Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.54293206T>ACA385109501NFE2c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.-14A>T (n.-14A>T)
12g.54293206T>CCA385109502NFE2c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.-14A>G (n.-14A>G)
 gnomAD v4
12g.54293206T>GCA385109503NFE2c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.-14A>C (n.-14A>C)
12g.54293207A>CCA385109506NFE2c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.-15T>G (n.-15T>G)
12g.54293207A>GCA385109505NFE2c.289T>C (p.Tyr97His)
c.256T>C (p.Tyr86His)
c.-15T>C (n.-15T>C)
12g.54293207A>TCA385109504NFE2c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.-15T>A (n.-15T>A)
12g.54293208T>ACA480095106NFE2c.288A>T (p.Pro96=)
c.255A>T (p.Pro85=)
c.-16A>T (n.-16A>T)
 gnomAD v4
12g.54293208T>CCA480095108NFE2c.288A>G (p.Pro96=)
c.255A>G (p.Pro85=)
c.-16A>G (n.-16A>G)
12g.54293208T>GCA480095109NFE2c.288A>C (p.Pro96=)
c.255A>C (p.Pro85=)
c.-16A>C (n.-16A>C)
12g.54293208_54293209delinsTGCA2037367929NFE2c.287_288delinsCA (p.Pro96=)
c.254_255delinsCA (p.Pro85=)
c.-17_-16delinsCA (n.-17_-16delinsCA)
12g.54293209G>ACA385109507NFE2c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.-17C>T (n.-17C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293209G>CCA385109508NFE2c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.-17C>G (n.-17C>G)
12g.54293209G=CA2037367931NFE2c.287C= (p.Pro96=)
c.254C= (p.Pro85=)
c.-17C= (n.-17C=)
12g.54293209G>TCA385109509NFE2c.287C>A (p.Pro96Gln)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.-17C>A (n.-17C>A)
12g.54293213delCA2037367930NFE2c.287del (p.Pro96HisfsTer15)
c.254del (p.Pro85HisfsTer15)
c.-17del (n.-17del)
 dbSNP
12g.54293210G>ACA385109510NFE2c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.-18C>T (n.-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54293210G>CCA6606604NFE2c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.-18C>G (n.-18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54293210G=CA2037367932NFE2c.286C= (p.Pro96=)
c.253C= (p.Pro85=)
c.-18C= (n.-18C=)
12g.54293210G>TCA385109511NFE2c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.-18C>A (n.-18C>A)
12g.54293211G>ACA480095129NFE2c.285C>T (p.Pro95=)
c.252C>T (p.Pro84=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
12g.54293211G>CCA480095128NFE2c.285C>G (p.Pro95=)
c.252C>G (p.Pro84=)
c.-19C>G (n.-19C>G)
12g.54293211G>TCA480095127NFE2c.285C>A (p.Pro95=)
c.252C>A (p.Pro84=)
c.-19C>A (n.-19C>A)
12g.54293212G>ACA385109512NFE2c.284C>T (p.Pro95Leu)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.-20C>T (n.-20C>T)
 gnomAD v4
12g.54293212G>CCA385109514NFE2c.284C>G (p.Pro95Arg)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
c.-20C>G (n.-20C>G)
12g.54293212G>TCA385109513NFE2c.284C>A (p.Pro95His)
c.251C>A (p.Pro84His)
c.-20C>A (n.-20C>A)
12g.54293213G>ACA6606605NFE2c.283C>T (p.Pro95Ser)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.-21C>T (n.-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293213G>CCA385109515NFE2c.283C>G (p.Pro95Ala)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.-21C>G (n.-21C>G)
12g.54293213G=CA2037367933NFE2c.283C= (p.Pro95=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.-21C= (n.-21C=)
12g.54293213G>TCA385109516NFE2c.283C>A (p.Pro95Thr)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.-21C>A (n.-21C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293214A>CCA385109517NFE2c.282T>G (p.Asp94Glu)
c.249T>G (p.Asp83Glu)
c.-22T>G (n.-22T>G)
12g.54293214A>GCA480095137NFE2c.282T>C (p.Asp94=)
c.249T>C (p.Asp83=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
12g.54293214A>TCA385109518NFE2c.282T>A (p.Asp94Glu)
c.249T>A (p.Asp83Glu)
c.-22T>A (n.-22T>A)
12g.54293215T>ACA385109519NFE2c.281A>T (p.Asp94Val)
c.248A>T (p.Asp83Val)
c.-23A>T (n.-23A>T)
12g.54293215T>CCA385109520NFE2c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.248A>G (p.Asp83Gly)
c.-23A>G (n.-23A>G)
12g.54293215T>GCA385109521NFE2c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.248A>C (p.Asp83Ala)
c.-23A>C (n.-23A>C)
12g.54293216C>ACA385109522NFE2c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.247G>T (p.Asp83Tyr)
c.-24G>T (n.-24G>T)
 gnomAD v4
12g.54293216C>GCA385109523NFE2c.280G>C (p.Asp94His)
c.247G>C (p.Asp83His)
c.-24G>C (n.-24G>C)
 gnomAD v4
12g.54293216C>TCA385109524NFE2c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.247G>A (p.Asp83Asn)
c.-24G>A (n.-24G>A)
12g.54293216_54293223delCA2619126639NFE2c.273_280del (p.His91GlnfsTer25)
c.240_247del (p.His80GlnfsTer25)
c.-31_-24del (n.-31_-24del)
 gnomAD v4
12g.54293217T>ACA480095144NFE2c.279A>T (p.Pro93=)
c.246A>T (p.Pro82=)
c.-25A>T (n.-25A>T)
12g.54293217T>CCA480095146NFE2c.279A>G (p.Pro93=)
c.246A>G (p.Pro82=)
c.-25A>G (n.-25A>G)
12g.54293217T>GCA480095145NFE2c.279A>C (p.Pro93=)
c.246A>C (p.Pro82=)
c.-25A>C (n.-25A>C)
12g.54293218G>ACA385109525NFE2c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.-26C>T (n.-26C>T)
 gnomAD v4
12g.54293218G>CCA385109527NFE2c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.-26C>G (n.-26C>G)
