A (n.-104C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293297G>A | CA385109686 | NFE2 | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) c.-105C>T (n.-105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293297G>C | CA385109687 | NFE2 | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) c.-105C>G (n.-105C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293297G= | CA2037367967 | NFE2 | c.199C= (p.Pro67=) c.166C= (p.Pro56=) c.-105C= (n.-105C=) | |
| 12 | g.54293297G>T | CA385109688 | NFE2 | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) c.-105C>A (n.-105C>A) | |
| 12 | g.54293298G>A | CA479990405 | NFE2 | c.198C>T (p.Cys66=) c.165C>T (p.Cys55=) c.-106C>T (n.-106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293298G>C | CA385109689 | NFE2 | c.198C>G (p.Cys66Trp) c.165C>G (p.Cys55Trp) c.-106C>G (n.-106C>G) | |
| 12 | g.54293298G= | CA2037367968 | NFE2 | c.198C= (p.Cys66=) c.165C= (p.Cys55=) c.-106C= (n.-106C=) | |
| 12 | g.54293298G>T | CA385109690 | NFE2 | c.198C>A (p.Cys66Ter) c.165C>A (p.Cys55Ter) c.-106C>A (n.-106C>A) | dbSNP |
| 12 | g.54293299C>A | CA385109691 | NFE2 | c.197G>T (p.Cys66Phe) c.164G>T (p.Cys55Phe) c.-107G>T (n.-107G>T) | |
| 12 | g.54293299C>G | CA385109692 | NFE2 | c.197G>C (p.Cys66Ser) c.164G>C (p.Cys55Ser) c.-107G>C (n.-107G>C) | |
| 12 | g.54293299C>T | CA385109693 | NFE2 | c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.-107G>A (n.-107G>A) | |
| 12 | g.54293300A>C | CA385109694 | NFE2 | c.196T>G (p.Cys66Gly) c.163T>G (p.Cys55Gly) c.-108T>G (n.-108T>G) | |
| 12 | g.54293300A>G | CA385109695 | NFE2 | c.196T>C (p.Cys66Arg) c.163T>C (p.Cys55Arg) c.-108T>C (n.-108T>C) | |
| 12 | g.54293300A>T | CA385109696 | NFE2 | c.196T>A (p.Cys66Ser) c.163T>A (p.Cys55Ser) c.-108T>A (n.-108T>A) | |
| 12 | g.54293300_54293301delinsAG | CA2037367969 | NFE2 | c.195_196delinsCT (p.Tyr65=) c.162_163delinsCT (p.Tyr54=) c.-109_-108delinsCT (n.-109_-108delinsCT) | |
| 12 | g.54293301del | CA947832699 | NFE2 | c.195del (p.Cys66AlafsTer?) c.162del (p.Cys55AlafsTer?) c.-109del (n.-109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293301G>A | CA479990406 | NFE2 | c.195C>T (p.Tyr65=) c.162C>T (p.Tyr54=) c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293301G>C | CA385109698 | NFE2 | c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.162C>G (p.Tyr54Ter) c.-109C>G (n.-109C>G) | |
| 12 | g.54293301G= | CA2037367970 | NFE2 | c.195C= (p.Tyr65=) c.162C= (p.Tyr54=) c.-109C= (n.-109C=) | |
| 12 | g.54293301G>T | CA385109697 | NFE2 | c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.162C>A (p.Tyr54Ter) c.-109C>A (n.-109C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293302T>A | CA385109700 | NFE2 | c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.161A>T (p.Tyr54Phe) c.-110A>T (n.-110A>T) | |
| 12 | g.54293302T>C | CA385109701 | NFE2 | c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.161A>G (p.Tyr54Cys) c.-110A>G (n.-110A>G) | |
| 12 | g.54293302T>G | CA385109699 | NFE2 | c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.161A>C (p.Tyr54Ser) c.-110A>C (n.-110A>C) | |
| 12 | g.54293302dup | CA6606619 | NFE2 | c.194dup (p.Tyr65Ter) c.161dup (p.Tyr54Ter) c.-110dup (n.-110dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293303A>C | CA385109703 | NFE2 | c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.160T>G (p.Tyr54Asp) c.-111T>G (n.-111T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293303A>G | CA385109702 | NFE2 | c.193T>C (p.Tyr65His) c.160T>C (p.Tyr54His) c.-111T>C (n.-111T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293303A>T | CA385109704 | NFE2 | c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.160T>A (p.Tyr54Asn) c.-111T>A (n.-111T>A) | |
| 12 | g.54293304dup | CA2575178107 | NFE2 | c.193dup (p.Tyr65LeufsTer20) c.160dup (p.Tyr54LeufsTer20) c.-111dup (n.-111dup) | |
| 12 | g.54293304del | CA2575178106 | NFE2 | c.193del (p.Tyr65ThrfsTer?) c.160del (p.Tyr54ThrfsTer?) c.-111del (n.-111del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293304A>C | CA479990407 | NFE2 | c.192T>G (p.Thr64=) c.159T>G (p.Thr53=) c.-112T>G (n.-112T>G) | |
| 12 | g.54293304A>G | CA479990408 | NFE2 | c.192T>C (p.Thr64=) c.159T>C (p.Thr53=) c.-112T>C (n.-112T>C) | |
| 12 | g.54293304A>T | CA479990409 | NFE2 | c.192T>A (p.Thr64=) c.159T>A (p.Thr53=) c.-112T>A (n.-112T>A) | |
| 12 | g.54293305G>A | CA6606620 | NFE2 | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) c.-113C>T (n.-113C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293305G>C | CA385109706 | NFE2 | c.191C>G (p.Thr64Ser) c.158C>G (p.Thr53Ser) c.-113C>G (n.-113C>G) | |
| 12 | g.54293305G= | CA2037367971 | NFE2 | c.191C= (p.Thr64=) c.158C= (p.Thr53=) c.-113C= (n.-113C=) | |
| 12 | g.54293305G>T | CA385109705 | NFE2 | c.191C>A (p.Thr64Asn) c.158C>A (p.Thr53Asn) c.-113C>A (n.-113C>A) | |
| 12 | g.54293306T>A | CA385109707 | NFE2 | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) c.-114A>T (n.-114A>T) | |
| 12 | g.54293306T>C | CA385109709 | NFE2 | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) c.-114A>G (n.-114A>G) | |
| 12 | g.54293306T>G | CA385109708 | NFE2 | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) c.-114A>C (n.-114A>C) | |
| 12 | g.54293307T>A | CA479990410 | NFE2 | c.189A>T (p.Thr63=) c.156A>T (p.Thr52=) c.-115A>T (n.-115A>T) | |
| 12 | g.54293307T>C | CA479990411 | NFE2 | c.189A>G (p.Thr63=) c.156A>G (p.Thr52=) c.-115A>G (n.-115A>G) | |
| 12 | g.54293307T>G | CA479990412 | NFE2 | c.189A>C (p.Thr63=) c.156A>C (p.Thr52=) c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| 12 | g.54293308G>A | CA385109710 | NFE2 | c.188C>T (p.Thr63Ile) c.155C>T (p.Thr52Ile) c.-116C>T (n.-116C>T) | |
| 12 | g.54293308G>C | CA385109711 | NFE2 | c.188C>G (p.Thr63Arg) c.155C>G (p.Thr52Arg) c.-116C>G (n.-116C>G) | |
| 12 | g.54293308G>T | CA385109712 | NFE2 | c.188C>A (p.Thr63Lys) c.155C>A (p.Thr52Lys) c.-116C>A (n.-116C>A) | |
| 12 | g.54293309T>A | CA385109713 | NFE2 | c.187A>T (p.Thr63Ser) c.154A>T (p.Thr52Ser) c.-117A>T (n.-117A>T) | |
| 12 | g.54293309T>C | CA385109714 | NFE2 | c.187A>G (p.Thr63Ala) c.154A>G (p.Thr52Ala) c.-117A>G (n.-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293309T>G | CA385109715 | NFE2 | c.187A>C (p.Thr63Pro) c.154A>C (p.Thr52Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) | |