12g.54293218G>TCA385109526NFE2c.278C>A (p.Pro93Gln)
c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.-26C>A (n.-26C>A)
12g.54293219G>ACA385109528NFE2c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.-27C>T (n.-27C>T)
12g.54293219G>CCA385109530NFE2c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.-27C>G (n.-27C>G)
12g.54293219G=CA2037367934NFE2c.277C= (p.Pro93=)
c.244C= (p.Pro82=)
c.-27C= (n.-27C=)
12g.54293219G>TCA385109529NFE2c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.-27C>A (n.-27C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293220G>ACA480095158NFE2c.276C>T (p.Val92=)
c.243C>T (p.Val81=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
12g.54293220G>CCA480095161NFE2c.276C>G (p.Val92=)
c.243C>G (p.Val81=)
c.-28C>G (n.-28C>G)
12g.54293220G>TCA480095162NFE2c.276C>A (p.Val92=)
c.243C>A (p.Val81=)
c.-28C>A (n.-28C>A)
12g.54293221A>CCA385109531NFE2c.275T>G (p.Val92Gly)
c.242T>G (p.Val81Gly)
c.-29T>G (n.-29T>G)
12g.54293221A>GCA385109532NFE2c.275T>C (p.Val92Ala)
c.242T>C (p.Val81Ala)
c.-29T>C (n.-29T>C)
 gnomAD v4
12g.54293221A>TCA385109533NFE2c.275T>A (p.Val92Asp)
c.242T>A (p.Val81Asp)
c.-29T>A (n.-29T>A)
12g.54293222C>ACA385109534NFE2c.274G>T (p.Val92Phe)
c.241G>T (p.Val81Phe)
c.-30G>T (n.-30G>T)
 gnomAD v4
12g.54293222C>GCA385109535NFE2c.274G>C (p.Val92Leu)
c.241G>C (p.Val81Leu)
c.-30G>C (n.-30G>C)
12g.54293222C>TCA385109536NFE2c.274G>A (p.Val92Ile)
c.241G>A (p.Val81Ile)
c.-30G>A (n.-30G>A)
 gnomAD v4
12g.54293223A>CCA385109537NFE2c.273T>G (p.His91Gln)
c.240T>G (p.His80Gln)
c.-31T>G (n.-31T>G)
12g.54293223A>GCA480095170NFE2c.273T>C (p.His91=)
c.240T>C (p.His80=)
c.-31T>C (n.-31T>C)
 gnomAD v4
12g.54293223A>TCA385109538NFE2c.273T>A (p.His91Gln)
c.240T>A (p.His80Gln)
c.-31T>A (n.-31T>A)
12g.54293224T>ACA385109539NFE2c.272A>T (p.His91Leu)
c.239A>T (p.His80Leu)
c.-32A>T (n.-32A>T)
12g.54293224T>CCA385109540NFE2c.272A>G (p.His91Arg)
c.239A>G (p.His80Arg)
c.-32A>G (n.-32A>G)
12g.54293224T>GCA385109541NFE2c.272A>C (p.His91Pro)
c.239A>C (p.His80Pro)
c.-32A>C (n.-32A>C)
12g.54293225G>ACA385109544NFE2c.271C>T (p.His91Tyr)
c.238C>T (p.His80Tyr)
c.-33C>T (n.-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293225G>CCA385109543NFE2c.271C>G (p.His91Asp)
c.238C>G (p.His80Asp)
c.-33C>G (n.-33C>G)
12g.54293225G=CA2037367935NFE2c.271C= (p.His91=)
c.238C= (p.His80=)
c.-33C= (n.-33C=)
12g.54293225G>TCA385109542NFE2c.271C>A (p.His91Asn)
c.238C>A (p.His80Asn)
c.-33C>A (n.-33C>A)
12g.54293226G>ACA480095178NFE2c.270C>T (p.Ser90=)
c.237C>T (p.Ser79=)
c.-34C>T (n.-34C>T)
 gnomAD v4
12g.54293226G>CCA480095179NFE2c.270C>G (p.Ser90=)
c.237C>G (p.Ser79=)
c.-34C>G (n.-34C>G)
12g.54293226G>TCA480095181NFE2c.270C>A (p.Ser90=)
c.237C>A (p.Ser79=)
c.-34C>A (n.-34C>A)
12g.54293227G>ACA385109545NFE2c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.-35C>T (n.-35C>T)
 gnomAD v4
12g.54293227G>CCA385109546NFE2c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.-35C>G (n.-35C>G)
12g.54293227G>TCA385109547NFE2c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.-35C>A (n.-35C>A)
12g.54293228A>CCA385109548NFE2c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.-36T>G (n.-36T>G)
12g.54293228A>GCA385109549NFE2c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.-36T>C (n.-36T>C)
 COSMIC
12g.54293228A>TCA385109550NFE2c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.-36T>A (n.-36T>A)
12g.54293229T>ACA480095187NFE2c.267A>T (p.Thr89=)
c.234A>T (p.Thr78=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
12g.54293229T>CCA480095188NFE2c.267A>G (p.Thr89=)
c.234A>G (p.Thr78=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
12g.54293229T>GCA480095189NFE2c.267A>C (p.Thr89=)
c.234A>C (p.Thr78=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
12g.54293230G>ACA6606606NFE2c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.233C>T (p.Thr78Ile)
c.-38C>T (n.-38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293230G>CCA385109551NFE2c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.233C>G (p.Thr78Arg)
c.-38C>G (n.-38C>G)
12g.54293230G=CA2037367936NFE2c.266C= (p.Thr89=)
c.233C= (p.Thr78=)
c.-38C= (n.-38C=)
12g.54293230G>TCA385109552NFE2c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.233C>A (p.Thr78Lys)
c.-38C>A (n.-38C>A)
12g.54293231T>ACA385109553NFE2c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.232A>T (p.Thr78Ser)
c.-39A>T (n.-39A>T)
12g.54293231T>CCA385109554NFE2c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.232A>G (p.Thr78Ala)
c.-39A>G (n.-39A>G)
12g.54293231T>GCA385109555NFE2c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.232A>C (p.Thr78Pro)
c.-39A>C (n.-39A>C)
12g.54293232G>ACA479990357NFE2c.264C>T (p.Ser88=)
c.231C>T (p.Ser77=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54293232G>CCA479990355NFE2c.264C>G (p.Ser88=)
c.231C>G (p.Ser77=)
c.-40C>G (n.-40C>G)
 gnomAD v4
12g.54293232G=CA2037367937NFE2c.264C= (p.Ser88=)
c.231C= (p.Ser77=)
c.-40C= (n.-40C=)
12g.54293232G>TCA479990356NFE2c.264C>A (p.Ser88=)