| 12 | g.54293309T= | CA2037367972 | NFE2 | c.187A= (p.Thr63=) c.154A= (p.Thr52=) c.-117A= (n.-117A=) | |
| 12 | g.54293310G>A | CA479990413 | NFE2 | c.186C>T (p.Pro62=) c.153C>T (p.Pro51=) c.-118C>T (n.-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293310G>C | CA479990414 | NFE2 | c.186C>G (p.Pro62=) c.153C>G (p.Pro51=) c.-118C>G (n.-118C>G) | dbSNP |
| 12 | g.54293310G= | CA2037367973 | NFE2 | c.186C= (p.Pro62=) c.153C= (p.Pro51=) c.-118C= (n.-118C=) | |
| 12 | g.54293310G>T | CA479990415 | NFE2 | c.186C>A (p.Pro62=) c.153C>A (p.Pro51=) c.-118C>A (n.-118C>A) | |
| 12 | g.54293312del | CA2619126857 | NFE2 | c.186del (p.Thr63GlnfsTer?) c.153del (p.Thr52GlnfsTer?) c.-118del (n.-118del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293311G>A | CA6606621 | NFE2 | c.185C>T (p.Pro62Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-119C>T (n.-119C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293311G>C | CA385109716 | NFE2 | c.185C>G (p.Pro62Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-119C>G (n.-119C>G) | |
| 12 | g.54293311G= | CA2037367974 | NFE2 | c.185C= (p.Pro62=) c.152C= (p.Pro51=) c.-119C= (n.-119C=) | |
| 12 | g.54293311G>T | CA6606622 | NFE2 | c.185C>A (p.Pro62His) c.152C>A (p.Pro51His) c.-119C>A (n.-119C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293316_54293318del | CA2726283101 | NFE2 | c.183_185del (p.Pro62del) c.150_152del (p.Pro51del) c.-121_-119del (n.-121_-119del) | dbSNP |
| 12 | g.54293312G>A | CA385109717 | NFE2 | c.184C>T (p.Pro62Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-120C>T (n.-120C>T) | |
| 12 | g.54293312G>C | CA385109718 | NFE2 | c.184C>G (p.Pro62Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-120C>G (n.-120C>G) | |
| 12 | g.54293312G>T | CA385109719 | NFE2 | c.184C>A (p.Pro62Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-120C>A (n.-120C>A) | |
| 12 | g.54293313T>A | CA479990416 | NFE2 | c.183A>T (p.Pro61=) c.150A>T (p.Pro50=) c.-121A>T (n.-121A>T) | |
| 12 | g.54293313T>C | CA479990417 | NFE2 | c.183A>G (p.Pro61=) c.150A>G (p.Pro50=) c.-121A>G (n.-121A>G) | |
| 12 | g.54293313T>G | CA479990418 | NFE2 | c.183A>C (p.Pro61=) c.150A>C (p.Pro50=) c.-121A>C (n.-121A>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293313T= | CA2037367975 | NFE2 | c.183A= (p.Pro61=) c.150A= (p.Pro50=) c.-121A= (n.-121A=) | |
| 12 | g.54293314G>A | CA385109720 | NFE2 | c.182C>T (p.Pro61Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.-122C>T (n.-122C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.54293314G>C | CA385109722 | NFE2 | c.182C>G (p.Pro61Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.-122C>G (n.-122C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293314G= | CA2037367976 | NFE2 | c.182C= (p.Pro61=) c.149C= (p.Pro50=) c.-122C= (n.-122C=) | |
| 12 | g.54293314G>T | CA385109721 | NFE2 | c.182C>A (p.Pro61Gln) c.149C>A (p.Pro50Gln) c.-122C>A (n.-122C>A) | |
| 12 | g.54293315del | CA2619126869 | NFE2 | c.182del (p.Pro61HisfsTer?) c.149del (p.Pro50HisfsTer?) c.-122del (n.-122del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293315G>A | CA6606623 | NFE2 | c.181C>T (p.Pro61Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.-123C>T (n.-123C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293315G>C | CA385109723 | NFE2 | c.181C>G (p.Pro61Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.-123C>G (n.-123C>G) | dbSNP |