c.231C>A (p.Ser77=)
c.-40C>A (n.-40C>A)
12g.54293233G>ACA237415425NFE2c.263C>T (p.Ser88Phe)
c.230C>T (p.Ser77Phe)
c.-41C>T (n.-41C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293233G>CCA385109557NFE2c.263C>G (p.Ser88Cys)
c.230C>G (p.Ser77Cys)
c.-41C>G (n.-41C>G)
12g.54293233G=CA2037367938NFE2c.263C= (p.Ser88=)
c.230C= (p.Ser77=)
c.-41C= (n.-41C=)
12g.54293233G>TCA385109556NFE2c.263C>A (p.Ser88Tyr)
c.230C>A (p.Ser77Tyr)
c.-41C>A (n.-41C>A)
12g.54293234A=CA2037367939NFE2c.262T= (p.Ser88=)
c.229T= (p.Ser77=)
c.-42T= (n.-42T=)
12g.54293234A>CCA385109558NFE2c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.-42T>G (n.-42T>G)
 gnomAD v4
12g.54293234A>GCA385109559NFE2c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.-42T>C (n.-42T>C)
12g.54293234A>TCA237415430NFE2c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.-42T>A (n.-42T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54293235T>ACA6606607NFE2c.261A>T (p.Ala87=)
c.228A>T (p.Ala76=)
c.-43A>T (n.-43A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293235T>CCA479990358NFE2c.261A>G (p.Ala87=)
c.228A>G (p.Ala76=)
c.-43A>G (n.-43A>G)
12g.54293235T>GCA479990359NFE2c.261A>C (p.Ala87=)
c.228A>C (p.Ala76=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
12g.54293235T=CA2037367940NFE2c.261A= (p.Ala87=)
c.228A= (p.Ala76=)
c.-43A= (n.-43A=)
12g.54293236G>ACA6606608NFE2c.260C>T (p.Ala87Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
c.-44C>T (n.-44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293236G>CCA385109560NFE2c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.-44C>G (n.-44C>G)
12g.54293236G=CA2037367941NFE2c.260C= (p.Ala87=)
c.227C= (p.Ala76=)
c.-44C= (n.-44C=)
12g.54293236G>TCA385109561NFE2c.260C>A (p.Ala87Glu)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
c.-44C>A (n.-44C>A)
12g.54293237C>ACA385109562NFE2c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.-45G>T (n.-45G>T)
12g.54293237C>GCA385109563NFE2c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.-45G>C (n.-45G>C)
12g.54293237C>TCA385109564NFE2c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.-45G>A (n.-45G>A)
12g.54293237_54293246delCA2619126673NFE2c.250_259del (p.Glu84HisfsTer24)
c.217_226del (p.Glu73HisfsTer24)
c.-54_-45del (n.-54_-45del)
 gnomAD v4
12g.54293238T>ACA479990360NFE2c.258A>T (p.Pro86=)
c.225A>T (p.Pro75=)
c.-46A>T (n.-46A>T)
12g.54293238T>CCA479990361NFE2c.258A>G (p.Pro86=)
c.225A>G (p.Pro75=)
c.-46A>G (n.-46A>G)
12g.54293238T>GCA479990362NFE2c.258A>C (p.Pro86=)
c.225A>C (p.Pro75=)
c.-46A>C (n.-46A>C)
12g.54293239G>ACA385109565NFE2c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.-47C>T (n.-47C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293239G>CCA385109566NFE2c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.-47C>G (n.-47C>G)
12g.54293239G=CA2037367942NFE2c.257C= (p.Pro86=)
c.224C= (p.Pro75=)
c.-47C= (n.-47C=)
12g.54293239G>TCA385109567NFE2c.257C>A (p.Pro86Gln)
c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.-47C>A (n.-47C>A)
12g.54293241delCA2563405705NFE2c.257del (p.Pro86GlnfsTer25)
c.224del (p.Pro75GlnfsTer25)
c.-47del (n.-47del)
12g.54293240G>ACA385109570NFE2c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.-48C>T (n.-48C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293240G>CCA385109568NFE2c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.-48C>G (n.-48C>G)
12g.54293240G=CA2037367943NFE2c.256C= (p.Pro86=)
c.223C= (p.Pro75=)
c.-48C= (n.-48C=)
12g.54293240G>TCA385109569NFE2c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.-48C>A (n.-48C>A)
12g.54293241G>ACA479990363NFE2c.255C>T (p.Leu85=)
c.222C>T (p.Leu74=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
 gnomAD v4
12g.54293241G>CCA479990364NFE2c.255C>G (p.Leu85=)
c.222C>G (p.Leu74=)
c.-49C>G (n.-49C>G)
12g.54293241G>TCA479990365NFE2c.255C>A (p.Leu85=)
c.222C>A (p.Leu74=)
c.-49C>A (n.-49C>A)
12g.54293242A>CCA385109571NFE2c.254T>G (p.Leu85Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
c.-50T>G (n.-50T>G)
12g.54293242A>GCA385109572NFE2c.254T>C (p.Leu85Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
c.-50T>C (n.-50T>C)
12g.54293242A>TCA385109573NFE2c.254T>A (p.Leu85His)
c.221T>A (p.Leu74His)
c.-50T>A (n.-50T>A)
 gnomAD v4
12g.54293243G>ACA385109574NFE2c.253C>T (p.Leu85Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
c.-51C>T (n.-51C>T)
 gnomAD v4
12g.54293243G>CCA385109575NFE2c.253C>G (p.Leu85Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
c.-51C>G (n.-51C>G)
12g.54293243G>TCA385109576NFE2c.253C>A (p.Leu85Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
c.-51C>A (n.-51C>A)
12g.54293244C>ACA385109577NFE2c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.219G>T (p.Glu73Asp)
c.-52G>T (n.-52G>T)
 gnomAD v4
12g.54293244C=CA2037367944NFE2c.252G= (p.Glu84=)
c.219G= (p.Glu73=)
c.-52G= (n.-52G=)
12g.54293244C>GCA6606609NFE2c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.219G>C (p.Glu73Asp)
c.-52G>C (n.-52G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54293244C>TCA479990366NFE2c.252G>A (p.Glu84=)
c.219G>A (p.Glu73=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
 gnomAD v4
12g.54293245T>ACA385109578NFE2c.251A>T (p.Glu84Val)
c.218A>T (p.Glu73Val)
c.-53A>T (n.-53A>T)
12g.54293245T>CCA385109579NFE2c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.218A>G (p.Glu73Gly)
c.-53A>G (n.-53A>G)
12g.54293245T>GCA385109580NFE2c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
c.-53A>C (n.-53A>C)
12g.54293246C>ACA385109581NFE2c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
c.-54G>T (n.-54G>T)
12g.54293246C>GCA385109583NFE2c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.217G>C (p.Glu73Gln)
c.-54G>C (n.-54G>C)
 gnomAD v4
12g.54293246C>TCA385109582NFE2c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.217G>A (p.Glu73Lys)
c.-54G>A (n.-54G>A)
12g.54293247A>CCA385109584NFE2c.249T>G (p.Tyr83Ter)
c.216T>G (p.Tyr72Ter)
c.-55T>G (n.-55T>G)
12g.54293247A>GCA479990367NFE2c.249T>C (p.Tyr83=)
c.216T>C (p.Tyr72=)
c.-55T>C (n.-55T>C)
12g.54293247A>TCA385109585NFE2c.249T>A (p.Tyr83Ter)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
c.-55T>A (n.-55T>A)
12g.54293248T>ACA385109586NFE2c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
c.-56A>T (n.-56A>T)
12g.54293248T>CCA385109588NFE2c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
c.-56A>G (n.-56A>G)
12g.54293248T>GCA385109587NFE2c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
c.-56A>C (n.-56A>C)
12g.54293249A=CA2037367945NFE2c.247T= (p.Tyr83=)
c.214T= (p.Tyr72=)
c.-57T= (n.-57T=)
12g.54293249A>CCA385109589NFE2c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
c.-57T>G (n.-57T>G)
12g.54293249A>GCA6606610NFE2c.247T>C (p.Tyr83His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
c.-57T>C (n.-57T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.54293249A>TCA385109590NFE2c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
c.-57T>A (n.-57T>A)
12g.54293250A=CA2037367946NFE2c.246T= (p.Pro82=)
c.213T= (p.Pro71=)
c.-58T= (n.-58T=)
12g.54293250A>CCA479990368NFE2c.246T>G (p.Pro82=)
c.213T>G (p.Pro71=)
c.-58T>G (n.-58T>G)
12g.54293250A>GCA479990369NFE2c.246T>C (p.Pro82=)
c.213T>C (p.Pro71=)
c.-58T>C (n.-58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54293250A>TCA479990370NFE2c.246T>A (p.Pro82=)
c.213T>A (p.Pro71=)
c.-58T>A (n.-58T>A)
12g.54293251G>ACA6606611NFE2c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.-59C>T (n.-59C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54293251G>CCA385109591NFE2c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.-59C>G (n.-59C>G)
12g.54293251G=CA2037367947NFE2c.245C= (p.Pro82=)
c.212C= (p.Pro71=)
c.-59C= (n.-59C=)
12g.54293251G>TCA385109592NFE2c.245C>A (p.Pro82His)
c.212C>A (p.Pro71His)
c.-59C>A (n.-59C>A)
12g.54293256_54293258delCA2619126699NFE2c.243_245del (p.Pro82del)
c.210_212del (p.Pro71del)
c.-61_-59del (n.-61_-59del)
 gnomAD v4
12g.54293252G>ACA385109593NFE2c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.-60C>T (n.-60C>T)
 COSMIC
12g.54293252G>CCA385109594NFE2c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.-60C>G (n.-60C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54293252G=CA2037367948NFE2c.244C= (p.Pro82=)
c.211C= (p.Pro71=)
c.-60C= (n.-60C=)
12g.54293252G>TCA385109595NFE2c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.-60C>A (n.-60C>A)
12g.54293253T>ACA479990372NFE2c.243A>T (p.Pro81=)
c.210A>T (p.Pro70=)
c.-61A>T (n.-61A>T)
12g.54293253T>CCA6606612NFE2c.243A>G (p.Pro81=)
c.210A>G (p.Pro70=)
c.-61A>G (n.-61A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54293253T>GCA479990371NFE2c.243A>C (p.Pro81=)
c.210A>C (p.Pro70=)
c.-61A>C (n.-61A>C)
12g.54293253T=CA2037367949NFE2c.243A= (p.Pro81=)
c.210A= (p.Pro70=)
c.-61A= (n.-61A=)
12g.54293254G>ACA385109596NFE2c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.-62C>T (n.-62C>T)
12g.54293254G>CCA385109597NFE2c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.-62C>G (n.-62C>G)
12g.54293254G>TCA385109598NFE2c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
c.-62C>A (n.-62C>A)
12g.54293255G>ACA385109599NFE2c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.-63C>T (n.-63C>T)
12g.54293255G>CCA385109601NFE2c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.-63C>G (n.-63C>G)
12g.54293255G>TCA385109600NFE2c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.-63C>A (n.-63C>A)
12g.54293256T>ACA479990373NFE2c.240A>T (p.Pro80=)
c.207A>T (p.Pro69=)
c.-64A>T (n.-64A>T)
12g.54293256T>CCA479990374NFE2c.240A>G (p.Pro80=)
c.207A>G (p.Pro69=)
c.-64A>G (n.-64A>G)
12g.54293256T>GCA479990375NFE2c.240A>C (p.Pro80=)
c.207A>C (p.Pro69=)
c.-64A>C (n.-64A>C)
 dbSNP
12g.54293256T=CA2037367950NFE2c.240A= (p.Pro80=)
c.207A= (p.Pro69=)
c.-64A= (n.-64A=)
12g.54293257G>ACA6606613NFE2c.239C>T (p.Pro80Leu)
c.206C>T (p.Pro69Leu)
c.-65C>T (n.-65C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.54293257G>CCA385109602NFE2c.239C>G (p.Pro80Arg)
c.206C>G (p.Pro69Arg)
c.-65C>G (n.-65C>G)
12g.54293257G=CA2037367951NFE2c.239C= (p.Pro80=)