| 12 | g.54293315G= | CA2037367977 | NFE2 | c.181C= (p.Pro61=) c.148C= (p.Pro50=) c.-123C= (n.-123C=) | |
| 12 | g.54293315G>T | CA385109724 | NFE2 | c.181C>A (p.Pro61Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.-123C>A (n.-123C>A) | |
| 12 | g.54293316T>A | CA479990421 | NFE2 | c.180A>T (p.Pro60=) c.147A>T (p.Pro49=) c.-124A>T (n.-124A>T) | |
| 12 | g.54293316T>C | CA479990420 | NFE2 | c.180A>G (p.Pro60=) c.147A>G (p.Pro49=) c.-124A>G (n.-124A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293316T>G | CA479990419 | NFE2 | c.180A>C (p.Pro60=) c.147A>C (p.Pro49=) c.-124A>C (n.-124A>C) | dbSNP |
| 12 | g.54293316T= | CA2037367978 | NFE2 | c.180A= (p.Pro60=) c.147A= (p.Pro49=) c.-124A= (n.-124A=) | |
| 12 | g.54293317G>A | CA6606624 | NFE2 | c.179C>T (p.Pro60Leu) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.-125C>T (n.-125C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293317G>C | CA385109725 | NFE2 | c.179C>G (p.Pro60Arg) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.-125C>G (n.-125C>G) | |
| 12 | g.54293317G= | CA2037367979 | NFE2 | c.179C= (p.Pro60=) c.146C= (p.Pro49=) c.-125C= (n.-125C=) | |
| 12 | g.54293317G>T | CA385109726 | NFE2 | c.179C>A (p.Pro60Gln) c.146C>A (p.Pro49Gln) c.-125C>A (n.-125C>A) | |
| 12 | g.54293318G>A | CA385109727 | NFE2 | c.178C>T (p.Pro60Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.-126C>T (n.-126C>T) | |
| 12 | g.54293318G>C | CA385109728 | NFE2 | c.178C>G (p.Pro60Ala) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.-126C>G (n.-126C>G) | |
| 12 | g.54293318G>T | CA385109729 | NFE2 | c.178C>A (p.Pro60Thr) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.-126C>A (n.-126C>A) | |
| 12 | g.54293319A>C | CA479990422 | NFE2 | c.177T>G (p.Pro59=) c.144T>G (p.Pro48=) c.-127T>G (n.-127T>G) | |
| 12 | g.54293319A>G | CA479990423 | NFE2 | c.177T>C (p.Pro59=) c.144T>C (p.Pro48=) c.-127T>C (n.-127T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293319A>T | CA479990424 | NFE2 | c.177T>A (p.Pro59=) c.144T>A (p.Pro48=) c.-127T>A (n.-127T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293320G>A | CA385109732 | NFE2 | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.54293320G>C | CA385109731 | NFE2 | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-128C>G (n.-128C>G) | |
| 12 | g.54293320G= | CA2037367980 | NFE2 | c.176C= (p.Pro59=) c.143C= (p.Pro48=) c.-128C= (n.-128C=) | |
| 12 | g.54293320G>T | CA385109730 | NFE2 | c.176C>A (p.Pro59His) c.143C>A (p.Pro48His) c.-128C>A (n.-128C>A) | |
| 12 | g.54293321G>A | CA385109733 | NFE2 | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-129C>T (n.-129C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.54293321G>C | CA385109734 | NFE2 | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-129C>G (n.-129C>G) | |
| 12 | g.54293321G>T | CA385109735 | NFE2 | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.-129C>A (n.-129C>A) |