c.206C= (p.Pro69=)
c.-65C= (n.-65C=)
12g.54293257G>TCA385109603NFE2c.239C>A (p.Pro80Gln)
c.206C>A (p.Pro69Gln)
c.-65C>A (n.-65C>A)
 gnomAD v4
12g.54293258G>ACA6606614NFE2c.238C>T (p.Pro80Ser)
c.205C>T (p.Pro69Ser)
c.-66C>T (n.-66C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54293258G>CCA385109604NFE2c.238C>G (p.Pro80Ala)
c.205C>G (p.Pro69Ala)
c.-66C>G (n.-66C>G)
12g.54293258G=CA2037367952NFE2c.238C= (p.Pro80=)
c.205C= (p.Pro69=)
c.-66C= (n.-66C=)
12g.54293258G>TCA385109605NFE2c.238C>A (p.Pro80Thr)
c.205C>A (p.Pro69Thr)
c.-66C>A (n.-66C>A)
12g.54293259A>CCA479990376NFE2c.237T>G (p.Pro79=)
c.204T>G (p.Pro68=)
c.-67T>G (n.-67T>G)
12g.54293259A>GCA479990378NFE2c.237T>C (p.Pro79=)
c.204T>C (p.Pro68=)
c.-67T>C (n.-67T>C)
12g.54293259A>TCA479990377NFE2c.237T>A (p.Pro79=)
c.204T>A (p.Pro68=)
c.-67T>A (n.-67T>A)
12g.54293260G>ACA385109606NFE2c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.-68C>T (n.-68C>T)
12g.54293260G>CCA385109607NFE2c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.-68C>G (n.-68C>G)
12g.54293260G>TCA385109608NFE2c.236C>A (p.Pro79His)
c.203C>A (p.Pro68His)
c.-68C>A (n.-68C>A)
12g.54293261delCA2575178103NFE2c.236del (p.Pro79LeufsTer?)
c.203del (p.Pro68LeufsTer?)
c.-68del (n.-68del)
12g.54293261G>ACA385109611NFE2c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.-69C>T (n.-69C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.54293261G>CCA385109610NFE2c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.-69C>G (n.-69C>G)
12g.54293261G>TCA385109609NFE2c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.-69C>A (n.-69C>A)
12g.54293262A>CCA479990381NFE2c.234T>G (p.Leu78=)
c.201T>G (p.Leu67=)
c.-70T>G (n.-70T>G)
12g.54293262A>GCA479990380NFE2c.234T>C (p.Leu78=)
c.201T>C (p.Leu67=)
c.-70T>C (n.-70T>C)
12g.54293262A>TCA479990379NFE2c.234T>A (p.Leu78=)
c.201T>A (p.Leu67=)
c.-70T>A (n.-70T>A)
12g.54293263A>CCA385109612NFE2c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.-71T>G (n.-71T>G)
12g.54293263A>GCA385109613NFE2c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.-71T>C (n.-71T>C)
12g.54293263A>TCA385109614NFE2c.233T>A (p.Leu78His)
c.200T>A (p.Leu67His)
c.-71T>A (n.-71T>A)
12g.54293264G>ACA385109615NFE2c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
c.-72C>T (n.-72C>T)
12g.54293264G>CCA385109616NFE2c.232C>G (p.Leu78Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.-72C>G (n.-72C>G)
12g.54293264G=CA2037367953NFE2c.232C= (p.Leu78=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.-72C= (n.-72C=)
12g.54293264G>TCA6606615NFE2c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.-72C>A (n.-72C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54293265T>ACA479990382NFE2c.231A>T (p.Pro77=)
c.198A>T (p.Pro66=)
c.-73A>T (n.-73A>T)
12g.54293265T>CCA479990384NFE2c.231A>G (p.Pro77=)
c.198A>G (p.Pro66=)
c.-73A>G (n.-73A>G)
12g.54293265T>GCA479990383NFE2c.231A>C (p.Pro77=)
c.198A>C (p.Pro66=)
c.-73A>C (n.-73A>C)
 dbSNP
12g.54293265T=CA2037367954NFE2c.231A= (p.Pro77=)
c.198A= (p.Pro66=)
c.-73A= (n.-73A=)
12g.54293266G>ACA385109617NFE2c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.-74C>T (n.-74C>T)
12g.54293266G>CCA385109618NFE2c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.-74C>G (n.-74C>G)
12g.54293266G>TCA385109619NFE2c.230C>A (p.Pro77Gln)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
c.-74C>A (n.-74C>A)
12g.54293267G>ACA385109620NFE2c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
c.-75C>T (n.-75C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.54293267G>CCA385109621NFE2c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
c.-75C>G (n.-75C>G)
12g.54293267G=CA2037367955NFE2c.229C= (p.Pro77=)
c.196C= (p.Pro66=)
c.-75C= (n.-75C=)
12g.54293267G>TCA385109622NFE2c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.-75C>A (n.-75C>A)
12g.54293268G>ACA6606616NFE2c.228C>T (p.Phe76=)
c.195C>T (p.Phe65=)
c.-76C>T (n.-76C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.54293268G>CCA385109624NFE2c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.-76C>G (n.-76C>G)
12g.54293268G=CA2037367956NFE2c.228C= (p.Phe76=)
c.195C= (p.Phe65=)
c.-76C= (n.-76C=)
12g.54293268G>TCA385109623NFE2c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.-76C>A (n.-76C>A)
12g.54293269A>CCA385109625NFE2c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.-77T>G (n.-77T>G)
12g.54293269A>GCA385109626NFE2c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.-77T>C (n.-77T>C)
12g.54293269A>TCA385109627NFE2c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.-77T>A (n.-77T>A)
12g.54293270A>CCA385109628NFE2c.226T>G (p.Phe76Val)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.-78T>G (n.-78T>G)
12g.54293270A>GCA385109629NFE2c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.-78T>C (n.-78T>C)
12g.54293270A>TCA385109630NFE2c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.-78T>A (n.-78T>A)
 gnomAD v4
12g.54293271G>ACA479990385NFE2c.225C>T (p.Gly75=)
c.192C>T (p.Gly64=)
c.-79C>T (n.-79C>T)
12g.54293271G>CCA479990386NFE2c.225C>G (p.Gly75=)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.-79C>G (n.-79C>G)
12g.54293271G>TCA479990387NFE2c.225C>A (p.Gly75=)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.-79C>A (n.-79C>A)
12g.54293272C>ACA385109631NFE2c.224G>T (p.Gly75Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.-80G>T (n.-80G>T)
12g.54293272C>GCA385109632NFE2c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-80G>C (n.-80G>C)
12g.54293272C>TCA385109633NFE2c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.-80G>A (n.-80G>A)
12g.54293273C>ACA385109634NFE2c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.-81G>T (n.-81G>T)
12g.54293273C>GCA385109635NFE2c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-81G>C (n.-81G>C)
12g.54293273C>TCA385109636NFE2c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.-81G>A (n.-81G>A)
12g.54293274A>CCA479990388NFE2c.222T>G (p.Ser74=)
c.189T>G (p.Ser63=)
c.-82T>G (n.-82T>G)
12g.54293274A>GCA479990389NFE2c.222T>C (p.Ser74=)
c.189T>C (p.Ser63=)
c.-82T>C (n.-82T>C)
12g.54293274A>TCA479990390NFE2c.222T>A (p.Ser74=)
c.189T>A (p.Ser63=)
c.-82T>A (n.-82T>A)
12g.54293275G>ACA385109639NFE2c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.-83C>T (n.-83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54293275G>CCA385109638NFE2c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.-83C>G (n.-83C>G)
12g.54293275G=CA2037367957NFE2c.221C= (p.Ser74=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.-83C= (n.-83C=)
12g.54293275G>TCA385109637NFE2c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.-83C>A (n.-83C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293276A=CA2037367958NFE2c.220T= (p.Ser74=)
c.187T= (p.Ser63=)
c.-84T= (n.-84T=)
12g.54293276A>CCA385109640NFE2c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.-84T>G (n.-84T>G)
12g.54293276A>GCA6606617NFE2c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.-84T>C (n.-84T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.54293276A>TCA385109641NFE2c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.-84T>A (n.-84T>A)
12g.54293277A>CCA385109642NFE2c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.-85T>G (n.-85T>G)
12g.54293277A>GCA479990391NFE2c.219T>C (p.Asp73=)
c.186T>C (p.Asp62=)
c.-85T>C (n.-85T>C)
12g.54293277A>TCA385109643NFE2c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.-85T>A (n.-85T>A)
12g.54293278T>ACA385109644NFE2c.218A>T (p.Asp73Val)
c.185A>T (p.Asp62Val)
c.-86A>T (n.-86A>T)
12g.54293278T>CCA385109645NFE2c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.-86A>G (n.-86A>G)
12g.54293278T>GCA385109646NFE2c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.-86A>C (n.-86A>C)
12g.54293279C>ACA385109647NFE2c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.-87G>T (n.-87G>T)
 COSMIC
12g.54293279C>GCA385109648NFE2c.217G>C (p.Asp73His)
c.184G>C (p.Asp62His)
c.-87G>C (n.-87G>C)
12g.54293279C>TCA385109649NFE2c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.-87G>A (n.-87G>A)
12g.54293280T>ACA479990392NFE2c.216A>T (p.Pro72=)
c.183A>T (p.Pro61=)
c.-88A>T (n.-88A>T)
12g.54293280T>CCA479990394NFE2c.216A>G (p.Pro72=)
c.183A>G (p.Pro61=)
c.-88A>G (n.-88A>G)
 gnomAD v4
12g.54293280T>GCA479990393NFE2c.216A>C (p.Pro72=)
c.183A>C (p.Pro61=)
c.-88A>C (n.-88A>C)
12g.54293281G>ACA385109650NFE2c.215C>T (p.Pro72Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.-89C>T (n.-89C>T)
12g.54293281G>CCA385109651NFE2c.215C>G (p.Pro72Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.-89C>G (n.-89C>G)
12g.54293281G>TCA385109652NFE2c.215C>A (p.Pro72Gln)
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.-89C>A (n.-89C>A)
12g.54293282G>ACA385109655NFE2c.214C>T (p.Pro72Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.-90C>T (n.-90C>T)
12g.54293282G>CCA385109654NFE2c.214C>G (p.Pro72Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.-90C>G (n.-90C>G)
12g.54293282G>TCA385109653NFE2c.214C>A (p.Pro72Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.-90C>A (n.-90C>A)
 gnomAD v4
12g.54293283G>ACA479990395NFE2c.213C>T (p.His71=)
c.180C>T (p.His60=)
c.-91C>T (n.-91C>T)
12g.54293283G>CCA385109656NFE2c.213C>G (p.His71Gln)
c.180C>G (p.His60Gln)
c.-91C>G (n.-91C>G)
12g.54293283G>TCA385109657NFE2c.213C>A (p.His71Gln)
c.180C>A (p.His60Gln)
c.-91C>A (n.-91C>A)
12g.54293284T>ACA385109658NFE2c.212A>T (p.His71Leu)
c.179A>T (p.His60Leu)
c.-92A>T (n.-92A>T)
12g.54293284T>CCA385109659NFE2c.212A>G (p.His71Arg)
c.179A>G (p.His60Arg)
c.-92A>G (n.-92A>G)
12g.54293284T>GCA385109660NFE2c.212A>C (p.His71Pro)
c.179A>C (p.His60Pro)
c.-92A>C (n.-92A>C)
 dbSNP
12g.54293284T=CA2037367959NFE2c.212A= (p.His71=)
c.179A= (p.His60=)
c.-92A= (n.-92A=)
12g.54293285G>ACA385109661NFE2c.211C>T (p.His71Tyr)
c.178C>T (p.His60Tyr)
c.-93C>T (n.-93C>T)
12g.54293285G>CCA385109662NFE2c.211C>G (p.His71Asp)
c.178C>G (p.His60Asp)
c.-93C>G (n.-93C>G)
12g.54293285G>TCA385109663NFE2c.211C>A (p.His71Asn)
c.178C>A (p.His60Asn)
c.-93C>A (n.-93C>A)
12g.54293286delCA2619126781NFE2c.211del (p.His71ThrfsTer?)
c.178del (p.His60ThrfsTer?)
c.-93del (n.-93del)
 gnomAD v4
12g.54293286G>ACA479990396NFE2c.210C>T (p.Ile70=)
c.177C>T (p.Ile59=)
c.-94C>T (n.-94C>T)
12g.54293286G>CCA385109664NFE2c.210C>G (p.Ile70Met)
c.177C>G (p.Ile59Met)
c.-94C>G (n.-94C>G)
12g.54293286G>TCA479990397NFE2c.210C>A (p.Ile70=)
c.177C>A (p.Ile59=)
c.-94C>A (n.-94C>A)
12g.54293287A=CA2037367960NFE2c.209T= (p.Ile70=)
c.176T= (p.Ile59=)
c.-95T= (n.-95T=)
12g.54293287A>CCA385109665NFE2c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
c.-95T>G (n.-95T>G)
12g.54293287A>GCA385109666NFE2c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
c.-95T>C (n.-95T>C)
12g.54293287A>TCA385109667NFE2c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
c.-95T>A (n.-95T>A)
 dbSNP
12g.54293288T>ACA385109669NFE2c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
c.-96A>T (n.-96A>T)
12g.54293288T>CCA6606618NFE2c.208A>G (p.Ile70Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
c.-96A>G (n.-96A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293288T>GCA385109668NFE2c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
c.-96A>C (n.-96A>C)
12g.54293288T=CA2037367961NFE2c.208A= (p.Ile70=)
c.175A= (p.Ile59=)
c.-96A= (n.-96A=)
12g.54293289T>ACA479990398NFE2c.207A>T (p.Ser69=)
c.174A>T (p.Ser58=)
c.-97A>T (n.-97A>T)
12g.54293289T>CCA479990399NFE2c.207A>G (p.Ser69=)
c.174A>G (p.Ser58=)
c.-97A>G (n.-97A>G)
12g.54293289T>GCA479990400NFE2c.207A>C (p.Ser69=)
c.174A>C (p.Ser58=)
c.-97A>C (n.-97A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293289T=CA2037367962NFE2c.207A= (p.Ser69=)
c.174A= (p.Ser58=)
c.-97A= (n.-97A=)
12g.54293289_54293293delCA2619126795NFE2c.203_207del (p.Cys68TyrfsTer15)
c.170_174del (p.Cys57TyrfsTer15)
c.-101_-97del (n.-101_-97del)
 gnomAD v4
12g.54293290G>ACA237415527NFE2c.206C>T (p.Ser69Leu)
c.173C>T (p.Ser58Leu)
c.-98C>T (n.-98C>T)
 dbSNP
12g.54293290G>CCA385109670NFE2c.206C>G (p.Ser69Ter)
c.173C>G (p.Ser58Ter)
c.-98C>G (n.-98C>G)
12g.54293290G=CA2037367963NFE2c.206C= (p.Ser69=)
c.173C= (p.Ser58=)
c.-98C= (n.-98C=)
12g.54293290G>TCA385109671NFE2c.206C>A (p.Ser69Ter)
c.173C>A (p.Ser58Ter)
c.-98C>A (n.-98C>A)
12g.54293291_54293292dupCA913724531NFE2c.205_206dup (p.Ile70GlnfsTer?)
c.172_173dup (p.Ile59GlnfsTer?)
c.-99_-98dup (n.-99_-98dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293291A=CA2037367964NFE2c.205T= (p.Ser69=)
c.172T= (p.Ser58=)
c.-99T= (n.-99T=)
12g.54293291A>CCA385109672NFE2c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.172T>G (p.Ser58Ala)
c.-99T>G (n.-99T>G)
12g.54293291A>GCA385109673NFE2c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.172T>C (p.Ser58Pro)
c.-99T>C (n.-99T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293291A>TCA385109674NFE2c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.172T>A (p.Ser58Thr)
c.-99T>A (n.-99T>A)
12g.54293292G>ACA479990401NFE2c.204C>T (p.Cys68=)
c.171C>T (p.Cys57=)
c.-100C>T (n.-100C>T)
 gnomAD v4
12g.54293292G>CCA385109676NFE2c.204C>G (p.Cys68Trp)
c.171C>G (p.Cys57Trp)
c.-100C>G (n.-100C>G)
12g.54293292G>TCA385109675NFE2c.204C>A (p.Cys68Ter)
c.171C>A (p.Cys57Ter)
c.-100C>A (n.-100C>A)
12g.54293293C>ACA385109677NFE2c.203G>T (p.Cys68Phe)
c.170G>T (p.Cys57Phe)
c.-101G>T (n.-101G>T)
12g.54293293C=CA2037367965NFE2c.203G= (p.Cys68=)
c.170G= (p.Cys57=)
c.-101G= (n.-101G=)
12g.54293293C>GCA385109678NFE2c.203G>C (p.Cys68Ser)
c.170G>C (p.Cys57Ser)
c.-101G>C (n.-101G>C)
12g.54293293C>TCA385109679NFE2c.203G>A (p.Cys68Tyr)
c.170G>A (p.Cys57Tyr)
c.-101G>A (n.-101G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54293294A>CCA385109680NFE2c.202T>G (p.Cys68Gly)
c.169T>G (p.Cys57Gly)
c.-102T>G (n.-102T>G)
12g.54293294A>GCA385109681NFE2c.202T>C (p.Cys68Arg)
c.169T>C (p.Cys57Arg)
c.-102T>C (n.-102T>C)
12g.54293294A>TCA385109682NFE2c.202T>A (p.Cys68Ser)
c.169T>A (p.Cys57Ser)
c.-102T>A (n.-102T>A)
12g.54293295G>ACA479990404NFE2c.201C>T (p.Pro67=)
c.168C>T (p.Pro56=)
c.-103C>T (n.-103C>T)
 gnomAD v4
12g.54293295G>CCA479990402NFE2c.201C>G (p.Pro67=)
c.168C>G (p.Pro56=)
c.-103C>G (n.-103C>G)
12g.54293295G>TCA479990403NFE2c.201C>A (p.Pro67=)
c.168C>A (p.Pro56=)
c.-103C>A (n.-103C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.54293298dupCA2575178104NFE2c.201dup (p.Cys68LeufsTer17)
c.168dup (p.Cys57LeufsTer17)
c.-103dup (n.-103dup)
12g.54293298delCA2575178105NFE2c.201del (p.Cys68AlafsTer?)
c.168del (p.Cys57AlafsTer?)
c.-103del (n.-103del)
12g.54293296G>ACA385109683NFE2c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.-104C>T (n.-104C>T)
12g.54293296G>CCA385109685NFE2c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.-104C>G (n.-104C>G)
12g.54293296G=CA2037367966NFE2c.200C= (p.Pro67=)
c.167C= (p.Pro56=)
c.-104C= (n.-104C=)
12g.54293296G>TCA385109684NFE2c.200C>A (p.Pro67His)
c.167C>A (p.Pro56His)
c.-104C>A (n.-104C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293297G>ACA385109686NFE2c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.-105C>T (n.-105C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54293297G>CCA385109687NFE2c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.-105C>G (n.-105C>G)
 gnomAD v4
12g.54293297G=CA2037367967NFE2c.199C= (p.Pro67=)
c.166C= (p.Pro56=)
c.-105C= (n.-105C=)
12g.54293297G>TCA385109688NFE2c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.-105C>A (n.-105C>A)
12g.54293298G>ACA479990405NFE2c.198C>T (p.Cys66=)
c.165C>T (p.Cys55=)
c.-106C>T (n.-106C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293298G>CCA385109689NFE2c.198C>G (p.Cys66Trp)
c.165C>G (p.Cys55Trp)
c.-106C>G (n.-106C>G)
12g.54293298G=CA2037367968NFE2c.198C= (p.Cys66=)
c.165C= (p.Cys55=)
c.-106C= (n.-106C=)
12g.54293298G>TCA385109690NFE2c.198C>A (p.Cys66Ter)
c.165C>A (p.Cys55Ter)
c.-106C>A (n.-106C>A)
 dbSNP
12g.54293299C>ACA385109691NFE2c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.-107G>T (n.-107G>T)
12g.54293299C>GCA385109692NFE2c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.-107G>C (n.-107G>C)
12g.54293299C>TCA385109693NFE2c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.-107G>A (n.-107G>A)
12g.54293300A>CCA385109694NFE2c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.-108T>G (n.-108T>G)
12g.54293300A>GCA385109695NFE2c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.-108T>C (n.-108T>C)
12g.54293300A>TCA385109696NFE2c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.-108T>A (n.-108T>A)
12g.54293300_54293301delinsAGCA2037367969NFE2c.195_196delinsCT (p.Tyr65=)
c.162_163delinsCT (p.Tyr54=)
c.-109_-108delinsCT (n.-109_-108delinsCT)
12g.54293301delCA947832699NFE2c.195del (p.Cys66AlafsTer?)
c.162del (p.Cys55AlafsTer?)
c.-109del (n.-109del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293301G>ACA479990406NFE2c.195C>T (p.Tyr65=)
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.-109C>T (n.-109C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54293301G>CCA385109698NFE2c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.-109C>G (n.-109C>G)
12g.54293301G=CA2037367970NFE2c.195C= (p.Tyr65=)
c.162C= (p.Tyr54=)
c.-109C= (n.-109C=)
12g.54293301G>TCA385109697NFE2c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.-109C>A (n.-109C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.54293302T>ACA385109700NFE2c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.-110A>T (n.-110A>T)
12g.54293302T>CCA385109701NFE2c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.-110A>G (n.-110A>G)
12g.54293302T>GCA385109699NFE2c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.-110A>C (n.-110A>C)
12g.54293302dupCA6606619NFE2c.194dup (p.Tyr65Ter)
c.161dup (p.Tyr54Ter)
c.-110dup (n.-110dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293303A>CCA385109703NFE2c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.-111T>G (n.-111T>G)
 gnomAD v4
12g.54293303A>GCA385109702NFE2c.193T>C (p.Tyr65His)
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.-111T>C (n.-111T>C)
 gnomAD v4
12g.54293303A>TCA385109704NFE2c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.-111T>A (n.-111T>A)
12g.54293304dupCA2575178107NFE2c.193dup (p.Tyr65LeufsTer20)
c.160dup (p.Tyr54LeufsTer20)
c.-111dup (n.-111dup)
12g.54293304delCA2575178106NFE2c.193del (p.Tyr65ThrfsTer?)
c.160del (p.Tyr54ThrfsTer?)
c.-111del (n.-111del)
 gnomAD v4
12g.54293304A>CCA479990407NFE2c.192T>G (p.Thr64=)
c.159T>G (p.Thr53=)
c.-112T>G (n.-112T>G)
12g.54293304A>GCA479990408NFE2c.192T>C (p.Thr64=)
c.159T>C (p.Thr53=)
c.-112T>C (n.-112T>C)
12g.54293304A>TCA479990409NFE2c.192T>A (p.Thr64=)
c.159T>A (p.Thr53=)
c.-112T>A (n.-112T>A)
12g.54293305G>ACA6606620NFE2c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.-113C>T (n.-113C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.54293305G>CCA385109706NFE2c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.-113C>G (n.-113C>G)
12g.54293305G=CA2037367971NFE2c.191C= (p.Thr64=)
c.158C= (p.Thr53=)
c.-113C= (n.-113C=)
12g.54293305G>TCA385109705NFE2c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.-113C>A (n.-113C>A)
12g.54293306T>ACA385109707NFE2c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.-114A>T (n.-114A>T)
12g.54293306T>CCA385109709NFE2c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.-114A>G (n.-114A>G)
12g.54293306T>GCA385109708NFE2c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.-114A>C (n.-114A>C)

Number of alleles fetched